Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877492T>ACA390640427FBLN5c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
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c.*1023A>T (n.*1023A>T)
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14g.91877492T>CCA390640426FBLN5c.*1146A>G (n.*1146A>G)
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c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1100A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877492T>GCA390640428FBLN5c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.995A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1100A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.306A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
14g.91877493G>ACA7312608FBLN5c.*1145C>T (n.*1145C>T)
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c.*918C>T (n.*918C>T)
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n.305C>T
c.1194C>T (p.Tyr398=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877493G>CCA390640430FBLN5c.*1145C>G (n.*1145C>G)
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n.305C>G
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14g.91877493G=CA2155139318FBLN5c.*1145C= (n.*1145C=)
c.1011C= (p.Tyr337=)
n.994C=
c.1353C= (p.Tyr451=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
n.1099C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.1302C= (p.Tyr434=)
n.305C=
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.1230C= (p.Tyr410=)
14g.91877493G>TCA390640429FBLN5c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.994C>A
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
n.1099C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
n.305C>A
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
14g.91877494T>ACA390640431FBLN5c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.993A>T
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.1098A>T
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c.*917A>T (n.*917A>T)
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n.304A>T
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
14g.91877494T>CCA390640433FBLN5c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.993A>G
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.1098A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.304A>G
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
14g.91877494T>GCA390640432FBLN5c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.993A>C
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.1098A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.304A>C
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
14g.91877495A>CCA390640434FBLN5c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.992T>G
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
n.1097T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.303T>G
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
14g.91877495A>GCA390640436FBLN5c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.992T>C
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
n.1097T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.303T>C
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
14g.91877495A>TCA390640435FBLN5c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.992T>A
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.1097T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.303T>A
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
14g.91877496A>CCA390640437FBLN5c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.991T>G
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.1096T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.302T>G
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
14g.91877496A>GCA487566589FBLN5c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.991T>C
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.1096T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.302T>C
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
14g.91877496A>TCA390640438FBLN5c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.991T>A
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.1096T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.302T>A
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
14g.91877497A>CCA390640439FBLN5c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.990T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.1095T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.301T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
 ClinVar
14g.91877497A>GCA390640440FBLN5c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.990T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.1095T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.301T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
14g.91877497A>TCA390640441FBLN5c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.990T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.1095T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.301T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
14g.91877498A=CA2155139321FBLN5c.*1140T= (n.*1140T=)
c.1006T= (p.Phe336=)
n.989T=
c.1348T= (p.Phe450=)
c.1174T= (p.Phe392=)
n.1094T=
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
n.300T=
c.1189T= (p.Phe397=)
c.1225T= (p.Phe409=)
14g.91877498A>CCA390640442FBLN5c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.989T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.1094T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.300T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
14g.91877498A>GCA7312609FBLN5c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.989T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.1094T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.300T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877498A>TCA390640443FBLN5c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.989T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.1094T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.300T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
14g.91877499T>ACA390640444FBLN5c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.988A>T
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.1093A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.299A>T
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
14g.91877499T>CCA487566590FBLN5c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.988A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
n.1093A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1296A>G (p.Glu432=)
n.299A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
14g.91877499T>GCA390640445FBLN5c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.988A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.1093A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.299A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
14g.91877500T>ACA390640446FBLN5c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.987A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.1092A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.298A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
14g.91877500T>CCA390640447FBLN5c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.987A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.1092A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.298A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
14g.91877500T>GCA390640448FBLN5c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.987A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.1092A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.298A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
14g.91877501C>ACA342095FBLN5c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.986G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.1091G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.297G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.91877501C=CA2155139325FBLN5c.*1137G= (n.*1137G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.986G=
c.1345G= (p.Glu449=)
c.1171G= (p.Glu391=)
n.1091G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
n.297G=
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1222G= (p.Glu408=)
14g.91877501C>GCA390640450FBLN5c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.986G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.1091G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.297G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
14g.91877501C>TCA390640449FBLN5c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.986G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.1091G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.297G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
14g.91877502T>ACA390640451FBLN5c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.985A>T
c.1344A>T (p.Arg448Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
n.1090A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.296A>T
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
14g.91877502T>CCA487566591FBLN5c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.985A>G
c.1344A>G (p.Arg448=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
n.1090A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.296A>G
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
14g.91877502T>GCA390640452FBLN5c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.985A>C
c.1344A>C (p.Arg448Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
n.1090A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.296A>C
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
14g.91877503C>ACA390640453FBLN5c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
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c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
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n.295G>T
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c.1220G>T (p.Arg407Ile)
14g.91877503C>GCA390640454FBLN5c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.984G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.1089G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.295G>C
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
14g.91877503C>TCA390640455FBLN5c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.984G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.1089G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.295G>A
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
14g.91877504T>ACA390640456FBLN5c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
n.983A>T
c.1342A>T (p.Arg448Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
n.1088A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.294A>T
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
14g.91877504T>CCA390640457FBLN5c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.983A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1088A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.294A>G
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
14g.91877504T>GCA487566592FBLN5c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.983A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.1088A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.294A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
14g.91877505G>ACA487566593FBLN5c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.982C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
n.1087C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1290C>T (p.Gly430=)
n.293C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
14g.91877505G>CCA487566594FBLN5c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.982C>G
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
n.1087C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1290C>G (p.Gly430=)
n.293C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
14g.91877505G>TCA487566595FBLN5c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.982C>A
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
n.1087C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1290C>A (p.Gly430=)
n.293C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
14g.91877506C>ACA390640458FBLN5c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.981G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.1086G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.292G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
14g.91877506C>GCA390640459FBLN5c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.981G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.1086G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.292G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
14g.91877506C>TCA390640460FBLN5c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.981G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.1086G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.292G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
14g.91877507C>ACA390640461FBLN5c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.980G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.1085G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.291G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
14g.91877507C>GCA390640462FBLN5c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.980G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.1085G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.291G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
14g.91877507C>TCA390640463FBLN5c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.980G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.1085G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.291G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
14g.91877508C>ACA390640464FBLN5c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.979G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.1084G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.290G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
14g.91877508C=CA2155139328FBLN5c.*1130G= (n.*1130G=)
c.996G= (p.Glu332=)
n.979G=
c.1338G= (p.Glu446=)
c.1164G= (p.Glu388=)
n.1084G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.1287G= (p.Glu429=)
n.290G=
c.1179G= (p.Glu393=)
c.1215G= (p.Glu405=)
14g.91877508C>GCA390640465FBLN5c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.979G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.1084G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.290G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
14g.91877508C>TCA487566596FBLN5c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.979G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.1084G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.290G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
 dbSNP
14g.91877509T>ACA390640466FBLN5c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.978A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1083A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.289A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
14g.91877509T>CCA390640467FBLN5c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.978A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1083A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.289A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
 dbSNP
14g.91877509T>GCA390640468FBLN5c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.978A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1083A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.289A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
 gnomAD v4
14g.91877509T=CA2155139331FBLN5c.*1129A= (n.*1129A=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.978A=
c.1337A= (p.Glu446=)
c.1163A= (p.Glu388=)
n.1083A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1286A= (p.Glu429=)
n.289A=
c.1178A= (p.Glu393=)
c.1214A= (p.Glu405=)
14g.91877510C>ACA390640469FBLN5c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.977G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1082G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.288G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
14g.91877510C>GCA390640470FBLN5c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.977G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1082G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.288G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
14g.91877510C>TCA390640471FBLN5c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.977G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1082G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.288G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
 gnomAD v4
14g.91877511A=CA2155139335FBLN5c.*1127T= (n.*1127T=)
c.993T= (p.Asn331=)
n.976T=
c.1335T= (p.Asn445=)
c.1161T= (p.Asn387=)
n.1081T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.1284T= (p.Asn428=)
n.287T=
c.1176T= (p.Asn392=)
c.1212T= (p.Asn404=)
14g.91877511A>CCA390640472FBLN5c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
n.976T>G
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
n.1081T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.287T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877511A>GCA7312610FBLN5c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.993T>C (p.Asn331=)
n.976T>C
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1161T>C (p.Asn387=)
n.1081T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.287T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877511A>TCA390640473FBLN5c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
n.976T>A
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
n.1081T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.287T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
14g.91877512T>ACA390640474FBLN5c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.975A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
n.1080A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.286A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
14g.91877512T>CCA390640475FBLN5c.*1126A>G (n.*1126A>G)
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n.286A>G
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14g.91877512T>GCA7312611FBLN5c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.975A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
n.1080A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
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n.286A>C
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c.1211A>C (p.Asn404Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877512T=CA2155139338FBLN5c.*1126A= (n.*1126A=)
c.992A= (p.Asn331=)
n.975A=
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1160A= (p.Asn387=)
n.1080A=
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.1283A= (p.Asn428=)
n.286A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1211A= (p.Asn404=)
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14g.91877513T>CCA390640477FBLN5c.*1125A>G (n.*1125A>G)
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n.285A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
14g.91877513T>GCA390640476FBLN5c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.991A>C (p.Asn331His)
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c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.285A>C
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c.1210A>C (p.Asn404His)
14g.91877514C>ACA487566598FBLN5c.*1124G>T (n.*1124G>T)
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14g.91877514C=CA2155139340FBLN5c.*1124G= (n.*1124G=)
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n.284G=
c.1173G= (p.Gly391=)
c.1209G= (p.Gly403=)
14g.91877514C>GCA487566597FBLN5c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
n.973G>C
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c.1158G>C (p.Gly386=)
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c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1281G>C (p.Gly427=)
n.284G>C
c.1173G>C (p.Gly391=)
c.1209G>C (p.Gly403=)
14g.91877514C>TCA265594092FBLN5c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
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c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1281G>A (p.Gly427=)
n.284G>A
c.1173G>A (p.Gly391=)
c.1209G>A (p.Gly403=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877515C>ACA390640479FBLN5c.*1123G>T (n.*1123G>T)
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14g.91877515C=CA2155139343FBLN5c.*1123G= (n.*1123G=)
c.989G= (p.Gly330=)
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c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.283G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.1208G= (p.Gly403=)
14g.91877515C>GCA390640480FBLN5c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.972G>C
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c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1077G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.283G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
14g.91877515C>TCA265594095FBLN5c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
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c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.283G>A
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877516C>ACA390640481FBLN5c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.971G>T
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c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
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n.282G>T
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
14g.91877516C>GCA390640482FBLN5c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.971G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1076G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.282G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
14g.91877516C>TCA390640483FBLN5c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.971G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
n.1076G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.282G>A
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
 gnomAD v4
14g.91877517A>CCA487566599FBLN5c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
n.970T>G
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c.*998T>G (n.*998T>G)
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n.281T>G
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c.1206T>G (p.Ser402=)
14g.91877517A>GCA487566600FBLN5c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.970T>C
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1075T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1278T>C (p.Ser426=)
n.281T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
14g.91877517A>TCA487566601FBLN5c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
n.970T>A
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1155T>A (p.Ser385=)
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c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1278T>A (p.Ser426=)
n.281T>A
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
14g.91877518G>ACA390640484FBLN5c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
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n.280C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
14g.91877518G>CCA390640485FBLN5c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.969C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
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c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
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n.280C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
14g.91877518G=CA2155139350FBLN5c.*1120C= (n.*1120C=)
c.986C= (p.Ser329=)
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c.1328C= (p.Ser443=)
c.1154C= (p.Ser385=)
n.1074C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1277C= (p.Ser426=)
n.280C=
c.1169C= (p.Ser390=)
c.1205C= (p.Ser402=)
14g.91877518G>TCA390640486FBLN5c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.969C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1074C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.280C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877519A>CCA390640487FBLN5c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.968T>G
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c.*996T>G (n.*996T>G)
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n.279T>G
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14g.91877519A>GCA390640488FBLN5c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.968T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1073T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.279T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
14g.91877519A>TCA390640489FBLN5c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.968T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1073T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.279T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
14g.91877520T>ACA390640491FBLN5c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.967A>T
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1072A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
n.278A>T
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
 ClinVar
14g.91877520T>CCA487566602FBLN5c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.984A>G (p.Lys328=)
n.967A>G
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1072A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1275A>G (p.Lys425=)
n.278A>G
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
14g.91877520T>GCA390640490FBLN5c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.967A>C
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1072A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
n.278A>C
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
14g.91877521T>ACA390640492FBLN5c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.966A>T
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1071A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
n.277A>T
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
14g.91877521T>CCA390640493FBLN5c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.966A>G
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c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1071A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.277A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
 gnomAD v4
14g.91877521T>GCA390640494FBLN5c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.966A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1071A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.277A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
14g.91877522T>ACA390640495FBLN5c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
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c.1324A>T (p.Lys442Ter)
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n.1070A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.276A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
14g.91877522T>CCA390640496FBLN5c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.965A>G
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1070A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.276A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
14g.91877522T>GCA390640497FBLN5c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.965A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1070A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.276A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
14g.91877523G>ACA487566603FBLN5c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.981C>T (p.Ile327=)
n.964C>T
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
n.1069C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.275C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
 COSMIC
14g.91877523G>CCA390640498FBLN5c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.981C>G (p.Ile327Met)
n.964C>G
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
n.1069C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.275C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
14g.91877523G>TCA487566604FBLN5c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.981C>A (p.Ile327=)
n.964C>A
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
n.1069C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.275C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
 gnomAD v4
14g.91877524A>CCA390640501FBLN5c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.963T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.1068T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.274T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
14g.91877524A>GCA390640499FBLN5c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.963T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.1068T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.274T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
14g.91877524A>TCA390640500FBLN5c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.963T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.1068T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.274T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
14g.91877525T>ACA390640502FBLN5c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.962A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.1067A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.273A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
14g.91877525T>CCA390640503FBLN5c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.962A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.1067A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.273A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
14g.91877525T>GCA390640504FBLN5c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.962A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.1067A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.273A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
14g.91877526C>ACA390640505FBLN5c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.978G>T (p.Gln326His)
n.961G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1066G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1269G>T (p.Gln423His)
n.272G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
 gnomAD v4
14g.91877526C=CA2155139353FBLN5c.*1112G= (n.*1112G=)
c.978G= (p.Gln326=)
n.961G=
c.1320G= (p.Gln440=)
c.1146G= (p.Gln382=)
n.1066G=
c.*989G= (n.*989G=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.1269G= (p.Gln423=)
n.272G=
c.1161G= (p.Gln387=)
c.1197G= (p.Gln399=)
14g.91877526C>GCA390640506FBLN5c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.978G>C (p.Gln326His)
n.961G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1066G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.272G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877526C>TCA7312612FBLN5c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.978G>A (p.Gln326=)
n.961G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.1066G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
n.272G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877527T>ACA390640507FBLN5c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.960A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.1065A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.271A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
14g.91877527T>CCA390640509FBLN5c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.960A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.1065A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.271A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
14g.91877527T>GCA390640508FBLN5c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.960A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.1065A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.271A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
14g.91877528G>ACA390640510FBLN5c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.959C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.1064C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.270C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
14g.91877528G>CCA390640511FBLN5c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.959C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.1064C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.270C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
14g.91877528G>TCA390640512FBLN5c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.959C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.1064C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.270C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
 COSMIC
14g.91877529G>ACA487566605FBLN5c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.975C>T (p.Phe325=)
n.958C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.1063C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.269C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1194C>T (p.Phe398=)
14g.91877529G>CCA390640513FBLN5c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.958C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1063C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.269C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
 gnomAD v4
14g.91877529G>TCA390640514FBLN5c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.958C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1063C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.269C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
14g.91877530A>CCA390640515FBLN5c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.957T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1062T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.268T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
14g.91877530A>GCA390640516FBLN5c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.957T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1062T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.268T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
14g.91877530A>TCA390640517FBLN5c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.957T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1062T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.268T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
14g.91877531A>CCA390640518FBLN5c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.956T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1061T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.267T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
14g.91877531A>GCA390640519FBLN5c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.956T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1061T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.267T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
 gnomAD v4
14g.91877531A>TCA390640520FBLN5c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.956T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1061T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.267T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
14g.91877532A>CCA390640521FBLN5c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.972T>G (p.Ile324Met)
n.955T>G
c.1314T>G (p.Ile438Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
n.1060T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
n.266T>G
c.1155T>G (p.Ile385Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
14g.91877532A>GCA487566676FBLN5c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.972T>C (p.Ile324=)
n.955T>C
c.1314T>C (p.Ile438=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
n.1060T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1263T>C (p.Ile421=)
n.266T>C
c.1155T>C (p.Ile385=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
14g.91877532A>TCA487566677FBLN5c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.972T>A (p.Ile324=)
n.955T>A
c.1314T>A (p.Ile438=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
n.1060T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1263T>A (p.Ile421=)
n.266T>A
c.1155T>A (p.Ile385=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
14g.91877533A=CA2155139358FBLN5c.*1105T= (n.*1105T=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.954T=
c.1313T= (p.Ile438=)
c.1139T= (p.Ile380=)
n.1059T=
c.*982T= (n.*982T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.1262T= (p.Ile421=)
n.265T=
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1190T= (p.Ile397=)
14g.91877533A>CCA390640522FBLN5c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.954T>G
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.1059T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.265T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
14g.91877533A>GCA265594099FBLN5c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.954T>C
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1059T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.265T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
 dbSNP
14g.91877533A>TCA390640523FBLN5c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.954T>A
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.1059T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.265T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
14g.91877534T>ACA390640524FBLN5c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.953A>T
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.1058A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.264A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
14g.91877534T>CCA390640525FBLN5c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.953A>G
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1058A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.264A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
 ClinVar
14g.91877534T>GCA390640526FBLN5c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.953A>C
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1058A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.264A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
14g.91877535G>ACA487566679FBLN5c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.952C>T
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.1057C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1260C>T (p.Tyr420=)
n.263C>T
c.1152C>T (p.Tyr384=)
c.1188C>T (p.Tyr396=)
 dbSNP
14g.91877535G>CCA390640527FBLN5c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.952C>G
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c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.1057C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
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n.263C>G
c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
14g.91877535G=CA2155139362FBLN5c.*1103C= (n.*1103C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
n.952C=
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.1057C=
c.*980C= (n.*980C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1260C= (p.Tyr420=)
n.263C=
c.1152C= (p.Tyr384=)
c.1188C= (p.Tyr396=)
14g.91877535G>TCA390640528FBLN5c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.952C>A
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.1057C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
n.263C>A
c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
14g.91877536T>ACA390640531FBLN5c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.951A>T
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1056A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
n.262A>T
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
14g.91877536T>CCA390640530FBLN5c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.951A>G
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1056A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
n.262A>G
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
14g.91877536T>GCA390640529FBLN5c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.951A>C
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1056A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
n.262A>C
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
14g.91877537A>CCA390640532FBLN5c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.950T>G
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.1055T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
n.261T>G
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
14g.91877537A>GCA390640533FBLN5c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.950T>C
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1055T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
n.261T>C
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
14g.91877537A>TCA390640534FBLN5c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.950T>A
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1055T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
n.261T>A
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
14g.91877538A=CA2155139370FBLN5c.*1100T= (n.*1100T=)
c.966T= (p.Tyr322=)
n.949T=
c.1308T= (p.Tyr436=)
c.1134T= (p.Tyr378=)
n.1054T=
c.*977T= (n.*977T=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.1257T= (p.Tyr419=)
n.260T=
c.1149T= (p.Tyr383=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
14g.91877538A>CCA390640535FBLN5c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.949T>G
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.1054T>G
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.260T>G
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.91877538A>GCA7312613FBLN5c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.949T>C
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
n.1054T>C
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.260T>C
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877538A>TCA390640537FBLN5c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.949T>A
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.1054T>A
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.260T>A
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
