UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91887075C>A | CA2626159181 | FBLN5 | c.*705+118G>T (n.*705+118G>T) c.571+118G>T (n.571+118G>T) c.913+118G>T (n.913+118G>T) c.739+118G>T (n.739+118G>T) n.659+118G>T c.*582+118G>T (n.*582+118G>T) c.*478+118G>T (n.*478+118G>T) c.862+118G>T (n.862+118G>T) c.754+118G>T (n.754+118G>T) c.790+118G>T (n.790+118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887079A>C | CA2626159182 | FBLN5 | c.*705+114T>G (n.*705+114T>G) c.571+114T>G (n.571+114T>G) c.913+114T>G (n.913+114T>G) c.739+114T>G (n.739+114T>G) n.659+114T>G c.*582+114T>G (n.*582+114T>G) c.*478+114T>G (n.*478+114T>G) c.862+114T>G (n.862+114T>G) c.754+114T>G (n.754+114T>G) c.790+114T>G (n.790+114T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887082G>T | CA2626159186 | FBLN5 | c.*705+111C>A (n.*705+111C>A) c.571+111C>A (n.571+111C>A) c.913+111C>A (n.913+111C>A) c.739+111C>A (n.739+111C>A) n.659+111C>A c.*582+111C>A (n.*582+111C>A) c.*478+111C>A (n.*478+111C>A) c.862+111C>A (n.862+111C>A) c.754+111C>A (n.754+111C>A) c.790+111C>A (n.790+111C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887083del | CA2626159184 | FBLN5 | c.*705+111del (n.*705+111del) c.571+111del (n.571+111del) c.913+111del (n.913+111del) c.739+111del (n.739+111del) n.659+111del c.*582+111del (n.*582+111del) c.*478+111del (n.*478+111del) c.862+111del (n.862+111del) c.754+111del (n.754+111del) c.790+111del (n.790+111del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887083G>A | CA709922553 | FBLN5 | c.*705+110C>T (n.*705+110C>T) c.571+110C>T (n.571+110C>T) c.913+110C>T (n.913+110C>T) c.739+110C>T (n.739+110C>T) n.659+110C>T c.*582+110C>T (n.*582+110C>T) c.*478+110C>T (n.*478+110C>T) c.862+110C>T (n.862+110C>T) c.754+110C>T (n.754+110C>T) c.790+110C>T (n.790+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887083G= | CA2155153127 | FBLN5 | c.*705+110C= (n.*705+110C=) c.571+110C= (n.571+110C=) c.913+110C= (n.913+110C=) c.739+110C= (n.739+110C=) n.659+110C= c.*582+110C= (n.*582+110C=) c.*478+110C= (n.*478+110C=) c.862+110C= (n.862+110C=) c.754+110C= (n.754+110C=) c.790+110C= (n.790+110C=) | |
| 14 | g.91887083G>T | CA2626159189 | FBLN5 | c.*705+110C>A (n.*705+110C>A) c.571+110C>A (n.571+110C>A) c.913+110C>A (n.913+110C>A) c.739+110C>A (n.739+110C>A) n.659+110C>A c.*582+110C>A (n.*582+110C>A) c.*478+110C>A (n.*478+110C>A) c.862+110C>A (n.862+110C>A) c.754+110C>A (n.754+110C>A) c.790+110C>A (n.790+110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887084_91887087del | CA2626159191 | FBLN5 | c.*705+106_*705+109del (n.*705+106_*705+109del) c.571+106_571+109del (n.571+106_571+109del) c.913+106_913+109del (n.913+106_913+109del) c.739+106_739+109del (n.739+106_739+109del) n.659+106_659+109del c.*582+106_*582+109del (n.*582+106_*582+109del) c.*478+106_*478+109del (n.*478+106_*478+109del) c.862+106_862+109del (n.862+106_862+109del) c.754+106_754+109del (n.754+106_754+109del) c.790+106_790+109del (n.790+106_790+109del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887085C>T | CA2626159192 | FBLN5 | c.*705+108G>A (n.*705+108G>A) c.571+108G>A (n.571+108G>A) c.913+108G>A (n.913+108G>A) c.739+108G>A (n.739+108G>A) n.659+108G>A c.*582+108G>A (n.*582+108G>A) c.*478+108G>A (n.*478+108G>A) c.862+108G>A (n.862+108G>A) c.754+108G>A (n.754+108G>A) c.790+108G>A (n.790+108G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887086A= | CA2155153130 | FBLN5 | c.*705+107T= (n.*705+107T=) c.571+107T= (n.571+107T=) c.913+107T= (n.913+107T=) c.739+107T= (n.739+107T=) n.659+107T= c.*582+107T= (n.*582+107T=) c.*478+107T= (n.*478+107T=) c.862+107T= (n.862+107T=) c.754+107T= (n.754+107T=) c.790+107T= (n.790+107T=) | |
| 14 | g.91887086A>G | CA709922554 | FBLN5 | c.*705+107T>C (n.*705+107T>C) c.571+107T>C (n.571+107T>C) c.913+107T>C (n.913+107T>C) c.739+107T>C (n.739+107T>C) n.659+107T>C c.*582+107T>C (n.*582+107T>C) c.*478+107T>C (n.*478+107T>C) c.862+107T>C (n.862+107T>C) c.754+107T>C (n.754+107T>C) c.790+107T>C (n.790+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887087T>C | CA965946576 | FBLN5 | c.*705+106A>G (n.*705+106A>G) c.571+106A>G (n.571+106A>G) c.913+106A>G (n.913+106A>G) c.739+106A>G (n.739+106A>G) n.659+106A>G c.*582+106A>G (n.*582+106A>G) c.*478+106A>G (n.*478+106A>G) c.862+106A>G (n.862+106A>G) c.754+106A>G (n.754+106A>G) c.790+106A>G (n.790+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887087T= | CA2155153136 | FBLN5 | c.*705+106A= (n.*705+106A=) c.571+106A= (n.571+106A=) c.913+106A= (n.913+106A=) c.739+106A= (n.739+106A=) n.659+106A= c.*582+106A= (n.*582+106A=) c.*478+106A= (n.*478+106A=) c.862+106A= (n.862+106A=) c.754+106A= (n.754+106A=) c.790+106A= (n.790+106A=) | |
| 14 | g.91887088G>A | CA2626159194 | FBLN5 | c.*705+105C>T (n.*705+105C>T) c.571+105C>T (n.571+105C>T) c.913+105C>T (n.913+105C>T) c.739+105C>T (n.739+105C>T) n.659+105C>T c.*582+105C>T (n.*582+105C>T) c.*478+105C>T (n.*478+105C>T) c.862+105C>T (n.862+105C>T) c.754+105C>T (n.754+105C>T) c.790+105C>T (n.790+105C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887088G>T | CA2626159195 | FBLN5 | c.*705+105C>A (n.*705+105C>A) c.571+105C>A (n.571+105C>A) c.913+105C>A (n.913+105C>A) c.739+105C>A (n.739+105C>A) n.659+105C>A c.*582+105C>A (n.*582+105C>A) c.*478+105C>A (n.*478+105C>A) c.862+105C>A (n.862+105C>A) c.754+105C>A (n.754+105C>A) c.790+105C>A (n.790+105C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887089_91887093del | CA2626159197 | FBLN5 | c.*705+100_*705+104del (n.*705+100_*705+104del) c.571+100_571+104del (n.571+100_571+104del) c.913+100_913+104del (n.913+100_913+104del) c.739+100_739+104del (n.739+100_739+104del) n.659+100_659+104del c.*582+100_*582+104del (n.*582+100_*582+104del) c.*478+100_*478+104del (n.*478+100_*478+104del) c.862+100_862+104del (n.862+100_862+104del) c.754+100_754+104del (n.754+100_754+104del) c.790+100_790+104del (n.790+100_790+104del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887090G>A | CA2626159200 | FBLN5 | c.*705+103C>T (n.*705+103C>T) c.571+103C>T (n.571+103C>T) c.913+103C>T (n.913+103C>T) c.739+103C>T (n.739+103C>T) n.659+103C>T c.*582+103C>T (n.*582+103C>T) c.*478+103C>T (n.*478+103C>T) c.862+103C>T (n.862+103C>T) c.754+103C>T (n.754+103C>T) c.790+103C>T (n.790+103C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887090G>T | CA2626159202 | FBLN5 | c.*705+103C>A (n.*705+103C>A) c.571+103C>A (n.571+103C>A) c.913+103C>A (n.913+103C>A) c.739+103C>A (n.739+103C>A) n.659+103C>A c.*582+103C>A (n.*582+103C>A) c.*478+103C>A (n.*478+103C>A) c.862+103C>A (n.862+103C>A) c.754+103C>A (n.754+103C>A) c.790+103C>A (n.790+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887091T>C | CA265597269 | FBLN5 | c.*705+102A>G (n.*705+102A>G) c.571+102A>G (n.571+102A>G) c.913+102A>G (n.913+102A>G) c.739+102A>G (n.739+102A>G) n.659+102A>G c.*582+102A>G (n.*582+102A>G) c.*478+102A>G (n.*478+102A>G) c.862+102A>G (n.862+102A>G) c.754+102A>G (n.754+102A>G) c.790+102A>G (n.790+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887091T= | CA2155153140 | FBLN5 | c.*705+102A= (n.*705+102A=) c.571+102A= (n.571+102A=) c.913+102A= (n.913+102A=) c.739+102A= (n.739+102A=) n.659+102A= c.*582+102A= (n.*582+102A=) c.*478+102A= (n.*478+102A=) c.862+102A= (n.862+102A=) c.754+102A= (n.754+102A=) c.790+102A= (n.790+102A=) | |
| 14 | g.91887093C>G | CA2575605300 | FBLN5 | c.*705+100G>C (n.*705+100G>C) c.571+100G>C (n.571+100G>C) c.913+100G>C (n.913+100G>C) c.739+100G>C (n.739+100G>C) n.659+100G>C c.*582+100G>C (n.*582+100G>C) c.*478+100G>C (n.*478+100G>C) c.862+100G>C (n.862+100G>C) c.754+100G>C (n.754+100G>C) c.790+100G>C (n.790+100G>C) | |
| 14 | g.91887094A>C | CA2626159204 | FBLN5 | c.*705+99T>G (n.*705+99T>G) c.571+99T>G (n.571+99T>G) c.913+99T>G (n.913+99T>G) c.739+99T>G (n.739+99T>G) n.659+99T>G c.*582+99T>G (n.*582+99T>G) c.*478+99T>G (n.*478+99T>G) c.862+99T>G (n.862+99T>G) c.754+99T>G (n.754+99T>G) c.790+99T>G (n.790+99T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887095G>C | CA2155153145 | FBLN5 | c.*705+98C>G (n.*705+98C>G) c.571+98C>G (n.571+98C>G) c.913+98C>G (n.913+98C>G) c.739+98C>G (n.739+98C>G) n.659+98C>G c.*582+98C>G (n.*582+98C>G) c.*478+98C>G (n.*478+98C>G) c.862+98C>G (n.862+98C>G) c.754+98C>G (n.754+98C>G) c.790+98C>G (n.790+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887095G= | CA2155153143 | FBLN5 | c.*705+98C= (n.*705+98C=) c.571+98C= (n.571+98C=) c.913+98C= (n.913+98C=) c.739+98C= (n.739+98C=) n.659+98C= c.*582+98C= (n.*582+98C=) c.*478+98C= (n.*478+98C=) c.862+98C= (n.862+98C=) c.754+98C= (n.754+98C=) c.790+98C= (n.790+98C=) | |
| 14 | g.91887095G>T | CA2626159205 | FBLN5 | c.*705+98C>A (n.*705+98C>A) c.571+98C>A (n.571+98C>A) c.913+98C>A (n.913+98C>A) c.739+98C>A (n.739+98C>A) n.659+98C>A c.*582+98C>A (n.*582+98C>A) c.*478+98C>A (n.*478+98C>A) c.862+98C>A (n.862+98C>A) c.754+98C>A (n.754+98C>A) c.790+98C>A (n.790+98C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887096G>T | CA2575605314 | FBLN5 | c.*705+97C>A (n.*705+97C>A) c.571+97C>A (n.571+97C>A) c.913+97C>A (n.913+97C>A) c.739+97C>A (n.739+97C>A) n.659+97C>A c.*582+97C>A (n.*582+97C>A) c.*478+97C>A (n.*478+97C>A) c.862+97C>A (n.862+97C>A) c.754+97C>A (n.754+97C>A) c.790+97C>A (n.790+97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887100T>C | CA2626159207 | FBLN5 | c.*705+93A>G (n.*705+93A>G) c.571+93A>G (n.571+93A>G) c.913+93A>G (n.913+93A>G) c.739+93A>G (n.739+93A>G) n.659+93A>G c.*582+93A>G (n.*582+93A>G) c.*478+93A>G (n.*478+93A>G) c.862+93A>G (n.862+93A>G) c.754+93A>G (n.754+93A>G) c.790+93A>G (n.790+93A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887101G= | CA2155153147 | FBLN5 | c.*705+92C= (n.*705+92C=) c.571+92C= (n.571+92C=) c.913+92C= (n.913+92C=) c.739+92C= (n.739+92C=) n.659+92C= c.*582+92C= (n.*582+92C=) c.*478+92C= (n.*478+92C=) c.862+92C= (n.862+92C=) c.754+92C= (n.754+92C=) c.790+92C= (n.790+92C=) | |
| 14 | g.91887101G>T | CA2155153149 | FBLN5 | c.*705+92C>A (n.*705+92C>A) c.571+92C>A (n.571+92C>A) c.913+92C>A (n.913+92C>A) c.739+92C>A (n.739+92C>A) n.659+92C>A c.*582+92C>A (n.*582+92C>A) c.*478+92C>A (n.*478+92C>A) c.862+92C>A (n.862+92C>A) c.754+92C>A (n.754+92C>A) c.790+92C>A (n.790+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887103G>A | CA709922560 | FBLN5 | c.*705+90C>T (n.*705+90C>T) c.571+90C>T (n.571+90C>T) c.913+90C>T (n.913+90C>T) c.739+90C>T (n.739+90C>T) n.659+90C>T c.*582+90C>T (n.*582+90C>T) c.*478+90C>T (n.*478+90C>T) c.862+90C>T (n.862+90C>T) c.754+90C>T (n.754+90C>T) c.790+90C>T (n.790+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887103G>C | CA2626159209 | FBLN5 | c.*705+90C>G (n.*705+90C>G) c.571+90C>G (n.571+90C>G) c.913+90C>G (n.913+90C>G) c.739+90C>G (n.739+90C>G) n.659+90C>G c.*582+90C>G (n.*582+90C>G) c.*478+90C>G (n.*478+90C>G) c.862+90C>G (n.862+90C>G) c.754+90C>G (n.754+90C>G) c.790+90C>G (n.790+90C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887103G= | CA2155153152 | FBLN5 | c.*705+90C= (n.*705+90C=) c.571+90C= (n.571+90C=) c.913+90C= (n.913+90C=) c.739+90C= (n.739+90C=) n.659+90C= c.*582+90C= (n.*582+90C=) c.*478+90C= (n.*478+90C=) c.862+90C= (n.862+90C=) c.754+90C= (n.754+90C=) c.790+90C= (n.790+90C=) | |
| 14 | g.91887103G>T | CA2575605317 | FBLN5 | c.*705+90C>A (n.*705+90C>A) c.571+90C>A (n.571+90C>A) c.913+90C>A (n.913+90C>A) c.739+90C>A (n.739+90C>A) n.659+90C>A c.*582+90C>A (n.*582+90C>A) c.*478+90C>A (n.*478+90C>A) c.862+90C>A (n.862+90C>A) c.754+90C>A (n.754+90C>A) c.790+90C>A (n.790+90C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887104A= | CA2155153153 | FBLN5 | c.*705+89T= (n.*705+89T=) c.571+89T= (n.571+89T=) c.913+89T= (n.913+89T=) c.739+89T= (n.739+89T=) n.659+89T= c.*582+89T= (n.*582+89T=) c.*478+89T= (n.*478+89T=) c.862+89T= (n.862+89T=) c.754+89T= (n.754+89T=) c.790+89T= (n.790+89T=) | |
| 14 | g.91887104A>C | CA265597276 | FBLN5 | c.*705+89T>G (n.*705+89T>G) c.571+89T>G (n.571+89T>G) c.913+89T>G (n.913+89T>G) c.739+89T>G (n.739+89T>G) n.659+89T>G c.*582+89T>G (n.*582+89T>G) c.*478+89T>G (n.*478+89T>G) c.862+89T>G (n.862+89T>G) c.754+89T>G (n.754+89T>G) c.790+89T>G (n.790+89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887106G>A | CA615754109 | FBLN5 | c.*705+87C>T (n.*705+87C>T) c.571+87C>T (n.571+87C>T) c.913+87C>T (n.913+87C>T) c.739+87C>T (n.739+87C>T) n.659+87C>T c.*582+87C>T (n.*582+87C>T) c.*478+87C>T (n.*478+87C>T) c.862+87C>T (n.862+87C>T) c.754+87C>T (n.754+87C>T) c.790+87C>T (n.790+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887106G>C | CA965946587 | FBLN5 | c.*705+87C>G (n.*705+87C>G) c.571+87C>G (n.571+87C>G) c.913+87C>G (n.913+87C>G) c.739+87C>G (n.739+87C>G) n.659+87C>G c.*582+87C>G (n.*582+87C>G) c.*478+87C>G (n.*478+87C>G) c.862+87C>G (n.862+87C>G) c.754+87C>G (n.754+87C>G) c.790+87C>G (n.790+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887106G= | CA2155153155 | FBLN5 | c.*705+87C= (n.*705+87C=) c.571+87C= (n.571+87C=) c.913+87C= (n.913+87C=) c.739+87C= (n.739+87C=) n.659+87C= c.*582+87C= (n.*582+87C=) c.*478+87C= (n.*478+87C=) c.862+87C= (n.862+87C=) c.754+87C= (n.754+87C=) c.790+87C= (n.790+87C=) | |
| 14 | g.91887106G>T | CA2575605322 | FBLN5 | c.*705+87C>A (n.*705+87C>A) c.571+87C>A (n.571+87C>A) c.913+87C>A (n.913+87C>A) c.739+87C>A (n.739+87C>A) n.659+87C>A c.*582+87C>A (n.*582+87C>A) c.*478+87C>A (n.*478+87C>A) c.862+87C>A (n.862+87C>A) c.754+87C>A (n.754+87C>A) c.790+87C>A (n.790+87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887109A>G | CA2626159220 | FBLN5 | c.*705+84T>C (n.*705+84T>C) c.571+84T>C (n.571+84T>C) c.913+84T>C (n.913+84T>C) c.739+84T>C (n.739+84T>C) n.659+84T>C c.*582+84T>C (n.*582+84T>C) c.*478+84T>C (n.*478+84T>C) c.862+84T>C (n.862+84T>C) c.754+84T>C (n.754+84T>C) c.790+84T>C (n.790+84T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887110C>T | CA2575605327 | FBLN5 | c.*705+83G>A (n.*705+83G>A) c.571+83G>A (n.571+83G>A) c.913+83G>A (n.913+83G>A) c.739+83G>A (n.739+83G>A) n.659+83G>A c.*582+83G>A (n.*582+83G>A) c.*478+83G>A (n.*478+83G>A) c.862+83G>A (n.862+83G>A) c.754+83G>A (n.754+83G>A) c.790+83G>A (n.790+83G>A) | |
| 14 | g.91887112C= | CA2155153163 | FBLN5 | c.*705+81G= (n.*705+81G=) c.571+81G= (n.571+81G=) c.913+81G= (n.913+81G=) c.739+81G= (n.739+81G=) n.659+81G= c.*582+81G= (n.*582+81G=) c.*478+81G= (n.*478+81G=) c.862+81G= (n.862+81G=) c.754+81G= (n.754+81G=) c.790+81G= (n.790+81G=) | |
| 14 | g.91887112C>T | CA965946590 | FBLN5 | c.*705+81G>A (n.*705+81G>A) c.571+81G>A (n.571+81G>A) c.913+81G>A (n.913+81G>A) c.739+81G>A (n.739+81G>A) n.659+81G>A c.*582+81G>A (n.*582+81G>A) c.*478+81G>A (n.*478+81G>A) c.862+81G>A (n.862+81G>A) c.754+81G>A (n.754+81G>A) c.790+81G>A (n.790+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887115A>C | CA2626159223 | FBLN5 | c.*705+78T>G (n.*705+78T>G) c.571+78T>G (n.571+78T>G) c.913+78T>G (n.913+78T>G) c.739+78T>G (n.739+78T>G) n.659+78T>G c.*582+78T>G (n.*582+78T>G) c.*478+78T>G (n.*478+78T>G) c.862+78T>G (n.862+78T>G) c.754+78T>G (n.754+78T>G) c.790+78T>G (n.790+78T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887115A>G | CA2575605328 | FBLN5 | c.*705+78T>C (n.*705+78T>C) c.571+78T>C (n.571+78T>C) c.913+78T>C (n.913+78T>C) c.739+78T>C (n.739+78T>C) n.659+78T>C c.*582+78T>C (n.*582+78T>C) c.*478+78T>C (n.*478+78T>C) c.862+78T>C (n.862+78T>C) c.754+78T>C (n.754+78T>C) c.790+78T>C (n.790+78T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887115A>T | CA2575605329 | FBLN5 | c.*705+78T>A (n.*705+78T>A) c.571+78T>A (n.571+78T>A) c.913+78T>A (n.913+78T>A) c.739+78T>A (n.739+78T>A) n.659+78T>A c.*582+78T>A (n.*582+78T>A) c.*478+78T>A (n.*478+78T>A) c.862+78T>A (n.862+78T>A) c.754+78T>A (n.754+78T>A) c.790+78T>A (n.790+78T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887116T>C | CA709922561 | FBLN5 | c.*705+77A>G (n.*705+77A>G) c.571+77A>G (n.571+77A>G) c.913+77A>G (n.913+77A>G) c.739+77A>G (n.739+77A>G) n.659+77A>G c.*582+77A>G (n.*582+77A>G) c.*478+77A>G (n.*478+77A>G) c.862+77A>G (n.862+77A>G) c.754+77A>G (n.754+77A>G) c.790+77A>G (n.790+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887116T>G | CA2626159225 | FBLN5 | c.*705+77A>C (n.*705+77A>C) c.571+77A>C (n.571+77A>C) c.913+77A>C (n.913+77A>C) c.739+77A>C (n.739+77A>C) n.659+77A>C c.*582+77A>C (n.*582+77A>C) c.*478+77A>C (n.*478+77A>C) c.862+77A>C (n.862+77A>C) c.754+77A>C (n.754+77A>C) c.790+77A>C (n.790+77A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887116T= | CA2155153164 | FBLN5 | c.*705+77A= (n.*705+77A=) c.571+77A= (n.571+77A=) c.913+77A= (n.913+77A=) c.739+77A= (n.739+77A=) n.659+77A= c.*582+77A= (n.*582+77A=) c.*478+77A= (n.*478+77A=) c.862+77A= (n.862+77A=) c.754+77A= (n.754+77A=) c.790+77A= (n.790+77A=) | |
| 14 | g.91887117G>A | CA2626159226 | FBLN5 | c.*705+76C>T (n.*705+76C>T) c.571+76C>T (n.571+76C>T) c.913+76C>T (n.913+76C>T) c.739+76C>T (n.739+76C>T) n.659+76C>T c.*582+76C>T (n.*582+76C>T) c.*478+76C>T (n.*478+76C>T) c.862+76C>T (n.862+76C>T) c.754+76C>T (n.754+76C>T) c.790+76C>T (n.790+76C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887117G>T | CA2575605330 | FBLN5 | c.*705+76C>A (n.*705+76C>A) c.571+76C>A (n.571+76C>A) c.913+76C>A (n.913+76C>A) c.739+76C>A (n.739+76C>A) n.659+76C>A c.*582+76C>A (n.*582+76C>A) c.*478+76C>A (n.*478+76C>A) c.862+76C>A (n.862+76C>A) c.754+76C>A (n.754+76C>A) c.790+76C>A (n.790+76C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887118A>G | CA2626159227 | FBLN5 | c.*705+75T>C (n.*705+75T>C) c.571+75T>C (n.571+75T>C) c.913+75T>C (n.913+75T>C) c.739+75T>C (n.739+75T>C) n.659+75T>C c.*582+75T>C (n.*582+75T>C) c.*478+75T>C (n.*478+75T>C) c.862+75T>C (n.862+75T>C) c.754+75T>C (n.754+75T>C) c.790+75T>C (n.790+75T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887119A>G | CA2626159228 | FBLN5 | c.*705+74T>C (n.*705+74T>C) c.571+74T>C (n.571+74T>C) c.913+74T>C (n.913+74T>C) c.739+74T>C (n.739+74T>C) n.659+74T>C c.*582+74T>C (n.*582+74T>C) c.*478+74T>C (n.*478+74T>C) c.862+74T>C (n.862+74T>C) c.754+74T>C (n.754+74T>C) c.790+74T>C (n.790+74T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887120G>A | CA2626159230 | FBLN5 | c.*705+73C>T (n.*705+73C>T) c.571+73C>T (n.571+73C>T) c.913+73C>T (n.913+73C>T) c.739+73C>T (n.739+73C>T) n.659+73C>T c.*582+73C>T (n.*582+73C>T) c.*478+73C>T (n.*478+73C>T) c.862+73C>T (n.862+73C>T) c.754+73C>T (n.754+73C>T) c.790+73C>T (n.790+73C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887120G>T | CA2626159231 | FBLN5 | c.*705+73C>A (n.*705+73C>A) c.571+73C>A (n.571+73C>A) c.913+73C>A (n.913+73C>A) c.739+73C>A (n.739+73C>A) n.659+73C>A c.*582+73C>A (n.*582+73C>A) c.*478+73C>A (n.*478+73C>A) c.862+73C>A (n.862+73C>A) c.754+73C>A (n.754+73C>A) c.790+73C>A (n.790+73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887122A>G | CA2626159232 | FBLN5 | c.*705+71T>C (n.*705+71T>C) c.571+71T>C (n.571+71T>C) c.913+71T>C (n.913+71T>C) c.739+71T>C (n.739+71T>C) n.659+71T>C c.*582+71T>C (n.*582+71T>C) c.*478+71T>C (n.*478+71T>C) c.862+71T>C (n.862+71T>C) c.754+71T>C (n.754+71T>C) c.790+71T>C (n.790+71T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887123A>G | CA2626159233 | FBLN5 | c.*705+70T>C (n.*705+70T>C) c.571+70T>C (n.571+70T>C) c.913+70T>C (n.913+70T>C) c.739+70T>C (n.739+70T>C) n.659+70T>C c.*582+70T>C (n.*582+70T>C) c.*478+70T>C (n.*478+70T>C) c.862+70T>C (n.862+70T>C) c.754+70T>C (n.754+70T>C) c.790+70T>C (n.790+70T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887124G>A | CA2155153168 | FBLN5 | c.*705+69C>T (n.*705+69C>T) c.571+69C>T (n.571+69C>T) c.913+69C>T (n.913+69C>T) c.739+69C>T (n.739+69C>T) n.659+69C>T c.*582+69C>T (n.*582+69C>T) c.*478+69C>T (n.*478+69C>T) c.862+69C>T (n.862+69C>T) c.754+69C>T (n.754+69C>T) c.790+69C>T (n.790+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887124G= | CA2155153166 | FBLN5 | c.*705+69C= (n.*705+69C=) c.571+69C= (n.571+69C=) c.913+69C= (n.913+69C=) c.739+69C= (n.739+69C=) n.659+69C= c.*582+69C= (n.*582+69C=) c.*478+69C= (n.*478+69C=) c.862+69C= (n.862+69C=) c.754+69C= (n.754+69C=) c.790+69C= (n.790+69C=) | |
| 14 | g.91887124G>T | CA2626159234 | FBLN5 | c.*705+69C>A (n.*705+69C>A) c.571+69C>A (n.571+69C>A) c.913+69C>A (n.913+69C>A) c.739+69C>A (n.739+69C>A) n.659+69C>A c.*582+69C>A (n.*582+69C>A) c.*478+69C>A (n.*478+69C>A) c.862+69C>A (n.862+69C>A) c.754+69C>A (n.754+69C>A) c.790+69C>A (n.790+69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887125C>A | CA709922564 | FBLN5 | c.*705+68G>T (n.*705+68G>T) c.571+68G>T (n.571+68G>T) c.913+68G>T (n.913+68G>T) c.739+68G>T (n.739+68G>T) n.659+68G>T c.*582+68G>T (n.*582+68G>T) c.*478+68G>T (n.*478+68G>T) c.862+68G>T (n.862+68G>T) c.754+68G>T (n.754+68G>T) c.790+68G>T (n.790+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887125C= | CA2155153170 | FBLN5 | c.*705+68G= (n.*705+68G=) c.571+68G= (n.571+68G=) c.913+68G= (n.913+68G=) c.739+68G= (n.739+68G=) n.659+68G= c.*582+68G= (n.*582+68G=) c.*478+68G= (n.*478+68G=) c.862+68G= (n.862+68G=) c.754+68G= (n.754+68G=) c.790+68G= (n.790+68G=) | |
| 14 | g.91887125C>G | CA2155153174 | FBLN5 | c.*705+68G>C (n.*705+68G>C) c.571+68G>C (n.571+68G>C) c.913+68G>C (n.913+68G>C) c.739+68G>C (n.739+68G>C) n.659+68G>C c.*582+68G>C (n.*582+68G>C) c.*478+68G>C (n.*478+68G>C) c.862+68G>C (n.862+68G>C) c.754+68G>C (n.754+68G>C) c.790+68G>C (n.790+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887125C>T | CA2626159242 | FBLN5 | c.*705+68G>A (n.*705+68G>A) c.571+68G>A (n.571+68G>A) c.913+68G>A (n.913+68G>A) c.739+68G>A (n.739+68G>A) n.659+68G>A c.*582+68G>A (n.*582+68G>A) c.*478+68G>A (n.*478+68G>A) c.862+68G>A (n.862+68G>A) c.754+68G>A (n.754+68G>A) c.790+68G>A (n.790+68G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887127del | CA2626159238 | FBLN5 | c.*705+68del (n.*705+68del) c.571+68del (n.571+68del) c.913+68del (n.913+68del) c.739+68del (n.739+68del) n.659+68del c.*582+68del (n.*582+68del) c.*478+68del (n.*478+68del) c.862+68del (n.862+68del) c.754+68del (n.754+68del) c.790+68del (n.790+68del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887127C= | CA2155153177 | FBLN5 | c.*705+66G= (n.*705+66G=) c.571+66G= (n.571+66G=) c.913+66G= (n.913+66G=) c.739+66G= (n.739+66G=) n.659+66G= c.*582+66G= (n.*582+66G=) c.*478+66G= (n.*478+66G=) c.862+66G= (n.862+66G=) c.754+66G= (n.754+66G=) c.790+66G= (n.790+66G=) | |
| 14 | g.91887127C>T | CA965946593 | FBLN5 | c.*705+66G>A (n.*705+66G>A) c.571+66G>A (n.571+66G>A) c.913+66G>A (n.913+66G>A) c.739+66G>A (n.739+66G>A) n.659+66G>A c.*582+66G>A (n.*582+66G>A) c.*478+66G>A (n.*478+66G>A) c.862+66G>A (n.862+66G>A) c.754+66G>A (n.754+66G>A) c.790+66G>A (n.790+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887128T>C | CA2626159244 | FBLN5 | c.*705+65A>G (n.*705+65A>G) c.571+65A>G (n.571+65A>G) c.913+65A>G (n.913+65A>G) c.739+65A>G (n.739+65A>G) n.659+65A>G c.*582+65A>G (n.*582+65A>G) c.*478+65A>G (n.*478+65A>G) c.862+65A>G (n.862+65A>G) c.754+65A>G (n.754+65A>G) c.790+65A>G (n.790+65A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887128T= | CA2155153178 | FBLN5 | c.*705+65A= (n.*705+65A=) c.571+65A= (n.571+65A=) c.913+65A= (n.913+65A=) c.739+65A= (n.739+65A=) n.659+65A= c.*582+65A= (n.*582+65A=) c.*478+65A= (n.*478+65A=) c.862+65A= (n.862+65A=) c.754+65A= (n.754+65A=) c.790+65A= (n.790+65A=) | |
| 14 | g.91887134_91887147dup | CA615754110 | FBLN5 | c.*705+51_*705+64dup (n.*705+51_*705+64dup) c.571+51_571+64dup (n.571+51_571+64dup) c.913+51_913+64dup (n.913+51_913+64dup) c.739+51_739+64dup (n.739+51_739+64dup) n.659+51_659+64dup c.*582+51_*582+64dup (n.*582+51_*582+64dup) c.*478+51_*478+64dup (n.*478+51_*478+64dup) c.862+51_862+64dup (n.862+51_862+64dup) c.754+51_754+64dup (n.754+51_754+64dup) c.790+51_790+64dup (n.790+51_790+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887130G>T | CA2626159246 | FBLN5 | c.*705+63C>A (n.*705+63C>A) c.571+63C>A (n.571+63C>A) c.913+63C>A (n.913+63C>A) c.739+63C>A (n.739+63C>A) n.659+63C>A c.*582+63C>A (n.*582+63C>A) c.*478+63C>A (n.*478+63C>A) c.862+63C>A (n.862+63C>A) c.754+63C>A (n.754+63C>A) c.790+63C>A (n.790+63C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887131C>A | CA965946598 | FBLN5 | c.*705+62G>T (n.*705+62G>T) c.571+62G>T (n.571+62G>T) c.913+62G>T (n.913+62G>T) c.739+62G>T (n.739+62G>T) n.659+62G>T c.*582+62G>T (n.*582+62G>T) c.*478+62G>T (n.*478+62G>T) c.862+62G>T (n.862+62G>T) c.754+62G>T (n.754+62G>T) c.790+62G>T (n.790+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887131C= | CA2155153184 | FBLN5 | c.*705+62G= (n.*705+62G=) c.571+62G= (n.571+62G=) c.913+62G= (n.913+62G=) c.739+62G= (n.739+62G=) n.659+62G= c.*582+62G= (n.*582+62G=) c.*478+62G= (n.*478+62G=) c.862+62G= (n.862+62G=) c.754+62G= (n.754+62G=) c.790+62G= (n.790+62G=) | |
| 14 | g.91887131C>T | CA2626159249 | FBLN5 | c.*705+62G>A (n.*705+62G>A) c.571+62G>A (n.571+62G>A) c.913+62G>A (n.913+62G>A) c.739+62G>A (n.739+62G>A) n.659+62G>A c.*582+62G>A (n.*582+62G>A) c.*478+62G>A (n.*478+62G>A) c.862+62G>A (n.862+62G>A) c.754+62G>A (n.754+62G>A) c.790+62G>A (n.790+62G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887132C>G | CA2575605331 | FBLN5 | c.*705+61G>C (n.*705+61G>C) c.571+61G>C (n.571+61G>C) c.913+61G>C (n.913+61G>C) c.739+61G>C (n.739+61G>C) n.659+61G>C c.*582+61G>C (n.*582+61G>C) c.*478+61G>C (n.*478+61G>C) c.862+61G>C (n.862+61G>C) c.754+61G>C (n.754+61G>C) c.790+61G>C (n.790+61G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887132C>T | CA2626159251 | FBLN5 | c.*705+61G>A (n.*705+61G>A) c.571+61G>A (n.571+61G>A) c.913+61G>A (n.913+61G>A) c.739+61G>A (n.739+61G>A) n.659+61G>A c.*582+61G>A (n.*582+61G>A) c.*478+61G>A (n.*478+61G>A) c.862+61G>A (n.862+61G>A) c.754+61G>A (n.754+61G>A) c.790+61G>A (n.790+61G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887133C>T | CA2626159253 | FBLN5 | c.*705+60G>A (n.*705+60G>A) c.571+60G>A (n.571+60G>A) c.913+60G>A (n.913+60G>A) c.739+60G>A (n.739+60G>A) n.659+60G>A c.*582+60G>A (n.*582+60G>A) c.*478+60G>A (n.*478+60G>A) c.862+60G>A (n.862+60G>A) c.754+60G>A (n.754+60G>A) c.790+60G>A (n.790+60G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887134T>C | CA2626159254 | FBLN5 | c.*705+59A>G (n.*705+59A>G) c.571+59A>G (n.571+59A>G) c.913+59A>G (n.913+59A>G) c.739+59A>G (n.739+59A>G) n.659+59A>G c.*582+59A>G (n.*582+59A>G) c.*478+59A>G (n.*478+59A>G) c.862+59A>G (n.862+59A>G) c.754+59A>G (n.754+59A>G) c.790+59A>G (n.790+59A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887135T>C | CA2626159255 | FBLN5 | c.*705+58A>G (n.*705+58A>G) c.571+58A>G (n.571+58A>G) c.913+58A>G (n.913+58A>G) c.739+58A>G (n.739+58A>G) n.659+58A>G c.*582+58A>G (n.*582+58A>G) c.*478+58A>G (n.*478+58A>G) c.862+58A>G (n.862+58A>G) c.754+58A>G (n.754+58A>G) c.790+58A>G (n.790+58A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887136C= | CA2155153188 | FBLN5 | c.*705+57G= (n.*705+57G=) c.571+57G= (n.571+57G=) c.913+57G= (n.913+57G=) c.739+57G= (n.739+57G=) n.659+57G= c.*582+57G= (n.*582+57G=) c.*478+57G= (n.*478+57G=) c.862+57G= (n.862+57G=) c.754+57G= (n.754+57G=) c.790+57G= (n.790+57G=) | |
| 14 | g.91887136C>T | CA709922570 | FBLN5 | c.*705+57G>A (n.*705+57G>A) c.571+57G>A (n.571+57G>A) c.913+57G>A (n.913+57G>A) c.739+57G>A (n.739+57G>A) n.659+57G>A c.*582+57G>A (n.*582+57G>A) c.*478+57G>A (n.*478+57G>A) c.862+57G>A (n.862+57G>A) c.754+57G>A (n.754+57G>A) c.790+57G>A (n.790+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887137A= | CA2155153194 | FBLN5 | c.*705+56T= (n.*705+56T=) c.571+56T= (n.571+56T=) c.913+56T= (n.913+56T=) c.739+56T= (n.739+56T=) n.659+56T= c.*582+56T= (n.*582+56T=) c.*478+56T= (n.*478+56T=) c.862+56T= (n.862+56T=) c.754+56T= (n.754+56T=) c.790+56T= (n.790+56T=) | |
| 14 | g.91887137A>C | CA965946601 | FBLN5 | c.*705+56T>G (n.*705+56T>G) c.571+56T>G (n.571+56T>G) c.913+56T>G (n.913+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) n.659+56T>G c.*582+56T>G (n.*582+56T>G) c.*478+56T>G (n.*478+56T>G) c.862+56T>G (n.862+56T>G) c.754+56T>G (n.754+56T>G) c.790+56T>G (n.790+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887138A= | CA2155153199 | FBLN5 | c.*705+55T= (n.*705+55T=) c.571+55T= (n.571+55T=) c.913+55T= (n.913+55T=) c.739+55T= (n.739+55T=) n.659+55T= c.*582+55T= (n.*582+55T=) c.*478+55T= (n.*478+55T=) c.862+55T= (n.862+55T=) c.754+55T= (n.754+55T=) c.790+55T= (n.790+55T=) | |
| 14 | g.91887138A>G | CA2155153201 | FBLN5 | c.*705+55T>C (n.*705+55T>C) c.571+55T>C (n.571+55T>C) c.913+55T>C (n.913+55T>C) c.739+55T>C (n.739+55T>C) n.659+55T>C c.*582+55T>C (n.*582+55T>C) c.*478+55T>C (n.*478+55T>C) c.862+55T>C (n.862+55T>C) c.754+55T>C (n.754+55T>C) c.790+55T>C (n.790+55T>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887139C>A | CA2802597399 | FBLN5 | c.*705+54G>T (n.*705+54G>T) c.571+54G>T (n.571+54G>T) c.913+54G>T (n.913+54G>T) c.739+54G>T (n.739+54G>T) n.659+54G>T c.*582+54G>T (n.*582+54G>T) c.*478+54G>T (n.*478+54G>T) c.862+54G>T (n.862+54G>T) c.754+54G>T (n.754+54G>T) c.790+54G>T (n.790+54G>T) | |
| 14 | g.91887139C= | CA2155153207 | FBLN5 | c.*705+54G= (n.*705+54G=) c.571+54G= (n.571+54G=) c.913+54G= (n.913+54G=) c.739+54G= (n.739+54G=) n.659+54G= c.*582+54G= (n.*582+54G=) c.*478+54G= (n.*478+54G=) c.862+54G= (n.862+54G=) c.754+54G= (n.754+54G=) c.790+54G= (n.790+54G=) | |
| 14 | g.91887139C>T | CA2155153210 | FBLN5 | c.*705+54G>A (n.*705+54G>A) c.571+54G>A (n.571+54G>A) c.913+54G>A (n.913+54G>A) c.739+54G>A (n.739+54G>A) n.659+54G>A c.*582+54G>A (n.*582+54G>A) c.*478+54G>A (n.*478+54G>A) c.862+54G>A (n.862+54G>A) c.754+54G>A (n.754+54G>A) c.790+54G>A (n.790+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887140C= | CA2155153216 | FBLN5 | c.*705+53G= (n.*705+53G=) c.571+53G= (n.571+53G=) c.913+53G= (n.913+53G=) c.739+53G= (n.739+53G=) n.659+53G= c.*582+53G= (n.*582+53G=) c.*478+53G= (n.*478+53G=) c.862+53G= (n.862+53G=) c.754+53G= (n.754+53G=) c.790+53G= (n.790+53G=) | |
| 14 | g.91887140C>G | CA2626159259 | FBLN5 | c.*705+53G>C (n.*705+53G>C) c.571+53G>C (n.571+53G>C) c.913+53G>C (n.913+53G>C) c.739+53G>C (n.739+53G>C) n.659+53G>C c.*582+53G>C (n.*582+53G>C) c.*478+53G>C (n.*478+53G>C) c.862+53G>C (n.862+53G>C) c.754+53G>C (n.754+53G>C) c.790+53G>C (n.790+53G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887140C>T | CA965946602 | FBLN5 | c.*705+53G>A (n.*705+53G>A) c.571+53G>A (n.571+53G>A) c.913+53G>A (n.913+53G>A) c.739+53G>A (n.739+53G>A) n.659+53G>A c.*582+53G>A (n.*582+53G>A) c.*478+53G>A (n.*478+53G>A) c.862+53G>A (n.862+53G>A) c.754+53G>A (n.754+53G>A) c.790+53G>A (n.790+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887142C= | CA2155153219 | FBLN5 | c.*705+51G= (n.*705+51G=) c.571+51G= (n.571+51G=) c.913+51G= (n.913+51G=) c.739+51G= (n.739+51G=) n.659+51G= c.*582+51G= (n.*582+51G=) c.*478+51G= (n.*478+51G=) c.862+51G= (n.862+51G=) c.754+51G= (n.754+51G=) c.790+51G= (n.790+51G=) | |
| 14 | g.91887142C>G | CA2626159260 | FBLN5 | c.*705+51G>C (n.*705+51G>C) c.571+51G>C (n.571+51G>C) c.913+51G>C (n.913+51G>C) c.739+51G>C (n.739+51G>C) n.659+51G>C c.*582+51G>C (n.*582+51G>C) c.*478+51G>C (n.*478+51G>C) c.862+51G>C (n.862+51G>C) c.754+51G>C (n.754+51G>C) c.790+51G>C (n.790+51G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887142C>T | CA2155153220 | FBLN5 | c.*705+51G>A (n.*705+51G>A) c.571+51G>A (n.571+51G>A) c.913+51G>A (n.913+51G>A) c.739+51G>A (n.739+51G>A) n.659+51G>A c.*582+51G>A (n.*582+51G>A) c.*478+51G>A (n.*478+51G>A) c.862+51G>A (n.862+51G>A) c.754+51G>A (n.754+51G>A) c.790+51G>A (n.790+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887143T>C | CA2626159262 | FBLN5 | c.*705+50A>G (n.*705+50A>G) c.571+50A>G (n.571+50A>G) c.913+50A>G (n.913+50A>G) c.739+50A>G (n.739+50A>G) n.659+50A>G c.*582+50A>G (n.*582+50A>G) c.*478+50A>G (n.*478+50A>G) c.862+50A>G (n.862+50A>G) c.754+50A>G (n.754+50A>G) c.790+50A>G (n.790+50A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887144G>A | CA615754112 | FBLN5 | c.*705+49C>T (n.*705+49C>T) c.571+49C>T (n.571+49C>T) c.913+49C>T (n.913+49C>T) c.739+49C>T (n.739+49C>T) n.659+49C>T c.*582+49C>T (n.*582+49C>T) c.*478+49C>T (n.*478+49C>T) c.862+49C>T (n.862+49C>T) c.754+49C>T (n.754+49C>T) c.790+49C>T (n.790+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887144G= | CA2155153227 | FBLN5 | c.*705+49C= (n.*705+49C=) c.571+49C= (n.571+49C=) c.913+49C= (n.913+49C=) c.739+49C= (n.739+49C=) n.659+49C= c.*582+49C= (n.*582+49C=) c.*478+49C= (n.*478+49C=) c.862+49C= (n.862+49C=) c.754+49C= (n.754+49C=) c.790+49C= (n.790+49C=) | |
| 14 | g.91887144G>T | CA615754111 | FBLN5 | c.*705+49C>A (n.*705+49C>A) c.571+49C>A (n.571+49C>A) c.913+49C>A (n.913+49C>A) c.739+49C>A (n.739+49C>A) n.659+49C>A c.*582+49C>A (n.*582+49C>A) c.*478+49C>A (n.*478+49C>A) c.862+49C>A (n.862+49C>A) c.754+49C>A (n.754+49C>A) c.790+49C>A (n.790+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887145C= | CA2155153233 | FBLN5 | c.*705+48G= (n.*705+48G=) c.571+48G= (n.571+48G=) c.913+48G= (n.913+48G=) c.739+48G= (n.739+48G=) n.659+48G= c.*582+48G= (n.*582+48G=) c.*478+48G= (n.*478+48G=) c.862+48G= (n.862+48G=) c.754+48G= (n.754+48G=) c.790+48G= (n.790+48G=) | |
| 14 | g.91887145C>T | CA7312748 | FBLN5 | c.*705+48G>A (n.*705+48G>A) c.571+48G>A (n.571+48G>A) c.913+48G>A (n.913+48G>A) c.739+48G>A (n.739+48G>A) n.659+48G>A c.*582+48G>A (n.*582+48G>A) c.*478+48G>A (n.*478+48G>A) c.862+48G>A (n.862+48G>A) c.754+48G>A (n.754+48G>A) c.790+48G>A (n.790+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887146C>T | CA2626159263 | FBLN5 | c.*705+47G>A (n.*705+47G>A) c.571+47G>A (n.571+47G>A) c.913+47G>A (n.913+47G>A) c.739+47G>A (n.739+47G>A) n.659+47G>A c.*582+47G>A (n.*582+47G>A) c.*478+47G>A (n.*478+47G>A) c.862+47G>A (n.862+47G>A) c.754+47G>A (n.754+47G>A) c.790+47G>A (n.790+47G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887149G>A | CA2626159265 | FBLN5 | c.*705+44C>T (n.*705+44C>T) c.571+44C>T (n.571+44C>T) c.913+44C>T (n.913+44C>T) c.739+44C>T (n.739+44C>T) n.659+44C>T c.*582+44C>T (n.*582+44C>T) c.*478+44C>T (n.*478+44C>T) c.862+44C>T (n.862+44C>T) c.754+44C>T (n.754+44C>T) c.790+44C>T (n.790+44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887149G>T | CA2575605332 | FBLN5 | c.*705+44C>A (n.*705+44C>A) c.571+44C>A (n.571+44C>A) c.913+44C>A (n.913+44C>A) c.739+44C>A (n.739+44C>A) n.659+44C>A c.*582+44C>A (n.*582+44C>A) c.*478+44C>A (n.*478+44C>A) c.862+44C>A (n.862+44C>A) c.754+44C>A (n.754+44C>A) c.790+44C>A (n.790+44C>A) | |
| 14 | g.91887150G>T | CA2626159267 | FBLN5 | c.*705+43C>A (n.*705+43C>A) c.571+43C>A (n.571+43C>A) c.913+43C>A (n.913+43C>A) c.739+43C>A (n.739+43C>A) n.659+43C>A c.*582+43C>A (n.*582+43C>A) c.*478+43C>A (n.*478+43C>A) c.862+43C>A (n.862+43C>A) c.754+43C>A (n.754+43C>A) c.790+43C>A (n.790+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887151C>A | CA2626159268 | FBLN5 | c.*705+42G>T (n.*705+42G>T) c.571+42G>T (n.571+42G>T) c.913+42G>T (n.913+42G>T) c.739+42G>T (n.739+42G>T) n.659+42G>T c.*582+42G>T (n.*582+42G>T) c.*478+42G>T (n.*478+42G>T) c.862+42G>T (n.862+42G>T) c.754+42G>T (n.754+42G>T) c.790+42G>T (n.790+42G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887151C= | CA2155153236 | FBLN5 | c.*705+42G= (n.*705+42G=) c.571+42G= (n.571+42G=) c.913+42G= (n.913+42G=) c.739+42G= (n.739+42G=) n.659+42G= c.*582+42G= (n.*582+42G=) c.*478+42G= (n.*478+42G=) c.862+42G= (n.862+42G=) c.754+42G= (n.754+42G=) c.790+42G= (n.790+42G=) | |
| 14 | g.91887151C>G | CA265597284 | FBLN5 | c.*705+42G>C (n.*705+42G>C) c.571+42G>C (n.571+42G>C) c.913+42G>C (n.913+42G>C) c.739+42G>C (n.739+42G>C) n.659+42G>C c.*582+42G>C (n.*582+42G>C) c.*478+42G>C (n.*478+42G>C) c.862+42G>C (n.862+42G>C) c.754+42G>C (n.754+42G>C) c.790+42G>C (n.790+42G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887152C= | CA2155153237 | FBLN5 | c.*705+41G= (n.*705+41G=) c.571+41G= (n.571+41G=) c.913+41G= (n.913+41G=) c.739+41G= (n.739+41G=) n.659+41G= c.*582+41G= (n.*582+41G=) c.*478+41G= (n.*478+41G=) c.862+41G= (n.862+41G=) c.754+41G= (n.754+41G=) c.790+41G= (n.790+41G=) | |
| 14 | g.91887152C>G | CA7312749 | FBLN5 | c.*705+41G>C (n.*705+41G>C) c.571+41G>C (n.571+41G>C) c.913+41G>C (n.913+41G>C) c.739+41G>C (n.739+41G>C) n.659+41G>C c.*582+41G>C (n.*582+41G>C) c.*478+41G>C (n.*478+41G>C) c.862+41G>C (n.862+41G>C) c.754+41G>C (n.754+41G>C) c.790+41G>C (n.790+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887153C= | CA2155153241 | FBLN5 | c.*705+40G= (n.*705+40G=) c.571+40G= (n.571+40G=) c.913+40G= (n.913+40G=) c.739+40G= (n.739+40G=) n.659+40G= c.*582+40G= (n.*582+40G=) c.*478+40G= (n.*478+40G=) c.862+40G= (n.862+40G=) c.754+40G= (n.754+40G=) c.790+40G= (n.790+40G=) | |
| 14 | g.91887153C>T | CA265597287 | FBLN5 | c.*705+40G>A (n.*705+40G>A) c.571+40G>A (n.571+40G>A) c.913+40G>A (n.913+40G>A) c.739+40G>A (n.739+40G>A) n.659+40G>A c.*582+40G>A (n.*582+40G>A) c.*478+40G>A (n.*478+40G>A) c.862+40G>A (n.862+40G>A) c.754+40G>A (n.754+40G>A) c.790+40G>A (n.790+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887156A>G | CA2626159269 | FBLN5 | c.*705+37T>C (n.*705+37T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.913+37T>C (n.913+37T>C) c.739+37T>C (n.739+37T>C) n.659+37T>C c.*582+37T>C (n.*582+37T>C) c.*478+37T>C (n.*478+37T>C) c.862+37T>C (n.862+37T>C) c.754+37T>C (n.754+37T>C) c.790+37T>C (n.790+37T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887157G>A | CA2626159270 | FBLN5 | c.*705+36C>T (n.*705+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.913+36C>T (n.913+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) n.659+36C>T c.*582+36C>T (n.*582+36C>T) c.*478+36C>T (n.*478+36C>T) c.862+36C>T (n.862+36C>T) c.754+36C>T (n.754+36C>T) c.790+36C>T (n.790+36C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887159A= | CA2155153245 | FBLN5 | c.*705+34T= (n.*705+34T=) c.571+34T= (n.571+34T=) c.913+34T= (n.913+34T=) c.739+34T= (n.739+34T=) n.659+34T= c.*582+34T= (n.*582+34T=) c.*478+34T= (n.*478+34T=) c.862+34T= (n.862+34T=) c.754+34T= (n.754+34T=) c.790+34T= (n.790+34T=) | |
| 14 | g.91887159A>G | CA965946608 | FBLN5 | c.*705+34T>C (n.*705+34T>C) c.571+34T>C (n.571+34T>C) c.913+34T>C (n.913+34T>C) c.739+34T>C (n.739+34T>C) n.659+34T>C c.*582+34T>C (n.*582+34T>C) c.*478+34T>C (n.*478+34T>C) c.862+34T>C (n.862+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) c.790+34T>C (n.790+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887160C= | CA2155153254 | FBLN5 | c.*705+33G= (n.*705+33G=) c.571+33G= (n.571+33G=) c.913+33G= (n.913+33G=) c.739+33G= (n.739+33G=) n.659+33G= c.*582+33G= (n.*582+33G=) c.*478+33G= (n.*478+33G=) c.862+33G= (n.862+33G=) c.754+33G= (n.754+33G=) c.790+33G= (n.790+33G=) | |
| 14 | g.91887160C>T | CA7312750 | FBLN5 | c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) c.571+33G>A (n.571+33G>A) c.913+33G>A (n.913+33G>A) c.739+33G>A (n.739+33G>A) n.659+33G>A c.*582+33G>A (n.*582+33G>A) c.*478+33G>A (n.*478+33G>A) c.862+33G>A (n.862+33G>A) c.754+33G>A (n.754+33G>A) c.790+33G>A (n.790+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887160_91887161delinsCA | CA2155153251 | FBLN5 | c.*705+32_*705+33delinsTG (n.*705+32_*705+33delinsTG) c.571+32_571+33delinsTG (n.571+32_571+33delinsTG) c.913+32_913+33delinsTG (n.913+32_913+33delinsTG) c.739+32_739+33delinsTG (n.739+32_739+33delinsTG) n.659+32_659+33delinsTG c.*582+32_*582+33delinsTG (n.*582+32_*582+33delinsTG) c.*478+32_*478+33delinsTG (n.*478+32_*478+33delinsTG) c.862+32_862+33delinsTG (n.862+32_862+33delinsTG) c.754+32_754+33delinsTG (n.754+32_754+33delinsTG) c.790+32_790+33delinsTG (n.790+32_790+33delinsTG) | |
| 14 | g.91887161del | CA7312751 | FBLN5 | c.*705+32del (n.*705+32del) c.571+32del (n.571+32del) c.913+32del (n.913+32del) c.739+32del (n.739+32del) n.659+32del c.*582+32del (n.*582+32del) c.*478+32del (n.*478+32del) c.862+32del (n.862+32del) c.754+32del (n.754+32del) c.790+32del (n.790+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.91887161A= | CA2155153262 | FBLN5 | c.*705+32T= (n.*705+32T=) c.571+32T= (n.571+32T=) c.913+32T= (n.913+32T=) c.739+32T= (n.739+32T=) n.659+32T= c.*582+32T= (n.*582+32T=) c.*478+32T= (n.*478+32T=) c.862+32T= (n.862+32T=) c.754+32T= (n.754+32T=) c.790+32T= (n.790+32T=) | |
| 14 | g.91887161A>G | CA615754113 | FBLN5 | c.*705+32T>C (n.*705+32T>C) c.571+32T>C (n.571+32T>C) c.913+32T>C (n.913+32T>C) c.739+32T>C (n.739+32T>C) n.659+32T>C c.*582+32T>C (n.*582+32T>C) c.*478+32T>C (n.*478+32T>C) c.862+32T>C (n.862+32T>C) c.754+32T>C (n.754+32T>C) c.790+32T>C (n.790+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887162G>C | CA2626159275 | FBLN5 | c.*705+31C>G (n.*705+31C>G) c.571+31C>G (n.571+31C>G) c.913+31C>G (n.913+31C>G) c.739+31C>G (n.739+31C>G) n.659+31C>G c.*582+31C>G (n.*582+31C>G) c.*478+31C>G (n.*478+31C>G) c.862+31C>G (n.862+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) c.790+31C>G (n.790+31C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887163G>A | CA615754114 | FBLN5 | c.*705+30C>T (n.*705+30C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.913+30C>T (n.913+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) n.659+30C>T c.*582+30C>T (n.*582+30C>T) c.*478+30C>T (n.*478+30C>T) c.862+30C>T (n.862+30C>T) c.754+30C>T (n.754+30C>T) c.790+30C>T (n.790+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887163G>C | CA2575605333 | FBLN5 | c.*705+30C>G (n.*705+30C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.913+30C>G (n.913+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) n.659+30C>G c.*582+30C>G (n.*582+30C>G) c.*478+30C>G (n.*478+30C>G) c.862+30C>G (n.862+30C>G) c.754+30C>G (n.754+30C>G) c.790+30C>G (n.790+30C>G) | |
| 14 | g.91887163G= | CA2155153267 | FBLN5 | c.*705+30C= (n.*705+30C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.913+30C= (n.913+30C=) c.739+30C= (n.739+30C=) n.659+30C= c.*582+30C= (n.*582+30C=) c.*478+30C= (n.*478+30C=) c.862+30C= (n.862+30C=) c.754+30C= (n.754+30C=) c.790+30C= (n.790+30C=) | |
| 14 | g.91887165G>A | CA2155153269 | FBLN5 | c.*705+28C>T (n.*705+28C>T) c.571+28C>T (n.571+28C>T) c.913+28C>T (n.913+28C>T) c.739+28C>T (n.739+28C>T) n.659+28C>T c.*582+28C>T (n.*582+28C>T) c.*478+28C>T (n.*478+28C>T) c.862+28C>T (n.862+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) c.790+28C>T (n.790+28C>T) | dbSNP |
| 14 | g.91887165G= | CA2155153271 | FBLN5 | c.*705+28C= (n.*705+28C=) c.571+28C= (n.571+28C=) c.913+28C= (n.913+28C=) c.739+28C= (n.739+28C=) n.659+28C= c.*582+28C= (n.*582+28C=) c.*478+28C= (n.*478+28C=) c.862+28C= (n.862+28C=) c.754+28C= (n.754+28C=) c.790+28C= (n.790+28C=) | |
| 14 | g.91887165G>T | CA2575605334 | FBLN5 | c.*705+28C>A (n.*705+28C>A) c.571+28C>A (n.571+28C>A) c.913+28C>A (n.913+28C>A) c.739+28C>A (n.739+28C>A) n.659+28C>A c.*582+28C>A (n.*582+28C>A) c.*478+28C>A (n.*478+28C>A) c.862+28C>A (n.862+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) c.790+28C>A (n.790+28C>A) | |
| 14 | g.91887165_91887167delinsGGA | CA2155153268 | FBLN5 | c.*705+26_*705+28delinsTCC (n.*705+26_*705+28delinsTCC) c.571+26_571+28delinsTCC (n.571+26_571+28delinsTCC) c.913+26_913+28delinsTCC (n.913+26_913+28delinsTCC) c.739+26_739+28delinsTCC (n.739+26_739+28delinsTCC) n.659+26_659+28delinsTCC c.*582+26_*582+28delinsTCC (n.*582+26_*582+28delinsTCC) c.*478+26_*478+28delinsTCC (n.*478+26_*478+28delinsTCC) c.862+26_862+28delinsTCC (n.862+26_862+28delinsTCC) c.754+26_754+28delinsTCC (n.754+26_754+28delinsTCC) c.790+26_790+28delinsTCC (n.790+26_790+28delinsTCC) | |
| 14 | g.91887166_91887167del | CA2155153276 | FBLN5 | c.*705+26_*705+27del (n.*705+26_*705+27del) c.571+26_571+27del (n.571+26_571+27del) c.913+26_913+27del (n.913+26_913+27del) c.739+26_739+27del (n.739+26_739+27del) n.659+26_659+27del c.*582+26_*582+27del (n.*582+26_*582+27del) c.*478+26_*478+27del (n.*478+26_*478+27del) c.862+26_862+27del (n.862+26_862+27del) c.754+26_754+27del (n.754+26_754+27del) c.790+26_790+27del (n.790+26_790+27del) | dbSNP |
| 14 | g.91887167A= | CA2155153280 | FBLN5 | c.*705+26T= (n.*705+26T=) c.571+26T= (n.571+26T=) c.913+26T= (n.913+26T=) c.739+26T= (n.739+26T=) n.659+26T= c.*582+26T= (n.*582+26T=) c.*478+26T= (n.*478+26T=) c.862+26T= (n.862+26T=) c.754+26T= (n.754+26T=) c.790+26T= (n.790+26T=) | |
| 14 | g.91887167A>C | CA709922596 | FBLN5 | c.*705+26T>G (n.*705+26T>G) c.571+26T>G (n.571+26T>G) c.913+26T>G (n.913+26T>G) c.739+26T>G (n.739+26T>G) n.659+26T>G c.*582+26T>G (n.*582+26T>G) c.*478+26T>G (n.*478+26T>G) c.862+26T>G (n.862+26T>G) c.754+26T>G (n.754+26T>G) c.790+26T>G (n.790+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887167A>G | CA709922597 | FBLN5 | c.*705+26T>C (n.*705+26T>C) c.571+26T>C (n.571+26T>C) c.913+26T>C (n.913+26T>C) c.739+26T>C (n.739+26T>C) n.659+26T>C c.*582+26T>C (n.*582+26T>C) c.*478+26T>C (n.*478+26T>C) c.862+26T>C (n.862+26T>C) c.754+26T>C (n.754+26T>C) c.790+26T>C (n.790+26T>C) | dbSNP |
| 14 | g.91887168A= | CA2155153282 | FBLN5 | c.*705+25T= (n.*705+25T=) c.571+25T= (n.571+25T=) c.913+25T= (n.913+25T=) c.739+25T= (n.739+25T=) n.659+25T= c.*582+25T= (n.*582+25T=) c.*478+25T= (n.*478+25T=) c.862+25T= (n.862+25T=) c.754+25T= (n.754+25T=) c.790+25T= (n.790+25T=) | |
| 14 | g.91887168A>G | CA2155153283 | FBLN5 | c.*705+25T>C (n.*705+25T>C) c.571+25T>C (n.571+25T>C) c.913+25T>C (n.913+25T>C) c.739+25T>C (n.739+25T>C) n.659+25T>C c.*582+25T>C (n.*582+25T>C) c.*478+25T>C (n.*478+25T>C) c.862+25T>C (n.862+25T>C) c.754+25T>C (n.754+25T>C) c.790+25T>C (n.790+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91887169G>A | CA2155153287 | FBLN5 | c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) c.571+24C>T (n.571+24C>T) c.913+24C>T (n.913+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) n.659+24C>T c.*582+24C>T (n.*582+24C>T) c.*478+24C>T (n.*478+24C>T) c.862+24C>T (n.862+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) c.790+24C>T (n.790+24C>T) | dbSNP |
| 14 | g.91887169G= | CA2155153286 | FBLN5 | c.*705+24C= (n.*705+24C=) c.571+24C= (n.571+24C=) c.913+24C= (n.913+24C=) c.739+24C= (n.739+24C=) n.659+24C= c.*582+24C= (n.*582+24C=) c.*478+24C= (n.*478+24C=) c.862+24C= (n.862+24C=) c.754+24C= (n.754+24C=) c.790+24C= (n.790+24C=) | |
| 14 | g.91887170T>C | CA615754115 | FBLN5 | c.*705+23A>G (n.*705+23A>G) c.571+23A>G (n.571+23A>G) c.913+23A>G (n.913+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) n.659+23A>G c.*582+23A>G (n.*582+23A>G) c.*478+23A>G (n.*478+23A>G) c.862+23A>G (n.862+23A>G) c.754+23A>G (n.754+23A>G) c.790+23A>G (n.790+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887170T= | CA2155153290 | FBLN5 | c.*705+23A= (n.*705+23A=) c.571+23A= (n.571+23A=) c.913+23A= (n.913+23A=) c.739+23A= (n.739+23A=) n.659+23A= c.*582+23A= (n.*582+23A=) c.*478+23A= (n.*478+23A=) c.862+23A= (n.862+23A=) c.754+23A= (n.754+23A=) c.790+23A= (n.790+23A=) | |
| 14 | g.91887172del | CA2626159282 | FBLN5 | c.*705+23del (n.*705+23del) c.571+23del (n.571+23del) c.913+23del (n.913+23del) c.739+23del (n.739+23del) n.659+23del c.*582+23del (n.*582+23del) c.*478+23del (n.*478+23del) c.862+23del (n.862+23del) c.754+23del (n.754+23del) c.790+23del (n.790+23del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91887173C= | CA2155153293 | FBLN5 | c.*705+20G= (n.*705+20G=) c.571+20G= (n.571+20G=) c.913+20G= (n.913+20G=) c.739+20G= (n.739+20G=) n.659+20G= c.*582+20G= (n.*582+20G=) c.*478+20G= (n.*478+20G=) c.862+20G= (n.862+20G=) c.754+20G= (n.754+20G=) c.790+20G= (n.790+20G=) | |
| 14 | g.91887173C>T | CA615754116 | FBLN5 | c.*705+20G>A (n.*705+20G>A) c.571+20G>A (n.571+20G>A) c.913+20G>A (n.913+20G>A) c.739+20G>A (n.739+20G>A) n.659+20G>A c.*582+20G>A (n.*582+20G>A) c.*478+20G>A (n.*478+20G>A) c.862+20G>A (n.862+20G>A) c.754+20G>A (n.754+20G>A) c.790+20G>A (n.790+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91887175A>C | CA2575605335 | FBLN5 | c.*705+18T>G (n.*705+18T>G) c.571+18T>G (n.571+18T>G) c.913+18T>G (n.913+18T>G) c.739+18T>G (n.739+18T>G) n.659+18T>G c.*582+18T>G (n.*582+18T>G) c.*478+18T>G (n.*478+18T>G) c.862+18T>G (n.862+18T>G) c.754+18T>G (n.754+18T>G) c.790+18T>G (n.790+18T>G) |