Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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n.18151A>T
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5g.90985506C>GCA360429381ADGRV1c.18136C>G (p.Leu6046Val)
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c.18133C>G (p.Leu6045Val)
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5g.90985506C>TCA360429382ADGRV1c.18136C>T (p.Leu6046Phe)
c.7090C>T (p.Leu2364Phe)
n.5403C>T
c.1348C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.4585C>T (n.4585C>T)
c.5119C>T (p.Leu1707Phe)
n.18149C>T
c.18133C>T (p.Leu6045Phe)
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 gnomAD v4
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c.18158T>A (p.Leu6053His)
c.18155T>A (p.Leu6052His)
c.18077T>A (p.Leu6026His)
c.18062T>A (p.Leu6021His)
c.17978T>A (p.Leu5993His)
c.11276T>A (p.Leu3759His)
c.11255T>A (p.Leu3752His)
n.18153T>A
5g.90985507T>CCA360429384ADGRV1c.18137T>C (p.Leu6046Pro)
c.7091T>C (p.Leu2364Pro)
n.5404T>C
c.1349T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.4586T>C (n.4586T>C)
c.5120T>C (p.Leu1707Pro)
n.18150T>C
c.18134T>C (p.Leu6045Pro)
c.18056T>C (p.Leu6019Pro)
c.15440T>C (p.Leu5147Pro)
c.18158T>C (p.Leu6053Pro)
c.18155T>C (p.Leu6052Pro)
c.18077T>C (p.Leu6026Pro)
c.18062T>C (p.Leu6021Pro)
c.17978T>C (p.Leu5993Pro)
c.11276T>C (p.Leu3759Pro)
c.11255T>C (p.Leu3752Pro)
n.18153T>C
5g.90985507T>GCA360429385ADGRV1c.18137T>G (p.Leu6046Arg)
c.7091T>G (p.Leu2364Arg)
n.5404T>G
c.1349T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.4586T>G (n.4586T>G)
c.5120T>G (p.Leu1707Arg)
n.18150T>G
c.18134T>G (p.Leu6045Arg)
c.18056T>G (p.Leu6019Arg)
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c.18158T>G (p.Leu6053Arg)
c.18155T>G (p.Leu6052Arg)
c.18077T>G (p.Leu6026Arg)
c.18062T>G (p.Leu6021Arg)
c.17978T>G (p.Leu5993Arg)
c.11276T>G (p.Leu3759Arg)
c.11255T>G (p.Leu3752Arg)
n.18153T>G
5g.90985508delCA2573140102ADGRV1c.18138del (p.Ile6047PhefsTer23)
c.7092del (p.Ile2365PhefsTer23)
n.5405del
c.1350del
c.430del (n.430del)
c.222del (p.Ile75PhefsTer23)
c.4587del (n.4587del)
c.5121del (p.Ile1708PhefsTer23)
n.18151del
c.18135del (p.Ile6046PhefsTer23)
c.18057del (p.Ile6020PhefsTer23)
c.15441del (p.Ile5148PhefsTer23)
c.18159del (p.Ile6054PhefsTer23)
c.18156del (p.Ile6053PhefsTer23)
c.18078del (p.Ile6027PhefsTer23)
c.18063del (p.Ile6022PhefsTer23)
c.17979del (p.Ile5994PhefsTer23)
c.11277del (p.Ile3760PhefsTer23)
c.11256del (p.Ile3753PhefsTer23)
n.18154del
 ClinVar dbSNP
5g.90985508C>ACA445441432ADGRV1c.18138C>A (p.Leu6046=)
c.7092C>A (p.Leu2364=)
n.5405C>A
c.1350C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.4587C>A (n.4587C>A)
c.5121C>A (p.Leu1707=)
n.18151C>A
c.18135C>A (p.Leu6045=)
c.18057C>A (p.Leu6019=)
c.15441C>A (p.Leu5147=)
c.18159C>A (p.Leu6053=)
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c.18078C>A (p.Leu6026=)
c.18063C>A (p.Leu6021=)
c.17979C>A (p.Leu5993=)
c.11277C>A (p.Leu3759=)
c.11256C>A (p.Leu3752=)
n.18154C>A
 ClinVar
5g.90985508C=CA1562990549ADGRV1c.18138C= (p.Leu6046=)
c.7092C= (p.Leu2364=)
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c.1350C=
c.430C= (n.430C=)
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c.4587C= (n.4587C=)
c.5121C= (p.Leu1707=)
n.18151C=
c.18135C= (p.Leu6045=)
c.18057C= (p.Leu6019=)
c.15441C= (p.Leu5147=)
c.18159C= (p.Leu6053=)
c.18156C= (p.Leu6052=)
c.18078C= (p.Leu6026=)
c.18063C= (p.Leu6021=)
c.17979C= (p.Leu5993=)
c.11277C= (p.Leu3759=)
c.11256C= (p.Leu3752=)
n.18154C=
5g.90985508C>GCA445441435ADGRV1c.18138C>G (p.Leu6046=)
c.7092C>G (p.Leu2364=)
n.5405C>G
c.1350C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.4587C>G (n.4587C>G)
c.5121C>G (p.Leu1707=)
n.18151C>G
c.18135C>G (p.Leu6045=)
c.18057C>G (p.Leu6019=)
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c.18159C>G (p.Leu6053=)
c.18156C>G (p.Leu6052=)
c.18078C>G (p.Leu6026=)
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c.11277C>G (p.Leu3759=)
c.11256C>G (p.Leu3752=)
n.18154C>G
5g.90985508C>TCA3342561ADGRV1c.18138C>T (p.Leu6046=)
c.7092C>T (p.Leu2364=)
n.5405C>T
c.1350C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.4587C>T (n.4587C>T)
c.5121C>T (p.Leu1707=)
n.18151C>T
c.18135C>T (p.Leu6045=)
c.18057C>T (p.Leu6019=)
c.15441C>T (p.Leu5147=)
c.18159C>T (p.Leu6053=)
c.18156C>T (p.Leu6052=)
c.18078C>T (p.Leu6026=)
c.18063C>T (p.Leu6021=)
c.17979C>T (p.Leu5993=)
c.11277C>T (p.Leu3759=)
c.11256C>T (p.Leu3752=)
n.18154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90985509A=CA1562990555ADGRV1c.18139A= (p.Ile6047=)
c.7093A= (p.Ile2365=)
n.5406A=
c.1351A=
c.431A= (n.431A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.4588A= (n.4588A=)
c.5122A= (p.Ile1708=)
n.18152A=
c.18136A= (p.Ile6046=)
c.18058A= (p.Ile6020=)
c.15442A= (p.Ile5148=)
c.18160A= (p.Ile6054=)
c.18157A= (p.Ile6053=)
c.18079A= (p.Ile6027=)
c.18064A= (p.Ile6022=)
c.17980A= (p.Ile5994=)
c.11278A= (p.Ile3760=)
c.11257A= (p.Ile3753=)
n.18155A=
5g.90985509A>CCA360429388ADGRV1c.18139A>C (p.Ile6047Leu)
c.7093A>C (p.Ile2365Leu)
n.5406A>C
c.1351A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.4588A>C (n.4588A>C)
c.5122A>C (p.Ile1708Leu)
n.18152A>C
c.18136A>C (p.Ile6046Leu)
c.18058A>C (p.Ile6020Leu)
c.15442A>C (p.Ile5148Leu)
c.18160A>C (p.Ile6054Leu)
c.18157A>C (p.Ile6053Leu)
c.18079A>C (p.Ile6027Leu)
c.18064A>C (p.Ile6022Leu)
c.17980A>C (p.Ile5994Leu)
c.11278A>C (p.Ile3760Leu)
c.11257A>C (p.Ile3753Leu)
n.18155A>C
 gnomAD v4
5g.90985509A>GCA360429387ADGRV1c.18139A>G (p.Ile6047Val)
c.7093A>G (p.Ile2365Val)
n.5406A>G
c.1351A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.4588A>G (n.4588A>G)
c.5122A>G (p.Ile1708Val)
n.18152A>G
c.18136A>G (p.Ile6046Val)
c.18058A>G (p.Ile6020Val)
c.15442A>G (p.Ile5148Val)
c.18160A>G (p.Ile6054Val)
c.18157A>G (p.Ile6053Val)
c.18079A>G (p.Ile6027Val)
c.18064A>G (p.Ile6022Val)
c.17980A>G (p.Ile5994Val)
c.11278A>G (p.Ile3760Val)
c.11257A>G (p.Ile3753Val)
n.18155A>G
 dbSNP
5g.90985509A>TCA360429386ADGRV1c.18139A>T (p.Ile6047Phe)
c.7093A>T (p.Ile2365Phe)
n.5406A>T
c.1351A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.4588A>T (n.4588A>T)
c.5122A>T (p.Ile1708Phe)
n.18152A>T
c.18136A>T (p.Ile6046Phe)
c.18058A>T (p.Ile6020Phe)
c.15442A>T (p.Ile5148Phe)
c.18160A>T (p.Ile6054Phe)
c.18157A>T (p.Ile6053Phe)
c.18079A>T (p.Ile6027Phe)
c.18064A>T (p.Ile6022Phe)
c.17980A>T (p.Ile5994Phe)
c.11278A>T (p.Ile3760Phe)
c.11257A>T (p.Ile3753Phe)
n.18155A>T
5g.90985510T>ACA360429389ADGRV1c.18140T>A (p.Ile6047Asn)
c.7094T>A (p.Ile2365Asn)
n.5407T>A
c.1352T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.4589T>A (n.4589T>A)
c.5123T>A (p.Ile1708Asn)
n.18153T>A
c.18137T>A (p.Ile6046Asn)
c.18059T>A (p.Ile6020Asn)
c.15443T>A (p.Ile5148Asn)
c.18161T>A (p.Ile6054Asn)
c.18158T>A (p.Ile6053Asn)
c.18080T>A (p.Ile6027Asn)
c.18065T>A (p.Ile6022Asn)
c.17981T>A (p.Ile5994Asn)
c.11279T>A (p.Ile3760Asn)
c.11258T>A (p.Ile3753Asn)
n.18156T>A
5g.90985510T>CCA360429390ADGRV1c.18140T>C (p.Ile6047Thr)
c.7094T>C (p.Ile2365Thr)
n.5407T>C
c.1352T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.4589T>C (n.4589T>C)
c.5123T>C (p.Ile1708Thr)
n.18153T>C
c.18137T>C (p.Ile6046Thr)
c.18059T>C (p.Ile6020Thr)
c.15443T>C (p.Ile5148Thr)
c.18161T>C (p.Ile6054Thr)
c.18158T>C (p.Ile6053Thr)
c.18080T>C (p.Ile6027Thr)
c.18065T>C (p.Ile6022Thr)
c.17981T>C (p.Ile5994Thr)
c.11279T>C (p.Ile3760Thr)
c.11258T>C (p.Ile3753Thr)
n.18156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90985510T>GCA360429391ADGRV1c.18140T>G (p.Ile6047Ser)
c.7094T>G (p.Ile2365Ser)
n.5407T>G
c.1352T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.4589T>G (n.4589T>G)
c.5123T>G (p.Ile1708Ser)
n.18153T>G
c.18137T>G (p.Ile6046Ser)
c.18059T>G (p.Ile6020Ser)
c.15443T>G (p.Ile5148Ser)
c.18161T>G (p.Ile6054Ser)
c.18158T>G (p.Ile6053Ser)
c.18080T>G (p.Ile6027Ser)
c.18065T>G (p.Ile6022Ser)
c.17981T>G (p.Ile5994Ser)
c.11279T>G (p.Ile3760Ser)
c.11258T>G (p.Ile3753Ser)
n.18156T>G
5g.90985510T=CA1562990559ADGRV1c.18140T= (p.Ile6047=)
c.7094T= (p.Ile2365=)
n.5407T=
c.1352T=
c.432T= (n.432T=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.4589T= (n.4589T=)
c.5123T= (p.Ile1708=)
n.18153T=
c.18137T= (p.Ile6046=)
c.18059T= (p.Ile6020=)
c.15443T= (p.Ile5148=)
c.18161T= (p.Ile6054=)
c.18158T= (p.Ile6053=)
c.18080T= (p.Ile6027=)
c.18065T= (p.Ile6022=)
c.17981T= (p.Ile5994=)
c.11279T= (p.Ile3760=)
c.11258T= (p.Ile3753=)
n.18156T=
5g.90985511T>ACA445441443ADGRV1c.18141T>A (p.Ile6047=)
c.7095T>A (p.Ile2365=)
n.5408T>A
c.1353T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
c.4590T>A (n.4590T>A)
c.5124T>A (p.Ile1708=)
n.18154T>A
c.18138T>A (p.Ile6046=)
c.18060T>A (p.Ile6020=)
c.15444T>A (p.Ile5148=)
c.18162T>A (p.Ile6054=)
c.18159T>A (p.Ile6053=)
c.18081T>A (p.Ile6027=)
c.18066T>A (p.Ile6022=)
c.17982T>A (p.Ile5994=)
c.11280T>A (p.Ile3760=)
c.11259T>A (p.Ile3753=)
n.18157T>A
5g.90985511T>CCA445441445ADGRV1c.18141T>C (p.Ile6047=)
c.7095T>C (p.Ile2365=)
n.5408T>C
c.1353T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
c.4590T>C (n.4590T>C)
c.5124T>C (p.Ile1708=)
n.18154T>C
c.18138T>C (p.Ile6046=)
c.18060T>C (p.Ile6020=)
c.15444T>C (p.Ile5148=)
c.18162T>C (p.Ile6054=)
c.18159T>C (p.Ile6053=)
c.18081T>C (p.Ile6027=)
c.18066T>C (p.Ile6022=)
c.17982T>C (p.Ile5994=)
c.11280T>C (p.Ile3760=)
c.11259T>C (p.Ile3753=)
n.18157T>C
5g.90985511T>GCA122931084ADGRV1c.18141T>G (p.Ile6047Met)
c.7095T>G (p.Ile2365Met)
n.5408T>G
c.1353T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
c.4590T>G (n.4590T>G)
c.5124T>G (p.Ile1708Met)
n.18154T>G
c.18138T>G (p.Ile6046Met)
c.18060T>G (p.Ile6020Met)
c.15444T>G (p.Ile5148Met)
c.18162T>G (p.Ile6054Met)
c.18159T>G (p.Ile6053Met)
c.18081T>G (p.Ile6027Met)
c.18066T>G (p.Ile6022Met)
c.17982T>G (p.Ile5994Met)
c.11280T>G (p.Ile3760Met)
c.11259T>G (p.Ile3753Met)
n.18157T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90985511T=CA1562990565ADGRV1c.18141T= (p.Ile6047=)
c.7095T= (p.Ile2365=)
n.5408T=
c.1353T=
c.433T= (n.433T=)
c.225T= (p.Ile75=)
c.4590T= (n.4590T=)
c.5124T= (p.Ile1708=)
n.18154T=
c.18138T= (p.Ile6046=)
c.18060T= (p.Ile6020=)
c.15444T= (p.Ile5148=)
c.18162T= (p.Ile6054=)
c.18159T= (p.Ile6053=)
c.18081T= (p.Ile6027=)
c.18066T= (p.Ile6022=)
c.17982T= (p.Ile5994=)
c.11280T= (p.Ile3760=)
c.11259T= (p.Ile3753=)
n.18157T=
5g.90985512C>ACA360429392ADGRV1c.18142C>A (p.His6048Asn)
c.7096C>A (p.His2366Asn)
n.5409C>A
c.1354C>A
c.434C>A (n.434C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.4591C>A (n.4591C>A)
c.5125C>A (p.His1709Asn)
n.18155C>A
c.18139C>A (p.His6047Asn)
c.18061C>A (p.His6021Asn)
c.15445C>A (p.His5149Asn)
c.18163C>A (p.His6055Asn)
c.18160C>A (p.His6054Asn)
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n.18158C>A
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n.18155C>G
c.18139C>G (p.His6047Asp)
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n.18158C>G
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c.7096C>T (p.His2366Tyr)
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n.18158C>T
 gnomAD v4
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n.18159A>C
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c.18140A>G (p.His6047Arg)
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n.18159A>G
 gnomAD v4
5g.90985513A>TCA360429397ADGRV1c.18143A>T (p.His6048Leu)
c.7097A>T (p.His2366Leu)
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n.18156A>T
c.18140A>T (p.His6047Leu)
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c.18068A>T (p.His6023Leu)
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n.18159A>T
 gnomAD v4
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c.7098T>A (p.His2366Gln)
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n.18157T>A
c.18141T>A (p.His6047Gln)
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n.18160T>A
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c.7098T>C (p.His2366=)
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c.228T>C (p.His76=)
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c.5127T>C (p.His1709=)
n.18157T>C
c.18141T>C (p.His6047=)
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c.18084T>C (p.His6028=)
c.18069T>C (p.His6023=)
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n.18160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90985514T>GCA360429399ADGRV1c.18144T>G (p.His6048Gln)
c.7098T>G (p.His2366Gln)
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n.18160T>G
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c.18141T= (p.His6047=)
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c.18069T= (p.His6023=)
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c.11283T= (p.His3761=)
c.11262T= (p.His3754=)
n.18160T=
5g.90985515G>ACA360429400ADGRV1c.18145G>A (p.Gly6049Ser)
c.7099G>A (p.Gly2367Ser)
n.5412G>A
c.1357G>A
c.437G>A (n.437G>A)
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c.4594G>A (n.4594G>A)
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n.18158G>A
c.18142G>A (p.Gly6048Ser)
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n.18161G>A
5g.90985515G>CCA3342563ADGRV1c.18145G>C (p.Gly6049Arg)
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n.5412G>C
c.1357G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.4594G>C (n.4594G>C)
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n.18158G>C
c.18142G>C (p.Gly6048Arg)
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c.11263G>C (p.Gly3755Arg)
n.18161G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90985515G=CA1562990577ADGRV1c.18145G= (p.Gly6049=)
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n.18158G=
c.18142G= (p.Gly6048=)
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c.11284G= (p.Gly3762=)
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n.18161G=
5g.90985515G>TCA360429401ADGRV1c.18145G>T (p.Gly6049Cys)
c.7099G>T (p.Gly2367Cys)
n.5412G>T
c.1357G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
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c.5128G>T (p.Gly1710Cys)
n.18158G>T
c.18142G>T (p.Gly6048Cys)
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c.18163G>T (p.Gly6055Cys)
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c.11284G>T (p.Gly3762Cys)
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n.18161G>T
5g.90985516G>ACA360429402ADGRV1c.18146G>A (p.Gly6049Asp)
c.7100G>A (p.Gly2367Asp)
n.5413G>A
c.1358G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
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c.5129G>A (p.Gly1710Asp)
n.18159G>A
c.18143G>A (p.Gly6048Asp)
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c.18164G>A (p.Gly6055Asp)
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c.18071G>A (p.Gly6024Asp)
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n.18162G>A
 ClinVar gnomAD v4
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c.7100G>C (p.Gly2367Ala)
n.5413G>C
c.1358G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.4595G>C (n.4595G>C)
c.5129G>C (p.Gly1710Ala)
n.18159G>C
c.18143G>C (p.Gly6048Ala)
c.18065G>C (p.Gly6022Ala)
c.15449G>C (p.Gly5150Ala)
c.18167G>C (p.Gly6056Ala)
c.18164G>C (p.Gly6055Ala)
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c.18071G>C (p.Gly6024Ala)
c.17987G>C (p.Gly5996Ala)
c.11285G>C (p.Gly3762Ala)
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n.18162G>C
5g.90985516G=CA1562990580ADGRV1c.18146G= (p.Gly6049=)
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n.18162G=
5g.90985516G>TCA3342564ADGRV1c.18146G>T (p.Gly6049Val)
c.7100G>T (p.Gly2367Val)
n.5413G>T
c.1358G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.4595G>T (n.4595G>T)
c.5129G>T (p.Gly1710Val)
n.18159G>T
c.18143G>T (p.Gly6048Val)
c.18065G>T (p.Gly6022Val)
c.15449G>T (p.Gly5150Val)
c.18167G>T (p.Gly6056Val)
c.18164G>T (p.Gly6055Val)
c.18086G>T (p.Gly6029Val)
c.18071G>T (p.Gly6024Val)
c.17987G>T (p.Gly5996Val)
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n.18162G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90985517T>ACA445441465ADGRV1c.18147T>A (p.Gly6049=)
c.7101T>A (p.Gly2367=)
n.5414T>A
c.1359T>A
c.439T>A (n.439T>A)
c.231T>A (p.Gly77=)
c.4596T>A (n.4596T>A)
c.5130T>A (p.Gly1710=)
n.18160T>A
c.18144T>A (p.Gly6048=)
c.18066T>A (p.Gly6022=)
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c.18165T>A (p.Gly6055=)
c.18087T>A (p.Gly6029=)
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c.17988T>A (p.Gly5996=)
c.11286T>A (p.Gly3762=)
c.11265T>A (p.Gly3755=)
n.18163T>A
5g.90985517T>CCA445441467ADGRV1c.18147T>C (p.Gly6049=)
c.7101T>C (p.Gly2367=)
n.5414T>C
c.1359T>C
c.439T>C (n.439T>C)
c.231T>C (p.Gly77=)
c.4596T>C (n.4596T>C)
c.5130T>C (p.Gly1710=)
n.18160T>C
c.18144T>C (p.Gly6048=)
c.18066T>C (p.Gly6022=)
c.15450T>C (p.Gly5150=)
c.18168T>C (p.Gly6056=)
c.18165T>C (p.Gly6055=)
c.18087T>C (p.Gly6029=)
c.18072T>C (p.Gly6024=)
c.17988T>C (p.Gly5996=)
c.11286T>C (p.Gly3762=)
c.11265T>C (p.Gly3755=)
n.18163T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.18165A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7103A>T (p.Asp2368Val)
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n.18165A>T
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n.18166C>A
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n.18163C>G
c.18147C>G (p.Asp6049Glu)
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n.18166C>G
5g.90985520C>TCA445441473ADGRV1c.18150C>T (p.Asp6050=)
c.7104C>T (p.Asp2368=)
n.5417C>T
c.1362C>T
c.442C>T (n.442C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.4599C>T (n.4599C>T)
c.5133C>T (p.Asp1711=)
n.18163C>T
c.18147C>T (p.Asp6049=)
c.18069C>T (p.Asp6023=)
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c.18171C>T (p.Asp6057=)
c.18168C>T (p.Asp6056=)
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c.18075C>T (p.Asp6025=)
c.17991C>T (p.Asp5997=)
c.11289C>T (p.Asp3763=)
c.11268C>T (p.Asp3756=)
n.18166C>T
5g.90985521C>ACA360429412ADGRV1c.18151C>A (p.Leu6051Met)
c.7105C>A (p.Leu2369Met)
n.5418C>A
c.1363C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.4600C>A (n.4600C>A)
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n.18164C>A
c.18148C>A (p.Leu6050Met)
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c.15454C>A (p.Leu5152Met)
c.18172C>A (p.Leu6058Met)
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n.18167C>A
5g.90985521C>GCA360429411ADGRV1c.18151C>G (p.Leu6051Val)
c.7105C>G (p.Leu2369Val)
n.5418C>G
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n.18164C>G
c.18148C>G (p.Leu6050Val)
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n.18167C>G
5g.90985521C>TCA445441475ADGRV1c.18151C>T (p.Leu6051=)
c.7105C>T (p.Leu2369=)
n.5418C>T
c.1363C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.4600C>T (n.4600C>T)
c.5134C>T (p.Leu1712=)
n.18164C>T
c.18148C>T (p.Leu6050=)
c.18070C>T (p.Leu6024=)
c.15454C>T (p.Leu5152=)
c.18172C>T (p.Leu6058=)
c.18169C>T (p.Leu6057=)
c.18091C>T (p.Leu6031=)
c.18076C>T (p.Leu6026=)
c.17992C>T (p.Leu5998=)
c.11290C>T (p.Leu3764=)
c.11269C>T (p.Leu3757=)
n.18167C>T
 gnomAD v4
5g.90985522T>ACA360429413ADGRV1c.18152T>A (p.Leu6051Gln)
c.7106T>A (p.Leu2369Gln)
n.5419T>A
c.1364T>A
c.444T>A (n.444T>A)
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n.18165T>A
c.18149T>A (p.Leu6050Gln)
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c.17993T>A (p.Leu5998Gln)
c.11291T>A (p.Leu3764Gln)
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n.18168T>A
5g.90985522T>CCA360429415ADGRV1c.18152T>C (p.Leu6051Pro)
c.7106T>C (p.Leu2369Pro)
n.5419T>C
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c.444T>C (n.444T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.4601T>C (n.4601T>C)
