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11 | g.9139657C= | CA1951452957 | DENND5A | c.*14G= (n.*14G=) n.1740G= c.*3704G= (n.*3704G=) n.3549G= n.5884G= n.5279G= n.4940G= n.4383G= n.3039G= n.5180G= c.*935G= (n.*935G=) c.3545G= n.3177G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*411G= (n.*411G=) n.7439G= n.3919G= c.*377G= (n.*377G=) n.2762G= n.5580G= c.3462G= n.3750G= n.4356G= n.2157G= n.3440G= c.574G= n.1779G= c.*118G= (n.*118G=) c.601G= n.4060G= n.4026G= n.4052G= | |
11 | g.9139657C>T | CA1951452958 | DENND5A | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1740G>A c.*3704G>A (n.*3704G>A) n.3549G>A n.5884G>A n.5279G>A n.4940G>A n.4383G>A n.3039G>A n.5180G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.3545G>A n.3177G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.7439G>A n.3919G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2762G>A n.5580G>A c.3462G>A n.3750G>A n.4356G>A n.2157G>A n.3440G>A c.574G>A n.1779G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.601G>A n.4060G>A n.4026G>A n.4052G>A | dbSNP |
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11 | g.9139659G>A | CA2612397972 | DENND5A | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1738C>T c.*3702C>T (n.*3702C>T) n.3547C>T n.5882C>T n.5277C>T n.4938C>T n.4381C>T n.3037C>T n.5178C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.3543C>T n.3175C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.7437C>T n.3917C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.2760C>T n.5578C>T c.3460C>T n.3748C>T n.4354C>T n.2155C>T n.3438C>T c.572C>T n.1777C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.599C>T n.4058C>T n.4024C>T n.4050C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.9139661T>C | CA2574750053 | DENND5A | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1736A>G c.*3700A>G (n.*3700A>G) n.3545A>G n.5880A>G n.5275A>G n.4936A>G n.4379A>G n.3035A>G n.5176A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.3541A>G n.3173A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.7435A>G n.3915A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.2758A>G n.5576A>G c.3458A>G n.3746A>G n.4352A>G n.2153A>G n.3436A>G c.570A>G n.1775A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.597A>G n.4056A>G n.4022A>G n.4048A>G | |
11 | g.9139661T>G | CA5876949 | DENND5A | c.*10A>C (n.*10A>C) n.1736A>C c.*3700A>C (n.*3700A>C) n.3545A>C n.5880A>C n.5275A>C n.4936A>C n.4379A>C n.3035A>C n.5176A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.3541A>C n.3173A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.7435A>C n.3915A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.2758A>C n.5576A>C c.3458A>C n.3746A>C n.4352A>C n.2153A>C n.3436A>C c.570A>C n.1775A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.597A>C n.4056A>C n.4022A>C n.4048A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9139662G>C | CA2612397974 | DENND5A | c.*9C>G (n.*9C>G) n.1735C>G c.*3699C>G (n.*3699C>G) n.3544C>G n.5879C>G n.5274C>G n.4935C>G n.4378C>G n.3034C>G n.5175C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.3540C>G n.3172C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.7434C>G n.3914C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2757C>G n.5575C>G c.3457C>G n.3745C>G n.4351C>G n.2152C>G n.3435C>G c.569C>G n.1774C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.596C>G n.4055C>G n.4021C>G n.4047C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9139663C= | CA1951452960 | DENND5A | c.*8G= (n.*8G=) n.1734G= c.*3698G= (n.*3698G=) n.3543G= n.5878G= n.5273G= n.4934G= n.4377G= n.3033G= n.5174G= c.*929G= (n.*929G=) c.3539G= n.3171G= c.*1653G= (n.*1653G=) c.*405G= (n.*405G=) n.7433G= n.3913G= c.*371G= (n.*371G=) n.2756G= n.5574G= c.3456G= n.3744G= n.4350G= n.2151G= n.3434G= c.568G= n.1773G= c.*112G= (n.*112G=) c.595G= n.4054G= n.4020G= n.4046G= | |
11 | g.9139663C>T | CA681756230 | DENND5A | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1734G>A c.*3698G>A (n.*3698G>A) n.3543G>A n.5878G>A n.5273G>A n.4934G>A n.4377G>A n.3033G>A n.5174G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.3539G>A n.3171G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.7433G>A n.3913G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2756G>A n.5574G>A c.3456G>A n.3744G>A n.4350G>A n.2151G>A n.3434G>A c.568G>A n.1773G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.595G>A n.4054G>A n.4020G>A n.4046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9139665G= | CA1951452961 | DENND5A | c.*6C= (n.*6C=) n.1732C= c.*3696C= (n.*3696C=) n.3541C= n.5876C= n.5271C= n.4932C= n.4375C= n.3031C= n.5172C= c.*927C= (n.*927C=) c.3537C= n.3169C= c.*1651C= (n.*1651C=) c.*403C= (n.*403C=) n.7431C= n.3911C= c.*369C= (n.*369C=) n.2754C= n.5572C= c.3454C= n.3742C= n.4348C= n.2149C= n.3432C= c.566C= n.1771C= c.*110C= (n.*110C=) c.593C= n.4052C= n.4018C= n.4044C= | |
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11 | g.9139680G>T | CA473040034 | DENND5A | c.3855C>A (p.Ile1285=) n.1717C>A c.*3681C>A (n.*3681C>A) n.3526C>A n.5861C>A n.5256C>A n.4917C>A c.3915C>A (p.Ile1305=) n.4360C>A n.3016C>A n.5157C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.3522C>A c.3648C>A (p.Ile1216=) n.3154C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.7416C>A n.3896C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2739C>A n.5557C>A c.3439C>A c.3783C>A (p.Ile1261=) n.3727C>A n.4333C>A n.2134C>A n.3417C>A c.551C>A n.1756C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.578C>A c.2013C>A (p.Ile671=) n.4037C>A n.4003C>A c.3567C>A (p.Ile1189=) n.4029C>A | |
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11 | g.9139683G>T | CA473040035 | DENND5A | c.3852C>A (p.Gly1284=) n.1714C>A c.*3678C>A (n.*3678C>A) n.3523C>A n.5858C>A n.5253C>A n.4914C>A c.3912C>A (p.Gly1304=) n.4357C>A n.3013C>A n.5154C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.3519C>A c.3645C>A (p.Gly1215=) n.3151C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.7413C>A n.3893C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2736C>A n.5554C>A c.3436C>A c.3780C>A (p.Gly1260=) n.3724C>A n.4330C>A n.2131C>A n.3414C>A c.548C>A n.1753C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.575C>A c.2010C>A (p.Gly670=) n.4034C>A n.4000C>A c.3564C>A (p.Gly1188=) n.4026C>A | |
11 | g.9139684C>A | CA379596137 | DENND5A | c.3851G>T (p.Gly1284Val) n.1713G>T c.*3677G>T (n.*3677G>T) n.3522G>T n.5857G>T n.5252G>T n.4913G>T c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.4356G>T n.3012G>T n.5153G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.3518G>T c.3644G>T (p.Gly1215Val) n.3150G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.7412G>T n.3892G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.2735G>T n.5553G>T c.3435G>T c.3779G>T (p.Gly1260Val) n.3723G>T n.4329G>T n.2130G>T n.3413G>T c.547G>T n.1752G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.574G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) n.4033G>T n.3999G>T c.3563G>T (p.Gly1188Val) n.4025G>T | |
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11 | g.9139693A>T | CA379596160 | DENND5A | c.3842T>A (p.Leu1281His) n.1704T>A c.*3668T>A (n.*3668T>A) n.3513T>A n.5848T>A n.5243T>A n.4904T>A c.3902T>A (p.Leu1301His) n.4347T>A n.3003T>A n.5144T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.3509T>A c.3635T>A (p.Leu1212His) n.3141T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.7403T>A n.3883T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.2726T>A n.5544T>A c.3426T>A c.3770T>A (p.Leu1257His) n.3714T>A n.4320T>A n.2121T>A c.778T>A n.3404T>A c.538T>A n.1743T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.565T>A c.2000T>A (p.Leu667His) n.4024T>A n.3990T>A c.3554T>A (p.Leu1185His) n.4016T>A | |
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11 | g.9139694G>T | CA379596163 | DENND5A | c.3841C>A (p.Leu1281Ile) n.1703C>A c.*3667C>A (n.*3667C>A) n.3512C>A n.5847C>A n.5242C>A n.4903C>A c.3901C>A (p.Leu1301Ile) n.4346C>A n.3002C>A n.5143C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.3508C>A c.3634C>A (p.Leu1212Ile) n.3140C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.7402C>A n.3882C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.2725C>A n.5543C>A c.3425C>A c.3769C>A (p.Leu1257Ile) n.3713C>A n.4319C>A n.2120C>A c.777C>A n.3403C>A c.537C>A n.1742C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.564C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.4023C>A n.3989C>A c.3553C>A (p.Leu1185Ile) n.4015C>A | |
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11 | g.9139695G>T | CA473040046 | DENND5A | c.3840C>A (p.Ser1280=) n.1702C>A c.*3666C>A (n.*3666C>A) n.3511C>A n.5846C>A n.5241C>A n.4902C>A c.3900C>A (p.Ser1300=) n.4345C>A n.3001C>A n.5142C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.3507C>A c.3633C>A (p.Ser1211=) n.3139C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.7401C>A n.3881C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.2724C>A n.5542C>A c.3424C>A c.3768C>A (p.Ser1256=) n.3712C>A n.4318C>A n.2119C>A c.776C>A n.3402C>A c.536C>A n.1741C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.563C>A c.1998C>A (p.Ser666=) n.4022C>A n.3988C>A c.3552C>A (p.Ser1184=) n.4014C>A | |
11 | g.9139696G>A | CA379596164 | DENND5A | c.3839C>T (p.Ser1280Phe) n.1701C>T c.*3665C>T (n.*3665C>T) n.3510C>T n.5845C>T n.5240C>T n.4901C>T c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.4344C>T n.3000C>T n.5141C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.3506C>T c.3632C>T (p.Ser1211Phe) n.3138C>T c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.7400C>T n.3880C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.2723C>T n.5541C>T c.3423C>T c.3767C>T (p.Ser1256Phe) n.3711C>T n.4317C>T n.2118C>T c.775C>T n.3401C>T c.535C>T n.1740C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.562C>T c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.4021C>T n.3987C>T c.3551C>T (p.Ser1184Phe) n.4013C>T | |
11 | g.9139696G>C | CA379596165 | DENND5A | c.3839C>G (p.Ser1280Cys) n.1701C>G c.*3665C>G (n.*3665C>G) n.3510C>G n.5845C>G n.5240C>G n.4901C>G c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.4344C>G n.3000C>G n.5141C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.3506C>G c.3632C>G (p.Ser1211Cys) n.3138C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.7400C>G n.3880C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.2723C>G n.5541C>G c.3423C>G c.3767C>G (p.Ser1256Cys) n.3711C>G n.4317C>G n.2118C>G c.775C>G n.3401C>G c.535C>G n.1740C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.562C>G c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.4021C>G n.3987C>G c.3551C>G (p.Ser1184Cys) n.4013C>G | |
11 | g.9139696G>T | CA379596166 | DENND5A | c.3839C>A (p.Ser1280Tyr) n.1701C>A c.*3665C>A (n.*3665C>A) n.3510C>A n.5845C>A n.5240C>A n.4901C>A c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.4344C>A n.3000C>A n.5141C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.3506C>A c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) n.3138C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.7400C>A n.3880C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.2723C>A n.5541C>A c.3423C>A c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) n.3711C>A n.4317C>A n.2118C>A c.775C>A n.3401C>A c.535C>A n.1740C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.562C>A c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.4021C>A n.3987C>A c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) n.4013C>A | |
11 | g.9139697A>C | CA379596167 | DENND5A | c.3838T>G (p.Ser1280Ala) n.1700T>G c.*3664T>G (n.*3664T>G) n.3509T>G n.5844T>G n.5239T>G n.4900T>G c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.4343T>G n.2999T>G n.5140T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.3505T>G c.3631T>G (p.Ser1211Ala) n.3137T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.7399T>G n.3879T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.2722T>G n.5540T>G c.3422T>G c.3766T>G (p.Ser1256Ala) n.3710T>G n.4316T>G n.2117T>G c.774T>G n.3400T>G c.534T>G n.1739T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.561T>G c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.4020T>G n.3986T>G c.3550T>G (p.Ser1184Ala) n.4012T>G | |
11 | g.9139697A>G | CA379596168 | DENND5A | c.3838T>C (p.Ser1280Pro) n.1700T>C c.*3664T>C (n.*3664T>C) n.3509T>C n.5844T>C n.5239T>C n.4900T>C c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.4343T>C n.2999T>C n.5140T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.3505T>C c.3631T>C (p.Ser1211Pro) n.3137T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.7399T>C n.3879T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.2722T>C n.5540T>C c.3422T>C c.3766T>C (p.Ser1256Pro) n.3710T>C n.4316T>C n.2117T>C c.774T>C n.3400T>C c.534T>C n.1739T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.561T>C c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.4020T>C n.3986T>C c.3550T>C (p.Ser1184Pro) n.4012T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9139697A>T | CA379596169 | DENND5A | c.3838T>A (p.Ser1280Thr) n.1700T>A c.*3664T>A (n.*3664T>A) n.3509T>A n.5844T>A n.5239T>A n.4900T>A c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.4343T>A n.2999T>A n.5140T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.3505T>A c.3631T>A (p.Ser1211Thr) n.3137T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.7399T>A n.3879T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.2722T>A n.5540T>A c.3422T>A c.3766T>A (p.Ser1256Thr) n.3710T>A n.4316T>A n.2117T>A c.774T>A n.3400T>A c.534T>A n.1739T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.561T>A c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.4020T>A n.3986T>A c.3550T>A (p.Ser1184Thr) n.4012T>A | |
11 | g.9139698C>A | CA473040048 | DENND5A | c.3837G>T (p.Thr1279=) n.1699G>T c.*3663G>T (n.*3663G>T) n.3508G>T n.5843G>T n.5238G>T n.4899G>T c.3897G>T (p.Thr1299=) n.4342G>T n.2998G>T n.5139G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.3504G>T c.3630G>T (p.Thr1210=) n.3136G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.7398G>T n.3878G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.2721G>T n.5539G>T c.3421G>T c.3765G>T (p.Thr1255=) n.3709G>T n.4315G>T n.2116G>T c.773G>T n.3399G>T c.533G>T n.1738G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.560G>T c.1995G>T (p.Thr665=) n.4019G>T n.3985G>T c.3549G>T (p.Thr1183=) n.4011G>T | |
11 | g.9139698C= | CA1951452973 | DENND5A | c.3837G= (p.Thr1279=) n.1699G= c.*3663G= (n.*3663G=) n.3508G= n.5843G= n.5238G= n.4899G= c.3897G= (p.Thr1299=) n.4342G= n.2998G= n.5139G= c.*894G= (n.*894G=) c.3504G= c.3630G= (p.Thr1210=) n.3136G= c.*1618G= (n.*1618G=) c.*370G= (n.*370G=) n.7398G= n.3878G= c.*336G= (n.*336G=) n.2721G= n.5539G= c.3421G= c.3765G= (p.Thr1255=) n.3709G= n.4315G= n.2116G= c.773G= n.3399G= c.533G= n.1738G= c.*77G= (n.*77G=) c.560G= c.1995G= (p.Thr665=) n.4019G= n.3985G= c.3549G= (p.Thr1183=) n.4011G= | |
