UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9204002C>A | CA379598983 | DENND5A | c.607G>T (p.Val203Phe) c.*433G>T (n.*433G>T) n.396G>T n.530G>T n.528G>T c.396G>T c.319G>T (p.Val107Phe) n.524G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.362G>T n.872G>T n.864G>T | |
| 11 | g.9204002C= | CA1951491985 | DENND5A | c.607G= (p.Val203=) c.*433G= (n.*433G=) n.396G= n.530G= n.528G= c.396G= c.319G= (p.Val107=) n.524G= c.535G= (p.Val179=) n.362G= n.872G= n.864G= | |
| 11 | g.9204002C>G | CA379598986 | DENND5A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) n.396G>C n.530G>C n.528G>C c.396G>C c.319G>C (p.Val107Leu) n.524G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.362G>C n.872G>C n.864G>C | |
| 11 | g.9204002C>T | CA217547748 | DENND5A | c.607G>A (p.Val203Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) n.396G>A n.530G>A n.528G>A c.396G>A c.319G>A (p.Val107Ile) n.524G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.362G>A n.872G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204003G>A | CA5877784 | DENND5A | c.606C>T (p.Tyr202=) c.*432C>T (n.*432C>T) n.395C>T n.529C>T n.527C>T c.395C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.523C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.361C>T n.871C>T n.863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204003G>C | CA379598995 | DENND5A | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*432C>G (n.*432C>G) n.395C>G n.529C>G n.527C>G c.395C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.523C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.361C>G n.871C>G n.863C>G | |
| 11 | g.9204003G= | CA1951491986 | DENND5A | c.606C= (p.Tyr202=) c.*432C= (n.*432C=) n.395C= n.529C= n.527C= c.395C= c.318C= (p.Tyr106=) n.523C= c.534C= (p.Tyr178=) n.361C= n.871C= n.863C= | |
| 11 | g.9204003G>T | CA379598996 | DENND5A | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*432C>A (n.*432C>A) n.395C>A n.529C>A n.527C>A c.395C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.523C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.361C>A n.871C>A n.863C>A | |
| 11 | g.9204004T>A | CA379599002 | DENND5A | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.394A>T n.528A>T n.526A>T c.394A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.522A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.360A>T n.870A>T n.862A>T | |
| 11 | g.9204004T>C | CA217547757 | DENND5A | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*431A>G (n.*431A>G) n.394A>G n.528A>G n.526A>G c.394A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.522A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.360A>G n.870A>G n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204004T>G | CA379599000 | DENND5A | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*431A>C (n.*431A>C) n.394A>C n.528A>C n.526A>C c.394A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.522A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.360A>C n.870A>C n.862A>C | |
| 11 | g.9204004T= | CA1951491987 | DENND5A | c.605A= (p.Tyr202=) c.*431A= (n.*431A=) n.394A= n.528A= n.526A= c.394A= c.317A= (p.Tyr106=) n.522A= c.533A= (p.Tyr178=) n.360A= n.870A= n.862A= | |
| 11 | g.9204004_9204006delinsTAG | CA1951491988 | DENND5A | c.603_605delinsCTA (p.Leu201=) c.*429_*431delinsCTA (n.*429_*431delinsCTA) n.392_394delinsCTA n.526_528delinsCTA n.524_526delinsCTA c.392_394delinsCTA c.315_317delinsCTA (p.Leu105=) n.520_522delinsCTA c.531_533delinsCTA (p.Leu177=) n.358_360delinsCTA n.868_870delinsCTA n.860_862delinsCTA | |
| 11 | g.9204005A>C | CA379599006 | DENND5A | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.393T>G n.527T>G n.525T>G c.393T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.521T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.359T>G n.869T>G n.861T>G | |
| 11 | g.9204005A>G | CA379599007 | DENND5A | c.604T>C (p.Tyr202His) c.*430T>C (n.*430T>C) n.393T>C n.527T>C n.525T>C c.393T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.521T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.359T>C n.869T>C n.861T>C | |
| 11 | g.9204005A>T | CA379599010 | DENND5A | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*430T>A (n.*430T>A) n.393T>A n.527T>A n.525T>A c.393T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.521T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.359T>A n.869T>A n.861T>A | |
| 11 | g.9204009_9204010del | CA473254406 | DENND5A | c.603_604del (p.Tyr202ArgfsTer3) c.*429_*430del (n.*429_*430del) n.392_393del n.526_527del n.524_525del c.392_393del c.315_316del (p.Tyr106ArgfsTer3) n.520_521del c.531_532del (p.Tyr178ArgfsTer3) n.358_359del n.868_869del n.860_861del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G>A | CA5877785 | DENND5A | c.603C>T (p.Leu201=) c.*429C>T (n.*429C>T) n.392C>T n.526C>T n.524C>T c.392C>T c.315C>T (p.Leu105=) n.520C>T c.531C>T (p.Leu177=) n.358C>T n.868C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G>C | CA5877786 | DENND5A | c.603C>G (p.Leu201=) c.*429C>G (n.*429C>G) n.392C>G n.526C>G n.524C>G c.392C>G c.315C>G (p.Leu105=) n.520C>G c.531C>G (p.Leu177=) n.358C>G n.868C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G= | CA1951491989 | DENND5A | c.603C= (p.Leu201=) c.*429C= (n.*429C=) n.392C= n.526C= n.524C= c.392C= c.315C= (p.Leu105=) n.520C= c.531C= (p.Leu177=) n.358C= n.868C= n.860C= | |
| 11 | g.9204006G>T | CA473254407 | DENND5A | c.603C>A (p.Leu201=) c.*429C>A (n.*429C>A) n.392C>A n.526C>A n.524C>A c.392C>A c.315C>A (p.Leu105=) n.520C>A c.531C>A (p.Leu177=) n.358C>A n.868C>A n.860C>A | |
| 11 | g.9204007A>C | CA379599021 | DENND5A | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*428T>G (n.*428T>G) n.391T>G n.525T>G n.523T>G c.391T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.519T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.357T>G n.867T>G n.859T>G | |
| 11 | g.9204007A>G | CA379599023 | DENND5A | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) n.391T>C n.525T>C n.523T>C c.391T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.519T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.357T>C n.867T>C n.859T>C | |
| 11 | g.9204007A>T | CA379599026 | DENND5A | c.602T>A (p.Leu201His) c.*428T>A (n.*428T>A) n.391T>A n.525T>A n.523T>A c.391T>A c.314T>A (p.Leu105His) n.519T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.357T>A n.867T>A n.859T>A | |
| 11 | g.9204008G>A | CA379599029 | DENND5A | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.*427C>T (n.*427C>T) n.390C>T n.524C>T n.522C>T c.390C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) n.518C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.356C>T n.866C>T n.858C>T | |
| 11 | g.9204008G>C | CA379599031 | DENND5A | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*427C>G (n.*427C>G) n.390C>G n.524C>G n.522C>G c.390C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.518C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.356C>G n.866C>G n.858C>G | |
| 11 | g.9204008G>T | CA379599032 | DENND5A | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*427C>A (n.*427C>A) n.390C>A n.524C>A n.522C>A c.390C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.518C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.356C>A n.866C>A n.858C>A | |
| 11 | g.9204009A= | CA1951491990 | DENND5A | c.600T= (p.Thr200=) c.*426T= (n.*426T=) n.389T= n.523T= n.521T= c.389T= c.312T= (p.Thr104=) n.517T= c.528T= (p.Thr176=) n.355T= n.865T= n.857T= | |
| 11 | g.9204009A>C | CA473254408 | DENND5A | c.600T>G (p.Thr200=) c.*426T>G (n.*426T>G) n.389T>G n.523T>G n.521T>G c.389T>G c.312T>G (p.Thr104=) n.517T>G c.528T>G (p.Thr176=) n.355T>G n.865T>G n.857T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.9204009A>G | CA473254409 | DENND5A | c.600T>C (p.Thr200=) c.*426T>C (n.*426T>C) n.389T>C n.523T>C n.521T>C c.389T>C c.312T>C (p.Thr104=) n.517T>C c.528T>C (p.Thr176=) n.355T>C n.865T>C n.857T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204009A>T | CA473254410 | DENND5A | c.600T>A (p.Thr200=) c.*426T>A (n.*426T>A) n.389T>A n.523T>A n.521T>A c.389T>A c.312T>A (p.Thr104=) n.517T>A c.528T>A (p.Thr176=) n.355T>A n.865T>A n.857T>A | |
| 11 | g.9204010G>A | CA379599041 | DENND5A | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*425C>T (n.*425C>T) n.388C>T n.522C>T n.520C>T c.388C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.516C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) n.354C>T n.864C>T n.856C>T | ClinVar |
| 11 | g.9204010G>C | CA379599043 | DENND5A | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*425C>G (n.*425C>G) n.388C>G n.522C>G n.520C>G c.388C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.516C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.354C>G n.864C>G n.856C>G | |
| 11 | g.9204010G>T | CA379599036 | DENND5A | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*425C>A (n.*425C>A) n.388C>A n.522C>A n.520C>A c.388C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.516C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) n.354C>A n.864C>A n.856C>A | |
| 11 | g.9204011T>A | CA379599046 | DENND5A | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) n.387A>T n.521A>T n.519A>T c.387A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.515A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) n.353A>T n.863A>T n.855A>T | |
| 11 | g.9204011T>C | CA379599049 | DENND5A | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*424A>G (n.*424A>G) n.387A>G n.521A>G n.519A>G c.387A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.515A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) n.353A>G n.863A>G n.855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204011T>G | CA379599052 | DENND5A | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) n.387A>C n.521A>C n.519A>C c.387A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.515A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) n.353A>C n.863A>C n.855A>C | |
| 11 | g.9204011T= | CA1951491991 | DENND5A | c.598A= (p.Thr200=) c.*424A= (n.*424A=) n.387A= n.521A= n.519A= c.387A= c.310A= (p.Thr104=) n.515A= c.526A= (p.Thr176=) n.353A= n.863A= n.855A= | |
| 11 | g.9204012G>A | CA473254412 | DENND5A | c.597C>T (p.Asp199=) c.*423C>T (n.*423C>T) n.386C>T n.520C>T n.518C>T c.386C>T c.309C>T (p.Asp103=) n.514C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.352C>T n.862C>T n.854C>T | |
| 11 | g.9204012G>C | CA379599055 | DENND5A | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) n.386C>G n.520C>G n.518C>G c.386C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) n.514C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.352C>G n.862C>G n.854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204012G= | CA1951491992 | DENND5A | c.597C= (p.Asp199=) c.*423C= (n.*423C=) n.386C= n.520C= n.518C= c.386C= c.309C= (p.Asp103=) n.514C= c.525C= (p.Asp175=) n.352C= n.862C= n.854C= | |
| 11 | g.9204012G>T | CA379599058 | DENND5A | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.*423C>A (n.*423C>A) n.386C>A n.520C>A n.518C>A c.386C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) n.514C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.352C>A n.862C>A n.854C>A | |
| 11 | g.9204013T>A | CA379599073 | DENND5A | c.596A>T (p.Asp199Val) c.*422A>T (n.*422A>T) n.385A>T n.519A>T n.517A>T c.385A>T c.308A>T (p.Asp103Val) n.513A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.351A>T n.861A>T n.853A>T | |
| 11 | g.9204013T>C | CA379599061 | DENND5A | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.385A>G n.519A>G n.517A>G c.385A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) n.513A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.351A>G n.861A>G n.853A>G | |
| 11 | g.9204013T>G | CA379599071 | DENND5A | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.*422A>C (n.*422A>C) n.385A>C n.519A>C n.517A>C c.385A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) n.513A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.351A>C n.861A>C n.853A>C | |
