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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9203905_9203906dup | CA5877769 | DENND5A | c.706_707dup (p.Pro237LeufsTer25) c.*532_*533dup (n.*532_*533dup) n.495_496dup n.629_630dup n.627_628dup c.495_496dup c.418_419dup (p.Pro141LeufsTer25) n.623_624dup c.634_635dup (p.Pro213LeufsTer25) n.461_462dup n.971_972dup n.963_964dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203906G>A | CA217547678 | DENND5A | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) n.492C>T n.626C>T n.624C>T c.492C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.620C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.458C>T n.968C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9203906G>C | CA379598295 | DENND5A | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) n.492C>G n.626C>G n.624C>G c.492C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.620C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.458C>G n.968C>G n.960C>G | |
| 11 | g.9203906G= | CA1951491942 | DENND5A | c.703C= (p.Pro235=) c.*529C= (n.*529C=) n.492C= n.626C= n.624C= c.492C= c.415C= (p.Pro139=) n.620C= c.631C= (p.Pro211=) n.458C= n.968C= n.960C= | |
| 11 | g.9203906G>T | CA379598298 | DENND5A | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) n.492C>A n.626C>A n.624C>A c.492C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.620C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.458C>A n.968C>A n.960C>A | |
| 11 | g.9203907C>A | CA379598302 | DENND5A | c.702G>T (p.Gln234His) c.*528G>T (n.*528G>T) n.491G>T n.625G>T n.623G>T c.491G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.619G>T c.630G>T (p.Gln210His) n.457G>T n.967G>T n.959G>T | |
| 11 | g.9203907C>G | CA379598304 | DENND5A | c.702G>C (p.Gln234His) c.*528G>C (n.*528G>C) n.491G>C n.625G>C n.623G>C c.491G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.619G>C c.630G>C (p.Gln210His) n.457G>C n.967G>C n.959G>C | |
| 11 | g.9203907C>T | CA473254453 | DENND5A | c.702G>A (p.Gln234=) c.*528G>A (n.*528G>A) n.491G>A n.625G>A n.623G>A c.491G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.619G>A c.630G>A (p.Gln210=) n.457G>A n.967G>A n.959G>A | |
| 11 | g.9203908T>A | CA379598308 | DENND5A | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) n.490A>T n.624A>T n.622A>T c.490A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.618A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) n.456A>T n.966A>T n.958A>T | |
| 11 | g.9203908T>C | CA379598313 | DENND5A | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*527A>G (n.*527A>G) n.490A>G n.624A>G n.622A>G c.490A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.618A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) n.456A>G n.966A>G n.958A>G | |
| 11 | g.9203908T>G | CA379598311 | DENND5A | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) n.490A>C n.624A>C n.622A>C c.490A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.618A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) n.456A>C n.966A>C n.958A>C | |
| 11 | g.9203909G>A | CA379598314 | DENND5A | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*526C>T (n.*526C>T) n.489C>T n.623C>T n.621C>T c.489C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.617C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) n.455C>T n.965C>T n.957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203909G>C | CA379598315 | DENND5A | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*526C>G (n.*526C>G) n.489C>G n.623C>G n.621C>G c.489C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.617C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) n.455C>G n.965C>G n.957C>G | |
| 11 | g.9203909G= | CA1951491943 | DENND5A | c.700C= (p.Gln234=) c.*526C= (n.*526C=) n.489C= n.623C= n.621C= c.489C= c.412C= (p.Gln138=) n.617C= c.628C= (p.Gln210=) n.455C= n.965C= n.957C= | |
| 11 | g.9203909G>T | CA379598316 | DENND5A | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*526C>A (n.*526C>A) n.489C>A n.623C>A n.621C>A c.489C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.617C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) n.455C>A n.965C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203910A>C | CA473254456 | DENND5A | c.699T>G (p.Pro233=) c.*525T>G (n.*525T>G) n.488T>G n.622T>G n.620T>G c.488T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.616T>G c.627T>G (p.Pro209=) n.454T>G n.964T>G n.956T>G | |
| 11 | g.9203910A>G | CA473254457 | DENND5A | c.699T>C (p.Pro233=) c.*525T>C (n.*525T>C) n.488T>C n.622T>C n.620T>C c.488T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.616T>C c.627T>C (p.Pro209=) n.454T>C n.964T>C n.956T>C | |
| 11 | g.9203910A>T | CA473254459 | DENND5A | c.699T>A (p.Pro233=) c.*525T>A (n.*525T>A) n.488T>A n.622T>A n.620T>A c.488T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.616T>A c.627T>A (p.Pro209=) n.454T>A n.964T>A n.956T>A | |
| 11 | g.9203911G>A | CA379598317 | DENND5A | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*524C>T (n.*524C>T) n.487C>T n.621C>T n.619C>T c.487C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.615C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.453C>T n.963C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203911G>C | CA5877771 | DENND5A | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*524C>G (n.*524C>G) n.487C>G n.621C>G n.619C>G c.487C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.615C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.453C>G n.963C>G n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203911G= | CA1951491944 | DENND5A | c.698C= (p.Pro233=) c.*524C= (n.*524C=) n.487C= n.621C= n.619C= c.487C= c.410C= (p.Pro137=) n.615C= c.626C= (p.Pro209=) n.453C= n.963C= n.955C= | |
| 11 | g.9203911G>T | CA379598318 | DENND5A | c.698C>A (p.Pro233His) c.*524C>A (n.*524C>A) n.487C>A n.621C>A n.619C>A c.487C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.615C>A c.626C>A (p.Pro209His) n.453C>A n.963C>A n.955C>A | |
| 11 | g.9203911_9203912del | CA934972342 | DENND5A | c.697_698del (p.Pro233SerfsTer8) c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.486_487del n.620_621del n.618_619del c.486_487del c.409_410del (p.Pro137SerfsTer8) n.614_615del c.625_626del (p.Pro209SerfsTer8) n.452_453del n.962_963del n.954_955del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203912G>A | CA379598323 | DENND5A | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*523C>T (n.*523C>T) n.486C>T n.620C>T n.618C>T c.486C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.614C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.452C>T n.962C>T n.954C>T | |
| 11 | g.9203912G>C | CA379598321 | DENND5A | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*523C>G (n.*523C>G) n.486C>G n.620C>G n.618C>G c.486C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.614C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.452C>G n.962C>G n.954C>G | |
| 11 | g.9203912G>T | CA379598320 | DENND5A | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*523C>A (n.*523C>A) n.486C>A n.620C>A n.618C>A c.486C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.614C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.452C>A n.962C>A n.954C>A | |
| 11 | g.9203913T>A | CA473254460 | DENND5A | c.696A>T (p.Ser232=) c.*522A>T (n.*522A>T) n.485A>T n.619A>T n.617A>T c.485A>T c.408A>T (p.Ser136=) n.613A>T c.624A>T (p.Ser208=) n.451A>T n.961A>T n.953A>T | |
| 11 | g.9203913T>C | CA5877772 | DENND5A | c.696A>G (p.Ser232=) c.*522A>G (n.*522A>G) n.485A>G n.619A>G n.617A>G c.485A>G c.408A>G (p.Ser136=) n.613A>G c.624A>G (p.Ser208=) n.451A>G n.961A>G n.953A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203913T>G | CA473254463 | DENND5A | c.696A>C (p.Ser232=) c.*522A>C (n.*522A>C) n.485A>C n.619A>C n.617A>C c.485A>C c.408A>C (p.Ser136=) n.613A>C c.624A>C (p.Ser208=) n.451A>C n.961A>C n.953A>C | |
| 11 | g.9203913T= | CA1951491945 | DENND5A | c.696A= (p.Ser232=) c.*522A= (n.*522A=) n.485A= n.619A= n.617A= c.485A= c.408A= (p.Ser136=) n.613A= c.624A= (p.Ser208=) n.451A= n.961A= n.953A= | |
| 11 | g.9203913_9203914insTTTTTAAT | CA934972345 | DENND5A | c.696_697insTTAAAAAA (p.Pro233LeufsTer31) c.*522_*523insTTAAAAAA (n.*522_*523insTTAAAAAA) n.485_486insTTAAAAAA n.619_620insTTAAAAAA n.617_618insTTAAAAAA c.485_486insTTAAAAAA c.408_409insTTAAAAAA (p.Pro137LeufsTer31) n.613_614insTTAAAAAA c.624_625insTTAAAAAA (p.Pro209LeufsTer31) n.451_452insTTAAAAAA n.961_962insTTAAAAAA n.953_954insTTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203914G>A | CA5877773 | DENND5A | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.*521C>T (n.*521C>T) n.484C>T n.618C>T n.616C>T c.484C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) n.612C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) n.450C>T n.960C>T n.952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203914G>C | CA379598326 | DENND5A | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.*521C>G (n.*521C>G) n.484C>G n.618C>G n.616C>G c.484C>G c.407C>G (p.Ser136Ter) n.612C>G c.623C>G (p.Ser208Ter) n.450C>G n.960C>G n.952C>G | |
| 11 | g.9203914G= | CA1951491946 | DENND5A | c.695C= (p.Ser232=) c.*521C= (n.*521C=) n.484C= n.618C= n.616C= c.484C= c.407C= (p.Ser136=) n.612C= c.623C= (p.Ser208=) n.450C= n.960C= n.952C= | |
| 11 | g.9203914G>T | CA379598328 | DENND5A | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.*521C>A (n.*521C>A) n.484C>A n.618C>A n.616C>A c.484C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) n.612C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) n.450C>A n.960C>A n.952C>A | |
| 11 | g.9203915A>C | CA379598330 | DENND5A | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*520T>G (n.*520T>G) n.483T>G n.617T>G n.615T>G c.483T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.611T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.449T>G n.959T>G n.951T>G | |
| 11 | g.9203915A>G | CA379598331 | DENND5A | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) n.483T>C n.617T>C n.615T>C c.483T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.611T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.449T>C n.959T>C n.951T>C | |
| 11 | g.9203915A>T | CA379598335 | DENND5A | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*520T>A (n.*520T>A) n.483T>A n.617T>A n.615T>A c.483T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.611T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.449T>A n.959T>A n.951T>A | |
| 11 | g.9203915_9203916insT | CA934972348 | DENND5A | c.693_694insA (p.Ser232IlefsTer10) c.*519_*520insA (n.*519_*520insA) n.482_483insA n.616_617insA n.614_615insA c.482_483insA c.405_406insA (p.Ser136IlefsTer10) n.610_611insA c.621_622insA (p.Ser208IlefsTer10) n.448_449insA n.958_959insA n.950_951insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203916A>C | CA473254465 | DENND5A | c.693T>G (p.Thr231=) c.*519T>G (n.*519T>G) n.482T>G n.616T>G n.614T>G c.482T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.610T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.448T>G n.958T>G n.950T>G | |
| 11 | g.9203916A>G | CA473254466 | DENND5A | c.693T>C (p.Thr231=) c.*519T>C (n.*519T>C) n.482T>C n.616T>C n.614T>C c.482T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.610T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.448T>C n.958T>C n.950T>C | |
| 11 | g.9203916A>T | CA473254469 | DENND5A | c.693T>A (p.Thr231=) c.*519T>A (n.*519T>A) n.482T>A n.616T>A n.614T>A c.482T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.610T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.448T>A n.958T>A n.950T>A | |
| 11 | g.9203916_9203917insCG | CA934972350 | DENND5A | c.692_693insCG (p.Ser232ValfsTer30) c.*518_*519insCG (n.*518_*519insCG) n.481_482insCG n.615_616insCG n.613_614insCG c.481_482insCG c.404_405insCG (p.Ser136ValfsTer30) n.609_610insCG c.620_621insCG (p.Ser208ValfsTer30) n.447_448insCG n.957_958insCG n.949_950insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203917G>A | CA379598337 | DENND5A | c.692C>T (p.Thr231Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) n.481C>T n.615C>T n.613C>T c.481C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.609C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.447C>T n.957C>T n.949C>T | COSMIC |