11 | g.9139698C>G | CA473040049 | DENND5A | c.3837G>C (p.Thr1279=) n.1699G>C c.*3663G>C (n.*3663G>C) n.3508G>C n.5843G>C n.5238G>C n.4899G>C c.3897G>C (p.Thr1299=) n.4342G>C n.2998G>C n.5139G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.3504G>C c.3630G>C (p.Thr1210=) n.3136G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.7398G>C n.3878G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.2721G>C n.5539G>C c.3421G>C c.3765G>C (p.Thr1255=) n.3709G>C n.4315G>C n.2116G>C c.773G>C n.3399G>C c.533G>C n.1738G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.560G>C c.1995G>C (p.Thr665=) n.4019G>C n.3985G>C c.3549G>C (p.Thr1183=) n.4011G>C | |
11 | g.9139698C>T | CA217535188 | DENND5A | c.3837G>A (p.Thr1279=) n.1699G>A c.*3663G>A (n.*3663G>A) n.3508G>A n.5843G>A n.5238G>A n.4899G>A c.3897G>A (p.Thr1299=) n.4342G>A n.2998G>A n.5139G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.3504G>A c.3630G>A (p.Thr1210=) n.3136G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.7398G>A n.3878G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.2721G>A n.5539G>A c.3421G>A c.3765G>A (p.Thr1255=) n.3709G>A n.4315G>A n.2116G>A c.773G>A n.3399G>A c.533G>A n.1738G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.560G>A c.1995G>A (p.Thr665=) n.4019G>A n.3985G>A c.3549G>A (p.Thr1183=) n.4011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9139699G>A | CA5876953 | DENND5A | c.3836C>T (p.Thr1279Met) n.1698C>T c.*3662C>T (n.*3662C>T) n.3507C>T n.5842C>T n.5237C>T n.4898C>T c.3896C>T (p.Thr1299Met) n.4341C>T n.2997C>T n.5138C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.3503C>T c.3629C>T (p.Thr1210Met) n.3135C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.7397C>T n.3877C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.2720C>T n.5538C>T c.3420C>T c.3764C>T (p.Thr1255Met) n.3708C>T n.4314C>T n.2115C>T c.772C>T n.3398C>T c.532C>T n.1737C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.559C>T c.1994C>T (p.Thr665Met) n.4018C>T n.3984C>T c.3548C>T (p.Thr1183Met) n.4010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9139699G>C | CA379596170 | DENND5A | c.3836C>G (p.Thr1279Arg) n.1698C>G c.*3662C>G (n.*3662C>G) n.3507C>G n.5842C>G n.5237C>G n.4898C>G c.3896C>G (p.Thr1299Arg) n.4341C>G n.2997C>G n.5138C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.3503C>G c.3629C>G (p.Thr1210Arg) n.3135C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.7397C>G n.3877C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.2720C>G n.5538C>G c.3420C>G c.3764C>G (p.Thr1255Arg) n.3708C>G n.4314C>G n.2115C>G c.772C>G n.3398C>G c.532C>G n.1737C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.559C>G c.1994C>G (p.Thr665Arg) n.4018C>G n.3984C>G c.3548C>G (p.Thr1183Arg) n.4010C>G | |
11 | g.9139699G= | CA1951452974 | DENND5A | c.3836C= (p.Thr1279=) n.1698C= c.*3662C= (n.*3662C=) n.3507C= n.5842C= n.5237C= n.4898C= c.3896C= (p.Thr1299=) n.4341C= n.2997C= n.5138C= c.*893C= (n.*893C=) c.3503C= c.3629C= (p.Thr1210=) n.3135C= c.*1617C= (n.*1617C=) c.*369C= (n.*369C=) n.7397C= n.3877C= c.*335C= (n.*335C=) n.2720C= n.5538C= c.3420C= c.3764C= (p.Thr1255=) n.3708C= n.4314C= n.2115C= c.772C= n.3398C= c.532C= n.1737C= c.*76C= (n.*76C=) c.559C= c.1994C= (p.Thr665=) n.4018C= n.3984C= c.3548C= (p.Thr1183=) n.4010C= | |
11 | g.9139699G>T | CA379596171 | DENND5A | c.3836C>A (p.Thr1279Lys) n.1698C>A c.*3662C>A (n.*3662C>A) n.3507C>A n.5842C>A n.5237C>A n.4898C>A c.3896C>A (p.Thr1299Lys) n.4341C>A n.2997C>A n.5138C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.3503C>A c.3629C>A (p.Thr1210Lys) n.3135C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.7397C>A n.3877C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.2720C>A n.5538C>A c.3420C>A c.3764C>A (p.Thr1255Lys) n.3708C>A n.4314C>A n.2115C>A c.772C>A n.3398C>A c.532C>A n.1737C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.559C>A c.1994C>A (p.Thr665Lys) n.4018C>A n.3984C>A c.3548C>A (p.Thr1183Lys) n.4010C>A | |
11 | g.9139700T>A | CA379596172 | DENND5A | c.3835A>T (p.Thr1279Ser) n.1697A>T c.*3661A>T (n.*3661A>T) n.3506A>T n.5841A>T n.5236A>T n.4897A>T c.3895A>T (p.Thr1299Ser) n.4340A>T n.2996A>T n.5137A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.3502A>T c.3628A>T (p.Thr1210Ser) n.3134A>T c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.7396A>T n.3876A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.2719A>T n.5537A>T c.3419A>T c.3763A>T (p.Thr1255Ser) n.3707A>T n.4313A>T n.2114A>T c.771A>T n.3397A>T c.531A>T n.1736A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.558A>T c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.4017A>T n.3983A>T c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.4009A>T | |
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11 | g.9139700T= | CA1951452975 | DENND5A | c.3835A= (p.Thr1279=) n.1697A= c.*3661A= (n.*3661A=) n.3506A= n.5841A= n.5236A= n.4897A= c.3895A= (p.Thr1299=) n.4340A= n.2996A= n.5137A= c.*892A= (n.*892A=) c.3502A= c.3628A= (p.Thr1210=) n.3134A= c.*1616A= (n.*1616A=) c.*368A= (n.*368A=) n.7396A= n.3876A= c.*334A= (n.*334A=) n.2719A= n.5537A= c.3419A= c.3763A= (p.Thr1255=) n.3707A= n.4313A= n.2114A= c.771A= n.3397A= c.531A= n.1736A= c.*75A= (n.*75A=) c.558A= c.1993A= (p.Thr665=) n.4017A= n.3983A= c.3547A= (p.Thr1183=) n.4009A= | |
11 | g.9139701C>A | CA379596175 | DENND5A | c.3834G>T (p.Glu1278Asp) n.1696G>T c.*3660G>T (n.*3660G>T) n.3505G>T n.5840G>T n.5235G>T n.4896G>T c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.4339G>T n.2995G>T n.5136G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.3501G>T c.3627G>T (p.Glu1209Asp) n.3133G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.7395G>T n.3875G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.2718G>T n.5536G>T c.3418G>T c.3762G>T (p.Glu1254Asp) n.3706G>T n.4312G>T n.2113G>T c.770G>T n.3396G>T c.530G>T n.1735G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.557G>T c.1992G>T (p.Glu664Asp) n.4016G>T n.3982G>T c.3546G>T (p.Glu1182Asp) n.4008G>T | |
11 | g.9139701C>G | CA379596176 | DENND5A | c.3834G>C (p.Glu1278Asp) n.1696G>C c.*3660G>C (n.*3660G>C) n.3505G>C n.5840G>C n.5235G>C n.4896G>C c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.4339G>C n.2995G>C n.5136G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.3501G>C c.3627G>C (p.Glu1209Asp) n.3133G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.7395G>C n.3875G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.2718G>C n.5536G>C c.3418G>C c.3762G>C (p.Glu1254Asp) n.3706G>C n.4312G>C n.2113G>C c.770G>C n.3396G>C c.530G>C n.1735G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.557G>C c.1992G>C (p.Glu664Asp) n.4016G>C n.3982G>C c.3546G>C (p.Glu1182Asp) n.4008G>C | |
11 | g.9139701C>T | CA473040050 | DENND5A | c.3834G>A (p.Glu1278=) n.1696G>A c.*3660G>A (n.*3660G>A) n.3505G>A n.5840G>A n.5235G>A n.4896G>A c.3894G>A (p.Glu1298=) n.4339G>A n.2995G>A n.5136G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.3501G>A c.3627G>A (p.Glu1209=) n.3133G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.7395G>A n.3875G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.2718G>A n.5536G>A c.3418G>A c.3762G>A (p.Glu1254=) n.3706G>A n.4312G>A n.2113G>A c.770G>A n.3396G>A c.530G>A n.1735G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.557G>A c.1992G>A (p.Glu664=) n.4016G>A n.3982G>A c.3546G>A (p.Glu1182=) n.4008G>A | |
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11 | g.9139704C>T | CA473040053 | DENND5A | c.3831G>A (p.Leu1277=) n.1693G>A c.*3657G>A (n.*3657G>A) n.3502G>A n.5837G>A n.5232G>A n.4893G>A c.3891G>A (p.Leu1297=) n.4336G>A n.2992G>A n.5133G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.3498G>A c.3624G>A (p.Leu1208=) n.3130G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.7392G>A n.3872G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.2715G>A n.5533G>A c.3415G>A c.3759G>A (p.Leu1253=) n.3703G>A n.4309G>A n.2110G>A c.767G>A n.3393G>A c.527G>A n.1732G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.554G>A c.1989G>A (p.Leu663=) n.4013G>A n.3979G>A c.3543G>A (p.Leu1181=) n.4005G>A | |
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11 | g.9139705A>G | CA379596184 | DENND5A | c.3830T>C (p.Leu1277Pro) n.1692T>C c.*3656T>C (n.*3656T>C) n.3501T>C n.5836T>C n.5231T>C n.4892T>C c.3890T>C (p.Leu1297Pro) n.4335T>C n.2991T>C n.5132T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.3497T>C c.3623T>C (p.Leu1208Pro) n.3129T>C c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.7391T>C n.3871T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.2714T>C n.5532T>C c.3414T>C c.3758T>C (p.Leu1253Pro) n.3702T>C n.4308T>C n.2109T>C c.766T>C n.3392T>C c.526T>C n.1731T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.553T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.4012T>C n.3978T>C c.3542T>C (p.Leu1181Pro) n.4004T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9139705A>T | CA379596185 | DENND5A | c.3830T>A (p.Leu1277Gln) n.1692T>A c.*3656T>A (n.*3656T>A) n.3501T>A n.5836T>A n.5231T>A n.4892T>A c.3890T>A (p.Leu1297Gln) n.4335T>A n.2991T>A n.5132T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.3497T>A c.3623T>A (p.Leu1208Gln) n.3129T>A c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.7391T>A n.3871T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.2714T>A n.5532T>A c.3414T>A c.3758T>A (p.Leu1253Gln) n.3702T>A n.4308T>A n.2109T>A c.766T>A n.3392T>A c.526T>A n.1731T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.553T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.4012T>A n.3978T>A c.3542T>A (p.Leu1181Gln) n.4004T>A | |
11 | g.9139706G>A | CA473040054 | DENND5A | c.3829C>T (p.Leu1277=) n.1691C>T c.*3655C>T (n.*3655C>T) n.3500C>T n.5835C>T n.5230C>T n.4891C>T c.3889C>T (p.Leu1297=) n.4334C>T n.2990C>T n.5131C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.3496C>T c.3622C>T (p.Leu1208=) n.3128C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.7390C>T n.3870C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.2713C>T n.5531C>T c.3413C>T c.3757C>T (p.Leu1253=) n.3701C>T n.4307C>T n.2108C>T c.765C>T n.3391C>T c.525C>T n.1730C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.552C>T c.1987C>T (p.Leu663=) n.4011C>T n.3977C>T c.3541C>T (p.Leu1181=) n.4003C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9139706G>C | CA379596187 | DENND5A | c.3829C>G (p.Leu1277Val) n.1691C>G c.*3655C>G (n.*3655C>G) n.3500C>G n.5835C>G n.5230C>G n.4891C>G c.3889C>G (p.Leu1297Val) n.4334C>G n.2990C>G n.5131C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.3496C>G c.3622C>G (p.Leu1208Val) n.3128C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.7390C>G n.3870C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.2713C>G n.5531C>G c.3413C>G c.3757C>G (p.Leu1253Val) n.3701C>G n.4307C>G n.2108C>G c.765C>G n.3391C>G c.525C>G n.1730C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.552C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) n.4011C>G n.3977C>G c.3541C>G (p.Leu1181Val) n.4003C>G | |
11 | g.9139706G>T | CA379596188 | DENND5A | c.3829C>A (p.Leu1277Met) n.1691C>A c.*3655C>A (n.*3655C>A) n.3500C>A n.5835C>A n.5230C>A n.4891C>A c.3889C>A (p.Leu1297Met) n.4334C>A n.2990C>A n.5131C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.3496C>A c.3622C>A (p.Leu1208Met) n.3128C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.7390C>A n.3870C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.2713C>A n.5531C>A c.3413C>A c.3757C>A (p.Leu1253Met) n.3701C>A n.4307C>A n.2108C>A c.765C>A n.3391C>A c.525C>A n.1730C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.552C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) n.4011C>A n.3977C>A c.3541C>A (p.Leu1181Met) n.4003C>A | |
11 | g.9139707C>A | CA473040055 | DENND5A | c.3828G>T (p.Thr1276=) n.1690G>T c.*3654G>T (n.*3654G>T) n.3499G>T n.5834G>T n.5229G>T n.4890G>T c.3888G>T (p.Thr1296=) n.4333G>T n.2989G>T n.5130G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.3495G>T c.3621G>T (p.Thr1207=) n.3127G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.7389G>T n.3869G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.2712G>T n.5530G>T c.3412G>T c.3756G>T (p.Thr1252=) n.3700G>T n.4306G>T n.2107G>T c.764G>T n.3390G>T c.524G>T n.1729G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.551G>T c.1986G>T (p.Thr662=) n.4010G>T n.3976G>T c.3540G>T (p.Thr1180=) n.4002G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.9139707C>G | CA473040056 | DENND5A | c.3828G>C (p.Thr1276=) n.1690G>C c.*3654G>C (n.*3654G>C) n.3499G>C n.5834G>C n.5229G>C n.4890G>C c.3888G>C (p.Thr1296=) n.4333G>C n.2989G>C n.5130G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.3495G>C c.3621G>C (p.Thr1207=) n.3127G>C c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.7389G>C n.3869G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.2712G>C n.5530G>C c.3412G>C c.3756G>C (p.Thr1252=) n.3700G>C n.4306G>C n.2107G>C c.764G>C n.3390G>C c.524G>C n.1729G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.551G>C c.1986G>C (p.Thr662=) n.4010G>C n.3976G>C c.3540G>C (p.Thr1180=) n.4002G>C | |
11 | g.9139707C>T | CA5876954 | DENND5A | c.3828G>A (p.Thr1276=) n.1690G>A c.*3654G>A (n.*3654G>A) n.3499G>A n.5834G>A n.5229G>A n.4890G>A c.3888G>A (p.Thr1296=) n.4333G>A n.2989G>A n.5130G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.3495G>A c.3621G>A (p.Thr1207=) n.3127G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.7389G>A n.3869G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.2712G>A n.5530G>A c.3412G>A c.3756G>A (p.Thr1252=) n.3700G>A n.4306G>A n.2107G>A c.764G>A n.3390G>A c.524G>A n.1729G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.551G>A c.1986G>A (p.Thr662=) n.4010G>A n.3976G>A c.3540G>A (p.Thr1180=) n.4002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9139708G>T | CA379596190 | DENND5A | c.3827C>A (p.Thr1276Lys) n.1689C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) n.3498C>A n.5833C>A n.5228C>A n.4889C>A c.3887C>A (p.Thr1296Lys) n.4332C>A n.2988C>A n.5129C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.3494C>A c.3620C>A (p.Thr1207Lys) n.3126C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.7388C>A n.3868C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.2711C>A n.5529C>A c.3411C>A c.3755C>A (p.Thr1252Lys) n.3699C>A n.4305C>A n.2106C>A c.763C>A n.3389C>A c.523C>A n.1728C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.550C>A c.1985C>A (p.Thr662Lys) n.4009C>A n.3975C>A c.3539C>A (p.Thr1180Lys) n.4001C>A | |
11 | g.9139709T>A | CA379596191 | DENND5A | c.3826A>T (p.Thr1276Ser) n.1688A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) n.3497A>T n.5832A>T n.5227A>T n.4888A>T c.3886A>T (p.Thr1296Ser) n.4331A>T n.2987A>T n.5128A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.3493A>T c.3619A>T (p.Thr1207Ser) n.3125A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.7387A>T n.3867A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.2710A>T n.5528A>T c.3410A>T c.3754A>T (p.Thr1252Ser) n.3698A>T n.4304A>T n.2105A>T c.762A>T n.3388A>T c.522A>T n.1727A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.549A>T c.1984A>T (p.Thr662Ser) n.4008A>T n.3974A>T c.3538A>T (p.Thr1180Ser) n.4000A>T | |
11 | g.9139709T>C | CA379596192 | DENND5A | c.3826A>G (p.Thr1276Ala) n.1688A>G c.*3652A>G (n.*3652A>G) n.3497A>G n.5832A>G n.5227A>G n.4888A>G c.3886A>G (p.Thr1296Ala) n.4331A>G n.2987A>G n.5128A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.3493A>G c.3619A>G (p.Thr1207Ala) n.3125A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.7387A>G n.3867A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.2710A>G n.5528A>G c.3410A>G c.3754A>G (p.Thr1252Ala) n.3698A>G n.4304A>G n.2105A>G c.762A>G n.3388A>G c.522A>G n.1727A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.549A>G c.1984A>G (p.Thr662Ala) n.4008A>G n.3974A>G c.3538A>G (p.Thr1180Ala) n.4000A>G | |
11 | g.9139709T>G | CA379596193 | DENND5A | c.3826A>C (p.Thr1276Pro) n.1688A>C c.*3652A>C (n.*3652A>C) n.3497A>C n.5832A>C n.5227A>C n.4888A>C c.3886A>C (p.Thr1296Pro) n.4331A>C n.2987A>C n.5128A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.3493A>C c.3619A>C (p.Thr1207Pro) n.3125A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.7387A>C n.3867A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.2710A>C n.5528A>C c.3410A>C c.3754A>C (p.Thr1252Pro) n.3698A>C n.4304A>C n.2105A>C c.762A>C n.3388A>C c.522A>C n.1727A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.549A>C c.1984A>C (p.Thr662Pro) n.4008A>C n.3974A>C c.3538A>C (p.Thr1180Pro) n.4000A>C | |
11 | g.9139710G>A | CA473040058 | DENND5A | c.3825C>T (p.Ile1275=) n.1687C>T c.*3651C>T (n.*3651C>T) n.3496C>T n.5831C>T n.5226C>T n.4887C>T c.3885C>T (p.Ile1295=) n.4330C>T n.2986C>T n.5127C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.3492C>T c.3618C>T (p.Ile1206=) n.3124C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.7386C>T n.3866C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.2709C>T n.5527C>T c.3409C>T c.3753C>T (p.Ile1251=) n.3697C>T n.4303C>T n.2104C>T c.761C>T n.3387C>T c.521C>T n.1726C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.548C>T c.1983C>T (p.Ile661=) n.4007C>T n.3973C>T c.3537C>T (p.Ile1179=) n.3999C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9139710G>C | CA379596194 | DENND5A | c.3825C>G (p.Ile1275Met) n.1687C>G c.*3651C>G (n.*3651C>G) n.3496C>G n.5831C>G n.5226C>G n.4887C>G c.3885C>G (p.Ile1295Met) n.4330C>G n.2986C>G n.5127C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.3492C>G c.3618C>G (p.Ile1206Met) n.3124C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.7386C>G n.3866C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.2709C>G n.5527C>G c.3409C>G c.3753C>G (p.Ile1251Met) n.3697C>G n.4303C>G n.2104C>G c.761C>G n.3387C>G c.521C>G n.1726C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.548C>G c.1983C>G (p.Ile661Met) n.4007C>G n.3973C>G c.3537C>G (p.Ile1179Met) n.3999C>G | |
11 | g.9139710G>T | CA473040059 | DENND5A | c.3825C>A (p.Ile1275=) n.1687C>A c.*3651C>A (n.*3651C>A) n.3496C>A n.5831C>A n.5226C>A n.4887C>A c.3885C>A (p.Ile1295=) n.4330C>A n.2986C>A n.5127C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.3492C>A c.3618C>A (p.Ile1206=) n.3124C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.7386C>A n.3866C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.2709C>A n.5527C>A c.3409C>A c.3753C>A (p.Ile1251=) n.3697C>A n.4303C>A n.2104C>A c.761C>A n.3387C>A c.521C>A n.1726C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.548C>A c.1983C>A (p.Ile661=) n.4007C>A n.3973C>A c.3537C>A (p.Ile1179=) n.3999C>A | COSMIC |
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11 | g.9139711A>G | CA379596196 | DENND5A | c.3824T>C (p.Ile1275Thr) n.1686T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) n.3495T>C n.5830T>C n.5225T>C n.4886T>C c.3884T>C (p.Ile1295Thr) n.4329T>C n.2985T>C n.5126T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.3491T>C c.3617T>C (p.Ile1206Thr) n.3123T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.7385T>C n.3865T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.2708T>C n.5526T>C c.3408T>C c.3752T>C (p.Ile1251Thr) n.3696T>C n.4302T>C n.2103T>C c.760T>C n.3386T>C c.520T>C n.1725T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.547T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) n.4006T>C n.3972T>C c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.3998T>C | |
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11 | g.9139712T>A | CA379596198 | DENND5A | c.3823A>T (p.Ile1275Phe) n.1685A>T c.*3649A>T (n.*3649A>T) n.3494A>T n.5829A>T n.5224A>T n.4885A>T c.3883A>T (p.Ile1295Phe) n.4328A>T n.2984A>T n.5125A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.3490A>T c.3616A>T (p.Ile1206Phe) n.3122A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.7384A>T n.3864A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.2707A>T n.5525A>T c.3407A>T c.3751A>T (p.Ile1251Phe) n.3695A>T n.4301A>T n.2102A>T c.759A>T n.3385A>T c.519A>T n.1724A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.546A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.4005A>T n.3971A>T c.3535A>T (p.Ile1179Phe) n.3997A>T | |
11 | g.9139712T>C | CA379596199 | DENND5A | c.3823A>G (p.Ile1275Val) n.1685A>G c.*3649A>G (n.*3649A>G) n.3494A>G n.5829A>G n.5224A>G n.4885A>G c.3883A>G (p.Ile1295Val) n.4328A>G n.2984A>G n.5125A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.3490A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) n.3122A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.7384A>G n.3864A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.2707A>G n.5525A>G c.3407A>G c.3751A>G (p.Ile1251Val) n.3695A>G n.4301A>G n.2102A>G c.759A>G n.3385A>G c.519A>G n.1724A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.546A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) n.4005A>G n.3971A>G c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.3997A>G | |
11 | g.9139712T>G | CA379596200 | DENND5A | c.3823A>C (p.Ile1275Leu) n.1685A>C c.*3649A>C (n.*3649A>C) n.3494A>C n.5829A>C n.5224A>C n.4885A>C c.3883A>C (p.Ile1295Leu) n.4328A>C n.2984A>C n.5125A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.3490A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) n.3122A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.7384A>C n.3864A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.2707A>C n.5525A>C c.3407A>C c.3751A>C (p.Ile1251Leu) n.3695A>C n.4301A>C n.2102A>C c.759A>C n.3385A>C c.519A>C n.1724A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.546A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.4005A>C n.3971A>C c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.3997A>C | |
11 | g.9139713G>A | CA473040061 | DENND5A | c.3822C>T (p.Asn1274=) n.1684C>T c.*3648C>T (n.*3648C>T) n.3493C>T n.5828C>T n.5223C>T n.4884C>T c.3882C>T (p.Asn1294=) n.4327C>T n.2983C>T n.5124C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.3489C>T c.3615C>T (p.Asn1205=) n.3121C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.7383C>T n.3863C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.2706C>T n.5524C>T c.3406C>T c.3750C>T (p.Asn1250=) n.3694C>T n.4300C>T n.2101C>T c.758C>T n.3384C>T c.518C>T n.1723C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.545C>T c.1980C>T (p.Asn660=) n.4004C>T n.3970C>T c.3534C>T (p.Asn1178=) n.3996C>T | dbSNP |
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11 | g.9139713G= | CA1951452980 | DENND5A | c.3822C= (p.Asn1274=) n.1684C= c.*3648C= (n.*3648C=) n.3493C= n.5828C= n.5223C= n.4884C= c.3882C= (p.Asn1294=) n.4327C= n.2983C= n.5124C= c.*879C= (n.*879C=) c.3489C= c.3615C= (p.Asn1205=) n.3121C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*355C= (n.*355C=) n.7383C= n.3863C= c.*321C= (n.*321C=) n.2706C= n.5524C= c.3406C= c.3750C= (p.Asn1250=) n.3694C= n.4300C= n.2101C= c.758C= n.3384C= c.518C= n.1723C= c.*62C= (n.*62C=) c.545C= c.1980C= (p.Asn660=) n.4004C= n.3970C= c.3534C= (p.Asn1178=) n.3996C= | |
11 | g.9139713G>T | CA379596202 | DENND5A | c.3822C>A (p.Asn1274Lys) n.1684C>A c.*3648C>A (n.*3648C>A) n.3493C>A n.5828C>A n.5223C>A n.4884C>A c.3882C>A (p.Asn1294Lys) n.4327C>A n.2983C>A n.5124C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.3489C>A c.3615C>A (p.Asn1205Lys) n.3121C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.7383C>A n.3863C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.2706C>A n.5524C>A c.3406C>A c.3750C>A (p.Asn1250Lys) n.3694C>A n.4300C>A n.2101C>A c.758C>A n.3384C>A c.518C>A n.1723C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.545C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) n.4004C>A n.3970C>A c.3534C>A (p.Asn1178Lys) n.3996C>A | |
11 | g.9139714T>A | CA379596203 | DENND5A | c.3821A>T (p.Asn1274Ile) n.1683A>T c.*3647A>T (n.*3647A>T) n.3492A>T n.5827A>T n.5222A>T n.4883A>T c.3881A>T (p.Asn1294Ile) n.4326A>T n.2982A>T n.5123A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.3488A>T c.3614A>T (p.Asn1205Ile) n.3120A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.7382A>T n.3862A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.2705A>T n.5523A>T c.3405A>T c.3749A>T (p.Asn1250Ile) n.3693A>T n.4299A>T n.2100A>T c.757A>T n.3383A>T c.517A>T n.1722A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.544A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) n.4003A>T n.3969A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.3995A>T | |
11 | g.9139714T>C | CA5876956 | DENND5A | c.3821A>G (p.Asn1274Ser) n.1683A>G c.*3647A>G (n.*3647A>G) n.3492A>G n.5827A>G n.5222A>G n.4883A>G c.3881A>G (p.Asn1294Ser) n.4326A>G n.2982A>G n.5123A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.3488A>G c.3614A>G (p.Asn1205Ser) n.3120A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.7382A>G n.3862A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.2705A>G n.5523A>G c.3405A>G c.3749A>G (p.Asn1250Ser) n.3693A>G n.4299A>G n.2100A>G c.757A>G n.3383A>G c.517A>G n.1722A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.544A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) n.4003A>G n.3969A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.3995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9139714T>G | CA379596204 | DENND5A | c.3821A>C (p.Asn1274Thr) n.1683A>C c.*3647A>C (n.*3647A>C) n.3492A>C n.5827A>C n.5222A>C n.4883A>C c.3881A>C (p.Asn1294Thr) n.4326A>C n.2982A>C n.5123A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.3488A>C c.3614A>C (p.Asn1205Thr) n.3120A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.7382A>C n.3862A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.2705A>C n.5523A>C c.3405A>C c.3749A>C (p.Asn1250Thr) n.3693A>C n.4299A>C n.2100A>C c.757A>C n.3383A>C c.517A>C n.1722A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.544A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) n.4003A>C n.3969A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.3995A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9139714T= | CA1951452981 | DENND5A | c.3821A= (p.Asn1274=) n.1683A= c.*3647A= (n.*3647A=) n.3492A= n.5827A= n.5222A= n.4883A= c.3881A= (p.Asn1294=) n.4326A= n.2982A= n.5123A= c.*878A= (n.*878A=) c.3488A= c.3614A= (p.Asn1205=) n.3120A= c.*1602A= (n.*1602A=) c.*354A= (n.*354A=) n.7382A= n.3862A= c.*320A= (n.*320A=) n.2705A= n.5523A= c.3405A= c.3749A= (p.Asn1250=) n.3693A= n.4299A= n.2100A= c.757A= n.3383A= c.517A= n.1722A= c.*61A= (n.*61A=) c.544A= c.1979A= (p.Asn660=) n.4003A= n.3969A= c.3533A= (p.Asn1178=) n.3995A= | |
11 | g.9139715T>A | CA379596205 | DENND5A | c.3820A>T (p.Asn1274Tyr) n.1682A>T c.*3646A>T (n.*3646A>T) n.3491A>T n.5826A>T n.5221A>T n.4882A>T c.3880A>T (p.Asn1294Tyr) n.4325A>T n.2981A>T n.5122A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.3487A>T c.3613A>T (p.Asn1205Tyr) n.3119A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.7381A>T n.3861A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.2704A>T n.5522A>T c.3404A>T c.3748A>T (p.Asn1250Tyr) n.3692A>T n.4298A>T n.2099A>T c.756A>T n.3382A>T c.516A>T n.1721A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.543A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) n.4002A>T n.3968A>T c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.3994A>T | |
11 | g.9139715T>C | CA379596206 | DENND5A | c.3820A>G (p.Asn1274Asp) n.1682A>G c.*3646A>G (n.*3646A>G) n.3491A>G n.5826A>G n.5221A>G n.4882A>G c.3880A>G (p.Asn1294Asp) n.4325A>G n.2981A>G n.5122A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.3487A>G c.3613A>G (p.Asn1205Asp) n.3119A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.7381A>G n.3861A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.2704A>G n.5522A>G c.3404A>G c.3748A>G (p.Asn1250Asp) n.3692A>G n.4298A>G n.2099A>G c.756A>G n.3382A>G c.516A>G n.1721A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.543A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) n.4002A>G n.3968A>G c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.3994A>G | |
11 | g.9139715T>G | CA379596207 | DENND5A | c.3820A>C (p.Asn1274His) n.1682A>C c.*3646A>C (n.*3646A>C) n.3491A>C n.5826A>C n.5221A>C n.4882A>C c.3880A>C (p.Asn1294His) n.4325A>C n.2981A>C n.5122A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.3487A>C c.3613A>C (p.Asn1205His) n.3119A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.7381A>C n.3861A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.2704A>C n.5522A>C c.3404A>C c.3748A>C (p.Asn1250His) n.3692A>C n.4298A>C n.2099A>C c.756A>C n.3382A>C c.516A>C n.1721A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.543A>C c.1978A>C (p.Asn660His) n.4002A>C n.3968A>C c.3532A>C (p.Asn1178His) n.3994A>C | |
11 | g.9139716G>A | CA473040065 | DENND5A | c.3819C>T (p.Phe1273=) n.1681C>T c.*3645C>T (n.*3645C>T) n.3490C>T n.5825C>T n.5220C>T n.4881C>T c.3879C>T (p.Phe1293=) n.4324C>T n.2980C>T n.5121C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.3486C>T c.3612C>T (p.Phe1204=) n.3118C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.7380C>T n.3860C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.2703C>T n.5521C>T c.3403C>T c.3747C>T (p.Phe1249=) n.3691C>T n.4297C>T n.2098C>T c.755C>T n.3381C>T c.515C>T n.1720C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.542C>T c.1977C>T (p.Phe659=) n.4001C>T n.3967C>T c.3531C>T (p.Phe1177=) n.3993C>T | |
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11 | g.9139724G= | CA1951452986 | DENND5A | c.3811C= (p.Gln1271=) n.1673C= c.*3637C= (n.*3637C=) n.3482C= n.5817C= n.5212C= n.4873C= c.3871C= (p.Gln1291=) n.4316C= n.2972C= n.5113C= c.*868C= (n.*868C=) c.3478C= c.3604C= (p.Gln1202=) n.3110C= c.*1592C= (n.*1592C=) c.*344C= (n.*344C=) n.7372C= n.3852C= c.*310C= (n.*310C=) n.2695C= n.5513C= c.3395C= c.3739C= (p.Gln1247=) n.3683C= n.4289C= n.2090C= c.747C= n.3373C= c.507C= n.1712C= c.*51C= (n.*51C=) c.534C= c.1969C= (p.Gln657=) n.3993C= n.3959C= c.3523C= (p.Gln1175=) n.3985C= | |
11 | g.9139724G>T | CA379596229 | DENND5A | c.3811C>A (p.Gln1271Lys) n.1673C>A c.*3637C>A (n.*3637C>A) n.3482C>A n.5817C>A n.5212C>A n.4873C>A c.3871C>A (p.Gln1291Lys) n.4316C>A n.2972C>A n.5113C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.3478C>A c.3604C>A (p.Gln1202Lys) n.3110C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.7372C>A n.3852C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.2695C>A n.5513C>A c.3395C>A c.3739C>A (p.Gln1247Lys) n.3683C>A n.4289C>A n.2090C>A c.747C>A n.3373C>A c.507C>A n.1712C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.534C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.3993C>A n.3959C>A c.3523C>A (p.Gln1175Lys) n.3985C>A | |
11 | g.9139725C>A | CA379596231 | DENND5A | c.3810G>T (p.Leu1270Phe) n.1672G>T c.*3636G>T (n.*3636G>T) n.3481G>T n.5816G>T n.5211G>T n.4872G>T c.3870G>T (p.Leu1290Phe) n.4315G>T n.2971G>T n.5112G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.3477G>T c.3603G>T (p.Leu1201Phe) n.3109G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.7371G>T n.3851G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.2694G>T n.5512G>T c.3394G>T c.3738G>T (p.Leu1246Phe) n.3682G>T n.4288G>T n.2089G>T c.746G>T n.3372G>T c.506G>T n.1711G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.533G>T c.1968G>T (p.Leu656Phe) n.3992G>T n.3958G>T c.3522G>T (p.Leu1174Phe) n.3984G>T | |
11 | g.9139725C>G | CA379596232 | DENND5A | c.3810G>C (p.Leu1270Phe) n.1672G>C c.*3636G>C (n.*3636G>C) n.3481G>C n.5816G>C n.5211G>C n.4872G>C c.3870G>C (p.Leu1290Phe) n.4315G>C n.2971G>C n.5112G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.3477G>C c.3603G>C (p.Leu1201Phe) n.3109G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.7371G>C n.3851G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.2694G>C n.5512G>C c.3394G>C c.3738G>C (p.Leu1246Phe) n.3682G>C n.4288G>C n.2089G>C c.746G>C n.3372G>C c.506G>C n.1711G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.533G>C c.1968G>C (p.Leu656Phe) n.3992G>C n.3958G>C c.3522G>C (p.Leu1174Phe) n.3984G>C | |
11 | g.9139725C>T | CA473040071 | DENND5A | c.3810G>A (p.Leu1270=) n.1672G>A c.*3636G>A (n.*3636G>A) n.3481G>A n.5816G>A n.5211G>A n.4872G>A c.3870G>A (p.Leu1290=) n.4315G>A n.2971G>A n.5112G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.3477G>A c.3603G>A (p.Leu1201=) n.3109G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.7371G>A n.3851G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.2694G>A n.5512G>A c.3394G>A c.3738G>A (p.Leu1246=) n.3682G>A n.4288G>A n.2089G>A c.746G>A n.3372G>A c.506G>A n.1711G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.533G>A c.1968G>A (p.Leu656=) n.3992G>A n.3958G>A c.3522G>A (p.Leu1174=) n.3984G>A | COSMIC |
11 | g.9139726A= | CA1951452987 | DENND5A | c.3809T= (p.Leu1270=) n.1671T= c.*3635T= (n.*3635T=) n.3480T= n.5815T= n.5210T= n.4871T= c.3869T= (p.Leu1290=) n.4314T= n.2970T= n.5111T= c.*866T= (n.*866T=) c.3476T= c.3602T= (p.Leu1201=) n.3108T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.*342T= (n.*342T=) n.7370T= n.3850T= c.*308T= (n.*308T=) n.2693T= n.5511T= c.3393T= c.3737T= (p.Leu1246=) n.3681T= n.4287T= n.2088T= c.745T= n.3371T= c.505T= n.1710T= c.*49T= (n.*49T=) c.532T= c.1967T= (p.Leu656=) n.3991T= n.3957T= c.3521T= (p.Leu1174=) n.3983T= | |
11 | g.9139726A>C | CA379596233 | DENND5A | c.3809T>G (p.Leu1270Trp) n.1671T>G c.*3635T>G (n.*3635T>G) n.3480T>G n.5815T>G n.5210T>G n.4871T>G c.3869T>G (p.Leu1290Trp) n.4314T>G n.2970T>G n.5111T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.3476T>G c.3602T>G (p.Leu1201Trp) n.3108T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.7370T>G n.3850T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.2693T>G n.5511T>G c.3393T>G c.3737T>G (p.Leu1246Trp) n.3681T>G n.4287T>G n.2088T>G c.745T>G n.3371T>G c.505T>G n.1710T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.532T>G c.1967T>G (p.Leu656Trp) n.3991T>G n.3957T>G c.3521T>G (p.Leu1174Trp) n.3983T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9139726A>G | CA379596234 | DENND5A | c.3809T>C (p.Leu1270Ser) n.1671T>C c.*3635T>C (n.*3635T>C) n.3480T>C n.5815T>C n.5210T>C n.4871T>C c.3869T>C (p.Leu1290Ser) n.4314T>C n.2970T>C n.5111T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.3476T>C c.3602T>C (p.Leu1201Ser) n.3108T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.7370T>C n.3850T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.2693T>C n.5511T>C c.3393T>C c.3737T>C (p.Leu1246Ser) n.3681T>C n.4287T>C n.2088T>C c.745T>C n.3371T>C c.505T>C n.1710T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.532T>C c.1967T>C (p.Leu656Ser) n.3991T>C n.3957T>C c.3521T>C (p.Leu1174Ser) n.3983T>C | |
11 | g.9139726A>T | CA379596235 | DENND5A | c.3809T>A (p.Leu1270Ter) n.1671T>A c.*3635T>A (n.*3635T>A) n.3480T>A n.5815T>A n.5210T>A n.4871T>A c.3869T>A (p.Leu1290Ter) n.4314T>A n.2970T>A n.5111T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.3476T>A c.3602T>A (p.Leu1201Ter) n.3108T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.7370T>A n.3850T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.2693T>A n.5511T>A c.3393T>A c.3737T>A (p.Leu1246Ter) n.3681T>A n.4287T>A n.2088T>A c.745T>A n.3371T>A c.505T>A n.1710T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.532T>A c.1967T>A (p.Leu656Ter) n.3991T>A n.3957T>A c.3521T>A (p.Leu1174Ter) n.3983T>A | dbSNP |
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11 | g.9139727A>G | CA473040072 | DENND5A | c.3808T>C (p.Leu1270=) n.1670T>C c.*3634T>C (n.*3634T>C) n.3479T>C n.5814T>C n.5209T>C n.4870T>C c.3868T>C (p.Leu1290=) n.4313T>C n.2969T>C n.5110T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.3475T>C c.3601T>C (p.Leu1201=) n.3107T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.7369T>C n.3849T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.2692T>C n.5510T>C c.3392T>C c.3736T>C (p.Leu1246=) n.3680T>C n.4286T>C n.2087T>C c.744T>C n.3370T>C c.504T>C n.1709T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.531T>C c.1966T>C (p.Leu656=) n.3990T>C n.3956T>C c.3520T>C (p.Leu1174=) n.3982T>C | |
11 | g.9139727A>T | CA379596237 | DENND5A | c.3808T>A (p.Leu1270Met) n.1670T>A c.*3634T>A (n.*3634T>A) n.3479T>A n.5814T>A n.5209T>A n.4870T>A c.3868T>A (p.Leu1290Met) n.4313T>A n.2969T>A n.5110T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.3475T>A c.3601T>A (p.Leu1201Met) n.3107T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.7369T>A n.3849T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.2692T>A n.5510T>A c.3392T>A c.3736T>A (p.Leu1246Met) n.3680T>A n.4286T>A n.2087T>A c.744T>A n.3370T>A c.504T>A n.1709T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.531T>A c.1966T>A (p.Leu656Met) n.3990T>A n.3956T>A c.3520T>A (p.Leu1174Met) n.3982T>A | |
11 | g.9139728T>A | CA473040073 | DENND5A | c.3807A>T (p.Thr1269=) n.1669A>T c.*3633A>T (n.*3633A>T) n.3478A>T n.5813A>T n.5208A>T n.4869A>T c.3867A>T (p.Thr1289=) n.4312A>T n.2968A>T n.5109A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.3474A>T c.3600A>T (p.Thr1200=) n.3106A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.7368A>T n.3848A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.2691A>T n.5509A>T c.3391A>T c.3735A>T (p.Thr1245=) n.3679A>T n.4285A>T n.2086A>T c.743A>T n.3369A>T c.503A>T n.1708A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.530A>T c.1965A>T (p.Thr655=) n.3989A>T n.3955A>T c.3519A>T (p.Thr1173=) n.3981A>T | |
11 | g.9139728T>C | CA473040075 | DENND5A | c.3807A>G (p.Thr1269=) n.1669A>G c.*3633A>G (n.*3633A>G) n.3478A>G n.5813A>G n.5208A>G n.4869A>G c.3867A>G (p.Thr1289=) n.4312A>G n.2968A>G n.5109A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.3474A>G c.3600A>G (p.Thr1200=) n.3106A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.7368A>G n.3848A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.2691A>G n.5509A>G c.3391A>G c.3735A>G (p.Thr1245=) n.3679A>G n.4285A>G n.2086A>G c.743A>G n.3369A>G c.503A>G n.1708A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.530A>G c.1965A>G (p.Thr655=) n.3989A>G n.3955A>G c.3519A>G (p.Thr1173=) n.3981A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9139728T>G | CA473040074 | DENND5A | c.3807A>C (p.Thr1269=) n.1669A>C c.*3633A>C (n.*3633A>C) n.3478A>C n.5813A>C n.5208A>C n.4869A>C c.3867A>C (p.Thr1289=) n.4312A>C n.2968A>C n.5109A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.3474A>C c.3600A>C (p.Thr1200=) n.3106A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.7368A>C n.3848A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.2691A>C n.5509A>C c.3391A>C c.3735A>C (p.Thr1245=) n.3679A>C n.4285A>C n.2086A>C c.743A>C n.3369A>C c.503A>C n.1708A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.530A>C c.1965A>C (p.Thr655=) n.3989A>C n.3955A>C c.3519A>C (p.Thr1173=) n.3981A>C | |
11 | g.9139729G>A | CA379596238 | DENND5A | c.3806C>T (p.Thr1269Ile) n.1668C>T c.*3632C>T (n.*3632C>T) n.3477C>T n.5812C>T n.5207C>T n.4868C>T c.3866C>T (p.Thr1289Ile) n.4311C>T n.2967C>T n.5108C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.3473C>T c.3599C>T (p.Thr1200Ile) n.3105C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.7367C>T n.3847C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.2690C>T n.5508C>T c.3390C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.3678C>T n.4284C>T n.2085C>T c.742C>T n.3368C>T c.502C>T n.1707C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.529C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.3988C>T n.3954C>T c.3518C>T (p.Thr1173Ile) n.3980C>T | |
11 | g.9139729G>C | CA379596239 | DENND5A | c.3806C>G (p.Thr1269Arg) n.1668C>G c.*3632C>G (n.*3632C>G) n.3477C>G n.5812C>G n.5207C>G n.4868C>G c.3866C>G (p.Thr1289Arg) n.4311C>G n.2967C>G n.5108C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.3473C>G c.3599C>G (p.Thr1200Arg) n.3105C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.7367C>G n.3847C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.2690C>G n.5508C>G c.3390C>G c.3734C>G (p.Thr1245Arg) n.3678C>G n.4284C>G n.2085C>G c.742C>G n.3368C>G c.502C>G n.1707C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.529C>G c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.3988C>G n.3954C>G c.3518C>G (p.Thr1173Arg) n.3980C>G | |
11 | g.9139729G>T | CA379596240 | DENND5A | c.3806C>A (p.Thr1269Lys) n.1668C>A c.*3632C>A (n.*3632C>A) n.3477C>A n.5812C>A n.5207C>A n.4868C>A c.3866C>A (p.Thr1289Lys) n.4311C>A n.2967C>A n.5108C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.3473C>A c.3599C>A (p.Thr1200Lys) n.3105C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.7367C>A n.3847C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.2690C>A n.5508C>A c.3390C>A c.3734C>A (p.Thr1245Lys) n.3678C>A n.4284C>A n.2085C>A c.742C>A n.3368C>A c.502C>A n.1707C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.529C>A c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.3988C>A n.3954C>A c.3518C>A (p.Thr1173Lys) n.3980C>A | |
11 | g.9139730T>A | CA379596243 | DENND5A | c.3805A>T (p.Thr1269Ser) n.1667A>T c.*3631A>T (n.*3631A>T) n.3476A>T n.5811A>T n.5206A>T n.4867A>T c.3865A>T (p.Thr1289Ser) n.4310A>T n.2966A>T n.5107A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.3472A>T c.3598A>T (p.Thr1200Ser) n.3104A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.7366A>T n.3846A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.2689A>T n.5507A>T c.3389A>T c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.3677A>T n.4283A>T n.2084A>T c.741A>T n.3367A>T c.501A>T n.1706A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.528A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.3987A>T n.3953A>T c.3517A>T (p.Thr1173Ser) n.3979A>T | |
11 | g.9139730T>C | CA379596242 | DENND5A | c.3805A>G (p.Thr1269Ala) n.1667A>G c.*3631A>G (n.*3631A>G) n.3476A>G n.5811A>G n.5206A>G n.4867A>G c.3865A>G (p.Thr1289Ala) n.4310A>G n.2966A>G n.5107A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.3472A>G c.3598A>G (p.Thr1200Ala) n.3104A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.7366A>G n.3846A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.2689A>G n.5507A>G c.3389A>G c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.3677A>G n.4283A>G n.2084A>G c.741A>G n.3367A>G c.501A>G n.1706A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.528A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.3987A>G n.3953A>G c.3517A>G (p.Thr1173Ala) n.3979A>G | |
11 | g.9139730T>G | CA379596241 | DENND5A | c.3805A>C (p.Thr1269Pro) n.1667A>C c.*3631A>C (n.*3631A>C) n.3476A>C n.5811A>C n.5206A>C n.4867A>C c.3865A>C (p.Thr1289Pro) n.4310A>C n.2966A>C n.5107A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.3472A>C c.3598A>C (p.Thr1200Pro) n.3104A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.7366A>C n.3846A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.2689A>C n.5507A>C c.3389A>C c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.3677A>C n.4283A>C n.2084A>C c.741A>C n.3367A>C c.501A>C n.1706A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.528A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.3987A>C n.3953A>C c.3517A>C (p.Thr1173Pro) n.3979A>C | |
11 | g.9139731C>A | CA379596244 | DENND5A | c.3804G>T (p.Gln1268His) n.1666G>T c.*3630G>T (n.*3630G>T) n.3475G>T n.5810G>T n.5205G>T n.4866G>T c.3864G>T (p.Gln1288His) n.4309G>T n.2965G>T n.5106G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.3471G>T c.3597G>T (p.Gln1199His) n.3103G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.7365G>T n.3845G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.2688G>T n.5506G>T c.3388G>T c.3732G>T (p.Gln1244His) n.3676G>T n.4282G>T n.2083G>T c.740G>T n.3366G>T c.500G>T n.1705G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.527G>T c.1962G>T (p.Gln654His) n.3986G>T n.3952G>T c.3516G>T (p.Gln1172His) n.3978G>T | |
11 | g.9139731C>G | CA379596245 | DENND5A | c.3804G>C (p.Gln1268His) n.1666G>C c.*3630G>C (n.*3630G>C) n.3475G>C n.5810G>C n.5205G>C n.4866G>C c.3864G>C (p.Gln1288His) n.4309G>C n.2965G>C n.5106G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.3471G>C c.3597G>C (p.Gln1199His) n.3103G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.7365G>C n.3845G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.2688G>C n.5506G>C c.3388G>C c.3732G>C (p.Gln1244His) n.3676G>C n.4282G>C n.2083G>C c.740G>C n.3366G>C c.500G>C n.1705G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.527G>C c.1962G>C (p.Gln654His) n.3986G>C n.3952G>C c.3516G>C (p.Gln1172His) n.3978G>C | |
11 | g.9139731C>T | CA473040076 | DENND5A | c.3804G>A (p.Gln1268=) n.1666G>A c.*3630G>A (n.*3630G>A) n.3475G>A n.5810G>A n.5205G>A n.4866G>A c.3864G>A (p.Gln1288=) n.4309G>A n.2965G>A n.5106G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.3471G>A c.3597G>A (p.Gln1199=) n.3103G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.7365G>A n.3845G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.2688G>A n.5506G>A c.3388G>A c.3732G>A (p.Gln1244=) n.3676G>A n.4282G>A n.2083G>A c.740G>A n.3366G>A c.500G>A n.1705G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.527G>A c.1962G>A (p.Gln654=) n.3986G>A n.3952G>A c.3516G>A (p.Gln1172=) n.3978G>A | |
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