Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338053G>ACA7310029CCDC88Cc.1002C>T (p.Arg334=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1130C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338053G>CCA487541162CCDC88Cc.1002C>G (p.Arg334=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1130C>G
n.1128C>G
14g.91338053G=CA2154912634CCDC88Cc.1002C= (p.Arg334=)
c.894C= (p.Arg298=)
n.1130C=
n.1128C=
14g.91338053G>TCA487541163CCDC88Cc.1002C>A (p.Arg334=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1130C>A
n.1128C>A
14g.91338054C>ACA390611771CCDC88Cc.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.478G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1129G>T
n.1127G>T
14g.91338054C=CA2154912635CCDC88Cc.1001G= (p.Arg334=)
n.478G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1129G=
n.1127G=
14g.91338054C>GCA390611772CCDC88Cc.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.478G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1129G>C
n.1127G>C
14g.91338054C>TCA7310030CCDC88Cc.1001G>A (p.Arg334His)
n.478G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1129G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>ACA7310031CCDC88Cc.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.477C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1128C>T
n.1126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>CCA390611773CCDC88Cc.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.477C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1128C>G
n.1126C>G
 dbSNP
14g.91338055G=CA2154912636CCDC88Cc.1000C= (p.Arg334=)
n.477C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.1128C=
n.1126C=
14g.91338055G>TCA390611774CCDC88Cc.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.477C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1128C>A
n.1126C>A
14g.91338056G>ACA487541167CCDC88Cc.999C>T (p.Thr333=)
n.476C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.1127C>T
n.1125C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338056G>CCA487541168CCDC88Cc.999C>G (p.Thr333=)
n.476C>G
c.891C>G (p.Thr297=)
n.1127C>G
n.1125C>G
14g.91338056G=CA2154912637CCDC88Cc.999C= (p.Thr333=)
n.476C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.1127C=
n.1125C=
14g.91338056G>TCA487541169CCDC88Cc.999C>A (p.Thr333=)
n.476C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.1127C>A
n.1125C>A
 dbSNP
14g.91338057G>ACA390611775CCDC88Cc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.475C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1126C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
14g.91338057G>CCA390611777CCDC88Cc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.475C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1126C>G
n.1124C>G
14g.91338057G>TCA390611776CCDC88Cc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.475C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1126C>A
n.1124C>A
14g.91338058T>ACA390611778CCDC88Cc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.474A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1125A>T
n.1123A>T
14g.91338058T>CCA390611779CCDC88Cc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.474A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1125A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
14g.91338058T>GCA390611780CCDC88Cc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.474A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1125A>C
n.1123A>C
14g.91338058T=CA2154912638CCDC88Cc.997A= (p.Thr333=)
n.474A=
c.889A= (p.Thr297=)
n.1125A=
n.1123A=
14g.91338059C>ACA487541176CCDC88Cc.996G>T (p.Leu332=)
n.473G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1124G>T
n.1122G>T
14g.91338059C>GCA487541173CCDC88Cc.996G>C (p.Leu332=)
n.473G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1124G>C
n.1122G>C
 ClinVar
14g.91338059C>TCA487541174CCDC88Cc.996G>A (p.Leu332=)
n.473G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1124G>A
n.1122G>A
14g.91338069_91338074dupCA7310032CCDC88Cc.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu)
n.468_473dup
c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu)
n.1119_1124dup
n.1117_1122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338060A>CCA390611781CCDC88Cc.995T>G (p.Leu332Arg)
n.472T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1123T>G
n.1121T>G
14g.91338060A>GCA390611782CCDC88Cc.995T>C (p.Leu332Pro)
n.472T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1123T>C
n.1121T>C
 gnomAD v4
14g.91338060A>TCA390611783CCDC88Cc.995T>A (p.Leu332Gln)
n.472T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1123T>A
n.1121T>A
14g.91338061G>ACA487541179CCDC88Cc.994C>T (p.Leu332=)
n.471C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1122C>T
n.1120C>T
 ClinVar
14g.91338061G>CCA390611784CCDC88Cc.994C>G (p.Leu332Val)
n.471C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1122C>G
n.1120C>G
14g.91338061G>TCA390611785CCDC88Cc.994C>A (p.Leu332Met)
n.471C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1122C>A
n.1120C>A
14g.91338062C>ACA390611786CCDC88Cc.993G>T (p.Glu331Asp)
n.470G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1121G>T
n.1119G>T
14g.91338062C>GCA390611787CCDC88Cc.993G>C (p.Glu331Asp)
n.470G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1121G>C
n.1119G>C
14g.91338062C>TCA487541182CCDC88Cc.993G>A (p.Glu331=)
n.470G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1121G>A
n.1119G>A
14g.91338063T>ACA390611788CCDC88Cc.992A>T (p.Glu331Val)
n.469A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1120A>T
n.1118A>T
14g.91338063T>CCA390611790CCDC88Cc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.469A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1120A>G
n.1118A>G
14g.91338063T>GCA390611789CCDC88Cc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.469A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1120A>C
n.1118A>C
14g.91338064C>ACA390611791CCDC88Cc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.468G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1119G>T
n.1117G>T
14g.91338064C=CA2154912639CCDC88Cc.991G= (p.Glu331=)
n.468G=
c.883G= (p.Glu295=)
n.1119G=
n.1117G=
14g.91338064C>GCA390611792CCDC88Cc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.468G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1119G>C
n.1117G>C
14g.91338064C>TCA390611793CCDC88Cc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.468G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338065C>ACA487541184CCDC88Cc.990G>T (p.Leu330=)
n.467G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1118G>T
n.1116G>T
14g.91338065C>GCA487541186CCDC88Cc.990G>C (p.Leu330=)
n.467G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1118G>C
n.1116G>C
14g.91338065C>TCA487541188CCDC88Cc.990G>A (p.Leu330=)
n.467G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1118G>A
n.1116G>A
14g.91338066A>CCA390611794CCDC88Cc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.466T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1117T>G
n.1115T>G
14g.91338066A>GCA390611795CCDC88Cc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.466T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1117T>C
n.1115T>C
 dbSNP
14g.91338066A>TCA390611796CCDC88Cc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.466T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1117T>A
n.1115T>A
14g.91338067G>ACA487541190CCDC88Cc.988C>T (p.Leu330=)
n.465C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1116C>T
n.1114C>T
14g.91338067G>CCA390611797CCDC88Cc.988C>G (p.Leu330Val)
n.465C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1116C>G
n.1114C>G
14g.91338067G>TCA390611798CCDC88Cc.988C>A (p.Leu330Met)
n.465C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1116C>A
n.1114C>A
14g.91338068C>ACA390611799CCDC88Cc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.464G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1115G>T
n.1113G>T
14g.91338068C=CA2154912640CCDC88Cc.987G= (p.Glu329=)
n.464G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.1115G=
n.1113G=
14g.91338068C>GCA390611800CCDC88Cc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.464G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.1115G>C
n.1113G>C
14g.91338068C>TCA7310033CCDC88Cc.987G>A (p.Glu329=)
n.464G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.1115G>A
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338069T>ACA390611803CCDC88Cc.986A>T (p.Glu329Val)
n.463A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1114A>T
n.1112A>T
14g.91338069T>CCA390611802CCDC88Cc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.463A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1114A>G
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338069T>GCA390611801CCDC88Cc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.463A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1114A>C
n.1112A>C
14g.91338069T=CA2154912641CCDC88Cc.986A= (p.Glu329=)
n.463A=
c.878A= (p.Glu293=)
n.1114A=
n.1112A=
14g.91338070C>ACA390611804CCDC88Cc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.462G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1113G>T
n.1111G>T
14g.91338070C>GCA390611805CCDC88Cc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.462G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1113G>C
n.1111G>C
14g.91338070C>TCA390611806CCDC88Cc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.462G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1113G>A
n.1111G>A
14g.91338070_91338075dupCA965925300CCDC88Cc.980_985dup (p.Leu328_Glu329insGlyLeu)
n.457_462dup
c.872_877dup (p.Leu292_Glu293insGlyLeu)
n.1108_1113dup
n.1106_1111dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338071C>ACA487541195CCDC88Cc.984G>T (p.Leu328=)
n.461G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1112G>T
n.1110G>T
14g.91338071C=CA2154912642CCDC88Cc.984G= (p.Leu328=)
n.461G=
c.876G= (p.Leu292=)
n.1112G=
n.1110G=
14g.91338071C>GCA487541197CCDC88Cc.984G>C (p.Leu328=)
n.461G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1112G>C
n.1110G>C
14g.91338071C>TCA487541198CCDC88Cc.984G>A (p.Leu328=)
n.461G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1112G>A
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338072A>CCA390611807CCDC88Cc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.460T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1111T>G
n.1109T>G
14g.91338072A>GCA390611808CCDC88Cc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.460T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1111T>C
n.1109T>C
14g.91338072A>TCA390611809CCDC88Cc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.460T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1111T>A
n.1109T>A
14g.91338073G>ACA487541199CCDC88Cc.982C>T (p.Leu328=)
n.459C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1110C>T
n.1108C>T
 ClinVar
14g.91338073G>CCA390611810CCDC88Cc.982C>G (p.Leu328Val)
n.459C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1110C>G
n.1108C>G
 gnomAD v4
14g.91338073G>TCA390611811CCDC88Cc.982C>A (p.Leu328Met)
n.459C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1110C>A
n.1108C>A
14g.91338074C>ACA390611812CCDC88Cc.981G>T (p.Arg327Ser)
n.458G>T
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.1109G>T
n.1107G>T
14g.91338074C>GCA390611813CCDC88Cc.981G>C (p.Arg327Ser)
n.458G>C
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.1109G>C
n.1107G>C
14g.91338074C>TCA487541202CCDC88Cc.981G>A (p.Arg327=)
n.458G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.1109G>A
n.1107G>A
14g.91338075C>ACA390611814CCDC88Cc.980G>T (p.Arg327Met)
n.457G>T
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.1108G>T
n.1106G>T
14g.91338075C>GCA390611815CCDC88Cc.980G>C (p.Arg327Thr)
n.457G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1108G>C
n.1106G>C
14g.91338075C>TCA390611816CCDC88Cc.980G>A (p.Arg327Lys)
n.457G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1108G>A
n.1106G>A
14g.91338076T>ACA390611818CCDC88Cc.979A>T (p.Arg327Trp)
n.456A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.1107A>T
n.1105A>T
14g.91338076T>CCA390611817CCDC88Cc.979A>G (p.Arg327Gly)
n.456A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1107A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
14g.91338076T>GCA487541204CCDC88Cc.979A>C (p.Arg327=)
n.456A>C
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1107A>C
n.1105A>C
14g.91338077C>ACA390611819CCDC88Cc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.455G>T
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1106G>T
n.1104G>T
14g.91338077C>GCA390611820CCDC88Cc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.455G>C
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1106G>C
n.1104G>C
14g.91338077C>TCA487541207CCDC88Cc.978G>A (p.Glu326=)
n.455G>A
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1106G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
14g.91338078T>ACA390611821CCDC88Cc.977A>T (p.Glu326Val)
n.454A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1105A>T
n.1103A>T
14g.91338078T>CCA390611822CCDC88Cc.977A>G (p.Glu326Gly)
n.454A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1105A>G
n.1103A>G
14g.91338078T>GCA390611823CCDC88Cc.977A>C (p.Glu326Ala)
n.454A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1105A>C
n.1103A>C
14g.91338079C>ACA390611824CCDC88Cc.976G>T (p.Glu326Ter)
n.453G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1104G>T
n.1102G>T
14g.91338079C=CA2154912643CCDC88Cc.976G= (p.Glu326=)
n.453G=
c.868G= (p.Glu290=)
n.1104G=
n.1102G=
14g.91338079C>GCA390611825CCDC88Cc.976G>C (p.Glu326Gln)
n.453G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1104G>C
n.1102G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338079C>TCA390611826CCDC88Cc.976G>A (p.Glu326Lys)
n.453G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1104G>A
n.1102G>A
14g.91338080C>ACA487541213CCDC88Cc.975G>T (p.Val325=)
n.452G>T
c.867G>T (p.Val289=)
n.1103G>T
n.1101G>T
14g.91338080C>GCA487541211CCDC88Cc.975G>C (p.Val325=)
n.452G>C
c.867G>C (p.Val289=)
n.1103G>C
n.1101G>C
14g.91338080C>TCA487541212CCDC88Cc.975G>A (p.Val325=)
n.452G>A
c.867G>A (p.Val289=)
n.1103G>A
n.1101G>A
14g.91338081A=CA2154912644CCDC88Cc.974T= (p.Val325=)
n.451T=
c.866T= (p.Val289=)
n.1102T=
n.1100T=
14g.91338081A>CCA390611827CCDC88Cc.974T>G (p.Val325Gly)
n.451T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1102T>G
n.1100T>G
14g.91338081A>GCA265517546CCDC88Cc.974T>C (p.Val325Ala)
n.451T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1102T>C
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338081A>TCA390611828CCDC88Cc.974T>A (p.Val325Glu)
n.451T>A
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1102T>A
n.1100T>A
14g.91338082C>ACA7310034CCDC88Cc.973G>T (p.Val325Leu)
n.450G>T
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1101G>T
n.1099G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338082C=CA2154912645CCDC88Cc.973G= (p.Val325=)
n.450G=
c.865G= (p.Val289=)
n.1101G=
n.1099G=
14g.91338082C>GCA390611829CCDC88Cc.973G>C (p.Val325Leu)
n.450G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1101G>C
n.1099G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338082C>TCA7310035CCDC88Cc.973G>A (p.Val325Met)
n.450G>A
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1101G>A
n.1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338083G>ACA7310036CCDC88Cc.972C>T (p.Arg324=)
n.449C>T
c.864C>T (p.Arg288=)
n.1100C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338083G>CCA487541217CCDC88Cc.972C>G (p.Arg324=)
n.449C>G
c.864C>G (p.Arg288=)
n.1100C>G
n.1098C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338083G=CA2154912646CCDC88Cc.972C= (p.Arg324=)
n.449C=
c.864C= (p.Arg288=)
n.1100C=
n.1098C=
14g.91338083G>TCA487541219CCDC88Cc.972C>A (p.Arg324=)
n.449C>A
c.864C>A (p.Arg288=)
n.1100C>A
n.1098C>A
14g.91338084C>ACA390611830CCDC88Cc.971G>T (p.Arg324Leu)
n.448G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
n.1099G>T
n.1097G>T
14g.91338084C=CA2154912647CCDC88Cc.971G= (p.Arg324=)
n.448G=
c.863G= (p.Arg288=)
n.1099G=
n.1097G=
14g.91338084C>GCA390611831CCDC88Cc.971G>C (p.Arg324Pro)
n.448G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
n.1099G>C
n.1097G>C
14g.91338084C>TCA7310037CCDC88Cc.971G>A (p.Arg324His)
n.448G>A
c.863G>A (p.Arg288His)
n.1099G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338085G>ACA7310038CCDC88Cc.970C>T (p.Arg324Cys)
n.447C>T
c.862C>T (p.Arg288Cys)
n.1098C>T
n.1096C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338085G>CCA390611832CCDC88Cc.970C>G (p.Arg324Gly)
n.447C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
n.1098C>G
n.1096C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338085G=CA2154912648CCDC88Cc.970C= (p.Arg324=)
n.447C=
c.862C= (p.Arg288=)
n.1098C=
n.1096C=
14g.91338085G>TCA390611833CCDC88Cc.970C>A (p.Arg324Ser)
n.447C>A
c.862C>A (p.Arg288Ser)
n.1098C>A
n.1096C>A
14g.91338086G>ACA171552CCDC88Cc.969C>T (p.Asn323=)
n.446C>T
c.861C>T (p.Asn287=)
n.1097C>T
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338086G>CCA390611834CCDC88Cc.969C>G (p.Asn323Lys)
n.446C>G
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.1097C>G
n.1095C>G
14g.91338086G=CA2154912649CCDC88Cc.969C= (p.Asn323=)
n.446C=
c.861C= (p.Asn287=)
n.1097C=
n.1095C=
14g.91338086G>TCA390611835CCDC88Cc.969C>A (p.Asn323Lys)
n.446C>A
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.1097C>A
n.1095C>A
14g.91338087T>ACA390611836CCDC88Cc.968A>T (p.Asn323Ile)
n.445A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.1096A>T
n.1094A>T
 COSMIC COSMIC
14g.91338087T>CCA390611837CCDC88Cc.968A>G (p.Asn323Ser)
n.445A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.1096A>G
n.1094A>G
14g.91338087T>GCA390611838CCDC88Cc.968A>C (p.Asn323Thr)
n.445A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.1096A>C
n.1094A>C
14g.91338088T>ACA390611839CCDC88Cc.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.444A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.1095A>T
n.1093A>T
14g.91338088T>CCA390611840CCDC88Cc.967A>G (p.Asn323Asp)
n.444A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.1095A>G
n.1093A>G
14g.91338088T>GCA390611841CCDC88Cc.967A>C (p.Asn323His)
n.444A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
n.1095A>C
n.1093A>C
14g.91338089C>ACA487541223CCDC88Cc.966G>T (p.Ala322=)
n.443G>T
c.858G>T (p.Ala286=)
n.1094G>T
n.1092G>T
14g.91338089C=CA2154912650CCDC88Cc.966G= (p.Ala322=)
n.443G=
c.858G= (p.Ala286=)
n.1094G=
n.1092G=
14g.91338089C>GCA487541224CCDC88Cc.966G>C (p.Ala322=)
n.443G>C
c.858G>C (p.Ala286=)
n.1094G>C
n.1092G>C
14g.91338089C>TCA487541225CCDC88Cc.966G>A (p.Ala322=)
n.443G>A
c.858G>A (p.Ala286=)
n.1094G>A
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338090G>ACA7310039CCDC88Cc.965C>T (p.Ala322Val)
