Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| CA2195404464 | VPS33B | 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| |
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15 | g.91014434C= | CA2195404685 | VPS33B | c.240-1G= (n.240-1G=) c.159-1G= (n.159-1G=) n.163-1G= n.634-1G= n.444-1G= c.178-1G= (n.178-1G=) c.-34-1G= (n.-34-1G=) c.-122-1G= (n.-122-1G=) n.576-1G= | |
15 | g.91014434C>G | CA393860824 | VPS33B | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) n.163-1G>C n.634-1G>C n.444-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) n.576-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.91014435T>C | CA393860827 | VPS33B | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) n.163-2A>G n.634-2A>G n.444-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) n.576-2A>G | |
15 | g.91014435T>G | CA393860828 | VPS33B | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) n.163-2A>C n.634-2A>C n.444-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) n.576-2A>C | |
15 | g.91014436A= | CA2195404686 | VPS33B | c.240-3T= (n.240-3T=) c.159-3T= (n.159-3T=) n.163-3T= n.634-3T= n.444-3T= c.178-3T= (n.178-3T=) c.-34-3T= (n.-34-3T=) c.-122-3T= (n.-122-3T=) n.576-3T= | |
15 | g.91014436A>G | CA7745143 | VPS33B | c.240-3T>C (n.240-3T>C) c.159-3T>C (n.159-3T>C) n.163-3T>C n.634-3T>C n.444-3T>C c.178-3T>C (n.178-3T>C) c.-34-3T>C (n.-34-3T>C) c.-122-3T>C (n.-122-3T>C) n.576-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014437T>C | CA2630425591 | VPS33B | c.240-4A>G (n.240-4A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) n.163-4A>G n.634-4A>G n.444-4A>G c.178-4A>G (n.178-4A>G) c.-34-4A>G (n.-34-4A>G) c.-122-4A>G (n.-122-4A>G) n.576-4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014437_91014441delinsTGAGA | CA2195404687 | VPS33B | c.240-8_240-4delinsTCTCA (n.240-8_240-4delinsTCTCA) c.159-8_159-4delinsTCTCA (n.159-8_159-4delinsTCTCA) n.163-8_163-4delinsTCTCA n.634-8_634-4delinsTCTCA n.444-8_444-4delinsTCTCA c.178-8_178-4delinsTCTCA (n.178-8_178-4delinsTCTCA) c.-34-8_-34-4delinsTCTCA (n.-34-8_-34-4delinsTCTCA) c.-122-8_-122-4delinsTCTCA (n.-122-8_-122-4delinsTCTCA) n.576-8_576-4delinsTCTCA | |
15 | g.91014438G>A | CA7745146 | VPS33B | c.240-5C>T (n.240-5C>T) c.159-5C>T (n.159-5C>T) n.163-5C>T n.634-5C>T n.444-5C>T c.178-5C>T (n.178-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) c.-122-5C>T (n.-122-5C>T) n.576-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.91014438G= | CA2195404688 | VPS33B | c.240-5C= (n.240-5C=) c.159-5C= (n.159-5C=) n.163-5C= n.634-5C= n.444-5C= c.178-5C= (n.178-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) c.-122-5C= (n.-122-5C=) n.576-5C= | |
15 | g.91014438G>T | CA2575839289 | VPS33B | c.240-5C>A (n.240-5C>A) c.159-5C>A (n.159-5C>A) n.163-5C>A n.634-5C>A n.444-5C>A c.178-5C>A (n.178-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) c.-122-5C>A (n.-122-5C>A) n.576-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014444_91014445del | CA7745144 | VPS33B | c.240-6_240-5del (n.240-6_240-5del) c.159-6_159-5del (n.159-6_159-5del) n.163-6_163-5del n.634-6_634-5del n.444-6_444-5del c.178-6_178-5del (n.178-6_178-5del) c.-34-6_-34-5del (n.-34-6_-34-5del) c.-122-6_-122-5del (n.-122-6_-122-5del) n.576-6_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014442_91014445del | CA7745145 | VPS33B | c.240-8_240-5del (n.240-8_240-5del) c.159-8_159-5del (n.159-8_159-5del) n.163-8_163-5del n.634-8_634-5del n.444-8_444-5del c.178-8_178-5del (n.178-8_178-5del) c.-34-8_-34-5del (n.-34-8_-34-5del) c.-122-8_-122-5del (n.-122-8_-122-5del) n.576-8_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014440G>A | CA619587447 | VPS33B | c.240-7C>T (n.240-7C>T) c.159-7C>T (n.159-7C>T) n.163-7C>T n.634-7C>T n.444-7C>T c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) c.-122-7C>T (n.-122-7C>T) n.576-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014440G= | CA2195404689 | VPS33B | c.240-7C= (n.240-7C=) c.159-7C= (n.159-7C=) n.163-7C= n.634-7C= n.444-7C= c.178-7C= (n.178-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) c.-122-7C= (n.-122-7C=) n.576-7C= | |
15 | g.91014442del | CA972743115 | VPS33B | c.240-9del (n.240-9del) c.159-9del (n.159-9del) n.163-9del n.634-9del n.444-9del c.178-9del (n.178-9del) c.-34-9del (n.-34-9del) c.-122-9del (n.-122-9del) n.576-9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G>A | CA7745148 | VPS33B | c.240-9C>T (n.240-9C>T) c.159-9C>T (n.159-9C>T) n.163-9C>T n.634-9C>T n.444-9C>T c.178-9C>T (n.178-9C>T) c.-34-9C>T (n.-34-9C>T) c.-122-9C>T (n.-122-9C>T) n.576-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G>C | CA7745147 | VPS33B | c.240-9C>G (n.240-9C>G) c.159-9C>G (n.159-9C>G) n.163-9C>G n.634-9C>G n.444-9C>G c.178-9C>G (n.178-9C>G) c.-34-9C>G (n.-34-9C>G) c.-122-9C>G (n.-122-9C>G) n.576-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G= | CA2195404690 | VPS33B | c.240-9C= (n.240-9C=) c.159-9C= (n.159-9C=) n.163-9C= n.634-9C= n.444-9C= c.178-9C= (n.178-9C=) c.-34-9C= (n.-34-9C=) c.-122-9C= (n.-122-9C=) n.576-9C= | |
15 | g.91014443A= | CA2195404691 | VPS33B | c.240-10T= (n.240-10T=) c.159-10T= (n.159-10T=) n.163-10T= n.634-10T= n.444-10T= c.178-10T= (n.178-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) c.-122-10T= (n.-122-10T=) n.576-10T= | |
15 | g.91014443A>G | CA7745149 | VPS33B | c.240-10T>C (n.240-10T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) n.163-10T>C n.634-10T>C n.444-10T>C c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.-34-10T>C (n.-34-10T>C) c.-122-10T>C (n.-122-10T>C) n.576-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014448_91014451del | CA2630425602 | VPS33B | c.240-13_240-10del (n.240-13_240-10del) c.159-13_159-10del (n.159-13_159-10del) n.163-13_163-10del n.634-13_634-10del n.444-13_444-10del c.178-13_178-10del (n.178-13_178-10del) c.-34-13_-34-10del (n.-34-13_-34-10del) c.-122-13_-122-10del (n.-122-13_-122-10del) n.576-13_576-10del | gnomAD v4 |
15 | g.91014444del | CA972743123 | VPS33B | c.240-11del (n.240-11del) c.159-11del (n.159-11del) n.163-11del n.634-11del n.444-11del c.178-11del (n.178-11del) c.-34-11del (n.-34-11del) c.-122-11del (n.-122-11del) n.576-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014444G>A | CA619587448 | VPS33B | c.240-11C>T (n.240-11C>T) c.159-11C>T (n.159-11C>T) n.163-11C>T n.634-11C>T n.444-11C>T c.178-11C>T (n.178-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) c.-122-11C>T (n.-122-11C>T) n.576-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014444G= | CA2195404694 | VPS33B | c.240-11C= (n.240-11C=) c.159-11C= (n.159-11C=) n.163-11C= n.634-11C= n.444-11C= c.178-11C= (n.178-11C=) c.-34-11C= (n.-34-11C=) c.-122-11C= (n.-122-11C=) n.576-11C= | |
