Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91281498T>A | CA390613297 | CCDC88C | c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.323A>T c.886A>T c.4550A>T (p.Glu1517Val) n.4786A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) n.4784A>T | |
14 | g.91281498T>C | CA390613295 | CCDC88C | c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.323A>G c.886A>G c.4550A>G (p.Glu1517Gly) n.4786A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.4784A>G | |
14 | g.91281498T>G | CA390613296 | CCDC88C | c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.323A>C c.886A>C c.4550A>C (p.Glu1517Ala) n.4786A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.4784A>C | |
14 | g.91281499C>A | CA390613298 | CCDC88C | c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.322G>T c.885G>T c.4549G>T (p.Glu1517Ter) n.4785G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.4783G>T | |
14 | g.91281499C>G | CA390613299 | CCDC88C | c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.322G>C c.885G>C c.4549G>C (p.Glu1517Gln) n.4785G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.4783G>C | |
14 | g.91281499C>T | CA390613300 | CCDC88C | c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.322G>A c.885G>A c.4549G>A (p.Glu1517Lys) n.4785G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.4783G>A | |
14 | g.91281500A>C | CA390613302 | CCDC88C | c.4656T>G (p.Cys1552Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) n.321T>G c.884T>G c.4548T>G (p.Cys1516Trp) n.4784T>G c.1737T>G (p.Cys579Trp) n.4782T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281500A>G | CA487540804 | CCDC88C | c.4656T>C (p.Cys1552=) c.228T>C (p.Cys76=) n.321T>C c.884T>C c.4548T>C (p.Cys1516=) n.4784T>C c.1737T>C (p.Cys579=) n.4782T>C | |
14 | g.91281500A>T | CA390613303 | CCDC88C | c.4656T>A (p.Cys1552Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) n.321T>A c.884T>A c.4548T>A (p.Cys1516Ter) n.4784T>A c.1737T>A (p.Cys579Ter) n.4782T>A | |
14 | g.91281501C>A | CA390613305 | CCDC88C | c.4655G>T (p.Cys1552Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.320G>T c.883G>T c.4547G>T (p.Cys1516Phe) n.4783G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.4781G>T | |
14 | g.91281501C>G | CA390613307 | CCDC88C | c.4655G>C (p.Cys1552Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.320G>C c.883G>C c.4547G>C (p.Cys1516Ser) n.4783G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.4781G>C | |
14 | g.91281501C>T | CA390613309 | CCDC88C | c.4655G>A (p.Cys1552Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.320G>A c.883G>A c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) n.4783G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.4781G>A | |
14 | g.91281502A>C | CA390613311 | CCDC88C | c.4654T>G (p.Cys1552Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.319T>G c.882T>G c.4546T>G (p.Cys1516Gly) n.4782T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.4780T>G | |
14 | g.91281502A>G | CA390613313 | CCDC88C | c.4654T>C (p.Cys1552Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.319T>C c.882T>C c.4546T>C (p.Cys1516Arg) n.4782T>C c.1735T>C (p.Cys579Arg) n.4780T>C | |
14 | g.91281502A>T | CA390613315 | CCDC88C | c.4654T>A (p.Cys1552Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.319T>A c.882T>A c.4546T>A (p.Cys1516Ser) n.4782T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.4780T>A | |
14 | g.91281503G>A | CA487540805 | CCDC88C | c.4653C>T (p.Leu1551=) c.225C>T (p.Leu75=) n.318C>T c.881C>T c.4545C>T (p.Leu1515=) n.4781C>T c.1734C>T (p.Leu578=) n.4779C>T | |
14 | g.91281503G>C | CA487540806 | CCDC88C | c.4653C>G (p.Leu1551=) c.225C>G (p.Leu75=) n.318C>G c.881C>G c.4545C>G (p.Leu1515=) n.4781C>G c.1734C>G (p.Leu578=) n.4779C>G | |
14 | g.91281503G>T | CA487540807 | CCDC88C | c.4653C>A (p.Leu1551=) c.225C>A (p.Leu75=) n.318C>A c.881C>A c.4545C>A (p.Leu1515=) n.4781C>A c.1734C>A (p.Leu578=) n.4779C>A | |
14 | g.91281504A= | CA2154910492 | CCDC88C | c.4652T= (p.Leu1551=) c.224T= (p.Leu75=) n.317T= c.880T= c.4544T= (p.Leu1515=) n.4780T= c.1733T= (p.Leu578=) n.4778T= | |
14 | g.91281504A>C | CA390613320 | CCDC88C | c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.317T>G c.880T>G c.4544T>G (p.Leu1515Arg) n.4780T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.4778T>G | |
14 | g.91281504A>G | CA7308902 | CCDC88C | c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.317T>C c.880T>C c.4544T>C (p.Leu1515Pro) n.4780T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.4778T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281504A>T | CA390613317 | CCDC88C | c.4652T>A (p.Leu1551His) c.224T>A (p.Leu75His) n.317T>A c.880T>A c.4544T>A (p.Leu1515His) n.4780T>A c.1733T>A (p.Leu578His) n.4778T>A | |
14 | g.91281505G>A | CA390613322 | CCDC88C | c.4651C>T (p.Leu1551Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.316C>T c.879C>T c.4543C>T (p.Leu1515Phe) n.4779C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.4777C>T | |
14 | g.91281505G>C | CA7308903 | CCDC88C | c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.316C>G c.879C>G c.4543C>G (p.Leu1515Val) n.4779C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.4777C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281505G= | CA2154910493 | CCDC88C | c.4651C= (p.Leu1551=) c.223C= (p.Leu75=) n.316C= c.879C= c.4543C= (p.Leu1515=) n.4779C= c.1732C= (p.Leu578=) n.4777C= | |
14 | g.91281505G>T | CA390613325 | CCDC88C | c.4651C>A (p.Leu1551Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.316C>A c.879C>A c.4543C>A (p.Leu1515Ile) n.4779C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.4777C>A | |
14 | g.91281506G>A | CA487540808 | CCDC88C | c.4650C>T (p.Asn1550=) c.222C>T (p.Asn74=) n.315C>T c.878C>T c.4542C>T (p.Asn1514=) n.4778C>T c.1731C>T (p.Asn577=) n.4776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281506G>C | CA390613327 | CCDC88C | c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.315C>G c.878C>G c.4542C>G (p.Asn1514Lys) n.4778C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) n.4776C>G | |
14 | g.91281506G= | CA2154910494 | CCDC88C | c.4650C= (p.Asn1550=) c.222C= (p.Asn74=) n.315C= c.878C= c.4542C= (p.Asn1514=) n.4778C= c.1731C= (p.Asn577=) n.4776C= | |
14 | g.91281506G>T | CA7308904 | CCDC88C | c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.315C>A c.878C>A c.4542C>A (p.Asn1514Lys) n.4778C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.4776C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281508_91281510del | CA2626127263 | CCDC88C | c.4648_4650del (p.Asn1550del) c.220_222del (p.Asn74del) n.313_315del c.876_878del c.4540_4542del (p.Asn1514del) n.4776_4778del c.1729_1731del (p.Asn577del) n.4774_4776del | gnomAD v4 |
14 | g.91281507T>A | CA390613328 | CCDC88C | c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.314A>T c.877A>T c.4541A>T (p.Asn1514Ile) n.4777A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.4775A>T | |
14 | g.91281507T>C | CA7308905 | CCDC88C | c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.314A>G c.877A>G c.4541A>G (p.Asn1514Ser) n.4777A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.4775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281507T>G | CA390613331 | CCDC88C | c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.314A>C c.877A>C c.4541A>C (p.Asn1514Thr) n.4777A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.4775A>C | |
14 | g.91281507T= | CA2154910495 | CCDC88C | c.4649A= (p.Asn1550=) c.221A= (p.Asn74=) n.314A= c.877A= c.4541A= (p.Asn1514=) n.4777A= c.1730A= (p.Asn577=) n.4775A= | |
14 | g.91281508T>A | CA390613332 | CCDC88C | c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.313A>T c.876A>T c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) n.4776A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.4774A>T | |
14 | g.91281508T>C | CA390613334 | CCDC88C | c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.313A>G c.876A>G c.4540A>G (p.Asn1514Asp) n.4776A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.4774A>G | |
14 | g.91281508T>G | CA390613336 | CCDC88C | c.4648A>C (p.Asn1550His) c.220A>C (p.Asn74His) n.313A>C c.876A>C c.4540A>C (p.Asn1514His) n.4776A>C c.1729A>C (p.Asn577His) n.4774A>C | |
14 | g.91281509G>A | CA487540809 | CCDC88C | c.4647C>T (p.Asp1549=) c.219C>T (p.Asp73=) n.312C>T c.875C>T c.4539C>T (p.Asp1513=) n.4775C>T c.1728C>T (p.Asp576=) n.4773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281509G>C | CA390613338 | CCDC88C | c.4647C>G (p.Asp1549Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.312C>G c.875C>G c.4539C>G (p.Asp1513Glu) n.4775C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.4773C>G | |
14 | g.91281509G= | CA2154910496 | CCDC88C | c.4647C= (p.Asp1549=) c.219C= (p.Asp73=) n.312C= c.875C= c.4539C= (p.Asp1513=) n.4775C= c.1728C= (p.Asp576=) n.4773C= | |
14 | g.91281509G>T | CA390613339 | CCDC88C | c.4647C>A (p.Asp1549Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.312C>A c.875C>A c.4539C>A (p.Asp1513Glu) n.4775C>A c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.4773C>A | |
14 | g.91281510T>A | CA390613346 | CCDC88C | c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.311A>T c.874A>T c.4538A>T (p.Asp1513Val) n.4774A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) n.4772A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281510T>C | CA390613342 | CCDC88C | c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.311A>G c.874A>G c.4538A>G (p.Asp1513Gly) n.4774A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.4772A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281510T>G | CA390613344 | CCDC88C | c.4646A>C (p.Asp1549Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.311A>C c.874A>C c.4538A>C (p.Asp1513Ala) n.4774A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.4772A>C | |
14 | g.91281510T= | CA2154910497 | CCDC88C | c.4646A= (p.Asp1549=) c.218A= (p.Asp73=) n.311A= c.874A= c.4538A= (p.Asp1513=) n.4774A= c.1727A= (p.Asp576=) n.4772A= | |
14 | g.91281511C>A | CA265527960 | CCDC88C | c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.310G>T c.873G>T c.4537G>T (p.Asp1513Tyr) n.4773G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.4771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281511C= | CA2154910498 | CCDC88C | c.4645G= (p.Asp1549=) c.217G= (p.Asp73=) n.310G= c.873G= c.4537G= (p.Asp1513=) n.4773G= c.1726G= (p.Asp576=) n.4771G= | |
14 | g.91281511C>G | CA390613349 | CCDC88C | c.4645G>C (p.Asp1549His) c.217G>C (p.Asp73His) n.310G>C c.873G>C c.4537G>C (p.Asp1513His) n.4773G>C c.1726G>C (p.Asp576His) n.4771G>C | |
14 | g.91281511C>T | CA390613351 | CCDC88C | c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.310G>A c.873G>A c.4537G>A (p.Asp1513Asn) n.4773G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.4771G>A | |
14 | g.91281512A>C | CA390613353 | CCDC88C | c.4644T>G (p.Asp1548Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) n.309T>G c.872T>G c.4536T>G (p.Asp1512Glu) n.4772T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.4770T>G | |
14 | g.91281512A>G | CA487540810 | CCDC88C | c.4644T>C (p.Asp1548=) c.216T>C (p.Asp72=) n.309T>C c.872T>C c.4536T>C (p.Asp1512=) n.4772T>C c.1725T>C (p.Asp575=) n.4770T>C | |
14 | g.91281512A>T | CA390613355 | CCDC88C | c.4644T>A (p.Asp1548Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) n.309T>A c.872T>A c.4536T>A (p.Asp1512Glu) n.4772T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.4770T>A | |
14 | g.91281513T>A | CA390613357 | CCDC88C | c.4643A>T (p.Asp1548Val) c.215A>T (p.Asp72Val) n.308A>T c.871A>T c.4535A>T (p.Asp1512Val) n.4771A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) n.4769A>T | |
14 | g.91281513T>C | CA7308906 | CCDC88C | c.4643A>G (p.Asp1548Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.308A>G c.871A>G c.4535A>G (p.Asp1512Gly) n.4771A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.4769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281513T>G | CA390613360 | CCDC88C | c.4643A>C (p.Asp1548Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.308A>C c.871A>C c.4535A>C (p.Asp1512Ala) n.4771A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.4769A>C | |
14 | g.91281513T= | CA2154910499 | CCDC88C | c.4643A= (p.Asp1548=) c.215A= (p.Asp72=) n.308A= c.871A= c.4535A= (p.Asp1512=) n.4771A= c.1724A= (p.Asp575=) n.4769A= | |
14 | g.91281514C>A | CA390613362 | CCDC88C | c.4642G>T (p.Asp1548Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.307G>T c.870G>T c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) n.4770G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.4768G>T | |
14 | g.91281514C>G | CA390613364 | CCDC88C | c.4642G>C (p.Asp1548His) c.214G>C (p.Asp72His) n.307G>C c.870G>C c.4534G>C (p.Asp1512His) n.4770G>C c.1723G>C (p.Asp575His) n.4768G>C | |
14 | g.91281514C>T | CA390613366 | CCDC88C | c.4642G>A (p.Asp1548Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.307G>A c.870G>A c.4534G>A (p.Asp1512Asn) n.4770G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.4768G>A | |
14 | g.91281515T>A | CA487540811 | CCDC88C | c.4641A>T (p.Ser1547=) c.213A>T (p.Ser71=) n.306A>T c.869A>T c.4533A>T (p.Ser1511=) n.4769A>T c.1722A>T (p.Ser574=) n.4767A>T | |
14 | g.91281515T>C | CA487540812 | CCDC88C | c.4641A>G (p.Ser1547=) c.213A>G (p.Ser71=) n.306A>G c.869A>G c.4533A>G (p.Ser1511=) n.4769A>G c.1722A>G (p.Ser574=) n.4767A>G | |
14 | g.91281515T>G | CA487540813 | CCDC88C | c.4641A>C (p.Ser1547=) c.213A>C (p.Ser71=) n.306A>C c.869A>C c.4533A>C (p.Ser1511=) n.4769A>C c.1722A>C (p.Ser574=) n.4767A>C | |
14 | g.91281516G>A | CA7308907 | CCDC88C | c.4640C>T (p.Ser1547Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.305C>T c.868C>T c.4532C>T (p.Ser1511Leu) n.4768C>T c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.4766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281516G>C | CA390613369 | CCDC88C | c.4640C>G (p.Ser1547Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) n.305C>G c.868C>G c.4532C>G (p.Ser1511Ter) n.4768C>G c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.4766C>G | |
14 | g.91281516G= | CA2154910500 | CCDC88C | c.4640C= (p.Ser1547=) c.212C= (p.Ser71=) n.305C= c.868C= c.4532C= (p.Ser1511=) n.4768C= c.1721C= (p.Ser574=) n.4766C= | |
14 | g.91281516G>T | CA390613368 | CCDC88C | c.4640C>A (p.Ser1547Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.305C>A c.868C>A c.4532C>A (p.Ser1511Ter) n.4768C>A c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.4766C>A | |
14 | g.91281517A>C | CA390613371 | CCDC88C | c.4639T>G (p.Ser1547Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.304T>G c.867T>G c.4531T>G (p.Ser1511Ala) n.4767T>G c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.4765T>G | |
14 | g.91281517A>G | CA390613376 | CCDC88C | c.4639T>C (p.Ser1547Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.304T>C c.867T>C c.4531T>C (p.Ser1511Pro) n.4767T>C c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.4765T>C | |
14 | g.91281517A>T | CA390613374 | CCDC88C | c.4639T>A (p.Ser1547Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.304T>A c.867T>A c.4531T>A (p.Ser1511Thr) n.4767T>A c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.4765T>A | |
14 | g.91281518G>A | CA487540814 | CCDC88C | c.4638C>T (p.Asn1546=) c.210C>T (p.Asn70=) n.303C>T c.866C>T c.4530C>T (p.Asn1510=) n.4766C>T c.1719C>T (p.Asn573=) n.4764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281518G>C | CA390613377 | CCDC88C | c.4638C>G (p.Asn1546Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.303C>G c.866C>G c.4530C>G (p.Asn1510Lys) n.4766C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) n.4764C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281518G= | CA2154910501 | CCDC88C | c.4638C= (p.Asn1546=) c.210C= (p.Asn70=) n.303C= c.866C= c.4530C= (p.Asn1510=) n.4766C= c.1719C= (p.Asn573=) n.4764C= | |
14 | g.91281518G>T | CA390613379 | CCDC88C | c.4638C>A (p.Asn1546Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.303C>A c.866C>A c.4530C>A (p.Asn1510Lys) n.4766C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) n.4764C>A | |
14 | g.91281519T>A | CA390613381 | CCDC88C | c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.302A>T c.865A>T c.4529A>T (p.Asn1510Ile) n.4765A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.4763A>T | |
14 | g.91281519T>C | CA390613383 | CCDC88C | c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.302A>G c.865A>G c.4529A>G (p.Asn1510Ser) n.4765A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) n.4763A>G | |
14 | g.91281519T>G | CA390613385 | CCDC88C | c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.302A>C c.865A>C c.4529A>C (p.Asn1510Thr) n.4765A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) n.4763A>C | |
14 | g.91281520T>A | CA390613386 | CCDC88C | c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.301A>T c.864A>T c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) n.4764A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) n.4762A>T | |
14 | g.91281520T>C | CA390613387 | CCDC88C | c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.301A>G c.864A>G c.4528A>G (p.Asn1510Asp) n.4764A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) n.4762A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281520T>G | CA390613389 | CCDC88C | c.4636A>C (p.Asn1546His) c.208A>C (p.Asn70His) n.301A>C c.864A>C c.4528A>C (p.Asn1510His) n.4764A>C c.1717A>C (p.Asn573His) n.4762A>C | |
14 | g.91281520T= | CA2154910502 | CCDC88C | c.4636A= (p.Asn1546=) c.208A= (p.Asn70=) n.301A= c.864A= c.4528A= (p.Asn1510=) n.4764A= c.1717A= (p.Asn573=) n.4762A= | |
14 | g.91281521A>C | CA390613391 | CCDC88C | c.4635T>G (p.Tyr1545Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.300T>G c.863T>G c.4527T>G (p.Tyr1509Ter) n.4763T>G c.1716T>G (p.Tyr572Ter) n.4761T>G | |
14 | g.91281521A>G | CA487540815 | CCDC88C | c.4635T>C (p.Tyr1545=) c.207T>C (p.Tyr69=) n.300T>C c.863T>C c.4527T>C (p.Tyr1509=) n.4763T>C c.1716T>C (p.Tyr572=) n.4761T>C | |
14 | g.91281521A>T | CA390613393 | CCDC88C | c.4635T>A (p.Tyr1545Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.300T>A c.863T>A c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) n.4763T>A c.1716T>A (p.Tyr572Ter) n.4761T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281522T>A | CA390613395 | CCDC88C | c.4634A>T (p.Tyr1545Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.299A>T c.862A>T c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) n.4762A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.4760A>T | |
14 | g.91281522T>C | CA7308908 | CCDC88C | c.4634A>G (p.Tyr1545Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.299A>G c.862A>G c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) n.4762A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.4760A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281522T>G | CA390613398 | CCDC88C | c.4634A>C (p.Tyr1545Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.299A>C c.862A>C c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) n.4762A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.4760A>C | |
14 | g.91281522T= | CA2154910503 | CCDC88C | c.4634A= (p.Tyr1545=) c.206A= (p.Tyr69=) n.299A= c.862A= c.4526A= (p.Tyr1509=) n.4762A= c.1715A= (p.Tyr572=) n.4760A= | |
14 | g.91281523A= | CA2154910504 | CCDC88C | c.4633T= (p.Tyr1545=) c.205T= (p.Tyr69=) n.298T= c.861T= c.4525T= (p.Tyr1509=) n.4761T= c.1714T= (p.Tyr572=) n.4759T= | |
14 | g.91281523A>C | CA390613400 | CCDC88C | c.4633T>G (p.Tyr1545Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.298T>G c.861T>G c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) n.4761T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.4759T>G | |
14 | g.91281523A>G | CA390613404 | CCDC88C | c.4633T>C (p.Tyr1545His) c.205T>C (p.Tyr69His) n.298T>C c.861T>C c.4525T>C (p.Tyr1509His) n.4761T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) n.4759T>C | |
14 | g.91281523A>T | CA390613402 | CCDC88C | c.4633T>A (p.Tyr1545Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.298T>A c.861T>A c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) n.4761T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.4759T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281524G>A | CA487540816 | CCDC88C | c.4632C>T (p.Gly1544=) c.204C>T (p.Gly68=) n.297C>T c.860C>T c.4524C>T (p.Gly1508=) n.4760C>T c.1713C>T (p.Gly571=) n.4758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281524G>C | CA487540817 | CCDC88C | c.4632C>G (p.Gly1544=) c.204C>G (p.Gly68=) n.297C>G c.860C>G c.4524C>G (p.Gly1508=) n.4760C>G c.1713C>G (p.Gly571=) n.4758C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281524G= | CA2154910505 | CCDC88C | c.4632C= (p.Gly1544=) c.204C= (p.Gly68=) n.297C= c.860C= c.4524C= (p.Gly1508=) n.4760C= c.1713C= (p.Gly571=) n.4758C= | |
14 | g.91281524G>T | CA487540818 | CCDC88C | c.4632C>A (p.Gly1544=) c.204C>A (p.Gly68=) n.297C>A c.860C>A c.4524C>A (p.Gly1508=) n.4760C>A c.1713C>A (p.Gly571=) n.4758C>A | |
14 | g.91281525C>A | CA390613406 | CCDC88C | c.4631G>T (p.Gly1544Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.296G>T c.859G>T c.4523G>T (p.Gly1508Val) n.4759G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) n.4757G>T | |
14 | g.91281525C>G | CA390613408 | CCDC88C | c.4631G>C (p.Gly1544Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.296G>C c.859G>C c.4523G>C (p.Gly1508Ala) n.4759G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) n.4757G>C | |
14 | g.91281525C>T | CA390613410 | CCDC88C | c.4631G>A (p.Gly1544Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.296G>A c.859G>A c.4523G>A (p.Gly1508Asp) n.4759G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) n.4757G>A | |
14 | g.91281525_91281542delinsCCTAAGGTGAAAATAAGG | CA2154910506 | CCDC88C | c.4631-17_4631delinsCCTTATTTTCACCTTAGG c.203-17_203delinsCCTTATTTTCACCTTAGG n.296-17_296delinsCCTTATTTTCACCTTAGG c.859-17_859delinsCCTTATTTTCACCTTAGG c.4523-17_4523delinsCCTTATTTTCACCTTAGG n.4759-17_4759delinsCCTTATTTTCACCTTAGG c.1712-17_1712delinsCCTTATTTTCACCTTAGG n.4757-17_4757delinsCCTTATTTTCACCTTAGG | |
14 | g.91281526C>A | CA390613411 | CCDC88C | c.4631-1G>T (n.4631-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.296-1G>T c.859-1G>T c.4523-1G>T (n.4523-1G>T) n.4759-1G>T c.1712-1G>T (n.1712-1G>T) n.4757-1G>T | |
14 | g.91281526C= | CA2154910507 | CCDC88C | c.4631-1G= (n.4631-1G=) c.203-1G= (n.203-1G=) n.296-1G= c.859-1G= c.4523-1G= (n.4523-1G=) n.4759-1G= c.1712-1G= (n.1712-1G=) n.4757-1G= | |
14 | g.91281526C>G | CA390613413 | CCDC88C | c.4631-1G>C (n.4631-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.296-1G>C c.859-1G>C c.4523-1G>C (n.4523-1G>C) n.4759-1G>C c.1712-1G>C (n.1712-1G>C) n.4757-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281526C>T | CA390613414 | CCDC88C | c.4631-1G>A (n.4631-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.296-1G>A c.859-1G>A c.4523-1G>A (n.4523-1G>A) n.4759-1G>A c.1712-1G>A (n.1712-1G>A) n.4757-1G>A | |
14 | g.91281529_91281545del | CA615724271 | CCDC88C | c.4631-17_4631-1del (n.4631-17_4631-1del) c.203-17_203-1del (n.203-17_203-1del) n.296-17_296-1del c.859-17_859-1del c.4523-17_4523-1del (n.4523-17_4523-1del) n.4759-17_4759-1del c.1712-17_1712-1del (n.1712-17_1712-1del) n.4757-17_4757-1del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91281527T>A | CA390613415 | CCDC88C | c.4631-2A>T (n.4631-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.296-2A>T c.859-2A>T c.4523-2A>T (n.4523-2A>T) n.4759-2A>T c.1712-2A>T (n.1712-2A>T) n.4757-2A>T | |
14 | g.91281527T>C | CA390613416 | CCDC88C | c.4631-2A>G (n.4631-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.296-2A>G c.859-2A>G c.4523-2A>G (n.4523-2A>G) n.4759-2A>G c.1712-2A>G (n.1712-2A>G) n.4757-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281527T>G | CA390613417 | CCDC88C | c.4631-2A>C (n.4631-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.296-2A>C c.859-2A>C c.4523-2A>C (n.4523-2A>C) n.4759-2A>C c.1712-2A>C (n.1712-2A>C) n.4757-2A>C | |
14 | g.91281529A= | CA2154910508 | CCDC88C | c.4631-4T= (n.4631-4T=) c.203-4T= (n.203-4T=) n.296-4T= c.859-4T= c.4523-4T= (n.4523-4T=) n.4759-4T= c.1712-4T= (n.1712-4T=) n.4757-4T= | |
14 | g.91281529A>C | CA265527984 | CCDC88C | c.4631-4T>G (n.4631-4T>G) c.203-4T>G (n.203-4T>G) n.296-4T>G c.859-4T>G c.4523-4T>G (n.4523-4T>G) n.4759-4T>G c.1712-4T>G (n.1712-4T>G) n.4757-4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281530G>A | CA2730047647 | CCDC88C | c.4631-5C>T (n.4631-5C>T) c.203-5C>T (n.203-5C>T) n.296-5C>T c.859-5C>T c.4523-5C>T (n.4523-5C>T) n.4759-5C>T c.1712-5C>T (n.1712-5C>T) n.4757-5C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.91281531G>A | CA615724272 | CCDC88C | c.4631-6C>T (n.4631-6C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) n.296-6C>T c.859-6C>T c.4523-6C>T (n.4523-6C>T) n.4759-6C>T c.1712-6C>T (n.1712-6C>T) n.4757-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281531G= | CA2154910509 | CCDC88C | c.4631-6C= (n.4631-6C=) c.203-6C= (n.203-6C=) n.296-6C= c.859-6C= c.4523-6C= (n.4523-6C=) n.4759-6C= c.1712-6C= (n.1712-6C=) n.4757-6C= | |
14 | g.91281532T>C | CA2626127265 | CCDC88C | c.4631-7A>G (n.4631-7A>G) c.203-7A>G (n.203-7A>G) n.296-7A>G c.859-7A>G c.4523-7A>G (n.4523-7A>G) n.4759-7A>G c.1712-7A>G (n.1712-7A>G) n.4757-7A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281534A>G | CA2626127266 | CCDC88C | c.4631-9T>C (n.4631-9T>C) c.203-9T>C (n.203-9T>C) n.296-9T>C c.859-9T>C c.4523-9T>C (n.4523-9T>C) n.4759-9T>C c.1712-9T>C (n.1712-9T>C) n.4757-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281539A= | CA2154910510 | CCDC88C | c.4631-14T= (n.4631-14T=) c.203-14T= (n.203-14T=) n.296-14T= c.859-14T= c.4523-14T= (n.4523-14T=) n.4759-14T= c.1712-14T= (n.1712-14T=) n.4757-14T= | |
14 | g.91281539A>G | CA7308909 | CCDC88C | c.4631-14T>C (n.4631-14T>C) c.203-14T>C (n.203-14T>C) n.296-14T>C c.859-14T>C c.4523-14T>C (n.4523-14T>C) n.4759-14T>C c.1712-14T>C (n.1712-14T>C) n.4757-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281540A>G | CA2802581786 | CCDC88C | c.4631-15T>C (n.4631-15T>C) c.203-15T>C (n.203-15T>C) n.296-15T>C c.859-15T>C c.4523-15T>C (n.4523-15T>C) n.4759-15T>C c.1712-15T>C (n.1712-15T>C) n.4757-15T>C | |
14 | g.91281540A>T | CA2626127267 | CCDC88C | c.4631-15T>A (n.4631-15T>A) c.203-15T>A (n.203-15T>A) n.296-15T>A c.859-15T>A c.4523-15T>A (n.4523-15T>A) n.4759-15T>A c.1712-15T>A (n.1712-15T>A) n.4757-15T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281541G>A | CA7308910 | CCDC88C | c.4631-16C>T (n.4631-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.296-16C>T c.859-16C>T c.4523-16C>T (n.4523-16C>T) n.4759-16C>T c.1712-16C>T (n.1712-16C>T) n.4757-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281541G= | CA2154910511 | CCDC88C | c.4631-16C= (n.4631-16C=) c.203-16C= (n.203-16C=) n.296-16C= c.859-16C= c.4523-16C= (n.4523-16C=) n.4759-16C= c.1712-16C= (n.1712-16C=) n.4757-16C= | |
14 | g.91281542G>A | CA2626127268 | CCDC88C | c.4631-17C>T (n.4631-17C>T) c.203-17C>T (n.203-17C>T) n.296-17C>T c.859-17C>T c.4523-17C>T (n.4523-17C>T) n.4759-17C>T c.1712-17C>T (n.1712-17C>T) n.4757-17C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281543C= | CA2154910512 | CCDC88C | c.4631-18G= (n.4631-18G=) c.203-18G= (n.203-18G=) n.296-18G= c.859-18G= c.4523-18G= (n.4523-18G=) n.4759-18G= c.1712-18G= (n.1712-18G=) n.4757-18G= | |
14 | g.91281543C>T | CA615724276 | CCDC88C | c.4631-18G>A (n.4631-18G>A) c.203-18G>A (n.203-18G>A) n.296-18G>A c.859-18G>A c.4523-18G>A (n.4523-18G>A) n.4759-18G>A c.1712-18G>A (n.1712-18G>A) n.4757-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281545_91281547del | CA2626127269 | CCDC88C | c.4631-21_4631-19del (n.4631-21_4631-19del) c.203-21_203-19del (n.203-21_203-19del) n.296-21_296-19del c.859-21_859-19del c.4523-21_4523-19del (n.4523-21_4523-19del) n.4759-21_4759-19del c.1712-21_1712-19del (n.1712-21_1712-19del) n.4757-21_4757-19del | gnomAD v4 |
14 | g.91281545A= | CA2154910513 | CCDC88C | c.4631-20T= (n.4631-20T=) c.203-20T= (n.203-20T=) n.296-20T= c.859-20T= c.4523-20T= (n.4523-20T=) n.4759-20T= c.1712-20T= (n.1712-20T=) n.4757-20T= | |
14 | g.91281545A>G | CA615724278 | CCDC88C | c.4631-20T>C (n.4631-20T>C) c.203-20T>C (n.203-20T>C) n.296-20T>C c.859-20T>C c.4523-20T>C (n.4523-20T>C) n.4759-20T>C c.1712-20T>C (n.1712-20T>C) n.4757-20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91281546G>A | CA2741400513 | CCDC88C | c.4631-21C>T (n.4631-21C>T) c.203-21C>T (n.203-21C>T) n.296-21C>T c.859-21C>T c.4523-21C>T (n.4523-21C>T) n.4759-21C>T c.1712-21C>T (n.1712-21C>T) n.4757-21C>T | |
14 | g.91281546G>C | CA2626127270 | CCDC88C | c.4631-21C>G (n.4631-21C>G) c.203-21C>G (n.203-21C>G) n.296-21C>G c.859-21C>G c.4523-21C>G (n.4523-21C>G) n.4759-21C>G c.1712-21C>G (n.1712-21C>G) n.4757-21C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281548G>A | CA2626127271 | CCDC88C | c.4631-23C>T (n.4631-23C>T) c.203-23C>T (n.203-23C>T) n.296-23C>T c.859-23C>T c.4523-23C>T (n.4523-23C>T) n.4759-23C>T c.1712-23C>T (n.1712-23C>T) n.4757-23C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281549A>G | CA2626127272 | CCDC88C | c.4631-24T>C (n.4631-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.296-24T>C c.859-24T>C c.4523-24T>C (n.4523-24T>C) n.4759-24T>C c.1712-24T>C (n.1712-24T>C) n.4757-24T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281550G>C | CA7308911 | CCDC88C | c.4631-25C>G (n.4631-25C>G) c.203-25C>G (n.203-25C>G) n.296-25C>G c.859-25C>G c.4523-25C>G (n.4523-25C>G) n.4759-25C>G c.1712-25C>G (n.1712-25C>G) n.4757-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281550G= | CA2154910514 | CCDC88C | c.4631-25C= (n.4631-25C=) c.203-25C= (n.203-25C=) n.296-25C= c.859-25C= c.4523-25C= (n.4523-25C=) n.4759-25C= c.1712-25C= (n.1712-25C=) n.4757-25C= | |
14 | g.91281551T>C | CA2154910516 | CCDC88C | c.4631-26A>G (n.4631-26A>G) c.203-26A>G (n.203-26A>G) n.296-26A>G c.859-26A>G c.4523-26A>G (n.4523-26A>G) n.4759-26A>G c.1712-26A>G (n.1712-26A>G) n.4757-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281551T= | CA2154910515 | CCDC88C | c.4631-26A= (n.4631-26A=) c.203-26A= (n.203-26A=) n.296-26A= c.859-26A= c.4523-26A= (n.4523-26A=) n.4759-26A= c.1712-26A= (n.1712-26A=) n.4757-26A= | |
14 | g.91281552C>A | CA2626127273 | CCDC88C | c.4631-27G>T (n.4631-27G>T) c.203-27G>T (n.203-27G>T) n.296-27G>T c.859-27G>T c.4523-27G>T (n.4523-27G>T) n.4759-27G>T c.1712-27G>T (n.1712-27G>T) n.4757-27G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281552C= | CA2154910517 | CCDC88C | c.4631-27G= (n.4631-27G=) c.203-27G= (n.203-27G=) n.296-27G= c.859-27G= c.4523-27G= (n.4523-27G=) n.4759-27G= c.1712-27G= (n.1712-27G=) n.4757-27G= | |
14 | g.91281552C>T | CA965915665 | CCDC88C | c.4631-27G>A (n.4631-27G>A) c.203-27G>A (n.203-27G>A) n.296-27G>A c.859-27G>A c.4523-27G>A (n.4523-27G>A) n.4759-27G>A c.1712-27G>A (n.1712-27G>A) n.4757-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281553A>G | CA2626127274 | CCDC88C | c.4631-28T>C (n.4631-28T>C) c.203-28T>C (n.203-28T>C) n.296-28T>C c.859-28T>C c.4523-28T>C (n.4523-28T>C) n.4759-28T>C c.1712-28T>C (n.1712-28T>C) n.4757-28T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281554T>A | CA615724283 | CCDC88C | c.4631-29A>T (n.4631-29A>T) c.203-29A>T (n.203-29A>T) n.296-29A>T c.859-29A>T c.4523-29A>T (n.4523-29A>T) n.4759-29A>T c.1712-29A>T (n.1712-29A>T) n.4757-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281554T>C | CA7308912 | CCDC88C | c.4631-29A>G (n.4631-29A>G) c.203-29A>G (n.203-29A>G) n.296-29A>G c.859-29A>G c.4523-29A>G (n.4523-29A>G) n.4759-29A>G c.1712-29A>G (n.1712-29A>G) n.4757-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281554T= | CA2154910518 | CCDC88C | c.4631-29A= (n.4631-29A=) c.203-29A= (n.203-29A=) n.296-29A= c.859-29A= c.4523-29A= (n.4523-29A=) n.4759-29A= c.1712-29A= (n.1712-29A=) n.4757-29A= | |
14 | g.91281555G>A | CA2730048002 | CCDC88C | c.4631-30C>T (n.4631-30C>T) c.203-30C>T (n.203-30C>T) n.296-30C>T c.859-30C>T c.4523-30C>T (n.4523-30C>T) n.4759-30C>T c.1712-30C>T (n.1712-30C>T) n.4757-30C>T | dbSNP |
14 | g.91281555G>T | CA2575602983 | CCDC88C | c.4631-30C>A (n.4631-30C>A) c.203-30C>A (n.203-30C>A) n.296-30C>A c.859-30C>A c.4523-30C>A (n.4523-30C>A) n.4759-30C>A c.1712-30C>A (n.1712-30C>A) n.4757-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281556G>A | CA2730048636 | CCDC88C | c.4631-31C>T (n.4631-31C>T) c.203-31C>T (n.203-31C>T) n.296-31C>T c.859-31C>T c.4523-31C>T (n.4523-31C>T) n.4759-31C>T c.1712-31C>T (n.1712-31C>T) n.4757-31C>T | dbSNP |
14 | g.91281559A>G | CA2626127276 | CCDC88C | c.4631-34T>C (n.4631-34T>C) c.203-34T>C (n.203-34T>C) n.296-34T>C c.859-34T>C c.4523-34T>C (n.4523-34T>C) n.4759-34T>C c.1712-34T>C (n.1712-34T>C) n.4757-34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281560_91281563dup | CA2626127275 | CCDC88C | c.4631-37_4631-34dup (n.4631-37_4631-34dup) c.203-37_203-34dup (n.203-37_203-34dup) n.296-37_296-34dup c.859-37_859-34dup c.4523-37_4523-34dup (n.4523-37_4523-34dup) n.4759-37_4759-34dup c.1712-37_1712-34dup (n.1712-37_1712-34dup) n.4757-37_4757-34dup | gnomAD v4 |
14 | g.91281560C= | CA2154910519 | CCDC88C | c.4631-35G= (n.4631-35G=) c.203-35G= (n.203-35G=) n.296-35G= c.859-35G= c.4523-35G= (n.4523-35G=) n.4759-35G= c.1712-35G= (n.1712-35G=) n.4757-35G= | |
14 | g.91281560C>T | CA7308913 | CCDC88C | c.4631-35G>A (n.4631-35G>A) c.203-35G>A (n.203-35G>A) n.296-35G>A c.859-35G>A c.4523-35G>A (n.4523-35G>A) n.4759-35G>A c.1712-35G>A (n.1712-35G>A) n.4757-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281561G>A | CA7308914 | CCDC88C | c.4631-36C>T (n.4631-36C>T) c.203-36C>T (n.203-36C>T) n.296-36C>T c.859-36C>T c.4523-36C>T (n.4523-36C>T) n.4759-36C>T c.1712-36C>T (n.1712-36C>T) n.4757-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281561G>C | CA2581188978 | CCDC88C | c.4631-36C>G (n.4631-36C>G) c.203-36C>G (n.203-36C>G) n.296-36C>G c.859-36C>G c.4523-36C>G (n.4523-36C>G) n.4759-36C>G c.1712-36C>G (n.1712-36C>G) n.4757-36C>G | |
14 | g.91281561G= | CA2154910520 | CCDC88C | c.4631-36C= (n.4631-36C=) c.203-36C= (n.203-36C=) n.296-36C= c.859-36C= c.4523-36C= (n.4523-36C=) n.4759-36C= c.1712-36C= (n.1712-36C=) n.4757-36C= | |
14 | g.91281561G>T | CA2581188977 | CCDC88C | c.4631-36C>A (n.4631-36C>A) c.203-36C>A (n.203-36C>A) n.296-36C>A c.859-36C>A c.4523-36C>A (n.4523-36C>A) n.4759-36C>A c.1712-36C>A (n.1712-36C>A) n.4757-36C>A | |
14 | g.91281562G>T | CA2626127277 | CCDC88C | c.4631-37C>A (n.4631-37C>A) c.203-37C>A (n.203-37C>A) n.296-37C>A c.859-37C>A c.4523-37C>A (n.4523-37C>A) n.4759-37C>A c.1712-37C>A (n.1712-37C>A) n.4757-37C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281563A>T | CA2626127278 | CCDC88C | c.4631-38T>A (n.4631-38T>A) c.203-38T>A (n.203-38T>A) n.296-38T>A c.859-38T>A c.4523-38T>A (n.4523-38T>A) n.4759-38T>A c.1712-38T>A (n.1712-38T>A) n.4757-38T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281566A= | CA2154910521 | CCDC88C | c.4631-41T= (n.4631-41T=) c.203-41T= (n.203-41T=) n.296-41T= c.859-41T= c.4523-41T= (n.4523-41T=) n.4759-41T= c.1712-41T= (n.1712-41T=) n.4757-41T= | |
14 | g.91281566A>G | CA7308915 | CCDC88C | c.4631-41T>C (n.4631-41T>C) c.203-41T>C (n.203-41T>C) n.296-41T>C c.859-41T>C c.4523-41T>C (n.4523-41T>C) n.4759-41T>C c.1712-41T>C (n.1712-41T>C) n.4757-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281567T>C | CA709868930 | CCDC88C | c.4631-42A>G (n.4631-42A>G) c.203-42A>G (n.203-42A>G) n.296-42A>G c.859-42A>G c.4523-42A>G (n.4523-42A>G) n.4759-42A>G c.1712-42A>G (n.1712-42A>G) n.4757-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281567T= | CA2154910522 | CCDC88C | c.4631-42A= (n.4631-42A=) c.203-42A= (n.203-42A=) n.296-42A= c.859-42A= c.4523-42A= (n.4523-42A=) n.4759-42A= c.1712-42A= (n.1712-42A=) n.4757-42A= | |
14 | g.91281568G>A | CA2626127279 | CCDC88C | c.4631-43C>T (n.4631-43C>T) c.203-43C>T (n.203-43C>T) n.296-43C>T c.859-43C>T c.4523-43C>T (n.4523-43C>T) n.4759-43C>T c.1712-43C>T (n.1712-43C>T) n.4757-43C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281568G>T | CA2575602984 | CCDC88C | c.4631-43C>A (n.4631-43C>A) c.203-43C>A (n.203-43C>A) n.296-43C>A c.859-43C>A c.4523-43C>A (n.4523-43C>A) n.4759-43C>A c.1712-43C>A (n.1712-43C>A) n.4757-43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281569C= | CA2154910523 | CCDC88C | c.4631-44G= (n.4631-44G=) c.203-44G= (n.203-44G=) n.296-44G= c.859-44G= c.4523-44G= (n.4523-44G=) n.4759-44G= c.1712-44G= (n.1712-44G=) n.4757-44G= | |
14 | g.91281569C>T | CA709868932 | CCDC88C | c.4631-44G>A (n.4631-44G>A) c.203-44G>A (n.203-44G>A) n.296-44G>A c.859-44G>A c.4523-44G>A (n.4523-44G>A) n.4759-44G>A c.1712-44G>A (n.1712-44G>A) n.4757-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281571T>C | CA7308916 | CCDC88C | c.4631-46A>G (n.4631-46A>G) c.203-46A>G (n.203-46A>G) n.296-46A>G c.859-46A>G c.4523-46A>G (n.4523-46A>G) n.4759-46A>G c.1712-46A>G (n.1712-46A>G) n.4757-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281571T= | CA2154910524 | CCDC88C | c.4631-46A= (n.4631-46A=) c.203-46A= (n.203-46A=) n.296-46A= c.859-46A= c.4523-46A= (n.4523-46A=) n.4759-46A= c.1712-46A= (n.1712-46A=) n.4757-46A= | |
14 | g.91281574T>C | CA2626127280 | CCDC88C | c.4631-49A>G (n.4631-49A>G) c.203-49A>G (n.203-49A>G) n.296-49A>G c.859-49A>G c.4523-49A>G (n.4523-49A>G) n.4759-49A>G c.1712-49A>G (n.1712-49A>G) n.4757-49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281575C>A | CA2581188979 | CCDC88C | c.4631-50G>T (n.4631-50G>T) c.203-50G>T (n.203-50G>T) n.296-50G>T c.859-50G>T c.4523-50G>T (n.4523-50G>T) n.4759-50G>T c.1712-50G>T (n.1712-50G>T) n.4757-50G>T | |
14 | g.91281575C= | CA2154910525 | CCDC88C | c.4631-50G= (n.4631-50G=) c.203-50G= (n.203-50G=) n.296-50G= c.859-50G= c.4523-50G= (n.4523-50G=) n.4759-50G= c.1712-50G= (n.1712-50G=) n.4757-50G= | |
14 | g.91281575C>G | CA2154910526 | CCDC88C | c.4631-50G>C (n.4631-50G>C) c.203-50G>C (n.203-50G>C) n.296-50G>C c.859-50G>C c.4523-50G>C (n.4523-50G>C) n.4759-50G>C c.1712-50G>C (n.1712-50G>C) n.4757-50G>C | dbSNP |
14 | g.91281575C>T | CA7308917 | CCDC88C | c.4631-50G>A (n.4631-50G>A) c.203-50G>A (n.203-50G>A) n.296-50G>A c.859-50G>A c.4523-50G>A (n.4523-50G>A) n.4759-50G>A c.1712-50G>A (n.1712-50G>A) n.4757-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281578C>A | CA2154910528 | CCDC88C | c.4631-53G>T (n.4631-53G>T) c.203-53G>T (n.203-53G>T) n.296-53G>T c.859-53G>T c.4523-53G>T (n.4523-53G>T) n.4759-53G>T c.1712-53G>T (n.1712-53G>T) n.4757-53G>T | dbSNP |
14 | g.91281578C= | CA2154910527 | CCDC88C | c.4631-53G= (n.4631-53G=) c.203-53G= (n.203-53G=) n.296-53G= c.859-53G= c.4523-53G= (n.4523-53G=) n.4759-53G= c.1712-53G= (n.1712-53G=) n.4757-53G= | |
14 | g.91281578C>T | CA2575602986 | CCDC88C | c.4631-53G>A (n.4631-53G>A) c.203-53G>A (n.203-53G>A) n.296-53G>A c.859-53G>A c.4523-53G>A (n.4523-53G>A) n.4759-53G>A c.1712-53G>A (n.1712-53G>A) n.4757-53G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281579A= | CA2154910529 | CCDC88C | c.4631-54T= (n.4631-54T=) c.203-54T= (n.203-54T=) n.296-54T= c.859-54T= c.4523-54T= (n.4523-54T=) n.4759-54T= c.1712-54T= (n.1712-54T=) n.4757-54T= | |
14 | g.91281582dup | CA265528057 | CCDC88C | c.4631-55dup (n.4631-55dup) c.203-55dup (n.203-55dup) n.296-55dup c.859-55dup c.4523-55dup (n.4523-55dup) n.4759-55dup c.1712-55dup (n.1712-55dup) n.4757-55dup | dbSNP |
14 | g.91281581G>C | CA2575602987 | CCDC88C | c.4631-56C>G (n.4631-56C>G) c.203-56C>G (n.203-56C>G) n.296-56C>G c.859-56C>G c.4523-56C>G (n.4523-56C>G) n.4759-56C>G c.1712-56C>G (n.1712-56C>G) n.4757-56C>G | |
14 | g.91281582G>T | CA2626127281 | CCDC88C | c.4631-57C>A (n.4631-57C>A) c.203-57C>A (n.203-57C>A) n.296-57C>A c.859-57C>A c.4523-57C>A (n.4523-57C>A) n.4759-57C>A c.1712-57C>A (n.1712-57C>A) n.4757-57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281584A= | CA2154910530 | CCDC88C | c.4631-59T= (n.4631-59T=) c.203-59T= (n.203-59T=) n.296-59T= c.859-59T= c.4523-59T= (n.4523-59T=) n.4759-59T= c.1712-59T= (n.1712-59T=) n.4757-59T= | |
14 | g.91281584A>C | CA2154910531 | CCDC88C | c.4631-59T>G (n.4631-59T>G) c.203-59T>G (n.203-59T>G) n.296-59T>G c.859-59T>G c.4523-59T>G (n.4523-59T>G) n.4759-59T>G c.1712-59T>G (n.1712-59T>G) n.4757-59T>G | dbSNP |
14 | g.91281584A>G | CA2626127282 | CCDC88C | c.4631-59T>C (n.4631-59T>C) c.203-59T>C (n.203-59T>C) n.296-59T>C c.859-59T>C c.4523-59T>C (n.4523-59T>C) n.4759-59T>C c.1712-59T>C (n.1712-59T>C) n.4757-59T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281585C>A | CA2626127284 | CCDC88C | c.4631-60G>T (n.4631-60G>T) c.203-60G>T (n.203-60G>T) n.296-60G>T c.859-60G>T c.4523-60G>T (n.4523-60G>T) n.4759-60G>T c.1712-60G>T (n.1712-60G>T) n.4757-60G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281585C>T | CA2626127285 | CCDC88C | c.4631-60G>A (n.4631-60G>A) c.203-60G>A (n.203-60G>A) n.296-60G>A c.859-60G>A c.4523-60G>A (n.4523-60G>A) n.4759-60G>A c.1712-60G>A (n.1712-60G>A) n.4757-60G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281588del | CA2626127283 | CCDC88C | c.4631-60del (n.4631-60del) c.203-60del (n.203-60del) n.296-60del c.859-60del c.4523-60del (n.4523-60del) n.4759-60del c.1712-60del (n.1712-60del) n.4757-60del | gnomAD v4 |
14 | g.91281586C>G | CA2626127286 | CCDC88C | c.4631-61G>C (n.4631-61G>C) c.203-61G>C (n.203-61G>C) n.296-61G>C c.859-61G>C c.4523-61G>C (n.4523-61G>C) n.4759-61G>C c.1712-61G>C (n.1712-61G>C) n.4757-61G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281587C>A | CA2626127287 | CCDC88C | c.4631-62G>T (n.4631-62G>T) c.203-62G>T (n.203-62G>T) n.296-62G>T c.859-62G>T c.4523-62G>T (n.4523-62G>T) n.4759-62G>T c.1712-62G>T (n.1712-62G>T) n.4757-62G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281587_91281595delinsCCGCCACCT | CA2154910532 | CCDC88C | c.4631-70_4631-62delinsAGGTGGCGG (n.4631-70_4631-62delinsAGGTGGCGG) c.203-70_203-62delinsAGGTGGCGG (n.203-70_203-62delinsAGGTGGCGG) n.296-70_296-62delinsAGGTGGCGG c.859-70_859-62delinsAGGTGGCGG c.4523-70_4523-62delinsAGGTGGCGG (n.4523-70_4523-62delinsAGGTGGCGG) n.4759-70_4759-62delinsAGGTGGCGG c.1712-70_1712-62delinsAGGTGGCGG (n.1712-70_1712-62delinsAGGTGGCGG) n.4757-70_4757-62delinsAGGTGGCGG | |
14 | g.91281588C>A | CA2626127288 | CCDC88C | c.4631-63G>T (n.4631-63G>T) c.203-63G>T (n.203-63G>T) n.296-63G>T c.859-63G>T c.4523-63G>T (n.4523-63G>T) n.4759-63G>T c.1712-63G>T (n.1712-63G>T) n.4757-63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281588C= | CA2154910534 | CCDC88C | c.4631-63G= (n.4631-63G=) c.203-63G= (n.203-63G=) n.296-63G= c.859-63G= c.4523-63G= (n.4523-63G=) n.4759-63G= c.1712-63G= (n.1712-63G=) n.4757-63G= | |
14 | g.91281588C>T | CA265528060 | CCDC88C | c.4631-63G>A (n.4631-63G>A) c.203-63G>A (n.203-63G>A) n.296-63G>A c.859-63G>A c.4523-63G>A (n.4523-63G>A) n.4759-63G>A c.1712-63G>A (n.1712-63G>A) n.4757-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281592_91281599del | CA2154910533 | CCDC88C | c.4631-70_4631-63del (n.4631-70_4631-63del) c.203-70_203-63del (n.203-70_203-63del) n.296-70_296-63del c.859-70_859-63del c.4523-70_4523-63del (n.4523-70_4523-63del) n.4759-70_4759-63del c.1712-70_1712-63del (n.1712-70_1712-63del) n.4757-70_4757-63del | dbSNP |
14 | g.91281589G>A | CA2154910536 | CCDC88C | c.4631-64C>T (n.4631-64C>T) c.203-64C>T (n.203-64C>T) n.296-64C>T c.859-64C>T c.4523-64C>T (n.4523-64C>T) n.4759-64C>T c.1712-64C>T (n.1712-64C>T) n.4757-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281589G>C | CA2626127290 | CCDC88C | c.4631-64C>G (n.4631-64C>G) c.203-64C>G (n.203-64C>G) n.296-64C>G c.859-64C>G c.4523-64C>G (n.4523-64C>G) n.4759-64C>G c.1712-64C>G (n.1712-64C>G) n.4757-64C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281589G= | CA2154910535 | CCDC88C | c.4631-64C= (n.4631-64C=) c.203-64C= (n.203-64C=) n.296-64C= c.859-64C= c.4523-64C= (n.4523-64C=) n.4759-64C= c.1712-64C= (n.1712-64C=) n.4757-64C= | |
14 | g.91281589G>T | CA2626127289 | CCDC88C | c.4631-64C>A (n.4631-64C>A) c.203-64C>A (n.203-64C>A) n.296-64C>A c.859-64C>A c.4523-64C>A (n.4523-64C>A) n.4759-64C>A c.1712-64C>A (n.1712-64C>A) n.4757-64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281590C>A | CA2626127291 | CCDC88C | c.4631-65G>T (n.4631-65G>T) c.203-65G>T (n.203-65G>T) n.296-65G>T c.859-65G>T c.4523-65G>T (n.4523-65G>T) n.4759-65G>T c.1712-65G>T (n.1712-65G>T) n.4757-65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281590C>T | CA2575602990 | CCDC88C | c.4631-65G>A (n.4631-65G>A) c.203-65G>A (n.203-65G>A) n.296-65G>A c.859-65G>A c.4523-65G>A (n.4523-65G>A) n.4759-65G>A c.1712-65G>A (n.1712-65G>A) n.4757-65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281593C>G | CA2626127292 | CCDC88C | c.4631-68G>C (n.4631-68G>C) c.203-68G>C (n.203-68G>C) n.296-68G>C c.859-68G>C c.4523-68G>C (n.4523-68G>C) n.4759-68G>C c.1712-68G>C (n.1712-68G>C) n.4757-68G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281593C>T | CA2626127293 | CCDC88C | c.4631-68G>A (n.4631-68G>A) c.203-68G>A (n.203-68G>A) n.296-68G>A c.859-68G>A c.4523-68G>A (n.4523-68G>A) n.4759-68G>A c.1712-68G>A (n.1712-68G>A) n.4757-68G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281594C>A | CA2154910537 | CCDC88C | c.4631-69G>T (n.4631-69G>T) c.203-69G>T (n.203-69G>T) n.296-69G>T c.859-69G>T c.4523-69G>T (n.4523-69G>T) n.4759-69G>T c.1712-69G>T (n.1712-69G>T) n.4757-69G>T | dbSNP |
14 | g.91281594C= | CA2154910538 | CCDC88C | c.4631-69G= (n.4631-69G=) c.203-69G= (n.203-69G=) n.296-69G= c.859-69G= c.4523-69G= (n.4523-69G=) n.4759-69G= c.1712-69G= (n.1712-69G=) n.4757-69G= | |
14 | g.91281594C>T | CA2575602991 | CCDC88C | c.4631-69G>A (n.4631-69G>A) c.203-69G>A (n.203-69G>A) n.296-69G>A c.859-69G>A c.4523-69G>A (n.4523-69G>A) n.4759-69G>A c.1712-69G>A (n.1712-69G>A) n.4757-69G>A | |
14 | g.91281596C>A | CA2626127294 | CCDC88C | c.4631-71G>T (n.4631-71G>T) c.203-71G>T (n.203-71G>T) n.296-71G>T c.859-71G>T c.4523-71G>T (n.4523-71G>T) n.4759-71G>T c.1712-71G>T (n.1712-71G>T) n.4757-71G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281596C= | CA2154910539 | CCDC88C | c.4631-71G= (n.4631-71G=) c.203-71G= (n.203-71G=) n.296-71G= c.859-71G= c.4523-71G= (n.4523-71G=) n.4759-71G= c.1712-71G= (n.1712-71G=) n.4757-71G= | |
14 | g.91281596C>T | CA709868934 | CCDC88C | c.4631-71G>A (n.4631-71G>A) c.203-71G>A (n.203-71G>A) n.296-71G>A c.859-71G>A c.4523-71G>A (n.4523-71G>A) n.4759-71G>A c.1712-71G>A (n.1712-71G>A) n.4757-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281597G>A | CA265528071 | CCDC88C | c.4631-72C>T (n.4631-72C>T) c.203-72C>T (n.203-72C>T) n.296-72C>T c.859-72C>T c.4523-72C>T (n.4523-72C>T) n.4759-72C>T c.1712-72C>T (n.1712-72C>T) n.4757-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281597G>C | CA2626127295 | CCDC88C | c.4631-72C>G (n.4631-72C>G) c.203-72C>G (n.203-72C>G) n.296-72C>G c.859-72C>G c.4523-72C>G (n.4523-72C>G) n.4759-72C>G c.1712-72C>G (n.1712-72C>G) n.4757-72C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281597G= | CA2154910540 | CCDC88C | c.4631-72C= (n.4631-72C=) c.203-72C= (n.203-72C=) n.296-72C= c.859-72C= c.4523-72C= (n.4523-72C=) n.4759-72C= c.1712-72C= (n.1712-72C=) n.4757-72C= | |
14 | g.91281597G>T | CA2626127296 | CCDC88C | c.4631-72C>A (n.4631-72C>A) c.203-72C>A (n.203-72C>A) n.296-72C>A c.859-72C>A c.4523-72C>A (n.4523-72C>A) n.4759-72C>A c.1712-72C>A (n.1712-72C>A) n.4757-72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281598C>A | CA2626127297 | CCDC88C | c.4631-73G>T (n.4631-73G>T) c.203-73G>T (n.203-73G>T) n.296-73G>T c.859-73G>T c.4523-73G>T (n.4523-73G>T) n.4759-73G>T c.1712-73G>T (n.1712-73G>T) n.4757-73G>T | gnomAD v4 |