Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91281490G>ACA487540798CCDC88Cc.4666C>T (p.Leu1556=)
c.238C>T (p.Leu80=)
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n.4792C>T
14g.91281490G>CCA390613280CCDC88Cc.4666C>G (p.Leu1556Val)
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n.4792C>G
 gnomAD v4
14g.91281490G>TCA390613281CCDC88Cc.4666C>A (p.Leu1556Met)
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n.4794C>A
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n.4792C>A
14g.91281491G>ACA265527922CCDC88Cc.4665C>T (p.Ser1555=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281491G>CCA487540800CCDC88Cc.4665C>G (p.Ser1555=)
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n.4791C>G
14g.91281491G=CA2154910487CCDC88Cc.4665C= (p.Ser1555=)
c.237C= (p.Ser79=)
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c.893C=
c.4557C= (p.Ser1519=)
n.4793C=
c.1746C= (p.Ser582=)
n.4791C=
14g.91281491G>TCA487540799CCDC88Cc.4665C>A (p.Ser1555=)
c.237C>A (p.Ser79=)
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n.4793C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
n.4791C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281492G>ACA390613282CCDC88Cc.4664C>T (p.Ser1555Phe)
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n.4790C>T
14g.91281492G>CCA390613284CCDC88Cc.4664C>G (p.Ser1555Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
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n.4790C>G
 dbSNP
14g.91281492G=CA2154910488CCDC88Cc.4664C= (p.Ser1555=)
c.236C= (p.Ser79=)
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c.4556C= (p.Ser1519=)
n.4792C=
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n.4790C=
14g.91281492G>TCA390613283CCDC88Cc.4664C>A (p.Ser1555Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
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n.4790C>A
 gnomAD v4
14g.91281493A=CA2154910489CCDC88Cc.4663T= (p.Ser1555=)
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n.4789T=
14g.91281493A>CCA390613285CCDC88Cc.4663T>G (p.Ser1555Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.328T>G
c.891T>G
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n.4791T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.4789T>G
14g.91281493A>GCA390613286CCDC88Cc.4663T>C (p.Ser1555Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.328T>C
c.891T>C
c.4555T>C (p.Ser1519Pro)
n.4791T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.4789T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281493A>TCA390613287CCDC88Cc.4663T>A (p.Ser1555Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
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n.4791T>A
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n.4789T>A
 gnomAD v4
14g.91281494T>ACA487540801CCDC88Cc.4662A>T (p.Pro1554=)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.327A>T
c.890A>T
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n.4790A>T
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n.4788A>T
 ClinVar
14g.91281494T>CCA7308900CCDC88Cc.4662A>G (p.Pro1554=)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.327A>G
c.890A>G
c.4554A>G (p.Pro1518=)
n.4790A>G
c.1743A>G (p.Pro581=)
n.4788A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281494T>GCA487540802CCDC88Cc.4662A>C (p.Pro1554=)
c.234A>C (p.Pro78=)
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n.4790A>C
c.1743A>C (p.Pro581=)
n.4788A>C
14g.91281494T=CA2154910490CCDC88Cc.4662A= (p.Pro1554=)
c.234A= (p.Pro78=)
n.327A=
c.890A=
c.4554A= (p.Pro1518=)
n.4790A=
c.1743A= (p.Pro581=)
n.4788A=
14g.91281495G>ACA7308901CCDC88Cc.4661C>T (p.Pro1554Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
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n.4789C>T
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n.4787C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281495G>CCA390613288CCDC88Cc.4661C>G (p.Pro1554Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
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n.4787C>G
14g.91281495G=CA2154910491CCDC88Cc.4661C= (p.Pro1554=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.326C=
c.889C=
c.4553C= (p.Pro1518=)
n.4789C=
c.1742C= (p.Pro581=)
n.4787C=
14g.91281495G>TCA390613289CCDC88Cc.4661C>A (p.Pro1554Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.326C>A
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n.4789C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
n.4787C>A
14g.91281496G>ACA390613290CCDC88Cc.4660C>T (p.Pro1554Ser)
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n.325C>T
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n.4788C>T
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n.4786C>T
 gnomAD v4
14g.91281496G>CCA390613291CCDC88Cc.4660C>G (p.Pro1554Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.325C>G
c.888C>G
c.4552C>G (p.Pro1518Ala)
n.4788C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.4786C>G
14g.91281496G>TCA390613292CCDC88Cc.4660C>A (p.Pro1554Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.325C>A
c.888C>A
c.4552C>A (p.Pro1518Thr)
n.4788C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.4786C>A
14g.91281497C>ACA390613293CCDC88Cc.4659G>T (p.Glu1553Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
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c.4551G>T (p.Glu1517Asp)
n.4787G>T
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
n.4785G>T
 gnomAD v4
14g.91281497C>GCA390613294CCDC88Cc.4659G>C (p.Glu1553Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.324G>C
c.887G>C
c.4551G>C (p.Glu1517Asp)
n.4787G>C
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
n.4785G>C
14g.91281497C>TCA487540803CCDC88Cc.4659G>A (p.Glu1553=)
c.231G>A (p.Glu77=)
n.324G>A
c.887G>A
c.4551G>A (p.Glu1517=)
n.4787G>A
c.1740G>A (p.Glu580=)
n.4785G>A
 gnomAD v4
14g.91281498T>ACA390613297CCDC88Cc.4658A>T (p.Glu1553Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.323A>T
c.886A>T
c.4550A>T (p.Glu1517Val)
n.4786A>T
c.1739A>T (p.Glu580Val)
n.4784A>T
14g.91281498T>CCA390613295CCDC88Cc.4658A>G (p.Glu1553Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.323A>G
c.886A>G
c.4550A>G (p.Glu1517Gly)
n.4786A>G
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.4784A>G
14g.91281498T>GCA390613296CCDC88Cc.4658A>C (p.Glu1553Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.323A>C
c.886A>C
c.4550A>C (p.Glu1517Ala)
n.4786A>C
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.4784A>C
14g.91281499C>ACA390613298CCDC88Cc.4657G>T (p.Glu1553Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.322G>T
c.885G>T
c.4549G>T (p.Glu1517Ter)
n.4785G>T
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.4783G>T
14g.91281499C>GCA390613299CCDC88Cc.4657G>C (p.Glu1553Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.322G>C
c.885G>C
c.4549G>C (p.Glu1517Gln)
n.4785G>C
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.4783G>C
14g.91281499C>TCA390613300CCDC88Cc.4657G>A (p.Glu1553Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.322G>A
c.885G>A
c.4549G>A (p.Glu1517Lys)
n.4785G>A
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.4783G>A
14g.91281500A>CCA390613302CCDC88Cc.4656T>G (p.Cys1552Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.321T>G
c.884T>G
c.4548T>G (p.Cys1516Trp)
n.4784T>G
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
n.4782T>G
 gnomAD v4
14g.91281500A>GCA487540804CCDC88Cc.4656T>C (p.Cys1552=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.321T>C
c.884T>C
c.4548T>C (p.Cys1516=)
n.4784T>C
c.1737T>C (p.Cys579=)
n.4782T>C
14g.91281500A>TCA390613303CCDC88Cc.4656T>A (p.Cys1552Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.321T>A
c.884T>A
c.4548T>A (p.Cys1516Ter)
n.4784T>A
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
n.4782T>A
14g.91281501C>ACA390613305CCDC88Cc.4655G>T (p.Cys1552Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.320G>T
c.883G>T
c.4547G>T (p.Cys1516Phe)
n.4783G>T
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
n.4781G>T
14g.91281501C>GCA390613307CCDC88Cc.4655G>C (p.Cys1552Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.320G>C
c.883G>C
c.4547G>C (p.Cys1516Ser)
n.4783G>C
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
n.4781G>C
14g.91281501C>TCA390613309CCDC88Cc.4655G>A (p.Cys1552Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.320G>A
c.883G>A
c.4547G>A (p.Cys1516Tyr)
n.4783G>A
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
n.4781G>A
14g.91281502A>CCA390613311CCDC88Cc.4654T>G (p.Cys1552Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.319T>G
c.882T>G
c.4546T>G (p.Cys1516Gly)
n.4782T>G
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
n.4780T>G
14g.91281502A>GCA390613313CCDC88Cc.4654T>C (p.Cys1552Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.319T>C
c.882T>C
c.4546T>C (p.Cys1516Arg)
n.4782T>C
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
n.4780T>C
14g.91281502A>TCA390613315CCDC88Cc.4654T>A (p.Cys1552Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.319T>A
c.882T>A
c.4546T>A (p.Cys1516Ser)
n.4782T>A
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
n.4780T>A
14g.91281503G>ACA487540805CCDC88Cc.4653C>T (p.Leu1551=)
c.225C>T (p.Leu75=)
n.318C>T
c.881C>T
c.4545C>T (p.Leu1515=)
n.4781C>T
c.1734C>T (p.Leu578=)
n.4779C>T
14g.91281503G>CCA487540806CCDC88Cc.4653C>G (p.Leu1551=)
c.225C>G (p.Leu75=)
n.318C>G
c.881C>G
c.4545C>G (p.Leu1515=)
n.4781C>G
c.1734C>G (p.Leu578=)
n.4779C>G
14g.91281503G>TCA487540807CCDC88Cc.4653C>A (p.Leu1551=)
c.225C>A (p.Leu75=)
n.318C>A
c.881C>A
c.4545C>A (p.Leu1515=)
n.4781C>A
c.1734C>A (p.Leu578=)
n.4779C>A
14g.91281504A=CA2154910492CCDC88Cc.4652T= (p.Leu1551=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.317T=
c.880T=
c.4544T= (p.Leu1515=)
n.4780T=
c.1733T= (p.Leu578=)
n.4778T=
14g.91281504A>CCA390613320CCDC88Cc.4652T>G (p.Leu1551Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.317T>G
c.880T>G
c.4544T>G (p.Leu1515Arg)
n.4780T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
n.4778T>G
14g.91281504A>GCA7308902CCDC88Cc.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.317T>C
c.880T>C
c.4544T>C (p.Leu1515Pro)
n.4780T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
n.4778T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281504A>TCA390613317CCDC88Cc.4652T>A (p.Leu1551His)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.317T>A
c.880T>A
c.4544T>A (p.Leu1515His)
n.4780T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
n.4778T>A
14g.91281505G>ACA390613322CCDC88Cc.4651C>T (p.Leu1551Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.316C>T
c.879C>T
c.4543C>T (p.Leu1515Phe)
n.4779C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
n.4777C>T
14g.91281505G>CCA7308903CCDC88Cc.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.316C>G
c.879C>G
c.4543C>G (p.Leu1515Val)
n.4779C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
n.4777C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281505G=CA2154910493CCDC88Cc.4651C= (p.Leu1551=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.316C=
c.879C=
c.4543C= (p.Leu1515=)
n.4779C=
c.1732C= (p.Leu578=)
n.4777C=
14g.91281505G>TCA390613325CCDC88Cc.4651C>A (p.Leu1551Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.316C>A
c.879C>A
c.4543C>A (p.Leu1515Ile)
n.4779C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
n.4777C>A
14g.91281506G>ACA487540808CCDC88Cc.4650C>T (p.Asn1550=)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.315C>T
c.878C>T
c.4542C>T (p.Asn1514=)
n.4778C>T
c.1731C>T (p.Asn577=)
n.4776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281506G>CCA390613327CCDC88Cc.4650C>G (p.Asn1550Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.315C>G
c.878C>G
c.4542C>G (p.Asn1514Lys)
n.4778C>G
c.1731C>G (p.Asn577Lys)
n.4776C>G
14g.91281506G=CA2154910494CCDC88Cc.4650C= (p.Asn1550=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.315C=
c.878C=
c.4542C= (p.Asn1514=)
n.4778C=
c.1731C= (p.Asn577=)
n.4776C=
14g.91281506G>TCA7308904CCDC88Cc.4650C>A (p.Asn1550Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.315C>A
c.878C>A
c.4542C>A (p.Asn1514Lys)
n.4778C>A
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
n.4776C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281508_91281510delCA2626127263CCDC88Cc.4648_4650del (p.Asn1550del)
c.220_222del (p.Asn74del)
n.313_315del
c.876_878del
c.4540_4542del (p.Asn1514del)
n.4776_4778del
c.1729_1731del (p.Asn577del)
n.4774_4776del
 gnomAD v4
14g.91281507T>ACA390613328CCDC88Cc.4649A>T (p.Asn1550Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.314A>T
c.877A>T
c.4541A>T (p.Asn1514Ile)
n.4777A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
n.4775A>T
14g.91281507T>CCA7308905CCDC88Cc.4649A>G (p.Asn1550Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.314A>G
c.877A>G
c.4541A>G (p.Asn1514Ser)
n.4777A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
n.4775A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281507T>GCA390613331CCDC88Cc.4649A>C (p.Asn1550Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.314A>C
c.877A>C
c.4541A>C (p.Asn1514Thr)
n.4777A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
n.4775A>C
14g.91281507T=CA2154910495CCDC88Cc.4649A= (p.Asn1550=)
c.221A= (p.Asn74=)
n.314A=
c.877A=
c.4541A= (p.Asn1514=)
n.4777A=
c.1730A= (p.Asn577=)
n.4775A=
14g.91281508T>ACA390613332CCDC88Cc.4648A>T (p.Asn1550Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.313A>T
c.876A>T
c.4540A>T (p.Asn1514Tyr)
n.4776A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
n.4774A>T
14g.91281508T>CCA390613334CCDC88Cc.4648A>G (p.Asn1550Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.313A>G
c.876A>G
c.4540A>G (p.Asn1514Asp)
n.4776A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
n.4774A>G
14g.91281508T>GCA390613336CCDC88Cc.4648A>C (p.Asn1550His)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.313A>C
c.876A>C
c.4540A>C (p.Asn1514His)
n.4776A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
n.4774A>C
14g.91281509G>ACA487540809CCDC88Cc.4647C>T (p.Asp1549=)
c.219C>T (p.Asp73=)
n.312C>T
c.875C>T
c.4539C>T (p.Asp1513=)
n.4775C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.4773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281509G>CCA390613338CCDC88Cc.4647C>G (p.Asp1549Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.312C>G
c.875C>G
c.4539C>G (p.Asp1513Glu)
n.4775C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.4773C>G
14g.91281509G=CA2154910496CCDC88Cc.4647C= (p.Asp1549=)
c.219C= (p.Asp73=)
n.312C=
c.875C=
c.4539C= (p.Asp1513=)
n.4775C=
c.1728C= (p.Asp576=)
n.4773C=
14g.91281509G>TCA390613339CCDC88Cc.4647C>A (p.Asp1549Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.312C>A
c.875C>A
c.4539C>A (p.Asp1513Glu)
n.4775C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.4773C>A
14g.91281510T>ACA390613346CCDC88Cc.4646A>T (p.Asp1549Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.311A>T
c.874A>T
c.4538A>T (p.Asp1513Val)
n.4774A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.4772A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281510T>CCA390613342CCDC88Cc.4646A>G (p.Asp1549Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.311A>G
c.874A>G
c.4538A>G (p.Asp1513Gly)
n.4774A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.4772A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281510T>GCA390613344CCDC88Cc.4646A>C (p.Asp1549Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.311A>C
c.874A>C
c.4538A>C (p.Asp1513Ala)
n.4774A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.4772A>C
14g.91281510T=CA2154910497CCDC88Cc.4646A= (p.Asp1549=)
c.218A= (p.Asp73=)
n.311A=
c.874A=
c.4538A= (p.Asp1513=)
n.4774A=
c.1727A= (p.Asp576=)
n.4772A=
14g.91281511C>ACA265527960CCDC88Cc.4645G>T (p.Asp1549Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.310G>T
c.873G>T
c.4537G>T (p.Asp1513Tyr)
n.4773G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.4771G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281511C=CA2154910498CCDC88Cc.4645G= (p.Asp1549=)
c.217G= (p.Asp73=)
n.310G=
c.873G=
c.4537G= (p.Asp1513=)
n.4773G=
c.1726G= (p.Asp576=)
n.4771G=
14g.91281511C>GCA390613349CCDC88Cc.4645G>C (p.Asp1549His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.310G>C
c.873G>C
c.4537G>C (p.Asp1513His)
n.4773G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.4771G>C
14g.91281511C>TCA390613351CCDC88Cc.4645G>A (p.Asp1549Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.310G>A
c.873G>A
c.4537G>A (p.Asp1513Asn)
n.4773G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.4771G>A
14g.91281512A>CCA390613353CCDC88Cc.4644T>G (p.Asp1548Glu)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.309T>G
c.872T>G
c.4536T>G (p.Asp1512Glu)
n.4772T>G
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.4770T>G
14g.91281512A>GCA487540810CCDC88Cc.4644T>C (p.Asp1548=)
c.216T>C (p.Asp72=)
n.309T>C
c.872T>C
c.4536T>C (p.Asp1512=)
n.4772T>C
c.1725T>C (p.Asp575=)
n.4770T>C
14g.91281512A>TCA390613355CCDC88Cc.4644T>A (p.Asp1548Glu)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.309T>A
c.872T>A
c.4536T>A (p.Asp1512Glu)
n.4772T>A
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.4770T>A
14g.91281513T>ACA390613357CCDC88Cc.4643A>T (p.Asp1548Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.308A>T
c.871A>T
c.4535A>T (p.Asp1512Val)
n.4771A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.4769A>T
14g.91281513T>CCA7308906CCDC88Cc.4643A>G (p.Asp1548Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.308A>G
c.871A>G
c.4535A>G (p.Asp1512Gly)
n.4771A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.4769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281513T>GCA390613360CCDC88Cc.4643A>C (p.Asp1548Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.308A>C
c.871A>C
c.4535A>C (p.Asp1512Ala)
n.4771A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.4769A>C
14g.91281513T=CA2154910499CCDC88Cc.4643A= (p.Asp1548=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.308A=
c.871A=
c.4535A= (p.Asp1512=)
n.4771A=
c.1724A= (p.Asp575=)
n.4769A=
14g.91281514C>ACA390613362CCDC88Cc.4642G>T (p.Asp1548Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.307G>T
c.870G>T
c.4534G>T (p.Asp1512Tyr)
n.4770G>T
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.4768G>T
14g.91281514C>GCA390613364CCDC88Cc.4642G>C (p.Asp1548His)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.307G>C
c.870G>C
c.4534G>C (p.Asp1512His)
n.4770G>C
c.1723G>C (p.Asp575His)
n.4768G>C
14g.91281514C>TCA390613366CCDC88Cc.4642G>A (p.Asp1548Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.307G>A
c.870G>A
c.4534G>A (p.Asp1512Asn)
n.4770G>A
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
n.4768G>A
14g.91281515T>ACA487540811CCDC88Cc.4641A>T (p.Ser1547=)
c.213A>T (p.Ser71=)
n.306A>T
c.869A>T
c.4533A>T (p.Ser1511=)
n.4769A>T
c.1722A>T (p.Ser574=)
n.4767A>T
14g.91281515T>CCA487540812CCDC88Cc.4641A>G (p.Ser1547=)
c.213A>G (p.Ser71=)
n.306A>G
c.869A>G
c.4533A>G (p.Ser1511=)
n.4769A>G
c.1722A>G (p.Ser574=)
n.4767A>G
14g.91281515T>GCA487540813CCDC88Cc.4641A>C (p.Ser1547=)
c.213A>C (p.Ser71=)
n.306A>C
c.869A>C
c.4533A>C (p.Ser1511=)
n.4769A>C
c.1722A>C (p.Ser574=)
n.4767A>C
14g.91281516G>ACA7308907CCDC88Cc.4640C>T (p.Ser1547Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.305C>T
c.868C>T
c.4532C>T (p.Ser1511Leu)
n.4768C>T
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
n.4766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281516G>CCA390613369CCDC88Cc.4640C>G (p.Ser1547Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
n.305C>G
c.868C>G
c.4532C>G (p.Ser1511Ter)
n.4768C>G
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
n.4766C>G
14g.91281516G=CA2154910500CCDC88Cc.4640C= (p.Ser1547=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.305C=
c.868C=
c.4532C= (p.Ser1511=)
n.4768C=
c.1721C= (p.Ser574=)
n.4766C=
14g.91281516G>TCA390613368CCDC88Cc.4640C>A (p.Ser1547Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.305C>A
c.868C>A
c.4532C>A (p.Ser1511Ter)
n.4768C>A
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
n.4766C>A
14g.91281517A>CCA390613371CCDC88Cc.4639T>G (p.Ser1547Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.304T>G
c.867T>G
c.4531T>G (p.Ser1511Ala)
n.4767T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
n.4765T>G
14g.91281517A>GCA390613376CCDC88Cc.4639T>C (p.Ser1547Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.304T>C
c.867T>C
c.4531T>C (p.Ser1511Pro)
n.4767T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
n.4765T>C
14g.91281517A>TCA390613374CCDC88Cc.4639T>A (p.Ser1547Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.304T>A
c.867T>A
c.4531T>A (p.Ser1511Thr)
n.4767T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
n.4765T>A
14g.91281518G>ACA487540814CCDC88Cc.4638C>T (p.Asn1546=)
c.210C>T (p.Asn70=)
n.303C>T
c.866C>T
c.4530C>T (p.Asn1510=)
n.4766C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
n.4764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91281518G>CCA390613377CCDC88Cc.4638C>G (p.Asn1546Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.303C>G
c.866C>G
c.4530C>G (p.Asn1510Lys)
n.4766C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
n.4764C>G
 gnomAD v4
14g.91281518G=CA2154910501CCDC88Cc.4638C= (p.Asn1546=)
c.210C= (p.Asn70=)
n.303C=
c.866C=
c.4530C= (p.Asn1510=)
n.4766C=
c.1719C= (p.Asn573=)
n.4764C=
14g.91281518G>TCA390613379CCDC88Cc.4638C>A (p.Asn1546Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.303C>A
c.866C>A
c.4530C>A (p.Asn1510Lys)
n.4766C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
n.4764C>A
14g.91281519T>ACA390613381CCDC88Cc.4637A>T (p.Asn1546Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.302A>T
c.865A>T
c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
n.4765A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
n.4763A>T
14g.91281519T>CCA390613383CCDC88Cc.4637A>G (p.Asn1546Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.302A>G
c.865A>G
c.4529A>G (p.Asn1510Ser)
n.4765A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
n.4763A>G
14g.91281519T>GCA390613385CCDC88Cc.4637A>C (p.Asn1546Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.302A>C
c.865A>C
c.4529A>C (p.Asn1510Thr)
n.4765A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
n.4763A>C
14g.91281520T>ACA390613386CCDC88Cc.4636A>T (p.Asn1546Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.301A>T
c.864A>T
c.4528A>T (p.Asn1510Tyr)
n.4764A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
n.4762A>T
14g.91281520T>CCA390613387CCDC88Cc.4636A>G (p.Asn1546Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.301A>G
c.864A>G
c.4528A>G (p.Asn1510Asp)
n.4764A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
n.4762A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281520T>GCA390613389CCDC88Cc.4636A>C (p.Asn1546His)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.301A>C
c.864A>C
c.4528A>C (p.Asn1510His)
n.4764A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
n.4762A>C
14g.91281520T=CA2154910502CCDC88Cc.4636A= (p.Asn1546=)
c.208A= (p.Asn70=)
n.301A=
c.864A=
c.4528A= (p.Asn1510=)
n.4764A=
c.1717A= (p.Asn573=)
n.4762A=
14g.91281521A>CCA390613391CCDC88Cc.4635T>G (p.Tyr1545Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
n.300T>G
c.863T>G
c.4527T>G (p.Tyr1509Ter)
n.4763T>G
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
n.4761T>G
14g.91281521A>GCA487540815CCDC88Cc.4635T>C (p.Tyr1545=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
n.300T>C
c.863T>C
c.4527T>C (p.Tyr1509=)
n.4763T>C
c.1716T>C (p.Tyr572=)
n.4761T>C
14g.91281521A>TCA390613393CCDC88Cc.4635T>A (p.Tyr1545Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
n.300T>A
c.863T>A
c.4527T>A (p.Tyr1509Ter)
n.4763T>A
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
n.4761T>A
 gnomAD v4
14g.91281522T>ACA390613395CCDC88Cc.4634A>T (p.Tyr1545Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.299A>T
c.862A>T
c.4526A>T (p.Tyr1509Phe)
n.4762A>T
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.4760A>T
14g.91281522T>CCA7308908CCDC88Cc.4634A>G (p.Tyr1545Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.299A>G
c.862A>G
c.4526A>G (p.Tyr1509Cys)
n.4762A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.4760A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281522T>GCA390613398CCDC88Cc.4634A>C (p.Tyr1545Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.299A>C
c.862A>C
c.4526A>C (p.Tyr1509Ser)
n.4762A>C
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.4760A>C
14g.91281522T=CA2154910503CCDC88Cc.4634A= (p.Tyr1545=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.299A=
c.862A=
c.4526A= (p.Tyr1509=)
n.4762A=
c.1715A= (p.Tyr572=)
n.4760A=
14g.91281523A=CA2154910504CCDC88Cc.4633T= (p.Tyr1545=)
c.205T= (p.Tyr69=)
n.298T=
c.861T=
c.4525T= (p.Tyr1509=)
n.4761T=
c.1714T= (p.Tyr572=)
n.4759T=
14g.91281523A>CCA390613400CCDC88Cc.4633T>G (p.Tyr1545Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.298T>G
c.861T>G
c.4525T>G (p.Tyr1509Asp)
n.4761T>G
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.4759T>G
14g.91281523A>GCA390613404CCDC88Cc.4633T>C (p.Tyr1545His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.298T>C
c.861T>C
c.4525T>C (p.Tyr1509His)
n.4761T>C
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.4759T>C
14g.91281523A>TCA390613402CCDC88Cc.4633T>A (p.Tyr1545Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.298T>A
c.861T>A
c.4525T>A (p.Tyr1509Asn)
n.4761T>A
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.4759T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281524G>ACA487540816CCDC88Cc.4632C>T (p.Gly1544=)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.297C>T
c.860C>T
c.4524C>T (p.Gly1508=)
n.4760C>T
c.1713C>T (p.Gly571=)
n.4758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281524G>CCA487540817CCDC88Cc.4632C>G (p.Gly1544=)
c.204C>G (p.Gly68=)
n.297C>G
c.860C>G
c.4524C>G (p.Gly1508=)
n.4760C>G
c.1713C>G (p.Gly571=)
n.4758C>G
 gnomAD v4
14g.91281524G=CA2154910505CCDC88Cc.4632C= (p.Gly1544=)
c.204C= (p.Gly68=)
n.297C=
c.860C=
c.4524C= (p.Gly1508=)
n.4760C=
c.1713C= (p.Gly571=)
n.4758C=
14g.91281524G>TCA487540818CCDC88Cc.4632C>A (p.Gly1544=)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.297C>A
c.860C>A
c.4524C>A (p.Gly1508=)
n.4760C>A
c.1713C>A (p.Gly571=)
n.4758C>A
14g.91281525C>ACA390613406CCDC88Cc.4631G>T (p.Gly1544Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.296G>T
c.859G>T
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
n.4759G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.4757G>T
14g.91281525C>GCA390613408CCDC88Cc.4631G>C (p.Gly1544Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.296G>C
c.859G>C
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
n.4759G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.4757G>C
14g.91281525C>TCA390613410CCDC88Cc.4631G>A (p.Gly1544Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.296G>A
c.859G>A
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
n.4759G>A
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
n.4757G>A
14g.91281525_91281542delinsCCTAAGGTGAAAATAAGGCA2154910506CCDC88Cc.4631-17_4631delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
c.203-17_203delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
n.296-17_296delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
c.859-17_859delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
c.4523-17_4523delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
n.4759-17_4759delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
c.1712-17_1712delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
n.4757-17_4757delinsCCTTATTTTCACCTTAGG
14g.91281526C>ACA390613411CCDC88Cc.4631-1G>T (n.4631-1G>T)
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
n.296-1G>T
c.859-1G>T
c.4523-1G>T (n.4523-1G>T)
n.4759-1G>T
c.1712-1G>T (n.1712-1G>T)
n.4757-1G>T
14g.91281526C=CA2154910507CCDC88Cc.4631-1G= (n.4631-1G=)
c.203-1G= (n.203-1G=)
n.296-1G=
c.859-1G=
c.4523-1G= (n.4523-1G=)
n.4759-1G=
c.1712-1G= (n.1712-1G=)
n.4757-1G=
14g.91281526C>GCA390613413CCDC88Cc.4631-1G>C (n.4631-1G>C)
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
n.296-1G>C
c.859-1G>C
c.4523-1G>C (n.4523-1G>C)
n.4759-1G>C
c.1712-1G>C (n.1712-1G>C)
n.4757-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281526C>TCA390613414CCDC88Cc.4631-1G>A (n.4631-1G>A)
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
n.296-1G>A
c.859-1G>A
c.4523-1G>A (n.4523-1G>A)
n.4759-1G>A
c.1712-1G>A (n.1712-1G>A)
n.4757-1G>A
14g.91281529_91281545delCA615724271CCDC88Cc.4631-17_4631-1del (n.4631-17_4631-1del)
c.203-17_203-1del (n.203-17_203-1del)
n.296-17_296-1del
c.859-17_859-1del
c.4523-17_4523-1del (n.4523-17_4523-1del)
n.4759-17_4759-1del
c.1712-17_1712-1del (n.1712-17_1712-1del)
n.4757-17_4757-1del
 dbSNP gnomAD v2
14g.91281527T>ACA390613415CCDC88Cc.4631-2A>T (n.4631-2A>T)
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
n.296-2A>T
c.859-2A>T
c.4523-2A>T (n.4523-2A>T)
n.4759-2A>T
c.1712-2A>T (n.1712-2A>T)
n.4757-2A>T
14g.91281527T>CCA390613416CCDC88Cc.4631-2A>G (n.4631-2A>G)
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
n.296-2A>G
c.859-2A>G
c.4523-2A>G (n.4523-2A>G)
n.4759-2A>G
c.1712-2A>G (n.1712-2A>G)
n.4757-2A>G
 gnomAD v4
14g.91281527T>GCA390613417CCDC88Cc.4631-2A>C (n.4631-2A>C)
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
n.296-2A>C
c.859-2A>C
c.4523-2A>C (n.4523-2A>C)
n.4759-2A>C
c.1712-2A>C (n.1712-2A>C)
n.4757-2A>C
14g.91281529A=CA2154910508CCDC88Cc.4631-4T= (n.4631-4T=)
c.203-4T= (n.203-4T=)
n.296-4T=
c.859-4T=
c.4523-4T= (n.4523-4T=)
n.4759-4T=
c.1712-4T= (n.1712-4T=)
n.4757-4T=
14g.91281529A>CCA265527984CCDC88Cc.4631-4T>G (n.4631-4T>G)
c.203-4T>G (n.203-4T>G)
n.296-4T>G
c.859-4T>G
c.4523-4T>G (n.4523-4T>G)
n.4759-4T>G
c.1712-4T>G (n.1712-4T>G)
n.4757-4T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281530G>ACA2730047647CCDC88Cc.4631-5C>T (n.4631-5C>T)
c.203-5C>T (n.203-5C>T)
n.296-5C>T
c.859-5C>T
c.4523-5C>T (n.4523-5C>T)
n.4759-5C>T
c.1712-5C>T (n.1712-5C>T)
n.4757-5C>T
 ClinVar dbSNP
14g.91281531G>ACA615724272CCDC88Cc.4631-6C>T (n.4631-6C>T)
c.203-6C>T (n.203-6C>T)
n.296-6C>T
c.859-6C>T
c.4523-6C>T (n.4523-6C>T)
n.4759-6C>T
c.1712-6C>T (n.1712-6C>T)
n.4757-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281531G=CA2154910509CCDC88Cc.4631-6C= (n.4631-6C=)
c.203-6C= (n.203-6C=)
n.296-6C=
c.859-6C=
c.4523-6C= (n.4523-6C=)
n.4759-6C=
c.1712-6C= (n.1712-6C=)
n.4757-6C=
14g.91281532T>CCA2626127265CCDC88Cc.4631-7A>G (n.4631-7A>G)
c.203-7A>G (n.203-7A>G)
n.296-7A>G
c.859-7A>G
c.4523-7A>G (n.4523-7A>G)
n.4759-7A>G
c.1712-7A>G (n.1712-7A>G)
n.4757-7A>G
 gnomAD v4
14g.91281534A>GCA2626127266CCDC88Cc.4631-9T>C (n.4631-9T>C)
c.203-9T>C (n.203-9T>C)
n.296-9T>C
c.859-9T>C
c.4523-9T>C (n.4523-9T>C)
n.4759-9T>C
c.1712-9T>C (n.1712-9T>C)
n.4757-9T>C
 gnomAD v4
14g.91281539A=CA2154910510CCDC88Cc.4631-14T= (n.4631-14T=)
c.203-14T= (n.203-14T=)
n.296-14T=
c.859-14T=
c.4523-14T= (n.4523-14T=)
n.4759-14T=
c.1712-14T= (n.1712-14T=)
n.4757-14T=
14g.91281539A>GCA7308909CCDC88Cc.4631-14T>C (n.4631-14T>C)
c.203-14T>C (n.203-14T>C)
n.296-14T>C
c.859-14T>C
c.4523-14T>C (n.4523-14T>C)
n.4759-14T>C
c.1712-14T>C (n.1712-14T>C)
n.4757-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281540A>GCA2802581786CCDC88Cc.4631-15T>C (n.4631-15T>C)
c.203-15T>C (n.203-15T>C)
n.296-15T>C
c.859-15T>C
c.4523-15T>C (n.4523-15T>C)
n.4759-15T>C
c.1712-15T>C (n.1712-15T>C)
n.4757-15T>C
14g.91281540A>TCA2626127267CCDC88Cc.4631-15T>A (n.4631-15T>A)
c.203-15T>A (n.203-15T>A)
n.296-15T>A
c.859-15T>A
c.4523-15T>A (n.4523-15T>A)
n.4759-15T>A
c.1712-15T>A (n.1712-15T>A)
n.4757-15T>A
 gnomAD v4
14g.91281541G>ACA7308910CCDC88Cc.4631-16C>T (n.4631-16C>T)
c.203-16C>T (n.203-16C>T)
n.296-16C>T
c.859-16C>T
c.4523-16C>T (n.4523-16C>T)
n.4759-16C>T
c.1712-16C>T (n.1712-16C>T)
n.4757-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281541G=CA2154910511CCDC88Cc.4631-16C= (n.4631-16C=)
c.203-16C= (n.203-16C=)
n.296-16C=
c.859-16C=
c.4523-16C= (n.4523-16C=)
n.4759-16C=
c.1712-16C= (n.1712-16C=)
n.4757-16C=
14g.91281542G>ACA2626127268CCDC88Cc.4631-17C>T (n.4631-17C>T)
c.203-17C>T (n.203-17C>T)
n.296-17C>T
c.859-17C>T
c.4523-17C>T (n.4523-17C>T)
n.4759-17C>T
c.1712-17C>T (n.1712-17C>T)
n.4757-17C>T
 gnomAD v4
14g.91281543C=CA2154910512CCDC88Cc.4631-18G= (n.4631-18G=)
c.203-18G= (n.203-18G=)
n.296-18G=
c.859-18G=
c.4523-18G= (n.4523-18G=)
n.4759-18G=
c.1712-18G= (n.1712-18G=)
n.4757-18G=
14g.91281543C>TCA615724276CCDC88Cc.4631-18G>A (n.4631-18G>A)
c.203-18G>A (n.203-18G>A)
n.296-18G>A
c.859-18G>A
c.4523-18G>A (n.4523-18G>A)
n.4759-18G>A
c.1712-18G>A (n.1712-18G>A)
n.4757-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281545_91281547delCA2626127269CCDC88Cc.4631-21_4631-19del (n.4631-21_4631-19del)
c.203-21_203-19del (n.203-21_203-19del)
n.296-21_296-19del
c.859-21_859-19del
c.4523-21_4523-19del (n.4523-21_4523-19del)
n.4759-21_4759-19del
c.1712-21_1712-19del (n.1712-21_1712-19del)
n.4757-21_4757-19del
 gnomAD v4
14g.91281545A=CA2154910513CCDC88Cc.4631-20T= (n.4631-20T=)
c.203-20T= (n.203-20T=)
n.296-20T=
c.859-20T=
c.4523-20T= (n.4523-20T=)
n.4759-20T=
c.1712-20T= (n.1712-20T=)
n.4757-20T=
14g.91281545A>GCA615724278CCDC88Cc.4631-20T>C (n.4631-20T>C)
c.203-20T>C (n.203-20T>C)
n.296-20T>C
c.859-20T>C
c.4523-20T>C (n.4523-20T>C)
n.4759-20T>C
c.1712-20T>C (n.1712-20T>C)
n.4757-20T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.91281546G>ACA2741400513CCDC88Cc.4631-21C>T (n.4631-21C>T)
c.203-21C>T (n.203-21C>T)
n.296-21C>T
c.859-21C>T
c.4523-21C>T (n.4523-21C>T)
n.4759-21C>T
c.1712-21C>T (n.1712-21C>T)
n.4757-21C>T
14g.91281546G>CCA2626127270CCDC88Cc.4631-21C>G (n.4631-21C>G)
c.203-21C>G (n.203-21C>G)
n.296-21C>G
c.859-21C>G
c.4523-21C>G (n.4523-21C>G)
n.4759-21C>G
c.1712-21C>G (n.1712-21C>G)
n.4757-21C>G
 gnomAD v4
14g.91281548G>ACA2626127271CCDC88Cc.4631-23C>T (n.4631-23C>T)
c.203-23C>T (n.203-23C>T)
n.296-23C>T
c.859-23C>T
c.4523-23C>T (n.4523-23C>T)
n.4759-23C>T
c.1712-23C>T (n.1712-23C>T)
n.4757-23C>T
 gnomAD v4
14g.91281549A>GCA2626127272CCDC88Cc.4631-24T>C (n.4631-24T>C)
c.203-24T>C (n.203-24T>C)
n.296-24T>C
c.859-24T>C
c.4523-24T>C (n.4523-24T>C)
n.4759-24T>C
c.1712-24T>C (n.1712-24T>C)
n.4757-24T>C
 gnomAD v4
14g.91281550G>CCA7308911CCDC88Cc.4631-25C>G (n.4631-25C>G)
c.203-25C>G (n.203-25C>G)
n.296-25C>G
c.859-25C>G
c.4523-25C>G (n.4523-25C>G)
n.4759-25C>G
c.1712-25C>G (n.1712-25C>G)
n.4757-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281550G=CA2154910514CCDC88Cc.4631-25C= (n.4631-25C=)
c.203-25C= (n.203-25C=)
n.296-25C=
c.859-25C=
c.4523-25C= (n.4523-25C=)
n.4759-25C=
c.1712-25C= (n.1712-25C=)
n.4757-25C=
14g.91281551T>CCA2154910516CCDC88Cc.4631-26A>G (n.4631-26A>G)
c.203-26A>G (n.203-26A>G)
n.296-26A>G
c.859-26A>G
c.4523-26A>G (n.4523-26A>G)
n.4759-26A>G
c.1712-26A>G (n.1712-26A>G)
n.4757-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281551T=CA2154910515CCDC88Cc.4631-26A= (n.4631-26A=)
c.203-26A= (n.203-26A=)
n.296-26A=
c.859-26A=
c.4523-26A= (n.4523-26A=)
n.4759-26A=
c.1712-26A= (n.1712-26A=)
n.4757-26A=
14g.91281552C>ACA2626127273CCDC88Cc.4631-27G>T (n.4631-27G>T)
c.203-27G>T (n.203-27G>T)
n.296-27G>T
c.859-27G>T
c.4523-27G>T (n.4523-27G>T)
n.4759-27G>T
c.1712-27G>T (n.1712-27G>T)
n.4757-27G>T
 gnomAD v4
14g.91281552C=CA2154910517CCDC88Cc.4631-27G= (n.4631-27G=)
c.203-27G= (n.203-27G=)
n.296-27G=
c.859-27G=
c.4523-27G= (n.4523-27G=)
n.4759-27G=
c.1712-27G= (n.1712-27G=)
n.4757-27G=
14g.91281552C>TCA965915665CCDC88Cc.4631-27G>A (n.4631-27G>A)
c.203-27G>A (n.203-27G>A)
n.296-27G>A
c.859-27G>A
c.4523-27G>A (n.4523-27G>A)
n.4759-27G>A
c.1712-27G>A (n.1712-27G>A)
n.4757-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281553A>GCA2626127274CCDC88Cc.4631-28T>C (n.4631-28T>C)
c.203-28T>C (n.203-28T>C)
n.296-28T>C
c.859-28T>C
c.4523-28T>C (n.4523-28T>C)
n.4759-28T>C
c.1712-28T>C (n.1712-28T>C)
n.4757-28T>C
 gnomAD v4
14g.91281554T>ACA615724283CCDC88Cc.4631-29A>T (n.4631-29A>T)
c.203-29A>T (n.203-29A>T)
n.296-29A>T
c.859-29A>T
c.4523-29A>T (n.4523-29A>T)
n.4759-29A>T
c.1712-29A>T (n.1712-29A>T)
n.4757-29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281554T>CCA7308912CCDC88Cc.4631-29A>G (n.4631-29A>G)
c.203-29A>G (n.203-29A>G)
n.296-29A>G
c.859-29A>G
c.4523-29A>G (n.4523-29A>G)
n.4759-29A>G
c.1712-29A>G (n.1712-29A>G)
n.4757-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281554T=CA2154910518CCDC88Cc.4631-29A= (n.4631-29A=)
c.203-29A= (n.203-29A=)
n.296-29A=
c.859-29A=
c.4523-29A= (n.4523-29A=)
n.4759-29A=
c.1712-29A= (n.1712-29A=)
n.4757-29A=
14g.91281555G>ACA2730048002CCDC88Cc.4631-30C>T (n.4631-30C>T)
c.203-30C>T (n.203-30C>T)
n.296-30C>T
c.859-30C>T
c.4523-30C>T (n.4523-30C>T)
n.4759-30C>T
c.1712-30C>T (n.1712-30C>T)
n.4757-30C>T
 dbSNP
14g.91281555G>TCA2575602983CCDC88Cc.4631-30C>A (n.4631-30C>A)
c.203-30C>A (n.203-30C>A)
n.296-30C>A
c.859-30C>A
c.4523-30C>A (n.4523-30C>A)
n.4759-30C>A
c.1712-30C>A (n.1712-30C>A)
n.4757-30C>A
 gnomAD v4
14g.91281556G>ACA2730048636CCDC88Cc.4631-31C>T (n.4631-31C>T)
c.203-31C>T (n.203-31C>T)
n.296-31C>T
c.859-31C>T
c.4523-31C>T (n.4523-31C>T)
n.4759-31C>T
c.1712-31C>T (n.1712-31C>T)
n.4757-31C>T
 dbSNP
14g.91281559A>GCA2626127276CCDC88Cc.4631-34T>C (n.4631-34T>C)
c.203-34T>C (n.203-34T>C)
n.296-34T>C
c.859-34T>C
c.4523-34T>C (n.4523-34T>C)
n.4759-34T>C
c.1712-34T>C (n.1712-34T>C)
n.4757-34T>C
 gnomAD v4
14g.91281560_91281563dupCA2626127275CCDC88Cc.4631-37_4631-34dup (n.4631-37_4631-34dup)
c.203-37_203-34dup (n.203-37_203-34dup)
n.296-37_296-34dup
c.859-37_859-34dup
c.4523-37_4523-34dup (n.4523-37_4523-34dup)
n.4759-37_4759-34dup
c.1712-37_1712-34dup (n.1712-37_1712-34dup)
n.4757-37_4757-34dup
 gnomAD v4
14g.91281560C=CA2154910519CCDC88Cc.4631-35G= (n.4631-35G=)
c.203-35G= (n.203-35G=)
n.296-35G=
c.859-35G=
c.4523-35G= (n.4523-35G=)
n.4759-35G=
c.1712-35G= (n.1712-35G=)
n.4757-35G=
14g.91281560C>TCA7308913CCDC88Cc.4631-35G>A (n.4631-35G>A)
c.203-35G>A (n.203-35G>A)
n.296-35G>A
c.859-35G>A
c.4523-35G>A (n.4523-35G>A)
n.4759-35G>A
c.1712-35G>A (n.1712-35G>A)
n.4757-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281561G>ACA7308914CCDC88Cc.4631-36C>T (n.4631-36C>T)
c.203-36C>T (n.203-36C>T)
n.296-36C>T
c.859-36C>T
c.4523-36C>T (n.4523-36C>T)
n.4759-36C>T
c.1712-36C>T (n.1712-36C>T)
n.4757-36C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281561G>CCA2581188978CCDC88Cc.4631-36C>G (n.4631-36C>G)
c.203-36C>G (n.203-36C>G)
n.296-36C>G
c.859-36C>G
c.4523-36C>G (n.4523-36C>G)
n.4759-36C>G
c.1712-36C>G (n.1712-36C>G)
n.4757-36C>G
14g.91281561G=CA2154910520CCDC88Cc.4631-36C= (n.4631-36C=)
c.203-36C= (n.203-36C=)
n.296-36C=
c.859-36C=
c.4523-36C= (n.4523-36C=)
n.4759-36C=
c.1712-36C= (n.1712-36C=)
n.4757-36C=
14g.91281561G>TCA2581188977CCDC88Cc.4631-36C>A (n.4631-36C>A)
c.203-36C>A (n.203-36C>A)
n.296-36C>A
c.859-36C>A
c.4523-36C>A (n.4523-36C>A)
n.4759-36C>A
c.1712-36C>A (n.1712-36C>A)
n.4757-36C>A
14g.91281562G>TCA2626127277CCDC88Cc.4631-37C>A (n.4631-37C>A)
c.203-37C>A (n.203-37C>A)
n.296-37C>A
c.859-37C>A
c.4523-37C>A (n.4523-37C>A)
n.4759-37C>A
c.1712-37C>A (n.1712-37C>A)
n.4757-37C>A
 gnomAD v4
14g.91281563A>TCA2626127278CCDC88Cc.4631-38T>A (n.4631-38T>A)
c.203-38T>A (n.203-38T>A)
n.296-38T>A
c.859-38T>A
c.4523-38T>A (n.4523-38T>A)
n.4759-38T>A
c.1712-38T>A (n.1712-38T>A)
n.4757-38T>A
 gnomAD v4
14g.91281566A=CA2154910521CCDC88Cc.4631-41T= (n.4631-41T=)
c.203-41T= (n.203-41T=)
n.296-41T=
c.859-41T=
c.4523-41T= (n.4523-41T=)
n.4759-41T=
c.1712-41T= (n.1712-41T=)
n.4757-41T=
14g.91281566A>GCA7308915CCDC88Cc.4631-41T>C (n.4631-41T>C)
c.203-41T>C (n.203-41T>C)
n.296-41T>C
c.859-41T>C
c.4523-41T>C (n.4523-41T>C)
n.4759-41T>C
c.1712-41T>C (n.1712-41T>C)
n.4757-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281567T>CCA709868930CCDC88Cc.4631-42A>G (n.4631-42A>G)
c.203-42A>G (n.203-42A>G)
n.296-42A>G
c.859-42A>G
c.4523-42A>G (n.4523-42A>G)
n.4759-42A>G
c.1712-42A>G (n.1712-42A>G)
n.4757-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281567T=CA2154910522CCDC88Cc.4631-42A= (n.4631-42A=)
c.203-42A= (n.203-42A=)
n.296-42A=
c.859-42A=
c.4523-42A= (n.4523-42A=)
n.4759-42A=
c.1712-42A= (n.1712-42A=)
n.4757-42A=
14g.91281568G>ACA2626127279CCDC88Cc.4631-43C>T (n.4631-43C>T)
c.203-43C>T (n.203-43C>T)
n.296-43C>T
c.859-43C>T
c.4523-43C>T (n.4523-43C>T)
n.4759-43C>T
c.1712-43C>T (n.1712-43C>T)
n.4757-43C>T
 gnomAD v4
14g.91281568G>TCA2575602984CCDC88Cc.4631-43C>A (n.4631-43C>A)
c.203-43C>A (n.203-43C>A)
n.296-43C>A
c.859-43C>A
c.4523-43C>A (n.4523-43C>A)
n.4759-43C>A
c.1712-43C>A (n.1712-43C>A)
n.4757-43C>A
 gnomAD v4
14g.91281569C=CA2154910523CCDC88Cc.4631-44G= (n.4631-44G=)
c.203-44G= (n.203-44G=)
n.296-44G=
c.859-44G=
c.4523-44G= (n.4523-44G=)
n.4759-44G=
c.1712-44G= (n.1712-44G=)
n.4757-44G=
14g.91281569C>TCA709868932CCDC88Cc.4631-44G>A (n.4631-44G>A)
c.203-44G>A (n.203-44G>A)
n.296-44G>A
c.859-44G>A
c.4523-44G>A (n.4523-44G>A)
n.4759-44G>A
c.1712-44G>A (n.1712-44G>A)
n.4757-44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281571T>CCA7308916CCDC88Cc.4631-46A>G (n.4631-46A>G)
c.203-46A>G (n.203-46A>G)
n.296-46A>G
c.859-46A>G
c.4523-46A>G (n.4523-46A>G)
n.4759-46A>G
c.1712-46A>G (n.1712-46A>G)
n.4757-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281571T=CA2154910524CCDC88Cc.4631-46A= (n.4631-46A=)
c.203-46A= (n.203-46A=)
n.296-46A=
c.859-46A=
c.4523-46A= (n.4523-46A=)
n.4759-46A=
c.1712-46A= (n.1712-46A=)
n.4757-46A=
14g.91281574T>CCA2626127280CCDC88Cc.4631-49A>G (n.4631-49A>G)
c.203-49A>G (n.203-49A>G)
n.296-49A>G
c.859-49A>G
c.4523-49A>G (n.4523-49A>G)
n.4759-49A>G
c.1712-49A>G (n.1712-49A>G)
n.4757-49A>G
 gnomAD v4
14g.91281575C>ACA2581188979CCDC88Cc.4631-50G>T (n.4631-50G>T)
c.203-50G>T (n.203-50G>T)
n.296-50G>T
c.859-50G>T
c.4523-50G>T (n.4523-50G>T)
n.4759-50G>T
c.1712-50G>T (n.1712-50G>T)
n.4757-50G>T
14g.91281575C=CA2154910525CCDC88Cc.4631-50G= (n.4631-50G=)
c.203-50G= (n.203-50G=)
n.296-50G=
c.859-50G=
c.4523-50G= (n.4523-50G=)
n.4759-50G=
c.1712-50G= (n.1712-50G=)
n.4757-50G=
14g.91281575C>GCA2154910526CCDC88Cc.4631-50G>C (n.4631-50G>C)
c.203-50G>C (n.203-50G>C)
n.296-50G>C
c.859-50G>C
c.4523-50G>C (n.4523-50G>C)
n.4759-50G>C
c.1712-50G>C (n.1712-50G>C)
n.4757-50G>C
 dbSNP
14g.91281575C>TCA7308917CCDC88Cc.4631-50G>A (n.4631-50G>A)
c.203-50G>A (n.203-50G>A)
n.296-50G>A
c.859-50G>A
c.4523-50G>A (n.4523-50G>A)
n.4759-50G>A
c.1712-50G>A (n.1712-50G>A)
n.4757-50G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281578C>ACA2154910528CCDC88Cc.4631-53G>T (n.4631-53G>T)
c.203-53G>T (n.203-53G>T)
n.296-53G>T
c.859-53G>T
c.4523-53G>T (n.4523-53G>T)
n.4759-53G>T
c.1712-53G>T (n.1712-53G>T)
n.4757-53G>T
 dbSNP
14g.91281578C=CA2154910527CCDC88Cc.4631-53G= (n.4631-53G=)
c.203-53G= (n.203-53G=)
n.296-53G=
c.859-53G=
c.4523-53G= (n.4523-53G=)
n.4759-53G=
c.1712-53G= (n.1712-53G=)
n.4757-53G=
14g.91281578C>TCA2575602986CCDC88Cc.4631-53G>A (n.4631-53G>A)
c.203-53G>A (n.203-53G>A)
n.296-53G>A
c.859-53G>A
c.4523-53G>A (n.4523-53G>A)
n.4759-53G>A
c.1712-53G>A (n.1712-53G>A)
n.4757-53G>A
 gnomAD v4
14g.91281579A=CA2154910529CCDC88Cc.4631-54T= (n.4631-54T=)
c.203-54T= (n.203-54T=)
n.296-54T=
c.859-54T=
c.4523-54T= (n.4523-54T=)
n.4759-54T=
c.1712-54T= (n.1712-54T=)
n.4757-54T=
14g.91281582dupCA265528057CCDC88Cc.4631-55dup (n.4631-55dup)
c.203-55dup (n.203-55dup)
n.296-55dup
c.859-55dup
c.4523-55dup (n.4523-55dup)
n.4759-55dup
c.1712-55dup (n.1712-55dup)
n.4757-55dup
 dbSNP
14g.91281581G>CCA2575602987CCDC88Cc.4631-56C>G (n.4631-56C>G)
c.203-56C>G (n.203-56C>G)
n.296-56C>G
c.859-56C>G
c.4523-56C>G (n.4523-56C>G)
n.4759-56C>G
c.1712-56C>G (n.1712-56C>G)
n.4757-56C>G
14g.91281582G>TCA2626127281CCDC88Cc.4631-57C>A (n.4631-57C>A)
c.203-57C>A (n.203-57C>A)
n.296-57C>A
c.859-57C>A
c.4523-57C>A (n.4523-57C>A)
n.4759-57C>A
c.1712-57C>A (n.1712-57C>A)
n.4757-57C>A
 gnomAD v4
14g.91281584A=CA2154910530CCDC88Cc.4631-59T= (n.4631-59T=)
c.203-59T= (n.203-59T=)
n.296-59T=
c.859-59T=
c.4523-59T= (n.4523-59T=)
n.4759-59T=
c.1712-59T= (n.1712-59T=)
n.4757-59T=
14g.91281584A>CCA2154910531CCDC88Cc.4631-59T>G (n.4631-59T>G)
c.203-59T>G (n.203-59T>G)
n.296-59T>G
c.859-59T>G
c.4523-59T>G (n.4523-59T>G)
n.4759-59T>G
c.1712-59T>G (n.1712-59T>G)
n.4757-59T>G
 dbSNP
14g.91281584A>GCA2626127282CCDC88Cc.4631-59T>C (n.4631-59T>C)
c.203-59T>C (n.203-59T>C)
n.296-59T>C
c.859-59T>C
c.4523-59T>C (n.4523-59T>C)
n.4759-59T>C
c.1712-59T>C (n.1712-59T>C)
n.4757-59T>C
 gnomAD v4
14g.91281585C>ACA2626127284CCDC88Cc.4631-60G>T (n.4631-60G>T)
c.203-60G>T (n.203-60G>T)
n.296-60G>T
c.859-60G>T
c.4523-60G>T (n.4523-60G>T)
n.4759-60G>T
c.1712-60G>T (n.1712-60G>T)
n.4757-60G>T
 gnomAD v4
14g.91281585C>TCA2626127285CCDC88Cc.4631-60G>A (n.4631-60G>A)
c.203-60G>A (n.203-60G>A)
n.296-60G>A
c.859-60G>A
c.4523-60G>A (n.4523-60G>A)
n.4759-60G>A
c.1712-60G>A (n.1712-60G>A)
n.4757-60G>A
 gnomAD v4
14g.91281588delCA2626127283CCDC88Cc.4631-60del (n.4631-60del)
c.203-60del (n.203-60del)
n.296-60del
c.859-60del
c.4523-60del (n.4523-60del)
n.4759-60del
c.1712-60del (n.1712-60del)
n.4757-60del
 gnomAD v4
14g.91281586C>GCA2626127286CCDC88Cc.4631-61G>C (n.4631-61G>C)
c.203-61G>C (n.203-61G>C)
n.296-61G>C
c.859-61G>C
c.4523-61G>C (n.4523-61G>C)
n.4759-61G>C
c.1712-61G>C (n.1712-61G>C)
n.4757-61G>C
 gnomAD v4
14g.91281587C>ACA2626127287CCDC88Cc.4631-62G>T (n.4631-62G>T)
c.203-62G>T (n.203-62G>T)
n.296-62G>T
c.859-62G>T
c.4523-62G>T (n.4523-62G>T)
n.4759-62G>T
c.1712-62G>T (n.1712-62G>T)
n.4757-62G>T
 gnomAD v4
14g.91281587_91281595delinsCCGCCACCTCA2154910532CCDC88Cc.4631-70_4631-62delinsAGGTGGCGG (n.4631-70_4631-62delinsAGGTGGCGG)
c.203-70_203-62delinsAGGTGGCGG (n.203-70_203-62delinsAGGTGGCGG)
n.296-70_296-62delinsAGGTGGCGG
c.859-70_859-62delinsAGGTGGCGG
c.4523-70_4523-62delinsAGGTGGCGG (n.4523-70_4523-62delinsAGGTGGCGG)
n.4759-70_4759-62delinsAGGTGGCGG
c.1712-70_1712-62delinsAGGTGGCGG (n.1712-70_1712-62delinsAGGTGGCGG)
n.4757-70_4757-62delinsAGGTGGCGG
14g.91281588C>ACA2626127288CCDC88Cc.4631-63G>T (n.4631-63G>T)
c.203-63G>T (n.203-63G>T)
n.296-63G>T
c.859-63G>T
c.4523-63G>T (n.4523-63G>T)
n.4759-63G>T
c.1712-63G>T (n.1712-63G>T)
n.4757-63G>T
 gnomAD v4
14g.91281588C=CA2154910534CCDC88Cc.4631-63G= (n.4631-63G=)
c.203-63G= (n.203-63G=)
n.296-63G=
c.859-63G=
c.4523-63G= (n.4523-63G=)
n.4759-63G=
c.1712-63G= (n.1712-63G=)
n.4757-63G=
14g.91281588C>TCA265528060CCDC88Cc.4631-63G>A (n.4631-63G>A)
c.203-63G>A (n.203-63G>A)
n.296-63G>A
c.859-63G>A
c.4523-63G>A (n.4523-63G>A)
n.4759-63G>A
c.1712-63G>A (n.1712-63G>A)
n.4757-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281592_91281599delCA2154910533CCDC88Cc.4631-70_4631-63del (n.4631-70_4631-63del)
c.203-70_203-63del (n.203-70_203-63del)
n.296-70_296-63del
c.859-70_859-63del
c.4523-70_4523-63del (n.4523-70_4523-63del)
n.4759-70_4759-63del
c.1712-70_1712-63del (n.1712-70_1712-63del)
n.4757-70_4757-63del
 dbSNP
14g.91281589G>ACA2154910536CCDC88Cc.4631-64C>T (n.4631-64C>T)
c.203-64C>T (n.203-64C>T)
n.296-64C>T
c.859-64C>T
c.4523-64C>T (n.4523-64C>T)
n.4759-64C>T
c.1712-64C>T (n.1712-64C>T)
n.4757-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281589G>CCA2626127290CCDC88Cc.4631-64C>G (n.4631-64C>G)
c.203-64C>G (n.203-64C>G)
n.296-64C>G
c.859-64C>G
c.4523-64C>G (n.4523-64C>G)
n.4759-64C>G
c.1712-64C>G (n.1712-64C>G)
n.4757-64C>G
 gnomAD v4
14g.91281589G=CA2154910535CCDC88Cc.4631-64C= (n.4631-64C=)
c.203-64C= (n.203-64C=)
n.296-64C=
c.859-64C=
c.4523-64C= (n.4523-64C=)
n.4759-64C=
c.1712-64C= (n.1712-64C=)
n.4757-64C=
14g.91281589G>TCA2626127289CCDC88Cc.4631-64C>A (n.4631-64C>A)
c.203-64C>A (n.203-64C>A)
n.296-64C>A
c.859-64C>A
c.4523-64C>A (n.4523-64C>A)
n.4759-64C>A
c.1712-64C>A (n.1712-64C>A)
n.4757-64C>A
 gnomAD v4
14g.91281590C>ACA2626127291CCDC88Cc.4631-65G>T (n.4631-65G>T)
c.203-65G>T (n.203-65G>T)
n.296-65G>T
c.859-65G>T
c.4523-65G>T (n.4523-65G>T)
n.4759-65G>T
c.1712-65G>T (n.1712-65G>T)
n.4757-65G>T
 gnomAD v4
14g.91281590C>TCA2575602990CCDC88Cc.4631-65G>A (n.4631-65G>A)
c.203-65G>A (n.203-65G>A)
n.296-65G>A
c.859-65G>A
c.4523-65G>A (n.4523-65G>A)
n.4759-65G>A
c.1712-65G>A (n.1712-65G>A)
n.4757-65G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched