Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91013926A=CA2195404413VPS33Bc.290-55T= (n.290-55T=)
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n.626-55T=
15g.91013926A>CCA2195404414VPS33Bc.290-55T>G (n.290-55T>G)
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n.684-55T>G
n.494-55T>G
c.228-55T>G (n.228-55T>G)
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n.626-55T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.626-59C>T
dbSNP
15g.91013930G=CA2195404415VPS33Bc.290-59C= (n.290-59C=)
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n.626-59C=
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n.626-60C>G
gnomAD v4
15g.91013934A=CA2195404416VPS33Bc.290-63T= (n.290-63T=)
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n.626-63T=
15g.91013934A>GCA2195404417VPS33Bc.290-63T>C (n.290-63T>C)
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n.494-63T>C
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n.626-63T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91013935G>ACA2630425238VPS33Bc.290-64C>T (n.290-64C>T)
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n.626-64C>T
gnomAD v4
15g.91013935G>TCA2630425237VPS33Bc.290-64C>A (n.290-64C>A)
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n.626-64C>A
gnomAD v4
15g.91013936C>TCA2575839269VPS33Bc.290-65G>A (n.290-65G>A)
c.209-65G>A (n.209-65G>A)
n.213-65G>A
n.684-65G>A
n.494-65G>A
c.228-65G>A (n.228-65G>A)
c.17-65G>A (n.17-65G>A)
c.-72-65G>A (n.-72-65G>A)
n.626-65G>A
gnomAD v4
15g.91013937T>CCA2630425242VPS33Bc.290-66A>G (n.290-66A>G)
c.209-66A>G (n.209-66A>G)
n.213-66A>G
n.684-66A>G
n.494-66A>G
c.228-66A>G (n.228-66A>G)
c.17-66A>G (n.17-66A>G)
c.-72-66A>G (n.-72-66A>G)
n.626-66A>G
gnomAD v4
15g.91013938G>ACA2630425243VPS33Bc.290-67C>T (n.290-67C>T)
c.209-67C>T (n.209-67C>T)
n.213-67C>T
n.684-67C>T
n.494-67C>T
c.228-67C>T (n.228-67C>T)
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n.626-67C>T
gnomAD v4
15g.91013938G>TCA2630425244VPS33Bc.290-67C>A (n.290-67C>A)
c.209-67C>A (n.209-67C>A)
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c.228-67C>A (n.228-67C>A)
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c.-72-67C>A (n.-72-67C>A)
n.626-67C>A
gnomAD v4
15g.91013940C=CA2195404418VPS33Bc.290-69G= (n.290-69G=)
c.209-69G= (n.209-69G=)
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n.626-69G=
15g.91013940C>TCA274758113VPS33Bc.290-69G>A (n.290-69G>A)
c.209-69G>A (n.209-69G>A)
n.213-69G>A
n.684-69G>A
n.494-69G>A
c.228-69G>A (n.228-69G>A)
c.17-69G>A (n.17-69G>A)
c.-72-69G>A (n.-72-69G>A)
n.626-69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013941G>ACA274758115VPS33Bc.290-70C>T (n.290-70C>T)
c.209-70C>T (n.209-70C>T)
n.213-70C>T
n.684-70C>T
n.494-70C>T
c.228-70C>T (n.228-70C>T)
c.17-70C>T (n.17-70C>T)
c.-72-70C>T (n.-72-70C>T)
n.626-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013941G=CA2195404419VPS33Bc.290-70C= (n.290-70C=)
c.209-70C= (n.209-70C=)
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n.684-70C=
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c.228-70C= (n.228-70C=)
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c.-72-70C= (n.-72-70C=)
n.626-70C=
15g.91013941G>TCA2630425247VPS33Bc.290-70C>A (n.290-70C>A)
c.209-70C>A (n.209-70C>A)
n.213-70C>A
n.684-70C>A
n.494-70C>A
c.228-70C>A (n.228-70C>A)
c.17-70C>A (n.17-70C>A)
c.-72-70C>A (n.-72-70C>A)
n.626-70C>A
gnomAD v4
15g.91013943G>ACA2630425249VPS33Bc.290-72C>T (n.290-72C>T)
c.209-72C>T (n.209-72C>T)
n.213-72C>T
n.684-72C>T
n.494-72C>T
c.228-72C>T (n.228-72C>T)
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n.626-72C>T
gnomAD v4
15g.91013943G>TCA2630425250VPS33Bc.290-72C>A (n.290-72C>A)
c.209-72C>A (n.209-72C>A)
n.213-72C>A
n.684-72C>A
n.494-72C>A
c.228-72C>A (n.228-72C>A)
c.17-72C>A (n.17-72C>A)
c.-72-72C>A (n.-72-72C>A)
n.626-72C>A
gnomAD v4
15g.91013945A>GCA2630425252VPS33Bc.290-74T>C (n.290-74T>C)
c.209-74T>C (n.209-74T>C)
n.213-74T>C
n.684-74T>C
n.494-74T>C
c.228-74T>C (n.228-74T>C)
c.17-74T>C (n.17-74T>C)
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n.626-74T>C
gnomAD v4
15g.91013946C>ACA2575839270VPS33Bc.290-75G>T (n.290-75G>T)
c.209-75G>T (n.209-75G>T)
n.213-75G>T
n.684-75G>T
n.494-75G>T
c.228-75G>T (n.228-75G>T)
c.17-75G>T (n.17-75G>T)
c.-72-75G>T (n.-72-75G>T)
n.626-75G>T
15g.91013946C>TCA2630425255VPS33Bc.290-75G>A (n.290-75G>A)
c.209-75G>A (n.209-75G>A)
n.213-75G>A
n.684-75G>A
n.494-75G>A
c.228-75G>A (n.228-75G>A)
c.17-75G>A (n.17-75G>A)
c.-72-75G>A (n.-72-75G>A)
n.626-75G>A
gnomAD v4
15g.91013948G>TCA2630425256VPS33Bc.290-77C>A (n.290-77C>A)
c.209-77C>A (n.209-77C>A)
n.213-77C>A
n.684-77C>A
n.494-77C>A
c.228-77C>A (n.228-77C>A)
c.17-77C>A (n.17-77C>A)
c.-72-77C>A (n.-72-77C>A)
n.626-77C>A
gnomAD v4
15g.91013949T>CCA2805218038VPS33Bc.290-78A>G (n.290-78A>G)
c.209-78A>G (n.209-78A>G)
n.213-78A>G
n.684-78A>G
n.494-78A>G
c.228-78A>G (n.228-78A>G)
c.17-78A>G (n.17-78A>G)
c.-72-78A>G (n.-72-78A>G)
n.626-78A>G
15g.91013950G>ACA2630425257VPS33Bc.290-79C>T (n.290-79C>T)
c.209-79C>T (n.209-79C>T)
n.213-79C>T
n.684-79C>T
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c.-72-79C>T (n.-72-79C>T)
n.626-79C>T
gnomAD v4
15g.91013950G>CCA274758124VPS33Bc.290-79C>G (n.290-79C>G)
c.209-79C>G (n.209-79C>G)
n.213-79C>G
n.684-79C>G
n.494-79C>G
c.228-79C>G (n.228-79C>G)
c.17-79C>G (n.17-79C>G)
c.-72-79C>G (n.-72-79C>G)
n.626-79C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91013950G=CA2195404420VPS33Bc.290-79C= (n.290-79C=)
c.209-79C= (n.209-79C=)
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n.684-79C=
n.494-79C=
c.228-79C= (n.228-79C=)
c.17-79C= (n.17-79C=)
c.-72-79C= (n.-72-79C=)
n.626-79C=
15g.91013950G>TCA2630425259VPS33Bc.290-79C>A (n.290-79C>A)
c.209-79C>A (n.209-79C>A)
n.213-79C>A
n.684-79C>A
n.494-79C>A
c.228-79C>A (n.228-79C>A)
c.17-79C>A (n.17-79C>A)
c.-72-79C>A (n.-72-79C>A)
n.626-79C>A
gnomAD v4
15g.91013950_91013960delinsGGTTCACGCCTCA2195404421VPS33Bc.290-89_290-79delinsAGGCGTGAACC (n.290-89_290-79delinsAGGCGTGAACC)
c.209-89_209-79delinsAGGCGTGAACC (n.209-89_209-79delinsAGGCGTGAACC)
n.213-89_213-79delinsAGGCGTGAACC
n.684-89_684-79delinsAGGCGTGAACC
n.494-89_494-79delinsAGGCGTGAACC
c.228-89_228-79delinsAGGCGTGAACC (n.228-89_228-79delinsAGGCGTGAACC)
c.17-89_17-79delinsAGGCGTGAACC (n.17-89_17-79delinsAGGCGTGAACC)
c.-72-89_-72-79delinsAGGCGTGAACC (n.-72-89_-72-79delinsAGGCGTGAACC)
n.626-89_626-79delinsAGGCGTGAACC
15g.91013951G>TCA2630425262VPS33Bc.290-80C>A (n.290-80C>A)
c.209-80C>A (n.209-80C>A)
n.213-80C>A
n.684-80C>A
n.494-80C>A
c.228-80C>A (n.228-80C>A)
c.17-80C>A (n.17-80C>A)
c.-72-80C>A (n.-72-80C>A)
n.626-80C>A
gnomAD v4
15g.91013953_91013962delCA2195404422VPS33Bc.290-89_290-80del (n.290-89_290-80del)
c.209-89_209-80del (n.209-89_209-80del)
n.213-89_213-80del
n.684-89_684-80del
n.494-89_494-80del
c.228-89_228-80del (n.228-89_228-80del)
c.17-89_17-80del (n.17-89_17-80del)
c.-72-89_-72-80del (n.-72-89_-72-80del)
n.626-89_626-80del
dbSNP gnomAD v4
15g.91013952T>CCA2630425265VPS33Bc.290-81A>G (n.290-81A>G)
c.209-81A>G (n.209-81A>G)
n.213-81A>G
n.684-81A>G
n.494-81A>G
c.228-81A>G (n.228-81A>G)
c.17-81A>G (n.17-81A>G)
c.-72-81A>G (n.-72-81A>G)
n.626-81A>G
gnomAD v4
15g.91013954C>ACA2630425267VPS33Bc.290-83G>T (n.290-83G>T)
c.209-83G>T (n.209-83G>T)
n.213-83G>T
n.684-83G>T
n.494-83G>T
c.228-83G>T (n.228-83G>T)
c.17-83G>T (n.17-83G>T)
c.-72-83G>T (n.-72-83G>T)
n.626-83G>T
gnomAD v4
15g.91013954C>GCA2630425269VPS33Bc.290-83G>C (n.290-83G>C)
c.209-83G>C (n.209-83G>C)
n.213-83G>C
n.684-83G>C
n.494-83G>C
c.228-83G>C (n.228-83G>C)
c.17-83G>C (n.17-83G>C)
c.-72-83G>C (n.-72-83G>C)
n.626-83G>C
gnomAD v4
15g.91013956C>ACA2581236858VPS33Bc.290-85G>T (n.290-85G>T)
c.209-85G>T (n.209-85G>T)
n.213-85G>T
n.684-85G>T
n.494-85G>T
c.228-85G>T (n.228-85G>T)
c.17-85G>T (n.17-85G>T)
c.-72-85G>T (n.-72-85G>T)
n.626-85G>T
15g.91013956C=CA2195404423VPS33Bc.290-85G= (n.290-85G=)
c.209-85G= (n.209-85G=)
n.213-85G=
n.684-85G=
n.494-85G=
c.228-85G= (n.228-85G=)
c.17-85G= (n.17-85G=)
c.-72-85G= (n.-72-85G=)
n.626-85G=
15g.91013956C>GCA2575839271VPS33Bc.290-85G>C (n.290-85G>C)
c.209-85G>C (n.209-85G>C)
n.213-85G>C
n.684-85G>C
n.494-85G>C
c.228-85G>C (n.228-85G>C)
c.17-85G>C (n.17-85G>C)
c.-72-85G>C (n.-72-85G>C)
n.626-85G>C
15g.91013956C>TCA16512764VPS33Bc.290-85G>A (n.290-85G>A)
c.209-85G>A (n.209-85G>A)
n.213-85G>A
n.684-85G>A
n.494-85G>A
c.228-85G>A (n.228-85G>A)
c.17-85G>A (n.17-85G>A)
c.-72-85G>A (n.-72-85G>A)
n.626-85G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013957G>ACA274758130VPS33Bc.290-86C>T (n.290-86C>T)
c.209-86C>T (n.209-86C>T)
n.213-86C>T
n.684-86C>T
n.494-86C>T
c.228-86C>T (n.228-86C>T)
c.17-86C>T (n.17-86C>T)
c.-72-86C>T (n.-72-86C>T)
n.626-86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013957G=CA2195404424VPS33Bc.290-86C= (n.290-86C=)
c.209-86C= (n.209-86C=)
n.213-86C=
n.684-86C=
n.494-86C=
c.228-86C= (n.228-86C=)
c.17-86C= (n.17-86C=)
c.-72-86C= (n.-72-86C=)
n.626-86C=
15g.91013957G>TCA619587379VPS33Bc.290-86C>A (n.290-86C>A)
c.209-86C>A (n.209-86C>A)
n.213-86C>A
n.684-86C>A
n.494-86C>A
c.228-86C>A (n.228-86C>A)
c.17-86C>A (n.17-86C>A)
c.-72-86C>A (n.-72-86C>A)
n.626-86C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013959C>ACA2630425275VPS33Bc.290-88G>T (n.290-88G>T)
c.209-88G>T (n.209-88G>T)
n.213-88G>T
n.684-88G>T
n.494-88G>T
c.228-88G>T (n.228-88G>T)
c.17-88G>T (n.17-88G>T)
c.-72-88G>T (n.-72-88G>T)
n.626-88G>T
gnomAD v4
15g.91013959C>TCA2575839272VPS33Bc.290-88G>A (n.290-88G>A)
c.209-88G>A (n.209-88G>A)
n.213-88G>A
n.684-88G>A
n.494-88G>A
c.228-88G>A (n.228-88G>A)
c.17-88G>A (n.17-88G>A)
c.-72-88G>A (n.-72-88G>A)
n.626-88G>A
15g.91013961G>ACA274758131VPS33Bc.290-90C>T (n.290-90C>T)
c.209-90C>T (n.209-90C>T)
n.213-90C>T
n.684-90C>T
n.494-90C>T
c.228-90C>T (n.228-90C>T)
c.17-90C>T (n.17-90C>T)
c.-72-90C>T (n.-72-90C>T)
n.626-90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013961G=CA2195404425VPS33Bc.290-90C= (n.290-90C=)
c.209-90C= (n.209-90C=)
n.213-90C=
n.684-90C=
n.494-90C=
c.228-90C= (n.228-90C=)
c.17-90C= (n.17-90C=)
c.-72-90C= (n.-72-90C=)
n.626-90C=
15g.91013961G>TCA2630425277VPS33Bc.290-90C>A (n.290-90C>A)
c.209-90C>A (n.209-90C>A)
n.213-90C>A
n.684-90C>A
n.494-90C>A
c.228-90C>A (n.228-90C>A)
c.17-90C>A (n.17-90C>A)
c.-72-90C>A (n.-72-90C>A)
n.626-90C>A
gnomAD v4
15g.91013962T>CCA2630425279VPS33Bc.290-91A>G (n.290-91A>G)
c.209-91A>G (n.209-91A>G)
n.213-91A>G
n.684-91A>G
n.494-91A>G
c.228-91A>G (n.228-91A>G)
c.17-91A>G (n.17-91A>G)
c.-72-91A>G (n.-72-91A>G)
n.626-91A>G
gnomAD v4
15g.91013965T=CA2195404426VPS33Bc.290-94A= (n.290-94A=)
c.209-94A= (n.209-94A=)
n.213-94A=
n.684-94A=
n.494-94A=
c.228-94A= (n.228-94A=)
c.17-94A= (n.17-94A=)
c.-72-94A= (n.-72-94A=)
n.626-94A=
15g.91013966C=CA2195404428VPS33Bc.290-95G= (n.290-95G=)
c.209-95G= (n.209-95G=)
n.213-95G=
n.684-95G=
n.494-95G=
c.228-95G= (n.228-95G=)
c.17-95G= (n.17-95G=)
c.-72-95G= (n.-72-95G=)
n.626-95G=
15g.91013966C>TCA274758135VPS33Bc.290-95G>A (n.290-95G>A)
c.209-95G>A (n.209-95G>A)
n.213-95G>A
n.684-95G>A
n.494-95G>A
c.228-95G>A (n.228-95G>A)
c.17-95G>A (n.17-95G>A)
c.-72-95G>A (n.-72-95G>A)
n.626-95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013968delCA2630425281VPS33Bc.290-95del (n.290-95del)
c.209-95del (n.209-95del)
n.213-95del
n.684-95del
n.494-95del
c.228-95del (n.228-95del)
c.17-95del (n.17-95del)
c.-72-95del (n.-72-95del)
n.626-95del
gnomAD v4
15g.91013966_91013969dupCA2195404427VPS33Bc.290-98_290-95dup (n.290-98_290-95dup)
c.209-98_209-95dup (n.209-98_209-95dup)
n.213-98_213-95dup
n.684-98_684-95dup
n.494-98_494-95dup
c.228-98_228-95dup (n.228-98_228-95dup)
c.17-98_17-95dup (n.17-98_17-95dup)
c.-72-98_-72-95dup (n.-72-98_-72-95dup)
n.626-98_626-95dup
dbSNP gnomAD v4
15g.91013968C>TCA2630425282VPS33Bc.290-97G>A (n.290-97G>A)
c.209-97G>A (n.209-97G>A)
n.213-97G>A
n.684-97G>A
n.494-97G>A
c.228-97G>A (n.228-97G>A)
c.17-97G>A (n.17-97G>A)
c.-72-97G>A (n.-72-97G>A)
n.626-97G>A
gnomAD v4
15g.91013970G>ACA2566434517VPS33Bc.290-99C>T (n.290-99C>T)
c.209-99C>T (n.209-99C>T)
n.213-99C>T
n.684-99C>T
n.494-99C>T
c.228-99C>T (n.228-99C>T)
c.17-99C>T (n.17-99C>T)
c.-72-99C>T (n.-72-99C>T)
n.626-99C>T
gnomAD v4
15g.91013970G>CCA2195404430VPS33Bc.290-99C>G (n.290-99C>G)
c.209-99C>G (n.209-99C>G)
n.213-99C>G
n.684-99C>G
n.494-99C>G
c.228-99C>G (n.228-99C>G)
c.17-99C>G (n.17-99C>G)
c.-72-99C>G (n.-72-99C>G)
n.626-99C>G
dbSNP
15g.91013970G=CA2195404429VPS33Bc.290-99C= (n.290-99C=)
c.209-99C= (n.209-99C=)
n.213-99C=
n.684-99C=
n.494-99C=
c.228-99C= (n.228-99C=)
c.17-99C= (n.17-99C=)
c.-72-99C= (n.-72-99C=)
n.626-99C=
15g.91013970G>TCA2630425284VPS33Bc.290-99C>A (n.290-99C>A)
c.209-99C>A (n.209-99C>A)
n.213-99C>A
n.684-99C>A
n.494-99C>A
c.228-99C>A (n.228-99C>A)
c.17-99C>A (n.17-99C>A)
c.-72-99C>A (n.-72-99C>A)
n.626-99C>A
gnomAD v4
15g.91013971C>TCA2575839273VPS33Bc.290-100G>A (n.290-100G>A)
c.209-100G>A (n.209-100G>A)
n.213-100G>A
n.684-100G>A
n.494-100G>A
c.228-100G>A (n.228-100G>A)
c.17-100G>A (n.17-100G>A)
c.-72-100G>A (n.-72-100G>A)
n.626-100G>A
15g.91013972A>CCA2630425287VPS33Bc.290-101T>G (n.290-101T>G)
c.209-101T>G (n.209-101T>G)
n.213-101T>G
n.684-101T>G
n.494-101T>G
c.228-101T>G (n.228-101T>G)
c.17-101T>G (n.17-101T>G)
c.-72-101T>G (n.-72-101T>G)
n.626-101T>G
gnomAD v4
15g.91013974T>CCA274758141VPS33Bc.290-103A>G (n.290-103A>G)
c.209-103A>G (n.209-103A>G)
n.213-103A>G
n.684-103A>G
n.494-103A>G
c.228-103A>G (n.228-103A>G)
c.17-103A>G (n.17-103A>G)
c.-72-103A>G (n.-72-103A>G)
n.626-103A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013974T=CA2195404431VPS33Bc.290-103A= (n.290-103A=)
c.209-103A= (n.209-103A=)
n.213-103A=
n.684-103A=
n.494-103A=
c.228-103A= (n.228-103A=)
c.17-103A= (n.17-103A=)
c.-72-103A= (n.-72-103A=)
n.626-103A=
15g.91013975dupCA972742712VPS33Bc.290-103dup (n.290-103dup)
c.209-103dup (n.209-103dup)
n.213-103dup
n.684-103dup
n.494-103dup
c.228-103dup (n.228-103dup)
c.17-103dup (n.17-103dup)
c.-72-103dup (n.-72-103dup)
n.626-103dup
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013976G>TCA2630425289VPS33Bc.290-105C>A (n.290-105C>A)
c.209-105C>A (n.209-105C>A)
n.213-105C>A
n.684-105C>A
n.494-105C>A
c.228-105C>A (n.228-105C>A)
c.17-105C>A (n.17-105C>A)
c.-72-105C>A (n.-72-105C>A)
n.626-105C>A
gnomAD v4
15g.91013979A>GCA2630425292VPS33Bc.290-108T>C (n.290-108T>C)
c.209-108T>C (n.209-108T>C)
n.213-108T>C
n.684-108T>C
n.494-108T>C
c.228-108T>C (n.228-108T>C)
c.17-108T>C (n.17-108T>C)
c.-72-108T>C (n.-72-108T>C)
n.626-108T>C
gnomAD v4
15g.91013980G>ACA2630425294VPS33Bc.290-109C>T (n.290-109C>T)
c.209-109C>T (n.209-109C>T)
n.213-109C>T
n.684-109C>T
n.494-109C>T
c.228-109C>T (n.228-109C>T)
c.17-109C>T (n.17-109C>T)
c.-72-109C>T (n.-72-109C>T)
n.626-109C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013980G>TCA2630425295VPS33Bc.290-109C>A (n.290-109C>A)
c.209-109C>A (n.209-109C>A)
n.213-109C>A
n.684-109C>A
n.494-109C>A
c.228-109C>A (n.228-109C>A)
c.17-109C>A (n.17-109C>A)
c.-72-109C>A (n.-72-109C>A)
n.626-109C>A
gnomAD v4
15g.91013981G>TCA2630425296VPS33Bc.290-110C>A (n.290-110C>A)
c.209-110C>A (n.209-110C>A)
n.213-110C>A
n.684-110C>A
n.494-110C>A
c.228-110C>A (n.228-110C>A)
c.17-110C>A (n.17-110C>A)
c.-72-110C>A (n.-72-110C>A)
n.626-110C>A
gnomAD v4
15g.91013982C>TCA2630425298VPS33Bc.290-111G>A (n.290-111G>A)
c.209-111G>A (n.209-111G>A)
n.213-111G>A
n.684-111G>A
n.494-111G>A
c.228-111G>A (n.228-111G>A)
c.17-111G>A (n.17-111G>A)
c.-72-111G>A (n.-72-111G>A)
n.626-111G>A
gnomAD v4
15g.91013983T>ACA274758142VPS33Bc.290-112A>T (n.290-112A>T)
c.209-112A>T (n.209-112A>T)
n.213-112A>T
n.684-112A>T
n.494-112A>T
c.228-112A>T (n.228-112A>T)
c.17-112A>T (n.17-112A>T)
c.-72-112A>T (n.-72-112A>T)
n.626-112A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013983T>CCA2630425331VPS33Bc.290-112A>G (n.290-112A>G)
c.209-112A>G (n.209-112A>G)
n.213-112A>G
n.684-112A>G
n.494-112A>G
c.228-112A>G (n.228-112A>G)
c.17-112A>G (n.17-112A>G)
c.-72-112A>G (n.-72-112A>G)
n.626-112A>G
gnomAD v4
15g.91013983T>GCA717056490VPS33Bc.290-112A>C (n.290-112A>C)
c.209-112A>C (n.209-112A>C)
n.213-112A>C
n.684-112A>C
n.494-112A>C
c.228-112A>C (n.228-112A>C)
c.17-112A>C (n.17-112A>C)
c.-72-112A>C (n.-72-112A>C)
n.626-112A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013983T=CA2195404432VPS33Bc.290-112A= (n.290-112A=)
c.209-112A= (n.209-112A=)
n.213-112A=
n.684-112A=
n.494-112A=
c.228-112A= (n.228-112A=)
c.17-112A= (n.17-112A=)
c.-72-112A= (n.-72-112A=)
n.626-112A=
15g.91013984G>ACA717056492VPS33Bc.290-113C>T (n.290-113C>T)
c.209-113C>T (n.209-113C>T)
n.213-113C>T
n.684-113C>T
n.494-113C>T
c.228-113C>T (n.228-113C>T)
c.17-113C>T (n.17-113C>T)
c.-72-113C>T (n.-72-113C>T)
n.626-113C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013984G=CA2195404433VPS33Bc.290-113C= (n.290-113C=)
c.209-113C= (n.209-113C=)
n.213-113C=
n.684-113C=
n.494-113C=
c.228-113C= (n.228-113C=)
c.17-113C= (n.17-113C=)
c.-72-113C= (n.-72-113C=)
n.626-113C=
15g.91013987G>ACA717056493VPS33Bc.290-116C>T (n.290-116C>T)
c.209-116C>T (n.209-116C>T)
n.213-116C>T
n.684-116C>T
n.494-116C>T
c.228-116C>T (n.228-116C>T)
c.17-116C>T (n.17-116C>T)
c.-72-116C>T (n.-72-116C>T)
n.626-116C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013987G=CA2195404434VPS33Bc.290-116C= (n.290-116C=)
c.209-116C= (n.209-116C=)
n.213-116C=
n.684-116C=
n.494-116C=
c.228-116C= (n.228-116C=)
c.17-116C= (n.17-116C=)
c.-72-116C= (n.-72-116C=)
n.626-116C=
15g.91013988C>ACA717056494VPS33Bc.290-117G>T (n.290-117G>T)
c.209-117G>T (n.209-117G>T)
n.213-117G>T
n.684-117G>T
n.494-117G>T
c.228-117G>T (n.228-117G>T)
c.17-117G>T (n.17-117G>T)
c.-72-117G>T (n.-72-117G>T)
n.626-117G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013988C=CA2195404435VPS33Bc.290-117G= (n.290-117G=)
c.209-117G= (n.209-117G=)
n.213-117G=
n.684-117G=
n.494-117G=
c.228-117G= (n.228-117G=)
c.17-117G= (n.17-117G=)
c.-72-117G= (n.-72-117G=)
n.626-117G=
15g.91013988C>TCA717056496VPS33Bc.290-117G>A (n.290-117G>A)
c.209-117G>A (n.209-117G>A)
n.213-117G>A
n.684-117G>A
n.494-117G>A
c.228-117G>A (n.228-117G>A)
c.17-117G>A (n.17-117G>A)
c.-72-117G>A (n.-72-117G>A)
n.626-117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013989G>ACA14165161VPS33Bc.290-118C>T (n.290-118C>T)
c.209-118C>T (n.209-118C>T)
n.213-118C>T
n.684-118C>T
n.494-118C>T
c.228-118C>T (n.228-118C>T)
c.17-118C>T (n.17-118C>T)
c.-72-118C>T (n.-72-118C>T)
n.626-118C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013989G>CCA2630425340VPS33Bc.290-118C>G (n.290-118C>G)
c.209-118C>G (n.209-118C>G)
n.213-118C>G
n.684-118C>G
n.494-118C>G
c.228-118C>G (n.228-118C>G)
c.17-118C>G (n.17-118C>G)
c.-72-118C>G (n.-72-118C>G)
n.626-118C>G
gnomAD v4
15g.91013989G=CA2195404436VPS33Bc.290-118C= (n.290-118C=)
c.209-118C= (n.209-118C=)
n.213-118C=
n.684-118C=
n.494-118C=
c.228-118C= (n.228-118C=)
c.17-118C= (n.17-118C=)
c.-72-118C= (n.-72-118C=)
n.626-118C=
15g.91013989G>TCA2630425341VPS33Bc.290-118C>A (n.290-118C>A)
c.209-118C>A (n.209-118C>A)
n.213-118C>A
n.684-118C>A
n.494-118C>A
c.228-118C>A (n.228-118C>A)
c.17-118C>A (n.17-118C>A)
c.-72-118C>A (n.-72-118C>A)
n.626-118C>A
gnomAD v4
15g.91013990G>ACA2195404438VPS33Bc.290-119C>T (n.290-119C>T)
c.209-119C>T (n.209-119C>T)
n.213-119C>T
n.684-119C>T
n.494-119C>T
c.228-119C>T (n.228-119C>T)
c.17-119C>T (n.17-119C>T)
c.-72-119C>T (n.-72-119C>T)
n.626-119C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013990G>CCA2630425344VPS33Bc.290-119C>G (n.290-119C>G)
c.209-119C>G (n.209-119C>G)
n.213-119C>G
n.684-119C>G
n.494-119C>G
c.228-119C>G (n.228-119C>G)
c.17-119C>G (n.17-119C>G)
c.-72-119C>G (n.-72-119C>G)
n.626-119C>G
gnomAD v4
15g.91013990G=CA2195404437VPS33Bc.290-119C= (n.290-119C=)
c.209-119C= (n.209-119C=)
n.213-119C=
n.684-119C=
n.494-119C=
c.228-119C= (n.228-119C=)
c.17-119C= (n.17-119C=)
c.-72-119C= (n.-72-119C=)
n.626-119C=
15g.91013990G>TCA2630425345VPS33Bc.290-119C>A (n.290-119C>A)
c.209-119C>A (n.209-119C>A)
n.213-119C>A
n.684-119C>A
n.494-119C>A
c.228-119C>A (n.228-119C>A)
c.17-119C>A (n.17-119C>A)
c.-72-119C>A (n.-72-119C>A)
n.626-119C>A
gnomAD v4
15g.91013991G>ACA2195404439VPS33Bc.290-120C>T (n.290-120C>T)
c.209-120C>T (n.209-120C>T)
n.213-120C>T
n.684-120C>T
n.494-120C>T
c.228-120C>T (n.228-120C>T)
c.17-120C>T (n.17-120C>T)
c.-72-120C>T (n.-72-120C>T)
n.626-120C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91013991G=CA2195404440VPS33Bc.290-120C= (n.290-120C=)
c.209-120C= (n.209-120C=)
n.213-120C=
n.684-120C=
n.494-120C=
c.228-120C= (n.228-120C=)
c.17-120C= (n.17-120C=)
c.-72-120C= (n.-72-120C=)
n.626-120C=
15g.91013991G>TCA2630425347VPS33Bc.290-120C>A (n.290-120C>A)
c.209-120C>A (n.209-120C>A)
n.213-120C>A
n.684-120C>A
n.494-120C>A
c.228-120C>A (n.228-120C>A)
c.17-120C>A (n.17-120C>A)
c.-72-120C>A (n.-72-120C>A)
n.626-120C>A
gnomAD v4
15g.91013992T>ACA2630425349VPS33Bc.290-121A>T (n.290-121A>T)
c.209-121A>T (n.209-121A>T)
n.213-121A>T
n.684-121A>T
n.494-121A>T
c.228-121A>T (n.228-121A>T)
c.17-121A>T (n.17-121A>T)
c.-72-121A>T (n.-72-121A>T)
n.626-121A>T
gnomAD v4
15g.91013992T>CCA2805218039VPS33Bc.290-121A>G (n.290-121A>G)
c.209-121A>G (n.209-121A>G)
n.213-121A>G
n.684-121A>G
n.494-121A>G
c.228-121A>G (n.228-121A>G)
c.17-121A>G (n.17-121A>G)
c.-72-121A>G (n.-72-121A>G)
n.626-121A>G
15g.91013992T>GCA972742721VPS33Bc.290-121A>C (n.290-121A>C)
c.209-121A>C (n.209-121A>C)
n.213-121A>C
n.684-121A>C
n.494-121A>C
c.228-121A>C (n.228-121A>C)
c.17-121A>C (n.17-121A>C)
c.-72-121A>C (n.-72-121A>C)
n.626-121A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013992T=CA2195404441VPS33Bc.290-121A= (n.290-121A=)
c.209-121A= (n.209-121A=)
n.213-121A=
n.684-121A=
n.494-121A=
c.228-121A= (n.228-121A=)
c.17-121A= (n.17-121A=)
c.-72-121A= (n.-72-121A=)
n.626-121A=
15g.91013992_91013993delinsTGCA2195404442VPS33Bc.290-122_290-121delinsCA (n.290-122_290-121delinsCA)
c.209-122_209-121delinsCA (n.209-122_209-121delinsCA)
n.213-122_213-121delinsCA
n.684-122_684-121delinsCA
n.494-122_494-121delinsCA
c.228-122_228-121delinsCA (n.228-122_228-121delinsCA)
c.17-122_17-121delinsCA (n.17-122_17-121delinsCA)
c.-72-122_-72-121delinsCA (n.-72-122_-72-121delinsCA)
n.626-122_626-121delinsCA
15g.91013993G>ACA2630425352VPS33Bc.290-122C>T (n.290-122C>T)
c.209-122C>T (n.209-122C>T)
n.213-122C>T
n.684-122C>T
n.494-122C>T
c.228-122C>T (n.228-122C>T)
c.17-122C>T (n.17-122C>T)
c.-72-122C>T (n.-72-122C>T)
n.626-122C>T
gnomAD v4
15g.91013994delCA972742722VPS33Bc.290-122del (n.290-122del)
c.209-122del (n.209-122del)
n.213-122del
n.684-122del
n.494-122del
c.228-122del (n.228-122del)
c.17-122del (n.17-122del)
c.-72-122del (n.-72-122del)
n.626-122del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91013994G>ACA2195404444VPS33Bc.290-123C>T (n.290-123C>T)
c.209-123C>T (n.209-123C>T)
n.213-123C>T
n.684-123C>T
n.494-123C>T
c.228-123C>T (n.228-123C>T)
c.17-123C>T (n.17-123C>T)
c.-72-123C>T (n.-72-123C>T)
n.626-123C>T
dbSNP
15g.91013994G>CCA2630425354VPS33Bc.290-123C>G (n.290-123C>G)
c.209-123C>G (n.209-123C>G)
n.213-123C>G
n.684-123C>G
n.494-123C>G
c.228-123C>G (n.228-123C>G)
c.17-123C>G (n.17-123C>G)
c.-72-123C>G (n.-72-123C>G)
n.626-123C>G
gnomAD v4
15g.91013994G=CA2195404443VPS33Bc.290-123C= (n.290-123C=)
c.209-123C= (n.209-123C=)
n.213-123C=
n.684-123C=
n.494-123C=
c.228-123C= (n.228-123C=)
c.17-123C= (n.17-123C=)
c.-72-123C= (n.-72-123C=)
n.626-123C=
15g.91013994G>TCA2630425355VPS33Bc.290-123C>A (n.290-123C>A)
c.209-123C>A (n.209-123C>A)
n.213-123C>A
n.684-123C>A
n.494-123C>A
c.228-123C>A (n.228-123C>A)
c.17-123C>A (n.17-123C>A)
c.-72-123C>A (n.-72-123C>A)
n.626-123C>A
gnomAD v4
15g.91013996T>CCA2195404446VPS33Bc.290-125A>G (n.290-125A>G)
c.209-125A>G (n.209-125A>G)
n.213-125A>G
n.684-125A>G
n.494-125A>G
c.228-125A>G (n.228-125A>G)
c.17-125A>G (n.17-125A>G)
c.-72-125A>G (n.-72-125A>G)
n.626-125A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91013996T=CA2195404445VPS33Bc.290-125A= (n.290-125A=)
c.209-125A= (n.209-125A=)
n.213-125A=
n.684-125A=
n.494-125A=
c.228-125A= (n.228-125A=)
c.17-125A= (n.17-125A=)
c.-72-125A= (n.-72-125A=)
n.626-125A=
15g.91013997C>ACA2630425359VPS33Bc.290-126G>T (n.290-126G>T)
c.209-126G>T (n.209-126G>T)
n.213-126G>T
n.684-126G>T
n.494-126G>T
c.228-126G>T (n.228-126G>T)
c.17-126G>T (n.17-126G>T)
c.-72-126G>T (n.-72-126G>T)
n.626-126G>T
gnomAD v4
15g.91013997C>TCA2630425361VPS33Bc.290-126G>A (n.290-126G>A)
c.209-126G>A (n.209-126G>A)
n.213-126G>A
n.684-126G>A
n.494-126G>A
c.228-126G>A (n.228-126G>A)
c.17-126G>A (n.17-126G>A)
c.-72-126G>A (n.-72-126G>A)
n.626-126G>A
gnomAD v4
15g.91013998A>TCA2805218040VPS33Bc.290-127T>A (n.290-127T>A)
c.209-127T>A (n.209-127T>A)
n.213-127T>A
n.684-127T>A
n.494-127T>A
c.228-127T>A (n.228-127T>A)
c.17-127T>A (n.17-127T>A)
c.-72-127T>A (n.-72-127T>A)
n.626-127T>A
15g.91013999C>ACA2630425363VPS33Bc.290-128G>T (n.290-128G>T)
c.209-128G>T (n.209-128G>T)
n.213-128G>T
n.684-128G>T
n.494-128G>T
c.228-128G>T (n.228-128G>T)
c.17-128G>T (n.17-128G>T)
c.-72-128G>T (n.-72-128G>T)
n.626-128G>T
gnomAD v4
15g.91013999C>TCA2805218041VPS33Bc.290-128G>A (n.290-128G>A)
c.209-128G>A (n.209-128G>A)
n.213-128G>A
n.684-128G>A
n.494-128G>A
c.228-128G>A (n.228-128G>A)
c.17-128G>A (n.17-128G>A)
c.-72-128G>A (n.-72-128G>A)
n.626-128G>A
15g.91014000C=CA2195404447VPS33Bc.290-129G= (n.290-129G=)
c.209-129G= (n.209-129G=)
n.213-129G=
n.684-129G=
n.494-129G=
c.228-129G= (n.228-129G=)
c.17-129G= (n.17-129G=)
c.-72-129G= (n.-72-129G=)
n.626-129G=
15g.91014000C>TCA619587382VPS33Bc.290-129G>A (n.290-129G>A)
c.209-129G>A (n.209-129G>A)
n.213-129G>A
n.684-129G>A
n.494-129G>A
c.228-129G>A (n.228-129G>A)
c.17-129G>A (n.17-129G>A)
c.-72-129G>A (n.-72-129G>A)
n.626-129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014000_91014001delCA2805218042VPS33Bc.290-130_290-129del (n.290-130_290-129del)
c.209-130_209-129del (n.209-130_209-129del)
n.213-130_213-129del
n.684-130_684-129del
n.494-130_494-129del
c.228-130_228-129del (n.228-130_228-129del)
c.17-130_17-129del (n.17-130_17-129del)
c.-72-130_-72-129del (n.-72-130_-72-129del)
n.626-130_626-129del
15g.91014001T>CCA2630425365VPS33Bc.290-130A>G (n.290-130A>G)
c.209-130A>G (n.209-130A>G)
n.213-130A>G
n.684-130A>G
n.494-130A>G
c.228-130A>G (n.228-130A>G)
c.17-130A>G (n.17-130A>G)
c.-72-130A>G (n.-72-130A>G)
n.626-130A>G
gnomAD v4
15g.91014005G>ACA2630425366VPS33Bc.290-134C>T (n.290-134C>T)
c.209-134C>T (n.209-134C>T)
n.213-134C>T
n.684-134C>T
n.494-134C>T
c.228-134C>T (n.228-134C>T)
c.17-134C>T (n.17-134C>T)
c.-72-134C>T (n.-72-134C>T)
n.626-134C>T
gnomAD v4
15g.91014006T>GCA2195404449VPS33Bc.290-135A>C (n.290-135A>C)
c.209-135A>C (n.209-135A>C)
n.213-135A>C
n.684-135A>C
n.494-135A>C
c.228-135A>C (n.228-135A>C)
c.17-135A>C (n.17-135A>C)
c.-72-135A>C (n.-72-135A>C)
n.626-135A>C
dbSNP
15g.91014006T=CA2195404448VPS33Bc.290-135A= (n.290-135A=)
c.209-135A= (n.209-135A=)
n.213-135A=
n.684-135A=
n.494-135A=
c.228-135A= (n.228-135A=)
c.17-135A= (n.17-135A=)
c.-72-135A= (n.-72-135A=)
n.626-135A=
15g.91014007C>ACA2630425367VPS33Bc.290-136G>T (n.290-136G>T)
c.209-136G>T (n.209-136G>T)
n.213-136G>T
n.684-136G>T
n.494-136G>T
c.228-136G>T (n.228-136G>T)
c.17-136G>T (n.17-136G>T)
c.-72-136G>T (n.-72-136G>T)
n.626-136G>T
gnomAD v4
15g.91014007C>GCA2550387699VPS33Bc.290-136G>C (n.290-136G>C)
c.209-136G>C (n.209-136G>C)
n.213-136G>C
n.684-136G>C
n.494-136G>C
c.228-136G>C (n.228-136G>C)
c.17-136G>C (n.17-136G>C)
c.-72-136G>C (n.-72-136G>C)
n.626-136G>C
gnomAD v4
15g.91014008A=CA2195404450VPS33Bc.290-137T= (n.290-137T=)
c.209-137T= (n.209-137T=)
n.213-137T=
n.684-137T=
n.494-137T=
c.228-137T= (n.228-137T=)
c.17-137T= (n.17-137T=)
c.-72-137T= (n.-72-137T=)
n.626-137T=
15g.91014008A>GCA2195404451VPS33Bc.290-137T>C (n.290-137T>C)
c.209-137T>C (n.209-137T>C)
n.213-137T>C
n.684-137T>C
n.494-137T>C
c.228-137T>C (n.228-137T>C)
c.17-137T>C (n.17-137T>C)
c.-72-137T>C (n.-72-137T>C)
n.626-137T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91014009G>TCA2805218043VPS33Bc.290-138C>A (n.290-138C>A)
c.209-138C>A (n.209-138C>A)
n.213-138C>A
n.684-138C>A
n.494-138C>A
c.228-138C>A (n.228-138C>A)
c.17-138C>A (n.17-138C>A)
c.-72-138C>A (n.-72-138C>A)
n.626-138C>A
15g.91014010G>ACA2630425369VPS33Bc.290-139C>T (n.290-139C>T)
c.209-139C>T (n.209-139C>T)
n.213-139C>T
n.684-139C>T
n.494-139C>T
c.228-139C>T (n.228-139C>T)
c.17-139C>T (n.17-139C>T)
c.-72-139C>T (n.-72-139C>T)
n.626-139C>T
gnomAD v4
15g.91014010G>CCA972742726VPS33Bc.290-139C>G (n.290-139C>G)
c.209-139C>G (n.209-139C>G)
n.213-139C>G
n.684-139C>G
n.494-139C>G
c.228-139C>G (n.228-139C>G)
c.17-139C>G (n.17-139C>G)
c.-72-139C>G (n.-72-139C>G)
n.626-139C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014010G=CA2195404452VPS33Bc.290-139C= (n.290-139C=)
c.209-139C= (n.209-139C=)
n.213-139C=
n.684-139C=
n.494-139C=
c.228-139C= (n.228-139C=)
c.17-139C= (n.17-139C=)
c.-72-139C= (n.-72-139C=)
n.626-139C=
15g.91014012G>ACA2630425370VPS33Bc.290-141C>T (n.290-141C>T)
c.209-141C>T (n.209-141C>T)
n.213-141C>T
n.684-141C>T
n.494-141C>T
c.228-141C>T (n.228-141C>T)
c.17-141C>T (n.17-141C>T)
c.-72-141C>T (n.-72-141C>T)
n.626-141C>T
gnomAD v4
15g.91014013T>ACA2630425373VPS33Bc.290-142A>T (n.290-142A>T)
c.209-142A>T (n.209-142A>T)
n.213-142A>T
n.684-142A>T
n.494-142A>T
c.228-142A>T (n.228-142A>T)
c.17-142A>T (n.17-142A>T)
c.-72-142A>T (n.-72-142A>T)
n.626-142A>T
gnomAD v4
15g.91014013T>GCA2195404454VPS33Bc.290-142A>C (n.290-142A>C)
c.209-142A>C (n.209-142A>C)
n.213-142A>C
n.684-142A>C
n.494-142A>C
c.228-142A>C (n.228-142A>C)
c.17-142A>C (n.17-142A>C)
c.-72-142A>C (n.-72-142A>C)
n.626-142A>C
dbSNP
15g.91014013T=CA2195404453VPS33Bc.290-142A= (n.290-142A=)
c.209-142A= (n.209-142A=)
n.213-142A=
n.684-142A=
n.494-142A=
c.228-142A= (n.228-142A=)
c.17-142A= (n.17-142A=)
c.-72-142A= (n.-72-142A=)
n.626-142A=
15g.91014015T>CCA2630425375VPS33Bc.290-144A>G (n.290-144A>G)
c.209-144A>G (n.209-144A>G)
n.213-144A>G
n.684-144A>G
n.494-144A>G
c.228-144A>G (n.228-144A>G)
c.17-144A>G (n.17-144A>G)
c.-72-144A>G (n.-72-144A>G)
n.626-144A>G
gnomAD v4
15g.91014015_91014016delCA2630425376VPS33Bc.290-145_290-144del (n.290-145_290-144del)
c.209-145_209-144del (n.209-145_209-144del)
n.213-145_213-144del
n.684-145_684-144del
n.494-145_494-144del
c.228-145_228-144del (n.228-145_228-144del)
c.17-145_17-144del (n.17-145_17-144del)
c.-72-145_-72-144del (n.-72-145_-72-144del)
n.626-145_626-144del
gnomAD v4
15g.91014016G>ACA2630425377VPS33Bc.290-145C>T (n.290-145C>T)
c.209-145C>T (n.209-145C>T)
n.213-145C>T
n.684-145C>T
n.494-145C>T
c.228-145C>T (n.228-145C>T)
c.17-145C>T (n.17-145C>T)
c.-72-145C>T (n.-72-145C>T)
n.626-145C>T
gnomAD v4
15g.91014016G=CA2195404455VPS33Bc.290-145C= (n.290-145C=)
c.209-145C= (n.209-145C=)
n.213-145C=
n.684-145C=
n.494-145C=
c.228-145C= (n.228-145C=)
c.17-145C= (n.17-145C=)
c.-72-145C= (n.-72-145C=)
n.626-145C=
15g.91014016G>TCA717056500VPS33Bc.290-145C>A (n.290-145C>A)
c.209-145C>A (n.209-145C>A)
n.213-145C>A
n.684-145C>A
n.494-145C>A
c.228-145C>A (n.228-145C>A)
c.17-145C>A (n.17-145C>A)
c.-72-145C>A (n.-72-145C>A)
n.626-145C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014017C>ACA656693477VPS33Bc.290-146G>T (n.290-146G>T)
c.209-146G>T (n.209-146G>T)
n.213-146G>T
n.684-146G>T
n.494-146G>T
c.228-146G>T (n.228-146G>T)
c.17-146G>T (n.17-146G>T)
c.-72-146G>T (n.-72-146G>T)
n.626-146G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.91014017C=CA2195404456VPS33Bc.290-146G= (n.290-146G=)
c.209-146G= (n.209-146G=)
n.213-146G=
n.684-146G=
n.494-146G=
c.228-146G= (n.228-146G=)
c.17-146G= (n.17-146G=)
c.-72-146G= (n.-72-146G=)
n.626-146G=
15g.91014017C>TCA274758145VPS33Bc.290-146G>A (n.290-146G>A)
c.209-146G>A (n.209-146G>A)
n.213-146G>A
n.684-146G>A
n.494-146G>A
c.228-146G>A (n.228-146G>A)
c.17-146G>A (n.17-146G>A)
c.-72-146G>A (n.-72-146G>A)
n.626-146G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014017_91014018insAACA2630425381VPS33Bc.290-147_290-146insTT (n.290-147_290-146insTT)
c.209-147_209-146insTT (n.209-147_209-146insTT)
n.213-147_213-146insTT
n.684-147_684-146insTT
n.494-147_494-146insTT
c.228-147_228-146insTT (n.228-147_228-146insTT)
c.17-147_17-146insTT (n.17-147_17-146insTT)
c.-72-147_-72-146insTT (n.-72-147_-72-146insTT)
n.626-147_626-146insTT
gnomAD v4
15g.91014018G>ACA972742731VPS33Bc.290-147C>T (n.290-147C>T)
c.209-147C>T (n.209-147C>T)
n.213-147C>T
n.684-147C>T
n.494-147C>T
c.228-147C>T (n.228-147C>T)
c.17-147C>T (n.17-147C>T)
c.-72-147C>T (n.-72-147C>T)
n.626-147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014018G>CCA717056504VPS33Bc.290-147C>G (n.290-147C>G)
c.209-147C>G (n.209-147C>G)
n.213-147C>G
n.684-147C>G
n.494-147C>G
c.228-147C>G (n.228-147C>G)
c.17-147C>G (n.17-147C>G)
c.-72-147C>G (n.-72-147C>G)
n.626-147C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91014018G=CA2195404457VPS33Bc.290-147C= (n.290-147C=)
c.209-147C= (n.209-147C=)
n.213-147C=
n.684-147C=
n.494-147C=
c.228-147C= (n.228-147C=)
c.17-147C= (n.17-147C=)
c.-72-147C= (n.-72-147C=)
n.626-147C=
15g.91014018G>TCA2630425383VPS33Bc.290-147C>A (n.290-147C>A)
c.209-147C>A (n.209-147C>A)
n.213-147C>A
n.684-147C>A
n.494-147C>A
c.228-147C>A (n.228-147C>A)
c.17-147C>A (n.17-147C>A)
c.-72-147C>A (n.-72-147C>A)
n.626-147C>A
gnomAD v4
15g.91014019A=CA2195404458VPS33Bc.290-148T= (n.290-148T=)
c.209-148T= (n.209-148T=)
n.213-148T=
n.684-148T=
n.494-148T=
c.228-148T= (n.228-148T=)
c.17-148T= (n.17-148T=)
c.-72-148T= (n.-72-148T=)
n.626-148T=
15g.91014019A>CCA2195404459VPS33Bc.290-148T>G (n.290-148T>G)
c.209-148T>G (n.209-148T>G)
n.213-148T>G
n.684-148T>G
n.494-148T>G
c.228-148T>G (n.228-148T>G)
c.17-148T>G (n.17-148T>G)
c.-72-148T>G (n.-72-148T>G)
n.626-148T>G
dbSNP
15g.91014019A>GCA2630425385VPS33Bc.290-148T>C (n.290-148T>C)
c.209-148T>C (n.209-148T>C)
n.213-148T>C
n.684-148T>C
n.494-148T>C
c.228-148T>C (n.228-148T>C)
c.17-148T>C (n.17-148T>C)
c.-72-148T>C (n.-72-148T>C)
n.626-148T>C
gnomAD v4
15g.91014020C>GCA2630425387VPS33Bc.290-149G>C (n.290-149G>C)
c.209-149G>C (n.209-149G>C)
n.213-149G>C
n.684-149G>C
n.494-149G>C
c.228-149G>C (n.228-149G>C)
c.17-149G>C (n.17-149G>C)
c.-72-149G>C (n.-72-149G>C)
n.626-149G>C
gnomAD v4
15g.91014021delCA2630425386VPS33Bc.290-149del (n.290-149del)
c.209-149del (n.209-149del)
n.213-149del
n.684-149del
n.494-149del
c.228-149del (n.228-149del)
c.17-149del (n.17-149del)
c.-72-149del (n.-72-149del)
n.626-149del
gnomAD v4
15g.91014021C>ACA2630425388VPS33Bc.290-150G>T (n.290-150G>T)
c.209-150G>T (n.209-150G>T)
n.213-150G>T
n.684-150G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched