Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91281397C>T | CA2730047623 | CCDC88C | c.4699+60G>A (n.4699+60G>A) c.271+60G>A (n.271+60G>A) n.364+60G>A c.927+60G>A c.4591+60G>A (n.4591+60G>A) n.4827+60G>A c.1780+60G>A (n.1780+60G>A) n.4825+60G>A | dbSNP |
14 | g.91281398C= | CA2154910449 | CCDC88C | c.4699+59G= (n.4699+59G=) c.271+59G= (n.271+59G=) n.364+59G= c.927+59G= c.4591+59G= (n.4591+59G=) n.4827+59G= c.1780+59G= (n.1780+59G=) n.4825+59G= | |
14 | g.91281398C>T | CA265527758 | CCDC88C | c.4699+59G>A (n.4699+59G>A) c.271+59G>A (n.271+59G>A) n.364+59G>A c.927+59G>A c.4591+59G>A (n.4591+59G>A) n.4827+59G>A c.1780+59G>A (n.1780+59G>A) n.4825+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281399G>A | CA265527765 | CCDC88C | c.4699+58C>T (n.4699+58C>T) c.271+58C>T (n.271+58C>T) n.364+58C>T c.927+58C>T c.4591+58C>T (n.4591+58C>T) n.4827+58C>T c.1780+58C>T (n.1780+58C>T) n.4825+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281399G= | CA2154910450 | CCDC88C | c.4699+58C= (n.4699+58C=) c.271+58C= (n.271+58C=) n.364+58C= c.927+58C= c.4591+58C= (n.4591+58C=) n.4827+58C= c.1780+58C= (n.1780+58C=) n.4825+58C= | |
14 | g.91281402G>A | CA2626127243 | CCDC88C | c.4699+55C>T (n.4699+55C>T) c.271+55C>T (n.271+55C>T) n.364+55C>T c.927+55C>T c.4591+55C>T (n.4591+55C>T) n.4827+55C>T c.1780+55C>T (n.1780+55C>T) n.4825+55C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281402G>C | CA2802581785 | CCDC88C | c.4699+55C>G (n.4699+55C>G) c.271+55C>G (n.271+55C>G) n.364+55C>G c.927+55C>G c.4591+55C>G (n.4591+55C>G) n.4827+55C>G c.1780+55C>G (n.1780+55C>G) n.4825+55C>G | |
14 | g.91281403A= | CA2154910451 | CCDC88C | c.4699+54T= (n.4699+54T=) c.271+54T= (n.271+54T=) n.364+54T= c.927+54T= c.4591+54T= (n.4591+54T=) n.4827+54T= c.1780+54T= (n.1780+54T=) n.4825+54T= | |
14 | g.91281403A>G | CA265527773 | CCDC88C | c.4699+54T>C (n.4699+54T>C) c.271+54T>C (n.271+54T>C) n.364+54T>C c.927+54T>C c.4591+54T>C (n.4591+54T>C) n.4827+54T>C c.1780+54T>C (n.1780+54T>C) n.4825+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281405A= | CA2154910452 | CCDC88C | c.4699+52T= (n.4699+52T=) c.271+52T= (n.271+52T=) n.364+52T= c.927+52T= c.4591+52T= (n.4591+52T=) n.4827+52T= c.1780+52T= (n.1780+52T=) n.4825+52T= | |
14 | g.91281405A>G | CA965915597 | CCDC88C | c.4699+52T>C (n.4699+52T>C) c.271+52T>C (n.271+52T>C) n.364+52T>C c.927+52T>C c.4591+52T>C (n.4591+52T>C) n.4827+52T>C c.1780+52T>C (n.1780+52T>C) n.4825+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281407A>T | CA2626127244 | CCDC88C | c.4699+50T>A (n.4699+50T>A) c.271+50T>A (n.271+50T>A) n.364+50T>A c.927+50T>A c.4591+50T>A (n.4591+50T>A) n.4827+50T>A c.1780+50T>A (n.1780+50T>A) n.4825+50T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281409A= | CA2154910453 | CCDC88C | c.4699+48T= (n.4699+48T=) c.271+48T= (n.271+48T=) n.364+48T= c.927+48T= c.4591+48T= (n.4591+48T=) n.4827+48T= c.1780+48T= (n.1780+48T=) n.4825+48T= | |
14 | g.91281409A>G | CA2154910454 | CCDC88C | c.4699+48T>C (n.4699+48T>C) c.271+48T>C (n.271+48T>C) n.364+48T>C c.927+48T>C c.4591+48T>C (n.4591+48T>C) n.4827+48T>C c.1780+48T>C (n.1780+48T>C) n.4825+48T>C | dbSNP |
14 | g.91281410C>A | CA709868755 | CCDC88C | c.4699+47G>T (n.4699+47G>T) c.271+47G>T (n.271+47G>T) n.364+47G>T c.927+47G>T c.4591+47G>T (n.4591+47G>T) n.4827+47G>T c.1780+47G>T (n.1780+47G>T) n.4825+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281410C= | CA2154910455 | CCDC88C | c.4699+47G= (n.4699+47G=) c.271+47G= (n.271+47G=) n.364+47G= c.927+47G= c.4591+47G= (n.4591+47G=) n.4827+47G= c.1780+47G= (n.1780+47G=) n.4825+47G= | |
14 | g.91281410C>T | CA2154910456 | CCDC88C | c.4699+47G>A (n.4699+47G>A) c.271+47G>A (n.271+47G>A) n.364+47G>A c.927+47G>A c.4591+47G>A (n.4591+47G>A) n.4827+47G>A c.1780+47G>A (n.1780+47G>A) n.4825+47G>A | dbSNP |
14 | g.91281411C>T | CA2626127245 | CCDC88C | c.4699+46G>A (n.4699+46G>A) c.271+46G>A (n.271+46G>A) n.364+46G>A c.927+46G>A c.4591+46G>A (n.4591+46G>A) n.4827+46G>A c.1780+46G>A (n.1780+46G>A) n.4825+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281412A>G | CA2626127246 | CCDC88C | c.4699+45T>C (n.4699+45T>C) c.271+45T>C (n.271+45T>C) n.364+45T>C c.927+45T>C c.4591+45T>C (n.4591+45T>C) n.4827+45T>C c.1780+45T>C (n.1780+45T>C) n.4825+45T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281413G>C | CA615724234 | CCDC88C | c.4699+44C>G (n.4699+44C>G) c.271+44C>G (n.271+44C>G) n.364+44C>G c.927+44C>G c.4591+44C>G (n.4591+44C>G) n.4827+44C>G c.1780+44C>G (n.1780+44C>G) n.4825+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281413G= | CA2154910457 | CCDC88C | c.4699+44C= (n.4699+44C=) c.271+44C= (n.271+44C=) n.364+44C= c.927+44C= c.4591+44C= (n.4591+44C=) n.4827+44C= c.1780+44C= (n.1780+44C=) n.4825+44C= | |
14 | g.91281414T>C | CA2626127247 | CCDC88C | c.4699+43A>G (n.4699+43A>G) c.271+43A>G (n.271+43A>G) n.364+43A>G c.927+43A>G c.4591+43A>G (n.4591+43A>G) n.4827+43A>G c.1780+43A>G (n.1780+43A>G) n.4825+43A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281415C>A | CA2626127248 | CCDC88C | c.4699+42G>T (n.4699+42G>T) c.271+42G>T (n.271+42G>T) n.364+42G>T c.927+42G>T c.4591+42G>T (n.4591+42G>T) n.4827+42G>T c.1780+42G>T (n.1780+42G>T) n.4825+42G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281415C= | CA2154910458 | CCDC88C | c.4699+42G= (n.4699+42G=) c.271+42G= (n.271+42G=) n.364+42G= c.927+42G= c.4591+42G= (n.4591+42G=) n.4827+42G= c.1780+42G= (n.1780+42G=) n.4825+42G= | |
14 | g.91281415C>G | CA2154910459 | CCDC88C | c.4699+42G>C (n.4699+42G>C) c.271+42G>C (n.271+42G>C) n.364+42G>C c.927+42G>C c.4591+42G>C (n.4591+42G>C) n.4827+42G>C c.1780+42G>C (n.1780+42G>C) n.4825+42G>C | dbSNP |
14 | g.91281419_91281422del | CA2626127249 | CCDC88C | c.4699+35_4699+38del (n.4699+35_4699+38del) c.271+35_271+38del (n.271+35_271+38del) n.364+35_364+38del c.927+35_927+38del c.4591+35_4591+38del (n.4591+35_4591+38del) n.4827+35_4827+38del c.1780+35_1780+38del (n.1780+35_1780+38del) n.4825+35_4825+38del | gnomAD v4 |
14 | g.91281420A>C | CA2626127250 | CCDC88C | c.4699+37T>G (n.4699+37T>G) c.271+37T>G (n.271+37T>G) n.364+37T>G c.927+37T>G c.4591+37T>G (n.4591+37T>G) n.4827+37T>G c.1780+37T>G (n.1780+37T>G) n.4825+37T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281422C= | CA2154910460 | CCDC88C | c.4699+35G= (n.4699+35G=) c.271+35G= (n.271+35G=) n.364+35G= c.927+35G= c.4591+35G= (n.4591+35G=) n.4827+35G= c.1780+35G= (n.1780+35G=) n.4825+35G= | |
14 | g.91281422C>T | CA615724235 | CCDC88C | c.4699+35G>A (n.4699+35G>A) c.271+35G>A (n.271+35G>A) n.364+35G>A c.927+35G>A c.4591+35G>A (n.4591+35G>A) n.4827+35G>A c.1780+35G>A (n.1780+35G>A) n.4825+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281424C= | CA2154910461 | CCDC88C | c.4699+33G= (n.4699+33G=) c.271+33G= (n.271+33G=) n.364+33G= c.927+33G= c.4591+33G= (n.4591+33G=) n.4827+33G= c.1780+33G= (n.1780+33G=) n.4825+33G= | |
14 | g.91281424C>T | CA965915610 | CCDC88C | c.4699+33G>A (n.4699+33G>A) c.271+33G>A (n.271+33G>A) n.364+33G>A c.927+33G>A c.4591+33G>A (n.4591+33G>A) n.4827+33G>A c.1780+33G>A (n.1780+33G>A) n.4825+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281425A>G | CA2626127251 | CCDC88C | c.4699+32T>C (n.4699+32T>C) c.271+32T>C (n.271+32T>C) n.364+32T>C c.927+32T>C c.4591+32T>C (n.4591+32T>C) n.4827+32T>C c.1780+32T>C (n.1780+32T>C) n.4825+32T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281426G>C | CA7308881 | CCDC88C | c.4699+31C>G (n.4699+31C>G) c.271+31C>G (n.271+31C>G) n.364+31C>G c.927+31C>G c.4591+31C>G (n.4591+31C>G) n.4827+31C>G c.1780+31C>G (n.1780+31C>G) n.4825+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281426G= | CA2154910462 | CCDC88C | c.4699+31C= (n.4699+31C=) c.271+31C= (n.271+31C=) n.364+31C= c.927+31C= c.4591+31C= (n.4591+31C=) n.4827+31C= c.1780+31C= (n.1780+31C=) n.4825+31C= | |
14 | g.91281427G>A | CA2626127252 | CCDC88C | c.4699+30C>T (n.4699+30C>T) c.271+30C>T (n.271+30C>T) n.364+30C>T c.927+30C>T c.4591+30C>T (n.4591+30C>T) n.4827+30C>T c.1780+30C>T (n.1780+30C>T) n.4825+30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281428C>A | CA7308882 | CCDC88C | c.4699+29G>T (n.4699+29G>T) c.271+29G>T (n.271+29G>T) n.364+29G>T c.927+29G>T c.4591+29G>T (n.4591+29G>T) n.4827+29G>T c.1780+29G>T (n.1780+29G>T) n.4825+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281428C= | CA2154910463 | CCDC88C | c.4699+29G= (n.4699+29G=) c.271+29G= (n.271+29G=) n.364+29G= c.927+29G= c.4591+29G= (n.4591+29G=) n.4827+29G= c.1780+29G= (n.1780+29G=) n.4825+29G= | |
14 | g.91281428C>G | CA2626127253 | CCDC88C | c.4699+29G>C (n.4699+29G>C) c.271+29G>C (n.271+29G>C) n.364+29G>C c.927+29G>C c.4591+29G>C (n.4591+29G>C) n.4827+29G>C c.1780+29G>C (n.1780+29G>C) n.4825+29G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281428C>T | CA615724239 | CCDC88C | c.4699+29G>A (n.4699+29G>A) c.271+29G>A (n.271+29G>A) n.364+29G>A c.927+29G>A c.4591+29G>A (n.4591+29G>A) n.4827+29G>A c.1780+29G>A (n.1780+29G>A) n.4825+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91281430G>A | CA655696582 | CCDC88C | c.4699+27C>T (n.4699+27C>T) c.271+27C>T (n.271+27C>T) n.364+27C>T c.927+27C>T c.4591+27C>T (n.4591+27C>T) n.4827+27C>T c.1780+27C>T (n.1780+27C>T) n.4825+27C>T | COSMIC |
14 | g.91281433G>A | CA2626127254 | CCDC88C | c.4699+24C>T (n.4699+24C>T) c.271+24C>T (n.271+24C>T) n.364+24C>T c.927+24C>T c.4591+24C>T (n.4591+24C>T) n.4827+24C>T c.1780+24C>T (n.1780+24C>T) n.4825+24C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281434G>A | CA965915617 | CCDC88C | c.4699+23C>T (n.4699+23C>T) c.271+23C>T (n.271+23C>T) n.364+23C>T c.927+23C>T c.4591+23C>T (n.4591+23C>T) n.4827+23C>T c.1780+23C>T (n.1780+23C>T) n.4825+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281434G= | CA2154910464 | CCDC88C | c.4699+23C= (n.4699+23C=) c.271+23C= (n.271+23C=) n.364+23C= c.927+23C= c.4591+23C= (n.4591+23C=) n.4827+23C= c.1780+23C= (n.1780+23C=) n.4825+23C= | |
14 | g.91281437A>G | CA2626127255 | CCDC88C | c.4699+20T>C (n.4699+20T>C) c.271+20T>C (n.271+20T>C) n.364+20T>C c.927+20T>C c.4591+20T>C (n.4591+20T>C) n.4827+20T>C c.1780+20T>C (n.1780+20T>C) n.4825+20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281438C= | CA2154910465 | CCDC88C | c.4699+19G= (n.4699+19G=) c.271+19G= (n.271+19G=) n.364+19G= c.927+19G= c.4591+19G= (n.4591+19G=) n.4827+19G= c.1780+19G= (n.1780+19G=) n.4825+19G= | |
14 | g.91281438C>T | CA7308883 | CCDC88C | c.4699+19G>A (n.4699+19G>A) c.271+19G>A (n.271+19G>A) n.364+19G>A c.927+19G>A c.4591+19G>A (n.4591+19G>A) n.4827+19G>A c.1780+19G>A (n.1780+19G>A) n.4825+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281439A>G | CA2626127256 | CCDC88C | c.4699+18T>C (n.4699+18T>C) c.271+18T>C (n.271+18T>C) n.364+18T>C c.927+18T>C c.4591+18T>C (n.4591+18T>C) n.4827+18T>C c.1780+18T>C (n.1780+18T>C) n.4825+18T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281440G>A | CA2626127257 | CCDC88C | c.4699+17C>T (n.4699+17C>T) c.271+17C>T (n.271+17C>T) n.364+17C>T c.927+17C>T c.4591+17C>T (n.4591+17C>T) n.4827+17C>T c.1780+17C>T (n.1780+17C>T) n.4825+17C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281443C= | CA2154910466 | CCDC88C | c.4699+14G= (n.4699+14G=) c.271+14G= (n.271+14G=) n.364+14G= c.927+14G= c.4591+14G= (n.4591+14G=) n.4827+14G= c.1780+14G= (n.1780+14G=) n.4825+14G= | |
14 | g.91281443C>T | CA7308884 | CCDC88C | c.4699+14G>A (n.4699+14G>A) c.271+14G>A (n.271+14G>A) n.364+14G>A c.927+14G>A c.4591+14G>A (n.4591+14G>A) n.4827+14G>A c.1780+14G>A (n.1780+14G>A) n.4825+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281444C>T | CA2575602979 | CCDC88C | c.4699+13G>A (n.4699+13G>A) c.271+13G>A (n.271+13G>A) n.364+13G>A c.927+13G>A c.4591+13G>A (n.4591+13G>A) n.4827+13G>A c.1780+13G>A (n.1780+13G>A) n.4825+13G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281445C= | CA2154910467 | CCDC88C | c.4699+12G= (n.4699+12G=) c.271+12G= (n.271+12G=) n.364+12G= c.927+12G= c.4591+12G= (n.4591+12G=) n.4827+12G= c.1780+12G= (n.1780+12G=) n.4825+12G= | |
14 | g.91281445C>T | CA7308885 | CCDC88C | c.4699+12G>A (n.4699+12G>A) c.271+12G>A (n.271+12G>A) n.364+12G>A c.927+12G>A c.4591+12G>A (n.4591+12G>A) n.4827+12G>A c.1780+12G>A (n.1780+12G>A) n.4825+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281446_91281447delinsTC | CA2154910468 | CCDC88C | c.4699+10_4699+11delinsGA (n.4699+10_4699+11delinsGA) c.271+10_271+11delinsGA (n.271+10_271+11delinsGA) n.364+10_364+11delinsGA c.927+10_927+11delinsGA c.4591+10_4591+11delinsGA (n.4591+10_4591+11delinsGA) n.4827+10_4827+11delinsGA c.1780+10_1780+11delinsGA (n.1780+10_1780+11delinsGA) n.4825+10_4825+11delinsGA | |
14 | g.91281447C= | CA2154910469 | CCDC88C | c.4699+10G= (n.4699+10G=) c.271+10G= (n.271+10G=) n.364+10G= c.927+10G= c.4591+10G= (n.4591+10G=) n.4827+10G= c.1780+10G= (n.1780+10G=) n.4825+10G= | |
14 | g.91281447C>T | CA7308886 | CCDC88C | c.4699+10G>A (n.4699+10G>A) c.271+10G>A (n.271+10G>A) n.364+10G>A c.927+10G>A c.4591+10G>A (n.4591+10G>A) n.4827+10G>A c.1780+10G>A (n.1780+10G>A) n.4825+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281449del | CA2154910470 | CCDC88C | c.4699+10del (n.4699+10del) c.271+10del (n.271+10del) n.364+10del c.927+10del c.4591+10del (n.4591+10del) n.4827+10del c.1780+10del (n.1780+10del) n.4825+10del | dbSNP |
14 | g.91281448C>T | CA2626127258 | CCDC88C | c.4699+9G>A (n.4699+9G>A) c.271+9G>A (n.271+9G>A) n.364+9G>A c.927+9G>A c.4591+9G>A (n.4591+9G>A) n.4827+9G>A c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) n.4825+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91281451A>G | CA2626127259 | CCDC88C | c.4699+6T>C (n.4699+6T>C) c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.364+6T>C c.927+6T>C c.4591+6T>C (n.4591+6T>C) n.4827+6T>C c.1780+6T>C (n.1780+6T>C) n.4825+6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281452C= | CA2154910471 | CCDC88C | c.4699+5G= (n.4699+5G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.364+5G= c.927+5G= c.4591+5G= (n.4591+5G=) n.4827+5G= c.1780+5G= (n.1780+5G=) n.4825+5G= | |
14 | g.91281452C>T | CA2154910472 | CCDC88C | c.4699+5G>A (n.4699+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.364+5G>A c.927+5G>A c.4591+5G>A (n.4591+5G>A) n.4827+5G>A c.1780+5G>A (n.1780+5G>A) n.4825+5G>A | dbSNP |
14 | g.91281454C= | CA2154910473 | CCDC88C | c.4699+3G= (n.4699+3G=) c.271+3G= (n.271+3G=) n.364+3G= c.927+3G= c.4591+3G= (n.4591+3G=) n.4827+3G= c.1780+3G= (n.1780+3G=) n.4825+3G= | |
14 | g.91281454C>G | CA7308887 | CCDC88C | c.4699+3G>C (n.4699+3G>C) c.271+3G>C (n.271+3G>C) n.364+3G>C c.927+3G>C c.4591+3G>C (n.4591+3G>C) n.4827+3G>C c.1780+3G>C (n.1780+3G>C) n.4825+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281455A>C | CA390613152 | CCDC88C | c.4699+2T>G (n.4699+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.364+2T>G c.927+2T>G c.4591+2T>G (n.4591+2T>G) n.4827+2T>G c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.4825+2T>G | |
14 | g.91281455A>G | CA390613154 | CCDC88C | c.4699+2T>C (n.4699+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.364+2T>C c.927+2T>C c.4591+2T>C (n.4591+2T>C) n.4827+2T>C c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.4825+2T>C | |
14 | g.91281455A>T | CA390613156 | CCDC88C | c.4699+2T>A (n.4699+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.364+2T>A c.927+2T>A c.4591+2T>A (n.4591+2T>A) n.4827+2T>A c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.4825+2T>A | |
14 | g.91281456C>A | CA390613159 | CCDC88C | c.4699+1G>T (n.4699+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.364+1G>T c.927+1G>T c.4591+1G>T (n.4591+1G>T) n.4827+1G>T c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.4825+1G>T | |
14 | g.91281456C>G | CA390613160 | CCDC88C | c.4699+1G>C (n.4699+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.364+1G>C c.927+1G>C c.4591+1G>C (n.4591+1G>C) n.4827+1G>C c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.4825+1G>C | |
14 | g.91281456C>T | CA390613162 | CCDC88C | c.4699+1G>A (n.4699+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.364+1G>A c.927+1G>A c.4591+1G>A (n.4591+1G>A) n.4827+1G>A c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.4825+1G>A | |
14 | g.91281457C>A | CA390613165 | CCDC88C | c.4699G>T (p.Val1567Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) n.364G>T c.927G>T c.4591G>T (p.Val1531Leu) n.4827G>T c.4699G>T (p.Asp1567Tyr) c.1780G>T (p.Val594Leu) n.4825G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281457C= | CA2154910474 | CCDC88C | c.4699G= (p.Val1567=) c.271G= (p.Val91=) n.364G= c.927G= c.4591G= (p.Val1531=) n.4827G= c.4699G= (p.Asp1567=) c.1780G= (p.Val594=) n.4825G= | |
14 | g.91281457C>G | CA390613166 | CCDC88C | c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.364G>C c.927G>C c.4591G>C (p.Val1531Leu) n.4827G>C c.4699G>C (p.Asp1567His) c.1780G>C (p.Val594Leu) n.4825G>C | |
14 | g.91281457C>T | CA7308888 | CCDC88C | c.4699G>A (p.Val1567Met) c.271G>A (p.Val91Met) n.364G>A c.927G>A c.4591G>A (p.Val1531Met) n.4827G>A c.4699G>A (p.Asp1567Asn) c.1780G>A (p.Val594Met) n.4825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281458G>A | CA7308889 | CCDC88C | c.4698C>T (p.Tyr1566=) c.270C>T (p.Tyr90=) n.363C>T c.926C>T c.4590C>T (p.Tyr1530=) n.4826C>T c.1779C>T (p.Tyr593=) n.4824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91281458G>C | CA390613170 | CCDC88C | c.4698C>G (p.Tyr1566Ter) c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.363C>G c.926C>G c.4590C>G (p.Tyr1530Ter) n.4826C>G c.1779C>G (p.Tyr593Ter) n.4824C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281458G= | CA2154910475 | CCDC88C | c.4698C= (p.Tyr1566=) c.270C= (p.Tyr90=) n.363C= c.926C= c.4590C= (p.Tyr1530=) n.4826C= c.1779C= (p.Tyr593=) n.4824C= | |
14 | g.91281458G>T | CA390613172 | CCDC88C | c.4698C>A (p.Tyr1566Ter) c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.363C>A c.926C>A c.4590C>A (p.Tyr1530Ter) n.4826C>A c.1779C>A (p.Tyr593Ter) n.4824C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281459T>A | CA390613175 | CCDC88C | c.4697A>T (p.Tyr1566Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.362A>T c.925A>T c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) n.4825A>T c.1778A>T (p.Tyr593Phe) n.4823A>T | |
14 | g.91281459T>C | CA7308890 | CCDC88C | c.4697A>G (p.Tyr1566Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.362A>G c.925A>G c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) n.4825A>G c.1778A>G (p.Tyr593Cys) n.4823A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281459T>G | CA390613176 | CCDC88C | c.4697A>C (p.Tyr1566Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.362A>C c.925A>C c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) n.4825A>C c.1778A>C (p.Tyr593Ser) n.4823A>C | |
14 | g.91281459T= | CA2154910476 | CCDC88C | c.4697A= (p.Tyr1566=) c.269A= (p.Tyr90=) n.362A= c.925A= c.4589A= (p.Tyr1530=) n.4825A= c.1778A= (p.Tyr593=) n.4823A= | |
14 | g.91281460A= | CA2154910477 | CCDC88C | c.4696T= (p.Tyr1566=) c.268T= (p.Tyr90=) n.361T= c.924T= c.4588T= (p.Tyr1530=) n.4824T= c.1777T= (p.Tyr593=) n.4822T= | |
14 | g.91281460A>C | CA390613179 | CCDC88C | c.4696T>G (p.Tyr1566Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.361T>G c.924T>G c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) n.4824T>G c.1777T>G (p.Tyr593Asp) n.4822T>G | |
14 | g.91281460A>G | CA7308891 | CCDC88C | c.4696T>C (p.Tyr1566His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.361T>C c.924T>C c.4588T>C (p.Tyr1530His) n.4824T>C c.1777T>C (p.Tyr593His) n.4822T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281460A>T | CA390613182 | CCDC88C | c.4696T>A (p.Tyr1566Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.361T>A c.924T>A c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) n.4824T>A c.1777T>A (p.Tyr593Asn) n.4822T>A | |
14 | g.91281461C>A | CA390613184 | CCDC88C | c.4695G>T (p.Gln1565His) c.267G>T (p.Gln89His) n.360G>T c.923G>T c.4587G>T (p.Gln1529His) n.4823G>T c.1776G>T (p.Gln592His) n.4821G>T | |
14 | g.91281461C= | CA2154910478 | CCDC88C | c.4695G= (p.Gln1565=) c.267G= (p.Gln89=) n.360G= c.923G= c.4587G= (p.Gln1529=) n.4823G= c.1776G= (p.Gln592=) n.4821G= | |
14 | g.91281461C>G | CA390613186 | CCDC88C | c.4695G>C (p.Gln1565His) c.267G>C (p.Gln89His) n.360G>C c.923G>C c.4587G>C (p.Gln1529His) n.4823G>C c.1776G>C (p.Gln592His) n.4821G>C | |
14 | g.91281461C>T | CA487540784 | CCDC88C | c.4695G>A (p.Gln1565=) c.267G>A (p.Gln89=) n.360G>A c.923G>A c.4587G>A (p.Gln1529=) n.4823G>A c.1776G>A (p.Gln592=) n.4821G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91281462T>A | CA390613188 | CCDC88C | c.4694A>T (p.Gln1565Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.359A>T c.922A>T c.4586A>T (p.Gln1529Leu) n.4822A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.4820A>T | |
14 | g.91281462T>C | CA390613190 | CCDC88C | c.4694A>G (p.Gln1565Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.359A>G c.922A>G c.4586A>G (p.Gln1529Arg) n.4822A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) n.4820A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91281462T>G | CA390613192 | CCDC88C | c.4694A>C (p.Gln1565Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.359A>C c.922A>C c.4586A>C (p.Gln1529Pro) n.4822A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) n.4820A>C | |
14 | g.91281463G>A | CA390613194 | CCDC88C | c.4693C>T (p.Gln1565Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.358C>T c.921C>T c.4585C>T (p.Gln1529Ter) n.4821C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) n.4819C>T | |
14 | g.91281463G>C | CA390613196 | CCDC88C | c.4693C>G (p.Gln1565Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.358C>G c.921C>G c.4585C>G (p.Gln1529Glu) n.4821C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) n.4819C>G | |
14 | g.91281463G>T | CA390613198 | CCDC88C | c.4693C>A (p.Gln1565Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.358C>A c.921C>A c.4585C>A (p.Gln1529Lys) n.4821C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) n.4819C>A | |
14 | g.91281464C>A | CA390613202 | CCDC88C | c.4692G>T (p.Arg1564Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) n.357G>T c.920G>T c.4584G>T (p.Arg1528Ser) n.4820G>T c.1773G>T (p.Arg591Ser) n.4818G>T | |
14 | g.91281464C>G | CA390613200 | CCDC88C | c.4692G>C (p.Arg1564Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) n.357G>C c.920G>C c.4584G>C (p.Arg1528Ser) n.4820G>C c.1773G>C (p.Arg591Ser) n.4818G>C | |
14 | g.91281464C>T | CA487540785 | CCDC88C | c.4692G>A (p.Arg1564=) c.264G>A (p.Arg88=) n.357G>A c.920G>A c.4584G>A (p.Arg1528=) n.4820G>A c.1773G>A (p.Arg591=) n.4818G>A | |
14 | g.91281465del | CA2575602981 | CCDC88C | c.4692del (p.Arg1564SerfsTer10) c.264del (p.Arg88SerfsTer10) n.357del c.920del c.4584del (p.Arg1528SerfsTer10) n.4820del c.4692del (p.Arg1564SerfsTer5) c.1773del (p.Arg591SerfsTer10) n.4818del | |
14 | g.91281465C>A | CA390613204 | CCDC88C | c.4691G>T (p.Arg1564Met) c.263G>T (p.Arg88Met) n.356G>T c.919G>T c.4583G>T (p.Arg1528Met) n.4819G>T c.1772G>T (p.Arg591Met) n.4817G>T | |
14 | g.91281465C>G | CA390613208 | CCDC88C | c.4691G>C (p.Arg1564Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) n.356G>C c.919G>C c.4583G>C (p.Arg1528Thr) n.4819G>C c.1772G>C (p.Arg591Thr) n.4817G>C | |
14 | g.91281465C>T | CA390613206 | CCDC88C | c.4691G>A (p.Arg1564Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) n.356G>A c.919G>A c.4583G>A (p.Arg1528Lys) n.4819G>A c.1772G>A (p.Arg591Lys) n.4817G>A | |
14 | g.91281466T>A | CA390613210 | CCDC88C | c.4690A>T (p.Arg1564Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) n.355A>T c.918A>T c.4582A>T (p.Arg1528Trp) n.4818A>T c.1771A>T (p.Arg591Trp) n.4816A>T | |
14 | g.91281466T>C | CA390613211 | CCDC88C | c.4690A>G (p.Arg1564Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) n.355A>G c.918A>G c.4582A>G (p.Arg1528Gly) n.4818A>G c.1771A>G (p.Arg591Gly) n.4816A>G | |
14 | g.91281466T>G | CA487540786 | CCDC88C | c.4690A>C (p.Arg1564=) c.262A>C (p.Arg88=) n.355A>C c.918A>C c.4582A>C (p.Arg1528=) n.4818A>C c.1771A>C (p.Arg591=) n.4816A>C | |
14 | g.91281467G>A | CA7308892 | CCDC88C | c.4689C>T (p.His1563=) c.261C>T (p.His87=) n.354C>T c.917C>T c.4581C>T (p.His1527=) n.4817C>T c.1770C>T (p.His590=) n.4815C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281467G>C | CA390613213 | CCDC88C | c.4689C>G (p.His1563Gln) c.261C>G (p.His87Gln) n.354C>G c.917C>G c.4581C>G (p.His1527Gln) n.4817C>G c.1770C>G (p.His590Gln) n.4815C>G | |
14 | g.91281467G= | CA2154910479 | CCDC88C | c.4689C= (p.His1563=) c.261C= (p.His87=) n.354C= c.917C= c.4581C= (p.His1527=) n.4817C= c.1770C= (p.His590=) n.4815C= | |
14 | g.91281467G>T | CA390613214 | CCDC88C | c.4689C>A (p.His1563Gln) c.261C>A (p.His87Gln) n.354C>A c.917C>A c.4581C>A (p.His1527Gln) n.4817C>A c.1770C>A (p.His590Gln) n.4815C>A | |
14 | g.91281468T>A | CA390613216 | CCDC88C | c.4688A>T (p.His1563Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.353A>T c.916A>T c.4580A>T (p.His1527Leu) n.4816A>T c.1769A>T (p.His590Leu) n.4814A>T | |
14 | g.91281468T>C | CA390613218 | CCDC88C | c.4688A>G (p.His1563Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.353A>G c.916A>G c.4580A>G (p.His1527Arg) n.4816A>G c.1769A>G (p.His590Arg) n.4814A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281468T>G | CA390613220 | CCDC88C | c.4688A>C (p.His1563Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.353A>C c.916A>C c.4580A>C (p.His1527Pro) n.4816A>C c.1769A>C (p.His590Pro) n.4814A>C | |
14 | g.91281469G>A | CA390613222 | CCDC88C | c.4687C>T (p.His1563Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.352C>T c.915C>T c.4579C>T (p.His1527Tyr) n.4815C>T c.1768C>T (p.His590Tyr) n.4813C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281469G>C | CA390613224 | CCDC88C | c.4687C>G (p.His1563Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.352C>G c.915C>G c.4579C>G (p.His1527Asp) n.4815C>G c.1768C>G (p.His590Asp) n.4813C>G | |
14 | g.91281469G>T | CA390613226 | CCDC88C | c.4687C>A (p.His1563Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.352C>A c.915C>A c.4579C>A (p.His1527Asn) n.4815C>A c.1768C>A (p.His590Asn) n.4813C>A | |
14 | g.91281470G>A | CA7308893 | CCDC88C | c.4686C>T (p.Asn1562=) c.258C>T (p.Asn86=) n.351C>T c.914C>T c.4578C>T (p.Asn1526=) n.4814C>T c.1767C>T (p.Asn589=) n.4812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281470G>C | CA390613229 | CCDC88C | c.4686C>G (p.Asn1562Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.351C>G c.914C>G c.4578C>G (p.Asn1526Lys) n.4814C>G c.1767C>G (p.Asn589Lys) n.4812C>G | |
14 | g.91281470G= | CA2154910480 | CCDC88C | c.4686C= (p.Asn1562=) c.258C= (p.Asn86=) n.351C= c.914C= c.4578C= (p.Asn1526=) n.4814C= c.1767C= (p.Asn589=) n.4812C= | |
14 | g.91281470G>T | CA390613228 | CCDC88C | c.4686C>A (p.Asn1562Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.351C>A c.914C>A c.4578C>A (p.Asn1526Lys) n.4814C>A c.1767C>A (p.Asn589Lys) n.4812C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281471T>A | CA7308894 | CCDC88C | c.4685A>T (p.Asn1562Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.350A>T c.913A>T c.4577A>T (p.Asn1526Ile) n.4813A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.4811A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91281471T>C | CA390613233 | CCDC88C | c.4685A>G (p.Asn1562Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.350A>G c.913A>G c.4577A>G (p.Asn1526Ser) n.4813A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.4811A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281471T>G | CA390613234 | CCDC88C | c.4685A>C (p.Asn1562Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) n.350A>C c.913A>C c.4577A>C (p.Asn1526Thr) n.4813A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.4811A>C | |
14 | g.91281471T= | CA2154910481 | CCDC88C | c.4685A= (p.Asn1562=) c.257A= (p.Asn86=) n.350A= c.913A= c.4577A= (p.Asn1526=) n.4813A= c.1766A= (p.Asn589=) n.4811A= | |
14 | g.91281472T>A | CA390613236 | CCDC88C | c.4684A>T (p.Asn1562Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.349A>T c.912A>T c.4576A>T (p.Asn1526Tyr) n.4812A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.4810A>T | |
14 | g.91281472T>C | CA390613238 | CCDC88C | c.4684A>G (p.Asn1562Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.349A>G c.912A>G c.4576A>G (p.Asn1526Asp) n.4812A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.4810A>G | |
14 | g.91281472T>G | CA390613240 | CCDC88C | c.4684A>C (p.Asn1562His) c.256A>C (p.Asn86His) n.349A>C c.912A>C c.4576A>C (p.Asn1526His) n.4812A>C c.1765A>C (p.Asn589His) n.4810A>C | |
14 | g.91281473G>A | CA487540787 | CCDC88C | c.4683C>T (p.Pro1561=) c.255C>T (p.Pro85=) n.348C>T c.911C>T c.4575C>T (p.Pro1525=) n.4811C>T c.1764C>T (p.Pro588=) n.4809C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91281473G>C | CA487540788 | CCDC88C | c.4683C>G (p.Pro1561=) c.255C>G (p.Pro85=) n.348C>G c.911C>G c.4575C>G (p.Pro1525=) n.4811C>G c.1764C>G (p.Pro588=) n.4809C>G | |
14 | g.91281473G>T | CA487540789 | CCDC88C | c.4683C>A (p.Pro1561=) c.255C>A (p.Pro85=) n.348C>A c.911C>A c.4575C>A (p.Pro1525=) n.4811C>A c.1764C>A (p.Pro588=) n.4809C>A | |
14 | g.91281474G>A | CA390613242 | CCDC88C | c.4682C>T (p.Pro1561Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.347C>T c.910C>T c.4574C>T (p.Pro1525Leu) n.4810C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.4808C>T | dbSNP |
14 | g.91281474G>C | CA390613244 | CCDC88C | c.4682C>G (p.Pro1561Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.347C>G c.910C>G c.4574C>G (p.Pro1525Arg) n.4810C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.4808C>G | |
14 | g.91281474G= | CA2154910482 | CCDC88C | c.4682C= (p.Pro1561=) c.254C= (p.Pro85=) n.347C= c.910C= c.4574C= (p.Pro1525=) n.4810C= c.1763C= (p.Pro588=) n.4808C= | |
14 | g.91281474G>T | CA390613246 | CCDC88C | c.4682C>A (p.Pro1561His) c.254C>A (p.Pro85His) n.347C>A c.910C>A c.4574C>A (p.Pro1525His) n.4810C>A c.1763C>A (p.Pro588His) n.4808C>A | |
14 | g.91281475G>A | CA7308895 | CCDC88C | c.4681C>T (p.Pro1561Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.346C>T c.909C>T c.4573C>T (p.Pro1525Ser) n.4809C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.4807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281475G>C | CA390613248 | CCDC88C | c.4681C>G (p.Pro1561Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.346C>G c.909C>G c.4573C>G (p.Pro1525Ala) n.4809C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.4807C>G | |
14 | g.91281475G= | CA2154910483 | CCDC88C | c.4681C= (p.Pro1561=) c.253C= (p.Pro85=) n.346C= c.909C= c.4573C= (p.Pro1525=) n.4809C= c.1762C= (p.Pro588=) n.4807C= | |
14 | g.91281475G>T | CA390613249 | CCDC88C | c.4681C>A (p.Pro1561Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.346C>A c.909C>A c.4573C>A (p.Pro1525Thr) n.4809C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.4807C>A | |
14 | g.91281476G>A | CA487540790 | CCDC88C | c.4680C>T (p.Val1560=) c.252C>T (p.Val84=) n.345C>T c.908C>T c.4572C>T (p.Val1524=) n.4808C>T c.1761C>T (p.Val587=) n.4806C>T | |
14 | g.91281476G>C | CA487540791 | CCDC88C | c.4680C>G (p.Val1560=) c.252C>G (p.Val84=) n.345C>G c.908C>G c.4572C>G (p.Val1524=) n.4808C>G c.1761C>G (p.Val587=) n.4806C>G | |
14 | g.91281476G>T | CA487540792 | CCDC88C | c.4680C>A (p.Val1560=) c.252C>A (p.Val84=) n.345C>A c.908C>A c.4572C>A (p.Val1524=) n.4808C>A c.1761C>A (p.Val587=) n.4806C>A | |
14 | g.91281477A>C | CA390613252 | CCDC88C | c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.344T>G c.907T>G c.4571T>G (p.Val1524Gly) n.4807T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) n.4805T>G | |
14 | g.91281477A>G | CA390613251 | CCDC88C | c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.344T>C c.907T>C c.4571T>C (p.Val1524Ala) n.4807T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) n.4805T>C | |
14 | g.91281477A>T | CA390613250 | CCDC88C | c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.344T>A c.907T>A c.4571T>A (p.Val1524Asp) n.4807T>A c.1760T>A (p.Val587Asp) n.4805T>A | |
14 | g.91281478C>A | CA390613253 | CCDC88C | c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.343G>T c.906G>T c.4570G>T (p.Val1524Phe) n.4806G>T c.1759G>T (p.Val587Phe) n.4804G>T | |
14 | g.91281478C>G | CA390613254 | CCDC88C | c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.343G>C c.906G>C c.4570G>C (p.Val1524Leu) n.4806G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) n.4804G>C | |
14 | g.91281478C>T | CA390613255 | CCDC88C | c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.343G>A c.906G>A c.4570G>A (p.Val1524Ile) n.4806G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) n.4804G>A | |
14 | g.91281479C>A | CA390613256 | CCDC88C | c.4677G>T (p.Glu1559Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.342G>T c.905G>T c.4569G>T (p.Glu1523Asp) n.4805G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.4803G>T | |
14 | g.91281479C>G | CA390613257 | CCDC88C | c.4677G>C (p.Glu1559Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.342G>C c.905G>C c.4569G>C (p.Glu1523Asp) n.4805G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.4803G>C | |
14 | g.91281479C>T | CA487540793 | CCDC88C | c.4677G>A (p.Glu1559=) c.249G>A (p.Glu83=) n.342G>A c.905G>A c.4569G>A (p.Glu1523=) n.4805G>A c.1758G>A (p.Glu586=) n.4803G>A | |
14 | g.91281480T>A | CA390613258 | CCDC88C | c.4676A>T (p.Glu1559Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.341A>T c.904A>T c.4568A>T (p.Glu1523Val) n.4804A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.4802A>T | |
14 | g.91281480T>C | CA390613259 | CCDC88C | c.4676A>G (p.Glu1559Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.341A>G c.904A>G c.4568A>G (p.Glu1523Gly) n.4804A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.4802A>G | |
14 | g.91281480T>G | CA390613260 | CCDC88C | c.4676A>C (p.Glu1559Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.341A>C c.904A>C c.4568A>C (p.Glu1523Ala) n.4804A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.4802A>C | |
14 | g.91281481C>A | CA390613261 | CCDC88C | c.4675G>T (p.Glu1559Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.340G>T c.903G>T c.4567G>T (p.Glu1523Ter) n.4803G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.4801G>T | |
14 | g.91281481C= | CA2154910484 | CCDC88C | c.4675G= (p.Glu1559=) c.247G= (p.Glu83=) n.340G= c.903G= c.4567G= (p.Glu1523=) n.4803G= c.1756G= (p.Glu586=) n.4801G= | |
14 | g.91281481C>G | CA390613262 | CCDC88C | c.4675G>C (p.Glu1559Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.340G>C c.903G>C c.4567G>C (p.Glu1523Gln) n.4803G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.4801G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281481C>T | CA7308896 | CCDC88C | c.4675G>A (p.Glu1559Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.340G>A c.903G>A c.4567G>A (p.Glu1523Lys) n.4803G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.4801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281482A>C | CA390613263 | CCDC88C | c.4674T>G (p.Phe1558Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) n.339T>G c.902T>G c.4566T>G (p.Phe1522Leu) n.4802T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.4800T>G | |
14 | g.91281482A>G | CA487540794 | CCDC88C | c.4674T>C (p.Phe1558=) c.246T>C (p.Phe82=) n.339T>C c.902T>C c.4566T>C (p.Phe1522=) n.4802T>C c.1755T>C (p.Phe585=) n.4800T>C | |
14 | g.91281482A>T | CA390613264 | CCDC88C | c.4674T>A (p.Phe1558Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) n.339T>A c.902T>A c.4566T>A (p.Phe1522Leu) n.4802T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.4800T>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.91281483A= | CA2154910485 | CCDC88C | c.4673T= (p.Phe1558=) c.245T= (p.Phe82=) n.338T= c.901T= c.4565T= (p.Phe1522=) n.4801T= c.1754T= (p.Phe585=) n.4799T= | |
14 | g.91281483A>C | CA7308898 | CCDC88C | c.4673T>G (p.Phe1558Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) n.338T>G c.901T>G c.4565T>G (p.Phe1522Cys) n.4801T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.4799T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281483A>G | CA7308897 | CCDC88C | c.4673T>C (p.Phe1558Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) n.338T>C c.901T>C c.4565T>C (p.Phe1522Ser) n.4801T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.4799T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281483A>T | CA390613265 | CCDC88C | c.4673T>A (p.Phe1558Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.338T>A c.901T>A c.4565T>A (p.Phe1522Tyr) n.4801T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.4799T>A | |
14 | g.91281484A>C | CA390613266 | CCDC88C | c.4672T>G (p.Phe1558Val) c.244T>G (p.Phe82Val) n.337T>G c.900T>G c.4564T>G (p.Phe1522Val) n.4800T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) n.4798T>G | |
14 | g.91281484A>G | CA390613267 | CCDC88C | c.4672T>C (p.Phe1558Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) n.337T>C c.900T>C c.4564T>C (p.Phe1522Leu) n.4800T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.4798T>C | |
14 | g.91281484A>T | CA390613268 | CCDC88C | c.4672T>A (p.Phe1558Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) n.337T>A c.900T>A c.4564T>A (p.Phe1522Ile) n.4800T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.4798T>A | |
14 | g.91281485C>A | CA390613269 | CCDC88C | c.4671G>T (p.Glu1557Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.336G>T c.899G>T c.4563G>T (p.Glu1521Asp) n.4799G>T c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.4797G>T | |
14 | g.91281485C>G | CA390613270 | CCDC88C | c.4671G>C (p.Glu1557Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.336G>C c.899G>C c.4563G>C (p.Glu1521Asp) n.4799G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.4797G>C | |
14 | g.91281485C>T | CA487540795 | CCDC88C | c.4671G>A (p.Glu1557=) c.243G>A (p.Glu81=) n.336G>A c.899G>A c.4563G>A (p.Glu1521=) n.4799G>A c.1752G>A (p.Glu584=) n.4797G>A | |
14 | g.91281486T>A | CA390613271 | CCDC88C | c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.335A>T c.898A>T c.4562A>T (p.Glu1521Val) n.4798A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.4796A>T | |
14 | g.91281486T>C | CA390613272 | CCDC88C | c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.335A>G c.898A>G c.4562A>G (p.Glu1521Gly) n.4798A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.4796A>G | |
14 | g.91281486T>G | CA390613273 | CCDC88C | c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.335A>C c.898A>C c.4562A>C (p.Glu1521Ala) n.4798A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.4796A>C | |
14 | g.91281487C>A | CA390613274 | CCDC88C | c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.334G>T c.897G>T c.4561G>T (p.Glu1521Ter) n.4797G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.4795G>T | |
14 | g.91281487C>G | CA390613275 | CCDC88C | c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.334G>C c.897G>C c.4561G>C (p.Glu1521Gln) n.4797G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.4795G>C | |
14 | g.91281487C>T | CA390613276 | CCDC88C | c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.334G>A c.897G>A c.4561G>A (p.Glu1521Lys) n.4797G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.4795G>A | |
14 | g.91281488C>A | CA487540796 | CCDC88C | c.4668G>T (p.Leu1556=) c.240G>T (p.Leu80=) n.333G>T c.896G>T c.4560G>T (p.Leu1520=) n.4796G>T c.1749G>T (p.Leu583=) n.4794G>T | |
14 | g.91281488C= | CA2154910486 | CCDC88C | c.4668G= (p.Leu1556=) c.240G= (p.Leu80=) n.333G= c.896G= c.4560G= (p.Leu1520=) n.4796G= c.1749G= (p.Leu583=) n.4794G= | |
14 | g.91281488C>G | CA487540797 | CCDC88C | c.4668G>C (p.Leu1556=) c.240G>C (p.Leu80=) n.333G>C c.896G>C c.4560G>C (p.Leu1520=) n.4796G>C c.1749G>C (p.Leu583=) n.4794G>C | |
14 | g.91281488C>T | CA7308899 | CCDC88C | c.4668G>A (p.Leu1556=) c.240G>A (p.Leu80=) n.333G>A c.896G>A c.4560G>A (p.Leu1520=) n.4796G>A c.1749G>A (p.Leu583=) n.4794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281489A>C | CA390613279 | CCDC88C | c.4667T>G (p.Leu1556Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.332T>G c.895T>G c.4559T>G (p.Leu1520Arg) n.4795T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.4793T>G | |
14 | g.91281489A>G | CA390613278 | CCDC88C | c.4667T>C (p.Leu1556Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.332T>C c.895T>C c.4559T>C (p.Leu1520Pro) n.4795T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.4793T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91281489A>T | CA390613277 | CCDC88C | c.4667T>A (p.Leu1556Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.332T>A c.895T>A c.4559T>A (p.Leu1520Gln) n.4795T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.4793T>A | |
14 | g.91281490G>A | CA487540798 | CCDC88C | c.4666C>T (p.Leu1556=) c.238C>T (p.Leu80=) n.331C>T c.894C>T c.4558C>T (p.Leu1520=) n.4794C>T c.1747C>T (p.Leu583=) n.4792C>T | |
14 | g.91281490G>C | CA390613280 | CCDC88C | c.4666C>G (p.Leu1556Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.331C>G c.894C>G c.4558C>G (p.Leu1520Val) n.4794C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) n.4792C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91281490G>T | CA390613281 | CCDC88C | c.4666C>A (p.Leu1556Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.331C>A c.894C>A c.4558C>A (p.Leu1520Met) n.4794C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) n.4792C>A | |
14 | g.91281491G>A | CA265527922 | CCDC88C | c.4665C>T (p.Ser1555=) c.237C>T (p.Ser79=) n.330C>T c.893C>T c.4557C>T (p.Ser1519=) n.4793C>T c.1746C>T (p.Ser582=) n.4791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281491G>C | CA487540800 | CCDC88C | c.4665C>G (p.Ser1555=) c.237C>G (p.Ser79=) n.330C>G c.893C>G c.4557C>G (p.Ser1519=) n.4793C>G c.1746C>G (p.Ser582=) n.4791C>G | |
14 | g.91281491G= | CA2154910487 | CCDC88C | c.4665C= (p.Ser1555=) c.237C= (p.Ser79=) n.330C= c.893C= c.4557C= (p.Ser1519=) n.4793C= c.1746C= (p.Ser582=) n.4791C= | |
14 | g.91281491G>T | CA487540799 | CCDC88C | c.4665C>A (p.Ser1555=) c.237C>A (p.Ser79=) n.330C>A c.893C>A c.4557C>A (p.Ser1519=) n.4793C>A c.1746C>A (p.Ser582=) n.4791C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281492G>A | CA390613282 | CCDC88C | c.4664C>T (p.Ser1555Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) n.329C>T c.892C>T c.4556C>T (p.Ser1519Phe) n.4792C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) n.4790C>T | |
14 | g.91281492G>C | CA390613284 | CCDC88C | c.4664C>G (p.Ser1555Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) n.329C>G c.892C>G c.4556C>G (p.Ser1519Cys) n.4792C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.4790C>G | dbSNP |
14 | g.91281492G= | CA2154910488 | CCDC88C | c.4664C= (p.Ser1555=) c.236C= (p.Ser79=) n.329C= c.892C= c.4556C= (p.Ser1519=) n.4792C= c.1745C= (p.Ser582=) n.4790C= | |
14 | g.91281492G>T | CA390613283 | CCDC88C | c.4664C>A (p.Ser1555Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.329C>A c.892C>A c.4556C>A (p.Ser1519Tyr) n.4792C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) n.4790C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281493A= | CA2154910489 | CCDC88C | c.4663T= (p.Ser1555=) c.235T= (p.Ser79=) n.328T= c.891T= c.4555T= (p.Ser1519=) n.4791T= c.1744T= (p.Ser582=) n.4789T= | |
14 | g.91281493A>C | CA390613285 | CCDC88C | c.4663T>G (p.Ser1555Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.328T>G c.891T>G c.4555T>G (p.Ser1519Ala) n.4791T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.4789T>G | |
14 | g.91281493A>G | CA390613286 | CCDC88C | c.4663T>C (p.Ser1555Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.328T>C c.891T>C c.4555T>C (p.Ser1519Pro) n.4791T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.4789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91281493A>T | CA390613287 | CCDC88C | c.4663T>A (p.Ser1555Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.328T>A c.891T>A c.4555T>A (p.Ser1519Thr) n.4791T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.4789T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91281494T>A | CA487540801 | CCDC88C | c.4662A>T (p.Pro1554=) c.234A>T (p.Pro78=) n.327A>T c.890A>T c.4554A>T (p.Pro1518=) n.4790A>T c.1743A>T (p.Pro581=) n.4788A>T | ClinVar |
14 | g.91281494T>C | CA7308900 | CCDC88C | c.4662A>G (p.Pro1554=) c.234A>G (p.Pro78=) n.327A>G c.890A>G c.4554A>G (p.Pro1518=) n.4790A>G c.1743A>G (p.Pro581=) n.4788A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281494T>G | CA487540802 | CCDC88C | c.4662A>C (p.Pro1554=) c.234A>C (p.Pro78=) n.327A>C c.890A>C c.4554A>C (p.Pro1518=) n.4790A>C c.1743A>C (p.Pro581=) n.4788A>C | |
14 | g.91281494T= | CA2154910490 | CCDC88C | c.4662A= (p.Pro1554=) c.234A= (p.Pro78=) n.327A= c.890A= c.4554A= (p.Pro1518=) n.4790A= c.1743A= (p.Pro581=) n.4788A= | |
14 | g.91281495G>A | CA7308901 | CCDC88C | c.4661C>T (p.Pro1554Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.326C>T c.889C>T c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.4789C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.4787C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91281495G>C | CA390613288 | CCDC88C | c.4661C>G (p.Pro1554Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.326C>G c.889C>G c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.4789C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.4787C>G | |
14 | g.91281495G= | CA2154910491 | CCDC88C | c.4661C= (p.Pro1554=) c.233C= (p.Pro78=) n.326C= c.889C= c.4553C= (p.Pro1518=) n.4789C= c.1742C= (p.Pro581=) n.4787C= | |
14 | g.91281495G>T | CA390613289 | CCDC88C | c.4661C>A (p.Pro1554Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.326C>A c.889C>A c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.4789C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.4787C>A | |
14 | g.91281496G>A | CA390613290 | CCDC88C | c.4660C>T (p.Pro1554Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.325C>T c.888C>T c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.4788C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.4786C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91281496G>C | CA390613291 | CCDC88C | c.4660C>G (p.Pro1554Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.325C>G c.888C>G c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.4788C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.4786C>G | |
14 | g.91281496G>T | CA390613292 | CCDC88C | c.4660C>A (p.Pro1554Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.325C>A c.888C>A c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.4788C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.4786C>A |