UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877389_91877467del | CA2626161045 | FBLN5 | c.*1151+26_*1151+104del (n.*1151+26_*1151+104del) c.1017+26_1017+104del (n.1017+26_1017+104del) n.1000+26_1000+104del c.1359+26_1359+104del (n.1359+26_1359+104del) c.1185+26_1185+104del (n.1185+26_1185+104del) n.1105+26_1105+104del c.*1028+26_*1028+104del (n.*1028+26_*1028+104del) c.*924+26_*924+104del (n.*924+26_*924+104del) c.1308+26_1308+104del (n.1308+26_1308+104del) n.311+26_311+104del c.1200+26_1200+104del (n.1200+26_1200+104del) c.1236+26_1236+104del (n.1236+26_1236+104del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395del | CA2575605215 | FBLN5 | c.*1151+95del (n.*1151+95del) c.1017+95del (n.1017+95del) n.1000+95del c.1359+95del (n.1359+95del) c.1185+95del (n.1185+95del) n.1105+95del c.*1028+95del (n.*1028+95del) c.*924+95del (n.*924+95del) c.1308+95del (n.1308+95del) n.311+95del c.1200+95del (n.1200+95del) c.1236+95del (n.1236+95del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877394C>A | CA265594027 | FBLN5 | c.*1151+93G>T (n.*1151+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) n.1000+93G>T c.1359+93G>T (n.1359+93G>T) c.1185+93G>T (n.1185+93G>T) n.1105+93G>T c.*1028+93G>T (n.*1028+93G>T) c.*924+93G>T (n.*924+93G>T) c.1308+93G>T (n.1308+93G>T) n.311+93G>T c.1200+93G>T (n.1200+93G>T) c.1236+93G>T (n.1236+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877394C= | CA2155139216 | FBLN5 | c.*1151+93G= (n.*1151+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) n.1000+93G= c.1359+93G= (n.1359+93G=) c.1185+93G= (n.1185+93G=) n.1105+93G= c.*1028+93G= (n.*1028+93G=) c.*924+93G= (n.*924+93G=) c.1308+93G= (n.1308+93G=) n.311+93G= c.1200+93G= (n.1200+93G=) c.1236+93G= (n.1236+93G=) | |
| 14 | g.91877394C>T | CA2626161070 | FBLN5 | c.*1151+93G>A (n.*1151+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) n.1000+93G>A c.1359+93G>A (n.1359+93G>A) c.1185+93G>A (n.1185+93G>A) n.1105+93G>A c.*1028+93G>A (n.*1028+93G>A) c.*924+93G>A (n.*924+93G>A) c.1308+93G>A (n.1308+93G>A) n.311+93G>A c.1200+93G>A (n.1200+93G>A) c.1236+93G>A (n.1236+93G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395C>A | CA2155139219 | FBLN5 | c.*1151+92G>T (n.*1151+92G>T) c.1017+92G>T (n.1017+92G>T) n.1000+92G>T c.1359+92G>T (n.1359+92G>T) c.1185+92G>T (n.1185+92G>T) n.1105+92G>T c.*1028+92G>T (n.*1028+92G>T) c.*924+92G>T (n.*924+92G>T) c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) n.311+92G>T c.1200+92G>T (n.1200+92G>T) c.1236+92G>T (n.1236+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877395C= | CA2155139218 | FBLN5 | c.*1151+92G= (n.*1151+92G=) c.1017+92G= (n.1017+92G=) n.1000+92G= c.1359+92G= (n.1359+92G=) c.1185+92G= (n.1185+92G=) n.1105+92G= c.*1028+92G= (n.*1028+92G=) c.*924+92G= (n.*924+92G=) c.1308+92G= (n.1308+92G=) n.311+92G= c.1200+92G= (n.1200+92G=) c.1236+92G= (n.1236+92G=) | |
| 14 | g.91877395C>T | CA2626161071 | FBLN5 | c.*1151+92G>A (n.*1151+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) n.1000+92G>A c.1359+92G>A (n.1359+92G>A) c.1185+92G>A (n.1185+92G>A) n.1105+92G>A c.*1028+92G>A (n.*1028+92G>A) c.*924+92G>A (n.*924+92G>A) c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) n.311+92G>A c.1200+92G>A (n.1200+92G>A) c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877396A>T | CA2626161072 | FBLN5 | c.*1151+91T>A (n.*1151+91T>A) c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) n.1000+91T>A c.1359+91T>A (n.1359+91T>A) c.1185+91T>A (n.1185+91T>A) n.1105+91T>A c.*1028+91T>A (n.*1028+91T>A) c.*924+91T>A (n.*924+91T>A) c.1308+91T>A (n.1308+91T>A) n.311+91T>A c.1200+91T>A (n.1200+91T>A) c.1236+91T>A (n.1236+91T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877397C>A | CA2626161073 | FBLN5 | c.*1151+90G>T (n.*1151+90G>T) c.1017+90G>T (n.1017+90G>T) n.1000+90G>T c.1359+90G>T (n.1359+90G>T) c.1185+90G>T (n.1185+90G>T) n.1105+90G>T c.*1028+90G>T (n.*1028+90G>T) c.*924+90G>T (n.*924+90G>T) c.1308+90G>T (n.1308+90G>T) n.311+90G>T c.1200+90G>T (n.1200+90G>T) c.1236+90G>T (n.1236+90G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877397C>T | CA2730154392 | FBLN5 | c.*1151+90G>A (n.*1151+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) n.1000+90G>A c.1359+90G>A (n.1359+90G>A) c.1185+90G>A (n.1185+90G>A) n.1105+90G>A c.*1028+90G>A (n.*1028+90G>A) c.*924+90G>A (n.*924+90G>A) c.1308+90G>A (n.1308+90G>A) n.311+90G>A c.1200+90G>A (n.1200+90G>A) c.1236+90G>A (n.1236+90G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91877399C>A | CA2626161074 | FBLN5 | c.*1151+88G>T (n.*1151+88G>T) c.1017+88G>T (n.1017+88G>T) n.1000+88G>T c.1359+88G>T (n.1359+88G>T) c.1185+88G>T (n.1185+88G>T) n.1105+88G>T c.*1028+88G>T (n.*1028+88G>T) c.*924+88G>T (n.*924+88G>T) c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) n.311+88G>T c.1200+88G>T (n.1200+88G>T) c.1236+88G>T (n.1236+88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877399C= | CA2155139221 | FBLN5 | c.*1151+88G= (n.*1151+88G=) c.1017+88G= (n.1017+88G=) n.1000+88G= c.1359+88G= (n.1359+88G=) c.1185+88G= (n.1185+88G=) n.1105+88G= c.*1028+88G= (n.*1028+88G=) c.*924+88G= (n.*924+88G=) c.1308+88G= (n.1308+88G=) n.311+88G= c.1200+88G= (n.1200+88G=) c.1236+88G= (n.1236+88G=) | |
| 14 | g.91877399C>G | CA2626161075 | FBLN5 | c.*1151+88G>C (n.*1151+88G>C) c.1017+88G>C (n.1017+88G>C) n.1000+88G>C c.1359+88G>C (n.1359+88G>C) c.1185+88G>C (n.1185+88G>C) n.1105+88G>C c.*1028+88G>C (n.*1028+88G>C) c.*924+88G>C (n.*924+88G>C) c.1308+88G>C (n.1308+88G>C) n.311+88G>C c.1200+88G>C (n.1200+88G>C) c.1236+88G>C (n.1236+88G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877399C>T | CA2155139220 | FBLN5 | c.*1151+88G>A (n.*1151+88G>A) c.1017+88G>A (n.1017+88G>A) n.1000+88G>A c.1359+88G>A (n.1359+88G>A) c.1185+88G>A (n.1185+88G>A) n.1105+88G>A c.*1028+88G>A (n.*1028+88G>A) c.*924+88G>A (n.*924+88G>A) c.1308+88G>A (n.1308+88G>A) n.311+88G>A c.1200+88G>A (n.1200+88G>A) c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877400T>A | CA2626161076 | FBLN5 | c.*1151+87A>T (n.*1151+87A>T) c.1017+87A>T (n.1017+87A>T) n.1000+87A>T c.1359+87A>T (n.1359+87A>T) c.1185+87A>T (n.1185+87A>T) n.1105+87A>T c.*1028+87A>T (n.*1028+87A>T) c.*924+87A>T (n.*924+87A>T) c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) n.311+87A>T c.1200+87A>T (n.1200+87A>T) c.1236+87A>T (n.1236+87A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877400T>C | CA2575605216 | FBLN5 | c.*1151+87A>G (n.*1151+87A>G) c.1017+87A>G (n.1017+87A>G) n.1000+87A>G c.1359+87A>G (n.1359+87A>G) c.1185+87A>G (n.1185+87A>G) n.1105+87A>G c.*1028+87A>G (n.*1028+87A>G) c.*924+87A>G (n.*924+87A>G) c.1308+87A>G (n.1308+87A>G) n.311+87A>G c.1200+87A>G (n.1200+87A>G) c.1236+87A>G (n.1236+87A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877401T>C | CA2626161077 | FBLN5 | c.*1151+86A>G (n.*1151+86A>G) c.1017+86A>G (n.1017+86A>G) n.1000+86A>G c.1359+86A>G (n.1359+86A>G) c.1185+86A>G (n.1185+86A>G) n.1105+86A>G c.*1028+86A>G (n.*1028+86A>G) c.*924+86A>G (n.*924+86A>G) c.1308+86A>G (n.1308+86A>G) n.311+86A>G c.1200+86A>G (n.1200+86A>G) c.1236+86A>G (n.1236+86A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>C | CA2626161078 | FBLN5 | c.*1151+85T>G (n.*1151+85T>G) c.1017+85T>G (n.1017+85T>G) n.1000+85T>G c.1359+85T>G (n.1359+85T>G) c.1185+85T>G (n.1185+85T>G) n.1105+85T>G c.*1028+85T>G (n.*1028+85T>G) c.*924+85T>G (n.*924+85T>G) c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) n.311+85T>G c.1200+85T>G (n.1200+85T>G) c.1236+85T>G (n.1236+85T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>G | CA2626161079 | FBLN5 | c.*1151+85T>C (n.*1151+85T>C) c.1017+85T>C (n.1017+85T>C) n.1000+85T>C c.1359+85T>C (n.1359+85T>C) c.1185+85T>C (n.1185+85T>C) n.1105+85T>C c.*1028+85T>C (n.*1028+85T>C) c.*924+85T>C (n.*924+85T>C) c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) n.311+85T>C c.1200+85T>C (n.1200+85T>C) c.1236+85T>C (n.1236+85T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877402A>T | CA2575605217 | FBLN5 | c.*1151+85T>A (n.*1151+85T>A) c.1017+85T>A (n.1017+85T>A) n.1000+85T>A c.1359+85T>A (n.1359+85T>A) c.1185+85T>A (n.1185+85T>A) n.1105+85T>A c.*1028+85T>A (n.*1028+85T>A) c.*924+85T>A (n.*924+85T>A) c.1308+85T>A (n.1308+85T>A) n.311+85T>A c.1200+85T>A (n.1200+85T>A) c.1236+85T>A (n.1236+85T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877403C>A | CA2626161082 | FBLN5 | c.*1151+84G>T (n.*1151+84G>T) c.1017+84G>T (n.1017+84G>T) n.1000+84G>T c.1359+84G>T (n.1359+84G>T) c.1185+84G>T (n.1185+84G>T) n.1105+84G>T c.*1028+84G>T (n.*1028+84G>T) c.*924+84G>T (n.*924+84G>T) c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) n.311+84G>T c.1200+84G>T (n.1200+84G>T) c.1236+84G>T (n.1236+84G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877403C= | CA2155139223 | FBLN5 | c.*1151+84G= (n.*1151+84G=) c.1017+84G= (n.1017+84G=) n.1000+84G= c.1359+84G= (n.1359+84G=) c.1185+84G= (n.1185+84G=) n.1105+84G= c.*1028+84G= (n.*1028+84G=) c.*924+84G= (n.*924+84G=) c.1308+84G= (n.1308+84G=) n.311+84G= c.1200+84G= (n.1200+84G=) c.1236+84G= (n.1236+84G=) | |
| 14 | g.91877403C>T | CA709913449 | FBLN5 | c.*1151+84G>A (n.*1151+84G>A) c.1017+84G>A (n.1017+84G>A) n.1000+84G>A c.1359+84G>A (n.1359+84G>A) c.1185+84G>A (n.1185+84G>A) n.1105+84G>A c.*1028+84G>A (n.*1028+84G>A) c.*924+84G>A (n.*924+84G>A) c.1308+84G>A (n.1308+84G>A) n.311+84G>A c.1200+84G>A (n.1200+84G>A) c.1236+84G>A (n.1236+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877404C>A | CA2626161083 | FBLN5 | c.*1151+83G>T (n.*1151+83G>T) c.1017+83G>T (n.1017+83G>T) n.1000+83G>T c.1359+83G>T (n.1359+83G>T) c.1185+83G>T (n.1185+83G>T) n.1105+83G>T c.*1028+83G>T (n.*1028+83G>T) c.*924+83G>T (n.*924+83G>T) c.1308+83G>T (n.1308+83G>T) n.311+83G>T c.1200+83G>T (n.1200+83G>T) c.1236+83G>T (n.1236+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877404C>T | CA2626161085 | FBLN5 | c.*1151+83G>A (n.*1151+83G>A) c.1017+83G>A (n.1017+83G>A) n.1000+83G>A c.1359+83G>A (n.1359+83G>A) c.1185+83G>A (n.1185+83G>A) n.1105+83G>A c.*1028+83G>A (n.*1028+83G>A) c.*924+83G>A (n.*924+83G>A) c.1308+83G>A (n.1308+83G>A) n.311+83G>A c.1200+83G>A (n.1200+83G>A) c.1236+83G>A (n.1236+83G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T>C | CA709913452 | FBLN5 | c.*1151+82A>G (n.*1151+82A>G) c.1017+82A>G (n.1017+82A>G) n.1000+82A>G c.1359+82A>G (n.1359+82A>G) c.1185+82A>G (n.1185+82A>G) n.1105+82A>G c.*1028+82A>G (n.*1028+82A>G) c.*924+82A>G (n.*924+82A>G) c.1308+82A>G (n.1308+82A>G) n.311+82A>G c.1200+82A>G (n.1200+82A>G) c.1236+82A>G (n.1236+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T>G | CA2626161087 | FBLN5 | c.*1151+82A>C (n.*1151+82A>C) c.1017+82A>C (n.1017+82A>C) n.1000+82A>C c.1359+82A>C (n.1359+82A>C) c.1185+82A>C (n.1185+82A>C) n.1105+82A>C c.*1028+82A>C (n.*1028+82A>C) c.*924+82A>C (n.*924+82A>C) c.1308+82A>C (n.1308+82A>C) n.311+82A>C c.1200+82A>C (n.1200+82A>C) c.1236+82A>C (n.1236+82A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877405T= | CA2155139224 | FBLN5 | c.*1151+82A= (n.*1151+82A=) c.1017+82A= (n.1017+82A=) n.1000+82A= c.1359+82A= (n.1359+82A=) c.1185+82A= (n.1185+82A=) n.1105+82A= c.*1028+82A= (n.*1028+82A=) c.*924+82A= (n.*924+82A=) c.1308+82A= (n.1308+82A=) n.311+82A= c.1200+82A= (n.1200+82A=) c.1236+82A= (n.1236+82A=) | |
| 14 | g.91877406G>A | CA2626161088 | FBLN5 | c.*1151+81C>T (n.*1151+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) n.1000+81C>T c.1359+81C>T (n.1359+81C>T) c.1185+81C>T (n.1185+81C>T) n.1105+81C>T c.*1028+81C>T (n.*1028+81C>T) c.*924+81C>T (n.*924+81C>T) c.1308+81C>T (n.1308+81C>T) n.311+81C>T c.1200+81C>T (n.1200+81C>T) c.1236+81C>T (n.1236+81C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877406G>T | CA2626161089 | FBLN5 | c.*1151+81C>A (n.*1151+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) n.1000+81C>A c.1359+81C>A (n.1359+81C>A) c.1185+81C>A (n.1185+81C>A) n.1105+81C>A c.*1028+81C>A (n.*1028+81C>A) c.*924+81C>A (n.*924+81C>A) c.1308+81C>A (n.1308+81C>A) n.311+81C>A c.1200+81C>A (n.1200+81C>A) c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877407C>A | CA2626161091 | FBLN5 | c.*1151+80G>T (n.*1151+80G>T) c.1017+80G>T (n.1017+80G>T) n.1000+80G>T c.1359+80G>T (n.1359+80G>T) c.1185+80G>T (n.1185+80G>T) n.1105+80G>T c.*1028+80G>T (n.*1028+80G>T) c.*924+80G>T (n.*924+80G>T) c.1308+80G>T (n.1308+80G>T) n.311+80G>T c.1200+80G>T (n.1200+80G>T) c.1236+80G>T (n.1236+80G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877407C>T | CA2626161092 | FBLN5 | c.*1151+80G>A (n.*1151+80G>A) c.1017+80G>A (n.1017+80G>A) n.1000+80G>A c.1359+80G>A (n.1359+80G>A) c.1185+80G>A (n.1185+80G>A) n.1105+80G>A c.*1028+80G>A (n.*1028+80G>A) c.*924+80G>A (n.*924+80G>A) c.1308+80G>A (n.1308+80G>A) n.311+80G>A c.1200+80G>A (n.1200+80G>A) c.1236+80G>A (n.1236+80G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877408T>C | CA2626161093 | FBLN5 | c.*1151+79A>G (n.*1151+79A>G) c.1017+79A>G (n.1017+79A>G) n.1000+79A>G c.1359+79A>G (n.1359+79A>G) c.1185+79A>G (n.1185+79A>G) n.1105+79A>G c.*1028+79A>G (n.*1028+79A>G) c.*924+79A>G (n.*924+79A>G) c.1308+79A>G (n.1308+79A>G) n.311+79A>G c.1200+79A>G (n.1200+79A>G) c.1236+79A>G (n.1236+79A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877410del | CA2626161094 | FBLN5 | c.*1151+77del (n.*1151+77del) c.1017+77del (n.1017+77del) n.1000+77del c.1359+77del (n.1359+77del) c.1185+77del (n.1185+77del) n.1105+77del c.*1028+77del (n.*1028+77del) c.*924+77del (n.*924+77del) c.1308+77del (n.1308+77del) n.311+77del c.1200+77del (n.1200+77del) c.1236+77del (n.1236+77del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877410G= | CA2155139226 | FBLN5 | c.*1151+77C= (n.*1151+77C=) c.1017+77C= (n.1017+77C=) n.1000+77C= c.1359+77C= (n.1359+77C=) c.1185+77C= (n.1185+77C=) n.1105+77C= c.*1028+77C= (n.*1028+77C=) c.*924+77C= (n.*924+77C=) c.1308+77C= (n.1308+77C=) n.311+77C= c.1200+77C= (n.1200+77C=) c.1236+77C= (n.1236+77C=) | |
| 14 | g.91877410G>T | CA2155139227 | FBLN5 | c.*1151+77C>A (n.*1151+77C>A) c.1017+77C>A (n.1017+77C>A) n.1000+77C>A c.1359+77C>A (n.1359+77C>A) c.1185+77C>A (n.1185+77C>A) n.1105+77C>A c.*1028+77C>A (n.*1028+77C>A) c.*924+77C>A (n.*924+77C>A) c.1308+77C>A (n.1308+77C>A) n.311+77C>A c.1200+77C>A (n.1200+77C>A) c.1236+77C>A (n.1236+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877411C>A | CA2626161095 | FBLN5 | c.*1151+76G>T (n.*1151+76G>T) c.1017+76G>T (n.1017+76G>T) n.1000+76G>T c.1359+76G>T (n.1359+76G>T) c.1185+76G>T (n.1185+76G>T) n.1105+76G>T c.*1028+76G>T (n.*1028+76G>T) c.*924+76G>T (n.*924+76G>T) c.1308+76G>T (n.1308+76G>T) n.311+76G>T c.1200+76G>T (n.1200+76G>T) c.1236+76G>T (n.1236+76G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877411C>T | CA2626161096 | FBLN5 | c.*1151+76G>A (n.*1151+76G>A) c.1017+76G>A (n.1017+76G>A) n.1000+76G>A c.1359+76G>A (n.1359+76G>A) c.1185+76G>A (n.1185+76G>A) n.1105+76G>A c.*1028+76G>A (n.*1028+76G>A) c.*924+76G>A (n.*924+76G>A) c.1308+76G>A (n.1308+76G>A) n.311+76G>A c.1200+76G>A (n.1200+76G>A) c.1236+76G>A (n.1236+76G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877412A>C | CA2626161097 | FBLN5 | c.*1151+75T>G (n.*1151+75T>G) c.1017+75T>G (n.1017+75T>G) n.1000+75T>G c.1359+75T>G (n.1359+75T>G) c.1185+75T>G (n.1185+75T>G) n.1105+75T>G c.*1028+75T>G (n.*1028+75T>G) c.*924+75T>G (n.*924+75T>G) c.1308+75T>G (n.1308+75T>G) n.311+75T>G c.1200+75T>G (n.1200+75T>G) c.1236+75T>G (n.1236+75T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877413T>C | CA2802597169 | FBLN5 | c.*1151+74A>G (n.*1151+74A>G) c.1017+74A>G (n.1017+74A>G) n.1000+74A>G c.1359+74A>G (n.1359+74A>G) c.1185+74A>G (n.1185+74A>G) n.1105+74A>G c.*1028+74A>G (n.*1028+74A>G) c.*924+74A>G (n.*924+74A>G) c.1308+74A>G (n.1308+74A>G) n.311+74A>G c.1200+74A>G (n.1200+74A>G) c.1236+74A>G (n.1236+74A>G) | |
| 14 | g.91877414A>G | CA2626161099 | FBLN5 | c.*1151+73T>C (n.*1151+73T>C) c.1017+73T>C (n.1017+73T>C) n.1000+73T>C c.1359+73T>C (n.1359+73T>C) c.1185+73T>C (n.1185+73T>C) n.1105+73T>C c.*1028+73T>C (n.*1028+73T>C) c.*924+73T>C (n.*924+73T>C) c.1308+73T>C (n.1308+73T>C) n.311+73T>C c.1200+73T>C (n.1200+73T>C) c.1236+73T>C (n.1236+73T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>A | CA2626161100 | FBLN5 | c.*1151+72G>T (n.*1151+72G>T) c.1017+72G>T (n.1017+72G>T) n.1000+72G>T c.1359+72G>T (n.1359+72G>T) c.1185+72G>T (n.1185+72G>T) n.1105+72G>T c.*1028+72G>T (n.*1028+72G>T) c.*924+72G>T (n.*924+72G>T) c.1308+72G>T (n.1308+72G>T) n.311+72G>T c.1200+72G>T (n.1200+72G>T) c.1236+72G>T (n.1236+72G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>G | CA2626161101 | FBLN5 | c.*1151+72G>C (n.*1151+72G>C) c.1017+72G>C (n.1017+72G>C) n.1000+72G>C c.1359+72G>C (n.1359+72G>C) c.1185+72G>C (n.1185+72G>C) n.1105+72G>C c.*1028+72G>C (n.*1028+72G>C) c.*924+72G>C (n.*924+72G>C) c.1308+72G>C (n.1308+72G>C) n.311+72G>C c.1200+72G>C (n.1200+72G>C) c.1236+72G>C (n.1236+72G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877415C>T | CA2575605218 | FBLN5 | c.*1151+72G>A (n.*1151+72G>A) c.1017+72G>A (n.1017+72G>A) n.1000+72G>A c.1359+72G>A (n.1359+72G>A) c.1185+72G>A (n.1185+72G>A) n.1105+72G>A c.*1028+72G>A (n.*1028+72G>A) c.*924+72G>A (n.*924+72G>A) c.1308+72G>A (n.1308+72G>A) n.311+72G>A c.1200+72G>A (n.1200+72G>A) c.1236+72G>A (n.1236+72G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877416A>G | CA2626161102 | FBLN5 | c.*1151+71T>C (n.*1151+71T>C) c.1017+71T>C (n.1017+71T>C) n.1000+71T>C c.1359+71T>C (n.1359+71T>C) c.1185+71T>C (n.1185+71T>C) n.1105+71T>C c.*1028+71T>C (n.*1028+71T>C) c.*924+71T>C (n.*924+71T>C) c.1308+71T>C (n.1308+71T>C) n.311+71T>C c.1200+71T>C (n.1200+71T>C) c.1236+71T>C (n.1236+71T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877417G>A | CA2626161103 | FBLN5 | c.*1151+70C>T (n.*1151+70C>T) c.1017+70C>T (n.1017+70C>T) n.1000+70C>T c.1359+70C>T (n.1359+70C>T) c.1185+70C>T (n.1185+70C>T) n.1105+70C>T c.*1028+70C>T (n.*1028+70C>T) c.*924+70C>T (n.*924+70C>T) c.1308+70C>T (n.1308+70C>T) n.311+70C>T c.1200+70C>T (n.1200+70C>T) c.1236+70C>T (n.1236+70C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877417G>T | CA2626161104 | FBLN5 | c.*1151+70C>A (n.*1151+70C>A) c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) n.1000+70C>A c.1359+70C>A (n.1359+70C>A) c.1185+70C>A (n.1185+70C>A) n.1105+70C>A c.*1028+70C>A (n.*1028+70C>A) c.*924+70C>A (n.*924+70C>A) c.1308+70C>A (n.1308+70C>A) n.311+70C>A c.1200+70C>A (n.1200+70C>A) c.1236+70C>A (n.1236+70C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877418C= | CA2155139228 | FBLN5 | c.*1151+69G= (n.*1151+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) n.1000+69G= c.1359+69G= (n.1359+69G=) c.1185+69G= (n.1185+69G=) n.1105+69G= c.*1028+69G= (n.*1028+69G=) c.*924+69G= (n.*924+69G=) c.1308+69G= (n.1308+69G=) n.311+69G= c.1200+69G= (n.1200+69G=) c.1236+69G= (n.1236+69G=) | |
| 14 | g.91877418C>T | CA965942043 | FBLN5 | c.*1151+69G>A (n.*1151+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) n.1000+69G>A c.1359+69G>A (n.1359+69G>A) c.1185+69G>A (n.1185+69G>A) n.1105+69G>A c.*1028+69G>A (n.*1028+69G>A) c.*924+69G>A (n.*924+69G>A) c.1308+69G>A (n.1308+69G>A) n.311+69G>A c.1200+69G>A (n.1200+69G>A) c.1236+69G>A (n.1236+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877420C>A | CA709913453 | FBLN5 | c.*1151+67G>T (n.*1151+67G>T) c.1017+67G>T (n.1017+67G>T) n.1000+67G>T c.1359+67G>T (n.1359+67G>T) c.1185+67G>T (n.1185+67G>T) n.1105+67G>T c.*1028+67G>T (n.*1028+67G>T) c.*924+67G>T (n.*924+67G>T) c.1308+67G>T (n.1308+67G>T) n.311+67G>T c.1200+67G>T (n.1200+67G>T) c.1236+67G>T (n.1236+67G>T) | dbSNP |
| 14 | g.91877420C= | CA2155139230 | FBLN5 | c.*1151+67G= (n.*1151+67G=) c.1017+67G= (n.1017+67G=) n.1000+67G= c.1359+67G= (n.1359+67G=) c.1185+67G= (n.1185+67G=) n.1105+67G= c.*1028+67G= (n.*1028+67G=) c.*924+67G= (n.*924+67G=) c.1308+67G= (n.1308+67G=) n.311+67G= c.1200+67G= (n.1200+67G=) c.1236+67G= (n.1236+67G=) | |
| 14 | g.91877420C>G | CA2581190511 | FBLN5 | c.*1151+67G>C (n.*1151+67G>C) c.1017+67G>C (n.1017+67G>C) n.1000+67G>C c.1359+67G>C (n.1359+67G>C) c.1185+67G>C (n.1185+67G>C) n.1105+67G>C c.*1028+67G>C (n.*1028+67G>C) c.*924+67G>C (n.*924+67G>C) c.1308+67G>C (n.1308+67G>C) n.311+67G>C c.1200+67G>C (n.1200+67G>C) c.1236+67G>C (n.1236+67G>C) | |
| 14 | g.91877420C>T | CA265594029 | FBLN5 | c.*1151+67G>A (n.*1151+67G>A) c.1017+67G>A (n.1017+67G>A) n.1000+67G>A c.1359+67G>A (n.1359+67G>A) c.1185+67G>A (n.1185+67G>A) n.1105+67G>A c.*1028+67G>A (n.*1028+67G>A) c.*924+67G>A (n.*924+67G>A) c.1308+67G>A (n.1308+67G>A) n.311+67G>A c.1200+67G>A (n.1200+67G>A) c.1236+67G>A (n.1236+67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877421G>A | CA615752335 | FBLN5 | c.*1151+66C>T (n.*1151+66C>T) c.1017+66C>T (n.1017+66C>T) n.1000+66C>T c.1359+66C>T (n.1359+66C>T) c.1185+66C>T (n.1185+66C>T) n.1105+66C>T c.*1028+66C>T (n.*1028+66C>T) c.*924+66C>T (n.*924+66C>T) c.1308+66C>T (n.1308+66C>T) n.311+66C>T c.1200+66C>T (n.1200+66C>T) c.1236+66C>T (n.1236+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877421G= | CA2155139232 | FBLN5 | c.*1151+66C= (n.*1151+66C=) c.1017+66C= (n.1017+66C=) n.1000+66C= c.1359+66C= (n.1359+66C=) c.1185+66C= (n.1185+66C=) n.1105+66C= c.*1028+66C= (n.*1028+66C=) c.*924+66C= (n.*924+66C=) c.1308+66C= (n.1308+66C=) n.311+66C= c.1200+66C= (n.1200+66C=) c.1236+66C= (n.1236+66C=) | |
| 14 | g.91877421G>T | CA2626161110 | FBLN5 | c.*1151+66C>A (n.*1151+66C>A) c.1017+66C>A (n.1017+66C>A) n.1000+66C>A c.1359+66C>A (n.1359+66C>A) c.1185+66C>A (n.1185+66C>A) n.1105+66C>A c.*1028+66C>A (n.*1028+66C>A) c.*924+66C>A (n.*924+66C>A) c.1308+66C>A (n.1308+66C>A) n.311+66C>A c.1200+66C>A (n.1200+66C>A) c.1236+66C>A (n.1236+66C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877422T>C | CA265594032 | FBLN5 | c.*1151+65A>G (n.*1151+65A>G) c.1017+65A>G (n.1017+65A>G) n.1000+65A>G c.1359+65A>G (n.1359+65A>G) c.1185+65A>G (n.1185+65A>G) n.1105+65A>G c.*1028+65A>G (n.*1028+65A>G) c.*924+65A>G (n.*924+65A>G) c.1308+65A>G (n.1308+65A>G) n.311+65A>G c.1200+65A>G (n.1200+65A>G) c.1236+65A>G (n.1236+65A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877422T= | CA2155139235 | FBLN5 | c.*1151+65A= (n.*1151+65A=) c.1017+65A= (n.1017+65A=) n.1000+65A= c.1359+65A= (n.1359+65A=) c.1185+65A= (n.1185+65A=) n.1105+65A= c.*1028+65A= (n.*1028+65A=) c.*924+65A= (n.*924+65A=) c.1308+65A= (n.1308+65A=) n.311+65A= c.1200+65A= (n.1200+65A=) c.1236+65A= (n.1236+65A=) | |
| 14 | g.91877424C>A | CA615752336 | FBLN5 | c.*1151+63G>T (n.*1151+63G>T) c.1017+63G>T (n.1017+63G>T) n.1000+63G>T c.1359+63G>T (n.1359+63G>T) c.1185+63G>T (n.1185+63G>T) n.1105+63G>T c.*1028+63G>T (n.*1028+63G>T) c.*924+63G>T (n.*924+63G>T) c.1308+63G>T (n.1308+63G>T) n.311+63G>T c.1200+63G>T (n.1200+63G>T) c.1236+63G>T (n.1236+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877424C= | CA2155139237 | FBLN5 | c.*1151+63G= (n.*1151+63G=) c.1017+63G= (n.1017+63G=) n.1000+63G= c.1359+63G= (n.1359+63G=) c.1185+63G= (n.1185+63G=) n.1105+63G= c.*1028+63G= (n.*1028+63G=) c.*924+63G= (n.*924+63G=) c.1308+63G= (n.1308+63G=) n.311+63G= c.1200+63G= (n.1200+63G=) c.1236+63G= (n.1236+63G=) | |
| 14 | g.91877426T>C | CA2626161114 | FBLN5 | c.*1151+61A>G (n.*1151+61A>G) c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) n.1000+61A>G c.1359+61A>G (n.1359+61A>G) c.1185+61A>G (n.1185+61A>G) n.1105+61A>G c.*1028+61A>G (n.*1028+61A>G) c.*924+61A>G (n.*924+61A>G) c.1308+61A>G (n.1308+61A>G) n.311+61A>G c.1200+61A>G (n.1200+61A>G) c.1236+61A>G (n.1236+61A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877428G>A | CA2626161115 | FBLN5 | c.*1151+59C>T (n.*1151+59C>T) c.1017+59C>T (n.1017+59C>T) n.1000+59C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1185+59C>T (n.1185+59C>T) n.1105+59C>T c.*1028+59C>T (n.*1028+59C>T) c.*924+59C>T (n.*924+59C>T) c.1308+59C>T (n.1308+59C>T) n.311+59C>T c.1200+59C>T (n.1200+59C>T) c.1236+59C>T (n.1236+59C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877428G= | CA2155139239 | FBLN5 | c.*1151+59C= (n.*1151+59C=) c.1017+59C= (n.1017+59C=) n.1000+59C= c.1359+59C= (n.1359+59C=) c.1185+59C= (n.1185+59C=) n.1105+59C= c.*1028+59C= (n.*1028+59C=) c.*924+59C= (n.*924+59C=) c.1308+59C= (n.1308+59C=) n.311+59C= c.1200+59C= (n.1200+59C=) c.1236+59C= (n.1236+59C=) | |
| 14 | g.91877428G>T | CA965942051 | FBLN5 | c.*1151+59C>A (n.*1151+59C>A) c.1017+59C>A (n.1017+59C>A) n.1000+59C>A c.1359+59C>A (n.1359+59C>A) c.1185+59C>A (n.1185+59C>A) n.1105+59C>A c.*1028+59C>A (n.*1028+59C>A) c.*924+59C>A (n.*924+59C>A) c.1308+59C>A (n.1308+59C>A) n.311+59C>A c.1200+59C>A (n.1200+59C>A) c.1236+59C>A (n.1236+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877429G>A | CA2575605219 | FBLN5 | c.*1151+58C>T (n.*1151+58C>T) c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) n.1000+58C>T c.1359+58C>T (n.1359+58C>T) c.1185+58C>T (n.1185+58C>T) n.1105+58C>T c.*1028+58C>T (n.*1028+58C>T) c.*924+58C>T (n.*924+58C>T) c.1308+58C>T (n.1308+58C>T) n.311+58C>T c.1200+58C>T (n.1200+58C>T) c.1236+58C>T (n.1236+58C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877429G>T | CA2626161116 | FBLN5 | c.*1151+58C>A (n.*1151+58C>A) c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) n.1000+58C>A c.1359+58C>A (n.1359+58C>A) c.1185+58C>A (n.1185+58C>A) n.1105+58C>A c.*1028+58C>A (n.*1028+58C>A) c.*924+58C>A (n.*924+58C>A) c.1308+58C>A (n.1308+58C>A) n.311+58C>A c.1200+58C>A (n.1200+58C>A) c.1236+58C>A (n.1236+58C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877431G>A | CA655859283 | FBLN5 | c.*1151+56C>T (n.*1151+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) n.1000+56C>T c.1359+56C>T (n.1359+56C>T) c.1185+56C>T (n.1185+56C>T) n.1105+56C>T c.*1028+56C>T (n.*1028+56C>T) c.*924+56C>T (n.*924+56C>T) c.1308+56C>T (n.1308+56C>T) n.311+56C>T c.1200+56C>T (n.1200+56C>T) c.1236+56C>T (n.1236+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91877431G= | CA2155139241 | FBLN5 | c.*1151+56C= (n.*1151+56C=) c.1017+56C= (n.1017+56C=) n.1000+56C= c.1359+56C= (n.1359+56C=) c.1185+56C= (n.1185+56C=) n.1105+56C= c.*1028+56C= (n.*1028+56C=) c.*924+56C= (n.*924+56C=) c.1308+56C= (n.1308+56C=) n.311+56C= c.1200+56C= (n.1200+56C=) c.1236+56C= (n.1236+56C=) | |
| 14 | g.91877431G>T | CA2626161118 | FBLN5 | c.*1151+56C>A (n.*1151+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) n.1000+56C>A c.1359+56C>A (n.1359+56C>A) c.1185+56C>A (n.1185+56C>A) n.1105+56C>A c.*1028+56C>A (n.*1028+56C>A) c.*924+56C>A (n.*924+56C>A) c.1308+56C>A (n.1308+56C>A) n.311+56C>A c.1200+56C>A (n.1200+56C>A) c.1236+56C>A (n.1236+56C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877432A= | CA2155139243 | FBLN5 | c.*1151+55T= (n.*1151+55T=) c.1017+55T= (n.1017+55T=) n.1000+55T= c.1359+55T= (n.1359+55T=) c.1185+55T= (n.1185+55T=) n.1105+55T= c.*1028+55T= (n.*1028+55T=) c.*924+55T= (n.*924+55T=) c.1308+55T= (n.1308+55T=) n.311+55T= c.1200+55T= (n.1200+55T=) c.1236+55T= (n.1236+55T=) | |
| 14 | g.91877432A>G | CA2155139245 | FBLN5 | c.*1151+55T>C (n.*1151+55T>C) c.1017+55T>C (n.1017+55T>C) n.1000+55T>C c.1359+55T>C (n.1359+55T>C) c.1185+55T>C (n.1185+55T>C) n.1105+55T>C c.*1028+55T>C (n.*1028+55T>C) c.*924+55T>C (n.*924+55T>C) c.1308+55T>C (n.1308+55T>C) n.311+55T>C c.1200+55T>C (n.1200+55T>C) c.1236+55T>C (n.1236+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877433G>A | CA965942056 | FBLN5 | c.*1151+54C>T (n.*1151+54C>T) c.1017+54C>T (n.1017+54C>T) n.1000+54C>T c.1359+54C>T (n.1359+54C>T) c.1185+54C>T (n.1185+54C>T) n.1105+54C>T c.*1028+54C>T (n.*1028+54C>T) c.*924+54C>T (n.*924+54C>T) c.1308+54C>T (n.1308+54C>T) n.311+54C>T c.1200+54C>T (n.1200+54C>T) c.1236+54C>T (n.1236+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877433G= | CA2155139246 | FBLN5 | c.*1151+54C= (n.*1151+54C=) c.1017+54C= (n.1017+54C=) n.1000+54C= c.1359+54C= (n.1359+54C=) c.1185+54C= (n.1185+54C=) n.1105+54C= c.*1028+54C= (n.*1028+54C=) c.*924+54C= (n.*924+54C=) c.1308+54C= (n.1308+54C=) n.311+54C= c.1200+54C= (n.1200+54C=) c.1236+54C= (n.1236+54C=) | |
| 14 | g.91877433G>T | CA2626161119 | FBLN5 | c.*1151+54C>A (n.*1151+54C>A) c.1017+54C>A (n.1017+54C>A) n.1000+54C>A c.1359+54C>A (n.1359+54C>A) c.1185+54C>A (n.1185+54C>A) n.1105+54C>A c.*1028+54C>A (n.*1028+54C>A) c.*924+54C>A (n.*924+54C>A) c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) n.311+54C>A c.1200+54C>A (n.1200+54C>A) c.1236+54C>A (n.1236+54C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>A | CA2626161120 | FBLN5 | c.*1151+52G>T (n.*1151+52G>T) c.1017+52G>T (n.1017+52G>T) n.1000+52G>T c.1359+52G>T (n.1359+52G>T) c.1185+52G>T (n.1185+52G>T) n.1105+52G>T c.*1028+52G>T (n.*1028+52G>T) c.*924+52G>T (n.*924+52G>T) c.1308+52G>T (n.1308+52G>T) n.311+52G>T c.1200+52G>T (n.1200+52G>T) c.1236+52G>T (n.1236+52G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>G | CA2626161121 | FBLN5 | c.*1151+52G>C (n.*1151+52G>C) c.1017+52G>C (n.1017+52G>C) n.1000+52G>C c.1359+52G>C (n.1359+52G>C) c.1185+52G>C (n.1185+52G>C) n.1105+52G>C c.*1028+52G>C (n.*1028+52G>C) c.*924+52G>C (n.*924+52G>C) c.1308+52G>C (n.1308+52G>C) n.311+52G>C c.1200+52G>C (n.1200+52G>C) c.1236+52G>C (n.1236+52G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877435C>T | CA2626161122 | FBLN5 | c.*1151+52G>A (n.*1151+52G>A) c.1017+52G>A (n.1017+52G>A) n.1000+52G>A c.1359+52G>A (n.1359+52G>A) c.1185+52G>A (n.1185+52G>A) n.1105+52G>A c.*1028+52G>A (n.*1028+52G>A) c.*924+52G>A (n.*924+52G>A) c.1308+52G>A (n.1308+52G>A) n.311+52G>A c.1200+52G>A (n.1200+52G>A) c.1236+52G>A (n.1236+52G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877436A= | CA2155139248 | FBLN5 | c.*1151+51T= (n.*1151+51T=) c.1017+51T= (n.1017+51T=) n.1000+51T= c.1359+51T= (n.1359+51T=) c.1185+51T= (n.1185+51T=) n.1105+51T= c.*1028+51T= (n.*1028+51T=) c.*924+51T= (n.*924+51T=) c.1308+51T= (n.1308+51T=) n.311+51T= c.1200+51T= (n.1200+51T=) c.1236+51T= (n.1236+51T=) | |
| 14 | g.91877436A>G | CA709913476 | FBLN5 | c.*1151+51T>C (n.*1151+51T>C) c.1017+51T>C (n.1017+51T>C) n.1000+51T>C c.1359+51T>C (n.1359+51T>C) c.1185+51T>C (n.1185+51T>C) n.1105+51T>C c.*1028+51T>C (n.*1028+51T>C) c.*924+51T>C (n.*924+51T>C) c.1308+51T>C (n.1308+51T>C) n.311+51T>C c.1200+51T>C (n.1200+51T>C) c.1236+51T>C (n.1236+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877437G>A | CA2575605220 | FBLN5 | c.*1151+50C>T (n.*1151+50C>T) c.1017+50C>T (n.1017+50C>T) n.1000+50C>T c.1359+50C>T (n.1359+50C>T) c.1185+50C>T (n.1185+50C>T) n.1105+50C>T c.*1028+50C>T (n.*1028+50C>T) c.*924+50C>T (n.*924+50C>T) c.1308+50C>T (n.1308+50C>T) n.311+50C>T c.1200+50C>T (n.1200+50C>T) c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877437G>T | CA2575605221 | FBLN5 | c.*1151+50C>A (n.*1151+50C>A) c.1017+50C>A (n.1017+50C>A) n.1000+50C>A c.1359+50C>A (n.1359+50C>A) c.1185+50C>A (n.1185+50C>A) n.1105+50C>A c.*1028+50C>A (n.*1028+50C>A) c.*924+50C>A (n.*924+50C>A) c.1308+50C>A (n.1308+50C>A) n.311+50C>A c.1200+50C>A (n.1200+50C>A) c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877438C>A | CA2626161124 | FBLN5 | c.*1151+49G>T (n.*1151+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) n.1000+49G>T c.1359+49G>T (n.1359+49G>T) c.1185+49G>T (n.1185+49G>T) n.1105+49G>T c.*1028+49G>T (n.*1028+49G>T) c.*924+49G>T (n.*924+49G>T) c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) n.311+49G>T c.1200+49G>T (n.1200+49G>T) c.1236+49G>T (n.1236+49G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877438C>T | CA2575605222 | FBLN5 | c.*1151+49G>A (n.*1151+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) n.1000+49G>A c.1359+49G>A (n.1359+49G>A) c.1185+49G>A (n.1185+49G>A) n.1105+49G>A c.*1028+49G>A (n.*1028+49G>A) c.*924+49G>A (n.*924+49G>A) c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) n.311+49G>A c.1200+49G>A (n.1200+49G>A) c.1236+49G>A (n.1236+49G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877441_91877448del | CA2626161123 | FBLN5 | c.*1151+42_*1151+49del (n.*1151+42_*1151+49del) c.1017+42_1017+49del (n.1017+42_1017+49del) n.1000+42_1000+49del c.1359+42_1359+49del (n.1359+42_1359+49del) c.1185+42_1185+49del (n.1185+42_1185+49del) n.1105+42_1105+49del c.*1028+42_*1028+49del (n.*1028+42_*1028+49del) c.*924+42_*924+49del (n.*924+42_*924+49del) c.1308+42_1308+49del (n.1308+42_1308+49del) n.311+42_311+49del c.1200+42_1200+49del (n.1200+42_1200+49del) c.1236+42_1236+49del (n.1236+42_1236+49del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877439A>C | CA2626161125 | FBLN5 | c.*1151+48T>G (n.*1151+48T>G) c.1017+48T>G (n.1017+48T>G) n.1000+48T>G c.1359+48T>G (n.1359+48T>G) c.1185+48T>G (n.1185+48T>G) n.1105+48T>G c.*1028+48T>G (n.*1028+48T>G) c.*924+48T>G (n.*924+48T>G) c.1308+48T>G (n.1308+48T>G) n.311+48T>G c.1200+48T>G (n.1200+48T>G) c.1236+48T>G (n.1236+48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877440C= | CA2155139250 | FBLN5 | c.*1151+47G= (n.*1151+47G=) c.1017+47G= (n.1017+47G=) n.1000+47G= c.1359+47G= (n.1359+47G=) c.1185+47G= (n.1185+47G=) n.1105+47G= c.*1028+47G= (n.*1028+47G=) c.*924+47G= (n.*924+47G=) c.1308+47G= (n.1308+47G=) n.311+47G= c.1200+47G= (n.1200+47G=) c.1236+47G= (n.1236+47G=) | |
| 14 | g.91877440C>T | CA7312596 | FBLN5 | c.*1151+47G>A (n.*1151+47G>A) c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) n.1000+47G>A c.1359+47G>A (n.1359+47G>A) c.1185+47G>A (n.1185+47G>A) n.1105+47G>A c.*1028+47G>A (n.*1028+47G>A) c.*924+47G>A (n.*924+47G>A) c.1308+47G>A (n.1308+47G>A) n.311+47G>A c.1200+47G>A (n.1200+47G>A) c.1236+47G>A (n.1236+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877442A= | CA2155139251 | FBLN5 | c.*1151+45T= (n.*1151+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) n.1000+45T= c.1359+45T= (n.1359+45T=) c.1185+45T= (n.1185+45T=) n.1105+45T= c.*1028+45T= (n.*1028+45T=) c.*924+45T= (n.*924+45T=) c.1308+45T= (n.1308+45T=) n.311+45T= c.1200+45T= (n.1200+45T=) c.1236+45T= (n.1236+45T=) | |
| 14 | g.91877442A>C | CA2626161126 | FBLN5 | c.*1151+45T>G (n.*1151+45T>G) c.1017+45T>G (n.1017+45T>G) n.1000+45T>G c.1359+45T>G (n.1359+45T>G) c.1185+45T>G (n.1185+45T>G) n.1105+45T>G c.*1028+45T>G (n.*1028+45T>G) c.*924+45T>G (n.*924+45T>G) c.1308+45T>G (n.1308+45T>G) n.311+45T>G c.1200+45T>G (n.1200+45T>G) c.1236+45T>G (n.1236+45T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877442A>G | CA615752338 | FBLN5 | c.*1151+45T>C (n.*1151+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) n.1000+45T>C c.1359+45T>C (n.1359+45T>C) c.1185+45T>C (n.1185+45T>C) n.1105+45T>C c.*1028+45T>C (n.*1028+45T>C) c.*924+45T>C (n.*924+45T>C) c.1308+45T>C (n.1308+45T>C) n.311+45T>C c.1200+45T>C (n.1200+45T>C) c.1236+45T>C (n.1236+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877444G>A | CA2508350388 | FBLN5 | c.*1151+43C>T (n.*1151+43C>T) c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) n.1000+43C>T c.1359+43C>T (n.1359+43C>T) c.1185+43C>T (n.1185+43C>T) n.1105+43C>T c.*1028+43C>T (n.*1028+43C>T) c.*924+43C>T (n.*924+43C>T) c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) n.311+43C>T c.1200+43C>T (n.1200+43C>T) c.1236+43C>T (n.1236+43C>T) | |
| 14 | g.91877444G>T | CA2575605223 | FBLN5 | c.*1151+43C>A (n.*1151+43C>A) c.1017+43C>A (n.1017+43C>A) n.1000+43C>A c.1359+43C>A (n.1359+43C>A) c.1185+43C>A (n.1185+43C>A) n.1105+43C>A c.*1028+43C>A (n.*1028+43C>A) c.*924+43C>A (n.*924+43C>A) c.1308+43C>A (n.1308+43C>A) n.311+43C>A c.1200+43C>A (n.1200+43C>A) c.1236+43C>A (n.1236+43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877445C>A | CA2626161127 | FBLN5 | c.*1151+42G>T (n.*1151+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) n.1000+42G>T c.1359+42G>T (n.1359+42G>T) c.1185+42G>T (n.1185+42G>T) n.1105+42G>T c.*1028+42G>T (n.*1028+42G>T) c.*924+42G>T (n.*924+42G>T) c.1308+42G>T (n.1308+42G>T) n.311+42G>T c.1200+42G>T (n.1200+42G>T) c.1236+42G>T (n.1236+42G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877445C= | CA2155139253 | FBLN5 | c.*1151+42G= (n.*1151+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) n.1000+42G= c.1359+42G= (n.1359+42G=) c.1185+42G= (n.1185+42G=) n.1105+42G= c.*1028+42G= (n.*1028+42G=) c.*924+42G= (n.*924+42G=) c.1308+42G= (n.1308+42G=) n.311+42G= c.1200+42G= (n.1200+42G=) c.1236+42G= (n.1236+42G=) | |
| 14 | g.91877445C>T | CA7312597 | FBLN5 | c.*1151+42G>A (n.*1151+42G>A) c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) n.1000+42G>A c.1359+42G>A (n.1359+42G>A) c.1185+42G>A (n.1185+42G>A) n.1105+42G>A c.*1028+42G>A (n.*1028+42G>A) c.*924+42G>A (n.*924+42G>A) c.1308+42G>A (n.1308+42G>A) n.311+42G>A c.1200+42G>A (n.1200+42G>A) c.1236+42G>A (n.1236+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877447A>C | CA2730154419 | FBLN5 | c.*1151+40T>G (n.*1151+40T>G) c.1017+40T>G (n.1017+40T>G) n.1000+40T>G c.1359+40T>G (n.1359+40T>G) c.1185+40T>G (n.1185+40T>G) n.1105+40T>G c.*1028+40T>G (n.*1028+40T>G) c.*924+40T>G (n.*924+40T>G) c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) n.311+40T>G c.1200+40T>G (n.1200+40T>G) c.1236+40T>G (n.1236+40T>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877447A>G | CA2626161128 | FBLN5 | c.*1151+40T>C (n.*1151+40T>C) c.1017+40T>C (n.1017+40T>C) n.1000+40T>C c.1359+40T>C (n.1359+40T>C) c.1185+40T>C (n.1185+40T>C) n.1105+40T>C c.*1028+40T>C (n.*1028+40T>C) c.*924+40T>C (n.*924+40T>C) c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) n.311+40T>C c.1200+40T>C (n.1200+40T>C) c.1236+40T>C (n.1236+40T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877447A>T | CA2575605224 | FBLN5 | c.*1151+40T>A (n.*1151+40T>A) c.1017+40T>A (n.1017+40T>A) n.1000+40T>A c.1359+40T>A (n.1359+40T>A) c.1185+40T>A (n.1185+40T>A) n.1105+40T>A c.*1028+40T>A (n.*1028+40T>A) c.*924+40T>A (n.*924+40T>A) c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) n.311+40T>A c.1200+40T>A (n.1200+40T>A) c.1236+40T>A (n.1236+40T>A) | |
| 14 | g.91877449T>C | CA2730154424 | FBLN5 | c.*1151+38A>G (n.*1151+38A>G) c.1017+38A>G (n.1017+38A>G) n.1000+38A>G c.1359+38A>G (n.1359+38A>G) c.1185+38A>G (n.1185+38A>G) n.1105+38A>G c.*1028+38A>G (n.*1028+38A>G) c.*924+38A>G (n.*924+38A>G) c.1308+38A>G (n.1308+38A>G) n.311+38A>G c.1200+38A>G (n.1200+38A>G) c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877450G>T | CA2626161129 | FBLN5 | c.*1151+37C>A (n.*1151+37C>A) c.1017+37C>A (n.1017+37C>A) n.1000+37C>A c.1359+37C>A (n.1359+37C>A) c.1185+37C>A (n.1185+37C>A) n.1105+37C>A c.*1028+37C>A (n.*1028+37C>A) c.*924+37C>A (n.*924+37C>A) c.1308+37C>A (n.1308+37C>A) n.311+37C>A c.1200+37C>A (n.1200+37C>A) c.1236+37C>A (n.1236+37C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877452T>C | CA7312598 | FBLN5 | c.*1151+35A>G (n.*1151+35A>G) c.1017+35A>G (n.1017+35A>G) n.1000+35A>G c.1359+35A>G (n.1359+35A>G) c.1185+35A>G (n.1185+35A>G) n.1105+35A>G c.*1028+35A>G (n.*1028+35A>G) c.*924+35A>G (n.*924+35A>G) c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) n.311+35A>G c.1200+35A>G (n.1200+35A>G) c.1236+35A>G (n.1236+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877452T= | CA2155139254 | FBLN5 | c.*1151+35A= (n.*1151+35A=) c.1017+35A= (n.1017+35A=) n.1000+35A= c.1359+35A= (n.1359+35A=) c.1185+35A= (n.1185+35A=) n.1105+35A= c.*1028+35A= (n.*1028+35A=) c.*924+35A= (n.*924+35A=) c.1308+35A= (n.1308+35A=) n.311+35A= c.1200+35A= (n.1200+35A=) c.1236+35A= (n.1236+35A=) | |
| 14 | g.91877453A>T | CA2626161130 | FBLN5 | c.*1151+34T>A (n.*1151+34T>A) c.1017+34T>A (n.1017+34T>A) n.1000+34T>A c.1359+34T>A (n.1359+34T>A) c.1185+34T>A (n.1185+34T>A) n.1105+34T>A c.*1028+34T>A (n.*1028+34T>A) c.*924+34T>A (n.*924+34T>A) c.1308+34T>A (n.1308+34T>A) n.311+34T>A c.1200+34T>A (n.1200+34T>A) c.1236+34T>A (n.1236+34T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877454C>G | CA2626161131 | FBLN5 | c.*1151+33G>C (n.*1151+33G>C) c.1017+33G>C (n.1017+33G>C) n.1000+33G>C c.1359+33G>C (n.1359+33G>C) c.1185+33G>C (n.1185+33G>C) n.1105+33G>C c.*1028+33G>C (n.*1028+33G>C) c.*924+33G>C (n.*924+33G>C) c.1308+33G>C (n.1308+33G>C) n.311+33G>C c.1200+33G>C (n.1200+33G>C) c.1236+33G>C (n.1236+33G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877454C>T | CA2626161132 | FBLN5 | c.*1151+33G>A (n.*1151+33G>A) c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) n.1000+33G>A c.1359+33G>A (n.1359+33G>A) c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.1105+33G>A c.*1028+33G>A (n.*1028+33G>A) c.*924+33G>A (n.*924+33G>A) c.1308+33G>A (n.1308+33G>A) n.311+33G>A c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) c.1236+33G>A (n.1236+33G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877456G>T | CA2626161133 | FBLN5 | c.*1151+31C>A (n.*1151+31C>A) c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) n.1000+31C>A c.1359+31C>A (n.1359+31C>A) c.1185+31C>A (n.1185+31C>A) n.1105+31C>A c.*1028+31C>A (n.*1028+31C>A) c.*924+31C>A (n.*924+31C>A) c.1308+31C>A (n.1308+31C>A) n.311+31C>A c.1200+31C>A (n.1200+31C>A) c.1236+31C>A (n.1236+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877457A>C | CA2730154462 | FBLN5 | c.*1151+30T>G (n.*1151+30T>G) c.1017+30T>G (n.1017+30T>G) n.1000+30T>G c.1359+30T>G (n.1359+30T>G) c.1185+30T>G (n.1185+30T>G) n.1105+30T>G c.*1028+30T>G (n.*1028+30T>G) c.*924+30T>G (n.*924+30T>G) c.1308+30T>G (n.1308+30T>G) n.311+30T>G c.1200+30T>G (n.1200+30T>G) c.1236+30T>G (n.1236+30T>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877458T>A | CA7312599 | FBLN5 | c.*1151+29A>T (n.*1151+29A>T) c.1017+29A>T (n.1017+29A>T) n.1000+29A>T c.1359+29A>T (n.1359+29A>T) c.1185+29A>T (n.1185+29A>T) n.1105+29A>T c.*1028+29A>T (n.*1028+29A>T) c.*924+29A>T (n.*924+29A>T) c.1308+29A>T (n.1308+29A>T) n.311+29A>T c.1200+29A>T (n.1200+29A>T) c.1236+29A>T (n.1236+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877458T>C | CA2575605225 | FBLN5 | c.*1151+29A>G (n.*1151+29A>G) c.1017+29A>G (n.1017+29A>G) n.1000+29A>G c.1359+29A>G (n.1359+29A>G) c.1185+29A>G (n.1185+29A>G) n.1105+29A>G c.*1028+29A>G (n.*1028+29A>G) c.*924+29A>G (n.*924+29A>G) c.1308+29A>G (n.1308+29A>G) n.311+29A>G c.1200+29A>G (n.1200+29A>G) c.1236+29A>G (n.1236+29A>G) | |
| 14 | g.91877458T= | CA2155139256 | FBLN5 | c.*1151+29A= (n.*1151+29A=) c.1017+29A= (n.1017+29A=) n.1000+29A= c.1359+29A= (n.1359+29A=) c.1185+29A= (n.1185+29A=) n.1105+29A= c.*1028+29A= (n.*1028+29A=) c.*924+29A= (n.*924+29A=) c.1308+29A= (n.1308+29A=) n.311+29A= c.1200+29A= (n.1200+29A=) c.1236+29A= (n.1236+29A=) | |
| 14 | g.91877461C>A | CA2155139259 | FBLN5 | c.*1151+26G>T (n.*1151+26G>T) c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) n.1000+26G>T c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1185+26G>T (n.1185+26G>T) n.1105+26G>T c.*1028+26G>T (n.*1028+26G>T) c.*924+26G>T (n.*924+26G>T) c.1308+26G>T (n.1308+26G>T) n.311+26G>T c.1200+26G>T (n.1200+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877461C= | CA2155139258 | FBLN5 | c.*1151+26G= (n.*1151+26G=) c.1017+26G= (n.1017+26G=) n.1000+26G= c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1185+26G= (n.1185+26G=) n.1105+26G= c.*1028+26G= (n.*1028+26G=) c.*924+26G= (n.*924+26G=) c.1308+26G= (n.1308+26G=) n.311+26G= c.1200+26G= (n.1200+26G=) c.1236+26G= (n.1236+26G=) | |
| 14 | g.91877461C>T | CA7312600 | FBLN5 | c.*1151+26G>A (n.*1151+26G>A) c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) n.1000+26G>A c.1359+26G>A (n.1359+26G>A) c.1185+26G>A (n.1185+26G>A) n.1105+26G>A c.*1028+26G>A (n.*1028+26G>A) c.*924+26G>A (n.*924+26G>A) c.1308+26G>A (n.1308+26G>A) n.311+26G>A c.1200+26G>A (n.1200+26G>A) c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G>A | CA615752339 | FBLN5 | c.*1151+25C>T (n.*1151+25C>T) c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) n.1000+25C>T c.1359+25C>T (n.1359+25C>T) c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) n.1105+25C>T c.*1028+25C>T (n.*1028+25C>T) c.*924+25C>T (n.*924+25C>T) c.1308+25C>T (n.1308+25C>T) n.311+25C>T c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) c.1236+25C>T (n.1236+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G>C | CA7312602 | FBLN5 | c.*1151+25C>G (n.*1151+25C>G) c.1017+25C>G (n.1017+25C>G) n.1000+25C>G c.1359+25C>G (n.1359+25C>G) c.1185+25C>G (n.1185+25C>G) n.1105+25C>G c.*1028+25C>G (n.*1028+25C>G) c.*924+25C>G (n.*924+25C>G) c.1308+25C>G (n.1308+25C>G) n.311+25C>G c.1200+25C>G (n.1200+25C>G) c.1236+25C>G (n.1236+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462G= | CA2155139265 | FBLN5 | c.*1151+25C= (n.*1151+25C=) c.1017+25C= (n.1017+25C=) n.1000+25C= c.1359+25C= (n.1359+25C=) c.1185+25C= (n.1185+25C=) n.1105+25C= c.*1028+25C= (n.*1028+25C=) c.*924+25C= (n.*924+25C=) c.1308+25C= (n.1308+25C=) n.311+25C= c.1200+25C= (n.1200+25C=) c.1236+25C= (n.1236+25C=) | |
| 14 | g.91877462G>T | CA2575605226 | FBLN5 | c.*1151+25C>A (n.*1151+25C>A) c.1017+25C>A (n.1017+25C>A) n.1000+25C>A c.1359+25C>A (n.1359+25C>A) c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) n.1105+25C>A c.*1028+25C>A (n.*1028+25C>A) c.*924+25C>A (n.*924+25C>A) c.1308+25C>A (n.1308+25C>A) n.311+25C>A c.1200+25C>A (n.1200+25C>A) c.1236+25C>A (n.1236+25C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877462_91877469delinsGTCCCCAC | CA2155139263 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC (n.*1151+18_*1151+25delinsGTGGGGAC) c.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC (n.1017+18_1017+25delinsGTGGGGAC) n.1000+18_1000+25delinsGTGGGGAC c.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC (n.1359+18_1359+25delinsGTGGGGAC) c.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC (n.1185+18_1185+25delinsGTGGGGAC) n.1105+18_1105+25delinsGTGGGGAC c.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC (n.*1028+18_*1028+25delinsGTGGGGAC) c.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC (n.*924+18_*924+25delinsGTGGGGAC) c.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC (n.1308+18_1308+25delinsGTGGGGAC) n.311+18_311+25delinsGTGGGGAC c.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC (n.1200+18_1200+25delinsGTGGGGAC) c.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC (n.1236+18_1236+25delinsGTGGGGAC) | |
| 14 | g.91877463T>C | CA2730154467 | FBLN5 | c.*1151+24A>G (n.*1151+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) n.1000+24A>G c.1359+24A>G (n.1359+24A>G) c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.1105+24A>G c.*1028+24A>G (n.*1028+24A>G) c.*924+24A>G (n.*924+24A>G) c.1308+24A>G (n.1308+24A>G) n.311+24A>G c.1200+24A>G (n.1200+24A>G) c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) | dbSNP |
| 14 | g.91877474_91877480dup | CA2626161141 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24dup (n.*1151+18_*1151+24dup) c.1017+18_1017+24dup (n.1017+18_1017+24dup) n.1000+18_1000+24dup c.1359+18_1359+24dup (n.1359+18_1359+24dup) c.1185+18_1185+24dup (n.1185+18_1185+24dup) n.1105+18_1105+24dup c.*1028+18_*1028+24dup (n.*1028+18_*1028+24dup) c.*924+18_*924+24dup (n.*924+18_*924+24dup) c.1308+18_1308+24dup (n.1308+18_1308+24dup) n.311+18_311+24dup c.1200+18_1200+24dup (n.1200+18_1200+24dup) c.1236+18_1236+24dup (n.1236+18_1236+24dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877474_91877480del | CA7312601 | FBLN5 | c.*1151+18_*1151+24del (n.*1151+18_*1151+24del) c.1017+18_1017+24del (n.1017+18_1017+24del) n.1000+18_1000+24del c.1359+18_1359+24del (n.1359+18_1359+24del) c.1185+18_1185+24del (n.1185+18_1185+24del) n.1105+18_1105+24del c.*1028+18_*1028+24del (n.*1028+18_*1028+24del) c.*924+18_*924+24del (n.*924+18_*924+24del) c.1308+18_1308+24del (n.1308+18_1308+24del) n.311+18_311+24del c.1200+18_1200+24del (n.1200+18_1200+24del) c.1236+18_1236+24del (n.1236+18_1236+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877464C>A | CA2155139269 | FBLN5 | c.*1151+23G>T (n.*1151+23G>T) c.1017+23G>T (n.1017+23G>T) n.1000+23G>T c.1359+23G>T (n.1359+23G>T) c.1185+23G>T (n.1185+23G>T) n.1105+23G>T c.*1028+23G>T (n.*1028+23G>T) c.*924+23G>T (n.*924+23G>T) c.1308+23G>T (n.1308+23G>T) n.311+23G>T c.1200+23G>T (n.1200+23G>T) c.1236+23G>T (n.1236+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877464C= | CA2155139268 | FBLN5 | c.*1151+23G= (n.*1151+23G=) c.1017+23G= (n.1017+23G=) n.1000+23G= c.1359+23G= (n.1359+23G=) c.1185+23G= (n.1185+23G=) n.1105+23G= c.*1028+23G= (n.*1028+23G=) c.*924+23G= (n.*924+23G=) c.1308+23G= (n.1308+23G=) n.311+23G= c.1200+23G= (n.1200+23G=) c.1236+23G= (n.1236+23G=) | |
| 14 | g.91877464C>T | CA2626161144 | FBLN5 | c.*1151+23G>A (n.*1151+23G>A) c.1017+23G>A (n.1017+23G>A) n.1000+23G>A c.1359+23G>A (n.1359+23G>A) c.1185+23G>A (n.1185+23G>A) n.1105+23G>A c.*1028+23G>A (n.*1028+23G>A) c.*924+23G>A (n.*924+23G>A) c.1308+23G>A (n.1308+23G>A) n.311+23G>A c.1200+23G>A (n.1200+23G>A) c.1236+23G>A (n.1236+23G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877467del | CA2575605227 | FBLN5 | c.*1151+23del (n.*1151+23del) c.1017+23del (n.1017+23del) n.1000+23del c.1359+23del (n.1359+23del) c.1185+23del (n.1185+23del) n.1105+23del c.*1028+23del (n.*1028+23del) c.*924+23del (n.*924+23del) c.1308+23del (n.1308+23del) n.311+23del c.1200+23del (n.1200+23del) c.1236+23del (n.1236+23del) | |
| 14 | g.91877465C= | CA2155139271 | FBLN5 | c.*1151+22G= (n.*1151+22G=) c.1017+22G= (n.1017+22G=) n.1000+22G= c.1359+22G= (n.1359+22G=) c.1185+22G= (n.1185+22G=) n.1105+22G= c.*1028+22G= (n.*1028+22G=) c.*924+22G= (n.*924+22G=) c.1308+22G= (n.1308+22G=) n.311+22G= c.1200+22G= (n.1200+22G=) c.1236+22G= (n.1236+22G=) | |
| 14 | g.91877465C>T | CA615752342 | FBLN5 | c.*1151+22G>A (n.*1151+22G>A) c.1017+22G>A (n.1017+22G>A) n.1000+22G>A c.1359+22G>A (n.1359+22G>A) c.1185+22G>A (n.1185+22G>A) n.1105+22G>A c.*1028+22G>A (n.*1028+22G>A) c.*924+22G>A (n.*924+22G>A) c.1308+22G>A (n.1308+22G>A) n.311+22G>A c.1200+22G>A (n.1200+22G>A) c.1236+22G>A (n.1236+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877466C= | CA2155139274 | FBLN5 | c.*1151+21G= (n.*1151+21G=) c.1017+21G= (n.1017+21G=) n.1000+21G= c.1359+21G= (n.1359+21G=) c.1185+21G= (n.1185+21G=) n.1105+21G= c.*1028+21G= (n.*1028+21G=) c.*924+21G= (n.*924+21G=) c.1308+21G= (n.1308+21G=) n.311+21G= c.1200+21G= (n.1200+21G=) c.1236+21G= (n.1236+21G=) | |
| 14 | g.91877466C>T | CA2155139275 | FBLN5 | c.*1151+21G>A (n.*1151+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) n.1000+21G>A c.1359+21G>A (n.1359+21G>A) c.1185+21G>A (n.1185+21G>A) n.1105+21G>A c.*1028+21G>A (n.*1028+21G>A) c.*924+21G>A (n.*924+21G>A) c.1308+21G>A (n.1308+21G>A) n.311+21G>A c.1200+21G>A (n.1200+21G>A) c.1236+21G>A (n.1236+21G>A) | dbSNP |
| 14 | g.91877467C= | CA2155139277 | FBLN5 | c.*1151+20G= (n.*1151+20G=) c.1017+20G= (n.1017+20G=) n.1000+20G= c.1359+20G= (n.1359+20G=) c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.1105+20G= c.*1028+20G= (n.*1028+20G=) c.*924+20G= (n.*924+20G=) c.1308+20G= (n.1308+20G=) n.311+20G= c.1200+20G= (n.1200+20G=) c.1236+20G= (n.1236+20G=) | |
| 14 | g.91877467C>T | CA7312603 | FBLN5 | c.*1151+20G>A (n.*1151+20G>A) c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) n.1000+20G>A c.1359+20G>A (n.1359+20G>A) c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.1105+20G>A c.*1028+20G>A (n.*1028+20G>A) c.*924+20G>A (n.*924+20G>A) c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) n.311+20G>A c.1200+20G>A (n.1200+20G>A) c.1236+20G>A (n.1236+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877469C= | CA2155139286 | FBLN5 | c.*1151+18G= (n.*1151+18G=) c.1017+18G= (n.1017+18G=) n.1000+18G= c.1359+18G= (n.1359+18G=) c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.1105+18G= c.*1028+18G= (n.*1028+18G=) c.*924+18G= (n.*924+18G=) c.1308+18G= (n.1308+18G=) n.311+18G= c.1200+18G= (n.1200+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) | |
| 14 | g.91877469C>G | CA7312605 | FBLN5 | c.*1151+18G>C (n.*1151+18G>C) c.1017+18G>C (n.1017+18G>C) n.1000+18G>C c.1359+18G>C (n.1359+18G>C) c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.1105+18G>C c.*1028+18G>C (n.*1028+18G>C) c.*924+18G>C (n.*924+18G>C) c.1308+18G>C (n.1308+18G>C) n.311+18G>C c.1200+18G>C (n.1200+18G>C) c.1236+18G>C (n.1236+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877469C>T | CA7312604 | FBLN5 | c.*1151+18G>A (n.*1151+18G>A) c.1017+18G>A (n.1017+18G>A) n.1000+18G>A c.1359+18G>A (n.1359+18G>A) c.1185+18G>A (n.1185+18G>A) n.1105+18G>A c.*1028+18G>A (n.*1028+18G>A) c.*924+18G>A (n.*924+18G>A) c.1308+18G>A (n.1308+18G>A) n.311+18G>A c.1200+18G>A (n.1200+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877471C>A | CA2626161154 | FBLN5 | c.*1151+16G>T (n.*1151+16G>T) c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) n.1000+16G>T c.1359+16G>T (n.1359+16G>T) c.1185+16G>T (n.1185+16G>T) n.1105+16G>T c.*1028+16G>T (n.*1028+16G>T) c.*924+16G>T (n.*924+16G>T) c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) n.311+16G>T c.1200+16G>T (n.1200+16G>T) c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877472C= | CA2155139292 | FBLN5 | c.*1151+15G= (n.*1151+15G=) c.1017+15G= (n.1017+15G=) n.1000+15G= c.1359+15G= (n.1359+15G=) c.1185+15G= (n.1185+15G=) n.1105+15G= c.*1028+15G= (n.*1028+15G=) c.*924+15G= (n.*924+15G=) c.1308+15G= (n.1308+15G=) n.311+15G= c.1200+15G= (n.1200+15G=) c.1236+15G= (n.1236+15G=) | |
| 14 | g.91877472C>T | CA7312606 | FBLN5 | c.*1151+15G>A (n.*1151+15G>A) c.1017+15G>A (n.1017+15G>A) n.1000+15G>A c.1359+15G>A (n.1359+15G>A) c.1185+15G>A (n.1185+15G>A) n.1105+15G>A c.*1028+15G>A (n.*1028+15G>A) c.*924+15G>A (n.*924+15G>A) c.1308+15G>A (n.1308+15G>A) n.311+15G>A c.1200+15G>A (n.1200+15G>A) c.1236+15G>A (n.1236+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877473C= | CA2155139294 | FBLN5 | c.*1151+14G= (n.*1151+14G=) c.1017+14G= (n.1017+14G=) n.1000+14G= c.1359+14G= (n.1359+14G=) c.1185+14G= (n.1185+14G=) n.1105+14G= c.*1028+14G= (n.*1028+14G=) c.*924+14G= (n.*924+14G=) c.1308+14G= (n.1308+14G=) n.311+14G= c.1200+14G= (n.1200+14G=) c.1236+14G= (n.1236+14G=) | |
| 14 | g.91877473C>T | CA2155139295 | FBLN5 | c.*1151+14G>A (n.*1151+14G>A) c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) n.1000+14G>A c.1359+14G>A (n.1359+14G>A) c.1185+14G>A (n.1185+14G>A) n.1105+14G>A c.*1028+14G>A (n.*1028+14G>A) c.*924+14G>A (n.*924+14G>A) c.1308+14G>A (n.1308+14G>A) n.311+14G>A c.1200+14G>A (n.1200+14G>A) c.1236+14G>A (n.1236+14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.91877474C>A | CA2626161159 | FBLN5 | c.*1151+13G>T (n.*1151+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) n.1000+13G>T c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.1105+13G>T c.*1028+13G>T (n.*1028+13G>T) c.*924+13G>T (n.*924+13G>T) c.1308+13G>T (n.1308+13G>T) n.311+13G>T c.1200+13G>T (n.1200+13G>T) c.1236+13G>T (n.1236+13G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877474_91877481delinsCACTCCCT | CA2155139296 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG (n.*1151+6_*1151+13delinsAGGGAGTG) c.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG (n.1017+6_1017+13delinsAGGGAGTG) n.1000+6_1000+13delinsAGGGAGTG c.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG (n.1359+6_1359+13delinsAGGGAGTG) c.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG (n.1185+6_1185+13delinsAGGGAGTG) n.1105+6_1105+13delinsAGGGAGTG c.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG (n.*1028+6_*1028+13delinsAGGGAGTG) c.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG (n.*924+6_*924+13delinsAGGGAGTG) c.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG (n.1308+6_1308+13delinsAGGGAGTG) n.311+6_311+13delinsAGGGAGTG c.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG (n.1200+6_1200+13delinsAGGGAGTG) c.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG (n.1236+6_1236+13delinsAGGGAGTG) | |
| 14 | g.91877475_91877481del | CA615752346 | FBLN5 | c.*1151+6_*1151+12del (n.*1151+6_*1151+12del) c.1017+6_1017+12del (n.1017+6_1017+12del) n.1000+6_1000+12del c.1359+6_1359+12del (n.1359+6_1359+12del) c.1185+6_1185+12del (n.1185+6_1185+12del) n.1105+6_1105+12del c.*1028+6_*1028+12del (n.*1028+6_*1028+12del) c.*924+6_*924+12del (n.*924+6_*924+12del) c.1308+6_1308+12del (n.1308+6_1308+12del) n.311+6_311+12del c.1200+6_1200+12del (n.1200+6_1200+12del) c.1236+6_1236+12del (n.1236+6_1236+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877477T>A | CA2802597170 | FBLN5 | c.*1151+10A>T (n.*1151+10A>T) c.1017+10A>T (n.1017+10A>T) n.1000+10A>T c.1359+10A>T (n.1359+10A>T) c.1185+10A>T (n.1185+10A>T) n.1105+10A>T c.*1028+10A>T (n.*1028+10A>T) c.*924+10A>T (n.*924+10A>T) c.1308+10A>T (n.1308+10A>T) n.311+10A>T c.1200+10A>T (n.1200+10A>T) c.1236+10A>T (n.1236+10A>T) | |
| 14 | g.91877479C>G | CA2626161162 | FBLN5 | c.*1151+8G>C (n.*1151+8G>C) c.1017+8G>C (n.1017+8G>C) n.1000+8G>C c.1359+8G>C (n.1359+8G>C) c.1185+8G>C (n.1185+8G>C) n.1105+8G>C c.*1028+8G>C (n.*1028+8G>C) c.*924+8G>C (n.*924+8G>C) c.1308+8G>C (n.1308+8G>C) n.311+8G>C c.1200+8G>C (n.1200+8G>C) c.1236+8G>C (n.1236+8G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877480C= | CA2155139298 | FBLN5 | c.*1151+7G= (n.*1151+7G=) c.1017+7G= (n.1017+7G=) n.1000+7G= c.1359+7G= (n.1359+7G=) c.1185+7G= (n.1185+7G=) n.1105+7G= c.*1028+7G= (n.*1028+7G=) c.*924+7G= (n.*924+7G=) c.1308+7G= (n.1308+7G=) n.311+7G= c.1200+7G= (n.1200+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) | |
| 14 | g.91877480C>T | CA2155139299 | FBLN5 | c.*1151+7G>A (n.*1151+7G>A) c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) n.1000+7G>A c.1359+7G>A (n.1359+7G>A) c.1185+7G>A (n.1185+7G>A) n.1105+7G>A c.*1028+7G>A (n.*1028+7G>A) c.*924+7G>A (n.*924+7G>A) c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) n.311+7G>A c.1200+7G>A (n.1200+7G>A) c.1236+7G>A (n.1236+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91877485A>C | CA390640398 | FBLN5 | c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.1000+2T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1105+2T>G c.*1028+2T>G (n.*1028+2T>G) c.*924+2T>G (n.*924+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) n.311+2T>G c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) | |
| 14 | g.91877485A>G | CA390640402 | FBLN5 | c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.1000+2T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1105+2T>C c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C) c.*924+2T>C (n.*924+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) n.311+2T>C c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) | |
| 14 | g.91877485A>T | CA390640400 | FBLN5 | c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.1000+2T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1105+2T>A c.*1028+2T>A (n.*1028+2T>A) c.*924+2T>A (n.*924+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) n.311+2T>A c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) | |
| 14 | g.91877486C>A | CA390640404 | FBLN5 | c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.1000+1G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1105+1G>T c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T) c.*924+1G>T (n.*924+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) n.311+1G>T c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) | |
| 14 | g.91877486C= | CA2155139301 | FBLN5 | c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) n.1000+1G= c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1185+1G= (n.1185+1G=) n.1105+1G= c.*1028+1G= (n.*1028+1G=) c.*924+1G= (n.*924+1G=) c.1308+1G= (n.1308+1G=) n.311+1G= c.1200+1G= (n.1200+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) | |
| 14 | g.91877486C>G | CA265594062 | FBLN5 | c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.1000+1G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1105+1G>C c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C) c.*924+1G>C (n.*924+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) n.311+1G>C c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91877486C>T | CA390640407 | FBLN5 | c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.1000+1G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1105+1G>A c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A) c.*924+1G>A (n.*924+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) n.311+1G>A c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) | |
| 14 | g.91877487C>A | CA487566587 | FBLN5 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) n.1000G>T c.1359G>T (p.Arg453=) c.1185G>T (p.Arg395=) n.1105G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1308G>T (p.Arg436=) n.311G>T c.1200G>T (p.Arg400=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877487C>G | CA487566585 | FBLN5 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1000G>C c.1359G>C (p.Arg453=) c.1185G>C (p.Arg395=) n.1105G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1308G>C (p.Arg436=) n.311G>C c.1200G>C (p.Arg400=) c.1236G>C (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877487C>T | CA487566586 | FBLN5 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) n.1000G>A c.1359G>A (p.Arg453=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.1105G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) n.311G>A c.1200G>A (p.Arg400=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877488C>A | CA390640409 | FBLN5 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.999G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1104G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.310G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
| 14 | g.91877488C= | CA2155139305 | FBLN5 | c.*1150G= (n.*1150G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.999G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1104G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1307G= (p.Arg436=) n.310G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877488C>G | CA390640411 | FBLN5 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.999G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1104G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.310G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
| 14 | g.91877488C>T | CA265594065 | FBLN5 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.999G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1104G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.310G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877489G>A | CA7312607 | FBLN5 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.998C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1103C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1306C>T (p.Arg436Trp) n.309C>T c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877489G>C | CA390640414 | FBLN5 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.998C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1103C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.309C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
| 14 | g.91877489G= | CA2155139311 | FBLN5 | c.*1149C= (n.*1149C=) c.1015C= (p.Arg339=) n.998C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1103C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1306C= (p.Arg436=) n.309C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877489G>T | CA487566588 | FBLN5 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) n.998C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1183C>A (p.Arg395=) n.1103C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) n.309C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.1234C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877490C>A | CA390640416 | FBLN5 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.997G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1102G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.308G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877490C>G | CA390640417 | FBLN5 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.997G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1102G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.308G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877490C>T | CA390640419 | FBLN5 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.997G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1102G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.308G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877491A>C | CA390640424 | FBLN5 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.996T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1101T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.307T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
| 14 | g.91877491A>G | CA390640425 | FBLN5 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.996T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1101T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.307T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
| 14 | g.91877491A>T | CA390640423 | FBLN5 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.996T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1101T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.307T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
| 14 | g.91877492T>A | CA390640427 | FBLN5 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.995A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1100A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.306A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
| 14 | g.91877492T>C | CA390640426 | FBLN5 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1012A>G (p.Met338Val) n.995A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1100A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) n.306A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91877492T>G | CA390640428 | FBLN5 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.995A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1100A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.306A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
| 14 | g.91877493G>A | CA7312608 | FBLN5 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.994C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1179C>T (p.Tyr393=) n.1099C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.305C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1230C>T (p.Tyr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877493G>C | CA390640430 | FBLN5 | c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.994C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.1099C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.305C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) | |
| 14 | g.91877493G= | CA2155139318 | FBLN5 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.994C= c.1353C= (p.Tyr451=) c.1179C= (p.Tyr393=) n.1099C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1302C= (p.Tyr434=) n.305C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.1230C= (p.Tyr410=) | |
| 14 | g.91877493G>T | CA390640429 | FBLN5 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.994C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.1099C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.305C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) | |
| 14 | g.91877494T>A | CA390640431 | FBLN5 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.993A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1098A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.304A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
| 14 | g.91877494T>C | CA390640433 | FBLN5 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.993A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1098A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.304A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | |
| 14 | g.91877494T>G | CA390640432 | FBLN5 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.993A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.1098A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.304A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) |