Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90965302_90965305del | CA2674581174 | ADGRV1 | c.17857-113_17857-110del (n.17857-113_17857-110del) c.6811-113_6811-110del (n.6811-113_6811-110del) n.5124-113_5124-110del c.1069-113_1069-110del c.266-20042_266-20039del (n.266-20042_266-20039del) c.-60-113_-60-110del (n.-60-113_-60-110del) c.4306-113_4306-110del (n.4306-113_4306-110del) c.4840-113_4840-110del (n.4840-113_4840-110del) n.17870-113_17870-110del c.17854-113_17854-110del (n.17854-113_17854-110del) c.17776-113_17776-110del (n.17776-113_17776-110del) c.15160-113_15160-110del (n.15160-113_15160-110del) c.17878-113_17878-110del (n.17878-113_17878-110del) c.17875-113_17875-110del (n.17875-113_17875-110del) c.17797-113_17797-110del (n.17797-113_17797-110del) c.17782-113_17782-110del (n.17782-113_17782-110del) c.17698-113_17698-110del (n.17698-113_17698-110del) c.10996-113_10996-110del (n.10996-113_10996-110del) c.10975-113_10975-110del (n.10975-113_10975-110del) n.17873-113_17873-110del | gnomAD v4 |
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5 | g.90965319_90965320del | CA2674581187 | ADGRV1 | c.17857-96_17857-95del (n.17857-96_17857-95del) c.6811-96_6811-95del (n.6811-96_6811-95del) n.5124-96_5124-95del c.1069-96_1069-95del c.266-20025_266-20024del (n.266-20025_266-20024del) c.-60-96_-60-95del (n.-60-96_-60-95del) c.4306-96_4306-95del (n.4306-96_4306-95del) c.4840-96_4840-95del (n.4840-96_4840-95del) n.17870-96_17870-95del c.17854-96_17854-95del (n.17854-96_17854-95del) c.17776-96_17776-95del (n.17776-96_17776-95del) c.15160-96_15160-95del (n.15160-96_15160-95del) c.17878-96_17878-95del (n.17878-96_17878-95del) c.17875-96_17875-95del (n.17875-96_17875-95del) c.17797-96_17797-95del (n.17797-96_17797-95del) c.17782-96_17782-95del (n.17782-96_17782-95del) c.17698-96_17698-95del (n.17698-96_17698-95del) c.10996-96_10996-95del (n.10996-96_10996-95del) c.10975-96_10975-95del (n.10975-96_10975-95del) n.17873-96_17873-95del | gnomAD v4 |
5 | g.90965320T>G | CA1078682334 | ADGRV1 | c.17857-95T>G (n.17857-95T>G) c.6811-95T>G (n.6811-95T>G) n.5124-95T>G c.1069-95T>G c.266-20024T>G (n.266-20024T>G) c.-60-95T>G (n.-60-95T>G) c.4306-95T>G (n.4306-95T>G) c.4840-95T>G (n.4840-95T>G) n.17870-95T>G c.17854-95T>G (n.17854-95T>G) c.17776-95T>G (n.17776-95T>G) c.15160-95T>G (n.15160-95T>G) c.17878-95T>G (n.17878-95T>G) c.17875-95T>G (n.17875-95T>G) c.17797-95T>G (n.17797-95T>G) c.17782-95T>G (n.17782-95T>G) c.17698-95T>G (n.17698-95T>G) c.10996-95T>G (n.10996-95T>G) c.10975-95T>G (n.10975-95T>G) n.17873-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90965320T= | CA1562980137 | ADGRV1 | c.17857-95T= (n.17857-95T=) c.6811-95T= (n.6811-95T=) n.5124-95T= c.1069-95T= c.266-20024T= (n.266-20024T=) c.-60-95T= (n.-60-95T=) c.4306-95T= (n.4306-95T=) c.4840-95T= (n.4840-95T=) n.17870-95T= c.17854-95T= (n.17854-95T=) c.17776-95T= (n.17776-95T=) c.15160-95T= (n.15160-95T=) c.17878-95T= (n.17878-95T=) c.17875-95T= (n.17875-95T=) c.17797-95T= (n.17797-95T=) c.17782-95T= (n.17782-95T=) c.17698-95T= (n.17698-95T=) c.10996-95T= (n.10996-95T=) c.10975-95T= (n.10975-95T=) n.17873-95T= | |
5 | g.90965320_90965321del | CA2674581188 | ADGRV1 | c.17857-95_17857-94del (n.17857-95_17857-94del) c.6811-95_6811-94del (n.6811-95_6811-94del) n.5124-95_5124-94del c.1069-95_1069-94del c.266-20024_266-20023del (n.266-20024_266-20023del) c.-60-95_-60-94del (n.-60-95_-60-94del) c.4306-95_4306-94del (n.4306-95_4306-94del) c.4840-95_4840-94del (n.4840-95_4840-94del) n.17870-95_17870-94del c.17854-95_17854-94del (n.17854-95_17854-94del) c.17776-95_17776-94del (n.17776-95_17776-94del) c.15160-95_15160-94del (n.15160-95_15160-94del) c.17878-95_17878-94del (n.17878-95_17878-94del) c.17875-95_17875-94del (n.17875-95_17875-94del) c.17797-95_17797-94del (n.17797-95_17797-94del) c.17782-95_17782-94del (n.17782-95_17782-94del) c.17698-95_17698-94del (n.17698-95_17698-94del) c.10996-95_10996-94del (n.10996-95_10996-94del) c.10975-95_10975-94del (n.10975-95_10975-94del) n.17873-95_17873-94del | gnomAD v4 |
5 | g.90965321G>T | CA2674581189 | ADGRV1 | c.17857-94G>T (n.17857-94G>T) c.6811-94G>T (n.6811-94G>T) n.5124-94G>T c.1069-94G>T c.266-20023G>T (n.266-20023G>T) c.-60-94G>T (n.-60-94G>T) c.4306-94G>T (n.4306-94G>T) c.4840-94G>T (n.4840-94G>T) n.17870-94G>T c.17854-94G>T (n.17854-94G>T) c.17776-94G>T (n.17776-94G>T) c.15160-94G>T (n.15160-94G>T) c.17878-94G>T (n.17878-94G>T) c.17875-94G>T (n.17875-94G>T) c.17797-94G>T (n.17797-94G>T) c.17782-94G>T (n.17782-94G>T) c.17698-94G>T (n.17698-94G>T) c.10996-94G>T (n.10996-94G>T) c.10975-94G>T (n.10975-94G>T) n.17873-94G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.90965325_90965348del | CA2674581190 | ADGRV1 | c.17857-90_17857-67del (n.17857-90_17857-67del) c.6811-90_6811-67del (n.6811-90_6811-67del) n.5124-90_5124-67del c.1069-90_1069-67del c.266-20019_266-19996del (n.266-20019_266-19996del) c.-60-90_-60-67del (n.-60-90_-60-67del) c.4306-90_4306-67del (n.4306-90_4306-67del) c.4840-90_4840-67del (n.4840-90_4840-67del) n.17870-90_17870-67del c.17854-90_17854-67del (n.17854-90_17854-67del) c.17776-90_17776-67del (n.17776-90_17776-67del) c.15160-90_15160-67del (n.15160-90_15160-67del) c.17878-90_17878-67del (n.17878-90_17878-67del) c.17875-90_17875-67del (n.17875-90_17875-67del) c.17797-90_17797-67del (n.17797-90_17797-67del) c.17782-90_17782-67del (n.17782-90_17782-67del) c.17698-90_17698-67del (n.17698-90_17698-67del) c.10996-90_10996-67del (n.10996-90_10996-67del) c.10975-90_10975-67del (n.10975-90_10975-67del) n.17873-90_17873-67del | gnomAD v4 |
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5 | g.90965354_90965358del | CA815400878 | ADGRV1 | c.17857-61_17857-57del (n.17857-61_17857-57del) c.6811-61_6811-57del (n.6811-61_6811-57del) n.5124-61_5124-57del c.1069-61_1069-57del c.266-19990_266-19986del (n.266-19990_266-19986del) c.-60-61_-60-57del (n.-60-61_-60-57del) c.4306-61_4306-57del (n.4306-61_4306-57del) c.4840-61_4840-57del (n.4840-61_4840-57del) n.17870-61_17870-57del c.17854-61_17854-57del (n.17854-61_17854-57del) c.17776-61_17776-57del (n.17776-61_17776-57del) c.15160-61_15160-57del (n.15160-61_15160-57del) c.17878-61_17878-57del (n.17878-61_17878-57del) c.17875-61_17875-57del (n.17875-61_17875-57del) c.17797-61_17797-57del (n.17797-61_17797-57del) c.17782-61_17782-57del (n.17782-61_17782-57del) c.17698-61_17698-57del (n.17698-61_17698-57del) c.10996-61_10996-57del (n.10996-61_10996-57del) c.10975-61_10975-57del (n.10975-61_10975-57del) n.17873-61_17873-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90965356C>A | CA2674581209 | ADGRV1 | c.17857-59C>A (n.17857-59C>A) c.6811-59C>A (n.6811-59C>A) n.5124-59C>A c.1069-59C>A c.266-19988C>A (n.266-19988C>A) c.-60-59C>A (n.-60-59C>A) c.4306-59C>A (n.4306-59C>A) c.4840-59C>A (n.4840-59C>A) n.17870-59C>A c.17854-59C>A (n.17854-59C>A) c.17776-59C>A (n.17776-59C>A) c.15160-59C>A (n.15160-59C>A) c.17878-59C>A (n.17878-59C>A) c.17875-59C>A (n.17875-59C>A) c.17797-59C>A (n.17797-59C>A) c.17782-59C>A (n.17782-59C>A) c.17698-59C>A (n.17698-59C>A) c.10996-59C>A (n.10996-59C>A) c.10975-59C>A (n.10975-59C>A) n.17873-59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90965356C= | CA1562980151 | ADGRV1 | c.17857-59C= (n.17857-59C=) c.6811-59C= (n.6811-59C=) n.5124-59C= c.1069-59C= c.266-19988C= (n.266-19988C=) c.