UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | 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| |
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| 15 | g.91014029C= | CA2195404468 | VPS33B | c.290-158G= (n.290-158G=) c.209-158G= (n.209-158G=) n.213-158G= n.684-158G= n.494-158G= c.228-158G= (n.228-158G=) c.17-158G= (n.17-158G=) c.-72-158G= (n.-72-158G=) n.626-158G= | |
| 15 | g.91014029C>G | CA2805218045 | VPS33B | c.290-158G>C (n.290-158G>C) c.209-158G>C (n.209-158G>C) n.213-158G>C n.684-158G>C n.494-158G>C c.228-158G>C (n.228-158G>C) c.17-158G>C (n.17-158G>C) c.-72-158G>C (n.-72-158G>C) n.626-158G>C | |
| 15 | g.91014029C>T | CA2195404469 | VPS33B | c.290-158G>A (n.290-158G>A) c.209-158G>A (n.209-158G>A) n.213-158G>A n.684-158G>A n.494-158G>A c.228-158G>A (n.228-158G>A) c.17-158G>A (n.17-158G>A) c.-72-158G>A (n.-72-158G>A) n.626-158G>A | dbSNP |
| 15 | g.91014031A= | CA2195404470 | VPS33B | c.290-160T= (n.290-160T=) c.209-160T= (n.209-160T=) n.213-160T= n.684-160T= n.494-160T= c.228-160T= (n.228-160T=) c.17-160T= (n.17-160T=) c.-72-160T= (n.-72-160T=) n.626-160T= | |
| 15 | g.91014031A>G | CA619587385 | VPS33B | c.290-160T>C (n.290-160T>C) c.209-160T>C (n.209-160T>C) n.213-160T>C n.684-160T>C n.494-160T>C c.228-160T>C (n.228-160T>C) c.17-160T>C (n.17-160T>C) c.-72-160T>C (n.-72-160T>C) n.626-160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014033C>T | CA2731554931 | VPS33B | c.290-162G>A (n.290-162G>A) c.209-162G>A (n.209-162G>A) n.213-162G>A n.684-162G>A n.494-162G>A c.228-162G>A (n.228-162G>A) c.17-162G>A (n.17-162G>A) c.-72-162G>A (n.-72-162G>A) n.626-162G>A | dbSNP |
| 15 | g.91014034A= | CA2195404471 | VPS33B | c.290-163T= (n.290-163T=) c.209-163T= (n.209-163T=) n.213-163T= n.684-163T= n.494-163T= c.228-163T= (n.228-163T=) c.17-163T= (n.17-163T=) c.-72-163T= (n.-72-163T=) n.626-163T= | |
| 15 | g.91014034A>G | CA274758152 | VPS33B | c.290-163T>C (n.290-163T>C) c.209-163T>C (n.209-163T>C) n.213-163T>C n.684-163T>C n.494-163T>C c.228-163T>C (n.228-163T>C) c.17-163T>C (n.17-163T>C) c.-72-163T>C (n.-72-163T>C) n.626-163T>C | dbSNP |
| 15 | g.91014035T>C | CA717056511 | VPS33B | c.290-164A>G (n.290-164A>G) c.209-164A>G (n.209-164A>G) n.213-164A>G n.684-164A>G n.494-164A>G c.228-164A>G (n.228-164A>G) c.17-164A>G (n.17-164A>G) c.-72-164A>G (n.-72-164A>G) n.626-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014035T= | CA2195404472 | VPS33B | c.290-164A= (n.290-164A=) c.209-164A= (n.209-164A=) n.213-164A= n.684-164A= n.494-164A= c.228-164A= (n.228-164A=) c.17-164A= (n.17-164A=) c.-72-164A= (n.-72-164A=) n.626-164A= | |
| 15 | g.91014039G>A | CA2195404474 | VPS33B | c.290-168C>T (n.290-168C>T) c.209-168C>T (n.209-168C>T) n.213-168C>T n.684-168C>T n.494-168C>T c.228-168C>T (n.228-168C>T) c.17-168C>T (n.17-168C>T) c.-72-168C>T (n.-72-168C>T) n.626-168C>T | dbSNP |