15 | g.91014444G>T | CA2630425609 | VPS33B | c.240-11C>A (n.240-11C>A) c.159-11C>A (n.159-11C>A) n.163-11C>A n.634-11C>A n.444-11C>A c.178-11C>A (n.178-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) c.-122-11C>A (n.-122-11C>A) n.576-11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014444_91014446delinsGAA | CA2195404692 | VPS33B | c.240-13_240-11delinsTTC (n.240-13_240-11delinsTTC) c.159-13_159-11delinsTTC (n.159-13_159-11delinsTTC) n.163-13_163-11delinsTTC n.634-13_634-11delinsTTC n.444-13_444-11delinsTTC c.178-13_178-11delinsTTC (n.178-13_178-11delinsTTC) c.-34-13_-34-11delinsTTC (n.-34-13_-34-11delinsTTC) c.-122-13_-122-11delinsTTC (n.-122-13_-122-11delinsTTC) n.576-13_576-11delinsTTC | |
15 | g.91014444_91014447delinsGAAA | CA2195404693 | VPS33B | c.240-14_240-11delinsTTTC (n.240-14_240-11delinsTTTC) c.159-14_159-11delinsTTTC (n.159-14_159-11delinsTTTC) n.163-14_163-11delinsTTTC n.634-14_634-11delinsTTTC n.444-14_444-11delinsTTTC c.178-14_178-11delinsTTTC (n.178-14_178-11delinsTTTC) c.-34-14_-34-11delinsTTTC (n.-34-14_-34-11delinsTTTC) c.-122-14_-122-11delinsTTTC (n.-122-14_-122-11delinsTTTC) n.576-14_576-11delinsTTTC | |
15 | g.91014445_91014447del | CA2195404695 | VPS33B | c.240-14_240-12del (n.240-14_240-12del) c.159-14_159-12del (n.159-14_159-12del) n.163-14_163-12del n.634-14_634-12del n.444-14_444-12del c.178-14_178-12del (n.178-14_178-12del) c.-34-14_-34-12del (n.-34-14_-34-12del) c.-122-14_-122-12del (n.-122-14_-122-12del) n.576-14_576-12del | dbSNP |
15 | g.91014446_91014447del | CA7745150 | VPS33B | c.240-13_240-12del (n.240-13_240-12del) c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del) n.163-13_163-12del n.634-13_634-12del n.444-13_444-12del c.178-13_178-12del (n.178-13_178-12del) c.-34-13_-34-12del (n.-34-13_-34-12del) c.-122-13_-122-12del (n.-122-13_-122-12del) n.576-13_576-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014446A= | CA2195404696 | VPS33B | c.240-13T= (n.240-13T=) c.159-13T= (n.159-13T=) n.163-13T= n.634-13T= n.444-13T= c.178-13T= (n.178-13T=) c.-34-13T= (n.-34-13T=) c.-122-13T= (n.-122-13T=) n.576-13T= | |
15 | g.91014446A>G | CA274758617 | VPS33B | c.240-13T>C (n.240-13T>C) c.159-13T>C (n.159-13T>C) n.163-13T>C n.634-13T>C n.444-13T>C c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.-34-13T>C (n.-34-13T>C) c.-122-13T>C (n.-122-13T>C) n.576-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014446A>T | CA2630425617 | VPS33B | c.240-13T>A (n.240-13T>A) c.159-13T>A (n.159-13T>A) n.163-13T>A n.634-13T>A n.444-13T>A c.178-13T>A (n.178-13T>A) c.-34-13T>A (n.-34-13T>A) c.-122-13T>A (n.-122-13T>A) n.576-13T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014446_91014448delinsAAG | CA2195404697 | VPS33B | c.240-15_240-13delinsCTT (n.240-15_240-13delinsCTT) c.159-15_159-13delinsCTT (n.159-15_159-13delinsCTT) n.163-15_163-13delinsCTT n.634-15_634-13delinsCTT n.444-15_444-13delinsCTT c.178-15_178-13delinsCTT (n.178-15_178-13delinsCTT) c.-34-15_-34-13delinsCTT (n.-34-15_-34-13delinsCTT) c.-122-15_-122-13delinsCTT (n.-122-15_-122-13delinsCTT) n.576-15_576-13delinsCTT | |
15 | g.91014448_91014450del | CA2630425616 | VPS33B | c.240-15_240-13del (n.240-15_240-13del) c.159-15_159-13del (n.159-15_159-13del) n.163-15_163-13del n.634-15_634-13del n.444-15_444-13del c.178-15_178-13del (n.178-15_178-13del) c.-34-15_-34-13del (n.-34-15_-34-13del) c.-122-15_-122-13del (n.-122-15_-122-13del) n.576-15_576-13del | gnomAD v4 |
15 | g.91014447A>G | CA2630425622 | VPS33B | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) n.163-14T>C n.634-14T>C n.444-14T>C c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.-34-14T>C (n.-34-14T>C) c.-122-14T>C (n.-122-14T>C) n.576-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014447_91014448delinsAG | CA2195404698 | VPS33B | c.240-15_240-14delinsCT (n.240-15_240-14delinsCT) c.159-15_159-14delinsCT (n.159-15_159-14delinsCT) n.163-15_163-14delinsCT n.634-15_634-14delinsCT n.444-15_444-14delinsCT c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT) c.-34-15_-34-14delinsCT (n.-34-15_-34-14delinsCT) c.-122-15_-122-14delinsCT (n.-122-15_-122-14delinsCT) n.576-15_576-14delinsCT | |
15 | g.91014448_91014449del | CA717047898 | VPS33B | c.240-15_240-14del (n.240-15_240-14del) c.159-15_159-14del (n.159-15_159-14del) n.163-15_163-14del n.634-15_634-14del n.444-15_444-14del c.178-15_178-14del (n.178-15_178-14del) c.-34-15_-34-14del (n.-34-15_-34-14del) c.-122-15_-122-14del (n.-122-15_-122-14del) n.576-15_576-14del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014448del | CA619587449 | VPS33B | c.240-15del (n.240-15del) c.159-15del (n.159-15del) n.163-15del n.634-15del n.444-15del c.178-15del (n.178-15del) c.-34-15del (n.-34-15del) c.-122-15del (n.-122-15del) n.576-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014448G>A | CA274758618 | VPS33B | c.240-15C>T (n.240-15C>T) c.159-15C>T (n.159-15C>T) n.163-15C>T n.634-15C>T n.444-15C>T c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.-34-15C>T (n.-34-15C>T) c.-122-15C>T (n.-122-15C>T) n.576-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014448G>C | CA2630425627 | VPS33B | c.240-15C>G (n.240-15C>G) c.159-15C>G (n.159-15C>G) n.163-15C>G n.634-15C>G n.444-15C>G c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.-34-15C>G (n.-34-15C>G) c.-122-15C>G (n.-122-15C>G) n.576-15C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014448G= | CA2195404699 | VPS33B | c.240-15C= (n.240-15C=) c.159-15C= (n.159-15C=) n.163-15C= n.634-15C= n.444-15C= c.178-15C= (n.178-15C=) c.-34-15C= (n.-34-15C=) c.-122-15C= (n.-122-15C=) n.576-15C= | |
15 | g.91014448_91014451delinsGAAA | CA2195404700 | VPS33B | c.240-18_240-15delinsTTTC (n.240-18_240-15delinsTTTC) c.159-18_159-15delinsTTTC (n.159-18_159-15delinsTTTC) n.163-18_163-15delinsTTTC n.634-18_634-15delinsTTTC n.444-18_444-15delinsTTTC c.178-18_178-15delinsTTTC (n.178-18_178-15delinsTTTC) c.-34-18_-34-15delinsTTTC (n.-34-18_-34-15delinsTTTC) c.-122-18_-122-15delinsTTTC (n.-122-18_-122-15delinsTTTC) n.576-18_576-15delinsTTTC | |
15 | g.91014449A>C | CA2630425650 | VPS33B | c.240-16T>G (n.240-16T>G) c.159-16T>G (n.159-16T>G) n.163-16T>G n.634-16T>G n.444-16T>G c.178-16T>G (n.178-16T>G) c.-34-16T>G (n.-34-16T>G) c.-122-16T>G (n.-122-16T>G) n.576-16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014449A>G | CA2575839290 | VPS33B | c.240-16T>C (n.240-16T>C) c.159-16T>C (n.159-16T>C) n.163-16T>C n.634-16T>C n.444-16T>C c.178-16T>C (n.178-16T>C) c.-34-16T>C (n.-34-16T>C) c.-122-16T>C (n.-122-16T>C) n.576-16T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014457_91014458insAAAAAAAAAA | CA2630425654 | VPS33B | c.240-16_240-15insTTTTTTTTTT (n.240-16_240-15insTTTTTTTTTT) c.159-16_159-15insTTTTTTTTTT (n.159-16_159-15insTTTTTTTTTT) n.163-16_163-15insTTTTTTTTTT n.634-16_634-15insTTTTTTTTTT n.444-16_444-15insTTTTTTTTTT c.178-16_178-15insTTTTTTTTTT (n.178-16_178-15insTTTTTTTTTT) c.-34-16_-34-15insTTTTTTTTTT (n.-34-16_-34-15insTTTTTTTTTT) c.-122-16_-122-15insTTTTTTTTTT (n.-122-16_-122-15insTTTTTTTTTT) n.576-16_576-15insTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
15 | g.91014457dup | CA7745151 | VPS33B | c.240-16dup (n.240-16dup) c.159-16dup (n.159-16dup) n.163-16dup n.634-16dup n.444-16dup c.178-16dup (n.178-16dup) c.-34-16dup (n.-34-16dup) c.-122-16dup (n.-122-16dup) n.576-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.91014456_91014457dup | CA2630425659 | VPS33B | c.240-17_240-16dup (n.240-17_240-16dup) c.159-17_159-16dup (n.159-17_159-16dup) n.163-17_163-16dup n.634-17_634-16dup n.444-17_444-16dup c.178-17_178-16dup (n.178-17_178-16dup) c.-34-17_-34-16dup (n.-34-17_-34-16dup) c.-122-17_-122-16dup (n.-122-17_-122-16dup) n.576-17_576-16dup | gnomAD v4 |
15 | g.91014454_91014457dup | CA972743150 | VPS33B | c.240-19_240-16dup (n.240-19_240-16dup) c.159-19_159-16dup (n.159-19_159-16dup) n.163-19_163-16dup n.634-19_634-16dup n.444-19_444-16dup c.178-19_178-16dup (n.178-19_178-16dup) c.-34-19_-34-16dup (n.-34-19_-34-16dup) c.-122-19_-122-16dup (n.-122-19_-122-16dup) n.576-19_576-16dup | gnomAD v4 |
15 | g.91014452_91014457dup | CA972743149 | VPS33B | c.240-21_240-16dup (n.240-21_240-16dup) c.159-21_159-16dup (n.159-21_159-16dup) n.163-21_163-16dup n.634-21_634-16dup n.444-21_444-16dup c.178-21_178-16dup (n.178-21_178-16dup) c.-34-21_-34-16dup (n.-34-21_-34-16dup) c.-122-21_-122-16dup (n.-122-21_-122-16dup) n.576-21_576-16dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014450_91014457dup | CA2630425657 | VPS33B | c.240-23_240-16dup (n.240-23_240-16dup) c.159-23_159-16dup (n.159-23_159-16dup) n.163-23_163-16dup n.634-23_634-16dup n.444-23_444-16dup c.178-23_178-16dup (n.178-23_178-16dup) c.-34-23_-34-16dup (n.-34-23_-34-16dup) c.-122-23_-122-16dup (n.-122-23_-122-16dup) n.576-23_576-16dup | gnomAD v4 |
15 | g.91014457del | CA7745152 | VPS33B | c.240-16del (n.240-16del) c.159-16del (n.159-16del) n.163-16del n.634-16del n.444-16del c.178-16del (n.178-16del) c.-34-16del (n.-34-16del) c.-122-16del (n.-122-16del) n.576-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014455_91014457del | CA717047919 | VPS33B | c.240-18_240-16del (n.240-18_240-16del) c.159-18_159-16del (n.159-18_159-16del) n.163-18_163-16del n.634-18_634-16del n.444-18_444-16del c.178-18_178-16del (n.178-18_178-16del) c.-34-18_-34-16del (n.-34-18_-34-16del) c.-122-18_-122-16del (n.-122-18_-122-16del) n.576-18_576-16del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014454_91014457del | CA2630425652 | VPS33B | c.240-19_240-16del (n.240-19_240-16del) c.159-19_159-16del (n.159-19_159-16del) n.163-19_163-16del n.634-19_634-16del n.444-19_444-16del c.178-19_178-16del (n.178-19_178-16del) c.-34-19_-34-16del (n.-34-19_-34-16del) c.-122-19_-122-16del (n.-122-19_-122-16del) n.576-19_576-16del | gnomAD v4 |
15 | g.91014450A>G | CA2630425663 | VPS33B | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.159-17T>C (n.159-17T>C) n.163-17T>C n.634-17T>C n.444-17T>C c.178-17T>C (n.178-17T>C) c.-34-17T>C (n.-34-17T>C) c.-122-17T>C (n.-122-17T>C) n.576-17T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014453A= | CA2195404701 | VPS33B | c.240-20T= (n.240-20T=) c.159-20T= (n.159-20T=) n.163-20T= n.634-20T= n.444-20T= c.178-20T= (n.178-20T=) c.-34-20T= (n.-34-20T=) c.-122-20T= (n.-122-20T=) n.576-20T= | |
15 | g.91014453A>C | CA2195404702 | VPS33B | c.240-20T>G (n.240-20T>G) c.159-20T>G (n.159-20T>G) n.163-20T>G n.634-20T>G n.444-20T>G c.178-20T>G (n.178-20T>G) c.-34-20T>G (n.-34-20T>G) c.-122-20T>G (n.-122-20T>G) n.576-20T>G | dbSNP |
15 | g.91014453A>G | CA2195404703 | VPS33B | c.240-20T>C (n.240-20T>C) c.159-20T>C (n.159-20T>C) n.163-20T>C n.634-20T>C n.444-20T>C c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.-34-20T>C (n.-34-20T>C) c.-122-20T>C (n.-122-20T>C) n.576-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014454A>C | CA2630425664 | VPS33B | c.240-21T>G (n.240-21T>G) c.159-21T>G (n.159-21T>G) n.163-21T>G n.634-21T>G n.444-21T>G c.178-21T>G (n.178-21T>G) c.-34-21T>G (n.-34-21T>G) c.-122-21T>G (n.-122-21T>G) n.576-21T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014454_91014455insCC | CA2805218055 | VPS33B | c.240-22_240-21insGG (n.240-22_240-21insGG) c.159-22_159-21insGG (n.159-22_159-21insGG) n.163-22_163-21insGG n.634-22_634-21insGG n.444-22_444-21insGG c.178-22_178-21insGG (n.178-22_178-21insGG) c.-34-22_-34-21insGG (n.-34-22_-34-21insGG) c.-122-22_-122-21insGG (n.-122-22_-122-21insGG) n.576-22_576-21insGG | |
15 | g.91014456A>C | CA2630425666 | VPS33B | c.240-23T>G (n.240-23T>G) c.159-23T>G (n.159-23T>G) n.163-23T>G n.634-23T>G n.444-23T>G c.178-23T>G (n.178-23T>G) c.-34-23T>G (n.-34-23T>G) c.-122-23T>G (n.-122-23T>G) n.576-23T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014456A>G | CA2630425667 | VPS33B | c.240-23T>C (n.240-23T>C) c.159-23T>C (n.159-23T>C) n.163-23T>C n.634-23T>C n.444-23T>C c.178-23T>C (n.178-23T>C) c.-34-23T>C (n.-34-23T>C) c.-122-23T>C (n.-122-23T>C) n.576-23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014457A= | CA2195404704 | VPS33B | c.240-24T= (n.240-24T=) c.159-24T= (n.159-24T=) n.163-24T= n.634-24T= n.444-24T= c.178-24T= (n.178-24T=) c.-34-24T= (n.-34-24T=) c.-122-24T= (n.-122-24T=) n.576-24T= | |
15 | g.91014457A>C | CA2630425669 | VPS33B | c.240-24T>G (n.240-24T>G) c.159-24T>G (n.159-24T>G) n.163-24T>G n.634-24T>G n.444-24T>G c.178-24T>G (n.178-24T>G) c.-34-24T>G (n.-34-24T>G) c.-122-24T>G (n.-122-24T>G) n.576-24T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014459_91014460insCACCCAACACA | CA2805218056 | VPS33B | c.240-24_240-23insGTTGGGTGTGT (n.240-24_240-23insGTTGGGTGTGT) c.159-24_159-23insGTTGGGTGTGT (n.159-24_159-23insGTTGGGTGTGT) n.163-24_163-23insGTTGGGTGTGT n.634-24_634-23insGTTGGGTGTGT n.444-24_444-23insGTTGGGTGTGT c.178-24_178-23insGTTGGGTGTGT (n.178-24_178-23insGTTGGGTGTGT) c.-34-24_-34-23insGTTGGGTGTGT (n.-34-24_-34-23insGTTGGGTGTGT) c.-122-24_-122-23insGTTGGGTGTGT (n.-122-24_-122-23insGTTGGGTGTGT) n.576-24_576-23insGTTGGGTGTGT | |
15 | g.91014458_91014459del | CA2630425668 | VPS33B | c.240-25_240-24del (n.240-25_240-24del) c.159-25_159-24del (n.159-25_159-24del) n.163-25_163-24del n.634-25_634-24del n.444-25_444-24del c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) c.-34-25_-34-24del (n.-34-25_-34-24del) c.-122-25_-122-24del (n.-122-25_-122-24del) n.576-25_576-24del | gnomAD v4 |
15 | g.91014457_91014458insG | CA619587450 | VPS33B | c.240-25_240-24insC (n.240-25_240-24insC) c.159-25_159-24insC (n.159-25_159-24insC) n.163-25_163-24insC n.634-25_634-24insC n.444-25_444-24insC c.178-25_178-24insC (n.178-25_178-24insC) c.-34-25_-34-24insC (n.-34-25_-34-24insC) c.-122-25_-122-24insC (n.-122-25_-122-24insC) n.576-25_576-24insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014458C>A | CA2195404706 | VPS33B | c.240-25G>T (n.240-25G>T) c.159-25G>T (n.159-25G>T) n.163-25G>T n.634-25G>T n.444-25G>T c.178-25G>T (n.178-25G>T) c.-34-25G>T (n.-34-25G>T) c.-122-25G>T (n.-122-25G>T) n.576-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014458C= | CA2195404705 | VPS33B | c.240-25G= (n.240-25G=) c.159-25G= (n.159-25G=) n.163-25G= n.634-25G= n.444-25G= c.178-25G= (n.178-25G=) c.-34-25G= (n.-34-25G=) c.-122-25G= (n.-122-25G=) n.576-25G= | |
15 | g.91014458_91014460delinsCAG | CA2195404707 | VPS33B | c.240-27_240-25delinsCTG (n.240-27_240-25delinsCTG) c.159-27_159-25delinsCTG (n.159-27_159-25delinsCTG) n.163-27_163-25delinsCTG n.634-27_634-25delinsCTG n.444-27_444-25delinsCTG c.178-27_178-25delinsCTG (n.178-27_178-25delinsCTG) c.-34-27_-34-25delinsCTG (n.-34-27_-34-25delinsCTG) c.-122-27_-122-25delinsCTG (n.-122-27_-122-25delinsCTG) n.576-27_576-25delinsCTG | |
15 | g.91014459_91014460del | CA7745153 | VPS33B | c.240-27_240-26del (n.240-27_240-26del) c.159-27_159-26del (n.159-27_159-26del) n.163-27_163-26del n.634-27_634-26del n.444-27_444-26del c.178-27_178-26del (n.178-27_178-26del) c.-34-27_-34-26del (n.-34-27_-34-26del) c.-122-27_-122-26del (n.-122-27_-122-26del) n.576-27_576-26del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.91014461T>A | CA972743155 | VPS33B | c.240-28A>T (n.240-28A>T) c.159-28A>T (n.159-28A>T) n.163-28A>T n.634-28A>T n.444-28A>T c.178-28A>T (n.178-28A>T) c.-34-28A>T (n.-34-28A>T) c.-122-28A>T (n.-122-28A>T) n.576-28A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014461T>C | CA972743156 | VPS33B | c.240-28A>G (n.240-28A>G) c.159-28A>G (n.159-28A>G) n.163-28A>G n.634-28A>G n.444-28A>G c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.-34-28A>G (n.-34-28A>G) c.-122-28A>G (n.-122-28A>G) n.576-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014461T= | CA2195404709 | VPS33B | c.240-28A= (n.240-28A=) c.159-28A= (n.159-28A=) n.163-28A= n.634-28A= n.444-28A= c.178-28A= (n.178-28A=) c.-34-28A= (n.-34-28A=) c.-122-28A= (n.-122-28A=) n.576-28A= | |
15 | g.91014461_91014464delinsTGAA | CA2195404708 | VPS33B | c.240-31_240-28delinsTTCA (n.240-31_240-28delinsTTCA) c.159-31_159-28delinsTTCA (n.159-31_159-28delinsTTCA) n.163-31_163-28delinsTTCA n.634-31_634-28delinsTTCA n.444-31_444-28delinsTTCA c.178-31_178-28delinsTTCA (n.178-31_178-28delinsTTCA) c.-34-31_-34-28delinsTTCA (n.-34-31_-34-28delinsTTCA) c.-122-31_-122-28delinsTTCA (n.-122-31_-122-28delinsTTCA) n.576-31_576-28delinsTTCA | |
15 | g.91014462G>A | CA7745155 | VPS33B | c.240-29C>T (n.240-29C>T) c.159-29C>T (n.159-29C>T) n.163-29C>T n.634-29C>T n.444-29C>T c.178-29C>T (n.178-29C>T) c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) c.-122-29C>T (n.-122-29C>T) n.576-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014462G= | CA2195404710 | VPS33B | c.240-29C= (n.240-29C=) c.159-29C= (n.159-29C=) n.163-29C= n.634-29C= n.444-29C= c.178-29C= (n.178-29C=) c.-34-29C= (n.-34-29C=) c.-122-29C= (n.-122-29C=) n.576-29C= | |
15 | g.91014468_91014470del | CA7745154 | VPS33B | c.240-31_240-29del (n.240-31_240-29del) c.159-31_159-29del (n.159-31_159-29del) n.163-31_163-29del n.634-31_634-29del n.444-31_444-29del c.178-31_178-29del (n.178-31_178-29del) c.-34-31_-34-29del (n.-34-31_-34-29del) c.-122-31_-122-29del (n.-122-31_-122-29del) n.576-31_576-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014463A= | CA2195404711 | VPS33B | c.240-30T= (n.240-30T=) c.159-30T= (n.159-30T=) n.163-30T= n.634-30T= n.444-30T= c.178-30T= (n.178-30T=) c.-34-30T= (n.-34-30T=) c.-122-30T= (n.-122-30T=) n.576-30T= | |
15 | g.91014463A>G | CA7745156 | VPS33B | c.240-30T>C (n.240-30T>C) c.159-30T>C (n.159-30T>C) n.163-30T>C n.634-30T>C n.444-30T>C c.178-30T>C (n.178-30T>C) c.-34-30T>C (n.-34-30T>C) c.-122-30T>C (n.-122-30T>C) n.576-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014464A>C | CA2630425683 | VPS33B | c.240-31T>G (n.240-31T>G) c.159-31T>G (n.159-31T>G) n.163-31T>G n.634-31T>G n.444-31T>G c.178-31T>G (n.178-31T>G) c.-34-31T>G (n.-34-31T>G) c.-122-31T>G (n.-122-31T>G) n.576-31T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014466A>G | CA2630425684 | VPS33B | c.240-33T>C (n.240-33T>C) c.159-33T>C (n.159-33T>C) n.163-33T>C n.634-33T>C n.444-33T>C c.178-33T>C (n.178-33T>C) c.-34-33T>C (n.-34-33T>C) c.-122-33T>C (n.-122-33T>C) n.576-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014467A= | CA2195404712 | VPS33B | c.240-34T= (n.240-34T=) c.159-34T= (n.159-34T=) n.163-34T= n.634-34T= n.444-34T= c.178-34T= (n.178-34T=) c.-34-34T= (n.-34-34T=) c.-122-34T= (n.-122-34T=) n.576-34T= | |
15 | g.91014467A>G | CA2195404713 | VPS33B | c.240-34T>C (n.240-34T>C) c.159-34T>C (n.159-34T>C) n.163-34T>C n.634-34T>C n.444-34T>C c.178-34T>C (n.178-34T>C) c.-34-34T>C (n.-34-34T>C) c.-122-34T>C (n.-122-34T>C) n.576-34T>C | dbSNP |
15 | g.91014468G>A | CA7745157 | VPS33B | c.240-35C>T (n.240-35C>T) c.159-35C>T (n.159-35C>T) n.163-35C>T n.634-35C>T n.444-35C>T c.178-35C>T (n.178-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) c.-122-35C>T (n.-122-35C>T) n.576-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014468G= | CA2195404714 | VPS33B | c.240-35C= (n.240-35C=) c.159-35C= (n.159-35C=) n.163-35C= n.634-35C= n.444-35C= c.178-35C= (n.178-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) c.-122-35C= (n.-122-35C=) n.576-35C= | |
15 | g.91014468G>T | CA2630425686 | VPS33B | c.240-35C>A (n.240-35C>A) c.159-35C>A (n.159-35C>A) n.163-35C>A n.634-35C>A n.444-35C>A c.178-35C>A (n.178-35C>A) c.-34-35C>A (n.-34-35C>A) c.-122-35C>A (n.-122-35C>A) n.576-35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014469A= | CA2195404715 | VPS33B | c.240-36T= (n.240-36T=) c.159-36T= (n.159-36T=) n.163-36T= n.634-36T= n.444-36T= c.178-36T= (n.178-36T=) c.-34-36T= (n.-34-36T=) c.-122-36T= (n.-122-36T=) n.576-36T= | |
15 | g.91014469A>G | CA619587451 | VPS33B | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.159-36T>C (n.159-36T>C) n.163-36T>C n.634-36T>C n.444-36T>C c.178-36T>C (n.178-36T>C) c.-34-36T>C (n.-34-36T>C) c.-122-36T>C (n.-122-36T>C) n.576-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014471T>A | CA7745158 | VPS33B | c.240-38A>T (n.240-38A>T) c.159-38A>T (n.159-38A>T) n.163-38A>T n.634-38A>T n.444-38A>T c.178-38A>T (n.178-38A>T) c.-34-38A>T (n.-34-38A>T) c.-122-38A>T (n.-122-38A>T) n.576-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014471T= | CA2195404716 | VPS33B | c.240-38A= (n.240-38A=) c.159-38A= (n.159-38A=) n.163-38A= n.634-38A= n.444-38A= c.178-38A= (n.178-38A=) c.-34-38A= (n.-34-38A=) c.-122-38A= (n.-122-38A=) n.576-38A= | |
15 | g.91014472del | CA2630425689 | VPS33B | c.240-38del (n.240-38del) c.159-38del (n.159-38del) n.163-38del n.634-38del n.444-38del c.178-38del (n.178-38del) c.-34-38del (n.-34-38del) c.-122-38del (n.-122-38del) n.576-38del | gnomAD v4 |
15 | g.91014473A= | CA2195404717 | VPS33B | c.240-40T= (n.240-40T=) c.159-40T= (n.159-40T=) n.163-40T= n.634-40T= n.444-40T= c.178-40T= (n.178-40T=) c.-34-40T= (n.-34-40T=) c.-122-40T= (n.-122-40T=) n.576-40T= | |
15 | g.91014473A>G | CA619587452 | VPS33B | c.240-40T>C (n.240-40T>C) c.159-40T>C (n.159-40T>C) n.163-40T>C n.634-40T>C n.444-40T>C c.178-40T>C (n.178-40T>C) c.-34-40T>C (n.-34-40T>C) c.-122-40T>C (n.-122-40T>C) n.576-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014474T>C | CA2630425692 | VPS33B | c.240-41A>G (n.240-41A>G) c.159-41A>G (n.159-41A>G) n.163-41A>G n.634-41A>G n.444-41A>G c.178-41A>G (n.178-41A>G) c.-34-41A>G (n.-34-41A>G) c.-122-41A>G (n.-122-41A>G) n.576-41A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014478G>A | CA2195404719 | VPS33B | c.240-45C>T (n.240-45C>T) c.159-45C>T (n.159-45C>T) n.163-45C>T n.634-45C>T n.444-45C>T c.178-45C>T (n.178-45C>T) c.-34-45C>T (n.-34-45C>T) c.-122-45C>T (n.-122-45C>T) n.576-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014478G= | CA2195404718 | VPS33B | c.240-45C= (n.240-45C=) c.159-45C= (n.159-45C=) n.163-45C= n.634-45C= n.444-45C= c.178-45C= (n.178-45C=) c.-34-45C= (n.-34-45C=) c.-122-45C= (n.-122-45C=) n.576-45C= | |
15 | g.91014478G>T | CA2575839291 | VPS33B | c.240-45C>A (n.240-45C>A) c.159-45C>A (n.159-45C>A) n.163-45C>A n.634-45C>A n.444-45C>A c.178-45C>A (n.178-45C>A) c.-34-45C>A (n.-34-45C>A) c.-122-45C>A (n.-122-45C>A) n.576-45C>A | |
15 | g.91014479T>C | CA2195404721 | VPS33B | c.240-46A>G (n.240-46A>G) c.159-46A>G (n.159-46A>G) n.163-46A>G n.634-46A>G n.444-46A>G c.178-46A>G (n.178-46A>G) c.-34-46A>G (n.-34-46A>G) c.-122-46A>G (n.-122-46A>G) n.576-46A>G | dbSNP |
15 | g.91014479T= | CA2195404720 | VPS33B | c.240-46A= (n.240-46A=) c.159-46A= (n.159-46A=) n.163-46A= n.634-46A= n.444-46A= c.178-46A= (n.178-46A=) c.-34-46A= (n.-34-46A=) c.-122-46A= (n.-122-46A=) n.576-46A= | |
15 | g.91014481G>A | CA7745159 | VPS33B | c.240-48C>T (n.240-48C>T) c.159-48C>T (n.159-48C>T) n.163-48C>T n.634-48C>T n.444-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) c.-34-48C>T (n.-34-48C>T) c.-122-48C>T (n.-122-48C>T) n.576-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014481G= | CA2195404722 | VPS33B | c.240-48C= (n.240-48C=) c.159-48C= (n.159-48C=) n.163-48C= n.634-48C= n.444-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) c.-34-48C= (n.-34-48C=) c.-122-48C= (n.-122-48C=) n.576-48C= | |
15 | g.91014481G>T | CA2575839292 | VPS33B | c.240-48C>A (n.240-48C>A) c.159-48C>A (n.159-48C>A) n.163-48C>A n.634-48C>A n.444-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) c.-34-48C>A (n.-34-48C>A) c.-122-48C>A (n.-122-48C>A) n.576-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014482del | CA2630425694 | VPS33B | c.240-48del (n.240-48del) c.159-48del (n.159-48del) n.163-48del n.634-48del n.444-48del c.178-48del (n.178-48del) c.-34-48del (n.-34-48del) c.-122-48del (n.-122-48del) n.576-48del | gnomAD v4 |
15 | g.91014481_91014482insCTATCCAACTT | CA2630425697 | VPS33B | c.240-49_240-48insAAGTTGGATAG (n.240-49_240-48insAAGTTGGATAG) c.159-49_159-48insAAGTTGGATAG (n.159-49_159-48insAAGTTGGATAG) n.163-49_163-48insAAGTTGGATAG n.634-49_634-48insAAGTTGGATAG n.444-49_444-48insAAGTTGGATAG c.178-49_178-48insAAGTTGGATAG (n.178-49_178-48insAAGTTGGATAG) c.-34-49_-34-48insAAGTTGGATAG (n.-34-49_-34-48insAAGTTGGATAG) c.-122-49_-122-48insAAGTTGGATAG (n.-122-49_-122-48insAAGTTGGATAG) n.576-49_576-48insAAGTTGGATAG | gnomAD v4 |
15 | g.91014482G>C | CA619587453 | VPS33B | c.240-49C>G (n.240-49C>G) c.159-49C>G (n.159-49C>G) n.163-49C>G n.634-49C>G n.444-49C>G c.178-49C>G (n.178-49C>G) c.-34-49C>G (n.-34-49C>G) c.-122-49C>G (n.-122-49C>G) n.576-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014482G= | CA2195404723 | VPS33B | c.240-49C= (n.240-49C=) c.159-49C= (n.159-49C=) n.163-49C= n.634-49C= n.444-49C= c.178-49C= (n.178-49C=) c.-34-49C= (n.-34-49C=) c.-122-49C= (n.-122-49C=) n.576-49C= | |
15 | g.91014482G>T | CA2630425699 | VPS33B | c.240-49C>A (n.240-49C>A) c.159-49C>A (n.159-49C>A) n.163-49C>A n.634-49C>A n.444-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) c.-34-49C>A (n.-34-49C>A) c.-122-49C>A (n.-122-49C>A) n.576-49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014483A>C | CA2630425700 | VPS33B | c.240-50T>G (n.240-50T>G) c.159-50T>G (n.159-50T>G) n.163-50T>G n.634-50T>G n.444-50T>G c.178-50T>G (n.178-50T>G) c.-34-50T>G (n.-34-50T>G) c.-122-50T>G (n.-122-50T>G) n.576-50T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014484T>C | CA2630425701 | VPS33B | c.240-51A>G (n.240-51A>G) c.159-51A>G (n.159-51A>G) n.163-51A>G n.634-51A>G n.444-51A>G c.178-51A>G (n.178-51A>G) c.-34-51A>G (n.-34-51A>G) c.-122-51A>G (n.-122-51A>G) n.576-51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014485A= | CA2195404724 | VPS33B | c.240-52T= (n.240-52T=) c.159-52T= (n.159-52T=) n.163-52T= n.634-52T= n.444-52T= c.178-52T= (n.178-52T=) c.-34-52T= (n.-34-52T=) c.-122-52T= (n.-122-52T=) n.576-52T= | |
15 | g.91014485A>G | CA619587454 | VPS33B | c.240-52T>C (n.240-52T>C) c.159-52T>C (n.159-52T>C) n.163-52T>C n.634-52T>C n.444-52T>C c.178-52T>C (n.178-52T>C) c.-34-52T>C (n.-34-52T>C) c.-122-52T>C (n.-122-52T>C) n.576-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014485_91014486insT | CA2630425702 | VPS33B | c.240-53_240-52insA (n.240-53_240-52insA) c.159-53_159-52insA (n.159-53_159-52insA) n.163-53_163-52insA n.634-53_634-52insA n.444-53_444-52insA c.178-53_178-52insA (n.178-53_178-52insA) c.-34-53_-34-52insA (n.-34-53_-34-52insA) c.-122-53_-122-52insA (n.-122-53_-122-52insA) n.576-53_576-52insA | gnomAD v4 |
15 | g.91014486G>A | CA972743164 | VPS33B | c.240-53C>T (n.240-53C>T) c.159-53C>T (n.159-53C>T) n.163-53C>T n.634-53C>T n.444-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.-34-53C>T (n.-34-53C>T) c.-122-53C>T (n.-122-53C>T) n.576-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014486G>C | CA2630425703 | VPS33B | c.240-53C>G (n.240-53C>G) c.159-53C>G (n.159-53C>G) n.163-53C>G n.634-53C>G n.444-53C>G c.178-53C>G (n.178-53C>G) c.-34-53C>G (n.-34-53C>G) c.-122-53C>G (n.-122-53C>G) n.576-53C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014486G= | CA2195404725 | VPS33B | c.240-53C= (n.240-53C=) c.159-53C= (n.159-53C=) n.163-53C= n.634-53C= n.444-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) c.-34-53C= (n.-34-53C=) c.-122-53C= (n.-122-53C=) n.576-53C= | |
15 | g.91014486G>T | CA2630425704 | VPS33B | c.240-53C>A (n.240-53C>A) c.159-53C>A (n.159-53C>A) n.163-53C>A n.634-53C>A n.444-53C>A c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.-34-53C>A (n.-34-53C>A) c.-122-53C>A (n.-122-53C>A) n.576-53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014490C>T | CA2630425705 | VPS33B | c.240-57G>A (n.240-57G>A) c.159-57G>A (n.159-57G>A) n.163-57G>A n.634-57G>A n.444-57G>A c.178-57G>A (n.178-57G>A) c.-34-57G>A (n.-34-57G>A) c.-122-57G>A (n.-122-57G>A) n.576-57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014492T>C | CA972743165 | VPS33B | c.240-59A>G (n.240-59A>G) c.159-59A>G (n.159-59A>G) n.163-59A>G n.634-59A>G n.444-59A>G c.178-59A>G (n.178-59A>G) c.-34-59A>G (n.-34-59A>G) c.-122-59A>G (n.-122-59A>G) n.576-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014492T= | CA2195404726 | VPS33B | c.240-59A= (n.240-59A=) c.159-59A= (n.159-59A=) n.163-59A= n.634-59A= n.444-59A= c.178-59A= (n.178-59A=) c.-34-59A= (n.-34-59A=) c.-122-59A= (n.-122-59A=) n.576-59A= | |
15 | g.91014492_91014494del | CA2630425706 | VPS33B | c.240-61_240-59del (n.240-61_240-59del) c.159-61_159-59del (n.159-61_159-59del) n.163-61_163-59del n.634-61_634-59del n.444-61_444-59del c.178-61_178-59del (n.178-61_178-59del) c.-34-61_-34-59del (n.-34-61_-34-59del) c.-122-61_-122-59del (n.-122-61_-122-59del) n.576-61_576-59del | gnomAD v4 |
15 | g.91014494G>A | CA2731556117 | VPS33B | c.240-61C>T (n.240-61C>T) c.159-61C>T (n.159-61C>T) n.163-61C>T n.634-61C>T n.444-61C>T c.178-61C>T (n.178-61C>T) c.-34-61C>T (n.-34-61C>T) c.-122-61C>T (n.-122-61C>T) n.576-61C>T | dbSNP |
15 | g.91014495A>C | CA2575839293 | VPS33B | c.240-62T>G (n.240-62T>G) c.159-62T>G (n.159-62T>G) n.163-62T>G n.634-62T>G n.444-62T>G c.178-62T>G (n.178-62T>G) c.-34-62T>G (n.-34-62T>G) c.-122-62T>G (n.-122-62T>G) n.576-62T>G | |
15 | g.91014496A>G | CA2575839294 | VPS33B | c.240-63T>C (n.240-63T>C) c.159-63T>C (n.159-63T>C) n.163-63T>C n.634-63T>C n.444-63T>C c.178-63T>C (n.178-63T>C) c.-34-63T>C (n.-34-63T>C) c.-122-63T>C (n.-122-63T>C) n.576-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014497G>A | CA972743166 | VPS33B | c.240-64C>T (n.240-64C>T) c.159-64C>T (n.159-64C>T) n.163-64C>T n.634-64C>T n.444-64C>T c.178-64C>T (n.178-64C>T) c.-34-64C>T (n.-34-64C>T) c.-122-64C>T (n.-122-64C>T) n.576-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014497G= | CA2195404727 | VPS33B | c.240-64C= (n.240-64C=) c.159-64C= (n.159-64C=) n.163-64C= n.634-64C= n.444-64C= c.178-64C= (n.178-64C=) c.-34-64C= (n.-34-64C=) c.-122-64C= (n.-122-64C=) n.576-64C= | |
15 | g.91014497G>T | CA2575839295 | VPS33B | c.240-64C>A (n.240-64C>A) c.159-64C>A (n.159-64C>A) n.163-64C>A n.634-64C>A n.444-64C>A c.178-64C>A (n.178-64C>A) c.-34-64C>A (n.-34-64C>A) c.-122-64C>A (n.-122-64C>A) n.576-64C>A | |
15 | g.91014499A>C | CA2630425709 | VPS33B | c.240-66T>G (n.240-66T>G) c.159-66T>G (n.159-66T>G) n.163-66T>G n.634-66T>G n.444-66T>G c.178-66T>G (n.178-66T>G) c.-34-66T>G (n.-34-66T>G) c.-122-66T>G (n.-122-66T>G) n.576-66T>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014501C>T | CA2630425712 | VPS33B | c.240-68G>A (n.240-68G>A) c.159-68G>A (n.159-68G>A) n.163-68G>A n.634-68G>A n.444-68G>A c.178-68G>A (n.178-68G>A) c.-34-68G>A (n.-34-68G>A) c.-122-68G>A (n.-122-68G>A) n.576-68G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014502T>A | CA2575839297 | VPS33B | c.240-69A>T (n.240-69A>T) c.159-69A>T (n.159-69A>T) n.163-69A>T n.634-69A>T n.444-69A>T c.178-69A>T (n.178-69A>T) c.-34-69A>T (n.-34-69A>T) c.-122-69A>T (n.-122-69A>T) n.576-69A>T | |
15 | g.91014502T>C | CA2575839296 | VPS33B | c.240-69A>G (n.240-69A>G) c.159-69A>G (n.159-69A>G) n.163-69A>G n.634-69A>G n.444-69A>G c.178-69A>G (n.178-69A>G) c.-34-69A>G (n.-34-69A>G) c.-122-69A>G (n.-122-69A>G) n.576-69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014502T= | CA2195404728 | VPS33B | c.240-69A= (n.240-69A=) c.159-69A= (n.159-69A=) n.163-69A= n.634-69A= n.444-69A= c.178-69A= (n.178-69A=) c.-34-69A= (n.-34-69A=) c.-122-69A= (n.-122-69A=) n.576-69A= | |
15 | g.91014502_91014503insCTTC | CA274758682 | VPS33B | c.240-70_240-69insGAAG (n.240-70_240-69insGAAG) c.159-70_159-69insGAAG (n.159-70_159-69insGAAG) n.163-70_163-69insGAAG n.634-70_634-69insGAAG n.444-70_444-69insGAAG c.178-70_178-69insGAAG (n.178-70_178-69insGAAG) c.-34-70_-34-69insGAAG (n.-34-70_-34-69insGAAG) c.-122-70_-122-69insGAAG (n.-122-70_-122-69insGAAG) n.576-70_576-69insGAAG | dbSNP |
15 | g.91014502_91014503insCTTCTAAGTTG | CA619587455 | VPS33B | c.240-70_240-69insCAACTTAGAAG (n.240-70_240-69insCAACTTAGAAG) c.159-70_159-69insCAACTTAGAAG (n.159-70_159-69insCAACTTAGAAG) n.163-70_163-69insCAACTTAGAAG n.634-70_634-69insCAACTTAGAAG n.444-70_444-69insCAACTTAGAAG c.178-70_178-69insCAACTTAGAAG (n.178-70_178-69insCAACTTAGAAG) c.-34-70_-34-69insCAACTTAGAAG (n.-34-70_-34-69insCAACTTAGAAG) c.-122-70_-122-69insCAACTTAGAAG (n.-122-70_-122-69insCAACTTAGAAG) n.576-70_576-69insCAACTTAGAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014503G>A | CA2630425719 | VPS33B | c.240-70C>T (n.240-70C>T) c.159-70C>T (n.159-70C>T) n.163-70C>T n.634-70C>T n.444-70C>T c.178-70C>T (n.178-70C>T) c.-34-70C>T (n.-34-70C>T) c.-122-70C>T (n.-122-70C>T) n.576-70C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014503G= | CA2195404729 | VPS33B | c.240-70C= (n.240-70C=) c.159-70C= (n.159-70C=) n.163-70C= n.634-70C= n.444-70C= c.178-70C= (n.178-70C=) c.-34-70C= (n.-34-70C=) c.-122-70C= (n.-122-70C=) n.576-70C= | |
15 | g.91014503G>T | CA274758683 | VPS33B | c.240-70C>A (n.240-70C>A) c.159-70C>A (n.159-70C>A) n.163-70C>A n.634-70C>A n.444-70C>A c.178-70C>A (n.178-70C>A) c.-34-70C>A (n.-34-70C>A) c.-122-70C>A (n.-122-70C>A) n.576-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014503_91014506delinsGAAA | CA2195404730 | VPS33B | c.240-73_240-70delinsTTTC (n.240-73_240-70delinsTTTC) c.159-73_159-70delinsTTTC (n.159-73_159-70delinsTTTC) n.163-73_163-70delinsTTTC n.634-73_634-70delinsTTTC n.444-73_444-70delinsTTTC c.178-73_178-70delinsTTTC (n.178-73_178-70delinsTTTC) c.-34-73_-34-70delinsTTTC (n.-34-73_-34-70delinsTTTC) c.-122-73_-122-70delinsTTTC (n.-122-73_-122-70delinsTTTC) n.576-73_576-70delinsTTTC | |
15 | g.91014504A= | CA2195404731 | VPS33B | c.240-71T= (n.240-71T=) c.159-71T= (n.159-71T=) n.163-71T= n.634-71T= n.444-71T= c.178-71T= (n.178-71T=) c.-34-71T= (n.-34-71T=) c.-122-71T= (n.-122-71T=) n.576-71T= | |
15 | g.91014504A>G | CA972743169 | VPS33B | c.240-71T>C (n.240-71T>C) c.159-71T>C (n.159-71T>C) n.163-71T>C n.634-71T>C n.444-71T>C c.178-71T>C (n.178-71T>C) c.-34-71T>C (n.-34-71T>C) c.-122-71T>C (n.-122-71T>C) n.576-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014504_91014506del | CA619587456 | VPS33B | c.240-73_240-71del (n.240-73_240-71del) c.159-73_159-71del (n.159-73_159-71del) n.163-73_163-71del n.634-73_634-71del n.444-73_444-71del c.178-73_178-71del (n.178-73_178-71del) c.-34-73_-34-71del (n.-34-73_-34-71del) c.-122-73_-122-71del (n.-122-73_-122-71del) n.576-73_576-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014505A= | CA2195404732 | VPS33B | c.240-72T= (n.240-72T=) c.159-72T= (n.159-72T=) n.163-72T= n.634-72T= n.444-72T= c.178-72T= (n.178-72T=) c.-34-72T= (n.-34-72T=) c.-122-72T= (n.-122-72T=) n.576-72T= | |
15 | g.91014505_91014506insGTTG | CA274758685 | VPS33B | c.240-73_240-72insCAAC (n.240-73_240-72insCAAC) c.159-73_159-72insCAAC (n.159-73_159-72insCAAC) n.163-73_163-72insCAAC n.634-73_634-72insCAAC n.444-73_444-72insCAAC c.178-73_178-72insCAAC (n.178-73_178-72insCAAC) c.-34-73_-34-72insCAAC (n.-34-73_-34-72insCAAC) c.-122-73_-122-72insCAAC (n.-122-73_-122-72insCAAC) n.576-73_576-72insCAAC | dbSNP |
15 | g.91014506A= | CA2195404733 | VPS33B | c.240-73T= (n.240-73T=) c.159-73T= (n.159-73T=) n.163-73T= n.634-73T= n.444-73T= c.178-73T= (n.178-73T=) c.-34-73T= (n.-34-73T=) c.-122-73T= (n.-122-73T=) n.576-73T= | |
15 | g.91014506A>G | CA274758687 | VPS33B | c.240-73T>C (n.240-73T>C) c.159-73T>C (n.159-73T>C) n.163-73T>C n.634-73T>C n.444-73T>C c.178-73T>C (n.178-73T>C) c.-34-73T>C (n.-34-73T>C) c.-122-73T>C (n.-122-73T>C) n.576-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014507C>T | CA2630425732 | VPS33B | c.240-74G>A (n.240-74G>A) c.159-74G>A (n.159-74G>A) n.163-74G>A n.634-74G>A n.444-74G>A c.178-74G>A (n.178-74G>A) c.-34-74G>A (n.-34-74G>A) c.-122-74G>A (n.-122-74G>A) n.576-74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014508A= | CA2195404734 | VPS33B | c.240-75T= (n.240-75T=) c.159-75T= (n.159-75T=) n.163-75T= n.634-75T= n.444-75T= c.178-75T= (n.178-75T=) c.-34-75T= (n.-34-75T=) c.-122-75T= (n.-122-75T=) n.576-75T= | |
15 | g.91014508A>C | CA274758689 | VPS33B | c.240-75T>G (n.240-75T>G) c.159-75T>G (n.159-75T>G) n.163-75T>G n.634-75T>G n.444-75T>G c.178-75T>G (n.178-75T>G) c.-34-75T>G (n.-34-75T>G) c.-122-75T>G (n.-122-75T>G) n.576-75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014509del | CA2805218057 | VPS33B | c.240-75del (n.240-75del) c.159-75del (n.159-75del) n.163-75del n.634-75del n.444-75del c.178-75del (n.178-75del) c.-34-75del (n.-34-75del) c.-122-75del (n.-122-75del) n.576-75del | |
15 | g.91014509A= | CA2195404735 | VPS33B | c.240-76T= (n.240-76T=) c.159-76T= (n.159-76T=) n.163-76T= n.634-76T= n.444-76T= c.178-76T= (n.178-76T=) c.-34-76T= (n.-34-76T=) c.-122-76T= (n.-122-76T=) n.576-76T= | |
15 | g.91014509A>G | CA972743172 | VPS33B | c.240-76T>C (n.240-76T>C) c.159-76T>C (n.159-76T>C) n.163-76T>C n.634-76T>C n.444-76T>C c.178-76T>C (n.178-76T>C) c.-34-76T>C (n.-34-76T>C) c.-122-76T>C (n.-122-76T>C) n.576-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014510T>C | CA2805218058 | VPS33B | c.240-77A>G (n.240-77A>G) c.159-77A>G (n.159-77A>G) n.163-77A>G n.634-77A>G n.444-77A>G c.178-77A>G (n.178-77A>G) c.-34-77A>G (n.-34-77A>G) c.-122-77A>G (n.-122-77A>G) n.576-77A>G | |
15 | g.91014511A>G | CA2630425734 | VPS33B | c.240-78T>C (n.240-78T>C) c.159-78T>C (n.159-78T>C) n.163-78T>C n.634-78T>C n.444-78T>C c.178-78T>C (n.178-78T>C) c.-34-78T>C (n.-34-78T>C) c.-122-78T>C (n.-122-78T>C) n.576-78T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014511_91014512delinsAC | CA2195404736 | VPS33B | c.240-79_240-78delinsGT (n.240-79_240-78delinsGT) c.159-79_159-78delinsGT (n.159-79_159-78delinsGT) n.163-79_163-78delinsGT n.634-79_634-78delinsGT n.444-79_444-78delinsGT c.178-79_178-78delinsGT (n.178-79_178-78delinsGT) c.-34-79_-34-78delinsGT (n.-34-79_-34-78delinsGT) c.-122-79_-122-78delinsGT (n.-122-79_-122-78delinsGT) n.576-79_576-78delinsGT | |
15 | g.91014512C>T | CA2630425737 | VPS33B | c.240-79G>A (n.240-79G>A) c.159-79G>A (n.159-79G>A) n.163-79G>A n.634-79G>A n.444-79G>A c.178-79G>A (n.178-79G>A) c.-34-79G>A (n.-34-79G>A) c.-122-79G>A (n.-122-79G>A) n.576-79G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014513del | CA619587457 | VPS33B | c.240-79del (n.240-79del) c.159-79del (n.159-79del) n.163-79del n.634-79del n.444-79del c.178-79del (n.178-79del) c.-34-79del (n.-34-79del) c.-122-79del (n.-122-79del) n.576-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014513C>A | CA2630425742 | VPS33B | c.240-80G>T (n.240-80G>T) c.159-80G>T (n.159-80G>T) n.163-80G>T n.634-80G>T n.444-80G>T c.178-80G>T (n.178-80G>T) c.-34-80G>T (n.-34-80G>T) c.-122-80G>T (n.-122-80G>T) n.576-80G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014513C>T | CA2630425741 | VPS33B | c.240-80G>A (n.240-80G>A) c.159-80G>A (n.159-80G>A) n.163-80G>A n.634-80G>A n.444-80G>A c.178-80G>A (n.178-80G>A) c.-34-80G>A (n.-34-80G>A) c.-122-80G>A (n.-122-80G>A) n.576-80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014515A>G | CA2575839298 | VPS33B | c.240-82T>C (n.240-82T>C) c.159-82T>C (n.159-82T>C) n.163-82T>C n.634-82T>C n.444-82T>C c.178-82T>C (n.178-82T>C) c.-34-82T>C (n.-34-82T>C) c.-122-82T>C (n.-122-82T>C) n.576-82T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014516C= | CA2195404737 | VPS33B | c.240-83G= (n.240-83G=) c.159-83G= (n.159-83G=) n.163-83G= n.634-83G= n.444-83G= c.178-83G= (n.178-83G=) c.-34-83G= (n.-34-83G=) c.-122-83G= (n.-122-83G=) n.576-83G= | |
15 | g.91014516C>T | CA2195404738 | VPS33B | c.240-83G>A (n.240-83G>A) c.159-83G>A (n.159-83G>A) n.163-83G>A n.634-83G>A n.444-83G>A c.178-83G>A (n.178-83G>A) c.-34-83G>A (n.-34-83G>A) c.-122-83G>A (n.-122-83G>A) n.576-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014517T>A | CA2575839299 | VPS33B | c.240-84A>T (n.240-84A>T) c.159-84A>T (n.159-84A>T) n.163-84A>T n.634-84A>T n.444-84A>T c.178-84A>T (n.178-84A>T) c.-34-84A>T (n.-34-84A>T) c.-122-84A>T (n.-122-84A>T) n.576-84A>T | |
15 | g.91014517T>C | CA2575839300 | VPS33B | c.240-84A>G (n.240-84A>G) c.159-84A>G (n.159-84A>G) n.163-84A>G n.634-84A>G n.444-84A>G c.178-84A>G (n.178-84A>G) c.-34-84A>G (n.-34-84A>G) c.-122-84A>G (n.-122-84A>G) n.576-84A>G | |
15 | g.91014517_91014518delinsTC | CA2195404739 | VPS33B | c.240-85_240-84delinsGA (n.240-85_240-84delinsGA) c.159-85_159-84delinsGA (n.159-85_159-84delinsGA) n.163-85_163-84delinsGA n.634-85_634-84delinsGA n.444-85_444-84delinsGA c.178-85_178-84delinsGA (n.178-85_178-84delinsGA) c.-34-85_-34-84delinsGA (n.-34-85_-34-84delinsGA) c.-122-85_-122-84delinsGA (n.-122-85_-122-84delinsGA) n.576-85_576-84delinsGA | |
15 | g.91014518del | CA619587458 | VPS33B | c.240-85del (n.240-85del) c.159-85del (n.159-85del) n.163-85del n.634-85del n.444-85del c.178-85del (n.178-85del) c.-34-85del (n.-34-85del) c.-122-85del (n.-122-85del) n.576-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014518C= | CA2195404741 | VPS33B | c.240-85G= (n.240-85G=) c.159-85G= (n.159-85G=) n.163-85G= n.634-85G= n.444-85G= c.178-85G= (n.178-85G=) c.-34-85G= (n.-34-85G=) c.-122-85G= (n.-122-85G=) n.576-85G= | |
15 | g.91014518C>G | CA2195404740 | VPS33B | c.240-85G>C (n.240-85G>C) c.159-85G>C (n.159-85G>C) n.163-85G>C n.634-85G>C n.444-85G>C c.178-85G>C (n.178-85G>C) c.-34-85G>C (n.-34-85G>C) c.-122-85G>C (n.-122-85G>C) n.576-85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014518_91014520delinsCTT | CA2195404742 | VPS33B | c.240-87_240-85delinsAAG (n.240-87_240-85delinsAAG) c.159-87_159-85delinsAAG (n.159-87_159-85delinsAAG) n.163-87_163-85delinsAAG n.634-87_634-85delinsAAG n.444-87_444-85delinsAAG c.178-87_178-85delinsAAG (n.178-87_178-85delinsAAG) c.-34-87_-34-85delinsAAG (n.-34-87_-34-85delinsAAG) c.-122-87_-122-85delinsAAG (n.-122-87_-122-85delinsAAG) n.576-87_576-85delinsAAG | |
15 | g.91014519T>G | CA274758692 | VPS33B | c.240-86A>C (n.240-86A>C) c.159-86A>C (n.159-86A>C) n.163-86A>C n.634-86A>C n.444-86A>C c.178-86A>C (n.178-86A>C) c.-34-86A>C (n.-34-86A>C) c.-122-86A>C (n.-122-86A>C) n.576-86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014519T= | CA2195404743 | VPS33B | c.240-86A= (n.240-86A=) c.159-86A= (n.159-86A=) n.163-86A= n.634-86A= n.444-86A= c.178-86A= (n.178-86A=) c.-34-86A= (n.-34-86A=) c.-122-86A= (n.-122-86A=) n.576-86A= | |
15 | g.91014522del | CA2630425744 | VPS33B | c.240-86del (n.240-86del) c.159-86del (n.159-86del) n.163-86del n.634-86del n.444-86del c.178-86del (n.178-86del) c.-34-86del (n.-34-86del) c.-122-86del (n.-122-86del) n.576-86del | gnomAD v4 |
15 | g.91014521_91014522del | CA717047975 | VPS33B | c.240-87_240-86del (n.240-87_240-86del) c.159-87_159-86del (n.159-87_159-86del) n.163-87_163-86del n.634-87_634-86del n.444-87_444-86del c.178-87_178-86del (n.178-87_178-86del) c.-34-87_-34-86del (n.-34-87_-34-86del) c.-122-87_-122-86del (n.-122-87_-122-86del) n.576-87_576-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014522T>C | CA717047981 | VPS33B | c.240-89A>G (n.240-89A>G) c.159-89A>G (n.159-89A>G) n.163-89A>G n.634-89A>G n.444-89A>G c.178-89A>G (n.178-89A>G) c.-34-89A>G (n.-34-89A>G) c.-122-89A>G (n.-122-89A>G) n.576-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014522T>G | CA274758704 | VPS33B | c.240-89A>C (n.240-89A>C) c.159-89A>C (n.159-89A>C) n.163-89A>C n.634-89A>C n.444-89A>C c.178-89A>C (n.178-89A>C) c.-34-89A>C (n.-34-89A>C) c.-122-89A>C (n.-122-89A>C) n.576-89A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014522T= | CA2195404744 | VPS33B | c.240-89A= (n.240-89A=) c.159-89A= (n.159-89A=) n.163-89A= n.634-89A= n.444-89A= c.178-89A= (n.178-89A=) c.-34-89A= (n.-34-89A=) c.-122-89A= (n.-122-89A=) n.576-89A= | |
15 | g.91014523G>A | CA2630425749 | VPS33B | c.240-90C>T (n.240-90C>T) c.159-90C>T (n.159-90C>T) n.163-90C>T n.634-90C>T n.444-90C>T c.178-90C>T (n.178-90C>T) c.-34-90C>T (n.-34-90C>T) c.-122-90C>T (n.-122-90C>T) n.576-90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014523G>T | CA2630425750 | VPS33B | c.240-90C>A (n.240-90C>A) c.159-90C>A (n.159-90C>A) n.163-90C>A n.634-90C>A n.444-90C>A c.178-90C>A (n.178-90C>A) c.-34-90C>A (n.-34-90C>A) c.-122-90C>A (n.-122-90C>A) n.576-90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014523_91014524delinsGC | CA2195404745 | VPS33B | c.240-91_240-90delinsGC (n.240-91_240-90delinsGC) c.159-91_159-90delinsGC (n.159-91_159-90delinsGC) n.163-91_163-90delinsGC n.634-91_634-90delinsGC n.444-91_444-90delinsGC c.178-91_178-90delinsGC (n.178-91_178-90delinsGC) c.-34-91_-34-90delinsGC (n.-34-91_-34-90delinsGC) c.-122-91_-122-90delinsGC (n.-122-91_-122-90delinsGC) n.576-91_576-90delinsGC | |
15 | g.91014524C>A | CA2630425752 | VPS33B | c.240-91G>T (n.240-91G>T) c.159-91G>T (n.159-91G>T) n.163-91G>T n.634-91G>T n.444-91G>T c.178-91G>T (n.178-91G>T) c.-34-91G>T (n.-34-91G>T) c.-122-91G>T (n.-122-91G>T) n.576-91G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014524C>T | CA2630425753 | VPS33B | c.240-91G>A (n.240-91G>A) c.159-91G>A (n.159-91G>A) n.163-91G>A n.634-91G>A n.444-91G>A c.178-91G>A (n.178-91G>A) c.-34-91G>A (n.-34-91G>A) c.-122-91G>A (n.-122-91G>A) n.576-91G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014525del | CA717047987 | VPS33B | c.240-91del (n.240-91del) c.159-91del (n.159-91del) n.163-91del n.634-91del n.444-91del c.178-91del (n.178-91del) c.-34-91del (n.-34-91del) c.-122-91del (n.-122-91del) n.576-91del | dbSNP |
15 | g.91014525C>A | CA2630425754 | VPS33B | c.240-92G>T (n.240-92G>T) c.159-92G>T (n.159-92G>T) n.163-92G>T n.634-92G>T n.444-92G>T c.178-92G>T (n.178-92G>T) c.-34-92G>T (n.-34-92G>T) c.-122-92G>T (n.-122-92G>T) n.576-92G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014525C>T | CA2630425755 | VPS33B | c.240-92G>A (n.240-92G>A) c.159-92G>A (n.159-92G>A) n.163-92G>A n.634-92G>A n.444-92G>A c.178-92G>A (n.178-92G>A) c.-34-92G>A (n.-34-92G>A) c.-122-92G>A (n.-122-92G>A) n.576-92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014526A= | CA2195404746 | VPS33B | c.240-93T= (n.240-93T=) c.159-93T= (n.159-93T=) n.163-93T= n.634-93T= n.444-93T= c.178-93T= (n.178-93T=) c.-34-93T= (n.-34-93T=) c.-122-93T= (n.-122-93T=) n.576-93T= | |
15 | g.91014526A>G | CA2195404747 | VPS33B | c.240-93T>C (n.240-93T>C) c.159-93T>C (n.159-93T>C) n.163-93T>C n.634-93T>C n.444-93T>C c.178-93T>C (n.178-93T>C) c.-34-93T>C (n.-34-93T>C) c.-122-93T>C (n.-122-93T>C) n.576-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014528T>C | CA2630425759 | VPS33B | c.240-95A>G (n.240-95A>G) c.159-95A>G (n.159-95A>G) n.163-95A>G n.634-95A>G n.444-95A>G c.178-95A>G (n.178-95A>G) c.-34-95A>G (n.-34-95A>G) c.-122-95A>G (n.-122-95A>G) n.576-95A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014528T>G | CA2630425760 | VPS33B | c.240-95A>C (n.240-95A>C) c.159-95A>C (n.159-95A>C) n.163-95A>C n.634-95A>C n.444-95A>C c.178-95A>C (n.178-95A>C) c.-34-95A>C (n.-34-95A>C) c.-122-95A>C (n.-122-95A>C) n.576-95A>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014530G>A | CA972743179 | VPS33B | c.240-97C>T (n.240-97C>T) c.159-97C>T (n.159-97C>T) n.163-97C>T n.634-97C>T n.444-97C>T c.178-97C>T (n.178-97C>T) c.-34-97C>T (n.-34-97C>T) c.-122-97C>T (n.-122-97C>T) n.576-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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