Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91870240G>ACA7312560FBLN5c.*1297C>T (n.*1297C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*1070C= (n.*1070C=)
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c.1382C= (p.Ser461=)
14g.91870240G>TCA390638967FBLN5c.*1297C>A (n.*1297C>A)
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c.*1174C>A (n.*1174C>A)
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c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
n.457C>A
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n.1466C>A
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 gnomAD v4
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14g.91870241A>TCA390638974FBLN5c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.1145T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
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c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.456T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.1465T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
14g.91870242C>ACA487566348FBLN5c.*1295G>T (n.*1295G>T)
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c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
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c.1344G>C (p.Val448=)
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c.1380G>C (p.Val460=)
14g.91870242C>TCA487566347FBLN5c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1161G>A (p.Val387=)
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c.1503G>A (p.Val501=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
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c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1452G>A (p.Val484=)
n.455G>A
c.1344G>A (p.Val448=)
n.1464G>A
c.1380G>A (p.Val460=)
14g.91870243A>CCA390638976FBLN5c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
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c.1328T>G (p.Val443Gly)
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14g.91870243A>GCA390638980FBLN5c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
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c.*112T>C (n.*112T>C)
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c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.454T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1463T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
14g.91870243A>TCA390638978FBLN5c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
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c.1502T>A (p.Val501Glu)
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c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.454T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.1463T>A
c.1379T>A (p.Val460Glu)
14g.91870244C>ACA390638983FBLN5c.*1293G>T (n.*1293G>T)
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n.1247G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
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14g.91870244C=CA2155133318FBLN5c.*1293G= (n.*1293G=)
c.1159G= (p.Val387=)
n.1142G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.*111G= (n.*111G=)
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c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.1327G= (p.Val443=)
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n.453G=
c.1342G= (p.Val448=)
n.1462G=
c.1378G= (p.Val460=)
14g.91870244C>GCA390638986FBLN5c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.1142G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1247G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.453G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1462G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
14g.91870244C>TCA7312561FBLN5c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.1159G>A (p.Val387Met)
n.1142G>A
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1247G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
n.453G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.1462G>A
c.1378G>A (p.Val460Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870245A>CCA390638988FBLN5c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
n.1141T>G
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
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n.1246T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
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n.452T>G
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
n.1461T>G
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14g.91870245A>GCA487566350FBLN5c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
n.1141T>C
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1246T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
n.452T>C
c.1341T>C (p.Tyr447=)
n.1461T>C
c.1377T>C (p.Tyr459=)
 gnomAD v4
14g.91870245A>TCA390638990FBLN5c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
n.1141T>A
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1246T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
n.452T>A
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
n.1461T>A
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
14g.91870246T>ACA390638993FBLN5c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.1140A>T
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1245A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
n.451A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
n.1460A>T
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
14g.91870246T>CCA7312562FBLN5c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.1140A>G
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1245A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
n.451A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
n.1460A>G
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870246T>GCA390638996FBLN5c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.1140A>C
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1245A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
n.451A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
n.1460A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
14g.91870246T=CA2155133319FBLN5c.*1291A= (n.*1291A=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
n.1140A=
c.1499A= (p.Tyr500=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.1245A=
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1448A= (p.Tyr483=)
n.451A=
c.1340A= (p.Tyr447=)
n.1460A=
c.1376A= (p.Tyr459=)
14g.91870247A=CA2155133320FBLN5c.*1290T= (n.*1290T=)
c.1156T= (p.Tyr386=)
n.1139T=
c.1498T= (p.Tyr500=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.1244T=
c.*1167T= (n.*1167T=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
c.1324T= (p.Tyr442=)
c.1447T= (p.Tyr483=)
n.450T=
c.1339T= (p.Tyr447=)
n.1459T=
c.1375T= (p.Tyr459=)
14g.91870247A>CCA390638998FBLN5c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.1139T>G
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1244T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
n.450T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.1459T>G
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
14g.91870247A>GCA390638999FBLN5c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.1139T>C
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1244T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
n.450T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
n.1459T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870247A>TCA390639001FBLN5c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.1139T>A
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1244T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
n.450T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.1459T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
14g.91870248T>ACA487566351FBLN5c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1155A>T (p.Ile385=)
n.1138A>T
c.1497A>T (p.Ile499=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1243A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1323A>T (p.Ile441=)
c.1446A>T (p.Ile482=)
n.449A>T
c.1338A>T (p.Ile446=)
n.1458A>T
c.1374A>T (p.Ile458=)
14g.91870248T>CCA7312563FBLN5c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
n.1138A>G
c.1497A>G (p.Ile499Met)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1243A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
c.1446A>G (p.Ile482Met)
n.449A>G
c.1338A>G (p.Ile446Met)
n.1458A>G
c.1374A>G (p.Ile458Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870248T>GCA487566352FBLN5c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1155A>C (p.Ile385=)
n.1138A>C
c.1497A>C (p.Ile499=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1243A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1323A>C (p.Ile441=)
c.1446A>C (p.Ile482=)
n.449A>C
c.1338A>C (p.Ile446=)
n.1458A>C
c.1374A>C (p.Ile458=)
14g.91870248T=CA2155133321FBLN5c.*1289A= (n.*1289A=)
c.1155A= (p.Ile385=)
n.1138A=
c.1497A= (p.Ile499=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.1243A=
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1323A= (p.Ile441=)
c.1446A= (p.Ile482=)
n.449A=
c.1338A= (p.Ile446=)
n.1458A=
c.1374A= (p.Ile458=)
14g.91870249A=CA2155133322FBLN5c.*1288T= (n.*1288T=)
c.1154T= (p.Ile385=)
n.1137T=
c.1496T= (p.Ile499=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.1242T=
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.1445T= (p.Ile482=)
n.448T=
c.1337T= (p.Ile446=)
n.1457T=
c.1373T= (p.Ile458=)
14g.91870249A>CCA390639003FBLN5c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
n.1137T>G
c.1496T>G (p.Ile499Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1242T>G
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.1445T>G (p.Ile482Arg)
n.448T>G
c.1337T>G (p.Ile446Arg)
n.1457T>G
c.1373T>G (p.Ile458Arg)
14g.91870249A>GCA390639005FBLN5c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.1137T>C
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1242T>C
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.448T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1457T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
 dbSNP
14g.91870249A>TCA390639007FBLN5c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
n.1137T>A
c.1496T>A (p.Ile499Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1242T>A
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.1445T>A (p.Ile482Lys)
n.448T>A
c.1337T>A (p.Ile446Lys)
n.1457T>A
c.1373T>A (p.Ile458Lys)
14g.91870250T>ACA390639009FBLN5c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
n.1136A>T
c.1495A>T (p.Ile499Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1241A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.1444A>T (p.Ile482Leu)
n.447A>T
c.1336A>T (p.Ile446Leu)
n.1456A>T
c.1372A>T (p.Ile458Leu)
 COSMIC
14g.91870250T>CCA390639011FBLN5c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.1136A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1241A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.447A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1456A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
 gnomAD v4
14g.91870250T>GCA390639013FBLN5c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.1136A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1241A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.447A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1456A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
14g.91870251C>ACA487566353FBLN5c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1152G>T (p.Arg384=)
n.1135G>T
c.1494G>T (p.Arg498=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1240G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1320G>T (p.Arg440=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.446G>T
c.1335G>T (p.Arg445=)
n.1455G>T
c.1371G>T (p.Arg457=)
14g.91870251C=CA2155133323FBLN5c.*1286G= (n.*1286G=)
c.1152G= (p.Arg384=)
n.1135G=
c.1494G= (p.Arg498=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.1240G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1320G= (p.Arg440=)
c.1443G= (p.Arg481=)
n.446G=
c.1335G= (p.Arg445=)
n.1455G=
c.1371G= (p.Arg457=)
14g.91870251C>GCA487566354FBLN5c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.1152G>C (p.Arg384=)
n.1135G>C
c.1494G>C (p.Arg498=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1240G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1320G>C (p.Arg440=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.446G>C
c.1335G>C (p.Arg445=)
n.1455G>C
c.1371G>C (p.Arg457=)
14g.91870251C>TCA265591720FBLN5c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1135G>A
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1240G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.446G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1455G>A
c.1371G>A (p.Arg457=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870252C>ACA390639015FBLN5c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1134G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1239G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.445G>T
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
n.1454G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
14g.91870252C=CA2155133324FBLN5c.*1285G= (n.*1285G=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.1134G=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.1239G=
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.445G=
c.1334G= (p.Arg445=)
n.1454G=
c.1370G= (p.Arg457=)
14g.91870252C>GCA390639018FBLN5c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1134G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1239G>C
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.445G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
n.1454G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
14g.91870252C>TCA7312564FBLN5c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1134G>A
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1239G>A
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.445G>A
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
n.1454G>A
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91870253G>ACA7312565FBLN5c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
n.1133C>T
c.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1238C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1318C>T (p.Arg440Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.444C>T
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
n.1453C>T
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870253G>CCA390639021FBLN5c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1133C>G
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1238C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.444C>G
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
n.1453C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
14g.91870253G=CA2155133325FBLN5c.*1284C= (n.*1284C=)
c.1150C= (p.Arg384=)
n.1133C=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.1238C=
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.444C=
c.1333C= (p.Arg445=)
n.1453C=
c.1369C= (p.Arg457=)
14g.91870253G>TCA487566355FBLN5c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1150C>A (p.Arg384=)
n.1133C>A
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1238C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.444C>A
c.1333C>A (p.Arg445=)
n.1453C>A
c.1369C>A (p.Arg457=)
14g.91870254C>ACA487566356FBLN5c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1132G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1237G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
n.443G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.1452G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
14g.91870254C>GCA487566357FBLN5c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1132G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1237G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1440G>C (p.Leu480=)
n.443G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
n.1452G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
14g.91870254C>TCA487566358FBLN5c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1132G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1237G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.443G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.1452G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
14g.91870255delCA2626159591FBLN5c.*1282del (n.*1282del)
c.1148del (p.Leu383ArgfsTer?)
n.1131del
c.1490del (p.Leu497ArgfsTer?)
c.*100del (n.*100del)
n.1236del
c.*1159del (n.*1159del)
c.*1055del (n.*1055del)
c.1316del (p.Leu439ArgfsTer?)
c.1439del (p.Leu480ArgfsTer?)
n.442del
c.1331del (p.Leu444ArgfsTer?)
n.1451del
c.1367del (p.Leu456ArgfsTer?)
 gnomAD v4
14g.91870255A>CCA390639024FBLN5c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1131T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1236T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.442T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.1451T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
14g.91870255A>GCA390639026FBLN5c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1131T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1236T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.442T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.1451T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
14g.91870255A>TCA390639028FBLN5c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1131T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1236T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.442T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
n.1451T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
14g.91870256G>ACA487566359FBLN5c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1130C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1235C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
n.441C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
n.1450C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
 gnomAD v4
14g.91870256G>CCA390639030FBLN5c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1130C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.1235C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.441C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.1450C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
 gnomAD v4
14g.91870256G=CA2155133326FBLN5c.*1281C= (n.*1281C=)
c.1147C= (p.Leu383=)
n.1130C=
c.1489C= (p.Leu497=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.1235C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.1438C= (p.Leu480=)
n.441C=
c.1330C= (p.Leu444=)
n.1450C=
c.1366C= (p.Leu456=)
14g.91870256G>TCA7312566FBLN5c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1130C>A
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.1235C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.441C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
n.1450C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870257T>ACA487566360FBLN5c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1146A>T (p.Arg382=)
n.1129A>T
c.1488A>T (p.Arg496=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.1234A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1314A>T (p.Arg438=)
c.1437A>T (p.Arg479=)
n.440A>T
c.1329A>T (p.Arg443=)
n.1449A>T
c.1365A>T (p.Arg455=)
14g.91870257T>CCA487566361FBLN5c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1129A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1234A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
n.440A>G
c.1329A>G (p.Arg443=)
n.1449A>G
c.1365A>G (p.Arg455=)
14g.91870257T>GCA487566362FBLN5c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1146A>C (p.Arg382=)
n.1129A>C
c.1488A>C (p.Arg496=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1234A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1314A>C (p.Arg438=)
c.1437A>C (p.Arg479=)
n.440A>C
c.1329A>C (p.Arg443=)
n.1449A>C
c.1365A>C (p.Arg455=)
14g.91870258C>ACA390639033FBLN5c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1128G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1233G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
n.439G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1448G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
 gnomAD v4
14g.91870258C=CA2155133327FBLN5c.*1279G= (n.*1279G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1128G=
c.1487G= (p.Arg496=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.1233G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1436G= (p.Arg479=)
n.439G=
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1448G=
c.1364G= (p.Arg455=)
14g.91870258C>GCA390639035FBLN5c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1128G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1233G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
n.439G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1448G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
14g.91870258C>TCA7312567FBLN5c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1128G>A
c.1487G>A (p.Arg496Gln)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1233G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1313G>A (p.Arg438Gln)
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
n.439G>A
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.1448G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.91870259G>ACA390639040FBLN5c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Ter)
n.1127C>T
c.1486C>T (p.Arg496Ter)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1232C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1312C>T (p.Arg438Ter)
c.1435C>T (p.Arg479Ter)
n.438C>T
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
n.1447C>T
c.1363C>T (p.Arg455Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870259G>CCA390639038FBLN5c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1127C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1232C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
n.438C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1447C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
14g.91870259G=CA2155133328FBLN5c.*1278C= (n.*1278C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
n.1127C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.1232C=
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.1435C= (p.Arg479=)
n.438C=
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1447C=
c.1363C= (p.Arg455=)
14g.91870259G>TCA487566363FBLN5c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1127C>A
c.1486C>A (p.Arg496=)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1232C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1312C>A (p.Arg438=)
c.1435C>A (p.Arg479=)
n.438C>A
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1447C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
14g.91870260G>ACA487566364FBLN5c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.1143C>T (p.Ile381=)
n.1126C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1231C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
n.437C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
n.1446C>T
c.1362C>T (p.Ile454=)
14g.91870260G>CCA390639041FBLN5c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
n.1126C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1231C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
n.437C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
n.1446C>G
c.1362C>G (p.Ile454Met)
14g.91870260G>TCA487566365FBLN5c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.1143C>A (p.Ile381=)
n.1126C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1231C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
n.437C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
n.1446C>A
c.1362C>A (p.Ile454=)
14g.91870261A=CA2155133329FBLN5c.*1276T= (n.*1276T=)
c.1142T= (p.Ile381=)
n.1125T=
c.1484T= (p.Ile495=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.1230T=
c.*1153T= (n.*1153T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.1310T= (p.Ile437=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.436T=
c.1325T= (p.Ile442=)
n.1445T=
c.1361T= (p.Ile454=)
14g.91870261A>CCA390639043FBLN5c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1125T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1230T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.436T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.1445T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
14g.91870261A>GCA7312568FBLN5c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1125T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1230T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.436T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.1445T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870261A>TCA390639045FBLN5c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1125T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1230T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.436T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.1445T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
14g.91870262T>ACA390639047FBLN5c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1124A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1229A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.435A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.1444A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
14g.91870262T>CCA390639048FBLN5c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1124A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1229A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.435A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.1444A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
14g.91870262T>GCA390639049FBLN5c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1124A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1229A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.435A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.1444A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
14g.91870263C>ACA487566368FBLN5c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1140G>T (p.Val380=)
n.1123G>T
c.1482G>T (p.Val494=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1228G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1431G>T (p.Val477=)
n.434G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
n.1443G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
14g.91870263C>GCA487566367FBLN5c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1140G>C (p.Val380=)
n.1123G>C
c.1482G>C (p.Val494=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1228G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1431G>C (p.Val477=)
n.434G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
n.1443G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
14g.91870263C>TCA487566366FBLN5c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1140G>A (p.Val380=)
n.1123G>A
c.1482G>A (p.Val494=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1228G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1431G>A (p.Val477=)
n.434G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
n.1443G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
14g.91870264A=CA2155133330FBLN5c.*1273T= (n.*1273T=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.1122T=
c.1481T= (p.Val494=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.1227T=
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1430T= (p.Val477=)
n.433T=
c.1322T= (p.Val441=)
n.1442T=
c.1358T= (p.Val453=)
14g.91870264A>CCA390639052FBLN5c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1122T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1227T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.433T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.1442T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
14g.91870264A>GCA390639054FBLN5c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1122T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1227T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.433T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.1442T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
14g.91870264A>TCA390639053FBLN5c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.1122T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1227T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.433T>A
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.1442T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870265C>ACA390639056FBLN5c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.1121G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1226G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.432G>T
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.1441G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
 gnomAD v4
14g.91870265C=CA2155133331FBLN5c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.1121G=
c.1480G= (p.Val494=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.1226G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1429G= (p.Val477=)
n.432G=
c.1321G= (p.Val441=)
n.1441G=
c.1357G= (p.Val453=)
14g.91870265C>GCA390639058FBLN5c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1121G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1226G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.432G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.1441G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
14g.91870265C>TCA7312569FBLN5c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.1121G>A
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1226G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
n.432G>A
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.1441G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870266G>ACA7312570FBLN5c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.1120C>T
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1225C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
n.431C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.1440C>T
c.1356C>T (p.Ser452=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870266G>CCA487566369FBLN5c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.1120C>G
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
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c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1305C>G (p.Ser435=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
n.431C>G
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.1440C>G
c.1356C>G (p.Ser452=)
14g.91870266G=CA2155133332FBLN5c.*1271C= (n.*1271C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.1120C=
c.1479C= (p.Ser493=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.1225C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1428C= (p.Ser476=)
n.431C=
c.1320C= (p.Ser440=)
n.1440C=
c.1356C= (p.Ser452=)
14g.91870266G>TCA487566370FBLN5c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.1120C>A
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1225C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1305C>A (p.Ser435=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
n.431C>A
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.1440C>A
c.1356C>A (p.Ser452=)
14g.91870267G>ACA390639063FBLN5c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1119C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1224C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
n.430C>T
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.1439C>T
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
 COSMIC
14g.91870267G>CCA390639067FBLN5c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1119C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1224C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
n.430C>G
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.1439C>G
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
14g.91870267G>TCA390639065FBLN5c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1119C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1224C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
n.430C>A
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.1439C>A
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
14g.91870268A>CCA390639069FBLN5c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1118T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1223T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.429T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1438T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
14g.91870268A>GCA390639070FBLN5c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1118T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1223T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.429T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1438T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
14g.91870268A>TCA390639072FBLN5c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1118T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1223T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.429T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1438T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
14g.91870269G>ACA487566371FBLN5c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1117C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1222C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1425C>T (p.Ser475=)
n.428C>T
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.1437C>T
c.1353C>T (p.Ser451=)
14g.91870269G>CCA390639075FBLN5c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.1117C>G
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1222C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1425C>G (p.Ser475Arg)
n.428C>G
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.1437C>G
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
14g.91870269G>TCA390639076FBLN5c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.1117C>A
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1222C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1425C>A (p.Ser475Arg)
n.428C>A
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.1437C>A
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
14g.91870270C>ACA390639078FBLN5c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1116G>T
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1221G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.427G>T
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.1436G>T
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
14g.91870270C>GCA390639080FBLN5c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1116G>C
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1221G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.427G>C
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.1436G>C
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
14g.91870270C>TCA390639083FBLN5c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1116G>A
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1221G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.427G>A
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.1436G>A
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
14g.91870271T>ACA390639086FBLN5c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1115A>T
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.1220A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.426A>T
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.1435A>T
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
14g.91870271T>CCA390639087FBLN5c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1115A>G
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.1220A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.426A>G
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.1435A>G
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
14g.91870271T>GCA390639089FBLN5c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1115A>C
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1220A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.426A>C
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.1435A>C
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
14g.91870272G>ACA487566372FBLN5c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
n.1114C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1219C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
n.425C>T
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1434C>T
c.1350C>T (p.Gly450=)
 gnomAD v4
14g.91870272G>CCA487566373FBLN5c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
n.1114C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1219C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
n.425C>G
c.1314C>G (p.Gly438=)
n.1434C>G
c.1350C>G (p.Gly450=)
14g.91870272G>TCA487566374FBLN5c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
n.1114C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1219C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
n.425C>A
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1434C>A
c.1350C>A (p.Gly450=)
 gnomAD v4
14g.91870273C>ACA390639096FBLN5c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1113G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1218G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.424G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1433G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
14g.91870273C>GCA390639094FBLN5c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1113G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1218G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.424G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1433G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
14g.91870273C>TCA390639092FBLN5c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.1113G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1218G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.424G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1433G>A
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
14g.91870274C>ACA390639100FBLN5c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.1112G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1217G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.423G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1432G>T
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
14g.91870274C=CA2155133333FBLN5c.*1263G= (n.*1263G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
n.1112G=
c.1471G= (p.Gly491=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1217G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1297G= (p.Gly433=)
c.1420G= (p.Gly474=)
n.423G=
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1432G=
c.1348G= (p.Gly450=)
14g.91870274C>GCA390639098FBLN5c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1112G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1217G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.423G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1432G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
14g.91870274C>TCA390639102FBLN5c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.1112G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1217G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.423G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1432G>A
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870275T>ACA390639104FBLN5c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
n.1111A>T
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1216A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
n.422A>T
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
n.1431A>T
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
14g.91870275T>CCA487566375FBLN5c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.1111A>G
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1216A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.422A>G
c.1311A>G (p.Arg437=)
n.1431A>G
c.1347A>G (p.Arg449=)
14g.91870275T>GCA390639106FBLN5c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
n.1111A>C
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1216A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
n.422A>C
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
n.1431A>C
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
14g.91870276C>ACA390639109FBLN5c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
n.1110G>T
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.1215G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
n.421G>T
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
n.1430G>T
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
14g.91870276C>GCA390639110FBLN5c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
n.1110G>C
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.1215G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
n.421G>C
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
n.1430G>C
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
14g.91870276C>TCA390639113FBLN5c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
n.1110G>A
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.1215G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
n.421G>A
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
n.1430G>A
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
14g.91870277T>ACA390639115FBLN5c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
n.1109A>T
c.1468A>T (p.Arg490Ter)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1214A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
n.420A>T
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
n.1429A>T
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
14g.91870277T>CCA390639117FBLN5c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
n.1109A>G
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1214A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
n.420A>G
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
n.1429A>G
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
14g.91870277T>GCA487566376FBLN5c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1126A>C (p.Arg376=)
n.1109A>C
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1214A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
n.420A>C
c.1309A>C (p.Arg437=)
n.1429A>C
c.1345A>C (p.Arg449=)
14g.91870278G>ACA487566377FBLN5c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1108C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1213C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
n.419C>T
c.1308C>T (p.Phe436=)
n.1428C>T
c.1344C>T (p.Phe448=)
14g.91870278G>CCA390639119FBLN5c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1108C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1213C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
n.419C>G
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
n.1428C>G
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
14g.91870278G>TCA390639121FBLN5c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1108C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1213C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
n.419C>A
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
n.1428C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
14g.91870279A>CCA390639123FBLN5c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1107T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1212T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.418T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
n.1427T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
14g.91870279A>GCA390639125FBLN5c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1107T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1212T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.418T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
n.1427T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
 gnomAD v4
14g.91870279A>TCA390639127FBLN5c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1107T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1212T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.418T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
n.1427T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
14g.91870280A>CCA390639134FBLN5c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1106T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1211T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.417T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
n.1426T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
14g.91870280A>GCA390639132FBLN5c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1106T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1211T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.417T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
n.1426T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
14g.91870280A>TCA390639129FBLN5c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1106T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1211T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.417T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
n.1426T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
14g.91870281G>ACA487566378FBLN5c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.1122C>T (p.Asn374=)
n.1105C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1210C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.1413C>T (p.Asn471=)
n.416C>T
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.1425C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
 dbSNP
14g.91870281G>CCA390639136FBLN5c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
n.1105C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1210C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
n.416C>G
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.1425C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
14g.91870281G>TCA390639138FBLN5c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
n.1105C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1210C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
n.416C>A
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.1425C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
14g.91870282T>ACA390639140FBLN5c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1104A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1209A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
n.415A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.1424A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
14g.91870282T>CCA390639142FBLN5c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1104A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1209A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
n.415A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1424A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870282T>GCA390639144FBLN5c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1104A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1209A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
n.415A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.1424A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
14g.91870282T=CA2155133334FBLN5c.*1255A= (n.*1255A=)
c.1121A= (p.Asn374=)
n.1104A=
c.1463A= (p.Asn488=)
c.*73A= (n.*73A=)
n.1209A=
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.1412A= (p.Asn471=)
n.415A=
c.1304A= (p.Asn435=)
n.1424A=
c.1340A= (p.Asn447=)
14g.91870283T>ACA390639146FBLN5c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.1103A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1208A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
n.414A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.1423A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
14g.91870283T>CCA390639148FBLN5c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.1103A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1208A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
n.414A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.1423A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
 gnomAD v4
14g.91870283T>GCA390639150FBLN5c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.1103A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1208A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1411A>C (p.Asn471His)
n.414A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.1423A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
14g.91870284G>ACA487566379FBLN5c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1119C>T (p.Ile373=)
n.1102C>T
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1207C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
n.413C>T
c.1302C>T (p.Ile434=)
n.1422C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
 COSMIC
14g.91870284G>CCA390639152FBLN5c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1119C>G (p.Ile373Met)
n.1102C>G
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1207C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.413C>G
c.1302C>G (p.Ile434Met)
n.1422C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870284G=CA2155133335FBLN5c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1119C= (p.Ile373=)
n.1102C=
c.1461C= (p.Ile487=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1207C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1287C= (p.Ile429=)
c.1410C= (p.Ile470=)
n.413C=
c.1302C= (p.Ile434=)
n.1422C=
c.1338C= (p.Ile446=)
14g.91870284G>TCA487566380FBLN5c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1119C>A (p.Ile373=)
n.1102C>A
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1207C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
n.413C>A
c.1302C>A (p.Ile434=)
n.1422C>A
c.1338C>A (p.Ile446=)
14g.91870285A=CA2155133336FBLN5c.*1252T= (n.*1252T=)
c.1118T= (p.Ile373=)
n.1101T=
c.1460T= (p.Ile487=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.1206T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.*1025T= (n.*1025T=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1409T= (p.Ile470=)
n.412T=
c.1301T= (p.Ile434=)
n.1421T=
c.1337T= (p.Ile446=)
14g.91870285A>CCA390639154FBLN5c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1101T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1206T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.412T>G
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
n.1421T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
14g.91870285A>GCA390639156FBLN5c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1101T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1206T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.412T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
n.1421T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91870285A>TCA390639158FBLN5c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1101T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1206T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.412T>A
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
n.1421T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
14g.91870286T>ACA390639165FBLN5c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1100A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1205A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.411A>T
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
n.1420A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
14g.91870286T>CCA390639163FBLN5c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1100A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1205A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.411A>G
c.1300A>G (p.Ile434Val)
n.1420A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91870286T>GCA390639161FBLN5c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1100A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1205A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.411A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
n.1420A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
14g.91870294_91870302delCA2802596461FBLN5c.*1243_*1251del (n.*1243_*1251del)
c.1109_1117del (p.Asn370_Val372del)
n.1092_1100del
c.1451_1459del (p.Asn484_Val486del)
c.*61_*69del (n.*61_*69del)
n.1197_1205del
c.*1120_*1128del (n.*1120_*1128del)
c.*1016_*1024del (n.*1016_*1024del)
c.1277_1285del (p.Asn426_Val428del)
c.1400_1408del (p.Asn467_Val469del)
n.403_411del
c.1292_1300del (p.Asn431_Val433del)
n.1412_1420del
c.1328_1336del (p.Asn443_Val445del)
14g.91870287G>ACA487566381FBLN5c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1116C>T (p.Val372=)
n.1099C>T
c.1458C>T (p.Val486=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1204C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.1407C>T (p.Val469=)
n.410C>T
c.1299C>T (p.Val433=)
n.1419C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
 dbSNP
14g.91870287G>CCA487566383FBLN5c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1116C>G (p.Val372=)
n.1099C>G
c.1458C>G (p.Val486=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1204C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.1407C>G (p.Val469=)
n.410C>G
c.1299C>G (p.Val433=)
n.1419C>G
c.1335C>G (p.Val445=)
14g.91870287G=CA2155133337FBLN5c.*1250C= (n.*1250C=)
c.1116C= (p.Val372=)
n.1099C=
c.1458C= (p.Val486=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1204C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.1284C= (p.Val428=)
c.1407C= (p.Val469=)
n.410C=
c.1299C= (p.Val433=)
n.1419C=
c.1335C= (p.Val445=)
14g.91870287G>TCA487566382FBLN5c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1116C>A (p.Val372=)
n.1099C>A
c.1458C>A (p.Val486=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1204C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.1407C>A (p.Val469=)
n.410C>A
c.1299C>A (p.Val433=)
n.1419C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
14g.91870288A=CA2155133338FBLN5c.*1249T= (n.*1249T=)
c.1115T= (p.Val372=)
n.1098T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.1203T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1406T= (p.Val469=)
n.409T=
c.1298T= (p.Val433=)
n.1418T=
c.1334T= (p.Val445=)
14g.91870288A>CCA7312571FBLN5c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1098T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1203T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.409T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1418T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870288A>GCA390639167FBLN5c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1098T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1203T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.409T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1418T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
14g.91870288A>TCA390639169FBLN5c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1098T>A
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1203T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.409T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
n.1418T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
14g.91870289C>ACA390639171FBLN5c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1097G>T
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1202G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.408G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
n.1417G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
14g.91870289C>GCA390639173FBLN5c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1097G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1202G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.408G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1417G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
14g.91870289C>TCA390639175FBLN5c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1097G>A
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1202G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.408G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
n.1417G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
14g.91870290A>CCA487566384FBLN5c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1113T>G (p.Thr371=)
n.1096T>G
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1201T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1404T>G (p.Thr468=)
n.407T>G
c.1296T>G (p.Thr432=)
n.1416T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
14g.91870290A>GCA487566385FBLN5c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1113T>C (p.Thr371=)
n.1096T>C
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1201T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1404T>C (p.Thr468=)
n.407T>C
c.1296T>C (p.Thr432=)
n.1416T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
14g.91870290A>TCA487566386FBLN5c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1113T>A (p.Thr371=)
n.1096T>A
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1201T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1404T>A (p.Thr468=)
n.407T>A
c.1296T>A (p.Thr432=)
n.1416T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
14g.91870291G>ACA390639180FBLN5c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1095C>T
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1200C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.406C>T
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1415C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
14g.91870291G>CCA390639177FBLN5c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1095C>G
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1200C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
n.406C>G
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.1415C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
14g.91870291G>TCA390639178FBLN5c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1095C>A
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1200C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
n.406C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.1415C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
14g.91870292T>ACA390639182FBLN5c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1094A>T
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1199A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.405A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1414A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
 COSMIC
14g.91870292T>CCA390639183FBLN5c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1094A>G
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1199A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.405A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1414A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
14g.91870292T>GCA390639184FBLN5c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1094A>C
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1199A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.405A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1414A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
14g.91870293G>ACA487566387FBLN5c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1110C>T (p.Asn370=)
n.1093C>T
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1198C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
n.404C>T
c.1293C>T (p.Asn431=)
n.1413C>T
c.1329C>T (p.Asn443=)
 gnomAD v4
14g.91870293G>CCA390639187FBLN5c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
n.1093C>G
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1198C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
n.404C>G
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
n.1413C>G
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
14g.91870293G>TCA390639189FBLN5c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
n.1093C>A
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1198C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
n.404C>A
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
n.1413C>A
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
14g.91870294T>ACA390639191FBLN5c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1092A>T
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1197A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.403A>T
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
n.1412A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
14g.91870294T>CCA390639195FBLN5c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1092A>G
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1197A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.403A>G
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
n.1412A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
14g.91870294T>GCA390639193FBLN5c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1092A>C
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1197A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.403A>C
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
n.1412A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
14g.91870295T>ACA390639197FBLN5c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1091A>T
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1196A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.402A>T
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
n.1411A>T
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
14g.91870295T>CCA390639198FBLN5c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1091A>G
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1196A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.402A>G
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
n.1411A>G
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
14g.91870295T>GCA390639200FBLN5c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.1091A>C
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1196A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.402A>C
c.1291A>C (p.Asn431His)
n.1411A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
14g.91870296G>ACA7312572FBLN5c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.1107C>T (p.Val369=)
n.1090C>T
c.1449C>T (p.Val483=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1195C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1275C>T (p.Val425=)
c.1398C>T (p.Val466=)
n.401C>T
c.1290C>T (p.Val430=)
n.1410C>T
c.1326C>T (p.Val442=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870296G>CCA487566389FBLN5c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.1107C>G (p.Val369=)
n.1090C>G
c.1449C>G (p.Val483=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1195C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1275C>G (p.Val425=)
c.1398C>G (p.Val466=)
n.401C>G
c.1290C>G (p.Val430=)
n.1410C>G
c.1326C>G (p.Val442=)
14g.91870296G=CA2155133339FBLN5c.*1241C= (n.*1241C=)
c.1107C= (p.Val369=)
n.1090C=
c.1449C= (p.Val483=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.1195C=
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.1275C= (p.Val425=)
c.1398C= (p.Val466=)
n.401C=
c.1290C= (p.Val430=)
n.1410C=
c.1326C= (p.Val442=)
14g.91870296G>TCA487566388FBLN5c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.1107C>A (p.Val369=)
n.1090C>A
c.1449C>A (p.Val483=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1195C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1275C>A (p.Val425=)
c.1398C>A (p.Val466=)
n.401C>A
c.1290C>A (p.Val430=)
n.1410C>A
c.1326C>A (p.Val442=)
14g.91870297A>CCA390639204FBLN5c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1089T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1194T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.400T>G
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.1409T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
14g.91870297A>GCA390639206FBLN5c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1089T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1194T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.400T>C
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.1409T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
14g.91870297A>TCA390639208FBLN5c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.1089T>A
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1194T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
n.400T>A
c.1289T>A (p.Val430Asp)
n.1409T>A
c.1325T>A (p.Val442Asp)
14g.91870298C>ACA390639210FBLN5c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
n.1088G>T
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1193G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
n.399G>T
c.1288G>T (p.Val430Phe)
n.1408G>T
c.1324G>T (p.Val442Phe)
14g.91870298C>GCA390639212FBLN5c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1088G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1193G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.399G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.1408G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
14g.91870298C>TCA390639214FBLN5c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.1088G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1193G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
n.399G>A
c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.1408G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
14g.91870299A=CA2155133340FBLN5c.*1238T= (n.*1238T=)
c.1104T= (p.Thr368=)
n.1087T=
c.1446T= (p.Thr482=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.1192T=
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1272T= (p.Thr424=)
c.1395T= (p.Thr465=)
n.398T=
c.1287T= (p.Thr429=)
n.1407T=
c.1323T= (p.Thr441=)
14g.91870299A>CCA487566390FBLN5c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1104T>G (p.Thr368=)
n.1087T>G
c.1446T>G (p.Thr482=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1192T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.1395T>G (p.Thr465=)
n.398T>G
c.1287T>G (p.Thr429=)
n.1407T>G
c.1323T>G (p.Thr441=)
14g.91870299A>GCA7312573FBLN5c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1104T>C (p.Thr368=)
n.1087T>C
c.1446T>C (p.Thr482=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1192T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
n.398T>C
c.1287T>C (p.Thr429=)
n.1407T>C
c.1323T>C (p.Thr441=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870299A>TCA487566391FBLN5c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1104T>A (p.Thr368=)
n.1087T>A
c.1446T>A (p.Thr482=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1192T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
n.398T>A
c.1287T>A (p.Thr429=)
n.1407T>A
c.1323T>A (p.Thr441=)
14g.91870300G>ACA390639220FBLN5c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1086C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1191C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.397C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1406C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
14g.91870300G>CCA390639222FBLN5c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1086C>G
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1191C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.397C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1406C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
14g.91870300G>TCA390639217FBLN5c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1086C>A
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1191C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.397C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1406C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
14g.91870300_91870301insCGCA919478398FBLN5c.*1237_*1238insGC (n.*1237_*1238insGC)
c.1103_1104insGC (p.Val369LeufsTer13)
n.1086_1087insGC
c.1445_1446insGC (p.Val483LeufsTer13)
c.*55_*56insGC (n.*55_*56insGC)
n.1191_1192insGC
c.*1114_*1115insGC (n.*1114_*1115insGC)
c.*1010_*1011insGC (n.*1010_*1011insGC)
c.1271_1272insGC (p.Val425LeufsTer13)
c.1394_1395insGC (p.Val466LeufsTer13)
n.397_398insGC
c.1286_1287insGC (p.Val430LeufsTer13)
n.1406_1407insGC
c.1322_1323insGC (p.Val442LeufsTer13)
 dbSNP
14g.91870301T>ACA390639224FBLN5c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1085A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1190A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.396A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1405A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
14g.91870301T>CCA390639227FBLN5c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1085A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1190A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.396A>G
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n.1405A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
14g.91870301T>GCA390639225FBLN5c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1085A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
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c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.396A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
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c.1321A>C (p.Thr441Pro)
14g.91870302G>ACA487566392FBLN5c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1101C>T (p.Ile367=)
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c.1443C>T (p.Ile481=)
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c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
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n.1404C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
 COSMIC
14g.91870302G>CCA390639229FBLN5c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
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c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
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n.395C>G
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n.1404C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
14g.91870302G>TCA487566393FBLN5c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1101C>A (p.Ile367=)
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c.*1008C>A (n.*1008C>A)
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c.1392C>A (p.Ile464=)
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n.1404C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
14g.91870303A>CCA390639235FBLN5c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1083T>G
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c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1188T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.394T>G
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1403T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
14g.91870303A>GCA390639231FBLN5c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1083T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1188T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.394T>C
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1403T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
14g.91870303A>TCA390639233FBLN5c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1083T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1188T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.394T>A
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1403T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
14g.91870304T>ACA390639237FBLN5c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1082A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1187A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.393A>T
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1402A>T
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14g.91870304T>CCA390639239FBLN5c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1082A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1187A>G
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.393A>G
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1402A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
 gnomAD v4
14g.91870304T>GCA390639240FBLN5c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1082A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1187A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.393A>C
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1402A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
14g.91870305C>ACA390639243FBLN5c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
n.1081G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1186G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.392G>T
c.1281G>T (p.Met427Ile)
n.1401G>T
c.1317G>T (p.Met439Ile)
 gnomAD v4
14g.91870305C>GCA390639245FBLN5c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
n.1081G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1186G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.392G>C
c.1281G>C (p.Met427Ile)
n.1401G>C
c.1317G>C (p.Met439Ile)
14g.91870305C>TCA390639247FBLN5c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
n.1081G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1186G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.392G>A
c.1281G>A (p.Met427Ile)
n.1401G>A
c.1317G>A (p.Met439Ile)
14g.91870306A>CCA390639249FBLN5c.*1231T>G (n.*1231T>G)
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n.1080T>G
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c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1185T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.391T>G
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n.1400T>G
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14g.91870306A>GCA390639251FBLN5c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
n.1080T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1185T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.391T>C
c.1280T>C (p.Met427Thr)
n.1400T>C
c.1316T>C (p.Met439Thr)
14g.91870306A>TCA390639252FBLN5c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
n.1080T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1185T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.391T>A
c.1280T>A (p.Met427Lys)
n.1400T>A
c.1316T>A (p.Met439Lys)
14g.91870307T>ACA390639258FBLN5c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
n.1079A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1184A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.390A>T
c.1279A>T (p.Met427Leu)
n.1399A>T
c.1315A>T (p.Met439Leu)
14g.91870307T>CCA390639254FBLN5c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1096A>G (p.Met366Val)
n.1079A>G
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c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1184A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
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c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.390A>G
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n.1399A>G
c.1315A>G (p.Met439Val)
14g.91870307T>GCA390639256FBLN5c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
n.1079A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1184A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.390A>C
c.1279A>C (p.Met427Leu)
n.1399A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
14g.91870308T>ACA390639260FBLN5c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1078A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1183A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
n.389A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
n.1398A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
14g.91870308T>CCA487566394FBLN5c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1078A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1183A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
n.389A>G
c.1278A>G (p.Glu426=)
n.1398A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
 gnomAD v4
14g.91870308T>GCA390639261FBLN5c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1078A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1183A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
n.389A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
n.1398A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
14g.91870309T>ACA390639264FBLN5c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1077A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1182A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.388A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1397A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
14g.91870309T>CCA390639266FBLN5c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1077A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1182A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.388A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1397A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
14g.91870309T>GCA390639267FBLN5c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1077A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1182A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.388A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1397A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.91870310C>ACA390639270FBLN5c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1076G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1181G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.387G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1396G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
14g.91870310C>GCA390639271FBLN5c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1076G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1181G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.387G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1396G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
14g.91870310C>TCA390639272FBLN5c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1076G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1181G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.387G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1396G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
14g.91870311C>ACA390639274FBLN5c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1075G>T
c.1434G>T (p.Leu478Phe)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1180G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
n.386G>T
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
n.1395G>T
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
14g.91870311C=CA2155133341FBLN5c.*1226G= (n.*1226G=)
c.1092G= (p.Leu364=)
n.1075G=
c.1434G= (p.Leu478=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.1180G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1260G= (p.Leu420=)
c.1383G= (p.Leu461=)
n.386G=
c.1275G= (p.Leu425=)
n.1395G=
c.1311G= (p.Leu437=)
14g.91870311C>GCA390639276FBLN5c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1075G>C
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1180G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
n.386G>C
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
n.1395G>C
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
14g.91870311C>TCA487566395FBLN5c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1075G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1180G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.386G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1395G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870312A>CCA390639279FBLN5c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1074T>G
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1179T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
n.385T>G
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
n.1394T>G
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
14g.91870312A>GCA390639281FBLN5c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1074T>C
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1179T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.385T>C
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1394T>C
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
14g.91870312A>TCA390639278FBLN5c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1074T>A
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1179T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
n.385T>A
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1394T>A
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
14g.91870313A>CCA390639283FBLN5c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1073T>G
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1178T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.384T>G
c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1393T>G
c.1309T>G (p.Leu437Val)
14g.91870313A>GCA487566396FBLN5c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.1073T>C
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1178T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.384T>C
c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1393T>C
c.1309T>C (p.Leu437=)
14g.91870313A>TCA390639284FBLN5c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1073T>A
c.1432T>A (p.Leu478Met)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1178T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
n.384T>A
c.1273T>A (p.Leu425Met)
n.1393T>A
c.1309T>A (p.Leu437Met)
14g.91870314G>ACA487566397FBLN5c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1089C>T (p.Asp363=)
n.1072C>T
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1177C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1380C>T (p.Asp460=)
n.383C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
n.1392C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
14g.91870314G>CCA390639286FBLN5c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1072C>G
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1177C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
n.383C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
n.1392C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
 gnomAD v4
14g.91870314G>TCA390639288FBLN5c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1072C>A
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1177C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.383C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
n.1392C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
14g.91870315T>ACA390639289FBLN5c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1071A>T
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1176A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.382A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1391A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
14g.91870315T>CCA390639291FBLN5c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1071A>G
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1176A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.382A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1391A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91870315T>GCA390639293FBLN5c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1071A>C
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1176A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.382A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1391A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
 gnomAD v4
14g.91870316C>ACA390639294FBLN5c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1070G>T
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1175G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.381G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1390G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
14g.91870316C>GCA390639295FBLN5c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.1070G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1175G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.381G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1390G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
14g.91870316C>TCA390639296FBLN5c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1070G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1175G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.381G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1390G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
14g.91870317C>ACA487566399FBLN5c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.1069G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1174G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.380G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.1389G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
14g.91870317C>GCA487566400FBLN5c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.1069G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1174G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.380G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1389G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
14g.91870317C>TCA487566398FBLN5c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.1069G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1174G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.380G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1389G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
14g.91870318A>CCA390639298FBLN5c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1068T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1173T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.379T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1388T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
14g.91870318A>GCA390639300FBLN5c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1068T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1173T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.379T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1388T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
14g.91870318A>TCA390639302FBLN5c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1068T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1173T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.379T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1388T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
14g.91870319G>ACA487566402FBLN5c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.1067C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1172C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.378C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.1387C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
14g.91870319G>CCA390639304FBLN5c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1067C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1172C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.378C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1387C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870319G=CA2155133342FBLN5c.*1218C= (n.*1218C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.1067C=
c.1426C= (p.Leu476=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1172C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.378C=
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1387C=
c.1303C= (p.Leu435=)
14g.91870319G>TCA390639306FBLN5c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1067C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1172C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.378C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1387C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
14g.91870320C>ACA390639308FBLN5c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1066G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1171G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.377G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
n.1386G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
 ClinVar
14g.91870320C=CA2155133343FBLN5c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1083G= (p.Gln361=)
n.1066G=
c.1425G= (p.Gln475=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.1171G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.1251G= (p.Gln417=)
c.1374G= (p.Gln458=)
n.377G=
c.1266G= (p.Gln422=)
n.1386G=
c.1302G= (p.Gln434=)
14g.91870320C>GCA265591746FBLN5c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1066G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1171G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.377G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
n.1386G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870320C>TCA487566403FBLN5c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1066G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1171G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.377G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
n.1386G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
14g.91870321T>ACA390639311FBLN5c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1065A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.1170A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.376A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.1385A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
14g.91870321T>CCA390639313FBLN5c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1065A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1170A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.376A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.1385A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
14g.91870321T>GCA390639315FBLN5c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1065A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.1170A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.376A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.1385A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
14g.91870322G>ACA390639316FBLN5c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1064C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1169C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.375C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.1384C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
14g.91870322G>CCA390639318FBLN5c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1064C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.1169C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.375C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.1384C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
14g.91870322G>TCA390639320FBLN5c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1064C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1169C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.375C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.1384C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
14g.91870323G>ACA487566404FBLN5c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1080C>T (p.Ile360=)
n.1063C>T
c.1422C>T (p.Ile474=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1168C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1371C>T (p.Ile457=)
n.374C>T
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.1383C>T
c.1299C>T (p.Ile433=)
 COSMIC
14g.91870323G>CCA390639322FBLN5c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.1063C>G
c.1422C>G (p.Ile474Met)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1168C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.374C>G
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.1383C>G
c.1299C>G (p.Ile433Met)
14g.91870323G>TCA487566405FBLN5c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1080C>A (p.Ile360=)
n.1063C>A
c.1422C>A (p.Ile474=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1168C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1371C>A (p.Ile457=)
n.374C>A
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.1383C>A
c.1299C>A (p.Ile433=)
14g.91870324A>CCA390639324FBLN5c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1062T>G
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1167T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.373T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.1382T>G
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
14g.91870324A>GCA390639326FBLN5c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1062T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1167T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.373T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.1382T>C
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
14g.91870324A>TCA390639327FBLN5c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1062T>A
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1167T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.373T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.1382T>A
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
14g.91870325T>ACA390639330FBLN5c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1061A>T
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1166A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.372A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.1381A>T
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
14g.91870325T>CCA390639332FBLN5c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1061A>G
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1166A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.372A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.1381A>G
c.1297A>G (p.Ile433Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91870325T>GCA390639329FBLN5c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1061A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1166A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.372A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.1381A>C
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
14g.91870325T=CA2155133344FBLN5c.*1212A= (n.*1212A=)
c.1078A= (p.Ile360=)
n.1061A=
c.1420A= (p.Ile474=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.1166A=
c.*1089A= (n.*1089A=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.1369A= (p.Ile457=)
n.372A=
c.1261A= (p.Ile421=)
n.1381A=
c.1297A= (p.Ile433=)
14g.91870326T>ACA265591754FBLN5c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1060A>T
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1165A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.371A>T
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1380A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
 dbSNP
14g.91870326T>CCA7312574FBLN5c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1060A>G
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1165A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.371A>G
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1380A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91870326T>GCA390639335FBLN5c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1060A>C
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1165A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.371A>C
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1380A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
14g.91870326T=CA2155133345FBLN5c.*1211A= (n.*1211A=)
c.1077A= (p.Glu359=)
n.1060A=
c.1419A= (p.Glu473=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.1165A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.1245A= (p.Glu415=)
c.1368A= (p.Glu456=)
n.371A=
c.1260A= (p.Glu420=)
n.1380A=
c.1296A= (p.Glu432=)
14g.91870327T>ACA390639339FBLN5c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1059A>T
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1164A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.370A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1379A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
14g.91870327T>CCA390639340FBLN5c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1059A>G
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1164A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.370A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1379A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
14g.91870327T>GCA390639341FBLN5c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1059A>C
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1164A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.370A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1379A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
14g.91870328C>ACA390639344FBLN5c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1058G>T
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1163G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.369G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1378G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
14g.91870328C=CA2155133346FBLN5c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1058G=
c.1417G= (p.Glu473=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1163G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.369G=
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1378G=
c.1294G= (p.Glu432=)
14g.91870328C>GCA390639345FBLN5c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1058G>C
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1163G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.369G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1378G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
14g.91870328C>TCA390639347FBLN5c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1058G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1163G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.369G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1378G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
 dbSNP
14g.91870329C>ACA487566406FBLN5c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1074G>T (p.Arg358=)
n.1057G>T
c.1416G>T (p.Arg472=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1162G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1242G>T (p.Arg414=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
n.368G>T
c.1257G>T (p.Arg419=)
n.1377G>T
c.1293G>T (p.Arg431=)
 gnomAD v4
14g.91870329C>GCA487566407FBLN5c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1074G>C (p.Arg358=)
n.1057G>C
c.1416G>C (p.Arg472=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.1162G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1242G>C (p.Arg414=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
n.368G>C
c.1257G>C (p.Arg419=)
n.1377G>C
c.1293G>C (p.Arg431=)
 gnomAD v4
14g.91870329C>TCA487566408FBLN5c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.1057G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.1162G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
n.368G>A
c.1257G>A (p.Arg419=)
n.1377G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
14g.91870330C>ACA390639348FBLN5c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1056G>T
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1161G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.367G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.1376G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
14g.91870330C=CA2155133347FBLN5c.*1207G= (n.*1207G=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1056G=
c.1415G= (p.Arg472=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1161G=
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.367G=
c.1256G= (p.Arg419=)
n.1376G=
c.1292G= (p.Arg431=)
14g.91870330C>GCA390639350FBLN5c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1056G>C
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1161G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.367G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.1376G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
14g.91870330C>TCA7312575FBLN5c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.1056G>A
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1161G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
n.367G>A
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
n.1376G>A
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870331G>ACA7312576FBLN5c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
n.1055C>T
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1160C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
n.366C>T
c.1255C>T (p.Arg419Trp)
n.1375C>T
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870331G>CCA390639355FBLN5c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1055C>G
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1160C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.366C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.1375C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
14g.91870331G=CA2155133348FBLN5c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1072C= (p.Arg358=)
n.1055C=
c.1414C= (p.Arg472=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.1160C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.366C=
c.1255C= (p.Arg419=)
n.1375C=
c.1291C= (p.Arg431=)
14g.91870331G>TCA487566409FBLN5c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.1055C>A
c.1414C>A (p.Arg472=)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1160C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
n.366C>A
c.1255C>A (p.Arg419=)
n.1375C>A
c.1291C>A (p.Arg431=)
14g.91870332G>ACA487566410FBLN5c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1071C>T (p.Pro357=)
n.1054C>T
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1159C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
n.365C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
n.1374C>T
c.1290C>T (p.Pro430=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870332G>CCA487566411FBLN5c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1071C>G (p.Pro357=)
n.1054C>G
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1159C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
n.365C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
n.1374C>G
c.1290C>G (p.Pro430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91870332G=CA2155133349FBLN5c.*1205C= (n.*1205C=)
c.1071C= (p.Pro357=)
n.1054C=
c.1413C= (p.Pro471=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1159C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.1239C= (p.Pro413=)
c.1362C= (p.Pro454=)
n.365C=
c.1254C= (p.Pro418=)
n.1374C=
c.1290C= (p.Pro430=)
14g.91870332G>TCA487566412FBLN5c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1071C>A (p.Pro357=)
n.1054C>A
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1159C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
n.365C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
n.1374C>A
c.1290C>A (p.Pro430=)
14g.91870333G>ACA390639357FBLN5c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1053C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1158C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.364C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1373C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91870333G>CCA390639361FBLN5c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1053C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1158C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.364C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1373C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
14g.91870333G=CA2155133350FBLN5c.*1204C= (n.*1204C=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1053C=
c.1412C= (p.Pro471=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.1158C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1361C= (p.Pro454=)
n.364C=
c.1253C= (p.Pro418=)
n.1373C=
c.1289C= (p.Pro430=)
14g.91870333G>TCA390639359FBLN5c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1053C>A
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1158C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.364C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1373C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
14g.91870334G>ACA390639364FBLN5c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1052C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1157C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.363C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1372C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
 ClinVar gnomAD v4
14g.91870334G>CCA390639365FBLN5c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1052C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1157C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.363C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1372C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
14g.91870334G>TCA390639366FBLN5c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1052C>A
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1157C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.363C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1372C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
14g.91870335C>ACA487566413FBLN5c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1068G>T (p.Gly356=)
n.1051G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1156G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1236G>T (p.Gly412=)
c.1359G>T (p.Gly453=)
n.362G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.1371G>T
c.1287G>T (p.Gly429=)
 ClinVar
14g.91870335C>GCA487566414FBLN5c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1068G>C (p.Gly356=)
n.1051G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1156G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.1359G>C (p.Gly453=)
n.362G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.1371G>C
c.1287G>C (p.Gly429=)
14g.91870335C>TCA487566415FBLN5c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1068G>A (p.Gly356=)
n.1051G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1156G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1236G>A (p.Gly412=)
c.1359G>A (p.Gly453=)
n.362G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.1371G>A
c.1287G>A (p.Gly429=)
14g.91870336C>ACA390639368FBLN5c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1050G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1155G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.361G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1370G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
14g.91870336C=CA2155133351FBLN5c.*1201G= (n.*1201G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1050G=
c.1409G= (p.Gly470=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.1155G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1358G= (p.Gly453=)
n.361G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.1370G=
c.1286G= (p.Gly429=)
14g.91870336C>GCA390639370FBLN5c.*1201G>C (n.*1201G>C)
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n.1050G>C
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c.*974G>C (n.*974G>C)
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n.361G>C
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n.1370G>C
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14g.91870336C>TCA213148FBLN5c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.1050G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1155G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
n.361G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1370G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91870337C>ACA390639372FBLN5c.*1200G>T (n.*1200G>T)
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n.1154G>T
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n.360G>T
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14g.91870337C>GCA390639374FBLN5c.*1200G>C (n.*1200G>C)
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 gnomAD v4
14g.91870337C>TCA390639376FBLN5c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.1049G>A
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c.*973G>A (n.*973G>A)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
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c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1369G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
 gnomAD v4
14g.91870338T>ACA390639378FBLN5c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
n.1048A>T
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n.1368A>T
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14g.91870338T>CCA487566416FBLN5c.*1199A>G (n.*1199A>G)
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14g.91870338T>GCA390639380FBLN5c.*1199A>C (n.*1199A>C)
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n.359A>C
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c.1284A>C (p.Lys428Asn)
14g.91870339T>ACA390639384FBLN5c.*1198A>T (n.*1198A>T)
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14g.91870339T>CCA390639386FBLN5c.*1198A>G (n.*1198A>G)
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c.1283A>G (p.Lys428Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1047A>C
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n.358A>C
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n.1367A>C
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14g.91870339T=CA2155133352FBLN5c.*1198A= (n.*1198A=)
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c.1247A= (p.Lys416=)
n.1367A=
c.1283A= (p.Lys428=)
14g.91870340T>ACA390639388FBLN5c.*1197A>T (n.*1197A>T)
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n.1046A>T
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c.*1074A>T (n.*1074A>T)
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 ClinVar
14g.91870340T>CCA390639390FBLN5c.*1197A>G (n.*1197A>G)
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n.1046A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
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n.1151A>G
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 gnomAD v4
14g.91870340T>GCA390639392FBLN5c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1046A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
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n.1366A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)

Number of alleles fetched