| 11 | g.9203917G>C | CA379598341 | DENND5A | c.692C>G (p.Thr231Ser) c.*518C>G (n.*518C>G) n.481C>G n.615C>G n.613C>G c.481C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.609C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.447C>G n.957C>G n.949C>G | dbSNP |
| 11 | g.9203917G= | CA1951491947 | DENND5A | c.692C= (p.Thr231=) c.*518C= (n.*518C=) n.481C= n.615C= n.613C= c.481C= c.404C= (p.Thr135=) n.609C= c.620C= (p.Thr207=) n.447C= n.957C= n.949C= | |
| 11 | g.9203917G>T | CA379598340 | DENND5A | c.692C>A (p.Thr231Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) n.481C>A n.615C>A n.613C>A c.481C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.609C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.447C>A n.957C>A n.949C>A | |
| 11 | g.9203918T>A | CA379598342 | DENND5A | c.691A>T (p.Thr231Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) n.480A>T n.614A>T n.612A>T c.480A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.608A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.446A>T n.956A>T n.948A>T | |
| 11 | g.9203918T>C | CA379598343 | DENND5A | c.691A>G (p.Thr231Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) n.480A>G n.614A>G n.612A>G c.480A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.608A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.446A>G n.956A>G n.948A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203918T>G | CA379598344 | DENND5A | c.691A>C (p.Thr231Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) n.480A>C n.614A>C n.612A>C c.480A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.608A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.446A>C n.956A>C n.948A>C | |
| 11 | g.9203918T= | CA1951491948 | DENND5A | c.691A= (p.Thr231=) c.*517A= (n.*517A=) n.480A= n.614A= n.612A= c.480A= c.403A= (p.Thr135=) n.608A= c.619A= (p.Thr207=) n.446A= n.956A= n.948A= | |
| 11 | g.9203919G>A | CA473254471 | DENND5A | c.690C>T (p.Val230=) c.*516C>T (n.*516C>T) n.479C>T n.613C>T n.611C>T c.479C>T c.402C>T (p.Val134=) n.607C>T c.618C>T (p.Val206=) n.445C>T n.955C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203919G>C | CA473254473 | DENND5A | c.690C>G (p.Val230=) c.*516C>G (n.*516C>G) n.479C>G n.613C>G n.611C>G c.479C>G c.402C>G (p.Val134=) n.607C>G c.618C>G (p.Val206=) n.445C>G n.955C>G n.947C>G | |
| 11 | g.9203919G= | CA1951491949 | DENND5A | c.690C= (p.Val230=) c.*516C= (n.*516C=) n.479C= n.613C= n.611C= c.479C= c.402C= (p.Val134=) n.607C= c.618C= (p.Val206=) n.445C= n.955C= n.947C= | |
| 11 | g.9203919G>T | CA473254472 | DENND5A | c.690C>A (p.Val230=) c.*516C>A (n.*516C>A) n.479C>A n.613C>A n.611C>A c.479C>A c.402C>A (p.Val134=) n.607C>A c.618C>A (p.Val206=) n.445C>A n.955C>A n.947C>A | |
| 11 | g.9203920A>C | CA379598346 | DENND5A | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) n.478T>G n.612T>G n.610T>G c.478T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.606T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.444T>G n.954T>G n.946T>G | |
| 11 | g.9203920A>G | CA379598347 | DENND5A | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*515T>C (n.*515T>C) n.478T>C n.612T>C n.610T>C c.478T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.606T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.444T>C n.954T>C n.946T>C | |
| 11 | g.9203920A>T | CA379598348 | DENND5A | c.689T>A (p.Val230Asp) c.*515T>A (n.*515T>A) n.478T>A n.612T>A n.610T>A c.478T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.606T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.444T>A n.954T>A n.946T>A | |
| 11 | g.9203921C>A | CA379598350 | DENND5A | c.688G>T (p.Val230Phe) c.*514G>T (n.*514G>T) n.477G>T n.611G>T n.609G>T c.477G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.605G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.443G>T n.953G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203921C>G | CA379598352 | DENND5A | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*514G>C (n.*514G>C) n.477G>C n.611G>C n.609G>C c.477G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.605G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.443G>C n.953G>C n.945G>C | |
| 11 | g.9203921C>T | CA379598353 | DENND5A | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*514G>A (n.*514G>A) n.477G>A n.611G>A n.609G>A c.477G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.605G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.443G>A n.953G>A n.945G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203922T>A | CA473254477 | DENND5A | c.687A>T (p.Ala229=) c.*513A>T (n.*513A>T) n.476A>T n.610A>T n.608A>T c.476A>T c.399A>T (p.Ala133=) n.604A>T c.615A>T (p.Ala205=) n.442A>T n.952A>T n.944A>T | |
| 11 | g.9203922T>C | CA473254478 | DENND5A | c.687A>G (p.Ala229=) c.*513A>G (n.*513A>G) n.476A>G n.610A>G n.608A>G c.476A>G c.399A>G (p.Ala133=) n.604A>G c.615A>G (p.Ala205=) n.442A>G n.952A>G n.944A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203922T>G | CA473254480 | DENND5A | c.687A>C (p.Ala229=) c.*513A>C (n.*513A>C) n.476A>C n.610A>C n.608A>C c.476A>C c.399A>C (p.Ala133=) n.604A>C c.615A>C (p.Ala205=) n.442A>C n.952A>C n.944A>C | |
| 11 | g.9203923G>A | CA379598355 | DENND5A | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*512C>T (n.*512C>T) n.475C>T n.609C>T n.607C>T c.475C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.603C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.441C>T n.951C>T n.943C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203923G>C | CA379598357 | DENND5A | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*512C>G (n.*512C>G) n.475C>G n.609C>G n.607C>G c.475C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.603C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.441C>G n.951C>G n.943C>G | |
| 11 | g.9203923G>T | CA379598358 | DENND5A | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.*512C>A (n.*512C>A) n.475C>A n.609C>A n.607C>A c.475C>A c.398C>A (p.Ala133Glu) n.603C>A c.614C>A (p.Ala205Glu) n.441C>A n.951C>A n.943C>A | |
| 11 | g.9203924C>A | CA379598359 | DENND5A | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) n.474G>T n.608G>T n.606G>T c.474G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.602G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.440G>T n.950G>T n.942G>T | |
| 11 | g.9203924C= | CA1951491950 | DENND5A | c.685G= (p.Ala229=) c.*511G= (n.*511G=) n.474G= n.608G= n.606G= c.474G= c.397G= (p.Ala133=) n.602G= c.613G= (p.Ala205=) n.440G= n.950G= n.942G= | |
| 11 | g.9203924C>G | CA379598361 | DENND5A | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*511G>C (n.*511G>C) n.474G>C n.608G>C n.606G>C c.474G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.602G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.440G>C n.950G>C n.942G>C | |
| 11 | g.9203924C>T | CA379598360 | DENND5A | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*511G>A (n.*511G>A) n.474G>A n.608G>A n.606G>A c.474G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.602G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.440G>A n.950G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9203925C>A | CA379598362 | DENND5A | c.684G>T (p.Gln228His) c.*510G>T (n.*510G>T) n.473G>T n.607G>T n.605G>T c.473G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.601G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.439G>T n.949G>T n.941G>T | |
| 11 | g.9203925C>G | CA379598363 | DENND5A | c.684G>C (p.Gln228His) c.*510G>C (n.*510G>C) n.473G>C n.607G>C n.605G>C c.473G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.601G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.439G>C n.949G>C n.941G>C | |
| 11 | g.9203925C>T | CA473254484 | DENND5A | c.684G>A (p.Gln228=) c.*510G>A (n.*510G>A) n.473G>A n.607G>A n.605G>A c.473G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.601G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.439G>A n.949G>A n.941G>A | |
| 11 | g.9203926T>A | CA379598364 | DENND5A | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*509A>T (n.*509A>T) n.472A>T n.606A>T n.604A>T c.472A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.600A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.438A>T n.948A>T n.940A>T | |
| 11 | g.9203926T>C | CA379598365 | DENND5A | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*509A>G (n.*509A>G) n.472A>G n.606A>G n.604A>G c.472A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.600A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.438A>G n.948A>G n.940A>G | |
| 11 | g.9203926T>G | CA379598366 | DENND5A | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) n.472A>C n.606A>C n.604A>C c.472A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.600A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.438A>C n.948A>C n.940A>C | |
| 11 | g.9203927G>A | CA379598368 | DENND5A | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*508C>T (n.*508C>T) n.471C>T n.605C>T n.603C>T c.471C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.599C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.437C>T n.947C>T n.939C>T | dbSNP |
| 11 | g.9203927G>C | CA379598372 | DENND5A | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*508C>G (n.*508C>G) n.471C>G n.605C>G n.603C>G c.471C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.599C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.437C>G n.947C>G n.939C>G | |
| 11 | g.9203927G= | CA1951491951 | DENND5A | c.682C= (p.Gln228=) c.*508C= (n.*508C=) n.471C= n.605C= n.603C= c.471C= c.394C= (p.Gln132=) n.599C= c.610C= (p.Gln204=) n.437C= n.947C= n.939C= | |
| 11 | g.9203927G>T | CA379598373 | DENND5A | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*508C>A (n.*508C>A) n.471C>A n.605C>A n.603C>A c.471C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.599C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.437C>A n.947C>A n.939C>A | |
| 11 | g.9203928G>A | CA473254485 | DENND5A | c.681C>T (p.His227=) c.*507C>T (n.*507C>T) n.470C>T n.604C>T n.602C>T c.470C>T c.393C>T (p.His131=) n.598C>T c.609C>T (p.His203=) n.436C>T n.946C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203928G>C | CA217547690 | DENND5A | c.681C>G (p.His227Gln) c.*507C>G (n.*507C>G) n.470C>G n.604C>G n.602C>G c.470C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.598C>G c.609C>G (p.His203Gln) n.436C>G n.946C>G n.938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203928G= | CA1951491952 | DENND5A | c.681C= (p.His227=) c.*507C= (n.*507C=) n.470C= n.604C= n.602C= c.470C= c.393C= (p.His131=) n.598C= c.609C= (p.His203=) n.436C= n.946C= n.938C= | |
| 11 | g.9203928G>T | CA379598377 | DENND5A | c.681C>A (p.His227Gln) c.*507C>A (n.*507C>A) n.470C>A n.604C>A n.602C>A c.470C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.598C>A c.609C>A (p.His203Gln) n.436C>A n.946C>A n.938C>A | |
| 11 | g.9203929T>A | CA379598380 | DENND5A | c.680A>T (p.His227Leu) c.*506A>T (n.*506A>T) n.469A>T n.603A>T n.601A>T c.469A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.597A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.435A>T n.945A>T n.937A>T | |
| 11 | g.9203929T>C | CA379598382 | DENND5A | c.680A>G (p.His227Arg) c.*506A>G (n.*506A>G) n.469A>G n.603A>G n.601A>G c.469A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.597A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.435A>G n.945A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203929T>G | CA379598386 | DENND5A | c.680A>C (p.His227Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) n.469A>C n.603A>C n.601A>C c.469A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.597A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.435A>C n.945A>C n.937A>C | |
| 11 | g.9203930G>A | CA379598398 | DENND5A | c.679C>T (p.His227Tyr) c.*505C>T (n.*505C>T) n.468C>T n.602C>T n.600C>T c.468C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.596C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.434C>T n.944C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203930G>C | CA379598390 | DENND5A | c.679C>G (p.His227Asp) c.*505C>G (n.*505C>G) n.468C>G n.602C>G n.600C>G c.468C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.596C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.434C>G n.944C>G n.936C>G | |
| 11 | g.9203930G= | CA1951491953 | DENND5A | c.679C= (p.His227=) c.*505C= (n.*505C=) n.468C= n.602C= n.600C= c.468C= c.391C= (p.His131=) n.596C= c.607C= (p.His203=) n.434C= n.944C= n.936C= | |
| 11 | g.9203930G>T | CA379598393 | DENND5A | c.679C>A (p.His227Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) n.468C>A n.602C>A n.600C>A c.468C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.596C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.434C>A n.944C>A n.936C>A | |
| 11 | g.9203931G>A | CA473254487 | DENND5A | c.678C>T (p.Leu226=) c.*504C>T (n.*504C>T) n.467C>T n.601C>T n.599C>T c.467C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.595C>T c.606C>T (p.Leu202=) n.433C>T n.943C>T n.935C>T | |
| 11 | g.9203931G>C | CA473254490 | DENND5A | c.678C>G (p.Leu226=) c.*504C>G (n.*504C>G) n.467C>G n.601C>G n.599C>G c.467C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.595C>G c.606C>G (p.Leu202=) n.433C>G n.943C>G n.935C>G | |
| 11 | g.9203931G>T | CA473254488 | DENND5A | c.678C>A (p.Leu226=) c.*504C>A (n.*504C>A) n.467C>A n.601C>A n.599C>A c.467C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.595C>A c.606C>A (p.Leu202=) n.433C>A n.943C>A n.935C>A | |
| 11 | g.9203932A>C | CA379598403 | DENND5A | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) n.466T>G n.600T>G n.598T>G c.466T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.594T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.432T>G n.942T>G n.934T>G | |
| 11 | g.9203932A>G | CA379598407 | DENND5A | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*503T>C (n.*503T>C) n.466T>C n.600T>C n.598T>C c.466T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.594T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.432T>C n.942T>C n.934T>C | |
| 11 | g.9203932A>T | CA379598409 | DENND5A | c.677T>A (p.Leu226His) c.*503T>A (n.*503T>A) n.466T>A n.600T>A n.598T>A c.466T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.594T>A c.605T>A (p.Leu202His) n.432T>A n.942T>A n.934T>A | |
| 11 | g.9203933G>A | CA379598412 | DENND5A | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.465C>T n.599C>T n.597C>T c.465C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.593C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) n.431C>T n.941C>T n.933C>T | |
| 11 | g.9203933G>C | CA379598416 | DENND5A | c.676C>G (p.Leu226Val) c.*502C>G (n.*502C>G) n.465C>G n.599C>G n.597C>G c.465C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.593C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.431C>G n.941C>G n.933C>G | |
| 11 | g.9203933G>T | CA379598420 | DENND5A | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) n.465C>A n.599C>A n.597C>A c.465C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.593C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) n.431C>A n.941C>A n.933C>A | |
| 11 | g.9203934T>A | CA379598423 | DENND5A | c.675A>T (p.Gln225His) c.*501A>T (n.*501A>T) n.464A>T n.598A>T n.596A>T c.464A>T c.387A>T (p.Gln129His) n.592A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.430A>T n.940A>T n.932A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203934T>C | CA217547696 | DENND5A | c.675A>G (p.Gln225=) c.*501A>G (n.*501A>G) n.464A>G n.598A>G n.596A>G c.464A>G c.387A>G (p.Gln129=) n.592A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.430A>G n.940A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203934T>G | CA379598426 | DENND5A | c.675A>C (p.Gln225His) c.*501A>C (n.*501A>C) n.464A>C n.598A>C n.596A>C c.464A>C c.387A>C (p.Gln129His) n.592A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.430A>C n.940A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203934T= | CA1951491954 | DENND5A | c.675A= (p.Gln225=) c.*501A= (n.*501A=) n.464A= n.598A= n.596A= c.464A= c.387A= (p.Gln129=) n.592A= c.603A= (p.Gln201=) n.430A= n.940A= n.932A= | |
| 11 | g.9203935T>A | CA379598427 | DENND5A | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) n.463A>T n.597A>T n.595A>T c.463A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) n.591A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.429A>T n.939A>T n.931A>T | |
| 11 | g.9203935T>C | CA379598428 | DENND5A | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) n.463A>G n.597A>G n.595A>G c.463A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) n.591A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.429A>G n.939A>G n.931A>G | |
| 11 | g.9203935T>G | CA379598429 | DENND5A | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.463A>C n.597A>C n.595A>C c.463A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) n.591A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.429A>C n.939A>C n.931A>C | |
| 11 | g.9203936del | CA934972360 | DENND5A | c.673del (p.Gln225AsnfsTer?) c.*499del (n.*499del) n.462del n.596del n.594del c.462del c.385del (p.Gln129AsnfsTer?) n.590del c.601del (p.Gln201AsnfsTer?) n.428del n.938del n.930del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203936G>A | CA379598430 | DENND5A | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) n.462C>T n.596C>T n.594C>T c.462C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.590C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.428C>T n.938C>T n.930C>T | |
| 11 | g.9203936G>C | CA379598435 | DENND5A | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.462C>G n.596C>G n.594C>G c.462C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.590C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.428C>G n.938C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203936G>T | CA379598432 | DENND5A | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) n.462C>A n.596C>A n.594C>A c.462C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) n.590C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.428C>A n.938C>A n.930C>A | |
| 11 | g.9203937C>A | CA379598439 | DENND5A | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.*498G>T (n.*498G>T) n.461G>T n.595G>T n.593G>T c.461G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.589G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.427G>T n.937G>T n.929G>T | |
| 11 | g.9203937C>G | CA379598441 | DENND5A | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.*498G>C (n.*498G>C) n.461G>C n.595G>C n.593G>C c.461G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.589G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.427G>C n.937G>C n.929G>C | |
| 11 | g.9203937C>T | CA473254494 | DENND5A | c.672G>A (p.Glu224=) c.*498G>A (n.*498G>A) n.461G>A n.595G>A n.593G>A c.461G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.589G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.427G>A n.937G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203938T>A | CA379598443 | DENND5A | c.671A>T (p.Glu224Val) c.*497A>T (n.*497A>T) n.460A>T n.594A>T n.592A>T c.460A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.588A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.426A>T n.936A>T n.928A>T | |
| 11 | g.9203938T>C | CA379598445 | DENND5A | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*497A>G (n.*497A>G) n.460A>G n.594A>G n.592A>G c.460A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.588A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.426A>G n.936A>G n.928A>G | |
| 11 | g.9203938T>G | CA379598447 | DENND5A | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*497A>C (n.*497A>C) n.460A>C n.594A>C n.592A>C c.460A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.588A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.426A>C n.936A>C n.928A>C | |
| 11 | g.9203939C>A | CA379598449 | DENND5A | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*496G>T (n.*496G>T) n.459G>T n.593G>T n.591G>T c.459G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.587G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.425G>T n.935G>T n.927G>T | dbSNP |
| 11 | g.9203939C= | CA1951491955 | DENND5A | c.670G= (p.Glu224=) c.*496G= (n.*496G=) n.459G= n.593G= n.591G= c.459G= c.382G= (p.Glu128=) n.587G= c.598G= (p.Glu200=) n.425G= n.935G= n.927G= | |
| 11 | g.9203939C>G | CA5877774 | DENND5A | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*496G>C (n.*496G>C) n.459G>C n.593G>C n.591G>C c.459G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.587G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.425G>C n.935G>C n.927G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203939C>T | CA379598456 | DENND5A | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*496G>A (n.*496G>A) n.459G>A n.593G>A n.591G>A c.459G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.587G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.425G>A n.935G>A n.927G>A | dbSNP |
| 11 | g.9203939_9203940del | CA934972362 | DENND5A | c.669_670del (p.Glu224AlafsTer17) c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.458_459del n.592_593del n.590_591del c.458_459del c.381_382del (p.Glu128AlafsTer17) n.586_587del c.597_598del (p.Glu200AlafsTer17) n.424_425del n.934_935del n.926_927del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203940C>A | CA473254497 | DENND5A | c.669G>T (p.Leu223=) c.*495G>T (n.*495G>T) n.458G>T n.592G>T n.590G>T c.458G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.586G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.424G>T n.934G>T n.926G>T | |
| 11 | g.9203940C= | CA1951491956 | DENND5A | c.669G= (p.Leu223=) c.*495G= (n.*495G=) n.458G= n.592G= n.590G= c.458G= c.381G= (p.Leu127=) n.586G= c.597G= (p.Leu199=) n.424G= n.934G= n.926G= | |
| 11 | g.9203940C>G | CA473254496 | DENND5A | c.669G>C (p.Leu223=) c.*495G>C (n.*495G>C) n.458G>C n.592G>C n.590G>C c.458G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.586G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.424G>C n.934G>C n.926G>C | |
| 11 | g.9203940C>T | CA473254495 | DENND5A | c.669G>A (p.Leu223=) c.*495G>A (n.*495G>A) n.458G>A n.592G>A n.590G>A c.458G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.586G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.424G>A n.934G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203941A>C | CA379598465 | DENND5A | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*494T>G (n.*494T>G) n.457T>G n.591T>G n.589T>G c.457T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.585T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.423T>G n.933T>G n.925T>G | |
| 11 | g.9203941A>G | CA379598468 | DENND5A | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) n.457T>C n.591T>C n.589T>C c.457T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.585T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.423T>C n.933T>C n.925T>C | |
| 11 | g.9203941A>T | CA379598471 | DENND5A | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*494T>A (n.*494T>A) n.457T>A n.591T>A n.589T>A c.457T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.585T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.423T>A n.933T>A n.925T>A | |
| 11 | g.9203942del | CA934972364 | DENND5A | c.667del (p.Leu223TrpfsTer?) c.*493del (n.*493del) n.456del n.590del n.588del c.456del c.379del (p.Leu127TrpfsTer?) n.584del c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) n.422del n.932del n.924del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203942G>A | CA473254498 | DENND5A | c.667C>T (p.Leu223=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.456C>T n.590C>T n.588C>T c.456C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.584C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.422C>T n.932C>T n.924C>T | |
| 11 | g.9203942G>C | CA379598474 | DENND5A | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*493C>G (n.*493C>G) n.456C>G n.590C>G n.588C>G c.456C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.584C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.422C>G n.932C>G n.924C>G | |
| 11 | g.9203942G>T | CA379598476 | DENND5A | c.667C>A (p.Leu223Met) c.*493C>A (n.*493C>A) n.456C>A n.590C>A n.588C>A c.456C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.584C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.422C>A n.932C>A n.924C>A | |
| 11 | g.9203943C>A | CA473254499 | DENND5A | c.666G>T (p.Val222=) c.*492G>T (n.*492G>T) n.455G>T n.589G>T n.587G>T c.455G>T c.378G>T (p.Val126=) n.583G>T c.594G>T (p.Val198=) n.421G>T n.931G>T n.923G>T | |
| 11 | g.9203943C= | CA1951491957 | DENND5A | c.666G= (p.Val222=) c.*492G= (n.*492G=) n.455G= n.589G= n.587G= c.455G= c.378G= (p.Val126=) n.583G= c.594G= (p.Val198=) n.421G= n.931G= n.923G= | |
| 11 | g.9203943C>G | CA473254500 | DENND5A | c.666G>C (p.Val222=) c.*492G>C (n.*492G>C) n.455G>C n.589G>C n.587G>C c.455G>C c.378G>C (p.Val126=) n.583G>C c.594G>C (p.Val198=) n.421G>C n.931G>C n.923G>C | |
| 11 | g.9203943C>T | CA473254501 | DENND5A | c.666G>A (p.Val222=) c.*492G>A (n.*492G>A) n.455G>A n.589G>A n.587G>A c.455G>A c.378G>A (p.Val126=) n.583G>A c.594G>A (p.Val198=) n.421G>A n.931G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203944A>C | CA379598488 | DENND5A | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*491T>G (n.*491T>G) n.454T>G n.588T>G n.586T>G c.454T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.582T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.420T>G n.930T>G n.922T>G | |
| 11 | g.9203944A>G | CA379598485 | DENND5A | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*491T>C (n.*491T>C) n.454T>C n.588T>C n.586T>C c.454T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.582T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.420T>C n.930T>C n.922T>C | |
| 11 | g.9203944A>T | CA379598483 | DENND5A | c.665T>A (p.Val222Glu) c.*491T>A (n.*491T>A) n.454T>A n.588T>A n.586T>A c.454T>A c.377T>A (p.Val126Glu) n.582T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.420T>A n.930T>A n.922T>A | |
| 11 | g.9203945C>A | CA379598492 | DENND5A | c.664G>T (p.Val222Leu) c.*490G>T (n.*490G>T) n.453G>T n.587G>T n.585G>T c.453G>T c.376G>T (p.Val126Leu) n.581G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.419G>T n.929G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203945C= | CA1951491958 | DENND5A | c.664G= (p.Val222=) c.*490G= (n.*490G=) n.453G= n.587G= n.585G= c.453G= c.376G= (p.Val126=) n.581G= c.592G= (p.Val198=) n.419G= n.929G= n.921G= | |
| 11 | g.9203945C>G | CA379598496 | DENND5A | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*490G>C (n.*490G>C) n.453G>C n.587G>C n.585G>C c.453G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.581G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.419G>C n.929G>C n.921G>C | |
| 11 | g.9203945C>T | CA5877775 | DENND5A | c.664G>A (p.Val222Met) c.*490G>A (n.*490G>A) n.453G>A n.587G>A n.585G>A c.453G>A c.376G>A (p.Val126Met) n.581G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.419G>A n.929G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203946G>A | CA5877776 | DENND5A | c.663C>T (p.Ser221=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.452C>T n.586C>T n.584C>T c.452C>T c.375C>T (p.Ser125=) n.580C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.418C>T n.928C>T n.920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203946G>C | CA379598505 | DENND5A | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) n.452C>G n.586C>G n.584C>G c.452C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) n.580C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) n.418C>G n.928C>G n.920C>G | |
| 11 | g.9203946G= | CA1951491959 | DENND5A | c.663C= (p.Ser221=) c.*489C= (n.*489C=) n.452C= n.586C= n.584C= c.452C= c.375C= (p.Ser125=) n.580C= c.591C= (p.Ser197=) n.418C= n.928C= n.920C= | |
| 11 | g.9203946G>T | CA379598507 | DENND5A | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*489C>A (n.*489C>A) n.452C>A n.586C>A n.584C>A c.452C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) n.580C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) n.418C>A n.928C>A n.920C>A | |
| 11 | g.9203947C>A | CA379598512 | DENND5A | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*488G>T (n.*488G>T) n.451G>T n.585G>T n.583G>T c.451G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.579G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.417G>T n.927G>T n.919G>T | |
| 11 | g.9203947C= | CA1951491960 | DENND5A | c.662G= (p.Ser221=) c.*488G= (n.*488G=) n.451G= n.585G= n.583G= c.451G= c.374G= (p.Ser125=) n.579G= c.590G= (p.Ser197=) n.417G= n.927G= n.919G= | |
| 11 | g.9203947C>G | CA379598515 | DENND5A | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*488G>C (n.*488G>C) n.451G>C n.585G>C n.583G>C c.451G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.579G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.417G>C n.927G>C n.919G>C | dbSNP |
| 11 | g.9203947C>T | CA379598527 | DENND5A | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.451G>A n.585G>A n.583G>A c.451G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.579G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.417G>A n.927G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203948T>A | CA379598531 | DENND5A | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*487A>T (n.*487A>T) n.450A>T n.584A>T n.582A>T c.450A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.578A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.416A>T n.926A>T n.918A>T | |
| 11 | g.9203948T>C | CA379598534 | DENND5A | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) n.450A>G n.584A>G n.582A>G c.450A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.578A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.416A>G n.926A>G n.918A>G | |
| 11 | g.9203948T>G | CA379598538 | DENND5A | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*487A>C (n.*487A>C) n.450A>C n.584A>C n.582A>C c.450A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.578A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.416A>C n.926A>C n.918A>C | |
| 11 | g.9203949C>A | CA473254321 | DENND5A | c.660G>T (p.Arg220=) c.*486G>T (n.*486G>T) n.449G>T n.583G>T n.581G>T c.449G>T c.372G>T (p.Arg124=) n.577G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.415G>T n.925G>T n.917G>T | |
| 11 | g.9203949C>G | CA473254322 | DENND5A | c.660G>C (p.Arg220=) c.*486G>C (n.*486G>C) n.449G>C n.583G>C n.581G>C c.449G>C c.372G>C (p.Arg124=) n.577G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.415G>C n.925G>C n.917G>C | |
| 11 | g.9203949C>T | CA473254323 | DENND5A | c.660G>A (p.Arg220=) c.*486G>A (n.*486G>A) n.449G>A n.583G>A n.581G>A c.449G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.577G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.415G>A n.925G>A n.917G>A | |
| 11 | g.9203950C>A | CA379598543 | DENND5A | c.659G>T (p.Arg220Leu) c.*485G>T (n.*485G>T) n.448G>T n.582G>T n.580G>T c.448G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.576G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.414G>T n.924G>T n.916G>T | |
| 11 | g.9203950C= | CA1951491961 | DENND5A | c.659G= (p.Arg220=) c.*485G= (n.*485G=) n.448G= n.582G= n.580G= c.448G= c.371G= (p.Arg124=) n.576G= c.587G= (p.Arg196=) n.414G= n.924G= n.916G= | |
| 11 | g.9203950C>G | CA379598542 | DENND5A | c.659G>C (p.Arg220Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) n.448G>C n.582G>C n.580G>C c.448G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.576G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.414G>C n.924G>C n.916G>C | |
| 11 | g.9203950C>T | CA5877777 | DENND5A | c.659G>A (p.Arg220Gln) c.*485G>A (n.*485G>A) n.448G>A n.582G>A n.580G>A c.448G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) n.576G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.414G>A n.924G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203951G>A | CA5877778 | DENND5A | c.658C>T (p.Arg220Trp) c.*484C>T (n.*484C>T) n.447C>T n.581C>T n.579C>T c.447C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) n.575C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.413C>T n.923C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203951G>C | CA379598544 | DENND5A | c.658C>G (p.Arg220Gly) c.*484C>G (n.*484C>G) n.447C>G n.581C>G n.579C>G c.447C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.575C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.413C>G n.923C>G n.915C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203951G= | CA1951491962 | DENND5A | c.658C= (p.Arg220=) c.*484C= (n.*484C=) n.447C= n.581C= n.579C= c.447C= c.370C= (p.Arg124=) n.575C= c.586C= (p.Arg196=) n.413C= n.923C= n.915C= | |
| 11 | g.9203951G>T | CA473254325 | DENND5A | c.658C>A (p.Arg220=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.447C>A n.581C>A n.579C>A c.447C>A c.370C>A (p.Arg124=) n.575C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.413C>A n.923C>A n.915C>A | |
| 11 | g.9203952A= | CA1951491963 | DENND5A | c.657T= (p.Cys219=) c.*483T= (n.*483T=) n.446T= n.580T= n.578T= c.446T= c.369T= (p.Cys123=) n.574T= c.585T= (p.Cys195=) n.412T= n.922T= n.914T= | |
| 11 | g.9203952A>C | CA379598546 | DENND5A | c.657T>G (p.Cys219Trp) c.*483T>G (n.*483T>G) n.446T>G n.580T>G n.578T>G c.446T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) n.574T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) n.412T>G n.922T>G n.914T>G | |
| 11 | g.9203952A>G | CA473254327 | DENND5A | c.657T>C (p.Cys219=) c.*483T>C (n.*483T>C) n.446T>C n.580T>C n.578T>C c.446T>C c.369T>C (p.Cys123=) n.574T>C c.585T>C (p.Cys195=) n.412T>C n.922T>C n.914T>C | |
| 11 | g.9203952A>T | CA379598548 | DENND5A | c.657T>A (p.Cys219Ter) c.*483T>A (n.*483T>A) n.446T>A n.580T>A n.578T>A c.446T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) n.574T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) n.412T>A n.922T>A n.914T>A | dbSNP |
| 11 | g.9203953C>A | CA379598550 | DENND5A | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.*482G>T (n.*482G>T) n.445G>T n.579G>T n.577G>T c.445G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.573G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) n.411G>T n.921G>T n.913G>T | |
| 11 | g.9203953C>G | CA379598554 | DENND5A | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.*482G>C (n.*482G>C) n.445G>C n.579G>C n.577G>C c.445G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.573G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) n.411G>C n.921G>C n.913G>C | |
| 11 | g.9203953C>T | CA379598558 | DENND5A | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.*482G>A (n.*482G>A) n.445G>A n.579G>A n.577G>A c.445G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.573G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.411G>A n.921G>A n.913G>A | |
| 11 | g.9203954A>C | CA379598566 | DENND5A | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.*481T>G (n.*481T>G) n.444T>G n.578T>G n.576T>G c.444T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.572T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) n.410T>G n.920T>G n.912T>G | |
| 11 | g.9203954A>G | CA379598569 | DENND5A | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.*481T>C (n.*481T>C) n.444T>C n.578T>C n.576T>C c.444T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.572T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) n.410T>C n.920T>C n.912T>C | |
| 11 | g.9203954A>T | CA379598573 | DENND5A | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.*481T>A (n.*481T>A) n.444T>A n.578T>A n.576T>A c.444T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.572T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) n.410T>A n.920T>A n.912T>A | |
| 11 | g.9203955T>A | CA473254343 | DENND5A | c.654A>T (p.Ala218=) c.*480A>T (n.*480A>T) n.443A>T n.577A>T n.575A>T c.443A>T c.366A>T (p.Ala122=) n.571A>T c.582A>T (p.Ala194=) n.409A>T n.919A>T n.911A>T | |
| 11 | g.9203955T>C | CA473254345 | DENND5A | c.654A>G (p.Ala218=) c.*480A>G (n.*480A>G) n.443A>G n.577A>G n.575A>G c.443A>G c.366A>G (p.Ala122=) n.571A>G c.582A>G (p.Ala194=) n.409A>G n.919A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203955T>G | CA473254347 | DENND5A | c.654A>C (p.Ala218=) c.*480A>C (n.*480A>C) n.443A>C n.577A>C n.575A>C c.443A>C c.366A>C (p.Ala122=) n.571A>C c.582A>C (p.Ala194=) n.409A>C n.919A>C n.911A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203955T= | CA1951491964 | DENND5A | c.654A= (p.Ala218=) c.*480A= (n.*480A=) n.443A= n.577A= n.575A= c.443A= c.366A= (p.Ala122=) n.571A= c.582A= (p.Ala194=) n.409A= n.919A= n.911A= | |
| 11 | g.9203956G>A | CA379598577 | DENND5A | c.653C>T (p.Ala218Val) c.*479C>T (n.*479C>T) n.442C>T n.576C>T n.574C>T c.442C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.570C>T c.581C>T (p.Ala194Val) n.408C>T n.918C>T n.910C>T | |
| 11 | g.9203956G>C | CA379598581 | DENND5A | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.442C>G n.576C>G n.574C>G c.442C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.570C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) n.408C>G n.918C>G n.910C>G | |
| 11 | g.9203956G>T | CA379598596 | DENND5A | c.653C>A (p.Ala218Glu) c.*479C>A (n.*479C>A) n.442C>A n.576C>A n.574C>A c.442C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) n.570C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) n.408C>A n.918C>A n.910C>A | |
| 11 | g.9203957C>A | CA5877779 | DENND5A | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*478G>T (n.*478G>T) n.441G>T n.575G>T n.573G>T c.441G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.569G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) n.407G>T n.917G>T n.909G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203957C= | CA1951491965 | DENND5A | c.652G= (p.Ala218=) c.*478G= (n.*478G=) n.441G= n.575G= n.573G= c.441G= c.364G= (p.Ala122=) n.569G= c.580G= (p.Ala194=) n.407G= n.917G= n.909G= | |
| 11 | g.9203957C>G | CA379598599 | DENND5A | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) n.441G>C n.575G>C n.573G>C c.441G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.569G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) n.407G>C n.917G>C n.909G>C | |
| 11 | g.9203957C>T | CA379598603 | DENND5A | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*478G>A (n.*478G>A) n.441G>A n.575G>A n.573G>A c.441G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.569G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) n.407G>A n.917G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203958C>A | CA379598604 | DENND5A | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.*477G>T (n.*477G>T) n.440G>T n.574G>T n.572G>T c.440G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) n.568G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.406G>T n.916G>T n.908G>T | |
| 11 | g.9203958C= | CA1951491966 | DENND5A | c.651G= (p.Lys217=) c.*477G= (n.*477G=) n.440G= n.574G= n.572G= c.440G= c.363G= (p.Lys121=) n.568G= c.579G= (p.Lys193=) n.406G= n.916G= n.908G= | |
| 11 | g.9203958C>G | CA5877780 | DENND5A | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.*477G>C (n.*477G>C) n.440G>C n.574G>C n.572G>C c.440G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) n.568G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.406G>C n.916G>C n.908G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203958C>T | CA473254349 | DENND5A | c.651G>A (p.Lys217=) c.*477G>A (n.*477G>A) n.440G>A n.574G>A n.572G>A c.440G>A c.363G>A (p.Lys121=) n.568G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.406G>A n.916G>A n.908G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203959T>A | CA379598607 | DENND5A | c.650A>T (p.Lys217Met) c.*476A>T (n.*476A>T) n.439A>T n.573A>T n.571A>T c.439A>T c.362A>T (p.Lys121Met) n.567A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.405A>T n.915A>T n.907A>T | |
| 11 | g.9203959T>C | CA379598611 | DENND5A | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) n.439A>G n.573A>G n.571A>G c.439A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.567A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.405A>G n.915A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203959T>G | CA379598613 | DENND5A | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*476A>C (n.*476A>C) n.439A>C n.573A>C n.571A>C c.439A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.567A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.405A>C n.915A>C n.907A>C | |
| 11 | g.9203960T>A | CA379598617 | DENND5A | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*475A>T (n.*475A>T) n.438A>T n.572A>T n.570A>T c.438A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.566A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.404A>T n.914A>T n.906A>T | dbSNP |
| 11 | g.9203960T>C | CA379598621 | DENND5A | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*475A>G (n.*475A>G) n.438A>G n.572A>G n.570A>G c.438A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.566A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.404A>G n.914A>G n.906A>G | |
| 11 | g.9203960T>G | CA379598624 | DENND5A | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*475A>C (n.*475A>C) n.438A>C n.572A>C n.570A>C c.438A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.566A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.404A>C n.914A>C n.906A>C | |
| 11 | g.9203960T= | CA1951491967 | DENND5A | c.649A= (p.Lys217=) c.*475A= (n.*475A=) n.438A= n.572A= n.570A= c.438A= c.361A= (p.Lys121=) n.566A= c.577A= (p.Lys193=) n.404A= n.914A= n.906A= | |
| 11 | g.9203961C>A | CA379598628 | DENND5A | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) n.437G>T n.571G>T n.569G>T c.437G>T c.360G>T (p.Met120Ile) n.565G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.403G>T n.913G>T n.905G>T | |
| 11 | g.9203961C>G | CA379598631 | DENND5A | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*474G>C (n.*474G>C) n.437G>C n.571G>C n.569G>C c.437G>C c.360G>C (p.Met120Ile) n.565G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.403G>C n.913G>C n.905G>C | |
| 11 | g.9203961C>T | CA379598635 | DENND5A | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) n.437G>A n.571G>A n.569G>A c.437G>A c.360G>A (p.Met120Ile) n.565G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.403G>A n.913G>A n.905G>A | |
| 11 | g.9203962A>C | CA379598648 | DENND5A | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) n.436T>G n.570T>G n.568T>G c.436T>G c.359T>G (p.Met120Arg) n.564T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.402T>G n.912T>G n.904T>G | |
| 11 | g.9203962A>G | CA379598643 | DENND5A | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*473T>C (n.*473T>C) n.436T>C n.570T>C n.568T>C c.436T>C c.359T>C (p.Met120Thr) n.564T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.402T>C n.912T>C n.904T>C | |
| 11 | g.9203962A>T | CA379598640 | DENND5A | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*473T>A (n.*473T>A) n.436T>A n.570T>A n.568T>A c.436T>A c.359T>A (p.Met120Lys) n.564T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.402T>A n.912T>A n.904T>A | |
| 11 | g.9203963T>A | CA379598650 | DENND5A | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*472A>T (n.*472A>T) n.435A>T n.569A>T n.567A>T c.435A>T c.358A>T (p.Met120Leu) n.563A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.401A>T n.911A>T n.903A>T | |
| 11 | g.9203963T>C | CA379598658 | DENND5A | c.646A>G (p.Met216Val) c.*472A>G (n.*472A>G) n.435A>G n.569A>G n.567A>G c.435A>G c.358A>G (p.Met120Val) n.563A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.401A>G n.911A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203963T>G | CA379598653 | DENND5A | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*472A>C (n.*472A>C) n.435A>C n.569A>C n.567A>C c.435A>C c.358A>C (p.Met120Leu) n.563A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.401A>C n.911A>C n.903A>C | |
| 11 | g.9203963T= | CA1951491968 | DENND5A | c.646A= (p.Met216=) c.*472A= (n.*472A=) n.435A= n.569A= n.567A= c.435A= c.358A= (p.Met120=) n.563A= c.574A= (p.Met192=) n.401A= n.911A= n.903A= | |
| 11 | g.9203964G>A | CA5877781 | DENND5A | c.645C>T (p.Phe215=) c.*471C>T (n.*471C>T) n.434C>T n.568C>T n.566C>T c.434C>T c.357C>T (p.Phe119=) n.562C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.400C>T n.910C>T n.902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203964G>C | CA379598665 | DENND5A | c.645C>G (p.Phe215Leu) c.*471C>G (n.*471C>G) n.434C>G n.568C>G n.566C>G c.434C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) n.562C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.400C>G n.910C>G n.902C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203964G= | CA1951491969 | DENND5A | c.645C= (p.Phe215=) c.*471C= (n.*471C=) n.434C= n.568C= n.566C= c.434C= c.357C= (p.Phe119=) n.562C= c.573C= (p.Phe191=) n.400C= n.910C= n.902C= | |
| 11 | g.9203964G>T | CA379598662 | DENND5A | c.645C>A (p.Phe215Leu) c.*471C>A (n.*471C>A) n.434C>A n.568C>A n.566C>A c.434C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) n.562C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.400C>A n.910C>A n.902C>A | |
| 11 | g.9203965A>C | CA379598669 | DENND5A | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*470T>G (n.*470T>G) n.433T>G n.567T>G n.565T>G c.433T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.561T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.399T>G n.909T>G n.901T>G | |
| 11 | g.9203965A>G | CA379598682 | DENND5A | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*470T>C (n.*470T>C) n.433T>C n.567T>C n.565T>C c.433T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.561T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.399T>C n.909T>C n.901T>C | |
| 11 | g.9203965A>T | CA379598674 | DENND5A | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.433T>A n.567T>A n.565T>A c.433T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.561T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.399T>A n.909T>A n.901T>A | |
| 11 | g.9203966A>C | CA379598689 | DENND5A | c.643T>G (p.Phe215Val) c.*469T>G (n.*469T>G) n.432T>G n.566T>G n.564T>G c.432T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.560T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.398T>G n.908T>G n.900T>G | |
| 11 | g.9203966A>G | CA379598698 | DENND5A | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*469T>C (n.*469T>C) n.432T>C n.566T>C n.564T>C c.432T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.560T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.398T>C n.908T>C n.900T>C | |
| 11 | g.9203966A>T | CA379598696 | DENND5A | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*469T>A (n.*469T>A) n.432T>A n.566T>A n.564T>A c.432T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.560T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.398T>A n.908T>A n.900T>A | |
| 11 | g.9203967A= | CA1951491970 | DENND5A | c.642T= (p.Ser214=) c.*468T= (n.*468T=) n.431T= n.565T= n.563T= c.431T= c.354T= (p.Ser118=) n.559T= c.570T= (p.Ser190=) n.397T= n.907T= n.899T= | |
| 11 | g.9203967A>C | CA473254355 | DENND5A | c.642T>G (p.Ser214=) c.*468T>G (n.*468T>G) n.431T>G n.565T>G n.563T>G c.431T>G c.354T>G (p.Ser118=) n.559T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.397T>G n.907T>G n.899T>G | |
| 11 | g.9203967A>G | CA217547724 | DENND5A | c.642T>C (p.Ser214=) c.*468T>C (n.*468T>C) n.431T>C n.565T>C n.563T>C c.431T>C c.354T>C (p.Ser118=) n.559T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.397T>C n.907T>C n.899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203967A>T | CA473254358 | DENND5A | c.642T>A (p.Ser214=) c.*468T>A (n.*468T>A) n.431T>A n.565T>A n.563T>A c.431T>A c.354T>A (p.Ser118=) n.559T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.397T>A n.907T>A n.899T>A | |
| 11 | g.9203968G>A | CA379598699 | DENND5A | c.641C>T (p.Ser214Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) n.430C>T n.564C>T n.562C>T c.430C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.558C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.396C>T n.906C>T n.898C>T | |
| 11 | g.9203968G>C | CA379598700 | DENND5A | c.641C>G (p.Ser214Cys) c.*467C>G (n.*467C>G) n.430C>G n.564C>G n.562C>G c.430C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.558C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.396C>G n.906C>G n.898C>G | |
| 11 | g.9203968G>T | CA379598701 | DENND5A | c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.430C>A n.564C>A n.562C>A c.430C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.558C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.396C>A n.906C>A n.898C>A | |
| 11 | g.9203969A= | CA1951491971 | DENND5A | c.640T= (p.Ser214=) c.*466T= (n.*466T=) n.429T= n.563T= n.561T= c.429T= c.352T= (p.Ser118=) n.557T= c.568T= (p.Ser190=) n.395T= n.905T= n.897T= | |
| 11 | g.9203969A>C | CA379598703 | DENND5A | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) n.429T>G n.563T>G n.561T>G c.429T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.557T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.395T>G n.905T>G n.897T>G | dbSNP |
| 11 | g.9203969A>G | CA379598705 | DENND5A | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) n.429T>C n.563T>C n.561T>C c.429T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.557T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.395T>C n.905T>C n.897T>C | dbSNP |
| 11 | g.9203969A>T | CA379598708 | DENND5A | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) n.429T>A n.563T>A n.561T>A c.429T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.557T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.395T>A n.905T>A n.897T>A | |
| 11 | g.9203970C>A | CA379598712 | DENND5A | c.639G>T (p.Met213Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) n.428G>T n.562G>T n.560G>T c.428G>T c.351G>T (p.Met117Ile) n.556G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.394G>T n.904G>T n.896G>T | |
| 11 | g.9203970C>G | CA379598716 | DENND5A | c.639G>C (p.Met213Ile) c.*465G>C (n.*465G>C) n.428G>C n.562G>C n.560G>C c.428G>C c.351G>C (p.Met117Ile) n.556G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.394G>C n.904G>C n.896G>C | |
| 11 | g.9203970C>T | CA379598720 | DENND5A | c.639G>A (p.Met213Ile) c.*465G>A (n.*465G>A) n.428G>A n.562G>A n.560G>A c.428G>A c.351G>A (p.Met117Ile) n.556G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.394G>A n.904G>A n.896G>A | |
| 11 | g.9203971A>C | CA379598724 | DENND5A | c.638T>G (p.Met213Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) n.427T>G n.561T>G n.559T>G c.427T>G c.350T>G (p.Met117Arg) n.555T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.393T>G n.903T>G n.895T>G | |
| 11 | g.9203971A>G | CA379598727 | DENND5A | c.638T>C (p.Met213Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) n.427T>C n.561T>C n.559T>C c.427T>C c.350T>C (p.Met117Thr) n.555T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.393T>C n.903T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203971A>T | CA379598730 | DENND5A | c.638T>A (p.Met213Lys) c.*464T>A (n.*464T>A) n.427T>A n.561T>A n.559T>A c.427T>A c.350T>A (p.Met117Lys) n.555T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.393T>A n.903T>A n.895T>A | |
| 11 | g.9203972T>A | CA379598743 | DENND5A | c.637A>T (p.Met213Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) n.426A>T n.560A>T n.558A>T c.426A>T c.349A>T (p.Met117Leu) n.554A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.392A>T n.902A>T n.894A>T | |
| 11 | g.9203972T>C | CA217547728 | DENND5A | c.637A>G (p.Met213Val) c.*463A>G (n.*463A>G) n.426A>G n.560A>G n.558A>G c.426A>G c.349A>G (p.Met117Val) n.554A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.392A>G n.902A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203972T>G | CA379598736 | DENND5A | c.637A>C (p.Met213Leu) c.*463A>C (n.*463A>C) n.426A>C n.560A>C n.558A>C c.426A>C c.349A>C (p.Met117Leu) n.554A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.392A>C n.902A>C n.894A>C | |
| 11 | g.9203972T= | CA1951491972 | DENND5A | c.637A= (p.Met213=) c.*463A= (n.*463A=) n.426A= n.560A= n.558A= c.426A= c.349A= (p.Met117=) n.554A= c.565A= (p.Met189=) n.392A= n.902A= n.894A= | |
| 11 | g.9203972_9203973delinsTG | CA1951491973 | DENND5A | c.636_637delinsCA (p.Pro212=) c.*462_*463delinsCA (n.*462_*463delinsCA) n.425_426delinsCA n.559_560delinsCA n.557_558delinsCA c.425_426delinsCA c.348_349delinsCA (p.Pro116=) n.553_554delinsCA c.564_565delinsCA (p.Pro188=) n.391_392delinsCA n.901_902delinsCA n.893_894delinsCA | |
| 11 | g.9203973G>A | CA473254364 | DENND5A | c.636C>T (p.Pro212=) c.*462C>T (n.*462C>T) n.425C>T n.559C>T n.557C>T c.425C>T c.348C>T (p.Pro116=) n.553C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.391C>T n.901C>T n.893C>T | |
| 11 | g.9203973G>C | CA473254367 | DENND5A | c.636C>G (p.Pro212=) c.*462C>G (n.*462C>G) n.425C>G n.559C>G n.557C>G c.425C>G c.348C>G (p.Pro116=) n.553C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.391C>G n.901C>G n.893C>G | |
| 11 | g.9203973G>T | CA473254366 | DENND5A | c.636C>A (p.Pro212=) c.*462C>A (n.*462C>A) n.425C>A n.559C>A n.557C>A c.425C>A c.348C>A (p.Pro116=) n.553C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.391C>A n.901C>A n.893C>A | dbSNP |
| 11 | g.9203975del | CA681840862 | DENND5A | c.636del (p.Met213CysfsTer4) c.*462del (n.*462del) n.425del n.559del n.557del c.425del c.348del (p.Met117CysfsTer4) n.553del c.564del (p.Met189CysfsTer4) n.391del n.901del n.893del | dbSNP |
| 11 | g.9203974G>A | CA379598745 | DENND5A | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*461C>T (n.*461C>T) n.424C>T n.558C>T n.556C>T c.424C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) n.552C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.390C>T n.900C>T n.892C>T | |
| 11 | g.9203974G>C | CA379598749 | DENND5A | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*461C>G (n.*461C>G) n.424C>G n.558C>G n.556C>G c.424C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) n.552C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.390C>G n.900C>G n.892C>G | |
| 11 | g.9203974G>T | CA379598752 | DENND5A | c.635C>A (p.Pro212His) c.*461C>A (n.*461C>A) n.424C>A n.558C>A n.556C>A c.424C>A c.347C>A (p.Pro116His) n.552C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.390C>A n.900C>A n.892C>A | |
| 11 | g.9203975G>A | CA379598765 | DENND5A | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*460C>T (n.*460C>T) n.423C>T n.557C>T n.555C>T c.423C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) n.551C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.389C>T n.899C>T n.891C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203975G>C | CA379598769 | DENND5A | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*460C>G (n.*460C>G) n.423C>G n.557C>G n.555C>G c.423C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) n.551C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.389C>G n.899C>G n.891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203975G= | CA1951491974 | DENND5A | c.634C= (p.Pro212=) c.*460C= (n.*460C=) n.423C= n.557C= n.555C= c.423C= c.346C= (p.Pro116=) n.551C= c.562C= (p.Pro188=) n.389C= n.899C= n.891C= | |
| 11 | g.9203975G>T | CA379598772 | DENND5A | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*460C>A (n.*460C>A) n.423C>A n.557C>A n.555C>A c.423C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) n.551C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.389C>A n.899C>A n.891C>A | |
| 11 | g.9203976T>A | CA473254369 | DENND5A | c.633A>T (p.Thr211=) c.*459A>T (n.*459A>T) n.422A>T n.556A>T n.554A>T c.422A>T c.345A>T (p.Thr115=) n.550A>T c.561A>T (p.Thr187=) n.388A>T n.898A>T n.890A>T | |
| 11 | g.9203976T>C | CA473254371 | DENND5A | c.633A>G (p.Thr211=) c.*459A>G (n.*459A>G) n.422A>G n.556A>G n.554A>G c.422A>G c.345A>G (p.Thr115=) n.550A>G c.561A>G (p.Thr187=) n.388A>G n.898A>G n.890A>G | |
| 11 | g.9203976T>G | CA473254373 | DENND5A | c.633A>C (p.Thr211=) c.*459A>C (n.*459A>C) n.422A>C n.556A>C n.554A>C c.422A>C c.345A>C (p.Thr115=) n.550A>C c.561A>C (p.Thr187=) n.388A>C n.898A>C n.890A>C | |
| 11 | g.9203977G>A | CA379598776 | DENND5A | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*458C>T (n.*458C>T) n.421C>T n.555C>T n.553C>T c.421C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.549C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) n.387C>T n.897C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203977G>C | CA379598779 | DENND5A | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*458C>G (n.*458C>G) n.421C>G n.555C>G n.553C>G c.421C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) n.549C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) n.387C>G n.897C>G n.889C>G | |
| 11 | g.9203977G= | CA1951491975 | DENND5A | c.632C= (p.Thr211=) c.*458C= (n.*458C=) n.421C= n.555C= n.553C= c.421C= c.344C= (p.Thr115=) n.549C= c.560C= (p.Thr187=) n.387C= n.897C= n.889C= | |
| 11 | g.9203977G>T | CA379598782 | DENND5A | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) n.421C>A n.555C>A n.553C>A c.421C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) n.549C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) n.387C>A n.897C>A n.889C>A | |
| 11 | g.9203978T>A | CA379598786 | DENND5A | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) n.420A>T n.554A>T n.552A>T c.420A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.548A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.386A>T n.896A>T n.888A>T | |
| 11 | g.9203978T>C | CA379598789 | DENND5A | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*457A>G (n.*457A>G) n.420A>G n.554A>G n.552A>G c.420A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.548A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.386A>G n.896A>G n.888A>G | |
| 11 | g.9203978T>G | CA379598792 | DENND5A | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) n.420A>C n.554A>C n.552A>C c.420A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.548A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.386A>C n.896A>C n.888A>C | |
| 11 | g.9203979G>A | CA473254375 | DENND5A | c.630C>T (p.Ile210=) c.*456C>T (n.*456C>T) n.419C>T n.553C>T n.551C>T c.419C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.547C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.385C>T n.895C>T n.887C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9203979G>C | CA379598795 | DENND5A | c.630C>G (p.Ile210Met) c.*456C>G (n.*456C>G) n.419C>G n.553C>G n.551C>G c.419C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.547C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.385C>G n.895C>G n.887C>G | |
| 11 | g.9203979G>T | CA473254377 | DENND5A | c.630C>A (p.Ile210=) c.*456C>A (n.*456C>A) n.419C>A n.553C>A n.551C>A c.419C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.547C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.385C>A n.895C>A n.887C>A | |
| 11 | g.9203980A>C | CA379598806 | DENND5A | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*455T>G (n.*455T>G) n.418T>G n.552T>G n.550T>G c.418T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.546T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.384T>G n.894T>G n.886T>G | |
| 11 | g.9203980A>G | CA379598798 | DENND5A | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*455T>C (n.*455T>C) n.418T>C n.552T>C n.550T>C c.418T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.546T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.384T>C n.894T>C n.886T>C | |
| 11 | g.9203980A>T | CA379598802 | DENND5A | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.418T>A n.552T>A n.550T>A c.418T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.546T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.384T>A n.894T>A n.886T>A | |
| 11 | g.9203981T>A | CA379598810 | DENND5A | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) n.417A>T n.551A>T n.549A>T c.417A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.545A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.383A>T n.893A>T n.885A>T | |
| 11 | g.9203981T>C | CA379598813 | DENND5A | c.628A>G (p.Ile210Val) c.*454A>G (n.*454A>G) n.417A>G n.551A>G n.549A>G c.417A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.545A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.383A>G n.893A>G n.885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203981T>G | CA379598818 | DENND5A | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*454A>C (n.*454A>C) n.417A>C n.551A>C n.549A>C c.417A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.545A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.383A>C n.893A>C n.885A>C | |
| 11 | g.9203981T= | CA1951491976 | DENND5A | c.628A= (p.Ile210=) c.*454A= (n.*454A=) n.417A= n.551A= n.549A= c.417A= c.340A= (p.Ile114=) n.545A= c.556A= (p.Ile186=) n.383A= n.893A= n.885A= | |
| 11 | g.9203982G>A | CA217547732 | DENND5A | c.627C>T (p.Leu209=) c.*453C>T (n.*453C>T) n.416C>T n.550C>T n.548C>T c.416C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.544C>T c.555C>T (p.Leu185=) n.382C>T n.892C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203982G>C | CA473254380 | DENND5A | c.627C>G (p.Leu209=) c.*453C>G (n.*453C>G) n.416C>G n.550C>G n.548C>G c.416C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.544C>G c.555C>G (p.Leu185=) n.382C>G n.892C>G n.884C>G | |
| 11 | g.9203982G= | CA1951491977 | DENND5A | c.627C= (p.Leu209=) c.*453C= (n.*453C=) n.416C= n.550C= n.548C= c.416C= c.339C= (p.Leu113=) n.544C= c.555C= (p.Leu185=) n.382C= n.892C= n.884C= | |
| 11 | g.9203982G>T | CA473254382 | DENND5A | c.627C>A (p.Leu209=) c.*453C>A (n.*453C>A) n.416C>A n.550C>A n.548C>A c.416C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.544C>A c.555C>A (p.Leu185=) n.382C>A n.892C>A n.884C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203983A>C | CA379598820 | DENND5A | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*452T>G (n.*452T>G) n.415T>G n.549T>G n.547T>G c.415T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.543T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.381T>G n.891T>G n.883T>G | |
| 11 | g.9203983A>G | CA379598823 | DENND5A | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) n.415T>C n.549T>C n.547T>C c.415T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.543T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.381T>C n.891T>C n.883T>C | |
| 11 | g.9203983A>T | CA379598827 | DENND5A | c.626T>A (p.Leu209His) c.*452T>A (n.*452T>A) n.415T>A n.549T>A n.547T>A c.415T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.543T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.381T>A n.891T>A n.883T>A | |
| 11 | g.9203983dup | CA2612405428 | DENND5A | c.626dup (p.Ile210HisfsTer?) c.*452dup (n.*452dup) n.415dup n.549dup n.547dup c.415dup c.338dup (p.Ile114HisfsTer?) n.543dup c.554dup (p.Ile186HisfsTer?) n.381dup n.891dup n.883dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203984G>A | CA379598831 | DENND5A | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*451C>T (n.*451C>T) n.414C>T n.548C>T n.546C>T c.414C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.542C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.380C>T n.890C>T n.882C>T | |
| 11 | g.9203984G>C | CA379598833 | DENND5A | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*451C>G (n.*451C>G) n.414C>G n.548C>G n.546C>G c.414C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.542C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.380C>G n.890C>G n.882C>G | |
| 11 | g.9203984G>T | CA379598835 | DENND5A | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*451C>A (n.*451C>A) n.414C>A n.548C>A n.546C>A c.414C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.542C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.380C>A n.890C>A n.882C>A | |
| 11 | g.9203985G>A | CA473254383 | DENND5A | c.624C>T (p.Cys208=) c.*450C>T (n.*450C>T) n.413C>T n.547C>T n.545C>T c.413C>T c.336C>T (p.Cys112=) n.541C>T c.552C>T (p.Cys184=) n.379C>T n.889C>T n.881C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.9203985G>C | CA379598838 | DENND5A | c.624C>G (p.Cys208Trp) c.*450C>G (n.*450C>G) n.413C>G n.547C>G n.545C>G c.413C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) n.541C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) n.379C>G n.889C>G n.881C>G | |
| 11 | g.9203985G= | CA1951491978 | DENND5A | c.624C= (p.Cys208=) c.*450C= (n.*450C=) n.413C= n.547C= n.545C= c.413C= c.336C= (p.Cys112=) n.541C= c.552C= (p.Cys184=) n.379C= n.889C= n.881C= | |
| 11 | g.9203985G>T | CA379598842 | DENND5A | c.624C>A (p.Cys208Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) n.413C>A n.547C>A n.545C>A c.413C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) n.541C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) n.379C>A n.889C>A n.881C>A | dbSNP |
| 11 | g.9203986C>A | CA379598860 | DENND5A | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.*449G>T (n.*449G>T) n.412G>T n.546G>T n.544G>T c.412G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) n.540G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) n.378G>T n.888G>T n.880G>T | |
| 11 | g.9203986C>G | CA379598845 | DENND5A | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.*449G>C (n.*449G>C) n.412G>C n.546G>C n.544G>C c.412G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) n.540G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) n.378G>C n.888G>C n.880G>C | |
| 11 | g.9203986C>T | CA379598849 | DENND5A | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.*449G>A (n.*449G>A) n.412G>A n.546G>A n.544G>A c.412G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.540G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.378G>A n.888G>A n.880G>A | |
| 11 | g.9203987A= | CA1951491979 | DENND5A | c.622T= (p.Cys208=) c.*448T= (n.*448T=) n.411T= n.545T= n.543T= c.411T= c.334T= (p.Cys112=) n.539T= c.550T= (p.Cys184=) n.377T= n.887T= n.879T= | |
| 11 | g.9203987A>C | CA217547736 | DENND5A | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.*448T>G (n.*448T>G) n.411T>G n.545T>G n.543T>G c.411T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) n.539T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) n.377T>G n.887T>G n.879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203987A>G | CA379598867 | DENND5A | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.*448T>C (n.*448T>C) n.411T>C n.545T>C n.543T>C c.411T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) n.539T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) n.377T>C n.887T>C n.879T>C | |
| 11 | g.9203987A>T | CA379598871 | DENND5A | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.*448T>A (n.*448T>A) n.411T>A n.545T>A n.543T>A c.411T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) n.539T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) n.377T>A n.887T>A n.879T>A | |
| 11 | g.9203988G>A | CA473254388 | DENND5A | c.621C>T (p.Ile207=) c.*447C>T (n.*447C>T) n.410C>T n.544C>T n.542C>T c.410C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.538C>T c.549C>T (p.Ile183=) n.376C>T n.886C>T n.878C>T | |
| 11 | g.9203988G>C | CA379598875 | DENND5A | c.621C>G (p.Ile207Met) c.*447C>G (n.*447C>G) n.410C>G n.544C>G n.542C>G c.410C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.538C>G c.549C>G (p.Ile183Met) n.376C>G n.886C>G n.878C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203988G>T | CA473254386 | DENND5A | c.621C>A (p.Ile207=) c.*447C>A (n.*447C>A) n.410C>A n.544C>A n.542C>A c.410C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.538C>A c.549C>A (p.Ile183=) n.376C>A n.886C>A n.878C>A | |
| 11 | g.9203989A>C | CA379598883 | DENND5A | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*446T>G (n.*446T>G) n.409T>G n.543T>G n.541T>G c.409T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.537T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.375T>G n.885T>G n.877T>G | |
| 11 | g.9203989A>G | CA379598888 | DENND5A | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*446T>C (n.*446T>C) n.409T>C n.543T>C n.541T>C c.409T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.537T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.375T>C n.885T>C n.877T>C | |
| 11 | g.9203989A>T | CA379598889 | DENND5A | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) n.409T>A n.543T>A n.541T>A c.409T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.537T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.375T>A n.885T>A n.877T>A | |
| 11 | g.9203990T>A | CA379598892 | DENND5A | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*445A>T (n.*445A>T) n.408A>T n.542A>T n.540A>T c.408A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.536A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.374A>T n.884A>T n.876A>T | |
| 11 | g.9203990T>C | CA379598897 | DENND5A | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*445A>G (n.*445A>G) n.408A>G n.542A>G n.540A>G c.408A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.536A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.374A>G n.884A>G n.876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9203990T>G | CA379598899 | DENND5A | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*445A>C (n.*445A>C) n.408A>C n.542A>C n.540A>C c.408A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.536A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.374A>C n.884A>C n.876A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203990T= | CA1951491980 | DENND5A | c.619A= (p.Ile207=) c.*445A= (n.*445A=) n.408A= n.542A= n.540A= c.408A= c.331A= (p.Ile111=) n.536A= c.547A= (p.Ile183=) n.374A= n.884A= n.876A= | |
| 11 | g.9203991G>A | CA473254390 | DENND5A | c.618C>T (p.Cys206=) c.*444C>T (n.*444C>T) n.407C>T n.541C>T n.539C>T c.407C>T c.330C>T (p.Cys110=) n.535C>T c.546C>T (p.Cys182=) n.373C>T n.883C>T n.875C>T | |
| 11 | g.9203991G>C | CA379598904 | DENND5A | c.618C>G (p.Cys206Trp) c.*444C>G (n.*444C>G) n.407C>G n.541C>G n.539C>G c.407C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) n.535C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) n.373C>G n.883C>G n.875C>G | |
| 11 | g.9203991G>T | CA379598908 | DENND5A | c.618C>A (p.Cys206Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) n.407C>A n.541C>A n.539C>A c.407C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) n.535C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) n.373C>A n.883C>A n.875C>A | |
| 11 | g.9203992C>A | CA379598912 | DENND5A | c.617G>T (p.Cys206Phe) c.*443G>T (n.*443G>T) n.406G>T n.540G>T n.538G>T c.406G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) n.534G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) n.372G>T n.882G>T n.874G>T | |
| 11 | g.9203992C>G | CA379598917 | DENND5A | c.617G>C (p.Cys206Ser) c.*443G>C (n.*443G>C) n.406G>C n.540G>C n.538G>C c.406G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) n.534G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) n.372G>C n.882G>C n.874G>C | |
| 11 | g.9203992C>T | CA379598914 | DENND5A | c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.406G>A n.540G>A n.538G>A c.406G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.534G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.372G>A n.882G>A n.874G>A | |
| 11 | g.9203993A= | CA1951491981 | DENND5A | c.616T= (p.Cys206=) c.*442T= (n.*442T=) n.405T= n.539T= n.537T= c.405T= c.328T= (p.Cys110=) n.533T= c.544T= (p.Cys182=) n.371T= n.881T= n.873T= | |
| 11 | g.9203993A>C | CA5877782 | DENND5A | c.616T>G (p.Cys206Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) n.405T>G n.539T>G n.537T>G c.405T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) n.533T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) n.371T>G n.881T>G n.873T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203993A>G | CA379598921 | DENND5A | c.616T>C (p.Cys206Arg) c.*442T>C (n.*442T>C) n.405T>C n.539T>C n.537T>C c.405T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) n.533T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) n.371T>C n.881T>C n.873T>C | |
| 11 | g.9203993A>T | CA379598920 | DENND5A | c.616T>A (p.Cys206Ser) c.*442T>A (n.*442T>A) n.405T>A n.539T>A n.537T>A c.405T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) n.533T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) n.371T>A n.881T>A n.873T>A | |
| 11 | g.9203994C>A | CA379598922 | DENND5A | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*441G>T (n.*441G>T) n.404G>T n.538G>T n.536G>T c.404G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.532G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.370G>T n.880G>T n.872G>T | |
| 11 | g.9203994C>G | CA379598925 | DENND5A | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*441G>C (n.*441G>C) n.404G>C n.538G>C n.536G>C c.404G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.532G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.370G>C n.880G>C n.872G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203994C>T | CA473254394 | DENND5A | c.615G>A (p.Lys205=) c.*441G>A (n.*441G>A) n.404G>A n.538G>A n.536G>A c.404G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.532G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.370G>A n.880G>A n.872G>A | |
| 11 | g.9203995T>A | CA379598928 | DENND5A | c.614A>T (p.Lys205Met) c.*440A>T (n.*440A>T) n.403A>T n.537A>T n.535A>T c.403A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.531A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.369A>T n.879A>T n.871A>T | |
| 11 | g.9203995T>C | CA379598930 | DENND5A | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*440A>G (n.*440A>G) n.403A>G n.537A>G n.535A>G c.403A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.531A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.369A>G n.879A>G n.871A>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.9203995T>G | CA379598932 | DENND5A | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*440A>C (n.*440A>C) n.403A>C n.537A>C n.535A>C c.403A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.531A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.369A>C n.879A>C n.871A>C | |
| 11 | g.9203996T>A | CA379598934 | DENND5A | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*439A>T (n.*439A>T) n.402A>T n.536A>T n.534A>T c.402A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.530A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.368A>T n.878A>T n.870A>T | dbSNP |
| 11 | g.9203996T>C | CA379598939 | DENND5A | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*439A>G (n.*439A>G) n.402A>G n.536A>G n.534A>G c.402A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.530A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.368A>G n.878A>G n.870A>G | |
| 11 | g.9203996T>G | CA379598942 | DENND5A | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*439A>C (n.*439A>C) n.402A>C n.536A>C n.534A>C c.402A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.530A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.368A>C n.878A>C n.870A>C | |
| 11 | g.9203996T= | CA1951491982 | DENND5A | c.613A= (p.Lys205=) c.*439A= (n.*439A=) n.402A= n.536A= n.534A= c.402A= c.325A= (p.Lys109=) n.530A= c.541A= (p.Lys181=) n.368A= n.878A= n.870A= | |
| 11 | g.9203997A= | CA1951491983 | DENND5A | c.612T= (p.Ser204=) c.*438T= (n.*438T=) n.401T= n.535T= n.533T= c.401T= c.324T= (p.Ser108=) n.529T= c.540T= (p.Ser180=) n.367T= n.877T= n.869T= | |
| 11 | g.9203997A>C | CA5877783 | DENND5A | c.612T>G (p.Ser204=) c.*438T>G (n.*438T>G) n.401T>G n.535T>G n.533T>G c.401T>G c.324T>G (p.Ser108=) n.529T>G c.540T>G (p.Ser180=) n.367T>G n.877T>G n.869T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203997A>G | CA473254396 | DENND5A | c.612T>C (p.Ser204=) c.*438T>C (n.*438T>C) n.401T>C n.535T>C n.533T>C c.401T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.529T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.367T>C n.877T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9203997A>T | CA473254397 | DENND5A | c.612T>A (p.Ser204=) c.*438T>A (n.*438T>A) n.401T>A n.535T>A n.533T>A c.401T>A c.324T>A (p.Ser108=) n.529T>A c.540T>A (p.Ser180=) n.367T>A n.877T>A n.869T>A | |
| 11 | g.9203997dup | CA2574750620 | DENND5A | c.612dup (p.Lys205Ter) c.*438dup (n.*438dup) n.401dup n.535dup n.533dup c.401dup c.324dup (p.Lys109Ter) n.529dup c.540dup (p.Lys181Ter) n.367dup n.877dup n.869dup | ClinVar |
| 11 | g.9203998G>A | CA379598944 | DENND5A | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.*437C>T (n.*437C>T) n.400C>T n.534C>T n.532C>T c.400C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.528C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.366C>T n.876C>T n.868C>T | dbSNP |
| 11 | g.9203998G>C | CA379598945 | DENND5A | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.*437C>G (n.*437C>G) n.400C>G n.534C>G n.532C>G c.400C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.528C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.366C>G n.876C>G n.868C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9203998G>T | CA379598946 | DENND5A | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.*437C>A (n.*437C>A) n.400C>A n.534C>A n.532C>A c.400C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.528C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.366C>A n.876C>A n.868C>A | |
| 11 | g.9203999A= | CA1951491984 | DENND5A | c.610T= (p.Ser204=) c.*436T= (n.*436T=) n.399T= n.533T= n.531T= c.399T= c.322T= (p.Ser108=) n.527T= c.538T= (p.Ser180=) n.365T= n.875T= n.867T= | |
| 11 | g.9203999A>C | CA379598948 | DENND5A | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.*436T>G (n.*436T>G) n.399T>G n.533T>G n.531T>G c.399T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.527T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.365T>G n.875T>G n.867T>G | |
| 11 | g.9203999A>G | CA379598969 | DENND5A | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) n.399T>C n.533T>C n.531T>C c.399T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.527T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.365T>C n.875T>C n.867T>C | dbSNP |
| 11 | g.9203999A>T | CA379598965 | DENND5A | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.*436T>A (n.*436T>A) n.399T>A n.533T>A n.531T>A c.399T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.527T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.365T>A n.875T>A n.867T>A | |
| 11 | g.9204000G>A | CA473254398 | DENND5A | c.609C>T (p.Val203=) c.*435C>T (n.*435C>T) n.398C>T n.532C>T n.530C>T c.398C>T c.321C>T (p.Val107=) n.526C>T c.537C>T (p.Val179=) n.364C>T n.874C>T n.866C>T | |
| 11 | g.9204000G>C | CA473254399 | DENND5A | c.609C>G (p.Val203=) c.*435C>G (n.*435C>G) n.398C>G n.532C>G n.530C>G c.398C>G c.321C>G (p.Val107=) n.526C>G c.537C>G (p.Val179=) n.364C>G n.874C>G n.866C>G | |
| 11 | g.9204000G>T | CA473254400 | DENND5A | c.609C>A (p.Val203=) c.*435C>A (n.*435C>A) n.398C>A n.532C>A n.530C>A c.398C>A c.321C>A (p.Val107=) n.526C>A c.537C>A (p.Val179=) n.364C>A n.874C>A n.866C>A | |
| 11 | g.9204001A>C | CA379598975 | DENND5A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) n.397T>G n.531T>G n.529T>G c.397T>G c.320T>G (p.Val107Gly) n.525T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.363T>G n.873T>G n.865T>G | |
| 11 | g.9204001A>G | CA379598977 | DENND5A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.*434T>C (n.*434T>C) n.397T>C n.531T>C n.529T>C c.397T>C c.320T>C (p.Val107Ala) n.525T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.363T>C n.873T>C n.865T>C | |
| 11 | g.9204001A>T | CA379598979 | DENND5A | c.608T>A (p.Val203Asp) c.*434T>A (n.*434T>A) n.397T>A n.531T>A n.529T>A c.397T>A c.320T>A (p.Val107Asp) n.525T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.363T>A n.873T>A n.865T>A | |
| 11 | g.9204002C>A | CA379598983 | DENND5A | c.607G>T (p.Val203Phe) c.*433G>T (n.*433G>T) n.396G>T n.530G>T n.528G>T c.396G>T c.319G>T (p.Val107Phe) n.524G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.362G>T n.872G>T n.864G>T | |
| 11 | g.9204002C= | CA1951491985 | DENND5A | c.607G= (p.Val203=) c.*433G= (n.*433G=) n.396G= n.530G= n.528G= c.396G= c.319G= (p.Val107=) n.524G= c.535G= (p.Val179=) n.362G= n.872G= n.864G= | |
| 11 | g.9204002C>G | CA379598986 | DENND5A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) n.396G>C n.530G>C n.528G>C c.396G>C c.319G>C (p.Val107Leu) n.524G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.362G>C n.872G>C n.864G>C | |
| 11 | g.9204002C>T | CA217547748 | DENND5A | c.607G>A (p.Val203Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) n.396G>A n.530G>A n.528G>A c.396G>A c.319G>A (p.Val107Ile) n.524G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.362G>A n.872G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204003G>A | CA5877784 | DENND5A | c.606C>T (p.Tyr202=) c.*432C>T (n.*432C>T) n.395C>T n.529C>T n.527C>T c.395C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.523C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.361C>T n.871C>T n.863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204003G>C | CA379598995 | DENND5A | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*432C>G (n.*432C>G) n.395C>G n.529C>G n.527C>G c.395C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.523C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.361C>G n.871C>G n.863C>G | |
| 11 | g.9204003G= | CA1951491986 | DENND5A | c.606C= (p.Tyr202=) c.*432C= (n.*432C=) n.395C= n.529C= n.527C= c.395C= c.318C= (p.Tyr106=) n.523C= c.534C= (p.Tyr178=) n.361C= n.871C= n.863C= | |
| 11 | g.9204003G>T | CA379598996 | DENND5A | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*432C>A (n.*432C>A) n.395C>A n.529C>A n.527C>A c.395C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.523C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.361C>A n.871C>A n.863C>A | |
| 11 | g.9204004T>A | CA379599002 | DENND5A | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.394A>T n.528A>T n.526A>T c.394A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.522A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.360A>T n.870A>T n.862A>T | |
| 11 | g.9204004T>C | CA217547757 | DENND5A | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*431A>G (n.*431A>G) n.394A>G n.528A>G n.526A>G c.394A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.522A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.360A>G n.870A>G n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204004T>G | CA379599000 | DENND5A | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*431A>C (n.*431A>C) n.394A>C n.528A>C n.526A>C c.394A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.522A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.360A>C n.870A>C n.862A>C | |
| 11 | g.9204004T= | CA1951491987 | DENND5A | c.605A= (p.Tyr202=) c.*431A= (n.*431A=) n.394A= n.528A= n.526A= c.394A= c.317A= (p.Tyr106=) n.522A= c.533A= (p.Tyr178=) n.360A= n.870A= n.862A= | |
| 11 | g.9204004_9204006delinsTAG | CA1951491988 | DENND5A | c.603_605delinsCTA (p.Leu201=) c.*429_*431delinsCTA (n.*429_*431delinsCTA) n.392_394delinsCTA n.526_528delinsCTA n.524_526delinsCTA c.392_394delinsCTA c.315_317delinsCTA (p.Leu105=) n.520_522delinsCTA c.531_533delinsCTA (p.Leu177=) n.358_360delinsCTA n.868_870delinsCTA n.860_862delinsCTA | |
| 11 | g.9204005A>C | CA379599006 | DENND5A | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.393T>G n.527T>G n.525T>G c.393T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.521T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.359T>G n.869T>G n.861T>G | |
| 11 | g.9204005A>G | CA379599007 | DENND5A | c.604T>C (p.Tyr202His) c.*430T>C (n.*430T>C) n.393T>C n.527T>C n.525T>C c.393T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.521T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.359T>C n.869T>C n.861T>C | |
| 11 | g.9204005A>T | CA379599010 | DENND5A | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*430T>A (n.*430T>A) n.393T>A n.527T>A n.525T>A c.393T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.521T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.359T>A n.869T>A n.861T>A | |
| 11 | g.9204009_9204010del | CA473254406 | DENND5A | c.603_604del (p.Tyr202ArgfsTer3) c.*429_*430del (n.*429_*430del) n.392_393del n.526_527del n.524_525del c.392_393del c.315_316del (p.Tyr106ArgfsTer3) n.520_521del c.531_532del (p.Tyr178ArgfsTer3) n.358_359del n.868_869del n.860_861del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G>A | CA5877785 | DENND5A | c.603C>T (p.Leu201=) c.*429C>T (n.*429C>T) n.392C>T n.526C>T n.524C>T c.392C>T c.315C>T (p.Leu105=) n.520C>T c.531C>T (p.Leu177=) n.358C>T n.868C>T n.860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G>C | CA5877786 | DENND5A | c.603C>G (p.Leu201=) c.*429C>G (n.*429C>G) n.392C>G n.526C>G n.524C>G c.392C>G c.315C>G (p.Leu105=) n.520C>G c.531C>G (p.Leu177=) n.358C>G n.868C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204006G= | CA1951491989 | DENND5A | c.603C= (p.Leu201=) c.*429C= (n.*429C=) n.392C= n.526C= n.524C= c.392C= c.315C= (p.Leu105=) n.520C= c.531C= (p.Leu177=) n.358C= n.868C= n.860C= | |
| 11 | g.9204006G>T | CA473254407 | DENND5A | c.603C>A (p.Leu201=) c.*429C>A (n.*429C>A) n.392C>A n.526C>A n.524C>A c.392C>A c.315C>A (p.Leu105=) n.520C>A c.531C>A (p.Leu177=) n.358C>A n.868C>A n.860C>A |