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14 | g.92070664T>G | CA709937038 | ATXN3 | c.*665+271A>C (n.*665+271A>C) c.991+271A>C (n.991+271A>C) c.826+271A>C (n.826+271A>C) c.838+271A>C (n.838+271A>C) c.781+271A>C (n.781+271A>C) c.454+271A>C (n.454+271A>C) c.946+271A>C (n.946+271A>C) n.117-11877A>C c.1018+271A>C (n.1018+271A>C) c.26-341T>G (n.26-341T>G) c.*41+271A>C (n.*41+271A>C) c.628+271A>C (n.628+271A>C) n.974+271A>C n.809+271A>C n.1028+271A>C n.863+271A>C n.1119+271A>C n.963+271A>C n.1114+271A>C n.489+271A>C n.972+271A>C n.951+271A>C n.663+271A>C n.961+271A>C n.983+271A>C n.609+271A>C n.975+271A>C n.807+271A>C n.821+271A>C n.279+271A>C n.476+271A>C n.935+271A>C n.770+271A>C n.989+271A>C n.824+271A>C n.1080+271A>C n.924+271A>C n.1075+271A>C n.450+271A>C n.933+271A>C n.912+271A>C n.624+271A>C n.922+271A>C n.944+271A>C n.570+271A>C n.936+271A>C n.768+271A>C n.782+271A>C n.240+271A>C n.437+271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.92070665del | CA2155254790 | ATXN3 | c.*665+271del (n.*665+271del) c.991+271del (n.991+271del) c.826+271del (n.826+271del) c.838+271del (n.838+271del) c.781+271del (n.781+271del) c.454+271del (n.454+271del) c.946+271del (n.946+271del) n.117-11877del c.1018+271del (n.1018+271del) c.26-340del (n.26-340del) c.*41+271del (n.*41+271del) c.628+271del (n.628+271del) n.974+271del n.809+271del n.1028+271del n.863+271del n.1119+271del n.963+271del n.1114+271del n.489+271del n.972+271del n.951+271del n.663+271del n.961+271del n.983+271del n.609+271del n.975+271del n.807+271del n.821+271del n.279+271del n.476+271del n.935+271del n.770+271del n.989+271del n.824+271del n.1080+271del n.924+271del n.1075+271del n.450+271del n.933+271del n.912+271del n.624+271del n.922+271del n.944+271del n.570+271del n.936+271del n.768+271del n.782+271del n.240+271del n.437+271del | dbSNP |
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