Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.91071054C=CA1801973848OTUD6Bc.83-84C= (n.83-84C=)
c.173-84C= (n.173-84C=)
n.106-84C=
c.-361-84C= (n.-361-84C=)
c.-357-84C= (n.-357-84C=)
8g.91071054C>TCA856779429OTUD6Bc.83-84C>T (n.83-84C>T)
c.173-84C>T (n.173-84C>T)
n.106-84C>T
c.-361-84C>T (n.-361-84C>T)
c.-357-84C>T (n.-357-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071055C=CA1801973850OTUD6Bc.83-83C= (n.83-83C=)
c.173-83C= (n.173-83C=)
n.106-83C=
c.-361-83C= (n.-361-83C=)
c.-357-83C= (n.-357-83C=)
8g.91071055C>GCA2579203371OTUD6Bc.83-83C>G (n.83-83C>G)
c.173-83C>G (n.173-83C>G)
n.106-83C>G
c.-361-83C>G (n.-361-83C>G)
c.-357-83C>G (n.-357-83C>G)
 gnomAD v4
8g.91071055C>TCA1801973851OTUD6Bc.83-83C>T (n.83-83C>T)
c.173-83C>T (n.173-83C>T)
n.106-83C>T
c.-361-83C>T (n.-361-83C>T)
c.-357-83C>T (n.-357-83C>T)
 dbSNP
8g.91071055_91071056insTACA2579203372OTUD6Bc.83-83_83-82insTA (n.83-83_83-82insTA)
c.173-83_173-82insTA (n.173-83_173-82insTA)
n.106-83_106-82insTA
c.-361-83_-361-82insTA (n.-361-83_-361-82insTA)
c.-357-83_-357-82insTA (n.-357-83_-357-82insTA)
 gnomAD v4
8g.91071056G>ACA1801973852OTUD6Bc.83-82G>A (n.83-82G>A)
c.173-82G>A (n.173-82G>A)
n.106-82G>A
c.-361-82G>A (n.-361-82G>A)
c.-357-82G>A (n.-357-82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071056G=CA1801973853OTUD6Bc.83-82G= (n.83-82G=)
c.173-82G= (n.173-82G=)
n.106-82G=
c.-361-82G= (n.-361-82G=)
c.-357-82G= (n.-357-82G=)
8g.91071056G>TCA1801973854OTUD6Bc.83-82G>T (n.83-82G>T)
c.173-82G>T (n.173-82G>T)
n.106-82G>T
c.-361-82G>T (n.-361-82G>T)
c.-357-82G>T (n.-357-82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071058dupCA1116512400OTUD6Bc.83-80dup (n.83-80dup)
c.173-80dup (n.173-80dup)
n.106-80dup
c.-361-80dup (n.-361-80dup)
c.-357-80dup (n.-357-80dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071058T=CA1801973857OTUD6Bc.83-80T= (n.83-80T=)
c.173-80T= (n.173-80T=)
n.106-80T=
c.-361-80T= (n.-361-80T=)
c.-357-80T= (n.-357-80T=)
8g.91071060_91071062dupCA583397752OTUD6Bc.83-78_83-76dup (n.83-78_83-76dup)
c.173-78_173-76dup (n.173-78_173-76dup)
n.106-78_106-76dup
c.-361-78_-361-76dup (n.-361-78_-361-76dup)
c.-357-78_-357-76dup (n.-357-78_-357-76dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071062A=CA1801973860OTUD6Bc.83-76A= (n.83-76A=)
c.173-76A= (n.173-76A=)
n.106-76A=
c.-361-76A= (n.-361-76A=)
c.-357-76A= (n.-357-76A=)
8g.91071062A>GCA1801973862OTUD6Bc.83-76A>G (n.83-76A>G)
c.173-76A>G (n.173-76A>G)
n.106-76A>G
c.-361-76A>G (n.-361-76A>G)
c.-357-76A>G (n.-357-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071064C>ACA2687878773OTUD6Bc.83-74C>A (n.83-74C>A)
c.173-74C>A (n.173-74C>A)
n.106-74C>A
c.-361-74C>A (n.-361-74C>A)
c.-357-74C>A (n.-357-74C>A)
 gnomAD v4
8g.91071064C>TCA2500967642OTUD6Bc.83-74C>T (n.83-74C>T)
c.173-74C>T (n.173-74C>T)
n.106-74C>T
c.-361-74C>T (n.-361-74C>T)
c.-357-74C>T (n.-357-74C>T)
 gnomAD v4
8g.91071065C>ACA856779437OTUD6Bc.83-73C>A (n.83-73C>A)
c.173-73C>A (n.173-73C>A)
n.106-73C>A
c.-361-73C>A (n.-361-73C>A)
c.-357-73C>A (n.-357-73C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071065C=CA1801973867OTUD6Bc.83-73C= (n.83-73C=)
c.173-73C= (n.173-73C=)
n.106-73C=
c.-361-73C= (n.-361-73C=)
c.-357-73C= (n.-357-73C=)
8g.91071065C>TCA2687878774OTUD6Bc.83-73C>T (n.83-73C>T)
c.173-73C>T (n.173-73C>T)
n.106-73C>T
c.-361-73C>T (n.-361-73C>T)
c.-357-73C>T (n.-357-73C>T)
 gnomAD v4
8g.91071066C=CA1801973883OTUD6Bc.83-72C= (n.83-72C=)
c.173-72C= (n.173-72C=)
n.106-72C=
c.-361-72C= (n.-361-72C=)
c.-357-72C= (n.-357-72C=)
8g.91071066C>GCA181291391OTUD6Bc.83-72C>G (n.83-72C>G)
c.173-72C>G (n.173-72C>G)
n.106-72C>G
c.-361-72C>G (n.-361-72C>G)
c.-357-72C>G (n.-357-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071068T>GCA2687878775OTUD6Bc.83-70T>G (n.83-70T>G)
c.173-70T>G (n.173-70T>G)
n.106-70T>G
c.-361-70T>G (n.-361-70T>G)
c.-357-70T>G (n.-357-70T>G)
 gnomAD v4
8g.91071069_91071072dupCA2579203373OTUD6Bc.83-69_83-66dup (n.83-69_83-66dup)
c.173-69_173-66dup (n.173-69_173-66dup)
n.106-69_106-66dup
c.-361-69_-361-66dup (n.-361-69_-361-66dup)
c.-357-69_-357-66dup (n.-357-69_-357-66dup)
8g.91071069T>CCA2687878776OTUD6Bc.83-69T>C (n.83-69T>C)
c.173-69T>C (n.173-69T>C)
n.106-69T>C
c.-361-69T>C (n.-361-69T>C)
c.-357-69T>C (n.-357-69T>C)
 gnomAD v4
8g.91071070A=CA1801973887OTUD6Bc.83-68A= (n.83-68A=)
c.173-68A= (n.173-68A=)
n.106-68A=
c.-361-68A= (n.-361-68A=)
c.-357-68A= (n.-357-68A=)
8g.91071070A>GCA1116512414OTUD6Bc.83-68A>G (n.83-68A>G)
c.173-68A>G (n.173-68A>G)
n.106-68A>G
c.-361-68A>G (n.-361-68A>G)
c.-357-68A>G (n.-357-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071071T>CCA181291393OTUD6Bc.83-67T>C (n.83-67T>C)
c.173-67T>C (n.173-67T>C)
n.106-67T>C
c.-361-67T>C (n.-361-67T>C)
c.-357-67T>C (n.-357-67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071071T=CA1801973889OTUD6Bc.83-67T= (n.83-67T=)
c.173-67T= (n.173-67T=)
n.106-67T=
c.-361-67T= (n.-361-67T=)
c.-357-67T= (n.-357-67T=)
8g.91071073G>ACA2579203374OTUD6Bc.83-65G>A (n.83-65G>A)
c.173-65G>A (n.173-65G>A)
n.106-65G>A
c.-361-65G>A (n.-361-65G>A)
c.-357-65G>A (n.-357-65G>A)
 gnomAD v4
8g.91071073G>CCA181291395OTUD6Bc.83-65G>C (n.83-65G>C)
c.173-65G>C (n.173-65G>C)
n.106-65G>C
c.-361-65G>C (n.-361-65G>C)
c.-357-65G>C (n.-357-65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071073G=CA1801973892OTUD6Bc.83-65G= (n.83-65G=)
c.173-65G= (n.173-65G=)
n.106-65G=
c.-361-65G= (n.-361-65G=)
c.-357-65G= (n.-357-65G=)
8g.91071073G>TCA2687878777OTUD6Bc.83-65G>T (n.83-65G>T)
c.173-65G>T (n.173-65G>T)
n.106-65G>T
c.-361-65G>T (n.-361-65G>T)
c.-357-65G>T (n.-357-65G>T)
 gnomAD v4
8g.91071074G>CCA2781261255OTUD6Bc.83-64G>C (n.83-64G>C)
c.173-64G>C (n.173-64G>C)
n.106-64G>C
c.-361-64G>C (n.-361-64G>C)
c.-357-64G>C (n.-357-64G>C)
8g.91071078C=CA1801973893OTUD6Bc.83-60C= (n.83-60C=)
c.173-60C= (n.173-60C=)
n.106-60C=
c.-361-60C= (n.-361-60C=)
c.-357-60C= (n.-357-60C=)
8g.91071078C>TCA856779443OTUD6Bc.83-60C>T (n.83-60C>T)
c.173-60C>T (n.173-60C>T)
n.106-60C>T
c.-361-60C>T (n.-361-60C>T)
c.-357-60C>T (n.-357-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071079T>CCA2687878778OTUD6Bc.83-59T>C (n.83-59T>C)
c.173-59T>C (n.173-59T>C)
n.106-59T>C
c.-361-59T>C (n.-361-59T>C)
c.-357-59T>C (n.-357-59T>C)
 gnomAD v4
8g.91071080G>CCA856779448OTUD6Bc.83-58G>C (n.83-58G>C)
c.173-58G>C (n.173-58G>C)
n.106-58G>C
c.-361-58G>C (n.-361-58G>C)
c.-357-58G>C (n.-357-58G>C)
 dbSNP
8g.91071080G=CA1801973894OTUD6Bc.83-58G= (n.83-58G=)
c.173-58G= (n.173-58G=)
n.106-58G=
c.-361-58G= (n.-361-58G=)
c.-357-58G= (n.-357-58G=)
8g.91071081T>CCA583397753OTUD6Bc.83-57T>C (n.83-57T>C)
c.173-57T>C (n.173-57T>C)
n.106-57T>C
c.-361-57T>C (n.-361-57T>C)
c.-357-57T>C (n.-357-57T>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.91071081T=CA1801973895OTUD6Bc.83-57T= (n.83-57T=)
c.173-57T= (n.173-57T=)
n.106-57T=
c.-361-57T= (n.-361-57T=)
c.-357-57T= (n.-357-57T=)
8g.91071082T>CCA2687878779OTUD6Bc.83-56T>C (n.83-56T>C)
c.173-56T>C (n.173-56T>C)
n.106-56T>C
c.-361-56T>C (n.-361-56T>C)
c.-357-56T>C (n.-357-56T>C)
 gnomAD v4
8g.91071083T>CCA2687878780OTUD6Bc.83-55T>C (n.83-55T>C)
c.173-55T>C (n.173-55T>C)
n.106-55T>C
c.-361-55T>C (n.-361-55T>C)
c.-357-55T>C (n.-357-55T>C)
 gnomAD v4
8g.91071086C>ACA2579203375OTUD6Bc.83-52C>A (n.83-52C>A)
c.173-52C>A (n.173-52C>A)
n.106-52C>A
c.-361-52C>A (n.-361-52C>A)
c.-357-52C>A (n.-357-52C>A)
8g.91071087A>GCA2579203376OTUD6Bc.83-51A>G (n.83-51A>G)
c.173-51A>G (n.173-51A>G)
n.106-51A>G
c.-361-51A>G (n.-361-51A>G)
c.-357-51A>G (n.-357-51A>G)
8g.91071088_91071091delinsTCTCCA1801973897OTUD6Bc.83-50_83-47delinsTCTC (n.83-50_83-47delinsTCTC)
c.173-50_173-47delinsTCTC (n.173-50_173-47delinsTCTC)
n.106-50_106-47delinsTCTC
c.-361-50_-361-47delinsTCTC (n.-361-50_-361-47delinsTCTC)
c.-357-50_-357-47delinsTCTC (n.-357-50_-357-47delinsTCTC)
8g.91071089C=CA1801973901OTUD6Bc.83-49C= (n.83-49C=)
c.173-49C= (n.173-49C=)
n.106-49C=
c.-361-49C= (n.-361-49C=)
c.-357-49C= (n.-357-49C=)
8g.91071089C>TCA1116512419OTUD6Bc.83-49C>T (n.83-49C>T)
c.173-49C>T (n.173-49C>T)
n.106-49C>T
c.-361-49C>T (n.-361-49C>T)
c.-357-49C>T (n.-357-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071091_91071093delCA583397754OTUD6Bc.83-47_83-45del (n.83-47_83-45del)
c.173-47_173-45del (n.173-47_173-45del)
n.106-47_106-45del
c.-361-47_-361-45del (n.-361-47_-361-45del)
c.-357-47_-357-45del (n.-357-47_-357-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071090T>ACA2579203377OTUD6Bc.83-48T>A (n.83-48T>A)
c.173-48T>A (n.173-48T>A)
n.106-48T>A
c.-361-48T>A (n.-361-48T>A)
c.-357-48T>A (n.-357-48T>A)
8g.91071091C>ACA2579203378OTUD6Bc.83-47C>A (n.83-47C>A)
c.173-47C>A (n.173-47C>A)
n.106-47C>A
c.-361-47C>A (n.-361-47C>A)
c.-357-47C>A (n.-357-47C>A)
8g.91071091C=CA1801973906OTUD6Bc.83-47C= (n.83-47C=)
c.173-47C= (n.173-47C=)
n.106-47C=
c.-361-47C= (n.-361-47C=)
c.-357-47C= (n.-357-47C=)
8g.91071091C>GCA1116512421OTUD6Bc.83-47C>G (n.83-47C>G)
c.173-47C>G (n.173-47C>G)
n.106-47C>G
c.-361-47C>G (n.-361-47C>G)
c.-357-47C>G (n.-357-47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071092C=CA1801973910OTUD6Bc.83-46C= (n.83-46C=)
c.173-46C= (n.173-46C=)
n.106-46C=
c.-361-46C= (n.-361-46C=)
c.-357-46C= (n.-357-46C=)
8g.91071092C>GCA4804673OTUD6Bc.83-46C>G (n.83-46C>G)
c.173-46C>G (n.173-46C>G)
n.106-46C>G
c.-361-46C>G (n.-361-46C>G)
c.-357-46C>G (n.-357-46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071092C>TCA1801973911OTUD6Bc.83-46C>T (n.83-46C>T)
c.173-46C>T (n.173-46C>T)
n.106-46C>T
c.-361-46C>T (n.-361-46C>T)
c.-357-46C>T (n.-357-46C>T)
 dbSNP
8g.91071094T>GCA2687878781OTUD6Bc.83-44T>G (n.83-44T>G)
c.173-44T>G (n.173-44T>G)
n.106-44T>G
c.-361-44T>G (n.-361-44T>G)
c.-357-44T>G (n.-357-44T>G)
 gnomAD v4
8g.91071095T>CCA2687878782OTUD6Bc.83-43T>C (n.83-43T>C)
c.173-43T>C (n.173-43T>C)
n.106-43T>C
c.-361-43T>C (n.-361-43T>C)
c.-357-43T>C (n.-357-43T>C)
 gnomAD v4
8g.91071100C>ACA856779458OTUD6Bc.83-38C>A (n.83-38C>A)
c.173-38C>A (n.173-38C>A)
n.106-38C>A
c.-361-38C>A (n.-361-38C>A)
c.-357-38C>A (n.-357-38C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071100C=CA1801973913OTUD6Bc.83-38C= (n.83-38C=)
c.173-38C= (n.173-38C=)
n.106-38C=
c.-361-38C= (n.-361-38C=)
c.-357-38C= (n.-357-38C=)
8g.91071100C>TCA2687878783OTUD6Bc.83-38C>T (n.83-38C>T)
c.173-38C>T (n.173-38C>T)
n.106-38C>T
c.-361-38C>T (n.-361-38C>T)
c.-357-38C>T (n.-357-38C>T)
 gnomAD v4
8g.91071101delCA2579203379OTUD6Bc.83-37del (n.83-37del)
c.173-37del (n.173-37del)
n.106-37del
c.-361-37del (n.-361-37del)
c.-357-37del (n.-357-37del)
8g.91071100_91071111delinsCCTGCGTGTCTGCA1801973912OTUD6Bc.83-38_83-27delinsCCTGCGTGTCTG (n.83-38_83-27delinsCCTGCGTGTCTG)
c.173-38_173-27delinsCCTGCGTGTCTG (n.173-38_173-27delinsCCTGCGTGTCTG)
n.106-38_106-27delinsCCTGCGTGTCTG
c.-361-38_-361-27delinsCCTGCGTGTCTG (n.-361-38_-361-27delinsCCTGCGTGTCTG)
c.-357-38_-357-27delinsCCTGCGTGTCTG (n.-357-38_-357-27delinsCCTGCGTGTCTG)
8g.91071101C=CA1801973915OTUD6Bc.83-37C= (n.83-37C=)
c.173-37C= (n.173-37C=)
n.106-37C=
c.-361-37C= (n.-361-37C=)
c.-357-37C= (n.-357-37C=)
8g.91071101C>TCA4804675OTUD6Bc.83-37C>T (n.83-37C>T)
c.173-37C>T (n.173-37C>T)
n.106-37C>T
c.-361-37C>T (n.-361-37C>T)
c.-357-37C>T (n.-357-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071101_91071111delCA4804674OTUD6Bc.83-37_83-27del (n.83-37_83-27del)
c.173-37_173-27del (n.173-37_173-27del)
n.106-37_106-27del
c.-361-37_-361-27del (n.-361-37_-361-27del)
c.-357-37_-357-27del (n.-357-37_-357-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071103G>TCA2717930570OTUD6Bc.83-35G>T (n.83-35G>T)
c.173-35G>T (n.173-35G>T)
n.106-35G>T
c.-361-35G>T (n.-361-35G>T)
c.-357-35G>T (n.-357-35G>T)
 dbSNP
8g.91071104C>ACA1801973919OTUD6Bc.83-34C>A (n.83-34C>A)
c.173-34C>A (n.173-34C>A)
n.106-34C>A
c.-361-34C>A (n.-361-34C>A)
c.-357-34C>A (n.-357-34C>A)
 dbSNP
8g.91071104C=CA1801973918OTUD6Bc.83-34C= (n.83-34C=)
c.173-34C= (n.173-34C=)
n.106-34C=
c.-361-34C= (n.-361-34C=)
c.-357-34C= (n.-357-34C=)
8g.91071105G>CCA2687878784OTUD6Bc.83-33G>C (n.83-33G>C)
c.173-33G>C (n.173-33G>C)
n.106-33G>C
c.-361-33G>C (n.-361-33G>C)
c.-357-33G>C (n.-357-33G>C)
 gnomAD v4
8g.91071105G=CA1801973925OTUD6Bc.83-33G= (n.83-33G=)
c.173-33G= (n.173-33G=)
n.106-33G=
c.-361-33G= (n.-361-33G=)
c.-357-33G= (n.-357-33G=)
8g.91071105G>TCA181291401OTUD6Bc.83-33G>T (n.83-33G>T)
c.173-33G>T (n.173-33G>T)
n.106-33G>T
c.-361-33G>T (n.-361-33G>T)
c.-357-33G>T (n.-357-33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071105_91071117delinsGTGTCTGACTTAACA1801973926OTUD6Bc.83-33_83-21delinsGTGTCTGACTTAA (n.83-33_83-21delinsGTGTCTGACTTAA)
c.173-33_173-21delinsGTGTCTGACTTAA (n.173-33_173-21delinsGTGTCTGACTTAA)
n.106-33_106-21delinsGTGTCTGACTTAA
c.-361-33_-361-21delinsGTGTCTGACTTAA (n.-361-33_-361-21delinsGTGTCTGACTTAA)
c.-357-33_-357-21delinsGTGTCTGACTTAA (n.-357-33_-357-21delinsGTGTCTGACTTAA)
8g.91071106T>CCA583397756OTUD6Bc.83-32T>C (n.83-32T>C)
c.173-32T>C (n.173-32T>C)
n.106-32T>C
c.-361-32T>C (n.-361-32T>C)
c.-357-32T>C (n.-357-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071106T=CA1801973928OTUD6Bc.83-32T= (n.83-32T=)
c.173-32T= (n.173-32T=)
n.106-32T=
c.-361-32T= (n.-361-32T=)
c.-357-32T= (n.-357-32T=)
8g.91071108_91071119delCA583397755OTUD6Bc.83-30_83-19del (n.83-30_83-19del)
c.173-30_173-19del (n.173-30_173-19del)
n.106-30_106-19del
c.-361-30_-361-19del (n.-361-30_-361-19del)
c.-357-30_-357-19del (n.-357-30_-357-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071107G>ACA2687878785OTUD6Bc.83-31G>A (n.83-31G>A)
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
n.106-31G>A
c.-361-31G>A (n.-361-31G>A)
c.-357-31G>A (n.-357-31G>A)
 gnomAD v4
8g.91071109C>GCA2687878786OTUD6Bc.83-29C>G (n.83-29C>G)
c.173-29C>G (n.173-29C>G)
n.106-29C>G
c.-361-29C>G (n.-361-29C>G)
c.-357-29C>G (n.-357-29C>G)
 gnomAD v4
8g.91071110T>CCA2687878787OTUD6Bc.83-28T>C (n.83-28T>C)
c.173-28T>C (n.173-28T>C)
n.106-28T>C
c.-361-28T>C (n.-361-28T>C)
c.-357-28T>C (n.-357-28T>C)
 gnomAD v4
8g.91071113C=CA1801973931OTUD6Bc.83-25C= (n.83-25C=)
c.173-25C= (n.173-25C=)
n.106-25C=
c.-361-25C= (n.-361-25C=)
c.-357-25C= (n.-357-25C=)
8g.91071113C>GCA583397757OTUD6Bc.83-25C>G (n.83-25C>G)
c.173-25C>G (n.173-25C>G)
n.106-25C>G
c.-361-25C>G (n.-361-25C>G)
c.-357-25C>G (n.-357-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071116A>TCA652541933OTUD6Bc.83-22A>T (n.83-22A>T)
c.173-22A>T (n.173-22A>T)
n.106-22A>T
c.-361-22A>T (n.-361-22A>T)
c.-357-22A>T (n.-357-22A>T)
 COSMIC
8g.91071117delCA2687878788OTUD6Bc.83-21del (n.83-21del)
c.173-21del (n.173-21del)
n.106-21del
c.-361-21del (n.-361-21del)
c.-357-21del (n.-357-21del)
 gnomAD v4
8g.91071118T>ACA4804676OTUD6Bc.83-20T>A (n.83-20T>A)
c.173-20T>A (n.173-20T>A)
n.106-20T>A
c.-361-20T>A (n.-361-20T>A)
c.-357-20T>A (n.-357-20T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071118T>CCA2687878789OTUD6Bc.83-20T>C (n.83-20T>C)
c.173-20T>C (n.173-20T>C)
n.106-20T>C
c.-361-20T>C (n.-361-20T>C)
c.-357-20T>C (n.-357-20T>C)
 gnomAD v4
8g.91071118T=CA1801973937OTUD6Bc.83-20T= (n.83-20T=)
c.173-20T= (n.173-20T=)
n.106-20T=
c.-361-20T= (n.-361-20T=)
c.-357-20T= (n.-357-20T=)
8g.91071119delCA2687878790OTUD6Bc.83-19del (n.83-19del)
c.173-19del (n.173-19del)
n.106-19del
c.-361-19del (n.-361-19del)
c.-357-19del (n.-357-19del)
 gnomAD v4
8g.91071119G>ACA2579203380OTUD6Bc.83-19G>A (n.83-19G>A)
c.173-19G>A (n.173-19G>A)
n.106-19G>A
c.-361-19G>A (n.-361-19G>A)
c.-357-19G>A (n.-357-19G>A)
8g.91071120A=CA1801973939OTUD6Bc.83-18A= (n.83-18A=)
c.173-18A= (n.173-18A=)
n.106-18A=
c.-361-18A= (n.-361-18A=)
c.-357-18A= (n.-357-18A=)
8g.91071120A>GCA1116512428OTUD6Bc.83-18A>G (n.83-18A>G)
c.173-18A>G (n.173-18A>G)
n.106-18A>G
c.-361-18A>G (n.-361-18A>G)
c.-357-18A>G (n.-357-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071121T>ACA2687878792OTUD6Bc.83-17T>A (n.83-17T>A)
c.173-17T>A (n.173-17T>A)
n.106-17T>A
c.-361-17T>A (n.-361-17T>A)
c.-357-17T>A (n.-357-17T>A)
 gnomAD v4
8g.91071121T>CCA1801973942OTUD6Bc.83-17T>C (n.83-17T>C)
c.173-17T>C (n.173-17T>C)
n.106-17T>C
c.-361-17T>C (n.-361-17T>C)
c.-357-17T>C (n.-357-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.91071121T=CA1801973941OTUD6Bc.83-17T= (n.83-17T=)
c.173-17T= (n.173-17T=)
n.106-17T=
c.-361-17T= (n.-361-17T=)
c.-357-17T= (n.-357-17T=)
8g.91071124delCA2687878791OTUD6Bc.83-14del (n.83-14del)
c.173-14del (n.173-14del)
n.106-14del
c.-361-14del (n.-361-14del)
c.-357-14del (n.-357-14del)
 gnomAD v4
8g.91071123T>GCA856779482OTUD6Bc.83-15T>G (n.83-15T>G)
c.173-15T>G (n.173-15T>G)
n.106-15T>G
c.-361-15T>G (n.-361-15T>G)
c.-357-15T>G (n.-357-15T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071123T=CA1801973959OTUD6Bc.83-15T= (n.83-15T=)
c.173-15T= (n.173-15T=)
n.106-15T=
c.-361-15T= (n.-361-15T=)
c.-357-15T= (n.-357-15T=)
8g.91071126A=CA1801973962OTUD6Bc.83-12A= (n.83-12A=)
c.173-12A= (n.173-12A=)
n.106-12A=
c.-361-12A= (n.-361-12A=)
c.-357-12A= (n.-357-12A=)
8g.91071126A>GCA4804677OTUD6Bc.83-12A>G (n.83-12A>G)
c.173-12A>G (n.173-12A>G)
n.106-12A>G
c.-361-12A>G (n.-361-12A>G)
c.-357-12A>G (n.-357-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071126A>TCA652541936OTUD6Bc.83-12A>T (n.83-12A>T)
c.173-12A>T (n.173-12A>T)
n.106-12A>T
c.-361-12A>T (n.-361-12A>T)
c.-357-12A>T (n.-357-12A>T)
 COSMIC
8g.91071127T>ACA1116512436OTUD6Bc.83-11T>A (n.83-11T>A)
c.173-11T>A (n.173-11T>A)
n.106-11T>A
c.-361-11T>A (n.-361-11T>A)
c.-357-11T>A (n.-357-11T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071127T=CA1801973964OTUD6Bc.83-11T= (n.83-11T=)
c.173-11T= (n.173-11T=)
n.106-11T=
c.-361-11T= (n.-361-11T=)
c.-357-11T= (n.-357-11T=)
8g.91071130C>ACA583397758OTUD6Bc.83-8C>A (n.83-8C>A)
c.173-8C>A (n.173-8C>A)
n.106-8C>A
c.-361-8C>A (n.-361-8C>A)
c.-357-8C>A (n.-357-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071130C=CA1801973966OTUD6Bc.83-8C= (n.83-8C=)
c.173-8C= (n.173-8C=)
n.106-8C=
c.-361-8C= (n.-361-8C=)
c.-357-8C= (n.-357-8C=)
8g.91071131T>CCA2579203381OTUD6Bc.83-7T>C (n.83-7T>C)
c.173-7T>C (n.173-7T>C)
n.106-7T>C
c.-361-7T>C (n.-361-7T>C)
c.-357-7T>C (n.-357-7T>C)
8g.91071134delCA645559875OTUD6Bc.83-4del (n.83-4del)
c.173-4del (n.173-4del)
n.106-4del
c.-361-4del (n.-361-4del)
c.-357-4del (n.-357-4del)
 COSMIC COSMIC
8g.91071133T>CCA2687878793OTUD6Bc.83-5T>C (n.83-5T>C)
c.173-5T>C (n.173-5T>C)
n.106-5T>C
c.-361-5T>C (n.-361-5T>C)
c.-357-5T>C (n.-357-5T>C)
 gnomAD v4
8g.91071135C=CA1801973968OTUD6Bc.83-3C= (n.83-3C=)
c.173-3C= (n.173-3C=)
n.106-3C=
c.-361-3C= (n.-361-3C=)
c.-357-3C= (n.-357-3C=)
8g.91071135C>TCA583397759OTUD6Bc.83-3C>T (n.83-3C>T)
c.173-3C>T (n.173-3C>T)
n.106-3C>T
c.-361-3C>T (n.-361-3C>T)
c.-357-3C>T (n.-357-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071136A=CA1801973974OTUD6Bc.83-2A= (n.83-2A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
n.106-2A=
c.-361-2A= (n.-361-2A=)
c.-357-2A= (n.-357-2A=)
8g.91071136A>CCA371657658OTUD6Bc.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.106-2A>C
c.-361-2A>C (n.-361-2A>C)
c.-357-2A>C (n.-357-2A>C)
8g.91071136A>GCA16616847OTUD6Bc.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.106-2A>G
c.-361-2A>G (n.-361-2A>G)
c.-357-2A>G (n.-357-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.91071136A>TCA371657659OTUD6Bc.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.106-2A>T
c.-361-2A>T (n.-361-2A>T)
c.-357-2A>T (n.-357-2A>T)
8g.91071137G>ACA371657660OTUD6Bc.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.106-1G>A
c.-361-1G>A (n.-361-1G>A)
c.-357-1G>A (n.-357-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071137G>CCA371657661OTUD6Bc.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.106-1G>C
c.-361-1G>C (n.-361-1G>C)
c.-357-1G>C (n.-357-1G>C)
8g.91071137G=CA1801973978OTUD6Bc.83-1G= (n.83-1G=)
c.173-1G= (n.173-1G=)
n.106-1G=
c.-361-1G= (n.-361-1G=)
c.-357-1G= (n.-357-1G=)
8g.91071137G>TCA371657662OTUD6Bc.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.106-1G>T
c.-361-1G>T (n.-361-1G>T)
c.-357-1G>T (n.-357-1G>T)
8g.91071138C>ACA371657663OTUD6Bc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.106C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
 gnomAD v4
8g.91071138C>GCA371657664OTUD6Bc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.106C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
8g.91071138C>TCA371657665OTUD6Bc.83C>T (p.Ala28Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.106C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
8g.91071139C>ACA461835497OTUD6Bc.84C>A (p.Ala28=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.107C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
8g.91071139C>GCA461835498OTUD6Bc.84C>G (p.Ala28=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.107C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
8g.91071139C>TCA461835499OTUD6Bc.84C>T (p.Ala28=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.107C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
8g.91071140A=CA1801973987OTUD6Bc.85A= (p.Lys29=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.108A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-355A= (n.-355A=)
8g.91071140A>CCA371657668OTUD6Bc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.108A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
8g.91071140A>GCA371657667OTUD6Bc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.108A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071140A>TCA371657666OTUD6Bc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.108A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
8g.91071141A>CCA371657669OTUD6Bc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.109A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
8g.91071141A>GCA371657670OTUD6Bc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.109A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
8g.91071141A>TCA371657671OTUD6Bc.86A>T (p.Lys29Ile)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.109A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
8g.91071142A>CCA371657672OTUD6Bc.87A>C (p.Lys29Asn)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.110A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
 gnomAD v4
8g.91071142A>GCA461835503OTUD6Bc.87A>G (p.Lys29=)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.110A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
8g.91071142A>TCA371657673OTUD6Bc.87A>T (p.Lys29Asn)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.110A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
8g.91071143A>CCA371657674OTUD6Bc.88A>C (p.Ile30Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.111A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
8g.91071143A>GCA371657675OTUD6Bc.88A>G (p.Ile30Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.111A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
8g.91071143A>TCA371657676OTUD6Bc.88A>T (p.Ile30Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.111A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
8g.91071144T>ACA371657677OTUD6Bc.89T>A (p.Ile30Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.112T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
8g.91071144T>CCA371657678OTUD6Bc.89T>C (p.Ile30Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.112T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
8g.91071144T>GCA371657679OTUD6Bc.89T>G (p.Ile30Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.112T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
8g.91071145T>ACA461835507OTUD6Bc.90T>A (p.Ile30=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.113T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
8g.91071145T>CCA461835508OTUD6Bc.90T>C (p.Ile30=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.113T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
8g.91071145T>GCA181291403OTUD6Bc.90T>G (p.Ile30Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.113T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071145T=CA1801973992OTUD6Bc.90T= (p.Ile30=)
c.180T= (p.Ile60=)
n.113T=
c.-354T= (n.-354T=)
c.-350T= (n.-350T=)
8g.91071146C>ACA371657682OTUD6Bc.91C>A (p.Gln31Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.114C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
8g.91071146C=CA1801973999OTUD6Bc.91C= (p.Gln31=)
c.181C= (p.Gln61=)
n.114C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.-349C= (n.-349C=)
8g.91071146C>GCA371657681OTUD6Bc.91C>G (p.Gln31Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.114C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
8g.91071146C>TCA371657680OTUD6Bc.91C>T (p.Gln31Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.114C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
 dbSNP
8g.91071147A=CA1801974003OTUD6Bc.92A= (p.Gln31=)
c.182A= (p.Gln61=)
n.115A=
c.-352A= (n.-352A=)
c.-348A= (n.-348A=)
8g.91071147A>CCA371657683OTUD6Bc.92A>C (p.Gln31Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.115A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
 gnomAD v4
8g.91071147A>GCA371657684OTUD6Bc.92A>G (p.Gln31Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.115A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071147A>TCA371657685OTUD6Bc.92A>T (p.Gln31Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.115A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
8g.91071148G>ACA461835510OTUD6Bc.93G>A (p.Gln31=)
c.183G>A (p.Gln61=)
n.116G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
8g.91071148G>CCA371657686OTUD6Bc.93G>C (p.Gln31His)
c.183G>C (p.Gln61His)
n.116G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
8g.91071148G=CA1801974011OTUD6Bc.93G= (p.Gln31=)
c.183G= (p.Gln61=)
n.116G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.-347G= (n.-347G=)
8g.91071148G>TCA4804678OTUD6Bc.93G>T (p.Gln31His)
c.183G>T (p.Gln61His)
n.116G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071150delCA2687878794OTUD6Bc.95del (p.Gly32AlafsTer2)
c.185del (p.Gly62AlafsTer2)
n.118del
c.-349del (n.-349del)
c.-345del (n.-345del)
 gnomAD v4
8g.91071149G>ACA371657689OTUD6Bc.94G>A (p.Gly32Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.117G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
8g.91071149G>CCA371657688OTUD6Bc.94G>C (p.Gly32Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.117G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
8g.91071149G>TCA371657687OTUD6Bc.94G>T (p.Gly32Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.117G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
8g.91071150G>ACA4804679OTUD6Bc.95G>A (p.Gly32Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.118G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.91071150G>CCA371657690OTUD6Bc.95G>C (p.Gly32Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.118G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
8g.91071150G=CA1801974014OTUD6Bc.95G= (p.Gly32=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.118G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-345G= (n.-345G=)
8g.91071150G>TCA371657691OTUD6Bc.95G>T (p.Gly32Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.118G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
 gnomAD v4
8g.91071151C>ACA461835516OTUD6Bc.96C>A (p.Gly32=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.119C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
 gnomAD v4
8g.91071151C=CA1801974022OTUD6Bc.96C= (p.Gly32=)
c.186C= (p.Gly62=)
n.119C=
c.-348C= (n.-348C=)
c.-344C= (n.-344C=)
8g.91071151C>GCA461835515OTUD6Bc.96C>G (p.Gly32=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.119C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071151C>TCA461835514OTUD6Bc.96C>T (p.Gly32=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.119C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
 gnomAD v4
8g.91071152A=CA1801974030OTUD6Bc.97A= (p.Met33=)
c.187A= (p.Met63=)
n.120A=
c.-347A= (n.-347A=)
c.-343A= (n.-343A=)
8g.91071152A>CCA371657692OTUD6Bc.97A>C (p.Met33Leu)
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.120A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
8g.91071152A>GCA371657693OTUD6Bc.97A>G (p.Met33Val)
c.187A>G (p.Met63Val)
n.120A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
 dbSNP
8g.91071152A>TCA371657694OTUD6Bc.97A>T (p.Met33Leu)
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.120A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
8g.91071152dupCA2579203382OTUD6Bc.97dup (p.Met33AsnfsTer9)
c.187dup (p.Met63AsnfsTer9)
n.120dup
c.-347dup (n.-347dup)
c.-343dup (n.-343dup)
8g.91071153T>ACA371657695OTUD6Bc.98T>A (p.Met33Lys)
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.121T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.91071153T>CCA371657697OTUD6Bc.98T>C (p.Met33Thr)
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.121T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
8g.91071153T>GCA371657696OTUD6Bc.98T>G (p.Met33Arg)
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.121T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
8g.91071153T=CA1801974039OTUD6Bc.98T= (p.Met33=)
c.188T= (p.Met63=)
n.121T=
c.-346T= (n.-346T=)
c.-342T= (n.-342T=)
8g.91071154G>ACA371657698OTUD6Bc.99G>A (p.Met33Ile)
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.122G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
8g.91071154G>CCA371657699OTUD6Bc.99G>C (p.Met33Ile)
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.122G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
8g.91071154G>TCA371657700OTUD6Bc.99G>T (p.Met33Ile)
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.122G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
8g.91071157_91071174delCA2579203383OTUD6Bc.102_119del (p.Lys34_Lys39del)
c.192_209del (p.Lys64_Lys69del)
n.125_142del
c.-342_-325del (n.-342_-325del)
c.-338_-321del (n.-338_-321del)

Number of alleles fetched