n.442C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1093C>T
n.1091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338090G>CCA390611842CCDC88Cc.965C>G (p.Ala322Gly)
n.442C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1093C>G
n.1091C>G
14g.91338090G=CA2154912651CCDC88Cc.965C= (p.Ala322=)
n.442C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1093C=
n.1091C=
14g.91338090G>TCA390611843CCDC88Cc.965C>A (p.Ala322Glu)
n.442C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.1093C>A
n.1091C>A
14g.91338091C>ACA390611844CCDC88Cc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.441G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1092G>T
n.1090G>T
14g.91338091C=CA2154912652CCDC88Cc.964G= (p.Ala322=)
n.441G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1092G=
n.1090G=
14g.91338091C>GCA390611845CCDC88Cc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.441G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1092G>C
n.1090G>C
14g.91338091C>TCA7310040CCDC88Cc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.441G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1092G>A
n.1090G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338092C>ACA390611846CCDC88Cc.963G>T (p.Lys321Asn)
n.440G>T
c.855G>T (p.Lys285Asn)
n.1091G>T
n.1089G>T
14g.91338092C=CA2154912653CCDC88Cc.963G= (p.Lys321=)
n.440G=
c.855G= (p.Lys285=)
n.1091G=
n.1089G=
14g.91338092C>GCA390611847CCDC88Cc.963G>C (p.Lys321Asn)
n.440G>C
c.855G>C (p.Lys285Asn)
n.1091G>C
n.1089G>C
 gnomAD v4
14g.91338092C>TCA487541226CCDC88Cc.963G>A (p.Lys321=)
n.440G>A
c.855G>A (p.Lys285=)
n.1091G>A
n.1089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338093T>ACA390611848CCDC88Cc.962A>T (p.Lys321Met)
n.439A>T
c.854A>T (p.Lys285Met)
n.1090A>T
n.1088A>T
14g.91338093T>CCA390611849CCDC88Cc.962A>G (p.Lys321Arg)
n.439A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1090A>G
n.1088A>G
14g.91338093T>GCA390611850CCDC88Cc.962A>C (p.Lys321Thr)
n.439A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1090A>C
n.1088A>C
 gnomAD v4
14g.91338094T>ACA390611851CCDC88Cc.961A>T (p.Lys321Ter)
n.438A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1089A>T
n.1087A>T
14g.91338094T>CCA390611852CCDC88Cc.961A>G (p.Lys321Glu)
n.438A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1089A>G
n.1087A>G
 gnomAD v4
14g.91338094T>GCA390611853CCDC88Cc.961A>C (p.Lys321Gln)
n.438A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1089A>C
n.1087A>C
14g.91338095C>ACA390611854CCDC88Cc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.437G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1088G>T
n.1086G>T
14g.91338095C>GCA390611855CCDC88Cc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.437G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1088G>C
n.1086G>C
14g.91338095C>TCA487541230CCDC88Cc.960G>A (p.Glu320=)
n.437G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
n.1088G>A
n.1086G>A
14g.91338096T>ACA390611858CCDC88Cc.959A>T (p.Glu320Val)
n.436A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1087A>T
n.1085A>T
14g.91338096T>CCA390611857CCDC88Cc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.436A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1087A>G
n.1085A>G
14g.91338096T>GCA390611856CCDC88Cc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.436A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1087A>C
n.1085A>C
14g.91338097C>ACA390611859CCDC88Cc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.435G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1086G>T
n.1084G>T
14g.91338097C>GCA390611860CCDC88Cc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.435G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1086G>C
n.1084G>C
14g.91338097C>TCA390611861CCDC88Cc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.435G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1086G>A
n.1084G>A
14g.91338098C>ACA487541231CCDC88Cc.957G>T (p.Arg319=)
n.434G>T
c.849G>T (p.Arg283=)
n.1085G>T
n.1083G>T
14g.91338098C>GCA487541232CCDC88Cc.957G>C (p.Arg319=)
n.434G>C
c.849G>C (p.Arg283=)
n.1085G>C
n.1083G>C
14g.91338098C>TCA487541233CCDC88Cc.957G>A (p.Arg319=)
n.434G>A
c.849G>A (p.Arg283=)
n.1085G>A
n.1083G>A
14g.91338099C>ACA390611862CCDC88Cc.956G>T (p.Arg319Leu)
n.433G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.1084G>T
n.1082G>T
14g.91338099C=CA2154912654CCDC88Cc.956G= (p.Arg319=)
n.433G=
c.848G= (p.Arg283=)
n.1084G=
n.1082G=
14g.91338099C>GCA390611863CCDC88Cc.956G>C (p.Arg319Pro)
n.433G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
n.1084G>C
n.1082G>C
 dbSNP
14g.91338099C>TCA7310041CCDC88Cc.956G>A (p.Arg319Gln)
n.433G>A
c.848G>A (p.Arg283Gln)
n.1084G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338100G>ACA7310042CCDC88Cc.955C>T (p.Arg319Trp)
n.432C>T
c.847C>T (p.Arg283Trp)
n.1083C>T
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338100G>CCA390611864CCDC88Cc.955C>G (p.Arg319Gly)
n.432C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
n.1083C>G
n.1081C>G
 gnomAD v4
14g.91338100G=CA2154912655CCDC88Cc.955C= (p.Arg319=)
n.432C=
c.847C= (p.Arg283=)
n.1083C=
n.1081C=
14g.91338100G>TCA487541237CCDC88Cc.955C>A (p.Arg319=)
n.432C>A
c.847C>A (p.Arg283=)
n.1083C>A
n.1081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338101C>ACA487541238CCDC88Cc.954G>T (p.Leu318=)
n.431G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.1082G>T
n.1080G>T
14g.91338101C>GCA487541239CCDC88Cc.954G>C (p.Leu318=)
n.431G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.1082G>C
n.1080G>C
14g.91338101C>TCA487541241CCDC88Cc.954G>A (p.Leu318=)
n.431G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1082G>A
n.1080G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91338102A>CCA390611865CCDC88Cc.953T>G (p.Leu318Arg)
n.430T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1081T>G
n.1079T>G
14g.91338102A>GCA390611866CCDC88Cc.953T>C (p.Leu318Pro)
n.430T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1081T>C
n.1079T>C
14g.91338102A>TCA390611867CCDC88Cc.953T>A (p.Leu318Gln)
n.430T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1081T>A
n.1079T>A
14g.91338103G>ACA487541242CCDC88Cc.952C>T (p.Leu318=)
n.429C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1080C>T
n.1078C>T
14g.91338103G>CCA390611868CCDC88Cc.952C>G (p.Leu318Val)
n.429C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1080C>G
n.1078C>G
14g.91338103G=CA2154912656CCDC88Cc.952C= (p.Leu318=)
n.429C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1080C=
n.1078C=
14g.91338103G>TCA390611869CCDC88Cc.952C>A (p.Leu318Met)
n.429C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1080C>A
n.1078C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338104G>ACA487541243CCDC88Cc.951C>T (p.Ser317=)
n.428C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1079C>T
n.1077C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91338104G>CCA487541244CCDC88Cc.951C>G (p.Ser317=)
n.428C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1079C>G
n.1077C>G
14g.91338104G=CA2154912657CCDC88Cc.951C= (p.Ser317=)
n.428C=
c.843C= (p.Ser281=)
n.1079C=
n.1077C=
14g.91338104G>TCA487541246CCDC88Cc.951C>A (p.Ser317=)
n.428C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1079C>A
n.1077C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338105G>ACA390611871CCDC88Cc.950C>T (p.Ser317Phe)
n.427C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1078C>T
n.1076C>T
 dbSNP
14g.91338105G>CCA390611872CCDC88Cc.950C>G (p.Ser317Cys)
n.427C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1078C>G
n.1076C>G
14g.91338105G=CA2154912658CCDC88Cc.950C= (p.Ser317=)
n.427C=
c.842C= (p.Ser281=)
n.1078C=
n.1076C=
14g.91338105G>TCA390611870CCDC88Cc.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.427C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1078C>A
n.1076C>A
 COSMIC COSMIC
14g.91338106A>CCA390611873CCDC88Cc.949T>G (p.Ser317Ala)
n.426T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1077T>G
n.1075T>G
14g.91338106A>GCA390611875CCDC88Cc.949T>C (p.Ser317Pro)
n.426T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1077T>C
n.1075T>C
14g.91338106A>TCA390611874CCDC88Cc.949T>A (p.Ser317Thr)
n.426T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1077T>A
n.1075T>A
14g.91338107A>CCA390611876CCDC88Cc.948T>G (p.Asp316Glu)
n.425T>G
c.840T>G (p.Asp280Glu)
n.1076T>G
n.1074T>G
14g.91338107A>GCA487541247CCDC88Cc.948T>C (p.Asp316=)
n.425T>C
c.840T>C (p.Asp280=)
n.1076T>C
n.1074T>C
14g.91338107A>TCA390611877CCDC88Cc.948T>A (p.Asp316Glu)
n.425T>A
c.840T>A (p.Asp280Glu)
n.1076T>A
n.1074T>A
14g.91338108T>ACA390611878CCDC88Cc.947A>T (p.Asp316Val)
n.424A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.1075A>T
n.1073A>T
14g.91338108T>CCA390611879CCDC88Cc.947A>G (p.Asp316Gly)
n.424A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.1075A>G
n.1073A>G
14g.91338108T>GCA390611880CCDC88Cc.947A>C (p.Asp316Ala)
n.424A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.1075A>C
n.1073A>C
14g.91338109C>ACA390611881CCDC88Cc.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.423G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.1074G>T
n.1072G>T
14g.91338109C=CA2154912659CCDC88Cc.946G= (p.Asp316=)
n.423G=
c.838G= (p.Asp280=)
n.1074G=
n.1072G=
14g.91338109C>GCA390611882CCDC88Cc.946G>C (p.Asp316His)
n.423G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
n.1074G>C
n.1072G>C
 dbSNP
14g.91338109C>TCA390611883CCDC88Cc.946G>A (p.Asp316Asn)
n.423G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.1074G>A
n.1072G>A
14g.91338110C>ACA487541253CCDC88Cc.945G>T (p.Leu315=)
n.422G>T
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1073G>T
n.1071G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91338110C=CA2154912660CCDC88Cc.945G= (p.Leu315=)
n.422G=
c.837G= (p.Leu279=)
n.1073G=
n.1071G=
14g.91338110C>GCA487541252CCDC88Cc.945G>C (p.Leu315=)
n.422G>C
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1073G>C
n.1071G>C
14g.91338110C>TCA487541251CCDC88Cc.945G>A (p.Leu315=)
n.422G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1073G>A
n.1071G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338111A>CCA390611884CCDC88Cc.944T>G (p.Leu315Arg)
n.421T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1072T>G
n.1070T>G
14g.91338111A>GCA390611885CCDC88Cc.944T>C (p.Leu315Pro)
n.421T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1072T>C
n.1070T>C
14g.91338111A>TCA390611886CCDC88Cc.944T>A (p.Leu315Gln)
n.421T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1072T>A
n.1070T>A
14g.91338112G>ACA487541254CCDC88Cc.943C>T (p.Leu315=)
n.420C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1071C>T
n.1069C>T
14g.91338112G>CCA390611887CCDC88Cc.943C>G (p.Leu315Val)
n.420C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1071C>G
n.1069C>G
14g.91338112G>TCA390611888CCDC88Cc.943C>A (p.Leu315Met)
n.420C>A
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1071C>A
n.1069C>A
14g.91338113C>ACA390611890CCDC88Cc.942G>T (p.Glu314Asp)
n.419G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.1070G>T
n.1068G>T
14g.91338113C=CA2154912661CCDC88Cc.942G= (p.Glu314=)
n.419G=
c.834G= (p.Glu278=)
n.1070G=
n.1068G=
14g.91338113C>GCA390611889CCDC88Cc.942G>C (p.Glu314Asp)
n.419G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.1070G>C
n.1068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338113C>TCA487541256CCDC88Cc.942G>A (p.Glu314=)
n.419G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.1070G>A
n.1068G>A
14g.91338114T>ACA390611891CCDC88Cc.941A>T (p.Glu314Val)
n.418A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.1069A>T
n.1067A>T
14g.91338114T>CCA390611892CCDC88Cc.941A>G (p.Glu314Gly)
n.418A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.1069A>G
n.1067A>G
14g.91338114T>GCA390611893CCDC88Cc.941A>C (p.Glu314Ala)
n.418A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1069A>C
n.1067A>C
14g.91338115C>ACA390611894CCDC88Cc.940G>T (p.Glu314Ter)
n.417G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.1068G>T
n.1066G>T
 dbSNP
14g.91338115C=CA2154912662CCDC88Cc.940G= (p.Glu314=)
n.417G=
c.832G= (p.Glu278=)
n.1068G=
n.1066G=
14g.91338115C>GCA390611895CCDC88Cc.940G>C (p.Glu314Gln)
n.417G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.1068G>C
n.1066G>C
14g.91338115C>TCA390611896CCDC88Cc.940G>A (p.Glu314Lys)
n.417G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1068G>A
n.1066G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338116G>ACA7310043CCDC88Cc.939C>T (p.Asp313=)
n.416C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.1067C>T
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338116G>CCA390611897CCDC88Cc.939C>G (p.Asp313Glu)
n.416C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.1067C>G
n.1065C>G
14g.91338116G=CA2154912663CCDC88Cc.939C= (p.Asp313=)
n.416C=
c.831C= (p.Asp277=)
n.1067C=
n.1065C=
14g.91338116G>TCA390611898CCDC88Cc.939C>A (p.Asp313Glu)
n.416C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.1067C>A
n.1065C>A
14g.91338117T>ACA390611899CCDC88Cc.938A>T (p.Asp313Val)
n.415A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.1066A>T
n.1064A>T
14g.91338117T>CCA390611900CCDC88Cc.938A>G (p.Asp313Gly)
n.415A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.1066A>G
n.1064A>G
14g.91338117T>GCA390611901CCDC88Cc.938A>C (p.Asp313Ala)
n.415A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.1066A>C
n.1064A>C
14g.91338118C>ACA390611902CCDC88Cc.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.414G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.1065G>T
n.1063G>T
14g.91338118C=CA2154912664CCDC88Cc.937G= (p.Asp313=)
n.414G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.1065G=
n.1063G=
14g.91338118C>GCA390611903CCDC88Cc.937G>C (p.Asp313His)
n.414G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.1065G>C
n.1063G>C
14g.91338118C>TCA7310044CCDC88Cc.937G>A (p.Asp313Asn)
n.414G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.1065G>A
n.1063G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338119T>ACA487541263CCDC88Cc.936A>T (p.Arg312=)
n.413A>T
c.828A>T (p.Arg276=)
n.1064A>T
n.1062A>T
14g.91338119T>CCA487541265CCDC88Cc.936A>G (p.Arg312=)
n.413A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
n.1064A>G
n.1062A>G
 ClinVar
14g.91338119T>GCA487541266CCDC88Cc.936A>C (p.Arg312=)
n.413A>C
c.828A>C (p.Arg276=)
n.1064A>C
n.1062A>C
14g.91338120C>ACA390611904CCDC88Cc.935G>T (p.Arg312Leu)
n.412G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.1063G>T
n.1061G>T
 gnomAD v4
14g.91338120C=CA2154912665CCDC88Cc.935G= (p.Arg312=)
n.412G=
c.827G= (p.Arg276=)
n.1063G=
n.1061G=
14g.91338120C>GCA390611905CCDC88Cc.935G>C (p.Arg312Pro)
n.412G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.1063G>C
n.1061G>C
14g.91338120C>TCA7310045CCDC88Cc.935G>A (p.Arg312Gln)
n.412G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.1063G>A
n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G>ACA130648CCDC88Cc.934C>T (p.Arg312Ter)
n.411C>T
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.1062C>T
n.1060C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G>CCA7310046CCDC88Cc.934C>G (p.Arg312Gly)
n.411C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.1062C>G
n.1060C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338121G=CA2154912666CCDC88Cc.934C= (p.Arg312=)
n.411C=
c.826C= (p.Arg276=)
n.1062C=
n.1060C=
14g.91338121G>TCA487541268CCDC88Cc.934C>A (p.Arg312=)
n.411C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
n.1062C>A
n.1060C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91338122A>CCA390611906CCDC88Cc.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.410T>G
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.1061T>G
n.1059T>G
14g.91338122A>GCA487541271CCDC88Cc.933T>C (p.Tyr311=)
n.410T>C
c.825T>C (p.Tyr275=)
n.1061T>C
n.1059T>C
14g.91338122A>TCA390611907CCDC88Cc.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.410T>A
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.1061T>A
n.1059T>A
14g.91338123T>ACA390611908CCDC88Cc.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.409A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.1060A>T
n.1058A>T
14g.91338123T>CCA7310047CCDC88Cc.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.409A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.1060A>G
n.1058A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338123T>GCA390611909CCDC88Cc.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.409A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.1060A>C
n.1058A>C
14g.91338123T=CA2154912667CCDC88Cc.932A= (p.Tyr311=)
n.409A=
c.824A= (p.Tyr275=)
n.1060A=
n.1058A=
14g.91338124A=CA2154912668CCDC88Cc.931T= (p.Tyr311=)
n.408T=
c.823T= (p.Tyr275=)
n.1059T=
n.1057T=
14g.91338124A>CCA390611910CCDC88Cc.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.408T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.1059T>G
n.1057T>G
14g.91338124A>GCA390611911CCDC88Cc.931T>C (p.Tyr311His)
n.408T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.1059T>C
n.1057T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338124A>TCA390611912CCDC88Cc.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.408T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.1059T>A
n.1057T>A
14g.91338125G>ACA487541272CCDC88Cc.930C>T (p.Ala310=)
n.407C>T
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1058C>T
n.1056C>T
14g.91338125G>CCA487541273CCDC88Cc.930C>G (p.Ala310=)
n.407C>G
c.822C>G (p.Ala274=)
n.1058C>G
n.1056C>G
14g.91338125G>TCA487541274CCDC88Cc.930C>A (p.Ala310=)
n.407C>A
c.822C>A (p.Ala274=)
n.1058C>A
n.1056C>A
14g.91338126G>ACA390611915CCDC88Cc.929C>T (p.Ala310Val)
n.406C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1057C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338126G>CCA390611914CCDC88Cc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.406C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1057C>G
n.1055C>G
14g.91338126G=CA2154912669CCDC88Cc.929C= (p.Ala310=)
n.406C=
c.821C= (p.Ala274=)
n.1057C=
n.1055C=
14g.91338126G>TCA390611913CCDC88Cc.929C>A (p.Ala310Asp)
n.406C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1057C>A
n.1055C>A
14g.91338127C>ACA390611916CCDC88Cc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.405G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1056G>T
n.1054G>T
14g.91338127C=CA2154912670CCDC88Cc.928G= (p.Ala310=)
n.405G=
c.820G= (p.Ala274=)
n.1056G=
n.1054G=
14g.91338127C>GCA390611917CCDC88Cc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.405G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1056G>C
n.1054G>C
 gnomAD v4
14g.91338127C>TCA390611918CCDC88Cc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.405G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1056G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338128A=CA2154912671CCDC88Cc.927T= (p.Arg309=)
n.404T=
c.819T= (p.Arg273=)
n.1055T=
n.1053T=
14g.91338128A>CCA487541277CCDC88Cc.927T>G (p.Arg309=)
n.404T>G
c.819T>G (p.Arg273=)
n.1055T>G
n.1053T>G
14g.91338128A>GCA487541280CCDC88Cc.927T>C (p.Arg309=)
n.404T>C
c.819T>C (p.Arg273=)
n.1055T>C
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP
14g.91338128A>TCA487541279CCDC88Cc.927T>A (p.Arg309=)
n.404T>A
c.819T>A (p.Arg273=)
n.1055T>A
n.1053T>A
14g.91338129C>ACA390611919CCDC88Cc.926G>T (p.Arg309Leu)
n.403G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.1054G>T
n.1052G>T
 gnomAD v4
14g.91338129C=CA2154912672CCDC88Cc.926G= (p.Arg309=)
n.403G=
c.818G= (p.Arg273=)
n.1054G=
n.1052G=
14g.91338129C>GCA390611920CCDC88Cc.926G>C (p.Arg309Pro)
n.403G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1054G>C
n.1052G>C
14g.91338129C>TCA7310048CCDC88Cc.926G>A (p.Arg309His)
n.403G>A
c.818G>A (p.Arg273His)
n.1054G>A
n.1052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338130G>ACA7310049CCDC88Cc.925C>T (p.Arg309Cys)
n.402C>T
c.817C>T (p.Arg273Cys)
n.1053C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338130G>CCA390611921CCDC88Cc.925C>G (p.Arg309Gly)
n.402C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1053C>G
n.1051C>G
 gnomAD v4
14g.91338130G=CA2154912673CCDC88Cc.925C= (p.Arg309=)
n.402C=
c.817C= (p.Arg273=)
n.1053C=
n.1051C=
14g.91338130G>TCA390611922CCDC88Cc.925C>A (p.Arg309Ser)
n.402C>A
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.1053C>A
n.1051C>A
14g.91338131A>CCA487541282CCDC88Cc.924T>G (p.Ala308=)
n.401T>G
c.816T>G (p.Ala272=)
n.1052T>G
n.1050T>G
14g.91338131A>GCA487541283CCDC88Cc.924T>C (p.Ala308=)
n.401T>C
c.816T>C (p.Ala272=)
n.1052T>C
n.1050T>C
14g.91338131A>TCA487541285CCDC88Cc.924T>A (p.Ala308=)
n.401T>A
c.816T>A (p.Ala272=)
n.1052T>A
n.1050T>A
14g.91338132G>ACA390611923CCDC88Cc.923C>T (p.Ala308Val)
n.400C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1051C>T
n.1049C>T
 gnomAD v4
14g.91338132G>CCA390611924CCDC88Cc.923C>G (p.Ala308Gly)
n.400C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1051C>G
n.1049C>G
14g.91338132G>TCA390611925CCDC88Cc.923C>A (p.Ala308Asp)
n.400C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1051C>A
n.1049C>A
14g.91338133C>ACA390611928CCDC88Cc.922G>T (p.Ala308Ser)
n.399G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1050G>T
n.1048G>T
14g.91338133C>GCA390611927CCDC88Cc.922G>C (p.Ala308Pro)
n.399G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1050G>C
n.1048G>C
14g.91338133C>TCA390611926CCDC88Cc.922G>A (p.Ala308Thr)
n.399G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1050G>A
n.1048G>A
14g.91338134A=CA2154912674CCDC88Cc.921T= (p.Ser307=)
n.398T=
c.813T= (p.Ser271=)
n.1049T=
n.1047T=
14g.91338134A>CCA487541286CCDC88Cc.921T>G (p.Ser307=)
n.398T>G
c.813T>G (p.Ser271=)
n.1049T>G
n.1047T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338134A>GCA487541287CCDC88Cc.921T>C (p.Ser307=)
n.398T>C
c.813T>C (p.Ser271=)
n.1049T>C
n.1047T>C
14g.91338134A>TCA487541288CCDC88Cc.921T>A (p.Ser307=)
n.398T>A
c.813T>A (p.Ser271=)
n.1049T>A
n.1047T>A
14g.91338135G>ACA390611929CCDC88Cc.920C>T (p.Ser307Phe)
n.397C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1048C>T
n.1046C>T
 gnomAD v4
14g.91338135G>CCA390611931CCDC88Cc.920C>G (p.Ser307Cys)
n.397C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1048C>G
n.1046C>G
14g.91338135G>TCA390611930CCDC88Cc.920C>A (p.Ser307Tyr)
n.397C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1048C>A
n.1046C>A
14g.91338136A>CCA390611932CCDC88Cc.919T>G (p.Ser307Ala)
n.396T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1047T>G
n.1045T>G
14g.91338136A>GCA390611933CCDC88Cc.919T>C (p.Ser307Pro)
n.396T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1047T>C
n.1045T>C
14g.91338136A>TCA390611934CCDC88Cc.919T>A (p.Ser307Thr)
n.396T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1047T>A
n.1045T>A
14g.91338137C>ACA487541292CCDC88Cc.918G>T (p.Arg306=)
n.395G>T
c.810G>T (p.Arg270=)
n.1046G>T
n.1044G>T
14g.91338137C=CA2154912675CCDC88Cc.918G= (p.Arg306=)
n.395G=
c.810G= (p.Arg270=)
n.1046G=
n.1044G=
14g.91338137C>GCA487541293CCDC88Cc.918G>C (p.Arg306=)
n.395G>C
c.810G>C (p.Arg270=)
n.1046G>C
n.1044G>C
14g.91338137C>TCA7310050CCDC88Cc.918G>A (p.Arg306=)
n.395G>A
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1046G>A
n.1044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338138C>ACA390611935CCDC88Cc.917G>T (p.Arg306Leu)
n.394G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1045G>T
n.1043G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338138C=CA2154912676CCDC88Cc.917G= (p.Arg306=)
n.394G=
c.809G= (p.Arg270=)
n.1045G=
n.1043G=
14g.91338138C>GCA390611936CCDC88Cc.917G>C (p.Arg306Pro)
n.394G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1045G>C
n.1043G>C
 gnomAD v4
14g.91338138C>TCA265517623CCDC88Cc.917G>A (p.Arg306Gln)
n.394G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.1045G>A
n.1043G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338139G>ACA7310051CCDC88Cc.916C>T (p.Arg306Trp)
n.393C>T
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.1044C>T
n.1042C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338139G>CCA390611937CCDC88Cc.916C>G (p.Arg306Gly)
n.393C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1044C>G
n.1042C>G
14g.91338139G=CA2154912677CCDC88Cc.916C= (p.Arg306=)
n.393C=
c.808C= (p.Arg270=)
n.1044C=
n.1042C=
14g.91338139G>TCA7310052CCDC88Cc.916C>A (p.Arg306=)
n.393C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
n.1044C>A
n.1042C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338140G>ACA265517633CCDC88Cc.915C>T (p.Ala305=)
n.392C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
n.1043C>T
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338140G>CCA487541300CCDC88Cc.915C>G (p.Ala305=)
n.392C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
n.1043C>G
n.1041C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338140G=CA2154912678CCDC88Cc.915C= (p.Ala305=)
n.392C=
c.807C= (p.Ala269=)
n.1043C=
n.1041C=
14g.91338140G>TCA487541301CCDC88Cc.915C>A (p.Ala305=)
n.392C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
n.1043C>A
n.1041C>A
14g.91338141G>ACA390611938CCDC88Cc.914C>T (p.Ala305Val)
n.391C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1042C>T
n.1040C>T
14g.91338141G>CCA7310053CCDC88Cc.914C>G (p.Ala305Gly)
n.391C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1042C>G
n.1040C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338141G=CA2154912679CCDC88Cc.914C= (p.Ala305=)
n.391C=
c.806C= (p.Ala269=)
n.1042C=
n.1040C=
14g.91338141G>TCA390611939CCDC88Cc.914C>A (p.Ala305Asp)
n.391C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1042C>A
n.1040C>A
14g.91338142C>ACA7310054CCDC88Cc.913G>T (p.Ala305Ser)
n.390G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1041G>T
n.1039G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338142C=CA2154912680CCDC88Cc.913G= (p.Ala305=)
n.390G=
c.805G= (p.Ala269=)
n.1041G=
n.1039G=
14g.91338142C>GCA7310055CCDC88Cc.913G>C (p.Ala305Pro)
n.390G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1041G>C
n.1039G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338142C>TCA7310056CCDC88Cc.913G>A (p.Ala305Thr)
n.390G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1041G>A
n.1039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338143G>ACA171559CCDC88Cc.912C>T (p.Asp304=)
n.389C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
n.1040C>T
n.1038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338143G>CCA390611940CCDC88Cc.912C>G (p.Asp304Glu)
n.389C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.1040C>G
n.1038C>G
14g.91338143G=CA2154912681CCDC88Cc.912C= (p.Asp304=)
n.389C=
c.804C= (p.Asp268=)
n.1040C=
n.1038C=
14g.91338143G>TCA390611941CCDC88Cc.912C>A (p.Asp304Glu)
n.389C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.1040C>A
n.1038C>A
14g.91338144T>ACA390611942CCDC88Cc.911A>T (p.Asp304Val)
n.388A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1039A>T
n.1037A>T
14g.91338144T>CCA390611943CCDC88Cc.911A>G (p.Asp304Gly)
n.388A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1039A>G
n.1037A>G
14g.91338144T>GCA390611944CCDC88Cc.911A>C (p.Asp304Ala)
n.388A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1039A>C
n.1037A>C
14g.91338145C>ACA390611945CCDC88Cc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.387G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1038G>T
n.1036G>T
14g.91338145C=CA2154912682CCDC88Cc.910G= (p.Asp304=)
n.387G=
c.802G= (p.Asp268=)
n.1038G=
n.1036G=
14g.91338145C>GCA390611946CCDC88Cc.910G>C (p.Asp304His)
n.387G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1038G>C
n.1036G>C
14g.91338145C>TCA390611947CCDC88Cc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.387G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1038G>A
n.1036G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338146T>ACA487541308CCDC88Cc.909A>T (p.Ala303=)
n.386A>T
c.801A>T (p.Ala267=)
n.1037A>T
n.1035A>T
14g.91338146T>CCA7310057CCDC88Cc.909A>G (p.Ala303=)
n.386A>G
c.801A>G (p.Ala267=)
n.1037A>G
n.1035A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338146T>GCA487541309CCDC88Cc.909A>C (p.Ala303=)
n.386A>C
c.801A>C (p.Ala267=)
n.1037A>C
n.1035A>C
 gnomAD v4
14g.91338146T=CA2154912683CCDC88Cc.909A= (p.Ala303=)
n.386A=
c.801A= (p.Ala267=)
n.1037A=
n.1035A=
14g.91338147G>ACA390611950CCDC88Cc.908C>T (p.Ala303Val)
n.385C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1036C>T
n.1034C>T
14g.91338147G>CCA390611949CCDC88Cc.908C>G (p.Ala303Gly)
n.385C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1036C>G
n.1034C>G
14g.91338147G>TCA390611948CCDC88Cc.908C>A (p.Ala303Glu)
n.385C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1036C>A
n.1034C>A
14g.91338148C>ACA7310058CCDC88Cc.907G>T (p.Ala303Ser)
n.384G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1035G>T
n.1033G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338148C=CA2154912684CCDC88Cc.907G= (p.Ala303=)
n.384G=
c.799G= (p.Ala267=)
n.1035G=
n.1033G=
14g.91338148C>GCA390611951CCDC88Cc.907G>C (p.Ala303Pro)
n.384G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1035G>C
n.1033G>C
14g.91338148C>TCA390611952CCDC88Cc.907G>A (p.Ala303Thr)
n.384G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1035G>A
n.1033G>A
 gnomAD v4
14g.91338149C>ACA487541312CCDC88Cc.906G>T (p.Ala302=)
n.383G>T
c.798G>T (p.Ala266=)
n.1034G>T
n.1032G>T
14g.91338149C=CA2154912685CCDC88Cc.906G= (p.Ala302=)
n.383G=
c.798G= (p.Ala266=)
n.1034G=
n.1032G=
14g.91338149C>GCA487541314CCDC88Cc.906G>C (p.Ala302=)
n.383G>C
c.798G>C (p.Ala266=)
n.1034G>C
n.1032G>C
14g.91338149C>TCA7310059CCDC88Cc.906G>A (p.Ala302=)
n.383G>A
c.798G>A (p.Ala266=)
n.1034G>A
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338150G>ACA7310060CCDC88Cc.905C>T (p.Ala302Val)
n.382C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1033C>T
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338150G>CCA390611953CCDC88Cc.905C>G (p.Ala302Gly)
n.382C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1033C>G
n.1031C>G
14g.91338150G=CA2154912686CCDC88Cc.905C= (p.Ala302=)
n.382C=
c.797C= (p.Ala266=)
n.1033C=
n.1031C=
14g.91338150G>TCA390611954CCDC88Cc.905C>A (p.Ala302Glu)
n.382C>A
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1033C>A
n.1031C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338151C>ACA390611955CCDC88Cc.904G>T (p.Ala302Ser)
n.381G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1032G>T
n.1030G>T
14g.91338151C>GCA390611956CCDC88Cc.904G>C (p.Ala302Pro)
n.381G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1032G>C
n.1030G>C
14g.91338151C>TCA390611957CCDC88Cc.904G>A (p.Ala302Thr)
n.381G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1032G>A
n.1030G>A
14g.91338152T>ACA487541327CCDC88Cc.903A>T (p.Leu301=)
n.380A>T
c.795A>T (p.Leu265=)
n.1031A>T
n.1029A>T
14g.91338152T>CCA487541323CCDC88Cc.903A>G (p.Leu301=)
n.380A>G
c.795A>G (p.Leu265=)
n.1031A>G
n.1029A>G
 gnomAD v4
14g.91338152T>GCA487541324CCDC88Cc.903A>C (p.Leu301=)
n.380A>C
c.795A>C (p.Leu265=)
n.1031A>C
n.1029A>C
14g.91338153A>CCA390611958CCDC88Cc.902T>G (p.Leu301Arg)
n.379T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1030T>G
n.1028T>G
14g.91338153A>GCA390611959CCDC88Cc.902T>C (p.Leu301Pro)
n.379T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1030T>C
n.1028T>C
14g.91338153A>TCA390611960CCDC88Cc.902T>A (p.Leu301Gln)
n.379T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1030T>A
n.1028T>A

Number of alleles fetched