Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.91014347T>C | CA717056583 | VPS33B | c.289+37A>G (n.289+37A>G) c.208+37A>G (n.208+37A>G) n.212+37A>G n.683+37A>G n.493+37A>G c.227+37A>G (n.227+37A>G) c.16+37A>G (n.16+37A>G) c.-73+37A>G (n.-73+37A>G) n.625+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014347T= | CA2195404652 | VPS33B | c.289+37A= (n.289+37A=) c.208+37A= (n.208+37A=) n.212+37A= n.683+37A= n.493+37A= c.227+37A= (n.227+37A=) c.16+37A= (n.16+37A=) c.-73+37A= (n.-73+37A=) n.625+37A= | |
15 | g.91014352del | CA2575839284 | VPS33B | c.289+34del (n.289+34del) c.208+34del (n.208+34del) n.212+34del n.683+34del n.493+34del c.227+34del (n.227+34del) c.16+34del (n.16+34del) c.-73+34del (n.-73+34del) n.625+34del | |
15 | g.91014352_91014370dup | CA2630425540 | VPS33B | c.289+16_289+34dup (n.289+16_289+34dup) c.208+16_208+34dup (n.208+16_208+34dup) n.212+16_212+34dup n.683+16_683+34dup n.493+16_493+34dup c.227+16_227+34dup (n.227+16_227+34dup) c.16+16_16+34dup (n.16+16_16+34dup) c.-73+16_-73+34dup (n.-73+16_-73+34dup) n.625+16_625+34dup | gnomAD v4 |
15 | g.91014351C>T | CA2630425541 | VPS33B | c.289+33G>A (n.289+33G>A) c.208+33G>A (n.208+33G>A) n.212+33G>A n.683+33G>A n.493+33G>A c.227+33G>A (n.227+33G>A) c.16+33G>A (n.16+33G>A) c.-73+33G>A (n.-73+33G>A) n.625+33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014354C= | CA2195404653 | VPS33B | c.289+30G= (n.289+30G=) c.208+30G= (n.208+30G=) n.212+30G= n.683+30G= n.493+30G= c.227+30G= (n.227+30G=) c.16+30G= (n.16+30G=) c.-73+30G= (n.-73+30G=) n.625+30G= | |
15 | g.91014354C>T | CA619587433 | VPS33B | c.289+30G>A (n.289+30G>A) c.208+30G>A (n.208+30G>A) n.212+30G>A n.683+30G>A n.493+30G>A c.227+30G>A (n.227+30G>A) c.16+30G>A (n.16+30G>A) c.-73+30G>A (n.-73+30G>A) n.625+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014355A>G | CA2630425542 | VPS33B | c.289+29T>C (n.289+29T>C) c.208+29T>C (n.208+29T>C) n.212+29T>C n.683+29T>C n.493+29T>C c.227+29T>C (n.227+29T>C) c.16+29T>C (n.16+29T>C) c.-73+29T>C (n.-73+29T>C) n.625+29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014362_91014363del | CA2630425543 | VPS33B | c.289+24_289+25del (n.289+24_289+25del) c.208+24_208+25del (n.208+24_208+25del) n.212+24_212+25del n.683+24_683+25del n.493+24_493+25del c.227+24_227+25del (n.227+24_227+25del) c.16+24_16+25del (n.16+24_16+25del) c.-73+24_-73+25del (n.-73+24_-73+25del) n.625+24_625+25del | gnomAD v4 |
15 | g.91014360C>A | CA2630425544 | VPS33B | c.289+24G>T (n.289+24G>T) c.208+24G>T (n.208+24G>T) n.212+24G>T n.683+24G>T n.493+24G>T c.227+24G>T (n.227+24G>T) c.16+24G>T (n.16+24G>T) c.-73+24G>T (n.-73+24G>T) n.625+24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014360C= | CA2195404654 | VPS33B | c.289+24G= (n.289+24G=) c.208+24G= (n.208+24G=) n.212+24G= n.683+24G= n.493+24G= c.227+24G= (n.227+24G=) c.16+24G= (n.16+24G=) c.-73+24G= (n.-73+24G=) n.625+24G= | |
15 | g.91014360C>G | CA2575839285 | VPS33B | c.289+24G>C (n.289+24G>C) c.208+24G>C (n.208+24G>C) n.212+24G>C n.683+24G>C n.493+24G>C c.227+24G>C (n.227+24G>C) c.16+24G>C (n.16+24G>C) c.-73+24G>C (n.-73+24G>C) n.625+24G>C | |
15 | g.91014360C>T | CA7745128 | VPS33B | c.289+24G>A (n.289+24G>A) c.208+24G>A (n.208+24G>A) n.212+24G>A n.683+24G>A n.493+24G>A c.227+24G>A (n.227+24G>A) c.16+24G>A (n.16+24G>A) c.-73+24G>A (n.-73+24G>A) n.625+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014360_91014367delinsCACATAGT | CA2195404655 | VPS33B | c.289+17_289+24delinsACTATGTG (n.289+17_289+24delinsACTATGTG) c.208+17_208+24delinsACTATGTG (n.208+17_208+24delinsACTATGTG) n.212+17_212+24delinsACTATGTG n.683+17_683+24delinsACTATGTG n.493+17_493+24delinsACTATGTG c.227+17_227+24delinsACTATGTG (n.227+17_227+24delinsACTATGTG) c.16+17_16+24delinsACTATGTG (n.16+17_16+24delinsACTATGTG) c.-73+17_-73+24delinsACTATGTG (n.-73+17_-73+24delinsACTATGTG) n.625+17_625+24delinsACTATGTG | |
15 | g.91014361A= | CA2195404656 | VPS33B | c.289+23T= (n.289+23T=) c.208+23T= (n.208+23T=) n.212+23T= n.683+23T= n.493+23T= c.227+23T= (n.227+23T=) c.16+23T= (n.16+23T=) c.-73+23T= (n.-73+23T=) n.625+23T= | |
15 | g.91014361A>G | CA274758518 | VPS33B | c.289+23T>C (n.289+23T>C) c.208+23T>C (n.208+23T>C) n.212+23T>C n.683+23T>C n.493+23T>C c.227+23T>C (n.227+23T>C) c.16+23T>C (n.16+23T>C) c.-73+23T>C (n.-73+23T>C) n.625+23T>C | dbSNP |
15 | g.91014363_91014369del | CA7745129 | VPS33B | c.289+17_289+23del (n.289+17_289+23del) c.208+17_208+23del (n.208+17_208+23del) n.212+17_212+23del n.683+17_683+23del n.493+17_493+23del c.227+17_227+23del (n.227+17_227+23del) c.16+17_16+23del (n.16+17_16+23del) c.-73+17_-73+23del (n.-73+17_-73+23del) n.625+17_625+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014362C>A | CA2575839286 | VPS33B | c.289+22G>T (n.289+22G>T) c.208+22G>T (n.208+22G>T) n.212+22G>T n.683+22G>T n.493+22G>T c.227+22G>T (n.227+22G>T) c.16+22G>T (n.16+22G>T) c.-73+22G>T (n.-73+22G>T) n.625+22G>T | |
15 | g.91014362C= | CA2195404657 | VPS33B | c.289+22G= (n.289+22G=) c.208+22G= (n.208+22G=) n.212+22G= n.683+22G= n.493+22G= c.227+22G= (n.227+22G=) c.16+22G= (n.16+22G=) c.-73+22G= (n.-73+22G=) n.625+22G= | |
15 | g.91014362C>T | CA619587436 | VPS33B | c.289+22G>A (n.289+22G>A) c.208+22G>A (n.208+22G>A) n.212+22G>A n.683+22G>A n.493+22G>A c.227+22G>A (n.227+22G>A) c.16+22G>A (n.16+22G>A) c.-73+22G>A (n.-73+22G>A) n.625+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014363A>C | CA2575839287 | VPS33B | c.289+21T>G (n.289+21T>G) c.208+21T>G (n.208+21T>G) n.212+21T>G n.683+21T>G n.493+21T>G c.227+21T>G (n.227+21T>G) c.16+21T>G (n.16+21T>G) c.-73+21T>G (n.-73+21T>G) n.625+21T>G | |
15 | g.91014364T>C | CA7745130 | VPS33B | c.289+20A>G (n.289+20A>G) c.208+20A>G (n.208+20A>G) n.212+20A>G n.683+20A>G n.493+20A>G c.227+20A>G (n.227+20A>G) c.16+20A>G (n.16+20A>G) c.-73+20A>G (n.-73+20A>G) n.625+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014364T= | CA2195404658 | VPS33B | c.289+20A= (n.289+20A=) c.208+20A= (n.208+20A=) n.212+20A= n.683+20A= n.493+20A= c.227+20A= (n.227+20A=) c.16+20A= (n.16+20A=) c.-73+20A= (n.-73+20A=) n.625+20A= | |
15 | g.91014366G>A | CA2630425546 | VPS33B | c.289+18C>T (n.289+18C>T) c.208+18C>T (n.208+18C>T) n.212+18C>T n.683+18C>T n.493+18C>T c.227+18C>T (n.227+18C>T) c.16+18C>T (n.16+18C>T) c.-73+18C>T (n.-73+18C>T) n.625+18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014366G>C | CA7745131 | VPS33B | c.289+18C>G (n.289+18C>G) c.208+18C>G (n.208+18C>G) n.212+18C>G n.683+18C>G n.493+18C>G c.227+18C>G (n.227+18C>G) c.16+18C>G (n.16+18C>G) c.-73+18C>G (n.-73+18C>G) n.625+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014366G= | CA2195404659 | VPS33B | c.289+18C= (n.289+18C=) c.208+18C= (n.208+18C=) n.212+18C= n.683+18C= n.493+18C= c.227+18C= (n.227+18C=) c.16+18C= (n.16+18C=) c.-73+18C= (n.-73+18C=) n.625+18C= | |
15 | g.91014367del | CA2697549355 | VPS33B | c.289+17del (n.289+17del) c.208+17del (n.208+17del) n.212+17del n.683+17del n.493+17del c.227+17del (n.227+17del) c.16+17del (n.16+17del) c.-73+17del (n.-73+17del) n.625+17del | ClinVar |
15 | g.91014368A= | CA2195404660 | VPS33B | c.289+16T= (n.289+16T=) c.208+16T= (n.208+16T=) n.212+16T= n.683+16T= n.493+16T= c.227+16T= (n.227+16T=) c.16+16T= (n.16+16T=) c.-73+16T= (n.-73+16T=) n.625+16T= | |
15 | g.91014368A>G | CA2195404661 | VPS33B | c.289+16T>C (n.289+16T>C) c.208+16T>C (n.208+16T>C) n.212+16T>C n.683+16T>C n.493+16T>C c.227+16T>C (n.227+16T>C) c.16+16T>C (n.16+16T>C) c.-73+16T>C (n.-73+16T>C) n.625+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014369C>A | CA2731555859 | VPS33B | c.289+15G>T (n.289+15G>T) c.208+15G>T (n.208+15G>T) n.212+15G>T n.683+15G>T n.493+15G>T c.227+15G>T (n.227+15G>T) c.16+15G>T (n.16+15G>T) c.-73+15G>T (n.-73+15G>T) n.625+15G>T | dbSNP |
15 | g.91014371A>G | CA2630425547 | VPS33B | c.289+13T>C (n.289+13T>C) c.208+13T>C (n.208+13T>C) n.212+13T>C n.683+13T>C n.493+13T>C c.227+13T>C (n.227+13T>C) c.16+13T>C (n.16+13T>C) c.-73+13T>C (n.-73+13T>C) n.625+13T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014371A>T | CA2630425548 | VPS33B | c.289+13T>A (n.289+13T>A) c.208+13T>A (n.208+13T>A) n.212+13T>A n.683+13T>A n.493+13T>A c.227+13T>A (n.227+13T>A) c.16+13T>A (n.16+13T>A) c.-73+13T>A (n.-73+13T>A) n.625+13T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014372T>A | CA2630425549 | VPS33B | c.289+12A>T (n.289+12A>T) c.208+12A>T (n.208+12A>T) n.212+12A>T n.683+12A>T n.493+12A>T c.227+12A>T (n.227+12A>T) c.16+12A>T (n.16+12A>T) c.-73+12A>T (n.-73+12A>T) n.625+12A>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014372T>C | CA274758523 | VPS33B | c.289+12A>G (n.289+12A>G) c.208+12A>G (n.208+12A>G) n.212+12A>G n.683+12A>G n.493+12A>G c.227+12A>G (n.227+12A>G) c.16+12A>G (n.16+12A>G) c.-73+12A>G (n.-73+12A>G) n.625+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014372T= | CA2195404662 | VPS33B | c.289+12A= (n.289+12A=) c.208+12A= (n.208+12A=) n.212+12A= n.683+12A= n.493+12A= c.227+12A= (n.227+12A=) c.16+12A= (n.16+12A=) c.-73+12A= (n.-73+12A=) n.625+12A= | |
15 | g.91014373G>A | CA2630425550 | VPS33B | c.289+11C>T (n.289+11C>T) c.208+11C>T (n.208+11C>T) n.212+11C>T n.683+11C>T n.493+11C>T c.227+11C>T (n.227+11C>T) c.16+11C>T (n.16+11C>T) c.-73+11C>T (n.-73+11C>T) n.625+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014375C>A | CA619587438 | VPS33B | c.289+9G>T (n.289+9G>T) c.208+9G>T (n.208+9G>T) n.212+9G>T n.683+9G>T n.493+9G>T c.227+9G>T (n.227+9G>T) c.16+9G>T (n.16+9G>T) c.-73+9G>T (n.-73+9G>T) n.625+9G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.91014375C= | CA2195404663 | VPS33B | c.289+9G= (n.289+9G=) c.208+9G= (n.208+9G=) n.212+9G= n.683+9G= n.493+9G= c.227+9G= (n.227+9G=) c.16+9G= (n.16+9G=) c.-73+9G= (n.-73+9G=) n.625+9G= | |
15 | g.91014375C>T | CA2630425551 | VPS33B | c.289+9G>A (n.289+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) n.212+9G>A n.683+9G>A n.493+9G>A c.227+9G>A (n.227+9G>A) c.16+9G>A (n.16+9G>A) c.-73+9G>A (n.-73+9G>A) n.625+9G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014376A= | CA2195404664 | VPS33B | c.289+8T= (n.289+8T=) c.208+8T= (n.208+8T=) n.212+8T= n.683+8T= n.493+8T= c.227+8T= (n.227+8T=) c.16+8T= (n.16+8T=) c.-73+8T= (n.-73+8T=) n.625+8T= | |
15 | g.91014376A>G | CA7745132 | VPS33B | c.289+8T>C (n.289+8T>C) c.208+8T>C (n.208+8T>C) n.212+8T>C n.683+8T>C n.493+8T>C c.227+8T>C (n.227+8T>C) c.16+8T>C (n.16+8T>C) c.-73+8T>C (n.-73+8T>C) n.625+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014376A>T | CA2630425552 | VPS33B | c.289+8T>A (n.289+8T>A) c.208+8T>A (n.208+8T>A) n.212+8T>A n.683+8T>A n.493+8T>A c.227+8T>A (n.227+8T>A) c.16+8T>A (n.16+8T>A) c.-73+8T>A (n.-73+8T>A) n.625+8T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014377C= | CA2195404665 | VPS33B | c.289+7G= (n.289+7G=) c.208+7G= (n.208+7G=) n.212+7G= n.683+7G= n.493+7G= c.227+7G= (n.227+7G=) c.16+7G= (n.16+7G=) c.-73+7G= (n.-73+7G=) n.625+7G= | |
15 | g.91014377C>G | CA7745133 | VPS33B | c.289+7G>C (n.289+7G>C) c.208+7G>C (n.208+7G>C) n.212+7G>C n.683+7G>C n.493+7G>C c.227+7G>C (n.227+7G>C) c.16+7G>C (n.16+7G>C) c.-73+7G>C (n.-73+7G>C) n.625+7G>C | dbSNP ExAC |
15 | g.91014377C>T | CA492173183 | VPS33B | c.289+7G>A (n.289+7G>A) c.208+7G>A (n.208+7G>A) n.212+7G>A n.683+7G>A n.493+7G>A c.227+7G>A (n.227+7G>A) c.16+7G>A (n.16+7G>A) c.-73+7G>A (n.-73+7G>A) n.625+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014381_91014384del | CA2575839288 | VPS33B | c.289+4_289+7del c.208+4_208+7del n.212+4_212+7del n.683+4_683+7del n.493+4_493+7del c.227+4_227+7del c.16+4_16+7del c.-73+4_-73+7del n.625+4_625+7del | |
15 | g.91014379C>T | CA2630425554 | VPS33B | c.289+5G>A (n.289+5G>A) c.208+5G>A (n.208+5G>A) n.212+5G>A n.683+5G>A n.493+5G>A c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.16+5G>A (n.16+5G>A) c.-73+5G>A (n.-73+5G>A) n.625+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014381C>A | CA2731556087 | VPS33B | c.289+3G>T (n.289+3G>T) c.208+3G>T (n.208+3G>T) n.212+3G>T n.683+3G>T n.493+3G>T c.227+3G>T (n.227+3G>T) c.16+3G>T (n.16+3G>T) c.-73+3G>T (n.-73+3G>T) n.625+3G>T | dbSNP |
15 | g.91014381C>T | CA645571413 | VPS33B | c.289+3G>A (n.289+3G>A) c.208+3G>A (n.208+3G>A) n.212+3G>A n.683+3G>A n.493+3G>A c.227+3G>A (n.227+3G>A) c.16+3G>A (n.16+3G>A) c.-73+3G>A (n.-73+3G>A) n.625+3G>A | COSMIC |
15 | g.91014382A>C | CA393860702 | VPS33B | c.289+2T>G (n.289+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) n.212+2T>G n.683+2T>G n.493+2T>G c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.16+2T>G (n.16+2T>G) c.-73+2T>G (n.-73+2T>G) n.625+2T>G | |
15 | g.91014382A>G | CA393860703 | VPS33B | c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) n.212+2T>C n.683+2T>C n.493+2T>C c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.16+2T>C (n.16+2T>C) c.-73+2T>C (n.-73+2T>C) n.625+2T>C | |
15 | g.91014382A>T | CA393860705 | VPS33B | c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) n.212+2T>A n.683+2T>A n.493+2T>A c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.16+2T>A (n.16+2T>A) c.-73+2T>A (n.-73+2T>A) n.625+2T>A | |
15 | g.91014382_91014385del | CA2630425556 | VPS33B | c.288_289+2del c.207_208+2del n.211_212+2del n.682_683+2del n.492_493+2del c.226_227+2del c.15_16+2del c.-74_-73+2del n.624_625+2del | gnomAD v4 |
15 | g.91014383C>A | CA393860707 | VPS33B | c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) n.212+1G>T n.683+1G>T n.493+1G>T c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.16+1G>T (n.16+1G>T) c.-73+1G>T (n.-73+1G>T) n.625+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014383C= | CA2195404666 | VPS33B | c.289+1G= (n.289+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) n.212+1G= n.683+1G= n.493+1G= c.227+1G= (n.227+1G=) c.16+1G= (n.16+1G=) c.-73+1G= (n.-73+1G=) n.625+1G= | |
15 | g.91014383C>G | CA393860709 | VPS33B | c.289+1G>C (n.289+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) n.212+1G>C n.683+1G>C n.493+1G>C c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.16+1G>C (n.16+1G>C) c.-73+1G>C (n.-73+1G>C) n.625+1G>C | |
15 | g.91014383C>T | CA7745134 | VPS33B | c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) n.212+1G>A n.683+1G>A n.493+1G>A c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.16+1G>A (n.16+1G>A) c.-73+1G>A (n.-73+1G>A) n.625+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014384T>A | CA393860712 | VPS33B | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.212A>T n.683A>T n.493A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-73A>T (n.-73A>T) n.625A>T | |
15 | g.91014384T>C | CA393860714 | VPS33B | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.212A>G n.683A>G n.493A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) n.625A>G | |
15 | g.91014384T>G | CA393860715 | VPS33B | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.212A>C n.683A>C n.493A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-73A>C (n.-73A>C) n.625A>C | |
15 | g.91014385G>A | CA492173187 | VPS33B | c.288C>T (p.Ala96=) c.207C>T (p.Ala69=) n.211C>T n.682C>T n.492C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.15C>T (p.Ala5=) c.-74C>T (n.-74C>T) n.624C>T | |
15 | g.91014385G>C | CA492173188 | VPS33B | c.288C>G (p.Ala96=) c.207C>G (p.Ala69=) n.211C>G n.682C>G n.492C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.15C>G (p.Ala5=) c.-74C>G (n.-74C>G) n.624C>G | |
15 | g.91014385G>T | CA492173189 | VPS33B | c.288C>A (p.Ala96=) c.207C>A (p.Ala69=) n.211C>A n.682C>A n.492C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.15C>A (p.Ala5=) c.-74C>A (n.-74C>A) n.624C>A | |
15 | g.91014386G>A | CA393860716 | VPS33B | c.287C>T (p.Ala96Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.210C>T n.681C>T n.491C>T c.225C>T (p.Cys75=) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-75C>T (n.-75C>T) n.623C>T | |
15 | g.91014386G>C | CA393860717 | VPS33B | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.210C>G n.681C>G n.491C>G c.225C>G (p.Cys75Trp) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) n.623C>G | |
15 | g.91014386G>T | CA393860718 | VPS33B | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.210C>A n.681C>A n.491C>A c.225C>A (p.Cys75Ter) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.-75C>A (n.-75C>A) n.623C>A | |
15 | g.91014387C>A | CA393860719 | VPS33B | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.209G>T n.680G>T n.490G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) n.622G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014387C>G | CA393860721 | VPS33B | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.209G>C n.680G>C n.490G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-76G>C (n.-76G>C) n.622G>C | |
15 | g.91014387C>T | CA393860720 | VPS33B | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.209G>A n.680G>A n.490G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-76G>A (n.-76G>A) n.622G>A | |
15 | g.91014388A= | CA2195404667 | VPS33B | c.285T= (p.Ile95=) c.204T= (p.Ile68=) n.208T= n.679T= n.489T= c.223T= (p.Cys75=) c.12T= (p.Ile4=) c.-77T= (n.-77T=) n.621T= | |
15 | g.91014388A>C | CA393860722 | VPS33B | c.285T>G (p.Ile95Met) c.204T>G (p.Ile68Met) n.208T>G n.679T>G n.489T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-77T>G (n.-77T>G) n.621T>G | |
15 | g.91014388A>G | CA492173191 | VPS33B | c.285T>C (p.Ile95=) c.204T>C (p.Ile68=) n.208T>C n.679T>C n.489T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.12T>C (p.Ile4=) c.-77T>C (n.-77T>C) n.621T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014388A>T | CA7745135 | VPS33B | c.285T>A (p.Ile95=) c.204T>A (p.Ile68=) n.208T>A n.679T>A n.489T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.12T>A (p.Ile4=) c.-77T>A (n.-77T>A) n.621T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014389A>C | CA393860723 | VPS33B | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.207T>G n.678T>G n.488T>G c.222T>G (p.His74Gln) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-78T>G (n.-78T>G) n.620T>G | |
15 | g.91014389A>G | CA393860724 | VPS33B | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.207T>C n.678T>C n.488T>C c.222T>C (p.His74=) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-78T>C (n.-78T>C) n.620T>C | |
15 | g.91014389A>T | CA393860725 | VPS33B | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.207T>A n.678T>A n.488T>A c.222T>A (p.His74Gln) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) n.620T>A | |
15 | g.91014390T>A | CA393860727 | VPS33B | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.206A>T n.677A>T n.487A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-79A>T (n.-79A>T) n.619A>T | |
15 | g.91014390T>C | CA7745136 | VPS33B | c.283A>G (p.Ile95Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.206A>G n.677A>G n.487A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-79A>G (n.-79A>G) n.619A>G | dbSNP ExAC |
15 | g.91014390T>G | CA393860726 | VPS33B | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.206A>C n.677A>C n.487A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-79A>C (n.-79A>C) n.619A>C | |
15 | g.91014390T= | CA2195404668 | VPS33B | c.283A= (p.Ile95=) c.202A= (p.Ile68=) n.206A= n.677A= n.487A= c.221A= (p.His74=) c.10A= (p.Ile4=) c.-79A= (n.-79A=) n.619A= | |
15 | g.91014391G>A | CA492173192 | VPS33B | c.282C>T (p.Tyr94=) c.201C>T (p.Tyr67=) n.205C>T n.676C>T n.486C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.9C>T (p.Tyr3=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.618C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014391G>C | CA393860729 | VPS33B | c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.205C>G n.676C>G n.486C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.-80C>G (n.-80C>G) n.618C>G | |
15 | g.91014391G>T | CA393860728 | VPS33B | c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.205C>A n.676C>A n.486C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) n.618C>A | |
15 | g.91014392T>A | CA393860731 | VPS33B | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.204A>T n.675A>T n.485A>T c.219A>T (p.Ile73=) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) n.617A>T | |
15 | g.91014392T>C | CA393860730 | VPS33B | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.204A>G n.675A>G n.485A>G c.219A>G (p.Ile73Met) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.-81A>G (n.-81A>G) n.617A>G | |
15 | g.91014392T>G | CA393860732 | VPS33B | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.204A>C n.675A>C n.485A>C c.219A>C (p.Ile73=) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.-81A>C (n.-81A>C) n.617A>C | |
15 | g.91014393A>C | CA393860733 | VPS33B | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.203T>G n.674T>G n.484T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.-82T>G (n.-82T>G) n.616T>G | |
15 | g.91014393A>G | CA393860734 | VPS33B | c.280T>C (p.Tyr94His) c.199T>C (p.Tyr67His) n.203T>C n.674T>C n.484T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.7T>C (p.Tyr3His) c.-82T>C (n.-82T>C) n.616T>C | |
15 | g.91014393A>T | CA393860735 | VPS33B | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.203T>A n.674T>A n.484T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.-82T>A (n.-82T>A) n.616T>A | |
15 | g.91014394T>A | CA492173194 | VPS33B | c.279A>T (p.Arg93=) c.198A>T (p.Arg66=) n.202A>T n.673A>T n.483A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) c.6A>T (p.Arg2=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.615A>T | |
15 | g.91014394T>C | CA492173195 | VPS33B | c.279A>G (p.Arg93=) c.198A>G (p.Arg66=) n.202A>G n.673A>G n.483A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.6A>G (p.Arg2=) c.-83A>G (n.-83A>G) n.615A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014394T>G | CA492173196 | VPS33B | c.279A>C (p.Arg93=) c.198A>C (p.Arg66=) n.202A>C n.673A>C n.483A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.6A>C (p.Arg2=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.615A>C | dbSNP |
15 | g.91014395C>A | CA393860736 | VPS33B | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.201G>T n.672G>T n.482G>T c.216G>T (p.Ala72=) c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.614G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014395C= | CA2195404669 | VPS33B | c.278G= (p.Arg93=) c.197G= (p.Arg66=) n.201G= n.672G= n.482G= c.216G= (p.Ala72=) c.5G= (p.Arg2=) c.-84G= (n.-84G=) n.614G= | |
15 | g.91014395C>G | CA393860737 | VPS33B | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.201G>C n.672G>C n.482G>C c.216G>C (p.Ala72=) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.614G>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014395C>T | CA7745137 | VPS33B | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.201G>A n.672G>A n.482G>A c.216G>A (p.Ala72=) c.5G>A (p.Arg2Gln) c.-84G>A (n.-84G>A) n.614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014396G>A | CA7745138 | VPS33B | c.277C>T (p.Arg93Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.200C>T n.671C>T n.481C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.4C>T (p.Arg2Ter) c.-85C>T (n.-85C>T) n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014396G>C | CA393860738 | VPS33B | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.200C>G n.671C>G n.481C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-85C>G (n.-85C>G) n.613C>G | |
15 | g.91014396G= | CA2195404670 | VPS33B | c.277C= (p.Arg93=) c.196C= (p.Arg66=) n.200C= n.671C= n.481C= c.215C= (p.Ala72=) c.4C= (p.Arg2=) c.-85C= (n.-85C=) n.613C= | |
15 | g.91014396G>T | CA492173197 | VPS33B | c.277C>A (p.Arg93=) c.196C>A (p.Arg66=) n.200C>A n.671C>A n.481C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.4C>A (p.Arg2=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.613C>A | |
15 | g.91014397C>A | CA393860739 | VPS33B | c.276G>T (p.Met92Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) n.199G>T n.670G>T n.480G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) n.612G>T | |
15 | g.91014397C= | CA2195404671 | VPS33B | c.276G= (p.Met92=) c.195G= (p.Met65=) n.199G= n.670G= n.480G= c.214G= (p.Ala72=) c.3G= (p.Met1=) c.-86G= (n.-86G=) n.612G= | |
15 | g.91014397C>G | CA393860740 | VPS33B | c.276G>C (p.Met92Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) n.199G>C n.670G>C n.480G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-86G>C (n.-86G>C) n.612G>C | |
15 | g.91014397C>T | CA393860741 | VPS33B | c.276G>A (p.Met92Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) n.199G>A n.670G>A n.480G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-86G>A (n.-86G>A) n.612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014398A= | CA2195404672 | VPS33B | c.275T= (p.Met92=) c.194T= (p.Met65=) n.198T= n.669T= n.479T= c.213T= (p.Tyr71=) c.2T= (p.Met1=) c.-87T= (n.-87T=) n.611T= | |
15 | g.91014398A>C | CA393860742 | VPS33B | c.275T>G (p.Met92Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) n.198T>G n.669T>G n.479T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-87T>G (n.-87T>G) n.611T>G | |
15 | g.91014398A>G | CA393860743 | VPS33B | c.275T>C (p.Met92Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) n.198T>C n.669T>C n.479T>C c.213T>C (p.Tyr71=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-87T>C (n.-87T>C) n.611T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014398A>T | CA393860744 | VPS33B | c.275T>A (p.Met92Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) n.198T>A n.669T>A n.479T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-87T>A (n.-87T>A) n.611T>A | |
15 | g.91014399T>A | CA393860745 | VPS33B | c.274A>T (p.Met92Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) n.197A>T n.668A>T n.478A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-88A>T (n.-88A>T) n.610A>T | |
15 | g.91014399T>C | CA274758546 | VPS33B | c.274A>G (p.Met92Val) c.193A>G (p.Met65Val) n.197A>G n.668A>G n.478A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.1A>G (p.Met1Val) c.-88A>G (n.-88A>G) n.610A>G | dbSNP |
15 | g.91014399T>G | CA393860746 | VPS33B | c.274A>C (p.Met92Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) n.197A>C n.668A>C n.478A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-88A>C (n.-88A>C) n.610A>C | |
15 | g.91014399T= | CA2195404673 | VPS33B | c.274A= (p.Met92=) c.193A= (p.Met65=) n.197A= n.668A= n.478A= c.212A= (p.Tyr71=) c.1A= (p.Met1=) c.-88A= (n.-88A=) n.610A= | |
15 | g.91014400A>C | CA393860747 | VPS33B | c.273T>G (p.Asn91Lys) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.196T>G n.667T>G n.477T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.609T>G | |
15 | g.91014400A>G | CA492173199 | VPS33B | c.273T>C (p.Asn91=) c.192T>C (p.Asn64=) n.196T>C n.667T>C n.477T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.609T>C | |
15 | g.91014400A>T | CA393860748 | VPS33B | c.273T>A (p.Asn91Lys) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.196T>A n.667T>A n.477T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.609T>A | |
15 | g.91014401T>A | CA393860749 | VPS33B | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.195A>T n.666A>T n.476A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) n.608A>T | |
15 | g.91014401T>C | CA274758550 | VPS33B | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.195A>G n.666A>G n.476A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.608A>G | dbSNP |
15 | g.91014401T>G | CA393860750 | VPS33B | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.195A>C n.666A>C n.476A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.608A>C | |
15 | g.91014401T= | CA2195404674 | VPS33B | c.272A= (p.Asn91=) c.191A= (p.Asn64=) n.195A= n.666A= n.476A= c.210A= (p.Glu70=) c.-2A= (n.-2A=) c.-90A= (n.-90A=) n.608A= | |
15 | g.91014403_91014405del | CA2630425559 | VPS33B | c.270_272del (p.Lys90del) c.189_191del (p.Lys63del) n.193_195del n.664_666del n.474_476del c.208_210del (p.Glu70del) c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.-92_-90del (n.-92_-90del) n.606_608del | gnomAD v4 |
15 | g.91014402T>A | CA393860751 | VPS33B | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.194A>T n.665A>T n.475A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) n.607A>T | |
15 | g.91014402T>C | CA393860752 | VPS33B | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.194A>G n.665A>G n.475A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.607A>G | |
15 | g.91014402T>G | CA393860753 | VPS33B | c.271A>C (p.Asn91His) c.190A>C (p.Asn64His) n.194A>C n.665A>C n.475A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.607A>C | |
15 | g.91014403C>A | CA393860754 | VPS33B | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.193G>T n.664G>T n.474G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.606G>T | |
15 | g.91014403C>G | CA393860755 | VPS33B | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.193G>C n.664G>C n.474G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-4G>C (n.-4G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.606G>C | |
15 | g.91014403C>T | CA492173201 | VPS33B | c.270G>A (p.Lys90=) c.189G>A (p.Lys63=) n.193G>A n.664G>A n.474G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.606G>A | |
15 | g.91014404T>A | CA393860758 | VPS33B | c.269A>T (p.Lys90Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.192A>T n.663A>T n.473A>T c.207A>T (p.Gln69His) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.605A>T | |
15 | g.91014404T>C | CA393860757 | VPS33B | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.192A>G n.663A>G n.473A>G c.207A>G (p.Gln69=) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014404T>G | CA393860756 | VPS33B | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.192A>C n.663A>C n.473A>C c.207A>C (p.Gln69His) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.605A>C | |
15 | g.91014405T>A | CA393860759 | VPS33B | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.191A>T n.662A>T n.472A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.604A>T | |
15 | g.91014405T>C | CA393860760 | VPS33B | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.191A>G n.662A>G n.472A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.604A>G | |
15 | g.91014405T>G | CA393860761 | VPS33B | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.191A>C n.662A>C n.472A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.604A>C | |
15 | g.91014406G>A | CA7745139 | VPS33B | c.267C>T (p.Ile89=) c.186C>T (p.Ile62=) n.190C>T n.661C>T n.471C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014406G>C | CA393860762 | VPS33B | c.267C>G (p.Ile89Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.190C>G n.661C>G n.471C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.603C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014406G= | CA2195404675 | VPS33B | c.267C= (p.Ile89=) c.186C= (p.Ile62=) n.190C= n.661C= n.471C= c.205C= (p.Gln69=) c.-7C= (n.-7C=) c.-95C= (n.-95C=) n.603C= | |
15 | g.91014406G>T | CA492173202 | VPS33B | c.267C>A (p.Ile89=) c.186C>A (p.Ile62=) n.190C>A n.661C>A n.471C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.603C>A | dbSNP |
15 | g.91014407A= | CA2195404676 | VPS33B | c.266T= (p.Ile89=) c.185T= (p.Ile62=) n.189T= n.660T= n.470T= c.204T= (p.His68=) c.-8T= (n.-8T=) c.-96T= (n.-96T=) n.602T= | |
15 | g.91014407A>C | CA393860765 | VPS33B | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.189T>G n.660T>G n.470T>G c.204T>G (p.His68Gln) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) n.602T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014407A>G | CA393860764 | VPS33B | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.189T>C n.660T>C n.470T>C c.204T>C (p.His68=) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) n.602T>C | |
15 | g.91014407A>T | CA393860763 | VPS33B | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.189T>A n.660T>A n.470T>A c.204T>A (p.His68Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) n.602T>A | |
15 | g.91014408T>A | CA393860766 | VPS33B | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.188A>T n.659A>T n.469A>T c.203A>T (p.His68Leu) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.601A>T | |
15 | g.91014408T>C | CA393860767 | VPS33B | c.265A>G (p.Ile89Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.188A>G n.659A>G n.469A>G c.203A>G (p.His68Arg) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014408T>G | CA393860768 | VPS33B | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.188A>C n.659A>C n.469A>C c.203A>C (p.His68Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.601A>C | |
15 | g.91014408T= | CA2195404677 | VPS33B | c.265A= (p.Ile89=) c.184A= (p.Ile62=) n.188A= n.659A= n.469A= c.203A= (p.His68=) c.-9A= (n.-9A=) c.-97A= (n.-97A=) n.601A= | |
15 | g.91014409del | CA2630425564 | VPS33B | c.264del (p.Ile89SerfsTer25) c.183del (p.Ile62SerfsTer25) n.187del n.658del n.468del c.202del (p.His68IlefsTer?) c.-10del (n.-10del) c.-98del (n.-98del) n.600del | gnomAD v4 |
15 | g.91014409G>A | CA492173203 | VPS33B | c.264C>T (p.Arg88=) c.183C>T (p.Arg61=) n.187C>T n.658C>T n.468C>T c.202C>T (p.His68Tyr) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.600C>T | |
15 | g.91014409G>C | CA492173204 | VPS33B | c.264C>G (p.Arg88=) c.183C>G (p.Arg61=) n.187C>G n.658C>G n.468C>G c.202C>G (p.His68Asp) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.600C>G | |
15 | g.91014409G>T | CA492173205 | VPS33B | c.264C>A (p.Arg88=) c.183C>A (p.Arg61=) n.187C>A n.658C>A n.468C>A c.202C>A (p.His68Asn) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.600C>A | |
15 | g.91014409_91014410delinsGC | CA2195404678 | VPS33B | c.263_264delinsGC (p.Arg88=) c.182_183delinsGC (p.Arg61=) n.186_187delinsGC n.657_658delinsGC n.467_468delinsGC c.201_202delinsGC (p.Pro67=) c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC) c.-99_-98delinsGC (n.-99_-98delinsGC) n.599_600delinsGC | |
15 | g.91014410del | CA972743099 | VPS33B | c.263del (p.Arg88ProfsTer26) c.182del (p.Arg61ProfsTer26) n.186del n.657del n.467del c.201del (p.His68IlefsTer?) c.-11del (n.-11del) c.-99del (n.-99del) n.599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014410C>A | CA393860769 | VPS33B | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.186G>T n.657G>T n.467G>T c.201G>T (p.Pro67=) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.599G>T | |
15 | g.91014410C= | CA2195404679 | VPS33B | c.263G= (p.Arg88=) c.182G= (p.Arg61=) n.186G= n.657G= n.467G= c.201G= (p.Pro67=) c.-11G= (n.-11G=) c.-99G= (n.-99G=) n.599G= | |
15 | g.91014410C>G | CA393860770 | VPS33B | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.186G>C n.657G>C n.467G>C c.201G>C (p.Pro67=) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.599G>C | |
15 | g.91014410C>T | CA7745140 | VPS33B | c.263G>A (p.Arg88His) c.182G>A (p.Arg61His) n.186G>A n.657G>A n.467G>A c.201G>A (p.Pro67=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014411G>A | CA7745141 | VPS33B | c.262C>T (p.Arg88Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.185C>T n.656C>T n.466C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014411G>C | CA393860771 | VPS33B | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.185C>G n.656C>G n.466C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.598C>G | |
15 | g.91014411G= | CA2195404680 | VPS33B | c.262C= (p.Arg88=) c.181C= (p.Arg61=) n.185C= n.656C= n.466C= c.200C= (p.Pro67=) c.-12C= (n.-12C=) c.-100C= (n.-100C=) n.598C= | |
15 | g.91014411G>T | CA7745142 | VPS33B | c.262C>A (p.Arg88Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.185C>A n.656C>A n.466C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014412G>A | CA492173206 | VPS33B | c.261C>T (p.Pro87=) c.180C>T (p.Pro60=) n.184C>T n.655C>T n.465C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014412G>C | CA492173207 | VPS33B | c.261C>G (p.Pro87=) c.180C>G (p.Pro60=) n.184C>G n.655C>G n.465C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.597C>G | |
15 | g.91014412G>T | CA492173208 | VPS33B | c.261C>A (p.Pro87=) c.180C>A (p.Pro60=) n.184C>A n.655C>A n.465C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.597C>A | |
15 | g.91014413G>A | CA393860772 | VPS33B | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.183C>T n.654C>T n.464C>T c.198C>T (p.Thr66=) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.596C>T | |
15 | g.91014413G>C | CA393860773 | VPS33B | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.183C>G n.654C>G n.464C>G c.198C>G (p.Thr66=) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.596C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014413G>T | CA393860774 | VPS33B | c.260C>A (p.Pro87His) c.179C>A (p.Pro60His) n.183C>A n.654C>A n.464C>A c.198C>A (p.Thr66=) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.596C>A | |
15 | g.91014414G>A | CA393860775 | VPS33B | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.182C>T n.653C>T n.463C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.595C>T | |
15 | g.91014414G>C | CA393860776 | VPS33B | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.182C>G n.653C>G n.463C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.595C>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014414G>T | CA393860777 | VPS33B | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.182C>A n.653C>A n.463C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.595C>A | |
15 | g.91014415T>A | CA393860778 | VPS33B | c.258A>T (p.Arg86Ser) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.181A>T n.652A>T n.462A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.594A>T | |
15 | g.91014415T>C | CA492173209 | VPS33B | c.258A>G (p.Arg86=) c.177A>G (p.Arg59=) n.181A>G n.652A>G n.462A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.594A>G | |
15 | g.91014415T>G | CA393860779 | VPS33B | c.258A>C (p.Arg86Ser) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.181A>C n.652A>C n.462A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.594A>C | |
15 | g.91014416C>A | CA393860780 | VPS33B | c.257G>T (p.Arg86Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.180G>T n.651G>T n.461G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.593G>T | |
15 | g.91014416C>G | CA393860781 | VPS33B | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.180G>C n.651G>C n.461G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.593G>C | |
15 | g.91014416C>T | CA393860782 | VPS33B | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.180G>A n.651G>A n.461G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.593G>A | |
15 | g.91014417T>A | CA393860783 | VPS33B | c.256A>T (p.Arg86Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) n.179A>T n.650A>T n.460A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.592A>T | |
15 | g.91014417T>C | CA393860784 | VPS33B | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.179A>G n.650A>G n.460A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.91014417T>G | CA492173210 | VPS33B | c.256A>C (p.Arg86=) c.175A>C (p.Arg59=) n.179A>C n.650A>C n.460A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.592A>C | |
15 | g.91014417T= | CA2195404681 | VPS33B | c.256A= (p.Arg86=) c.175A= (p.Arg59=) n.179A= n.650A= n.460A= c.194A= (p.Gln65=) c.-18A= (n.-18A=) c.-106A= (n.-106A=) n.592A= | |
15 | g.91014418G>A | CA492173211 | VPS33B | c.255C>T (p.Val85=) c.174C>T (p.Val58=) n.178C>T n.649C>T n.459C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.591C>T | |
15 | g.91014418G>C | CA492173213 | VPS33B | c.255C>G (p.Val85=) c.174C>G (p.Val58=) n.178C>G n.649C>G n.459C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.591C>G | |
15 | g.91014418G>T | CA492173212 | VPS33B | c.255C>A (p.Val85=) c.174C>A (p.Val58=) n.178C>A n.649C>A n.459C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.591C>A | |
15 | g.91014419A>C | CA393860785 | VPS33B | c.254T>G (p.Val85Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.177T>G n.648T>G n.458T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.590T>G | |
15 | g.91014419A>G | CA393860787 | VPS33B | c.254T>C (p.Val85Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.177T>C n.648T>C n.458T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.590T>C | |
15 | g.91014419A>T | CA393860786 | VPS33B | c.254T>A (p.Val85Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) n.177T>A n.648T>A n.458T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.590T>A | |
15 | g.91014420C>A | CA393860788 | VPS33B | c.253G>T (p.Val85Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) n.176G>T n.647G>T n.457G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.589G>T | |
15 | g.91014420C= | CA2195404682 | VPS33B | c.253G= (p.Val85=) c.172G= (p.Val58=) n.176G= n.647G= n.457G= c.191G= (p.Gly64=) c.-21G= (n.-21G=) c.-109G= (n.-109G=) n.589G= | |
15 | g.91014420C>G | CA393860789 | VPS33B | c.253G>C (p.Val85Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.176G>C n.647G>C n.457G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.589G>C | dbSNP |
15 | g.91014420C>T | CA393860790 | VPS33B | c.253G>A (p.Val85Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) n.176G>A n.647G>A n.457G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.589G>A | |
15 | g.91014421C>A | CA393860791 | VPS33B | c.252G>T (p.Leu84Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.175G>T n.646G>T n.456G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.588G>T | |
15 | g.91014421C>G | CA393860792 | VPS33B | c.252G>C (p.Leu84Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.175G>C n.646G>C n.456G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.588G>C | |
15 | g.91014421C>T | CA492173214 | VPS33B | c.252G>A (p.Leu84=) c.171G>A (p.Leu57=) n.175G>A n.646G>A n.456G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.588G>A | |
15 | g.91014422A>C | CA393860793 | VPS33B | c.251T>G (p.Leu84Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.174T>G n.645T>G n.455T>G c.189T>G (p.Leu63=) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.587T>G | |
15 | g.91014422A>G | CA393860794 | VPS33B | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.174T>C n.645T>C n.455T>C c.189T>C (p.Leu63=) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.587T>C | |
15 | g.91014422A>T | CA393860795 | VPS33B | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.174T>A n.645T>A n.455T>A c.189T>A (p.Leu63=) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.587T>A | |
15 | g.91014423A= | CA2195404683 | VPS33B | c.250T= (p.Leu84=) c.169T= (p.Leu57=) n.173T= n.644T= n.454T= c.188T= (p.Leu63=) c.-24T= (n.-24T=) c.-112T= (n.-112T=) n.586T= | |
15 | g.91014423A>C | CA393860796 | VPS33B | c.250T>G (p.Leu84Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.173T>G n.644T>G n.454T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.586T>G | |
15 | g.91014423A>G | CA492173215 | VPS33B | c.250T>C (p.Leu84=) c.169T>C (p.Leu57=) n.173T>C n.644T>C n.454T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014423A>T | CA393860797 | VPS33B | c.250T>A (p.Leu84Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.173T>A n.644T>A n.454T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.586T>A | |
15 | g.91014424G>A | CA492173216 | VPS33B | c.249C>T (p.Phe83=) c.168C>T (p.Phe56=) n.172C>T n.643C>T n.453C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.585C>T | |
15 | g.91014424G>C | CA393860798 | VPS33B | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.172C>G n.643C>G n.453C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.585C>G | |
15 | g.91014424G>T | CA393860799 | VPS33B | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.172C>A n.643C>A n.453C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.585C>A | |
15 | g.91014425A>C | CA393860802 | VPS33B | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.171T>G n.642T>G n.452T>G c.186T>G (p.Leu62=) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.584T>G | |
15 | g.91014425A>G | CA393860800 | VPS33B | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.171T>C n.642T>C n.452T>C c.186T>C (p.Leu62=) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.584T>C | |
15 | g.91014425A>T | CA393860801 | VPS33B | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.171T>A n.642T>A n.452T>A c.186T>A (p.Leu62=) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.584T>A | |
15 | g.91014426A>C | CA393860803 | VPS33B | c.247T>G (p.Phe83Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.170T>G n.641T>G n.451T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.583T>G | |
15 | g.91014426A>G | CA393860804 | VPS33B | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.170T>C n.641T>C n.451T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.583T>C | |
15 | g.91014426A>T | CA393860805 | VPS33B | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.170T>A n.641T>A n.451T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.583T>A | |
15 | g.91014427G>A | CA492173217 | VPS33B | c.246C>T (p.Cys82=) c.165C>T (p.Cys55=) n.169C>T n.640C>T n.450C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.582C>T | |
15 | g.91014427G>C | CA393860806 | VPS33B | c.246C>G (p.Cys82Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.169C>G n.640C>G n.450C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.582C>G | |
15 | g.91014427G>T | CA393860807 | VPS33B | c.246C>A (p.Cys82Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.169C>A n.640C>A n.450C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.582C>A | |
15 | g.91014428C>A | CA393860808 | VPS33B | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.168G>T n.639G>T n.449G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.581G>T | |
15 | g.91014428C>G | CA393860809 | VPS33B | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.168G>C n.639G>C n.449G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.581G>C | |
15 | g.91014428C>T | CA393860810 | VPS33B | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.168G>A n.639G>A n.449G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.581G>A | |
15 | g.91014429A>C | CA393860811 | VPS33B | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.167T>G n.638T>G n.448T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.580T>G | |
15 | g.91014429A>G | CA393860812 | VPS33B | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.167T>C n.638T>C n.448T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.580T>C | |
15 | g.91014429A>T | CA393860813 | VPS33B | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.167T>A n.638T>A n.448T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.580T>A | |
15 | g.91014430C>A | CA393860815 | VPS33B | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) n.166G>T n.637G>T n.447G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.579G>T | |
15 | g.91014430C>G | CA393860814 | VPS33B | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) n.166G>C n.637G>C n.447G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.579G>C | |
15 | g.91014430C>T | CA492173218 | VPS33B | c.243G>A (p.Leu81=) c.162G>A (p.Leu54=) n.166G>A n.637G>A n.447G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.579G>A | |
15 | g.91014430_91014431delinsCA | CA2195404684 | VPS33B | c.242_243delinsTG (p.Leu81=) c.161_162delinsTG (p.Leu54=) n.165_166delinsTG n.636_637delinsTG n.446_447delinsTG c.180_181delinsTG (p.Ile60=) c.-32_-31delinsTG (n.-32_-31delinsTG) c.-120_-119delinsTG (n.-120_-119delinsTG) n.578_579delinsTG | |
15 | g.91014431A>C | CA393860816 | VPS33B | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) n.165T>G n.636T>G n.446T>G c.180T>G (p.Ile60Met) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.578T>G | |
15 | g.91014431A>G | CA393860818 | VPS33B | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.165T>C n.636T>C n.446T>C c.180T>C (p.Ile60=) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.578T>C | gnomAD v4 |
15 | g.91014431A>T | CA393860817 | VPS33B | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.165T>A n.636T>A n.446T>A c.180T>A (p.Ile60=) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.578T>A | |
15 | g.91014432del | CA16620033 | VPS33B | c.242del (p.Leu81CysfsTer?) c.161del (p.Leu54CysfsTer?) n.165del n.636del n.446del c.180del (p.Ile60MetfsTer?) c.-32del (n.-32del) c.-120del (n.-120del) n.578del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014432A>C | CA393860819 | VPS33B | c.241T>G (p.Leu81Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.164T>G n.635T>G n.445T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.577T>G | |
15 | g.91014432A>G | CA492173219 | VPS33B | c.241T>C (p.Leu81=) c.160T>C (p.Leu54=) n.164T>C n.635T>C n.445T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.577T>C | |
15 | g.91014432A>T | CA393860820 | VPS33B | c.241T>A (p.Leu81Met) c.160T>A (p.Leu54Met) n.164T>A n.635T>A n.445T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.577T>A | |
15 | g.91014433T>A | CA393860821 | VPS33B | c.240A>T (p.Gln80His) c.159A>T (p.Gln53His) n.163A>T n.634A>T n.444A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.576A>T | |
15 | g.91014433T>C | CA492173220 | VPS33B | c.240A>G (p.Gln80=) c.159A>G (p.Gln53=) n.163A>G n.634A>G n.444A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.576A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014433T>G | CA393860822 | VPS33B | c.240A>C (p.Gln80His) c.159A>C (p.Gln53His) n.163A>C n.634A>C n.444A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.576A>C | |
15 | g.91014434C>A | CA393860823 | VPS33B | c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) n.163-1G>T n.634-1G>T n.444-1G>T c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) n.576-1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.91014434C= | CA2195404685 | VPS33B | c.240-1G= (n.240-1G=) c.159-1G= (n.159-1G=) n.163-1G= n.634-1G= n.444-1G= c.178-1G= (n.178-1G=) c.-34-1G= (n.-34-1G=) c.-122-1G= (n.-122-1G=) n.576-1G= | |
15 | g.91014434C>G | CA393860824 | VPS33B | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) n.163-1G>C n.634-1G>C n.444-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) n.576-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014434C>T | CA393860825 | VPS33B | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) n.163-1G>A n.634-1G>A n.444-1G>A c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) n.576-1G>A | |
15 | g.91014435T>A | CA393860826 | VPS33B | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) n.163-2A>T n.634-2A>T n.444-2A>T c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) c.-122-2A>T (n.-122-2A>T) n.576-2A>T | |
15 | g.91014435T>C | CA393860827 | VPS33B | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) n.163-2A>G n.634-2A>G n.444-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) n.576-2A>G | |
15 | g.91014435T>G | CA393860828 | VPS33B | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) n.163-2A>C n.634-2A>C n.444-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) n.576-2A>C | |
15 | g.91014436A= | CA2195404686 | VPS33B | c.240-3T= (n.240-3T=) c.159-3T= (n.159-3T=) n.163-3T= n.634-3T= n.444-3T= c.178-3T= (n.178-3T=) c.-34-3T= (n.-34-3T=) c.-122-3T= (n.-122-3T=) n.576-3T= | |
15 | g.91014436A>G | CA7745143 | VPS33B | c.240-3T>C (n.240-3T>C) c.159-3T>C (n.159-3T>C) n.163-3T>C n.634-3T>C n.444-3T>C c.178-3T>C (n.178-3T>C) c.-34-3T>C (n.-34-3T>C) c.-122-3T>C (n.-122-3T>C) n.576-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014437T>C | CA2630425591 | VPS33B | c.240-4A>G (n.240-4A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) n.163-4A>G n.634-4A>G n.444-4A>G c.178-4A>G (n.178-4A>G) c.-34-4A>G (n.-34-4A>G) c.-122-4A>G (n.-122-4A>G) n.576-4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.91014437_91014441delinsTGAGA | CA2195404687 | VPS33B | c.240-8_240-4delinsTCTCA (n.240-8_240-4delinsTCTCA) c.159-8_159-4delinsTCTCA (n.159-8_159-4delinsTCTCA) n.163-8_163-4delinsTCTCA n.634-8_634-4delinsTCTCA n.444-8_444-4delinsTCTCA c.178-8_178-4delinsTCTCA (n.178-8_178-4delinsTCTCA) c.-34-8_-34-4delinsTCTCA (n.-34-8_-34-4delinsTCTCA) c.-122-8_-122-4delinsTCTCA (n.-122-8_-122-4delinsTCTCA) n.576-8_576-4delinsTCTCA | |
15 | g.91014438G>A | CA7745146 | VPS33B | c.240-5C>T (n.240-5C>T) c.159-5C>T (n.159-5C>T) n.163-5C>T n.634-5C>T n.444-5C>T c.178-5C>T (n.178-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) c.-122-5C>T (n.-122-5C>T) n.576-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.91014438G= | CA2195404688 | VPS33B | c.240-5C= (n.240-5C=) c.159-5C= (n.159-5C=) n.163-5C= n.634-5C= n.444-5C= c.178-5C= (n.178-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) c.-122-5C= (n.-122-5C=) n.576-5C= | |
15 | g.91014438G>T | CA2575839289 | VPS33B | c.240-5C>A (n.240-5C>A) c.159-5C>A (n.159-5C>A) n.163-5C>A n.634-5C>A n.444-5C>A c.178-5C>A (n.178-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) c.-122-5C>A (n.-122-5C>A) n.576-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014444_91014445del | CA7745144 | VPS33B | c.240-6_240-5del (n.240-6_240-5del) c.159-6_159-5del (n.159-6_159-5del) n.163-6_163-5del n.634-6_634-5del n.444-6_444-5del c.178-6_178-5del (n.178-6_178-5del) c.-34-6_-34-5del (n.-34-6_-34-5del) c.-122-6_-122-5del (n.-122-6_-122-5del) n.576-6_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014442_91014445del | CA7745145 | VPS33B | c.240-8_240-5del (n.240-8_240-5del) c.159-8_159-5del (n.159-8_159-5del) n.163-8_163-5del n.634-8_634-5del n.444-8_444-5del c.178-8_178-5del (n.178-8_178-5del) c.-34-8_-34-5del (n.-34-8_-34-5del) c.-122-8_-122-5del (n.-122-8_-122-5del) n.576-8_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014440G>A | CA619587447 | VPS33B | c.240-7C>T (n.240-7C>T) c.159-7C>T (n.159-7C>T) n.163-7C>T n.634-7C>T n.444-7C>T c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) c.-122-7C>T (n.-122-7C>T) n.576-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014440G= | CA2195404689 | VPS33B | c.240-7C= (n.240-7C=) c.159-7C= (n.159-7C=) n.163-7C= n.634-7C= n.444-7C= c.178-7C= (n.178-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) c.-122-7C= (n.-122-7C=) n.576-7C= | |
15 | g.91014442del | CA972743115 | VPS33B | c.240-9del (n.240-9del) c.159-9del (n.159-9del) n.163-9del n.634-9del n.444-9del c.178-9del (n.178-9del) c.-34-9del (n.-34-9del) c.-122-9del (n.-122-9del) n.576-9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G>A | CA7745148 | VPS33B | c.240-9C>T (n.240-9C>T) c.159-9C>T (n.159-9C>T) n.163-9C>T n.634-9C>T n.444-9C>T c.178-9C>T (n.178-9C>T) c.-34-9C>T (n.-34-9C>T) c.-122-9C>T (n.-122-9C>T) n.576-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G>C | CA7745147 | VPS33B | c.240-9C>G (n.240-9C>G) c.159-9C>G (n.159-9C>G) n.163-9C>G n.634-9C>G n.444-9C>G c.178-9C>G (n.178-9C>G) c.-34-9C>G (n.-34-9C>G) c.-122-9C>G (n.-122-9C>G) n.576-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014442G= | CA2195404690 | VPS33B | c.240-9C= (n.240-9C=) c.159-9C= (n.159-9C=) n.163-9C= n.634-9C= n.444-9C= c.178-9C= (n.178-9C=) c.-34-9C= (n.-34-9C=) c.-122-9C= (n.-122-9C=) n.576-9C= | |
15 | g.91014443A= | CA2195404691 | VPS33B | c.240-10T= (n.240-10T=) c.159-10T= (n.159-10T=) n.163-10T= n.634-10T= n.444-10T= c.178-10T= (n.178-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) c.-122-10T= (n.-122-10T=) n.576-10T= | |
15 | g.91014443A>G | CA7745149 | VPS33B | c.240-10T>C (n.240-10T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) n.163-10T>C n.634-10T>C n.444-10T>C c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.-34-10T>C (n.-34-10T>C) c.-122-10T>C (n.-122-10T>C) n.576-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.91014448_91014451del | CA2630425602 | VPS33B | c.240-13_240-10del (n.240-13_240-10del) c.159-13_159-10del (n.159-13_159-10del) n.163-13_163-10del n.634-13_634-10del n.444-13_444-10del c.178-13_178-10del (n.178-13_178-10del) c.-34-13_-34-10del (n.-34-13_-34-10del) c.-122-13_-122-10del (n.-122-13_-122-10del) n.576-13_576-10del | gnomAD v4 |
15 | g.91014444del | CA972743123 | VPS33B | c.240-11del (n.240-11del) c.159-11del (n.159-11del) n.163-11del n.634-11del n.444-11del c.178-11del (n.178-11del) c.-34-11del (n.-34-11del) c.-122-11del (n.-122-11del) n.576-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014444G>A | CA619587448 | VPS33B | c.240-11C>T (n.240-11C>T) c.159-11C>T (n.159-11C>T) n.163-11C>T n.634-11C>T n.444-11C>T c.178-11C>T (n.178-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) c.-122-11C>T (n.-122-11C>T) n.576-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014444G= | CA2195404694 | VPS33B | c.240-11C= (n.240-11C=) c.159-11C= (n.159-11C=) n.163-11C= n.634-11C= n.444-11C= c.178-11C= (n.178-11C=) c.-34-11C= (n.-34-11C=) c.-122-11C= (n.-122-11C=) n.576-11C= | |
15 | g.91014444G>T | CA2630425609 | VPS33B | c.240-11C>A (n.240-11C>A) c.159-11C>A (n.159-11C>A) n.163-11C>A n.634-11C>A n.444-11C>A c.178-11C>A (n.178-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) c.-122-11C>A (n.-122-11C>A) n.576-11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014444_91014446delinsGAA | CA2195404692 | VPS33B | c.240-13_240-11delinsTTC (n.240-13_240-11delinsTTC) c.159-13_159-11delinsTTC (n.159-13_159-11delinsTTC) n.163-13_163-11delinsTTC n.634-13_634-11delinsTTC n.444-13_444-11delinsTTC c.178-13_178-11delinsTTC (n.178-13_178-11delinsTTC) c.-34-13_-34-11delinsTTC (n.-34-13_-34-11delinsTTC) c.-122-13_-122-11delinsTTC (n.-122-13_-122-11delinsTTC) n.576-13_576-11delinsTTC | |
15 | g.91014444_91014447delinsGAAA | CA2195404693 | VPS33B | c.240-14_240-11delinsTTTC (n.240-14_240-11delinsTTTC) c.159-14_159-11delinsTTTC (n.159-14_159-11delinsTTTC) n.163-14_163-11delinsTTTC n.634-14_634-11delinsTTTC n.444-14_444-11delinsTTTC c.178-14_178-11delinsTTTC (n.178-14_178-11delinsTTTC) c.-34-14_-34-11delinsTTTC (n.-34-14_-34-11delinsTTTC) c.-122-14_-122-11delinsTTTC (n.-122-14_-122-11delinsTTTC) n.576-14_576-11delinsTTTC | |
15 | g.91014445_91014447del | CA2195404695 | VPS33B | c.240-14_240-12del (n.240-14_240-12del) c.159-14_159-12del (n.159-14_159-12del) n.163-14_163-12del n.634-14_634-12del n.444-14_444-12del c.178-14_178-12del (n.178-14_178-12del) c.-34-14_-34-12del (n.-34-14_-34-12del) c.-122-14_-122-12del (n.-122-14_-122-12del) n.576-14_576-12del | dbSNP |
15 | g.91014446_91014447del | CA7745150 | VPS33B | c.240-13_240-12del (n.240-13_240-12del) c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del) n.163-13_163-12del n.634-13_634-12del n.444-13_444-12del c.178-13_178-12del (n.178-13_178-12del) c.-34-13_-34-12del (n.-34-13_-34-12del) c.-122-13_-122-12del (n.-122-13_-122-12del) n.576-13_576-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014446A= | CA2195404696 | VPS33B | c.240-13T= (n.240-13T=) c.159-13T= (n.159-13T=) n.163-13T= n.634-13T= n.444-13T= c.178-13T= (n.178-13T=) c.-34-13T= (n.-34-13T=) c.-122-13T= (n.-122-13T=) n.576-13T= | |
15 | g.91014446A>G | CA274758617 | VPS33B | c.240-13T>C (n.240-13T>C) c.159-13T>C (n.159-13T>C) n.163-13T>C n.634-13T>C n.444-13T>C c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.-34-13T>C (n.-34-13T>C) c.-122-13T>C (n.-122-13T>C) n.576-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.91014446A>T | CA2630425617 | VPS33B | c.240-13T>A (n.240-13T>A) c.159-13T>A (n.159-13T>A) n.163-13T>A n.634-13T>A n.444-13T>A c.178-13T>A (n.178-13T>A) c.-34-13T>A (n.-34-13T>A) c.-122-13T>A (n.-122-13T>A) n.576-13T>A | gnomAD v4 |
15 | g.91014446_91014448delinsAAG | CA2195404697 | VPS33B | c.240-15_240-13delinsCTT (n.240-15_240-13delinsCTT) c.159-15_159-13delinsCTT (n.159-15_159-13delinsCTT) n.163-15_163-13delinsCTT n.634-15_634-13delinsCTT n.444-15_444-13delinsCTT c.178-15_178-13delinsCTT (n.178-15_178-13delinsCTT) c.-34-15_-34-13delinsCTT (n.-34-15_-34-13delinsCTT) c.-122-15_-122-13delinsCTT (n.-122-15_-122-13delinsCTT) n.576-15_576-13delinsCTT | |
15 | g.91014448_91014450del | CA2630425616 | VPS33B | c.240-15_240-13del (n.240-15_240-13del) c.159-15_159-13del (n.159-15_159-13del) n.163-15_163-13del n.634-15_634-13del n.444-15_444-13del c.178-15_178-13del (n.178-15_178-13del) c.-34-15_-34-13del (n.-34-15_-34-13del) c.-122-15_-122-13del (n.-122-15_-122-13del) n.576-15_576-13del | gnomAD v4 |