| 11 | g.9204014C>A | CA379599077 | DENND5A | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.*421G>T (n.*421G>T) n.384G>T n.518G>T n.516G>T c.384G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.512G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.350G>T n.860G>T n.852G>T | COSMIC |
| 11 | g.9204014C= | CA1951491993 | DENND5A | c.595G= (p.Asp199=) c.*421G= (n.*421G=) n.384G= n.518G= n.516G= c.384G= c.307G= (p.Asp103=) n.512G= c.523G= (p.Asp175=) n.350G= n.860G= n.852G= | |
| 11 | g.9204014C>G | CA379599079 | DENND5A | c.595G>C (p.Asp199His) c.*421G>C (n.*421G>C) n.384G>C n.518G>C n.516G>C c.384G>C c.307G>C (p.Asp103His) n.512G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.350G>C n.860G>C n.852G>C | |
| 11 | g.9204014C>T | CA5877787 | DENND5A | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.*421G>A (n.*421G>A) n.384G>A n.518G>A n.516G>A c.384G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) n.512G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.350G>A n.860G>A n.852G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204015C>A | CA473254415 | DENND5A | c.594G>T (p.Arg198=) c.*420G>T (n.*420G>T) n.383G>T n.517G>T n.515G>T c.383G>T c.306G>T (p.Arg102=) n.511G>T c.522G>T (p.Arg174=) n.349G>T n.859G>T n.851G>T | |
| 11 | g.9204015C= | CA1951491994 | DENND5A | c.594G= (p.Arg198=) c.*420G= (n.*420G=) n.383G= n.517G= n.515G= c.383G= c.306G= (p.Arg102=) n.511G= c.522G= (p.Arg174=) n.349G= n.859G= n.851G= | |
| 11 | g.9204015C>G | CA473254417 | DENND5A | c.594G>C (p.Arg198=) c.*420G>C (n.*420G>C) n.383G>C n.517G>C n.515G>C c.383G>C c.306G>C (p.Arg102=) n.511G>C c.522G>C (p.Arg174=) n.349G>C n.859G>C n.851G>C | |
| 11 | g.9204015C>T | CA473254416 | DENND5A | c.594G>A (p.Arg198=) c.*420G>A (n.*420G>A) n.383G>A n.517G>A n.515G>A c.383G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.511G>A c.522G>A (p.Arg174=) n.349G>A n.859G>A n.851G>A | dbSNP |
| 11 | g.9204016C>A | CA5877788 | DENND5A | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.*419G>T (n.*419G>T) n.382G>T n.516G>T n.514G>T c.382G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.510G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.348G>T n.858G>T n.850G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204016C= | CA1951491995 | DENND5A | c.593G= (p.Arg198=) c.*419G= (n.*419G=) n.382G= n.516G= n.514G= c.382G= c.305G= (p.Arg102=) n.510G= c.521G= (p.Arg174=) n.348G= n.858G= n.850G= | |
| 11 | g.9204016C>G | CA379599094 | DENND5A | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.382G>C n.516G>C n.514G>C c.382G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.510G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.348G>C n.858G>C n.850G>C | |
| 11 | g.9204016C>T | CA217547783 | DENND5A | c.593G>A (p.Arg198Gln) c.*419G>A (n.*419G>A) n.382G>A n.516G>A n.514G>A c.382G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) n.510G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.348G>A n.858G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204017G>A | CA217547787 | DENND5A | c.592C>T (p.Arg198Trp) c.*418C>T (n.*418C>T) n.381C>T n.515C>T n.513C>T c.381C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) n.509C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) n.347C>T n.857C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204017G>C | CA379599103 | DENND5A | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) n.381C>G n.515C>G n.513C>G c.381C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) n.509C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.347C>G n.857C>G n.849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204017G= | CA1951491996 | DENND5A | c.592C= (p.Arg198=) c.*418C= (n.*418C=) n.381C= n.515C= n.513C= c.381C= c.304C= (p.Arg102=) n.509C= c.520C= (p.Arg174=) n.347C= n.857C= n.849C= | |
| 11 | g.9204017G>T | CA473254419 | DENND5A | c.592C>A (p.Arg198=) c.*418C>A (n.*418C>A) n.381C>A n.515C>A n.513C>A c.381C>A c.304C>A (p.Arg102=) n.509C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.347C>A n.857C>A n.849C>A | |
| 11 | g.9204018G>A | CA473254420 | DENND5A | c.591C>T (p.Ser197=) c.*417C>T (n.*417C>T) n.380C>T n.514C>T n.512C>T c.380C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.508C>T c.519C>T (p.Ser173=) n.346C>T n.856C>T n.848C>T | |
| 11 | g.9204018G>C | CA379599116 | DENND5A | c.591C>G (p.Ser197Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.380C>G n.514C>G n.512C>G c.380C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.508C>G c.519C>G (p.Ser173Arg) n.346C>G n.856C>G n.848C>G | |
| 11 | g.9204018G= | CA1951491997 | DENND5A | c.591C= (p.Ser197=) c.*417C= (n.*417C=) n.380C= n.514C= n.512C= c.380C= c.303C= (p.Ser101=) n.508C= c.519C= (p.Ser173=) n.346C= n.856C= n.848C= | |
| 11 | g.9204018G>T | CA5877789 | DENND5A | c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*417C>A (n.*417C>A) n.380C>A n.514C>A n.512C>A c.380C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.508C>A c.519C>A (p.Ser173Arg) n.346C>A n.856C>A n.848C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204019C>A | CA379599120 | DENND5A | c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*416G>T (n.*416G>T) n.379G>T n.513G>T n.511G>T c.379G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.507G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.345G>T n.855G>T n.847G>T | |
| 11 | g.9204019C= | CA1951491998 | DENND5A | c.590G= (p.Ser197=) c.*416G= (n.*416G=) n.379G= n.513G= n.511G= c.379G= c.302G= (p.Ser101=) n.507G= c.518G= (p.Ser173=) n.345G= n.855G= n.847G= | |
| 11 | g.9204019C>G | CA379599123 | DENND5A | c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*416G>C (n.*416G>C) n.379G>C n.513G>C n.511G>C c.379G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.507G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.345G>C n.855G>C n.847G>C | |
| 11 | g.9204019C>T | CA217547802 | DENND5A | c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) n.379G>A n.513G>A n.511G>A c.379G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.507G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.345G>A n.855G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204020T>A | CA379599126 | DENND5A | c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*415A>T (n.*415A>T) n.378A>T n.512A>T n.510A>T c.378A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.506A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.344A>T n.854A>T n.846A>T | |
| 11 | g.9204020T>C | CA379599127 | DENND5A | c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) n.378A>G n.512A>G n.510A>G c.378A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.506A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.344A>G n.854A>G n.846A>G | |
| 11 | g.9204020T>G | CA379599128 | DENND5A | c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*415A>C (n.*415A>C) n.378A>C n.512A>C n.510A>C c.378A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.506A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.344A>C n.854A>C n.846A>C | |
| 11 | g.9204021A>C | CA379599129 | DENND5A | c.588T>G (p.Ile196Met) c.*414T>G (n.*414T>G) n.377T>G n.511T>G n.509T>G c.377T>G c.300T>G (p.Ile100Met) n.505T>G c.516T>G (p.Ile172Met) n.343T>G n.853T>G n.845T>G | |
| 11 | g.9204021A>G | CA473254422 | DENND5A | c.588T>C (p.Ile196=) c.*414T>C (n.*414T>C) n.377T>C n.511T>C n.509T>C c.377T>C c.300T>C (p.Ile100=) n.505T>C c.516T>C (p.Ile172=) n.343T>C n.853T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204021A>T | CA473254423 | DENND5A | c.588T>A (p.Ile196=) c.*414T>A (n.*414T>A) n.377T>A n.511T>A n.509T>A c.377T>A c.300T>A (p.Ile100=) n.505T>A c.516T>A (p.Ile172=) n.343T>A n.853T>A n.845T>A | |
| 11 | g.9204022A>C | CA379599134 | DENND5A | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*413T>G (n.*413T>G) n.376T>G n.510T>G n.508T>G c.376T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.504T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.342T>G n.852T>G n.844T>G | |
| 11 | g.9204022A>G | CA379599136 | DENND5A | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) n.376T>C n.510T>C n.508T>C c.376T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.504T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.342T>C n.852T>C n.844T>C | |
| 11 | g.9204022A>T | CA379599140 | DENND5A | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) n.376T>A n.510T>A n.508T>A c.376T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.504T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.342T>A n.852T>A n.844T>A | |
| 11 | g.9204023T>A | CA379599153 | DENND5A | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.375A>T n.509A>T n.507A>T c.375A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.503A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.341A>T n.851A>T n.843A>T | |
| 11 | g.9204023T>C | CA217547804 | DENND5A | c.586A>G (p.Ile196Val) c.*412A>G (n.*412A>G) n.375A>G n.509A>G n.507A>G c.375A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.503A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.341A>G n.851A>G n.843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204023T>G | CA379599160 | DENND5A | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) n.375A>C n.509A>C n.507A>C c.375A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.503A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.341A>C n.851A>C n.843A>C | |
| 11 | g.9204023T= | CA1951491999 | DENND5A | c.586A= (p.Ile196=) c.*412A= (n.*412A=) n.375A= n.509A= n.507A= c.375A= c.298A= (p.Ile100=) n.503A= c.514A= (p.Ile172=) n.341A= n.851A= n.843A= | |
| 11 | g.9204024G>A | CA473254425 | DENND5A | c.585C>T (p.Asp195=) c.*411C>T (n.*411C>T) n.374C>T n.508C>T n.506C>T c.374C>T c.297C>T (p.Asp99=) n.502C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.340C>T n.850C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204024G>C | CA379599163 | DENND5A | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.*411C>G (n.*411C>G) n.374C>G n.508C>G n.506C>G c.374C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) n.502C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.340C>G n.850C>G n.842C>G | |
| 11 | g.9204024G>T | CA379599164 | DENND5A | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.*411C>A (n.*411C>A) n.374C>A n.508C>A n.506C>A c.374C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) n.502C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.340C>A n.850C>A n.842C>A | |
| 11 | g.9204025T>A | CA379599168 | DENND5A | c.584A>T (p.Asp195Val) c.*410A>T (n.*410A>T) n.373A>T n.507A>T n.505A>T c.373A>T c.296A>T (p.Asp99Val) n.501A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.339A>T n.849A>T n.841A>T | |
| 11 | g.9204025T>C | CA379599165 | DENND5A | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) n.373A>G n.507A>G n.505A>G c.373A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) n.501A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.339A>G n.849A>G n.841A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204025T>G | CA379599166 | DENND5A | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) n.373A>C n.507A>C n.505A>C c.373A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) n.501A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.339A>C n.849A>C n.841A>C | |
| 11 | g.9204026C>A | CA379599170 | DENND5A | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.*409G>T (n.*409G>T) n.372G>T n.506G>T n.504G>T c.372G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.500G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.338G>T n.848G>T n.840G>T | |
| 11 | g.9204026C>G | CA379599174 | DENND5A | c.583G>C (p.Asp195His) c.*409G>C (n.*409G>C) n.372G>C n.506G>C n.504G>C c.372G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.500G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.338G>C n.848G>C n.840G>C | |
| 11 | g.9204026C>T | CA379599176 | DENND5A | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.*409G>A (n.*409G>A) n.372G>A n.506G>A n.504G>A c.372G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.500G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.338G>A n.848G>A n.840G>A | |
| 11 | g.9204027A>C | CA379599183 | DENND5A | c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.*408T>G (n.*408T>G) n.371T>G n.505T>G n.503T>G c.371T>G c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.499T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.337T>G n.847T>G n.839T>G | |
| 11 | g.9204027A>G | CA473254429 | DENND5A | c.582T>C (p.Tyr194=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.371T>C n.505T>C n.503T>C c.371T>C c.294T>C (p.Tyr98=) n.499T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.337T>C n.847T>C n.839T>C | |
| 11 | g.9204027A>T | CA379599185 | DENND5A | c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.*408T>A (n.*408T>A) n.371T>A n.505T>A n.503T>A c.371T>A c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.499T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.337T>A n.847T>A n.839T>A | |
| 11 | g.9204028T>A | CA379599187 | DENND5A | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) n.370A>T n.504A>T n.502A>T c.370A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.498A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.336A>T n.846A>T n.838A>T | |
| 11 | g.9204028T>C | CA5877790 | DENND5A | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.*407A>G (n.*407A>G) n.370A>G n.504A>G n.502A>G c.370A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.498A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.336A>G n.846A>G n.838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204028T>G | CA379599193 | DENND5A | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.*407A>C (n.*407A>C) n.370A>C n.504A>C n.502A>C c.370A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.498A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.336A>C n.846A>C n.838A>C | |
| 11 | g.9204028T= | CA1951492000 | DENND5A | c.581A= (p.Tyr194=) c.*407A= (n.*407A=) n.370A= n.504A= n.502A= c.370A= c.293A= (p.Tyr98=) n.498A= c.509A= (p.Tyr170=) n.336A= n.846A= n.838A= | |
| 11 | g.9204029A= | CA1951492001 | DENND5A | c.580T= (p.Tyr194=) c.*406T= (n.*406T=) n.369T= n.503T= n.501T= c.369T= c.292T= (p.Tyr98=) n.497T= c.508T= (p.Tyr170=) n.335T= n.845T= n.837T= | |
| 11 | g.9204029A>C | CA379599196 | DENND5A | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.*406T>G (n.*406T>G) n.369T>G n.503T>G n.501T>G c.369T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.497T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.335T>G n.845T>G n.837T>G | |
| 11 | g.9204029A>G | CA5877791 | DENND5A | c.580T>C (p.Tyr194His) c.*406T>C (n.*406T>C) n.369T>C n.503T>C n.501T>C c.369T>C c.292T>C (p.Tyr98His) n.497T>C c.508T>C (p.Tyr170His) n.335T>C n.845T>C n.837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204029A>T | CA379599198 | DENND5A | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.369T>A n.503T>A n.501T>A c.369T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.497T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.335T>A n.845T>A n.837T>A | |
| 11 | g.9204030G>A | CA5877792 | DENND5A | c.579C>T (p.Ser193=) c.*405C>T (n.*405C>T) n.368C>T n.502C>T n.500C>T c.368C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.496C>T c.507C>T (p.Ser169=) n.334C>T n.844C>T n.836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204030G>C | CA473254433 | DENND5A | c.579C>G (p.Ser193=) c.*405C>G (n.*405C>G) n.368C>G n.502C>G n.500C>G c.368C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.496C>G c.507C>G (p.Ser169=) n.334C>G n.844C>G n.836C>G | |
| 11 | g.9204030G= | CA1951492002 | DENND5A | c.579C= (p.Ser193=) c.*405C= (n.*405C=) n.368C= n.502C= n.500C= c.368C= c.291C= (p.Ser97=) n.496C= c.507C= (p.Ser169=) n.334C= n.844C= n.836C= | |
| 11 | g.9204030G>T | CA473254434 | DENND5A | c.579C>A (p.Ser193=) c.*405C>A (n.*405C>A) n.368C>A n.502C>A n.500C>A c.368C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.496C>A c.507C>A (p.Ser169=) n.334C>A n.844C>A n.836C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9204031G>A | CA379599209 | DENND5A | c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) n.367C>T n.501C>T n.499C>T c.367C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.495C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.333C>T n.843C>T n.835C>T | |
| 11 | g.9204031G>C | CA379599201 | DENND5A | c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*404C>G (n.*404C>G) n.367C>G n.501C>G n.499C>G c.367C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.495C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.333C>G n.843C>G n.835C>G | |
| 11 | g.9204031G>T | CA379599207 | DENND5A | c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.367C>A n.501C>A n.499C>A c.367C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.495C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.333C>A n.843C>A n.835C>A | |
| 11 | g.9204032A>C | CA379599211 | DENND5A | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*403T>G (n.*403T>G) n.366T>G n.500T>G n.498T>G c.366T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.494T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.332T>G n.842T>G n.834T>G | |
| 11 | g.9204032A>G | CA379599213 | DENND5A | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) n.366T>C n.500T>C n.498T>C c.366T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.494T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.332T>C n.842T>C n.834T>C | |
| 11 | g.9204032A>T | CA379599215 | DENND5A | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*403T>A (n.*403T>A) n.366T>A n.500T>A n.498T>A c.366T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.494T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.332T>A n.842T>A n.834T>A | |
| 11 | g.9204033G>A | CA5877793 | DENND5A | c.576C>T (p.Asn192=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.365C>T n.499C>T n.497C>T c.365C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.493C>T c.504C>T (p.Asn168=) n.331C>T n.841C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204033G>C | CA379599217 | DENND5A | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.*402C>G (n.*402C>G) n.365C>G n.499C>G n.497C>G c.365C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.493C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) n.331C>G n.841C>G n.833C>G | |
| 11 | g.9204033G= | CA1951492003 | DENND5A | c.576C= (p.Asn192=) c.*402C= (n.*402C=) n.365C= n.499C= n.497C= c.365C= c.288C= (p.Asn96=) n.493C= c.504C= (p.Asn168=) n.331C= n.841C= n.833C= | |
| 11 | g.9204033G>T | CA379599219 | DENND5A | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.*402C>A (n.*402C>A) n.365C>A n.499C>A n.497C>A c.365C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.493C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) n.331C>A n.841C>A n.833C>A | |
| 11 | g.9204034T>A | CA379599221 | DENND5A | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) n.364A>T n.498A>T n.496A>T c.364A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.492A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.330A>T n.840A>T n.832A>T | |
| 11 | g.9204034T>C | CA379599223 | DENND5A | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.*401A>G (n.*401A>G) n.364A>G n.498A>G n.496A>G c.364A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.492A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.330A>G n.840A>G n.832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204034T>G | CA379599224 | DENND5A | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) n.364A>C n.498A>C n.496A>C c.364A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.492A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.330A>C n.840A>C n.832A>C | |
| 11 | g.9204034T= | CA1951492004 | DENND5A | c.575A= (p.Asn192=) c.*401A= (n.*401A=) n.364A= n.498A= n.496A= c.364A= c.287A= (p.Asn96=) n.492A= c.503A= (p.Asn168=) n.330A= n.840A= n.832A= | |
| 11 | g.9204035T>A | CA379599225 | DENND5A | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.*400A>T (n.*400A>T) n.363A>T n.497A>T n.495A>T c.363A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.491A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.329A>T n.839A>T n.831A>T | |
| 11 | g.9204035T>C | CA379599227 | DENND5A | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.*400A>G (n.*400A>G) n.363A>G n.497A>G n.495A>G c.363A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.491A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.329A>G n.839A>G n.831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204035T>G | CA379599232 | DENND5A | c.574A>C (p.Asn192His) c.*400A>C (n.*400A>C) n.363A>C n.497A>C n.495A>C c.363A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.491A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.329A>C n.839A>C n.831A>C | |
| 11 | g.9204035T= | CA1951492005 | DENND5A | c.574A= (p.Asn192=) c.*400A= (n.*400A=) n.363A= n.497A= n.495A= c.363A= c.286A= (p.Asn96=) n.491A= c.502A= (p.Asn168=) n.329A= n.839A= n.831A= | |
| 11 | g.9204036G>A | CA473254441 | DENND5A | c.573C>T (p.Phe191=) c.*399C>T (n.*399C>T) n.362C>T n.496C>T n.494C>T c.362C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.490C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.328C>T n.838C>T n.830C>T | |
| 11 | g.9204036G>C | CA379599234 | DENND5A | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.*399C>G (n.*399C>G) n.362C>G n.496C>G n.494C>G c.362C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.490C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.328C>G n.838C>G n.830C>G | |
| 11 | g.9204036G>T | CA379599236 | DENND5A | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.362C>A n.496C>A n.494C>A c.362C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.490C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.328C>A n.838C>A n.830C>A | |
| 11 | g.9204037A= | CA1951492006 | DENND5A | c.572T= (p.Phe191=) c.*398T= (n.*398T=) n.361T= n.495T= n.493T= c.361T= c.284T= (p.Phe95=) n.489T= c.500T= (p.Phe167=) n.327T= n.837T= n.829T= | |
| 11 | g.9204037A>C | CA379599237 | DENND5A | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*398T>G (n.*398T>G) n.361T>G n.495T>G n.493T>G c.361T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.489T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.327T>G n.837T>G n.829T>G | |
| 11 | g.9204037A>G | CA379599239 | DENND5A | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) n.361T>C n.495T>C n.493T>C c.361T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.489T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.327T>C n.837T>C n.829T>C | |
| 11 | g.9204037A>T | CA379599241 | DENND5A | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*398T>A (n.*398T>A) n.361T>A n.495T>A n.493T>A c.361T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.489T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.327T>A n.837T>A n.829T>A | dbSNP |
| 11 | g.9204038A>C | CA379599243 | DENND5A | c.571T>G (p.Phe191Val) c.*397T>G (n.*397T>G) n.360T>G n.494T>G n.492T>G c.360T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.488T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.326T>G n.836T>G n.828T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204038A>G | CA379599244 | DENND5A | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*397T>C (n.*397T>C) n.360T>C n.494T>C n.492T>C c.360T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.488T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.326T>C n.836T>C n.828T>C | |
| 11 | g.9204038A>T | CA379599245 | DENND5A | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*397T>A (n.*397T>A) n.360T>A n.494T>A n.492T>A c.360T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.488T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.326T>A n.836T>A n.828T>A | |
| 11 | g.9204039G>A | CA473254445 | DENND5A | c.570C>T (p.Arg190=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.359C>T n.493C>T n.491C>T c.359C>T c.282C>T (p.Arg94=) n.487C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.325C>T n.835C>T n.827C>T | |
| 11 | g.9204039G>C | CA473254446 | DENND5A | c.570C>G (p.Arg190=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.359C>G n.493C>G n.491C>G c.359C>G c.282C>G (p.Arg94=) n.487C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.325C>G n.835C>G n.827C>G | |
| 11 | g.9204039G>T | CA473254447 | DENND5A | c.570C>A (p.Arg190=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.359C>A n.493C>A n.491C>A c.359C>A c.282C>A (p.Arg94=) n.487C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.325C>A n.835C>A n.827C>A | |
| 11 | g.9204040C>A | CA379599246 | DENND5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*395G>T (n.*395G>T) n.358G>T n.492G>T n.490G>T c.358G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.486G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.324G>T n.834G>T n.826G>T | |
| 11 | g.9204040C= | CA1951492007 | DENND5A | c.569G= (p.Arg190=) c.*395G= (n.*395G=) n.358G= n.492G= n.490G= c.358G= c.281G= (p.Arg94=) n.486G= c.497G= (p.Arg166=) n.324G= n.834G= n.826G= | |
| 11 | g.9204040C>G | CA379599247 | DENND5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) n.358G>C n.492G>C n.490G>C c.358G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.486G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.324G>C n.834G>C n.826G>C | |
| 11 | g.9204040C>T | CA5877794 | DENND5A | c.569G>A (p.Arg190His) c.*395G>A (n.*395G>A) n.358G>A n.492G>A n.490G>A c.358G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.486G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.324G>A n.834G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204041G>A | CA379599248 | DENND5A | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*394C>T (n.*394C>T) n.357C>T n.491C>T n.489C>T c.357C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.485C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.323C>T n.833C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204041G>C | CA379599249 | DENND5A | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) n.357C>G n.491C>G n.489C>G c.357C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.485C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.323C>G n.833C>G n.825C>G | |
| 11 | g.9204041G= | CA1951492008 | DENND5A | c.568C= (p.Arg190=) c.*394C= (n.*394C=) n.357C= n.491C= n.489C= c.357C= c.280C= (p.Arg94=) n.485C= c.496C= (p.Arg166=) n.323C= n.833C= n.825C= | |
| 11 | g.9204041G>T | CA379599250 | DENND5A | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*394C>A (n.*394C>A) n.357C>A n.491C>A n.489C>A c.357C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.485C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.323C>A n.833C>A n.825C>A | |
| 11 | g.9204042C>A | CA379599253 | DENND5A | c.567G>T (p.Gln189His) c.*393G>T (n.*393G>T) n.356G>T n.490G>T n.488G>T c.356G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.484G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.322G>T n.832G>T n.824G>T | |
| 11 | g.9204042C>G | CA379599251 | DENND5A | c.567G>C (p.Gln189His) c.*393G>C (n.*393G>C) n.356G>C n.490G>C n.488G>C c.356G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.484G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.322G>C n.832G>C n.824G>C | |
| 11 | g.9204042C>T | CA473254451 | DENND5A | c.567G>A (p.Gln189=) c.*393G>A (n.*393G>A) n.356G>A n.490G>A n.488G>A c.356G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.484G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.322G>A n.832G>A n.824G>A | |
| 11 | g.9204043T>A | CA379599255 | DENND5A | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) n.355A>T n.489A>T n.487A>T c.355A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.483A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.321A>T n.831A>T n.823A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204043T>C | CA379599258 | DENND5A | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) n.355A>G n.489A>G n.487A>G c.355A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.483A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.321A>G n.831A>G n.823A>G | |
| 11 | g.9204043T>G | CA379599256 | DENND5A | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) n.355A>C n.489A>C n.487A>C c.355A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.483A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.321A>C n.831A>C n.823A>C | |
| 11 | g.9204043T= | CA1951492009 | DENND5A | c.566A= (p.Gln189=) c.*392A= (n.*392A=) n.355A= n.489A= n.487A= c.355A= c.278A= (p.Gln93=) n.483A= c.494A= (p.Gln165=) n.321A= n.831A= n.823A= | |
| 11 | g.9204044G>A | CA379599260 | DENND5A | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*391C>T (n.*391C>T) n.354C>T n.488C>T n.486C>T c.354C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.482C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.320C>T n.830C>T n.822C>T | |
| 11 | g.9204044G>C | CA379599262 | DENND5A | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.354C>G n.488C>G n.486C>G c.354C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.482C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.320C>G n.830C>G n.822C>G | |
| 11 | g.9204044G>T | CA379599263 | DENND5A | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*391C>A (n.*391C>A) n.354C>A n.488C>A n.486C>A c.354C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.482C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.320C>A n.830C>A n.822C>A | |
| 11 | g.9204045C>A | CA473254452 | DENND5A | c.564G>T (p.Leu188=) c.*390G>T (n.*390G>T) n.353G>T n.487G>T n.485G>T c.353G>T c.276G>T (p.Leu92=) n.481G>T c.492G>T (p.Leu164=) n.319G>T n.829G>T n.821G>T | |
| 11 | g.9204045C= | CA1951492010 | DENND5A | c.564G= (p.Leu188=) c.*390G= (n.*390G=) n.353G= n.487G= n.485G= c.353G= c.276G= (p.Leu92=) n.481G= c.492G= (p.Leu164=) n.319G= n.829G= n.821G= | |
| 11 | g.9204045C>G | CA473254454 | DENND5A | c.564G>C (p.Leu188=) c.*390G>C (n.*390G>C) n.353G>C n.487G>C n.485G>C c.353G>C c.276G>C (p.Leu92=) n.481G>C c.492G>C (p.Leu164=) n.319G>C n.829G>C n.821G>C | |
| 11 | g.9204045C>T | CA5877795 | DENND5A | c.564G>A (p.Leu188=) c.*390G>A (n.*390G>A) n.353G>A n.487G>A n.485G>A c.353G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.481G>A c.492G>A (p.Leu164=) n.319G>A n.829G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204046A>C | CA379599264 | DENND5A | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) n.352T>G n.486T>G n.484T>G c.352T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.480T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.318T>G n.828T>G n.820T>G | |
| 11 | g.9204046A>G | CA379599265 | DENND5A | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) n.352T>C n.486T>C n.484T>C c.352T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.480T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.318T>C n.828T>C n.820T>C | |
| 11 | g.9204046A>T | CA379599266 | DENND5A | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*389T>A (n.*389T>A) n.352T>A n.486T>A n.484T>A c.352T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.480T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) n.318T>A n.828T>A n.820T>A | |
| 11 | g.9204047G>A | CA473254455 | DENND5A | c.562C>T (p.Leu188=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.351C>T n.485C>T n.483C>T c.351C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.479C>T c.490C>T (p.Leu164=) n.317C>T n.827C>T n.819C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204047G>C | CA379599267 | DENND5A | c.562C>G (p.Leu188Val) c.*388C>G (n.*388C>G) n.351C>G n.485C>G n.483C>G c.351C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.479C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.317C>G n.827C>G n.819C>G | |
| 11 | g.9204047G>T | CA379599275 | DENND5A | c.562C>A (p.Leu188Met) c.*388C>A (n.*388C>A) n.351C>A n.485C>A n.483C>A c.351C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.479C>A c.490C>A (p.Leu164Met) n.317C>A n.827C>A n.819C>A | |
| 11 | g.9204048T>A | CA379599278 | DENND5A | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*387A>T (n.*387A>T) n.350A>T n.484A>T n.482A>T c.350A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.478A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.316A>T n.826A>T n.818A>T | |
| 11 | g.9204048T>C | CA473254458 | DENND5A | c.561A>G (p.Lys187=) c.*387A>G (n.*387A>G) n.350A>G n.484A>G n.482A>G c.350A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.478A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.316A>G n.826A>G n.818A>G | |
| 11 | g.9204048T>G | CA379599281 | DENND5A | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*387A>C (n.*387A>C) n.350A>C n.484A>C n.482A>C c.350A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.478A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.316A>C n.826A>C n.818A>C | |
| 11 | g.9204049T>A | CA379599294 | DENND5A | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*386A>T (n.*386A>T) n.349A>T n.483A>T n.481A>T c.349A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.477A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.315A>T n.825A>T n.817A>T | |
| 11 | g.9204049T>C | CA379599292 | DENND5A | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) n.349A>G n.483A>G n.481A>G c.349A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.477A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.315A>G n.825A>G n.817A>G | |
| 11 | g.9204049T>G | CA379599286 | DENND5A | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) n.349A>C n.483A>C n.481A>C c.349A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.477A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.315A>C n.825A>C n.817A>C | |
| 11 | g.9204050T>A | CA379599297 | DENND5A | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) n.348A>T n.482A>T n.480A>T c.348A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.476A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.314A>T n.824A>T n.816A>T | |
| 11 | g.9204050T>C | CA379599302 | DENND5A | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) n.348A>G n.482A>G n.480A>G c.348A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.476A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.314A>G n.824A>G n.816A>G | |
| 11 | g.9204050T>G | CA379599304 | DENND5A | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) n.348A>C n.482A>C n.480A>C c.348A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.476A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.314A>C n.824A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.9204050T= | CA1951492011 | DENND5A | c.559A= (p.Lys187=) c.*385A= (n.*385A=) n.348A= n.482A= n.480A= c.348A= c.271A= (p.Lys91=) n.476A= c.487A= (p.Lys163=) n.314A= n.824A= n.816A= | |
| 11 | g.9204051G>A | CA473254461 | DENND5A | c.558C>T (p.Thr186=) c.*384C>T (n.*384C>T) n.347C>T n.481C>T n.479C>T c.347C>T c.270C>T (p.Thr90=) n.475C>T c.486C>T (p.Thr162=) n.313C>T n.823C>T n.815C>T | |
| 11 | g.9204051G>C | CA473254462 | DENND5A | c.558C>G (p.Thr186=) c.*384C>G (n.*384C>G) n.347C>G n.481C>G n.479C>G c.347C>G c.270C>G (p.Thr90=) n.475C>G c.486C>G (p.Thr162=) n.313C>G n.823C>G n.815C>G | |
| 11 | g.9204051G>T | CA473254464 | DENND5A | c.558C>A (p.Thr186=) c.*384C>A (n.*384C>A) n.347C>A n.481C>A n.479C>A c.347C>A c.270C>A (p.Thr90=) n.475C>A c.486C>A (p.Thr162=) n.313C>A n.823C>A n.815C>A | |
| 11 | g.9204052G>A | CA379599307 | DENND5A | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*383C>T (n.*383C>T) n.346C>T n.480C>T n.478C>T c.346C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.474C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) n.312C>T n.822C>T n.814C>T | |
| 11 | g.9204052G>C | CA379599311 | DENND5A | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*383C>G (n.*383C>G) n.346C>G n.480C>G n.478C>G c.346C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.474C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) n.312C>G n.822C>G n.814C>G | |
| 11 | g.9204052G= | CA1951492012 | DENND5A | c.557C= (p.Thr186=) c.*383C= (n.*383C=) n.346C= n.480C= n.478C= c.346C= c.269C= (p.Thr90=) n.474C= c.485C= (p.Thr162=) n.312C= n.822C= n.814C= | |
| 11 | g.9204052G>T | CA379599313 | DENND5A | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*383C>A (n.*383C>A) n.346C>A n.480C>A n.478C>A c.346C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.474C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) n.312C>A n.822C>A n.814C>A | dbSNP |
| 11 | g.9204053T>A | CA379599317 | DENND5A | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*382A>T (n.*382A>T) n.345A>T n.479A>T n.477A>T c.345A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.473A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.311A>T n.821A>T n.813A>T | |
| 11 | g.9204053T>C | CA379599320 | DENND5A | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*382A>G (n.*382A>G) n.345A>G n.479A>G n.477A>G c.345A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.473A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.311A>G n.821A>G n.813A>G | |
| 11 | g.9204053T>G | CA379599323 | DENND5A | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) n.345A>C n.479A>C n.477A>C c.345A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.473A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.311A>C n.821A>C n.813A>C | |
| 11 | g.9204054C>A | CA473254467 | DENND5A | c.555G>T (p.Val185=) c.*381G>T (n.*381G>T) n.344G>T n.478G>T n.476G>T c.344G>T c.267G>T (p.Val89=) n.472G>T c.483G>T (p.Val161=) n.310G>T n.820G>T n.812G>T | |
| 11 | g.9204054C>G | CA473254468 | DENND5A | c.555G>C (p.Val185=) c.*381G>C (n.*381G>C) n.344G>C n.478G>C n.476G>C c.344G>C c.267G>C (p.Val89=) n.472G>C c.483G>C (p.Val161=) n.310G>C n.820G>C n.812G>C | |
| 11 | g.9204054C>T | CA473254470 | DENND5A | c.555G>A (p.Val185=) c.*381G>A (n.*381G>A) n.344G>A n.478G>A n.476G>A c.344G>A c.267G>A (p.Val89=) n.472G>A c.483G>A (p.Val161=) n.310G>A n.820G>A n.812G>A | |
| 11 | g.9204055A>C | CA379599326 | DENND5A | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.343T>G n.477T>G n.475T>G c.343T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.471T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.309T>G n.819T>G n.811T>G | |
| 11 | g.9204055A>G | CA379599328 | DENND5A | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.343T>C n.477T>C n.475T>C c.343T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.471T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.309T>C n.819T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204055A>T | CA379599331 | DENND5A | c.554T>A (p.Val185Glu) c.*380T>A (n.*380T>A) n.343T>A n.477T>A n.475T>A c.343T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.471T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.309T>A n.819T>A n.811T>A | |
| 11 | g.9204056C>A | CA379599336 | DENND5A | c.553G>T (p.Val185Leu) c.*379G>T (n.*379G>T) n.342G>T n.476G>T n.474G>T c.342G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.470G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.308G>T n.818G>T n.810G>T | |
| 11 | g.9204056C= | CA1951492013 | DENND5A | c.553G= (p.Val185=) c.*379G= (n.*379G=) n.342G= n.476G= n.474G= c.342G= c.265G= (p.Val89=) n.470G= c.481G= (p.Val161=) n.308G= n.818G= n.810G= | |
| 11 | g.9204056C>G | CA379599334 | DENND5A | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.342G>C n.476G>C n.474G>C c.342G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.470G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.308G>C n.818G>C n.810G>C | |
| 11 | g.9204056C>T | CA5877796 | DENND5A | c.553G>A (p.Val185Met) c.*379G>A (n.*379G>A) n.342G>A n.476G>A n.474G>A c.342G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.470G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.308G>A n.818G>A n.810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204057A>C | CA473254474 | DENND5A | c.552T>G (p.Pro184=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.341T>G n.475T>G n.473T>G c.341T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.469T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.307T>G n.817T>G n.809T>G | |
| 11 | g.9204057A>G | CA473254476 | DENND5A | c.552T>C (p.Pro184=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.341T>C n.475T>C n.473T>C c.341T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.469T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.307T>C n.817T>C n.809T>C | |
| 11 | g.9204057A>T | CA473254475 | DENND5A | c.552T>A (p.Pro184=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.341T>A n.475T>A n.473T>A c.341T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.469T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.307T>A n.817T>A n.809T>A | |
| 11 | g.9204058G>A | CA379599340 | DENND5A | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*377C>T (n.*377C>T) n.340C>T n.474C>T n.472C>T c.340C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.468C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.306C>T n.816C>T n.808C>T | |
| 11 | g.9204058G>C | CA379599343 | DENND5A | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*377C>G (n.*377C>G) n.340C>G n.474C>G n.472C>G c.340C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.468C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.306C>G n.816C>G n.808C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204058G>T | CA379599348 | DENND5A | c.551C>A (p.Pro184His) c.*377C>A (n.*377C>A) n.340C>A n.474C>A n.472C>A c.340C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.468C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.306C>A n.816C>A n.808C>A | |
| 11 | g.9204059G>A | CA379599349 | DENND5A | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*376C>T (n.*376C>T) n.339C>T n.473C>T n.471C>T c.339C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.467C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.305C>T n.815C>T n.807C>T | |
| 11 | g.9204059G>C | CA379599351 | DENND5A | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*376C>G (n.*376C>G) n.339C>G n.473C>G n.471C>G c.339C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.467C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.305C>G n.815C>G n.807C>G | |
| 11 | g.9204059G>T | CA379599356 | DENND5A | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*376C>A (n.*376C>A) n.339C>A n.473C>A n.471C>A c.339C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.467C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.305C>A n.815C>A n.807C>A | |
| 11 | g.9204060A>C | CA473254479 | DENND5A | c.549T>G (p.Thr183=) c.*375T>G (n.*375T>G) n.338T>G n.472T>G n.470T>G c.338T>G c.261T>G (p.Thr87=) n.466T>G c.477T>G (p.Thr159=) n.304T>G n.814T>G n.806T>G | |
| 11 | g.9204060A>G | CA473254482 | DENND5A | c.549T>C (p.Thr183=) c.*375T>C (n.*375T>C) n.338T>C n.472T>C n.470T>C c.338T>C c.261T>C (p.Thr87=) n.466T>C c.477T>C (p.Thr159=) n.304T>C n.814T>C n.806T>C | |
| 11 | g.9204060A>T | CA473254481 | DENND5A | c.549T>A (p.Thr183=) c.*375T>A (n.*375T>A) n.338T>A n.472T>A n.470T>A c.338T>A c.261T>A (p.Thr87=) n.466T>A c.477T>A (p.Thr159=) n.304T>A n.814T>A n.806T>A | |
| 11 | g.9204061G>A | CA379599364 | DENND5A | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.*374C>T (n.*374C>T) n.337C>T n.471C>T n.469C>T c.337C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.465C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.303C>T n.813C>T n.805C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204061G>C | CA379599359 | DENND5A | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.*374C>G (n.*374C>G) n.337C>G n.471C>G n.469C>G c.337C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.465C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.303C>G n.813C>G n.805C>G | |
| 11 | g.9204061G= | CA1951492014 | DENND5A | c.548C= (p.Thr183=) c.*374C= (n.*374C=) n.337C= n.471C= n.469C= c.337C= c.260C= (p.Thr87=) n.465C= c.476C= (p.Thr159=) n.303C= n.813C= n.805C= | |
| 11 | g.9204061G>T | CA379599362 | DENND5A | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) n.337C>A n.471C>A n.469C>A c.337C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.465C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.303C>A n.813C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204062T>A | CA379599369 | DENND5A | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.*373A>T (n.*373A>T) n.336A>T n.470A>T n.468A>T c.336A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.464A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.302A>T n.812A>T n.804A>T | |
| 11 | g.9204062T>C | CA5877797 | DENND5A | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.*373A>G (n.*373A>G) n.336A>G n.470A>G n.468A>G c.336A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.464A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.302A>G n.812A>G n.804A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204062T>G | CA379599372 | DENND5A | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) n.336A>C n.470A>C n.468A>C c.336A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.464A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.302A>C n.812A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204062T= | CA1951492015 | DENND5A | c.547A= (p.Thr183=) c.*373A= (n.*373A=) n.336A= n.470A= n.468A= c.336A= c.259A= (p.Thr87=) n.464A= c.475A= (p.Thr159=) n.302A= n.812A= n.804A= | |
| 11 | g.9204063G>A | CA473254483 | DENND5A | c.546C>T (p.Asp182=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.335C>T n.469C>T n.467C>T c.335C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.463C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.301C>T n.811C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204063G>C | CA379599375 | DENND5A | c.546C>G (p.Asp182Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) n.335C>G n.469C>G n.467C>G c.335C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.463C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.301C>G n.811C>G n.803C>G | |
| 11 | g.9204063G= | CA1951492016 | DENND5A | c.546C= (p.Asp182=) c.*372C= (n.*372C=) n.335C= n.469C= n.467C= c.335C= c.258C= (p.Asp86=) n.463C= c.474C= (p.Asp158=) n.301C= n.811C= n.803C= | |
| 11 | g.9204063G>T | CA379599377 | DENND5A | c.546C>A (p.Asp182Glu) c.*372C>A (n.*372C>A) n.335C>A n.469C>A n.467C>A c.335C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.463C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.301C>A n.811C>A n.803C>A | |
| 11 | g.9204064T>A | CA379599379 | DENND5A | c.545A>T (p.Asp182Val) c.*371A>T (n.*371A>T) n.334A>T n.468A>T n.466A>T c.334A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.462A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.300A>T n.810A>T n.802A>T | |
| 11 | g.9204064T>C | CA379599383 | DENND5A | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*371A>G (n.*371A>G) n.334A>G n.468A>G n.466A>G c.334A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.462A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.300A>G n.810A>G n.802A>G | |
| 11 | g.9204064T>G | CA379599380 | DENND5A | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*371A>C (n.*371A>C) n.334A>C n.468A>C n.466A>C c.334A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.462A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.300A>C n.810A>C n.802A>C | |
| 11 | g.9204065C>A | CA379599385 | DENND5A | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.*370G>T (n.*370G>T) n.333G>T n.467G>T n.465G>T c.333G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.461G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.299G>T n.809G>T n.801G>T | |
| 11 | g.9204065C= | CA1951492017 | DENND5A | c.544G= (p.Asp182=) c.*370G= (n.*370G=) n.333G= n.467G= n.465G= c.333G= c.256G= (p.Asp86=) n.461G= c.472G= (p.Asp158=) n.299G= n.809G= n.801G= | |
| 11 | g.9204065C>G | CA379599386 | DENND5A | c.544G>C (p.Asp182His) c.*370G>C (n.*370G>C) n.333G>C n.467G>C n.465G>C c.333G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.461G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.299G>C n.809G>C n.801G>C | |
| 11 | g.9204065C>T | CA5877798 | DENND5A | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) n.333G>A n.467G>A n.465G>A c.333G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.461G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.299G>A n.809G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204066T>A | CA379599390 | DENND5A | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*369A>T (n.*369A>T) n.332A>T n.466A>T n.464A>T c.332A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.460A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.298A>T n.808A>T n.800A>T | |
| 11 | g.9204066T>C | CA473254486 | DENND5A | c.543A>G (p.Glu181=) c.*369A>G (n.*369A>G) n.332A>G n.466A>G n.464A>G c.332A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.460A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.298A>G n.808A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204066T>G | CA379599392 | DENND5A | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*369A>C (n.*369A>C) n.332A>C n.466A>C n.464A>C c.332A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.460A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.298A>C n.808A>C n.800A>C | |
| 11 | g.9204067T>A | CA379599395 | DENND5A | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*368A>T (n.*368A>T) n.331A>T n.465A>T n.463A>T c.331A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.459A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.297A>T n.807A>T n.799A>T | |
| 11 | g.9204067T>C | CA379599396 | DENND5A | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) n.331A>G n.465A>G n.463A>G c.331A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.459A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.297A>G n.807A>G n.799A>G | |
| 11 | g.9204067T>G | CA379599398 | DENND5A | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*368A>C (n.*368A>C) n.331A>C n.465A>C n.463A>C c.331A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.459A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.297A>C n.807A>C n.799A>C | |
| 11 | g.9204068C>A | CA379599401 | DENND5A | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*367G>T (n.*367G>T) n.330G>T n.464G>T n.462G>T c.330G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.458G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.296G>T n.806G>T n.798G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204068C= | CA1951492018 | DENND5A | c.541G= (p.Glu181=) c.*367G= (n.*367G=) n.330G= n.464G= n.462G= c.330G= c.253G= (p.Glu85=) n.458G= c.469G= (p.Glu157=) n.296G= n.806G= n.798G= | |
| 11 | g.9204068C>G | CA379599403 | DENND5A | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*367G>C (n.*367G>C) n.330G>C n.464G>C n.462G>C c.330G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.458G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.296G>C n.806G>C n.798G>C | |
| 11 | g.9204068C>T | CA379599404 | DENND5A | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*367G>A (n.*367G>A) n.330G>A n.464G>A n.462G>A c.330G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.458G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.296G>A n.806G>A n.798G>A | |
| 11 | g.9204069A= | CA1951492019 | DENND5A | c.540T= (p.Gly180=) c.*366T= (n.*366T=) n.329T= n.463T= n.461T= c.329T= c.252T= (p.Gly84=) n.457T= c.468T= (p.Gly156=) n.295T= n.805T= n.797T= | |
| 11 | g.9204069A>C | CA473254491 | DENND5A | c.540T>G (p.Gly180=) c.*366T>G (n.*366T>G) n.329T>G n.463T>G n.461T>G c.329T>G c.252T>G (p.Gly84=) n.457T>G c.468T>G (p.Gly156=) n.295T>G n.805T>G n.797T>G | |
| 11 | g.9204069A>G | CA473254492 | DENND5A | c.540T>C (p.Gly180=) c.*366T>C (n.*366T>C) n.329T>C n.463T>C n.461T>C c.329T>C c.252T>C (p.Gly84=) n.457T>C c.468T>C (p.Gly156=) n.295T>C n.805T>C n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204069A>T | CA473254489 | DENND5A | c.540T>A (p.Gly180=) c.*366T>A (n.*366T>A) n.329T>A n.463T>A n.461T>A c.329T>A c.252T>A (p.Gly84=) n.457T>A c.468T>A (p.Gly156=) n.295T>A n.805T>A n.797T>A | |
| 11 | g.9204070C>A | CA379599411 | DENND5A | c.539G>T (p.Gly180Val) c.*365G>T (n.*365G>T) n.328G>T n.462G>T n.460G>T c.328G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.456G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.294G>T n.804G>T n.796G>T | |
| 11 | g.9204070C>G | CA379599409 | DENND5A | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*365G>C (n.*365G>C) n.328G>C n.462G>C n.460G>C c.328G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.456G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.294G>C n.804G>C n.796G>C | |
| 11 | g.9204070C>T | CA379599407 | DENND5A | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*365G>A (n.*365G>A) n.328G>A n.462G>A n.460G>A c.328G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) n.456G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) n.294G>A n.804G>A n.796G>A | |
| 11 | g.9204071C>A | CA379599413 | DENND5A | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*364G>T (n.*364G>T) n.327G>T n.461G>T n.459G>T c.327G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) n.455G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) n.293G>T n.803G>T n.795G>T | |
| 11 | g.9204071C>G | CA379599420 | DENND5A | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*364G>C (n.*364G>C) n.327G>C n.461G>C n.459G>C c.327G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.455G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.293G>C n.803G>C n.795G>C | |
| 11 | g.9204071C>T | CA379599417 | DENND5A | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*364G>A (n.*364G>A) n.327G>A n.461G>A n.459G>A c.327G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) n.455G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) n.293G>A n.803G>A n.795G>A | |
| 11 | g.9204072A= | CA1951492020 | DENND5A | c.537T= (p.Asp179=) c.*363T= (n.*363T=) n.326T= n.460T= n.458T= c.326T= c.249T= (p.Asp83=) n.454T= c.465T= (p.Asp155=) n.292T= n.802T= n.794T= | |
| 11 | g.9204072A>C | CA379599423 | DENND5A | c.537T>G (p.Asp179Glu) c.*363T>G (n.*363T>G) n.326T>G n.460T>G n.458T>G c.326T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) n.454T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.292T>G n.802T>G n.794T>G | |
| 11 | g.9204072A>G | CA473254493 | DENND5A | c.537T>C (p.Asp179=) c.*363T>C (n.*363T>C) n.326T>C n.460T>C n.458T>C c.326T>C c.249T>C (p.Asp83=) n.454T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.292T>C n.802T>C n.794T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204072A>T | CA379599424 | DENND5A | c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) n.326T>A n.460T>A n.458T>A c.326T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) n.454T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.292T>A n.802T>A n.794T>A | dbSNP |
| 11 | g.9204073T>A | CA379599428 | DENND5A | c.536A>T (p.Asp179Val) c.*362A>T (n.*362A>T) n.325A>T n.459A>T n.457A>T c.325A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.453A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.291A>T n.801A>T n.793A>T | |
| 11 | g.9204073T>C | CA379599429 | DENND5A | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) n.325A>G n.459A>G n.457A>G c.325A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.453A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.291A>G n.801A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204073T>G | CA379599432 | DENND5A | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.*362A>C (n.*362A>C) n.325A>C n.459A>C n.457A>C c.325A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.453A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.291A>C n.801A>C n.793A>C | |
| 11 | g.9204073T= | CA1951492021 | DENND5A | c.536A= (p.Asp179=) c.*362A= (n.*362A=) n.325A= n.459A= n.457A= c.325A= c.248A= (p.Asp83=) n.453A= c.464A= (p.Asp155=) n.291A= n.801A= n.793A= | |
| 11 | g.9204074C>A | CA379599434 | DENND5A | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.*361G>T (n.*361G>T) n.324G>T n.458G>T n.456G>T c.324G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.452G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.290G>T n.800G>T n.792G>T | |
| 11 | g.9204074C>G | CA379599436 | DENND5A | c.535G>C (p.Asp179His) c.*361G>C (n.*361G>C) n.324G>C n.458G>C n.456G>C c.324G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.452G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.290G>C n.800G>C n.792G>C | |
| 11 | g.9204074C>T | CA379599438 | DENND5A | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*361G>A (n.*361G>A) n.324G>A n.458G>A n.456G>A c.324G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.452G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.290G>A n.800G>A n.792G>A | |
| 11 | g.9204075C>A | CA379599444 | DENND5A | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.*360G>T (n.*360G>T) n.323G>T n.457G>T n.455G>T c.323G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.451G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.289G>T n.799G>T n.791G>T | |
| 11 | g.9204075C>G | CA379599441 | DENND5A | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.*360G>C (n.*360G>C) n.323G>C n.457G>C n.455G>C c.323G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.451G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.289G>C n.799G>C n.791G>C | |
| 11 | g.9204075C>T | CA473254538 | DENND5A | c.534G>A (p.Glu178=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.323G>A n.457G>A n.455G>A c.323G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.451G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.289G>A n.799G>A n.791G>A | |
| 11 | g.9204076T>A | CA379599448 | DENND5A | c.533A>T (p.Glu178Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.322A>T n.456A>T n.454A>T c.322A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.450A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.288A>T n.798A>T n.790A>T | |
| 11 | g.9204076T>C | CA379599449 | DENND5A | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.322A>G n.456A>G n.454A>G c.322A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.450A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.288A>G n.798A>G n.790A>G | |
| 11 | g.9204076T>G | CA379599451 | DENND5A | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.322A>C n.456A>C n.454A>C c.322A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.450A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.288A>C n.798A>C n.790A>C | |
| 11 | g.9204077C>A | CA379599454 | DENND5A | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.321G>T n.455G>T n.453G>T c.321G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.449G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.287G>T n.797G>T n.789G>T | dbSNP |
| 11 | g.9204077C= | CA1951492022 | DENND5A | c.532G= (p.Glu178=) c.*358G= (n.*358G=) n.321G= n.455G= n.453G= c.321G= c.244G= (p.Glu82=) n.449G= c.460G= (p.Glu154=) n.287G= n.797G= n.789G= | |
| 11 | g.9204077C>G | CA379599456 | DENND5A | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.321G>C n.455G>C n.453G>C c.321G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.449G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.287G>C n.797G>C n.789G>C | |
| 11 | g.9204077C>T | CA379599459 | DENND5A | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.321G>A n.455G>A n.453G>A c.321G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.449G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.287G>A n.797G>A n.789G>A | |
| 11 | g.9204078C>A | CA379599461 | DENND5A | c.531G>T (p.Met177Ile) c.*357G>T (n.*357G>T) n.320G>T n.454G>T n.452G>T c.320G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.448G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.286G>T n.796G>T n.788G>T | |
| 11 | g.9204078C>G | CA379599466 | DENND5A | c.531G>C (p.Met177Ile) c.*357G>C (n.*357G>C) n.320G>C n.454G>C n.452G>C c.320G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.448G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.286G>C n.796G>C n.788G>C | |
| 11 | g.9204078C>T | CA379599463 | DENND5A | c.531G>A (p.Met177Ile) c.*357G>A (n.*357G>A) n.320G>A n.454G>A n.452G>A c.320G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.448G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.286G>A n.796G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204079A= | CA1951492023 | DENND5A | c.530T= (p.Met177=) c.*356T= (n.*356T=) n.319T= n.453T= n.451T= c.319T= c.242T= (p.Met81=) n.447T= c.458T= (p.Met153=) n.285T= n.795T= n.787T= | |
| 11 | g.9204079A>C | CA379599470 | DENND5A | c.530T>G (p.Met177Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) n.319T>G n.453T>G n.451T>G c.319T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.447T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.285T>G n.795T>G n.787T>G | |
| 11 | g.9204079A>G | CA5877799 | DENND5A | c.530T>C (p.Met177Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) n.319T>C n.453T>C n.451T>C c.319T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.447T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.285T>C n.795T>C n.787T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204079A>T | CA379599474 | DENND5A | c.530T>A (p.Met177Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) n.319T>A n.453T>A n.451T>A c.319T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.447T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.285T>A n.795T>A n.787T>A | |
| 11 | g.9204080T>A | CA379599476 | DENND5A | c.529A>T (p.Met177Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) n.318A>T n.452A>T n.450A>T c.318A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.446A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.284A>T n.794A>T n.786A>T | |
| 11 | g.9204080T>C | CA379599479 | DENND5A | c.529A>G (p.Met177Val) c.*355A>G (n.*355A>G) n.318A>G n.452A>G n.450A>G c.318A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.446A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.284A>G n.794A>G n.786A>G | |
| 11 | g.9204080T>G | CA379599483 | DENND5A | c.529A>C (p.Met177Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) n.318A>C n.452A>C n.450A>C c.318A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.446A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.284A>C n.794A>C n.786A>C | |
| 11 | g.9204081G>A | CA473254542 | DENND5A | c.528C>T (p.Ser176=) c.*354C>T (n.*354C>T) n.317C>T n.451C>T n.449C>T c.317C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.445C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.283C>T n.793C>T n.785C>T | |
| 11 | g.9204081G>C | CA379599486 | DENND5A | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.*354C>G (n.*354C>G) n.317C>G n.451C>G n.449C>G c.317C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.445C>G c.456C>G (p.Ser152Arg) n.283C>G n.793C>G n.785C>G | |
| 11 | g.9204081G>T | CA379599489 | DENND5A | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.*354C>A (n.*354C>A) n.317C>A n.451C>A n.449C>A c.317C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.445C>A c.456C>A (p.Ser152Arg) n.283C>A n.793C>A n.785C>A | |
| 11 | g.9204082C>A | CA379599492 | DENND5A | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) n.316G>T n.450G>T n.448G>T c.316G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.444G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.282G>T n.792G>T n.784G>T | |
| 11 | g.9204082C>G | CA379599494 | DENND5A | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*353G>C (n.*353G>C) n.316G>C n.450G>C n.448G>C c.316G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.444G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.282G>C n.792G>C n.784G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204082C>T | CA379599497 | DENND5A | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) n.316G>A n.450G>A n.448G>A c.316G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.444G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.282G>A n.792G>A n.784G>A | |
| 11 | g.9204083T>A | CA379599499 | DENND5A | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*352A>T (n.*352A>T) n.315A>T n.449A>T n.447A>T c.315A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.443A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.281A>T n.791A>T n.783A>T | |
| 11 | g.9204083T>C | CA379599506 | DENND5A | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) n.315A>G n.449A>G n.447A>G c.315A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.443A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.281A>G n.791A>G n.783A>G | |
| 11 | g.9204083T>G | CA379599501 | DENND5A | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*352A>C (n.*352A>C) n.315A>C n.449A>C n.447A>C c.315A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.443A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) n.281A>C n.791A>C n.783A>C | |
| 11 | g.9204083_9204084del | CA2534598000 | DENND5A | c.525_526del (p.Ser175ArgfsTer6) c.*351_*352del (n.*351_*352del) n.314_315del n.448_449del n.446_447del c.314_315del c.237_238del (p.Ser79ArgfsTer6) n.442_443del c.453_454del (p.Ser151ArgfsTer6) n.280_281del n.790_791del n.782_783del | |
| 11 | g.9204084G>A | CA5877800 | DENND5A | c.525C>T (p.Ser175=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.314C>T n.448C>T n.446C>T c.314C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.442C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.280C>T n.790C>T n.782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.9204084G>C | CA379599508 | DENND5A | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) n.314C>G n.448C>G n.446C>G c.314C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.442C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) n.280C>G n.790C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204084G= | CA1951492024 | DENND5A | c.525C= (p.Ser175=) c.*351C= (n.*351C=) n.314C= n.448C= n.446C= c.314C= c.237C= (p.Ser79=) n.442C= c.453C= (p.Ser151=) n.280C= n.790C= n.782C= | |
| 11 | g.9204084G>T | CA379599510 | DENND5A | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*351C>A (n.*351C>A) n.314C>A n.448C>A n.446C>A c.314C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.442C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) n.280C>A n.790C>A n.782C>A | |
| 11 | g.9204085C>A | CA379599512 | DENND5A | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*350G>T (n.*350G>T) n.313G>T n.447G>T n.445G>T c.313G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.441G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) n.279G>T n.789G>T n.781G>T | |
| 11 | g.9204085C>G | CA379599515 | DENND5A | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*350G>C (n.*350G>C) n.313G>C n.447G>C n.445G>C c.313G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.441G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) n.279G>C n.789G>C n.781G>C | |
| 11 | g.9204085C>T | CA379599517 | DENND5A | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.313G>A n.447G>A n.445G>A c.313G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) n.441G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) n.279G>A n.789G>A n.781G>A | |
| 11 | g.9204086T>A | CA379599520 | DENND5A | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*349A>T (n.*349A>T) n.312A>T n.446A>T n.444A>T c.312A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) n.440A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) n.278A>T n.788A>T n.780A>T | |
| 11 | g.9204086T>C | CA379599522 | DENND5A | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) n.312A>G n.446A>G n.444A>G c.312A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) n.440A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) n.278A>G n.788A>G n.780A>G | |
| 11 | g.9204086T>G | CA379599525 | DENND5A | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*349A>C (n.*349A>C) n.312A>C n.446A>C n.444A>C c.312A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.440A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) n.278A>C n.788A>C n.780A>C | |
| 11 | g.9204087C>A | CA379599527 | DENND5A | c.522G>T (p.Gln174His) c.*348G>T (n.*348G>T) n.311G>T n.445G>T n.443G>T c.311G>T c.234G>T (p.Gln78His) n.439G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.277G>T n.787G>T n.779G>T | |
| 11 | g.9204087C>G | CA379599529 | DENND5A | c.522G>C (p.Gln174His) c.*348G>C (n.*348G>C) n.311G>C n.445G>C n.443G>C c.311G>C c.234G>C (p.Gln78His) n.439G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.277G>C n.787G>C n.779G>C | |
| 11 | g.9204087C>T | CA473254546 | DENND5A | c.522G>A (p.Gln174=) c.*348G>A (n.*348G>A) n.311G>A n.445G>A n.443G>A c.311G>A c.234G>A (p.Gln78=) n.439G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.277G>A n.787G>A n.779G>A | |
| 11 | g.9204088T>A | CA379599535 | DENND5A | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) n.310A>T n.444A>T n.442A>T c.310A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.438A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.276A>T n.786A>T n.778A>T | |
| 11 | g.9204088T>C | CA379599533 | DENND5A | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*347A>G (n.*347A>G) n.310A>G n.444A>G n.442A>G c.310A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.438A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.276A>G n.786A>G n.778A>G | |
| 11 | g.9204088T>G | CA379599531 | DENND5A | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.310A>C n.444A>C n.442A>C c.310A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.438A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.276A>C n.786A>C n.778A>C | |
| 11 | g.9204089G>A | CA379599538 | DENND5A | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*346C>T (n.*346C>T) n.309C>T n.443C>T n.441C>T c.309C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.437C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.275C>T n.785C>T n.777C>T | dbSNP |
| 11 | g.9204089G>C | CA379599540 | DENND5A | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) n.309C>G n.443C>G n.441C>G c.309C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.437C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.275C>G n.785C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204089G= | CA1951492025 | DENND5A | c.520C= (p.Gln174=) c.*346C= (n.*346C=) n.309C= n.443C= n.441C= c.309C= c.232C= (p.Gln78=) n.437C= c.448C= (p.Gln150=) n.275C= n.785C= n.777C= | |
| 11 | g.9204089G>T | CA379599543 | DENND5A | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) n.309C>A n.443C>A n.441C>A c.309C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.437C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.275C>A n.785C>A n.777C>A | |
| 11 | g.9204090G>A | CA473254550 | DENND5A | c.519C>T (p.Asp173=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.308C>T n.442C>T n.440C>T c.308C>T c.231C>T (p.Asp77=) n.436C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.274C>T n.784C>T n.776C>T | |
| 11 | g.9204090G>C | CA379599546 | DENND5A | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.308C>G n.442C>G n.440C>G c.308C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) n.436C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.274C>G n.784C>G n.776C>G | |
| 11 | g.9204090G>T | CA379599552 | DENND5A | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.308C>A n.442C>A n.440C>A c.308C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) n.436C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.274C>A n.784C>A n.776C>A | |
| 11 | g.9204090_9204092delinsGTC | CA1951492026 | DENND5A | c.517_519delinsGAC (p.Asp173=) c.*343_*345delinsGAC (n.*343_*345delinsGAC) n.306_308delinsGAC n.440_442delinsGAC n.438_440delinsGAC c.306_308delinsGAC c.229_231delinsGAC (p.Asp77=) n.434_436delinsGAC c.445_447delinsGAC (p.Asp149=) n.272_274delinsGAC n.782_784delinsGAC n.774_776delinsGAC | |
| 11 | g.9204091T>A | CA379599556 | DENND5A | c.518A>T (p.Asp173Val) c.*344A>T (n.*344A>T) n.307A>T n.441A>T n.439A>T c.307A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.435A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.273A>T n.783A>T n.775A>T | |
| 11 | g.9204091T>C | CA379599559 | DENND5A | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.307A>G n.441A>G n.439A>G c.307A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.435A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.273A>G n.783A>G n.775A>G | |
| 11 | g.9204091T>G | CA379599562 | DENND5A | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) n.307A>C n.441A>C n.439A>C c.307A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.435A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.273A>C n.783A>C n.775A>C | |
| 11 | g.9204094_9204095del | CA16043977 | DENND5A | c.517_518del (p.Asp173ProfsTer8) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.306_307del n.440_441del n.438_439del c.306_307del c.229_230del (p.Asp77ProfsTer8) n.434_435del c.445_446del (p.Asp149ProfsTer8) n.272_273del n.782_783del n.774_775del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9204092C>A | CA379599565 | DENND5A | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) n.306G>T n.440G>T n.438G>T c.306G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.434G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.272G>T n.782G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204092C>G | CA379599568 | DENND5A | c.517G>C (p.Asp173His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.306G>C n.440G>C n.438G>C c.306G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.434G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.272G>C n.782G>C n.774G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204092C>T | CA379599570 | DENND5A | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.306G>A n.440G>A n.438G>A c.306G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.434G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.272G>A n.782G>A n.774G>A | |
| 11 | g.9204093T>A | CA379599574 | DENND5A | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) n.305A>T n.439A>T n.437A>T c.305A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) n.433A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.271A>T n.781A>T n.773A>T | |
| 11 | g.9204093T>C | CA473254553 | DENND5A | c.516A>G (p.Arg172=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.305A>G n.439A>G n.437A>G c.305A>G c.228A>G (p.Arg76=) n.433A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.271A>G n.781A>G n.773A>G | |
| 11 | g.9204093T>G | CA379599572 | DENND5A | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.*342A>C (n.*342A>C) n.305A>C n.439A>C n.437A>C c.305A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) n.433A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.271A>C n.781A>C n.773A>C | |
| 11 | g.9204094C>A | CA379599577 | DENND5A | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) n.304G>T n.438G>T n.436G>T c.304G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) n.432G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.270G>T n.780G>T n.772G>T | |
| 11 | g.9204094C>G | CA379599583 | DENND5A | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*341G>C (n.*341G>C) n.304G>C n.438G>C n.436G>C c.304G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.432G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.270G>C n.780G>C n.772G>C | |
| 11 | g.9204094C>T | CA379599580 | DENND5A | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.304G>A n.438G>A n.436G>A c.304G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.432G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.270G>A n.780G>A n.772G>A | |
| 11 | g.9204095T>A | CA379599585 | DENND5A | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.303A>T n.437A>T n.435A>T c.303A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) n.431A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.269A>T n.779A>T n.771A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204095T>C | CA379599586 | DENND5A | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.303A>G n.437A>G n.435A>G c.303A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.431A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.269A>G n.779A>G n.771A>G | |
| 11 | g.9204095T>G | CA473254556 | DENND5A | c.514A>C (p.Arg172=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.303A>C n.437A>C n.435A>C c.303A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.431A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.269A>C n.779A>C n.771A>C | |
| 11 | g.9204095T= | CA1951492027 | DENND5A | c.514A= (p.Arg172=) c.*340A= (n.*340A=) n.303A= n.437A= n.435A= c.303A= c.226A= (p.Arg76=) n.431A= c.442A= (p.Arg148=) n.269A= n.779A= n.771A= | |
| 11 | g.9204096G>A | CA473254557 | DENND5A | c.513C>T (p.Asp171=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.302C>T n.436C>T n.434C>T c.302C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.430C>T c.441C>T (p.Asp147=) n.268C>T n.778C>T n.770C>T | |
| 11 | g.9204096G>C | CA379599590 | DENND5A | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*339C>G (n.*339C>G) n.302C>G n.436C>G n.434C>G c.302C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.430C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) n.268C>G n.778C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204096G>T | CA379599593 | DENND5A | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*339C>A (n.*339C>A) n.302C>A n.436C>A n.434C>A c.302C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.430C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) n.268C>A n.778C>A n.770C>A | |
| 11 | g.9204097T>A | CA379599596 | DENND5A | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*338A>T (n.*338A>T) n.301A>T n.435A>T n.433A>T c.301A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.429A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.267A>T n.777A>T n.769A>T | |
| 11 | g.9204097T>C | CA217547837 | DENND5A | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) n.301A>G n.435A>G n.433A>G c.301A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.429A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.267A>G n.777A>G n.769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204097T>G | CA379599600 | DENND5A | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) n.301A>C n.435A>C n.433A>C c.301A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.429A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.267A>C n.777A>C n.769A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204097T= | CA1951492028 | DENND5A | c.512A= (p.Asp171=) c.*338A= (n.*338A=) n.301A= n.435A= n.433A= c.301A= c.224A= (p.Asp75=) n.429A= c.440A= (p.Asp147=) n.267A= n.777A= n.769A= | |
| 11 | g.9204098C>A | CA379599604 | DENND5A | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*337G>T (n.*337G>T) n.300G>T n.434G>T n.432G>T c.300G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.428G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.266G>T n.776G>T n.768G>T | |
| 11 | g.9204098C= | CA1951492029 | DENND5A | c.511G= (p.Asp171=) c.*337G= (n.*337G=) n.300G= n.434G= n.432G= c.300G= c.223G= (p.Asp75=) n.428G= c.439G= (p.Asp147=) n.266G= n.776G= n.768G= | |
| 11 | g.9204098C>G | CA379599606 | DENND5A | c.511G>C (p.Asp171His) c.*337G>C (n.*337G>C) n.300G>C n.434G>C n.432G>C c.300G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.428G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.266G>C n.776G>C n.768G>C | |
| 11 | g.9204098C>T | CA5877801 | DENND5A | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) n.300G>A n.434G>A n.432G>A c.300G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.428G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.266G>A n.776G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204099A= | CA1951492030 | DENND5A | c.510T= (p.Asp170=) c.*336T= (n.*336T=) n.299T= n.433T= n.431T= c.299T= c.222T= (p.Asp74=) n.427T= c.438T= (p.Asp146=) n.265T= n.775T= n.767T= | |
| 11 | g.9204099A>C | CA379599614 | DENND5A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) n.299T>G n.433T>G n.431T>G c.299T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.427T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.265T>G n.775T>G n.767T>G | |
| 11 | g.9204099A>G | CA217547850 | DENND5A | c.510T>C (p.Asp170=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.299T>C n.433T>C n.431T>C c.299T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.427T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.265T>C n.775T>C n.767T>C | dbSNP |
| 11 | g.9204099A>T | CA379599610 | DENND5A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) n.299T>A n.433T>A n.431T>A c.299T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.427T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.265T>A n.775T>A n.767T>A | |
| 11 | g.9204100T>A | CA379599619 | DENND5A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.*335A>T (n.*335A>T) n.298A>T n.432A>T n.430A>T c.298A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.426A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.264A>T n.774A>T n.766A>T | |
| 11 | g.9204100T>C | CA5877802 | DENND5A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) n.298A>G n.432A>G n.430A>G c.298A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.426A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.264A>G n.774A>G n.766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204100T>G | CA379599623 | DENND5A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) n.298A>C n.432A>C n.430A>C c.298A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.426A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.264A>C n.774A>C n.766A>C | |
| 11 | g.9204100T= | CA1951492031 | DENND5A | c.509A= (p.Asp170=) c.*335A= (n.*335A=) n.298A= n.432A= n.430A= c.298A= c.221A= (p.Asp74=) n.426A= c.437A= (p.Asp146=) n.264A= n.774A= n.766A= | |
| 11 | g.9204101C>A | CA379599625 | DENND5A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.297G>T n.431G>T n.429G>T c.297G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.425G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.263G>T n.773G>T n.765G>T | |
| 11 | g.9204101C>G | CA379599627 | DENND5A | c.508G>C (p.Asp170His) c.*334G>C (n.*334G>C) n.297G>C n.431G>C n.429G>C c.297G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.425G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.263G>C n.773G>C n.765G>C | |
| 11 | g.9204101C>T | CA379599630 | DENND5A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) n.297G>A n.431G>A n.429G>A c.297G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.425G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.263G>A n.773G>A n.765G>A | |
| 11 | g.9204102A= | CA1951492032 | DENND5A | c.507T= (p.Ala169=) c.*333T= (n.*333T=) n.296T= n.430T= n.428T= c.296T= c.219T= (p.Ala73=) n.424T= c.435T= (p.Ala145=) n.262T= n.772T= n.764T= | |
| 11 | g.9204102A>C | CA473254562 | DENND5A | c.507T>G (p.Ala169=) c.*333T>G (n.*333T>G) n.296T>G n.430T>G n.428T>G c.296T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.424T>G c.435T>G (p.Ala145=) n.262T>G n.772T>G n.764T>G | |
| 11 | g.9204102A>G | CA473254563 | DENND5A | c.507T>C (p.Ala169=) c.*333T>C (n.*333T>C) n.296T>C n.430T>C n.428T>C c.296T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.424T>C c.435T>C (p.Ala145=) n.262T>C n.772T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204102A>T | CA473254564 | DENND5A | c.507T>A (p.Ala169=) c.*333T>A (n.*333T>A) n.296T>A n.430T>A n.428T>A c.296T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.424T>A c.435T>A (p.Ala145=) n.262T>A n.772T>A n.764T>A |