Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91281384_91281389delinsTAAAGGCA2154910442CCDC88Cc.4699+68_4699+73delinsCCTTTA (n.4699+68_4699+73delinsCCTTTA)
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14g.91281390_91281394delCA2154910443CCDC88Cc.4699+68_4699+72del (n.4699+68_4699+72del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4825+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4825+63C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4825+59G=
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n.4825+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4825+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281405A=CA2154910452CCDC88Cc.4699+52T= (n.4699+52T=)
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n.364+52T>C
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n.4825+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281407A>TCA2626127244CCDC88Cc.4699+50T>A (n.4699+50T>A)
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n.4827+50T>A
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n.4825+50T>A
 gnomAD v4
14g.91281409A=CA2154910453CCDC88Cc.4699+48T= (n.4699+48T=)
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14g.91281409A>GCA2154910454CCDC88Cc.4699+48T>C (n.4699+48T>C)
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n.364+48T>C
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 dbSNP
14g.91281410C>ACA709868755CCDC88Cc.4699+47G>T (n.4699+47G>T)
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n.4827+47G>T
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n.4825+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281410C=CA2154910455CCDC88Cc.4699+47G= (n.4699+47G=)
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n.4827+47G=
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n.4825+47G=
14g.91281410C>TCA2154910456CCDC88Cc.4699+47G>A (n.4699+47G>A)
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n.364+47G>A
c.927+47G>A
c.4591+47G>A (n.4591+47G>A)
n.4827+47G>A
c.1780+47G>A (n.1780+47G>A)
n.4825+47G>A
 dbSNP
14g.91281411C>TCA2626127245CCDC88Cc.4699+46G>A (n.4699+46G>A)
c.271+46G>A (n.271+46G>A)
n.364+46G>A
c.927+46G>A
c.4591+46G>A (n.4591+46G>A)
n.4827+46G>A
c.1780+46G>A (n.1780+46G>A)
n.4825+46G>A
 gnomAD v4
14g.91281412A>GCA2626127246CCDC88Cc.4699+45T>C (n.4699+45T>C)
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n.364+45T>C
c.927+45T>C
c.4591+45T>C (n.4591+45T>C)
n.4827+45T>C
c.1780+45T>C (n.1780+45T>C)
n.4825+45T>C
 gnomAD v4
14g.91281413G>CCA615724234CCDC88Cc.4699+44C>G (n.4699+44C>G)
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n.4827+44C>G
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n.4825+44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281413G=CA2154910457CCDC88Cc.4699+44C= (n.4699+44C=)
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c.4591+44C= (n.4591+44C=)
n.4827+44C=
c.1780+44C= (n.1780+44C=)
n.4825+44C=
14g.91281414T>CCA2626127247CCDC88Cc.4699+43A>G (n.4699+43A>G)
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n.364+43A>G
c.927+43A>G
c.4591+43A>G (n.4591+43A>G)
n.4827+43A>G
c.1780+43A>G (n.1780+43A>G)
n.4825+43A>G
 gnomAD v4
14g.91281415C>ACA2626127248CCDC88Cc.4699+42G>T (n.4699+42G>T)
c.271+42G>T (n.271+42G>T)
n.364+42G>T
c.927+42G>T
c.4591+42G>T (n.4591+42G>T)
n.4827+42G>T
c.1780+42G>T (n.1780+42G>T)
n.4825+42G>T
 gnomAD v4
14g.91281415C=CA2154910458CCDC88Cc.4699+42G= (n.4699+42G=)
c.271+42G= (n.271+42G=)
n.364+42G=
c.927+42G=
c.4591+42G= (n.4591+42G=)
n.4827+42G=
c.1780+42G= (n.1780+42G=)
n.4825+42G=
14g.91281415C>GCA2154910459CCDC88Cc.4699+42G>C (n.4699+42G>C)
c.271+42G>C (n.271+42G>C)
n.364+42G>C
c.927+42G>C
c.4591+42G>C (n.4591+42G>C)
n.4827+42G>C
c.1780+42G>C (n.1780+42G>C)
n.4825+42G>C
 dbSNP
14g.91281419_91281422delCA2626127249CCDC88Cc.4699+35_4699+38del (n.4699+35_4699+38del)
c.271+35_271+38del (n.271+35_271+38del)
n.364+35_364+38del
c.927+35_927+38del
c.4591+35_4591+38del (n.4591+35_4591+38del)
n.4827+35_4827+38del
c.1780+35_1780+38del (n.1780+35_1780+38del)
n.4825+35_4825+38del
 gnomAD v4
14g.91281420A>CCA2626127250CCDC88Cc.4699+37T>G (n.4699+37T>G)
c.271+37T>G (n.271+37T>G)
n.364+37T>G
c.927+37T>G
c.4591+37T>G (n.4591+37T>G)
n.4827+37T>G
c.1780+37T>G (n.1780+37T>G)
n.4825+37T>G
 gnomAD v4
14g.91281422C=CA2154910460CCDC88Cc.4699+35G= (n.4699+35G=)
c.271+35G= (n.271+35G=)
n.364+35G=
c.927+35G=
c.4591+35G= (n.4591+35G=)
n.4827+35G=
c.1780+35G= (n.1780+35G=)
n.4825+35G=
14g.91281422C>TCA615724235CCDC88Cc.4699+35G>A (n.4699+35G>A)
c.271+35G>A (n.271+35G>A)
n.364+35G>A
c.927+35G>A
c.4591+35G>A (n.4591+35G>A)
n.4827+35G>A
c.1780+35G>A (n.1780+35G>A)
n.4825+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281424C=CA2154910461CCDC88Cc.4699+33G= (n.4699+33G=)
c.271+33G= (n.271+33G=)
n.364+33G=
c.927+33G=
c.4591+33G= (n.4591+33G=)
n.4827+33G=
c.1780+33G= (n.1780+33G=)
n.4825+33G=
14g.91281424C>TCA965915610CCDC88Cc.4699+33G>A (n.4699+33G>A)
c.271+33G>A (n.271+33G>A)
n.364+33G>A
c.927+33G>A
c.4591+33G>A (n.4591+33G>A)
n.4827+33G>A
c.1780+33G>A (n.1780+33G>A)
n.4825+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281425A>GCA2626127251CCDC88Cc.4699+32T>C (n.4699+32T>C)
c.271+32T>C (n.271+32T>C)
n.364+32T>C
c.927+32T>C
c.4591+32T>C (n.4591+32T>C)
n.4827+32T>C
c.1780+32T>C (n.1780+32T>C)
n.4825+32T>C
 gnomAD v4
14g.91281426G>CCA7308881CCDC88Cc.4699+31C>G (n.4699+31C>G)
c.271+31C>G (n.271+31C>G)
n.364+31C>G
c.927+31C>G
c.4591+31C>G (n.4591+31C>G)
n.4827+31C>G
c.1780+31C>G (n.1780+31C>G)
n.4825+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281426G=CA2154910462CCDC88Cc.4699+31C= (n.4699+31C=)
c.271+31C= (n.271+31C=)
n.364+31C=
c.927+31C=
c.4591+31C= (n.4591+31C=)
n.4827+31C=
c.1780+31C= (n.1780+31C=)
n.4825+31C=
14g.91281427G>ACA2626127252CCDC88Cc.4699+30C>T (n.4699+30C>T)
c.271+30C>T (n.271+30C>T)
n.364+30C>T
c.927+30C>T
c.4591+30C>T (n.4591+30C>T)
n.4827+30C>T
c.1780+30C>T (n.1780+30C>T)
n.4825+30C>T
 gnomAD v4
14g.91281428C>ACA7308882CCDC88Cc.4699+29G>T (n.4699+29G>T)
c.271+29G>T (n.271+29G>T)
n.364+29G>T
c.927+29G>T
c.4591+29G>T (n.4591+29G>T)
n.4827+29G>T
c.1780+29G>T (n.1780+29G>T)
n.4825+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281428C=CA2154910463CCDC88Cc.4699+29G= (n.4699+29G=)
c.271+29G= (n.271+29G=)
n.364+29G=
c.927+29G=
c.4591+29G= (n.4591+29G=)
n.4827+29G=
c.1780+29G= (n.1780+29G=)
n.4825+29G=
14g.91281428C>GCA2626127253CCDC88Cc.4699+29G>C (n.4699+29G>C)
c.271+29G>C (n.271+29G>C)
n.364+29G>C
c.927+29G>C
c.4591+29G>C (n.4591+29G>C)
n.4827+29G>C
c.1780+29G>C (n.1780+29G>C)
n.4825+29G>C
 gnomAD v4
14g.91281428C>TCA615724239CCDC88Cc.4699+29G>A (n.4699+29G>A)
c.271+29G>A (n.271+29G>A)
n.364+29G>A
c.927+29G>A
c.4591+29G>A (n.4591+29G>A)
n.4827+29G>A
c.1780+29G>A (n.1780+29G>A)
n.4825+29G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91281430G>ACA655696582CCDC88Cc.4699+27C>T (n.4699+27C>T)
c.271+27C>T (n.271+27C>T)
n.364+27C>T
c.927+27C>T
c.4591+27C>T (n.4591+27C>T)
n.4827+27C>T
c.1780+27C>T (n.1780+27C>T)
n.4825+27C>T
 COSMIC
14g.91281433G>ACA2626127254CCDC88Cc.4699+24C>T (n.4699+24C>T)
c.271+24C>T (n.271+24C>T)
n.364+24C>T
c.927+24C>T
c.4591+24C>T (n.4591+24C>T)
n.4827+24C>T
c.1780+24C>T (n.1780+24C>T)
n.4825+24C>T
 gnomAD v4
14g.91281434G>ACA965915617CCDC88Cc.4699+23C>T (n.4699+23C>T)
c.271+23C>T (n.271+23C>T)
n.364+23C>T
c.927+23C>T
c.4591+23C>T (n.4591+23C>T)
n.4827+23C>T
c.1780+23C>T (n.1780+23C>T)
n.4825+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281434G=CA2154910464CCDC88Cc.4699+23C= (n.4699+23C=)
c.271+23C= (n.271+23C=)
n.364+23C=
c.927+23C=
c.4591+23C= (n.4591+23C=)
n.4827+23C=
c.1780+23C= (n.1780+23C=)
n.4825+23C=
14g.91281437A>GCA2626127255CCDC88Cc.4699+20T>C (n.4699+20T>C)
c.271+20T>C (n.271+20T>C)
n.364+20T>C
c.927+20T>C
c.4591+20T>C (n.4591+20T>C)
n.4827+20T>C
c.1780+20T>C (n.1780+20T>C)
n.4825+20T>C
 gnomAD v4
14g.91281438C=CA2154910465CCDC88Cc.4699+19G= (n.4699+19G=)
c.271+19G= (n.271+19G=)
n.364+19G=
c.927+19G=
c.4591+19G= (n.4591+19G=)
n.4827+19G=
c.1780+19G= (n.1780+19G=)
n.4825+19G=
14g.91281438C>TCA7308883CCDC88Cc.4699+19G>A (n.4699+19G>A)
c.271+19G>A (n.271+19G>A)
n.364+19G>A
c.927+19G>A
c.4591+19G>A (n.4591+19G>A)
n.4827+19G>A
c.1780+19G>A (n.1780+19G>A)
n.4825+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281439A>GCA2626127256CCDC88Cc.4699+18T>C (n.4699+18T>C)
c.271+18T>C (n.271+18T>C)
n.364+18T>C
c.927+18T>C
c.4591+18T>C (n.4591+18T>C)
n.4827+18T>C
c.1780+18T>C (n.1780+18T>C)
n.4825+18T>C
 gnomAD v4
14g.91281440G>ACA2626127257CCDC88Cc.4699+17C>T (n.4699+17C>T)
c.271+17C>T (n.271+17C>T)
n.364+17C>T
c.927+17C>T
c.4591+17C>T (n.4591+17C>T)
n.4827+17C>T
c.1780+17C>T (n.1780+17C>T)
n.4825+17C>T
 gnomAD v4
14g.91281443C=CA2154910466CCDC88Cc.4699+14G= (n.4699+14G=)
c.271+14G= (n.271+14G=)
n.364+14G=
c.927+14G=
c.4591+14G= (n.4591+14G=)
n.4827+14G=
c.1780+14G= (n.1780+14G=)
n.4825+14G=
14g.91281443C>TCA7308884CCDC88Cc.4699+14G>A (n.4699+14G>A)
c.271+14G>A (n.271+14G>A)
n.364+14G>A
c.927+14G>A
c.4591+14G>A (n.4591+14G>A)
n.4827+14G>A
c.1780+14G>A (n.1780+14G>A)
n.4825+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281444C>TCA2575602979CCDC88Cc.4699+13G>A (n.4699+13G>A)
c.271+13G>A (n.271+13G>A)
n.364+13G>A
c.927+13G>A
c.4591+13G>A (n.4591+13G>A)
n.4827+13G>A
c.1780+13G>A (n.1780+13G>A)
n.4825+13G>A
 gnomAD v4
14g.91281445C=CA2154910467CCDC88Cc.4699+12G= (n.4699+12G=)
c.271+12G= (n.271+12G=)
n.364+12G=
c.927+12G=
c.4591+12G= (n.4591+12G=)
n.4827+12G=
c.1780+12G= (n.1780+12G=)
n.4825+12G=
14g.91281445C>TCA7308885CCDC88Cc.4699+12G>A (n.4699+12G>A)
c.271+12G>A (n.271+12G>A)
n.364+12G>A
c.927+12G>A
c.4591+12G>A (n.4591+12G>A)
n.4827+12G>A
c.1780+12G>A (n.1780+12G>A)
n.4825+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281446_91281447delinsTCCA2154910468CCDC88Cc.4699+10_4699+11delinsGA (n.4699+10_4699+11delinsGA)
c.271+10_271+11delinsGA (n.271+10_271+11delinsGA)
n.364+10_364+11delinsGA
c.927+10_927+11delinsGA
c.4591+10_4591+11delinsGA (n.4591+10_4591+11delinsGA)
n.4827+10_4827+11delinsGA
c.1780+10_1780+11delinsGA (n.1780+10_1780+11delinsGA)
n.4825+10_4825+11delinsGA
14g.91281447C=CA2154910469CCDC88Cc.4699+10G= (n.4699+10G=)
c.271+10G= (n.271+10G=)
n.364+10G=
c.927+10G=
c.4591+10G= (n.4591+10G=)
n.4827+10G=
c.1780+10G= (n.1780+10G=)
n.4825+10G=
14g.91281447C>TCA7308886CCDC88Cc.4699+10G>A (n.4699+10G>A)
c.271+10G>A (n.271+10G>A)
n.364+10G>A
c.927+10G>A
c.4591+10G>A (n.4591+10G>A)
n.4827+10G>A
c.1780+10G>A (n.1780+10G>A)
n.4825+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281449delCA2154910470CCDC88Cc.4699+10del (n.4699+10del)
c.271+10del (n.271+10del)
n.364+10del
c.927+10del
c.4591+10del (n.4591+10del)
n.4827+10del
c.1780+10del (n.1780+10del)
n.4825+10del
 dbSNP
14g.91281448C>TCA2626127258CCDC88Cc.4699+9G>A (n.4699+9G>A)
c.271+9G>A (n.271+9G>A)
n.364+9G>A
c.927+9G>A
c.4591+9G>A (n.4591+9G>A)
n.4827+9G>A
c.1780+9G>A (n.1780+9G>A)
n.4825+9G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91281451A>GCA2626127259CCDC88Cc.4699+6T>C (n.4699+6T>C)
c.271+6T>C (n.271+6T>C)
n.364+6T>C
c.927+6T>C
c.4591+6T>C (n.4591+6T>C)
n.4827+6T>C
c.1780+6T>C (n.1780+6T>C)
n.4825+6T>C
 gnomAD v4
14g.91281452C=CA2154910471CCDC88Cc.4699+5G= (n.4699+5G=)
c.271+5G= (n.271+5G=)
n.364+5G=
c.927+5G=
c.4591+5G= (n.4591+5G=)
n.4827+5G=
c.1780+5G= (n.1780+5G=)
n.4825+5G=
14g.91281452C>TCA2154910472CCDC88Cc.4699+5G>A (n.4699+5G>A)
c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.364+5G>A
c.927+5G>A
c.4591+5G>A (n.4591+5G>A)
n.4827+5G>A
c.1780+5G>A (n.1780+5G>A)
n.4825+5G>A
 dbSNP
14g.91281454C=CA2154910473CCDC88Cc.4699+3G= (n.4699+3G=)
c.271+3G= (n.271+3G=)
n.364+3G=
c.927+3G=
c.4591+3G= (n.4591+3G=)
n.4827+3G=
c.1780+3G= (n.1780+3G=)
n.4825+3G=
14g.91281454C>GCA7308887CCDC88Cc.4699+3G>C (n.4699+3G>C)
c.271+3G>C (n.271+3G>C)
n.364+3G>C
c.927+3G>C
c.4591+3G>C (n.4591+3G>C)
n.4827+3G>C
c.1780+3G>C (n.1780+3G>C)
n.4825+3G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281455A>CCA390613152CCDC88Cc.4699+2T>G (n.4699+2T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.364+2T>G
c.927+2T>G
c.4591+2T>G (n.4591+2T>G)
n.4827+2T>G
c.1780+2T>G (n.1780+2T>G)
n.4825+2T>G
14g.91281455A>GCA390613154CCDC88Cc.4699+2T>C (n.4699+2T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.364+2T>C
c.927+2T>C
c.4591+2T>C (n.4591+2T>C)
n.4827+2T>C
c.1780+2T>C (n.1780+2T>C)
n.4825+2T>C
14g.91281455A>TCA390613156CCDC88Cc.4699+2T>A (n.4699+2T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.364+2T>A
c.927+2T>A
c.4591+2T>A (n.4591+2T>A)
n.4827+2T>A
c.1780+2T>A (n.1780+2T>A)
n.4825+2T>A
14g.91281456C>ACA390613159CCDC88Cc.4699+1G>T (n.4699+1G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.364+1G>T
c.927+1G>T
c.4591+1G>T (n.4591+1G>T)
n.4827+1G>T
c.1780+1G>T (n.1780+1G>T)
n.4825+1G>T
14g.91281456C>GCA390613160CCDC88Cc.4699+1G>C (n.4699+1G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.364+1G>C
c.927+1G>C
c.4591+1G>C (n.4591+1G>C)
n.4827+1G>C
c.1780+1G>C (n.1780+1G>C)
n.4825+1G>C
14g.91281456C>TCA390613162CCDC88Cc.4699+1G>A (n.4699+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.364+1G>A
c.927+1G>A
c.4591+1G>A (n.4591+1G>A)
n.4827+1G>A
c.1780+1G>A (n.1780+1G>A)
n.4825+1G>A
14g.91281457C>ACA390613165CCDC88Cc.4699G>T (p.Val1567Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.364G>T
c.927G>T
c.4591G>T (p.Val1531Leu)
n.4827G>T
c.4699G>T (p.Asp1567Tyr)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
n.4825G>T
 gnomAD v4
14g.91281457C=CA2154910474CCDC88Cc.4699G= (p.Val1567=)
c.271G= (p.Val91=)
n.364G=
c.927G=
c.4591G= (p.Val1531=)
n.4827G=
c.4699G= (p.Asp1567=)
c.1780G= (p.Val594=)
n.4825G=
14g.91281457C>GCA390613166CCDC88Cc.4699G>C (p.Val1567Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.364G>C
c.927G>C
c.4591G>C (p.Val1531Leu)
n.4827G>C
c.4699G>C (p.Asp1567His)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.4825G>C
14g.91281457C>TCA7308888CCDC88Cc.4699G>A (p.Val1567Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.364G>A
c.927G>A
c.4591G>A (p.Val1531Met)
n.4827G>A
c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
c.1780G>A (p.Val594Met)
n.4825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281458G>ACA7308889CCDC88Cc.4698C>T (p.Tyr1566=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.363C>T
c.926C>T
c.4590C>T (p.Tyr1530=)
n.4826C>T
c.1779C>T (p.Tyr593=)
n.4824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91281458G>CCA390613170CCDC88Cc.4698C>G (p.Tyr1566Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.363C>G
c.926C>G
c.4590C>G (p.Tyr1530Ter)
n.4826C>G
c.1779C>G (p.Tyr593Ter)
n.4824C>G
 gnomAD v4
14g.91281458G=CA2154910475CCDC88Cc.4698C= (p.Tyr1566=)
c.270C= (p.Tyr90=)
n.363C=
c.926C=
c.4590C= (p.Tyr1530=)
n.4826C=
c.1779C= (p.Tyr593=)
n.4824C=
14g.91281458G>TCA390613172CCDC88Cc.4698C>A (p.Tyr1566Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.363C>A
c.926C>A
c.4590C>A (p.Tyr1530Ter)
n.4826C>A
c.1779C>A (p.Tyr593Ter)
n.4824C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281459T>ACA390613175CCDC88Cc.4697A>T (p.Tyr1566Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.362A>T
c.925A>T
c.4589A>T (p.Tyr1530Phe)
n.4825A>T
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
n.4823A>T
14g.91281459T>CCA7308890CCDC88Cc.4697A>G (p.Tyr1566Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.362A>G
c.925A>G
c.4589A>G (p.Tyr1530Cys)
n.4825A>G
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
n.4823A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281459T>GCA390613176CCDC88Cc.4697A>C (p.Tyr1566Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.362A>C
c.925A>C
c.4589A>C (p.Tyr1530Ser)
n.4825A>C
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
n.4823A>C
14g.91281459T=CA2154910476CCDC88Cc.4697A= (p.Tyr1566=)
c.269A= (p.Tyr90=)
n.362A=
c.925A=
c.4589A= (p.Tyr1530=)
n.4825A=
c.1778A= (p.Tyr593=)
n.4823A=
14g.91281460A=CA2154910477CCDC88Cc.4696T= (p.Tyr1566=)
c.268T= (p.Tyr90=)
n.361T=
c.924T=
c.4588T= (p.Tyr1530=)
n.4824T=
c.1777T= (p.Tyr593=)
n.4822T=
14g.91281460A>CCA390613179CCDC88Cc.4696T>G (p.Tyr1566Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.361T>G
c.924T>G
c.4588T>G (p.Tyr1530Asp)
n.4824T>G
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
n.4822T>G
14g.91281460A>GCA7308891CCDC88Cc.4696T>C (p.Tyr1566His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.361T>C
c.924T>C
c.4588T>C (p.Tyr1530His)
n.4824T>C
c.1777T>C (p.Tyr593His)
n.4822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281460A>TCA390613182CCDC88Cc.4696T>A (p.Tyr1566Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.361T>A
c.924T>A
c.4588T>A (p.Tyr1530Asn)
n.4824T>A
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
n.4822T>A
14g.91281461C>ACA390613184CCDC88Cc.4695G>T (p.Gln1565His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.360G>T
c.923G>T
c.4587G>T (p.Gln1529His)
n.4823G>T
c.1776G>T (p.Gln592His)
n.4821G>T
14g.91281461C=CA2154910478CCDC88Cc.4695G= (p.Gln1565=)
c.267G= (p.Gln89=)
n.360G=
c.923G=
c.4587G= (p.Gln1529=)
n.4823G=
c.1776G= (p.Gln592=)
n.4821G=
14g.91281461C>GCA390613186CCDC88Cc.4695G>C (p.Gln1565His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.360G>C
c.923G>C
c.4587G>C (p.Gln1529His)
n.4823G>C
c.1776G>C (p.Gln592His)
n.4821G>C
14g.91281461C>TCA487540784CCDC88Cc.4695G>A (p.Gln1565=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.360G>A
c.923G>A
c.4587G>A (p.Gln1529=)
n.4823G>A
c.1776G>A (p.Gln592=)
n.4821G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91281462T>ACA390613188CCDC88Cc.4694A>T (p.Gln1565Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.359A>T
c.922A>T
c.4586A>T (p.Gln1529Leu)
n.4822A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
n.4820A>T
14g.91281462T>CCA390613190CCDC88Cc.4694A>G (p.Gln1565Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.359A>G
c.922A>G
c.4586A>G (p.Gln1529Arg)
n.4822A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
n.4820A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.91281462T>GCA390613192CCDC88Cc.4694A>C (p.Gln1565Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.359A>C
c.922A>C
c.4586A>C (p.Gln1529Pro)
n.4822A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
n.4820A>C
14g.91281463G>ACA390613194CCDC88Cc.4693C>T (p.Gln1565Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.358C>T
c.921C>T
c.4585C>T (p.Gln1529Ter)
n.4821C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
n.4819C>T
14g.91281463G>CCA390613196CCDC88Cc.4693C>G (p.Gln1565Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.358C>G
c.921C>G
c.4585C>G (p.Gln1529Glu)
n.4821C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
n.4819C>G
14g.91281463G>TCA390613198CCDC88Cc.4693C>A (p.Gln1565Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.358C>A
c.921C>A
c.4585C>A (p.Gln1529Lys)
n.4821C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
n.4819C>A
14g.91281464C>ACA390613202CCDC88Cc.4692G>T (p.Arg1564Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
n.357G>T
c.920G>T
c.4584G>T (p.Arg1528Ser)
n.4820G>T
c.1773G>T (p.Arg591Ser)
n.4818G>T
14g.91281464C>GCA390613200CCDC88Cc.4692G>C (p.Arg1564Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
n.357G>C
c.920G>C
c.4584G>C (p.Arg1528Ser)
n.4820G>C
c.1773G>C (p.Arg591Ser)
n.4818G>C
14g.91281464C>TCA487540785CCDC88Cc.4692G>A (p.Arg1564=)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.357G>A
c.920G>A
c.4584G>A (p.Arg1528=)
n.4820G>A
c.1773G>A (p.Arg591=)
n.4818G>A
14g.91281465delCA2575602981CCDC88Cc.4692del (p.Arg1564SerfsTer10)
c.264del (p.Arg88SerfsTer10)
n.357del
c.920del
c.4584del (p.Arg1528SerfsTer10)
n.4820del
c.4692del (p.Arg1564SerfsTer5)
c.1773del (p.Arg591SerfsTer10)
n.4818del
14g.91281465C>ACA390613204CCDC88Cc.4691G>T (p.Arg1564Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
n.356G>T
c.919G>T
c.4583G>T (p.Arg1528Met)
n.4819G>T
c.1772G>T (p.Arg591Met)
n.4817G>T
14g.91281465C>GCA390613208CCDC88Cc.4691G>C (p.Arg1564Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.356G>C
c.919G>C
c.4583G>C (p.Arg1528Thr)
n.4819G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
n.4817G>C
14g.91281465C>TCA390613206CCDC88Cc.4691G>A (p.Arg1564Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.356G>A
c.919G>A
c.4583G>A (p.Arg1528Lys)
n.4819G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
n.4817G>A
14g.91281466T>ACA390613210CCDC88Cc.4690A>T (p.Arg1564Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
n.355A>T
c.918A>T
c.4582A>T (p.Arg1528Trp)
n.4818A>T
c.1771A>T (p.Arg591Trp)
n.4816A>T
14g.91281466T>CCA390613211CCDC88Cc.4690A>G (p.Arg1564Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.355A>G
c.918A>G
c.4582A>G (p.Arg1528Gly)
n.4818A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.4816A>G
14g.91281466T>GCA487540786CCDC88Cc.4690A>C (p.Arg1564=)
c.262A>C (p.Arg88=)
n.355A>C
c.918A>C
c.4582A>C (p.Arg1528=)
n.4818A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
n.4816A>C
14g.91281467G>ACA7308892CCDC88Cc.4689C>T (p.His1563=)
c.261C>T (p.His87=)
n.354C>T
c.917C>T
c.4581C>T (p.His1527=)
n.4817C>T
c.1770C>T (p.His590=)
n.4815C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281467G>CCA390613213CCDC88Cc.4689C>G (p.His1563Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
n.354C>G
c.917C>G
c.4581C>G (p.His1527Gln)
n.4817C>G
c.1770C>G (p.His590Gln)
n.4815C>G
14g.91281467G=CA2154910479CCDC88Cc.4689C= (p.His1563=)
c.261C= (p.His87=)
n.354C=
c.917C=
c.4581C= (p.His1527=)
n.4817C=
c.1770C= (p.His590=)
n.4815C=
14g.91281467G>TCA390613214CCDC88Cc.4689C>A (p.His1563Gln)
c.261C>A (p.His87Gln)
n.354C>A
c.917C>A
c.4581C>A (p.His1527Gln)
n.4817C>A
c.1770C>A (p.His590Gln)
n.4815C>A
14g.91281468T>ACA390613216CCDC88Cc.4688A>T (p.His1563Leu)
c.260A>T (p.His87Leu)
n.353A>T
c.916A>T
c.4580A>T (p.His1527Leu)
n.4816A>T
c.1769A>T (p.His590Leu)
n.4814A>T
14g.91281468T>CCA390613218CCDC88Cc.4688A>G (p.His1563Arg)
c.260A>G (p.His87Arg)
n.353A>G
c.916A>G
c.4580A>G (p.His1527Arg)
n.4816A>G
c.1769A>G (p.His590Arg)
n.4814A>G
 gnomAD v4
14g.91281468T>GCA390613220CCDC88Cc.4688A>C (p.His1563Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
n.353A>C
c.916A>C
c.4580A>C (p.His1527Pro)
n.4816A>C
c.1769A>C (p.His590Pro)
n.4814A>C
14g.91281469G>ACA390613222CCDC88Cc.4687C>T (p.His1563Tyr)
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.352C>T
c.915C>T
c.4579C>T (p.His1527Tyr)
n.4815C>T
c.1768C>T (p.His590Tyr)
n.4813C>T
 gnomAD v4
14g.91281469G>CCA390613224CCDC88Cc.4687C>G (p.His1563Asp)
c.259C>G (p.His87Asp)
n.352C>G
c.915C>G
c.4579C>G (p.His1527Asp)
n.4815C>G
c.1768C>G (p.His590Asp)
n.4813C>G
14g.91281469G>TCA390613226CCDC88Cc.4687C>A (p.His1563Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
n.352C>A
c.915C>A
c.4579C>A (p.His1527Asn)
n.4815C>A
c.1768C>A (p.His590Asn)
n.4813C>A
14g.91281470G>ACA7308893CCDC88Cc.4686C>T (p.Asn1562=)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.351C>T
c.914C>T
c.4578C>T (p.Asn1526=)
n.4814C>T
c.1767C>T (p.Asn589=)
n.4812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281470G>CCA390613229CCDC88Cc.4686C>G (p.Asn1562Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.351C>G
c.914C>G
c.4578C>G (p.Asn1526Lys)
n.4814C>G
c.1767C>G (p.Asn589Lys)
n.4812C>G
14g.91281470G=CA2154910480CCDC88Cc.4686C= (p.Asn1562=)
c.258C= (p.Asn86=)
n.351C=
c.914C=
c.4578C= (p.Asn1526=)
n.4814C=
c.1767C= (p.Asn589=)
n.4812C=
14g.91281470G>TCA390613228CCDC88Cc.4686C>A (p.Asn1562Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.351C>A
c.914C>A
c.4578C>A (p.Asn1526Lys)
n.4814C>A
c.1767C>A (p.Asn589Lys)
n.4812C>A
 gnomAD v4
14g.91281471T>ACA7308894CCDC88Cc.4685A>T (p.Asn1562Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.350A>T
c.913A>T
c.4577A>T (p.Asn1526Ile)
n.4813A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.4811A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91281471T>CCA390613233CCDC88Cc.4685A>G (p.Asn1562Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.350A>G
c.913A>G
c.4577A>G (p.Asn1526Ser)
n.4813A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
n.4811A>G
 gnomAD v4
14g.91281471T>GCA390613234CCDC88Cc.4685A>C (p.Asn1562Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.350A>C
c.913A>C
c.4577A>C (p.Asn1526Thr)
n.4813A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.4811A>C
14g.91281471T=CA2154910481CCDC88Cc.4685A= (p.Asn1562=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.350A=
c.913A=
c.4577A= (p.Asn1526=)
n.4813A=
c.1766A= (p.Asn589=)
n.4811A=
14g.91281472T>ACA390613236CCDC88Cc.4684A>T (p.Asn1562Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.349A>T
c.912A>T
c.4576A>T (p.Asn1526Tyr)
n.4812A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.4810A>T
14g.91281472T>CCA390613238CCDC88Cc.4684A>G (p.Asn1562Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.349A>G
c.912A>G
c.4576A>G (p.Asn1526Asp)
n.4812A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.4810A>G
14g.91281472T>GCA390613240CCDC88Cc.4684A>C (p.Asn1562His)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.349A>C
c.912A>C
c.4576A>C (p.Asn1526His)
n.4812A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
n.4810A>C
14g.91281473G>ACA487540787CCDC88Cc.4683C>T (p.Pro1561=)
c.255C>T (p.Pro85=)
n.348C>T
c.911C>T
c.4575C>T (p.Pro1525=)
n.4811C>T
c.1764C>T (p.Pro588=)
n.4809C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91281473G>CCA487540788CCDC88Cc.4683C>G (p.Pro1561=)
c.255C>G (p.Pro85=)
n.348C>G
c.911C>G
c.4575C>G (p.Pro1525=)
n.4811C>G
c.1764C>G (p.Pro588=)
n.4809C>G
14g.91281473G>TCA487540789CCDC88Cc.4683C>A (p.Pro1561=)
c.255C>A (p.Pro85=)
n.348C>A
c.911C>A
c.4575C>A (p.Pro1525=)
n.4811C>A
c.1764C>A (p.Pro588=)
n.4809C>A
14g.91281474G>ACA390613242CCDC88Cc.4682C>T (p.Pro1561Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.347C>T
c.910C>T
c.4574C>T (p.Pro1525Leu)
n.4810C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.4808C>T
 dbSNP
14g.91281474G>CCA390613244CCDC88Cc.4682C>G (p.Pro1561Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.347C>G
c.910C>G
c.4574C>G (p.Pro1525Arg)
n.4810C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.4808C>G
14g.91281474G=CA2154910482CCDC88Cc.4682C= (p.Pro1561=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.347C=
c.910C=
c.4574C= (p.Pro1525=)
n.4810C=
c.1763C= (p.Pro588=)
n.4808C=
14g.91281474G>TCA390613246CCDC88Cc.4682C>A (p.Pro1561His)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.347C>A
c.910C>A
c.4574C>A (p.Pro1525His)
n.4810C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
n.4808C>A
14g.91281475G>ACA7308895CCDC88Cc.4681C>T (p.Pro1561Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.346C>T
c.909C>T
c.4573C>T (p.Pro1525Ser)
n.4809C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.4807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281475G>CCA390613248CCDC88Cc.4681C>G (p.Pro1561Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.346C>G
c.909C>G
c.4573C>G (p.Pro1525Ala)
n.4809C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.4807C>G
14g.91281475G=CA2154910483CCDC88Cc.4681C= (p.Pro1561=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.346C=
c.909C=
c.4573C= (p.Pro1525=)
n.4809C=
c.1762C= (p.Pro588=)
n.4807C=
14g.91281475G>TCA390613249CCDC88Cc.4681C>A (p.Pro1561Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.346C>A
c.909C>A
c.4573C>A (p.Pro1525Thr)
n.4809C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.4807C>A
14g.91281476G>ACA487540790CCDC88Cc.4680C>T (p.Val1560=)
c.252C>T (p.Val84=)
n.345C>T
c.908C>T
c.4572C>T (p.Val1524=)
n.4808C>T
c.1761C>T (p.Val587=)
n.4806C>T
14g.91281476G>CCA487540791CCDC88Cc.4680C>G (p.Val1560=)
c.252C>G (p.Val84=)
n.345C>G
c.908C>G
c.4572C>G (p.Val1524=)
n.4808C>G
c.1761C>G (p.Val587=)
n.4806C>G
14g.91281476G>TCA487540792CCDC88Cc.4680C>A (p.Val1560=)
c.252C>A (p.Val84=)
n.345C>A
c.908C>A
c.4572C>A (p.Val1524=)
n.4808C>A
c.1761C>A (p.Val587=)
n.4806C>A
14g.91281477A>CCA390613252CCDC88Cc.4679T>G (p.Val1560Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.344T>G
c.907T>G
c.4571T>G (p.Val1524Gly)
n.4807T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.4805T>G
14g.91281477A>GCA390613251CCDC88Cc.4679T>C (p.Val1560Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.344T>C
c.907T>C
c.4571T>C (p.Val1524Ala)
n.4807T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.4805T>C
14g.91281477A>TCA390613250CCDC88Cc.4679T>A (p.Val1560Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.344T>A
c.907T>A
c.4571T>A (p.Val1524Asp)
n.4807T>A
c.1760T>A (p.Val587Asp)
n.4805T>A
14g.91281478C>ACA390613253CCDC88Cc.4678G>T (p.Val1560Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.343G>T
c.906G>T
c.4570G>T (p.Val1524Phe)
n.4806G>T
c.1759G>T (p.Val587Phe)
n.4804G>T
14g.91281478C>GCA390613254CCDC88Cc.4678G>C (p.Val1560Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.343G>C
c.906G>C
c.4570G>C (p.Val1524Leu)
n.4806G>C
c.1759G>C (p.Val587Leu)
n.4804G>C
14g.91281478C>TCA390613255CCDC88Cc.4678G>A (p.Val1560Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.343G>A
c.906G>A
c.4570G>A (p.Val1524Ile)
n.4806G>A
c.1759G>A (p.Val587Ile)
n.4804G>A
14g.91281479C>ACA390613256CCDC88Cc.4677G>T (p.Glu1559Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.342G>T
c.905G>T
c.4569G>T (p.Glu1523Asp)
n.4805G>T
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.4803G>T
14g.91281479C>GCA390613257CCDC88Cc.4677G>C (p.Glu1559Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.342G>C
c.905G>C
c.4569G>C (p.Glu1523Asp)
n.4805G>C
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.4803G>C
14g.91281479C>TCA487540793CCDC88Cc.4677G>A (p.Glu1559=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.342G>A
c.905G>A
c.4569G>A (p.Glu1523=)
n.4805G>A
c.1758G>A (p.Glu586=)
n.4803G>A
14g.91281480T>ACA390613258CCDC88Cc.4676A>T (p.Glu1559Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.341A>T
c.904A>T
c.4568A>T (p.Glu1523Val)
n.4804A>T
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.4802A>T
14g.91281480T>CCA390613259CCDC88Cc.4676A>G (p.Glu1559Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.341A>G
c.904A>G
c.4568A>G (p.Glu1523Gly)
n.4804A>G
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.4802A>G
14g.91281480T>GCA390613260CCDC88Cc.4676A>C (p.Glu1559Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.341A>C
c.904A>C
c.4568A>C (p.Glu1523Ala)
n.4804A>C
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.4802A>C
14g.91281481C>ACA390613261CCDC88Cc.4675G>T (p.Glu1559Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.340G>T
c.903G>T
c.4567G>T (p.Glu1523Ter)
n.4803G>T
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.4801G>T
14g.91281481C=CA2154910484CCDC88Cc.4675G= (p.Glu1559=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.340G=
c.903G=
c.4567G= (p.Glu1523=)
n.4803G=
c.1756G= (p.Glu586=)
n.4801G=
14g.91281481C>GCA390613262CCDC88Cc.4675G>C (p.Glu1559Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.340G>C
c.903G>C
c.4567G>C (p.Glu1523Gln)
n.4803G>C
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.4801G>C
 gnomAD v4
14g.91281481C>TCA7308896CCDC88Cc.4675G>A (p.Glu1559Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.340G>A
c.903G>A
c.4567G>A (p.Glu1523Lys)
n.4803G>A
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.4801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91281482A>CCA390613263CCDC88Cc.4674T>G (p.Phe1558Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.339T>G
c.902T>G
c.4566T>G (p.Phe1522Leu)
n.4802T>G
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
n.4800T>G
14g.91281482A>GCA487540794CCDC88Cc.4674T>C (p.Phe1558=)
c.246T>C (p.Phe82=)
n.339T>C
c.902T>C
c.4566T>C (p.Phe1522=)
n.4802T>C
c.1755T>C (p.Phe585=)
n.4800T>C
14g.91281482A>TCA390613264CCDC88Cc.4674T>A (p.Phe1558Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.339T>A
c.902T>A
c.4566T>A (p.Phe1522Leu)
n.4802T>A
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