14g.91877539T>ACA390640539FBLN5c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.948A>T
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.1053A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.259A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
14g.91877539T>CCA265594105FBLN5c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.948A>G
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.1053A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.259A>G
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
 dbSNP
14g.91877539T>GCA390640541FBLN5c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.948A>C
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.1053A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.259A>C
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
14g.91877539T=CA2155139378FBLN5c.*1099A= (n.*1099A=)
c.965A= (p.Tyr322=)
n.948A=
c.1307A= (p.Tyr436=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
n.1053A=
c.*976A= (n.*976A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.259A=
c.1148A= (p.Tyr383=)
c.1184A= (p.Tyr395=)
14g.91877540A>CCA390640544FBLN5c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.947T>G
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.1052T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.258T>G
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
14g.91877540A>GCA390640546FBLN5c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.947T>C
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
n.1052T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.258T>C
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
 gnomAD v4
14g.91877540A>TCA390640547FBLN5c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.947T>A
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.1052T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.258T>A
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
14g.91877541G>ACA487566682FBLN5c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.946C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1051C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
n.257C>T
c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1182C>T (p.Ala394=)
 dbSNP
14g.91877541G>CCA487566683FBLN5c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.946C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1051C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
n.257C>G
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1182C>G (p.Ala394=)
14g.91877541G=CA2155139381FBLN5c.*1097C= (n.*1097C=)
c.963C= (p.Ala321=)
n.946C=
c.1305C= (p.Ala435=)
c.1131C= (p.Ala377=)
n.1051C=
c.*974C= (n.*974C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1254C= (p.Ala418=)
n.257C=
c.1146C= (p.Ala382=)
c.1182C= (p.Ala394=)
14g.91877541G>TCA487566684FBLN5c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.946C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1051C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
n.257C>A
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1182C>A (p.Ala394=)
14g.91877542G>ACA390640550FBLN5c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.945C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1050C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.256C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877542G>CCA390640551FBLN5c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.945C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1050C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.256C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
14g.91877542G=CA2155139386FBLN5c.*1096C= (n.*1096C=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.945C=
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1050C=
c.*973C= (n.*973C=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.256C=
c.1145C= (p.Ala382=)
c.1181C= (p.Ala394=)
14g.91877542G>TCA390640553FBLN5c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.945C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1050C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.256C>A
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
14g.91877543C>ACA390640555FBLN5c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.944G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1049G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.255G>T
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c.1180G>T (p.Ala394Ser)
14g.91877543C>GCA390640557FBLN5c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.944G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1049G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.255G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
14g.91877543C>TCA390640558FBLN5c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.944G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1049G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.255G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
14g.91877544C>ACA487566686FBLN5c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.960G>T (p.Gly320=)
n.943G>T
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
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c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.254G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
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14g.91877544C=CA2155139389FBLN5c.*1094G= (n.*1094G=)
c.960G= (p.Gly320=)
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c.*971G= (n.*971G=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.1251G= (p.Gly417=)
n.254G=
c.1143G= (p.Gly381=)
c.1179G= (p.Gly393=)
14g.91877544C>GCA487566687FBLN5c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.960G>C (p.Gly320=)
n.943G>C
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
n.1048G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.254G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
14g.91877544C>TCA7312614FBLN5c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.960G>A (p.Gly320=)
n.943G>A
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
n.1048G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.254G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877545C>ACA390640561FBLN5c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.942G>T
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c.*970G>T (n.*970G>T)
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n.253G>T
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14g.91877545C>GCA390640565FBLN5c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
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c.1127G>C (p.Gly376Ala)
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c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.253G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
14g.91877545C>TCA390640563FBLN5c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.942G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
n.1047G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.253G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
14g.91877546C>ACA390640568FBLN5c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
n.941G>T
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
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n.252G>T
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c.1177G>T (p.Gly393Trp)
14g.91877546C>GCA390640571FBLN5c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.941G>C
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n.1046G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.252G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
14g.91877546C>TCA390640569FBLN5c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.941G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.1046G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.252G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
14g.91877547A>CCA487566690FBLN5c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.957T>G (p.Pro319=)
n.940T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
n.1045T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1248T>G (p.Pro416=)
n.251T>G
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
14g.91877547A>GCA487566692FBLN5c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.957T>C (p.Pro319=)
n.940T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
n.1045T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1248T>C (p.Pro416=)
n.251T>C
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
14g.91877547A>TCA487566694FBLN5c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.957T>A (p.Pro319=)
n.940T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1125T>A (p.Pro375=)
n.1045T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1248T>A (p.Pro416=)
n.251T>A
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1176T>A (p.Pro392=)
14g.91877548G>ACA390640573FBLN5c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.939C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1044C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.250C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
14g.91877548G>CCA390640574FBLN5c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.939C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1044C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.250C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
 ClinVar
14g.91877548G>TCA390640576FBLN5c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
n.939C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1044C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.250C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
14g.91877549G>ACA390640578FBLN5c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.938C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1043C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.249C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
14g.91877549G>CCA390640580FBLN5c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.938C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1043C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.249C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
14g.91877549G>TCA390640582FBLN5c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.938C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1043C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.249C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
14g.91877550G>ACA7312615FBLN5c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.954C>T (p.Tyr318=)
n.937C>T
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
n.1042C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.248C>T
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877550G>CCA390640586FBLN5c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.937C>G
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
n.1042C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.248C>G
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
14g.91877550G=CA2155139394FBLN5c.*1088C= (n.*1088C=)
c.954C= (p.Tyr318=)
n.937C=
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.1122C= (p.Tyr374=)
n.1042C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1245C= (p.Tyr415=)
n.248C=
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
14g.91877550G>TCA390640584FBLN5c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.937C>A
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
n.1042C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.248C>A
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
14g.91877551T>ACA390640588FBLN5c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.936A>T
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.1041A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.247A>T
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
14g.91877551T>CCA390640590FBLN5c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.936A>G
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.1041A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.247A>G
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
14g.91877551T>GCA390640592FBLN5c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.936A>C
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.1041A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.247A>C
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
14g.91877552A>CCA390640594FBLN5c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.935T>G
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.1040T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.246T>G
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
14g.91877552A>GCA390640596FBLN5c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.952T>C (p.Tyr318His)
n.935T>C
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.1040T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.246T>C
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
14g.91877552A>TCA390640597FBLN5c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.935T>A
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.1040T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.246T>A
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
14g.91877553G>ACA487566698FBLN5c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.951C>T (p.Arg317=)
n.934C>T
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.1039C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1242C>T (p.Arg414=)
n.245C>T
c.1134C>T (p.Arg378=)
c.1170C>T (p.Arg390=)
14g.91877553G>CCA487566699FBLN5c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.951C>G (p.Arg317=)
n.934C>G
c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.1039C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1242C>G (p.Arg414=)
n.245C>G
c.1134C>G (p.Arg378=)
c.1170C>G (p.Arg390=)
14g.91877553G>TCA487566700FBLN5c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.951C>A (p.Arg317=)
n.934C>A
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.1039C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1242C>A (p.Arg414=)
n.245C>A
c.1134C>A (p.Arg378=)
c.1170C>A (p.Arg390=)
14g.91877554C>ACA390640600FBLN5c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.933G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1038G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
n.244G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
14g.91877554C=CA2155139399FBLN5c.*1084G= (n.*1084G=)
c.950G= (p.Arg317=)
n.933G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1118G= (p.Arg373=)
n.1038G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
n.244G=
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1169G= (p.Arg390=)
14g.91877554C>GCA390640602FBLN5c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.933G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1038G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
n.244G>C
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
14g.91877554C>TCA7312616FBLN5c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.950G>A (p.Arg317His)
n.933G>A
c.1292G>A (p.Arg431His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
n.1038G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1241G>A (p.Arg414His)
n.244G>A
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877555G>ACA248593FBLN5c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
n.932C>T
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.1037C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
n.243C>T
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91877555G>CCA390640605FBLN5c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.932C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.1037C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
n.243C>G
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
14g.91877555G=CA2155139403FBLN5c.*1083C= (n.*1083C=)
c.949C= (p.Arg317=)
n.932C=
c.1291C= (p.Arg431=)
c.1117C= (p.Arg373=)
n.1037C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
n.243C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1168C= (p.Arg390=)
14g.91877555G>TCA390640606FBLN5c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
n.932C>A
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.1037C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
n.243C>A
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
 COSMIC
14g.91877556G>ACA487566703FBLN5c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
n.931C>T
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.1036C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1239C>T (p.Thr413=)
n.242C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
 gnomAD v4
14g.91877556G>CCA487566701FBLN5c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
n.931C>G
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.1036C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1239C>G (p.Thr413=)
n.242C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
14g.91877556G=CA2155139412FBLN5c.*1082C= (n.*1082C=)
c.948C= (p.Thr316=)
n.931C=
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1116C= (p.Thr372=)
n.1036C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.1239C= (p.Thr413=)
n.242C=
c.1131C= (p.Thr377=)
c.1167C= (p.Thr389=)
14g.91877556G>TCA7312617FBLN5c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.948C>A (p.Thr316=)
n.931C>A
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.1036C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1239C>A (p.Thr413=)
n.242C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877557G>ACA390640610FBLN5c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.930C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1035C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.241C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
14g.91877557G>CCA390640611FBLN5c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.930C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.1035C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.241C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
14g.91877557G>TCA390640613FBLN5c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.930C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.1035C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.241C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
14g.91877558T>ACA390640616FBLN5c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.929A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1034A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.240A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
14g.91877558T>CCA390640618FBLN5c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.929A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1034A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.240A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
 dbSNP
14g.91877558T>GCA390640619FBLN5c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.929A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1034A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.240A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
14g.91877558T=CA2155139419FBLN5c.*1080A= (n.*1080A=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.929A=
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1114A= (p.Thr372=)
n.1034A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.240A=
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1165A= (p.Thr389=)
14g.91877559C>ACA487566706FBLN5c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.945G>T (p.Thr315=)
n.928G>T
c.1287G>T (p.Thr429=)
c.1113G>T (p.Thr371=)
n.1033G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1236G>T (p.Thr412=)
n.239G>T
c.1128G>T (p.Thr376=)
c.1164G>T (p.Thr388=)
14g.91877559C=CA2155139423FBLN5c.*1079G= (n.*1079G=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.928G=
c.1287G= (p.Thr429=)
c.1113G= (p.Thr371=)
n.1033G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.1236G= (p.Thr412=)
n.239G=
c.1128G= (p.Thr376=)
c.1164G= (p.Thr388=)
14g.91877559C>GCA487566707FBLN5c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.928G>C
c.1287G>C (p.Thr429=)
c.1113G>C (p.Thr371=)
n.1033G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1236G>C (p.Thr412=)
n.239G>C
c.1128G>C (p.Thr376=)
c.1164G>C (p.Thr388=)
14g.91877559C>TCA7312618FBLN5c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.928G>A
c.1287G>A (p.Thr429=)
c.1113G>A (p.Thr371=)
n.1033G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1236G>A (p.Thr412=)
n.239G>A
c.1128G>A (p.Thr376=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877560G>ACA7312619FBLN5c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.927C>T
c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
n.1032C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Met)
n.238C>T
c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877560G>CCA390640624FBLN5c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.927C>G
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.1032C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
n.238C>G
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
14g.91877560G=CA2155139429FBLN5c.*1078C= (n.*1078C=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.927C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.1032C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.238C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.1163C= (p.Thr388=)
14g.91877560G>TCA265594117FBLN5c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.927C>A
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.1032C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.238C>A
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877561T>ACA390640626FBLN5c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.926A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1031A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.237A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
14g.91877561T>CCA390640627FBLN5c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.926A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1031A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.237A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
14g.91877561T>GCA390640628FBLN5c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.926A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1031A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.237A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
14g.91877562G>ACA487566709FBLN5c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.925C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.1030C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
n.236C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
14g.91877562G>CCA487566712FBLN5c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.925C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.1030C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
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c.1233C>G (p.Ala411=)
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 gnomAD v4
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14g.91877573G>ACA390640688FBLN5c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.914C>T
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.1019C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.225C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
14g.91877573G>CCA390640690FBLN5c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.914C>G
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.1019C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.225C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
14g.91877573G>TCA390640692FBLN5c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.914C>A
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.1019C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.225C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
14g.91877574G>ACA265594120FBLN5c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.930C>T (p.Phe310=)
n.913C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1018C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.224C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
 dbSNP
14g.91877574G>CCA390640695FBLN5c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.913C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1018C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.224C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
14g.91877574G=CA2155139440FBLN5c.*1064C= (n.*1064C=)
c.930C= (p.Phe310=)
n.913C=
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1098C= (p.Phe366=)
n.1018C=
c.*941C= (n.*941C=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1221C= (p.Phe407=)
n.224C=
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1149C= (p.Phe383=)
14g.91877574G>TCA390640697FBLN5c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.913C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1018C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.224C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
14g.91877575A>CCA390640700FBLN5c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.912T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1017T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.223T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
14g.91877575A>GCA390640701FBLN5c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.912T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1017T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.223T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
14g.91877575A>TCA390640703FBLN5c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.912T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1017T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.223T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
14g.91877576A>CCA390640706FBLN5c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.911T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1016T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.222T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
14g.91877576A>GCA390640707FBLN5c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.911T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1016T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.222T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14g.91877576A>TCA390640709FBLN5c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.911T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1016T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.222T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14g.91877577G>ACA487566722FBLN5c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.910C>T
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
n.1015C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1218C>T (p.Ile406=)
n.221C>T
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
14g.91877577G>CCA390640711FBLN5c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.910C>G
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
n.1015C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
n.221C>G
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
14g.91877577G>TCA487566724FBLN5c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.910C>A
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
n.1015C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1218C>A (p.Ile406=)
n.221C>A
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
14g.91877578A>CCA390640712FBLN5c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.909T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1014T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.220T>G
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
14g.91877578A>GCA390640714FBLN5c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.909T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1014T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.220T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
14g.91877578A>TCA390640715FBLN5c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.909T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1014T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.220T>A
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
14g.91877579T>ACA390640718FBLN5c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.908A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1013A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.219A>T
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
14g.91877579T>CCA7312620FBLN5c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.908A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1013A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.219A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877579T>GCA390640721FBLN5c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.908A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1013A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.219A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
14g.91877579T=CA2155139443FBLN5c.*1059A= (n.*1059A=)
c.925A= (p.Ile309=)
n.908A=
c.1267A= (p.Ile423=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1013A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.219A=
c.1108A= (p.Ile370=)
c.1144A= (p.Ile382=)
14g.91877580G>ACA487566725FBLN5c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.907C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1012C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.218C>T
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
 COSMIC
14g.91877580G>CCA390640723FBLN5c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.907C>G
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1012C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.218C>G
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
14g.91877580G>TCA390640725FBLN5c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.907C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1012C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.218C>A
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
14g.91877581T>ACA390640727FBLN5c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.906A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1011A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.217A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
14g.91877581T>CCA390640728FBLN5c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.906A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1011A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.217A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
14g.91877581T>GCA390640730FBLN5c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.906A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1011A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.217A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
14g.91877582C>ACA342092FBLN5c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.905G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1010G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.216G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.91877582C=CA2155139447FBLN5c.*1056G= (n.*1056G=)
c.922G= (p.Asp308=)
n.905G=
c.1264G= (p.Asp422=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1010G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1213G= (p.Asp405=)
n.216G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1141G= (p.Asp381=)
14g.91877582C>GCA390640735FBLN5c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.905G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1010G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.216G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
14g.91877582C>TCA390640732FBLN5c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.905G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1010G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.216G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.91877583A>CCA487566726FBLN5c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.904T>G
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.1009T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1212T>G (p.Ala404=)
n.215T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1140T>G (p.Ala380=)
14g.91877583A>GCA487566727FBLN5c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.904T>C
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
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c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1212T>C (p.Ala404=)
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c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1140T>C (p.Ala380=)
14g.91877583A>TCA487566728FBLN5c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.904T>A
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c.1089T>A (p.Ala363=)
n.1009T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1212T>A (p.Ala404=)
n.215T>A
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1140T>A (p.Ala380=)
14g.91877584G>ACA390640737FBLN5c.*1054C>T (n.*1054C>T)
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14g.91877584G>CCA390640739FBLN5c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
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c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1008C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
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c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
14g.91877584G>TCA390640741FBLN5c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.903C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1008C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.214C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
14g.91877585C>ACA390640743FBLN5c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
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c.*826G>T (n.*826G>T)
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 gnomAD v4
14g.91877585C=CA2155139453FBLN5c.*1053G= (n.*1053G=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.902G=
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c.1087G= (p.Ala363=)
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c.*930G= (n.*930G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.213G=
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1138G= (p.Ala380=)
14g.91877585C>GCA390640745FBLN5c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
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c.1087G>C (p.Ala363Pro)
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c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.213G>C
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c.1138G>C (p.Ala380Pro)
14g.91877585C>TCA213146FBLN5c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>ACA16606885FBLN5c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.918C>T (p.Pro306=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>CCA487566729FBLN5c.*1052C>G (n.*1052C>G)
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c.1209C>G (p.Pro403=)
n.212C>G
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14g.91877586G=CA2155139458FBLN5c.*1052C= (n.*1052C=)
c.918C= (p.Pro306=)
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c.1260C= (p.Pro420=)
c.1086C= (p.Pro362=)
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c.*929C= (n.*929C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1209C= (p.Pro403=)
n.212C=
c.1101C= (p.Pro367=)
c.1137C= (p.Pro379=)
14g.91877586G>TCA487566731FBLN5c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.901C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1006C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.212C>A
c.1101C>A (p.Pro367=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
14g.91877587G>ACA390640748FBLN5c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.900C>T
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c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1005C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.211C>T
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c.1136C>T (p.Pro379Leu)
14g.91877587G>CCA390640750FBLN5c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.900C>G
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c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1005C>G
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c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.211C>G
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c.1136C>G (p.Pro379Arg)
14g.91877587G>TCA390640751FBLN5c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.900C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1005C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.211C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
14g.91877588G>ACA390640753FBLN5c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.899C>T
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c.1084C>T (p.Pro362Ser)
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c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.210C>T
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c.1135C>T (p.Pro379Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877588G>CCA390640754FBLN5c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.899C>G
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n.1004C>G
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c.1135C>G (p.Pro379Ala)
14g.91877588G=CA2155139465FBLN5c.*1050C= (n.*1050C=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.899C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1004C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.1207C= (p.Pro403=)
n.210C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1135C= (p.Pro379=)
14g.91877588G>TCA390640756FBLN5c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.899C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1004C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.210C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
14g.91877589A>CCA487566732FBLN5c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.915T>G (p.Val305=)
n.898T>G
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c.1083T>G (p.Val361=)
n.1003T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1206T>G (p.Val402=)
n.209T>G
c.1098T>G (p.Val366=)
c.1134T>G (p.Val378=)
14g.91877589A>GCA487566733FBLN5c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.915T>C (p.Val305=)
n.898T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1083T>C (p.Val361=)
n.1003T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1206T>C (p.Val402=)
n.209T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1134T>C (p.Val378=)
14g.91877589A>TCA487566734FBLN5c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.915T>A (p.Val305=)
n.898T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1083T>A (p.Val361=)
n.1003T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1206T>A (p.Val402=)
n.209T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1134T>A (p.Val378=)
14g.91877590A>CCA390640760FBLN5c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.897T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1002T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.208T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
14g.91877590A>GCA390640762FBLN5c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.897T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1002T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.208T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
14g.91877590A>TCA390640758FBLN5c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.897T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.1002T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.208T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
14g.91877591C>ACA390640764FBLN5c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.896G>T
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c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.1001G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.207G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
14g.91877591C=CA2155139468FBLN5c.*1047G= (n.*1047G=)
c.913G= (p.Val305=)
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c.1255G= (p.Val419=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1001G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.207G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1132G= (p.Val378=)
14g.91877591C>GCA390640766FBLN5c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.896G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1001G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.207G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
14g.91877591C>TCA7312621FBLN5c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.896G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.1001G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.207G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>ACA265594132FBLN5c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.895C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1000C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1203C>T (p.Ser401=)
n.206C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>CCA487566735FBLN5c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.895C>G
c.1254C>G (p.Ser418=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
n.1000C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1203C>G (p.Ser401=)
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c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
14g.91877592G=CA2155139474FBLN5c.*1046C= (n.*1046C=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.895C=
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1000C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1203C= (p.Ser401=)
n.206C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.1131C= (p.Ser377=)
14g.91877592G>TCA487566736FBLN5c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.895C>A
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.1000C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1203C>A (p.Ser401=)
n.206C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1131C>A (p.Ser377=)

Number of alleles fetched