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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9204107G>A | CA5877804 | DENND5A | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*328C>T (n.*328C>T) n.291C>T n.425C>T n.423C>T c.291C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.419C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.257C>T n.767C>T n.759C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204107G>C | CA5877805 | DENND5A | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*328C>G (n.*328C>G) n.291C>G n.425C>G n.423C>G c.291C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.419C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.257C>G n.767C>G n.759C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204107G= | CA1951492035 | DENND5A | c.502C= (p.Pro168=) c.*328C= (n.*328C=) n.291C= n.425C= n.423C= c.291C= c.214C= (p.Pro72=) n.419C= c.430C= (p.Pro144=) n.257C= n.767C= n.759C= | |
| 11 | g.9204107G>T | CA5877806 | DENND5A | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*328C>A (n.*328C>A) n.291C>A n.425C>A n.423C>A c.291C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.419C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.257C>A n.767C>A n.759C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204108G>A | CA5877807 | DENND5A | c.501C>T (p.Pro167=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.290C>T n.424C>T n.422C>T c.290C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.418C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.256C>T n.766C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204108G>C | CA473254570 | DENND5A | c.501C>G (p.Pro167=) c.*327C>G (n.*327C>G) n.290C>G n.424C>G n.422C>G c.290C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.418C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.256C>G n.766C>G n.758C>G | dbSNP |
| 11 | g.9204108G= | CA1951492036 | DENND5A | c.501C= (p.Pro167=) c.*327C= (n.*327C=) n.290C= n.424C= n.422C= c.290C= c.213C= (p.Pro71=) n.418C= c.429C= (p.Pro143=) n.256C= n.766C= n.758C= | |
| 11 | g.9204108G>T | CA473254572 | DENND5A | c.501C>A (p.Pro167=) c.*327C>A (n.*327C>A) n.290C>A n.424C>A n.422C>A c.290C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.418C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.256C>A n.766C>A n.758C>A | |
| 11 | g.9204109G>A | CA217547881 | DENND5A | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) n.289C>T n.423C>T n.421C>T c.289C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.417C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.255C>T n.765C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204109G>C | CA379599659 | DENND5A | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) n.289C>G n.423C>G n.421C>G c.289C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.417C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.255C>G n.765C>G n.757C>G | |
| 11 | g.9204109G= | CA1951492037 | DENND5A | c.500C= (p.Pro167=) c.*326C= (n.*326C=) n.289C= n.423C= n.421C= c.289C= c.212C= (p.Pro71=) n.417C= c.428C= (p.Pro143=) n.255C= n.765C= n.757C= | |
| 11 | g.9204109G>T | CA379599662 | DENND5A | c.500C>A (p.Pro167His) c.*326C>A (n.*326C>A) n.289C>A n.423C>A n.421C>A c.289C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.417C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.255C>A n.765C>A n.757C>A | |
| 11 | g.9204110G>A | CA217547882 | DENND5A | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) n.288C>T n.422C>T n.420C>T c.288C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.416C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.254C>T n.764C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204110G>C | CA379599666 | DENND5A | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) n.288C>G n.422C>G n.420C>G c.288C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.416C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.254C>G n.764C>G n.756C>G | |
| 11 | g.9204110G= | CA1951492038 | DENND5A | c.499C= (p.Pro167=) c.*325C= (n.*325C=) n.288C= n.422C= n.420C= c.288C= c.211C= (p.Pro71=) n.416C= c.427C= (p.Pro143=) n.254C= n.764C= n.756C= | |
| 11 | g.9204110G>T | CA379599669 | DENND5A | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) n.288C>A n.422C>A n.420C>A c.288C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.416C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.254C>A n.764C>A n.756C>A | |
| 11 | g.9204111A= | CA1951492039 | DENND5A | c.498T= (p.Ala166=) c.*324T= (n.*324T=) n.287T= n.421T= n.419T= c.287T= c.210T= (p.Ala70=) n.415T= c.426T= (p.Ala142=) n.253T= n.763T= n.755T= | |
| 11 | g.9204111A>C | CA473254574 | DENND5A | c.498T>G (p.Ala166=) c.*324T>G (n.*324T>G) n.287T>G n.421T>G n.419T>G c.287T>G c.210T>G (p.Ala70=) n.415T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.253T>G n.763T>G n.755T>G | |
| 11 | g.9204111A>G | CA5877809 | DENND5A | c.498T>C (p.Ala166=) c.*324T>C (n.*324T>C) n.287T>C n.421T>C n.419T>C c.287T>C c.210T>C (p.Ala70=) n.415T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.253T>C n.763T>C n.755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204111A>T | CA5877808 | DENND5A | c.498T>A (p.Ala166=) c.*324T>A (n.*324T>A) n.287T>A n.421T>A n.419T>A c.287T>A c.210T>A (p.Ala70=) n.415T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.253T>A n.763T>A n.755T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.9204112G>A | CA379599680 | DENND5A | c.497C>T (p.Ala166Val) c.*323C>T (n.*323C>T) n.286C>T n.420C>T n.418C>T c.286C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.414C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.252C>T n.762C>T n.754C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204112G>C | CA379599682 | DENND5A | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*323C>G (n.*323C>G) n.286C>G n.420C>G n.418C>G c.286C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.414C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.252C>G n.762C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204112G= | CA1951492040 | DENND5A | c.497C= (p.Ala166=) c.*323C= (n.*323C=) n.286C= n.420C= n.418C= c.286C= c.209C= (p.Ala70=) n.414C= c.425C= (p.Ala142=) n.252C= n.762C= n.754C= | |
| 11 | g.9204112G>T | CA379599677 | DENND5A | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*323C>A (n.*323C>A) n.286C>A n.420C>A n.418C>A c.286C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.414C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.252C>A n.762C>A n.754C>A | |
| 11 | g.9204113C>A | CA379599684 | DENND5A | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*322G>T (n.*322G>T) n.285G>T n.419G>T n.417G>T c.285G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.413G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.251G>T n.761G>T n.753G>T | |
| 11 | g.9204113C>G | CA379599686 | DENND5A | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*322G>C (n.*322G>C) n.285G>C n.419G>C n.417G>C c.285G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.413G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.251G>C n.761G>C n.753G>C | |
| 11 | g.9204113C>T | CA379599689 | DENND5A | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*322G>A (n.*322G>A) n.285G>A n.419G>A n.417G>A c.285G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.413G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.251G>A n.761G>A n.753G>A | |
| 11 | g.9204114A>C | CA379599692 | DENND5A | c.495T>G (p.His165Gln) c.*321T>G (n.*321T>G) n.284T>G n.418T>G n.416T>G c.284T>G c.207T>G (p.His69Gln) n.412T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.250T>G n.760T>G n.752T>G | |
| 11 | g.9204114A>G | CA473254580 | DENND5A | c.495T>C (p.His165=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.284T>C n.418T>C n.416T>C c.284T>C c.207T>C (p.His69=) n.412T>C c.423T>C (p.His141=) n.250T>C n.760T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204114A>T | CA379599695 | DENND5A | c.495T>A (p.His165Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.284T>A n.418T>A n.416T>A c.284T>A c.207T>A (p.His69Gln) n.412T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.250T>A n.760T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204115T>A | CA379599700 | DENND5A | c.494A>T (p.His165Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) n.283A>T n.417A>T n.415A>T c.283A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.411A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.249A>T n.759A>T n.751A>T | |
| 11 | g.9204115T>C | CA379599698 | DENND5A | c.494A>G (p.His165Arg) c.*320A>G (n.*320A>G) n.283A>G n.417A>G n.415A>G c.283A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.411A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.249A>G n.759A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204115T>G | CA5877810 | DENND5A | c.494A>C (p.His165Pro) c.*320A>C (n.*320A>C) n.283A>C n.417A>C n.415A>C c.283A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.411A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.249A>C n.759A>C n.751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204115T= | CA1951492041 | DENND5A | c.494A= (p.His165=) c.*320A= (n.*320A=) n.283A= n.417A= n.415A= c.283A= c.206A= (p.His69=) n.411A= c.422A= (p.His141=) n.249A= n.759A= n.751A= | |
| 11 | g.9204116G>A | CA379599703 | DENND5A | c.493C>T (p.His165Tyr) c.*319C>T (n.*319C>T) n.282C>T n.416C>T n.414C>T c.282C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.410C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.248C>T n.758C>T n.750C>T | |
| 11 | g.9204116G>C | CA379599704 | DENND5A | c.493C>G (p.His165Asp) c.*319C>G (n.*319C>G) n.282C>G n.416C>G n.414C>G c.282C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.410C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.248C>G n.758C>G n.750C>G | |
| 11 | g.9204116G>T | CA379599705 | DENND5A | c.493C>A (p.His165Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) n.282C>A n.416C>A n.414C>A c.282C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.410C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.248C>A n.758C>A n.750C>A | |
| 11 | g.9204117T>A | CA473254582 | DENND5A | c.492A>T (p.Leu164=) c.*318A>T (n.*318A>T) n.281A>T n.415A>T n.413A>T c.281A>T c.204A>T (p.Leu68=) n.409A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.247A>T n.757A>T n.749A>T | ClinVar |
| 11 | g.9204117T>C | CA473254583 | DENND5A | c.492A>G (p.Leu164=) c.*318A>G (n.*318A>G) n.281A>G n.415A>G n.413A>G c.281A>G c.204A>G (p.Leu68=) n.409A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.247A>G n.757A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204117T>G | CA473254584 | DENND5A | c.492A>C (p.Leu164=) c.*318A>C (n.*318A>C) n.281A>C n.415A>C n.413A>C c.281A>C c.204A>C (p.Leu68=) n.409A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.247A>C n.757A>C n.749A>C | |
| 11 | g.9204117T= | CA1951492042 | DENND5A | c.492A= (p.Leu164=) c.*318A= (n.*318A=) n.281A= n.415A= n.413A= c.281A= c.204A= (p.Leu68=) n.409A= c.420A= (p.Leu140=) n.247A= n.757A= n.749A= | |
| 11 | g.9204118A>C | CA379599706 | DENND5A | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*317T>G (n.*317T>G) n.280T>G n.414T>G n.412T>G c.280T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.408T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.246T>G n.756T>G n.748T>G | |
| 11 | g.9204118A>G | CA379599707 | DENND5A | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) n.280T>C n.414T>C n.412T>C c.280T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.408T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.246T>C n.756T>C n.748T>C | |
| 11 | g.9204118A>T | CA379599708 | DENND5A | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*317T>A (n.*317T>A) n.280T>A n.414T>A n.412T>A c.280T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.408T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.246T>A n.756T>A n.748T>A | |
| 11 | g.9204119G>A | CA5877811 | DENND5A | c.490C>T (p.Leu164=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.279C>T n.413C>T n.411C>T c.279C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.407C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.245C>T n.755C>T n.747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204119G>C | CA379599714 | DENND5A | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*316C>G (n.*316C>G) n.279C>G n.413C>G n.411C>G c.279C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.407C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.245C>G n.755C>G n.747C>G | |
| 11 | g.9204119G= | CA1951492043 | DENND5A | c.490C= (p.Leu164=) c.*316C= (n.*316C=) n.279C= n.413C= n.411C= c.279C= c.202C= (p.Leu68=) n.407C= c.418C= (p.Leu140=) n.245C= n.755C= n.747C= | |
| 11 | g.9204119G>T | CA379599711 | DENND5A | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*316C>A (n.*316C>A) n.279C>A n.413C>A n.411C>A c.279C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.407C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.245C>A n.755C>A n.747C>A | |
| 11 | g.9204120G>A | CA473254587 | DENND5A | c.489C>T (p.Val163=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.278C>T n.412C>T n.410C>T c.278C>T c.201C>T (p.Val67=) n.406C>T c.417C>T (p.Val139=) n.244C>T n.754C>T n.746C>T | |
| 11 | g.9204120G>C | CA473254586 | DENND5A | c.489C>G (p.Val163=) c.*315C>G (n.*315C>G) n.278C>G n.412C>G n.410C>G c.278C>G c.201C>G (p.Val67=) n.406C>G c.417C>G (p.Val139=) n.244C>G n.754C>G n.746C>G | |
| 11 | g.9204120G>T | CA473254585 | DENND5A | c.489C>A (p.Val163=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.278C>A n.412C>A n.410C>A c.278C>A c.201C>A (p.Val67=) n.406C>A c.417C>A (p.Val139=) n.244C>A n.754C>A n.746C>A | |
| 11 | g.9204121A>C | CA379599716 | DENND5A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) n.277T>G n.411T>G n.409T>G c.277T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.405T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.243T>G n.753T>G n.745T>G | |
| 11 | g.9204121A>G | CA379599717 | DENND5A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*314T>C (n.*314T>C) n.277T>C n.411T>C n.409T>C c.277T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.405T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.243T>C n.753T>C n.745T>C | |
| 11 | g.9204121A>T | CA379599719 | DENND5A | c.488T>A (p.Val163Asp) c.*314T>A (n.*314T>A) n.277T>A n.411T>A n.409T>A c.277T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.405T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.243T>A n.753T>A n.745T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204122C>A | CA379599722 | DENND5A | c.487G>T (p.Val163Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) n.276G>T n.410G>T n.408G>T c.276G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.404G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.242G>T n.752G>T n.744G>T | |
| 11 | g.9204122C= | CA1951492044 | DENND5A | c.487G= (p.Val163=) c.*313G= (n.*313G=) n.276G= n.410G= n.408G= c.276G= c.199G= (p.Val67=) n.404G= c.415G= (p.Val139=) n.242G= n.752G= n.744G= | |
| 11 | g.9204122C>G | CA379599724 | DENND5A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*313G>C (n.*313G>C) n.276G>C n.410G>C n.408G>C c.276G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.404G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.242G>C n.752G>C n.744G>C | |
| 11 | g.9204122C>T | CA379599725 | DENND5A | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*313G>A (n.*313G>A) n.276G>A n.410G>A n.408G>A c.276G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.404G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.242G>A n.752G>A n.744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204123A>C | CA379599728 | DENND5A | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*312T>G (n.*312T>G) n.275T>G n.409T>G n.407T>G c.275T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.403T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.241T>G n.751T>G n.743T>G | |
| 11 | g.9204123A>G | CA473254588 | DENND5A | c.486T>C (p.Asp162=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.275T>C n.409T>C n.407T>C c.275T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.403T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.241T>C n.751T>C n.743T>C | |
| 11 | g.9204123A>T | CA379599729 | DENND5A | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*312T>A (n.*312T>A) n.275T>A n.409T>A n.407T>A c.275T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.403T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.241T>A n.751T>A n.743T>A | |
| 11 | g.9204124T>A | CA379599732 | DENND5A | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*311A>T (n.*311A>T) n.274A>T n.408A>T n.406A>T c.274A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.402A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.240A>T n.750A>T n.742A>T | |
| 11 | g.9204124T>C | CA379599734 | DENND5A | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.274A>G n.408A>G n.406A>G c.274A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.402A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.240A>G n.750A>G n.742A>G | |
| 11 | g.9204124T>G | CA379599739 | DENND5A | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) n.274A>C n.408A>C n.406A>C c.274A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.402A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.240A>C n.750A>C n.742A>C | |
| 11 | g.9204125C>A | CA379599740 | DENND5A | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*310G>T (n.*310G>T) n.273G>T n.407G>T n.405G>T c.273G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.401G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.239G>T n.749G>T n.741G>T | |
| 11 | g.9204125C= | CA1951492045 | DENND5A | c.484G= (p.Asp162=) c.*310G= (n.*310G=) n.273G= n.407G= n.405G= c.273G= c.196G= (p.Asp66=) n.401G= c.412G= (p.Asp138=) n.239G= n.749G= n.741G= | |
| 11 | g.9204125C>G | CA379599743 | DENND5A | c.484G>C (p.Asp162His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.273G>C n.407G>C n.405G>C c.273G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.401G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.239G>C n.749G>C n.741G>C | |
| 11 | g.9204125C>T | CA5877812 | DENND5A | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*310G>A (n.*310G>A) n.273G>A n.407G>A n.405G>A c.273G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.401G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.239G>A n.749G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204126A>C | CA379599750 | DENND5A | c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*309T>G (n.*309T>G) n.272T>G n.406T>G n.404T>G c.272T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.400T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.238T>G n.748T>G n.740T>G | |
| 11 | g.9204126A>G | CA473254589 | DENND5A | c.483T>C (p.Tyr161=) c.*309T>C (n.*309T>C) n.272T>C n.406T>C n.404T>C c.272T>C c.195T>C (p.Tyr65=) n.400T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.238T>C n.748T>C n.740T>C | |
| 11 | g.9204126A>T | CA379599747 | DENND5A | c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) n.272T>A n.406T>A n.404T>A c.272T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.400T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.238T>A n.748T>A n.740T>A | |
| 11 | g.9204127T>A | CA379599753 | DENND5A | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) n.271A>T n.405A>T n.403A>T c.271A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.399A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.237A>T n.747A>T n.739A>T | |
| 11 | g.9204127T>C | CA379599755 | DENND5A | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*308A>G (n.*308A>G) n.271A>G n.405A>G n.403A>G c.271A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.399A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.237A>G n.747A>G n.739A>G | dbSNP |
| 11 | g.9204127T>G | CA379599758 | DENND5A | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*308A>C (n.*308A>C) n.271A>C n.405A>C n.403A>C c.271A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.399A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.237A>C n.747A>C n.739A>C | |
| 11 | g.9204127T= | CA1951492046 | DENND5A | c.482A= (p.Tyr161=) c.*308A= (n.*308A=) n.271A= n.405A= n.403A= c.271A= c.194A= (p.Tyr65=) n.399A= c.410A= (p.Tyr137=) n.237A= n.747A= n.739A= | |
| 11 | g.9204128A= | CA1951492047 | DENND5A | c.481T= (p.Tyr161=) c.*307T= (n.*307T=) n.270T= n.404T= n.402T= c.270T= c.193T= (p.Tyr65=) n.398T= c.409T= (p.Tyr137=) n.236T= n.746T= n.738T= | |
| 11 | g.9204128A>C | CA379599761 | DENND5A | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*307T>G (n.*307T>G) n.270T>G n.404T>G n.402T>G c.270T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.398T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.236T>G n.746T>G n.738T>G | |
| 11 | g.9204128A>G | CA379599764 | DENND5A | c.481T>C (p.Tyr161His) c.*307T>C (n.*307T>C) n.270T>C n.404T>C n.402T>C c.270T>C c.193T>C (p.Tyr65His) n.398T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.236T>C n.746T>C n.738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204128A>T | CA379599766 | DENND5A | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.270T>A n.404T>A n.402T>A c.270T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.398T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.236T>A n.746T>A n.738T>A | |
| 11 | g.9204129C>A | CA379599774 | DENND5A | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.*306G>T (n.*306G>T) n.269G>T n.403G>T n.401G>T c.269G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.397G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.235G>T n.745G>T n.737G>T | |
| 11 | g.9204129C= | CA1951492048 | DENND5A | c.480G= (p.Glu160=) c.*306G= (n.*306G=) n.269G= n.403G= n.401G= c.269G= c.192G= (p.Glu64=) n.397G= c.408G= (p.Glu136=) n.235G= n.745G= n.737G= | |
| 11 | g.9204129C>G | CA379599772 | DENND5A | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.*306G>C (n.*306G>C) n.269G>C n.403G>C n.401G>C c.269G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.397G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.235G>C n.745G>C n.737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204129C>T | CA5877813 | DENND5A | c.480G>A (p.Glu160=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.269G>A n.403G>A n.401G>A c.269G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.397G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.235G>A n.745G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204130T>A | CA379599778 | DENND5A | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*305A>T (n.*305A>T) n.268A>T n.402A>T n.400A>T c.268A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.396A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.234A>T n.744A>T n.736A>T | |
| 11 | g.9204130T>C | CA379599780 | DENND5A | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) n.268A>G n.402A>G n.400A>G c.268A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.396A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.234A>G n.744A>G n.736A>G | |
| 11 | g.9204130T>G | CA379599783 | DENND5A | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*305A>C (n.*305A>C) n.268A>C n.402A>C n.400A>C c.268A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.396A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.234A>C n.744A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204131C>A | CA379599785 | DENND5A | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*304G>T (n.*304G>T) n.267G>T n.401G>T n.399G>T c.267G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.395G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.233G>T n.743G>T n.735G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204131C= | CA1951492049 | DENND5A | c.478G= (p.Glu160=) c.*304G= (n.*304G=) n.267G= n.401G= n.399G= c.267G= c.190G= (p.Glu64=) n.395G= c.406G= (p.Glu136=) n.233G= n.743G= n.735G= | |
| 11 | g.9204131C>G | CA379599788 | DENND5A | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*304G>C (n.*304G>C) n.267G>C n.401G>C n.399G>C c.267G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.395G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.233G>C n.743G>C n.735G>C | |
| 11 | g.9204131C>T | CA379599790 | DENND5A | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*304G>A (n.*304G>A) n.267G>A n.401G>A n.399G>A c.267G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.395G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.233G>A n.743G>A n.735G>A | |
| 11 | g.9204132del | CA2612405429 | DENND5A | c.477del (p.Glu160SerfsTer26) c.*303del (n.*303del) n.266del n.400del n.398del c.266del c.189del (p.Glu64SerfsTer26) n.394del c.405del (p.Glu136SerfsTer26) n.232del n.742del n.734del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204132A= | CA1951492050 | DENND5A | c.477T= (p.Ala159=) c.*303T= (n.*303T=) n.266T= n.400T= n.398T= c.266T= c.189T= (p.Ala63=) n.394T= c.405T= (p.Ala135=) n.232T= n.742T= n.734T= | |
| 11 | g.9204132A>C | CA473254590 | DENND5A | c.477T>G (p.Ala159=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.266T>G n.400T>G n.398T>G c.266T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.394T>G c.405T>G (p.Ala135=) n.232T>G n.742T>G n.734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204132A>G | CA473254591 | DENND5A | c.477T>C (p.Ala159=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.266T>C n.400T>C n.398T>C c.266T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.394T>C c.405T>C (p.Ala135=) n.232T>C n.742T>C n.734T>C | |
| 11 | g.9204132A>T | CA473254592 | DENND5A | c.477T>A (p.Ala159=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.266T>A n.400T>A n.398T>A c.266T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.394T>A c.405T>A (p.Ala135=) n.232T>A n.742T>A n.734T>A | |
| 11 | g.9204133G>A | CA379599792 | DENND5A | c.476C>T (p.Ala159Val) c.*302C>T (n.*302C>T) n.265C>T n.399C>T n.397C>T c.265C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.393C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.231C>T n.741C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204133G>C | CA379599794 | DENND5A | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.265C>G n.399C>G n.397C>G c.265C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.393C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.231C>G n.741C>G n.733C>G | |
| 11 | g.9204133G= | CA1951492051 | DENND5A | c.476C= (p.Ala159=) c.*302C= (n.*302C=) n.265C= n.399C= n.397C= c.265C= c.188C= (p.Ala63=) n.393C= c.404C= (p.Ala135=) n.231C= n.741C= n.733C= | |
| 11 | g.9204133G>T | CA379599793 | DENND5A | c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) n.265C>A n.399C>A n.397C>A c.265C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.393C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.231C>A n.741C>A n.733C>A | |
| 11 | g.9204134C>A | CA379599797 | DENND5A | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) n.264G>T n.398G>T n.396G>T c.264G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.392G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.230G>T n.740G>T n.732G>T | |
| 11 | g.9204134C= | CA1951492052 | DENND5A | c.475G= (p.Ala159=) c.*301G= (n.*301G=) n.264G= n.398G= n.396G= c.264G= c.187G= (p.Ala63=) n.392G= c.403G= (p.Ala135=) n.230G= n.740G= n.732G= | |
| 11 | g.9204134C>G | CA379599800 | DENND5A | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) n.264G>C n.398G>C n.396G>C c.264G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.392G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.230G>C n.740G>C n.732G>C | |
| 11 | g.9204134C>T | CA379599801 | DENND5A | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.264G>A n.398G>A n.396G>A c.264G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.392G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.230G>A n.740G>A n.732G>A | dbSNP |
| 11 | g.9204135A>C | CA379599804 | DENND5A | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.*300T>G (n.*300T>G) n.263T>G n.397T>G n.395T>G c.263T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.391T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.229T>G n.739T>G n.731T>G | |
| 11 | g.9204135A>G | CA473254593 | DENND5A | c.474T>C (p.Asn158=) c.*300T>C (n.*300T>C) n.263T>C n.397T>C n.395T>C c.263T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.391T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.229T>C n.739T>C n.731T>C | |
| 11 | g.9204135A>T | CA379599807 | DENND5A | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) n.263T>A n.397T>A n.395T>A c.263T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.391T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.229T>A n.739T>A n.731T>A | |
| 11 | g.9204136T>A | CA379599811 | DENND5A | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) n.262A>T n.396A>T n.394A>T c.262A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.390A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.228A>T n.738A>T n.730A>T | |
| 11 | g.9204136T>C | CA379599813 | DENND5A | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) n.262A>G n.396A>G n.394A>G c.262A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.390A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.228A>G n.738A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204136T>G | CA379599815 | DENND5A | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) n.262A>C n.396A>C n.394A>C c.262A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.390A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.228A>C n.738A>C n.730A>C | |
| 11 | g.9204136T= | CA1951492053 | DENND5A | c.473A= (p.Asn158=) c.*299A= (n.*299A=) n.262A= n.396A= n.394A= c.262A= c.185A= (p.Asn62=) n.390A= c.401A= (p.Asn134=) n.228A= n.738A= n.730A= | |
| 11 | g.9204137T>A | CA379599817 | DENND5A | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) n.261A>T n.395A>T n.393A>T c.261A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.389A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.227A>T n.737A>T n.729A>T | |
| 11 | g.9204137T>C | CA5877814 | DENND5A | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) n.261A>G n.395A>G n.393A>G c.261A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.389A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.227A>G n.737A>G n.729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204137T>G | CA379599819 | DENND5A | c.472A>C (p.Asn158His) c.*298A>C (n.*298A>C) n.261A>C n.395A>C n.393A>C c.261A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.389A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.227A>C n.737A>C n.729A>C | |
| 11 | g.9204137T= | CA1951492054 | DENND5A | c.472A= (p.Asn158=) c.*298A= (n.*298A=) n.261A= n.395A= n.393A= c.261A= c.184A= (p.Asn62=) n.389A= c.400A= (p.Asn134=) n.227A= n.737A= n.729A= | |
| 11 | g.9204138G>A | CA473254594 | DENND5A | c.471C>T (p.His157=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.260C>T n.394C>T n.392C>T c.260C>T c.183C>T (p.His61=) n.388C>T c.399C>T (p.His133=) n.226C>T n.736C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204138G>C | CA379599822 | DENND5A | c.471C>G (p.His157Gln) c.*297C>G (n.*297C>G) n.260C>G n.394C>G n.392C>G c.260C>G c.183C>G (p.His61Gln) n.388C>G c.399C>G (p.His133Gln) n.226C>G n.736C>G n.728C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204138G>T | CA379599825 | DENND5A | c.471C>A (p.His157Gln) c.*297C>A (n.*297C>A) n.260C>A n.394C>A n.392C>A c.260C>A c.183C>A (p.His61Gln) n.388C>A c.399C>A (p.His133Gln) n.226C>A n.736C>A n.728C>A | |
| 11 | g.9204139T>A | CA379599834 | DENND5A | c.470A>T (p.His157Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) n.259A>T n.393A>T n.391A>T c.259A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.387A>T c.398A>T (p.His133Leu) n.225A>T n.735A>T n.727A>T | |
| 11 | g.9204139T>C | CA379599829 | DENND5A | c.470A>G (p.His157Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) n.259A>G n.393A>G n.391A>G c.259A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.387A>G c.398A>G (p.His133Arg) n.225A>G n.735A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204139T>G | CA379599832 | DENND5A | c.470A>C (p.His157Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) n.259A>C n.393A>C n.391A>C c.259A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.387A>C c.398A>C (p.His133Pro) n.225A>C n.735A>C n.727A>C | |
| 11 | g.9204139T= | CA1951492055 | DENND5A | c.470A= (p.His157=) c.*296A= (n.*296A=) n.259A= n.393A= n.391A= c.259A= c.182A= (p.His61=) n.387A= c.398A= (p.His133=) n.225A= n.735A= n.727A= | |
| 11 | g.9204140G>A | CA5877815 | DENND5A | c.469C>T (p.His157Tyr) c.*295C>T (n.*295C>T) n.258C>T n.392C>T n.390C>T c.258C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.386C>T c.397C>T (p.His133Tyr) n.224C>T n.734C>T n.726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204140G>C | CA379599838 | DENND5A | c.469C>G (p.His157Asp) c.*295C>G (n.*295C>G) n.258C>G n.392C>G n.390C>G c.258C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.386C>G c.397C>G (p.His133Asp) n.224C>G n.734C>G n.726C>G | |
| 11 | g.9204140G= | CA1951492056 | DENND5A | c.469C= (p.His157=) c.*295C= (n.*295C=) n.258C= n.392C= n.390C= c.258C= c.181C= (p.His61=) n.386C= c.397C= (p.His133=) n.224C= n.734C= n.726C= | |
| 11 | g.9204140G>T | CA379599841 | DENND5A | c.469C>A (p.His157Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.258C>A n.392C>A n.390C>A c.258C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.386C>A c.397C>A (p.His133Asn) n.224C>A n.734C>A n.726C>A | |
| 11 | g.9204141C>A | CA379599844 | DENND5A | c.468G>T (p.Met156Ile) c.*294G>T (n.*294G>T) n.257G>T n.391G>T n.389G>T c.257G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.385G>T c.396G>T (p.Met132Ile) n.223G>T n.733G>T n.725G>T | |
| 11 | g.9204141C>G | CA379599847 | DENND5A | c.468G>C (p.Met156Ile) c.*294G>C (n.*294G>C) n.257G>C n.391G>C n.389G>C c.257G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.385G>C c.396G>C (p.Met132Ile) n.223G>C n.733G>C n.725G>C | |
| 11 | g.9204141C>T | CA379599849 | DENND5A | c.468G>A (p.Met156Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) n.257G>A n.391G>A n.389G>A c.257G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.385G>A c.396G>A (p.Met132Ile) n.223G>A n.733G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204142A>C | CA379599852 | DENND5A | c.467T>G (p.Met156Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.256T>G n.390T>G n.388T>G c.256T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.384T>G c.395T>G (p.Met132Arg) n.222T>G n.732T>G n.724T>G | |
| 11 | g.9204142A>G | CA379599855 | DENND5A | c.467T>C (p.Met156Thr) c.*293T>C (n.*293T>C) n.256T>C n.390T>C n.388T>C c.256T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.384T>C c.395T>C (p.Met132Thr) n.222T>C n.732T>C n.724T>C | |
| 11 | g.9204142A>T | CA379599857 | DENND5A | c.467T>A (p.Met156Lys) c.*293T>A (n.*293T>A) n.256T>A n.390T>A n.388T>A c.256T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.384T>A c.395T>A (p.Met132Lys) n.222T>A n.732T>A n.724T>A | |
| 11 | g.9204143T>A | CA379599861 | DENND5A | c.466A>T (p.Met156Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) n.255A>T n.389A>T n.387A>T c.255A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.383A>T c.394A>T (p.Met132Leu) n.221A>T n.731A>T n.723A>T | |
| 11 | g.9204143T>C | CA379599864 | DENND5A | c.466A>G (p.Met156Val) c.*292A>G (n.*292A>G) n.255A>G n.389A>G n.387A>G c.255A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.383A>G c.394A>G (p.Met132Val) n.221A>G n.731A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204143T>G | CA379599866 | DENND5A | c.466A>C (p.Met156Leu) c.*292A>C (n.*292A>C) n.255A>C n.389A>C n.387A>C c.255A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.383A>C c.394A>C (p.Met132Leu) n.221A>C n.731A>C n.723A>C | |
| 11 | g.9204143T= | CA1951492057 | DENND5A | c.466A= (p.Met156=) c.*292A= (n.*292A=) n.255A= n.389A= n.387A= c.255A= c.178A= (p.Met60=) n.383A= c.394A= (p.Met132=) n.221A= n.731A= n.723A= | |
| 11 | g.9204144G>A | CA5877816 | DENND5A | c.465C>T (p.His155=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.254C>T n.388C>T n.386C>T c.254C>T c.177C>T (p.His59=) n.382C>T c.393C>T (p.His131=) n.220C>T n.730C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204144G>C | CA379599873 | DENND5A | c.465C>G (p.His155Gln) c.*291C>G (n.*291C>G) n.254C>G n.388C>G n.386C>G c.254C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.382C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.220C>G n.730C>G n.722C>G | |
| 11 | g.9204144G= | CA1951492058 | DENND5A | c.465C= (p.His155=) c.*291C= (n.*291C=) n.254C= n.388C= n.386C= c.254C= c.177C= (p.His59=) n.382C= c.393C= (p.His131=) n.220C= n.730C= n.722C= | |
| 11 | g.9204144G>T | CA379599871 | DENND5A | c.465C>A (p.His155Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) n.254C>A n.388C>A n.386C>A c.254C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.382C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.220C>A n.730C>A n.722C>A | |
| 11 | g.9204145T>A | CA379599876 | DENND5A | c.464A>T (p.His155Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) n.253A>T n.387A>T n.385A>T c.253A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.381A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.219A>T n.729A>T n.721A>T | |
| 11 | g.9204145T>C | CA379599880 | DENND5A | c.464A>G (p.His155Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) n.253A>G n.387A>G n.385A>G c.253A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.381A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.219A>G n.729A>G n.721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204145T>G | CA379599878 | DENND5A | c.464A>C (p.His155Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) n.253A>C n.387A>C n.385A>C c.253A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.381A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.219A>C n.729A>C n.721A>C | |
| 11 | g.9204145T= | CA1951492059 | DENND5A | c.464A= (p.His155=) c.*290A= (n.*290A=) n.253A= n.387A= n.385A= c.253A= c.176A= (p.His59=) n.381A= c.392A= (p.His131=) n.219A= n.729A= n.721A= | |
| 11 | g.9204146G>A | CA379599882 | DENND5A | c.463C>T (p.His155Tyr) c.*289C>T (n.*289C>T) n.252C>T n.386C>T n.384C>T c.252C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.380C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.218C>T n.728C>T n.720C>T | |
| 11 | g.9204146G>C | CA379599885 | DENND5A | c.463C>G (p.His155Asp) c.*289C>G (n.*289C>G) n.252C>G n.386C>G n.384C>G c.252C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.380C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.218C>G n.728C>G n.720C>G | |
| 11 | g.9204146G>T | CA379599888 | DENND5A | c.463C>A (p.His155Asn) c.*289C>A (n.*289C>A) n.252C>A n.386C>A n.384C>A c.252C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.380C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.218C>A n.728C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204147G>A | CA473254595 | DENND5A | c.462C>T (p.Tyr154=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.251C>T n.385C>T n.383C>T c.251C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.379C>T c.390C>T (p.Tyr130=) n.217C>T n.727C>T n.719C>T | |
| 11 | g.9204147G>C | CA379599891 | DENND5A | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) n.251C>G n.385C>G n.383C>G c.251C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.379C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.217C>G n.727C>G n.719C>G | |
| 11 | g.9204147G>T | CA379599893 | DENND5A | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) n.251C>A n.385C>A n.383C>A c.251C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.379C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.217C>A n.727C>A n.719C>A | |
| 11 | g.9204148T>A | CA379599896 | DENND5A | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) n.250A>T n.384A>T n.382A>T c.250A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.378A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.216A>T n.726A>T n.718A>T | |
| 11 | g.9204148T>C | CA379599898 | DENND5A | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*287A>G (n.*287A>G) n.250A>G n.384A>G n.382A>G c.250A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.378A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.216A>G n.726A>G n.718A>G | |
| 11 | g.9204148T>G | CA379599902 | DENND5A | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) n.250A>C n.384A>C n.382A>C c.250A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.378A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.216A>C n.726A>C n.718A>C | |
| 11 | g.9204149A>C | CA379599905 | DENND5A | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.249T>G n.383T>G n.381T>G c.249T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.377T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.215T>G n.725T>G n.717T>G | |
| 11 | g.9204149A>G | CA379599907 | DENND5A | c.460T>C (p.Tyr154His) c.*286T>C (n.*286T>C) n.249T>C n.383T>C n.381T>C c.249T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.377T>C c.388T>C (p.Tyr130His) n.215T>C n.725T>C n.717T>C | COSMIC |
| 11 | g.9204149A>T | CA379599909 | DENND5A | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.249T>A n.383T>A n.381T>A c.249T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.377T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.215T>A n.725T>A n.717T>A | |
| 11 | g.9204150G>A | CA473254597 | DENND5A | c.459C>T (p.Leu153=) c.*285C>T (n.*285C>T) n.248C>T n.382C>T n.380C>T c.248C>T c.171C>T (p.Leu57=) n.376C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.214C>T n.724C>T n.716C>T | |
| 11 | g.9204150G>C | CA473254598 | DENND5A | c.459C>G (p.Leu153=) c.*285C>G (n.*285C>G) n.248C>G n.382C>G n.380C>G c.248C>G c.171C>G (p.Leu57=) n.376C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.214C>G n.724C>G n.716C>G | |
| 11 | g.9204150G>T | CA473254600 | DENND5A | c.459C>A (p.Leu153=) c.*285C>A (n.*285C>A) n.248C>A n.382C>A n.380C>A c.248C>A c.171C>A (p.Leu57=) n.376C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.214C>A n.724C>A n.716C>A | |
| 11 | g.9204151A>C | CA379599924 | DENND5A | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*284T>G (n.*284T>G) n.247T>G n.381T>G n.379T>G c.247T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.375T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.213T>G n.723T>G n.715T>G | |
| 11 | g.9204151A>G | CA379599918 | DENND5A | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) n.247T>C n.381T>C n.379T>C c.247T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.375T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.213T>C n.723T>C n.715T>C | |
| 11 | g.9204151A>T | CA379599921 | DENND5A | c.458T>A (p.Leu153His) c.*284T>A (n.*284T>A) n.247T>A n.381T>A n.379T>A c.247T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.375T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.213T>A n.723T>A n.715T>A | |
| 11 | g.9204152G>A | CA379599927 | DENND5A | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) n.246C>T n.380C>T n.378C>T c.246C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.374C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.212C>T n.722C>T n.714C>T | |
| 11 | g.9204152G>C | CA379599930 | DENND5A | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*283C>G (n.*283C>G) n.246C>G n.380C>G n.378C>G c.246C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.374C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.212C>G n.722C>G n.714C>G | |
| 11 | g.9204152G>T | CA379599932 | DENND5A | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.*283C>A (n.*283C>A) n.246C>A n.380C>A n.378C>A c.246C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.374C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.212C>A n.722C>A n.714C>A | |
| 11 | g.9204153G>A | CA473254604 | DENND5A | c.456C>T (p.Thr152=) c.*282C>T (n.*282C>T) n.245C>T n.379C>T n.377C>T c.245C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.373C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.211C>T n.721C>T n.713C>T | |
| 11 | g.9204153G>C | CA473254602 | DENND5A | c.456C>G (p.Thr152=) c.*282C>G (n.*282C>G) n.245C>G n.379C>G n.377C>G c.245C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.373C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.211C>G n.721C>G n.713C>G | |
| 11 | g.9204153G>T | CA473254603 | DENND5A | c.456C>A (p.Thr152=) c.*282C>A (n.*282C>A) n.245C>A n.379C>A n.377C>A c.245C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.373C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.211C>A n.721C>A n.713C>A | |
| 11 | g.9204154G>A | CA379599935 | DENND5A | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*281C>T (n.*281C>T) n.244C>T n.378C>T n.376C>T c.244C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.372C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.210C>T n.720C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204154G>C | CA379599938 | DENND5A | c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*281C>G (n.*281C>G) n.244C>G n.378C>G n.376C>G c.244C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.372C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.210C>G n.720C>G n.712C>G | |
| 11 | g.9204154G= | CA1951492060 | DENND5A | c.455C= (p.Thr152=) c.*281C= (n.*281C=) n.244C= n.378C= n.376C= c.244C= c.167C= (p.Thr56=) n.372C= c.383C= (p.Thr128=) n.210C= n.720C= n.712C= | |
| 11 | g.9204154G>T | CA379599940 | DENND5A | c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*281C>A (n.*281C>A) n.244C>A n.378C>A n.376C>A c.244C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.372C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.210C>A n.720C>A n.712C>A | |
| 11 | g.9204155T>A | CA379599942 | DENND5A | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*280A>T (n.*280A>T) n.243A>T n.377A>T n.375A>T c.243A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.371A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.209A>T n.719A>T n.711A>T | |
| 11 | g.9204155T>C | CA379599945 | DENND5A | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*280A>G (n.*280A>G) n.243A>G n.377A>G n.375A>G c.243A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.371A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.209A>G n.719A>G n.711A>G | |
| 11 | g.9204155T>G | CA379599948 | DENND5A | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) n.243A>C n.377A>C n.375A>C c.243A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.371A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.209A>C n.719A>C n.711A>C | |
| 11 | g.9204156C>A | CA379599949 | DENND5A | c.453G>T (p.Gln151His) c.*279G>T (n.*279G>T) n.242G>T n.376G>T n.374G>T c.242G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.370G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.208G>T n.718G>T n.710G>T | |
| 11 | g.9204156C>G | CA379599951 | DENND5A | c.453G>C (p.Gln151His) c.*279G>C (n.*279G>C) n.242G>C n.376G>C n.374G>C c.242G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.370G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.208G>C n.718G>C n.710G>C | |
| 11 | g.9204156C>T | CA473254605 | DENND5A | c.453G>A (p.Gln151=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.242G>A n.376G>A n.374G>A c.242G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.370G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.208G>A n.718G>A n.710G>A | |
| 11 | g.9204157T>A | CA379599956 | DENND5A | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*278A>T (n.*278A>T) n.241A>T n.375A>T n.373A>T c.241A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.369A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.207A>T n.717A>T n.709A>T | |
| 11 | g.9204157T>C | CA379599958 | DENND5A | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*278A>G (n.*278A>G) n.241A>G n.375A>G n.373A>G c.241A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.369A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.207A>G n.717A>G n.709A>G | dbSNP |
| 11 | g.9204157T>G | CA379599953 | DENND5A | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) n.241A>C n.375A>C n.373A>C c.241A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.369A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.207A>C n.717A>C n.709A>C | |
| 11 | g.9204157T= | CA1951492061 | DENND5A | c.452A= (p.Gln151=) c.*278A= (n.*278A=) n.241A= n.375A= n.373A= c.241A= c.164A= (p.Gln55=) n.369A= c.380A= (p.Gln127=) n.207A= n.717A= n.709A= | |
| 11 | g.9204158G>A | CA379599960 | DENND5A | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*277C>T (n.*277C>T) n.240C>T n.374C>T n.372C>T c.240C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.368C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.206C>T n.716C>T n.708C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204158G>C | CA379599963 | DENND5A | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.240C>G n.374C>G n.372C>G c.240C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.368C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.206C>G n.716C>G n.708C>G | |
| 11 | g.9204158G= | CA1951492062 | DENND5A | c.451C= (p.Gln151=) c.*277C= (n.*277C=) n.240C= n.374C= n.372C= c.240C= c.163C= (p.Gln55=) n.368C= c.379C= (p.Gln127=) n.206C= n.716C= n.708C= | |
| 11 | g.9204158G>T | CA379599965 | DENND5A | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) n.240C>A n.374C>A n.372C>A c.240C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.368C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.206C>A n.716C>A n.708C>A | |
| 11 | g.9204159C>A | CA379599971 | DENND5A | c.450G>T (p.Met150Ile) c.*276G>T (n.*276G>T) n.239G>T n.373G>T n.371G>T c.239G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.367G>T c.378G>T (p.Met126Ile) n.205G>T n.715G>T n.707G>T | |
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| 11 | g.9204159C>T | CA379599977 | DENND5A | c.450G>A (p.Met150Ile) c.*276G>A (n.*276G>A) n.239G>A n.373G>A n.371G>A c.239G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.367G>A c.378G>A (p.Met126Ile) n.205G>A n.715G>A n.707G>A | |
| 11 | g.9204160A>C | CA379599978 | DENND5A | c.449T>G (p.Met150Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.238T>G n.372T>G n.370T>G c.238T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.366T>G c.377T>G (p.Met126Arg) n.204T>G n.714T>G n.706T>G | |
| 11 | g.9204160A>G | CA379599980 | DENND5A | c.449T>C (p.Met150Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) n.238T>C n.372T>C n.370T>C c.238T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.366T>C c.377T>C (p.Met126Thr) n.204T>C n.714T>C n.706T>C | |
| 11 | g.9204160A>T | CA379599982 | DENND5A | c.449T>A (p.Met150Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) n.238T>A n.372T>A n.370T>A c.238T>A c.161T>A (p.Met54Lys) n.366T>A c.377T>A (p.Met126Lys) n.204T>A n.714T>A n.706T>A | |
| 11 | g.9204161T>A | CA379599984 | DENND5A | c.448A>T (p.Met150Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) n.237A>T n.371A>T n.369A>T c.237A>T c.160A>T (p.Met54Leu) n.365A>T c.376A>T (p.Met126Leu) n.203A>T n.713A>T n.705A>T | |
| 11 | g.9204161T>C | CA379599987 | DENND5A | c.448A>G (p.Met150Val) c.*274A>G (n.*274A>G) n.237A>G n.371A>G n.369A>G c.237A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.365A>G c.376A>G (p.Met126Val) n.203A>G n.713A>G n.705A>G | dbSNP |
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| 11 | g.9204161T= | CA1951492063 | DENND5A | c.448A= (p.Met150=) c.*274A= (n.*274A=) n.237A= n.371A= n.369A= c.237A= c.160A= (p.Met54=) n.365A= c.376A= (p.Met126=) n.203A= n.713A= n.705A= | |
| 11 | g.9204162T>A | CA473254606 | DENND5A | c.447A>T (p.Ala149=) c.*273A>T (n.*273A>T) n.236A>T n.370A>T n.368A>T c.236A>T c.159A>T (p.Ala53=) n.364A>T c.375A>T (p.Ala125=) n.202A>T n.712A>T n.704A>T | |
| 11 | g.9204162T>C | CA473254607 | DENND5A | c.447A>G (p.Ala149=) c.*273A>G (n.*273A>G) n.236A>G n.370A>G n.368A>G c.236A>G c.159A>G (p.Ala53=) n.364A>G c.375A>G (p.Ala125=) n.202A>G n.712A>G n.704A>G | |
| 11 | g.9204162T>G | CA473254609 | DENND5A | c.447A>C (p.Ala149=) c.*273A>C (n.*273A>C) n.236A>C n.370A>C n.368A>C c.236A>C c.159A>C (p.Ala53=) n.364A>C c.375A>C (p.Ala125=) n.202A>C n.712A>C n.704A>C | |
| 11 | g.9204163G>A | CA379599996 | DENND5A | c.446C>T (p.Ala149Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.235C>T n.369C>T n.367C>T c.235C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.363C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.201C>T n.711C>T n.703C>T | |
| 11 | g.9204163G>C | CA379599999 | DENND5A | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.235C>G n.369C>G n.367C>G c.235C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.363C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.201C>G n.711C>G n.703C>G | |
| 11 | g.9204163G>T | CA379599994 | DENND5A | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) n.235C>A n.369C>A n.367C>A c.235C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.363C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) n.201C>A n.711C>A n.703C>A | |
| 11 | g.9204164C>A | CA379600003 | DENND5A | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.234G>T n.368G>T n.366G>T c.234G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.362G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.200G>T n.710G>T n.702G>T | |
| 11 | g.9204164C>G | CA379600006 | DENND5A | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.234G>C n.368G>C n.366G>C c.234G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.362G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.200G>C n.710G>C n.702G>C | |
| 11 | g.9204164C>T | CA379600008 | DENND5A | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.234G>A n.368G>A n.366G>A c.234G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.362G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.200G>A n.710G>A n.702G>A | |
| 11 | g.9204165A>C | CA379600010 | DENND5A | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.233T>G n.367T>G n.365T>G c.233T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) n.361T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) n.199T>G n.709T>G n.701T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204165A>G | CA473254610 | DENND5A | c.444T>C (p.Ser148=) c.*270T>C (n.*270T>C) n.233T>C n.367T>C n.365T>C c.233T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.361T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.199T>C n.709T>C n.701T>C | |
| 11 | g.9204165A>T | CA379600013 | DENND5A | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.*270T>A (n.*270T>A) n.233T>A n.367T>A n.365T>A c.233T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) n.361T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) n.199T>A n.709T>A n.701T>A | |
| 11 | g.9204166C>A | CA379600017 | DENND5A | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) n.232G>T n.366G>T n.364G>T c.232G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.360G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.198G>T n.708G>T n.700G>T | |
| 11 | g.9204166C>G | CA379600015 | DENND5A | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*269G>C (n.*269G>C) n.232G>C n.366G>C n.364G>C c.232G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.360G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.198G>C n.708G>C n.700G>C | |
| 11 | g.9204166C>T | CA379600016 | DENND5A | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*269G>A (n.*269G>A) n.232G>A n.366G>A n.364G>A c.232G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.360G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.198G>A n.708G>A n.700G>A | |
| 11 | g.9204167T>A | CA379600018 | DENND5A | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*268A>T (n.*268A>T) n.231A>T n.365A>T n.363A>T c.231A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.359A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.197A>T n.707A>T n.699A>T | |
| 11 | g.9204167T>C | CA379600019 | DENND5A | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.231A>G n.365A>G n.363A>G c.231A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.359A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.197A>G n.707A>G n.699A>G | |
| 11 | g.9204167T>G | CA379600021 | DENND5A | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*268A>C (n.*268A>C) n.231A>C n.365A>C n.363A>C c.231A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.359A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.197A>C n.707A>C n.699A>C | |
| 11 | g.9204168G>A | CA473254614 | DENND5A | c.441C>T (p.Cys147=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.230C>T n.364C>T n.362C>T c.230C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.358C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.196C>T n.706C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204168G>C | CA379600024 | DENND5A | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.*267C>G (n.*267C>G) n.230C>G n.364C>G n.362C>G c.230C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) n.358C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.196C>G n.706C>G n.698C>G | |
| 11 | g.9204168G= | CA1951492064 | DENND5A | c.441C= (p.Cys147=) c.*267C= (n.*267C=) n.230C= n.364C= n.362C= c.230C= c.153C= (p.Cys51=) n.358C= c.369C= (p.Cys123=) n.196C= n.706C= n.698C= | |
| 11 | g.9204168G>T | CA379600025 | DENND5A | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) n.230C>A n.364C>A n.362C>A c.230C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.358C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.196C>A n.706C>A n.698C>A | dbSNP |
| 11 | g.9204169C>A | CA379600030 | DENND5A | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*266G>T (n.*266G>T) n.229G>T n.363G>T n.361G>T c.229G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.357G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.195G>T n.705G>T n.697G>T | |
| 11 | g.9204169C>G | CA379600027 | DENND5A | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) n.229G>C n.363G>C n.361G>C c.229G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.357G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.195G>C n.705G>C n.697G>C | |
| 11 | g.9204169C>T | CA379600026 | DENND5A | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*266G>A (n.*266G>A) n.229G>A n.363G>A n.361G>A c.229G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.357G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.195G>A n.705G>A n.697G>A | |
| 11 | g.9204170A= | CA1951492065 | DENND5A | c.439T= (p.Cys147=) c.*265T= (n.*265T=) n.228T= n.362T= n.360T= c.228T= c.151T= (p.Cys51=) n.356T= c.367T= (p.Cys123=) n.194T= n.704T= n.696T= | |
| 11 | g.9204170A>C | CA379600032 | DENND5A | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.228T>G n.362T>G n.360T>G c.228T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.356T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.194T>G n.704T>G n.696T>G | dbSNP |
| 11 | g.9204170A>G | CA379600037 | DENND5A | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*265T>C (n.*265T>C) n.228T>C n.362T>C n.360T>C c.228T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.356T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.194T>C n.704T>C n.696T>C | |
| 11 | g.9204170A>T | CA379600035 | DENND5A | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*265T>A (n.*265T>A) n.228T>A n.362T>A n.360T>A c.228T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.356T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.194T>A n.704T>A n.696T>A | |
| 11 | g.9204171G>A | CA473254616 | DENND5A | c.438C>T (p.Ile146=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.227C>T n.361C>T n.359C>T c.227C>T c.150C>T (p.Ile50=) n.355C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.193C>T n.703C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204171G>C | CA379600039 | DENND5A | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*264C>G (n.*264C>G) n.227C>G n.361C>G n.359C>G c.227C>G c.150C>G (p.Ile50Met) n.355C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.193C>G n.703C>G n.695C>G | |
| 11 | g.9204171G>T | CA473254617 | DENND5A | c.438C>A (p.Ile146=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.227C>A n.361C>A n.359C>A c.227C>A c.150C>A (p.Ile50=) n.355C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.193C>A n.703C>A n.695C>A | |
| 11 | g.9204172A>C | CA379600044 | DENND5A | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*263T>G (n.*263T>G) n.226T>G n.360T>G n.358T>G c.226T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.354T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.192T>G n.702T>G n.694T>G | |
| 11 | g.9204172A>G | CA379600041 | DENND5A | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*263T>C (n.*263T>C) n.226T>C n.360T>C n.358T>C c.226T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.354T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.192T>C n.702T>C n.694T>C | |
| 11 | g.9204172A>T | CA379600046 | DENND5A | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*263T>A (n.*263T>A) n.226T>A n.360T>A n.358T>A c.226T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.354T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.192T>A n.702T>A n.694T>A | |
| 11 | g.9204173T>A | CA217547893 | DENND5A | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.225A>T n.359A>T n.357A>T c.225A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) n.353A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.191A>T n.701A>T n.693A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204173T>C | CA379600054 | DENND5A | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*262A>G (n.*262A>G) n.225A>G n.359A>G n.357A>G c.225A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.353A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.191A>G n.701A>G n.693A>G | |
| 11 | g.9204173T>G | CA379600051 | DENND5A | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) n.225A>C n.359A>C n.357A>C c.225A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.353A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.191A>C n.701A>C n.693A>C | |
| 11 | g.9204173T= | CA1951492066 | DENND5A | c.436A= (p.Ile146=) c.*262A= (n.*262A=) n.225A= n.359A= n.357A= c.225A= c.148A= (p.Ile50=) n.353A= c.364A= (p.Ile122=) n.191A= n.701A= n.693A= | |
| 11 | g.9204174C>A | CA379600056 | DENND5A | c.435G>T (p.Gln145His) c.*261G>T (n.*261G>T) n.224G>T n.358G>T n.356G>T c.224G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.352G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.190G>T n.700G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204174C= | CA1951492067 | DENND5A | c.435G= (p.Gln145=) c.*261G= (n.*261G=) n.224G= n.358G= n.356G= c.224G= c.147G= (p.Gln49=) n.352G= c.363G= (p.Gln121=) n.190G= n.700G= n.692G= | |
| 11 | g.9204174C>G | CA379600058 | DENND5A | c.435G>C (p.Gln145His) c.*261G>C (n.*261G>C) n.224G>C n.358G>C n.356G>C c.224G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.352G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.190G>C n.700G>C n.692G>C | |
| 11 | g.9204174C>T | CA473254618 | DENND5A | c.435G>A (p.Gln145=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.224G>A n.358G>A n.356G>A c.224G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.352G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.190G>A n.700G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204175T>A | CA379600062 | DENND5A | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) n.223A>T n.357A>T n.355A>T c.223A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.351A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.189A>T n.699A>T n.691A>T | |
| 11 | g.9204175T>C | CA379600067 | DENND5A | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*260A>G (n.*260A>G) n.223A>G n.357A>G n.355A>G c.223A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.351A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.189A>G n.699A>G n.691A>G | |
| 11 | g.9204175T>G | CA379600069 | DENND5A | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) n.223A>C n.357A>C n.355A>C c.223A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.351A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.189A>C n.699A>C n.691A>C | |
| 11 | g.9204176G>A | CA379600070 | DENND5A | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*259C>T (n.*259C>T) n.222C>T n.356C>T n.354C>T c.222C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.350C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.188C>T n.698C>T n.690C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204176G>C | CA379600071 | DENND5A | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) n.222C>G n.356C>G n.354C>G c.222C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.350C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.188C>G n.698C>G n.690C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204176G= | CA1951492068 | DENND5A | c.433C= (p.Gln145=) c.*259C= (n.*259C=) n.222C= n.356C= n.354C= c.222C= c.145C= (p.Gln49=) n.350C= c.361C= (p.Gln121=) n.188C= n.698C= n.690C= | |
| 11 | g.9204176G>T | CA379600072 | DENND5A | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.222C>A n.356C>A n.354C>A c.222C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.350C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.188C>A n.698C>A n.690C>A | |
| 11 | g.9204177C>A | CA379600073 | DENND5A | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*258G>T (n.*258G>T) n.221G>T n.355G>T n.353G>T c.221G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.349G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) n.187G>T n.697G>T n.689G>T | |
| 11 | g.9204177C>G | CA379600074 | DENND5A | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*258G>C (n.*258G>C) n.221G>C n.355G>C n.353G>C c.221G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.349G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) n.187G>C n.697G>C n.689G>C | |
| 11 | g.9204177C>T | CA473254619 | DENND5A | c.432G>A (p.Lys144=) c.*258G>A (n.*258G>A) n.221G>A n.355G>A n.353G>A c.221G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.349G>A c.360G>A (p.Lys120=) n.187G>A n.697G>A n.689G>A | |
| 11 | g.9204178T>A | CA379600075 | DENND5A | c.431A>T (p.Lys144Met) c.*257A>T (n.*257A>T) n.220A>T n.354A>T n.352A>T c.220A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.348A>T c.359A>T (p.Lys120Met) n.186A>T n.696A>T n.688A>T | |
| 11 | g.9204178T>C | CA379600076 | DENND5A | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) n.220A>G n.354A>G n.352A>G c.220A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.348A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.186A>G n.696A>G n.688A>G | |
| 11 | g.9204178T>G | CA379600077 | DENND5A | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*257A>C (n.*257A>C) n.220A>C n.354A>C n.352A>C c.220A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.348A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.186A>C n.696A>C n.688A>C | |
| 11 | g.9204179T>A | CA379600078 | DENND5A | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*256A>T (n.*256A>T) n.219A>T n.353A>T n.351A>T c.219A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.347A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.185A>T n.695A>T n.687A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204179T>C | CA379600080 | DENND5A | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*256A>G (n.*256A>G) n.219A>G n.353A>G n.351A>G c.219A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.347A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.185A>G n.695A>G n.687A>G | |
| 11 | g.9204179T>G | CA379600079 | DENND5A | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*256A>C (n.*256A>C) n.219A>C n.353A>C n.351A>C c.219A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.347A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.185A>C n.695A>C n.687A>C | |
| 11 | g.9204179T= | CA1951492069 | DENND5A | c.430A= (p.Lys144=) c.*256A= (n.*256A=) n.219A= n.353A= n.351A= c.219A= c.142A= (p.Lys48=) n.347A= c.358A= (p.Lys120=) n.185A= n.695A= n.687A= | |
| 11 | g.9204180G>A | CA473254620 | DENND5A | c.429C>T (p.Ser143=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.218C>T n.352C>T n.350C>T c.218C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.346C>T c.357C>T (p.Ser119=) n.184C>T n.694C>T n.686C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9204180G>C | CA379600081 | DENND5A | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) n.218C>G n.352C>G n.350C>G c.218C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) n.346C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) n.184C>G n.694C>G n.686C>G | |
| 11 | g.9204180G>T | CA379600082 | DENND5A | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.*255C>A (n.*255C>A) n.218C>A n.352C>A n.350C>A c.218C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) n.346C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) n.184C>A n.694C>A n.686C>A | |
| 11 | g.9204181C>A | CA379600083 | DENND5A | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.*254G>T (n.*254G>T) n.217G>T n.351G>T n.349G>T c.217G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.345G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) n.183G>T n.693G>T n.685G>T | |
| 11 | g.9204181C>G | CA379600084 | DENND5A | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.*254G>C (n.*254G>C) n.217G>C n.351G>C n.349G>C c.217G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.345G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) n.183G>C n.693G>C n.685G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204181C>T | CA379600085 | DENND5A | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.*254G>A (n.*254G>A) n.217G>A n.351G>A n.349G>A c.217G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.345G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) n.183G>A n.693G>A n.685G>A | |
| 11 | g.9204181_9204184delinsCTAG | CA1951492070 | DENND5A | c.425_428delinsCTAG (p.Thr142=) c.*251_*254delinsCTAG (n.*251_*254delinsCTAG) n.214_217delinsCTAG n.348_351delinsCTAG n.346_349delinsCTAG c.214_217delinsCTAG c.137_140delinsCTAG (p.Thr46=) n.342_345delinsCTAG c.353_356delinsCTAG (p.Thr118=) n.180_183delinsCTAG n.690_693delinsCTAG n.682_685delinsCTAG | |
| 11 | g.9204182T>A | CA379600086 | DENND5A | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.*253A>T (n.*253A>T) n.216A>T n.350A>T n.348A>T c.216A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.344A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) n.182A>T n.692A>T n.684A>T | |
| 11 | g.9204182T>C | CA379600087 | DENND5A | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) n.216A>G n.350A>G n.348A>G c.216A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.344A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) n.182A>G n.692A>G n.684A>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.9204182T>G | CA379600088 | DENND5A | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.*253A>C (n.*253A>C) n.216A>C n.350A>C n.348A>C c.216A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.344A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) n.182A>C n.692A>C n.684A>C | |
| 11 | g.9204183_9204185del | CA5877817 | DENND5A | c.425_427del (p.Thr142del) c.*251_*253del (n.*251_*253del) n.214_216del n.348_350del n.346_348del c.214_216del c.137_139del (p.Thr46del) n.342_344del c.353_355del (p.Thr118del) n.180_182del n.690_692del n.682_684del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204183A>C | CA473254621 | DENND5A | c.426T>G (p.Thr142=) c.*252T>G (n.*252T>G) n.215T>G n.349T>G n.347T>G c.215T>G c.138T>G (p.Thr46=) n.343T>G c.354T>G (p.Thr118=) n.181T>G n.691T>G n.683T>G | |
| 11 | g.9204183A>G | CA473254622 | DENND5A | c.426T>C (p.Thr142=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.215T>C n.349T>C n.347T>C c.215T>C c.138T>C (p.Thr46=) n.343T>C c.354T>C (p.Thr118=) n.181T>C n.691T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204183A>T | CA473254623 | DENND5A | c.426T>A (p.Thr142=) c.*252T>A (n.*252T>A) n.215T>A n.349T>A n.347T>A c.215T>A c.138T>A (p.Thr46=) n.343T>A c.354T>A (p.Thr118=) n.181T>A n.691T>A n.683T>A | |
| 11 | g.9204184G>A | CA379600091 | DENND5A | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*251C>T (n.*251C>T) n.214C>T n.348C>T n.346C>T c.214C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.342C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.180C>T n.690C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204184G>C | CA379600090 | DENND5A | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*251C>G (n.*251C>G) n.214C>G n.348C>G n.346C>G c.214C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.342C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.180C>G n.690C>G n.682C>G | |
| 11 | g.9204184G= | CA1951492071 | DENND5A | c.425C= (p.Thr142=) c.*251C= (n.*251C=) n.214C= n.348C= n.346C= c.214C= c.137C= (p.Thr46=) n.342C= c.353C= (p.Thr118=) n.180C= n.690C= n.682C= | |
| 11 | g.9204184G>T | CA379600089 | DENND5A | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*251C>A (n.*251C>A) n.214C>A n.348C>A n.346C>A c.214C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.342C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.180C>A n.690C>A n.682C>A | |
| 11 | g.9204185T>A | CA379600092 | DENND5A | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*250A>T (n.*250A>T) n.213A>T n.347A>T n.345A>T c.213A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.341A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.179A>T n.689A>T n.681A>T | |
| 11 | g.9204185T>C | CA379600093 | DENND5A | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*250A>G (n.*250A>G) n.213A>G n.347A>G n.345A>G c.213A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.341A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.179A>G n.689A>G n.681A>G | |
| 11 | g.9204185T>G | CA379600094 | DENND5A | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*250A>C (n.*250A>C) n.213A>C n.347A>C n.345A>C c.213A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.341A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.179A>C n.689A>C n.681A>C | |
| 11 | g.9204186C>A | CA473254624 | DENND5A | c.423G>T (p.Val141=) c.*249G>T (n.*249G>T) n.212G>T n.346G>T n.344G>T c.212G>T c.135G>T (p.Val45=) n.340G>T c.351G>T (p.Val117=) n.178G>T n.688G>T n.680G>T | |
| 11 | g.9204186C>G | CA473254627 | DENND5A | c.423G>C (p.Val141=) c.*249G>C (n.*249G>C) n.212G>C n.346G>C n.344G>C c.212G>C c.135G>C (p.Val45=) n.340G>C c.351G>C (p.Val117=) n.178G>C n.688G>C n.680G>C | |
| 11 | g.9204186C>T | CA473254626 | DENND5A | c.423G>A (p.Val141=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.212G>A n.346G>A n.344G>A c.212G>A c.135G>A (p.Val45=) n.340G>A c.351G>A (p.Val117=) n.178G>A n.688G>A n.680G>A | |
| 11 | g.9204187A>C | CA379600095 | DENND5A | c.422T>G (p.Val141Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) n.211T>G n.345T>G n.343T>G c.211T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.339T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.177T>G n.687T>G n.679T>G | |
| 11 | g.9204187A>G | CA379600096 | DENND5A | c.422T>C (p.Val141Ala) c.*248T>C (n.*248T>C) n.211T>C n.345T>C n.343T>C c.211T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.339T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.177T>C n.687T>C n.679T>C | |
| 11 | g.9204187A>T | CA379600097 | DENND5A | c.422T>A (p.Val141Glu) c.*248T>A (n.*248T>A) n.211T>A n.345T>A n.343T>A c.211T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.339T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.177T>A n.687T>A n.679T>A | |
| 11 | g.9204188C>A | CA379600100 | DENND5A | c.421G>T (p.Val141Leu) c.*247G>T (n.*247G>T) n.210G>T n.344G>T n.342G>T c.210G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.338G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.176G>T n.686G>T n.678G>T | |
| 11 | g.9204188C>G | CA379600098 | DENND5A | c.421G>C (p.Val141Leu) c.*247G>C (n.*247G>C) n.210G>C n.344G>C n.342G>C c.210G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.338G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.176G>C n.686G>C n.678G>C | |
| 11 | g.9204188C>T | CA379600099 | DENND5A | c.421G>A (p.Val141Met) c.*247G>A (n.*247G>A) n.210G>A n.344G>A n.342G>A c.210G>A c.133G>A (p.Val45Met) n.338G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.176G>A n.686G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204189C>A | CA379600101 | DENND5A | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.*246G>T (n.*246G>T) n.209G>T n.343G>T n.341G>T c.209G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.337G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.175G>T n.685G>T n.677G>T | |
| 11 | g.9204189C>G | CA379600102 | DENND5A | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.*246G>C (n.*246G>C) n.209G>C n.343G>C n.341G>C c.209G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.337G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.175G>C n.685G>C n.677G>C | |
| 11 | g.9204189C>T | CA473254629 | DENND5A | c.420G>A (p.Glu140=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.209G>A n.343G>A n.341G>A c.209G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.337G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.175G>A n.685G>A n.677G>A | |
| 11 | g.9204190T>A | CA379600103 | DENND5A | c.419A>T (p.Glu140Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.208A>T n.342A>T n.340A>T c.208A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.336A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.174A>T n.684A>T n.676A>T | |
| 11 | g.9204190T>C | CA379600104 | DENND5A | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.208A>G n.342A>G n.340A>G c.208A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.336A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.174A>G n.684A>G n.676A>G | |
| 11 | g.9204190T>G | CA379600105 | DENND5A | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.208A>C n.342A>C n.340A>C c.208A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.336A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.174A>C n.684A>C n.676A>C | dbSNP |
| 11 | g.9204190T= | CA1951492072 | DENND5A | c.419A= (p.Glu140=) c.*245A= (n.*245A=) n.208A= n.342A= n.340A= c.208A= c.131A= (p.Glu44=) n.336A= c.347A= (p.Glu116=) n.174A= n.684A= n.676A= | |
| 11 | g.9204191C>A | CA379600106 | DENND5A | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.207G>T n.341G>T n.339G>T c.207G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.335G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.173G>T n.683G>T n.675G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204191C= | CA1951492073 | DENND5A | c.418G= (p.Glu140=) c.*244G= (n.*244G=) n.207G= n.341G= n.339G= c.207G= c.130G= (p.Glu44=) n.335G= c.346G= (p.Glu116=) n.173G= n.683G= n.675G= | |
| 11 | g.9204191C>G | CA379600108 | DENND5A | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.207G>C n.341G>C n.339G>C c.207G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.335G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.173G>C n.683G>C n.675G>C | |
| 11 | g.9204191C>T | CA379600107 | DENND5A | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.207G>A n.341G>A n.339G>A c.207G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.335G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.173G>A n.683G>A n.675G>A | COSMIC |
| 11 | g.9204192T>A | CA379600109 | DENND5A | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) n.206A>T n.340A>T n.338A>T c.206A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.334A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.172A>T n.682A>T n.674A>T | |
| 11 | g.9204192T>C | CA473254632 | DENND5A | c.417A>G (p.Glu139=) c.*243A>G (n.*243A>G) n.206A>G n.340A>G n.338A>G c.206A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.334A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.172A>G n.682A>G n.674A>G | |
| 11 | g.9204192T>G | CA379600110 | DENND5A | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) n.206A>C n.340A>C n.338A>C c.206A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.334A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.172A>C n.682A>C n.674A>C | |
| 11 | g.9204193T>A | CA379600111 | DENND5A | c.416A>T (p.Glu139Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.205A>T n.339A>T n.337A>T c.205A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.333A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.171A>T n.681A>T n.673A>T | |
| 11 | g.9204193T>C | CA379600112 | DENND5A | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.205A>G n.339A>G n.337A>G c.205A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.333A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.171A>G n.681A>G n.673A>G | |
| 11 | g.9204193T>G | CA379600113 | DENND5A | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.205A>C n.339A>C n.337A>C c.205A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.333A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.171A>C n.681A>C n.673A>C | |
| 11 | g.9204194C>A | CA379600114 | DENND5A | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.204G>T n.338G>T n.336G>T c.204G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.332G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.170G>T n.680G>T n.672G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204194C= | CA1951492074 | DENND5A | c.415G= (p.Glu139=) c.*241G= (n.*241G=) n.204G= n.338G= n.336G= c.204G= c.127G= (p.Glu43=) n.332G= c.343G= (p.Glu115=) n.170G= n.680G= n.672G= | |
| 11 | g.9204194C>G | CA379600115 | DENND5A | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.204G>C n.338G>C n.336G>C c.204G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.332G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.170G>C n.680G>C n.672G>C | |
| 11 | g.9204194C>T | CA379600116 | DENND5A | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.204G>A n.338G>A n.336G>A c.204G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.332G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.170G>A n.680G>A n.672G>A | dbSNP |
| 11 | g.9204195A= | CA1951492075 | DENND5A | c.414T= (p.Tyr138=) c.*240T= (n.*240T=) n.203T= n.337T= n.335T= c.203T= c.126T= (p.Tyr42=) n.331T= c.342T= (p.Tyr114=) n.169T= n.679T= n.671T= | |
| 11 | g.9204195A>C | CA379600117 | DENND5A | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.*240T>G (n.*240T>G) n.203T>G n.337T>G n.335T>G c.203T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.331T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.169T>G n.679T>G n.671T>G | |
| 11 | g.9204195A>G | CA217547894 | DENND5A | c.414T>C (p.Tyr138=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.203T>C n.337T>C n.335T>C c.203T>C c.126T>C (p.Tyr42=) n.331T>C c.342T>C (p.Tyr114=) n.169T>C n.679T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204195A>T | CA379600118 | DENND5A | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.*240T>A (n.*240T>A) n.203T>A n.337T>A n.335T>A c.203T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.331T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.169T>A n.679T>A n.671T>A | |
| 11 | g.9204196T>A | CA5877818 | DENND5A | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) n.202A>T n.336A>T n.334A>T c.202A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.330A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.168A>T n.678A>T n.670A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204196T>C | CA379600120 | DENND5A | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*239A>G (n.*239A>G) n.202A>G n.336A>G n.334A>G c.202A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.330A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.168A>G n.678A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204196T>G | CA379600119 | DENND5A | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.202A>C n.336A>C n.334A>C c.202A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.330A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.168A>C n.678A>C n.670A>C | |
| 11 | g.9204196T= | CA1951492076 | DENND5A | c.413A= (p.Tyr138=) c.*239A= (n.*239A=) n.202A= n.336A= n.334A= c.202A= c.125A= (p.Tyr42=) n.330A= c.341A= (p.Tyr114=) n.168A= n.678A= n.670A= | |
| 11 | g.9204197A>C | CA379600121 | DENND5A | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*238T>G (n.*238T>G) n.201T>G n.335T>G n.333T>G c.201T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.329T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.167T>G n.677T>G n.669T>G | |
| 11 | g.9204197A>G | CA379600123 | DENND5A | c.412T>C (p.Tyr138His) c.*238T>C (n.*238T>C) n.201T>C n.335T>C n.333T>C c.201T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.329T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.167T>C n.677T>C n.669T>C | |
| 11 | g.9204197A>T | CA379600122 | DENND5A | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) n.201T>A n.335T>A n.333T>A c.201T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.329T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.167T>A n.677T>A n.669T>A | |
| 11 | g.9204198A>C | CA379600124 | DENND5A | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.*237T>G (n.*237T>G) n.200T>G n.334T>G n.332T>G c.200T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.328T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) n.166T>G n.676T>G n.668T>G | COSMIC |
| 11 | g.9204198A>G | CA473254636 | DENND5A | c.411T>C (p.Phe137=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.200T>C n.334T>C n.332T>C c.200T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.328T>C c.339T>C (p.Phe113=) n.166T>C n.676T>C n.668T>C | |
| 11 | g.9204198A>T | CA379600125 | DENND5A | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.*237T>A (n.*237T>A) n.200T>A n.334T>A n.332T>A c.200T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.328T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) n.166T>A n.676T>A n.668T>A | |
| 11 | g.9204199A>C | CA379600126 | DENND5A | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.199T>G n.333T>G n.331T>G c.199T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.327T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) n.165T>G n.675T>G n.667T>G | |
| 11 | g.9204199A>G | CA379600127 | DENND5A | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*236T>C (n.*236T>C) n.199T>C n.333T>C n.331T>C c.199T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.327T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) n.165T>C n.675T>C n.667T>C | |
| 11 | g.9204199A>T | CA379600128 | DENND5A | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*236T>A (n.*236T>A) n.199T>A n.333T>A n.331T>A c.199T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.327T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.165T>A n.675T>A n.667T>A | |
| 11 | g.9204200A>C | CA379600129 | DENND5A | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*235T>G (n.*235T>G) n.198T>G n.332T>G n.330T>G c.198T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.326T>G c.337T>G (p.Phe113Val) n.164T>G n.674T>G n.666T>G | |
| 11 | g.9204200A>G | CA379600130 | DENND5A | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*235T>C (n.*235T>C) n.198T>C n.332T>C n.330T>C c.198T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.326T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) n.164T>C n.674T>C n.666T>C | |
| 11 | g.9204200A>T | CA379600131 | DENND5A | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*235T>A (n.*235T>A) n.198T>A n.332T>A n.330T>A c.198T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.326T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) n.164T>A n.674T>A n.666T>A | |
| 11 | g.9204201T>A | CA473254638 | DENND5A | c.408A>T (p.Thr136=) c.*234A>T (n.*234A>T) n.197A>T n.331A>T n.329A>T c.197A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.325A>T c.336A>T (p.Thr112=) n.163A>T n.673A>T n.665A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.9204201T>C | CA473254639 | DENND5A | c.408A>G (p.Thr136=) c.*234A>G (n.*234A>G) n.197A>G n.331A>G n.329A>G c.197A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.325A>G c.336A>G (p.Thr112=) n.163A>G n.673A>G n.665A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204201T>G | CA473254640 | DENND5A | c.408A>C (p.Thr136=) c.*234A>C (n.*234A>C) n.197A>C n.331A>C n.329A>C c.197A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.325A>C c.336A>C (p.Thr112=) n.163A>C n.673A>C n.665A>C | |
| 11 | g.9204201T= | CA1951492077 | DENND5A | c.408A= (p.Thr136=) c.*234A= (n.*234A=) n.197A= n.331A= n.329A= c.197A= c.120A= (p.Thr40=) n.325A= c.336A= (p.Thr112=) n.163A= n.673A= n.665A= | |
| 11 | g.9204202G>A | CA379600132 | DENND5A | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*233C>T (n.*233C>T) n.196C>T n.330C>T n.328C>T c.196C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.324C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.162C>T n.672C>T n.664C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204202G>C | CA379600133 | DENND5A | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.*233C>G (n.*233C>G) n.196C>G n.330C>G n.328C>G c.196C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.324C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.162C>G n.672C>G n.664C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204202G= | CA1951492078 | DENND5A | c.407C= (p.Thr136=) c.*233C= (n.*233C=) n.196C= n.330C= n.328C= c.196C= c.119C= (p.Thr40=) n.324C= c.335C= (p.Thr112=) n.162C= n.672C= n.664C= | |
| 11 | g.9204202G>T | CA379600134 | DENND5A | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.196C>A n.330C>A n.328C>A c.196C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.324C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.162C>A n.672C>A n.664C>A | |
| 11 | g.9204203T>A | CA379600137 | DENND5A | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*232A>T (n.*232A>T) n.195A>T n.329A>T n.327A>T c.195A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.323A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.161A>T n.671A>T n.663A>T | |
| 11 | g.9204203T>C | CA379600135 | DENND5A | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*232A>G (n.*232A>G) n.195A>G n.329A>G n.327A>G c.195A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.323A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.161A>G n.671A>G n.663A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204203T>G | CA379600136 | DENND5A | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.195A>C n.329A>C n.327A>C c.195A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.323A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.161A>C n.671A>C n.663A>C | |
| 11 | g.9204204G>A | CA5877819 | DENND5A | c.405C>T (p.Leu135=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.194C>T n.328C>T n.326C>T c.194C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.322C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.160C>T n.670C>T n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204204G>C | CA5877820 | DENND5A | c.405C>G (p.Leu135=) c.*231C>G (n.*231C>G) n.194C>G n.328C>G n.326C>G c.194C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.322C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.160C>G n.670C>G n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204204G= | CA1951492079 | DENND5A | c.405C= (p.Leu135=) c.*231C= (n.*231C=) n.194C= n.328C= n.326C= c.194C= c.117C= (p.Leu39=) n.322C= c.333C= (p.Leu111=) n.160C= n.670C= n.662C= | |
| 11 | g.9204204G>T | CA473254502 | DENND5A | c.405C>A (p.Leu135=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.194C>A n.328C>A n.326C>A c.194C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.322C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.160C>A n.670C>A n.662C>A | |
| 11 | g.9204205A= | CA1951492080 | DENND5A | c.404T= (p.Leu135=) c.*230T= (n.*230T=) n.193T= n.327T= n.325T= c.193T= c.116T= (p.Leu39=) n.321T= c.332T= (p.Leu111=) n.159T= n.669T= n.661T= | |
| 11 | g.9204205A>C | CA5877821 | DENND5A | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) n.193T>G n.327T>G n.325T>G c.193T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.321T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.159T>G n.669T>G n.661T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204205A>G | CA379600138 | DENND5A | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.193T>C n.327T>C n.325T>C c.193T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.321T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.159T>C n.669T>C n.661T>C | |
| 11 | g.9204205A>T | CA379600139 | DENND5A | c.404T>A (p.Leu135His) c.*230T>A (n.*230T>A) n.193T>A n.327T>A n.325T>A c.193T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.321T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.159T>A n.669T>A n.661T>A | |
| 11 | g.9204206G>A | CA5877822 | DENND5A | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) n.192C>T n.326C>T n.324C>T c.192C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.320C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.158C>T n.668C>T n.660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204206G>C | CA5877823 | DENND5A | c.403C>G (p.Leu135Val) c.*229C>G (n.*229C>G) n.192C>G n.326C>G n.324C>G c.192C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.320C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.158C>G n.668C>G n.660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204206G= | CA1951492081 | DENND5A | c.403C= (p.Leu135=) c.*229C= (n.*229C=) n.192C= n.326C= n.324C= c.192C= c.115C= (p.Leu39=) n.320C= c.331C= (p.Leu111=) n.158C= n.668C= n.660C= | |
| 11 | g.9204206G>T | CA379600140 | DENND5A | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) n.192C>A n.326C>A n.324C>A c.192C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.320C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.158C>A n.668C>A n.660C>A | |
| 11 | g.9204207G>A | CA473254503 | DENND5A | c.402C>T (p.Ala134=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.191C>T n.325C>T n.323C>T c.191C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.319C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.157C>T n.667C>T n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204207G>C | CA473254504 | DENND5A | c.402C>G (p.Ala134=) c.*228C>G (n.*228C>G) n.191C>G n.325C>G n.323C>G c.191C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.319C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.157C>G n.667C>G n.659C>G | |
| 11 | g.9204207G= | CA1951492082 | DENND5A | c.402C= (p.Ala134=) c.*228C= (n.*228C=) n.191C= n.325C= n.323C= c.191C= c.114C= (p.Ala38=) n.319C= c.330C= (p.Ala110=) n.157C= n.667C= n.659C= | |
| 11 | g.9204207G>T | CA473254505 | DENND5A | c.402C>A (p.Ala134=) c.*228C>A (n.*228C>A) n.191C>A n.325C>A n.323C>A c.191C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.319C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.157C>A n.667C>A n.659C>A |