Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90965500A>CCA360426887ADGRV1c.17942A>C (p.Tyr5981Ser)
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c.27T>C (p.Tyr9=)
c.4392T>C (n.4392T>C)
c.4926T>C (p.Tyr1642=)
n.17956T>C
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n.17959T>C
5g.90965501T>GCA360426892ADGRV1c.17943T>G (p.Tyr5981Ter)
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c.27T>G (p.Tyr9Ter)
c.4392T>G (n.4392T>G)
c.4926T>G (p.Tyr1642Ter)
n.17956T>G
c.17940T>G (p.Tyr5980Ter)
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c.29T>C (p.Leu10Pro)
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5g.90965503T>GCA360426904ADGRV1c.17945T>G (p.Leu5982Arg)
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c.17870T>G (p.Leu5957Arg)
c.17786T>G (p.Leu5929Arg)
c.11084T>G (p.Leu3695Arg)
c.11063T>G (p.Leu3688Arg)
n.17961T>G
5g.90965504T>ACA445440236ADGRV1c.17946T>A (p.Leu5982=)
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n.5213T>A
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c.266-19840T>A (n.266-19840T>A)
c.30T>A (p.Leu10=)
c.4395T>A (n.4395T>A)
c.4929T>A (p.Leu1643=)
n.17959T>A
c.17943T>A (p.Leu5981=)
c.17865T>A (p.Leu5955=)
c.15249T>A (p.Leu5083=)
c.17967T>A (p.Leu5989=)
c.17964T>A (p.Leu5988=)
c.17886T>A (p.Leu5962=)
c.17871T>A (p.Leu5957=)
c.17787T>A (p.Leu5929=)
c.11085T>A (p.Leu3695=)
c.11064T>A (p.Leu3688=)
n.17962T>A
5g.90965504T>CCA445440237ADGRV1c.17946T>C (p.Leu5982=)
c.6900T>C (p.Leu2300=)
n.5213T>C
c.1158T>C
c.266-19840T>C (n.266-19840T>C)
c.30T>C (p.Leu10=)
c.4395T>C (n.4395T>C)
c.4929T>C (p.Leu1643=)
n.17959T>C
c.17943T>C (p.Leu5981=)
c.17865T>C (p.Leu5955=)
c.15249T>C (p.Leu5083=)
c.17967T>C (p.Leu5989=)
c.17964T>C (p.Leu5988=)
c.17886T>C (p.Leu5962=)
c.17871T>C (p.Leu5957=)
c.17787T>C (p.Leu5929=)
c.11085T>C (p.Leu3695=)
c.11064T>C (p.Leu3688=)
n.17962T>C
5g.90965504T>GCA445440238ADGRV1c.17946T>G (p.Leu5982=)
c.6900T>G (p.Leu2300=)
n.5213T>G
c.1158T>G
c.266-19840T>G (n.266-19840T>G)
c.30T>G (p.Leu10=)
c.4395T>G (n.4395T>G)
c.4929T>G (p.Leu1643=)
n.17959T>G
c.17943T>G (p.Leu5981=)
c.17865T>G (p.Leu5955=)
c.15249T>G (p.Leu5083=)
c.17967T>G (p.Leu5989=)
c.17964T>G (p.Leu5988=)
c.17886T>G (p.Leu5962=)
c.17871T>G (p.Leu5957=)
c.17787T>G (p.Leu5929=)
c.11085T>G (p.Leu3695=)
c.11064T>G (p.Leu3688=)
n.17962T>G
5g.90965505T>ACA360426906ADGRV1c.17947T>A (p.Cys5983Ser)
c.6901T>A (p.Cys2301Ser)
n.5214T>A
c.1159T>A
c.266-19839T>A (n.266-19839T>A)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.4396T>A (n.4396T>A)
c.4930T>A (p.Cys1644Ser)
n.17960T>A
c.17944T>A (p.Cys5982Ser)
c.17866T>A (p.Cys5956Ser)
c.15250T>A (p.Cys5084Ser)
c.17968T>A (p.Cys5990Ser)
c.17965T>A (p.Cys5989Ser)
c.17887T>A (p.Cys5963Ser)
c.17872T>A (p.Cys5958Ser)
c.17788T>A (p.Cys5930Ser)
c.11086T>A (p.Cys3696Ser)
c.11065T>A (p.Cys3689Ser)
n.17963T>A
5g.90965505T>CCA360426910ADGRV1c.17947T>C (p.Cys5983Arg)
c.6901T>C (p.Cys2301Arg)
n.5214T>C
c.1159T>C
c.266-19839T>C (n.266-19839T>C)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.4396T>C (n.4396T>C)
c.4930T>C (p.Cys1644Arg)
n.17960T>C
c.17944T>C (p.Cys5982Arg)
c.17866T>C (p.Cys5956Arg)
c.15250T>C (p.Cys5084Arg)
c.17968T>C (p.Cys5990Arg)
c.17965T>C (p.Cys5989Arg)
c.17887T>C (p.Cys5963Arg)
c.17872T>C (p.Cys5958Arg)
c.17788T>C (p.Cys5930Arg)
c.11086T>C (p.Cys3696Arg)
c.11065T>C (p.Cys3689Arg)
n.17963T>C
5g.90965505T>GCA360426908ADGRV1c.17947T>G (p.Cys5983Gly)
c.6901T>G (p.Cys2301Gly)
n.5214T>G
c.1159T>G
c.266-19839T>G (n.266-19839T>G)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.4396T>G (n.4396T>G)
c.4930T>G (p.Cys1644Gly)
n.17960T>G
c.17944T>G (p.Cys5982Gly)
c.17866T>G (p.Cys5956Gly)
c.15250T>G (p.Cys5084Gly)
c.17968T>G (p.Cys5990Gly)
c.17965T>G (p.Cys5989Gly)
c.17887T>G (p.Cys5963Gly)
c.17872T>G (p.Cys5958Gly)
c.17788T>G (p.Cys5930Gly)
c.11086T>G (p.Cys3696Gly)
c.11065T>G (p.Cys3689Gly)
n.17963T>G
5g.90965506G>ACA360426912ADGRV1c.17948G>A (p.Cys5983Tyr)
c.6902G>A (p.Cys2301Tyr)
n.5215G>A
c.1160G>A
c.266-19838G>A (n.266-19838G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.4397G>A (n.4397G>A)
c.4931G>A (p.Cys1644Tyr)
n.17961G>A
c.17945G>A (p.Cys5982Tyr)
c.17867G>A (p.Cys5956Tyr)
c.15251G>A (p.Cys5084Tyr)
c.17969G>A (p.Cys5990Tyr)
c.17966G>A (p.Cys5989Tyr)
c.17888G>A (p.Cys5963Tyr)
c.17873G>A (p.Cys5958Tyr)
c.17789G>A (p.Cys5930Tyr)
c.11087G>A (p.Cys3696Tyr)
c.11066G>A (p.Cys3689Tyr)
n.17964G>A
5g.90965506G>CCA360426914ADGRV1c.17948G>C (p.Cys5983Ser)
c.6902G>C (p.Cys2301Ser)
n.5215G>C
c.1160G>C
c.266-19838G>C (n.266-19838G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.4397G>C (n.4397G>C)
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c.17945G>C (p.Cys5982Ser)
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n.17964G>C
5g.90965506G>TCA360426916ADGRV1c.17948G>T (p.Cys5983Phe)
c.6902G>T (p.Cys2301Phe)
n.5215G>T
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c.32G>T (p.Cys11Phe)
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n.17964G>T
5g.90965506_90965508delCA2767428741ADGRV1c.17948_17950del (p.Cys5983Ter)
c.6902_6904del (p.Cys2301Ter)
n.5215_5217del
c.1160_1162del
c.266-19838_266-19836del (n.266-19838_266-19836del)
c.32_34del (p.Cys11Ter)
c.4397_4399del (n.4397_4399del)
c.4931_4933del (p.Cys1644Ter)
n.17961_17963del
c.17945_17947del (p.Cys5982Ter)
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c.17888_17890del (p.Cys5963Ter)
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c.17789_17791del (p.Cys5930Ter)
c.11087_11089del (p.Cys3696Ter)
c.11066_11068del (p.Cys3689Ter)
n.17964_17966del
5g.90965507C>ACA360426918ADGRV1c.17949C>A (p.Cys5983Ter)
c.6903C>A (p.Cys2301Ter)
n.5216C>A
c.1161C>A
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c.33C>A (p.Cys11Ter)
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c.4932C>A (p.Cys1644Ter)
n.17962C>A
c.17946C>A (p.Cys5982Ter)
c.17868C>A (p.Cys5956Ter)
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c.17790C>A (p.Cys5930Ter)
c.11088C>A (p.Cys3696Ter)
c.11067C>A (p.Cys3689Ter)
n.17965C>A
5g.90965507C>GCA360426920ADGRV1c.17949C>G (p.Cys5983Trp)
c.6903C>G (p.Cys2301Trp)
n.5216C>G
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c.33C>G (p.Cys11Trp)
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c.4932C>G (p.Cys1644Trp)
n.17962C>G
c.17946C>G (p.Cys5982Trp)
c.17868C>G (p.Cys5956Trp)
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c.17970C>G (p.Cys5990Trp)
c.17967C>G (p.Cys5989Trp)
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c.17790C>G (p.Cys5930Trp)
c.11088C>G (p.Cys3696Trp)
c.11067C>G (p.Cys3689Trp)
n.17965C>G
5g.90965507C>TCA445440239ADGRV1c.17949C>T (p.Cys5983=)
c.6903C>T (p.Cys2301=)
n.5216C>T
c.1161C>T
c.266-19837C>T (n.266-19837C>T)
c.33C>T (p.Cys11=)
c.4398C>T (n.4398C>T)
c.4932C>T (p.Cys1644=)
n.17962C>T
c.17946C>T (p.Cys5982=)
c.17868C>T (p.Cys5956=)
c.15252C>T (p.Cys5084=)
c.17970C>T (p.Cys5990=)
c.17967C>T (p.Cys5989=)
c.17889C>T (p.Cys5963=)
c.17874C>T (p.Cys5958=)
c.17790C>T (p.Cys5930=)
c.11088C>T (p.Cys3696=)
c.11067C>T (p.Cys3689=)
n.17965C>T
5g.90965508C>ACA360426922ADGRV1c.17950C>A (p.Gln5984Lys)
c.6904C>A (p.Gln2302Lys)
n.5217C>A
c.1162C>A
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c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.4399C>A (n.4399C>A)
c.4933C>A (p.Gln1645Lys)
n.17963C>A
c.17947C>A (p.Gln5983Lys)
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c.11068C>A (p.Gln3690Lys)
n.17966C>A
5g.90965508C>GCA360426923ADGRV1c.17950C>G (p.Gln5984Glu)
c.6904C>G (p.Gln2302Glu)
n.5217C>G
c.1162C>G
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c.34C>G (p.Gln12Glu)
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n.17963C>G
c.17947C>G (p.Gln5983Glu)
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n.17966C>G
5g.90965508C>TCA360426925ADGRV1c.17950C>T (p.Gln5984Ter)
c.6904C>T (p.Gln2302Ter)
n.5217C>T
c.1162C>T
c.266-19836C>T (n.266-19836C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.4399C>T (n.4399C>T)
c.4933C>T (p.Gln1645Ter)
n.17963C>T
c.17947C>T (p.Gln5983Ter)
c.17869C>T (p.Gln5957Ter)
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c.11068C>T (p.Gln3690Ter)
n.17966C>T
 ClinVar
5g.90965509A>CCA360426927ADGRV1c.17951A>C (p.Gln5984Pro)
c.6905A>C (p.Gln2302Pro)
n.5218A>C
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n.17964A>C
c.17948A>C (p.Gln5983Pro)
c.17870A>C (p.Gln5957Pro)
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c.17969A>C (p.Gln5990Pro)
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c.11069A>C (p.Gln3690Pro)
n.17967A>C
5g.90965509A>GCA360426929ADGRV1c.17951A>G (p.Gln5984Arg)
c.6905A>G (p.Gln2302Arg)
n.5218A>G
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c.35A>G (p.Gln12Arg)
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n.17964A>G
c.17948A>G (p.Gln5983Arg)
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c.11090A>G (p.Gln3697Arg)
c.11069A>G (p.Gln3690Arg)
n.17967A>G
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n.5218A>T
c.1163A>T
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c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.4400A>T (n.4400A>T)
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n.17964A>T
c.17948A>T (p.Gln5983Leu)
c.17870A>T (p.Gln5957Leu)
c.15254A>T (p.Gln5085Leu)
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c.17969A>T (p.Gln5990Leu)
c.17891A>T (p.Gln5964Leu)
c.17876A>T (p.Gln5959Leu)
c.17792A>T (p.Gln5931Leu)
c.11090A>T (p.Gln3697Leu)
c.11069A>T (p.Gln3690Leu)
n.17967A>T
5g.90965510G>ACA445440240ADGRV1c.17952G>A (p.Gln5984=)
c.6906G>A (p.Gln2302=)
n.5219G>A
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n.17965G>A
c.17949G>A (p.Gln5983=)
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c.15255G>A (p.Gln5085=)
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c.17970G>A (p.Gln5990=)
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c.17877G>A (p.Gln5959=)
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c.11091G>A (p.Gln3697=)
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n.17968G>A
5g.90965510G>CCA3342510ADGRV1c.17952G>C (p.Gln5984His)
c.6906G>C (p.Gln2302His)
n.5219G>C
c.1164G>C
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c.36G>C (p.Gln12His)
c.4401G>C (n.4401G>C)
c.4935G>C (p.Gln1645His)
n.17965G>C
c.17949G>C (p.Gln5983His)
c.17871G>C (p.Gln5957His)
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c.17973G>C (p.Gln5991His)
c.17970G>C (p.Gln5990His)
c.17892G>C (p.Gln5964His)
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n.17968G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.17968G=
5g.90965510G>TCA360426934ADGRV1c.17952G>T (p.Gln5984His)
c.6906G>T (p.Gln2302His)
n.5219G>T
c.1164G>T
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5g.90965511T>ACA360426935ADGRV1c.17953T>A (p.Phe5985Ile)
c.6907T>A (p.Phe2303Ile)
n.5220T>A
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n.17966T>A
c.17950T>A (p.Phe5984Ile)
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c.11092T>A (p.Phe3698Ile)
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n.17969T>A
5g.90965511T>CCA360426937ADGRV1c.17953T>C (p.Phe5985Leu)
c.6907T>C (p.Phe2303Leu)
n.5220T>C
c.1165T>C
c.266-19833T>C (n.266-19833T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.4402T>C (n.4402T>C)
c.4936T>C (p.Phe1646Leu)
n.17966T>C
c.17950T>C (p.Phe5984Leu)
c.17872T>C (p.Phe5958Leu)
c.15256T>C (p.Phe5086Leu)
c.17974T>C (p.Phe5992Leu)
c.17971T>C (p.Phe5991Leu)
c.17893T>C (p.Phe5965Leu)
c.17878T>C (p.Phe5960Leu)
c.17794T>C (p.Phe5932Leu)
c.11092T>C (p.Phe3698Leu)
c.11071T>C (p.Phe3691Leu)
n.17969T>C
5g.90965511T>GCA360426936ADGRV1c.17953T>G (p.Phe5985Val)
c.6907T>G (p.Phe2303Val)
n.5220T>G
c.1165T>G
c.266-19833T>G (n.266-19833T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.4402T>G (n.4402T>G)
c.4936T>G (p.Phe1646Val)
n.17966T>G
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c.17952T>A (p.Phe5984Leu)
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c.1167T>C
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n.17971T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17973G>C
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n.17974C>G
 gnomAD v4
5g.90965516C>TCA445440241ADGRV1c.17958C>T (p.Ser5986=)
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c.42C>T (p.Ser14=)
c.4407C>T (n.4407C>T)
c.4941C>T (p.Ser1647=)
n.17971C>T
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5g.90965517T>ACA360426963ADGRV1c.17959T>A (p.Trp5987Arg)
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c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.4408T>A (n.4408T>A)
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c.17956T>A (p.Trp5986Arg)
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c.11098T>A (p.Trp3700Arg)
c.11077T>A (p.Trp3693Arg)
n.17975T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.90965517T>CCA360426965ADGRV1c.17959T>C (p.Trp5987Arg)
c.6913T>C (p.Trp2305Arg)
n.5226T>C
c.1171T>C
c.266-19827T>C (n.266-19827T>C)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.4408T>C (n.4408T>C)
c.4942T>C (p.Trp1648Arg)
n.17972T>C
c.17956T>C (p.Trp5986Arg)
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c.15262T>C (p.Trp5088Arg)
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n.17975T>G
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n.17975T=
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c.6914G>A (p.Trp2305Ter)
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c.1172G>A
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c.44G>A (p.Trp15Ter)
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n.17973G>A
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n.17976G>A
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n.17976G>C
5g.90965518G>TCA360426973ADGRV1c.17960G>T (p.Trp5987Leu)
c.6914G>T (p.Trp2305Leu)
n.5227G>T
c.1172G>T
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n.17973G>T
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n.17976G>T
5g.90965519G>ACA360426975ADGRV1c.17961G>A (p.Trp5987Ter)
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n.5228G>A
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n.17977G>A
5g.90965519G>CCA360426976ADGRV1c.17961G>C (p.Trp5987Cys)
c.6915G>C (p.Trp2305Cys)
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c.17958G>C (p.Trp5986Cys)
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n.17977G>C
5g.90965519G>TCA360426978ADGRV1c.17961G>T (p.Trp5987Cys)
c.6915G>T (p.Trp2305Cys)
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c.1173G>T
c.266-19825G>T (n.266-19825G>T)
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c.17958G>T (p.Trp5986Cys)
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n.17977G>T
 gnomAD v4
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c.6916A>C (p.Met2306Leu)
n.5229A>C
c.1174A>C
c.266-19824A>C (n.266-19824A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
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c.4945A>C (p.Met1649Leu)
n.17975A>C
c.17959A>C (p.Met5987Leu)
c.17881A>C (p.Met5961Leu)
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c.11101A>C (p.Met3701Leu)
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n.17978A>C
5g.90965520A>GCA360426982ADGRV1c.17962A>G (p.Met5988Val)
c.6916A>G (p.Met2306Val)
n.5229A>G
c.1174A>G
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c.46A>G (p.Met16Val)
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n.17975A>G
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n.17978A>G
5g.90965520A>TCA360426984ADGRV1c.17962A>T (p.Met5988Leu)
c.6916A>T (p.Met2306Leu)
n.5229A>T
c.1174A>T
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c.46A>T (p.Met16Leu)
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n.17975A>T
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n.17978A>T
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c.6917T>A (p.Met2306Lys)
n.5230T>A
c.1175T>A
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c.47T>A (p.Met16Lys)
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n.17976T>A
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n.17979T>A
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n.5230T>C
c.1175T>C
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n.17976T>C
c.17960T>C (p.Met5987Thr)
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n.17979T>C
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n.5230T>G
c.1175T>G
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c.47T>G (p.Met16Arg)
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n.17976T>G
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n.17979T>G
5g.90965522G>ACA360426991ADGRV1c.17964G>A (p.Met5988Ile)
c.6918G>A (p.Met2306Ile)
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c.48G>A (p.Met16Ile)
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n.17977G>A
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n.17980G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90965522G>CCA360426995ADGRV1c.17964G>C (p.Met5988Ile)
c.6918G>C (p.Met2306Ile)
n.5231G>C
c.1176G>C
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c.48G>C (p.Met16Ile)
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n.17977G>C
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5g.90965522G>TCA360426993ADGRV1c.17964G>T (p.Met5988Ile)
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c.17982G>T (p.Met5994Ile)
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c.17889G>T (p.Met5963Ile)
c.17805G>T (p.Met5935Ile)
c.11103G>T (p.Met3701Ile)
c.11082G>T (p.Met3694Ile)
n.17980G>T
5g.90965523C>ACA360426996ADGRV1c.17965C>A (p.Leu5989Ile)
c.6919C>A (p.Leu2307Ile)
n.5232C>A
c.1177C>A
c.266-19821C>A (n.266-19821C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.4414C>A (n.4414C>A)
c.4948C>A (p.Leu1650Ile)
n.17978C>A
c.17962C>A (p.Leu5988Ile)
c.17884C>A (p.Leu5962Ile)
c.15268C>A (p.Leu5090Ile)
c.17986C>A (p.Leu5996Ile)
c.17983C>A (p.Leu5995Ile)
c.17905C>A (p.Leu5969Ile)
c.17890C>A (p.Leu5964Ile)
c.17806C>A (p.Leu5936Ile)
c.11104C>A (p.Leu3702Ile)
c.11083C>A (p.Leu3695Ile)
n.17981C>A
 gnomAD v4
5g.90965523C>GCA360426997ADGRV1c.17965C>G (p.Leu5989Val)
c.6919C>G (p.Leu2307Val)
n.5232C>G
c.1177C>G
c.266-19821C>G (n.266-19821C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.4414C>G (n.4414C>G)
c.4948C>G (p.Leu1650Val)
n.17978C>G
c.17962C>G (p.Leu5988Val)
c.17884C>G (p.Leu5962Val)
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n.17981C>G
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c.6919C>T (p.Leu2307Phe)
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c.1177C>T
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c.49C>T (p.Leu17Phe)
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n.17978C>T
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c.17905C>T (p.Leu5969Phe)
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n.17981C>T
 COSMIC
5g.90965524T>ACA360427002ADGRV1c.17966T>A (p.Leu5989His)
c.6920T>A (p.Leu2307His)
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c.17963T>A (p.Leu5988His)
c.17885T>A (p.Leu5962His)
c.15269T>A (p.Leu5090His)
c.17987T>A (p.Leu5996His)
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c.11105T>A (p.Leu3702His)
c.11084T>A (p.Leu3695His)
n.17982T>A
5g.90965524T>CCA360427003ADGRV1c.17966T>C (p.Leu5989Pro)
c.6920T>C (p.Leu2307Pro)
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c.50T>C (p.Leu17Pro)
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n.17979T>C
c.17963T>C (p.Leu5988Pro)
c.17885T>C (p.Leu5962Pro)
c.15269T>C (p.Leu5090Pro)
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c.11105T>C (p.Leu3702Pro)
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n.17982T>C
 gnomAD v4
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c.6920T>G (p.Leu2307Arg)
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c.1178T>G
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c.4415T>G (n.4415T>G)
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n.17979T>G
c.17963T>G (p.Leu5988Arg)
c.17885T>G (p.Leu5962Arg)
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c.17906T>G (p.Leu5969Arg)
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n.17982T>G
5g.90965525C>ACA445440242ADGRV1c.17967C>A (p.Leu5989=)
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n.5234C>A
c.1179C>A
c.266-19819C>A (n.266-19819C>A)
c.51C>A (p.Leu17=)
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c.4950C>A (p.Leu1650=)
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c.17964C>A (p.Leu5988=)
c.17886C>A (p.Leu5962=)
c.15270C>A (p.Leu5090=)
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n.17983C>A
 gnomAD v4
5g.90965525C=CA1562980231ADGRV1c.17967C= (p.Leu5989=)
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5g.90965525C>GCA445440243ADGRV1c.17967C>G (p.Leu5989=)
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5g.90965525C>TCA445440244ADGRV1c.17967C>T (p.Leu5989=)
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n.17983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90965526A>CCA360427008ADGRV1c.17968A>C (p.Ile5990Leu)
c.6922A>C (p.Ile2308Leu)
n.5235A>C
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n.17981A>C
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c.17887A>C (p.Ile5963Leu)
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c.11107A>C (p.Ile3703Leu)
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n.17984A>C
5g.90965526A>GCA360427009ADGRV1c.17968A>G (p.Ile5990Val)
c.6922A>G (p.Ile2308Val)
n.5235A>G
c.1180A>G
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n.17981A>G
c.17965A>G (p.Ile5989Val)
c.17887A>G (p.Ile5963Val)
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c.17986A>G (p.Ile5996Val)
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n.17984A>G
5g.90965526A>TCA360427011ADGRV1c.17968A>T (p.Ile5990Phe)
c.6922A>T (p.Ile2308Phe)
n.5235A>T
c.1180A>T
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n.17981A>T
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c.17986A>T (p.Ile5996Phe)
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c.11107A>T (p.Ile3703Phe)
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n.17984A>T
5g.90965527T>ACA360427013ADGRV1c.17969T>A (p.Ile5990Asn)
c.6923T>A (p.Ile2308Asn)
n.5236T>A
c.1181T>A
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c.53T>A (p.Ile18Asn)
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n.17982T>A
c.17966T>A (p.Ile5989Asn)
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n.17985T>A
5g.90965527T>CCA360427015ADGRV1c.17969T>C (p.Ile5990Thr)
c.6923T>C (p.Ile2308Thr)
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n.17982T>C
c.17966T>C (p.Ile5989Thr)
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n.17985T>C
5g.90965527T>GCA360427016ADGRV1c.17969T>G (p.Ile5990Ser)
c.6923T>G (p.Ile2308Ser)
n.5236T>G
c.1181T>G
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c.53T>G (p.Ile18Ser)
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n.17982T>G
c.17966T>G (p.Ile5989Ser)
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c.17987T>G (p.Ile5996Ser)
c.17909T>G (p.Ile5970Ser)
c.17894T>G (p.Ile5965Ser)
c.17810T>G (p.Ile5937Ser)
c.11108T>G (p.Ile3703Ser)
c.11087T>G (p.Ile3696Ser)
n.17985T>G
5g.90965528T>ACA445440245ADGRV1c.17970T>A (p.Ile5990=)
c.6924T>A (p.Ile2308=)
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n.17983T>A
c.17967T>A (p.Ile5989=)
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c.17895T>A (p.Ile5965=)
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c.11109T>A (p.Ile3703=)
c.11088T>A (p.Ile3696=)
n.17986T>A
5g.90965528T>CCA445440246ADGRV1c.17970T>C (p.Ile5990=)
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c.1182T>C
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c.11109T>C (p.Ile3703=)
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n.17986T>C
5g.90965528T>GCA360427019ADGRV1c.17970T>G (p.Ile5990Met)
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n.17986T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90965528T=CA1562980232ADGRV1c.17970T= (p.Ile5990=)
c.6924T= (p.Ile2308=)
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c.17811T= (p.Ile5937=)
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n.17986T=
5g.90965529C>ACA360427021ADGRV1c.17971C>A (p.Gln5991Lys)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.90965539C>ACA2674581245ADGRV1c.17973+8C>A (n.17973+8C>A)
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n.17989+8C>A
 gnomAD v4
5g.90965539C=CA1562980238ADGRV1c.17973+8C= (n.17973+8C=)
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n.17989+8C=
5g.90965539C>TCA1562980237ADGRV1c.17973+8C>T (n.17973+8C>T)
c.6927+8C>T (n.6927+8C>T)
n.5240+8C>T
c.1185+8C>T
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c.57+8C>T (n.57+8C>T)
c.4422+8C>T (n.4422+8C>T)
c.4956+8C>T (n.4956+8C>T)
n.17986+8C>T
c.17970+8C>T (n.17970+8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90965540C>ACA2674581246ADGRV1c.17973+9C>A (n.17973+9C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.5240+13T>C
c.1185+13T>C
c.266-19800T>C (n.266-19800T>C)
c.57+13T>C (n.57+13T>C)
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n.17986+13T>C
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n.17989+13T>C
 ClinVar
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n.5240+13T>G
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n.17986+13T>G
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n.17989+13T>G
 gnomAD v4
5g.90965545T>CCA2674581251ADGRV1c.17973+14T>C (n.17973+14T>C)
c.6927+14T>C (n.6927+14T>C)
n.5240+14T>C
c.1185+14T>C
c.266-19799T>C (n.266-19799T>C)
c.57+14T>C (n.57+14T>C)
c.4422+14T>C (n.4422+14T>C)
c.4956+14T>C (n.4956+14T>C)
n.17986+14T>C
c.17970+14T>C (n.17970+14T>C)
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 gnomAD v4
5g.90965549_90965554delCA2578360477ADGRV1c.17973+18_17973+23del (n.17973+18_17973+23del)
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.90965555C>ACA2578360482ADGRV1c.17973+24C>A (n.17973+24C>A)
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c.17814+24C>A (n.17814+24C>A)
c.11112+24C>A (n.11112+24C>A)
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n.17989+24C>A
 gnomAD v4
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n.17986+24C=
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n.17989+24C=
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5g.90965556G>ACA3342515ADGRV1c.17973+25G>A (n.17973+25G>A)
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n.5240+25G>A
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n.17986+25G>A
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n.17989+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90965556G=CA1562980250ADGRV1c.17973+25G= (n.17973+25G=)
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n.17989+25G=
5g.90965556G>TCA2674581258ADGRV1c.17973+25G>T (n.17973+25G>T)
c.6927+25G>T (n.6927+25G>T)
n.5240+25G>T
c.1185+25G>T
c.266-19788G>T (n.266-19788G>T)
c.57+25G>T (n.57+25G>T)
c.4422+25G>T (n.4422+25G>T)
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n.17986+25G>T
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n.17989+25G>T
 gnomAD v4
5g.90965556_90965557delinsGCCA1562980251ADGRV1c.17973+25_17973+26delinsGC (n.17973+25_17973+26delinsGC)
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n.5240+25_5240+26delinsGC
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n.17989+25_17989+26delinsGC
5g.90965557C>ACA2578360483ADGRV1c.17973+26C>A (n.17973+26C>A)
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n.5240+26C>A
c.1185+26C>A
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c.57+26C>A (n.57+26C>A)
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c.4956+26C>A (n.4956+26C>A)
n.17986+26C>A
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n.17989+26C>A
 gnomAD v4
5g.90965557C>TCA2767428751ADGRV1c.17973+26C>T (n.17973+26C>T)
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n.5240+26C>T
c.1185+26C>T
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n.17986+26C>T
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n.17989+26C>T
5g.90965560delCA3342516ADGRV1c.17973+29del (n.17973+29del)
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n.5240+29del
c.1185+29del
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n.17986+29del
c.17970+29del (n.17970+29del)
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c.17994+29del (n.17994+29del)
c.17991+29del (n.17991+29del)
c.17913+29del (n.17913+29del)
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n.17989+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90965557_90965563delCA2767428750ADGRV1c.17973+26_17973+32del (n.17973+26_17973+32del)
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c.1185+26_1185+32del
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c.4956+26_4956+32del (n.4956+26_4956+32del)
n.17986+26_17986+32del
c.17970+26_17970+32del (n.17970+26_17970+32del)
c.17892+26_17892+32del (n.17892+26_17892+32del)
c.15276+26_15276+32del (n.15276+26_15276+32del)
c.17994+26_17994+32del (n.17994+26_17994+32del)
c.17991+26_17991+32del (n.17991+26_17991+32del)
c.17913+26_17913+32del (n.17913+26_17913+32del)
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n.17989+26_17989+32del
5g.90965558C>ACA2674581259ADGRV1c.17973+27C>A (n.17973+27C>A)
c.6927+27C>A (n.6927+27C>A)
n.5240+27C>A
c.1185+27C>A
c.266-19786C>A (n.266-19786C>A)
c.57+27C>A (n.57+27C>A)
c.4422+27C>A (n.4422+27C>A)
c.4956+27C>A (n.4956+27C>A)
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Number of alleles fetched