Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91870340T>ACA390639388FBLN5c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.1046A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1151A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.357A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1366A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
 ClinVar
14g.91870340T>CCA390639390FBLN5c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.1046A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1151A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.357A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1366A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
 gnomAD v4
14g.91870340T>GCA390639392FBLN5c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1046A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1151A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.357A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1366A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
14g.91870341G>ACA487566417FBLN5c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1062C>T (p.Ile354=)
n.1045C>T
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1150C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.356C>T
c.1245C>T (p.Ile415=)
n.1365C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91870341G>CCA390639394FBLN5c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
n.1045C>G
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1150C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.356C>G
c.1245C>G (p.Ile415Met)
n.1365C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
14g.91870341G>TCA487566418FBLN5c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1062C>A (p.Ile354=)
n.1045C>A
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1150C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.356C>A
c.1245C>A (p.Ile415=)
n.1365C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
14g.91870342A=CA2155133353FBLN5c.*1195T= (n.*1195T=)
c.1061T= (p.Ile354=)
n.1044T=
c.1403T= (p.Ile468=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.1149T=
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*968T= (n.*968T=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1352T= (p.Ile451=)
n.355T=
c.1244T= (p.Ile415=)
n.1364T=
c.1280T= (p.Ile427=)
14g.91870342A>CCA390639395FBLN5c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.1044T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1149T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.355T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
n.1364T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
14g.91870342A>GCA7312577FBLN5c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1044T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1149T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.355T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.1364T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870342A>TCA390639397FBLN5c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.1044T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1149T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.355T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.1364T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
14g.91870343T>ACA390639400FBLN5c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.1043A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1148A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.354A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.1363A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
14g.91870343T>CCA16606605FBLN5c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1043A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1148A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.354A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.1363A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870343T>GCA390639402FBLN5c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1043A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1148A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.354A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.1363A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
14g.91870343T=CA2155133354FBLN5c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.1043A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.1148A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1351A= (p.Ile451=)
n.354A=
c.1243A= (p.Ile415=)
n.1363A=
c.1279A= (p.Ile427=)
14g.91870344G>ACA7312578FBLN5c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1059C>T (p.Pro353=)
n.1042C>T
c.1401C>T (p.Pro467=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1147C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
n.353C>T
c.1242C>T (p.Pro414=)
n.1362C>T
c.1278C>T (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91870344G>CCA487566419FBLN5c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1059C>G (p.Pro353=)
n.1042C>G
c.1401C>G (p.Pro467=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1147C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
n.353C>G
c.1242C>G (p.Pro414=)
n.1362C>G
c.1278C>G (p.Pro426=)
14g.91870344G=CA2155133355FBLN5c.*1193C= (n.*1193C=)
c.1059C= (p.Pro353=)
n.1042C=
c.1401C= (p.Pro467=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.1147C=
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1350C= (p.Pro450=)
n.353C=
c.1242C= (p.Pro414=)
n.1362C=
c.1278C= (p.Pro426=)
14g.91870344G>TCA487566420FBLN5c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1059C>A (p.Pro353=)
n.1042C>A
c.1401C>A (p.Pro467=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1147C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
n.353C>A
c.1242C>A (p.Pro414=)
n.1362C>A
c.1278C>A (p.Pro426=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870345G>ACA7312579FBLN5c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1041C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1146C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.352C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1361C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91870345G>CCA390639408FBLN5c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1041C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1146C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.352C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1361C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
 gnomAD v4
14g.91870345G=CA2155133356FBLN5c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
n.1041C=
c.1400C= (p.Pro467=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.1146C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1349C= (p.Pro450=)
n.352C=
c.1241C= (p.Pro414=)
n.1361C=
c.1277C= (p.Pro426=)
14g.91870345G>TCA390639409FBLN5c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.1041C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1146C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
n.352C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1361C>A
c.1277C>A (p.Pro426His)
14g.91870346G>ACA390639411FBLN5c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1040C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1145C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.351C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1360C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870346G>CCA390639415FBLN5c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1040C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1145C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.351C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1360C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
14g.91870346G=CA2155133357FBLN5c.*1191C= (n.*1191C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
n.1040C=
c.1399C= (p.Pro467=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1145C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1348C= (p.Pro450=)
n.351C=
c.1240C= (p.Pro414=)
n.1360C=
c.1276C= (p.Pro426=)
14g.91870346G>TCA390639413FBLN5c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1040C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1145C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.351C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1360C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
14g.91870347G>ACA487566421FBLN5c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1056C>T (p.Arg352=)
n.1039C>T
c.1398C>T (p.Arg466=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1144C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1224C>T (p.Arg408=)
c.1347C>T (p.Arg449=)
n.350C>T
c.1239C>T (p.Arg413=)
n.1359C>T
c.1275C>T (p.Arg425=)
14g.91870347G>CCA487566422FBLN5c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1056C>G (p.Arg352=)
n.1039C>G
c.1398C>G (p.Arg466=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1144C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1224C>G (p.Arg408=)
c.1347C>G (p.Arg449=)
n.350C>G
c.1239C>G (p.Arg413=)
n.1359C>G
c.1275C>G (p.Arg425=)
14g.91870347G>TCA487566423FBLN5c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1056C>A (p.Arg352=)
n.1039C>A
c.1398C>A (p.Arg466=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1144C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1224C>A (p.Arg408=)
c.1347C>A (p.Arg449=)
n.350C>A
c.1239C>A (p.Arg413=)
n.1359C>A
c.1275C>A (p.Arg425=)
 gnomAD v4
14g.91870348C>ACA390639417FBLN5c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.1038G>T
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1143G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.349G>T
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
n.1358G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
14g.91870348C=CA2155133358FBLN5c.*1189G= (n.*1189G=)
c.1055G= (p.Arg352=)
n.1038G=
c.1397G= (p.Arg466=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.1143G=
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1346G= (p.Arg449=)
n.349G=
c.1238G= (p.Arg413=)
n.1358G=
c.1274G= (p.Arg425=)
14g.91870348C>GCA390639418FBLN5c.*1189G>C (n.*1189G>C)
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n.1038G>C
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c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1143G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
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 gnomAD v4
14g.91870348C>TCA390639420FBLN5c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1055G>A (p.Arg352His)
n.1038G>A
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c.1223G>A (p.Arg408His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
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n.1358G>A
c.1274G>A (p.Arg425His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870349G>ACA390639422FBLN5c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.1037C>T
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
c.*6C>T (n.*6C>T)
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c.*1065C>T (n.*1065C>T)
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c.1345C>T (p.Arg449Cys)
n.348C>T
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
n.1357C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870349G>CCA390639424FBLN5c.*1188C>G (n.*1188C>G)
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n.1037C>G
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n.348C>G
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c.1273C>G (p.Arg425Gly)
14g.91870349G=CA2155133359FBLN5c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1054C= (p.Arg352=)
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c.1396C= (p.Arg466=)
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c.1273C= (p.Arg425=)
14g.91870349G>TCA390639425FBLN5c.*1188C>A (n.*1188C>A)
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n.1037C>A
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
c.*6C>A (n.*6C>A)
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c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
n.348C>A
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
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c.1273C>A (p.Arg425Ser)
14g.91870350T>ACA487566424FBLN5c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
n.1036A>T
c.1395A>T (p.Thr465=)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1141A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1221A>T (p.Thr407=)
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n.347A>T
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14g.91870350T>CCA487566425FBLN5c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
n.1036A>G
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c.*5A>G (n.*5A>G)
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c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1221A>G (p.Thr407=)
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c.1272A>G (p.Thr424=)
14g.91870350T>GCA487566426FBLN5c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
n.1036A>C
c.1395A>C (p.Thr465=)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.1141A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
n.347A>C
c.1236A>C (p.Thr412=)
n.1356A>C
c.1272A>C (p.Thr424=)
14g.91870351G>ACA390639427FBLN5c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
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c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
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14g.91870351G>CCA390639429FBLN5c.*1186C>G (n.*1186C>G)
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c.*1063C>G (n.*1063C>G)
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14g.91870351G>TCA390639431FBLN5c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
n.1035C>A
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1140C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
n.346C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
n.1355C>A
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
14g.91870352T>ACA390639434FBLN5c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.1034A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1139A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.345A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1354A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
14g.91870352T>CCA390639435FBLN5c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.1034A>G
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1139A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
n.345A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
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c.1270A>G (p.Thr424Ala)
14g.91870352T>GCA390639437FBLN5c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.1034A>C
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1139A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
n.345A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1354A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
14g.91870353C>ACA390639443FBLN5c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
n.1033G>T
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1138G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1341G>T (p.Met447Ile)
n.344G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.1353G>T
c.1269G>T (p.Met423Ile)
14g.91870353C>GCA390639441FBLN5c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
n.1033G>C
c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1138G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1341G>C (p.Met447Ile)
n.344G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.1353G>C
c.1269G>C (p.Met423Ile)
14g.91870353C>TCA390639439FBLN5c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
n.1033G>A
c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1138G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1341G>A (p.Met447Ile)
n.344G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.1353G>A
c.1269G>A (p.Met423Ile)
14g.91870354A>CCA390639446FBLN5c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
n.1032T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1137T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1340T>G (p.Met447Arg)
n.343T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.1352T>G
c.1268T>G (p.Met423Arg)
14g.91870354A>GCA390639449FBLN5c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
n.1032T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1137T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1340T>C (p.Met447Thr)
n.343T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.1352T>C
c.1268T>C (p.Met423Thr)
14g.91870354A>TCA390639447FBLN5c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
n.1032T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1137T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1340T>A (p.Met447Lys)
n.343T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.1352T>A
c.1268T>A (p.Met423Lys)
14g.91870355T>ACA390639452FBLN5c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
n.1031A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.1395A>T (p.Ter465Cys)
n.1136A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1339A>T (p.Met447Leu)
n.342A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.1351A>T
c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1446A>T (p.Ter482Cys)
c.1227A>T (p.Ter409Cys)
14g.91870355T>CCA390639455FBLN5c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1048A>G (p.Met350Val)
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n.1351A>G
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c.1227A>G (p.Ter409Trp)
14g.91870355T>GCA390639453FBLN5c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
n.1031A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
c.1395A>C (p.Ter465Cys)
n.1136A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1339A>C (p.Met447Leu)
n.342A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.1351A>C
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1446A>C (p.Ter482Cys)
c.1227A>C (p.Ter409Cys)
14g.91870356C>ACA487566427FBLN5c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
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c.*1058G>T (n.*1058G>T)
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c.1215G>T (p.Val405=)
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c.1445G>T (p.Ter482Leu)
c.1226G>T (p.Ter409Leu)
14g.91870356C>GCA487566428FBLN5c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
n.1030G>C
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1394G>C (p.Ter465Ser)
n.1135G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.1338G>C (p.Val446=)
n.341G>C
c.1230G>C (p.Val410=)
n.1350G>C
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1445G>C (p.Ter482Ser)
c.1226G>C (p.Ter409Ser)
14g.91870356C>TCA487566429FBLN5c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
n.1030G>A
c.1389G>A (p.Val463=)
c.1394G>A (p.Ter465=)
n.1135G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.1338G>A (p.Val446=)
n.341G>A
c.1230G>A (p.Val410=)
n.1350G>A
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1445G>A (p.Ter482=)
c.1226G>A (p.Ter409=)
14g.91870357A>CCA390639457FBLN5c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1029T>G
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1393T>G (p.Ter465Gly)
n.1134T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.340T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1349T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1444T>G (p.Ter482Gly)
c.1225T>G (p.Ter409Gly)
14g.91870357A>GCA390639458FBLN5c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1029T>C
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1393T>C (p.Ter465Arg)
n.1134T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.340T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1349T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1444T>C (p.Ter482Arg)
c.1225T>C (p.Ter409Arg)
14g.91870357A>TCA390639459FBLN5c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.1029T>A
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1393T>A (p.Ter465Arg)
n.1134T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.340T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1349T>A
c.1265T>A (p.Val422Glu)
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14g.91870358C>ACA390639462FBLN5c.*1179G>T (n.*1179G>T)
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n.1028G>T
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.1133G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.339G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1348G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
14g.91870358C>GCA390639463FBLN5c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1028G>C
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.1133G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.339G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1348G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
14g.91870358C>TCA390639465FBLN5c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
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c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.1133G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.339G>A
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.1348G>A
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
14g.91870359C>ACA487566431FBLN5c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1027G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.1132G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.338G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
n.1347G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
14g.91870359C=CA2155133360FBLN5c.*1178G= (n.*1178G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
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c.1391G= (p.Trp464=)
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c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*951G= (n.*951G=)
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c.1335G= (p.Leu445=)
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c.1227G= (p.Leu409=)
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c.1263G= (p.Leu421=)
c.1442G= (p.Trp481=)
c.1223G= (p.Trp408=)
14g.91870359C>GCA487566430FBLN5c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1027G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.1132G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.338G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
n.1347G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.91870359C>TCA7312580FBLN5c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1027G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.1132G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.338G>A
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1347G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870360A>CCA390639468FBLN5c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1026T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.1131T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
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c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.337T>G
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c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
14g.91870360A>GCA390639470FBLN5c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1026T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.1131T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.337T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1346T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
14g.91870360A>TCA390639472FBLN5c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1026T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.1131T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.337T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1346T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
14g.91870360_91870361delinsAGCA2155133361FBLN5c.*1176_*1177delinsCT (n.*1176_*1177delinsCT)
c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=)
n.1025_1026delinsCT
c.1384_1385delinsCT (p.Leu462=)
c.1389_1390delinsCT (p.Pro463=)
n.1130_1131delinsCT
c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT)
c.*949_*950delinsCT (n.*949_*950delinsCT)
c.1210_1211delinsCT (p.Leu404=)
c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=)
n.336_337delinsCT
c.1225_1226delinsCT (p.Leu409=)
n.1345_1346delinsCT
c.1261_1262delinsCT (p.Leu421=)
c.1440_1441delinsCT (p.Pro480=)
c.1221_1222delinsCT (p.Pro407=)
14g.91870361G>ACA487566432FBLN5c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1025C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
n.1130C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.336C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
n.1345C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1221C>T (p.Pro407=)
14g.91870361G>CCA390639474FBLN5c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1025C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1389C>G (p.Pro463=)
n.1130C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.336C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1345C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1221C>G (p.Pro407=)
14g.91870361G>TCA390639476FBLN5c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1025C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1389C>A (p.Pro463=)
n.1130C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.336C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1345C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1221C>A (p.Pro407=)
14g.91870363delCA2155133362FBLN5c.*1176del (n.*1176del)
c.1042del (p.Leu348TrpfsTer2)
n.1025del
c.1384del (p.Leu462TrpfsTer2)
c.1389del (p.Trp464GlyfsTer?)
n.1130del
c.*1053del (n.*1053del)
c.*949del (n.*949del)
c.1210del (p.Leu404TrpfsTer2)
c.1333del (p.Leu445TrpfsTer2)
n.336del
c.1225del (p.Leu409TrpfsTer2)
n.1345del
c.1261del (p.Leu421TrpfsTer2)
c.1440del (p.Trp481GlyfsTer?)
c.1221del (p.Trp408GlyfsTer?)
 dbSNP
14g.91870362G>ACA487566434FBLN5c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.1024C>T
c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.1129C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1332C>T (p.Thr444=)
n.335C>T
c.1224C>T (p.Thr408=)
n.1344C>T
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
 COSMIC
14g.91870362G>CCA487566433FBLN5c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.1024C>G
c.1383C>G (p.Thr461=)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.1129C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1332C>G (p.Thr444=)
n.335C>G
c.1224C>G (p.Thr408=)
n.1344C>G
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
14g.91870362G=CA2155133363FBLN5c.*1175C= (n.*1175C=)
c.1041C= (p.Thr347=)
n.1024C=
c.1383C= (p.Thr461=)
c.1388C= (p.Pro463=)
n.1129C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.1209C= (p.Thr403=)
c.1332C= (p.Thr444=)
n.335C=
c.1224C= (p.Thr408=)
n.1344C=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.1439C= (p.Pro480=)
c.1220C= (p.Pro407=)
14g.91870362G>TCA7312581FBLN5c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.1024C>A
c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.1129C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1332C>A (p.Thr444=)
n.335C>A
c.1224C>A (p.Thr408=)
n.1344C>A
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870363G>ACA390639482FBLN5c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1023C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.1128C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.334C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1343C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
14g.91870363G>CCA390639480FBLN5c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1023C>G
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.1128C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.334C>G
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.1343C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
14g.91870363G>TCA390639478FBLN5c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1023C>A
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.1128C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.334C>A
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.1343C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
14g.91870364T>ACA390639484FBLN5c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1022A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1386A>T (p.Pro462=)
n.1127A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.333A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.1342A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1437A>T (p.Pro479=)
c.1218A>T (p.Pro406=)
14g.91870364T>CCA390639485FBLN5c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1022A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1386A>G (p.Pro462=)
n.1127A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.333A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.1342A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1437A>G (p.Pro479=)
c.1218A>G (p.Pro406=)
14g.91870364T>GCA390639487FBLN5c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1022A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1386A>C (p.Pro462=)
n.1127A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.333A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.1342A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1437A>C (p.Pro479=)
c.1218A>C (p.Pro406=)
 gnomAD v4
14g.91870365G>ACA487566435FBLN5c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.1021C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.1126C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.332C>T
c.1221C>T (p.Ala407=)
n.1341C>T
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
14g.91870365G>CCA487566437FBLN5c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.1021C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.1126C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.332C>G
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.1341C>G
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
14g.91870365G>TCA487566436FBLN5c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.1021C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
n.1126C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.332C>A
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.1341C>A
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
14g.91870366G>ACA390639490FBLN5c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1020C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.1125C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.331C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1340C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
14g.91870366G>CCA390639491FBLN5c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1020C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.1125C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.331C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1340C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
14g.91870366G>TCA390639493FBLN5c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1020C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.1125C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.331C>A
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.1340C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
14g.91870367C>ACA390639496FBLN5c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1019G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1383G>T (p.Val461=)
n.1124G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.330G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1339G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1215G>T (p.Val405=)
14g.91870367C=CA2155133364FBLN5c.*1170G= (n.*1170G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.1019G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.1383G= (p.Val461=)
n.1124G=
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1327G= (p.Ala443=)
n.330G=
c.1219G= (p.Ala407=)
n.1339G=
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1434G= (p.Val478=)
c.1215G= (p.Val405=)
14g.91870367C>GCA390639498FBLN5c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1019G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1383G>C (p.Val461=)
n.1124G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.330G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1339G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1215G>C (p.Val405=)
14g.91870367C>TCA265591779FBLN5c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1019G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1383G>A (p.Val461=)
n.1124G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.330G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1339G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.1215G>A (p.Val405=)
 ClinVar dbSNP
14g.91870368A=CA2155133366FBLN5c.*1169T= (n.*1169T=)
c.1035T= (p.Ser345=)
n.1018T=
c.1377T= (p.Ser459=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.1123T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*942T= (n.*942T=)
c.1203T= (p.Ser401=)
c.1326T= (p.Ser442=)
n.329T=
c.1218T= (p.Ser406=)
n.1338T=
c.1254T= (p.Ser418=)
c.1433T= (p.Val478=)
c.1214T= (p.Val405=)
14g.91870368A>CCA390639501FBLN5c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.1018T>G
c.1377T>G (p.Ser459Arg)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.1123T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
c.1326T>G (p.Ser442Arg)
n.329T>G
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
n.1338T>G
c.1254T>G (p.Ser418Arg)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
14g.91870368A>GCA487566438FBLN5c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1035T>C (p.Ser345=)
n.1018T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.1123T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
n.329T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.1338T>C
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
14g.91870368A>TCA390639503FBLN5c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.1018T>A
c.1377T>A (p.Ser459Arg)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.1123T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
n.329T>A
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
n.1338T>A
c.1254T>A (p.Ser418Arg)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
 dbSNP
14g.91870368_91870370delinsACTCA2155133365FBLN5c.*1167_*1169delinsAGT (n.*1167_*1169delinsAGT)
c.1033_1035delinsAGT (p.Ser345=)
n.1016_1018delinsAGT
c.1375_1377delinsAGT (p.Ser459=)
c.1380_1382delinsAGT (p.Ser460=)
n.1121_1123delinsAGT
c.*1044_*1046delinsAGT (n.*1044_*1046delinsAGT)
c.*940_*942delinsAGT (n.*940_*942delinsAGT)
c.1201_1203delinsAGT (p.Ser401=)
c.1324_1326delinsAGT (p.Ser442=)
n.327_329delinsAGT
c.1216_1218delinsAGT (p.Ser406=)
n.1336_1338delinsAGT
c.1252_1254delinsAGT (p.Ser418=)
c.1431_1433delinsAGT (p.Ser477=)
c.1212_1214delinsAGT (p.Ser404=)
14g.91870369C>ACA7312582FBLN5c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.1017G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.1122G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
n.328G>T
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
n.1337G>T
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870369C=CA2155133367FBLN5c.*1168G= (n.*1168G=)
c.1034G= (p.Ser345=)
n.1017G=
c.1376G= (p.Ser459=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.1122G=
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.1202G= (p.Ser401=)
c.1325G= (p.Ser442=)
n.328G=
c.1217G= (p.Ser406=)
n.1337G=
c.1253G= (p.Ser418=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1213G= (p.Val405=)
14g.91870369C>GCA390639506FBLN5c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.1017G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.1122G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
n.328G>C
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
n.1337G>C
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
14g.91870369C>TCA390639508FBLN5c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.1017G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1381G>A (p.Val461Met)
n.1122G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
n.328G>A
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
n.1337G>A
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
14g.91870369_91870370delCA915946346FBLN5c.*1167_*1168del (n.*1167_*1168del)
c.1033_1034del (p.Ser345CysfsTer?)
n.1016_1017del
c.1375_1376del (p.Ser459CysfsTer?)
c.1380_1381del (p.Val461AlafsTer?)
n.1121_1122del
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
c.1201_1202del (p.Ser401CysfsTer?)
c.1324_1325del (p.Ser442CysfsTer?)
n.327_328del
c.1216_1217del (p.Ser406CysfsTer?)
n.1336_1337del
c.1252_1253del (p.Ser418CysfsTer?)
c.1431_1432del (p.Val478AlafsTer?)
c.1212_1213del (p.Val405AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
14g.91870370T>ACA390639515FBLN5c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.1016A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1380A>T (p.Ser460=)
n.1121A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
n.327A>T
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
n.1336A>T
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1431A>T (p.Ser477=)
c.1212A>T (p.Ser404=)
14g.91870370T>CCA390639513FBLN5c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.1016A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1380A>G (p.Ser460=)
n.1121A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
n.327A>G
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
n.1336A>G
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1431A>G (p.Ser477=)
c.1212A>G (p.Ser404=)
14g.91870370T>GCA390639510FBLN5c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.1016A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1380A>C (p.Ser460=)
n.1121A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.327A>C
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
n.1336A>C
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1431A>C (p.Ser477=)
c.1212A>C (p.Ser404=)
14g.91870371G>ACA487566439FBLN5c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1015C>T
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
n.1120C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
n.326C>T
c.1215C>T (p.Ile405=)
n.1335C>T
c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.1211C>T (p.Ser404Leu)
14g.91870371G>CCA390639516FBLN5c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1015C>G
c.1374C>G (p.Ile458Met)
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c.*939C>G (n.*939C>G)
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c.1211C>G (p.Ser404Ter)
14g.91870371G>TCA487566440FBLN5c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1015C>A
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
n.1120C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
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n.1335C>A
c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
14g.91870372A=CA2155133368FBLN5c.*1165T= (n.*1165T=)
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c.1210T= (p.Ser404=)
14g.91870372A>CCA390639517FBLN5c.*1165T>G (n.*1165T>G)
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c.1199T>G (p.Ile400Ser)
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c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870372A>GCA390639519FBLN5c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1014T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.1119T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.325T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.1334T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
14g.91870372A>TCA390639521FBLN5c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1014T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.1119T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
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n.1334T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
14g.91870373T>ACA390639523FBLN5c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
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14g.91870373T>CCA390639525FBLN5c.*1164A>G (n.*1164A>G)
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14g.91870373T>GCA390639527FBLN5c.*1164A>C (n.*1164A>C)
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n.1013A>C
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c.1377A>C (p.Pro459=)
n.1118A>C
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c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.324A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.1333A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.1209A>C (p.Pro403=)
 gnomAD v4
14g.91870374G>ACA487566441FBLN5c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.1012C>T
c.1371C>T (p.Pro457=)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1117C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1197C>T (p.Pro399=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.323C>T
c.1212C>T (p.Pro404=)
n.1332C>T
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
 gnomAD v4
14g.91870374G>CCA487566442FBLN5c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.1012C>G
c.1371C>G (p.Pro457=)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1117C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1197C>G (p.Pro399=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
n.323C>G
c.1212C>G (p.Pro404=)
n.1332C>G
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
14g.91870374G>TCA487566443FBLN5c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.1012C>A
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.1117C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1197C>A (p.Pro399=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
n.323C>A
c.1212C>A (p.Pro404=)
n.1332C>A
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
14g.91870375G>ACA390639529FBLN5c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1011C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1116C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.322C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1331C>T
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
 COSMIC
14g.91870375G>CCA390639531FBLN5c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1011C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1116C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.322C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1331C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
14g.91870375G>TCA390639533FBLN5c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.1011C>A
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1116C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.322C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.1331C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
14g.91870376G>ACA390639534FBLN5c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1010C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1374C>T (p.Ala458=)
n.1115C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.321C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1330C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870376G>CCA390639536FBLN5c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1010C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1374C>G (p.Ala458=)
n.1115C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.321C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1330C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
14g.91870376G=CA2155133369FBLN5c.*1161C= (n.*1161C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
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c.*1038C= (n.*1038C=)
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c.1425C= (p.Ala475=)
c.1206C= (p.Ala402=)
14g.91870376G>TCA390639538FBLN5c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1010C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1374C>A (p.Ala458=)
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c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
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c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.321C>A
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n.1330C>A
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14g.91870377G>ACA487566444FBLN5c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.1026C>T (p.Gly342=)
n.1009C>T
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n.1114C>T
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c.1317C>T (p.Gly439=)
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c.1209C>T (p.Gly403=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870377G>CCA487566445FBLN5c.*1160C>G (n.*1160C>G)
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c.1205C>G (p.Ala402Gly)
14g.91870377G=CA2155133370FBLN5c.*1160C= (n.*1160C=)
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c.1317C= (p.Gly439=)
n.320C=
c.1209C= (p.Gly403=)
n.1329C=
c.1245C= (p.Gly415=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1205C= (p.Ala402=)
14g.91870377G>TCA487566446FBLN5c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1026C>A (p.Gly342=)
n.1009C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.1114C>A
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c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.320C>A
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n.1329C>A
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
14g.91870378C>ACA390639544FBLN5c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1008G>T
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n.1113G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
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14g.91870378C>GCA390639540FBLN5c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1008G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1113G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.319G>C
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1328G>C
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
14g.91870378C>TCA390639542FBLN5c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
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c.1367G>A (p.Gly456Asp)
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c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
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c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
14g.91870379C>ACA390639545FBLN5c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.1007G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1371G>T (p.Arg457=)
n.1112G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.318G>T
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1327G>T
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1203G>T (p.Arg401=)
14g.91870379C>GCA390639547FBLN5c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1007G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1371G>C (p.Arg457=)
n.1112G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.318G>C
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1327G>C
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1203G>C (p.Arg401=)
14g.91870379C>TCA390639549FBLN5c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.1007G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1371G>A (p.Arg457=)
n.1112G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.318G>A
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1327G>A
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
14g.91870380C>ACA487566447FBLN5c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1023G>T (p.Thr341=)
n.1006G>T
c.1365G>T (p.Thr455=)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1111G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
n.317G>T
c.1206G>T (p.Thr402=)
n.1326G>T
c.1242G>T (p.Thr414=)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870380C=CA2155133371FBLN5c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1023G= (p.Thr341=)
n.1006G=
c.1365G= (p.Thr455=)
c.1370G= (p.Arg457=)
n.1111G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.1191G= (p.Thr397=)
c.1314G= (p.Thr438=)
n.317G=
c.1206G= (p.Thr402=)
n.1326G=
c.1242G= (p.Thr414=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1202G= (p.Arg401=)
14g.91870380C>GCA487566448FBLN5c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1023G>C (p.Thr341=)
n.1006G>C
c.1365G>C (p.Thr455=)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1111G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
n.317G>C
c.1206G>C (p.Thr402=)
n.1326G>C
c.1242G>C (p.Thr414=)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
14g.91870380C>TCA7312583FBLN5c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1023G>A (p.Thr341=)
n.1006G>A
c.1365G>A (p.Thr455=)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
n.1111G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
n.317G>A
c.1206G>A (p.Thr402=)
n.1326G>A
c.1242G>A (p.Thr414=)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870381G>ACA7312584FBLN5c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Met)
n.1005C>T
c.1364C>T (p.Thr455Met)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
n.1110C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
n.316C>T
c.1205C>T (p.Thr402Met)
n.1325C>T
c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870381G>CCA390639553FBLN5c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.1005C>G
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1110C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
n.316C>G
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
n.1325C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
14g.91870381G=CA2155133372FBLN5c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
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c.1364C= (p.Thr455=)
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c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1313C= (p.Thr438=)
n.316C=
c.1205C= (p.Thr402=)
n.1325C=
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1201C= (p.Arg401=)
14g.91870381G>TCA390639555FBLN5c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.1005C>A
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1110C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.316C>A
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
n.1325C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1201C>A (p.Arg401=)
14g.91870382T>ACA390639557FBLN5c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1004A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
n.1109A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.315A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1324A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
14g.91870382T>CCA390639558FBLN5c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1004A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1368A>G (p.Lys456=)
n.1109A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.315A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1324A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1419A>G (p.Lys473=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
14g.91870382T>GCA390639560FBLN5c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1004A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
n.1109A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.315A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1324A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
14g.91870383T>ACA390639562FBLN5c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1020A>T (p.Gln340His)
n.1003A>T
c.1362A>T (p.Gln454His)
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
n.1108A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1188A>T (p.Gln396His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
n.314A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
n.1323A>T
c.1239A>T (p.Gln413His)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
14g.91870383T>CCA487566449FBLN5c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1020A>G (p.Gln340=)
n.1003A>G
c.1362A>G (p.Gln454=)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.1108A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1188A>G (p.Gln396=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
n.314A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
n.1323A>G
c.1239A>G (p.Gln413=)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
14g.91870383T>GCA390639564FBLN5c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1020A>C (p.Gln340His)
n.1003A>C
c.1362A>C (p.Gln454His)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.1108A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1188A>C (p.Gln396His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
n.314A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
n.1323A>C
c.1239A>C (p.Gln413His)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
14g.91870384T>ACA390639566FBLN5c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1002A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.1107A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.313A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
n.1322A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
14g.91870384T>CCA390639570FBLN5c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1002A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.1107A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.313A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
n.1322A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
14g.91870384T>GCA390639568FBLN5c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1002A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.1107A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.313A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.1322A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
14g.91870385G>ACA390639572FBLN5c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1001C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1365C>T (p.Cys455=)
n.1106C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.312C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
n.1321C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
14g.91870385G>CCA390639576FBLN5c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1001C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
n.1106C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.312C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
n.1321C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
14g.91870385G>TCA390639574FBLN5c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1001C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
n.1106C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.312C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.1321C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
14g.91870386C>ACA390639578FBLN5c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
n.1001-1G>T
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.1365-1G>T (n.1365-1G>T)
n.1106-1G>T
c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T)
c.*925-1G>T (n.*925-1G>T)
c.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
c.1309-1G>T (n.1309-1G>T)
n.312-1G>T
c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
n.1321-1G>T
c.1237-1G>T (n.1237-1G>T)
c.1416-1G>T (n.1416-1G>T)
c.1197-1G>T (n.1197-1G>T)
14g.91870386C>GCA390639580FBLN5c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
n.1001-1G>C
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.1365-1G>C (n.1365-1G>C)
n.1106-1G>C
c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C)
c.*925-1G>C (n.*925-1G>C)
c.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
c.1309-1G>C (n.1309-1G>C)
n.312-1G>C
c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
n.1321-1G>C
c.1237-1G>C (n.1237-1G>C)
c.1416-1G>C (n.1416-1G>C)
c.1197-1G>C (n.1197-1G>C)
14g.91870386C>TCA390639582FBLN5c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
n.1001-1G>A
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.1365-1G>A (n.1365-1G>A)
n.1106-1G>A
c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A)
c.*925-1G>A (n.*925-1G>A)
c.1186-1G>A (n.1186-1G>A)
c.1309-1G>A (n.1309-1G>A)
n.312-1G>A
c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
n.1321-1G>A
c.1237-1G>A (n.1237-1G>A)
c.1416-1G>A (n.1416-1G>A)
c.1197-1G>A (n.1197-1G>A)
14g.91870387T>ACA265591784FBLN5c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
n.1001-2A>T
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
n.1106-2A>T
c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T)
c.*925-2A>T (n.*925-2A>T)
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c.1309-2A>T (n.1309-2A>T)
n.312-2A>T
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n.1321-2A>T
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c.1197-2A>T (n.1197-2A>T)
 dbSNP
14g.91870387T>CCA265591788FBLN5c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G)
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c.1197-2A>G (n.1197-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91870387T>GCA390639585FBLN5c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C)
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c.1197-2A>C (n.1197-2A>C)
14g.91870387T=CA2155133373FBLN5c.*1152-2A= (n.*1152-2A=)
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14g.91870388A>CCA2575605198FBLN5c.*1152-3T>G (n.*1152-3T>G)
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n.1106-3T>G
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n.1321-3T>G
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14g.91870388A>GCA265591790FBLN5c.*1152-3T>C (n.*1152-3T>C)
c.1018-3T>C (n.1018-3T>C)
n.1001-3T>C
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n.1106-3T>C
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c.1186-3T>C (n.1186-3T>C)
c.1309-3T>C (n.1309-3T>C)
n.312-3T>C
c.1201-3T>C (n.1201-3T>C)
n.1321-3T>C
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c.1416-3T>C (n.1416-3T>C)
c.1197-3T>C (n.1197-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870390G>ACA7312585FBLN5c.*1152-5C>T (n.*1152-5C>T)
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n.1001-5C>T
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n.1106-5C>T
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n.312-5C>T
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n.1321-5C>T
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c.1416-5C>T (n.1416-5C>T)
c.1197-5C>T (n.1197-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870390G=CA2155133375FBLN5c.*1152-5C= (n.*1152-5C=)
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14g.91870391G>ACA7312586FBLN5c.*1152-6C>T (n.*1152-6C>T)
c.1018-6C>T (n.1018-6C>T)
n.1001-6C>T
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n.1106-6C>T
c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T)
c.*925-6C>T (n.*925-6C>T)
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n.312-6C>T
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n.1321-6C>T
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c.1197-6C>T (n.1197-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870391G=CA2155133376FBLN5c.*1152-6C= (n.*1152-6C=)
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14g.91870392A>GCA2626159712FBLN5c.*1152-7T>C (n.*1152-7T>C)
c.1018-7T>C (n.1018-7T>C)
n.1001-7T>C
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c.1365-7T>C (n.1365-7T>C)
n.1106-7T>C
c.*1029-7T>C (n.*1029-7T>C)
c.*925-7T>C (n.*925-7T>C)
c.1186-7T>C (n.1186-7T>C)
c.1309-7T>C (n.1309-7T>C)
n.312-7T>C
c.1201-7T>C (n.1201-7T>C)
n.1321-7T>C
c.1237-7T>C (n.1237-7T>C)
c.1416-7T>C (n.1416-7T>C)
c.1197-7T>C (n.1197-7T>C)
 gnomAD v4
14g.91870393C>TCA2549144075FBLN5c.*1152-8G>A (n.*1152-8G>A)
c.1018-8G>A (n.1018-8G>A)
n.1001-8G>A
c.1360-8G>A (n.1360-8G>A)
c.1365-8G>A (n.1365-8G>A)
n.1106-8G>A
c.*1029-8G>A (n.*1029-8G>A)
c.*925-8G>A (n.*925-8G>A)
c.1186-8G>A (n.1186-8G>A)
c.1309-8G>A (n.1309-8G>A)
n.312-8G>A
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n.1321-8G>A
c.1237-8G>A (n.1237-8G>A)
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c.1197-8G>A (n.1197-8G>A)
14g.91870398C=CA2155133377FBLN5c.*1152-13G= (n.*1152-13G=)
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14g.91870398C>TCA615751672FBLN5c.*1152-13G>A (n.*1152-13G>A)
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n.1001-13G>A
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n.1106-13G>A
c.*1029-13G>A (n.*1029-13G>A)
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c.1186-13G>A (n.1186-13G>A)
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n.312-13G>A
c.1201-13G>A (n.1201-13G>A)
n.1321-13G>A
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c.1197-13G>A (n.1197-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870399C>TCA2626159713FBLN5c.*1152-14G>A (n.*1152-14G>A)
c.1018-14G>A (n.1018-14G>A)
n.1001-14G>A
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n.1106-14G>A
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c.1186-14G>A (n.1186-14G>A)
c.1309-14G>A (n.1309-14G>A)
n.312-14G>A
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n.1321-14G>A
c.1237-14G>A (n.1237-14G>A)
c.1416-14G>A (n.1416-14G>A)
c.1197-14G>A (n.1197-14G>A)
 gnomAD v4
14g.91870399_91870401delinsCGGCA2155133378FBLN5c.*1152-16_*1152-14delinsCCG (n.*1152-16_*1152-14delinsCCG)
c.1018-16_1018-14delinsCCG (n.1018-16_1018-14delinsCCG)
n.1001-16_1001-14delinsCCG
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n.1106-16_1106-14delinsCCG
c.*1029-16_*1029-14delinsCCG (n.*1029-16_*1029-14delinsCCG)
c.*925-16_*925-14delinsCCG (n.*925-16_*925-14delinsCCG)
c.1186-16_1186-14delinsCCG (n.1186-16_1186-14delinsCCG)
c.1309-16_1309-14delinsCCG (n.1309-16_1309-14delinsCCG)
n.312-16_312-14delinsCCG
c.1201-16_1201-14delinsCCG (n.1201-16_1201-14delinsCCG)
n.1321-16_1321-14delinsCCG
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c.1416-16_1416-14delinsCCG (n.1416-16_1416-14delinsCCG)
c.1197-16_1197-14delinsCCG (n.1197-16_1197-14delinsCCG)
14g.91870400G>ACA7312587FBLN5c.*1152-15C>T (n.*1152-15C>T)
c.1018-15C>T (n.1018-15C>T)
n.1001-15C>T
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n.1106-15C>T
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c.1186-15C>T (n.1186-15C>T)
c.1309-15C>T (n.1309-15C>T)
n.312-15C>T
c.1201-15C>T (n.1201-15C>T)
n.1321-15C>T
c.1237-15C>T (n.1237-15C>T)
c.1416-15C>T (n.1416-15C>T)
c.1197-15C>T (n.1197-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870400G=CA2155133379FBLN5c.*1152-15C= (n.*1152-15C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.91870403G>ACA615751675FBLN5c.*1152-18C>T (n.*1152-18C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.91870407A>GCA615751677FBLN5c.*1152-22T>C (n.*1152-22T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.91870408C>TCA2155133385FBLN5c.*1152-23G>A (n.*1152-23G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.91870409C>GCA2802596462FBLN5c.*1152-24G>C (n.*1152-24G>C)
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14g.91870409C>TCA615751679FBLN5c.*1152-24G>A (n.*1152-24G>A)
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n.312-24G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870412T>CCA2626159715FBLN5c.*1152-27A>G (n.*1152-27A>G)
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n.1106-27A>G
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n.312-27A>G
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n.1321-27A>G
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 gnomAD v4
14g.91870412T>GCA2626159716FBLN5c.*1152-27A>C (n.*1152-27A>C)
c.1018-27A>C (n.1018-27A>C)
n.1001-27A>C
c.1360-27A>C (n.1360-27A>C)
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n.1106-27A>C
c.*1029-27A>C (n.*1029-27A>C)
c.*925-27A>C (n.*925-27A>C)
c.1186-27A>C (n.1186-27A>C)
c.1309-27A>C (n.1309-27A>C)
n.312-27A>C
c.1201-27A>C (n.1201-27A>C)
n.1321-27A>C
c.1237-27A>C (n.1237-27A>C)
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c.1197-27A>C (n.1197-27A>C)
 gnomAD v4
14g.91870413G>ACA2575605199FBLN5c.*1152-28C>T (n.*1152-28C>T)
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n.1001-28C>T
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n.1106-28C>T
c.*1029-28C>T (n.*1029-28C>T)
c.*925-28C>T (n.*925-28C>T)
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n.312-28C>T
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n.1321-28C>T
c.1237-28C>T (n.1237-28C>T)
c.1416-28C>T (n.1416-28C>T)
c.1197-28C>T (n.1197-28C>T)
 gnomAD v4
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c.1018-28C>A (n.1018-28C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.91870423C=CA2155133394FBLN5c.*1152-38G= (n.*1152-38G=)
c.1018-38G= (n.1018-38G=)
n.1001-38G=
c.1360-38G= (n.1360-38G=)
c.1365-38G= (n.1365-38G=)
n.1106-38G=
c.*1029-38G= (n.*1029-38G=)
c.*925-38G= (n.*925-38G=)
c.1186-38G= (n.1186-38G=)
c.1309-38G= (n.1309-38G=)
n.312-38G=
c.1201-38G= (n.1201-38G=)
n.1321-38G=
c.1237-38G= (n.1237-38G=)
c.1416-38G= (n.1416-38G=)
c.1197-38G= (n.1197-38G=)
14g.91870423C>GCA7312592FBLN5c.*1152-38G>C (n.*1152-38G>C)
c.1018-38G>C (n.1018-38G>C)
n.1001-38G>C
c.1360-38G>C (n.1360-38G>C)
c.1365-38G>C (n.1365-38G>C)
n.1106-38G>C
c.*1029-38G>C (n.*1029-38G>C)
c.*925-38G>C (n.*925-38G>C)
c.1186-38G>C (n.1186-38G>C)
c.1309-38G>C (n.1309-38G>C)
n.312-38G>C
c.1201-38G>C (n.1201-38G>C)
n.1321-38G>C
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c.1416-38G>C (n.1416-38G>C)
c.1197-38G>C (n.1197-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870423C>TCA2575605202FBLN5c.*1152-38G>A (n.*1152-38G>A)
c.1018-38G>A (n.1018-38G>A)
n.1001-38G>A
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n.1106-38G>A
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c.*925-38G>A (n.*925-38G>A)
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n.312-38G>A
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n.1321-38G>A
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c.1197-38G>A (n.1197-38G>A)
14g.91870423_91870424insGCCACA2626159721FBLN5c.*1152-39_*1152-38insTGGC (n.*1152-39_*1152-38insTGGC)
c.1018-39_1018-38insTGGC (n.1018-39_1018-38insTGGC)
n.1001-39_1001-38insTGGC
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n.1106-39_1106-38insTGGC
c.*1029-39_*1029-38insTGGC (n.*1029-39_*1029-38insTGGC)
c.*925-39_*925-38insTGGC (n.*925-39_*925-38insTGGC)
c.1186-39_1186-38insTGGC (n.1186-39_1186-38insTGGC)
c.1309-39_1309-38insTGGC (n.1309-39_1309-38insTGGC)
n.312-39_312-38insTGGC
c.1201-39_1201-38insTGGC (n.1201-39_1201-38insTGGC)
n.1321-39_1321-38insTGGC
c.1237-39_1237-38insTGGC (n.1237-39_1237-38insTGGC)
c.1416-39_1416-38insTGGC (n.1416-39_1416-38insTGGC)
c.1197-39_1197-38insTGGC (n.1197-39_1197-38insTGGC)
 gnomAD v4
14g.91870424T>CCA7312593FBLN5c.*1152-39A>G (n.*1152-39A>G)
c.1018-39A>G (n.1018-39A>G)
n.1001-39A>G
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n.1106-39A>G
c.*1029-39A>G (n.*1029-39A>G)
c.*925-39A>G (n.*925-39A>G)
c.1186-39A>G (n.1186-39A>G)
c.1309-39A>G (n.1309-39A>G)
n.312-39A>G
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n.1321-39A>G
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c.1416-39A>G (n.1416-39A>G)
c.1197-39A>G (n.1197-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91870424T>GCA615751684FBLN5c.*1152-39A>C (n.*1152-39A>C)
c.1018-39A>C (n.1018-39A>C)
n.1001-39A>C
c.1360-39A>C (n.1360-39A>C)
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n.1106-39A>C
c.*1029-39A>C (n.*1029-39A>C)
c.*925-39A>C (n.*925-39A>C)
c.1186-39A>C (n.1186-39A>C)
c.1309-39A>C (n.1309-39A>C)
n.312-39A>C
c.1201-39A>C (n.1201-39A>C)
n.1321-39A>C
c.1237-39A>C (n.1237-39A>C)
c.1416-39A>C (n.1416-39A>C)
c.1197-39A>C (n.1197-39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870424T=CA2155133395FBLN5c.*1152-39A= (n.*1152-39A=)
c.1018-39A= (n.1018-39A=)
n.1001-39A=
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n.1106-39A=
c.*1029-39A= (n.*1029-39A=)
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14g.91870425delCA2626159722FBLN5c.*1152-40del (n.*1152-40del)
c.1018-40del (n.1018-40del)
n.1001-40del
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n.1106-40del
c.*1029-40del (n.*1029-40del)
c.*925-40del (n.*925-40del)
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n.312-40del
c.1201-40del (n.1201-40del)
n.1321-40del
c.1237-40del (n.1237-40del)
c.1416-40del (n.1416-40del)
c.1197-40del (n.1197-40del)
 gnomAD v4
14g.91870425G>TCA2626159723FBLN5c.*1152-40C>A (n.*1152-40C>A)
c.1018-40C>A (n.1018-40C>A)
n.1001-40C>A
c.1360-40C>A (n.1360-40C>A)
c.1365-40C>A (n.1365-40C>A)
n.1106-40C>A
c.*1029-40C>A (n.*1029-40C>A)
c.*925-40C>A (n.*925-40C>A)
c.1186-40C>A (n.1186-40C>A)
c.1309-40C>A (n.1309-40C>A)
n.312-40C>A
c.1201-40C>A (n.1201-40C>A)
n.1321-40C>A
c.1237-40C>A (n.1237-40C>A)
c.1416-40C>A (n.1416-40C>A)
c.1197-40C>A (n.1197-40C>A)
 gnomAD v4
14g.91870426C>TCA2626159724FBLN5c.*1152-41G>A (n.*1152-41G>A)
c.1018-41G>A (n.1018-41G>A)
n.1001-41G>A
c.1360-41G>A (n.1360-41G>A)
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n.1106-41G>A
c.*1029-41G>A (n.*1029-41G>A)
c.*925-41G>A (n.*925-41G>A)
c.1186-41G>A (n.1186-41G>A)
c.1309-41G>A (n.1309-41G>A)
n.312-41G>A
c.1201-41G>A (n.1201-41G>A)
n.1321-41G>A
c.1237-41G>A (n.1237-41G>A)
c.1416-41G>A (n.1416-41G>A)
c.1197-41G>A (n.1197-41G>A)
 gnomAD v4
14g.91870427A=CA2155133396FBLN5c.*1152-42T= (n.*1152-42T=)
c.1018-42T= (n.1018-42T=)
n.1001-42T=
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c.*1029-42T= (n.*1029-42T=)
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c.1197-42T= (n.1197-42T=)
14g.91870427A>GCA265591806FBLN5c.*1152-42T>C (n.*1152-42T>C)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
n.1001-42T>C
c.1360-42T>C (n.1360-42T>C)
c.1365-42T>C (n.1365-42T>C)
n.1106-42T>C
c.*1029-42T>C (n.*1029-42T>C)
c.*925-42T>C (n.*925-42T>C)
c.1186-42T>C (n.1186-42T>C)
c.1309-42T>C (n.1309-42T>C)
n.312-42T>C
c.1201-42T>C (n.1201-42T>C)
n.1321-42T>C
c.1237-42T>C (n.1237-42T>C)
c.1416-42T>C (n.1416-42T>C)
c.1197-42T>C (n.1197-42T>C)
 dbSNP
14g.91870428T>ACA2626159726FBLN5c.*1152-43A>T (n.*1152-43A>T)
c.1018-43A>T (n.1018-43A>T)
n.1001-43A>T
c.1360-43A>T (n.1360-43A>T)
c.1365-43A>T (n.1365-43A>T)
n.1106-43A>T
c.*1029-43A>T (n.*1029-43A>T)
c.*925-43A>T (n.*925-43A>T)
c.1186-43A>T (n.1186-43A>T)
c.1309-43A>T (n.1309-43A>T)
n.312-43A>T
c.1201-43A>T (n.1201-43A>T)
n.1321-43A>T
c.1237-43A>T (n.1237-43A>T)
c.1416-43A>T (n.1416-43A>T)
c.1197-43A>T (n.1197-43A>T)
 gnomAD v4
14g.91870428T>CCA2626159727FBLN5c.*1152-43A>G (n.*1152-43A>G)
c.1018-43A>G (n.1018-43A>G)
n.1001-43A>G
c.1360-43A>G (n.1360-43A>G)
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n.1106-43A>G
c.*1029-43A>G (n.*1029-43A>G)
c.*925-43A>G (n.*925-43A>G)
c.1186-43A>G (n.1186-43A>G)
c.1309-43A>G (n.1309-43A>G)
n.312-43A>G
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n.1321-43A>G
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c.1416-43A>G (n.1416-43A>G)
c.1197-43A>G (n.1197-43A>G)
 gnomAD v4
14g.91870428_91870431delCA2626159725FBLN5c.*1152-46_*1152-43del (n.*1152-46_*1152-43del)
c.1018-46_1018-43del (n.1018-46_1018-43del)
n.1001-46_1001-43del
c.1360-46_1360-43del (n.1360-46_1360-43del)
c.1365-46_1365-43del (n.1365-46_1365-43del)
n.1106-46_1106-43del
c.*1029-46_*1029-43del (n.*1029-46_*1029-43del)
c.*925-46_*925-43del (n.*925-46_*925-43del)
c.1186-46_1186-43del (n.1186-46_1186-43del)
c.1309-46_1309-43del (n.1309-46_1309-43del)
n.312-46_312-43del
c.1201-46_1201-43del (n.1201-46_1201-43del)
n.1321-46_1321-43del
c.1237-46_1237-43del (n.1237-46_1237-43del)
c.1416-46_1416-43del (n.1416-46_1416-43del)
c.1197-46_1197-43del (n.1197-46_1197-43del)
 gnomAD v4
14g.91870429G>CCA615751685FBLN5c.*1152-44C>G (n.*1152-44C>G)
c.1018-44C>G (n.1018-44C>G)
n.1001-44C>G
c.1360-44C>G (n.1360-44C>G)
c.1365-44C>G (n.1365-44C>G)
n.1106-44C>G
c.*1029-44C>G (n.*1029-44C>G)
c.*925-44C>G (n.*925-44C>G)
c.1186-44C>G (n.1186-44C>G)
c.1309-44C>G (n.1309-44C>G)
n.312-44C>G
c.1201-44C>G (n.1201-44C>G)
n.1321-44C>G
c.1237-44C>G (n.1237-44C>G)
c.1416-44C>G (n.1416-44C>G)
c.1197-44C>G (n.1197-44C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870429G=CA2155133397FBLN5c.*1152-44C= (n.*1152-44C=)
c.1018-44C= (n.1018-44C=)
n.1001-44C=
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c.*1029-44C= (n.*1029-44C=)
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n.1321-44C=
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c.1416-44C= (n.1416-44C=)
c.1197-44C= (n.1197-44C=)
14g.91870430G>ACA2155133398FBLN5c.*1152-45C>T (n.*1152-45C>T)
c.1018-45C>T (n.1018-45C>T)
n.1001-45C>T
c.1360-45C>T (n.1360-45C>T)
c.1365-45C>T (n.1365-45C>T)
n.1106-45C>T
c.*1029-45C>T (n.*1029-45C>T)
c.*925-45C>T (n.*925-45C>T)
c.1186-45C>T (n.1186-45C>T)
c.1309-45C>T (n.1309-45C>T)
n.312-45C>T
c.1201-45C>T (n.1201-45C>T)
n.1321-45C>T
c.1237-45C>T (n.1237-45C>T)
c.1416-45C>T (n.1416-45C>T)
c.1197-45C>T (n.1197-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.91870430G=CA2155133399FBLN5c.*1152-45C= (n.*1152-45C=)
c.1018-45C= (n.1018-45C=)
n.1001-45C=
c.1360-45C= (n.1360-45C=)
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n.1106-45C=
c.*1029-45C= (n.*1029-45C=)
c.*925-45C= (n.*925-45C=)
c.1186-45C= (n.1186-45C=)
c.1309-45C= (n.1309-45C=)
n.312-45C=
c.1201-45C= (n.1201-45C=)
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c.1237-45C= (n.1237-45C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.91870431T=CA2155133400FBLN5c.*1152-46A= (n.*1152-46A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.91870436delCA2626159732FBLN5c.*1152-49del (n.*1152-49del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.91870436C>TCA615751688FBLN5c.*1152-51G>A (n.*1152-51G>A)
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c.1197-51G>A (n.1197-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870437T>CCA2626159735FBLN5c.*1152-52A>G (n.*1152-52A>G)
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 gnomAD v4
14g.91870438G>ACA2575605203FBLN5c.*1152-53C>T (n.*1152-53C>T)
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n.1001-53C>T
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n.1106-53C>T
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Number of alleles fetched