Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91337953C>GCA2626130955CCDC88Cc.1050+52G>C (n.1050+52G>C)
c.942+52G>C (n.942+52G>C)
n.1178+52G>C
n.1176+52G>C
 gnomAD v4
14g.91337955C>TCA2626130957CCDC88Cc.1050+50G>A (n.1050+50G>A)
c.942+50G>A (n.942+50G>A)
n.1178+50G>A
n.1176+50G>A
 gnomAD v4
14g.91337956A>GCA2626130960CCDC88Cc.1050+49T>C (n.1050+49T>C)
c.942+49T>C (n.942+49T>C)
n.1178+49T>C
n.1176+49T>C
 gnomAD v4
14g.91337956_91337957delinsAGCA2154912576CCDC88Cc.1050+48_1050+49delinsCT (n.1050+48_1050+49delinsCT)
c.942+48_942+49delinsCT (n.942+48_942+49delinsCT)
n.1178+48_1178+49delinsCT
n.1176+48_1176+49delinsCT
14g.91337958delCA616112336CCDC88Cc.1050+48del (n.1050+48del)
c.942+48del (n.942+48del)
n.1178+48del
n.1176+48del
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337958G>CCA7310007CCDC88Cc.1050+47C>G (n.1050+47C>G)
c.942+47C>G (n.942+47C>G)
n.1178+47C>G
n.1176+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337958G=CA2154912577CCDC88Cc.1050+47C= (n.1050+47C=)
c.942+47C= (n.942+47C=)
n.1178+47C=
n.1176+47C=
14g.91337958G>TCA2575603450CCDC88Cc.1050+47C>A (n.1050+47C>A)
c.942+47C>A (n.942+47C>A)
n.1178+47C>A
n.1176+47C>A
 gnomAD v4
14g.91337959A>GCA2626130963CCDC88Cc.1050+46T>C (n.1050+46T>C)
c.942+46T>C (n.942+46T>C)
n.1178+46T>C
n.1176+46T>C
 gnomAD v4
14g.91337961T>ACA265517472CCDC88Cc.1050+44A>T (n.1050+44A>T)
c.942+44A>T (n.942+44A>T)
n.1178+44A>T
n.1176+44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337961T>GCA2154912579CCDC88Cc.1050+44A>C (n.1050+44A>C)
c.942+44A>C (n.942+44A>C)
n.1178+44A>C
n.1176+44A>C
 dbSNP
14g.91337961T=CA2154912578CCDC88Cc.1050+44A= (n.1050+44A=)
c.942+44A= (n.942+44A=)
n.1178+44A=
n.1176+44A=
14g.91337962T>CCA2154912581CCDC88Cc.1050+43A>G (n.1050+43A>G)
c.942+43A>G (n.942+43A>G)
n.1178+43A>G
n.1176+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337962T=CA2154912580CCDC88Cc.1050+43A= (n.1050+43A=)
c.942+43A= (n.942+43A=)
n.1178+43A=
n.1176+43A=
14g.91337965C=CA2154912582CCDC88Cc.1050+40G= (n.1050+40G=)
c.942+40G= (n.942+40G=)
n.1178+40G=
n.1176+40G=
14g.91337965C>TCA2154912583CCDC88Cc.1050+40G>A (n.1050+40G>A)
c.942+40G>A (n.942+40G>A)
n.1178+40G>A
n.1176+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91337967G>TCA2626130973CCDC88Cc.1050+38C>A (n.1050+38C>A)
c.942+38C>A (n.942+38C>A)
n.1178+38C>A
n.1176+38C>A
 gnomAD v4
14g.91337968C>TCA2626130976CCDC88Cc.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
c.942+37G>A (n.942+37G>A)
n.1178+37G>A
n.1176+37G>A
 gnomAD v4
14g.91337972_91337992delCA2626130975CCDC88Cc.1050+17_1050+37del (n.1050+17_1050+37del)
c.942+17_942+37del (n.942+17_942+37del)
n.1178+17_1178+37del
n.1176+17_1176+37del
 gnomAD v4
14g.91337970G>TCA2626130978CCDC88Cc.1050+35C>A (n.1050+35C>A)
c.942+35C>A (n.942+35C>A)
n.1178+35C>A
n.1176+35C>A
 gnomAD v4
14g.91337970_91337971delinsGCCA2154912584CCDC88Cc.1050+34_1050+35delinsGC (n.1050+34_1050+35delinsGC)
c.942+34_942+35delinsGC (n.942+34_942+35delinsGC)
n.1178+34_1178+35delinsGC
n.1176+34_1176+35delinsGC
14g.91337971C=CA2154912585CCDC88Cc.1050+34G= (n.1050+34G=)
c.942+34G= (n.942+34G=)
n.1178+34G=
n.1176+34G=
14g.91337971C>TCA2154912586CCDC88Cc.1050+34G>A (n.1050+34G>A)
c.942+34G>A (n.942+34G>A)
n.1178+34G>A
n.1176+34G>A
 dbSNP
14g.91337974delCA7310008CCDC88Cc.1050+34del (n.1050+34del)
c.942+34del (n.942+34del)
n.1178+34del
n.1176+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337972C=CA2154912587CCDC88Cc.1050+33G= (n.1050+33G=)
c.942+33G= (n.942+33G=)
n.1178+33G=
n.1176+33G=
14g.91337972C>TCA7310009CCDC88Cc.1050+33G>A (n.1050+33G>A)
c.942+33G>A (n.942+33G>A)
n.1178+33G>A
n.1176+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337973C=CA2154912588CCDC88Cc.1050+32G= (n.1050+32G=)
c.942+32G= (n.942+32G=)
n.1178+32G=
n.1176+32G=
14g.91337973C>TCA616112338CCDC88Cc.1050+32G>A (n.1050+32G>A)
c.942+32G>A (n.942+32G>A)
n.1178+32G>A
n.1176+32G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337974C=CA2154912589CCDC88Cc.1050+31G= (n.1050+31G=)
c.942+31G= (n.942+31G=)
n.1178+31G=
n.1176+31G=
14g.91337974C>TCA709883349CCDC88Cc.1050+31G>A (n.1050+31G>A)
c.942+31G>A (n.942+31G>A)
n.1178+31G>A
n.1176+31G>A
 dbSNP
14g.91337976T>CCA2626130989CCDC88Cc.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
c.942+29A>G (n.942+29A>G)
n.1178+29A>G
n.1176+29A>G
 gnomAD v4
14g.91337977C>TCA2626130990CCDC88Cc.1050+28G>A (n.1050+28G>A)
c.942+28G>A (n.942+28G>A)
n.1178+28G>A
n.1176+28G>A
 gnomAD v4
14g.91337979A=CA2154912590CCDC88Cc.1050+26T= (n.1050+26T=)
c.942+26T= (n.942+26T=)
n.1178+26T=
n.1176+26T=
14g.91337979A>GCA2154912591CCDC88Cc.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
c.942+26T>C (n.942+26T>C)
n.1178+26T>C
n.1176+26T>C
 dbSNP
14g.91337983delCA2626130995CCDC88Cc.1050+25del (n.1050+25del)
c.942+25del (n.942+25del)
n.1178+25del
n.1176+25del
 gnomAD v4
14g.91337981G>ACA709883351CCDC88Cc.1050+24C>T (n.1050+24C>T)
c.942+24C>T (n.942+24C>T)
n.1178+24C>T
n.1176+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337981G>CCA2626130998CCDC88Cc.1050+24C>G (n.1050+24C>G)
c.942+24C>G (n.942+24C>G)
n.1178+24C>G
n.1176+24C>G
 gnomAD v4
14g.91337981G=CA2154912592CCDC88Cc.1050+24C= (n.1050+24C=)
c.942+24C= (n.942+24C=)
n.1178+24C=
n.1176+24C=
14g.91337981G>TCA2626131000CCDC88Cc.1050+24C>A (n.1050+24C>A)
c.942+24C>A (n.942+24C>A)
n.1178+24C>A
n.1176+24C>A
 gnomAD v4
14g.91337982G>ACA2626131008CCDC88Cc.1050+23C>T (n.1050+23C>T)
c.942+23C>T (n.942+23C>T)
n.1178+23C>T
n.1176+23C>T
 gnomAD v4
14g.91337982G>CCA2626131005CCDC88Cc.1050+23C>G (n.1050+23C>G)
c.942+23C>G (n.942+23C>G)
n.1178+23C>G
n.1176+23C>G
 gnomAD v4
14g.91337982G=CA2154912593CCDC88Cc.1050+23C= (n.1050+23C=)
c.942+23C= (n.942+23C=)
n.1178+23C=
n.1176+23C=
14g.91337982G>TCA2154912594CCDC88Cc.1050+23C>A (n.1050+23C>A)
c.942+23C>A (n.942+23C>A)
n.1178+23C>A
n.1176+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91337983G>ACA7310010CCDC88Cc.1050+22C>T (n.1050+22C>T)
c.942+22C>T (n.942+22C>T)
n.1178+22C>T
n.1176+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337983G=CA2154912595CCDC88Cc.1050+22C= (n.1050+22C=)
c.942+22C= (n.942+22C=)
n.1178+22C=
n.1176+22C=
14g.91337983G>TCA265517492CCDC88Cc.1050+22C>A (n.1050+22C>A)
c.942+22C>A (n.942+22C>A)
n.1178+22C>A
n.1176+22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337984C=CA2154912596CCDC88Cc.1050+21G= (n.1050+21G=)
c.942+21G= (n.942+21G=)
n.1178+21G=
n.1176+21G=
14g.91337984C>TCA265517497CCDC88Cc.1050+21G>A (n.1050+21G>A)
c.942+21G>A (n.942+21G>A)
n.1178+21G>A
n.1176+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91337985C>GCA2739279891CCDC88Cc.1050+20G>C (n.1050+20G>C)
c.942+20G>C (n.942+20G>C)
n.1178+20G>C
n.1176+20G>C
 ClinVar
14g.91337986T>CCA2626131010CCDC88Cc.1050+19A>G (n.1050+19A>G)
c.942+19A>G (n.942+19A>G)
n.1178+19A>G
n.1176+19A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337987C=CA2154912597CCDC88Cc.1050+18G= (n.1050+18G=)
c.942+18G= (n.942+18G=)
n.1178+18G=
n.1176+18G=
14g.91337987C>TCA616112339CCDC88Cc.1050+18G>A (n.1050+18G>A)
c.942+18G>A (n.942+18G>A)
n.1178+18G>A
n.1176+18G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337988A=CA2154912598CCDC88Cc.1050+17T= (n.1050+17T=)
c.942+17T= (n.942+17T=)
n.1178+17T=
n.1176+17T=
14g.91337989C=CA2154912599CCDC88Cc.1050+16G= (n.1050+16G=)
c.942+16G= (n.942+16G=)
n.1178+16G=
n.1176+16G=
14g.91337989C>TCA7310012CCDC88Cc.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
c.942+16G>A (n.942+16G>A)
n.1178+16G>A
n.1176+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337989dupCA7310011CCDC88Cc.1050+16dup (n.1050+16dup)
c.942+16dup (n.942+16dup)
n.1178+16dup
n.1176+16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337990A=CA2154912600CCDC88Cc.1050+15T= (n.1050+15T=)
c.942+15T= (n.942+15T=)
n.1178+15T=
n.1176+15T=
14g.91337990A>GCA616112340CCDC88Cc.1050+15T>C (n.1050+15T>C)
c.942+15T>C (n.942+15T>C)
n.1178+15T>C
n.1176+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337990dupCA2626131023CCDC88Cc.1050+15dup (n.1050+15dup)
c.942+15dup (n.942+15dup)
n.1178+15dup
n.1176+15dup
 gnomAD v4
14g.91337991G>ACA2626131037CCDC88Cc.1050+14C>T (n.1050+14C>T)
c.942+14C>T (n.942+14C>T)
n.1178+14C>T
n.1176+14C>T
 gnomAD v4
14g.91337991G>TCA2626131038CCDC88Cc.1050+14C>A (n.1050+14C>A)
c.942+14C>A (n.942+14C>A)
n.1178+14C>A
n.1176+14C>A
 gnomAD v4
14g.91337992C>ACA616112341CCDC88Cc.1050+13G>T (n.1050+13G>T)
c.942+13G>T (n.942+13G>T)
n.1178+13G>T
n.1176+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337992C=CA2154912601CCDC88Cc.1050+13G= (n.1050+13G=)
c.942+13G= (n.942+13G=)
n.1178+13G=
n.1176+13G=
14g.91337992C>TCA616112343CCDC88Cc.1050+13G>A (n.1050+13G>A)
c.942+13G>A (n.942+13G>A)
n.1178+13G>A
n.1176+13G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337994A=CA2154912602CCDC88Cc.1050+11T= (n.1050+11T=)
c.942+11T= (n.942+11T=)
n.1178+11T=
n.1176+11T=
14g.91337994A>GCA7310013CCDC88Cc.1050+11T>C (n.1050+11T>C)
c.942+11T>C (n.942+11T>C)
n.1178+11T>C
n.1176+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337995G>ACA616112344CCDC88Cc.1050+10C>T (n.1050+10C>T)
c.942+10C>T (n.942+10C>T)
n.1178+10C>T
n.1176+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337995G=CA2154912603CCDC88Cc.1050+10C= (n.1050+10C=)
c.942+10C= (n.942+10C=)
n.1178+10C=
n.1176+10C=
14g.91337996G>ACA7310014CCDC88Cc.1050+9C>T (n.1050+9C>T)
c.942+9C>T (n.942+9C>T)
n.1178+9C>T
n.1176+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337996G>CCA709883376CCDC88Cc.1050+9C>G (n.1050+9C>G)
c.942+9C>G (n.942+9C>G)
n.1178+9C>G
n.1176+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91337996G=CA2154912604CCDC88Cc.1050+9C= (n.1050+9C=)
c.942+9C= (n.942+9C=)
n.1178+9C=
n.1176+9C=
14g.91337996G>TCA2626131045CCDC88Cc.1050+9C>A (n.1050+9C>A)
c.942+9C>A (n.942+9C>A)
n.1178+9C>A
n.1176+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337997C>TCA2580088912CCDC88Cc.1050+8G>A (n.1050+8G>A)
c.942+8G>A (n.942+8G>A)
n.1178+8G>A
n.1176+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337998T>CCA616112345CCDC88Cc.1050+7A>G (n.1050+7A>G)
c.942+7A>G (n.942+7A>G)
n.1178+7A>G
n.1176+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337998T=CA2154912605CCDC88Cc.1050+7A= (n.1050+7A=)
c.942+7A= (n.942+7A=)
n.1178+7A=
n.1176+7A=
14g.91337999C=CA2154912606CCDC88Cc.1050+6G= (n.1050+6G=)
c.942+6G= (n.942+6G=)
n.1178+6G=
n.1176+6G=
14g.91337999C>TCA7310016CCDC88Cc.1050+6G>A (n.1050+6G>A)
c.942+6G>A (n.942+6G>A)
n.1178+6G>A
n.1176+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338001dupCA7310015CCDC88Cc.1050+6dup (n.1050+6dup)
c.942+6dup (n.942+6dup)
n.1178+6dup
n.1176+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338000C=CA2154912607CCDC88Cc.1050+5G= (n.1050+5G=)
c.942+5G= (n.942+5G=)
n.1178+5G=
n.1176+5G=
14g.91338000C>TCA2154912608CCDC88Cc.1050+5G>A (n.1050+5G>A)
c.942+5G>A (n.942+5G>A)
n.1178+5G>A
n.1176+5G>A
 dbSNP
14g.91338001C>ACA2626131060CCDC88Cc.1050+4G>T (n.1050+4G>T)
c.942+4G>T (n.942+4G>T)
n.1178+4G>T
n.1176+4G>T
 gnomAD v4
14g.91338003A>CCA390611653CCDC88Cc.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.942+2T>G (n.942+2T>G)
n.1178+2T>G
n.1176+2T>G
14g.91338003A>GCA390611654CCDC88Cc.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.942+2T>C (n.942+2T>C)
n.1178+2T>C
n.1176+2T>C
14g.91338003A>TCA390611655CCDC88Cc.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.942+2T>A (n.942+2T>A)
n.1178+2T>A
n.1176+2T>A
14g.91338004C>ACA390611658CCDC88Cc.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.942+1G>T (n.942+1G>T)
n.1178+1G>T
n.1176+1G>T
 gnomAD v4
14g.91338004C>GCA390611656CCDC88Cc.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.942+1G>C (n.942+1G>C)
n.1178+1G>C
n.1176+1G>C
14g.91338004C>TCA390611657CCDC88Cc.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.942+1G>A (n.942+1G>A)
n.1178+1G>A
n.1176+1G>A
14g.91338005C>ACA390611659CCDC88Cc.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1178G>T
n.1176G>T
14g.91338005C>GCA390611660CCDC88Cc.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1178G>C
n.1176G>C
14g.91338005C>TCA487541101CCDC88Cc.1050G>A (p.Glu350=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.1178G>A
n.1176G>A
14g.91338006T>ACA390611661CCDC88Cc.1049A>T (p.Glu350Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1177A>T
n.1175A>T
14g.91338006T>CCA390611662CCDC88Cc.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1177A>G
n.1175A>G
14g.91338006T>GCA390611663CCDC88Cc.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1177A>C
n.1175A>C
14g.91338007C>ACA390611666CCDC88Cc.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1176G>T
n.1174G>T
14g.91338007C=CA2154912609CCDC88Cc.1048G= (p.Glu350=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1176G=
n.1174G=
14g.91338007C>GCA390611664CCDC88Cc.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1176G>C
n.1174G>C
14g.91338007C>TCA390611665CCDC88Cc.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1176G>A
n.1174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338008C>ACA390611667CCDC88Cc.1047G>T (p.Met349Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1175G>T
n.1173G>T
14g.91338008C>GCA390611668CCDC88Cc.1047G>C (p.Met349Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.1175G>C
n.1173G>C
14g.91338008C>TCA390611669CCDC88Cc.1047G>A (p.Met349Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.1175G>A
n.1173G>A
14g.91338009A>CCA390611670CCDC88Cc.1046T>G (p.Met349Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.1174T>G
n.1172T>G
14g.91338009A>GCA390611671CCDC88Cc.1046T>C (p.Met349Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.1174T>C
n.1172T>C
14g.91338009A>TCA390611672CCDC88Cc.1046T>A (p.Met349Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.1174T>A
n.1172T>A
 gnomAD v4
14g.91338010T>ACA390611673CCDC88Cc.1045A>T (p.Met349Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.1173A>T
n.1171A>T
14g.91338010T>CCA7310017CCDC88Cc.1045A>G (p.Met349Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.1173A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338010T>GCA390611674CCDC88Cc.1045A>C (p.Met349Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.1173A>C
n.1171A>C
14g.91338010T=CA2154912610CCDC88Cc.1045A= (p.Met349=)
c.937A= (p.Met313=)
n.1173A=
n.1171A=
14g.91338011G>ACA7310018CCDC88Cc.1044C>T (p.Arg348=)
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1172C>T
n.1170C>T
 dbSNP ExAC
14g.91338011G>CCA487541110CCDC88Cc.1044C>G (p.Arg348=)
c.936C>G (p.Arg312=)
n.1172C>G
n.1170C>G
14g.91338011G=CA2154912611CCDC88Cc.1044C= (p.Arg348=)
c.936C= (p.Arg312=)
n.1172C=
n.1170C=
14g.91338011G>TCA487541111CCDC88Cc.1044C>A (p.Arg348=)
c.936C>A (p.Arg312=)
n.1172C>A
n.1170C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338012C>ACA390611675CCDC88Cc.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1171G>T
n.1169G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338012C=CA2154912612CCDC88Cc.1043G= (p.Arg348=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1171G=
n.1169G=
14g.91338012C>GCA390611676CCDC88Cc.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1171G>C
n.1169G>C
14g.91338012C>TCA7310019CCDC88Cc.1043G>A (p.Arg348His)
c.935G>A (p.Arg312His)
n.1171G>A
n.1169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338013G>ACA7310020CCDC88Cc.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1170C>T
n.1168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338013G>CCA390611678CCDC88Cc.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1170C>G
n.1168C>G
14g.91338013G=CA2154912613CCDC88Cc.1042C= (p.Arg348=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1170C=
n.1168C=
14g.91338013G>TCA390611677CCDC88Cc.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1170C>A
n.1168C>A
 gnomAD v4
14g.91338014G>ACA487541113CCDC88Cc.1041C>T (p.Ala347=)
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1169C>T
n.1167C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91338014G>CCA487541114CCDC88Cc.1041C>G (p.Ala347=)
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1169C>G
n.1167C>G
14g.91338014G>TCA487541115CCDC88Cc.1041C>A (p.Ala347=)
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1169C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
14g.91338015G>ACA265517516CCDC88Cc.1040C>T (p.Ala347Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1168C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338015G>CCA390611679CCDC88Cc.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1168C>G
n.1166C>G
14g.91338015G=CA2154912614CCDC88Cc.1040C= (p.Ala347=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.1168C=
n.1166C=
14g.91338015G>TCA390611680CCDC88Cc.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1168C>A
n.1166C>A
 gnomAD v4
14g.91338016C>ACA390611681CCDC88Cc.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1167G>T
n.1165G>T
14g.91338016C>GCA390611682CCDC88Cc.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1167G>C
n.1165G>C
14g.91338016C>TCA390611683CCDC88Cc.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1167G>A
n.1165G>A
14g.91338017C>ACA390611685CCDC88Cc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.1166G>T
n.1164G>T
14g.91338017C=CA2154912615CCDC88Cc.1038G= (p.Lys346=)
c.930G= (p.Lys310=)
n.1166G=
n.1164G=
14g.91338017C>GCA390611684CCDC88Cc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.1166G>C
n.1164G>C
14g.91338017C>TCA487541118CCDC88Cc.1038G>A (p.Lys346=)
c.930G>A (p.Lys310=)
n.1166G>A
n.1164G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338018T>ACA390611686CCDC88Cc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
n.1165A>T
n.1163A>T
14g.91338018T>CCA390611687CCDC88Cc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.1165A>G
n.1163A>G
14g.91338018T>GCA390611688CCDC88Cc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.1165A>C
n.1163A>C
14g.91338019T>ACA390611689CCDC88Cc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.1164A>T
n.1162A>T
14g.91338019T>CCA390611690CCDC88Cc.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.1164A>G
n.1162A>G
14g.91338019T>GCA390611691CCDC88Cc.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.1164A>C
n.1162A>C
14g.91338020G>ACA7310021CCDC88Cc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.1163C>T
n.1161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338020G>CCA390611693CCDC88Cc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.1163C>G
n.1161C>G
14g.91338020G=CA2154912616CCDC88Cc.1035C= (p.Tyr345=)
c.927C= (p.Tyr309=)
n.1163C=
n.1161C=
14g.91338020G>TCA390611692CCDC88Cc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.1163C>A
n.1161C>A
14g.91338021T>ACA390611694CCDC88Cc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1162A>T
n.1160A>T
 COSMIC COSMIC
14g.91338021T>CCA7310022CCDC88Cc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1162A>G
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338021T>GCA390611695CCDC88Cc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1162A>C
n.1160A>C
14g.91338021T=CA2154912617CCDC88Cc.1034A= (p.Tyr345=)
c.926A= (p.Tyr309=)
n.1162A=
n.1160A=
14g.91338022A=CA2154912618CCDC88Cc.1033T= (p.Tyr345=)
c.925T= (p.Tyr309=)
n.1161T=
n.1159T=
14g.91338022A>CCA390611696CCDC88Cc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1161T>G
n.1159T>G
14g.91338022A>GCA390611697CCDC88Cc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.1161T>C
n.1159T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338022A>TCA390611698CCDC88Cc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1161T>A
n.1159T>A
14g.91338023G>ACA487541124CCDC88Cc.1032C>T (p.Phe344=)
c.924C>T (p.Phe308=)
n.1160C>T
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338023G>CCA390611699CCDC88Cc.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1160C>G
n.1158C>G
14g.91338023G=CA2154912619CCDC88Cc.1032C= (p.Phe344=)
c.924C= (p.Phe308=)
n.1160C=
n.1158C=
14g.91338023G>TCA390611700CCDC88Cc.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1160C>A
n.1158C>A
14g.91338024A>CCA390611701CCDC88Cc.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1159T>G
n.1157T>G
14g.91338024A>GCA390611702CCDC88Cc.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1159T>C
n.1157T>C
14g.91338024A>TCA390611703CCDC88Cc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1159T>A
n.1157T>A
14g.91338025A>CCA390611704CCDC88Cc.1030T>G (p.Phe344Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1158T>G
n.1156T>G
14g.91338025A>GCA390611706CCDC88Cc.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1158T>C
n.1156T>C
14g.91338025A>TCA390611705CCDC88Cc.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1158T>A
n.1156T>A
14g.91338026G>ACA487541126CCDC88Cc.1029C>T (p.Asp343=)
c.921C>T (p.Asp307=)
n.1157C>T
n.1155C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338026G>CCA7310023CCDC88Cc.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.1157C>G
n.1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338026G=CA2154912620CCDC88Cc.1029C= (p.Asp343=)
c.921C= (p.Asp307=)
n.1157C=
n.1155C=
14g.91338026G>TCA390611707CCDC88Cc.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.1157C>A
n.1155C>A
14g.91338027T>ACA390611708CCDC88Cc.1028A>T (p.Asp343Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
14g.91338027T>CCA390611709CCDC88Cc.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338027T>GCA390611710CCDC88Cc.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
14g.91338027T=CA2154912621CCDC88Cc.1028A= (p.Asp343=)
c.920A= (p.Asp307=)
n.1156A=
n.1154A=
14g.91338028C>ACA390611713CCDC88Cc.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1155G>T
n.1153G>T
14g.91338028C>GCA390611712CCDC88Cc.1027G>C (p.Asp343His)
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1155G>C
n.1153G>C
14g.91338028C>TCA390611711CCDC88Cc.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1155G>A
n.1153G>A
14g.91338029C>ACA487541130CCDC88Cc.1026G>T (p.Val342=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.1154G>T
n.1152G>T
14g.91338029C>GCA487541132CCDC88Cc.1026G>C (p.Val342=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.1154G>C
n.1152G>C
14g.91338029C>TCA487541131CCDC88Cc.1026G>A (p.Val342=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.1154G>A
n.1152G>A
14g.91338030A>CCA390611714CCDC88Cc.1025T>G (p.Val342Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1153T>G
n.1151T>G
14g.91338030A>GCA390611715CCDC88Cc.1025T>C (p.Val342Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1153T>C
n.1151T>C
14g.91338030A>TCA390611716CCDC88Cc.1025T>A (p.Val342Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1153T>A
n.1151T>A
14g.91338031C>ACA390611717CCDC88Cc.1024G>T (p.Val342Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1152G>T
n.1150G>T
14g.91338031C=CA2154912622CCDC88Cc.1024G= (p.Val342=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1152G=
n.1150G=
14g.91338031C>GCA390611718CCDC88Cc.1024G>C (p.Val342Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1152G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
14g.91338031C>TCA390611719CCDC88Cc.1024G>A (p.Val342Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1152G>A
n.1150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338032G>ACA7310024CCDC88Cc.1023C>T (p.Asp341=)
c.915C>T (p.Asp305=)
n.1151C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338032G>CCA390611720CCDC88Cc.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
n.1151C>G
n.1149C>G
14g.91338032G=CA2154912623CCDC88Cc.1023C= (p.Asp341=)
c.915C= (p.Asp305=)
n.1151C=
n.1149C=
14g.91338032G>TCA390611721CCDC88Cc.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
n.1151C>A
n.1149C>A
14g.91338033T>ACA390611722CCDC88Cc.1022A>T (p.Asp341Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.1150A>T
n.1148A>T
14g.91338033T>CCA390611723CCDC88Cc.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.1150A>G
n.1148A>G
14g.91338033T>GCA390611724CCDC88Cc.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.1150A>C
n.1148A>C
14g.91338034C>ACA390611725CCDC88Cc.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.1149G>T
n.1147G>T
14g.91338034C=CA2154912624CCDC88Cc.1021G= (p.Asp341=)
c.913G= (p.Asp305=)
n.1149G=
n.1147G=
14g.91338034C>GCA390611726CCDC88Cc.1021G>C (p.Asp341His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.1149G>C
n.1147G>C
14g.91338034C>TCA7310025CCDC88Cc.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.1149G>A
n.1147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338035G>ACA171498CCDC88Cc.1020C>T (p.His340=)
c.912C>T (p.His304=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338035G>CCA390611727CCDC88Cc.1020C>G (p.His340Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1148C>G
n.1146C>G
14g.91338035G=CA2154912625CCDC88Cc.1020C= (p.His340=)
c.912C= (p.His304=)
n.1148C=
n.1146C=
14g.91338035G>TCA390611728CCDC88Cc.1020C>A (p.His340Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1148C>A
n.1146C>A
14g.91338036T>ACA390611729CCDC88Cc.1019A>T (p.His340Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1147A>T
n.1145A>T
14g.91338036T>CCA390611730CCDC88Cc.1019A>G (p.His340Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1147A>G
n.1145A>G
14g.91338036T>GCA390611731CCDC88Cc.1019A>C (p.His340Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1147A>C
n.1145A>C
14g.91338037G>ACA390611732CCDC88Cc.1018C>T (p.His340Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1146C>T
n.1144C>T
14g.91338037G>CCA390611734CCDC88Cc.1018C>G (p.His340Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1146C>G
n.1144C>G
14g.91338037G>TCA390611733CCDC88Cc.1018C>A (p.His340Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1146C>A
n.1144C>A
14g.91338038C>ACA487541144CCDC88Cc.1017G>T (p.Leu339=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1145G>T
n.1143G>T
14g.91338038C=CA2154912626CCDC88Cc.1017G= (p.Leu339=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.1145G=
n.1143G=
14g.91338038C>GCA487541141CCDC88Cc.1017G>C (p.Leu339=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1145G>C
n.1143G>C
14g.91338038C>TCA7310026CCDC88Cc.1017G>A (p.Leu339=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1145G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338039A>CCA390611735CCDC88Cc.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1144T>G
n.1142T>G
14g.91338039A>GCA390611736CCDC88Cc.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1144T>C
n.1142T>C
14g.91338039A>TCA390611737CCDC88Cc.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1144T>A
n.1142T>A
14g.91338040G>ACA7310027CCDC88Cc.1015C>T (p.Leu339=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1143C>T
n.1141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338040G>CCA390611738CCDC88Cc.1015C>G (p.Leu339Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1143C>G
n.1141C>G
14g.91338040G=CA2154912627CCDC88Cc.1015C= (p.Leu339=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1143C=
n.1141C=
14g.91338040G>TCA390611739CCDC88Cc.1015C>A (p.Leu339Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1143C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
14g.91338041C>ACA390611740CCDC88Cc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.1142G>T
n.1140G>T
14g.91338041C=CA2154912628CCDC88Cc.1014G= (p.Lys338=)
c.906G= (p.Lys302=)
n.1142G=
n.1140G=
14g.91338041C>GCA390611741CCDC88Cc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.1142G>C
n.1140G>C
14g.91338041C>TCA7310028CCDC88Cc.1014G>A (p.Lys338=)
c.906G>A (p.Lys302=)
n.1142G>A
n.1140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338042T>ACA390611742CCDC88Cc.1013A>T (p.Lys338Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.1141A>T
n.1139A>T
14g.91338042T>CCA265517536CCDC88Cc.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1141A>G
n.1139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338042T>GCA390611743CCDC88Cc.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1141A>C
n.1139A>C
14g.91338042T=CA2154912629CCDC88Cc.1013A= (p.Lys338=)
c.905A= (p.Lys302=)
n.1141A=
n.1139A=
14g.91338043T>ACA390611744CCDC88Cc.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1140A>T
n.1138A>T
14g.91338043T>CCA390611746CCDC88Cc.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1140A>G
n.1138A>G
14g.91338043T>GCA390611745CCDC88Cc.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1140A>C
n.1138A>C
14g.91338044C>ACA390611747CCDC88Cc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.1139G>T
n.1137G>T
14g.91338044C=CA2154912630CCDC88Cc.1011G= (p.Glu337=)
c.903G= (p.Glu301=)
n.1139G=
n.1137G=
14g.91338044C>GCA390611748CCDC88Cc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.1139G>C
n.1137G>C
14g.91338044C>TCA487541151CCDC88Cc.1011G>A (p.Glu337=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.1139G>A
n.1137G>A
 dbSNP
14g.91338045T>ACA390611749CCDC88Cc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1138A>T
n.1136A>T
14g.91338045T>CCA390611750CCDC88Cc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1138A>G
n.1136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338045T>GCA390611751CCDC88Cc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1138A>C
n.1136A>C
14g.91338045T=CA2154912631CCDC88Cc.1010A= (p.Glu337=)
c.902A= (p.Glu301=)
n.1138A=
n.1136A=
14g.91338046C>ACA390611752CCDC88Cc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1137G>T
n.1135G>T
 gnomAD v4
14g.91338046C=CA2154912632CCDC88Cc.1009G= (p.Glu337=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.1137G=
n.1135G=
14g.91338046C>GCA390611753CCDC88Cc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1137G>C
n.1135G>C
14g.91338046C>TCA390611754CCDC88Cc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1137G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338047C>ACA390611755CCDC88Cc.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1136G>T
n.1134G>T
14g.91338047C>GCA390611756CCDC88Cc.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1136G>C
n.1134G>C
14g.91338047C>TCA487541154CCDC88Cc.1008G>A (p.Lys336=)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.1136G>A
n.1134G>A
14g.91338048T>ACA390611759CCDC88Cc.1007A>T (p.Lys336Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1135A>T
n.1133A>T
14g.91338048T>CCA390611758CCDC88Cc.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1135A>G
n.1133A>G
14g.91338048T>GCA390611757CCDC88Cc.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1135A>C
n.1133A>C
14g.91338049T>ACA390611760CCDC88Cc.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1134A>T
n.1132A>T
14g.91338049T>CCA390611762CCDC88Cc.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1134A>G
n.1132A>G
 dbSNP
14g.91338049T>GCA390611761CCDC88Cc.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1134A>C
n.1132A>C
 gnomAD v4
14g.91338049T=CA2154912633CCDC88Cc.1006A= (p.Lys336=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.1134A=
n.1132A=
14g.91338050G>ACA487541158CCDC88Cc.1005C>T (p.Cys335=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.1133C>T
n.1131C>T
14g.91338050G>CCA390611763CCDC88Cc.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1133C>G
n.1131C>G
14g.91338050G>TCA390611764CCDC88Cc.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1133C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
14g.91338051C>ACA390611765CCDC88Cc.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1132G>T
n.1130G>T
14g.91338051C>GCA390611766CCDC88Cc.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1132G>C
n.1130G>C
14g.91338051C>TCA390611767CCDC88Cc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1132G>A
n.1130G>A
14g.91338052A>CCA390611768CCDC88Cc.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1131T>G
n.1129T>G
14g.91338052A>GCA390611769CCDC88Cc.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1131T>C
n.1129T>C
14g.91338052A>TCA390611770CCDC88Cc.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1131T>A
n.1129T>A
14g.91338053G>ACA7310029CCDC88Cc.1002C>T (p.Arg334=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1130C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338053G>CCA487541162CCDC88Cc.1002C>G (p.Arg334=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1130C>G
n.1128C>G
14g.91338053G=CA2154912634CCDC88Cc.1002C= (p.Arg334=)
c.894C= (p.Arg298=)
n.1130C=
n.1128C=
14g.91338053G>TCA487541163CCDC88Cc.1002C>A (p.Arg334=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1130C>A
n.1128C>A

Number of alleles fetched