Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2921A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.5098A>C
n.3663A>C
n.2506A>C
n.5324A>C
c.3206A>C
c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
n.3494A>C
n.4100A>C
n.1901A>C
c.558A>C
n.3184A>C
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n.1523A>C
c.858A>C
c.285A>C
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n.3804A>C
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n.3796A>C
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n.2920T>G
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n.4683T>C
n.4126T>C
n.2782T>C
n.4923T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.3288T>C
c.3414T>C (p.Asn1138=)
n.2920T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.5097T>C
n.3662T>C
n.2505T>C
n.5323T>C
c.3205T>C
c.3549T>C (p.Asn1183=)
n.3493T>C
n.4099T>C
n.1900T>C
c.557T>C
n.3183T>C
c.317T>C
n.1522T>C
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c.284T>C
c.1719T>C (p.Asn573=)
n.3803T>C
c.3333T>C (p.Asn1111=)
n.3795T>C
 gnomAD v4
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n.3794A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142000T>GCA379597570DENND5Ac.3620A>C (p.Asn1207Thr)
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n.3802A>C
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n.3794A>C
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n.4921A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.3286A>T
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n.2918A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
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n.3793A>T
 COSMIC
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n.2918A>G
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n.3793A>G
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n.1481A>C
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n.4921A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.3286A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
n.2918A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.5095A>C
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n.2503A>C
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c.3203A>C
c.3547A>C (p.Asn1183His)
n.3491A>C
n.4097A>C
n.1898A>C
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c.315A>C
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c.855A>C
c.282A>C
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n.3801A>C
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n.3793A>C
11g.9142002G>ACA473040216DENND5Ac.3618C>T (p.Asn1206=)
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n.4920C>T
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c.3285C>T
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n.2917C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
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n.3792C>T
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n.4920C>G
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n.2917C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
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11g.9142002G>TCA379597584DENND5Ac.3618C>A (p.Asn1206Lys)
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n.4123C>A
n.2779C>A
n.4920C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.3285C>A
c.3411C>A (p.Asn1137Lys)
n.2917C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.5094C>A
n.3659C>A
n.2502C>A
n.5320C>A
c.3202C>A
c.3546C>A (p.Asn1182Lys)
n.3490C>A
n.4096C>A
n.1897C>A
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n.3800C>A
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n.3792C>A
11g.9142003T>ACA379597587DENND5Ac.3617A>T (p.Asn1206Ile)
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n.3791A>T
 dbSNP
11g.9142003T>CCA379597590DENND5Ac.3617A>G (p.Asn1206Ser)
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n.3791A>G
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n.3288A>C
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n.4919A>C
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c.3284A>C
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n.2916A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.5093A>C
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c.3201A>C
c.3545A>C (p.Asn1182Thr)
n.3489A>C
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c.313A>C
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c.280A>C
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n.3790A>G
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 gnomAD v4
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n.3788T>G
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n.3788T>C
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11g.9142008T>ACA473040219DENND5Ac.3612A>T (p.Ala1204=)
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n.3786A>T
 gnomAD v4
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11g.9142011A>GCA473040223DENND5Ac.3609T>C (p.Thr1203=)
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n.3783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9142011A>TCA473040224DENND5Ac.3609T>A (p.Thr1203=)
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 ClinVar dbSNP
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n.3790C>T
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n.3782C>T
 gnomAD v4
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n.3782C>G
 gnomAD v4
11g.9142012G>TCA379597634DENND5Ac.3608C>A (p.Thr1203Asn)
n.1470C>A
c.*3434C>A (n.*3434C>A)
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11g.9142013T>ACA379597644DENND5Ac.3607A>T (p.Thr1203Ser)
n.1469A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1469A>C
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n.4909A>C
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c.3274A>C
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n.2906A>C
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n.3781A>C
11g.9142013T=CA1951454075DENND5Ac.3607A= (p.Thr1203=)
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n.1469dup
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n.3528dup
n.5008dup
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n.4112dup
n.2768dup
n.4909dup
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c.3274dup
c.3400dup (p.Thr1134AsnfsTer?)
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n.3648dup
n.2491dup
n.5309dup
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n.3479dup
n.4085dup
n.1886dup
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n.3169dup
c.303dup
n.1508dup
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n.3789dup
c.3319dup (p.Thr1107AsnfsTer?)
n.3781dup
11g.9142014G>ACA473040225DENND5Ac.3606C>T (p.Val1202=)
n.1468C>T
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n.3780C>T
 gnomAD v4
11g.9142014G>CCA473040226DENND5Ac.3606C>G (p.Val1202=)
n.1468C>G
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n.4908C>G
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n.1468C>A
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n.3277C>A
n.3527C>A
n.5007C>A
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n.4908C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.3273C>A
c.3399C>A (p.Val1133=)
n.2905C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.5082C>A
n.3647C>A
n.2490C>A
n.5308C>A
c.3190C>A
c.3534C>A (p.Val1178=)
n.3478C>A
n.4084C>A
n.1885C>A
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c.842C>A
c.269C>A
c.1704C>A (p.Val568=)
n.3788C>A
c.3318C>A (p.Val1106=)
n.3780C>A
11g.9142015A>CCA379597647DENND5Ac.3605T>G (p.Val1202Gly)
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n.3779T>G
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n.1467T>C
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n.3526T>C
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n.4110T>C
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c.*662T>C (n.*662T>C)
c.3272T>C
c.3398T>C (p.Val1133Ala)
n.2904T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.5081T>C
n.3646T>C
n.2489T>C
n.5307T>C
c.3189T>C
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
n.3477T>C
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n.1467T>A
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c.3533T>A (p.Val1178Asp)
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n.3787T>A
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n.3779T>A
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n.2903G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.5080G>T
n.3645G>T
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n.3476G>T
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c.540G>T
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c.300G>T
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c.840G>T
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n.3786G>T
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n.3778G>T
11g.9142016C>GCA379597653DENND5Ac.3604G>C (p.Val1202Leu)
n.1466G>C
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n.2765G>C
n.4906G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.3271G>C
c.3397G>C (p.Val1133Leu)
n.2903G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.5080G>C
n.3645G>C
n.2488G>C
n.5306G>C
c.3188G>C
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
n.3476G>C
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c.540G>C
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n.3778G>C
11g.9142016C>TCA379597654DENND5Ac.3604G>A (p.Val1202Ile)
n.1466G>A
c.*3430G>A (n.*3430G>A)
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n.4666G>A
n.4109G>A
n.2765G>A
n.4906G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.3271G>A
c.3397G>A (p.Val1133Ile)
n.2903G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.5080G>A
n.3645G>A
n.2488G>A
n.5306G>A
c.3188G>A
c.3532G>A (p.Val1178Ile)
n.3476G>A
n.4082G>A
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c.540G>A
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c.300G>A
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n.3786G>A
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n.3778G>A
 gnomAD v4
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c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.5079T>G
n.3644T>G
n.2487T>G
n.5305T>G
c.3187T>G
c.3531T>G (p.Phe1177Leu)
n.3475T>G
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c.299T>G
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n.3777T>G
11g.9142017A>GCA473040228DENND5Ac.3603T>C (p.Phe1201=)
n.1465T>C
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
n.3274T>C
n.3524T>C
n.5004T>C
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n.4108T>C
n.2764T>C
n.4905T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.3270T>C
c.3396T>C (p.Phe1132=)
n.2902T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.5079T>C
n.3644T>C
n.2487T>C
n.5305T>C
c.3187T>C
c.3531T>C (p.Phe1177=)
n.3475T>C
n.4081T>C
n.1882T>C
c.539T>C
n.3165T>C
c.299T>C
n.1504T>C
c.839T>C
c.266T>C
c.1701T>C (p.Phe567=)
n.3785T>C
c.3315T>C (p.Phe1105=)
n.3777T>C
11g.9142017A>TCA379597660DENND5Ac.3603T>A (p.Phe1201Leu)
n.1465T>A
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
n.3274T>A
n.3524T>A
n.5004T>A
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n.2764T>A
n.4905T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.3270T>A
c.3396T>A (p.Phe1132Leu)
n.2902T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.5079T>A
n.3644T>A
n.2487T>A
n.5305T>A
c.3187T>A
c.3531T>A (p.Phe1177Leu)
n.3475T>A
n.4081T>A
n.1882T>A
c.539T>A
n.3165T>A
c.299T>A
n.1504T>A
c.839T>A
c.266T>A
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
n.3785T>A
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n.3777T>A
11g.9142018A>CCA379597663DENND5Ac.3602T>G (p.Phe1201Cys)
n.1464T>G
c.*3428T>G (n.*3428T>G)
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n.1459C>T
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
n.3268C>T
n.3518C>T
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n.4659C>T
n.4102C>T
n.2758C>T
n.4899C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.3264C>T
c.3390C>T (p.Cys1130=)
n.2896C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
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11g.9142023G>CCA379597700DENND5Ac.3597C>G (p.Cys1199Trp)
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n.4899C>G
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n.3771C>G
11g.9142023G=CA1951454078DENND5Ac.3597C= (p.Cys1199=)
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c.3390C= (p.Cys1130=)
n.2896C=
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*130C= (n.*130C=)
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n.5299C=
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c.3525C= (p.Cys1175=)
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c.260C=
c.1695C= (p.Cys565=)
n.3779C=
c.3309C= (p.Cys1103=)
n.3771C=
11g.9142023G>TCA379597702DENND5Ac.3597C>A (p.Cys1199Ter)
n.1459C>A
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n.4102C>A
n.2758C>A
n.4899C>A
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n.3771C>A
 dbSNP
11g.9142024C>ACA379597707DENND5Ac.3596G>T (p.Cys1199Phe)
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11g.9142024C>GCA379597716DENND5Ac.3596G>C (p.Cys1199Ser)
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11g.9142024C>TCA379597712DENND5Ac.3596G>A (p.Cys1199Tyr)
n.1458G>A
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c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
n.3468G>A
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n.3778G>A
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n.3770G>A
 gnomAD v4
11g.9142025A>CCA379597720DENND5Ac.3595T>G (p.Cys1199Gly)
n.1457T>G
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n.4657T>G
n.4100T>G
n.2756T>G
n.4897T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.3262T>G
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n.2894T>G
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c.*128T>G (n.*128T>G)
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n.3467T>G
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n.3777T>G
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n.3769T>G
11g.9142025A>GCA379597723DENND5Ac.3595T>C (p.Cys1199Arg)
n.1457T>C
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n.3266T>C
n.3516T>C
n.4996T>C
n.4657T>C
n.4100T>C
n.2756T>C
n.4897T>C
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c.3262T>C
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
n.2894T>C
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.5071T>C
n.3636T>C
n.2479T>C
n.5297T>C
c.3179T>C
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
n.3467T>C
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c.531T>C
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c.291T>C
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c.258T>C
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n.3777T>C
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n.3769T>C
11g.9142025A>TCA379597725DENND5Ac.3595T>A (p.Cys1199Ser)
n.1457T>A
c.*3421T>A (n.*3421T>A)
n.3266T>A
n.3516T>A
n.4996T>A
n.4657T>A
n.4100T>A
n.2756T>A
n.4897T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.3262T>A
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
n.2894T>A
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.5071T>A
n.3636T>A
n.2479T>A
n.5297T>A
c.3179T>A
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
n.3467T>A
n.4073T>A
n.1874T>A
c.531T>A
n.3157T>A
c.291T>A
n.1496T>A
c.831T>A
c.258T>A
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
n.3777T>A
c.3307T>A (p.Cys1103Ser)
n.3769T>A
11g.9142026G>ACA473040234DENND5Ac.3594C>T (p.Phe1198=)
n.1456C>T
c.*3420C>T (n.*3420C>T)
n.3265C>T
n.3515C>T
n.4995C>T
n.4656C>T
n.4099C>T
n.2755C>T
n.4896C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.3261C>T
c.3387C>T (p.Phe1129=)
n.2893C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.5070C>T
n.3635C>T
n.2478C>T
n.5296C>T
c.3178C>T
c.3522C>T (p.Phe1174=)
n.3466C>T
n.4072C>T
n.1873C>T
c.530C>T
n.3156C>T
c.290C>T
n.1495C>T
c.830C>T
c.257C>T
c.1692C>T (p.Phe564=)
n.3776C>T
c.3306C>T (p.Phe1102=)
n.3768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9142026G>CCA379597731DENND5Ac.3594C>G (p.Phe1198Leu)
n.1456C>G
c.*3420C>G (n.*3420C>G)
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n.3515C>G
n.4995C>G
n.4656C>G
n.4099C>G
n.2755C>G
n.4896C>G
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c.3261C>G
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n.2893C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
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n.5070C>G
n.3635C>G
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c.3178C>G
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n.3466C>G
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n.3156C>G
c.290C>G
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c.830C>G
c.257C>G
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n.3776C>G
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n.3768C>G
11g.9142026G=CA1951454079DENND5Ac.3594C= (p.Phe1198=)
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n.4995C=
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c.3387C= (p.Phe1129=)
n.2893C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.5070C=
n.3635C=
n.2478C=
n.5296C=
c.3178C=
c.3522C= (p.Phe1174=)
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n.4072C=
n.1873C=
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n.3156C=
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n.1495C=
c.830C=
c.257C=
c.1692C= (p.Phe564=)
n.3776C=
c.3306C= (p.Phe1102=)
n.3768C=
11g.9142026G>TCA379597733DENND5Ac.3594C>A (p.Phe1198Leu)
n.1456C>A
c.*3420C>A (n.*3420C>A)
n.3265C>A
n.3515C>A
n.4995C>A
n.4656C>A
n.4099C>A
n.2755C>A
n.4896C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.3261C>A
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n.2893C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.5070C>A
n.3635C>A
n.2478C>A
n.5296C>A
c.3178C>A
c.3522C>A (p.Phe1174Leu)
n.3466C>A
n.4072C>A
n.1873C>A
c.530C>A
n.3156C>A
c.290C>A
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c.830C>A
c.257C>A
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
n.3776C>A
c.3306C>A (p.Phe1102Leu)
n.3768C>A
11g.9142027A>CCA379597736DENND5Ac.3593T>G (p.Phe1198Cys)
n.1455T>G
c.*3419T>G (n.*3419T>G)
n.3264T>G
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n.4994T>G
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n.2754T>G
n.4895T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.3260T>G
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n.2892T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.5069T>G
n.3634T>G
n.2477T>G
n.5295T>G
c.3177T>G
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
n.3465T>G
n.4071T>G
n.1872T>G
c.529T>G
n.3155T>G
c.289T>G
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c.1691T>G (p.Phe564Cys)
n.3775T>G
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n.3767T>G
11g.9142027A>GCA379597741DENND5Ac.3593T>C (p.Phe1198Ser)
n.1455T>C
c.*3419T>C (n.*3419T>C)
n.3264T>C
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n.4994T>C
n.4655T>C
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n.2754T>C
n.4895T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.3260T>C
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
n.2892T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.5069T>C
n.3634T>C
n.2477T>C
n.5295T>C
c.3177T>C
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
n.3465T>C
n.4071T>C
n.1872T>C
c.529T>C
n.3155T>C
c.289T>C
n.1494T>C
c.829T>C
c.256T>C
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
n.3775T>C
c.3305T>C (p.Phe1102Ser)
n.3767T>C
11g.9142027A>TCA379597744DENND5Ac.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
n.1455T>A
c.*3419T>A (n.*3419T>A)
n.3264T>A
n.3514T>A
n.4994T>A
n.4655T>A
n.4098T>A
n.2754T>A
n.4895T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.3260T>A
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
n.2892T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.5069T>A
n.3634T>A
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n.3455G>T
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 gnomAD v4
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n.3756A>G
11g.9142038T>GCA379597820DENND5Ac.3582A>C (p.Arg1194Ser)
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n.4884A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.3249A>C
c.3375A>C (p.Arg1125Ser)
n.2881A>C
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n.5058A>C
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n.3454A>C
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n.3756A>C
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n.3453G>A
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 gnomAD v4
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n.1442A>T
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n.3754A>T
 dbSNP
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n.2879A>G
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n.3762A>G
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n.3754A>G
 gnomAD v4
11g.9142040T>GCA473040243DENND5Ac.3580A>C (p.Arg1194=)
n.1442A>C
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n.3501A>C
n.4981A>C
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n.4085A>C
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n.4882A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.3247A>C
c.3373A>C (p.Arg1125=)
n.2879A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.5056A>C
n.3621A>C
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c.3164A>C
c.3508A>C (p.Arg1170=)
n.3452A>C
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c.516A>C
n.3142A>C
c.276A>C
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c.816A>C
c.243A>C
c.1678A>C (p.Arg560=)
n.3762A>C
c.3292A>C (p.Arg1098=)
n.3754A>C
11g.9142040T=CA1951454085DENND5Ac.3580A= (p.Arg1194=)
n.1442A=
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c.3373A= (p.Arg1125=)
n.2879A=
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.5056A=
n.3621A=
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n.5282A=
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c.3508A= (p.Arg1170=)
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n.3754A=
11g.9142041T>ACA473040246DENND5Ac.3579A>T (p.Thr1193=)
n.1441A>T
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n.5055A>T
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n.5281A>T
c.3163A>T
c.3507A>T (p.Thr1169=)
n.3451A>T
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c.515A>T
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c.3291A>T (p.Thr1097=)
n.3753A>T
11g.9142041T>CCA473040245DENND5Ac.3579A>G (p.Thr1193=)
n.1441A>G
c.*3405A>G (n.*3405A>G)
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c.*636A>G (n.*636A>G)
c.3246A>G
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n.2878A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.5055A>G
n.3620A>G
n.2463A>G
n.5281A>G
c.3163A>G
c.3507A>G (p.Thr1169=)
n.3451A>G
n.4057A>G
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c.815A>G
c.242A>G
c.1677A>G (p.Thr559=)
n.3761A>G
c.3291A>G (p.Thr1097=)
n.3753A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142041T>GCA473040244DENND5Ac.3579A>C (p.Thr1193=)
n.1441A>C
c.*3405A>C (n.*3405A>C)
n.3250A>C
n.3500A>C
n.4980A>C
n.4641A>C
n.4084A>C
n.2740A>C
n.4881A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.3246A>C
c.3372A>C (p.Thr1124=)
n.2878A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.5055A>C
n.3620A>C
n.2463A>C
n.5281A>C
c.3163A>C
c.3507A>C (p.Thr1169=)
n.3451A>C
n.4057A>C
n.1858A>C
c.515A>C
n.3141A>C
c.275A>C
n.1480A>C
c.815A>C
c.242A>C
c.1677A>C (p.Thr559=)
n.3761A>C
c.3291A>C (p.Thr1097=)
n.3753A>C
11g.9142041T=CA1951454086DENND5Ac.3579A= (p.Thr1193=)
n.1441A=
c.*3405A= (n.*3405A=)
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n.4881A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.3246A=
c.3372A= (p.Thr1124=)
n.2878A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.5055A=
n.3620A=
n.2463A=
n.5281A=
c.3163A=
c.3507A= (p.Thr1169=)
n.3451A=
n.4057A=
n.1858A=
c.515A=
n.3141A=
c.275A=
n.1480A=
c.815A=
c.242A=
c.1677A= (p.Thr559=)
n.3761A=
c.3291A= (p.Thr1097=)
n.3753A=
11g.9142042G>ACA379597835DENND5Ac.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.1440C>T
c.*3404C>T (n.*3404C>T)
n.3249C>T
n.3499C>T
n.4979C>T
n.4640C>T
n.4083C>T
n.2739C>T
n.4880C>T
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c.3245C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*109T>C (n.*109T>C)
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n.3758T>A
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n.3750T>A
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n.1437A>T
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n.3749A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142045T>GCA379597855DENND5Ac.3575A>C (p.His1192Pro)
n.1437A>C
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c.1673A>C (p.His558Pro)
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n.3749A>C
11g.9142045T=CA1951454090DENND5Ac.3575A= (p.His1192=)
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c.*3401A= (n.*3401A=)
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c.*632A= (n.*632A=)
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n.2874A=
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.5051A=
n.3616A=
n.2459A=
n.5277A=
c.3159A=
c.3503A= (p.His1168=)
n.3447A=
n.4053A=
n.1854A=
c.511A=
n.3137A=
c.271A=
n.1476A=
c.811A=
c.238A=
c.1673A= (p.His558=)
n.3757A=
c.3287A= (p.His1096=)
n.3749A=
11g.9142046G>ACA379597858DENND5Ac.3574C>T (p.His1192Tyr)
n.1436C>T
c.*3400C>T (n.*3400C>T)
n.3245C>T
n.3495C>T
n.4975C>T
n.4636C>T
n.4079C>T
n.2735C>T
n.4876C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.3241C>T
c.3367C>T (p.His1123Tyr)
n.2873C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.5050C>T
n.3615C>T
n.2458C>T
n.5276C>T
c.3158C>T
c.3502C>T (p.His1168Tyr)
n.3446C>T
n.4052C>T
n.1853C>T
c.510C>T
n.3136C>T
c.270C>T
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c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.5046C>A
n.3611C>A
n.2454C>A
n.5272C>A
c.3154C>A
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n.4871A>T
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c.3236A>T
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n.2868A>T
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n.2868A>G
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n.3743A>C
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n.1431del
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n.3240del
n.3490del
n.4970del
n.4631del
n.4074del
n.2730del
n.4871del
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c.3236del
c.3362del (p.Asn1121ThrfsTer?)
n.2868del
c.*1350del (n.*1350del)
c.*102del (n.*102del)
n.5045del
n.3610del
n.2453del
n.5271del
c.3153del
c.3497del (p.Asn1166ThrfsTer?)
n.3441del
n.4047del
n.1848del
c.505del
n.3131del
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n.1470del
c.805del
c.232del
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n.3751del
c.3281del (p.Asn1094ThrfsTer?)
n.3743del
 gnomAD v4
11g.9142052T>ACA379597939DENND5Ac.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
n.1430A>T
c.*3394A>T (n.*3394A>T)
n.3239A>T
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n.2729A>T
n.4870A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
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n.2867A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
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n.3742A>T
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n.3750A>G
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n.3742A>G
 gnomAD v4
11g.9142052T>GCA379597943DENND5Ac.3568A>C (p.Asn1190His)
n.1430A>C
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n.4870A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
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n.2867A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
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n.5044A>C
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n.3440A>C
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n.1847A>C
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n.3742A>C
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n.2728A>T
n.4869A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.3234A>T
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n.2866A>T
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n.4072A>C
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n.4869A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
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c.*1348A>C (n.*1348A>C)
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c.*99A>C (n.*99A>C)
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c.3150A>C
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
n.3438A>C
n.4044A>C
n.1845A>C
c.502A>C
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c.262A>C
n.1467A>C
c.802A>C
c.229A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3489T>C (p.Pro1163=)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.9142059A>TCA473040252DENND5Ac.3561T>A (p.Pro1187=)
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c.3228T>A
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c.*94T>A (n.*94T>A)
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n.3743T>A
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n.3735T>A
11g.9142060G>ACA379598011DENND5Ac.3560C>T (p.Pro1187Leu)
n.1422C>T
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c.*93C>T (n.*93C>T)
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 gnomAD v4
11g.9142060G>CCA379598013DENND5Ac.3560C>G (p.Pro1187Arg)
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.9142081A>GCA379598131DENND5Ac.3539T>C (p.Leu1180Ser)
n.1401T>C
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n.2700T>C
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c.3206T>C
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n.2838T>C
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c.*72T>C (n.*72T>C)
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n.3580T>C
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n.3411T>C
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n.3713T>C
 gnomAD v4
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n.1401T>A
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
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11g.9142082A>CCA379598134DENND5Ac.3538T>G (p.Leu1180Val)
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n.3712T>G
11g.9142082A>GCA473040264DENND5Ac.3538T>C (p.Leu1180=)
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c.*595T>C (n.*595T>C)
c.3205T>C
c.3331T>C (p.Leu1111=)
n.2837T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.5014T>C
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n.3720T>C
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n.3712T>C
 gnomAD v4
11g.9142082A>TCA379598136DENND5Ac.3538T>A (p.Leu1180Ile)
n.1400T>A
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n.3712T>A
11g.9142083T>ACA473040265DENND5Ac.3537A>T (p.Thr1179=)
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11g.9142083T>CCA5877006DENND5Ac.3537A>G (p.Thr1179=)
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c.*3363A>G (n.*3363A>G)
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c.3330A>G (p.Thr1110=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3195T>C
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c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.5004T>C
n.3569T>C
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c.3112T>C
c.3456T>C (p.Tyr1152=)
n.3400T>C
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n.3710T>C
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n.3702T>C
11g.9142092A>TCA379598195DENND5Ac.3528T>A (p.Tyr1176Ter)
n.1390T>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched