UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92032297A= | CA1864052764 | SPTLC1 | c.*302T= (n.*302T=) n.1914T= c.*346T= (n.*346T=) c.*3988T= (n.*3988T=) c.*168T= (n.*168T=) n.1497T= c.*1840T= (n.*1840T=) n.1978T= c.*1291T= (n.*1291T=) n.2228T= c.1629+2513T= (n.1629+2513T=) c.1396+2513T= (n.1396+2513T=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.1260+2513T= (n.1260+2513T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*16T= (n.*16T=) n.1740T= | |
| 9 | g.92032297A>G | CA589149459 | SPTLC1 | c.*302T>C (n.*302T>C) n.1914T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*3988T>C (n.*3988T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1497T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.1978T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2228T>C c.1629+2513T>C (n.1629+2513T>C) c.1396+2513T>C (n.1396+2513T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1260+2513T>C (n.1260+2513T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032299C>G | CA2690637356 | SPTLC1 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.1912G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*3986G>C (n.*3986G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1495G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.1976G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2226G>C c.1629+2511G>C (n.1629+2511G>C) c.1396+2511G>C (n.1396+2511G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1260+2511G>C (n.1260+2511G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1738G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032300A= | CA1864052767 | SPTLC1 | c.*299T= (n.*299T=) n.1911T= c.*343T= (n.*343T=) c.*3985T= (n.*3985T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1494T= c.*1837T= (n.*1837T=) n.1975T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.2225T= c.1629+2510T= (n.1629+2510T=) c.1396+2510T= (n.1396+2510T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1260+2510T= (n.1260+2510T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*13T= (n.*13T=) n.1737T= | |
| 9 | g.92032300A>C | CA1864052770 | SPTLC1 | c.*299T>G (n.*299T>G) n.1911T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*3985T>G (n.*3985T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1494T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.1975T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2225T>G c.1629+2510T>G (n.1629+2510T>G) c.1396+2510T>G (n.1396+2510T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1260+2510T>G (n.1260+2510T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1737T>G | dbSNP |
| 9 | g.92032300A>G | CA868479924 | SPTLC1 | c.*299T>C (n.*299T>C) n.1911T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*3985T>C (n.*3985T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1494T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.1975T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2225T>C c.1629+2510T>C (n.1629+2510T>C) c.1396+2510T>C (n.1396+2510T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1260+2510T>C (n.1260+2510T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1737T>C | dbSNP |
| 9 | g.92032300_92032301delinsAT | CA1864052769 | SPTLC1 | c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT) n.1910_1911delinsAT c.*342_*343delinsAT (n.*342_*343delinsAT) c.*3984_*3985delinsAT (n.*3984_*3985delinsAT) c.*164_*165delinsAT (n.*164_*165delinsAT) n.1493_1494delinsAT c.*1836_*1837delinsAT (n.*1836_*1837delinsAT) n.1974_1975delinsAT c.*1287_*1288delinsAT (n.*1287_*1288delinsAT) n.2224_2225delinsAT c.1629+2509_1629+2510delinsAT (n.1629+2509_1629+2510delinsAT) c.1396+2509_1396+2510delinsAT (n.1396+2509_1396+2510delinsAT) c.*1327_*1328delinsAT (n.*1327_*1328delinsAT) c.1260+2509_1260+2510delinsAT (n.1260+2509_1260+2510delinsAT) c.*1389_*1390delinsAT (n.*1389_*1390delinsAT) c.*12_*13delinsAT (n.*12_*13delinsAT) n.1736_1737delinsAT | |
| 9 | g.92032301del | CA589149460 | SPTLC1 | c.*298del (n.*298del) n.1910del c.*342del (n.*342del) c.*3984del (n.*3984del) c.*164del (n.*164del) n.1493del c.*1836del (n.*1836del) n.1974del c.*1287del (n.*1287del) n.2224del c.1629+2509del (n.1629+2509del) c.1396+2509del (n.1396+2509del) c.*1327del (n.*1327del) c.1260+2509del (n.1260+2509del) c.*1389del (n.*1389del) c.*12del (n.*12del) n.1736del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032301T>A | CA2690637357 | SPTLC1 | c.*298A>T (n.*298A>T) n.1910A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*3984A>T (n.*3984A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1493A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.1974A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2224A>T c.1629+2509A>T (n.1629+2509A>T) c.1396+2509A>T (n.1396+2509A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1260+2509A>T (n.1260+2509A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1736A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032301T>C | CA195376404 | SPTLC1 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.1910A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*3984A>G (n.*3984A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1493A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.1974A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2224A>G c.1629+2509A>G (n.1629+2509A>G) c.1396+2509A>G (n.1396+2509A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1260+2509A>G (n.1260+2509A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032301T= | CA1864052775 | SPTLC1 | c.*298A= (n.*298A=) n.1910A= c.*342A= (n.*342A=) c.*3984A= (n.*3984A=) c.*164A= (n.*164A=) n.1493A= c.*1836A= (n.*1836A=) n.1974A= c.*1287A= (n.*1287A=) n.2224A= c.1629+2509A= (n.1629+2509A=) c.1396+2509A= (n.1396+2509A=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.1260+2509A= (n.1260+2509A=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1736A= | |
| 9 | g.92032302C>A | CA2690637358 | SPTLC1 | c.*297G>T (n.*297G>T) n.1909G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*3983G>T (n.*3983G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1492G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1973G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2223G>T c.1629+2508G>T (n.1629+2508G>T) c.1396+2508G>T (n.1396+2508G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1260+2508G>T (n.1260+2508G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1735G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032303del | CA2579378231 | SPTLC1 | c.*297del (n.*297del) n.1909del c.*341del (n.*341del) c.*3983del (n.*3983del) c.*163del (n.*163del) n.1492del c.*1835del (n.*1835del) n.1973del c.*1286del (n.*1286del) n.2223del c.1629+2508del (n.1629+2508del) c.1396+2508del (n.1396+2508del) c.*1326del (n.*1326del) c.1260+2508del (n.1260+2508del) c.*1388del (n.*1388del) c.*11del (n.*11del) n.1735del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032303C>A | CA2785085855 | SPTLC1 | c.*296G>T (n.*296G>T) n.1908G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*3982G>T (n.*3982G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1491G>T c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.1972G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2222G>T c.1629+2507G>T (n.1629+2507G>T) c.1396+2507G>T (n.1396+2507G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.1260+2507G>T (n.1260+2507G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1734G>T | |
| 9 | g.92032306C>A | CA589149462 | SPTLC1 | c.*293G>T (n.*293G>T) n.1905G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*3979G>T (n.*3979G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1488G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.1969G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2219G>T c.1629+2504G>T (n.1629+2504G>T) c.1396+2504G>T (n.1396+2504G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1260+2504G>T (n.1260+2504G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032306C= | CA1864052780 | SPTLC1 | c.*293G= (n.*293G=) n.1905G= c.*337G= (n.*337G=) c.*3979G= (n.*3979G=) c.*159G= (n.*159G=) n.1488G= c.*1831G= (n.*1831G=) n.1969G= c.*1282G= (n.*1282G=) n.2219G= c.1629+2504G= (n.1629+2504G=) c.1396+2504G= (n.1396+2504G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1260+2504G= (n.1260+2504G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1731G= | |
| 9 | g.92032306C>T | CA2690637359 | SPTLC1 | c.*293G>A (n.*293G>A) n.1905G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*3979G>A (n.*3979G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1488G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.1969G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2219G>A c.1629+2504G>A (n.1629+2504G>A) c.1396+2504G>A (n.1396+2504G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1260+2504G>A (n.1260+2504G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1731G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032307T>C | CA2690637360 | SPTLC1 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.1904A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*3978A>G (n.*3978A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1487A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1968A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2218A>G c.1629+2503A>G (n.1629+2503A>G) c.1396+2503A>G (n.1396+2503A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1260+2503A>G (n.1260+2503A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1730A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032308C>A | CA2690637361 | SPTLC1 | c.*291G>T (n.*291G>T) n.1903G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*3977G>T (n.*3977G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1486G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.1967G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2217G>T c.1629+2502G>T (n.1629+2502G>T) c.1396+2502G>T (n.1396+2502G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1260+2502G>T (n.1260+2502G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032308C>G | CA2690637362 | SPTLC1 | c.*291G>C (n.*291G>C) n.1903G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*3977G>C (n.*3977G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1486G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.1967G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2217G>C c.1629+2502G>C (n.1629+2502G>C) c.1396+2502G>C (n.1396+2502G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1260+2502G>C (n.1260+2502G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1729G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032309A= | CA1864052783 | SPTLC1 | c.*290T= (n.*290T=) n.1902T= c.*334T= (n.*334T=) c.*3976T= (n.*3976T=) c.*156T= (n.*156T=) n.1485T= c.*1828T= (n.*1828T=) n.1966T= c.*1279T= (n.*1279T=) n.2216T= c.1629+2501T= (n.1629+2501T=) c.1396+2501T= (n.1396+2501T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.1260+2501T= (n.1260+2501T=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.*4T= (n.*4T=) n.1728T= | |
| 9 | g.92032309A>C | CA2690637363 | SPTLC1 | c.*290T>G (n.*290T>G) n.1902T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.*3976T>G (n.*3976T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1485T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.1966T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.2216T>G c.1629+2501T>G (n.1629+2501T>G) c.1396+2501T>G (n.1396+2501T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1260+2501T>G (n.1260+2501T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.1728T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032309A>G | CA1864052784 | SPTLC1 | c.*290T>C (n.*290T>C) n.1902T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.*3976T>C (n.*3976T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1485T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.1966T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.2216T>C c.1629+2501T>C (n.1629+2501T>C) c.1396+2501T>C (n.1396+2501T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1260+2501T>C (n.1260+2501T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.1728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032310T>G | CA2690637364 | SPTLC1 | c.*289A>C (n.*289A>C) n.1901A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*3975A>C (n.*3975A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1484A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.1965A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2215A>C c.1629+2500A>C (n.1629+2500A>C) c.1396+2500A>C (n.1396+2500A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1260+2500A>C (n.1260+2500A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1727A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032311G>T | CA2690637365 | SPTLC1 | c.*288C>A (n.*288C>A) n.1900C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.*3974C>A (n.*3974C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1483C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1964C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2214C>A c.1629+2499C>A (n.1629+2499C>A) c.1396+2499C>A (n.1396+2499C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.1260+2499C>A (n.1260+2499C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1726C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032312G>A | CA1126750145 | SPTLC1 | c.*287C>T (n.*287C>T) n.1899C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*3973C>T (n.*3973C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1482C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.1963C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.2213C>T c.1629+2498C>T (n.1629+2498C>T) c.1396+2498C>T (n.1396+2498C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1260+2498C>T (n.1260+2498C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1725C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032312G= | CA1864052786 | SPTLC1 | c.*287C= (n.*287C=) n.1899C= c.*331C= (n.*331C=) c.*3973C= (n.*3973C=) c.*153C= (n.*153C=) n.1482C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.1963C= c.*1276C= (n.*1276C=) n.2213C= c.1629+2498C= (n.1629+2498C=) c.1396+2498C= (n.1396+2498C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.1260+2498C= (n.1260+2498C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1725C= | |
| 9 | g.92032313_92032317delinsTCACA | CA1864052788 | SPTLC1 | c.*282_*286delinsTGTGA (n.*282_*286delinsTGTGA) n.1894_1898delinsTGTGA c.*326_*330delinsTGTGA (n.*326_*330delinsTGTGA) c.*3968_*3972delinsTGTGA (n.*3968_*3972delinsTGTGA) c.*148_*152delinsTGTGA (n.*148_*152delinsTGTGA) n.1477_1481delinsTGTGA c.*1820_*1824delinsTGTGA (n.*1820_*1824delinsTGTGA) n.1958_1962delinsTGTGA c.*1271_*1275delinsTGTGA (n.*1271_*1275delinsTGTGA) n.2208_2212delinsTGTGA c.1629+2493_1629+2497delinsTGTGA (n.1629+2493_1629+2497delinsTGTGA) c.1396+2493_1396+2497delinsTGTGA (n.1396+2493_1396+2497delinsTGTGA) c.*1311_*1315delinsTGTGA (n.*1311_*1315delinsTGTGA) c.1260+2493_1260+2497delinsTGTGA (n.1260+2493_1260+2497delinsTGTGA) c.*1373_*1377delinsTGTGA (n.*1373_*1377delinsTGTGA) c.1538_1542delinsTGTGA (p.Val513=) n.1720_1724delinsTGTGA | |
| 9 | g.92032314C>A | CA2690637366 | SPTLC1 | c.*285G>T (n.*285G>T) n.1897G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*3971G>T (n.*3971G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1480G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1961G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2211G>T c.1629+2496G>T (n.1629+2496G>T) c.1396+2496G>T (n.1396+2496G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1260+2496G>T (n.1260+2496G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1541G>T (p.Ter514Leu) n.1723G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032314C= | CA1864052791 | SPTLC1 | c.*285G= (n.*285G=) n.1897G= c.*329G= (n.*329G=) c.*3971G= (n.*3971G=) c.*151G= (n.*151G=) n.1480G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.1961G= c.*1274G= (n.*1274G=) n.2211G= c.1629+2496G= (n.1629+2496G=) c.1396+2496G= (n.1396+2496G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1260+2496G= (n.1260+2496G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1541G= (p.Ter514=) n.1723G= | |
| 9 | g.92032314C>G | CA589149468 | SPTLC1 | c.*285G>C (n.*285G>C) n.1897G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*3971G>C (n.*3971G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1480G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1961G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2211G>C c.1629+2496G>C (n.1629+2496G>C) c.1396+2496G>C (n.1396+2496G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1260+2496G>C (n.1260+2496G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1541G>C (p.Ter514Ser) n.1723G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032316_92032319del | CA589149464 | SPTLC1 | c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.1894_1897del c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.*3968_*3971del (n.*3968_*3971del) c.*148_*151del (n.*148_*151del) n.1477_1480del c.*1820_*1823del (n.*1820_*1823del) n.1958_1961del c.*1271_*1274del (n.*1271_*1274del) n.2208_2211del c.1629+2493_1629+2496del (n.1629+2493_1629+2496del) c.1396+2493_1396+2496del (n.1396+2493_1396+2496del) c.*1311_*1314del (n.*1311_*1314del) c.1260+2493_1260+2496del (n.1260+2493_1260+2496del) c.*1373_*1376del (n.*1373_*1376del) c.1538_1541del (p.Val513AspfsTer10) n.1720_1723del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032317A= | CA1864052793 | SPTLC1 | c.*282T= (n.*282T=) n.1894T= c.*326T= (n.*326T=) c.*3968T= (n.*3968T=) c.*148T= (n.*148T=) n.1477T= c.*1820T= (n.*1820T=) n.1958T= c.*1271T= (n.*1271T=) n.2208T= c.1629+2493T= (n.1629+2493T=) c.1396+2493T= (n.1396+2493T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1260+2493T= (n.1260+2493T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1538T= (p.Val513=) n.1720T= | |
| 9 | g.92032317A>C | CA2690637367 | SPTLC1 | c.*282T>G (n.*282T>G) n.1894T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*3968T>G (n.*3968T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1477T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.1958T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2208T>G c.1629+2493T>G (n.1629+2493T>G) c.1396+2493T>G (n.1396+2493T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1260+2493T>G (n.1260+2493T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1720T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032317A>G | CA868479940 | SPTLC1 | c.*282T>C (n.*282T>C) n.1894T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1477T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.1958T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2208T>C c.1629+2493T>C (n.1629+2493T>C) c.1396+2493T>C (n.1396+2493T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1260+2493T>C (n.1260+2493T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1720T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032318C>A | CA195376408 | SPTLC1 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.1893G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*3967G>T (n.*3967G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1476G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.1957G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2207G>T c.1629+2492G>T (n.1629+2492G>T) c.1396+2492G>T (n.1396+2492G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1260+2492G>T (n.1260+2492G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032318C= | CA1864052798 | SPTLC1 | c.*281G= (n.*281G=) n.1893G= c.*325G= (n.*325G=) c.*3967G= (n.*3967G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1476G= c.*1819G= (n.*1819G=) n.1957G= c.*1270G= (n.*1270G=) n.2207G= c.1629+2492G= (n.1629+2492G=) c.1396+2492G= (n.1396+2492G=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1260+2492G= (n.1260+2492G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1537G= (p.Val513=) n.1719G= | |
| 9 | g.92032318C>T | CA195376417 | SPTLC1 | c.*281G>A (n.*281G>A) n.1893G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*3967G>A (n.*3967G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1476G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.1957G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2207G>A c.1629+2492G>A (n.1629+2492G>A) c.1396+2492G>A (n.1396+2492G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1260+2492G>A (n.1260+2492G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032320dup | CA589149472 | SPTLC1 | c.*280dup (n.*280dup) n.1892dup c.*324dup (n.*324dup) c.*3966dup (n.*3966dup) c.*146dup (n.*146dup) n.1475dup c.*1818dup (n.*1818dup) n.1956dup c.*1269dup (n.*1269dup) n.2206dup c.1629+2491dup (n.1629+2491dup) c.1396+2491dup (n.1396+2491dup) c.*1309dup (n.*1309dup) c.1260+2491dup (n.1260+2491dup) c.*1371dup (n.*1371dup) c.1536dup (p.Val513CysfsTer?) n.1718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032320A= | CA1864052802 | SPTLC1 | c.*279T= (n.*279T=) n.1891T= c.*323T= (n.*323T=) c.*3965T= (n.*3965T=) c.*145T= (n.*145T=) n.1474T= c.*1817T= (n.*1817T=) n.1955T= c.*1268T= (n.*1268T=) n.2205T= c.1629+2490T= (n.1629+2490T=) c.1396+2490T= (n.1396+2490T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.1260+2490T= (n.1260+2490T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.1535T= (p.Ile512=) n.1717T= | |
| 9 | g.92032320A>G | CA2690637368 | SPTLC1 | c.*279T>C (n.*279T>C) n.1891T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*3965T>C (n.*3965T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1474T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.1955T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.2205T>C c.1629+2490T>C (n.1629+2490T>C) c.1396+2490T>C (n.1396+2490T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1260+2490T>C (n.1260+2490T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1717T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032320A>T | CA195376420 | SPTLC1 | c.*279T>A (n.*279T>A) n.1891T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*3965T>A (n.*3965T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1474T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.1955T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.2205T>A c.1629+2490T>A (n.1629+2490T>A) c.1396+2490T>A (n.1396+2490T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1260+2490T>A (n.1260+2490T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1717T>A | dbSNP |
| 9 | g.92032321T>C | CA5121164 | SPTLC1 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.1890A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1473A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1954A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2204A>G c.1629+2489A>G (n.1629+2489A>G) c.1396+2489A>G (n.1396+2489A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1260+2489A>G (n.1260+2489A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1716A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032321T= | CA1864052805 | SPTLC1 | c.*278A= (n.*278A=) n.1890A= c.*322A= (n.*322A=) c.*3964A= (n.*3964A=) c.*144A= (n.*144A=) n.1473A= c.*1816A= (n.*1816A=) n.1954A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.2204A= c.1629+2489A= (n.1629+2489A=) c.1396+2489A= (n.1396+2489A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.1260+2489A= (n.1260+2489A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1534A= (p.Ile512=) n.1716A= | |
| 9 | g.92032323G>T | CA2785085856 | SPTLC1 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.1888C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*3962C>A (n.*3962C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1471C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.1952C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2202C>A c.1629+2487C>A (n.1629+2487C>A) c.1396+2487C>A (n.1396+2487C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1260+2487C>A (n.1260+2487C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.1714C>A | |
| 9 | g.92032325T>C | CA2690637369 | SPTLC1 | c.*274A>G (n.*274A>G) n.1886A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.*3960A>G (n.*3960A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1469A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1950A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2200A>G c.1629+2485A>G (n.1629+2485A>G) c.1396+2485A>G (n.1396+2485A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1260+2485A>G (n.1260+2485A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1530A>G (p.Gly510=) n.1712A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032327_92032328delinsCA | CA1864052806 | SPTLC1 | c.*271_*272delinsTG (n.*271_*272delinsTG) n.1883_1884delinsTG c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG) c.*3957_*3958delinsTG (n.*3957_*3958delinsTG) c.*137_*138delinsTG (n.*137_*138delinsTG) n.1466_1467delinsTG c.*1809_*1810delinsTG (n.*1809_*1810delinsTG) n.1947_1948delinsTG c.*1260_*1261delinsTG (n.*1260_*1261delinsTG) n.2197_2198delinsTG c.1629+2482_1629+2483delinsTG (n.1629+2482_1629+2483delinsTG) c.1396+2482_1396+2483delinsTG (n.1396+2482_1396+2483delinsTG) c.*1300_*1301delinsTG (n.*1300_*1301delinsTG) c.1260+2482_1260+2483delinsTG (n.1260+2482_1260+2483delinsTG) c.*1362_*1363delinsTG (n.*1362_*1363delinsTG) c.1527_1528delinsTG (p.Tyr509=) n.1709_1710delinsTG | |
| 9 | g.92032328del | CA868479945 | SPTLC1 | c.*271del (n.*271del) n.1883del c.*315del (n.*315del) c.*3957del (n.*3957del) c.*137del (n.*137del) n.1466del c.*1809del (n.*1809del) n.1947del c.*1260del (n.*1260del) n.2197del c.1629+2482del (n.1629+2482del) c.1396+2482del (n.1396+2482del) c.*1300del (n.*1300del) c.1260+2482del (n.1260+2482del) c.*1362del (n.*1362del) c.1527del (p.Tyr509Ter) n.1709del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032328A= | CA1864052809 | SPTLC1 | c.*271T= (n.*271T=) n.1883T= c.*315T= (n.*315T=) c.*3957T= (n.*3957T=) c.*137T= (n.*137T=) n.1466T= c.*1809T= (n.*1809T=) n.1947T= c.*1260T= (n.*1260T=) n.2197T= c.1629+2482T= (n.1629+2482T=) c.1396+2482T= (n.1396+2482T=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1260+2482T= (n.1260+2482T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.1527T= (p.Tyr509=) n.1709T= | |
| 9 | g.92032328A>C | CA1864052811 | SPTLC1 | c.*271T>G (n.*271T>G) n.1883T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*3957T>G (n.*3957T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1466T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.1947T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.2197T>G c.1629+2482T>G (n.1629+2482T>G) c.1396+2482T>G (n.1396+2482T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1260+2482T>G (n.1260+2482T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1527T>G (p.Tyr509Ter) n.1709T>G | dbSNP |
| 9 | g.92032329T>C | CA589149476 | SPTLC1 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.1882A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*3956A>G (n.*3956A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1465A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1946A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2196A>G c.1629+2481A>G (n.1629+2481A>G) c.1396+2481A>G (n.1396+2481A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1260+2481A>G (n.1260+2481A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.1708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032329T= | CA1864052813 | SPTLC1 | c.*270A= (n.*270A=) n.1882A= c.*314A= (n.*314A=) c.*3956A= (n.*3956A=) c.*136A= (n.*136A=) n.1465A= c.*1808A= (n.*1808A=) n.1946A= c.*1259A= (n.*1259A=) n.2196A= c.1629+2481A= (n.1629+2481A=) c.1396+2481A= (n.1396+2481A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.1260+2481A= (n.1260+2481A=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.1526A= (p.Tyr509=) n.1708A= | |
| 9 | g.92032331C>A | CA2579378232 | SPTLC1 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.1880G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*3954G>T (n.*3954G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1463G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1944G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2194G>T c.1629+2479G>T (n.1629+2479G>T) c.1396+2479G>T (n.1396+2479G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1260+2479G>T (n.1260+2479G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1706G>T | |
| 9 | g.92032331C>T | CA2720217310 | SPTLC1 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.1880G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*3954G>A (n.*3954G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1463G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1944G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.2194G>A c.1629+2479G>A (n.1629+2479G>A) c.1396+2479G>A (n.1396+2479G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1260+2479G>A (n.1260+2479G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1706G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032332T>C | CA5121165 | SPTLC1 | c.*267A>G (n.*267A>G) n.1879A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*3953A>G (n.*3953A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1462A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.1943A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2193A>G c.1629+2478A>G (n.1629+2478A>G) c.1396+2478A>G (n.1396+2478A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1260+2478A>G (n.1260+2478A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1705A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032332T= | CA1864052814 | SPTLC1 | c.*267A= (n.*267A=) n.1879A= c.*311A= (n.*311A=) c.*3953A= (n.*3953A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1462A= c.*1805A= (n.*1805A=) n.1943A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.2193A= c.1629+2478A= (n.1629+2478A=) c.1396+2478A= (n.1396+2478A=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1260+2478A= (n.1260+2478A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1523A= (p.Gln508=) n.1705A= | |
| 9 | g.92032335C>A | CA2690637370 | SPTLC1 | c.*264G>T (n.*264G>T) n.1876G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*3950G>T (n.*3950G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1459G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1940G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2190G>T c.1629+2475G>T (n.1629+2475G>T) c.1396+2475G>T (n.1396+2475G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1260+2475G>T (n.1260+2475G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.1702G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032335C>T | CA2690637371 | SPTLC1 | c.*264G>A (n.*264G>A) n.1876G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*3950G>A (n.*3950G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.1459G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1940G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2190G>A c.1629+2475G>A (n.1629+2475G>A) c.1396+2475G>A (n.1396+2475G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1260+2475G>A (n.1260+2475G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032337C= | CA1864052816 | SPTLC1 | c.*262G= (n.*262G=) n.1874G= c.*306G= (n.*306G=) c.*3948G= (n.*3948G=) c.*128G= (n.*128G=) n.1457G= c.*1800G= (n.*1800G=) n.1938G= c.*1251G= (n.*1251G=) n.2188G= c.1629+2473G= (n.1629+2473G=) c.1396+2473G= (n.1396+2473G=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1260+2473G= (n.1260+2473G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1518G= (p.Trp506=) n.1700G= | |
| 9 | g.92032337C>T | CA1864052817 | SPTLC1 | c.*262G>A (n.*262G>A) n.1874G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*3948G>A (n.*3948G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1457G>A c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.1938G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2188G>A c.1629+2473G>A (n.1629+2473G>A) c.1396+2473G>A (n.1396+2473G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1260+2473G>A (n.1260+2473G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1518G>A (p.Trp506Ter) n.1700G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032338C= | CA1864052819 | SPTLC1 | c.*261G= (n.*261G=) n.1873G= c.*305G= (n.*305G=) c.*3947G= (n.*3947G=) c.*127G= (n.*127G=) n.1456G= c.*1799G= (n.*1799G=) n.1937G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.2187G= c.1629+2472G= (n.1629+2472G=) c.1396+2472G= (n.1396+2472G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.1260+2472G= (n.1260+2472G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.1517G= (p.Trp506=) n.1699G= | |
| 9 | g.92032338C>G | CA589149482 | SPTLC1 | c.*261G>C (n.*261G>C) n.1873G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.*3947G>C (n.*3947G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1456G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.1937G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.2187G>C c.1629+2472G>C (n.1629+2472G>C) c.1396+2472G>C (n.1396+2472G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1260+2472G>C (n.1260+2472G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1517G>C (p.Trp506Ser) n.1699G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032338C>T | CA868479949 | SPTLC1 | c.*261G>A (n.*261G>A) n.1873G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.*3947G>A (n.*3947G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1456G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.1937G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2187G>A c.1629+2472G>A (n.1629+2472G>A) c.1396+2472G>A (n.1396+2472G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1260+2472G>A (n.1260+2472G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1517G>A (p.Trp506Ter) n.1699G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032340T>C | CA2690637372 | SPTLC1 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.1871A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*3945A>G (n.*3945A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1454A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1935A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2185A>G c.1629+2470A>G (n.1629+2470A>G) c.1396+2470A>G (n.1396+2470A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1260+2470A>G (n.1260+2470A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1515A>G (p.Lys505=) n.1697A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032341T>C | CA5121166 | SPTLC1 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.1870A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*3944A>G (n.*3944A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1453A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.1934A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2184A>G c.1629+2469A>G (n.1629+2469A>G) c.1396+2469A>G (n.1396+2469A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1260+2469A>G (n.1260+2469A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032341T>G | CA1864052827 | SPTLC1 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.1870A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*3944A>C (n.*3944A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1453A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.1934A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.2184A>C c.1629+2469A>C (n.1629+2469A>C) c.1396+2469A>C (n.1396+2469A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1260+2469A>C (n.1260+2469A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1696A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032341T= | CA1864052823 | SPTLC1 | c.*258A= (n.*258A=) n.1870A= c.*302A= (n.*302A=) c.*3944A= (n.*3944A=) c.*124A= (n.*124A=) n.1453A= c.*1796A= (n.*1796A=) n.1934A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.2184A= c.1629+2469A= (n.1629+2469A=) c.1396+2469A= (n.1396+2469A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.1260+2469A= (n.1260+2469A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1514A= (p.Lys505=) n.1696A= | |
| 9 | g.92032341_92032342insC | CA653174234 | SPTLC1 | c.*257_*258insG (n.*257_*258insG) n.1869_1870insG c.*301_*302insG (n.*301_*302insG) c.*3943_*3944insG (n.*3943_*3944insG) c.*123_*124insG (n.*123_*124insG) n.1452_1453insG c.*1795_*1796insG (n.*1795_*1796insG) n.1933_1934insG c.*1246_*1247insG (n.*1246_*1247insG) n.2183_2184insG c.1629+2468_1629+2469insG (n.1629+2468_1629+2469insG) c.1396+2468_1396+2469insG (n.1396+2468_1396+2469insG) c.*1286_*1287insG (n.*1286_*1287insG) c.1260+2468_1260+2469insG (n.1260+2468_1260+2469insG) c.*1348_*1349insG (n.*1348_*1349insG) c.1513_1514insG (p.Lys505ArgfsTer?) n.1695_1696insG | |
| 9 | g.92032342T>C | CA2690637373 | SPTLC1 | c.*257A>G (n.*257A>G) n.1869A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*3943A>G (n.*3943A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1452A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1933A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2183A>G c.1629+2468A>G (n.1629+2468A>G) c.1396+2468A>G (n.1396+2468A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1260+2468A>G (n.1260+2468A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1695A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032343G>A | CA589149486 | SPTLC1 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.1868C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*3942C>T (n.*3942C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1451C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.1932C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2182C>T c.1629+2467C>T (n.1629+2467C>T) c.1396+2467C>T (n.1396+2467C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1260+2467C>T (n.1260+2467C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1512C>T (p.Thr504=) n.1694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032343G= | CA1864052830 | SPTLC1 | c.*256C= (n.*256C=) n.1868C= c.*300C= (n.*300C=) c.*3942C= (n.*3942C=) c.*122C= (n.*122C=) n.1451C= c.*1794C= (n.*1794C=) n.1932C= c.*1245C= (n.*1245C=) n.2182C= c.1629+2467C= (n.1629+2467C=) c.1396+2467C= (n.1396+2467C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.1260+2467C= (n.1260+2467C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1512C= (p.Thr504=) n.1694C= | |
| 9 | g.92032343G>T | CA2690637374 | SPTLC1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.1868C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*3942C>A (n.*3942C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1451C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.1932C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2182C>A c.1629+2467C>A (n.1629+2467C>A) c.1396+2467C>A (n.1396+2467C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1260+2467C>A (n.1260+2467C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1512C>A (p.Thr504=) n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032345T>C | CA2690637375 | SPTLC1 | c.*254A>G (n.*254A>G) n.1866A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1449A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1930A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.2180A>G c.1629+2465A>G (n.1629+2465A>G) c.1396+2465A>G (n.1396+2465A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1260+2465A>G (n.1260+2465A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.1692A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032346A>G | CA2690637376 | SPTLC1 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.1865T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*3939T>C (n.*3939T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1448T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1929T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2179T>C c.1629+2464T>C (n.1629+2464T>C) c.1396+2464T>C (n.1396+2464T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1260+2464T>C (n.1260+2464T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1509T>C (p.Val503=) n.1691T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032348C>A | CA868479973 | SPTLC1 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.1863G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.*3937G>T (n.*3937G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1446G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.1927G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.2177G>T c.1629+2462G>T (n.1629+2462G>T) c.1396+2462G>T (n.1396+2462G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1260+2462G>T (n.1260+2462G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1507G>T (p.Val503Phe) n.1689G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032348C= | CA1864052833 | SPTLC1 | c.*251G= (n.*251G=) n.1863G= c.*295G= (n.*295G=) c.*3937G= (n.*3937G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1446G= c.*1789G= (n.*1789G=) n.1927G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.2177G= c.1629+2462G= (n.1629+2462G=) c.1396+2462G= (n.1396+2462G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.1260+2462G= (n.1260+2462G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.1507G= (p.Val503=) n.1689G= | |
| 9 | g.92032348C>G | CA868479974 | SPTLC1 | c.*251G>C (n.*251G>C) n.1863G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.*3937G>C (n.*3937G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1446G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.1927G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.2177G>C c.1629+2462G>C (n.1629+2462G>C) c.1396+2462G>C (n.1396+2462G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1260+2462G>C (n.1260+2462G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1689G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032349A= | CA1864052836 | SPTLC1 | c.*250T= (n.*250T=) n.1862T= c.*294T= (n.*294T=) c.*3936T= (n.*3936T=) c.*116T= (n.*116T=) n.1445T= c.*1788T= (n.*1788T=) n.1926T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.2176T= c.1629+2461T= (n.1629+2461T=) c.1396+2461T= (n.1396+2461T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.1260+2461T= (n.1260+2461T=) c.*1341T= (n.*1341T=) c.1506T= (p.Ile502=) n.1688T= | |
| 9 | g.92032349A>C | CA589149488 | SPTLC1 | c.*250T>G (n.*250T>G) n.1862T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*3936T>G (n.*3936T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1445T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.1926T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.2176T>G c.1629+2461T>G (n.1629+2461T>G) c.1396+2461T>G (n.1396+2461T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.1260+2461T>G (n.1260+2461T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1506T>G (p.Ile502Met) n.1688T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.92032350A>G | CA2579378233 | SPTLC1 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1861T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*3935T>C (n.*3935T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1444T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.1925T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2175T>C c.1629+2460T>C (n.1629+2460T>C) c.1396+2460T>C (n.1396+2460T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.1260+2460T>C (n.1260+2460T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1687T>C | |
| 9 | g.92032351T>C | CA2580611910 | SPTLC1 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.1860A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*3934A>G (n.*3934A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1443A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1924A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.2174A>G c.1629+2459A>G (n.1629+2459A>G) c.1396+2459A>G (n.1396+2459A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1260+2459A>G (n.1260+2459A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1686A>G | |
| 9 | g.92032353C>A | CA2690637377 | SPTLC1 | c.*246G>T (n.*246G>T) n.1858G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*3932G>T (n.*3932G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1441G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.1922G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2172G>T c.1629+2457G>T (n.1629+2457G>T) c.1396+2457G>T (n.1396+2457G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1260+2457G>T (n.1260+2457G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) n.1684G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032353C= | CA1864052837 | SPTLC1 | c.*246G= (n.*246G=) n.1858G= c.*290G= (n.*290G=) c.*3932G= (n.*3932G=) c.*112G= (n.*112G=) n.1441G= c.*1784G= (n.*1784G=) n.1922G= c.*1235G= (n.*1235G=) n.2172G= c.1629+2457G= (n.1629+2457G=) c.1396+2457G= (n.1396+2457G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.1260+2457G= (n.1260+2457G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1502G= (p.Arg501=) n.1684G= | |
| 9 | g.92032353C>T | CA5121167 | SPTLC1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.1858G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*3932G>A (n.*3932G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1441G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.1922G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2172G>A c.1629+2457G>A (n.1629+2457G>A) c.1396+2457G>A (n.1396+2457G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1260+2457G>A (n.1260+2457G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) n.1684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032354T>C | CA2690637378 | SPTLC1 | c.*245A>G (n.*245A>G) n.1857A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*3931A>G (n.*3931A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1440A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1921A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2171A>G c.1629+2456A>G (n.1629+2456A>G) c.1396+2456A>G (n.1396+2456A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1260+2456A>G (n.1260+2456A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.490A>G c.1501A>G (p.Arg501Gly) n.1683A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032356T>C | CA1864052841 | SPTLC1 | c.*243A>G (n.*243A>G) n.1855A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.*3929A>G (n.*3929A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1438A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1919A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2169A>G c.1629+2454A>G (n.1629+2454A>G) c.1396+2454A>G (n.1396+2454A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1260+2454A>G (n.1260+2454A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.488A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.1681A>G | dbSNP |
| 9 | g.92032356T= | CA1864052839 | SPTLC1 | c.*243A= (n.*243A=) n.1855A= c.*287A= (n.*287A=) c.*3929A= (n.*3929A=) c.*109A= (n.*109A=) n.1438A= c.*1781A= (n.*1781A=) n.1919A= c.*1232A= (n.*1232A=) n.2169A= c.1629+2454A= (n.1629+2454A=) c.1396+2454A= (n.1396+2454A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1260+2454A= (n.1260+2454A=) c.*1334A= (n.*1334A=) n.488A= c.1499A= (p.Asp500=) n.1681A= | |
| 9 | g.92032357C>A | CA2690637380 | SPTLC1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1854G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*3928G>T (n.*3928G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1437G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.1918G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2168G>T c.1629+2453G>T (n.1629+2453G>T) c.1396+2453G>T (n.1396+2453G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1260+2453G>T (n.1260+2453G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.487G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.1680G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032357C>G | CA2690637379 | SPTLC1 | c.*242G>C (n.*242G>C) n.1854G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*3928G>C (n.*3928G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1437G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.1918G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2168G>C c.1629+2453G>C (n.1629+2453G>C) c.1396+2453G>C (n.1396+2453G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1260+2453G>C (n.1260+2453G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.487G>C c.1498G>C (p.Asp500His) n.1680G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032359A>G | CA2690637381 | SPTLC1 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.1852T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*3926T>C (n.*3926T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1435T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.1916T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.2166T>C c.1629+2451T>C (n.1629+2451T>C) c.1396+2451T>C (n.1396+2451T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1260+2451T>C (n.1260+2451T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.485T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1678T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032363T>C | CA195376467 | SPTLC1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1848A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*3922A>G (n.*3922A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1431A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.1912A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2162A>G c.1629+2447A>G (n.1629+2447A>G) c.1396+2447A>G (n.1396+2447A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1260+2447A>G (n.1260+2447A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.481A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1674A>G | |
| 9 | g.92032365C= | CA1864052842 | SPTLC1 | c.*234G= (n.*234G=) n.1846G= c.*278G= (n.*278G=) c.*3920G= (n.*3920G=) c.*100G= (n.*100G=) n.1429G= c.*1772G= (n.*1772G=) n.1910G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.2160G= c.1629+2445G= (n.1629+2445G=) c.1396+2445G= (n.1396+2445G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.1260+2445G= (n.1260+2445G=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.479G= c.1490G= (p.Trp497=) n.1672G= | |
| 9 | g.92032365C>T | CA1864052843 | SPTLC1 | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1846G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.*3920G>A (n.*3920G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1429G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.1910G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2160G>A c.1629+2445G>A (n.1629+2445G>A) c.1396+2445G>A (n.1396+2445G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1260+2445G>A (n.1260+2445G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.479G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) n.1672G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032367C>T | CA2579378234 | SPTLC1 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.1844G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*3918G>A (n.*3918G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1427G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.1908G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2158G>A c.1629+2443G>A (n.1629+2443G>A) c.1396+2443G>A (n.1396+2443G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1260+2443G>A (n.1260+2443G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.477G>A c.1488G>A (p.Met496Ile) n.1670G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032367_92032369delinsCAT | CA1864052844 | SPTLC1 | c.*230_*232delinsATG (n.*230_*232delinsATG) n.1842_1844delinsATG c.*274_*276delinsATG (n.*274_*276delinsATG) c.*3916_*3918delinsATG (n.*3916_*3918delinsATG) c.*96_*98delinsATG (n.*96_*98delinsATG) n.1425_1427delinsATG c.*1768_*1770delinsATG (n.*1768_*1770delinsATG) n.1906_1908delinsATG c.*1219_*1221delinsATG (n.*1219_*1221delinsATG) n.2156_2158delinsATG c.1629+2441_1629+2443delinsATG (n.1629+2441_1629+2443delinsATG) c.1396+2441_1396+2443delinsATG (n.1396+2441_1396+2443delinsATG) c.*1259_*1261delinsATG (n.*1259_*1261delinsATG) c.1260+2441_1260+2443delinsATG (n.1260+2441_1260+2443delinsATG) c.*1321_*1323delinsATG (n.*1321_*1323delinsATG) n.475_477delinsATG c.1486_1488delinsATG (p.Met496=) n.1668_1670delinsATG | |
| 9 | g.92032368_92032369del | CA868479977 | SPTLC1 | c.*230_*231del (n.*230_*231del) n.1842_1843del c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.*3916_*3917del (n.*3916_*3917del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.1425_1426del c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del) n.1906_1907del c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del) n.2156_2157del c.1629+2441_1629+2442del (n.1629+2441_1629+2442del) c.1396+2441_1396+2442del (n.1396+2441_1396+2442del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.1260+2441_1260+2442del (n.1260+2441_1260+2442del) c.*1321_*1322del (n.*1321_*1322del) n.475_476del c.1486_1487del (p.Met496ValfsTer4) n.1668_1669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032370G>A | CA5121168 | SPTLC1 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.1841C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1424C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.1905C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2155C>T c.1629+2440C>T (n.1629+2440C>T) c.1396+2440C>T (n.1396+2440C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1260+2440C>T (n.1260+2440C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.474C>T c.1485C>T (p.Asn495=) n.1667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032370G= | CA1864052845 | SPTLC1 | c.*229C= (n.*229C=) n.1841C= c.*273C= (n.*273C=) c.*3915C= (n.*3915C=) c.*95C= (n.*95C=) n.1424C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.1905C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.2155C= c.1629+2440C= (n.1629+2440C=) c.1396+2440C= (n.1396+2440C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1260+2440C= (n.1260+2440C=) c.*1320C= (n.*1320C=) n.474C= c.1485C= (p.Asn495=) n.1667C= | |
| 9 | g.92032371T>C | CA2690637382 | SPTLC1 | c.*228A>G (n.*228A>G) n.1840A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*3914A>G (n.*3914A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1423A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.1904A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2154A>G c.1629+2439A>G (n.1629+2439A>G) c.1396+2439A>G (n.1396+2439A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1260+2439A>G (n.1260+2439A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.473A>G c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.1666A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032373C>A | CA1864052848 | SPTLC1 | c.*226G>T (n.*226G>T) n.1838G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*3912G>T (n.*3912G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1421G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1902G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.2152G>T c.1629+2437G>T (n.1629+2437G>T) c.1396+2437G>T (n.1396+2437G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1260+2437G>T (n.1260+2437G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.471G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1664G>T | dbSNP |
| 9 | g.92032373C= | CA1864052847 | SPTLC1 | c.*226G= (n.*226G=) n.1838G= c.*270G= (n.*270G=) c.*3912G= (n.*3912G=) c.*92G= (n.*92G=) n.1421G= c.*1764G= (n.*1764G=) n.1902G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.2152G= c.1629+2437G= (n.1629+2437G=) c.1396+2437G= (n.1396+2437G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.1260+2437G= (n.1260+2437G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.471G= c.1482G= (p.Lys494=) n.1664G= | |
| 9 | g.92032373C>T | CA868479981 | SPTLC1 | c.*226G>A (n.*226G>A) n.1838G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*3912G>A (n.*3912G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1421G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1902G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.2152G>A c.1629+2437G>A (n.1629+2437G>A) c.1396+2437G>A (n.1396+2437G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1260+2437G>A (n.1260+2437G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.471G>A c.1482G>A (p.Lys494=) n.1664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032376G>A | CA1864052850 | SPTLC1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1835C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1418C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1899C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2149C>T c.1629+2434C>T (n.1629+2434C>T) c.1396+2434C>T (n.1396+2434C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1260+2434C>T (n.1260+2434C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.468C>T c.1479C>T (p.Ser493=) n.1661C>T | dbSNP |
| 9 | g.92032376G= | CA1864052849 | SPTLC1 | c.*223C= (n.*223C=) n.1835C= c.*267C= (n.*267C=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1418C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.1899C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.2149C= c.1629+2434C= (n.1629+2434C=) c.1396+2434C= (n.1396+2434C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1260+2434C= (n.1260+2434C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.468C= c.1479C= (p.Ser493=) n.1661C= | |
| 9 | g.92032376G>T | CA2690637383 | SPTLC1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1835C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1418C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1899C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2149C>A c.1629+2434C>A (n.1629+2434C>A) c.1396+2434C>A (n.1396+2434C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1260+2434C>A (n.1260+2434C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.468C>A c.1479C>A (p.Ser493Arg) n.1661C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032376_92032378delinsGCT | CA1864052851 | SPTLC1 | c.*221_*223delinsAGC (n.*221_*223delinsAGC) n.1833_1835delinsAGC c.*265_*267delinsAGC (n.*265_*267delinsAGC) c.*3907_*3909delinsAGC (n.*3907_*3909delinsAGC) c.*87_*89delinsAGC (n.*87_*89delinsAGC) n.1416_1418delinsAGC c.*1759_*1761delinsAGC (n.*1759_*1761delinsAGC) n.1897_1899delinsAGC c.*1210_*1212delinsAGC (n.*1210_*1212delinsAGC) n.2147_2149delinsAGC c.1629+2432_1629+2434delinsAGC (n.1629+2432_1629+2434delinsAGC) c.1396+2432_1396+2434delinsAGC (n.1396+2432_1396+2434delinsAGC) c.*1250_*1252delinsAGC (n.*1250_*1252delinsAGC) c.1260+2432_1260+2434delinsAGC (n.1260+2432_1260+2434delinsAGC) c.*1312_*1314delinsAGC (n.*1312_*1314delinsAGC) n.466_468delinsAGC c.1477_1479delinsAGC (p.Ser493=) n.1659_1661delinsAGC | |
| 9 | g.92032381_92032382del | CA5121169 | SPTLC1 | c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.1833_1834del c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.*3907_*3908del (n.*3907_*3908del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) n.1416_1417del c.*1759_*1760del (n.*1759_*1760del) n.1897_1898del c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) n.2147_2148del c.1629+2432_1629+2433del (n.1629+2432_1629+2433del) c.1396+2432_1396+2433del (n.1396+2432_1396+2433del) c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.1260+2432_1260+2433del (n.1260+2432_1260+2433del) c.*1312_*1313del (n.*1312_*1313del) n.466_467del c.1477_1478del (p.Ser493GlnfsTer7) n.1659_1660del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382_92032385del | CA2690637384 | SPTLC1 | c.*216_*219del (n.*216_*219del) n.1828_1831del c.*260_*263del (n.*260_*263del) c.*3902_*3905del (n.*3902_*3905del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) n.1411_1414del c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.1892_1895del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.2142_2145del c.1629+2427_1629+2430del (n.1629+2427_1629+2430del) c.1396+2427_1396+2430del (n.1396+2427_1396+2430del) c.*1245_*1248del (n.*1245_*1248del) c.1260+2427_1260+2430del (n.1260+2427_1260+2430del) c.*1307_*1310del (n.*1307_*1310del) n.461_464del c.1472_1475del (p.Lys491ArgfsTer?) n.1654_1657del | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382T>C | CA868479983 | SPTLC1 | c.*217A>G (n.*217A>G) n.1829A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1412A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.1893A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2143A>G c.1629+2428A>G (n.1629+2428A>G) c.1396+2428A>G (n.1396+2428A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1260+2428A>G (n.1260+2428A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.462A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92032382T= | CA1864052854 | SPTLC1 | c.*217A= (n.*217A=) n.1829A= c.*261A= (n.*261A=) c.*3903A= (n.*3903A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1412A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.1893A= c.*1206A= (n.*1206A=) n.2143A= c.1629+2428A= (n.1629+2428A=) c.1396+2428A= (n.1396+2428A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1260+2428A= (n.1260+2428A=) c.*1308A= (n.*1308A=) n.462A= c.1473A= (p.Lys491=) n.1655A= | |
| 9 | g.92032385C>T | CA2690637385 | SPTLC1 | c.*214G>A (n.*214G>A) n.1826G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*3900G>A (n.*3900G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1409G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.1890G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2140G>A c.1629+2425G>A (n.1629+2425G>A) c.1396+2425G>A (n.1396+2425G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1260+2425G>A (n.1260+2425G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.459G>A c.1470G>A (p.Leu490=) n.1652G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032387G>A | CA195376500 | SPTLC1 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.1824C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1407C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.1888C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2138C>T c.1629+2423C>T (n.1629+2423C>T) c.1396+2423C>T (n.1396+2423C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1260+2423C>T (n.1260+2423C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.457C>T c.1468C>T (p.Leu490=) n.1650C>T | dbSNP |
| 9 | g.92032387G= | CA1864052857 | SPTLC1 | c.*212C= (n.*212C=) n.1824C= c.*256C= (n.*256C=) c.*3898C= (n.*3898C=) c.*78C= (n.*78C=) n.1407C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.1888C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.2138C= c.1629+2423C= (n.1629+2423C=) c.1396+2423C= (n.1396+2423C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.1260+2423C= (n.1260+2423C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.457C= c.1468C= (p.Leu490=) n.1650C= | |
| 9 | g.92032387G>T | CA589149495 | SPTLC1 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.1824C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1407C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.1888C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2138C>A c.1629+2423C>A (n.1629+2423C>A) c.1396+2423C>A (n.1396+2423C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1260+2423C>A (n.1260+2423C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.457C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) n.1650C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032388G>A | CA2690637386 | SPTLC1 | c.*211C>T (n.*211C>T) n.1823C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*3897C>T (n.*3897C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1406C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.1887C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2137C>T c.1629+2422C>T (n.1629+2422C>T) c.1396+2422C>T (n.1396+2422C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1260+2422C>T (n.1260+2422C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.456C>T c.1467C>T (p.Gly489=) n.1649C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032389C>A | CA653174235 | SPTLC1 | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1822G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1405G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.1886G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2136G>T c.1629+2421G>T (n.1629+2421G>T) c.1396+2421G>T (n.1396+2421G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1260+2421G>T (n.1260+2421G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.455G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1648G>T | COSMIC |
| 9 | g.92032392C= | CA1864052860 | SPTLC1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1819G= c.*251G= (n.*251G=) c.*3893G= (n.*3893G=) c.*73G= (n.*73G=) n.1402G= c.*1745G= (n.*1745G=) n.1883G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2133G= c.1629+2418G= (n.1629+2418G=) c.1396+2418G= (n.1396+2418G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1260+2418G= (n.1260+2418G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.452G= c.1463G= (p.Ser488=) n.1645G= | |
| 9 | g.92032392C>T | CA1864052861 | SPTLC1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1819G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1402G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.1883G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2133G>A c.1629+2418G>A (n.1629+2418G>A) c.1396+2418G>A (n.1396+2418G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1260+2418G>A (n.1260+2418G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.452G>A c.1463G>A (p.Ser488Asn) n.1645G>A | dbSNP |
| 9 | g.92032393T>C | CA195376505 | SPTLC1 | c.*206A>G (n.*206A>G) n.1818A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1401A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1882A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2132A>G c.1629+2417A>G (n.1629+2417A>G) c.1396+2417A>G (n.1396+2417A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1260+2417A>G (n.1260+2417A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.451A>G c.1462A>G (p.Ser488Gly) n.1644A>G | dbSNP |
| 9 | g.92032393T= | CA1864052863 | SPTLC1 | c.*206A= (n.*206A=) n.1818A= c.*250A= (n.*250A=) c.*3892A= (n.*3892A=) c.*72A= (n.*72A=) n.1401A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.1882A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.2132A= c.1629+2417A= (n.1629+2417A=) c.1396+2417A= (n.1396+2417A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1260+2417A= (n.1260+2417A=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.451A= c.1462A= (p.Ser488=) n.1644A= | |
| 9 | g.92032393dup | CA1864052862 | SPTLC1 | c.*206dup (n.*206dup) n.1818dup c.*250dup (n.*250dup) c.*3892dup (n.*3892dup) c.*72dup (n.*72dup) n.1401dup c.*1744dup (n.*1744dup) n.1882dup c.*1195dup (n.*1195dup) n.2132dup c.1629+2417dup (n.1629+2417dup) c.1396+2417dup (n.1396+2417dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.1260+2417dup (n.1260+2417dup) c.*1297dup (n.*1297dup) n.451dup c.1462dup (p.Ser488LysfsTer13) n.1644dup | dbSNP |
| 9 | g.92032394C>A | CA2690637387 | SPTLC1 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1817G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1400G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1881G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2131G>T c.1629+2416G>T (n.1629+2416G>T) c.1396+2416G>T (n.1396+2416G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1260+2416G>T (n.1260+2416G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.450G>T c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.1643G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032395C>T | CA2690637388 | SPTLC1 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.1816G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1399G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.1880G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2130G>A c.1629+2415G>A (n.1629+2415G>A) c.1396+2415G>A (n.1396+2415G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1260+2415G>A (n.1260+2415G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.449G>A c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.1642G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92032396A= | CA1864052865 | SPTLC1 | c.*203T= (n.*203T=) n.1815T= c.*247T= (n.*247T=) c.*3889T= (n.*3889T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1398T= c.*1741T= (n.*1741T=) n.1879T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.2129T= c.1629+2414T= (n.1629+2414T=) c.1396+2414T= (n.1396+2414T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.1260+2414T= (n.1260+2414T=) c.*1294T= (n.*1294T=) n.448T= c.1459T= (p.Trp487=) n.1641T= | |
| 9 | g.92032396A>G | CA589149496 | SPTLC1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1815T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1398T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.1879T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2129T>C c.1629+2414T>C (n.1629+2414T>C) c.1396+2414T>C (n.1396+2414T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1260+2414T>C (n.1260+2414T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.448T>C c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.1641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032397T>C | CA5121170 | SPTLC1 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.1814A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1397A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.1878A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2128A>G c.1629+2413A>G (n.1629+2413A>G) c.1396+2413A>G (n.1396+2413A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1260+2413A>G (n.1260+2413A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.447A>G c.1458A>G (p.Pro486=) n.1640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92032397T= | CA1864052867 | SPTLC1 | c.*202A= (n.*202A=) n.1814A= c.*246A= (n.*246A=) c.*3888A= (n.*3888A=) c.*68A= (n.*68A=) n.1397A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.1878A= c.*1191A= (n.*1191A=) n.2128A= c.1629+2413A= (n.1629+2413A=) c.1396+2413A= (n.1396+2413A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.1260+2413A= (n.1260+2413A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.447A= c.1458A= (p.Pro486=) n.1640A= |