c.5135T>C (p.Leu1712Pro)
n.18165T>C
c.18149T>C (p.Leu6050Pro)
c.18071T>C (p.Leu6024Pro)
c.15455T>C (p.Leu5152Pro)
c.18173T>C (p.Leu6058Pro)
c.18170T>C (p.Leu6057Pro)
c.18092T>C (p.Leu6031Pro)
c.18077T>C (p.Leu6026Pro)
c.17993T>C (p.Leu5998Pro)
c.11291T>C (p.Leu3764Pro)
c.11270T>C (p.Leu3757Pro)
n.18168T>C
5g.90985522T>GCA360429414ADGRV1c.18152T>G (p.Leu6051Arg)
c.7106T>G (p.Leu2369Arg)
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c.236T>G (p.Leu79Arg)
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n.18165T>G
c.18149T>G (p.Leu6050Arg)
c.18071T>G (p.Leu6024Arg)
c.15455T>G (p.Leu5152Arg)
c.18173T>G (p.Leu6058Arg)
c.18170T>G (p.Leu6057Arg)
c.18092T>G (p.Leu6031Arg)
c.18077T>G (p.Leu6026Arg)
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c.11291T>G (p.Leu3764Arg)
c.11270T>G (p.Leu3757Arg)
n.18168T>G
5g.90985523G>ACA360429416ADGRV1c.18152+1G>A (n.18152+1G>A)
c.7106+1G>A (n.7106+1G>A)
n.5419+1G>A
c.1364+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
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c.18149+1G>A (n.18149+1G>A)
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c.18173+1G>A (n.18173+1G>A)
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c.11291+1G>A (n.11291+1G>A)
c.11270+1G>A (n.11270+1G>A)
n.18168+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90985523G>CCA360429417ADGRV1c.18152+1G>C (n.18152+1G>C)
c.7106+1G>C (n.7106+1G>C)
n.5419+1G>C
c.1364+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
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c.4601+1G>C (n.4601+1G>C)
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c.18077+1G>C (n.18077+1G>C)
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n.18168+1G>C
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n.5419+1G>T
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 ClinVar
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n.18168+2T>A
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n.5419+2T>C
c.1364+2T>C
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n.18168+2T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5419+6T>C
c.1364+6T>C
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n.5419+8C>T
c.1364+8C>T
c.444+8C>T (n.444+8C>T)
c.236+8C>T (n.236+8C>T)
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 gnomAD v4
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c.7106+12del (n.7106+12del)
n.5419+12del
c.1364+12del
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c.236+12del (n.236+12del)
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c.18149+12del (n.18149+12del)
c.18071+12del (n.18071+12del)
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c.18173+12del (n.18173+12del)
c.18170+12del (n.18170+12del)
c.18092+12del (n.18092+12del)
c.18077+12del (n.18077+12del)
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c.11291+12del (n.11291+12del)
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n.18168+12del
 gnomAD v4
5g.90985533C>ACA2674581444ADGRV1c.18152+11C>A (n.18152+11C>A)
c.7106+11C>A (n.7106+11C>A)
n.5419+11C>A
c.1364+11C>A
c.444+11C>A (n.444+11C>A)
c.236+11C>A (n.236+11C>A)
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n.18165+11C>A
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 gnomAD v4
5g.90985534C>ACA3342566ADGRV1c.18152+12C>A (n.18152+12C>A)
c.7106+12C>A (n.7106+12C>A)
n.5419+12C>A
c.1364+12C>A
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
c.236+12C>A (n.236+12C>A)
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n.18165+12C>A
c.18149+12C>A (n.18149+12C>A)
c.18071+12C>A (n.18071+12C>A)
c.15455+12C>A (n.15455+12C>A)
c.18173+12C>A (n.18173+12C>A)
c.18170+12C>A (n.18170+12C>A)
c.18092+12C>A (n.18092+12C>A)
c.18077+12C>A (n.18077+12C>A)
c.17993+12C>A (n.17993+12C>A)
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n.18168+12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90985534C=CA1562990595ADGRV1c.18152+12C= (n.18152+12C=)
c.7106+12C= (n.7106+12C=)
n.5419+12C=
c.1364+12C=
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n.18165+12C=
c.18149+12C= (n.18149+12C=)
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c.18173+12C= (n.18173+12C=)
c.18170+12C= (n.18170+12C=)
c.18092+12C= (n.18092+12C=)
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c.17993+12C= (n.17993+12C=)
c.11291+12C= (n.11291+12C=)
c.11270+12C= (n.11270+12C=)
n.18168+12C=
5g.90985534C>TCA1562990596ADGRV1c.18152+12C>T (n.18152+12C>T)
c.7106+12C>T (n.7106+12C>T)
n.5419+12C>T
c.1364+12C>T
c.444+12C>T (n.444+12C>T)
c.236+12C>T (n.236+12C>T)
c.4601+12C>T (n.4601+12C>T)
c.5135+12C>T (n.5135+12C>T)
n.18165+12C>T
c.18149+12C>T (n.18149+12C>T)
c.18071+12C>T (n.18071+12C>T)
c.15455+12C>T (n.15455+12C>T)
c.18173+12C>T (n.18173+12C>T)
c.18170+12C>T (n.18170+12C>T)
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n.18168+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90985534_90985539delCA2767429322ADGRV1c.18152+12_18152+17del (n.18152+12_18152+17del)
c.7106+12_7106+17del (n.7106+12_7106+17del)
n.5419+12_5419+17del
c.1364+12_1364+17del
c.444+12_444+17del (n.444+12_444+17del)
c.236+12_236+17del (n.236+12_236+17del)
c.4601+12_4601+17del (n.4601+12_4601+17del)
c.5135+12_5135+17del (n.5135+12_5135+17del)
n.18165+12_18165+17del
c.18149+12_18149+17del (n.18149+12_18149+17del)
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c.15455+12_15455+17del (n.15455+12_15455+17del)
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n.18168+12_18168+17del
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n.18168+13A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.18168+21C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7106+26C>A (n.7106+26C>A)
n.5419+26C>A
c.1364+26C>A
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c.4601+26C>A (n.4601+26C>A)
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n.18165+26C>A
c.18149+26C>A (n.18149+26C>A)
c.18071+26C>A (n.18071+26C>A)
c.15455+26C>A (n.15455+26C>A)
c.18173+26C>A (n.18173+26C>A)
c.18170+26C>A (n.18170+26C>A)
c.18092+26C>A (n.18092+26C>A)
c.18077+26C>A (n.18077+26C>A)
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c.11270+26C>A (n.11270+26C>A)
n.18168+26C>A
 gnomAD v4
5g.90985550delCA2674581447ADGRV1c.18152+28del (n.18152+28del)
c.7106+28del (n.7106+28del)
n.5419+28del
c.1364+28del
c.444+28del (n.444+28del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.18168+56G>A
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n.5419+56G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched