OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.91297790_91297926del | CA2785066500 | AUH | c.598+65_598+201del (n.598+65_598+201del) c.511+65_511+201del (n.511+65_511+201del) c.628+65_628+201del (n.628+65_628+201del) c.136+65_136+201del (n.136+65_136+201del) c.541+65_541+201del (n.541+65_541+201del) c.274+65_274+201del (n.274+65_274+201del) c.271+65_271+201del (n.271+65_271+201del) n.681+65_681+201del n.633+65_633+201del | |
| 9 | g.91297803A= | CA1863721399 | AUH | c.598+181T= (n.598+181T=) c.511+181T= (n.511+181T=) c.628+181T= (n.628+181T=) c.136+181T= (n.136+181T=) c.541+181T= (n.541+181T=) c.274+181T= (n.274+181T=) c.271+181T= (n.271+181T=) n.681+181T= n.633+181T= | |
| 9 | g.91297803A>G | CA195909143 | AUH | c.598+181T>C (n.598+181T>C) c.511+181T>C (n.511+181T>C) c.628+181T>C (n.628+181T>C) c.136+181T>C (n.136+181T>C) c.541+181T>C (n.541+181T>C) c.274+181T>C (n.274+181T>C) c.271+181T>C (n.271+181T>C) n.681+181T>C n.633+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297804A= | CA1863721400 | AUH | c.598+180T= (n.598+180T=) c.511+180T= (n.511+180T=) c.628+180T= (n.628+180T=) c.136+180T= (n.136+180T=) c.541+180T= (n.541+180T=) c.274+180T= (n.274+180T=) c.271+180T= (n.271+180T=) n.681+180T= n.633+180T= | |
| 9 | g.91297804A>T | CA195909144 | AUH | c.598+180T>A (n.598+180T>A) c.511+180T>A (n.511+180T>A) c.628+180T>A (n.628+180T>A) c.136+180T>A (n.136+180T>A) c.541+180T>A (n.541+180T>A) c.274+180T>A (n.274+180T>A) c.271+180T>A (n.271+180T>A) n.681+180T>A n.633+180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297805G>C | CA1863721402 | AUH | c.598+179C>G (n.598+179C>G) c.511+179C>G (n.511+179C>G) c.628+179C>G (n.628+179C>G) c.136+179C>G (n.136+179C>G) c.541+179C>G (n.541+179C>G) c.274+179C>G (n.274+179C>G) c.271+179C>G (n.271+179C>G) n.681+179C>G n.633+179C>G | dbSNP |
| 9 | g.91297805G= | CA1863721401 | AUH | c.598+179C= (n.598+179C=) c.511+179C= (n.511+179C=) c.628+179C= (n.628+179C=) c.136+179C= (n.136+179C=) c.541+179C= (n.541+179C=) c.274+179C= (n.274+179C=) c.271+179C= (n.271+179C=) n.681+179C= n.633+179C= | |
| 9 | g.91297811A= | CA1863721403 | AUH | c.598+173T= (n.598+173T=) c.511+173T= (n.511+173T=) c.628+173T= (n.628+173T=) c.136+173T= (n.136+173T=) c.541+173T= (n.541+173T=) c.274+173T= (n.274+173T=) c.271+173T= (n.271+173T=) n.681+173T= n.633+173T= | |
| 9 | g.91297811A>G | CA868410640 | AUH | c.598+173T>C (n.598+173T>C) c.511+173T>C (n.511+173T>C) c.628+173T>C (n.628+173T>C) c.136+173T>C (n.136+173T>C) c.541+173T>C (n.541+173T>C) c.274+173T>C (n.274+173T>C) c.271+173T>C (n.271+173T>C) n.681+173T>C n.633+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297813A= | CA1863721404 | AUH | c.598+171T= (n.598+171T=) c.511+171T= (n.511+171T=) c.628+171T= (n.628+171T=) c.136+171T= (n.136+171T=) c.541+171T= (n.541+171T=) c.274+171T= (n.274+171T=) c.271+171T= (n.271+171T=) n.681+171T= n.633+171T= | |
| 9 | g.91297813A>G | CA1863721405 | AUH | c.598+171T>C (n.598+171T>C) c.511+171T>C (n.511+171T>C) c.628+171T>C (n.628+171T>C) c.136+171T>C (n.136+171T>C) c.541+171T>C (n.541+171T>C) c.274+171T>C (n.274+171T>C) c.271+171T>C (n.271+171T>C) n.681+171T>C n.633+171T>C | dbSNP |
| 9 | g.91297816A= | CA1863721406 | AUH | c.598+168T= (n.598+168T=) c.511+168T= (n.511+168T=) c.628+168T= (n.628+168T=) c.136+168T= (n.136+168T=) c.541+168T= (n.541+168T=) c.274+168T= (n.274+168T=) c.271+168T= (n.271+168T=) n.681+168T= n.633+168T= | |
| 9 | g.91297816A>G | CA868410646 | AUH | c.598+168T>C (n.598+168T>C) c.511+168T>C (n.511+168T>C) c.628+168T>C (n.628+168T>C) c.136+168T>C (n.136+168T>C) c.541+168T>C (n.541+168T>C) c.274+168T>C (n.274+168T>C) c.271+168T>C (n.271+168T>C) n.681+168T>C n.633+168T>C | dbSNP |
| 9 | g.91297817G>C | CA1863721408 | AUH | c.598+167C>G (n.598+167C>G) c.511+167C>G (n.511+167C>G) c.628+167C>G (n.628+167C>G) c.136+167C>G (n.136+167C>G) c.541+167C>G (n.541+167C>G) c.274+167C>G (n.274+167C>G) c.271+167C>G (n.271+167C>G) n.681+167C>G n.633+167C>G | dbSNP |
| 9 | g.91297817G= | CA1863721407 | AUH | c.598+167C= (n.598+167C=) c.511+167C= (n.511+167C=) c.628+167C= (n.628+167C=) c.136+167C= (n.136+167C=) c.541+167C= (n.541+167C=) c.274+167C= (n.274+167C=) c.271+167C= (n.271+167C=) n.681+167C= n.633+167C= | |
| 9 | g.91297819_91297821delinsCTT | CA1863721409 | AUH | c.598+163_598+165delinsAAG (n.598+163_598+165delinsAAG) c.511+163_511+165delinsAAG (n.511+163_511+165delinsAAG) c.628+163_628+165delinsAAG (n.628+163_628+165delinsAAG) c.136+163_136+165delinsAAG (n.136+163_136+165delinsAAG) c.541+163_541+165delinsAAG (n.541+163_541+165delinsAAG) c.274+163_274+165delinsAAG (n.274+163_274+165delinsAAG) c.271+163_271+165delinsAAG (n.271+163_271+165delinsAAG) n.681+163_681+165delinsAAG n.633+163_633+165delinsAAG | |
| 9 | g.91297824_91297825del | CA1863721410 | AUH | c.598+163_598+164del (n.598+163_598+164del) c.511+163_511+164del (n.511+163_511+164del) c.628+163_628+164del (n.628+163_628+164del) c.136+163_136+164del (n.136+163_136+164del) c.541+163_541+164del (n.541+163_541+164del) c.274+163_274+164del (n.274+163_274+164del) c.271+163_271+164del (n.271+163_271+164del) n.681+163_681+164del n.633+163_633+164del | dbSNP |
| 9 | g.91297824T>C | CA589433676 | AUH | c.598+160A>G (n.598+160A>G) c.511+160A>G (n.511+160A>G) c.628+160A>G (n.628+160A>G) c.136+160A>G (n.136+160A>G) c.541+160A>G (n.541+160A>G) c.274+160A>G (n.274+160A>G) c.271+160A>G (n.271+160A>G) n.681+160A>G n.633+160A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.91297824T= | CA1863721411 | AUH | c.598+160A= (n.598+160A=) c.511+160A= (n.511+160A=) c.628+160A= (n.628+160A=) c.136+160A= (n.136+160A=) c.541+160A= (n.541+160A=) c.274+160A= (n.274+160A=) c.271+160A= (n.271+160A=) n.681+160A= n.633+160A= | |
| 9 | g.91297825T>A | CA1863721413 | AUH | c.598+159A>T (n.598+159A>T) c.511+159A>T (n.511+159A>T) c.628+159A>T (n.628+159A>T) c.136+159A>T (n.136+159A>T) c.541+159A>T (n.541+159A>T) c.274+159A>T (n.274+159A>T) c.271+159A>T (n.271+159A>T) n.681+159A>T n.633+159A>T | dbSNP |
| 9 | g.91297825T>G | CA868410672 | AUH | c.598+159A>C (n.598+159A>C) c.511+159A>C (n.511+159A>C) c.628+159A>C (n.628+159A>C) c.136+159A>C (n.136+159A>C) c.541+159A>C (n.541+159A>C) c.274+159A>C (n.274+159A>C) c.271+159A>C (n.271+159A>C) n.681+159A>C n.633+159A>C | dbSNP |
| 9 | g.91297825T= | CA1863721412 | AUH | c.598+159A= (n.598+159A=) c.511+159A= (n.511+159A=) c.628+159A= (n.628+159A=) c.136+159A= (n.136+159A=) c.541+159A= (n.541+159A=) c.274+159A= (n.274+159A=) c.271+159A= (n.271+159A=) n.681+159A= n.633+159A= | |
| 9 | g.91297826_91297827delinsCA | CA1863721414 | AUH | c.598+157_598+158delinsTG (n.598+157_598+158delinsTG) c.511+157_511+158delinsTG (n.511+157_511+158delinsTG) c.628+157_628+158delinsTG (n.628+157_628+158delinsTG) c.136+157_136+158delinsTG (n.136+157_136+158delinsTG) c.541+157_541+158delinsTG (n.541+157_541+158delinsTG) c.274+157_274+158delinsTG (n.274+157_274+158delinsTG) c.271+157_271+158delinsTG (n.271+157_271+158delinsTG) n.681+157_681+158delinsTG n.633+157_633+158delinsTG | |
| 9 | g.91297827del | CA1863721415 | AUH | c.598+157del (n.598+157del) c.511+157del (n.511+157del) c.628+157del (n.628+157del) c.136+157del (n.136+157del) c.541+157del (n.541+157del) c.274+157del (n.274+157del) c.271+157del (n.271+157del) n.681+157del n.633+157del | dbSNP |
| 9 | g.91297827A= | CA1863721416 | AUH | c.598+157T= (n.598+157T=) c.511+157T= (n.511+157T=) c.628+157T= (n.628+157T=) c.136+157T= (n.136+157T=) c.541+157T= (n.541+157T=) c.274+157T= (n.274+157T=) c.271+157T= (n.271+157T=) n.681+157T= n.633+157T= | |
| 9 | g.91297827A>T | CA1863721417 | AUH | c.598+157T>A (n.598+157T>A) c.511+157T>A (n.511+157T>A) c.628+157T>A (n.628+157T>A) c.136+157T>A (n.136+157T>A) c.541+157T>A (n.541+157T>A) c.274+157T>A (n.274+157T>A) c.271+157T>A (n.271+157T>A) n.681+157T>A n.633+157T>A | dbSNP |
| 9 | g.91297828G= | CA1863721418 | AUH | c.598+156C= (n.598+156C=) c.511+156C= (n.511+156C=) c.628+156C= (n.628+156C=) c.136+156C= (n.136+156C=) c.541+156C= (n.541+156C=) c.274+156C= (n.274+156C=) c.271+156C= (n.271+156C=) n.681+156C= n.633+156C= | |
| 9 | g.91297828G>T | CA868410674 | AUH | c.598+156C>A (n.598+156C>A) c.511+156C>A (n.511+156C>A) c.628+156C>A (n.628+156C>A) c.136+156C>A (n.136+156C>A) c.541+156C>A (n.541+156C>A) c.274+156C>A (n.274+156C>A) c.271+156C>A (n.271+156C>A) n.681+156C>A n.633+156C>A | dbSNP |
| 9 | g.91297829G>C | CA195909145 | AUH | c.598+155C>G (n.598+155C>G) c.511+155C>G (n.511+155C>G) c.628+155C>G (n.628+155C>G) c.136+155C>G (n.136+155C>G) c.541+155C>G (n.541+155C>G) c.274+155C>G (n.274+155C>G) c.271+155C>G (n.271+155C>G) n.681+155C>G n.633+155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297829G= | CA1863721419 | AUH | c.598+155C= (n.598+155C=) c.511+155C= (n.511+155C=) c.628+155C= (n.628+155C=) c.136+155C= (n.136+155C=) c.541+155C= (n.541+155C=) c.274+155C= (n.274+155C=) c.271+155C= (n.271+155C=) n.681+155C= n.633+155C= | |
| 9 | g.91297829_91297830delinsGT | CA1863721420 | AUH | c.598+154_598+155delinsAC (n.598+154_598+155delinsAC) c.511+154_511+155delinsAC (n.511+154_511+155delinsAC) c.628+154_628+155delinsAC (n.628+154_628+155delinsAC) c.136+154_136+155delinsAC (n.136+154_136+155delinsAC) c.541+154_541+155delinsAC (n.541+154_541+155delinsAC) c.274+154_274+155delinsAC (n.274+154_274+155delinsAC) c.271+154_271+155delinsAC (n.271+154_271+155delinsAC) n.681+154_681+155delinsAC n.633+154_633+155delinsAC | |
| 9 | g.91297830del | CA589433678 | AUH | c.598+154del (n.598+154del) c.511+154del (n.511+154del) c.628+154del (n.628+154del) c.136+154del (n.136+154del) c.541+154del (n.541+154del) c.274+154del (n.274+154del) c.271+154del (n.271+154del) n.681+154del n.633+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297830T>A | CA1863721422 | AUH | c.598+154A>T (n.598+154A>T) c.511+154A>T (n.511+154A>T) c.628+154A>T (n.628+154A>T) c.136+154A>T (n.136+154A>T) c.541+154A>T (n.541+154A>T) c.274+154A>T (n.274+154A>T) c.271+154A>T (n.271+154A>T) n.681+154A>T n.633+154A>T | dbSNP |
| 9 | g.91297830T>C | CA1126705257 | AUH | c.598+154A>G (n.598+154A>G) c.511+154A>G (n.511+154A>G) c.628+154A>G (n.628+154A>G) c.136+154A>G (n.136+154A>G) c.541+154A>G (n.541+154A>G) c.274+154A>G (n.274+154A>G) c.271+154A>G (n.271+154A>G) n.681+154A>G n.633+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297830T= | CA1863721421 | AUH | c.598+154A= (n.598+154A=) c.511+154A= (n.511+154A=) c.628+154A= (n.628+154A=) c.136+154A= (n.136+154A=) c.541+154A= (n.541+154A=) c.274+154A= (n.274+154A=) c.271+154A= (n.271+154A=) n.681+154A= n.633+154A= | |
| 9 | g.91297831G>A | CA195909147 | AUH | c.598+153C>T (n.598+153C>T) c.511+153C>T (n.511+153C>T) c.628+153C>T (n.628+153C>T) c.136+153C>T (n.136+153C>T) c.541+153C>T (n.541+153C>T) c.274+153C>T (n.274+153C>T) c.271+153C>T (n.271+153C>T) n.681+153C>T n.633+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297831G= | CA1863721423 | AUH | c.598+153C= (n.598+153C=) c.511+153C= (n.511+153C=) c.628+153C= (n.628+153C=) c.136+153C= (n.136+153C=) c.541+153C= (n.541+153C=) c.274+153C= (n.274+153C=) c.271+153C= (n.271+153C=) n.681+153C= n.633+153C= | |
| 9 | g.91297833G>T | CA2690630972 | AUH | c.598+151C>A (n.598+151C>A) c.511+151C>A (n.511+151C>A) c.628+151C>A (n.628+151C>A) c.136+151C>A (n.136+151C>A) c.541+151C>A (n.541+151C>A) c.274+151C>A (n.274+151C>A) c.271+151C>A (n.271+151C>A) n.681+151C>A n.633+151C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297835A>C | CA2690630973 | AUH | c.598+149T>G (n.598+149T>G) c.511+149T>G (n.511+149T>G) c.628+149T>G (n.628+149T>G) c.136+149T>G (n.136+149T>G) c.541+149T>G (n.541+149T>G) c.274+149T>G (n.274+149T>G) c.271+149T>G (n.271+149T>G) n.681+149T>G n.633+149T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297835A>G | CA2690630974 | AUH | c.598+149T>C (n.598+149T>C) c.511+149T>C (n.511+149T>C) c.628+149T>C (n.628+149T>C) c.136+149T>C (n.136+149T>C) c.541+149T>C (n.541+149T>C) c.274+149T>C (n.274+149T>C) c.271+149T>C (n.271+149T>C) n.681+149T>C n.633+149T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297836T>A | CA868410678 | AUH | c.598+148A>T (n.598+148A>T) c.511+148A>T (n.511+148A>T) c.628+148A>T (n.628+148A>T) c.136+148A>T (n.136+148A>T) c.541+148A>T (n.541+148A>T) c.274+148A>T (n.274+148A>T) c.271+148A>T (n.271+148A>T) n.681+148A>T n.633+148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297836T>C | CA2690630975 | AUH | c.598+148A>G (n.598+148A>G) c.511+148A>G (n.511+148A>G) c.628+148A>G (n.628+148A>G) c.136+148A>G (n.136+148A>G) c.541+148A>G (n.541+148A>G) c.274+148A>G (n.274+148A>G) c.271+148A>G (n.271+148A>G) n.681+148A>G n.633+148A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297836T= | CA1863721424 | AUH | c.598+148A= (n.598+148A=) c.511+148A= (n.511+148A=) c.628+148A= (n.628+148A=) c.136+148A= (n.136+148A=) c.541+148A= (n.541+148A=) c.274+148A= (n.274+148A=) c.271+148A= (n.271+148A=) n.681+148A= n.633+148A= | |
| 9 | g.91297839C>A | CA1126705258 | AUH | c.598+145G>T (n.598+145G>T) c.511+145G>T (n.511+145G>T) c.628+145G>T (n.628+145G>T) c.136+145G>T (n.136+145G>T) c.541+145G>T (n.541+145G>T) c.274+145G>T (n.274+145G>T) c.271+145G>T (n.271+145G>T) n.681+145G>T n.633+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297839C= | CA1863721425 | AUH | c.598+145G= (n.598+145G=) c.511+145G= (n.511+145G=) c.628+145G= (n.628+145G=) c.136+145G= (n.136+145G=) c.541+145G= (n.541+145G=) c.274+145G= (n.274+145G=) c.271+145G= (n.271+145G=) n.681+145G= n.633+145G= | |
| 9 | g.91297839C>T | CA2690630976 | AUH | c.598+145G>A (n.598+145G>A) c.511+145G>A (n.511+145G>A) c.628+145G>A (n.628+145G>A) c.136+145G>A (n.136+145G>A) c.541+145G>A (n.541+145G>A) c.274+145G>A (n.274+145G>A) c.271+145G>A (n.271+145G>A) n.681+145G>A n.633+145G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297840G>A | CA868410680 | AUH | c.598+144C>T (n.598+144C>T) c.511+144C>T (n.511+144C>T) c.628+144C>T (n.628+144C>T) c.136+144C>T (n.136+144C>T) c.541+144C>T (n.541+144C>T) c.274+144C>T (n.274+144C>T) c.271+144C>T (n.271+144C>T) n.681+144C>T n.633+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297840G>C | CA2690630978 | AUH | c.598+144C>G (n.598+144C>G) c.511+144C>G (n.511+144C>G) c.628+144C>G (n.628+144C>G) c.136+144C>G (n.136+144C>G) c.541+144C>G (n.541+144C>G) c.274+144C>G (n.274+144C>G) c.271+144C>G (n.271+144C>G) n.681+144C>G n.633+144C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297840G= | CA1863721426 | AUH | c.598+144C= (n.598+144C=) c.511+144C= (n.511+144C=) c.628+144C= (n.628+144C=) c.136+144C= (n.136+144C=) c.541+144C= (n.541+144C=) c.274+144C= (n.274+144C=) c.271+144C= (n.271+144C=) n.681+144C= n.633+144C= | |
| 9 | g.91297840G>T | CA2690630977 | AUH | c.598+144C>A (n.598+144C>A) c.511+144C>A (n.511+144C>A) c.628+144C>A (n.628+144C>A) c.136+144C>A (n.136+144C>A) c.541+144C>A (n.541+144C>A) c.274+144C>A (n.274+144C>A) c.271+144C>A (n.271+144C>A) n.681+144C>A n.633+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297841A= | CA1863721427 | AUH | c.598+143T= (n.598+143T=) c.511+143T= (n.511+143T=) c.628+143T= (n.628+143T=) c.136+143T= (n.136+143T=) c.541+143T= (n.541+143T=) c.274+143T= (n.274+143T=) c.271+143T= (n.271+143T=) n.681+143T= n.633+143T= | |
| 9 | g.91297841A>G | CA195909149 | AUH | c.598+143T>C (n.598+143T>C) c.511+143T>C (n.511+143T>C) c.628+143T>C (n.628+143T>C) c.136+143T>C (n.136+143T>C) c.541+143T>C (n.541+143T>C) c.274+143T>C (n.274+143T>C) c.271+143T>C (n.271+143T>C) n.681+143T>C n.633+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91297844A= | CA1863721428 | AUH | c.598+140T= (n.598+140T=) c.511+140T= (n.511+140T=) c.628+140T= (n.628+140T=) c.136+140T= (n.136+140T=) c.541+140T= (n.541+140T=) c.274+140T= (n.274+140T=) c.271+140T= (n.271+140T=) n.681+140T= n.633+140T= | |
| 9 | g.91297844A>C | CA1863721429 | AUH | c.598+140T>G (n.598+140T>G) c.511+140T>G (n.511+140T>G) c.628+140T>G (n.628+140T>G) c.136+140T>G (n.136+140T>G) c.541+140T>G (n.541+140T>G) c.274+140T>G (n.274+140T>G) c.271+140T>G (n.271+140T>G) n.681+140T>G n.633+140T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91297845C>A | CA2690630979 | AUH | c.598+139G>T (n.598+139G>T) c.511+139G>T (n.511+139G>T) c.628+139G>T (n.628+139G>T) c.136+139G>T (n.136+139G>T) c.541+139G>T (n.541+139G>T) c.274+139G>T (n.274+139G>T) c.271+139G>T (n.271+139G>T) n.681+139G>T n.633+139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297845C>T | CA2690630980 | AUH | c.598+139G>A (n.598+139G>A) c.511+139G>A (n.511+139G>A) c.628+139G>A (n.628+139G>A) c.136+139G>A (n.136+139G>A) c.541+139G>A (n.541+139G>A) c.274+139G>A (n.274+139G>A) c.271+139G>A (n.271+139G>A) n.681+139G>A n.633+139G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297847C>A | CA2690630981 | AUH | c.598+137G>T (n.598+137G>T) c.511+137G>T (n.511+137G>T) c.628+137G>T (n.628+137G>T) c.136+137G>T (n.136+137G>T) c.541+137G>T (n.541+137G>T) c.274+137G>T (n.274+137G>T) c.271+137G>T (n.271+137G>T) n.681+137G>T n.633+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297848C>A | CA2690630982 | AUH | c.598+136G>T (n.598+136G>T) c.511+136G>T (n.511+136G>T) c.628+136G>T (n.628+136G>T) c.136+136G>T (n.136+136G>T) c.541+136G>T (n.541+136G>T) c.274+136G>T (n.274+136G>T) c.271+136G>T (n.271+136G>T) n.681+136G>T n.633+136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297850T>C | CA1863721431 | AUH | c.598+134A>G (n.598+134A>G) c.511+134A>G (n.511+134A>G) c.628+134A>G (n.628+134A>G) c.136+134A>G (n.136+134A>G) c.541+134A>G (n.541+134A>G) c.274+134A>G (n.274+134A>G) c.271+134A>G (n.271+134A>G) n.681+134A>G n.633+134A>G | dbSNP |
| 9 | g.91297850T>G | CA2690630983 | AUH | c.598+134A>C (n.598+134A>C) c.511+134A>C (n.511+134A>C) c.628+134A>C (n.628+134A>C) c.136+134A>C (n.136+134A>C) c.541+134A>C (n.541+134A>C) c.274+134A>C (n.274+134A>C) c.271+134A>C (n.271+134A>C) n.681+134A>C n.633+134A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297850T= | CA1863721430 | AUH | c.598+134A= (n.598+134A=) c.511+134A= (n.511+134A=) c.628+134A= (n.628+134A=) c.136+134A= (n.136+134A=) c.541+134A= (n.541+134A=) c.274+134A= (n.274+134A=) c.271+134A= (n.271+134A=) n.681+134A= n.633+134A= | |
| 9 | g.91297852A= | CA1863721432 | AUH | c.598+132T= (n.598+132T=) c.511+132T= (n.511+132T=) c.628+132T= (n.628+132T=) c.136+132T= (n.136+132T=) c.541+132T= (n.541+132T=) c.274+132T= (n.274+132T=) c.271+132T= (n.271+132T=) n.681+132T= n.633+132T= | |
| 9 | g.91297852A>G | CA195909151 | AUH | c.598+132T>C (n.598+132T>C) c.511+132T>C (n.511+132T>C) c.628+132T>C (n.628+132T>C) c.136+132T>C (n.136+132T>C) c.541+132T>C (n.541+132T>C) c.274+132T>C (n.274+132T>C) c.271+132T>C (n.271+132T>C) n.681+132T>C n.633+132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297853G>T | CA2690630984 | AUH | c.598+131C>A (n.598+131C>A) c.511+131C>A (n.511+131C>A) c.628+131C>A (n.628+131C>A) c.136+131C>A (n.136+131C>A) c.541+131C>A (n.541+131C>A) c.274+131C>A (n.274+131C>A) c.271+131C>A (n.271+131C>A) n.681+131C>A n.633+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297854G>A | CA2690630985 | AUH | c.598+130C>T (n.598+130C>T) c.511+130C>T (n.511+130C>T) c.628+130C>T (n.628+130C>T) c.136+130C>T (n.136+130C>T) c.541+130C>T (n.541+130C>T) c.274+130C>T (n.274+130C>T) c.271+130C>T (n.271+130C>T) n.681+130C>T n.633+130C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297854G>C | CA2690630986 | AUH | c.598+130C>G (n.598+130C>G) c.511+130C>G (n.511+130C>G) c.628+130C>G (n.628+130C>G) c.136+130C>G (n.136+130C>G) c.541+130C>G (n.541+130C>G) c.274+130C>G (n.274+130C>G) c.271+130C>G (n.271+130C>G) n.681+130C>G n.633+130C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297854G>T | CA2690630987 | AUH | c.598+130C>A (n.598+130C>A) c.511+130C>A (n.511+130C>A) c.628+130C>A (n.628+130C>A) c.136+130C>A (n.136+130C>A) c.541+130C>A (n.541+130C>A) c.274+130C>A (n.274+130C>A) c.271+130C>A (n.271+130C>A) n.681+130C>A n.633+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297856C>A | CA1126705264 | AUH | c.598+128G>T (n.598+128G>T) c.511+128G>T (n.511+128G>T) c.628+128G>T (n.628+128G>T) c.136+128G>T (n.136+128G>T) c.541+128G>T (n.541+128G>T) c.274+128G>T (n.274+128G>T) c.271+128G>T (n.271+128G>T) n.681+128G>T n.633+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297856C= | CA1863721433 | AUH | c.598+128G= (n.598+128G=) c.511+128G= (n.511+128G=) c.628+128G= (n.628+128G=) c.136+128G= (n.136+128G=) c.541+128G= (n.541+128G=) c.274+128G= (n.274+128G=) c.271+128G= (n.271+128G=) n.681+128G= n.633+128G= | |
| 9 | g.91297856C>G | CA1863721434 | AUH | c.598+128G>C (n.598+128G>C) c.511+128G>C (n.511+128G>C) c.628+128G>C (n.628+128G>C) c.136+128G>C (n.136+128G>C) c.541+128G>C (n.541+128G>C) c.274+128G>C (n.274+128G>C) c.271+128G>C (n.271+128G>C) n.681+128G>C n.633+128G>C | dbSNP |
| 9 | g.91297856C>T | CA1863721435 | AUH | c.598+128G>A (n.598+128G>A) c.511+128G>A (n.511+128G>A) c.628+128G>A (n.628+128G>A) c.136+128G>A (n.136+128G>A) c.541+128G>A (n.541+128G>A) c.274+128G>A (n.274+128G>A) c.271+128G>A (n.271+128G>A) n.681+128G>A n.633+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91297857C>A | CA2690630988 | AUH | c.598+127G>T (n.598+127G>T) c.511+127G>T (n.511+127G>T) c.628+127G>T (n.628+127G>T) c.136+127G>T (n.136+127G>T) c.541+127G>T (n.541+127G>T) c.274+127G>T (n.274+127G>T) c.271+127G>T (n.271+127G>T) n.681+127G>T n.633+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297857C= | CA1863721436 | AUH | c.598+127G= (n.598+127G=) c.511+127G= (n.511+127G=) c.628+127G= (n.628+127G=) c.136+127G= (n.136+127G=) c.541+127G= (n.541+127G=) c.274+127G= (n.274+127G=) c.271+127G= (n.271+127G=) n.681+127G= n.633+127G= | |
| 9 | g.91297857C>G | CA589433681 | AUH | c.598+127G>C (n.598+127G>C) c.511+127G>C (n.511+127G>C) c.628+127G>C (n.628+127G>C) c.136+127G>C (n.136+127G>C) c.541+127G>C (n.541+127G>C) c.274+127G>C (n.274+127G>C) c.271+127G>C (n.271+127G>C) n.681+127G>C n.633+127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297857C>T | CA2690630989 | AUH | c.598+127G>A (n.598+127G>A) c.511+127G>A (n.511+127G>A) c.628+127G>A (n.628+127G>A) c.136+127G>A (n.136+127G>A) c.541+127G>A (n.541+127G>A) c.274+127G>A (n.274+127G>A) c.271+127G>A (n.271+127G>A) n.681+127G>A n.633+127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297859A>G | CA2785066501 | AUH | c.598+125T>C (n.598+125T>C) c.511+125T>C (n.511+125T>C) c.628+125T>C (n.628+125T>C) c.136+125T>C (n.136+125T>C) c.541+125T>C (n.541+125T>C) c.274+125T>C (n.274+125T>C) c.271+125T>C (n.271+125T>C) n.681+125T>C n.633+125T>C | |
| 9 | g.91297860C= | CA1863721437 | AUH | c.598+124G= (n.598+124G=) c.511+124G= (n.511+124G=) c.628+124G= (n.628+124G=) c.136+124G= (n.136+124G=) c.541+124G= (n.541+124G=) c.274+124G= (n.274+124G=) c.271+124G= (n.271+124G=) n.681+124G= n.633+124G= | |
| 9 | g.91297860C>T | CA1863721438 | AUH | c.598+124G>A (n.598+124G>A) c.511+124G>A (n.511+124G>A) c.628+124G>A (n.628+124G>A) c.136+124G>A (n.136+124G>A) c.541+124G>A (n.541+124G>A) c.274+124G>A (n.274+124G>A) c.271+124G>A (n.271+124G>A) n.681+124G>A n.633+124G>A | dbSNP |
| 9 | g.91297863G>A | CA2690630990 | AUH | c.598+121C>T (n.598+121C>T) c.511+121C>T (n.511+121C>T) c.628+121C>T (n.628+121C>T) c.136+121C>T (n.136+121C>T) c.541+121C>T (n.541+121C>T) c.274+121C>T (n.274+121C>T) c.271+121C>T (n.271+121C>T) n.681+121C>T n.633+121C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297864T>C | CA195909153 | AUH | c.598+120A>G (n.598+120A>G) c.511+120A>G (n.511+120A>G) c.628+120A>G (n.628+120A>G) c.136+120A>G (n.136+120A>G) c.541+120A>G (n.541+120A>G) c.274+120A>G (n.274+120A>G) c.271+120A>G (n.271+120A>G) n.681+120A>G n.633+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297864T= | CA1863721439 | AUH | c.598+120A= (n.598+120A=) c.511+120A= (n.511+120A=) c.628+120A= (n.628+120A=) c.136+120A= (n.136+120A=) c.541+120A= (n.541+120A=) c.274+120A= (n.274+120A=) c.271+120A= (n.271+120A=) n.681+120A= n.633+120A= | |
| 9 | g.91297865G>A | CA1126705269 | AUH | c.598+119C>T (n.598+119C>T) c.511+119C>T (n.511+119C>T) c.628+119C>T (n.628+119C>T) c.136+119C>T (n.136+119C>T) c.541+119C>T (n.541+119C>T) c.274+119C>T (n.274+119C>T) c.271+119C>T (n.271+119C>T) n.681+119C>T n.633+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297865G= | CA1863721440 | AUH | c.598+119C= (n.598+119C=) c.511+119C= (n.511+119C=) c.628+119C= (n.628+119C=) c.136+119C= (n.136+119C=) c.541+119C= (n.541+119C=) c.274+119C= (n.274+119C=) c.271+119C= (n.271+119C=) n.681+119C= n.633+119C= | |
| 9 | g.91297865G>T | CA2690630991 | AUH | c.598+119C>A (n.598+119C>A) c.511+119C>A (n.511+119C>A) c.628+119C>A (n.628+119C>A) c.136+119C>A (n.136+119C>A) c.541+119C>A (n.541+119C>A) c.274+119C>A (n.274+119C>A) c.271+119C>A (n.271+119C>A) n.681+119C>A n.633+119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297867C>A | CA2690630992 | AUH | c.598+117G>T (n.598+117G>T) c.511+117G>T (n.511+117G>T) c.628+117G>T (n.628+117G>T) c.136+117G>T (n.136+117G>T) c.541+117G>T (n.541+117G>T) c.274+117G>T (n.274+117G>T) c.271+117G>T (n.271+117G>T) n.681+117G>T n.633+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297872dup | CA2690630993 | AUH | c.598+116dup (n.598+116dup) c.511+116dup (n.511+116dup) c.628+116dup (n.628+116dup) c.136+116dup (n.136+116dup) c.541+116dup (n.541+116dup) c.274+116dup (n.274+116dup) c.271+116dup (n.271+116dup) n.681+116dup n.633+116dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297872T>C | CA2690630994 | AUH | c.598+112A>G (n.598+112A>G) c.511+112A>G (n.511+112A>G) c.628+112A>G (n.628+112A>G) c.136+112A>G (n.136+112A>G) c.541+112A>G (n.541+112A>G) c.274+112A>G (n.274+112A>G) c.271+112A>G (n.271+112A>G) n.681+112A>G n.633+112A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297873G>C | CA195909155 | AUH | c.598+111C>G (n.598+111C>G) c.511+111C>G (n.511+111C>G) c.628+111C>G (n.628+111C>G) c.136+111C>G (n.136+111C>G) c.541+111C>G (n.541+111C>G) c.274+111C>G (n.274+111C>G) c.271+111C>G (n.271+111C>G) n.681+111C>G n.633+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297873G= | CA1863721441 | AUH | c.598+111C= (n.598+111C=) c.511+111C= (n.511+111C=) c.628+111C= (n.628+111C=) c.136+111C= (n.136+111C=) c.541+111C= (n.541+111C=) c.274+111C= (n.274+111C=) c.271+111C= (n.271+111C=) n.681+111C= n.633+111C= | |
| 9 | g.91297873G>T | CA2690630995 | AUH | c.598+111C>A (n.598+111C>A) c.511+111C>A (n.511+111C>A) c.628+111C>A (n.628+111C>A) c.136+111C>A (n.136+111C>A) c.541+111C>A (n.541+111C>A) c.274+111C>A (n.274+111C>A) c.271+111C>A (n.271+111C>A) n.681+111C>A n.633+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297878T>C | CA2785066502 | AUH | c.598+106A>G (n.598+106A>G) c.511+106A>G (n.511+106A>G) c.628+106A>G (n.628+106A>G) c.136+106A>G (n.136+106A>G) c.541+106A>G (n.541+106A>G) c.274+106A>G (n.274+106A>G) c.271+106A>G (n.271+106A>G) n.681+106A>G n.633+106A>G | |
| 9 | g.91297880_91297896delinsTTCTACTCAACAACAGG | CA1863721442 | AUH | c.598+88_598+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.598+88_598+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.511+88_511+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.511+88_511+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.628+88_628+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.628+88_628+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.136+88_136+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.136+88_136+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.541+88_541+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.541+88_541+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.274+88_274+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.274+88_274+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) c.271+88_271+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA (n.271+88_271+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA) n.681+88_681+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA n.633+88_633+104delinsCCTGTTGTTGAGTAGAA | |
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| 9 | g.91297883T>A | CA2690630996 | AUH | c.598+101A>T (n.598+101A>T) c.511+101A>T (n.511+101A>T) c.628+101A>T (n.628+101A>T) c.136+101A>T (n.136+101A>T) c.541+101A>T (n.541+101A>T) c.274+101A>T (n.274+101A>T) c.271+101A>T (n.271+101A>T) n.681+101A>T n.633+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297884A>T | CA2690630997 | AUH | c.598+100T>A (n.598+100T>A) c.511+100T>A (n.511+100T>A) c.628+100T>A (n.628+100T>A) c.136+100T>A (n.136+100T>A) c.541+100T>A (n.541+100T>A) c.274+100T>A (n.274+100T>A) c.271+100T>A (n.271+100T>A) n.681+100T>A n.633+100T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297887C>A | CA2690630998 | AUH | c.598+97G>T (n.598+97G>T) c.511+97G>T (n.511+97G>T) c.628+97G>T (n.628+97G>T) c.136+97G>T (n.136+97G>T) c.541+97G>T (n.541+97G>T) c.274+97G>T (n.274+97G>T) c.271+97G>T (n.271+97G>T) n.681+97G>T n.633+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297887C= | CA1863721443 | AUH | c.598+97G= (n.598+97G=) c.511+97G= (n.511+97G=) c.628+97G= (n.628+97G=) c.136+97G= (n.136+97G=) c.541+97G= (n.541+97G=) c.274+97G= (n.274+97G=) c.271+97G= (n.271+97G=) n.681+97G= n.633+97G= | |
| 9 | g.91297887C>G | CA2690630999 | AUH | c.598+97G>C (n.598+97G>C) c.511+97G>C (n.511+97G>C) c.628+97G>C (n.628+97G>C) c.136+97G>C (n.136+97G>C) c.541+97G>C (n.541+97G>C) c.274+97G>C (n.274+97G>C) c.271+97G>C (n.271+97G>C) n.681+97G>C n.633+97G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297887C>T | CA868410687 | AUH | c.598+97G>A (n.598+97G>A) c.511+97G>A (n.511+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.136+97G>A (n.136+97G>A) c.541+97G>A (n.541+97G>A) c.274+97G>A (n.274+97G>A) c.271+97G>A (n.271+97G>A) n.681+97G>A n.633+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91297889A>G | CA2690631000 | AUH | c.598+95T>C (n.598+95T>C) c.511+95T>C (n.511+95T>C) c.628+95T>C (n.628+95T>C) c.136+95T>C (n.136+95T>C) c.541+95T>C (n.541+95T>C) c.274+95T>C (n.274+95T>C) c.271+95T>C (n.271+95T>C) n.681+95T>C n.633+95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297890C>A | CA2690631001 | AUH | c.598+94G>T (n.598+94G>T) c.511+94G>T (n.511+94G>T) c.628+94G>T (n.628+94G>T) c.136+94G>T (n.136+94G>T) c.541+94G>T (n.541+94G>T) c.274+94G>T (n.274+94G>T) c.271+94G>T (n.271+94G>T) n.681+94G>T n.633+94G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297890C>T | CA2690631002 | AUH | c.598+94G>A (n.598+94G>A) c.511+94G>A (n.511+94G>A) c.628+94G>A (n.628+94G>A) c.136+94G>A (n.136+94G>A) c.541+94G>A (n.541+94G>A) c.274+94G>A (n.274+94G>A) c.271+94G>A (n.271+94G>A) n.681+94G>A n.633+94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297893C>A | CA2690631003 | AUH | c.598+91G>T (n.598+91G>T) c.511+91G>T (n.511+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.136+91G>T (n.136+91G>T) c.541+91G>T (n.541+91G>T) c.274+91G>T (n.274+91G>T) c.271+91G>T (n.271+91G>T) n.681+91G>T n.633+91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297893C>G | CA2579377766 | AUH | c.598+91G>C (n.598+91G>C) c.511+91G>C (n.511+91G>C) c.628+91G>C (n.628+91G>C) c.136+91G>C (n.136+91G>C) c.541+91G>C (n.541+91G>C) c.274+91G>C (n.274+91G>C) c.271+91G>C (n.271+91G>C) n.681+91G>C n.633+91G>C | |
| 9 | g.91297893C>T | CA2690631004 | AUH | c.598+91G>A (n.598+91G>A) c.511+91G>A (n.511+91G>A) c.628+91G>A (n.628+91G>A) c.136+91G>A (n.136+91G>A) c.541+91G>A (n.541+91G>A) c.274+91G>A (n.274+91G>A) c.271+91G>A (n.271+91G>A) n.681+91G>A n.633+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297894A>G | CA2579377767 | AUH | c.598+90T>C (n.598+90T>C) c.511+90T>C (n.511+90T>C) c.628+90T>C (n.628+90T>C) c.136+90T>C (n.136+90T>C) c.541+90T>C (n.541+90T>C) c.274+90T>C (n.274+90T>C) c.271+90T>C (n.271+90T>C) n.681+90T>C n.633+90T>C | |
| 9 | g.91297894A>T | CA2579377768 | AUH | c.598+90T>A (n.598+90T>A) c.511+90T>A (n.511+90T>A) c.628+90T>A (n.628+90T>A) c.136+90T>A (n.136+90T>A) c.541+90T>A (n.541+90T>A) c.274+90T>A (n.274+90T>A) c.271+90T>A (n.271+90T>A) n.681+90T>A n.633+90T>A | |
| 9 | g.91297895G>T | CA2690631005 | AUH | c.598+89C>A (n.598+89C>A) c.511+89C>A (n.511+89C>A) c.628+89C>A (n.628+89C>A) c.136+89C>A (n.136+89C>A) c.541+89C>A (n.541+89C>A) c.274+89C>A (n.274+89C>A) c.271+89C>A (n.271+89C>A) n.681+89C>A n.633+89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297896G>A | CA2690631006 | AUH | c.598+88C>T (n.598+88C>T) c.511+88C>T (n.511+88C>T) c.628+88C>T (n.628+88C>T) c.136+88C>T (n.136+88C>T) c.541+88C>T (n.541+88C>T) c.274+88C>T (n.274+88C>T) c.271+88C>T (n.271+88C>T) n.681+88C>T n.633+88C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297896G>T | CA2690631007 | AUH | c.598+88C>A (n.598+88C>A) c.511+88C>A (n.511+88C>A) c.628+88C>A (n.628+88C>A) c.136+88C>A (n.136+88C>A) c.541+88C>A (n.541+88C>A) c.274+88C>A (n.274+88C>A) c.271+88C>A (n.271+88C>A) n.681+88C>A n.633+88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297899G>A | CA195909157 | AUH | c.598+85C>T (n.598+85C>T) c.511+85C>T (n.511+85C>T) c.628+85C>T (n.628+85C>T) c.136+85C>T (n.136+85C>T) c.541+85C>T (n.541+85C>T) c.274+85C>T (n.274+85C>T) c.271+85C>T (n.271+85C>T) n.681+85C>T n.633+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91297899G= | CA1863721444 | AUH | c.598+85C= (n.598+85C=) c.511+85C= (n.511+85C=) c.628+85C= (n.628+85C=) c.136+85C= (n.136+85C=) c.541+85C= (n.541+85C=) c.274+85C= (n.274+85C=) c.271+85C= (n.271+85C=) n.681+85C= n.633+85C= | |
| 9 | g.91297899G>T | CA2690631008 | AUH | c.598+85C>A (n.598+85C>A) c.511+85C>A (n.511+85C>A) c.628+85C>A (n.628+85C>A) c.136+85C>A (n.136+85C>A) c.541+85C>A (n.541+85C>A) c.274+85C>A (n.274+85C>A) c.271+85C>A (n.271+85C>A) n.681+85C>A n.633+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297900C>T | CA2690631009 | AUH | c.598+84G>A (n.598+84G>A) c.511+84G>A (n.511+84G>A) c.628+84G>A (n.628+84G>A) c.136+84G>A (n.136+84G>A) c.541+84G>A (n.541+84G>A) c.274+84G>A (n.274+84G>A) c.271+84G>A (n.271+84G>A) n.681+84G>A n.633+84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297901A>T | CA2785066503 | AUH | c.598+83T>A (n.598+83T>A) c.511+83T>A (n.511+83T>A) c.628+83T>A (n.628+83T>A) c.136+83T>A (n.136+83T>A) c.541+83T>A (n.541+83T>A) c.274+83T>A (n.274+83T>A) c.271+83T>A (n.271+83T>A) n.681+83T>A n.633+83T>A | |
| 9 | g.91297902G>A | CA2690631011 | AUH | c.598+82C>T (n.598+82C>T) c.511+82C>T (n.511+82C>T) c.628+82C>T (n.628+82C>T) c.136+82C>T (n.136+82C>T) c.541+82C>T (n.541+82C>T) c.274+82C>T (n.274+82C>T) c.271+82C>T (n.271+82C>T) n.681+82C>T n.633+82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91297902G>C | CA2785066504 | AUH | c.598+82C>G (n.598+82C>G) c.511+82C>G (n.511+82C>G) c.628+82C>G (n.628+82C>G) c.136+82C>G (n.136+82C>G) c.541+82C>G (n.541+82C>G) c.274+82C>G (n.274+82C>G) c.271+82C>G (n.271+82C>G) n.681+82C>G n.633+82C>G | |
| 9 | g.91297902G>T | CA2690631010 | AUH | c.598+82C>A (n.598+82C>A) c.511+82C>A (n.511+82C>A) c.628+82C>A (n.628+82C>A) c.136+82C>A (n.136+82C>A) c.541+82C>A (n.541+82C>A) c.274+82C>A (n.274+82C>A) c.271+82C>A (n.271+82C>A) n.681+82C>A n.633+82C>A | gnomAD v4 |