UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.9139556G>A | CA2612397900 | DENND5A | c.*115C>T (n.*115C>T) n.1841C>T c.*3805C>T (n.*3805C>T) n.3650C>T n.5985C>T n.5380C>T n.5041C>T n.4484C>T n.3140C>T n.5281C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.3646C>T n.3278C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.7540C>T n.4020C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.2863C>T n.5681C>T c.3563C>T n.3851C>T n.4457C>T n.2258C>T n.3541C>T c.675C>T n.1880C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.702C>T n.4161C>T n.4127C>T n.4153C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139556G>T | CA2612397901 | DENND5A | c.*115C>A (n.*115C>A) n.1841C>A c.*3805C>A (n.*3805C>A) n.3650C>A n.5985C>A n.5380C>A n.5041C>A n.4484C>A n.3140C>A n.5281C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.3646C>A n.3278C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.7540C>A n.4020C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.2863C>A n.5681C>A c.3563C>A n.3851C>A n.4457C>A n.2258C>A n.3541C>A c.675C>A n.1880C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.702C>A n.4161C>A n.4127C>A n.4153C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139557T>G | CA2612397902 | DENND5A | c.*114A>C (n.*114A>C) n.1840A>C c.*3804A>C (n.*3804A>C) n.3649A>C n.5984A>C n.5379A>C n.5040A>C n.4483A>C n.3139A>C n.5280A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.3645A>C n.3277A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.7539A>C n.4019A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.2862A>C n.5680A>C c.3562A>C n.3850A>C n.4456A>C n.2257A>C n.3540A>C c.674A>C n.1879A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.701A>C n.4160A>C n.4126A>C n.4152A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139558G>A | CA597442269 | DENND5A | c.*113C>T (n.*113C>T) n.1839C>T c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.3648C>T n.5983C>T n.5378C>T n.5039C>T n.4482C>T n.3138C>T n.5279C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.3644C>T n.3276C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.7538C>T n.4018C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.2861C>T n.5679C>T c.3561C>T n.3849C>T n.4455C>T n.2256C>T n.3539C>T c.673C>T n.1878C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.700C>T n.4159C>T n.4125C>T n.4151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9139558G>T | CA2612397903 | DENND5A | c.*113C>A (n.*113C>A) n.1839C>A c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.3648C>A n.5983C>A n.5378C>A n.5039C>A n.4482C>A n.3138C>A n.5279C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.3644C>A n.3276C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.7538C>A n.4018C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.2861C>A n.5679C>A c.3561C>A n.3849C>A n.4455C>A n.2256C>A n.3539C>A c.673C>A n.1878C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.700C>A n.4159C>A n.4125C>A n.4151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139559A= | CA1951452912 | DENND5A | c.*112T= (n.*112T=) n.1838T= c.*3802T= (n.*3802T=) n.3647T= n.5982T= n.5377T= n.5038T= n.4481T= n.3137T= n.5278T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.3643T= n.3275T= c.*1757T= (n.*1757T=) c.*509T= (n.*509T=) n.7537T= n.4017T= c.*475T= (n.*475T=) n.2860T= n.5678T= c.3560T= n.3848T= n.4454T= n.2255T= n.3538T= c.672T= n.1877T= c.*216T= (n.*216T=) c.699T= n.4158T= n.4124T= n.4150T= | |
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| 11 | g.9139562G>A | CA2612397905 | DENND5A | c.*109C>T (n.*109C>T) n.1835C>T c.*3799C>T (n.*3799C>T) n.3644C>T n.5979C>T n.5374C>T n.5035C>T n.4478C>T n.3134C>T n.5275C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.3640C>T n.3272C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.7534C>T n.4014C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.2857C>T n.5675C>T c.3557C>T n.3845C>T n.4451C>T n.2252C>T n.3535C>T c.669C>T n.1874C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.696C>T n.4155C>T n.4121C>T n.4147C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139562G>T | CA2612397906 | DENND5A | c.*109C>A (n.*109C>A) n.1835C>A c.*3799C>A (n.*3799C>A) n.3644C>A n.5979C>A n.5374C>A n.5035C>A n.4478C>A n.3134C>A n.5275C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.3640C>A n.3272C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.7534C>A n.4014C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.2857C>A n.5675C>A c.3557C>A n.3845C>A n.4451C>A n.2252C>A n.3535C>A c.669C>A n.1874C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.696C>A n.4155C>A n.4121C>A n.4147C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9139622G>T | CA2612397953 | DENND5A | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1775C>A c.*3739C>A (n.*3739C>A) n.3584C>A n.5919C>A n.5314C>A n.4975C>A n.4418C>A n.3074C>A n.5215C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.3580C>A n.3212C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.7474C>A n.3954C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.2797C>A n.5615C>A c.3497C>A n.3785C>A n.4391C>A n.2192C>A n.3475C>A c.609C>A n.1814C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.636C>A n.4095C>A n.4061C>A n.4087C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139623C>A | CA5876942 | DENND5A | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1774G>T c.*3738G>T (n.*3738G>T) n.3583G>T n.5918G>T n.5313G>T n.4974G>T n.4417G>T n.3073G>T n.5214G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.3579G>T n.3211G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.7473G>T n.3953G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.2796G>T n.5614G>T c.3496G>T n.3784G>T n.4390G>T n.2191G>T n.3474G>T c.608G>T n.1813G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.635G>T n.4094G>T n.4060G>T n.4086G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9139623C>G | CA2612397954 | DENND5A | c.*48G>C (n.*48G>C) n.1774G>C c.*3738G>C (n.*3738G>C) n.3583G>C n.5918G>C n.5313G>C n.4974G>C n.4417G>C n.3073G>C n.5214G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.3579G>C n.3211G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.7473G>C n.3953G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.2796G>C n.5614G>C c.3496G>C n.3784G>C n.4390G>C n.2191G>C n.3474G>C c.608G>C n.1813G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.635G>C n.4094G>C n.4060G>C n.4086G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139623C>T | CA597442270 | DENND5A | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1774G>A c.*3738G>A (n.*3738G>A) n.3583G>A n.5918G>A n.5313G>A n.4974G>A n.4417G>A n.3073G>A n.5214G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.3579G>A n.3211G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.7473G>A n.3953G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.2796G>A n.5614G>A c.3496G>A n.3784G>A n.4390G>A n.2191G>A n.3474G>A c.608G>A n.1813G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.635G>A n.4094G>A n.4060G>A n.4086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9139624T>A | CA217535155 | DENND5A | c.*47A>T (n.*47A>T) n.1773A>T c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.3582A>T n.5917A>T n.5312A>T n.4973A>T n.4416A>T n.3072A>T n.5213A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.3578A>T n.3210A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.7472A>T n.3952A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.2795A>T n.5613A>T c.3495A>T n.3783A>T n.4389A>T n.2190A>T n.3473A>T c.607A>T n.1812A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.634A>T n.4093A>T n.4059A>T n.4085A>T | dbSNP |
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| 11 | g.9139625G>A | CA5876943 | DENND5A | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1772C>T c.*3736C>T (n.*3736C>T) n.3581C>T n.5916C>T n.5311C>T n.4972C>T n.4415C>T n.3071C>T n.5212C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.3577C>T n.3209C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.7471C>T n.3951C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.2794C>T n.5612C>T c.3494C>T n.3782C>T n.4388C>T n.2189C>T n.3472C>T c.606C>T n.1811C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.633C>T n.4092C>T n.4058C>T n.4084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9139625G= | CA1951452942 | DENND5A | c.*46C= (n.*46C=) n.1772C= c.*3736C= (n.*3736C=) n.3581C= n.5916C= n.5311C= n.4972C= n.4415C= n.3071C= n.5212C= c.*967C= (n.*967C=) c.3577C= n.3209C= c.*1691C= (n.*1691C=) c.*443C= (n.*443C=) n.7471C= n.3951C= c.*409C= (n.*409C=) n.2794C= n.5612C= c.3494C= n.3782C= n.4388C= n.2189C= n.3472C= c.606C= n.1811C= c.*150C= (n.*150C=) c.633C= n.4092C= n.4058C= n.4084C= | |
| 11 | g.9139625G>T | CA2612397955 | DENND5A | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1772C>A c.*3736C>A (n.*3736C>A) n.3581C>A n.5916C>A n.5311C>A n.4972C>A n.4415C>A n.3071C>A n.5212C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.3577C>A n.3209C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.7471C>A n.3951C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.2794C>A n.5612C>A c.3494C>A n.3782C>A n.4388C>A n.2189C>A n.3472C>A c.606C>A n.1811C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.633C>A n.4092C>A n.4058C>A n.4084C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139626C>T | CA2612397956 | DENND5A | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1771G>A c.*3735G>A (n.*3735G>A) n.3580G>A n.5915G>A n.5310G>A n.4971G>A n.4414G>A n.3070G>A n.5211G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.3576G>A n.3208G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.7470G>A n.3950G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.2793G>A n.5611G>A c.3493G>A n.3781G>A n.4387G>A n.2188G>A n.3471G>A c.605G>A n.1810G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.632G>A n.4091G>A n.4057G>A n.4083G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139628G>A | CA2790381916 | DENND5A | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1769C>T c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.3578C>T n.5913C>T n.5308C>T n.4969C>T n.4412C>T n.3068C>T n.5209C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.3574C>T n.3206C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.7468C>T n.3948C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2791C>T n.5609C>T c.3491C>T n.3779C>T n.4385C>T n.2186C>T n.3469C>T c.603C>T n.1808C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.630C>T n.4089C>T n.4055C>T n.4081C>T | |
| 11 | g.9139628G>T | CA2612397957 | DENND5A | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1769C>A c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.3578C>A n.5913C>A n.5308C>A n.4969C>A n.4412C>A n.3068C>A n.5209C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.3574C>A n.3206C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.7468C>A n.3948C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2791C>A n.5609C>A c.3491C>A n.3779C>A n.4385C>A n.2186C>A n.3469C>A c.603C>A n.1808C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.630C>A n.4089C>A n.4055C>A n.4081C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139629G>T | CA2612397958 | DENND5A | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1768C>A c.*3732C>A (n.*3732C>A) n.3577C>A n.5912C>A n.5307C>A n.4968C>A n.4411C>A n.3067C>A n.5208C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.3573C>A n.3205C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.7467C>A n.3947C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2790C>A n.5608C>A c.3490C>A n.3778C>A n.4384C>A n.2185C>A n.3468C>A c.602C>A n.1807C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.629C>A n.4088C>A n.4054C>A n.4080C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9139630G>A | CA5876944 | DENND5A | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1767C>T c.*3731C>T (n.*3731C>T) n.3576C>T n.5911C>T n.5306C>T n.4967C>T n.4410C>T n.3066C>T n.5207C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.3572C>T n.3204C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.7466C>T n.3946C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.2789C>T n.5607C>T c.3489C>T n.3777C>T n.4383C>T n.2184C>T n.3467C>T c.601C>T n.1806C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.628C>T n.4087C>T n.4053C>T n.4079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9139630G= | CA1951452943 | DENND5A | c.*41C= (n.*41C=) n.1767C= c.*3731C= (n.*3731C=) n.3576C= n.5911C= n.5306C= n.4967C= n.4410C= n.3066C= n.5207C= c.*962C= (n.*962C=) c.3572C= n.3204C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.*438C= (n.*438C=) n.7466C= n.3946C= c.*404C= (n.*404C=) n.2789C= n.5607C= c.3489C= n.3777C= n.4383C= n.2184C= n.3467C= c.601C= n.1806C= c.*145C= (n.*145C=) c.628C= n.4087C= n.4053C= n.4079C= | |
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| 11 | g.9139633A>C | CA1951452946 | DENND5A | c.*38T>G (n.*38T>G) n.1764T>G c.*3728T>G (n.*3728T>G) n.3573T>G n.5908T>G n.5303T>G n.4964T>G n.4407T>G n.3063T>G n.5204T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.3569T>G n.3201T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.7463T>G n.3943T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.2786T>G n.5604T>G c.3486T>G n.3774T>G n.4380T>G n.2181T>G n.3464T>G c.598T>G n.1803T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.625T>G n.4084T>G n.4050T>G n.4076T>G | dbSNP |
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| 11 | g.9139634G>A | CA681756214 | DENND5A | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1763C>T c.*3727C>T (n.*3727C>T) n.3572C>T n.5907C>T n.5302C>T n.4963C>T n.4406C>T n.3062C>T n.5203C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.3568C>T n.3200C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.7462C>T n.3942C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.2785C>T n.5603C>T c.3485C>T n.3773C>T n.4379C>T n.2180C>T n.3463C>T c.597C>T n.1802C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.624C>T n.4083C>T n.4049C>T n.4075C>T | dbSNP |
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| 11 | g.9139634G>T | CA2612397963 | DENND5A | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1763C>A c.*3727C>A (n.*3727C>A) n.3572C>A n.5907C>A n.5302C>A n.4963C>A n.4406C>A n.3062C>A n.5203C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.3568C>A n.3200C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.7462C>A n.3942C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2785C>A n.5603C>A c.3485C>A n.3773C>A n.4379C>A n.2180C>A n.3463C>A c.597C>A n.1802C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.624C>A n.4083C>A n.4049C>A n.4075C>A | gnomAD v4 |
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