n.4800T>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.91281483A=CA2154910485CCDC88Cc.4673T= (p.Phe1558=)
c.245T= (p.Phe82=)
n.338T=
c.901T=
c.4565T= (p.Phe1522=)
n.4801T=
c.1754T= (p.Phe585=)
n.4799T=
14g.91281483A>CCA7308898CCDC88Cc.4673T>G (p.Phe1558Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.338T>G
c.901T>G
c.4565T>G (p.Phe1522Cys)
n.4801T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.4799T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281483A>GCA7308897CCDC88Cc.4673T>C (p.Phe1558Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.338T>C
c.901T>C
c.4565T>C (p.Phe1522Ser)
n.4801T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.4799T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91281483A>TCA390613265CCDC88Cc.4673T>A (p.Phe1558Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.338T>A
c.901T>A
c.4565T>A (p.Phe1522Tyr)
n.4801T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.4799T>A
14g.91281484A>CCA390613266CCDC88Cc.4672T>G (p.Phe1558Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.337T>G
c.900T>G
c.4564T>G (p.Phe1522Val)
n.4800T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.4798T>G
14g.91281484A>GCA390613267CCDC88Cc.4672T>C (p.Phe1558Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.337T>C
c.900T>C
c.4564T>C (p.Phe1522Leu)
n.4800T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.4798T>C
14g.91281484A>TCA390613268CCDC88Cc.4672T>A (p.Phe1558Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.337T>A
c.900T>A
c.4564T>A (p.Phe1522Ile)
n.4800T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.4798T>A
14g.91281485C>ACA390613269CCDC88Cc.4671G>T (p.Glu1557Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.336G>T
c.899G>T
c.4563G>T (p.Glu1521Asp)
n.4799G>T
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.4797G>T
14g.91281485C>GCA390613270CCDC88Cc.4671G>C (p.Glu1557Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.336G>C
c.899G>C
c.4563G>C (p.Glu1521Asp)
n.4799G>C
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.4797G>C
14g.91281485C>TCA487540795CCDC88Cc.4671G>A (p.Glu1557=)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.336G>A
c.899G>A
c.4563G>A (p.Glu1521=)
n.4799G>A
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.4797G>A
14g.91281486T>ACA390613271CCDC88Cc.4670A>T (p.Glu1557Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.335A>T
c.898A>T
c.4562A>T (p.Glu1521Val)
n.4798A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.4796A>T
14g.91281486T>CCA390613272CCDC88Cc.4670A>G (p.Glu1557Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.335A>G
c.898A>G
c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
n.4798A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.4796A>G
14g.91281486T>GCA390613273CCDC88Cc.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.335A>C
c.898A>C
c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
n.4798A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.4796A>C
14g.91281487C>ACA390613274CCDC88Cc.4669G>T (p.Glu1557Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.334G>T
c.897G>T
c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
n.4797G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.4795G>T
14g.91281487C>GCA390613275CCDC88Cc.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.334G>C
c.897G>C
c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
n.4797G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.4795G>C
14g.91281487C>TCA390613276CCDC88Cc.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.334G>A
c.897G>A
c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
n.4797G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.4795G>A
14g.91281488C>ACA487540796CCDC88Cc.4668G>T (p.Leu1556=)
c.240G>T (p.Leu80=)
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c.4560G>T (p.Leu1520=)
n.4796G>T
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n.4794G>T
14g.91281488C=CA2154910486CCDC88Cc.4668G= (p.Leu1556=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.333G=
c.896G=
c.4560G= (p.Leu1520=)
n.4796G=
c.1749G= (p.Leu583=)
n.4794G=
14g.91281488C>GCA487540797CCDC88Cc.4668G>C (p.Leu1556=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.333G>C
c.896G>C
c.4560G>C (p.Leu1520=)
n.4796G>C
c.1749G>C (p.Leu583=)
n.4794G>C
14g.91281488C>TCA7308899CCDC88Cc.4668G>A (p.Leu1556=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.333G>A
c.896G>A
c.4560G>A (p.Leu1520=)
n.4796G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
n.4794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched