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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92080045C>A | CA373788049 | SPTLC1 | n.808G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) n.495G>T n.305G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.593G>T n.421G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.167G>T n.412G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.415G>T | ClinVar |
| 9 | g.92080045C= | CA1864091298 | SPTLC1 | n.808G= c.398G= (p.Cys133=) n.495G= n.305G= c.*410G= (n.*410G=) n.593G= n.421G= c.*414G= (n.*414G=) c.32G= (p.Cys11=) n.167G= n.412G= c.-68G= (n.-68G=) c.-102G= (n.-102G=) n.415G= | |
| 9 | g.92080045C>G | CA373788056 | SPTLC1 | n.808G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) n.495G>C n.305G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.593G>C n.421G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.167G>C n.412G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.415G>C | |
| 9 | g.92080045C>T | CA340286 | SPTLC1 | n.808G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.495G>A n.305G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.593G>A n.421G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.167G>A n.412G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92080046A= | CA1864091305 | SPTLC1 | n.807T= c.397T= (p.Cys133=) n.494T= n.304T= c.*409T= (n.*409T=) n.592T= n.420T= c.*413T= (n.*413T=) c.31T= (p.Cys11=) n.166T= n.411T= c.-69T= (n.-69T=) c.-103T= (n.-103T=) n.414T= | |
| 9 | g.92080046A>C | CA373788068 | SPTLC1 | n.807T>G c.397T>G (p.Cys133Gly) n.494T>G n.304T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.592T>G n.420T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.166T>G n.411T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.414T>G | |
| 9 | g.92080046A>G | CA373788071 | SPTLC1 | n.807T>C c.397T>C (p.Cys133Arg) n.494T>C n.304T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.592T>C n.420T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.166T>C n.411T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080046A>T | CA373788072 | SPTLC1 | n.807T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) n.494T>A n.304T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.592T>A n.420T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.166T>A n.411T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.414T>A | |
| 9 | g.92080047A= | CA1864091310 | SPTLC1 | n.806T= c.396T= (p.Thr132=) n.493T= n.303T= c.*408T= (n.*408T=) n.591T= n.419T= c.*412T= (n.*412T=) c.30T= (p.Thr10=) n.165T= n.410T= c.-70T= (n.-70T=) c.-104T= (n.-104T=) n.413T= | |
| 9 | g.92080047A>C | CA465987797 | SPTLC1 | n.806T>G c.396T>G (p.Thr132=) n.493T>G n.303T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.591T>G n.419T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.30T>G (p.Thr10=) n.165T>G n.410T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.413T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080047A>G | CA465987800 | SPTLC1 | n.806T>C c.396T>C (p.Thr132=) n.493T>C n.303T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.591T>C n.419T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.30T>C (p.Thr10=) n.165T>C n.410T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.413T>C | |
| 9 | g.92080047A>T | CA5121580 | SPTLC1 | n.806T>A c.396T>A (p.Thr132=) n.493T>A n.303T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.591T>A n.419T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.30T>A (p.Thr10=) n.165T>A n.410T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.413T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080048G>A | CA373788083 | SPTLC1 | n.805C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.492C>T n.302C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.590C>T n.418C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.164C>T n.409C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.412C>T | |
| 9 | g.92080048G>C | CA373788085 | SPTLC1 | n.805C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.492C>G n.302C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.590C>G n.418C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.164C>G n.409C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.412C>G | |
| 9 | g.92080048G>T | CA373788075 | SPTLC1 | n.805C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.492C>A n.302C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.590C>A n.418C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.164C>A n.409C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.412C>A | |
| 9 | g.92080049T>A | CA373788089 | SPTLC1 | n.804A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.491A>T n.301A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.589A>T n.417A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.163A>T n.408A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.411A>T | |
| 9 | g.92080049T>C | CA373788087 | SPTLC1 | n.804A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.491A>G n.301A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.589A>G n.417A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.163A>G n.408A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.411A>G | |
| 9 | g.92080049T>G | CA373788092 | SPTLC1 | n.804A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.491A>C n.301A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.589A>C n.417A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.163A>C n.408A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.411A>C | |
| 9 | g.92080050C>A | CA5121581 | SPTLC1 | n.803G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.490G>T n.300G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.588G>T n.416G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.27G>T (p.Gly9=) n.162G>T n.407G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.410G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080050C= | CA1864091314 | SPTLC1 | n.803G= c.393G= (p.Gly131=) n.490G= n.300G= c.*405G= (n.*405G=) n.588G= n.416G= c.*409G= (n.*409G=) c.27G= (p.Gly9=) n.162G= n.407G= c.-73G= (n.-73G=) c.-107G= (n.-107G=) n.410G= | |
| 9 | g.92080050C>G | CA465987812 | SPTLC1 | n.803G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.490G>C n.300G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.588G>C n.416G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.27G>C (p.Gly9=) n.162G>C n.407G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.410G>C | |
| 9 | g.92080050C>T | CA465987816 | SPTLC1 | n.803G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.490G>A n.300G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.588G>A n.416G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.27G>A (p.Gly9=) n.162G>A n.407G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.410G>A | |
| 9 | g.92080053del | CA2579378767 | SPTLC1 | n.803del c.393del (p.Thr132LeufsTer25) n.490del c.393del (p.Thr132LeufsTer?) c.393del (p.Thr132LeufsTer29) n.300del c.*405del (n.*405del) n.588del n.416del c.*409del (n.*409del) c.27del (p.Thr10LeufsTer?) n.162del n.407del c.-73del (n.-73del) c.-107del (n.-107del) n.410del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080051C>A | CA373788098 | SPTLC1 | n.802G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.489G>T n.299G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.587G>T n.415G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.161G>T n.406G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.409G>T | |
| 9 | g.92080051C>G | CA373788096 | SPTLC1 | n.802G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.489G>C n.299G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.587G>C n.415G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.161G>C n.406G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.409G>C | |
| 9 | g.92080051C>T | CA373788097 | SPTLC1 | n.802G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.489G>A n.299G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.587G>A n.415G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.161G>A n.406G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.409G>A | |
| 9 | g.92080052C>A | CA373788099 | SPTLC1 | n.801G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.488G>T n.298G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.586G>T n.414G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.25G>T (p.Gly9Trp) n.160G>T n.405G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.408G>T | |
| 9 | g.92080052C>G | CA373788101 | SPTLC1 | n.801G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.488G>C n.298G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.586G>C n.414G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.160G>C n.405G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.408G>C | |
| 9 | g.92080052C>T | CA373788103 | SPTLC1 | n.801G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.488G>A n.298G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.586G>A n.414G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.160G>A n.405G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.408G>A | |
| 9 | g.92080053C>A | CA465987832 | SPTLC1 | n.800G>T c.390G>T (p.Val130=) n.487G>T n.297G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.585G>T n.413G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.159G>T n.404G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.407G>T | |
| 9 | g.92080053C>G | CA465987824 | SPTLC1 | n.800G>C c.390G>C (p.Val130=) n.487G>C n.297G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.585G>C n.413G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.159G>C n.404G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.407G>C | |
| 9 | g.92080053C>T | CA465987827 | SPTLC1 | n.800G>A c.390G>A (p.Val130=) n.487G>A n.297G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.585G>A n.413G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.159G>A n.404G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.407G>A | |
| 9 | g.92080054A>C | CA373788104 | SPTLC1 | n.799T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.486T>G n.296T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.584T>G n.412T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.158T>G n.403T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.406T>G | |
| 9 | g.92080054A>G | CA373788105 | SPTLC1 | n.799T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.486T>C n.296T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.584T>C n.412T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.158T>C n.403T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.406T>C | |
| 9 | g.92080054A>T | CA373788107 | SPTLC1 | n.799T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.486T>A n.296T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.584T>A n.412T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.158T>A n.403T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.406T>A | |
| 9 | g.92080055C>A | CA5121582 | SPTLC1 | n.798G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.485G>T n.295G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.583G>T n.411G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.157G>T n.402G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.405G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080055C= | CA1864091321 | SPTLC1 | n.798G= c.388G= (p.Val130=) n.485G= n.295G= c.*400G= (n.*400G=) n.583G= n.411G= c.*404G= (n.*404G=) c.22G= (p.Val8=) n.157G= n.402G= c.-78G= (n.-78G=) c.-112G= (n.-112G=) n.405G= | |
| 9 | g.92080055C>G | CA5121583 | SPTLC1 | n.798G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.485G>C n.295G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.583G>C n.411G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.157G>C n.402G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.405G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080055C>T | CA373788117 | SPTLC1 | n.798G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.485G>A n.295G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.583G>A n.411G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.157G>A n.402G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080056G>A | CA5121584 | SPTLC1 | n.797C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.484C>T n.294C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.582C>T n.410C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.21C>T (p.Gly7=) n.156C>T n.401C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.92080056G>C | CA465987845 | SPTLC1 | n.797C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.484C>G n.294C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.582C>G n.410C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.21C>G (p.Gly7=) n.156C>G n.401C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.404C>G | |
| 9 | g.92080056G= | CA1864091332 | SPTLC1 | n.797C= c.387C= (p.Gly129=) n.484C= n.294C= c.*399C= (n.*399C=) n.582C= n.410C= c.*403C= (n.*403C=) c.21C= (p.Gly7=) n.156C= n.401C= c.-79C= (n.-79C=) c.-113C= (n.-113C=) n.404C= | |
| 9 | g.92080056G>T | CA465987848 | SPTLC1 | n.797C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.484C>A n.294C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.582C>A n.410C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.21C>A (p.Gly7=) n.156C>A n.401C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.404C>A | dbSNP |
| 9 | g.92080056_92080057delinsGC | CA1864091333 | SPTLC1 | n.796_797delinsGC c.386_387delinsGC (p.Gly129=) n.483_484delinsGC n.293_294delinsGC c.*398_*399delinsGC (n.*398_*399delinsGC) n.581_582delinsGC n.409_410delinsGC c.*402_*403delinsGC (n.*402_*403delinsGC) c.20_21delinsGC (p.Gly7=) n.155_156delinsGC n.400_401delinsGC c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC) c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC) n.403_404delinsGC | |
| 9 | g.92080057C>A | CA373788129 | SPTLC1 | n.796G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.483G>T n.293G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.581G>T n.409G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) n.155G>T n.400G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.403G>T | |
| 9 | g.92080057C>G | CA373788122 | SPTLC1 | n.796G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.483G>C n.293G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.581G>C n.409G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.155G>C n.400G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.403G>C | |
| 9 | g.92080057C>T | CA373788127 | SPTLC1 | n.796G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.483G>A n.293G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.581G>A n.409G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.155G>A n.400G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.403G>A | |
| 9 | g.92080058del | CA658797221 | SPTLC1 | n.796del c.386del (p.Gly129AlafsTer28) n.483del c.386del (p.Gly129AlafsTer?) n.293del c.*398del (n.*398del) n.581del n.409del c.*402del (n.*402del) c.20del (p.Gly7AlafsTer?) n.155del n.400del c.-80del (n.-80del) c.-114del (n.-114del) n.403del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080058C>A | CA373788132 | SPTLC1 | n.795G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.482G>T n.292G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.580G>T n.408G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.154G>T n.399G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.402G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080058C>G | CA373788139 | SPTLC1 | n.795G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.482G>C n.292G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.580G>C n.408G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.154G>C n.399G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.402G>C | |
| 9 | g.92080058C>T | CA373788143 | SPTLC1 | n.795G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.482G>A n.292G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.580G>A n.408G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.154G>A n.399G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.402G>A | |
| 9 | g.92080059A= | CA1864091349 | SPTLC1 | n.794T= c.384T= (p.Tyr128=) n.481T= n.291T= c.*396T= (n.*396T=) n.579T= n.407T= c.*400T= (n.*400T=) c.18T= (p.Tyr6=) n.153T= n.398T= c.-82T= (n.-82T=) c.-116T= (n.-116T=) n.401T= | |
| 9 | g.92080059A>C | CA373788145 | SPTLC1 | n.794T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.481T>G n.291T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.579T>G n.407T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.18T>G (p.Tyr6Ter) n.153T>G n.398T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.401T>G | |
| 9 | g.92080059A>G | CA5121585 | SPTLC1 | n.794T>C c.384T>C (p.Tyr128=) n.481T>C n.291T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.579T>C n.407T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.18T>C (p.Tyr6=) n.153T>C n.398T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080059A>T | CA373788152 | SPTLC1 | n.794T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.481T>A n.291T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.579T>A n.407T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.18T>A (p.Tyr6Ter) n.153T>A n.398T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.401T>A | |
| 9 | g.92080060T>A | CA373788153 | SPTLC1 | n.793A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.480A>T n.290A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.578A>T n.406A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.152A>T n.397A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.400A>T | |
| 9 | g.92080060T>C | CA373788154 | SPTLC1 | n.793A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.480A>G n.290A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.578A>G n.406A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.152A>G n.397A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080060T>G | CA373788157 | SPTLC1 | n.793A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.480A>C n.290A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.578A>C n.406A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.152A>C n.397A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.400A>C | |
| 9 | g.92080060T= | CA1864091353 | SPTLC1 | n.793A= c.383A= (p.Tyr128=) n.480A= n.290A= c.*395A= (n.*395A=) n.578A= n.406A= c.*399A= (n.*399A=) c.17A= (p.Tyr6=) n.152A= n.397A= c.-83A= (n.-83A=) c.-117A= (n.-117A=) n.400A= | |
| 9 | g.92080061A>C | CA373788160 | SPTLC1 | n.792T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.479T>G n.289T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.577T>G n.405T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.151T>G n.396T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.399T>G | |
| 9 | g.92080061A>G | CA373788163 | SPTLC1 | n.792T>C c.382T>C (p.Tyr128His) n.479T>C n.289T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.577T>C n.405T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.16T>C (p.Tyr6His) n.151T>C n.396T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.399T>C | |
| 9 | g.92080061A>T | CA373788166 | SPTLC1 | n.792T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.479T>A n.289T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.577T>A n.405T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.151T>A n.396T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.399T>A | |
| 9 | g.92080062C>A | CA373788181 | SPTLC1 | n.791G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) n.478G>T n.288G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.576G>T n.404G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.150G>T n.395G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.398G>T | |
| 9 | g.92080062C>G | CA373788184 | SPTLC1 | n.791G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) n.478G>C n.288G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.576G>C n.404G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.150G>C n.395G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.398G>C | |
| 9 | g.92080062C>T | CA465987858 | SPTLC1 | n.791G>A c.381G>A (p.Lys127=) n.478G>A n.288G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.576G>A n.404G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.15G>A (p.Lys5=) n.150G>A n.395G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.398G>A | |
| 9 | g.92080063T>A | CA373788187 | SPTLC1 | n.790A>T c.380A>T (p.Lys127Met) n.477A>T n.287A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.575A>T n.403A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.14A>T (p.Lys5Met) n.149A>T n.394A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.397A>T | |
| 9 | g.92080063T>C | CA373788190 | SPTLC1 | n.790A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) n.477A>G n.287A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.575A>G n.403A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.149A>G n.394A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.397A>G | |
| 9 | g.92080063T>G | CA373788205 | SPTLC1 | n.790A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) n.477A>C n.287A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.575A>C n.403A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.149A>C n.394A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.397A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080063T= | CA1864091356 | SPTLC1 | n.790A= c.380A= (p.Lys127=) n.477A= n.287A= c.*392A= (n.*392A=) n.575A= n.403A= c.*396A= (n.*396A=) c.14A= (p.Lys5=) n.149A= n.394A= c.-86A= (n.-86A=) c.-120A= (n.-120A=) n.397A= | |
| 9 | g.92080064T>A | CA373788208 | SPTLC1 | n.789A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) n.476A>T n.286A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.574A>T n.402A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.148A>T n.393A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.396A>T | |
| 9 | g.92080064T>C | CA373788210 | SPTLC1 | n.789A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) n.476A>G n.286A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.574A>G n.402A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.148A>G n.393A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080064T>G | CA373788212 | SPTLC1 | n.789A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) n.476A>C n.286A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.574A>C n.402A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.148A>C n.393A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.396A>C | |
| 9 | g.92080064T= | CA1864091358 | SPTLC1 | n.789A= c.379A= (p.Lys127=) n.476A= n.286A= c.*391A= (n.*391A=) n.574A= n.402A= c.*395A= (n.*395A=) c.13A= (p.Lys5=) n.148A= n.393A= c.-87A= (n.-87A=) c.-121A= (n.-121A=) n.396A= | |
| 9 | g.92080064_92080065insTAA | CA2690640180 | SPTLC1 | n.788_789insTTA c.378_379insTTA (p.Lys126_Lys127insLeu) n.475_476insTTA n.285_286insTTA c.*390_*391insTTA (n.*390_*391insTTA) n.573_574insTTA n.401_402insTTA c.*394_*395insTTA (n.*394_*395insTTA) c.12_13insTTA (p.Lys4_Lys5insLeu) n.147_148insTTA n.392_393insTTA c.-88_-87insTTA (n.-88_-87insTTA) c.-122_-121insTTA (n.-122_-121insTTA) n.395_396insTTA | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080065C>A | CA373788216 | SPTLC1 | n.788G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.475G>T n.285G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.573G>T n.401G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.12G>T (p.Lys4Asn) n.147G>T n.392G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.395G>T | |
| 9 | g.92080065C= | CA1864091361 | SPTLC1 | n.788G= c.378G= (p.Lys126=) n.475G= n.285G= c.*390G= (n.*390G=) n.573G= n.401G= c.*394G= (n.*394G=) c.12G= (p.Lys4=) n.147G= n.392G= c.-88G= (n.-88G=) c.-122G= (n.-122G=) n.395G= | |
| 9 | g.92080065C>G | CA373788215 | SPTLC1 | n.788G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.475G>C n.285G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.573G>C n.401G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.12G>C (p.Lys4Asn) n.147G>C n.392G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) n.395G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080065C>T | CA465987867 | SPTLC1 | n.788G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.475G>A n.285G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.573G>A n.401G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.12G>A (p.Lys4=) n.147G>A n.392G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.395G>A | |
| 9 | g.92080066T>A | CA373788219 | SPTLC1 | n.787A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.474A>T n.284A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.572A>T n.400A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.11A>T (p.Lys4Met) n.146A>T n.391A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) n.394A>T | |
| 9 | g.92080066T>C | CA373788220 | SPTLC1 | n.787A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.474A>G n.284A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.572A>G n.400A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) n.146A>G n.391A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.394A>G | |
| 9 | g.92080066T>G | CA373788223 | SPTLC1 | n.787A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.474A>C n.284A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.572A>C n.400A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) n.146A>C n.391A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.394A>C | |
| 9 | g.92080067T>A | CA373788225 | SPTLC1 | n.786A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.473A>T n.283A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.571A>T n.399A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) n.145A>T n.390A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.393A>T | |
| 9 | g.92080067T>C | CA373788228 | SPTLC1 | n.786A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.473A>G n.283A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.571A>G n.399A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) n.145A>G n.390A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.393A>G | |
| 9 | g.92080067T>G | CA373788230 | SPTLC1 | n.786A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.473A>C n.283A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.571A>C n.399A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) n.145A>C n.390A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.393A>C | |
| 9 | g.92080068T>A | CA465987878 | SPTLC1 | n.785A>T c.375A>T (p.Leu125=) n.472A>T n.282A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.570A>T n.398A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.9A>T (p.Leu3=) n.144A>T n.389A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.392A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080068T>C | CA465987875 | SPTLC1 | n.785A>G c.375A>G (p.Leu125=) n.472A>G n.282A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.570A>G n.398A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.9A>G (p.Leu3=) n.144A>G n.389A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080068T>G | CA465987877 | SPTLC1 | n.785A>C c.375A>C (p.Leu125=) n.472A>C n.282A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.570A>C n.398A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.9A>C (p.Leu3=) n.144A>C n.389A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.392A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080068T= | CA1864091367 | SPTLC1 | n.785A= c.375A= (p.Leu125=) n.472A= n.282A= c.*387A= (n.*387A=) n.570A= n.398A= c.*391A= (n.*391A=) c.9A= (p.Leu3=) n.144A= n.389A= c.-91A= (n.-91A=) c.-125A= (n.-125A=) n.392A= | |
| 9 | g.92080069A>C | CA373788232 | SPTLC1 | n.784T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.471T>G n.281T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.569T>G n.397T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.143T>G n.388T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.391T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080069A>G | CA373788235 | SPTLC1 | n.784T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.471T>C n.281T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.569T>C n.397T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.143T>C n.388T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.391T>C | |
| 9 | g.92080069A>T | CA373788234 | SPTLC1 | n.784T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.471T>A n.281T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.569T>A n.397T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.143T>A n.388T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.391T>A | |
| 9 | g.92080070G>A | CA465987884 | SPTLC1 | n.783C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.470C>T n.280C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.568C>T n.396C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.7C>T (p.Leu3=) n.142C>T n.387C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080070G>C | CA373788238 | SPTLC1 | n.783C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.470C>G n.280C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.568C>G n.396C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) n.142C>G n.387C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.390C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080070G= | CA1864091370 | SPTLC1 | n.783C= c.373C= (p.Leu125=) n.470C= n.280C= c.*385C= (n.*385C=) n.568C= n.396C= c.*389C= (n.*389C=) c.7C= (p.Leu3=) n.142C= n.387C= c.-93C= (n.-93C=) c.-127C= (n.-127C=) n.390C= | |
| 9 | g.92080070G>T | CA373788239 | SPTLC1 | n.783C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.470C>A n.280C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.568C>A n.396C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.142C>A n.387C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.390C>A | |
| 9 | g.92080071A>C | CA465987887 | SPTLC1 | n.782T>G c.372T>G (p.Ser124=) n.469T>G n.279T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.567T>G n.395T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.6T>G (p.Ser2=) n.141T>G n.386T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.389T>G | |
| 9 | g.92080071A>G | CA465987889 | SPTLC1 | n.782T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.469T>C n.279T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.567T>C n.395T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.6T>C (p.Ser2=) n.141T>C n.386T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.389T>C | |
| 9 | g.92080071A>T | CA465987890 | SPTLC1 | n.782T>A c.372T>A (p.Ser124=) n.469T>A n.279T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.567T>A n.395T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.6T>A (p.Ser2=) n.141T>A n.386T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.389T>A | |
| 9 | g.92080072G>A | CA373788242 | SPTLC1 | n.781C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.468C>T n.278C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.566C>T n.394C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.140C>T n.385C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.388C>T | |
| 9 | g.92080072G>C | CA373788244 | SPTLC1 | n.781C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.468C>G n.278C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.566C>G n.394C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.5C>G (p.Ser2Cys) n.140C>G n.385C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) n.388C>G | |
| 9 | g.92080072G>T | CA373788245 | SPTLC1 | n.781C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.468C>A n.278C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.566C>A n.394C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.140C>A n.385C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.388C>A | |
| 9 | g.92080073A>C | CA373788247 | SPTLC1 | n.780T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.467T>G n.277T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.565T>G n.393T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.139T>G n.384T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.387T>G | |
| 9 | g.92080073A>G | CA373788249 | SPTLC1 | n.780T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.467T>C n.277T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.565T>C n.393T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.139T>C n.384T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.387T>C | |
| 9 | g.92080073A>T | CA373788250 | SPTLC1 | n.780T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.467T>A n.277T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.565T>A n.393T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.139T>A n.384T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.387T>A | |
| 9 | g.92080074T>A | CA465987897 | SPTLC1 | n.779A>T c.369A>T (p.Ala123=) n.466A>T n.276A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.564A>T n.392A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.3A>T (p.Ala1=) n.138A>T n.383A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.386A>T | |
| 9 | g.92080074T>C | CA465987898 | SPTLC1 | n.779A>G c.369A>G (p.Ala123=) n.466A>G n.276A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.564A>G n.392A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.3A>G (p.Ala1=) n.138A>G n.383A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) n.386A>G | |
| 9 | g.92080074T>G | CA465987900 | SPTLC1 | n.779A>C c.369A>C (p.Ala123=) n.466A>C n.276A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.564A>C n.392A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.3A>C (p.Ala1=) n.138A>C n.383A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) n.386A>C | |
| 9 | g.92080075G>A | CA373788253 | SPTLC1 | n.778C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.465C>T n.275C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.563C>T n.391C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.2C>T (p.Ala1Val) n.137C>T n.382C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.385C>T | |
| 9 | g.92080075G>C | CA373788255 | SPTLC1 | n.778C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.465C>G n.275C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.563C>G n.391C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.2C>G (p.Ala1Gly) n.137C>G n.382C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) n.385C>G | |
| 9 | g.92080075G>T | CA373788257 | SPTLC1 | n.778C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) n.465C>A n.275C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.563C>A n.391C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.2C>A (p.Ala1Glu) n.137C>A n.382C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.385C>A | |
| 9 | g.92080076C>A | CA373788260 | SPTLC1 | n.777G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.464G>T n.274G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.562G>T n.390G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.1G>T (p.Ala1Ser) n.136G>T n.381G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.384G>T | |
| 9 | g.92080076C= | CA1864091371 | SPTLC1 | n.777G= c.367G= (p.Ala123=) n.464G= n.274G= c.*379G= (n.*379G=) n.562G= n.390G= c.*383G= (n.*383G=) c.1G= (p.Ala1=) n.136G= n.381G= c.-99G= (n.-99G=) c.-133G= (n.-133G=) n.384G= | |
| 9 | g.92080076C>G | CA373788262 | SPTLC1 | n.777G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.464G>C n.274G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.562G>C n.390G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.1G>C (p.Ala1Pro) n.136G>C n.381G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.384G>C | |
| 9 | g.92080076C>T | CA5121586 | SPTLC1 | n.777G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.464G>A n.274G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.562G>A n.390G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.1G>A (p.Ala1Thr) n.136G>A n.381G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080077T>A | CA373788266 | SPTLC1 | n.776A>T c.366A>T (p.Leu122Phe) n.463A>T n.273A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.561A>T n.389A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.135A>T n.380A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.383A>T | |
| 9 | g.92080077T>C | CA465987910 | SPTLC1 | n.776A>G c.366A>G (p.Leu122=) n.463A>G n.273A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.561A>G n.389A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.135A>G n.380A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.383A>G | |
| 9 | g.92080077T>G | CA373788264 | SPTLC1 | n.776A>C c.366A>C (p.Leu122Phe) n.463A>C n.273A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.561A>C n.389A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.135A>C n.380A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.383A>C | |
| 9 | g.92080078A= | CA1864091373 | SPTLC1 | n.775T= c.365T= (p.Leu122=) n.462T= n.272T= c.*377T= (n.*377T=) n.560T= n.388T= c.*381T= (n.*381T=) n.134T= n.379T= c.-101T= (n.-101T=) c.-135T= (n.-135T=) n.382T= | |
| 9 | g.92080078A>C | CA373788267 | SPTLC1 | n.775T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) n.462T>G n.272T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.560T>G n.388T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.134T>G n.379T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.382T>G | |
| 9 | g.92080078A>G | CA373788269 | SPTLC1 | n.775T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.462T>C n.272T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.560T>C n.388T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.134T>C n.379T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.382T>C | |
| 9 | g.92080078A>T | CA373788271 | SPTLC1 | n.775T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.462T>A n.272T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.560T>A n.388T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.134T>A n.379T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.382T>A | |
| 9 | g.92080079A>C | CA373788273 | SPTLC1 | n.774T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.461T>G n.271T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.559T>G n.387T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.133T>G n.378T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.381T>G | |
| 9 | g.92080079A>G | CA465987917 | SPTLC1 | n.774T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.461T>C n.271T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.559T>C n.387T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.133T>C n.378T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.381T>C | |
| 9 | g.92080079A>T | CA373788275 | SPTLC1 | n.774T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) n.461T>A n.271T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.559T>A n.387T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.133T>A n.378T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.381T>A | |
| 9 | g.92080080_92080081insTAA | CA589159838 | SPTLC1 | n.774_775insATT c.364_365insATT (p.Ala121_Leu122insTyr) n.461_462insATT n.271_272insATT c.*376_*377insATT (n.*376_*377insATT) n.559_560insATT n.387_388insATT c.*380_*381insATT (n.*380_*381insATT) n.133_134insATT n.378_379insATT c.-102_-101insATT (n.-102_-101insATT) c.-136_-135insATT (n.-136_-135insATT) n.381_382insATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080080A>C | CA465987918 | SPTLC1 | n.773T>G c.363T>G (p.Ala121=) n.460T>G n.270T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.558T>G n.386T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.132T>G n.377T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) n.380T>G | |
| 9 | g.92080080A>G | CA465987921 | SPTLC1 | n.773T>C c.363T>C (p.Ala121=) n.460T>C n.270T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.558T>C n.386T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.132T>C n.377T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) n.380T>C | |
| 9 | g.92080080A>T | CA465987922 | SPTLC1 | n.773T>A c.363T>A (p.Ala121=) n.460T>A n.270T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.558T>A n.386T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.132T>A n.377T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) n.380T>A | |
| 9 | g.92080080_92080081delinsAG | CA1864091376 | SPTLC1 | n.772_773delinsCT c.362_363delinsCT (p.Ala121=) n.459_460delinsCT n.269_270delinsCT c.*374_*375delinsCT (n.*374_*375delinsCT) n.557_558delinsCT n.385_386delinsCT c.*378_*379delinsCT (n.*378_*379delinsCT) n.131_132delinsCT n.376_377delinsCT c.-104_-103delinsCT (n.-104_-103delinsCT) c.-138_-137delinsCT (n.-138_-137delinsCT) n.379_380delinsCT | |
| 9 | g.92080081del | CA1864091382 | SPTLC1 | n.772del c.362del (p.Ala121ValfsTer2) n.459del n.269del c.*374del (n.*374del) n.557del n.385del c.*378del (n.*378del) n.131del n.376del c.-104del (n.-104del) c.-138del (n.-138del) n.379del | dbSNP |
| 9 | g.92080081G>A | CA373788278 | SPTLC1 | n.772C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.459C>T n.269C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.557C>T n.385C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.131C>T n.376C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.379C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080081G>C | CA5121587 | SPTLC1 | n.772C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.459C>G n.269C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.557C>G n.385C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.131C>G n.376C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.379C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080081G= | CA1864091384 | SPTLC1 | n.772C= c.362C= (p.Ala121=) n.459C= n.269C= c.*374C= (n.*374C=) n.557C= n.385C= c.*378C= (n.*378C=) n.131C= n.376C= c.-104C= (n.-104C=) c.-138C= (n.-138C=) n.379C= | |
| 9 | g.92080081G>T | CA373788280 | SPTLC1 | n.772C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.459C>A n.269C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.557C>A n.385C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.131C>A n.376C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.379C>A | |
| 9 | g.92080082C>A | CA373788281 | SPTLC1 | n.771G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.458G>T n.268G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.556G>T n.384G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.130G>T n.375G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.378G>T | |
| 9 | g.92080082C>G | CA373788283 | SPTLC1 | n.771G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.458G>C n.268G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.556G>C n.384G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.130G>C n.375G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.378G>C | |
| 9 | g.92080082C>T | CA373788285 | SPTLC1 | n.771G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.458G>A n.268G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.556G>A n.384G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.130G>A n.375G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.378G>A | |
| 9 | g.92080083T>A | CA465987930 | SPTLC1 | n.770A>T c.360A>T (p.Ala120=) n.457A>T n.267A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.555A>T n.383A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.129A>T n.374A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.377A>T | |
| 9 | g.92080083T>C | CA465987933 | SPTLC1 | n.770A>G c.360A>G (p.Ala120=) n.457A>G n.267A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.555A>G n.383A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.129A>G n.374A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.377A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080083T>G | CA465987934 | SPTLC1 | n.770A>C c.360A>C (p.Ala120=) n.457A>C n.267A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.555A>C n.383A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.129A>C n.374A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.377A>C | |
| 9 | g.92080084G>A | CA373788290 | SPTLC1 | n.769C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.456C>T n.266C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.554C>T n.382C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.128C>T n.373C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.376C>T | |
| 9 | g.92080084G>C | CA373788287 | SPTLC1 | n.769C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.456C>G n.266C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.554C>G n.382C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.128C>G n.373C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.376C>G | |
| 9 | g.92080084G>T | CA373788289 | SPTLC1 | n.769C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) n.456C>A n.266C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.554C>A n.382C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.128C>A n.373C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.376C>A | |
| 9 | g.92080085C>A | CA373788294 | SPTLC1 | n.768G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.455G>T n.265G>T c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) n.553G>T n.381G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.127G>T n.372G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.375G>T | |
| 9 | g.92080085C>G | CA373788295 | SPTLC1 | n.768G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.455G>C n.265G>C c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) n.553G>C n.381G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.127G>C n.372G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.375G>C | |
| 9 | g.92080085C>T | CA373788297 | SPTLC1 | n.768G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.455G>A n.265G>A c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) n.553G>A n.381G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.127G>A n.372G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.375G>A | |
| 9 | g.92080086T>A | CA465987945 | SPTLC1 | n.767A>T c.357A>T (p.Ala119=) n.454A>T n.264A>T c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) n.552A>T n.380A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.126A>T n.371A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) n.374A>T | |
| 9 | g.92080086T>C | CA465987947 | SPTLC1 | n.767A>G c.357A>G (p.Ala119=) n.454A>G n.264A>G c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) n.552A>G n.380A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.126A>G n.371A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) n.374A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080086T>G | CA465987948 | SPTLC1 | n.767A>C c.357A>C (p.Ala119=) n.454A>C n.264A>C c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) n.552A>C n.380A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.126A>C n.371A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) n.374A>C | |
| 9 | g.92080087G>A | CA373788299 | SPTLC1 | n.766C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.453C>T n.263C>T c.*371-3C>T (n.*371-3C>T) n.551C>T n.379C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.125C>T n.370C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.373C>T | |
| 9 | g.92080087G>C | CA373788301 | SPTLC1 | n.766C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.453C>G n.263C>G c.*371-3C>G (n.*371-3C>G) n.551C>G n.379C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.125C>G n.370C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.373C>G | |
| 9 | g.92080087G>T | CA373788304 | SPTLC1 | n.766C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) n.453C>A n.263C>A c.*371-3C>A (n.*371-3C>A) n.551C>A n.379C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.125C>A n.370C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.373C>A | |
| 9 | g.92080088C>A | CA373788306 | SPTLC1 | n.765G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.452G>T n.262G>T c.*371-4G>T (n.*371-4G>T) n.550G>T n.378G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.124G>T n.369G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.372G>T | |
| 9 | g.92080088C= | CA1864091388 | SPTLC1 | n.765G= c.355G= (p.Ala119=) n.452G= n.262G= c.*371-4G= (n.*371-4G=) n.550G= n.378G= c.*371G= (n.*371G=) n.124G= n.369G= c.-111G= (n.-111G=) c.-145G= (n.-145G=) n.372G= | |
| 9 | g.92080088C>G | CA373788307 | SPTLC1 | n.765G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.452G>C n.262G>C c.*371-4G>C (n.*371-4G>C) n.550G>C n.378G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.124G>C n.369G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.372G>C | |
| 9 | g.92080088C>T | CA373788308 | SPTLC1 | n.765G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.452G>A n.262G>A c.*371-4G>A (n.*371-4G>A) n.550G>A n.378G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.124G>A n.369G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.372G>A | dbSNP |
| 9 | g.92080089C>A | CA373788310 | SPTLC1 | n.765-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) n.452-1G>T n.262-1G>T c.*371-5G>T (n.*371-5G>T) n.550-1G>T n.378-1G>T c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) n.124-1G>T n.369-1G>T c.-111-1G>T (n.-111-1G>T) c.-145-1G>T (n.-145-1G>T) n.372-1G>T | |
| 9 | g.92080089C>G | CA373788312 | SPTLC1 | n.765-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) n.452-1G>C n.262-1G>C c.*371-5G>C (n.*371-5G>C) n.550-1G>C n.378-1G>C c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) n.124-1G>C n.369-1G>C c.-111-1G>C (n.-111-1G>C) c.-145-1G>C (n.-145-1G>C) n.372-1G>C | |
| 9 | g.92080089C>T | CA373788314 | SPTLC1 | n.765-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) n.452-1G>A n.262-1G>A c.*371-5G>A (n.*371-5G>A) n.550-1G>A n.378-1G>A c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) n.124-1G>A n.369-1G>A c.-111-1G>A (n.-111-1G>A) c.-145-1G>A (n.-145-1G>A) n.372-1G>A | |
| 9 | g.92080090T>A | CA373788317 | SPTLC1 | n.765-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) n.452-2A>T n.262-2A>T c.*371-6A>T (n.*371-6A>T) n.550-2A>T n.378-2A>T c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) n.124-2A>T n.369-2A>T c.-111-2A>T (n.-111-2A>T) c.-145-2A>T (n.-145-2A>T) n.372-2A>T | |
| 9 | g.92080090T>C | CA373788319 | SPTLC1 | n.765-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) n.452-2A>G n.262-2A>G c.*371-6A>G (n.*371-6A>G) n.550-2A>G n.378-2A>G c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) n.124-2A>G n.369-2A>G c.-111-2A>G (n.-111-2A>G) c.-145-2A>G (n.-145-2A>G) n.372-2A>G | |
| 9 | g.92080090T>G | CA373788316 | SPTLC1 | n.765-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) n.452-2A>C n.262-2A>C c.*371-6A>C (n.*371-6A>C) n.550-2A>C n.378-2A>C c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) n.124-2A>C n.369-2A>C c.-111-2A>C (n.-111-2A>C) c.-145-2A>C (n.-145-2A>C) n.372-2A>C | |
| 9 | g.92080092del | CA2573144765 | SPTLC1 | n.765-2del c.355-2del (n.355-2del) n.452-2del n.262-2del c.*371-6del (n.*371-6del) n.550-2del n.378-2del c.*371-2del (n.*371-2del) n.124-2del n.369-2del c.-111-2del (n.-111-2del) c.-145-2del (n.-145-2del) n.372-2del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92080091_92080092insAACCCTAGGGT | CA1126755713 | SPTLC1 | n.765-3_765-2insCCCTAGGGTTA c.355-3_355-2insCCCTAGGGTTA (n.355-3_355-2insCCCTAGGGTTA) n.452-3_452-2insCCCTAGGGTTA n.262-3_262-2insCCCTAGGGTTA c.*371-7_*371-6insCCCTAGGGTTA (n.*371-7_*371-6insCCCTAGGGTTA) n.550-3_550-2insCCCTAGGGTTA n.378-3_378-2insCCCTAGGGTTA c.*371-3_*371-2insCCCTAGGGTTA (n.*371-3_*371-2insCCCTAGGGTTA) n.124-3_124-2insCCCTAGGGTTA n.369-3_369-2insCCCTAGGGTTA c.-111-3_-111-2insCCCTAGGGTTA (n.-111-3_-111-2insCCCTAGGGTTA) c.-145-3_-145-2insCCCTAGGGTTA (n.-145-3_-145-2insCCCTAGGGTTA) n.372-3_372-2insCCCTAGGGTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080091_92080092insAACCCTAGGG | CA2690640181 | SPTLC1 | n.765-4_765-3insCCCTAGGGTT c.355-4_355-3insCCCTAGGGTT (n.355-4_355-3insCCCTAGGGTT) n.452-4_452-3insCCCTAGGGTT n.262-4_262-3insCCCTAGGGTT c.*371-8_*371-7insCCCTAGGGTT (n.*371-8_*371-7insCCCTAGGGTT) n.550-4_550-3insCCCTAGGGTT n.378-4_378-3insCCCTAGGGTT c.*371-4_*371-3insCCCTAGGGTT (n.*371-4_*371-3insCCCTAGGGTT) n.124-4_124-3insCCCTAGGGTT n.369-4_369-3insCCCTAGGGTT c.-111-4_-111-3insCCCTAGGGTT (n.-111-4_-111-3insCCCTAGGGTT) c.-145-4_-145-3insCCCTAGGGTT (n.-145-4_-145-3insCCCTAGGGTT) n.372-4_372-3insCCCTAGGGTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080091_92080092insAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAA | CA2690640182 | SPTLC1 | n.765-4_765-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT c.355-4_355-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT (n.355-4_355-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT) n.452-4_452-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT n.262-4_262-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT c.*371-8_*371-7insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT (n.*371-8_*371-7insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT) n.550-4_550-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT n.378-4_378-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT c.*371-4_*371-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT (n.*371-4_*371-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT) n.124-4_124-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT n.369-4_369-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT c.-111-4_-111-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT (n.-111-4_-111-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT) c.-145-4_-145-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT (n.-145-4_-145-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT) n.372-4_372-3insTTTTCTTGGATTGTTGGATAACCCTAGGGTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080094T>C | CA1864091392 | SPTLC1 | n.765-6A>G c.355-6A>G (n.355-6A>G) n.452-6A>G n.262-6A>G c.*371-10A>G (n.*371-10A>G) n.550-6A>G n.378-6A>G c.*371-6A>G (n.*371-6A>G) n.124-6A>G n.369-6A>G c.-111-6A>G (n.-111-6A>G) c.-145-6A>G (n.-145-6A>G) n.372-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080094T>G | CA1864091393 | SPTLC1 | n.765-6A>C c.355-6A>C (n.355-6A>C) n.452-6A>C n.262-6A>C c.*371-10A>C (n.*371-10A>C) n.550-6A>C n.378-6A>C c.*371-6A>C (n.*371-6A>C) n.124-6A>C n.369-6A>C c.-111-6A>C (n.-111-6A>C) c.-145-6A>C (n.-145-6A>C) n.372-6A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080094T= | CA1864091390 | SPTLC1 | n.765-6A= c.355-6A= (n.355-6A=) n.452-6A= n.262-6A= c.*371-10A= (n.*371-10A=) n.550-6A= n.378-6A= c.*371-6A= (n.*371-6A=) n.124-6A= n.369-6A= c.-111-6A= (n.-111-6A=) c.-145-6A= (n.-145-6A=) n.372-6A= | |
| 9 | g.92080094_92080095insCCAACAATCCAAGAAAATTAAA | CA1126755715 | SPTLC1 | n.765-7_765-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG c.355-7_355-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG (n.355-7_355-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG) n.452-7_452-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG n.262-7_262-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG c.*371-11_*371-10insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG (n.*371-11_*371-10insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG) n.550-7_550-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG n.378-7_378-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG c.*371-7_*371-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG (n.*371-7_*371-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG) n.124-7_124-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG n.369-7_369-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG c.-111-7_-111-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG (n.-111-7_-111-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG) c.-145-7_-145-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG (n.-145-7_-145-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG) n.372-7_372-6insTTTAATTTTCTTGGATTGTTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080095T>C | CA2690640184 | SPTLC1 | n.765-7A>G c.355-7A>G (n.355-7A>G) n.452-7A>G n.262-7A>G c.*371-11A>G (n.*371-11A>G) n.550-7A>G n.378-7A>G c.*371-7A>G (n.*371-7A>G) n.124-7A>G n.369-7A>G c.-111-7A>G (n.-111-7A>G) c.-145-7A>G (n.-145-7A>G) n.372-7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080095T>G | CA2690640183 | SPTLC1 | n.765-7A>C c.355-7A>C (n.355-7A>C) n.452-7A>C n.262-7A>C c.*371-11A>C (n.*371-11A>C) n.550-7A>C n.378-7A>C c.*371-7A>C (n.*371-7A>C) n.124-7A>C n.369-7A>C c.-111-7A>C (n.-111-7A>C) c.-145-7A>C (n.-145-7A>C) n.372-7A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080096del | CA2579378768 | SPTLC1 | n.765-8del c.355-8del (n.355-8del) n.452-8del n.262-8del c.*371-12del (n.*371-12del) n.550-8del n.378-8del c.*371-8del (n.*371-8del) n.124-8del n.369-8del c.-111-8del (n.-111-8del) c.-145-8del (n.-145-8del) n.372-8del | |
| 9 | g.92080096G>A | CA2690640185 | SPTLC1 | n.765-8C>T c.355-8C>T (n.355-8C>T) n.452-8C>T n.262-8C>T c.*371-12C>T (n.*371-12C>T) n.550-8C>T n.378-8C>T c.*371-8C>T (n.*371-8C>T) n.124-8C>T n.369-8C>T c.-111-8C>T (n.-111-8C>T) c.-145-8C>T (n.-145-8C>T) n.372-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080096G>C | CA2553233941 | SPTLC1 | n.765-8C>G c.355-8C>G (n.355-8C>G) n.452-8C>G n.262-8C>G c.*371-12C>G (n.*371-12C>G) n.550-8C>G n.378-8C>G c.*371-8C>G (n.*371-8C>G) n.124-8C>G n.369-8C>G c.-111-8C>G (n.-111-8C>G) c.-145-8C>G (n.-145-8C>G) n.372-8C>G | |
| 9 | g.92080097A>G | CA2690640186 | SPTLC1 | n.765-9T>C c.355-9T>C (n.355-9T>C) n.452-9T>C n.262-9T>C c.*371-13T>C (n.*371-13T>C) n.550-9T>C n.378-9T>C c.*371-9T>C (n.*371-9T>C) n.124-9T>C n.369-9T>C c.-111-9T>C (n.-111-9T>C) c.-145-9T>C (n.-145-9T>C) n.372-9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080097_92080098insGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCCTGAAACGATGTTGT | CA1126755717 | SPTLC1 | n.765-10_765-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC c.355-10_355-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC (n.355-10_355-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC) n.452-10_452-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC n.262-10_262-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC c.*371-14_*371-13insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC (n.*371-14_*371-13insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC) n.550-10_550-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC n.378-10_378-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC c.*371-10_*371-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC (n.*371-10_*371-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC) n.124-10_124-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC n.369-10_369-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC c.-111-10_-111-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC (n.-111-10_-111-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC) c.-145-10_-145-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC (n.-145-10_-145-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC) n.372-10_372-9insACAACATCGTTTCAGGCCCTCCAAGCCACAAAACTGTGGTGAATGGAAAAGAATGTATAAACTTCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080099G>A | CA1126755719 | SPTLC1 | n.765-11C>T c.355-11C>T (n.355-11C>T) n.452-11C>T n.262-11C>T c.*371-15C>T (n.*371-15C>T) n.550-11C>T n.378-11C>T c.*371-11C>T (n.*371-11C>T) n.124-11C>T n.369-11C>T c.-111-11C>T (n.-111-11C>T) c.-145-11C>T (n.-145-11C>T) n.372-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080099G= | CA1864091394 | SPTLC1 | n.765-11C= c.355-11C= (n.355-11C=) n.452-11C= n.262-11C= c.*371-15C= (n.*371-15C=) n.550-11C= n.378-11C= c.*371-11C= (n.*371-11C=) n.124-11C= n.369-11C= c.-111-11C= (n.-111-11C=) c.-145-11C= (n.-145-11C=) n.372-11C= | |
| 9 | g.92080099G>T | CA2690640187 | SPTLC1 | n.765-11C>A c.355-11C>A (n.355-11C>A) n.452-11C>A n.262-11C>A c.*371-15C>A (n.*371-15C>A) n.550-11C>A n.378-11C>A c.*371-11C>A (n.*371-11C>A) n.124-11C>A n.369-11C>A c.-111-11C>A (n.-111-11C>A) c.-145-11C>A (n.-145-11C>A) n.372-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080100T>C | CA868503722 | SPTLC1 | n.765-12A>G c.355-12A>G (n.355-12A>G) n.452-12A>G n.262-12A>G c.*371-16A>G (n.*371-16A>G) n.550-12A>G n.378-12A>G c.*371-12A>G (n.*371-12A>G) n.124-12A>G n.369-12A>G c.-111-12A>G (n.-111-12A>G) c.-145-12A>G (n.-145-12A>G) n.372-12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080100T>G | CA1864091397 | SPTLC1 | n.765-12A>C c.355-12A>C (n.355-12A>C) n.452-12A>C n.262-12A>C c.*371-16A>C (n.*371-16A>C) n.550-12A>C n.378-12A>C c.*371-12A>C (n.*371-12A>C) n.124-12A>C n.369-12A>C c.-111-12A>C (n.-111-12A>C) c.-145-12A>C (n.-145-12A>C) n.372-12A>C | dbSNP |
| 9 | g.92080100T= | CA1864091395 | SPTLC1 | n.765-12A= c.355-12A= (n.355-12A=) n.452-12A= n.262-12A= c.*371-16A= (n.*371-16A=) n.550-12A= n.378-12A= c.*371-12A= (n.*371-12A=) n.124-12A= n.369-12A= c.-111-12A= (n.-111-12A=) c.-145-12A= (n.-145-12A=) n.372-12A= | |
| 9 | g.92080101A= | CA1864091398 | SPTLC1 | n.765-13T= c.355-13T= (n.355-13T=) n.452-13T= n.262-13T= c.*371-17T= (n.*371-17T=) n.550-13T= n.378-13T= c.*371-13T= (n.*371-13T=) n.124-13T= n.369-13T= c.-111-13T= (n.-111-13T=) c.-145-13T= (n.-145-13T=) n.372-13T= | |
| 9 | g.92080101A>G | CA5121588 | SPTLC1 | n.765-13T>C c.355-13T>C (n.355-13T>C) n.452-13T>C n.262-13T>C c.*371-17T>C (n.*371-17T>C) n.550-13T>C n.378-13T>C c.*371-13T>C (n.*371-13T>C) n.124-13T>C n.369-13T>C c.-111-13T>C (n.-111-13T>C) c.-145-13T>C (n.-145-13T>C) n.372-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080102C>A | CA2579378769 | SPTLC1 | n.765-14G>T c.355-14G>T (n.355-14G>T) n.452-14G>T n.262-14G>T c.*371-18G>T (n.*371-18G>T) n.550-14G>T n.378-14G>T c.*371-14G>T (n.*371-14G>T) n.124-14G>T n.369-14G>T c.-111-14G>T (n.-111-14G>T) c.-145-14G>T (n.-145-14G>T) n.372-14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080102C>T | CA2690640188 | SPTLC1 | n.765-14G>A c.355-14G>A (n.355-14G>A) n.452-14G>A n.262-14G>A c.*371-18G>A (n.*371-18G>A) n.550-14G>A n.378-14G>A c.*371-14G>A (n.*371-14G>A) n.124-14G>A n.369-14G>A c.-111-14G>A (n.-111-14G>A) c.-145-14G>A (n.-145-14G>A) n.372-14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080103A>G | CA2739265806 | SPTLC1 | n.765-15T>C c.355-15T>C (n.355-15T>C) n.452-15T>C n.262-15T>C c.*371-19T>C (n.*371-19T>C) n.550-15T>C n.378-15T>C c.*371-15T>C (n.*371-15T>C) n.124-15T>C n.369-15T>C c.-111-15T>C (n.-111-15T>C) c.-145-15T>C (n.-145-15T>C) n.372-15T>C | ClinVar |
| 9 | g.92080105G>A | CA2690640189 | SPTLC1 | n.765-17C>T c.355-17C>T (n.355-17C>T) n.452-17C>T n.262-17C>T c.*371-21C>T (n.*371-21C>T) n.550-17C>T n.378-17C>T c.*371-17C>T (n.*371-17C>T) n.124-17C>T n.369-17C>T c.-111-17C>T (n.-111-17C>T) c.-145-17C>T (n.-145-17C>T) n.372-17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080105G= | CA1864091399 | SPTLC1 | n.765-17C= c.355-17C= (n.355-17C=) n.452-17C= n.262-17C= c.*371-21C= (n.*371-21C=) n.550-17C= n.378-17C= c.*371-17C= (n.*371-17C=) n.124-17C= n.369-17C= c.-111-17C= (n.-111-17C=) c.-145-17C= (n.-145-17C=) n.372-17C= | |
| 9 | g.92080105G>T | CA589159839 | SPTLC1 | n.765-17C>A c.355-17C>A (n.355-17C>A) n.452-17C>A n.262-17C>A c.*371-21C>A (n.*371-21C>A) n.550-17C>A n.378-17C>A c.*371-17C>A (n.*371-17C>A) n.124-17C>A n.369-17C>A c.-111-17C>A (n.-111-17C>A) c.-145-17C>A (n.-145-17C>A) n.372-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080106A>T | CA2690640190 | SPTLC1 | n.765-18T>A c.355-18T>A (n.355-18T>A) n.452-18T>A n.262-18T>A c.*371-22T>A (n.*371-22T>A) n.550-18T>A n.378-18T>A c.*371-18T>A (n.*371-18T>A) n.124-18T>A n.369-18T>A c.-111-18T>A (n.-111-18T>A) c.-145-18T>A (n.-145-18T>A) n.372-18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080107A>C | CA2690640191 | SPTLC1 | n.765-19T>G c.355-19T>G (n.355-19T>G) n.452-19T>G n.262-19T>G c.*371-23T>G (n.*371-23T>G) n.550-19T>G n.378-19T>G c.*371-19T>G (n.*371-19T>G) n.124-19T>G n.369-19T>G c.-111-19T>G (n.-111-19T>G) c.-145-19T>G (n.-145-19T>G) n.372-19T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080108T>C | CA589159841 | SPTLC1 | n.765-20A>G c.355-20A>G (n.355-20A>G) n.452-20A>G n.262-20A>G c.*371-24A>G (n.*371-24A>G) n.550-20A>G n.378-20A>G c.*371-20A>G (n.*371-20A>G) n.124-20A>G n.369-20A>G c.-111-20A>G (n.-111-20A>G) c.-145-20A>G (n.-145-20A>G) n.372-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080108T= | CA1864091401 | SPTLC1 | n.765-20A= c.355-20A= (n.355-20A=) n.452-20A= n.262-20A= c.*371-24A= (n.*371-24A=) n.550-20A= n.378-20A= c.*371-20A= (n.*371-20A=) n.124-20A= n.369-20A= c.-111-20A= (n.-111-20A=) c.-145-20A= (n.-145-20A=) n.372-20A= | |
| 9 | g.92080110A>G | CA2690640192 | SPTLC1 | n.765-22T>C c.355-22T>C (n.355-22T>C) n.452-22T>C n.262-22T>C c.*371-26T>C (n.*371-26T>C) n.550-22T>C n.378-22T>C c.*371-22T>C (n.*371-22T>C) n.124-22T>C n.369-22T>C c.-111-22T>C (n.-111-22T>C) c.-145-22T>C (n.-145-22T>C) n.372-22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080111T>C | CA1864091404 | SPTLC1 | n.765-23A>G c.355-23A>G (n.355-23A>G) n.452-23A>G n.262-23A>G c.*371-27A>G (n.*371-27A>G) n.550-23A>G n.378-23A>G c.*371-23A>G (n.*371-23A>G) n.124-23A>G n.369-23A>G c.-111-23A>G (n.-111-23A>G) c.-145-23A>G (n.-145-23A>G) n.372-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080111T= | CA1864091403 | SPTLC1 | n.765-23A= c.355-23A= (n.355-23A=) n.452-23A= n.262-23A= c.*371-27A= (n.*371-27A=) n.550-23A= n.378-23A= c.*371-23A= (n.*371-23A=) n.124-23A= n.369-23A= c.-111-23A= (n.-111-23A=) c.-145-23A= (n.-145-23A=) n.372-23A= | |
| 9 | g.92080112A= | CA1864091405 | SPTLC1 | n.765-24T= c.355-24T= (n.355-24T=) n.452-24T= n.262-24T= c.*371-28T= (n.*371-28T=) n.550-24T= n.378-24T= c.*371-24T= (n.*371-24T=) n.124-24T= n.369-24T= c.-111-24T= (n.-111-24T=) c.-145-24T= (n.-145-24T=) n.372-24T= | |
| 9 | g.92080112A>C | CA1864091406 | SPTLC1 | n.765-24T>G c.355-24T>G (n.355-24T>G) n.452-24T>G n.262-24T>G c.*371-28T>G (n.*371-28T>G) n.550-24T>G n.378-24T>G c.*371-24T>G (n.*371-24T>G) n.124-24T>G n.369-24T>G c.-111-24T>G (n.-111-24T>G) c.-145-24T>G (n.-145-24T>G) n.372-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080113C= | CA1864091408 | SPTLC1 | n.765-25G= c.355-25G= (n.355-25G=) n.452-25G= n.262-25G= c.*371-29G= (n.*371-29G=) n.550-25G= n.378-25G= c.*371-25G= (n.*371-25G=) n.124-25G= n.369-25G= c.-111-25G= (n.-111-25G=) c.-145-25G= (n.-145-25G=) n.372-25G= | |
| 9 | g.92080113C>T | CA589159842 | SPTLC1 | n.765-25G>A c.355-25G>A (n.355-25G>A) n.452-25G>A n.262-25G>A c.*371-29G>A (n.*371-29G>A) n.550-25G>A n.378-25G>A c.*371-25G>A (n.*371-25G>A) n.124-25G>A n.369-25G>A c.-111-25G>A (n.-111-25G>A) c.-145-25G>A (n.-145-25G>A) n.372-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080113_92080119dup | CA2690640193 | SPTLC1 | n.765-31_765-25dup c.355-31_355-25dup (n.355-31_355-25dup) n.452-31_452-25dup n.262-31_262-25dup c.*371-35_*371-29dup (n.*371-35_*371-29dup) n.550-31_550-25dup n.378-31_378-25dup c.*371-31_*371-25dup (n.*371-31_*371-25dup) n.124-31_124-25dup n.369-31_369-25dup c.-111-31_-111-25dup (n.-111-31_-111-25dup) c.-145-31_-145-25dup (n.-145-31_-145-25dup) n.372-31_372-25dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080114T>G | CA1864091410 | SPTLC1 | n.765-26A>C c.355-26A>C (n.355-26A>C) n.452-26A>C n.262-26A>C c.*371-30A>C (n.*371-30A>C) n.550-26A>C n.378-26A>C c.*371-26A>C (n.*371-26A>C) n.124-26A>C n.369-26A>C c.-111-26A>C (n.-111-26A>C) c.-145-26A>C (n.-145-26A>C) n.372-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92080114T= | CA1864091409 | SPTLC1 | n.765-26A= c.355-26A= (n.355-26A=) n.452-26A= n.262-26A= c.*371-30A= (n.*371-30A=) n.550-26A= n.378-26A= c.*371-26A= (n.*371-26A=) n.124-26A= n.369-26A= c.-111-26A= (n.-111-26A=) c.-145-26A= (n.-145-26A=) n.372-26A= | |
| 9 | g.92080116T>A | CA2690640194 | SPTLC1 | n.765-28A>T c.355-28A>T (n.355-28A>T) n.452-28A>T n.262-28A>T c.*371-32A>T (n.*371-32A>T) n.550-28A>T n.378-28A>T c.*371-28A>T (n.*371-28A>T) n.124-28A>T n.369-28A>T c.-111-28A>T (n.-111-28A>T) c.-145-28A>T (n.-145-28A>T) n.372-28A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080116T>C | CA195375486 | SPTLC1 | n.765-28A>G c.355-28A>G (n.355-28A>G) n.452-28A>G n.262-28A>G c.*371-32A>G (n.*371-32A>G) n.550-28A>G n.378-28A>G c.*371-28A>G (n.*371-28A>G) n.124-28A>G n.369-28A>G c.-111-28A>G (n.-111-28A>G) c.-145-28A>G (n.-145-28A>G) n.372-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080116T= | CA1864091412 | SPTLC1 | n.765-28A= c.355-28A= (n.355-28A=) n.452-28A= n.262-28A= c.*371-32A= (n.*371-32A=) n.550-28A= n.378-28A= c.*371-28A= (n.*371-28A=) n.124-28A= n.369-28A= c.-111-28A= (n.-111-28A=) c.-145-28A= (n.-145-28A=) n.372-28A= | |
| 9 | g.92080117A= | CA1864091414 | SPTLC1 | n.765-29T= c.355-29T= (n.355-29T=) n.452-29T= n.262-29T= c.*371-33T= (n.*371-33T=) n.550-29T= n.378-29T= c.*371-29T= (n.*371-29T=) n.124-29T= n.369-29T= c.-111-29T= (n.-111-29T=) c.-145-29T= (n.-145-29T=) n.372-29T= | |
| 9 | g.92080117A>C | CA2720095538 | SPTLC1 | n.765-29T>G c.355-29T>G (n.355-29T>G) n.452-29T>G n.262-29T>G c.*371-33T>G (n.*371-33T>G) n.550-29T>G n.378-29T>G c.*371-29T>G (n.*371-29T>G) n.124-29T>G n.369-29T>G c.-111-29T>G (n.-111-29T>G) c.-145-29T>G (n.-145-29T>G) n.372-29T>G | dbSNP |
| 9 | g.92080117A>G | CA589159843 | SPTLC1 | n.765-29T>C c.355-29T>C (n.355-29T>C) n.452-29T>C n.262-29T>C c.*371-33T>C (n.*371-33T>C) n.550-29T>C n.378-29T>C c.*371-29T>C (n.*371-29T>C) n.124-29T>C n.369-29T>C c.-111-29T>C (n.-111-29T>C) c.-145-29T>C (n.-145-29T>C) n.372-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080119T>C | CA2690640195 | SPTLC1 | n.765-31A>G c.355-31A>G (n.355-31A>G) n.452-31A>G n.262-31A>G c.*371-35A>G (n.*371-35A>G) n.550-31A>G n.378-31A>G c.*371-31A>G (n.*371-31A>G) n.124-31A>G n.369-31A>G c.-111-31A>G (n.-111-31A>G) c.-145-31A>G (n.-145-31A>G) n.372-31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080120A= | CA1864091415 | SPTLC1 | n.765-32T= c.355-32T= (n.355-32T=) n.452-32T= n.262-32T= c.*371-36T= (n.*371-36T=) n.550-32T= n.378-32T= c.*371-32T= (n.*371-32T=) n.124-32T= n.369-32T= c.-111-32T= (n.-111-32T=) c.-145-32T= (n.-145-32T=) n.372-32T= | |
| 9 | g.92080120A>C | CA589159844 | SPTLC1 | n.765-32T>G c.355-32T>G (n.355-32T>G) n.452-32T>G n.262-32T>G c.*371-36T>G (n.*371-36T>G) n.550-32T>G n.378-32T>G c.*371-32T>G (n.*371-32T>G) n.124-32T>G n.369-32T>G c.-111-32T>G (n.-111-32T>G) c.-145-32T>G (n.-145-32T>G) n.372-32T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92080121_92080127delinsATTTATC | CA1864091417 | SPTLC1 | n.765-39_765-33delinsGATAAAT c.355-39_355-33delinsGATAAAT (n.355-39_355-33delinsGATAAAT) n.452-39_452-33delinsGATAAAT n.262-39_262-33delinsGATAAAT c.*371-43_*371-37delinsGATAAAT (n.*371-43_*371-37delinsGATAAAT) n.550-39_550-33delinsGATAAAT n.378-39_378-33delinsGATAAAT c.*371-39_*371-33delinsGATAAAT (n.*371-39_*371-33delinsGATAAAT) n.124-39_124-33delinsGATAAAT n.369-39_369-33delinsGATAAAT c.-111-39_-111-33delinsGATAAAT (n.-111-39_-111-33delinsGATAAAT) c.-145-39_-145-33delinsGATAAAT (n.-145-39_-145-33delinsGATAAAT) n.372-39_372-33delinsGATAAAT | |
| 9 | g.92080122T>C | CA1126755725 | SPTLC1 | n.765-34A>G c.355-34A>G (n.355-34A>G) n.452-34A>G n.262-34A>G c.*371-38A>G (n.*371-38A>G) n.550-34A>G n.378-34A>G c.*371-34A>G (n.*371-34A>G) n.124-34A>G n.369-34A>G c.-111-34A>G (n.-111-34A>G) c.-145-34A>G (n.-145-34A>G) n.372-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080122T= | CA1864091418 | SPTLC1 | n.765-34A= c.355-34A= (n.355-34A=) n.452-34A= n.262-34A= c.*371-38A= (n.*371-38A=) n.550-34A= n.378-34A= c.*371-34A= (n.*371-34A=) n.124-34A= n.369-34A= c.-111-34A= (n.-111-34A=) c.-145-34A= (n.-145-34A=) n.372-34A= | |
| 9 | g.92080126_92080131del | CA5121589 | SPTLC1 | n.765-39_765-34del c.355-39_355-34del (n.355-39_355-34del) n.452-39_452-34del n.262-39_262-34del c.*371-43_*371-38del (n.*371-43_*371-38del) n.550-39_550-34del n.378-39_378-34del c.*371-39_*371-34del (n.*371-39_*371-34del) n.124-39_124-34del n.369-39_369-34del c.-111-39_-111-34del (n.-111-39_-111-34del) c.-145-39_-145-34del (n.-145-39_-145-34del) n.372-39_372-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080123T>A | CA2690640196 | SPTLC1 | n.765-35A>T c.355-35A>T (n.355-35A>T) n.452-35A>T n.262-35A>T c.*371-39A>T (n.*371-39A>T) n.550-35A>T n.378-35A>T c.*371-35A>T (n.*371-35A>T) n.124-35A>T n.369-35A>T c.-111-35A>T (n.-111-35A>T) c.-145-35A>T (n.-145-35A>T) n.372-35A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080128T>C | CA2690640197 | SPTLC1 | n.765-40A>G c.355-40A>G (n.355-40A>G) n.452-40A>G n.262-40A>G c.*371-44A>G (n.*371-44A>G) n.550-40A>G n.378-40A>G c.*371-40A>G (n.*371-40A>G) n.124-40A>G n.369-40A>G c.-111-40A>G (n.-111-40A>G) c.-145-40A>G (n.-145-40A>G) n.372-40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080130del | CA2579378770 | SPTLC1 | n.765-40del c.355-40del (n.355-40del) n.452-40del n.262-40del c.*371-44del (n.*371-44del) n.550-40del n.378-40del c.*371-40del (n.*371-40del) n.124-40del n.369-40del c.-111-40del (n.-111-40del) c.-145-40del (n.-145-40del) n.372-40del | |
| 9 | g.92080129T>G | CA5121590 | SPTLC1 | n.765-41A>C c.355-41A>C (n.355-41A>C) n.452-41A>C n.262-41A>C c.*371-45A>C (n.*371-45A>C) n.550-41A>C n.378-41A>C c.*371-41A>C (n.*371-41A>C) n.124-41A>C n.369-41A>C c.-111-41A>C (n.-111-41A>C) c.-145-41A>C (n.-145-41A>C) n.372-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080129T= | CA1864091420 | SPTLC1 | n.765-41A= c.355-41A= (n.355-41A=) n.452-41A= n.262-41A= c.*371-45A= (n.*371-45A=) n.550-41A= n.378-41A= c.*371-41A= (n.*371-41A=) n.124-41A= n.369-41A= c.-111-41A= (n.-111-41A=) c.-145-41A= (n.-145-41A=) n.372-41A= | |
| 9 | g.92080130T>A | CA5121591 | SPTLC1 | n.765-42A>T c.355-42A>T (n.355-42A>T) n.452-42A>T n.262-42A>T c.*371-46A>T (n.*371-46A>T) n.550-42A>T n.378-42A>T c.*371-42A>T (n.*371-42A>T) n.124-42A>T n.369-42A>T c.-111-42A>T (n.-111-42A>T) c.-145-42A>T (n.-145-42A>T) n.372-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080130T>C | CA2690640198 | SPTLC1 | n.765-42A>G c.355-42A>G (n.355-42A>G) n.452-42A>G n.262-42A>G c.*371-46A>G (n.*371-46A>G) n.550-42A>G n.378-42A>G c.*371-42A>G (n.*371-42A>G) n.124-42A>G n.369-42A>G c.-111-42A>G (n.-111-42A>G) c.-145-42A>G (n.-145-42A>G) n.372-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080130T= | CA1864091422 | SPTLC1 | n.765-42A= c.355-42A= (n.355-42A=) n.452-42A= n.262-42A= c.*371-46A= (n.*371-46A=) n.550-42A= n.378-42A= c.*371-42A= (n.*371-42A=) n.124-42A= n.369-42A= c.-111-42A= (n.-111-42A=) c.-145-42A= (n.-145-42A=) n.372-42A= | |
| 9 | g.92080132A>C | CA2690640199 | SPTLC1 | n.765-44T>G c.355-44T>G (n.355-44T>G) n.452-44T>G n.262-44T>G c.*371-48T>G (n.*371-48T>G) n.550-44T>G n.378-44T>G c.*371-44T>G (n.*371-44T>G) n.124-44T>G n.369-44T>G c.-111-44T>G (n.-111-44T>G) c.-145-44T>G (n.-145-44T>G) n.372-44T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080133G>A | CA5121592 | SPTLC1 | n.765-45C>T c.355-45C>T (n.355-45C>T) n.452-45C>T n.262-45C>T c.*371-49C>T (n.*371-49C>T) n.550-45C>T n.378-45C>T c.*371-45C>T (n.*371-45C>T) n.124-45C>T n.369-45C>T c.-111-45C>T (n.-111-45C>T) c.-145-45C>T (n.-145-45C>T) n.372-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080133G= | CA1864091423 | SPTLC1 | n.765-45C= c.355-45C= (n.355-45C=) n.452-45C= n.262-45C= c.*371-49C= (n.*371-49C=) n.550-45C= n.378-45C= c.*371-45C= (n.*371-45C=) n.124-45C= n.369-45C= c.-111-45C= (n.-111-45C=) c.-145-45C= (n.-145-45C=) n.372-45C= | |
| 9 | g.92080135G>A | CA5121593 | SPTLC1 | n.765-47C>T c.355-47C>T (n.355-47C>T) n.452-47C>T n.262-47C>T c.*371-51C>T (n.*371-51C>T) n.550-47C>T n.378-47C>T c.*371-47C>T (n.*371-47C>T) n.124-47C>T n.369-47C>T c.-111-47C>T (n.-111-47C>T) c.-145-47C>T (n.-145-47C>T) n.372-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080135G>C | CA195375520 | SPTLC1 | n.765-47C>G c.355-47C>G (n.355-47C>G) n.452-47C>G n.262-47C>G c.*371-51C>G (n.*371-51C>G) n.550-47C>G n.378-47C>G c.*371-47C>G (n.*371-47C>G) n.124-47C>G n.369-47C>G c.-111-47C>G (n.-111-47C>G) c.-145-47C>G (n.-145-47C>G) n.372-47C>G | dbSNP |
| 9 | g.92080135G= | CA1864091425 | SPTLC1 | n.765-47C= c.355-47C= (n.355-47C=) n.452-47C= n.262-47C= c.*371-51C= (n.*371-51C=) n.550-47C= n.378-47C= c.*371-47C= (n.*371-47C=) n.124-47C= n.369-47C= c.-111-47C= (n.-111-47C=) c.-145-47C= (n.-145-47C=) n.372-47C= | |
| 9 | g.92080136T>C | CA2690640201 | SPTLC1 | n.765-48A>G c.355-48A>G (n.355-48A>G) n.452-48A>G n.262-48A>G c.*371-52A>G (n.*371-52A>G) n.550-48A>G n.378-48A>G c.*371-48A>G (n.*371-48A>G) n.124-48A>G n.369-48A>G c.-111-48A>G (n.-111-48A>G) c.-145-48A>G (n.-145-48A>G) n.372-48A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080138C>A | CA2690640202 | SPTLC1 | n.765-50G>T c.355-50G>T (n.355-50G>T) n.452-50G>T n.262-50G>T c.*371-54G>T (n.*371-54G>T) n.550-50G>T n.378-50G>T c.*371-50G>T (n.*371-50G>T) n.124-50G>T n.369-50G>T c.-111-50G>T (n.-111-50G>T) c.-145-50G>T (n.-145-50G>T) n.372-50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080138C= | CA1864091427 | SPTLC1 | n.765-50G= c.355-50G= (n.355-50G=) n.452-50G= n.262-50G= c.*371-54G= (n.*371-54G=) n.550-50G= n.378-50G= c.*371-50G= (n.*371-50G=) n.124-50G= n.369-50G= c.-111-50G= (n.-111-50G=) c.-145-50G= (n.-145-50G=) n.372-50G= | |
| 9 | g.92080138C>G | CA589159849 | SPTLC1 | n.765-50G>C c.355-50G>C (n.355-50G>C) n.452-50G>C n.262-50G>C c.*371-54G>C (n.*371-54G>C) n.550-50G>C n.378-50G>C c.*371-50G>C (n.*371-50G>C) n.124-50G>C n.369-50G>C c.-111-50G>C (n.-111-50G>C) c.-145-50G>C (n.-145-50G>C) n.372-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080139A= | CA1864091429 | SPTLC1 | n.765-51T= c.355-51T= (n.355-51T=) n.452-51T= n.262-51T= c.*371-55T= (n.*371-55T=) n.550-51T= n.378-51T= c.*371-51T= (n.*371-51T=) n.124-51T= n.369-51T= c.-111-51T= (n.-111-51T=) c.-145-51T= (n.-145-51T=) n.372-51T= | |
| 9 | g.92080139A>C | CA5121594 | SPTLC1 | n.765-51T>G c.355-51T>G (n.355-51T>G) n.452-51T>G n.262-51T>G c.*371-55T>G (n.*371-55T>G) n.550-51T>G n.378-51T>G c.*371-51T>G (n.*371-51T>G) n.124-51T>G n.369-51T>G c.-111-51T>G (n.-111-51T>G) c.-145-51T>G (n.-145-51T>G) n.372-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080139A>G | CA589159852 | SPTLC1 | n.765-51T>C c.355-51T>C (n.355-51T>C) n.452-51T>C n.262-51T>C c.*371-55T>C (n.*371-55T>C) n.550-51T>C n.378-51T>C c.*371-51T>C (n.*371-51T>C) n.124-51T>C n.369-51T>C c.-111-51T>C (n.-111-51T>C) c.-145-51T>C (n.-145-51T>C) n.372-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92080140A>T | CA2690640203 | SPTLC1 | n.765-52T>A c.355-52T>A (n.355-52T>A) n.452-52T>A n.262-52T>A c.*371-56T>A (n.*371-56T>A) n.550-52T>A n.378-52T>A c.*371-52T>A (n.*371-52T>A) n.124-52T>A n.369-52T>A c.-111-52T>A (n.-111-52T>A) c.-145-52T>A (n.-145-52T>A) n.372-52T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92080142A= | CA1864091430 | SPTLC1 | n.765-54T= c.355-54T= (n.355-54T=) n.452-54T= n.262-54T= c.*371-58T= (n.*371-58T=) n.550-54T= n.378-54T= c.*371-54T= (n.*371-54T=) n.124-54T= n.369-54T= c.-111-54T= (n.-111-54T=) c.-145-54T= (n.-145-54T=) n.372-54T= | |
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