Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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15g.91014337_91014338delCA393860684VPS33Bc.289+48_289+49del (n.289+48_289+49del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.91014339G>ACA619587426VPS33Bc.289+45C>T (n.289+45C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014339G=CA2195404649VPS33Bc.289+45C= (n.289+45C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.91014342C>TCA7745125VPS33Bc.289+42G>A (n.289+42G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014343G>ACA7745127VPS33Bc.289+41C>T (n.289+41C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014343G>CCA2581236171VPS33Bc.289+41C>G (n.289+41C>G)
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15g.91014343G=CA2195404651VPS33Bc.289+41C= (n.289+41C=)
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c.227+41C= (n.227+41C=)
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n.625+41C=
15g.91014343G>TCA2581236170VPS33Bc.289+41C>A (n.289+41C>A)
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n.625+41C>A
15g.91014344C>TCA2630425537VPS33Bc.289+40G>A (n.289+40G>A)
c.208+40G>A (n.208+40G>A)
n.212+40G>A
n.683+40G>A
n.493+40G>A
c.227+40G>A (n.227+40G>A)
c.16+40G>A (n.16+40G>A)
c.-73+40G>A (n.-73+40G>A)
n.625+40G>A
 gnomAD v4
15g.91014346C>GCA2630425538VPS33Bc.289+38G>C (n.289+38G>C)
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c.-73+38G>C (n.-73+38G>C)
n.625+38G>C
 gnomAD v4
15g.91014347T>CCA717056583VPS33Bc.289+37A>G (n.289+37A>G)
c.208+37A>G (n.208+37A>G)
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n.625+37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014347T=CA2195404652VPS33Bc.289+37A= (n.289+37A=)
c.208+37A= (n.208+37A=)
n.212+37A=
n.683+37A=
n.493+37A=
c.227+37A= (n.227+37A=)
c.16+37A= (n.16+37A=)
c.-73+37A= (n.-73+37A=)
n.625+37A=
15g.91014352delCA2575839284VPS33Bc.289+34del (n.289+34del)
c.208+34del (n.208+34del)
n.212+34del
n.683+34del
n.493+34del
c.227+34del (n.227+34del)
c.16+34del (n.16+34del)
c.-73+34del (n.-73+34del)
n.625+34del
15g.91014352_91014370dupCA2630425540VPS33Bc.289+16_289+34dup (n.289+16_289+34dup)
c.208+16_208+34dup (n.208+16_208+34dup)
n.212+16_212+34dup
n.683+16_683+34dup
n.493+16_493+34dup
c.227+16_227+34dup (n.227+16_227+34dup)
c.16+16_16+34dup (n.16+16_16+34dup)
c.-73+16_-73+34dup (n.-73+16_-73+34dup)
n.625+16_625+34dup
 gnomAD v4
15g.91014351C>TCA2630425541VPS33Bc.289+33G>A (n.289+33G>A)
c.208+33G>A (n.208+33G>A)
n.212+33G>A
n.683+33G>A
n.493+33G>A
c.227+33G>A (n.227+33G>A)
c.16+33G>A (n.16+33G>A)
c.-73+33G>A (n.-73+33G>A)
n.625+33G>A
 gnomAD v4
15g.91014354C=CA2195404653VPS33Bc.289+30G= (n.289+30G=)
c.208+30G= (n.208+30G=)
n.212+30G=
n.683+30G=
n.493+30G=
c.227+30G= (n.227+30G=)
c.16+30G= (n.16+30G=)
c.-73+30G= (n.-73+30G=)
n.625+30G=
15g.91014354C>TCA619587433VPS33Bc.289+30G>A (n.289+30G>A)
c.208+30G>A (n.208+30G>A)
n.212+30G>A
n.683+30G>A
n.493+30G>A
c.227+30G>A (n.227+30G>A)
c.16+30G>A (n.16+30G>A)
c.-73+30G>A (n.-73+30G>A)
n.625+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014355A>GCA2630425542VPS33Bc.289+29T>C (n.289+29T>C)
c.208+29T>C (n.208+29T>C)
n.212+29T>C
n.683+29T>C
n.493+29T>C
c.227+29T>C (n.227+29T>C)
c.16+29T>C (n.16+29T>C)
c.-73+29T>C (n.-73+29T>C)
n.625+29T>C
 gnomAD v4
15g.91014362_91014363delCA2630425543VPS33Bc.289+24_289+25del (n.289+24_289+25del)
c.208+24_208+25del (n.208+24_208+25del)
n.212+24_212+25del
n.683+24_683+25del
n.493+24_493+25del
c.227+24_227+25del (n.227+24_227+25del)
c.16+24_16+25del (n.16+24_16+25del)
c.-73+24_-73+25del (n.-73+24_-73+25del)
n.625+24_625+25del
 gnomAD v4
15g.91014360C>ACA2630425544VPS33Bc.289+24G>T (n.289+24G>T)
c.208+24G>T (n.208+24G>T)
n.212+24G>T
n.683+24G>T
n.493+24G>T
c.227+24G>T (n.227+24G>T)
c.16+24G>T (n.16+24G>T)
c.-73+24G>T (n.-73+24G>T)
n.625+24G>T
 gnomAD v4
15g.91014360C=CA2195404654VPS33Bc.289+24G= (n.289+24G=)
c.208+24G= (n.208+24G=)
n.212+24G=
n.683+24G=
n.493+24G=
c.227+24G= (n.227+24G=)
c.16+24G= (n.16+24G=)
c.-73+24G= (n.-73+24G=)
n.625+24G=
15g.91014360C>GCA2575839285VPS33Bc.289+24G>C (n.289+24G>C)
c.208+24G>C (n.208+24G>C)
n.212+24G>C
n.683+24G>C
n.493+24G>C
c.227+24G>C (n.227+24G>C)
c.16+24G>C (n.16+24G>C)
c.-73+24G>C (n.-73+24G>C)
n.625+24G>C
15g.91014360C>TCA7745128VPS33Bc.289+24G>A (n.289+24G>A)
c.208+24G>A (n.208+24G>A)
n.212+24G>A
n.683+24G>A
n.493+24G>A
c.227+24G>A (n.227+24G>A)
c.16+24G>A (n.16+24G>A)
c.-73+24G>A (n.-73+24G>A)
n.625+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014360_91014367delinsCACATAGTCA2195404655VPS33Bc.289+17_289+24delinsACTATGTG (n.289+17_289+24delinsACTATGTG)
c.208+17_208+24delinsACTATGTG (n.208+17_208+24delinsACTATGTG)
n.212+17_212+24delinsACTATGTG
n.683+17_683+24delinsACTATGTG
n.493+17_493+24delinsACTATGTG
c.227+17_227+24delinsACTATGTG (n.227+17_227+24delinsACTATGTG)
c.16+17_16+24delinsACTATGTG (n.16+17_16+24delinsACTATGTG)
c.-73+17_-73+24delinsACTATGTG (n.-73+17_-73+24delinsACTATGTG)
n.625+17_625+24delinsACTATGTG
15g.91014361A=CA2195404656VPS33Bc.289+23T= (n.289+23T=)
c.208+23T= (n.208+23T=)
n.212+23T=
n.683+23T=
n.493+23T=
c.227+23T= (n.227+23T=)
c.16+23T= (n.16+23T=)
c.-73+23T= (n.-73+23T=)
n.625+23T=
15g.91014361A>GCA274758518VPS33Bc.289+23T>C (n.289+23T>C)
c.208+23T>C (n.208+23T>C)
n.212+23T>C
n.683+23T>C
n.493+23T>C
c.227+23T>C (n.227+23T>C)
c.16+23T>C (n.16+23T>C)
c.-73+23T>C (n.-73+23T>C)
n.625+23T>C
 dbSNP
15g.91014363_91014369delCA7745129VPS33Bc.289+17_289+23del (n.289+17_289+23del)
c.208+17_208+23del (n.208+17_208+23del)
n.212+17_212+23del
n.683+17_683+23del
n.493+17_493+23del
c.227+17_227+23del (n.227+17_227+23del)
c.16+17_16+23del (n.16+17_16+23del)
c.-73+17_-73+23del (n.-73+17_-73+23del)
n.625+17_625+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014362C>ACA2575839286VPS33Bc.289+22G>T (n.289+22G>T)
c.208+22G>T (n.208+22G>T)
n.212+22G>T
n.683+22G>T
n.493+22G>T
c.227+22G>T (n.227+22G>T)
c.16+22G>T (n.16+22G>T)
c.-73+22G>T (n.-73+22G>T)
n.625+22G>T
15g.91014362C=CA2195404657VPS33Bc.289+22G= (n.289+22G=)
c.208+22G= (n.208+22G=)
n.212+22G=
n.683+22G=
n.493+22G=
c.227+22G= (n.227+22G=)
c.16+22G= (n.16+22G=)
c.-73+22G= (n.-73+22G=)
n.625+22G=
15g.91014362C>TCA619587436VPS33Bc.289+22G>A (n.289+22G>A)
c.208+22G>A (n.208+22G>A)
n.212+22G>A
n.683+22G>A
n.493+22G>A
c.227+22G>A (n.227+22G>A)
c.16+22G>A (n.16+22G>A)
c.-73+22G>A (n.-73+22G>A)
n.625+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014363A>CCA2575839287VPS33Bc.289+21T>G (n.289+21T>G)
c.208+21T>G (n.208+21T>G)
n.212+21T>G
n.683+21T>G
n.493+21T>G
c.227+21T>G (n.227+21T>G)
c.16+21T>G (n.16+21T>G)
c.-73+21T>G (n.-73+21T>G)
n.625+21T>G
15g.91014364T>CCA7745130VPS33Bc.289+20A>G (n.289+20A>G)
c.208+20A>G (n.208+20A>G)
n.212+20A>G
n.683+20A>G
n.493+20A>G
c.227+20A>G (n.227+20A>G)
c.16+20A>G (n.16+20A>G)
c.-73+20A>G (n.-73+20A>G)
n.625+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014364T=CA2195404658VPS33Bc.289+20A= (n.289+20A=)
c.208+20A= (n.208+20A=)
n.212+20A=
n.683+20A=
n.493+20A=
c.227+20A= (n.227+20A=)
c.16+20A= (n.16+20A=)
c.-73+20A= (n.-73+20A=)
n.625+20A=
15g.91014366G>ACA2630425546VPS33Bc.289+18C>T (n.289+18C>T)
c.208+18C>T (n.208+18C>T)
n.212+18C>T
n.683+18C>T
n.493+18C>T
c.227+18C>T (n.227+18C>T)
c.16+18C>T (n.16+18C>T)
c.-73+18C>T (n.-73+18C>T)
n.625+18C>T
 gnomAD v4
15g.91014366G>CCA7745131VPS33Bc.289+18C>G (n.289+18C>G)
c.208+18C>G (n.208+18C>G)
n.212+18C>G
n.683+18C>G
n.493+18C>G
c.227+18C>G (n.227+18C>G)
c.16+18C>G (n.16+18C>G)
c.-73+18C>G (n.-73+18C>G)
n.625+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014366G=CA2195404659VPS33Bc.289+18C= (n.289+18C=)
c.208+18C= (n.208+18C=)
n.212+18C=
n.683+18C=
n.493+18C=
c.227+18C= (n.227+18C=)
c.16+18C= (n.16+18C=)
c.-73+18C= (n.-73+18C=)
n.625+18C=
15g.91014367delCA2697549355VPS33Bc.289+17del (n.289+17del)
c.208+17del (n.208+17del)
n.212+17del
n.683+17del
n.493+17del
c.227+17del (n.227+17del)
c.16+17del (n.16+17del)
c.-73+17del (n.-73+17del)
n.625+17del
 ClinVar
15g.91014368A=CA2195404660VPS33Bc.289+16T= (n.289+16T=)
c.208+16T= (n.208+16T=)
n.212+16T=
n.683+16T=
n.493+16T=
c.227+16T= (n.227+16T=)
c.16+16T= (n.16+16T=)
c.-73+16T= (n.-73+16T=)
n.625+16T=
15g.91014368A>GCA2195404661VPS33Bc.289+16T>C (n.289+16T>C)
c.208+16T>C (n.208+16T>C)
n.212+16T>C
n.683+16T>C
n.493+16T>C
c.227+16T>C (n.227+16T>C)
c.16+16T>C (n.16+16T>C)
c.-73+16T>C (n.-73+16T>C)
n.625+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91014369C>ACA2731555859VPS33Bc.289+15G>T (n.289+15G>T)
c.208+15G>T (n.208+15G>T)
n.212+15G>T
n.683+15G>T
n.493+15G>T
c.227+15G>T (n.227+15G>T)
c.16+15G>T (n.16+15G>T)
c.-73+15G>T (n.-73+15G>T)
n.625+15G>T
 dbSNP
15g.91014371A>GCA2630425547VPS33Bc.289+13T>C (n.289+13T>C)
c.208+13T>C (n.208+13T>C)
n.212+13T>C
n.683+13T>C
n.493+13T>C
c.227+13T>C (n.227+13T>C)
c.16+13T>C (n.16+13T>C)
c.-73+13T>C (n.-73+13T>C)
n.625+13T>C
 gnomAD v4
15g.91014371A>TCA2630425548VPS33Bc.289+13T>A (n.289+13T>A)
c.208+13T>A (n.208+13T>A)
n.212+13T>A
n.683+13T>A
n.493+13T>A
c.227+13T>A (n.227+13T>A)
c.16+13T>A (n.16+13T>A)
c.-73+13T>A (n.-73+13T>A)
n.625+13T>A
 gnomAD v4
15g.91014372T>ACA2630425549VPS33Bc.289+12A>T (n.289+12A>T)
c.208+12A>T (n.208+12A>T)
n.212+12A>T
n.683+12A>T
n.493+12A>T
c.227+12A>T (n.227+12A>T)
c.16+12A>T (n.16+12A>T)
c.-73+12A>T (n.-73+12A>T)
n.625+12A>T
 gnomAD v4
15g.91014372T>CCA274758523VPS33Bc.289+12A>G (n.289+12A>G)
c.208+12A>G (n.208+12A>G)
n.212+12A>G
n.683+12A>G
n.493+12A>G
c.227+12A>G (n.227+12A>G)
c.16+12A>G (n.16+12A>G)
c.-73+12A>G (n.-73+12A>G)
n.625+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014372T=CA2195404662VPS33Bc.289+12A= (n.289+12A=)
c.208+12A= (n.208+12A=)
n.212+12A=
n.683+12A=
n.493+12A=
c.227+12A= (n.227+12A=)
c.16+12A= (n.16+12A=)
c.-73+12A= (n.-73+12A=)
n.625+12A=
15g.91014373G>ACA2630425550VPS33Bc.289+11C>T (n.289+11C>T)
c.208+11C>T (n.208+11C>T)
n.212+11C>T
n.683+11C>T
n.493+11C>T
c.227+11C>T (n.227+11C>T)
c.16+11C>T (n.16+11C>T)
c.-73+11C>T (n.-73+11C>T)
n.625+11C>T
 gnomAD v4
15g.91014375C>ACA619587438VPS33Bc.289+9G>T (n.289+9G>T)
c.208+9G>T (n.208+9G>T)
n.212+9G>T
n.683+9G>T
n.493+9G>T
c.227+9G>T (n.227+9G>T)
c.16+9G>T (n.16+9G>T)
c.-73+9G>T (n.-73+9G>T)
n.625+9G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.91014375C=CA2195404663VPS33Bc.289+9G= (n.289+9G=)
c.208+9G= (n.208+9G=)
n.212+9G=
n.683+9G=
n.493+9G=
c.227+9G= (n.227+9G=)
c.16+9G= (n.16+9G=)
c.-73+9G= (n.-73+9G=)
n.625+9G=
15g.91014375C>TCA2630425551VPS33Bc.289+9G>A (n.289+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
n.212+9G>A
n.683+9G>A
n.493+9G>A
c.227+9G>A (n.227+9G>A)
c.16+9G>A (n.16+9G>A)
c.-73+9G>A (n.-73+9G>A)
n.625+9G>A
 gnomAD v4
15g.91014376A=CA2195404664VPS33Bc.289+8T= (n.289+8T=)
c.208+8T= (n.208+8T=)
n.212+8T=
n.683+8T=
n.493+8T=
c.227+8T= (n.227+8T=)
c.16+8T= (n.16+8T=)
c.-73+8T= (n.-73+8T=)
n.625+8T=
15g.91014376A>GCA7745132VPS33Bc.289+8T>C (n.289+8T>C)
c.208+8T>C (n.208+8T>C)
n.212+8T>C
n.683+8T>C
n.493+8T>C
c.227+8T>C (n.227+8T>C)
c.16+8T>C (n.16+8T>C)
c.-73+8T>C (n.-73+8T>C)
n.625+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014376A>TCA2630425552VPS33Bc.289+8T>A (n.289+8T>A)
c.208+8T>A (n.208+8T>A)
n.212+8T>A
n.683+8T>A
n.493+8T>A
c.227+8T>A (n.227+8T>A)
c.16+8T>A (n.16+8T>A)
c.-73+8T>A (n.-73+8T>A)
n.625+8T>A
 gnomAD v4
15g.91014377C=CA2195404665VPS33Bc.289+7G= (n.289+7G=)
c.208+7G= (n.208+7G=)
n.212+7G=
n.683+7G=
n.493+7G=
c.227+7G= (n.227+7G=)
c.16+7G= (n.16+7G=)
c.-73+7G= (n.-73+7G=)
n.625+7G=
15g.91014377C>GCA7745133VPS33Bc.289+7G>C (n.289+7G>C)
c.208+7G>C (n.208+7G>C)
n.212+7G>C
n.683+7G>C
n.493+7G>C
c.227+7G>C (n.227+7G>C)
c.16+7G>C (n.16+7G>C)
c.-73+7G>C (n.-73+7G>C)
n.625+7G>C
 dbSNP ExAC
15g.91014377C>TCA492173183VPS33Bc.289+7G>A (n.289+7G>A)
c.208+7G>A (n.208+7G>A)
n.212+7G>A
n.683+7G>A
n.493+7G>A
c.227+7G>A (n.227+7G>A)
c.16+7G>A (n.16+7G>A)
c.-73+7G>A (n.-73+7G>A)
n.625+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014381_91014384delCA2575839288VPS33Bc.289+4_289+7del
c.208+4_208+7del
n.212+4_212+7del
n.683+4_683+7del
n.493+4_493+7del
c.227+4_227+7del
c.16+4_16+7del
c.-73+4_-73+7del
n.625+4_625+7del
15g.91014379C>TCA2630425554VPS33Bc.289+5G>A (n.289+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
n.212+5G>A
n.683+5G>A
n.493+5G>A
c.227+5G>A (n.227+5G>A)
c.16+5G>A (n.16+5G>A)
c.-73+5G>A (n.-73+5G>A)
n.625+5G>A
 gnomAD v4
15g.91014381C>ACA2731556087VPS33Bc.289+3G>T (n.289+3G>T)
c.208+3G>T (n.208+3G>T)
n.212+3G>T
n.683+3G>T
n.493+3G>T
c.227+3G>T (n.227+3G>T)
c.16+3G>T (n.16+3G>T)
c.-73+3G>T (n.-73+3G>T)
n.625+3G>T
 dbSNP
15g.91014381C>TCA645571413VPS33Bc.289+3G>A (n.289+3G>A)
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
n.212+3G>A
n.683+3G>A
n.493+3G>A
c.227+3G>A (n.227+3G>A)
c.16+3G>A (n.16+3G>A)
c.-73+3G>A (n.-73+3G>A)
n.625+3G>A
 COSMIC
15g.91014382A>CCA393860702VPS33Bc.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
n.212+2T>G
n.683+2T>G
n.493+2T>G
c.227+2T>G (n.227+2T>G)
c.16+2T>G (n.16+2T>G)
c.-73+2T>G (n.-73+2T>G)
n.625+2T>G
15g.91014382A>GCA393860703VPS33Bc.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
n.212+2T>C
n.683+2T>C
n.493+2T>C
c.227+2T>C (n.227+2T>C)
c.16+2T>C (n.16+2T>C)
c.-73+2T>C (n.-73+2T>C)
n.625+2T>C
15g.91014382A>TCA393860705VPS33Bc.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
n.212+2T>A
n.683+2T>A
n.493+2T>A
c.227+2T>A (n.227+2T>A)
c.16+2T>A (n.16+2T>A)
c.-73+2T>A (n.-73+2T>A)
n.625+2T>A
15g.91014382_91014385delCA2630425556VPS33Bc.288_289+2del
c.207_208+2del
n.211_212+2del
n.682_683+2del
n.492_493+2del
c.226_227+2del
c.15_16+2del
c.-74_-73+2del
n.624_625+2del
 gnomAD v4
15g.91014383C>ACA393860707VPS33Bc.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
n.212+1G>T
n.683+1G>T
n.493+1G>T
c.227+1G>T (n.227+1G>T)
c.16+1G>T (n.16+1G>T)
c.-73+1G>T (n.-73+1G>T)
n.625+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014383C=CA2195404666VPS33Bc.289+1G= (n.289+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
n.212+1G=
n.683+1G=
n.493+1G=
c.227+1G= (n.227+1G=)
c.16+1G= (n.16+1G=)
c.-73+1G= (n.-73+1G=)
n.625+1G=
15g.91014383C>GCA393860709VPS33Bc.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
n.212+1G>C
n.683+1G>C
n.493+1G>C
c.227+1G>C (n.227+1G>C)
c.16+1G>C (n.16+1G>C)
c.-73+1G>C (n.-73+1G>C)
n.625+1G>C
15g.91014383C>TCA7745134VPS33Bc.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
n.212+1G>A
n.683+1G>A
n.493+1G>A
c.227+1G>A (n.227+1G>A)
c.16+1G>A (n.16+1G>A)
c.-73+1G>A (n.-73+1G>A)
n.625+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014384T>ACA393860712VPS33Bc.289A>T (p.Ser97Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.212A>T
n.683A>T
n.493A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.625A>T
15g.91014384T>CCA393860714VPS33Bc.289A>G (p.Ser97Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.212A>G
n.683A>G
n.493A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.625A>G
15g.91014384T>GCA393860715VPS33Bc.289A>C (p.Ser97Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.212A>C
n.683A>C
n.493A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.625A>C
15g.91014385G>ACA492173187VPS33Bc.288C>T (p.Ala96=)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.211C>T
n.682C>T
n.492C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.624C>T
15g.91014385G>CCA492173188VPS33Bc.288C>G (p.Ala96=)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.211C>G
n.682C>G
n.492C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.624C>G
15g.91014385G>TCA492173189VPS33Bc.288C>A (p.Ala96=)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.211C>A
n.682C>A
n.492C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.624C>A
15g.91014386G>ACA393860716VPS33Bc.287C>T (p.Ala96Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.210C>T
n.681C>T
n.491C>T
c.225C>T (p.Cys75=)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.623C>T
15g.91014386G>CCA393860717VPS33Bc.287C>G (p.Ala96Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.210C>G
n.681C>G
n.491C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.623C>G
15g.91014386G>TCA393860718VPS33Bc.287C>A (p.Ala96Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.210C>A
n.681C>A
n.491C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.623C>A
15g.91014387C>ACA393860719VPS33Bc.286G>T (p.Ala96Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.209G>T
n.680G>T
n.490G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.622G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014387C>GCA393860721VPS33Bc.286G>C (p.Ala96Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.209G>C
n.680G>C
n.490G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.622G>C
15g.91014387C>TCA393860720VPS33Bc.286G>A (p.Ala96Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.209G>A
n.680G>A
n.490G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.622G>A
15g.91014388A=CA2195404667VPS33Bc.285T= (p.Ile95=)
c.204T= (p.Ile68=)
n.208T=
n.679T=
n.489T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.12T= (p.Ile4=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.621T=
15g.91014388A>CCA393860722VPS33Bc.285T>G (p.Ile95Met)
c.204T>G (p.Ile68Met)
n.208T>G
n.679T>G
n.489T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.621T>G
15g.91014388A>GCA492173191VPS33Bc.285T>C (p.Ile95=)
c.204T>C (p.Ile68=)
n.208T>C
n.679T>C
n.489T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.12T>C (p.Ile4=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.621T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91014388A>TCA7745135VPS33Bc.285T>A (p.Ile95=)
c.204T>A (p.Ile68=)
n.208T>A
n.679T>A
n.489T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.12T>A (p.Ile4=)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.621T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014389A>CCA393860723VPS33Bc.284T>G (p.Ile95Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.207T>G
n.678T>G
n.488T>G
c.222T>G (p.His74Gln)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.620T>G
15g.91014389A>GCA393860724VPS33Bc.284T>C (p.Ile95Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.207T>C
n.678T>C
n.488T>C
c.222T>C (p.His74=)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.620T>C
15g.91014389A>TCA393860725VPS33Bc.284T>A (p.Ile95Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.207T>A
n.678T>A
n.488T>A
c.222T>A (p.His74Gln)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.620T>A
15g.91014390T>ACA393860727VPS33Bc.283A>T (p.Ile95Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.206A>T
n.677A>T
n.487A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.619A>T
15g.91014390T>CCA7745136VPS33Bc.283A>G (p.Ile95Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.206A>G
n.677A>G
n.487A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.619A>G
 dbSNP ExAC
15g.91014390T>GCA393860726VPS33Bc.283A>C (p.Ile95Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.206A>C
n.677A>C
n.487A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.619A>C
15g.91014390T=CA2195404668VPS33Bc.283A= (p.Ile95=)
c.202A= (p.Ile68=)
n.206A=
n.677A=
n.487A=
c.221A= (p.His74=)
c.10A= (p.Ile4=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.619A=
15g.91014391G>ACA492173192VPS33Bc.282C>T (p.Tyr94=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.205C>T
n.676C>T
n.486C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.618C>T
 gnomAD v4
15g.91014391G>CCA393860729VPS33Bc.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.205C>G
n.676C>G
n.486C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.618C>G
15g.91014391G>TCA393860728VPS33Bc.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.205C>A
n.676C>A
n.486C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.618C>A
15g.91014392T>ACA393860731VPS33Bc.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.204A>T
n.675A>T
n.485A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.617A>T
15g.91014392T>CCA393860730VPS33Bc.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.204A>G
n.675A>G
n.485A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.617A>G
15g.91014392T>GCA393860732VPS33Bc.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.204A>C
n.675A>C
n.485A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.617A>C
15g.91014393A>CCA393860733VPS33Bc.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.203T>G
n.674T>G
n.484T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.616T>G
15g.91014393A>GCA393860734VPS33Bc.280T>C (p.Tyr94His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.203T>C
n.674T>C
n.484T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.616T>C
15g.91014393A>TCA393860735VPS33Bc.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.203T>A
n.674T>A
n.484T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.616T>A
15g.91014394T>ACA492173194VPS33Bc.279A>T (p.Arg93=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.202A>T
n.673A>T
n.483A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.6A>T (p.Arg2=)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.615A>T
15g.91014394T>CCA492173195VPS33Bc.279A>G (p.Arg93=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.202A>G
n.673A>G
n.483A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.6A>G (p.Arg2=)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.615A>G
 gnomAD v4
15g.91014394T>GCA492173196VPS33Bc.279A>C (p.Arg93=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.202A>C
n.673A>C
n.483A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.6A>C (p.Arg2=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.615A>C
 dbSNP
15g.91014395C>ACA393860736VPS33Bc.278G>T (p.Arg93Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.201G>T
n.672G>T
n.482G>T
c.216G>T (p.Ala72=)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.614G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014395C=CA2195404669VPS33Bc.278G= (p.Arg93=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.201G=
n.672G=
n.482G=
c.216G= (p.Ala72=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.614G=
15g.91014395C>GCA393860737VPS33Bc.278G>C (p.Arg93Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.201G>C
n.672G>C
n.482G>C
c.216G>C (p.Ala72=)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.614G>C
 gnomAD v4
15g.91014395C>TCA7745137VPS33Bc.278G>A (p.Arg93Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.201G>A
n.672G>A
n.482G>A
c.216G>A (p.Ala72=)
c.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014396G>ACA7745138VPS33Bc.277C>T (p.Arg93Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.200C>T
n.671C>T
n.481C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.4C>T (p.Arg2Ter)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014396G>CCA393860738VPS33Bc.277C>G (p.Arg93Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.200C>G
n.671C>G
n.481C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.613C>G
15g.91014396G=CA2195404670VPS33Bc.277C= (p.Arg93=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.200C=
n.671C=
n.481C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.4C= (p.Arg2=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.613C=
15g.91014396G>TCA492173197VPS33Bc.277C>A (p.Arg93=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.200C>A
n.671C>A
n.481C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.4C>A (p.Arg2=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.613C>A
15g.91014397C>ACA393860739VPS33Bc.276G>T (p.Met92Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.199G>T
n.670G>T
n.480G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.612G>T
15g.91014397C=CA2195404671VPS33Bc.276G= (p.Met92=)
c.195G= (p.Met65=)
n.199G=
n.670G=
n.480G=
c.214G= (p.Ala72=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.612G=
15g.91014397C>GCA393860740VPS33Bc.276G>C (p.Met92Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.199G>C
n.670G>C
n.480G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.612G>C
15g.91014397C>TCA393860741VPS33Bc.276G>A (p.Met92Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.199G>A
n.670G>A
n.480G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014398A=CA2195404672VPS33Bc.275T= (p.Met92=)
c.194T= (p.Met65=)
n.198T=
n.669T=
n.479T=
c.213T= (p.Tyr71=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.611T=
15g.91014398A>CCA393860742VPS33Bc.275T>G (p.Met92Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.198T>G
n.669T>G
n.479T>G
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.611T>G
15g.91014398A>GCA393860743VPS33Bc.275T>C (p.Met92Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.198T>C
n.669T>C
n.479T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.611T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014398A>TCA393860744VPS33Bc.275T>A (p.Met92Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.198T>A
n.669T>A
n.479T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.611T>A
15g.91014399T>ACA393860745VPS33Bc.274A>T (p.Met92Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.197A>T
n.668A>T
n.478A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.610A>T
15g.91014399T>CCA274758546VPS33Bc.274A>G (p.Met92Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
n.197A>G
n.668A>G
n.478A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.610A>G
 dbSNP
15g.91014399T>GCA393860746VPS33Bc.274A>C (p.Met92Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.197A>C
n.668A>C
n.478A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.610A>C
15g.91014399T=CA2195404673VPS33Bc.274A= (p.Met92=)
c.193A= (p.Met65=)
n.197A=
n.668A=
n.478A=
c.212A= (p.Tyr71=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.610A=
15g.91014400A>CCA393860747VPS33Bc.273T>G (p.Asn91Lys)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
n.196T>G
n.667T>G
n.477T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.609T>G
15g.91014400A>GCA492173199VPS33Bc.273T>C (p.Asn91=)
c.192T>C (p.Asn64=)
n.196T>C
n.667T>C
n.477T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.609T>C
15g.91014400A>TCA393860748VPS33Bc.273T>A (p.Asn91Lys)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
n.196T>A
n.667T>A
n.477T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.609T>A
15g.91014401T>ACA393860749VPS33Bc.272A>T (p.Asn91Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.195A>T
n.666A>T
n.476A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.608A>T
15g.91014401T>CCA274758550VPS33Bc.272A>G (p.Asn91Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.195A>G
n.666A>G
n.476A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.608A>G
 dbSNP
15g.91014401T>GCA393860750VPS33Bc.272A>C (p.Asn91Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.195A>C
n.666A>C
n.476A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.608A>C
15g.91014401T=CA2195404674VPS33Bc.272A= (p.Asn91=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.195A=
n.666A=
n.476A=
c.210A= (p.Glu70=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.608A=
15g.91014403_91014405delCA2630425559VPS33Bc.270_272del (p.Lys90del)
c.189_191del (p.Lys63del)
n.193_195del
n.664_666del
n.474_476del
c.208_210del (p.Glu70del)
c.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.-92_-90del (n.-92_-90del)
n.606_608del
 gnomAD v4
15g.91014402T>ACA393860751VPS33Bc.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.194A>T
n.665A>T
n.475A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.607A>T
15g.91014402T>CCA393860752VPS33Bc.271A>G (p.Asn91Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.194A>G
n.665A>G
n.475A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.607A>G
15g.91014402T>GCA393860753VPS33Bc.271A>C (p.Asn91His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.194A>C
n.665A>C
n.475A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.607A>C
15g.91014403C>ACA393860754VPS33Bc.270G>T (p.Lys90Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.193G>T
n.664G>T
n.474G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.606G>T
15g.91014403C>GCA393860755VPS33Bc.270G>C (p.Lys90Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.193G>C
n.664G>C
n.474G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.606G>C
15g.91014403C>TCA492173201VPS33Bc.270G>A (p.Lys90=)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.193G>A
n.664G>A
n.474G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.606G>A
15g.91014404T>ACA393860758VPS33Bc.269A>T (p.Lys90Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.192A>T
n.663A>T
n.473A>T
c.207A>T (p.Gln69His)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.605A>T
15g.91014404T>CCA393860757VPS33Bc.269A>G (p.Lys90Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.192A>G
n.663A>G
n.473A>G
c.207A>G (p.Gln69=)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.605A>G
 gnomAD v4
15g.91014404T>GCA393860756VPS33Bc.269A>C (p.Lys90Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.192A>C
n.663A>C
n.473A>C
c.207A>C (p.Gln69His)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.605A>C
15g.91014405T>ACA393860759VPS33Bc.268A>T (p.Lys90Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.191A>T
n.662A>T
n.472A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.604A>T
15g.91014405T>CCA393860760VPS33Bc.268A>G (p.Lys90Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.191A>G
n.662A>G
n.472A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.604A>G
15g.91014405T>GCA393860761VPS33Bc.268A>C (p.Lys90Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.191A>C
n.662A>C
n.472A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.604A>C
15g.91014406G>ACA7745139VPS33Bc.267C>T (p.Ile89=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.190C>T
n.661C>T
n.471C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014406G>CCA393860762VPS33Bc.267C>G (p.Ile89Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.190C>G
n.661C>G
n.471C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.603C>G
 gnomAD v4
15g.91014406G=CA2195404675VPS33Bc.267C= (p.Ile89=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.190C=
n.661C=
n.471C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.603C=
15g.91014406G>TCA492173202VPS33Bc.267C>A (p.Ile89=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.190C>A
n.661C>A
n.471C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.603C>A
 dbSNP
15g.91014407A=CA2195404676VPS33Bc.266T= (p.Ile89=)
c.185T= (p.Ile62=)
n.189T=
n.660T=
n.470T=
c.204T= (p.His68=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.602T=
15g.91014407A>CCA393860765VPS33Bc.266T>G (p.Ile89Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.189T>G
n.660T>G
n.470T>G
c.204T>G (p.His68Gln)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.602T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014407A>GCA393860764VPS33Bc.266T>C (p.Ile89Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.189T>C
n.660T>C
n.470T>C
c.204T>C (p.His68=)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.602T>C
15g.91014407A>TCA393860763VPS33Bc.266T>A (p.Ile89Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.189T>A
n.660T>A
n.470T>A
c.204T>A (p.His68Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.602T>A
15g.91014408T>ACA393860766VPS33Bc.265A>T (p.Ile89Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.188A>T
n.659A>T
n.469A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.601A>T
15g.91014408T>CCA393860767VPS33Bc.265A>G (p.Ile89Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.188A>G
n.659A>G
n.469A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.601A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014408T>GCA393860768VPS33Bc.265A>C (p.Ile89Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.188A>C
n.659A>C
n.469A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.601A>C
15g.91014408T=CA2195404677VPS33Bc.265A= (p.Ile89=)
c.184A= (p.Ile62=)
n.188A=
n.659A=
n.469A=
c.203A= (p.His68=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.-97A= (n.-97A=)
n.601A=
15g.91014409delCA2630425564VPS33Bc.264del (p.Ile89SerfsTer25)
c.183del (p.Ile62SerfsTer25)
n.187del
n.658del
n.468del
c.202del (p.His68IlefsTer?)
c.-10del (n.-10del)
c.-98del (n.-98del)
n.600del
 gnomAD v4
15g.91014409G>ACA492173203VPS33Bc.264C>T (p.Arg88=)
c.183C>T (p.Arg61=)
n.187C>T
n.658C>T
n.468C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.600C>T
15g.91014409G>CCA492173204VPS33Bc.264C>G (p.Arg88=)
c.183C>G (p.Arg61=)
n.187C>G
n.658C>G
n.468C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.600C>G
15g.91014409G>TCA492173205VPS33Bc.264C>A (p.Arg88=)
c.183C>A (p.Arg61=)
n.187C>A
n.658C>A
n.468C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.600C>A
15g.91014409_91014410delinsGCCA2195404678VPS33Bc.263_264delinsGC (p.Arg88=)
c.182_183delinsGC (p.Arg61=)
n.186_187delinsGC
n.657_658delinsGC
n.467_468delinsGC
c.201_202delinsGC (p.Pro67=)
c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC)
c.-99_-98delinsGC (n.-99_-98delinsGC)
n.599_600delinsGC
15g.91014410delCA972743099VPS33Bc.263del (p.Arg88ProfsTer26)
c.182del (p.Arg61ProfsTer26)
n.186del
n.657del
n.467del
c.201del (p.His68IlefsTer?)
c.-11del (n.-11del)
c.-99del (n.-99del)
n.599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014410C>ACA393860769VPS33Bc.263G>T (p.Arg88Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.186G>T
n.657G>T
n.467G>T
c.201G>T (p.Pro67=)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.599G>T
15g.91014410C=CA2195404679VPS33Bc.263G= (p.Arg88=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.186G=
n.657G=
n.467G=
c.201G= (p.Pro67=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.599G=
15g.91014410C>GCA393860770VPS33Bc.263G>C (p.Arg88Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.186G>C
n.657G>C
n.467G>C
c.201G>C (p.Pro67=)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.599G>C
15g.91014410C>TCA7745140VPS33Bc.263G>A (p.Arg88His)
c.182G>A (p.Arg61His)
n.186G>A
n.657G>A
n.467G>A
c.201G>A (p.Pro67=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014411G>ACA7745141VPS33Bc.262C>T (p.Arg88Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
n.185C>T
n.656C>T
n.466C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014411G>CCA393860771VPS33Bc.262C>G (p.Arg88Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.185C>G
n.656C>G
n.466C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.598C>G
15g.91014411G=CA2195404680VPS33Bc.262C= (p.Arg88=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.185C=
n.656C=
n.466C=
c.200C= (p.Pro67=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.598C=
15g.91014411G>TCA7745142VPS33Bc.262C>A (p.Arg88Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
n.185C>A
n.656C>A
n.466C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.598C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014412G>ACA492173206VPS33Bc.261C>T (p.Pro87=)
c.180C>T (p.Pro60=)
n.184C>T
n.655C>T
n.465C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.597C>T
 gnomAD v4
15g.91014412G>CCA492173207VPS33Bc.261C>G (p.Pro87=)
c.180C>G (p.Pro60=)
n.184C>G
n.655C>G
n.465C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.597C>G
15g.91014412G>TCA492173208VPS33Bc.261C>A (p.Pro87=)
c.180C>A (p.Pro60=)
n.184C>A
n.655C>A
n.465C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.597C>A
15g.91014413G>ACA393860772VPS33Bc.260C>T (p.Pro87Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.183C>T
n.654C>T
n.464C>T
c.198C>T (p.Thr66=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.596C>T
15g.91014413G>CCA393860773VPS33Bc.260C>G (p.Pro87Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.183C>G
n.654C>G
n.464C>G
c.198C>G (p.Thr66=)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.596C>G
 gnomAD v4
15g.91014413G>TCA393860774VPS33Bc.260C>A (p.Pro87His)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.183C>A
n.654C>A
n.464C>A
c.198C>A (p.Thr66=)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.596C>A
15g.91014414G>ACA393860775VPS33Bc.259C>T (p.Pro87Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.182C>T
n.653C>T
n.463C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.595C>T
15g.91014414G>CCA393860776VPS33Bc.259C>G (p.Pro87Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.182C>G
n.653C>G
n.463C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.595C>G
 gnomAD v4
15g.91014414G>TCA393860777VPS33Bc.259C>A (p.Pro87Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.182C>A
n.653C>A
n.463C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.595C>A
15g.91014415T>ACA393860778VPS33Bc.258A>T (p.Arg86Ser)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
n.181A>T
n.652A>T
n.462A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.594A>T
15g.91014415T>CCA492173209VPS33Bc.258A>G (p.Arg86=)
c.177A>G (p.Arg59=)
n.181A>G
n.652A>G
n.462A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.594A>G
15g.91014415T>GCA393860779VPS33Bc.258A>C (p.Arg86Ser)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
n.181A>C
n.652A>C
n.462A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.594A>C
15g.91014416C>ACA393860780VPS33Bc.257G>T (p.Arg86Ile)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.180G>T
n.651G>T
n.461G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.593G>T
15g.91014416C>GCA393860781VPS33Bc.257G>C (p.Arg86Thr)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.180G>C
n.651G>C
n.461G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.593G>C
15g.91014416C>TCA393860782VPS33Bc.257G>A (p.Arg86Lys)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.180G>A
n.651G>A
n.461G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.593G>A
15g.91014417T>ACA393860783VPS33Bc.256A>T (p.Arg86Ter)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
n.179A>T
n.650A>T
n.460A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.592A>T
15g.91014417T>CCA393860784VPS33Bc.256A>G (p.Arg86Gly)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.179A>G
n.650A>G
n.460A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.91014417T>GCA492173210VPS33Bc.256A>C (p.Arg86=)
c.175A>C (p.Arg59=)
n.179A>C
n.650A>C
n.460A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.592A>C
15g.91014417T=CA2195404681VPS33Bc.256A= (p.Arg86=)
c.175A= (p.Arg59=)
n.179A=
n.650A=
n.460A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.592A=
15g.91014418G>ACA492173211VPS33Bc.255C>T (p.Val85=)
c.174C>T (p.Val58=)
n.178C>T
n.649C>T
n.459C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.591C>T
15g.91014418G>CCA492173213VPS33Bc.255C>G (p.Val85=)
c.174C>G (p.Val58=)
n.178C>G
n.649C>G
n.459C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.591C>G
15g.91014418G>TCA492173212VPS33Bc.255C>A (p.Val85=)
c.174C>A (p.Val58=)
n.178C>A
n.649C>A
n.459C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.591C>A
15g.91014419A>CCA393860785VPS33Bc.254T>G (p.Val85Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.177T>G
n.648T>G
n.458T>G
c.192T>G (p.Gly64=)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.590T>G
15g.91014419A>GCA393860787VPS33Bc.254T>C (p.Val85Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.177T>C
n.648T>C
n.458T>C
c.192T>C (p.Gly64=)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.590T>C
15g.91014419A>TCA393860786VPS33Bc.254T>A (p.Val85Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.177T>A
n.648T>A
n.458T>A
c.192T>A (p.Gly64=)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.590T>A
15g.91014420C>ACA393860788VPS33Bc.253G>T (p.Val85Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.176G>T
n.647G>T
n.457G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.589G>T
15g.91014420C=CA2195404682VPS33Bc.253G= (p.Val85=)
c.172G= (p.Val58=)
n.176G=
n.647G=
n.457G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.589G=
15g.91014420C>GCA393860789VPS33Bc.253G>C (p.Val85Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.176G>C
n.647G>C
n.457G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.589G>C
 dbSNP
15g.91014420C>TCA393860790VPS33Bc.253G>A (p.Val85Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.176G>A
n.647G>A
n.457G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.589G>A
15g.91014421C>ACA393860791VPS33Bc.252G>T (p.Leu84Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.175G>T
n.646G>T
n.456G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.588G>T
15g.91014421C>GCA393860792VPS33Bc.252G>C (p.Leu84Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.175G>C
n.646G>C
n.456G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.588G>C
15g.91014421C>TCA492173214VPS33Bc.252G>A (p.Leu84=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.175G>A
n.646G>A
n.456G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.588G>A
15g.91014422A>CCA393860793VPS33Bc.251T>G (p.Leu84Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.174T>G
n.645T>G
n.455T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.587T>G
15g.91014422A>GCA393860794VPS33Bc.251T>C (p.Leu84Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.174T>C
n.645T>C
n.455T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.587T>C
15g.91014422A>TCA393860795VPS33Bc.251T>A (p.Leu84Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.174T>A
n.645T>A
n.455T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.587T>A
15g.91014423A=CA2195404683VPS33Bc.250T= (p.Leu84=)
c.169T= (p.Leu57=)
n.173T=
n.644T=
n.454T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.-112T= (n.-112T=)
n.586T=
15g.91014423A>CCA393860796VPS33Bc.250T>G (p.Leu84Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.173T>G
n.644T>G
n.454T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.586T>G
15g.91014423A>GCA492173215VPS33Bc.250T>C (p.Leu84=)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.173T>C
n.644T>C
n.454T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014423A>TCA393860797VPS33Bc.250T>A (p.Leu84Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.173T>A
n.644T>A
n.454T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.586T>A
15g.91014424G>ACA492173216VPS33Bc.249C>T (p.Phe83=)
c.168C>T (p.Phe56=)
n.172C>T
n.643C>T
n.453C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.585C>T
15g.91014424G>CCA393860798VPS33Bc.249C>G (p.Phe83Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.172C>G
n.643C>G
n.453C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.585C>G
15g.91014424G>TCA393860799VPS33Bc.249C>A (p.Phe83Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.172C>A
n.643C>A
n.453C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.585C>A
15g.91014425A>CCA393860802VPS33Bc.248T>G (p.Phe83Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.171T>G
n.642T>G
n.452T>G
c.186T>G (p.Leu62=)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.584T>G
15g.91014425A>GCA393860800VPS33Bc.248T>C (p.Phe83Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.171T>C
n.642T>C
n.452T>C
c.186T>C (p.Leu62=)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.584T>C
15g.91014425A>TCA393860801VPS33Bc.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.171T>A
n.642T>A
n.452T>A
c.186T>A (p.Leu62=)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.584T>A
15g.91014426A>CCA393860803VPS33Bc.247T>G (p.Phe83Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.170T>G
n.641T>G
n.451T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.583T>G
15g.91014426A>GCA393860804VPS33Bc.247T>C (p.Phe83Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.170T>C
n.641T>C
n.451T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.583T>C
15g.91014426A>TCA393860805VPS33Bc.247T>A (p.Phe83Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.170T>A
n.641T>A
n.451T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.583T>A
15g.91014427G>ACA492173217VPS33Bc.246C>T (p.Cys82=)
c.165C>T (p.Cys55=)
n.169C>T
n.640C>T
n.450C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.582C>T
15g.91014427G>CCA393860806VPS33Bc.246C>G (p.Cys82Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.169C>G
n.640C>G
n.450C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.582C>G
15g.91014427G>TCA393860807VPS33Bc.246C>A (p.Cys82Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.169C>A
n.640C>A
n.450C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.582C>A
15g.91014428C>ACA393860808VPS33Bc.245G>T (p.Cys82Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.168G>T
n.639G>T
n.449G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.581G>T
15g.91014428C>GCA393860809VPS33Bc.245G>C (p.Cys82Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.168G>C
n.639G>C
n.449G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.581G>C
15g.91014428C>TCA393860810VPS33Bc.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.168G>A
n.639G>A
n.449G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.581G>A
15g.91014429A>CCA393860811VPS33Bc.244T>G (p.Cys82Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.167T>G
n.638T>G
n.448T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.580T>G
15g.91014429A>GCA393860812VPS33Bc.244T>C (p.Cys82Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.167T>C
n.638T>C
n.448T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.580T>C
15g.91014429A>TCA393860813VPS33Bc.244T>A (p.Cys82Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.167T>A
n.638T>A
n.448T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.580T>A
15g.91014430C>ACA393860815VPS33Bc.243G>T (p.Leu81Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.166G>T
n.637G>T
n.447G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.579G>T
15g.91014430C>GCA393860814VPS33Bc.243G>C (p.Leu81Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.166G>C
n.637G>C
n.447G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.579G>C
15g.91014430C>TCA492173218VPS33Bc.243G>A (p.Leu81=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.166G>A
n.637G>A
n.447G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.579G>A
15g.91014430_91014431delinsCACA2195404684VPS33Bc.242_243delinsTG (p.Leu81=)
c.161_162delinsTG (p.Leu54=)
n.165_166delinsTG
n.636_637delinsTG
n.446_447delinsTG
c.180_181delinsTG (p.Ile60=)
c.-32_-31delinsTG (n.-32_-31delinsTG)
c.-120_-119delinsTG (n.-120_-119delinsTG)
n.578_579delinsTG
15g.91014431A>CCA393860816VPS33Bc.242T>G (p.Leu81Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.165T>G
n.636T>G
n.446T>G
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.578T>G
15g.91014431A>GCA393860818VPS33Bc.242T>C (p.Leu81Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.165T>C
n.636T>C
n.446T>C
c.180T>C (p.Ile60=)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.578T>C
 gnomAD v4
15g.91014431A>TCA393860817VPS33Bc.242T>A (p.Leu81Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.165T>A
n.636T>A
n.446T>A
c.180T>A (p.Ile60=)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.578T>A
15g.91014432delCA16620033VPS33Bc.242del (p.Leu81CysfsTer?)
c.161del (p.Leu54CysfsTer?)
n.165del
n.636del
n.446del
c.180del (p.Ile60MetfsTer?)
c.-32del (n.-32del)
c.-120del (n.-120del)
n.578del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91014432A>CCA393860819VPS33Bc.241T>G (p.Leu81Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.164T>G
n.635T>G
n.445T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.577T>G
15g.91014432A>GCA492173219VPS33Bc.241T>C (p.Leu81=)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.164T>C
n.635T>C
n.445T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.577T>C
15g.91014432A>TCA393860820VPS33Bc.241T>A (p.Leu81Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.164T>A
n.635T>A
n.445T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.577T>A
15g.91014433T>ACA393860821VPS33Bc.240A>T (p.Gln80His)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.163A>T
n.634A>T
n.444A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.576A>T
15g.91014433T>CCA492173220VPS33Bc.240A>G (p.Gln80=)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.163A>G
n.634A>G
n.444A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.576A>G
 gnomAD v4
15g.91014433T>GCA393860822VPS33Bc.240A>C (p.Gln80His)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.163A>C
n.634A>C
n.444A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.576A>C
15g.91014434C>ACA393860823VPS33Bc.240-1G>T (n.240-1G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
n.163-1G>T
n.634-1G>T
n.444-1G>T
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.-34-1G>T (n.-34-1G>T)
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
n.576-1G>T
 gnomAD v4
15g.91014434C=CA2195404685VPS33Bc.240-1G= (n.240-1G=)
c.159-1G= (n.159-1G=)
n.163-1G=
n.634-1G=
n.444-1G=
c.178-1G= (n.178-1G=)
c.-34-1G= (n.-34-1G=)
c.-122-1G= (n.-122-1G=)
n.576-1G=
15g.91014434C>GCA393860824VPS33Bc.240-1G>C (n.240-1G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
n.163-1G>C
n.634-1G>C
n.444-1G>C
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.-34-1G>C (n.-34-1G>C)
c.-122-1G>C (n.-122-1G>C)
n.576-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014434C>TCA393860825VPS33Bc.240-1G>A (n.240-1G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
n.163-1G>A
n.634-1G>A
n.444-1G>A
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.-34-1G>A (n.-34-1G>A)
c.-122-1G>A (n.-122-1G>A)
n.576-1G>A
15g.91014435T>ACA393860826VPS33Bc.240-2A>T (n.240-2A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
n.163-2A>T
n.634-2A>T
n.444-2A>T
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.-34-2A>T (n.-34-2A>T)
c.-122-2A>T (n.-122-2A>T)
n.576-2A>T
15g.91014435T>CCA393860827VPS33Bc.240-2A>G (n.240-2A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
n.163-2A>G
n.634-2A>G
n.444-2A>G
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.-34-2A>G (n.-34-2A>G)
c.-122-2A>G (n.-122-2A>G)
n.576-2A>G
15g.91014435T>GCA393860828VPS33Bc.240-2A>C (n.240-2A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
n.163-2A>C
n.634-2A>C
n.444-2A>C
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.-34-2A>C (n.-34-2A>C)
c.-122-2A>C (n.-122-2A>C)
n.576-2A>C

Number of alleles fetched