Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.918514_918526del | CA2588156562 | KISS1R | c.245-30_245-18del (n.245-30_245-18del) c.244+768_244+780del (n.244+768_244+780del) | gnomAD v4 |
19 | g.918512C>A | CA2588156570 | KISS1R | c.245-32C>A (n.245-32C>A) c.244+766C>A (n.244+766C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918513C>A | CA2588156572 | KISS1R | c.245-31C>A (n.245-31C>A) c.244+767C>A (n.244+767C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918513C>T | CA2588156571 | KISS1R | c.245-31C>T (n.245-31C>T) c.244+767C>T (n.244+767C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918514A= | CA2317407090 | KISS1R | c.245-30A= (n.245-30A=) c.244+768A= (n.244+768A=) | |
19 | g.918514A>C | CA2317407091 | KISS1R | c.245-30A>C (n.245-30A>C) c.244+768A>C (n.244+768A>C) | dbSNP |
19 | g.918514A>G | CA992471963 | KISS1R | c.245-30A>G (n.245-30A>G) c.244+768A>G (n.244+768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918515C>A | CA631023668 | KISS1R | c.245-29C>A (n.245-29C>A) c.244+769C>A (n.244+769C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918515C= | CA2317407092 | KISS1R | c.245-29C= (n.245-29C=) c.244+769C= (n.244+769C=) | |
19 | g.918515C>G | CA2588156573 | KISS1R | c.245-29C>G (n.245-29C>G) c.244+769C>G (n.244+769C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918515C>T | CA2588156574 | KISS1R | c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.244+769C>T (n.244+769C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918518_918530del | CA2573114943 | KISS1R | c.245-26_245-14del (n.245-26_245-14del) c.244+772_244+784del (n.244+772_244+784del) | |
19 | g.918516G>A | CA2588156575 | KISS1R | c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.244+770G>A (n.244+770G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918516G= | CA2317407093 | KISS1R | c.245-28G= (n.245-28G=) c.244+770G= (n.244+770G=) | |
19 | g.918516G>T | CA631023669 | KISS1R | c.245-28G>T (n.245-28G>T) c.244+770G>T (n.244+770G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918517C>A | CA631023671 | KISS1R | c.245-27C>A (n.245-27C>A) c.244+771C>A (n.244+771C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918517C= | CA2317407094 | KISS1R | c.245-27C= (n.245-27C=) c.244+771C= (n.244+771C=) | |
19 | g.918518C>A | CA2588156576 | KISS1R | c.245-26C>A (n.245-26C>A) c.244+772C>A (n.244+772C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918518C>T | CA2588156577 | KISS1R | c.245-26C>T (n.245-26C>T) c.244+772C>T (n.244+772C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918519C>A | CA2588156578 | KISS1R | c.245-25C>A (n.245-25C>A) c.244+773C>A (n.244+773C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918519C>T | CA2588156579 | KISS1R | c.245-25C>T (n.245-25C>T) c.244+773C>T (n.244+773C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918520A>G | CA2588156580 | KISS1R | c.245-24A>G (n.245-24A>G) c.244+774A>G (n.244+774A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918521G>A | CA2588156581 | KISS1R | c.245-23G>A (n.245-23G>A) c.244+775G>A (n.244+775G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918521G>C | CA884368679 | KISS1R | c.245-23G>C (n.245-23G>C) c.244+775G>C (n.244+775G>C) | dbSNP |
19 | g.918521G= | CA2317407095 | KISS1R | c.245-23G= (n.245-23G=) c.244+775G= (n.244+775G=) | |
19 | g.918521G>T | CA2588156582 | KISS1R | c.245-23G>T (n.245-23G>T) c.244+775G>T (n.244+775G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918522C>A | CA631023674 | KISS1R | c.245-22C>A (n.245-22C>A) c.244+776C>A (n.244+776C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918522C= | CA2317407096 | KISS1R | c.245-22C= (n.245-22C=) c.244+776C= (n.244+776C=) | |
19 | g.918522C>G | CA2588156583 | KISS1R | c.245-22C>G (n.245-22C>G) c.244+776C>G (n.244+776C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918522C>T | CA631023673 | KISS1R | c.245-22C>T (n.245-22C>T) c.244+776C>T (n.244+776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918523G>A | CA2317407098 | KISS1R | c.245-21G>A (n.245-21G>A) c.244+777G>A (n.244+777G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918523G= | CA2317407097 | KISS1R | c.245-21G= (n.245-21G=) c.244+777G= (n.244+777G=) | |
19 | g.918523G>T | CA2588156584 | KISS1R | c.245-21G>T (n.245-21G>T) c.244+777G>T (n.244+777G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918524C>A | CA631023675 | KISS1R | c.245-20C>A (n.245-20C>A) c.244+778C>A (n.244+778C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918524C= | CA2317407099 | KISS1R | c.245-20C= (n.245-20C=) c.244+778C= (n.244+778C=) | |
19 | g.918524C>T | CA2588156585 | KISS1R | c.245-20C>T (n.245-20C>T) c.244+778C>T (n.244+778C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918525C>A | CA2588156586 | KISS1R | c.245-19C>A (n.245-19C>A) c.244+779C>A (n.244+779C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918525C= | CA2317407100 | KISS1R | c.245-19C= (n.245-19C=) c.244+779C= (n.244+779C=) | |
19 | g.918525C>T | CA631023678 | KISS1R | c.245-19C>T (n.245-19C>T) c.244+779C>T (n.244+779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918526C>A | CA2588156587 | KISS1R | c.245-18C>A (n.245-18C>A) c.244+780C>A (n.244+780C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918526C= | CA2317407101 | KISS1R | c.245-18C= (n.245-18C=) c.244+780C= (n.244+780C=) | |
19 | g.918526C>G | CA2588156588 | KISS1R | c.245-18C>G (n.245-18C>G) c.244+780C>G (n.244+780C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918526C>T | CA9028741 | KISS1R | c.245-18C>T (n.245-18C>T) c.244+780C>T (n.244+780C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918527G>A | CA631023685 | KISS1R | c.245-17G>A (n.245-17G>A) c.244+781G>A (n.244+781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918527G= | CA2317407102 | KISS1R | c.245-17G= (n.245-17G=) c.244+781G= (n.244+781G=) | |
19 | g.918527G>T | CA2588156589 | KISS1R | c.245-17G>T (n.245-17G>T) c.244+781G>T (n.244+781G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918528C>A | CA631023687 | KISS1R | c.245-16C>A (n.245-16C>A) c.244+782C>A (n.244+782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918528C= | CA2317407103 | KISS1R | c.245-16C= (n.245-16C=) c.244+782C= (n.244+782C=) | |
19 | g.918528C>T | CA992471968 | KISS1R | c.245-16C>T (n.245-16C>T) c.244+782C>T (n.244+782C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918529G>A | CA2588156590 | KISS1R | c.245-15G>A (n.245-15G>A) c.244+783G>A (n.244+783G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918529G>C | CA2588156591 | KISS1R | c.245-15G>C (n.245-15G>C) c.244+783G>C (n.244+783G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918529G>T | CA2576541794 | KISS1R | c.245-15G>T (n.245-15G>T) c.244+783G>T (n.244+783G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918530C>A | CA2588156592 | KISS1R | c.245-14C>A (n.245-14C>A) c.244+784C>A (n.244+784C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918531A= | CA2317407104 | KISS1R | c.245-13A= (n.245-13A=) c.244+785A= (n.244+785A=) | |
19 | g.918531A>T | CA631023690 | KISS1R | c.245-13A>T (n.245-13A>T) c.244+785A>T (n.244+785A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918532T>C | CA2576541795 | KISS1R | c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.244+786T>C (n.244+786T>C) | |
19 | g.918533C>A | CA2588156594 | KISS1R | c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.244+787C>A (n.244+787C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918533C>T | CA2588156595 | KISS1R | c.245-11C>T (n.245-11C>T) c.244+787C>T (n.244+787C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918536del | CA2588156593 | KISS1R | c.245-8del (n.245-8del) c.244+790del (n.244+790del) | gnomAD v4 |
19 | g.918534C>A | CA2588156596 | KISS1R | c.245-10C>A (n.245-10C>A) c.244+788C>A (n.244+788C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918535C>A | CA2588156597 | KISS1R | c.245-9C>A (n.245-9C>A) c.244+789C>A (n.244+789C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918535C>G | CA2588156598 | KISS1R | c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.244+789C>G (n.244+789C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918535C>T | CA2588156599 | KISS1R | c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.244+789C>T (n.244+789C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918536C>A | CA2588156600 | KISS1R | c.245-8C>A (n.245-8C>A) c.244+790C>A (n.244+790C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918536C>G | CA2838364490 | KISS1R | c.245-8C>G (n.245-8C>G) c.244+790C>G (n.244+790C>G) | |
19 | g.918536C>T | CA2576541796 | KISS1R | c.245-8C>T (n.245-8C>T) c.244+790C>T (n.244+790C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918537A>G | CA2588156602 | KISS1R | c.245-7A>G (n.245-7A>G) c.244+791A>G (n.244+791A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918537_918547del | CA2588156601 | KISS1R | c.245-7_248del c.244+791_244+801del (n.244+791_244+801del) | gnomAD v4 |
19 | g.918538C>A | CA2588156603 | KISS1R | c.245-6C>A (n.245-6C>A) c.244+792C>A (n.244+792C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918538C= | CA2317407105 | KISS1R | c.245-6C= (n.245-6C=) c.244+792C= (n.244+792C=) | |
19 | g.918538C>T | CA631023691 | KISS1R | c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.244+792C>T (n.244+792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918539C>A | CA2588156604 | KISS1R | c.245-5C>A (n.245-5C>A) c.244+793C>A (n.244+793C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918539C= | CA2317407106 | KISS1R | c.245-5C= (n.245-5C=) c.244+793C= (n.244+793C=) | |
19 | g.918539C>G | CA2576541797 | KISS1R | c.245-5C>G (n.245-5C>G) c.244+793C>G (n.244+793C>G) | |
19 | g.918539C>T | CA884368689 | KISS1R | c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.244+793C>T (n.244+793C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918540G>A | CA2588156605 | KISS1R | c.245-4G>A (n.245-4G>A) c.244+794G>A (n.244+794G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918540G= | CA2317407107 | KISS1R | c.245-4G= (n.245-4G=) c.244+794G= (n.244+794G=) | |
19 | g.918540G>T | CA9028742 | KISS1R | c.245-4G>T (n.245-4G>T) c.244+794G>T (n.244+794G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918541C>A | CA2588156606 | KISS1R | c.245-3C>A (n.245-3C>A) c.244+795C>A (n.244+795C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918541C= | CA2317407108 | KISS1R | c.245-3C= (n.245-3C=) c.244+795C= (n.244+795C=) | |
19 | g.918541C>T | CA631023693 | KISS1R | c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.244+795C>T (n.244+795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918542A>C | CA402913511 | KISS1R | c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.244+796A>C (n.244+796A>C) | |
19 | g.918542A>G | CA402913513 | KISS1R | c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.244+796A>G (n.244+796A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918542A>T | CA402913512 | KISS1R | c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.244+796A>T (n.244+796A>T) | |
19 | g.918543G>A | CA402913514 | KISS1R | c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.244+797G>A (n.244+797G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918543G>C | CA402913515 | KISS1R | c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.244+797G>C (n.244+797G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918543G= | CA2317407109 | KISS1R | c.245-1G= (n.245-1G=) c.244+797G= (n.244+797G=) | |
19 | g.918543G>T | CA402913516 | KISS1R | c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.244+797G>T (n.244+797G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918544C>A | CA402913517 | KISS1R | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.244+798C>A (n.244+798C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918544C= | CA2317407110 | KISS1R | c.245C= (p.Ala82=) c.244+798C= (n.244+798C=) | |
19 | g.918544C>G | CA303954939 | KISS1R | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.244+798C>G (n.244+798C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918544C>T | CA402913518 | KISS1R | c.245C>T (p.Ala82Val) c.244+798C>T (n.244+798C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918545C>A | CA504678871 | KISS1R | c.246C>A (p.Ala82=) c.244+799C>A (n.244+799C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918545C= | CA2317407111 | KISS1R | c.246C= (p.Ala82=) c.244+799C= (n.244+799C=) | |
19 | g.918545C>G | CA504678873 | KISS1R | c.246C>G (p.Ala82=) c.244+799C>G (n.244+799C>G) | |
19 | g.918545C>T | CA504678875 | KISS1R | c.246C>T (p.Ala82=) c.244+799C>T (n.244+799C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918546A>C | CA402913519 | KISS1R | c.247A>C (p.Asn83His) c.244+800A>C (n.244+800A>C) | |
19 | g.918546A>G | CA402913520 | KISS1R | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.244+800A>G (n.244+800A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918546A>T | CA402913521 | KISS1R | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.244+800A>T (n.244+800A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918547A>C | CA402913522 | KISS1R | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.244+801A>C (n.244+801A>C) | |
19 | g.918547A>G | CA402913523 | KISS1R | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.244+801A>G (n.244+801A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918547A>T | CA402913524 | KISS1R | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.244+801A>T (n.244+801A>T) | |
19 | g.918548C>A | CA402913526 | KISS1R | c.249C>A (p.Asn83Lys) c.244+802C>A (n.244+802C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918548C= | CA2317407112 | KISS1R | c.249C= (p.Asn83=) c.244+802C= (n.244+802C=) | |
19 | g.918548C>G | CA402913525 | KISS1R | c.249C>G (p.Asn83Lys) c.244+802C>G (n.244+802C>G) | |
19 | g.918548C>T | CA504678891 | KISS1R | c.249C>T (p.Asn83=) c.244+802C>T (n.244+802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918549C>A | CA402913527 | KISS1R | c.250C>A (p.Leu84Met) c.244+803C>A (n.244+803C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918549C= | CA2317407113 | KISS1R | c.250C= (p.Leu84=) c.244+803C= (n.244+803C=) | |
19 | g.918549C>G | CA9028743 | KISS1R | c.250C>G (p.Leu84Val) c.244+803C>G (n.244+803C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918549C>T | CA504678895 | KISS1R | c.250C>T (p.Leu84=) c.244+803C>T (n.244+803C>T) | |
19 | g.918550T>A | CA402913528 | KISS1R | c.251T>A (p.Leu84Gln) c.244+804T>A (n.244+804T>A) | |
19 | g.918550T>C | CA402913529 | KISS1R | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.244+804T>C (n.244+804T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918550T>G | CA402913530 | KISS1R | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.244+804T>G (n.244+804T>G) | |
19 | g.918551G>A | CA9028744 | KISS1R | c.252G>A (p.Leu84=) c.244+805G>A (n.244+805G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918551G>C | CA504678905 | KISS1R | c.252G>C (p.Leu84=) c.244+805G>C (n.244+805G>C) | |
19 | g.918551G= | CA2317407114 | KISS1R | c.252G= (p.Leu84=) c.244+805G= (n.244+805G=) | |
19 | g.918551G>T | CA504678907 | KISS1R | c.252G>T (p.Leu84=) c.244+805G>T (n.244+805G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918552del | CA2588156607 | KISS1R | c.253del (p.Ala85ArgfsTer5) c.244+806del (n.244+806del) | gnomAD v4 |
19 | g.918552G>A | CA402913531 | KISS1R | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.244+806G>A (n.244+806G>A) | |
19 | g.918552G>C | CA402913532 | KISS1R | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.244+806G>C (n.244+806G>C) | |
19 | g.918552G>T | CA402913533 | KISS1R | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.244+806G>T (n.244+806G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918553C>A | CA402913534 | KISS1R | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.244+807C>A (n.244+807C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918553C= | CA2317407115 | KISS1R | c.254C= (p.Ala85=) c.244+807C= (n.244+807C=) | |
19 | g.918553C>G | CA402913535 | KISS1R | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.244+807C>G (n.244+807C>G) | |
19 | g.918553C>T | CA402913536 | KISS1R | c.254C>T (p.Ala85Val) c.244+807C>T (n.244+807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918554G>A | CA504678918 | KISS1R | c.255G>A (p.Ala85=) c.244+808G>A (n.244+808G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918554G>C | CA504678920 | KISS1R | c.255G>C (p.Ala85=) c.244+808G>C (n.244+808G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918554G>T | CA504678922 | KISS1R | c.255G>T (p.Ala85=) c.244+808G>T (n.244+808G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918555G>A | CA402913539 | KISS1R | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.244+809G>A (n.244+809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918555G>C | CA402913538 | KISS1R | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.244+809G>C (n.244+809G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918555G= | CA2317407116 | KISS1R | c.256G= (p.Ala86=) c.244+809G= (n.244+809G=) | |
19 | g.918555G>T | CA402913537 | KISS1R | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.244+809G>T (n.244+809G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918556C>A | CA402913540 | KISS1R | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.244+810C>A (n.244+810C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918556C= | CA2317407117 | KISS1R | c.257C= (p.Ala86=) c.244+810C= (n.244+810C=) | |
19 | g.918556C>G | CA402913542 | KISS1R | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.244+810C>G (n.244+810C>G) | |
19 | g.918556C>T | CA402913541 | KISS1R | c.257C>T (p.Ala86Val) c.244+810C>T (n.244+810C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918557C>A | CA504678933 | KISS1R | c.258C>A (p.Ala86=) c.244+811C>A (n.244+811C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918557C>G | CA504678935 | KISS1R | c.258C>G (p.Ala86=) c.244+811C>G (n.244+811C>G) | |
19 | g.918557C>T | CA504678937 | KISS1R | c.258C>T (p.Ala86=) c.244+811C>T (n.244+811C>T) | |
19 | g.918558A>C | CA402913543 | KISS1R | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.244+812A>C (n.244+812A>C) | |
19 | g.918558A>G | CA402913544 | KISS1R | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.244+812A>G (n.244+812A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918558A>T | CA402913545 | KISS1R | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.244+812A>T (n.244+812A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918559del | CA2576541798 | KISS1R | c.260del (p.Thr87ArgfsTer3) c.244+813del (n.244+813del) | gnomAD v4 |
19 | g.918559C>A | CA402913546 | KISS1R | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.244+813C>A (n.244+813C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918559C>G | CA402913547 | KISS1R | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.244+813C>G (n.244+813C>G) | |
19 | g.918559C>T | CA402913548 | KISS1R | c.260C>T (p.Thr87Met) c.244+813C>T (n.244+813C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918560G>A | CA504678945 | KISS1R | c.261G>A (p.Thr87=) c.244+814G>A (n.244+814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918560G>C | CA504678947 | KISS1R | c.261G>C (p.Thr87=) c.244+814G>C (n.244+814G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918560G= | CA2317407118 | KISS1R | c.261G= (p.Thr87=) c.244+814G= (n.244+814G=) | |
19 | g.918560G>T | CA504678949 | KISS1R | c.261G>T (p.Thr87=) c.244+814G>T (n.244+814G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918561G>A | CA402913549 | KISS1R | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.244+815G>A (n.244+815G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918561G>C | CA402913550 | KISS1R | c.262G>C (p.Asp88His) c.244+815G>C (n.244+815G>C) | dbSNP |
19 | g.918561G= | CA2317407119 | KISS1R | c.262G= (p.Asp88=) c.244+815G= (n.244+815G=) | |
19 | g.918561G>T | CA402913551 | KISS1R | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.244+815G>T (n.244+815G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918562A>C | CA402913552 | KISS1R | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.244+816A>C (n.244+816A>C) | |
19 | g.918562A>G | CA402913553 | KISS1R | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.244+816A>G (n.244+816A>G) | |
19 | g.918562A>T | CA402913554 | KISS1R | c.263A>T (p.Asp88Val) c.244+816A>T (n.244+816A>T) | |
19 | g.918563C>A | CA402913555 | KISS1R | c.264C>A (p.Asp88Glu) c.244+817C>A (n.244+817C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918563C>G | CA402913556 | KISS1R | c.264C>G (p.Asp88Glu) c.244+817C>G (n.244+817C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918563C>T | CA504678960 | KISS1R | c.264C>T (p.Asp88=) c.244+817C>T (n.244+817C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918564G>A | CA402913557 | KISS1R | c.265G>A (p.Val89Met) c.244+818G>A (n.244+818G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918564G>C | CA402913558 | KISS1R | c.265G>C (p.Val89Leu) c.244+818G>C (n.244+818G>C) | |
19 | g.918564G= | CA2317407120 | KISS1R | c.265G= (p.Val89=) c.244+818G= (n.244+818G=) | |
19 | g.918564G>T | CA402913559 | KISS1R | c.265G>T (p.Val89Leu) c.244+818G>T (n.244+818G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918565T>A | CA402913560 | KISS1R | c.266T>A (p.Val89Glu) c.244+819T>A (n.244+819T>A) | |
19 | g.918565T>C | CA402913561 | KISS1R | c.266T>C (p.Val89Ala) c.244+819T>C (n.244+819T>C) | |
19 | g.918565T>G | CA402913562 | KISS1R | c.266T>G (p.Val89Gly) c.244+819T>G (n.244+819T>G) | |
19 | g.918565dup | CA2839082702 | KISS1R | c.266dup (p.Thr90AspfsTer?) c.244+819dup (n.244+819dup) | |
19 | g.918566del | CA2813236889 | KISS1R | c.267del (p.Thr90ProfsTer?) c.244+820del (n.244+820del) | |
19 | g.918566G>A | CA504678973 | KISS1R | c.267G>A (p.Val89=) c.244+820G>A (n.244+820G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918566G>C | CA504678974 | KISS1R | c.267G>C (p.Val89=) c.244+820G>C (n.244+820G>C) | |
19 | g.918566G>T | CA504678976 | KISS1R | c.267G>T (p.Val89=) c.244+820G>T (n.244+820G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918567A>C | CA402913563 | KISS1R | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.244+821A>C (n.244+821A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918567A>G | CA402913564 | KISS1R | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.244+821A>G (n.244+821A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918567A>T | CA402913565 | KISS1R | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.244+821A>T (n.244+821A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918568C>A | CA402913566 | KISS1R | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.244+822C>A (n.244+822C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918568C= | CA2317407121 | KISS1R | c.269C= (p.Thr90=) c.244+822C= (n.244+822C=) | |
19 | g.918568C>G | CA303954946 | KISS1R | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.244+822C>G (n.244+822C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918568C>T | CA303954947 | KISS1R | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.244+822C>T (n.244+822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918569C>A | CA504678989 | KISS1R | c.270C>A (p.Thr90=) c.244+823C>A (n.244+823C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918569C>G | CA504678991 | KISS1R | c.270C>G (p.Thr90=) c.244+823C>G (n.244+823C>G) | |
19 | g.918569C>T | CA504678993 | KISS1R | c.270C>T (p.Thr90=) c.244+823C>T (n.244+823C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918570T>A | CA402913567 | KISS1R | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.244+824T>A (n.244+824T>A) | |
19 | g.918570T>C | CA402913569 | KISS1R | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.244+824T>C (n.244+824T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918570T>G | CA402913568 | KISS1R | c.271T>G (p.Phe91Val) c.244+824T>G (n.244+824T>G) | |
19 | g.918571T>A | CA402913570 | KISS1R | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.244+825T>A (n.244+825T>A) | |
19 | g.918571T>C | CA402913571 | KISS1R | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.244+825T>C (n.244+825T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918571T>G | CA402913572 | KISS1R | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.244+825T>G (n.244+825T>G) | |
19 | g.918572C>A | CA402913573 | KISS1R | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.244+826C>A (n.244+826C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918572C>G | CA402913574 | KISS1R | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.244+826C>G (n.244+826C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918572C>T | CA504678998 | KISS1R | c.273C>T (p.Phe91=) c.244+826C>T (n.244+826C>T) | |
19 | g.918573C>A | CA402913575 | KISS1R | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.244+827C>A (n.244+827C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918573C= | CA2317407122 | KISS1R | c.274C= (p.Leu92=) c.244+827C= (n.244+827C=) | |
19 | g.918573C>G | CA402913576 | KISS1R | c.274C>G (p.Leu92Val) c.244+827C>G (n.244+827C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918573C>T | CA402913577 | KISS1R | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.244+827C>T (n.244+827C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918574T>A | CA402913578 | KISS1R | c.275T>A (p.Leu92His) c.244+828T>A (n.244+828T>A) | |
19 | g.918574T>C | CA402913579 | KISS1R | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.244+828T>C (n.244+828T>C) | |
19 | g.918574T>G | CA402913580 | KISS1R | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.244+828T>G (n.244+828T>G) | |
19 | g.918575C>A | CA504679001 | KISS1R | c.276C>A (p.Leu92=) c.244+829C>A (n.244+829C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918575C>G | CA504679002 | KISS1R | c.276C>G (p.Leu92=) c.244+829C>G (n.244+829C>G) | |
19 | g.918575C>T | CA504679003 | KISS1R | c.276C>T (p.Leu92=) c.244+829C>T (n.244+829C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918576C>A | CA402913581 | KISS1R | c.277C>A (p.Leu93Met) c.244+830C>A (n.244+830C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918576C>G | CA402913582 | KISS1R | c.277C>G (p.Leu93Val) c.244+830C>G (n.244+830C>G) | |
19 | g.918576C>T | CA504679006 | KISS1R | c.277C>T (p.Leu93=) c.244+830C>T (n.244+830C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918577T>A | CA402913583 | KISS1R | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.244+831T>A (n.244+831T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918577T>C | CA402913585 | KISS1R | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.244+831T>C (n.244+831T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918577T>G | CA402913584 | KISS1R | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.244+831T>G (n.244+831T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918578G>A | CA504679008 | KISS1R | c.279G>A (p.Leu93=) c.244+832G>A (n.244+832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918578G>C | CA504679009 | KISS1R | c.279G>C (p.Leu93=) c.244+832G>C (n.244+832G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918578G= | CA2317407123 | KISS1R | c.279G= (p.Leu93=) c.244+832G= (n.244+832G=) | |
19 | g.918578G>T | CA504679007 | KISS1R | c.279G>T (p.Leu93=) c.244+832G>T (n.244+832G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918579T>A | CA402913588 | KISS1R | c.280T>A (p.Cys94Ser) c.244+833T>A (n.244+833T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918579T>C | CA402913590 | KISS1R | c.280T>C (p.Cys94Arg) c.244+833T>C (n.244+833T>C) | |
19 | g.918579T>G | CA402913592 | KISS1R | c.280T>G (p.Cys94Gly) c.244+833T>G (n.244+833T>G) | |
19 | g.918580G>A | CA402913594 | KISS1R | c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.244+834G>A (n.244+834G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918580G>C | CA402913596 | KISS1R | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.244+834G>C (n.244+834G>C) | |
19 | g.918580G= | CA2317407124 | KISS1R | c.281G= (p.Cys94=) c.244+834G= (n.244+834G=) | |
19 | g.918580G>T | CA402913598 | KISS1R | c.281G>T (p.Cys94Phe) c.244+834G>T (n.244+834G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918581C>A | CA402913600 | KISS1R | c.282C>A (p.Cys94Ter) c.244+835C>A (n.244+835C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918581C>G | CA402913601 | KISS1R | c.282C>G (p.Cys94Trp) c.244+835C>G (n.244+835C>G) | |
19 | g.918581C>T | CA504679014 | KISS1R | c.282C>T (p.Cys94=) c.244+835C>T (n.244+835C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918582T>A | CA402913604 | KISS1R | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.244+836T>A (n.244+836T>A) | |
19 | g.918582T>C | CA402913606 | KISS1R | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.244+836T>C (n.244+836T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918582T>G | CA402913609 | KISS1R | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.244+836T>G (n.244+836T>G) | |
19 | g.918583G>A | CA402913613 | KISS1R | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.244+837G>A (n.244+837G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918583G>C | CA402913615 | KISS1R | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.244+837G>C (n.244+837G>C) | |
19 | g.918583G= | CA2317407125 | KISS1R | c.284G= (p.Cys95=) c.244+837G= (n.244+837G=) | |
19 | g.918583G>T | CA402913611 | KISS1R | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.244+837G>T (n.244+837G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918584C>A | CA402913620 | KISS1R | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.244+838C>A (n.244+838C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918584C= | CA2317407126 | KISS1R | c.285C= (p.Cys95=) c.244+838C= (n.244+838C=) | |
19 | g.918584C>G | CA9028745 | KISS1R | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.244+838C>G (n.244+838C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918584C>T | CA504679016 | KISS1R | c.285C>T (p.Cys95=) c.244+838C>T (n.244+838C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918585G>A | CA402913622 | KISS1R | c.286G>A (p.Val96Ile) c.244+839G>A (n.244+839G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918585G>C | CA402913624 | KISS1R | c.286G>C (p.Val96Leu) c.244+839G>C (n.244+839G>C) | |
19 | g.918585G>T | CA402913626 | KISS1R | c.286G>T (p.Val96Phe) c.244+839G>T (n.244+839G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918586T>A | CA402913628 | KISS1R | c.287T>A (p.Val96Asp) c.244+840T>A (n.244+840T>A) | |
19 | g.918586T>C | CA402913630 | KISS1R | c.287T>C (p.Val96Ala) c.244+840T>C (n.244+840T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918586T>G | CA402913632 | KISS1R | c.287T>G (p.Val96Gly) c.244+840T>G (n.244+840T>G) | |
19 | g.918587C>A | CA504679022 | KISS1R | c.288C>A (p.Val96=) c.244+841C>A (n.244+841C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918587C>G | CA504679021 | KISS1R | c.288C>G (p.Val96=) c.244+841C>G (n.244+841C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918587C>T | CA504679020 | KISS1R | c.288C>T (p.Val96=) c.244+841C>T (n.244+841C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918590del | CA2588156608 | KISS1R | c.291del (p.Phe98SerfsTer?) c.244+844del (n.244+844del) | gnomAD v4 |
19 | g.918588C>A | CA402913636 | KISS1R | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.244+842C>A (n.244+842C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918588C>G | CA402913640 | KISS1R | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.244+842C>G (n.244+842C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918588C>T | CA402913638 | KISS1R | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.244+842C>T (n.244+842C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918589C>A | CA402913644 | KISS1R | c.290C>A (p.Pro97His) c.244+843C>A (n.244+843C>A) | |
19 | g.918589C= | CA2317407127 | KISS1R | c.290C= (p.Pro97=) c.244+843C= (n.244+843C=) | |
19 | g.918589C>G | CA402913645 | KISS1R | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.244+843C>G (n.244+843C>G) | |
19 | g.918589C>T | CA402913646 | KISS1R | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.244+843C>T (n.244+843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918590C>A | CA504679027 | KISS1R | c.291C>A (p.Pro97=) c.244+844C>A (n.244+844C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918590C= | CA2317407128 | KISS1R | c.291C= (p.Pro97=) c.244+844C= (n.244+844C=) | |
19 | g.918590C>G | CA504679024 | KISS1R | c.291C>G (p.Pro97=) c.244+844C>G (n.244+844C>G) | dbSNP |
19 | g.918590C>T | CA9028746 | KISS1R | c.291C>T (p.Pro97=) c.244+844C>T (n.244+844C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918591T>A | CA402913652 | KISS1R | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.244+845T>A (n.244+845T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918591T>C | CA402913655 | KISS1R | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.244+845T>C (n.244+845T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918591T>G | CA402913653 | KISS1R | c.292T>G (p.Phe98Val) c.244+845T>G (n.244+845T>G) | |
19 | g.918592T>A | CA402913658 | KISS1R | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.244+846T>A (n.244+846T>A) | |
19 | g.918592T>C | CA402913661 | KISS1R | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.244+846T>C (n.244+846T>C) | |
19 | g.918592T>G | CA402913663 | KISS1R | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.244+846T>G (n.244+846T>G) | |
19 | g.918593C>A | CA402913665 | KISS1R | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.244+847C>A (n.244+847C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918593C= | CA2317407129 | KISS1R | c.294C= (p.Phe98=) c.244+847C= (n.244+847C=) | |
19 | g.918593C>G | CA402913666 | KISS1R | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.244+847C>G (n.244+847C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918593C>T | CA303954957 | KISS1R | c.294C>T (p.Phe98=) c.244+847C>T (n.244+847C>T) | dbSNP COSMIC |
19 | g.918594A>C | CA402913669 | KISS1R | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.244+848A>C (n.244+848A>C) | |
19 | g.918594A>G | CA402913670 | KISS1R | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.244+848A>G (n.244+848A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918594A>T | CA402913673 | KISS1R | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.244+848A>T (n.244+848A>T) | |
19 | g.918595C>A | CA402913675 | KISS1R | c.296C>A (p.Thr99Lys) c.244+849C>A (n.244+849C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918595C= | CA2317407130 | KISS1R | c.296C= (p.Thr99=) c.244+849C= (n.244+849C=) | |
19 | g.918595C>G | CA303954962 | KISS1R | c.296C>G (p.Thr99Arg) c.244+849C>G (n.244+849C>G) | dbSNP |
19 | g.918595C>T | CA402913679 | KISS1R | c.296C>T (p.Thr99Met) c.244+849C>T (n.244+849C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918596G>A | CA504679038 | KISS1R | c.297G>A (p.Thr99=) c.244+850G>A (n.244+850G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918596G>C | CA504679040 | KISS1R | c.297G>C (p.Thr99=) c.244+850G>C (n.244+850G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918596G= | CA2317407131 | KISS1R | c.297G= (p.Thr99=) c.244+850G= (n.244+850G=) | |
19 | g.918596G>T | CA504679043 | KISS1R | c.297G>T (p.Thr99=) c.244+850G>T (n.244+850G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918597G>A | CA402913687 | KISS1R | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.244+851G>A (n.244+851G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918597G>C | CA402913685 | KISS1R | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.244+851G>C (n.244+851G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918597G>T | CA402913683 | KISS1R | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.244+851G>T (n.244+851G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918598C>A | CA402913694 | KISS1R | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.244+852C>A (n.244+852C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918598C>G | CA402913690 | KISS1R | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.244+852C>G (n.244+852C>G) | |
19 | g.918598C>T | CA402913692 | KISS1R | c.299C>T (p.Ala100Val) c.244+852C>T (n.244+852C>T) | |
19 | g.918599C>A | CA504679054 | KISS1R | c.300C>A (p.Ala100=) c.244+853C>A (n.244+853C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918599C= | CA2317407132 | KISS1R | c.300C= (p.Ala100=) c.244+853C= (n.244+853C=) | |
19 | g.918599C>G | CA504679057 | KISS1R | c.300C>G (p.Ala100=) c.244+853C>G (n.244+853C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918599C>T | CA303954969 | KISS1R | c.300C>T (p.Ala100=) c.244+853C>T (n.244+853C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918600C>A | CA402913697 | KISS1R | c.301C>A (p.Leu101Met) c.244+854C>A (n.244+854C>A) | |
19 | g.918600C= | CA2317407133 | KISS1R | c.301C= (p.Leu101=) c.244+854C= (n.244+854C=) | |
19 | g.918600C>G | CA9028747 | KISS1R | c.301C>G (p.Leu101Val) c.244+854C>G (n.244+854C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918600C>T | CA504679062 | KISS1R | c.301C>T (p.Leu101=) c.244+854C>T (n.244+854C>T) | |
19 | g.918601T>A | CA402913701 | KISS1R | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.244+855T>A (n.244+855T>A) | |
19 | g.918601T>C | CA402913703 | KISS1R | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.244+855T>C (n.244+855T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.918601T>G | CA402913706 | KISS1R | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.244+855T>G (n.244+855T>G) | |
19 | g.918602G>A | CA504679072 | KISS1R | c.303G>A (p.Leu101=) c.244+856G>A (n.244+856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918602G>C | CA504679074 | KISS1R | c.303G>C (p.Leu101=) c.244+856G>C (n.244+856G>C) | |
19 | g.918602G= | CA2317407134 | KISS1R | c.303G= (p.Leu101=) c.244+856G= (n.244+856G=) | |
19 | g.918602G>T | CA504679076 | KISS1R | c.303G>T (p.Leu101=) c.244+856G>T (n.244+856G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918603C>A | CA402913709 | KISS1R | c.304C>A (p.Leu102Met) c.244+857C>A (n.244+857C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918603C>G | CA402913711 | KISS1R | c.304C>G (p.Leu102Val) c.244+857C>G (n.244+857C>G) | |
19 | g.918603C>T | CA504679086 | KISS1R | c.304C>T (p.Leu102=) c.244+857C>T (n.244+857C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918604T>A | CA402913714 | KISS1R | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.244+858T>A (n.244+858T>A) | |
19 | g.918604T>C | CA130187 | KISS1R | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.244+858T>C (n.244+858T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918604T>G | CA402913718 | KISS1R | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.244+858T>G (n.244+858T>G) | |
19 | g.918604T= | CA2317407135 | KISS1R | c.305T= (p.Leu102=) c.244+858T= (n.244+858T=) | |
19 | g.918605_918606del | CA2588156609 | KISS1R | c.306_307del (p.Tyr103ProfsTer?) c.244+859_244+860del (n.244+859_244+860del) | gnomAD v4 |
19 | g.918605G>A | CA504679095 | KISS1R | c.306G>A (p.Leu102=) c.244+859G>A (n.244+859G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918605G>C | CA504679097 | KISS1R | c.306G>C (p.Leu102=) c.244+859G>C (n.244+859G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918605G= | CA2317407136 | KISS1R | c.306G= (p.Leu102=) c.244+859G= (n.244+859G=) | |
19 | g.918605G>T | CA504679094 | KISS1R | c.306G>T (p.Leu102=) c.244+859G>T (n.244+859G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.918606T>A | CA402913722 | KISS1R | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.244+860T>A (n.244+860T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918606T>C | CA402913724 | KISS1R | c.307T>C (p.Tyr103His) c.244+860T>C (n.244+860T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918606T>G | CA402913720 | KISS1R | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.244+860T>G (n.244+860T>G) | |
19 | g.918606T= | CA2317407137 | KISS1R | c.307T= (p.Tyr103=) c.244+860T= (n.244+860T=) | |
19 | g.918607A>C | CA402913726 | KISS1R | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.244+861A>C (n.244+861A>C) | |
19 | g.918607A>G | CA402913732 | KISS1R | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.244+861A>G (n.244+861A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918607A>T | CA402913734 | KISS1R | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.244+861A>T (n.244+861A>T) | COSMIC |
19 | g.918608C>A | CA402913737 | KISS1R | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.244+862C>A (n.244+862C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.918608C= | CA2317407138 | KISS1R | c.309C= (p.Tyr103=) c.244+862C= (n.244+862C=) | |
19 | g.918608C>G | CA402913739 | KISS1R | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.244+862C>G (n.244+862C>G) | |
19 | g.918608C>T | CA9028748 | KISS1R | c.309C>T (p.Tyr103=) c.244+862C>T (n.244+862C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918610del | CA2576541799 | KISS1R | c.311del (p.Pro104ArgfsTer30) c.244+864del (n.244+864del) | gnomAD v4 |
19 | g.918609C>A | CA402913744 | KISS1R | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.244+863C>A (n.244+863C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918609C= | CA2317407139 | KISS1R | c.310C= (p.Pro104=) c.244+863C= (n.244+863C=) | |
19 | g.918609C>G | CA402913748 | KISS1R | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.244+863C>G (n.244+863C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.918609C>T | CA9028749 | KISS1R | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.244+863C>T (n.244+863C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.918610C>A | CA402913751 | KISS1R | c.311C>A (p.Pro104Gln) c.244+864C>A (n.244+864C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918610C= | CA2317407140 | KISS1R | c.311C= (p.Pro104=) c.244+864C= (n.244+864C=) | |
19 | g.918610C>G | CA402913753 | KISS1R | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.244+864C>G (n.244+864C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918610C>T | CA402913755 | KISS1R | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.244+864C>T (n.244+864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.918610_918611insA | CA2588156610 | KISS1R | c.311_312insA (p.Leu105AlafsTer?) c.244+864_244+865insA (n.244+864_244+865insA) | gnomAD v4 |
19 | g.918611G>A | CA504679126 | KISS1R | c.312G>A (p.Pro104=) c.244+865G>A (n.244+865G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.918611G>C | CA504679125 | KISS1R | c.312G>C (p.Pro104=) c.244+865G>C (n.244+865G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.918611G= | CA2317407141 | KISS1R | c.312G= (p.Pro104=) c.244+865G= (n.244+865G=) | |
19 | g.918611G>T | CA504679124 | KISS1R | c.312G>T (p.Pro104=) c.244+865G>T (n.244+865G>T) | |
19 | g.918612C>A | CA402913758 | KISS1R | c.313C>A (p.Leu105Met) c.244+866C>A (n.244+866C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.918612C>G | CA402913760 | KISS1R | c.313C>G (p.Leu105Val) c.244+866C>G (n.244+866C>G) | |
19 | g.918612C>T | CA504679127 | KISS1R | c.313C>T (p.Leu105=) c.244+866C>T (n.244+866C>T) | gnomAD v4 |