-60-59C= (n.-60-59C=) c.4306-59C= (n.4306-59C=) c.4840-59C= (n.4840-59C=) n.17870-59C= c.17854-59C= (n.17854-59C=) c.17776-59C= (n.17776-59C=) c.15160-59C= (n.15160-59C=) c.17878-59C= (n.17878-59C=) c.17875-59C= (n.17875-59C=) c.17797-59C= (n.17797-59C=) c.17782-59C= (n.17782-59C=) c.17698-59C= (n.17698-59C=) c.10996-59C= (n.10996-59C=) c.10975-59C= (n.10975-59C=) n.17873-59C= | |
5 | g.90965356C>G | CA122910085 | ADGRV1 | c.17857-59C>G (n.17857-59C>G) c.6811-59C>G (n.6811-59C>G) n.5124-59C>G c.1069-59C>G c.266-19988C>G (n.266-19988C>G) c.-60-59C>G (n.-60-59C>G) c.4306-59C>G (n.4306-59C>G) c.4840-59C>G (n.4840-59C>G) n.17870-59C>G c.17854-59C>G (n.17854-59C>G) c.17776-59C>G (n.17776-59C>G) c.15160-59C>G (n.15160-59C>G) c.17878-59C>G (n.17878-59C>G) c.17875-59C>G (n.17875-59C>G) c.17797-59C>G (n.17797-59C>G) c.17782-59C>G (n.17782-59C>G) c.17698-59C>G (n.17698-59C>G) c.10996-59C>G (n.10996-59C>G) c.10975-59C>G (n.10975-59C>G) n.17873-59C>G | dbSNP |
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5 | g.90965360del | CA2578360466 | ADGRV1 | c.17857-55del (n.17857-55del) c.6811-55del (n.6811-55del) n.5124-55del c.1069-55del c.266-19984del (n.266-19984del) c.-60-55del (n.-60-55del) c.4306-55del (n.4306-55del) c.4840-55del (n.4840-55del) n.17870-55del c.17854-55del (n.17854-55del) c.17776-55del (n.17776-55del) c.15160-55del (n.15160-55del) c.17878-55del (n.17878-55del) c.17875-55del (n.17875-55del) c.17797-55del (n.17797-55del) c.17782-55del (n.17782-55del) c.17698-55del (n.17698-55del) c.10996-55del (n.10996-55del) c.10975-55del (n.10975-55del) n.17873-55del | |
5 | g.90965361T>C | CA1562980153 | ADGRV1 | c.17857-54T>C (n.17857-54T>C) c.6811-54T>C (n.6811-54T>C) n.5124-54T>C c.1069-54T>C c.266-19983T>C (n.266-19983T>C) c.-60-54T>C (n.-60-54T>C) c.4306-54T>C (n.4306-54T>C) c.4840-54T>C (n.4840-54T>C) n.17870-54T>C c.17854-54T>C (n.17854-54T>C) c.17776-54T>C (n.17776-54T>C) c.15160-54T>C (n.15160-54T>C) c.17878-54T>C (n.17878-54T>C) c.17875-54T>C (n.17875-54T>C) c.17797-54T>C (n.17797-54T>C) c.17782-54T>C (n.17782-54T>C) c.17698-54T>C (n.17698-54T>C) c.10996-54T>C (n.10996-54T>C) c.10975-54T>C (n.10975-54T>C) n.17873-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90965361T= | CA1562980152 | ADGRV1 | c.17857-54T= (n.17857-54T=) c.6811-54T= (n.6811-54T=) n.5124-54T= c.1069-54T= c.266-19983T= (n.266-19983T=) c.-60-54T= (n.-60-54T=) c.4306-54T= (n.4306-54T=) c.4840-54T= (n.4840-54T=) n.17870-54T= c.17854-54T= (n.17854-54T=) c.17776-54T= (n.17776-54T=) c.15160-54T= (n.15160-54T=) c.17878-54T= (n.17878-54T=) c.17875-54T= (n.17875-54T=) c.17797-54T= (n.17797-54T=) c.17782-54T= (n.17782-54T=) c.17698-54T= (n.17698-54T=) c.10996-54T= (n.10996-54T=) c.10975-54T= (n.10975-54T=) n.17873-54T= | |
5 | g.90965363T>C | CA2674581210 | ADGRV1 | c.17857-52T>C (n.17857-52T>C) c.6811-52T>C (n.6811-52T>C) n.5124-52T>C c.1069-52T>C c.266-19981T>C (n.266-19981T>C) c.-60-52T>C (n.-60-52T>C) c.4306-52T>C (n.4306-52T>C) c.4840-52T>C (n.4840-52T>C) n.17870-52T>C c.17854-52T>C (n.17854-52T>C) c.17776-52T>C (n.17776-52T>C) c.15160-52T>C (n.15160-52T>C) c.17878-52T>C (n.17878-52T>C) c.17875-52T>C (n.17875-52T>C) c.17797-52T>C (n.17797-52T>C) c.17782-52T>C (n.17782-52T>C) c.17698-52T>C (n.17698-52T>C) c.10996-52T>C (n.10996-52T>C) c.10975-52T>C (n.10975-52T>C) n.17873-52T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90965364T>C | CA1562980155 | ADGRV1 | c.17857-51T>C (n.17857-51T>C) c.6811-51T>C (n.6811-51T>C) n.5124-51T>C c.1069-51T>C c.266-19980T>C (n.266-19980T>C) c.-60-51T>C (n.-60-51T>C) c.4306-51T>C (n.4306-51T>C) c.4840-51T>C (n.4840-51T>C) n.17870-51T>C c.17854-51T>C (n.17854-51T>C) c.17776-51T>C (n.17776-51T>C) c.15160-51T>C (n.15160-51T>C) c.17878-51T>C (n.17878-51T>C) c.17875-51T>C (n.17875-51T>C) c.17797-51T>C (n.17797-51T>C) c.17782-51T>C (n.17782-51T>C) c.17698-51T>C (n.17698-51T>C) c.10996-51T>C (n.10996-51T>C) c.10975-51T>C (n.10975-51T>C) n.17873-51T>C | dbSNP |
5 | g.90965364T= | CA1562980154 | ADGRV1 | c.17857-51T= (n.17857-51T=) c.6811-51T= (n.6811-51T=) n.5124-51T= c.1069-51T= c.266-19980T= (n.266-19980T=) c.-60-51T= (n.-60-51T=) c.4306-51T= (n.4306-51T=) c.4840-51T= (n.4840-51T=) n.17870-51T= c.17854-51T= (n.17854-51T=) c.17776-51T= (n.17776-51T=) c.15160-51T= (n.15160-51T=) c.17878-51T= (n.17878-51T=) c.17875-51T= (n.17875-51T=) c.17797-51T= (n.17797-51T=) c.17782-51T= (n.17782-51T=) c.17698-51T= (n.17698-51T=) c.10996-51T= (n.10996-51T=) c.10975-51T= (n.10975-51T=) n.17873-51T= | |
5 | g.90965365C>A | CA2578360468 | ADGRV1 | c.17857-50C>A (n.17857-50C>A) c.6811-50C>A (n.6811-50C>A) n.5124-50C>A c.1069-50C>A c.266-19979C>A (n.266-19979C>A) c.-60-50C>A (n.-60-50C>A) c.4306-50C>A (n.4306-50C>A) c.4840-50C>A (n.4840-50C>A) n.17870-50C>A c.17854-50C>A (n.17854-50C>A) c.17776-50C>A (n.17776-50C>A) c.15160-50C>A (n.15160-50C>A) c.17878-50C>A (n.17878-50C>A) c.17875-50C>A (n.17875-50C>A) c.17797-50C>A (n.17797-50C>A) c.17782-50C>A (n.17782-50C>A) c.17698-50C>A (n.17698-50C>A) c.10996-50C>A (n.10996-50C>A) c.10975-50C>A (n.10975-50C>A) n.17873-50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90965367T>C | CA2674581211 | ADGRV1 | c.17857-48T>C (n.17857-48T>C) c.6811-48T>C (n.6811-48T>C) n.5124-48T>C c.1069-48T>C c.266-19977T>C (n.266-19977T>C) c.-60-48T>C (n.-60-48T>C) c.4306-48T>C (n.4306-48T>C) c.4840-48T>C (n.4840-48T>C) n.17870-48T>C c.17854-48T>C (n.17854-48T>C) c.17776-48T>C (n.17776-48T>C) c.15160-48T>C (n.15160-48T>C) c.17878-48T>C (n.17878-48T>C) c.17875-48T>C (n.17875-48T>C) c.17797-48T>C (n.17797-48T>C) c.17782-48T>C (n.17782-48T>C) c.17698-48T>C (n.17698-48T>C) c.10996-48T>C (n.10996-48T>C) c.10975-48T>C (n.10975-48T>C) n.17873-48T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90965368C>A | CA2578360469 | ADGRV1 | c.17857-47C>A (n.17857-47C>A) c.6811-47C>A (n.6811-47C>A) n.5124-47C>A c.1069-47C>A c.266-19976C>A (n.266-19976C>A) c.-60-47C>A (n.-60-47C>A) c.4306-47C>A (n.4306-47C>A) c.4840-47C>A (n.4840-47C>A) n.17870-47C>A c.17854-47C>A (n.17854-47C>A) c.17776-47C>A (n.17776-47C>A) c.15160-47C>A (n.15160-47C>A) c.17878-47C>A (n.17878-47C>A) c.17875-47C>A (n.17875-47C>A) c.17797-47C>A (n.17797-47C>A) c.17782-47C>A (n.17782-47C>A) c.17698-47C>A (n.17698-47C>A) c.10996-47C>A (n.10996-47C>A) c.10975-47C>A (n.10975-47C>A) n.17873-47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90965368C>T | CA2674581212 | ADGRV1 | c.17857-47C>T (n.17857-47C>T) c.6811-47C>T (n.6811-47C>T) n.5124-47C>T c.1069-47C>T c.266-19976C>T (n.266-19976C>T) c.-60-47C>T (n.-60-47C>T) c.4306-47C>T (n.4306-47C>T) c.4840-47C>T (n.4840-47C>T) n.17870-47C>T c.17854-47C>T (n.17854-47C>T) c.17776-47C>T (n.17776-47C>T) c.15160-47C>T (n.15160-47C>T) c.17878-47C>T (n.17878-47C>T) c.17875-47C>T (n.17875-47C>T) c.17797-47C>T (n.17797-47C>T) c.17782-47C>T (n.17782-47C>T) c.17698-47C>T (n.17698-47C>T) c.10996-47C>T (n.10996-47C>T) c.10975-47C>T (n.10975-47C>T) n.17873-47C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90965369A>G | CA2674581213 | ADGRV1 | c.17857-46A>G (n.17857-46A>G) c.6811-46A>G (n.6811-46A>G) n.5124-46A>G c.1069-46A>G c.266-19975A>G (n.266-19975A>G) c.-60-46A>G (n.-60-46A>G) c.4306-46A>G (n.4306-46A>G) c.4840-46A>G (n.4840-46A>G) n.17870-46A>G c.17854-46A>G (n.17854-46A>G) c.17776-46A>G (n.17776-46A>G) c.15160-46A>G (n.15160-46A>G) c.17878-46A>G (n.17878-46A>G) c.17875-46A>G (n.17875-46A>G) c.17797-46A>G (n.17797-46A>G) c.17782-46A>G (n.17782-46A>G) c.17698-46A>G (n.17698-46A>G) c.10996-46A>G (n.10996-46A>G) c.10975-46A>G (n.10975-46A>G) n.17873-46A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90965371C>A | CA2674581214 | ADGRV1 | c.17857-44C>A (n.17857-44C>A) c.6811-44C>A (n.6811-44C>A) n.5124-44C>A c.1069-44C>A c.266-19973C>A (n.266-19973C>A) c.-60-44C>A (n.-60-44C>A) c.4306-44C>A (n.4306-44C>A) c.4840-44C>A (n.4840-44C>A) n.17870-44C>A c.17854-44C>A (n.17854-44C>A) c.17776-44C>A (n.17776-44C>A) c.15160-44C>A (n.15160-44C>A) c.17878-44C>A (n.17878-44C>A) c.17875-44C>A (n.17875-44C>A) c.17797-44C>A (n.17797-44C>A) c.17782-44C>A (n.17782-44C>A) c.17698-44C>A (n.17698-44C>A) c.10996-44C>A (n.10996-44C>A) c.10975-44C>A (n.10975-44C>A) n.17873-44C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90965371C>T | CA3342480 | ADGRV1 | c.17857-44C>T (n.17857-44C>T) c.6811-44C>T (n.6811-44C>T) n.5124-44C>T c.1069-44C>T c.266-19973C>T (n.266-19973C>T) c.-60-44C>T (n.-60-44C>T) c.4306-44C>T (n.4306-44C>T) c.4840-44C>T (n.4840-44C>T) n.17870-44C>T c.17854-44C>T (n.17854-44C>T) c.17776-44C>T (n.17776-44C>T) c.15160-44C>T (n.15160-44C>T) c.17878-44C>T (n.17878-44C>T) c.17875-44C>T (n.17875-44C>T) c.17797-44C>T (n.17797-44C>T) c.17782-44C>T (n.17782-44C>T) c.17698-44C>T (n.17698-44C>T) c.10996-44C>T (n.10996-44C>T) c.10975-44C>T (n.10975-44C>T) n.17873-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90965372G>A | CA3342481 | ADGRV1 | c.17857-43G>A (n.17857-43G>A) c.6811-43G>A (n.6811-43G>A) n.5124-43G>A c.1069-43G>A c.266-19972G>A (n.266-19972G>A) c.-60-43G>A (n.-60-43G>A) c.4306-43G>A (n.4306-43G>A) c.4840-43G>A (n.4840-43G>A) n.17870-43G>A c.17854-43G>A (n.17854-43G>A) c.17776-43G>A (n.17776-43G>A) c.15160-43G>A (n.15160-43G>A) c.17878-43G>A (n.17878-43G>A) c.17875-43G>A (n.17875-43G>A) c.17797-43G>A (n.17797-43G>A) c.17782-43G>A (n.17782-43G>A) c.17698-43G>A (n.17698-43G>A) c.10996-43G>A (n.10996-43G>A) c.10975-43G>A (n.10975-43G>A) n.17873-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90965372G= | CA1562980157 | ADGRV1 | c.17857-43G= (n.17857-43G=) c.6811-43G= (n.6811-43G=) n.5124-43G= c.1069-43G= c.266-19972G= (n.266-19972G=) c.-60-43G= (n.-60-43G=) c.4306-43G= (n.4306-43G=) c.4840-43G= (n.4840-43G=) n.17870-43G= c.17854-43G= (n.17854-43G=) c.17776-43G= (n.17776-43G=) c.15160-43G= (n.15160-43G=) c.17878-43G= (n.17878-43G=) c.17875-43G= (n.17875-43G=) c.17797-43G= (n.17797-43G=) c.17782-43G= (n.17782-43G=) c.17698-43G= (n.17698-43G=) c.10996-43G= (n.10996-43G=) c.10975-43G= (n.10975-43G=) n.17873-43G= | |
5 | g.90965372G>T | CA815400886 | ADGRV1 | c.17857-43G>T (n.17857-43G>T) c.6811-43G>T (n.6811-43G>T) n.5124-43G>T c.1069-43G>T c.266-19972G>T (n.266-19972G>T) c.-60-43G>T (n.-60-43G>T) c.4306-43G>T (n.4306-43G>T) c.4840-43G>T (n.4840-43G>T) n.17870-43G>T c.17854-43G>T (n.17854-43G>T) c.17776-43G>T (n.17776-43G>T) c.15160-43G>T (n.15160-43G>T) c.17878-43G>T (n.17878-43G>T) c.17875-43G>T (n.17875-43G>T) c.17797-43G>T (n.17797-43G>T) c.17782-43G>T (n.17782-43G>T) c.17698-43G>T (n.17698-43G>T) c.10996-43G>T (n.10996-43G>T) c.10975-43G>T (n.10975-43G>T) n.17873-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90965373A= | CA1562980158 | ADGRV1 | c.17857-42A= (n.17857-42A=) c.6811-42A= (n.6811-42A=) n.5124-42A= c.1069-42A= c.266-19971A= (n.266-19971A=) c.-60-42A= (n.-60-42A=) c.4306-42A= (n.4306-42A=) c.4840-42A= (n.4840-42A=) n.17870-42A= c.17854-42A= (n.17854-42A=) c.17776-42A= (n.17776-42A=) c.15160-42A= (n.15160-42A=) c.17878-42A= (n.17878-42A=) c.17875-42A= (n.17875-42A=) c.17797-42A= (n.17797-42A=) c.17782-42A= (n.17782-42A=) c.17698-42A= (n.17698-42A=) c.10996-42A= (n.10996-42A=) c.10975-42A= (n.10975-42A=) n.17873-42A= | |
5 | g.90965373A>T | CA561213613 | ADGRV1 | c.17857-42A>T (n.17857-42A>T) c.6811-42A>T (n.6811-42A>T) n.5124-42A>T c.1069-42A>T c.266-19971A>T (n.266-19971A>T) c.-60-42A>T (n.-60-42A>T) c.4306-42A>T (n.4306-42A>T) c.4840-42A>T (n.4840-42A>T) n.17870-42A>T c.17854-42A>T (n.17854-42A>T) c.17776-42A>T (n.17776-42A>T) c.15160-42A>T (n.15160-42A>T) c.17878-42A>T (n.17878-42A>T) c.17875-42A>T (n.17875-42A>T) c.17797-42A>T (n.17797-42A>T) c.17782-42A>T (n.17782-42A>T) c.17698-42A>T (n.17698-42A>T) c.10996-42A>T (n.10996-42A>T) c.10975-42A>T (n.10975-42A>T) n.17873-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90965379G= | CA1562980159 | ADGRV1 | c.17857-36G= (n.17857-36G=) c.6811-36G= (n.6811-36G=) n.5124-36G= c.1069-36G= c.266-19965G= (n.266-19965G=) c.-60-36G= (n.-60-36G=) c.4306-36G= (n.4306-36G=) c.4840-36G= (n.4840-36G=) n.17870-36G= c.17854-36G= (n.17854-36G=) c.17776-36G= (n.17776-36G=) c.15160-36G= (n.15160-36G=) c.17878-36G= (n.17878-36G=) c.17875-36G= (n.17875-36G=) c.17797-36G= (n.17797-36G=) c.17782-36G= (n.17782-36G=) c.17698-36G= (n.17698-36G=) c.10996-36G= (n.10996-36G=) c.10975-36G= (n.10975-36G=) n.17873-36G= | |
5 | g.90965380C>A | CA2523457275 | ADGRV1 | c.17857-35C>A (n.17857-35C>A) c.6811-35C>A (n.6811-35C>A) n.5124-35C>A c.1069-35C>A c.266-19964C>A (n.266-19964C>A) c.-60-35C>A (n.-60-35C>A) c.4306-35C>A (n.4306-35C>A) c.4840-35C>A (n.4840-35C>A) n.17870-35C>A c.17854-35C>A (n.17854-35C>A) c.17776-35C>A (n.17776-35C>A) c.15160-35C>A (n.15160-35C>A) c.17878-35C>A (n.17878-35C>A) c.17875-35C>A (n.17875-35C>A) c.17797-35C>A (n.17797-35C>A) c.17782-35C>A (n.17782-35C>A) c.17698-35C>A (n.17698-35C>A) c.10996-35C>A (n.10996-35C>A) c.10975-35C>A (n.10975-35C>A) n.17873-35C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90965381A= | CA1562980160 | ADGRV1 | c.17857-34A= (n.17857-34A=) c.6811-34A= (n.6811-34A=) n.5124-34A= c.1069-34A= c.266-19963A= (n.266-19963A=) c.-60-34A= (n.-60-34A=) c.4306-34A= (n.4306-34A=) c.4840-34A= (n.4840-34A=) n.17870-34A= c.17854-34A= (n.17854-34A=) c.17776-34A= (n.17776-34A=) c.15160-34A= (n.15160-34A=) c.17878-34A= (n.17878-34A=) c.17875-34A= (n.17875-34A=) c.17797-34A= (n.17797-34A=) c.17782-34A= (n.17782-34A=) c.17698-34A= (n.17698-34A=) c.10996-34A= (n.10996-34A=) c.10975-34A= (n.10975-34A=) n.17873-34A= | |
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5 | g.90965394A= | CA1562980166 | ADGRV1 | c.17857-21A= (n.17857-21A=) c.6811-21A= (n.6811-21A=) n.5124-21A= c.1069-21A= c.266-19950A= (n.266-19950A=) c.-60-21A= (n.-60-21A=) c.4306-21A= (n.4306-21A=) c.4840-21A= (n.4840-21A=) n.17870-21A= c.17854-21A= (n.17854-21A=) c.17776-21A= (n.17776-21A=) c.15160-21A= (n.15160-21A=) c.17878-21A= (n.17878-21A=) c.17875-21A= (n.17875-21A=) c.17797-21A= (n.17797-21A=) c.17782-21A= (n.17782-21A=) c.17698-21A= (n.17698-21A=) c.10996-21A= (n.10996-21A=) c.10975-21A= (n.10975-21A=) n.17873-21A= | |
5 | g.90965394A>G | CA3342484 | ADGRV1 | c.17857-21A>G (n.17857-21A>G) c.6811-21A>G (n.6811-21A>G) n.5124-21A>G c.1069-21A>G c.266-19950A>G (n.266-19950A>G) c.-60-21A>G (n.-60-21A>G) c.4306-21A>G (n.4306-21A>G) c.4840-21A>G (n.4840-21A>G) n.17870-21A>G c.17854-21A>G (n.17854-21A>G) c.17776-21A>G (n.17776-21A>G) c.15160-21A>G (n.15160-21A>G) c.17878-21A>G (n.17878-21A>G) c.17875-21A>G (n.17875-21A>G) c.17797-21A>G (n.17797-21A>G) c.17782-21A>G (n.17782-21A>G) c.17698-21A>G (n.17698-21A>G) c.10996-21A>G (n.10996-21A>G) c.10975-21A>G (n.10975-21A>G) n.17873-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90965395G= | CA1562980167 | ADGRV1 | c.17857-20G= (n.17857-20G=) c.6811-20G= (n.6811-20G=) n.5124-20G= c.1069-20G= c.266-19949G= (n.266-19949G=) c.-60-20G= (n.-60-20G=) c.4306-20G= (n.4306-20G=) c.4840-20G= (n.4840-20G=) n.17870-20G= c.17854-20G= (n.17854-20G=) c.17776-20G= (n.17776-20G=) c.15160-20G= (n.15160-20G=) c.17878-20G= (n.17878-20G=) c.17875-20G= (n.17875-20G=) c.17797-20G= (n.17797-20G=) c.17782-20G= (n.17782-20G=) c.17698-20G= (n.17698-20G=) c.10996-20G= (n.10996-20G=) c.10975-20G= (n.10975-20G=) n.17873-20G= | |
5 | g.90965395G>T | CA1562980168 | ADGRV1 | c.17857-20G>T (n.17857-20G>T) c.6811-20G>T (n.6811-20G>T) n.5124-20G>T c.1069-20G>T c.266-19949G>T (n.266-19949G>T) c.-60-20G>T (n.-60-20G>T) c.4306-20G>T (n.4306-20G>T) c.4840-20G>T (n.4840-20G>T) n.17870-20G>T c.17854-20G>T (n.17854-20G>T) c.17776-20G>T (n.17776-20G>T) c.15160-20G>T (n.15160-20G>T) c.17878-20G>T (n.17878-20G>T) c.17875-20G>T (n.17875-20G>T) c.17797-20G>T (n.17797-20G>T) c.17782-20G>T (n.17782-20G>T) c.17698-20G>T (n.17698-20G>T) c.10996-20G>T (n.10996-20G>T) c.10975-20G>T (n.10975-20G>T) n.17873-20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90965397A>T | CA2674581221 | ADGRV1 | c.17857-18A>T (n.17857-18A>T) c.6811-18A>T (n.6811-18A>T) n.5124-18A>T c.1069-18A>T c.266-19947A>T (n.266-19947A>T) c.-60-18A>T (n.-60-18A>T) c.4306-18A>T (n.4306-18A>T) c.4840-18A>T (n.4840-18A>T) n.17870-18A>T c.17854-18A>T (n.17854-18A>T) c.17776-18A>T (n.17776-18A>T) c.15160-18A>T (n.15160-18A>T) c.17878-18A>T (n.17878-18A>T) c.17875-18A>T (n.17875-18A>T) c.17797-18A>T (n.17797-18A>T) c.17782-18A>T (n.17782-18A>T) c.17698-18A>T (n.17698-18A>T) c.10996-18A>T (n.10996-18A>T) c.10975-18A>T (n.10975-18A>T) n.17873-18A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.90965400A>G | CA2674581223 | ADGRV1 | c.17857-15A>G (n.17857-15A>G) c.6811-15A>G (n.6811-15A>G) n.5124-15A>G c.1069-15A>G c.266-19944A>G (n.266-19944A>G) c.-60-15A>G (n.-60-15A>G) c.4306-15A>G (n.4306-15A>G) c.4840-15A>G (n.4840-15A>G) n.17870-15A>G c.17854-15A>G (n.17854-15A>G) c.17776-15A>G (n.17776-15A>G) c.15160-15A>G (n.15160-15A>G) c.17878-15A>G (n.17878-15A>G) c.17875-15A>G (n.17875-15A>G) c.17797-15A>G (n.17797-15A>G) c.17782-15A>G (n.17782-15A>G) c.17698-15A>G (n.17698-15A>G) c.10996-15A>G (n.10996-15A>G) c.10975-15A>G (n.10975-15A>G) n.17873-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.90965410_90965425dup | CA2674581224 | ADGRV1 | c.17857-5_17867dup c.6811-5_6821dup n.5124-5_5134dup c.1069-5_1079dup c.266-19934_266-19919dup (n.266-19934_266-19919dup) c.-60-5_-50dup c.4306-5_4316dup c.4840-5_4850dup n.17870-5_17880dup c.17854-5_17864dup c.17776-5_17786dup c.15160-5_15170dup c.17878-5_17888dup c.17875-5_17885dup c.17797-5_17807dup c.17782-5_17792dup c.17698-5_17708dup c.10996-5_11006dup c.10975-5_10985dup n.17873-5_17883dup | gnomAD v4 |
5 | g.90965410_90965425del | CA2674581225 | ADGRV1 | c.17857-5_17867del c.6811-5_6821del n.5124-5_5134del c.1069-5_1079del c.266-19934_266-19919del (n.266-19934_266-19919del) c.-60-5_-50del c.4306-5_4316del c.4840-5_4850del n.17870-5_17880del c.17854-5_17864del c.17776-5_17786del c.15160-5_15170del c.17878-5_17888del c.17875-5_17885del c.17797-5_17807del c.17782-5_17792del c.17698-5_17708del c.10996-5_11006del c.10975-5_10985del n.17873-5_17883del | gnomAD v4 |
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5 | g.90965402C= | CA1562980169 | ADGRV1 | c.17857-13C= (n.17857-13C=) c.6811-13C= (n.6811-13C=) n.5124-13C= c.1069-13C= c.266-19942C= (n.266-19942C=) c.-60-13C= (n.-60-13C=) c.4306-13C= (n.4306-13C=) c.4840-13C= (n.4840-13C=) n.17870-13C= c.17854-13C= (n.17854-13C=) c.17776-13C= (n.17776-13C=) c.15160-13C= (n.15160-13C=) c.17878-13C= (n.17878-13C=) c.17875-13C= (n.17875-13C=) c.17797-13C= (n.17797-13C=) c.17782-13C= (n.17782-13C=) c.17698-13C= (n.17698-13C=) c.10996-13C= (n.10996-13C=) c.10975-13C= (n.10975-13C=) n.17873-13C= | |
5 | g.90965402C>G | CA3342485 | ADGRV1 | c.17857-13C>G (n.17857-13C>G) c.6811-13C>G (n.6811-13C>G) n.5124-13C>G c.1069-13C>G c.266-19942C>G (n.266-19942C>G) c.-60-13C>G (n.-60-13C>G) c.4306-13C>G (n.4306-13C>G) c.4840-13C>G (n.4840-13C>G) n.17870-13C>G c.17854-13C>G (n.17854-13C>G) c.17776-13C>G (n.17776-13C>G) c.15160-13C>G (n.15160-13C>G) c.17878-13C>G (n.17878-13C>G) c.17875-13C>G (n.17875-13C>G) c.17797-13C>G (n.17797-13C>G) c.17782-13C>G (n.17782-13C>G) c.17698-13C>G (n.17698-13C>G) c.10996-13C>G (n.10996-13C>G) c.10975-13C>G (n.10975-13C>G) n.17873-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90965402C>T | CA2578360472 | ADGRV1 | c.17857-13C>T (n.17857-13C>T) c.6811-13C>T (n.6811-13C>T) n.5124-13C>T c.1069-13C>T c.266-19942C>T (n.266-19942C>T) c.-60-13C>T (n.-60-13C>T) c.4306-13C>T (n.4306-13C>T) c.4840-13C>T (n.4840-13C>T) n.17870-13C>T c.17854-13C>T (n.17854-13C>T) c.17776-13C>T (n.17776-13C>T) c.15160-13C>T (n.15160-13C>T) c.17878-13C>T (n.17878-13C>T) c.17875-13C>T (n.17875-13C>T) c.17797-13C>T (n.17797-13C>T) c.17782-13C>T (n.17782-13C>T) c.17698-13C>T (n.17698-13C>T) c.10996-13C>T (n.10996-13C>T) c.10975-13C>T (n.10975-13C>T) n.17873-13C>T | |
5 | g.90965403T>C | CA2674581228 | ADGRV1 | c.17857-12T>C (n.17857-12T>C) c.6811-12T>C (n.6811-12T>C) n.5124-12T>C c.1069-12T>C c.266-19941T>C (n.266-19941T>C) c.-60-12T>C (n.-60-12T>C) c.4306-12T>C (n.4306-12T>C) c.4840-12T>C (n.4840-12T>C) n.17870-12T>C c.17854-12T>C (n.17854-12T>C) c.17776-12T>C (n.17776-12T>C) c.15160-12T>C (n.15160-12T>C) c.17878-12T>C (n.17878-12T>C) c.17875-12T>C (n.17875-12T>C) c.17797-12T>C (n.17797-12T>C) c.17782-12T>C (n.17782-12T>C) c.17698-12T>C (n.17698-12T>C) c.10996-12T>C (n.10996-12T>C) c.10975-12T>C (n.10975-12T>C) n.17873-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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5 | g.90965403T= | CA1562980170 | ADGRV1 | c.17857-12T= (n.17857-12T=) c.6811-12T= (n.6811-12T=) n.5124-12T= c.1069-12T= c.266-19941T= (n.266-19941T=) c.-60-12T= (n.-60-12T=) c.4306-12T= (n.4306-12T=) c.4840-12T= (n.4840-12T=) n.17870-12T= c.17854-12T= (n.17854-12T=) c.17776-12T= (n.17776-12T=) c.15160-12T= (n.15160-12T=) c.17878-12T= (n.17878-12T=) c.17875-12T= (n.17875-12T=) c.17797-12T= (n.17797-12T=) c.17782-12T= (n.17782-12T=) c.17698-12T= (n.17698-12T=) c.10996-12T= (n.10996-12T=) c.10975-12T= (n.10975-12T=) n.17873-12T= |