| 15 | g.91014039G= | CA2195404473 | VPS33B | c.290-168C= (n.290-168C=) c.209-168C= (n.209-168C=) n.213-168C= n.684-168C= n.494-168C= c.228-168C= (n.228-168C=) c.17-168C= (n.17-168C=) c.-72-168C= (n.-72-168C=) n.626-168C= | |
| 15 | g.91014040A= | CA2195404475 | VPS33B | c.290-169T= (n.290-169T=) c.209-169T= (n.209-169T=) n.213-169T= n.684-169T= n.494-169T= c.228-169T= (n.228-169T=) c.17-169T= (n.17-169T=) c.-72-169T= (n.-72-169T=) n.626-169T= | |
| 15 | g.91014040A>C | CA972742741 | VPS33B | c.290-169T>G (n.290-169T>G) c.209-169T>G (n.209-169T>G) n.213-169T>G n.684-169T>G n.494-169T>G c.228-169T>G (n.228-169T>G) c.17-169T>G (n.17-169T>G) c.-72-169T>G (n.-72-169T>G) n.626-169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014040A>G | CA717056512 | VPS33B | c.290-169T>C (n.290-169T>C) c.209-169T>C (n.209-169T>C) n.213-169T>C n.684-169T>C n.494-169T>C c.228-169T>C (n.228-169T>C) c.17-169T>C (n.17-169T>C) c.-72-169T>C (n.-72-169T>C) n.626-169T>C | dbSNP |
| 15 | g.91014041A= | CA2195404476 | VPS33B | c.290-170T= (n.290-170T=) c.209-170T= (n.209-170T=) n.213-170T= n.684-170T= n.494-170T= c.228-170T= (n.228-170T=) c.17-170T= (n.17-170T=) c.-72-170T= (n.-72-170T=) n.626-170T= | |
| 15 | g.91014041A>G | CA972742744 | VPS33B | c.290-170T>C (n.290-170T>C) c.209-170T>C (n.209-170T>C) n.213-170T>C n.684-170T>C n.494-170T>C c.228-170T>C (n.228-170T>C) c.17-170T>C (n.17-170T>C) c.-72-170T>C (n.-72-170T>C) n.626-170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014042_91014044delinsACT | CA2195404477 | VPS33B | c.290-173_290-171delinsAGT (n.290-173_290-171delinsAGT) c.209-173_209-171delinsAGT (n.209-173_209-171delinsAGT) n.213-173_213-171delinsAGT n.684-173_684-171delinsAGT n.494-173_494-171delinsAGT c.228-173_228-171delinsAGT (n.228-173_228-171delinsAGT) c.17-173_17-171delinsAGT (n.17-173_17-171delinsAGT) c.-72-173_-72-171delinsAGT (n.-72-173_-72-171delinsAGT) n.626-173_626-171delinsAGT | |
| 15 | g.91014043C= | CA2195404478 | VPS33B | c.290-172G= (n.290-172G=) c.209-172G= (n.209-172G=) n.213-172G= n.684-172G= n.494-172G= c.228-172G= (n.228-172G=) c.17-172G= (n.17-172G=) c.-72-172G= (n.-72-172G=) n.626-172G= | |
| 15 | g.91014043C>T | CA717056513 | VPS33B | c.290-172G>A (n.290-172G>A) c.209-172G>A (n.209-172G>A) n.213-172G>A n.684-172G>A n.494-172G>A c.228-172G>A (n.228-172G>A) c.17-172G>A (n.17-172G>A) c.-72-172G>A (n.-72-172G>A) n.626-172G>A | dbSNP |
| 15 | g.91014045_91014046del | CA972742756 | VPS33B | c.290-173_290-172del (n.290-173_290-172del) c.209-173_209-172del (n.209-173_209-172del) n.213-173_213-172del n.684-173_684-172del n.494-173_494-172del c.228-173_228-172del (n.228-173_228-172del) c.17-173_17-172del (n.17-173_17-172del) c.-72-173_-72-172del (n.-72-173_-72-172del) n.626-173_626-172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014044T>C | CA2805218046 | VPS33B | c.290-173A>G (n.290-173A>G) c.209-173A>G (n.209-173A>G) n.213-173A>G n.684-173A>G n.494-173A>G c.228-173A>G (n.228-173A>G) c.17-173A>G (n.17-173A>G) c.-72-173A>G (n.-72-173A>G) n.626-173A>G | |
| 15 | g.91014046T>C | CA2731554941 | VPS33B | c.290-175A>G (n.290-175A>G) c.209-175A>G (n.209-175A>G) n.213-175A>G n.684-175A>G n.494-175A>G c.228-175A>G (n.228-175A>G) c.17-175A>G (n.17-175A>G) c.-72-175A>G (n.-72-175A>G) n.626-175A>G | dbSNP |
| 15 | g.91014049C>A | CA717056514 | VPS33B | c.290-178G>T (n.290-178G>T) c.209-178G>T (n.209-178G>T) n.213-178G>T n.684-178G>T n.494-178G>T c.228-178G>T (n.228-178G>T) c.17-178G>T (n.17-178G>T) c.-72-178G>T (n.-72-178G>T) n.626-178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014049C= | CA2195404479 | VPS33B | c.290-178G= (n.290-178G=) c.209-178G= (n.209-178G=) n.213-178G= n.684-178G= n.494-178G= c.228-178G= (n.228-178G=) c.17-178G= (n.17-178G=) c.-72-178G= (n.-72-178G=) n.626-178G= | |
| 15 | g.91014050T>C | CA2805218047 | VPS33B | c.290-179A>G (n.290-179A>G) c.209-179A>G (n.209-179A>G) n.213-179A>G n.684-179A>G n.494-179A>G c.228-179A>G (n.228-179A>G) c.17-179A>G (n.17-179A>G) c.-72-179A>G (n.-72-179A>G) n.626-179A>G | |
| 15 | g.91014051C= | CA2195404480 | VPS33B | c.290-180G= (n.290-180G=) c.209-180G= (n.209-180G=) n.213-180G= n.684-180G= n.494-180G= c.228-180G= (n.228-180G=) c.17-180G= (n.17-180G=) c.-72-180G= (n.-72-180G=) n.626-180G= | |
| 15 | g.91014051C>T | CA274758153 | VPS33B | c.290-180G>A (n.290-180G>A) c.209-180G>A (n.209-180G>A) n.213-180G>A n.684-180G>A n.494-180G>A c.228-180G>A (n.228-180G>A) c.17-180G>A (n.17-180G>A) c.-72-180G>A (n.-72-180G>A) n.626-180G>A | dbSNP |
| 15 | g.91014054C= | CA2195404481 | VPS33B | c.290-183G= (n.290-183G=) c.209-183G= (n.209-183G=) n.213-183G= n.684-183G= n.494-183G= c.228-183G= (n.228-183G=) c.17-183G= (n.17-183G=) c.-72-183G= (n.-72-183G=) n.626-183G= | |
| 15 | g.91014054C>T | CA274758158 | VPS33B | c.290-183G>A (n.290-183G>A) c.209-183G>A (n.209-183G>A) n.213-183G>A n.684-183G>A n.494-183G>A c.228-183G>A (n.228-183G>A) c.17-183G>A (n.17-183G>A) c.-72-183G>A (n.-72-183G>A) n.626-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014054_91014055insACA | CA2805218048 | VPS33B | c.290-184_290-183insTGT (n.290-184_290-183insTGT) c.209-184_209-183insTGT (n.209-184_209-183insTGT) n.213-184_213-183insTGT n.684-184_684-183insTGT n.494-184_494-183insTGT c.228-184_228-183insTGT (n.228-184_228-183insTGT) c.17-184_17-183insTGT (n.17-184_17-183insTGT) c.-72-184_-72-183insTGT (n.-72-184_-72-183insTGT) n.626-184_626-183insTGT | |
| 15 | g.91014055T>A | CA274758160 | VPS33B | c.290-184A>T (n.290-184A>T) c.209-184A>T (n.209-184A>T) n.213-184A>T n.684-184A>T n.494-184A>T c.228-184A>T (n.228-184A>T) c.17-184A>T (n.17-184A>T) c.-72-184A>T (n.-72-184A>T) n.626-184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014055T>G | CA274758161 | VPS33B | c.290-184A>C (n.290-184A>C) c.209-184A>C (n.209-184A>C) n.213-184A>C n.684-184A>C n.494-184A>C c.228-184A>C (n.228-184A>C) c.17-184A>C (n.17-184A>C) c.-72-184A>C (n.-72-184A>C) n.626-184A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014055T= | CA2195404482 | VPS33B | c.290-184A= (n.290-184A=) c.209-184A= (n.209-184A=) n.213-184A= n.684-184A= n.494-184A= c.228-184A= (n.228-184A=) c.17-184A= (n.17-184A=) c.-72-184A= (n.-72-184A=) n.626-184A= | |
| 15 | g.91014063C= | CA2195404483 | VPS33B | c.290-192G= (n.290-192G=) c.209-192G= (n.209-192G=) n.213-192G= n.684-192G= n.494-192G= c.228-192G= (n.228-192G=) c.17-192G= (n.17-192G=) c.-72-192G= (n.-72-192G=) n.626-192G= | |
| 15 | g.91014063C>T | CA972742761 | VPS33B | c.290-192G>A (n.290-192G>A) c.209-192G>A (n.209-192G>A) n.213-192G>A n.684-192G>A n.494-192G>A c.228-192G>A (n.228-192G>A) c.17-192G>A (n.17-192G>A) c.-72-192G>A (n.-72-192G>A) n.626-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014064A= | CA2195404484 | VPS33B | c.290-193T= (n.290-193T=) c.209-193T= (n.209-193T=) n.213-193T= n.684-193T= n.494-193T= c.228-193T= (n.228-193T=) c.17-193T= (n.17-193T=) c.-72-193T= (n.-72-193T=) n.626-193T= | |
| 15 | g.91014064A>C | CA274758163 | VPS33B | c.290-193T>G (n.290-193T>G) c.209-193T>G (n.209-193T>G) n.213-193T>G n.684-193T>G n.494-193T>G c.228-193T>G (n.228-193T>G) c.17-193T>G (n.17-193T>G) c.-72-193T>G (n.-72-193T>G) n.626-193T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014070T>C | CA619587389 | VPS33B | c.290-199A>G (n.290-199A>G) c.209-199A>G (n.209-199A>G) n.213-199A>G n.684-199A>G n.494-199A>G c.228-199A>G (n.228-199A>G) c.17-199A>G (n.17-199A>G) c.-72-199A>G (n.-72-199A>G) n.626-199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014070T= | CA2195404485 | VPS33B | c.290-199A= (n.290-199A=) c.209-199A= (n.209-199A=) n.213-199A= n.684-199A= n.494-199A= c.228-199A= (n.228-199A=) c.17-199A= (n.17-199A=) c.-72-199A= (n.-72-199A=) n.626-199A= | |
| 15 | g.91014071T>C | CA2195404487 | VPS33B | c.290-200A>G (n.290-200A>G) c.209-200A>G (n.209-200A>G) n.213-200A>G n.684-200A>G n.494-200A>G c.228-200A>G (n.228-200A>G) c.17-200A>G (n.17-200A>G) c.-72-200A>G (n.-72-200A>G) n.626-200A>G | dbSNP |
| 15 | g.91014071T= | CA2195404486 | VPS33B | c.290-200A= (n.290-200A=) c.209-200A= (n.209-200A=) n.213-200A= n.684-200A= n.494-200A= c.228-200A= (n.228-200A=) c.17-200A= (n.17-200A=) c.-72-200A= (n.-72-200A=) n.626-200A= | |
| 15 | g.91014073G>C | CA972742769 | VPS33B | c.290-202C>G (n.290-202C>G) c.209-202C>G (n.209-202C>G) n.213-202C>G n.684-202C>G n.494-202C>G c.228-202C>G (n.228-202C>G) c.17-202C>G (n.17-202C>G) c.-72-202C>G (n.-72-202C>G) n.626-202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014073G= | CA2195404488 | VPS33B | c.290-202C= (n.290-202C=) c.209-202C= (n.209-202C=) n.213-202C= n.684-202C= n.494-202C= c.228-202C= (n.228-202C=) c.17-202C= (n.17-202C=) c.-72-202C= (n.-72-202C=) n.626-202C= | |
| 15 | g.91014076C>A | CA972742772 | VPS33B | c.290-205G>T (n.290-205G>T) c.209-205G>T (n.209-205G>T) n.213-205G>T n.684-205G>T n.494-205G>T c.228-205G>T (n.228-205G>T) c.17-205G>T (n.17-205G>T) c.-72-205G>T (n.-72-205G>T) n.626-205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014076C= | CA2195404489 | VPS33B | c.290-205G= (n.290-205G=) c.209-205G= (n.209-205G=) n.213-205G= n.684-205G= n.494-205G= c.228-205G= (n.228-205G=) c.17-205G= (n.17-205G=) c.-72-205G= (n.-72-205G=) n.626-205G= | |
| 15 | g.91014076C>T | CA274758169 | VPS33B | c.290-205G>A (n.290-205G>A) c.209-205G>A (n.209-205G>A) n.213-205G>A n.684-205G>A n.494-205G>A c.228-205G>A (n.228-205G>A) c.17-205G>A (n.17-205G>A) c.-72-205G>A (n.-72-205G>A) n.626-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014077G>A | CA717056520 | VPS33B | c.290-206C>T (n.290-206C>T) c.209-206C>T (n.209-206C>T) n.213-206C>T n.684-206C>T n.494-206C>T c.228-206C>T (n.228-206C>T) c.17-206C>T (n.17-206C>T) c.-72-206C>T (n.-72-206C>T) n.626-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014077G>C | CA2195404492 | VPS33B | c.290-206C>G (n.290-206C>G) c.209-206C>G (n.209-206C>G) n.213-206C>G n.684-206C>G n.494-206C>G c.228-206C>G (n.228-206C>G) c.17-206C>G (n.17-206C>G) c.-72-206C>G (n.-72-206C>G) n.626-206C>G | dbSNP |
| 15 | g.91014077G= | CA2195404490 | VPS33B | c.290-206C= (n.290-206C=) c.209-206C= (n.209-206C=) n.213-206C= n.684-206C= n.494-206C= c.228-206C= (n.228-206C=) c.17-206C= (n.17-206C=) c.-72-206C= (n.-72-206C=) n.626-206C= | |
| 15 | g.91014077G>T | CA2195404491 | VPS33B | c.290-206C>A (n.290-206C>A) c.209-206C>A (n.209-206C>A) n.213-206C>A n.684-206C>A n.494-206C>A c.228-206C>A (n.228-206C>A) c.17-206C>A (n.17-206C>A) c.-72-206C>A (n.-72-206C>A) n.626-206C>A | dbSNP |
| 15 | g.91014083G>A | CA274758170 | VPS33B | c.290-212C>T (n.290-212C>T) c.209-212C>T (n.209-212C>T) n.213-212C>T n.684-212C>T n.494-212C>T c.228-212C>T (n.228-212C>T) c.17-212C>T (n.17-212C>T) c.-72-212C>T (n.-72-212C>T) n.626-212C>T | dbSNP |
| 15 | g.91014083G= | CA2195404493 | VPS33B | c.290-212C= (n.290-212C=) c.209-212C= (n.209-212C=) n.213-212C= n.684-212C= n.494-212C= c.228-212C= (n.228-212C=) c.17-212C= (n.17-212C=) c.-72-212C= (n.-72-212C=) n.626-212C= | |
| 15 | g.91014084T>G | CA274758171 | VPS33B | c.290-213A>C (n.290-213A>C) c.209-213A>C (n.209-213A>C) n.213-213A>C n.684-213A>C n.494-213A>C c.228-213A>C (n.228-213A>C) c.17-213A>C (n.17-213A>C) c.-72-213A>C (n.-72-213A>C) n.626-213A>C | dbSNP |
| 15 | g.91014084T= | CA2195404494 | VPS33B | c.290-213A= (n.290-213A=) c.209-213A= (n.209-213A=) n.213-213A= n.684-213A= n.494-213A= c.228-213A= (n.228-213A=) c.17-213A= (n.17-213A=) c.-72-213A= (n.-72-213A=) n.626-213A= | |
| 15 | g.91014086G>A | CA717056522 | VPS33B | c.290-215C>T (n.290-215C>T) c.209-215C>T (n.209-215C>T) n.213-215C>T n.684-215C>T n.494-215C>T c.228-215C>T (n.228-215C>T) c.17-215C>T (n.17-215C>T) c.-72-215C>T (n.-72-215C>T) n.626-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014086G= | CA2195404495 | VPS33B | c.290-215C= (n.290-215C=) c.209-215C= (n.209-215C=) n.213-215C= n.684-215C= n.494-215C= c.228-215C= (n.228-215C=) c.17-215C= (n.17-215C=) c.-72-215C= (n.-72-215C=) n.626-215C= | |
| 15 | g.91014091C= | CA2195404496 | VPS33B | c.290-220G= (n.290-220G=) c.209-220G= (n.209-220G=) n.213-220G= n.684-220G= n.494-220G= c.228-220G= (n.228-220G=) c.17-220G= (n.17-220G=) c.-72-220G= (n.-72-220G=) n.626-220G= | |
| 15 | g.91014091C>T | CA972742777 | VPS33B | c.290-220G>A (n.290-220G>A) c.209-220G>A (n.209-220G>A) n.213-220G>A n.684-220G>A n.494-220G>A c.228-220G>A (n.228-220G>A) c.17-220G>A (n.17-220G>A) c.-72-220G>A (n.-72-220G>A) n.626-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014093C= | CA2195404497 | VPS33B | c.290-222G= (n.290-222G=) c.209-222G= (n.209-222G=) n.213-222G= n.684-222G= n.494-222G= c.228-222G= (n.228-222G=) c.17-222G= (n.17-222G=) c.-72-222G= (n.-72-222G=) n.626-222G= | |
| 15 | g.91014093C>T | CA972742779 | VPS33B | c.290-222G>A (n.290-222G>A) c.209-222G>A (n.209-222G>A) n.213-222G>A n.684-222G>A n.494-222G>A c.228-222G>A (n.228-222G>A) c.17-222G>A (n.17-222G>A) c.-72-222G>A (n.-72-222G>A) n.626-222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014101C= | CA2195404498 | VPS33B | c.290-230G= (n.290-230G=) c.209-230G= (n.209-230G=) n.213-230G= n.684-230G= n.494-230G= c.228-230G= (n.228-230G=) c.17-230G= (n.17-230G=) c.-72-230G= (n.-72-230G=) n.626-230G= | |
| 15 | g.91014101C>T | CA717056525 | VPS33B | c.290-230G>A (n.290-230G>A) c.209-230G>A (n.209-230G>A) n.213-230G>A n.684-230G>A n.494-230G>A c.228-230G>A (n.228-230G>A) c.17-230G>A (n.17-230G>A) c.-72-230G>A (n.-72-230G>A) n.626-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014111T>A | CA2195404499 | VPS33B | c.290-240A>T (n.290-240A>T) c.209-240A>T (n.209-240A>T) n.213-240A>T n.684-240A>T n.494-240A>T c.228-240A>T (n.228-240A>T) c.17-240A>T (n.17-240A>T) c.-72-240A>T (n.-72-240A>T) n.626-240A>T | dbSNP |
| 15 | g.91014111T= | CA2195404500 | VPS33B | c.290-240A= (n.290-240A=) c.209-240A= (n.209-240A=) n.213-240A= n.684-240A= n.494-240A= c.228-240A= (n.228-240A=) c.17-240A= (n.17-240A=) c.-72-240A= (n.-72-240A=) n.626-240A= | |
| 15 | g.91014114G= | CA2195404501 | VPS33B | c.290-243C= (n.290-243C=) c.209-243C= (n.209-243C=) n.213-243C= n.684-243C= n.494-243C= c.228-243C= (n.228-243C=) c.17-243C= (n.17-243C=) c.-72-243C= (n.-72-243C=) n.626-243C= | |
| 15 | g.91014114G>T | CA2195404502 | VPS33B | c.290-243C>A (n.290-243C>A) c.209-243C>A (n.209-243C>A) n.213-243C>A n.684-243C>A n.494-243C>A c.228-243C>A (n.228-243C>A) c.17-243C>A (n.17-243C>A) c.-72-243C>A (n.-72-243C>A) n.626-243C>A | dbSNP |
| 15 | g.91014116G>A | CA274758172 | VPS33B | c.290-245C>T (n.290-245C>T) c.209-245C>T (n.209-245C>T) n.213-245C>T n.684-245C>T n.494-245C>T c.228-245C>T (n.228-245C>T) c.17-245C>T (n.17-245C>T) c.-72-245C>T (n.-72-245C>T) n.626-245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014116G= | CA2195404503 | VPS33B | c.290-245C= (n.290-245C=) c.209-245C= (n.209-245C=) n.213-245C= n.684-245C= n.494-245C= c.228-245C= (n.228-245C=) c.17-245C= (n.17-245C=) c.-72-245C= (n.-72-245C=) n.626-245C= | |
| 15 | g.91014117G>A | CA274758174 | VPS33B | c.290-246C>T (n.290-246C>T) c.209-246C>T (n.209-246C>T) n.213-246C>T n.684-246C>T n.494-246C>T c.228-246C>T (n.228-246C>T) c.17-246C>T (n.17-246C>T) c.-72-246C>T (n.-72-246C>T) n.626-246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014117G= | CA2195404504 | VPS33B | c.290-246C= (n.290-246C=) c.209-246C= (n.209-246C=) n.213-246C= n.684-246C= n.494-246C= c.228-246C= (n.228-246C=) c.17-246C= (n.17-246C=) c.-72-246C= (n.-72-246C=) n.626-246C= | |
| 15 | g.91014117G>T | CA2195404505 | VPS33B | c.290-246C>A (n.290-246C>A) c.209-246C>A (n.209-246C>A) n.213-246C>A n.684-246C>A n.494-246C>A c.228-246C>A (n.228-246C>A) c.17-246C>A (n.17-246C>A) c.-72-246C>A (n.-72-246C>A) n.626-246C>A | dbSNP |
| 15 | g.91014118C= | CA2195404506 | VPS33B | c.290-247G= (n.290-247G=) c.209-247G= (n.209-247G=) n.213-247G= n.684-247G= n.494-247G= c.228-247G= (n.228-247G=) c.17-247G= (n.17-247G=) c.-72-247G= (n.-72-247G=) n.626-247G= | |
| 15 | g.91014118C>T | CA717056530 | VPS33B | c.290-247G>A (n.290-247G>A) c.209-247G>A (n.209-247G>A) n.213-247G>A n.684-247G>A n.494-247G>A c.228-247G>A (n.228-247G>A) c.17-247G>A (n.17-247G>A) c.-72-247G>A (n.-72-247G>A) n.626-247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014120A= | CA2195404507 | VPS33B | c.290-249T= (n.290-249T=) c.209-249T= (n.209-249T=) n.213-249T= n.684-249T= n.494-249T= c.228-249T= (n.228-249T=) c.17-249T= (n.17-249T=) c.-72-249T= (n.-72-249T=) n.626-249T= | |
| 15 | g.91014120A>G | CA717056533 | VPS33B | c.290-249T>C (n.290-249T>C) c.209-249T>C (n.209-249T>C) n.213-249T>C n.684-249T>C n.494-249T>C c.228-249T>C (n.228-249T>C) c.17-249T>C (n.17-249T>C) c.-72-249T>C (n.-72-249T>C) n.626-249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014124C>A | CA972742788 | VPS33B | c.290-253G>T (n.290-253G>T) c.209-253G>T (n.209-253G>T) n.213-253G>T n.684-253G>T n.494-253G>T c.228-253G>T (n.228-253G>T) c.17-253G>T (n.17-253G>T) c.-72-253G>T (n.-72-253G>T) n.626-253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014124C= | CA2195404508 | VPS33B | c.290-253G= (n.290-253G=) c.209-253G= (n.209-253G=) n.213-253G= n.684-253G= n.494-253G= c.228-253G= (n.228-253G=) c.17-253G= (n.17-253G=) c.-72-253G= (n.-72-253G=) n.626-253G= | |
| 15 | g.91014126A= | CA2195404510 | VPS33B | c.290-255T= (n.290-255T=) c.209-255T= (n.209-255T=) n.213-255T= n.684-255T= n.494-255T= c.228-255T= (n.228-255T=) c.17-255T= (n.17-255T=) c.-72-255T= (n.-72-255T=) n.626-255T= | |
| 15 | g.91014126A>G | CA2195404509 | VPS33B | c.290-255T>C (n.290-255T>C) c.209-255T>C (n.209-255T>C) n.213-255T>C n.684-255T>C n.494-255T>C c.228-255T>C (n.228-255T>C) c.17-255T>C (n.17-255T>C) c.-72-255T>C (n.-72-255T>C) n.626-255T>C | dbSNP |
| 15 | g.91014126_91014145delinsAGAGAATCGCTTGAACCCAG | CA2195404511 | VPS33B | c.289+239_290-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT (n.289+239_290-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT) c.208+239_209-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT (n.208+239_209-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT) n.212+239_213-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT n.683+239_684-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT n.493+239_494-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT c.227+239_228-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT (n.227+239_228-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT) c.16+239_17-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT (n.16+239_17-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT) c.-73+239_-72-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT (n.-73+239_-72-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT) n.625+239_626-255delinsCTGGGTTCAAGCGATTCTCT | |
| 15 | g.91014127G>A | CA619587390 | VPS33B | c.290-256C>T (n.290-256C>T) c.209-256C>T (n.209-256C>T) n.213-256C>T n.684-256C>T n.494-256C>T c.228-256C>T (n.228-256C>T) c.17-256C>T (n.17-256C>T) c.-72-256C>T (n.-72-256C>T) n.626-256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014127G= | CA2195404512 | VPS33B | c.290-256C= (n.290-256C=) c.209-256C= (n.209-256C=) n.213-256C= n.684-256C= n.494-256C= c.228-256C= (n.228-256C=) c.17-256C= (n.17-256C=) c.-72-256C= (n.-72-256C=) n.626-256C= | |
| 15 | g.91014130_91014148del | CA274758175 | VPS33B | c.289+239_290-256del (n.289+239_290-256del) c.208+239_209-256del (n.208+239_209-256del) n.212+239_213-256del n.683+239_684-256del n.493+239_494-256del c.227+239_228-256del (n.227+239_228-256del) c.16+239_17-256del (n.16+239_17-256del) c.-73+239_-72-256del (n.-73+239_-72-256del) n.625+239_626-256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |