Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877596C>ACA390640782FBLN5c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.891G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.996G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.202G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
14g.91877596C=CA2155139481FBLN5c.*1042G= (n.*1042G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.891G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.996G=
c.*919G= (n.*919G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.202G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1127G= (p.Arg376=)
14g.91877596C>GCA265594134FBLN5c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.891G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.996G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.202G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877596C>TCA7312622FBLN5c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.891G>A
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
n.996G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.202G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877597G>ACA7312623FBLN5c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.890C>T
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.995C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.201C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877597G>CCA390640788FBLN5c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.890C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.995C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.201C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
14g.91877597G=CA2155139484FBLN5c.*1041C= (n.*1041C=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.890C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1075C= (p.Arg359=)
n.995C=
c.*918C= (n.*918C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1198C= (p.Arg400=)
n.201C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1126C= (p.Arg376=)
14g.91877597G>TCA390640786FBLN5c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.890C>A
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.995C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.201C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
14g.91877598T>ACA487566740FBLN5c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.906A>T (p.Gly302=)
n.889A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.994A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1197A>T (p.Gly399=)
n.200A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
14g.91877598T>CCA487566741FBLN5c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.906A>G (p.Gly302=)
n.889A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.994A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1197A>G (p.Gly399=)
n.200A>G
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
 dbSNP
14g.91877598T>GCA487566742FBLN5c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.906A>C (p.Gly302=)
n.889A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.994A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1197A>C (p.Gly399=)
n.200A>C
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
14g.91877598T=CA2155139487FBLN5c.*1040A= (n.*1040A=)
c.906A= (p.Gly302=)
n.889A=
c.1248A= (p.Gly416=)
c.1074A= (p.Gly358=)
n.994A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.1197A= (p.Gly399=)
n.200A=
c.1089A= (p.Gly363=)
c.1125A= (p.Gly375=)
14g.91877599C>ACA390640792FBLN5c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.888G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.993G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.199G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
14g.91877599C>GCA390640795FBLN5c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.888G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.993G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.199G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
14g.91877599C>TCA390640793FBLN5c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.888G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.993G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
n.199G>A
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
14g.91877600C>ACA390640797FBLN5c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.887G>T
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.992G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
n.198G>T
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
14g.91877600C>GCA390640802FBLN5c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.887G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.992G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.198G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
 COSMIC
14g.91877600C>TCA390640799FBLN5c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.887G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.992G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
n.198G>A
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
14g.91877601T>ACA487566743FBLN5c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.903A>T (p.Ser301=)
n.886A>T
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
n.991A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1194A>T (p.Ser398=)
n.197A>T
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.1122A>T (p.Ser374=)
14g.91877601T>CCA487566744FBLN5c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.903A>G (p.Ser301=)
n.886A>G
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.1071A>G (p.Ser357=)
n.991A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1194A>G (p.Ser398=)
n.197A>G
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.1122A>G (p.Ser374=)
14g.91877601T>GCA487566745FBLN5c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.903A>C (p.Ser301=)
n.886A>C
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
n.991A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1194A>C (p.Ser398=)
n.197A>C
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.1122A>C (p.Ser374=)
14g.91877602G>ACA390640804FBLN5c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.885C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.990C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.196C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
 gnomAD v4
14g.91877602G>CCA390640806FBLN5c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
n.885C>G
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
n.990C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
n.196C>G
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
14g.91877602G>TCA390640808FBLN5c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.885C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.990C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.196C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
14g.91877603A>CCA390640810FBLN5c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.884T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.989T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.195T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
14g.91877603A>GCA390640812FBLN5c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.884T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.989T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.195T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
14g.91877603A>TCA390640814FBLN5c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.884T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.989T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.195T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
14g.91877604C>ACA487566747FBLN5c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.900G>T (p.Val300=)
n.883G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.988G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.194G>T
c.1083G>T (p.Val361=)
c.1119G>T (p.Val373=)
14g.91877604C=CA2155139489FBLN5c.*1034G= (n.*1034G=)
c.900G= (p.Val300=)
n.883G=
c.1242G= (p.Val414=)
c.1068G= (p.Val356=)
n.988G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.1191G= (p.Val397=)
n.194G=
c.1083G= (p.Val361=)
c.1119G= (p.Val373=)
14g.91877604C>GCA487566746FBLN5c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.900G>C (p.Val300=)
n.883G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.988G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.194G>C
c.1083G>C (p.Val361=)
c.1119G>C (p.Val373=)
14g.91877604C>TCA7312624FBLN5c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.900G>A (p.Val300=)
n.883G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.988G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.194G>A
c.1083G>A (p.Val361=)
c.1119G>A (p.Val373=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877605A>CCA390640817FBLN5c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.882T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.987T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.193T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
14g.91877605A>GCA390640819FBLN5c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.882T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.987T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.193T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.91877605A>TCA390640821FBLN5c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.899T>A (p.Val300Glu)
n.882T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.987T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.193T>A
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
14g.91877606C>ACA390640824FBLN5c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.898G>T (p.Val300Leu)
n.881G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.986G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.192G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
 ClinVar
14g.91877606C>GCA390640825FBLN5c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.881G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.986G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.192G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
14g.91877606C>TCA390640827FBLN5c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.898G>A (p.Val300Met)
n.881G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.986G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.192G>A
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
14g.91877607C>ACA487566748FBLN5c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.897G>T (p.Val299=)
n.880G>T
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1065G>T (p.Val355=)
n.985G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1188G>T (p.Val396=)
n.191G>T
c.1080G>T (p.Val360=)
c.1116G>T (p.Val372=)
14g.91877607C=CA2155139493FBLN5c.*1031G= (n.*1031G=)
c.897G= (p.Val299=)
n.880G=
c.1239G= (p.Val413=)
c.1065G= (p.Val355=)
n.985G=
c.*908G= (n.*908G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1188G= (p.Val396=)
n.191G=
c.1080G= (p.Val360=)
c.1116G= (p.Val372=)
14g.91877607C>GCA487566749FBLN5c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.897G>C (p.Val299=)
n.880G>C
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1065G>C (p.Val355=)
n.985G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1188G>C (p.Val396=)
n.191G>C
c.1080G>C (p.Val360=)
c.1116G>C (p.Val372=)
14g.91877607C>TCA7312625FBLN5c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.897G>A (p.Val299=)
n.880G>A
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1065G>A (p.Val355=)
n.985G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1188G>A (p.Val396=)
n.191G>A
c.1080G>A (p.Val360=)
c.1116G>A (p.Val372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877608A>CCA390640830FBLN5c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.879T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.984T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.190T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
 gnomAD v4
14g.91877608A>GCA390640832FBLN5c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.879T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.984T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.190T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
14g.91877608A>TCA390640834FBLN5c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.896T>A (p.Val299Glu)
n.879T>A
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.984T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.190T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
14g.91877609C>ACA390640836FBLN5c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.895G>T (p.Val299Leu)
n.878G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.983G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.189G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877609C=CA2155139498FBLN5c.*1029G= (n.*1029G=)
c.895G= (p.Val299=)
n.878G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.983G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.189G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.1114G= (p.Val372=)
14g.91877609C>GCA390640838FBLN5c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.878G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.983G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.189G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877609C>TCA7312626FBLN5c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.895G>A (p.Val299Met)
n.878G>A
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.983G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1186G>A (p.Val396Met)
n.189G>A
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.1114G>A (p.Val372Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877610G>ACA7312627FBLN5c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
n.877C>T
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.982C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.188C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877610G>CCA390640842FBLN5c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
n.877C>G
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.982C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.188C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
14g.91877610G=CA2155139505FBLN5c.*1028C= (n.*1028C=)
c.894C= (p.Asp298=)
n.877C=
c.1236C= (p.Asp412=)
c.1062C= (p.Asp354=)
n.982C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.1185C= (p.Asp395=)
n.188C=
c.1077C= (p.Asp359=)
c.1113C= (p.Asp371=)
14g.91877610G>TCA390640844FBLN5c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
n.877C>A
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.982C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.188C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
14g.91877611T>ACA390640846FBLN5c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.876A>T
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.981A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.187A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
14g.91877611T>CCA390640848FBLN5c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.876A>G
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.981A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.187A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
14g.91877611T>GCA390640850FBLN5c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.876A>C
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.981A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.187A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
14g.91877612C>ACA390640855FBLN5c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.875G>T
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.980G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.186G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
14g.91877612C>GCA390640854FBLN5c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.875G>C
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.980G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.186G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
14g.91877612C>TCA390640851FBLN5c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.875G>A
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.980G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.186G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
14g.91877613C>ACA390640862FBLN5c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.891G>T (p.Met297Ile)
n.874G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
n.979G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.185G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
14g.91877613C=CA2155139511FBLN5c.*1025G= (n.*1025G=)
c.891G= (p.Met297=)
n.874G=
c.1233G= (p.Met411=)
c.1059G= (p.Met353=)
n.979G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1182G= (p.Met394=)
n.185G=
c.1074G= (p.Met358=)
c.1110G= (p.Met370=)
14g.91877613C>GCA390640857FBLN5c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.891G>C (p.Met297Ile)
n.874G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
n.979G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.185G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
14g.91877613C>TCA390640860FBLN5c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.891G>A (p.Met297Ile)
n.874G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
n.979G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.185G>A
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
 dbSNP
14g.91877614A=CA2155139513FBLN5c.*1024T= (n.*1024T=)
c.890T= (p.Met297=)
n.873T=
c.1232T= (p.Met411=)
c.1058T= (p.Met353=)
n.978T=
c.*901T= (n.*901T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.1181T= (p.Met394=)
n.184T=
c.1073T= (p.Met358=)
c.1109T= (p.Met370=)
14g.91877614A>CCA390640864FBLN5c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.890T>G (p.Met297Arg)
n.873T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
n.978T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.184T>G
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
14g.91877614A>GCA390640866FBLN5c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.890T>C (p.Met297Thr)
n.873T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
n.978T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.184T>C
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
 dbSNP
14g.91877614A>TCA390640868FBLN5c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.890T>A (p.Met297Lys)
n.873T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
n.978T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.184T>A
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
14g.91877615T>ACA390640871FBLN5c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.889A>T (p.Met297Leu)
n.872A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
n.977A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.183A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
14g.91877615T>CCA390640872FBLN5c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.889A>G (p.Met297Val)
n.872A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
n.977A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.1180A>G (p.Met394Val)
n.183A>G
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.1108A>G (p.Met370Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91877615T>GCA390640873FBLN5c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.889A>C (p.Met297Leu)
n.872A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
n.977A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.183A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
14g.91877616G>ACA487566754FBLN5c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.871C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.976C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.182C>T
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
14g.91877616G>CCA390640875FBLN5c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.871C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.976C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.182C>G
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
14g.91877616G>TCA390640877FBLN5c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.871C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.976C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.182C>A
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
14g.91877617T>ACA390640879FBLN5c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.870A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.975A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.181A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
14g.91877617T>CCA390640881FBLN5c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.870A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.975A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.181A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
14g.91877617T>GCA390640882FBLN5c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.870A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.975A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.181A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
14g.91877618C>ACA390640886FBLN5c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.869G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.974G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.180G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
 dbSNP
14g.91877618C=CA2155139516FBLN5c.*1020G= (n.*1020G=)
c.886G= (p.Asp296=)
n.869G=
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.974G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.180G=
c.1069G= (p.Asp357=)
c.1105G= (p.Asp369=)
14g.91877618C>GCA390640884FBLN5c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.869G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.974G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.180G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877618C>TCA7312628FBLN5c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.869G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.974G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.180G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877619C>ACA487566758FBLN5c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.885G>T (p.Arg295=)
n.868G>T
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1053G>T (p.Arg351=)
n.973G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1176G>T (p.Arg392=)
n.179G>T
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1104G>T (p.Arg368=)
14g.91877619C=CA2155139523FBLN5c.*1019G= (n.*1019G=)
c.885G= (p.Arg295=)
n.868G=
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1053G= (p.Arg351=)
n.973G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.1176G= (p.Arg392=)
n.179G=
c.1068G= (p.Arg356=)
c.1104G= (p.Arg368=)
14g.91877619C>GCA487566760FBLN5c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.885G>C (p.Arg295=)
n.868G>C
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1053G>C (p.Arg351=)
n.973G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.179G>C
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1104G>C (p.Arg368=)
14g.91877619C>TCA265594152FBLN5c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
n.868G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.973G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.179G>A
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
 dbSNP
14g.91877620C>ACA390640890FBLN5c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.867G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.972G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.178G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
14g.91877620C=CA2155139525FBLN5c.*1018G= (n.*1018G=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.867G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1052G= (p.Arg351=)
n.972G=
c.*895G= (n.*895G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.178G=
c.1067G= (p.Arg356=)
c.1103G= (p.Arg368=)
14g.91877620C>GCA390640892FBLN5c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.867G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.972G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.178G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
14g.91877620C>TCA7312629FBLN5c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
n.867G>A
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
n.972G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.178G>A
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1103G>A (p.Arg368Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877621G>ACA213144FBLN5c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
n.866C>T
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
n.971C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.177C>T
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877621G>CCA390640895FBLN5c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.866C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
n.971C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.177C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
14g.91877621G=CA2155139531FBLN5c.*1017C= (n.*1017C=)
c.883C= (p.Arg295=)
n.866C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1051C= (p.Arg351=)
n.971C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
n.177C=
c.1066C= (p.Arg356=)
c.1102C= (p.Arg368=)
14g.91877621G>TCA487566763FBLN5c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.883C>A (p.Arg295=)
n.866C>A
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1051C>A (p.Arg351=)
n.971C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.177C>A
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1102C>A (p.Arg368=)
14g.91877622G>ACA7312630FBLN5c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.882C>T (p.Tyr294=)
n.865C>T
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.970C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
n.176C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.1101C>T (p.Tyr367=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877622G>CCA390640898FBLN5c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
n.865C>G
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.970C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
n.176C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
14g.91877622G=CA2155139533FBLN5c.*1016C= (n.*1016C=)
c.882C= (p.Tyr294=)
n.865C=
c.1224C= (p.Tyr408=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
n.970C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
n.176C=
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.1101C= (p.Tyr367=)
14g.91877622G>TCA390640900FBLN5c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
n.865C>A
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.970C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
n.176C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
14g.91877623T>ACA390640902FBLN5c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
n.864A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.969A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.175A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
14g.91877623T>CCA390640904FBLN5c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
n.864A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.969A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.175A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
14g.91877623T>GCA390640906FBLN5c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
n.864A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.969A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.175A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
14g.91877624A>CCA390640911FBLN5c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
n.863T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.968T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.174T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
14g.91877624A>GCA390640913FBLN5c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.880T>C (p.Tyr294His)
n.863T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.968T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.174T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1099T>C (p.Tyr367His)
14g.91877624A>TCA390640908FBLN5c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
n.863T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.968T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.174T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
 gnomAD v4
14g.91877625C>ACA390640915FBLN5c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.862G>T
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
n.967G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.173G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
14g.91877625C>GCA390640917FBLN5c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.862G>C
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
n.967G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.173G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
14g.91877625C>TCA487566765FBLN5c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.862G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.967G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.173G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
14g.91877626A=CA2155139536FBLN5c.*1012T= (n.*1012T=)
c.878T= (p.Leu293=)
n.861T=
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1046T= (p.Leu349=)
n.966T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.172T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.1097T= (p.Leu366=)
14g.91877626A>CCA390640919FBLN5c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.861T>G
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
n.966T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.172T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
 ClinVar
14g.91877626A>GCA390640921FBLN5c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.861T>C
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.966T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.172T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91877626A>TCA390640923FBLN5c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.861T>A
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.966T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.172T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
14g.91877627A>CCA390640925FBLN5c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.860T>G
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.965T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.171T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
14g.91877627A>GCA487566766FBLN5c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
n.860T>C
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.965T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.171T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
14g.91877627A>TCA390640927FBLN5c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.860T>A
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
n.965T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
n.171T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.1096T>A (p.Leu366Met)
14g.91877628G>ACA487566768FBLN5c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.859C>T
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.964C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1167C>T (p.Ile389=)
n.170C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
14g.91877628G>CCA390640928FBLN5c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.859C>G
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.964C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
n.170C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
14g.91877628G>TCA487566769FBLN5c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.859C>A
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.964C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1167C>A (p.Ile389=)
n.170C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
14g.91877629A>CCA390640931FBLN5c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.858T>G
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.963T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.169T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
14g.91877629A>GCA390640932FBLN5c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.858T>C
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.963T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.169T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
 gnomAD v4
14g.91877629A>TCA390640934FBLN5c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.858T>A
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.963T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.169T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
14g.91877630T>ACA390640936FBLN5c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.857A>T
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.962A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.168A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
14g.91877630T>CCA390640938FBLN5c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.857A>G
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.962A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.168A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877630T>GCA390640939FBLN5c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.857A>C
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.962A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.168A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877630T=CA2155139543FBLN5c.*1008A= (n.*1008A=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.857A=
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.962A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.1165A= (p.Ile389=)
n.168A=
c.1057A= (p.Ile353=)
c.1093A= (p.Ile365=)
14g.91877631G>ACA487566772FBLN5c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
n.856C>T
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.961C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.167C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
 COSMIC
14g.91877631G>CCA487566774FBLN5c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
n.856C>G
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.961C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.167C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
14g.91877631G>TCA487566773FBLN5c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.873C>A (p.Thr291=)
n.856C>A
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.961C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.167C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
14g.91877632G>ACA390640945FBLN5c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.855C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.960C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.166C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.91877632G>CCA390640941FBLN5c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.855C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.960C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.166C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
14g.91877632G=CA2155139548FBLN5c.*1006C= (n.*1006C=)
c.872C= (p.Thr291=)
n.855C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1040C= (p.Thr347=)
n.960C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
n.166C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1091C= (p.Thr364=)
14g.91877632G>TCA390640943FBLN5c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.855C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.960C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.166C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877633T>ACA390640947FBLN5c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.854A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.959A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.165A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
14g.91877633T>CCA390640949FBLN5c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.854A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.959A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.165A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
14g.91877633T>GCA390640951FBLN5c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.854A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.959A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.165A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
14g.91877634A>CCA390640953FBLN5c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.853T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.958T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.164T>G
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
14g.91877634A>GCA487566775FBLN5c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
n.853T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
n.958T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.164T>C
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
 gnomAD v4
14g.91877634A>TCA390640955FBLN5c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.853T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.958T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.164T>A
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
14g.91877635A=CA2155139552FBLN5c.*1003T= (n.*1003T=)
c.869T= (p.Phe290=)
n.852T=
c.1211T= (p.Phe404=)
c.1037T= (p.Phe346=)
n.957T=
c.*880T= (n.*880T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.163T=
c.1052T= (p.Phe351=)
c.1088T= (p.Phe363=)
14g.91877635A>CCA390640958FBLN5c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.852T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.957T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.163T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
14g.91877635A>GCA390640959FBLN5c.*1003T>C (n.*1003T>C)
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14g.91877636_91877637insTTACA7312631FBLN5c.*1002_*1003insAAT (n.*1002_*1003insAAT)
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar
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14g.91877639G>CCA390640978FBLN5c.*999C>G (n.*999C>G)
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 dbSNP
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c.1080_1081insTCTACAAAAAAAGATTAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGACCTGTAA
 ExAC
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14g.91877643G>TCA390641001FBLN5c.*995C>A (n.*995C>A)
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 gnomAD v4
14g.91877644T>ACA390641003FBLN5c.*994A>T (n.*994A>T)
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14g.91877644T>GCA390641005FBLN5c.*994A>C (n.*994A>C)
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14g.91877645C>ACA390641008FBLN5c.*993G>T (n.*993G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
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c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.947G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
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14g.91877645C>GCA390641010FBLN5c.*993G>C (n.*993G>C)
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n.842G>C
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c.1027G>C (p.Asp343His)
n.947G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
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 COSMIC
14g.91877645C>TCA390641011FBLN5c.*993G>A (n.*993G>A)
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c.*766G>A (n.*766G>A)
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n.153G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
14g.91877646T>ACA390641013FBLN5c.*992A>T (n.*992A>T)
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14g.91877646T>CCA487566781FBLN5c.*992A>G (n.*992A>G)
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 gnomAD v4
14g.91877646T>GCA390641015FBLN5c.*992A>C (n.*992A>C)
c.858A>C (p.Arg286Ser)
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n.152A>C
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
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14g.91877647C>ACA390641018FBLN5c.*991G>T (n.*991G>T)
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14g.91877647C=CA2155139562FBLN5c.*991G= (n.*991G=)
c.857G= (p.Arg286=)
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c.*764G= (n.*764G=)
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n.151G=
c.1040G= (p.Arg347=)
c.1076G= (p.Arg359=)
14g.91877647C>GCA7312633FBLN5c.*991G>C (n.*991G>C)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
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n.151G>C
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877647C>TCA390641020FBLN5c.*991G>A (n.*991G>A)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.840G>A
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n.151G>A
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
 gnomAD v4
14g.91877648T>ACA390641022FBLN5c.*990A>T (n.*990A>T)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
n.839A>T
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n.944A>T
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n.150A>T
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14g.91877648T>CCA390641024FBLN5c.*990A>G (n.*990A>G)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.839A>G
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n.150A>G
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c.1075A>G (p.Arg359Gly)
14g.91877648T>GCA487566782FBLN5c.*990A>C (n.*990A>C)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.839A>C
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1024A>C (p.Arg342=)
n.944A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1147A>C (p.Arg383=)
n.150A>C
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
14g.91877649G>ACA487566783FBLN5c.*989C>T (n.*989C>T)
c.855C>T (p.Cys285=)
n.838C>T
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c.1023C>T (p.Cys341=)
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c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.149C>T
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14g.91877649G>CCA390641028FBLN5c.*989C>G (n.*989C>G)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
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c.1023C>G (p.Cys341Trp)
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c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
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n.149C>G
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14g.91877649G>TCA390641027FBLN5c.*989C>A (n.*989C>A)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
n.838C>A
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c.1023C>A (p.Cys341Ter)
n.943C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.149C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
14g.91877650C>ACA390641031FBLN5c.*988G>T (n.*988G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.837G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
n.942G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.148G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
14g.91877650C>GCA390641035FBLN5c.*988G>C (n.*988G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.837G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.942G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.148G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
14g.91877650C>TCA390641033FBLN5c.*988G>A (n.*988G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.837G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
n.942G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.148G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
14g.91877651A>CCA390641037FBLN5c.*987T>G (n.*987T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.836T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
n.941T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.147T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
14g.91877651A>GCA390641039FBLN5c.*987T>C (n.*987T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.836T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
n.941T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.147T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
14g.91877651A>TCA390641041FBLN5c.*987T>A (n.*987T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.836T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
n.941T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.147T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
 gnomAD v4
14g.91877652G>ACA265594165FBLN5c.*986C>T (n.*986C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.835C>T
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
n.940C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1143C>T (p.Gly381=)
n.146C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877652G>CCA487566784FBLN5c.*986C>G (n.*986C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.835C>G
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
n.940C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1143C>G (p.Gly381=)
n.146C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
14g.91877652G=CA2155139565FBLN5c.*986C= (n.*986C=)
c.852C= (p.Gly284=)
n.835C=
c.1194C= (p.Gly398=)
c.1020C= (p.Gly340=)
n.940C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1143C= (p.Gly381=)
n.146C=
c.1035C= (p.Gly345=)
c.1071C= (p.Gly357=)
14g.91877652G>TCA487566785FBLN5c.*986C>A (n.*986C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.835C>A
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
n.940C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1143C>A (p.Gly381=)
n.146C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
 gnomAD v4
14g.91877653C>ACA390641043FBLN5c.*985G>T (n.*985G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.834G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.939G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.145G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
14g.91877653C>GCA390641045FBLN5c.*985G>C (n.*985G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.834G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.939G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.145G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
14g.91877653C>TCA390641047FBLN5c.*985G>A (n.*985G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.834G>A
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.939G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
n.145G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
14g.91877654C>ACA7312634FBLN5c.*984G>T (n.*984G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.833G>T
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.938G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.144G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877654C=CA2155139569FBLN5c.*984G= (n.*984G=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.833G=
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.938G=
c.*861G= (n.*861G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.144G=
c.1033G= (p.Gly345=)
c.1069G= (p.Gly357=)
14g.91877654C>GCA390641050FBLN5c.*984G>C (n.*984G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.833G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.938G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.144G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
14g.91877654C>TCA390641052FBLN5c.*984G>A (n.*984G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.833G>A
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.938G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.144G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
14g.91877655A>CCA487566786FBLN5c.*983T>G (n.*983T>G)
c.849T>G (p.Pro283=)
n.832T>G
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.937T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.143T>G
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
14g.91877655A>GCA487566787FBLN5c.*983T>C (n.*983T>C)
c.849T>C (p.Pro283=)
n.832T>C
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.937T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.143T>C
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
14g.91877655A>TCA487566788FBLN5c.*983T>A (n.*983T>A)
c.849T>A (p.Pro283=)
n.832T>A
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.937T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.143T>A
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
 gnomAD v4
14g.91877656G>ACA390641054FBLN5c.*982C>T (n.*982C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.831C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.936C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.142C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877656G>CCA390641056FBLN5c.*982C>G (n.*982C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.831C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.936C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.142C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877656G=CA2155139572FBLN5c.*982C= (n.*982C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.831C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1016C= (p.Pro339=)
n.936C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1139C= (p.Pro380=)
n.142C=
c.1031C= (p.Pro344=)
c.1067C= (p.Pro356=)
14g.91877656G>TCA390641058FBLN5c.*982C>A (n.*982C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.831C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.936C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.142C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
14g.91877658delCA2575605234FBLN5c.*982del (n.*982del)
c.848del (p.Pro283LeufsTer?)
n.831del
c.1190del (p.Pro397LeufsTer?)
c.1016del (p.Pro339LeufsTer?)
n.936del
c.*859del (n.*859del)
c.*755del (n.*755del)
c.1139del (p.Pro380LeufsTer?)
n.142del
c.1031del (p.Pro344LeufsTer?)
c.1067del (p.Pro356LeufsTer?)
14g.91877657G>ACA7312635FBLN5c.*981C>T (n.*981C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.830C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.935C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.141C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877657G>CCA7312636FBLN5c.*981C>G (n.*981C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.830C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.935C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.141C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877657G=CA2155139577FBLN5c.*981C= (n.*981C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.830C=
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.935C=
c.*858C= (n.*858C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.141C=
c.1030C= (p.Pro344=)
c.1066C= (p.Pro356=)
14g.91877657G>TCA7312637FBLN5c.*981C>A (n.*981C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.830C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.935C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.141C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877658G>ACA487566789FBLN5c.*980C>T (n.*980C>T)
c.846C>T (p.Asn282=)
n.829C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.934C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.140C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.1065C>T (p.Asn355=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91877658G>CCA390641064FBLN5c.*980C>G (n.*980C>G)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.829C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.934C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.140C>G
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
14g.91877658G=CA2155139581FBLN5c.*980C= (n.*980C=)
c.846C= (p.Asn282=)
n.829C=
c.1188C= (p.Asn396=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.934C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.1137C= (p.Asn379=)
n.140C=
c.1029C= (p.Asn343=)
c.1065C= (p.Asn355=)
14g.91877658G>TCA390641066FBLN5c.*980C>A (n.*980C>A)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.829C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.934C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.140C>A
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877659T>ACA390641068FBLN5c.*979A>T (n.*979A>T)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.828A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.933A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.139A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
14g.91877659T>CCA390641070FBLN5c.*979A>G (n.*979A>G)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.828A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.933A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.139A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
 gnomAD v4
14g.91877659T>GCA390641072FBLN5c.*979A>C (n.*979A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.828A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.933A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.139A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
14g.91877660T>ACA390641075FBLN5c.*978A>T (n.*978A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.827A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.932A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.138A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
14g.91877660T>CCA390641077FBLN5c.*978A>G (n.*978A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.827A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.932A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.138A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
 dbSNP
14g.91877660T>GCA390641079FBLN5c.*978A>C (n.*978A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.827A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.932A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.138A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
14g.91877660T=CA2155139585FBLN5c.*978A= (n.*978A=)
c.844A= (p.Asn282=)
n.827A=
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1012A= (p.Asn338=)
n.932A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.1135A= (p.Asn379=)
n.138A=
c.1027A= (p.Asn343=)
c.1063A= (p.Asn355=)
14g.91877661C>ACA390641081FBLN5c.*977G>T (n.*977G>T)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.826G>T
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.931G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.137G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
14g.91877661C>GCA390641083FBLN5c.*977G>C (n.*977G>C)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.826G>C
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.931G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.137G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
14g.91877661C>TCA487566790FBLN5c.*977G>A (n.*977G>A)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.826G>A
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.931G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.137G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
14g.91877662T>ACA390641085FBLN5c.*976A>T (n.*976A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.825A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.930A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.136A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
 ClinVar
14g.91877662T>CCA390641087FBLN5c.*976A>G (n.*976A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.825A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.930A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.136A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
14g.91877662T>GCA390641089FBLN5c.*976A>C (n.*976A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.825A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.930A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.136A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
14g.91877663C>ACA390641093FBLN5c.*975G>T (n.*975G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.824G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.929G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.135G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
14g.91877663C>GCA390641095FBLN5c.*975G>C (n.*975G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.824G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.929G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.135G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
14g.91877663C>TCA390641091FBLN5c.*975G>A (n.*975G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.824G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.929G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.135G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
14g.91877666_91877668delCA2575605237FBLN5c.*973_*975del (n.*973_*975del)
c.839_841del (p.Ala280del)
n.822_824del
c.1181_1183del (p.Ala394del)
c.1007_1009del (p.Ala336del)
n.927_929del
c.*850_*852del (n.*850_*852del)
c.*746_*748del (n.*746_*748del)
c.1130_1132del (p.Ala377del)
n.133_135del
c.1022_1024del (p.Ala341del)
c.1058_1060del (p.Ala353del)
14g.91877664A>CCA487566791FBLN5c.*974T>G (n.*974T>G)
c.840T>G (p.Ala280=)
n.823T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
n.928T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
n.134T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
14g.91877664A>GCA487566792FBLN5c.*974T>C (n.*974T>C)
c.840T>C (p.Ala280=)
n.823T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
n.928T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
n.134T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
14g.91877664A>TCA487566793FBLN5c.*974T>A (n.*974T>A)
c.840T>A (p.Ala280=)
n.823T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.928T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
n.134T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
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 gnomAD v4
14g.91877665G>CCA390641098FBLN5c.*973C>G (n.*973C>G)
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c.839C= (p.Ala280=)
n.822C=
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.927C=
c.*850C= (n.*850C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.133C=
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1058C= (p.Ala353=)
14g.91877665G>TCA390641100FBLN5c.*973C>A (n.*973C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.822C>A
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c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.927C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
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c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.133C>A
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 dbSNP
14g.91877666C>ACA390641102FBLN5c.*972G>T (n.*972G>T)
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c.1057G>T (p.Ala353Ser)
14g.91877666C>GCA390641104FBLN5c.*972G>C (n.*972G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.821G>C
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c.1006G>C (p.Ala336Pro)
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c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.132G>C
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c.1057G>C (p.Ala353Pro)
14g.91877666C>TCA390641106FBLN5c.*972G>A (n.*972G>A)
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n.132G>A
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c.1057G>A (p.Ala353Thr)
14g.91877667A>CCA487566795FBLN5c.*971T>G (n.*971T>G)
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14g.91877667A>GCA487566796FBLN5c.*971T>C (n.*971T>C)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.820T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
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c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1128T>C (p.Pro376=)
n.131T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
14g.91877667A>TCA487566794FBLN5c.*971T>A (n.*971T>A)
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n.820T>A
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c.1005T>A (p.Pro335=)
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c.1056T>A (p.Pro352=)
14g.91877667_91877668delinsAGCA2155139592FBLN5c.*970_*971delinsCT (n.*970_*971delinsCT)
c.836_837delinsCT (p.Pro279=)
n.819_820delinsCT
c.1178_1179delinsCT (p.Pro393=)
c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=)
n.924_925delinsCT
c.*847_*848delinsCT (n.*847_*848delinsCT)
c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT)
c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=)
n.130_131delinsCT
c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=)
c.1055_1056delinsCT (p.Pro352=)
14g.91877668G>ACA390641108FBLN5c.*970C>T (n.*970C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.819C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.924C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.130C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
 ClinVar
14g.91877668G>CCA390641110FBLN5c.*970C>G (n.*970C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.819C>G
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c.1004C>G (p.Pro335Arg)
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c.*847C>G (n.*847C>G)
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n.130C>G
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14g.91877668G>TCA390641112FBLN5c.*970C>A (n.*970C>A)
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c.1055C>A (p.Pro352His)
14g.91877669delCA709914142FBLN5c.*970del (n.*970del)
c.836del (p.Pro279LeufsTer?)
n.819del
c.1178del (p.Pro393LeufsTer?)
c.1004del (p.Pro335LeufsTer?)
n.924del
c.*847del (n.*847del)
c.*743del (n.*743del)
c.1127del (p.Pro376LeufsTer?)
n.130del
c.1019del (p.Pro340LeufsTer?)
c.1055del (p.Pro352LeufsTer?)
 dbSNP
14g.91877669G>ACA390641114FBLN5c.*969C>T (n.*969C>T)
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c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.923C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
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n.129C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
14g.91877669G>CCA390641116FBLN5c.*969C>G (n.*969C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.818C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.923C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.129C>G
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c.1054C>G (p.Pro352Ala)
14g.91877669G>TCA390641118FBLN5c.*969C>A (n.*969C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.818C>A
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c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.923C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.129C>A
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c.1054C>A (p.Pro352Thr)
14g.91877670A=CA2155139597FBLN5c.*968T= (n.*968T=)
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c.1017T= (p.Cys339=)
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14g.91877670A>CCA390641122FBLN5c.*968T>G (n.*968T>G)
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n.817T>G
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
c.1002T>G (p.Cys334Trp)
n.922T>G
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c.*741T>G (n.*741T>G)
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n.128T>G
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 dbSNP
14g.91877670A>GCA487566797FBLN5c.*968T>C (n.*968T>C)
c.834T>C (p.Cys278=)
n.817T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
c.1002T>C (p.Cys334=)
n.922T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1125T>C (p.Cys375=)
n.128T>C
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1053T>C (p.Cys351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877670A>TCA390641120FBLN5c.*968T>A (n.*968T>A)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
n.817T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
c.1002T>A (p.Cys334Ter)
n.922T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
n.128T>A
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c.1053T>A (p.Cys351Ter)
14g.91877671C>ACA390641124FBLN5c.*967G>T (n.*967G>T)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.816G>T
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
n.921G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
n.127G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
14g.91877671C>GCA390641126FBLN5c.*967G>C (n.*967G>C)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.816G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
n.921G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
n.127G>C
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
14g.91877671C>TCA390641127FBLN5c.*967G>A (n.*967G>A)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
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c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
n.921G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.127G>A
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c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
14g.91877672A>CCA390641130FBLN5c.*966T>G (n.*966T>G)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.815T>G
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c.1000T>G (p.Cys334Gly)
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c.*843T>G (n.*843T>G)
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14g.91877672A>GCA390641132FBLN5c.*966T>C (n.*966T>C)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
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14g.91877672A>TCA390641133FBLN5c.*966T>A (n.*966T>A)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
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n.814G>T
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c.999G>T (p.Met333Ile)
n.919G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
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n.125G>T
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
14g.91877673C>GCA390641137FBLN5c.*965G>C (n.*965G>C)
c.831G>C (p.Met277Ile)
n.814G>C
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
n.919G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.125G>C
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
14g.91877673C>TCA390641139FBLN5c.*965G>A (n.*965G>A)
c.831G>A (p.Met277Ile)
n.814G>A
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
n.919G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.125G>A
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
 gnomAD v4
14g.91877674A>CCA390641141FBLN5c.*964T>G (n.*964T>G)
c.830T>G (p.Met277Arg)
n.813T>G
c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
n.918T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
n.124T>G
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
14g.91877674A>GCA390641143FBLN5c.*964T>C (n.*964T>C)
c.830T>C (p.Met277Thr)
n.813T>C
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
n.918T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.124T>C
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
14g.91877674A>TCA390641145FBLN5c.*964T>A (n.*964T>A)
c.830T>A (p.Met277Lys)
n.813T>A
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
n.918T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.124T>A
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
14g.91877674_91877676delCA2626161260FBLN5c.*962_*964del (n.*962_*964del)
c.828_830del (p.Cys276_Met277delinsTrp)
n.811_813del
c.1170_1172del (p.Cys390_Met391delinsTrp)
c.996_998del (p.Cys332_Met333delinsTrp)
n.916_918del
c.*839_*841del (n.*839_*841del)
c.*735_*737del (n.*735_*737del)
c.1119_1121del (p.Cys373_Met374delinsTrp)
n.122_124del
c.1011_1013del (p.Cys337_Met338delinsTrp)
c.1047_1049del (p.Cys349_Met350delinsTrp)
 gnomAD v4
14g.91877675T>ACA390641149FBLN5c.*963A>T (n.*963A>T)
c.829A>T (p.Met277Leu)
n.812A>T
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
n.917A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.123A>T
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
14g.91877675T>CCA390641151FBLN5c.*963A>G (n.*963A>G)
c.829A>G (p.Met277Val)
n.812A>G
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
n.917A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.123A>G
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91877675T>GCA390641147FBLN5c.*963A>C (n.*963A>C)
c.829A>C (p.Met277Leu)
n.812A>C
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
n.917A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.123A>C
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
 gnomAD v4
14g.91877675T=CA2155139599FBLN5c.*963A= (n.*963A=)
c.829A= (p.Met277=)
n.812A=
c.1171A= (p.Met391=)
c.997A= (p.Met333=)
n.917A=
c.*840A= (n.*840A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.1120A= (p.Met374=)
n.123A=
c.1012A= (p.Met338=)
c.1048A= (p.Met350=)
14g.91877676A=CA2155139602FBLN5c.*962T= (n.*962T=)
c.828T= (p.Cys276=)
n.811T=
c.1170T= (p.Cys390=)
c.996T= (p.Cys332=)
n.916T=
c.*839T= (n.*839T=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.1119T= (p.Cys373=)
n.122T=
c.1011T= (p.Cys337=)
c.1047T= (p.Cys349=)
14g.91877676A>CCA390641155FBLN5c.*962T>G (n.*962T>G)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.811T>G
c.1170T>G (p.Cys390Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.916T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
n.122T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
14g.91877676A>GCA487566798FBLN5c.*962T>C (n.*962T>C)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.811T>C
c.1170T>C (p.Cys390=)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.916T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1119T>C (p.Cys373=)
n.122T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.1047T>C (p.Cys349=)
 dbSNP
14g.91877676A>TCA390641153FBLN5c.*962T>A (n.*962T>A)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.811T>A
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.916T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
n.122T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
14g.91877677C>ACA390641157FBLN5c.*961G>T (n.*961G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.810G>T
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.915G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.121G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
14g.91877677C>GCA390641159FBLN5c.*961G>C (n.*961G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.810G>C
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.915G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.121G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
14g.91877677C>TCA390641161FBLN5c.*961G>A (n.*961G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.810G>A
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.915G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.121G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
 gnomAD v4
14g.91877677_91877678insCTGTGCA2626161261FBLN5c.*960_*961insCACAG (n.*960_*961insCACAG)
c.826_827insCACAG (p.Cys276SerfsTer?)
n.809_810insCACAG
c.1168_1169insCACAG (p.Cys390SerfsTer?)
c.994_995insCACAG (p.Cys332SerfsTer?)
n.914_915insCACAG
c.*837_*838insCACAG (n.*837_*838insCACAG)
c.*733_*734insCACAG (n.*733_*734insCACAG)
c.1117_1118insCACAG (p.Cys373SerfsTer?)
n.120_121insCACAG
c.1009_1010insCACAG (p.Cys337SerfsTer?)
c.1045_1046insCACAG (p.Cys349SerfsTer?)
 gnomAD v4
14g.91877678A>CCA390641163FBLN5c.*960T>G (n.*960T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.809T>G
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.914T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.120T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
14g.91877678A>GCA390641165FBLN5c.*960T>C (n.*960T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.809T>C
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.914T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.120T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
14g.91877678A>TCA390641167FBLN5c.*960T>A (n.*960T>A)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.809T>A
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.914T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.120T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
14g.91877679G>ACA487566799FBLN5c.*959C>T (n.*959C>T)
c.825C>T (p.Arg275=)
n.808C>T
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.993C>T (p.Arg331=)
n.913C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1116C>T (p.Arg372=)
n.119C>T
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
14g.91877679G>CCA487566800FBLN5c.*959C>G (n.*959C>G)
c.825C>G (p.Arg275=)
n.808C>G
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.993C>G (p.Arg331=)
n.913C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1116C>G (p.Arg372=)
n.119C>G
c.1008C>G (p.Arg336=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
 gnomAD v4
14g.91877679G>TCA487566801FBLN5c.*959C>A (n.*959C>A)
c.825C>A (p.Arg275=)
n.808C>A
c.1167C>A (p.Arg389=)
c.993C>A (p.Arg331=)
n.913C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1116C>A (p.Arg372=)
n.119C>A
c.1008C>A (p.Arg336=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
14g.91877679_91877680insTCCA2626161262FBLN5c.*958_*959insGA (n.*958_*959insGA)
c.824_825insGA (p.Cys276ThrfsTer?)
n.807_808insGA
c.1166_1167insGA (p.Cys390ThrfsTer?)
c.992_993insGA (p.Cys332ThrfsTer?)
n.912_913insGA
c.*835_*836insGA (n.*835_*836insGA)
c.*731_*732insGA (n.*731_*732insGA)
c.1115_1116insGA (p.Cys373ThrfsTer?)
n.118_119insGA
c.1007_1008insGA (p.Cys337ThrfsTer?)
c.1043_1044insGA (p.Cys349ThrfsTer?)
 gnomAD v4
14g.91877680C>ACA390641169FBLN5c.*958G>T (n.*958G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.807G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.912G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
n.118G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
 dbSNP
14g.91877680C=CA2155139604FBLN5c.*958G= (n.*958G=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.807G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.912G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.118G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1043G= (p.Arg348=)
14g.91877680C>GCA390641172FBLN5c.*958G>C (n.*958G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.807G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.912G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
n.118G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
14g.91877680C>TCA7312638FBLN5c.*958G>A (n.*958G>A)
c.824G>A (p.Arg275His)
n.807G>A
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.992G>A (p.Arg331His)
n.912G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1115G>A (p.Arg372His)
n.118G>A
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877681G>ACA390641175FBLN5c.*957C>T (n.*957C>T)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.806C>T
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.911C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
n.117C>T
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877681G>CCA390641178FBLN5c.*957C>G (n.*957C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.806C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.911C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
n.117C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
14g.91877681G=CA2155139607FBLN5c.*957C= (n.*957C=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.806C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.911C=
c.*834C= (n.*834C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.117C=
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1042C= (p.Arg348=)
14g.91877681G>TCA390641179FBLN5c.*957C>A (n.*957C>A)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.806C>A
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.911C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
n.117C>A
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
 gnomAD v4
14g.91877682G>ACA487566802FBLN5c.*956C>T (n.*956C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
n.805C>T
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.910C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.116C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
 gnomAD v4
14g.91877682G>CCA390641184FBLN5c.*956C>G (n.*956C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.805C>G
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.910C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.116C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
14g.91877682G=CA2155139609FBLN5c.*956C= (n.*956C=)
c.822C= (p.Asn274=)
n.805C=
c.1164C= (p.Asn388=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.910C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1113C= (p.Asn371=)
n.116C=
c.1005C= (p.Asn335=)
c.1041C= (p.Asn347=)
14g.91877682G>TCA390641182FBLN5c.*956C>A (n.*956C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.805C>A
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.910C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.116C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
14g.91877682_91877683insGCTTCCAGAACTATGAGAGAATAAATTTCCTTTGCCTTAAGTCACCA7312639FBLN5c.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*956-1_*956insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.822-1_822insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.805-1_805insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1164-1_1164insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.990-1_990insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.910-1_910insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*833-1_*833insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.*729-1_*729insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1113-1_1113insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
n.116-1_116insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC
c.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1005-1_1005insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
c.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC (n.1041-1_1041insGTGACTTAAGGCAAAGGAAATTTATTCTCTCATAGTTCTGGAAGC)
 dbSNP ExAC
14g.91877683C>ACA390641187FBLN5c.*956-1G>T (n.*956-1G>T)
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
n.805-1G>T
c.1164-1G>T (n.1164-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
n.910-1G>T
c.*833-1G>T (n.*833-1G>T)
c.*729-1G>T (n.*729-1G>T)
c.1113-1G>T (n.1113-1G>T)
n.116-1G>T
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
c.1041-1G>T (n.1041-1G>T)
14g.91877683C=CA2155139614FBLN5c.*956-1G= (n.*956-1G=)
c.822-1G= (n.822-1G=)
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c.1164-1G= (n.1164-1G=)
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n.910-1G=
c.*833-1G= (n.*833-1G=)
c.*729-1G= (n.*729-1G=)
c.1113-1G= (n.1113-1G=)
n.116-1G=
c.1005-1G= (n.1005-1G=)
c.1041-1G= (n.1041-1G=)
14g.91877683C>GCA265594179FBLN5c.*956-1G>C (n.*956-1G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
n.805-1G>C
c.1164-1G>C (n.1164-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
n.910-1G>C
c.*833-1G>C (n.*833-1G>C)
c.*729-1G>C (n.*729-1G>C)
c.1113-1G>C (n.1113-1G>C)
n.116-1G>C
c.1005-1G>C (n.1005-1G>C)
c.1041-1G>C (n.1041-1G>C)
 dbSNP
14g.91877683C>TCA265594182FBLN5c.*956-1G>A (n.*956-1G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
n.805-1G>A
c.1164-1G>A (n.1164-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
n.910-1G>A
c.*833-1G>A (n.*833-1G>A)
c.*729-1G>A (n.*729-1G>A)
c.1113-1G>A (n.1113-1G>A)
n.116-1G>A
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.1041-1G>A (n.1041-1G>A)
 dbSNP
14g.91877684T>ACA390641192FBLN5c.*956-2A>T (n.*956-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
n.805-2A>T
c.1164-2A>T (n.1164-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
n.910-2A>T
c.*833-2A>T (n.*833-2A>T)
c.*729-2A>T (n.*729-2A>T)
c.1113-2A>T (n.1113-2A>T)
n.116-2A>T
c.1005-2A>T (n.1005-2A>T)
c.1041-2A>T (n.1041-2A>T)
14g.91877684T>CCA390641193FBLN5c.*956-2A>G (n.*956-2A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
n.805-2A>G
c.1164-2A>G (n.1164-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
n.910-2A>G
c.*833-2A>G (n.*833-2A>G)
c.*729-2A>G (n.*729-2A>G)
c.1113-2A>G (n.1113-2A>G)
n.116-2A>G
c.1005-2A>G (n.1005-2A>G)
c.1041-2A>G (n.1041-2A>G)
14g.91877684T>GCA390641194FBLN5c.*956-2A>C (n.*956-2A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
n.805-2A>C
c.1164-2A>C (n.1164-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
n.910-2A>C
c.*833-2A>C (n.*833-2A>C)
c.*729-2A>C (n.*729-2A>C)
c.1113-2A>C (n.1113-2A>C)
n.116-2A>C
c.1005-2A>C (n.1005-2A>C)
c.1041-2A>C (n.1041-2A>C)
14g.91877684T=CA2155139624FBLN5c.*956-2A= (n.*956-2A=)
c.822-2A= (n.822-2A=)
n.805-2A=
c.1164-2A= (n.1164-2A=)
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n.910-2A=
c.*833-2A= (n.*833-2A=)
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c.1113-2A= (n.1113-2A=)
n.116-2A=
c.1005-2A= (n.1005-2A=)
c.1041-2A= (n.1041-2A=)
14g.91877685G>ACA7312640FBLN5c.*956-3C>T (n.*956-3C>T)
c.822-3C>T (n.822-3C>T)
n.805-3C>T
c.1164-3C>T (n.1164-3C>T)
c.990-3C>T (n.990-3C>T)
n.910-3C>T
c.*833-3C>T (n.*833-3C>T)
c.*729-3C>T (n.*729-3C>T)
c.1113-3C>T (n.1113-3C>T)
n.116-3C>T
c.1005-3C>T (n.1005-3C>T)
c.1041-3C>T (n.1041-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877685G=CA2155139627FBLN5c.*956-3C= (n.*956-3C=)
c.822-3C= (n.822-3C=)
n.805-3C=
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n.910-3C=
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n.116-3C=
c.1005-3C= (n.1005-3C=)
c.1041-3C= (n.1041-3C=)
14g.91877685dupCA265594187FBLN5c.*956-3dup (n.*956-3dup)
c.822-3dup (n.822-3dup)
n.805-3dup
c.1164-3dup (n.1164-3dup)
c.990-3dup (n.990-3dup)
n.910-3dup
c.*833-3dup (n.*833-3dup)
c.*729-3dup (n.*729-3dup)
c.1113-3dup (n.1113-3dup)
n.116-3dup
c.1005-3dup (n.1005-3dup)
c.1041-3dup (n.1041-3dup)
 dbSNP
14g.91877686delCA2575605240FBLN5c.*956-4del (n.*956-4del)
c.822-4del (n.822-4del)
n.805-4del
c.1164-4del (n.1164-4del)
c.990-4del (n.990-4del)
n.910-4del
c.*833-4del (n.*833-4del)
c.*729-4del (n.*729-4del)
c.1113-4del (n.1113-4del)
n.116-4del
c.1005-4del (n.1005-4del)
c.1041-4del (n.1041-4del)
14g.91877686T>ACA2626161265FBLN5c.*956-4A>T (n.*956-4A>T)
c.822-4A>T (n.822-4A>T)
n.805-4A>T
c.1164-4A>T (n.1164-4A>T)
c.990-4A>T (n.990-4A>T)
n.910-4A>T
c.*833-4A>T (n.*833-4A>T)
c.*729-4A>T (n.*729-4A>T)
c.1113-4A>T (n.1113-4A>T)
n.116-4A>T
c.1005-4A>T (n.1005-4A>T)
c.1041-4A>T (n.1041-4A>T)
 gnomAD v4
14g.91877686T>CCA2575605241FBLN5c.*956-4A>G (n.*956-4A>G)
c.822-4A>G (n.822-4A>G)
n.805-4A>G
c.1164-4A>G (n.1164-4A>G)
c.990-4A>G (n.990-4A>G)
n.910-4A>G
c.*833-4A>G (n.*833-4A>G)
c.*729-4A>G (n.*729-4A>G)
c.1113-4A>G (n.1113-4A>G)
n.116-4A>G
c.1005-4A>G (n.1005-4A>G)
c.1041-4A>G (n.1041-4A>G)
14g.91877686T>GCA7312641FBLN5c.*956-4A>C (n.*956-4A>C)
c.822-4A>C (n.822-4A>C)
n.805-4A>C
c.1164-4A>C (n.1164-4A>C)
c.990-4A>C (n.990-4A>C)
n.910-4A>C
c.*833-4A>C (n.*833-4A>C)
c.*729-4A>C (n.*729-4A>C)
c.1113-4A>C (n.1113-4A>C)
n.116-4A>C
c.1005-4A>C (n.1005-4A>C)
c.1041-4A>C (n.1041-4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877686T=CA2155139631FBLN5c.*956-4A= (n.*956-4A=)
c.822-4A= (n.822-4A=)
n.805-4A=
c.1164-4A= (n.1164-4A=)
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n.910-4A=
c.*833-4A= (n.*833-4A=)
c.*729-4A= (n.*729-4A=)
c.1113-4A= (n.1113-4A=)
n.116-4A=
c.1005-4A= (n.1005-4A=)
c.1041-4A= (n.1041-4A=)
14g.91877686_91877687insCCA2155139636FBLN5c.*956-5_*956-4insG (n.*956-5_*956-4insG)
c.822-5_822-4insG (n.822-5_822-4insG)
n.805-5_805-4insG
c.1164-5_1164-4insG (n.1164-5_1164-4insG)
c.990-5_990-4insG (n.990-5_990-4insG)
n.910-5_910-4insG
c.*833-5_*833-4insG (n.*833-5_*833-4insG)
c.*729-5_*729-4insG (n.*729-5_*729-4insG)
c.1113-5_1113-4insG (n.1113-5_1113-4insG)
n.116-5_116-4insG
c.1005-5_1005-4insG (n.1005-5_1005-4insG)
c.1041-5_1041-4insG (n.1041-5_1041-4insG)
 dbSNP
14g.91877687G>ACA7312642FBLN5c.*956-5C>T (n.*956-5C>T)
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
n.805-5C>T
c.1164-5C>T (n.1164-5C>T)
c.990-5C>T (n.990-5C>T)
n.910-5C>T
c.*833-5C>T (n.*833-5C>T)
c.*729-5C>T (n.*729-5C>T)
c.1113-5C>T (n.1113-5C>T)
n.116-5C>T
c.1005-5C>T (n.1005-5C>T)
c.1041-5C>T (n.1041-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877687G=CA2155139634FBLN5c.*956-5C= (n.*956-5C=)
c.822-5C= (n.822-5C=)
n.805-5C=
c.1164-5C= (n.1164-5C=)
c.990-5C= (n.990-5C=)
n.910-5C=
c.*833-5C= (n.*833-5C=)
c.*729-5C= (n.*729-5C=)
c.1113-5C= (n.1113-5C=)
n.116-5C=
c.1005-5C= (n.1005-5C=)
c.1041-5C= (n.1041-5C=)
14g.91877688G>ACA7312643FBLN5c.*956-6C>T (n.*956-6C>T)
c.822-6C>T (n.822-6C>T)
n.805-6C>T
c.1164-6C>T (n.1164-6C>T)
c.990-6C>T (n.990-6C>T)
n.910-6C>T
c.*833-6C>T (n.*833-6C>T)
c.*729-6C>T (n.*729-6C>T)
c.1113-6C>T (n.1113-6C>T)
n.116-6C>T
c.1005-6C>T (n.1005-6C>T)
c.1041-6C>T (n.1041-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877688G>CCA2580088918FBLN5c.*956-6C>G (n.*956-6C>G)
c.822-6C>G (n.822-6C>G)
n.805-6C>G
c.1164-6C>G (n.1164-6C>G)
c.990-6C>G (n.990-6C>G)
n.910-6C>G
c.*833-6C>G (n.*833-6C>G)
c.*729-6C>G (n.*729-6C>G)
c.1113-6C>G (n.1113-6C>G)
n.116-6C>G
c.1005-6C>G (n.1005-6C>G)
c.1041-6C>G (n.1041-6C>G)
 ClinVar
14g.91877688G=CA2155139640FBLN5c.*956-6C= (n.*956-6C=)
c.822-6C= (n.822-6C=)
n.805-6C=
c.1164-6C= (n.1164-6C=)
c.990-6C= (n.990-6C=)
n.910-6C=
c.*833-6C= (n.*833-6C=)
c.*729-6C= (n.*729-6C=)
c.1113-6C= (n.1113-6C=)
n.116-6C=
c.1005-6C= (n.1005-6C=)
c.1041-6C= (n.1041-6C=)
14g.91877692G>ACA265594197FBLN5c.*956-10C>T (n.*956-10C>T)
c.822-10C>T (n.822-10C>T)
n.805-10C>T
c.1164-10C>T (n.1164-10C>T)
c.990-10C>T (n.990-10C>T)
n.910-10C>T
c.*833-10C>T (n.*833-10C>T)
c.*729-10C>T (n.*729-10C>T)
c.1113-10C>T (n.1113-10C>T)
n.116-10C>T
c.1005-10C>T (n.1005-10C>T)
c.1041-10C>T (n.1041-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91877692G=CA2155139647FBLN5c.*956-10C= (n.*956-10C=)
c.822-10C= (n.822-10C=)
n.805-10C=
c.1164-10C= (n.1164-10C=)
c.990-10C= (n.990-10C=)
n.910-10C=
c.*833-10C= (n.*833-10C=)
c.*729-10C= (n.*729-10C=)
c.1113-10C= (n.1113-10C=)
n.116-10C=
c.1005-10C= (n.1005-10C=)
c.1041-10C= (n.1041-10C=)
14g.91877693G>ACA7312644FBLN5c.*956-11C>T (n.*956-11C>T)
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
n.805-11C>T
c.1164-11C>T (n.1164-11C>T)
c.990-11C>T (n.990-11C>T)
n.910-11C>T
c.*833-11C>T (n.*833-11C>T)
c.*729-11C>T (n.*729-11C>T)
c.1113-11C>T (n.1113-11C>T)
n.116-11C>T
c.1005-11C>T (n.1005-11C>T)
c.1041-11C>T (n.1041-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877693G=CA2155139650FBLN5c.*956-11C= (n.*956-11C=)
c.822-11C= (n.822-11C=)
n.805-11C=
c.1164-11C= (n.1164-11C=)
c.990-11C= (n.990-11C=)
n.910-11C=
c.*833-11C= (n.*833-11C=)
c.*729-11C= (n.*729-11C=)
c.1113-11C= (n.1113-11C=)
n.116-11C=
c.1005-11C= (n.1005-11C=)
c.1041-11C= (n.1041-11C=)
14g.91877695A>TCA2626161266FBLN5c.*956-13T>A (n.*956-13T>A)
c.822-13T>A (n.822-13T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched