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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811330_90811334del | CA16041783 | BLM | c.4000_4004del (p.Arg1334GlufsTer11) n.2573_2577del n.1347_1351del c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.3607_3611del (p.Arg1203GlufsTer11) n.420_424del c.2875_2879del (p.Arg959GlufsTer11) c.2038_2042del (p.Arg680GlufsTer11) c.2686_2690del (p.Arg896GlufsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811334A>C | CA393851191 | BLM | c.4004A>C (p.Lys1335Thr) n.2577A>C n.1351A>C c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.3611A>C (p.Lys1204Thr) n.424A>C c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) | |
| 15 | g.90811334A>G | CA393851186 | BLM | c.4004A>G (p.Lys1335Arg) n.2577A>G n.1351A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.3611A>G (p.Lys1204Arg) n.424A>G c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) | |
| 15 | g.90811334A>T | CA393851188 | BLM | c.4004A>T (p.Lys1335Met) n.2577A>T n.1351A>T c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.3611A>T (p.Lys1204Met) n.424A>T c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) | |
| 15 | g.90811335G>A | CA492157865 | BLM | c.4005G>A (p.Lys1335=) n.2578G>A n.1352G>A c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.3612G>A (p.Lys1204=) n.425G>A c.2880G>A (p.Lys960=) c.2043G>A (p.Lys681=) c.2691G>A (p.Lys897=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811335G>C | CA393851193 | BLM | c.4005G>C (p.Lys1335Asn) n.2578G>C n.1352G>C c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.3612G>C (p.Lys1204Asn) n.425G>C c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) | |
| 15 | g.90811335G= | CA2195302385 | BLM | c.4005G= (p.Lys1335=) n.2578G= n.1352G= c.*2929G= (n.*2929G=) c.3612G= (p.Lys1204=) n.425G= c.2880G= (p.Lys960=) c.2043G= (p.Lys681=) c.2691G= (p.Lys897=) | |
| 15 | g.90811335G>T | CA393851196 | BLM | c.4005G>T (p.Lys1335Asn) n.2578G>T n.1352G>T c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.3612G>T (p.Lys1204Asn) n.425G>T c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811336A= | CA2195302386 | BLM | c.4006A= (p.Arg1336=) n.2579A= n.1353A= c.*2930A= (n.*2930A=) c.3613A= (p.Arg1205=) n.426A= c.2881A= (p.Arg961=) c.2044A= (p.Arg682=) c.2692A= (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811336A>C | CA492157866 | BLM | c.4006A>C (p.Arg1336=) n.2579A>C n.1353A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3613A>C (p.Arg1205=) n.426A>C c.2881A>C (p.Arg961=) c.2044A>C (p.Arg682=) c.2692A>C (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811336A>G | CA393851199 | BLM | c.4006A>G (p.Arg1336Gly) n.2579A>G n.1353A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3613A>G (p.Arg1205Gly) n.426A>G c.2881A>G (p.Arg961Gly) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.2692A>G (p.Arg898Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811336A>T | CA393851202 | BLM | c.4006A>T (p.Arg1336Trp) n.2579A>T n.1353A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3613A>T (p.Arg1205Trp) n.426A>T c.2881A>T (p.Arg961Trp) c.2044A>T (p.Arg682Trp) c.2692A>T (p.Arg898Trp) | |
| 15 | g.90811337G>A | CA393851205 | BLM | c.4007G>A (p.Arg1336Lys) n.2580G>A n.1354G>A c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.3614G>A (p.Arg1205Lys) n.427G>A c.2882G>A (p.Arg961Lys) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.2693G>A (p.Arg898Lys) | |
| 15 | g.90811337G>C | CA393851207 | BLM | c.4007G>C (p.Arg1336Thr) n.2580G>C n.1354G>C c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.3614G>C (p.Arg1205Thr) n.427G>C c.2882G>C (p.Arg961Thr) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.2693G>C (p.Arg898Thr) | |
| 15 | g.90811337G>T | CA393851210 | BLM | c.4007G>T (p.Arg1336Met) n.2580G>T n.1354G>T c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.3614G>T (p.Arg1205Met) n.427G>T c.2882G>T (p.Arg961Met) c.2045G>T (p.Arg682Met) c.2693G>T (p.Arg898Met) | |
| 15 | g.90811338G>A | CA492157867 | BLM | c.4008G>A (p.Arg1336=) n.2581G>A n.1355G>A c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.3615G>A (p.Arg1205=) n.428G>A c.2883G>A (p.Arg961=) c.2046G>A (p.Arg682=) c.2694G>A (p.Arg898=) | |
| 15 | g.90811338G>C | CA393851214 | BLM | c.4008G>C (p.Arg1336Ser) n.2581G>C n.1355G>C c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.3615G>C (p.Arg1205Ser) n.428G>C c.2883G>C (p.Arg961Ser) c.2046G>C (p.Arg682Ser) c.2694G>C (p.Arg898Ser) | |
| 15 | g.90811338G>T | CA393851212 | BLM | c.4008G>T (p.Arg1336Ser) n.2581G>T n.1355G>T c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.3615G>T (p.Arg1205Ser) n.428G>T c.2883G>T (p.Arg961Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) c.2694G>T (p.Arg898Ser) | |
| 15 | g.90811339A>C | CA393851218 | BLM | c.4009A>C (p.Lys1337Gln) n.2582A>C n.1356A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) n.429A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.2695A>C (p.Lys899Gln) | |
| 15 | g.90811339A>G | CA393851220 | BLM | c.4009A>G (p.Lys1337Glu) n.2582A>G n.1356A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) n.429A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.2695A>G (p.Lys899Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811339A>T | CA393851222 | BLM | c.4009A>T (p.Lys1337Ter) n.2582A>T n.1356A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) n.429A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.2695A>T (p.Lys899Ter) | |
| 15 | g.90811343dup | CA2580090285 | BLM | c.4013dup (p.Met1339AspfsTer8) n.2586dup n.1360dup c.*2937dup (n.*2937dup) c.3620dup (p.Met1208AspfsTer8) n.433dup c.2888dup (p.Met964AspfsTer8) c.2051dup (p.Met685AspfsTer8) c.2699dup (p.Met901AspfsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.90811343del | CA2731532153 | BLM | c.4013del (p.Lys1338ArgfsTer?) n.2586del n.1360del c.*2937del (n.*2937del) c.3620del (p.Lys1207ArgfsTer?) n.433del c.2888del (p.Lys963ArgfsTer?) c.2051del (p.Lys684ArgfsTer?) c.2699del (p.Lys900ArgfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90811340A>C | CA393851224 | BLM | c.4010A>C (p.Lys1337Thr) n.2583A>C n.1357A>C c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) n.430A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.2696A>C (p.Lys899Thr) | |
| 15 | g.90811340A>G | CA393851227 | BLM | c.4010A>G (p.Lys1337Arg) n.2583A>G n.1357A>G c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) n.430A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.2696A>G (p.Lys899Arg) | |
| 15 | g.90811340A>T | CA393851231 | BLM | c.4010A>T (p.Lys1337Ile) n.2583A>T n.1357A>T c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) n.430A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.2696A>T (p.Lys899Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811341A= | CA2195302387 | BLM | c.4011A= (p.Lys1337=) n.2584A= n.1358A= c.*2935A= (n.*2935A=) c.3618A= (p.Lys1206=) n.431A= c.2886A= (p.Lys962=) c.2049A= (p.Lys683=) c.2697A= (p.Lys899=) | |
| 15 | g.90811341A>C | CA393851234 | BLM | c.4011A>C (p.Lys1337Asn) n.2584A>C n.1358A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) n.431A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.2697A>C (p.Lys899Asn) | |
| 15 | g.90811341A>G | CA274728958 | BLM | c.4011A>G (p.Lys1337=) n.2584A>G n.1358A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) n.431A>G c.2886A>G (p.Lys962=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.2697A>G (p.Lys899=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811341A>T | CA393851237 | BLM | c.4011A>T (p.Lys1337Asn) n.2584A>T n.1358A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) n.431A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.2697A>T (p.Lys899Asn) | |
| 15 | g.90811342A>C | CA393851242 | BLM | c.4012A>C (p.Lys1338Gln) n.2585A>C n.1359A>C c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.432A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90811342A>G | CA393851245 | BLM | c.4012A>G (p.Lys1338Glu) n.2585A>G n.1359A>G c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.432A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) | |
| 15 | g.90811342A>T | CA393851248 | BLM | c.4012A>T (p.Lys1338Ter) n.2585A>T n.1359A>T c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.432A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) | |
| 15 | g.90811343A>C | CA393851250 | BLM | c.4013A>C (p.Lys1338Thr) n.2586A>C n.1360A>C c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.433A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) | |
| 15 | g.90811343A>G | CA393851251 | BLM | c.4013A>G (p.Lys1338Arg) n.2586A>G n.1360A>G c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.433A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) | dbSNP |
| 15 | g.90811343A>T | CA393851254 | BLM | c.4013A>T (p.Lys1338Met) n.2586A>T n.1360A>T c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.3620A>T (p.Lys1207Met) n.433A>T c.2888A>T (p.Lys963Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2699A>T (p.Lys900Met) | |
| 15 | g.90811344G>A | CA492157868 | BLM | c.4014G>A (p.Lys1338=) n.2587G>A n.1361G>A c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.3621G>A (p.Lys1207=) n.434G>A c.2889G>A (p.Lys963=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.2700G>A (p.Lys900=) | dbSNP |
| 15 | g.90811344G>C | CA393851257 | BLM | c.4014G>C (p.Lys1338Asn) n.2587G>C n.1361G>C c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.3621G>C (p.Lys1207Asn) n.434G>C c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2700G>C (p.Lys900Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811344G>T | CA393851259 | BLM | c.4014G>T (p.Lys1338Asn) n.2587G>T n.1361G>T c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.3621G>T (p.Lys1207Asn) n.434G>T c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.2700G>T (p.Lys900Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811345A>C | CA393851261 | BLM | c.4015A>C (p.Met1339Leu) n.2588A>C n.1362A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.3622A>C (p.Met1208Leu) n.435A>C c.2890A>C (p.Met964Leu) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.2701A>C (p.Met901Leu) | |
| 15 | g.90811345A>G | CA393851263 | BLM | c.4015A>G (p.Met1339Val) n.2588A>G n.1362A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.3622A>G (p.Met1208Val) n.435A>G c.2890A>G (p.Met964Val) c.2053A>G (p.Met685Val) c.2701A>G (p.Met901Val) | ClinVar |
| 15 | g.90811345A>T | CA393851266 | BLM | c.4015A>T (p.Met1339Leu) n.2588A>T n.1362A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.3622A>T (p.Met1208Leu) n.435A>T c.2890A>T (p.Met964Leu) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
| 15 | g.90811346T>A | CA393851273 | BLM | c.4016T>A (p.Met1339Lys) n.2589T>A n.1363T>A c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.3623T>A (p.Met1208Lys) n.436T>A c.2891T>A (p.Met964Lys) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
| 15 | g.90811346T>C | CA7739173 | BLM | c.4016T>C (p.Met1339Thr) n.2589T>C n.1363T>C c.*2940T>C (n.*2940T>C) c.3623T>C (p.Met1208Thr) n.436T>C c.2891T>C (p.Met964Thr) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.2702T>C (p.Met901Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811346T>G | CA393851271 | BLM | c.4016T>G (p.Met1339Arg) n.2589T>G n.1363T>G c.*2940T>G (n.*2940T>G) c.3623T>G (p.Met1208Arg) n.436T>G c.2891T>G (p.Met964Arg) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.2702T>G (p.Met901Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811346T= | CA2195302388 | BLM | c.4016T= (p.Met1339=) n.2589T= n.1363T= c.*2940T= (n.*2940T=) c.3623T= (p.Met1208=) n.436T= c.2891T= (p.Met964=) c.2054T= (p.Met685=) c.2702T= (p.Met901=) | |
| 15 | g.90811347G>A | CA393851276 | BLM | c.4017G>A (p.Met1339Ile) n.2590G>A n.1364G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.3624G>A (p.Met1208Ile) n.437G>A c.2892G>A (p.Met964Ile) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.2703G>A (p.Met901Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811347G>C | CA393851282 | BLM | c.4017G>C (p.Met1339Ile) n.2590G>C n.1364G>C c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.3624G>C (p.Met1208Ile) n.437G>C c.2892G>C (p.Met964Ile) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.2703G>C (p.Met901Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811347G= | CA2195302389 | BLM | c.4017G= (p.Met1339=) n.2590G= n.1364G= c.*2941G= (n.*2941G=) c.3624G= (p.Met1208=) n.437G= c.2892G= (p.Met964=) c.2055G= (p.Met685=) c.2703G= (p.Met901=) | |
| 15 | g.90811347G>T | CA393851278 | BLM | c.4017G>T (p.Met1339Ile) n.2590G>T n.1364G>T c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.3624G>T (p.Met1208Ile) n.437G>T c.2892G>T (p.Met964Ile) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.2703G>T (p.Met901Ile) | |
| 15 | g.90811348C>A | CA393851285 | BLM | c.4018C>A (p.Pro1340Thr) n.2591C>A n.1365C>A c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.438C>A c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) | COSMIC |
| 15 | g.90811348C>G | CA393851287 | BLM | c.4018C>G (p.Pro1340Ala) n.2591C>G n.1365C>G c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.438C>G c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) | |
| 15 | g.90811348C>T | CA393851290 | BLM | c.4018C>T (p.Pro1340Ser) n.2591C>T n.1365C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.438C>T c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90811349C>A | CA393851292 | BLM | c.4019C>A (p.Pro1340Gln) n.2592C>A n.1366C>A c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.3626C>A (p.Pro1209Gln) n.439C>A c.2894C>A (p.Pro965Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.2705C>A (p.Pro902Gln) | dbSNP |
| 15 | g.90811349C= | CA2195302390 | BLM | c.4019C= (p.Pro1340=) n.2592C= n.1366C= c.*2943C= (n.*2943C=) c.3626C= (p.Pro1209=) n.439C= c.2894C= (p.Pro965=) c.2057C= (p.Pro686=) c.2705C= (p.Pro902=) | |
| 15 | g.90811349C>G | CA393851295 | BLM | c.4019C>G (p.Pro1340Arg) n.2592C>G n.1366C>G c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.439C>G c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) | |
| 15 | g.90811349C>T | CA7739174 | BLM | c.4019C>T (p.Pro1340Leu) n.2592C>T n.1366C>T c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) n.439C>T c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811350A>C | CA492157869 | BLM | c.4020A>C (p.Pro1340=) n.2593A>C n.1367A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.3627A>C (p.Pro1209=) n.440A>C c.2895A>C (p.Pro965=) c.2058A>C (p.Pro686=) c.2706A>C (p.Pro902=) | |
| 15 | g.90811350A>G | CA492157871 | BLM | c.4020A>G (p.Pro1340=) n.2593A>G n.1367A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.3627A>G (p.Pro1209=) n.440A>G c.2895A>G (p.Pro965=) c.2058A>G (p.Pro686=) c.2706A>G (p.Pro902=) | |
| 15 | g.90811350A>T | CA492157870 | BLM | c.4020A>T (p.Pro1340=) n.2593A>T n.1367A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.3627A>T (p.Pro1209=) n.440A>T c.2895A>T (p.Pro965=) c.2058A>T (p.Pro686=) c.2706A>T (p.Pro902=) | |
| 15 | g.90811351G>A | CA393851300 | BLM | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) n.2594G>A n.1368G>A c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.3628G>A (p.Ala1210Thr) n.441G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) | dbSNP |
| 15 | g.90811351G>C | CA393851302 | BLM | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) n.2594G>C n.1368G>C c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.3628G>C (p.Ala1210Pro) n.441G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) | |
| 15 | g.90811351G= | CA2195302391 | BLM | c.4021G= (p.Ala1341=) n.2594G= n.1368G= c.*2945G= (n.*2945G=) c.3628G= (p.Ala1210=) n.441G= c.2896G= (p.Ala966=) c.2059G= (p.Ala687=) c.2707G= (p.Ala903=) | |
| 15 | g.90811351G>T | CA393851305 | BLM | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) n.2594G>T n.1368G>T c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.3628G>T (p.Ala1210Ser) n.441G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811352C>A | CA393851308 | BLM | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) n.2595C>A n.1369C>A c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.3629C>A (p.Ala1210Asp) n.442C>A c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) | ClinVar |
| 15 | g.90811352C= | CA2195302392 | BLM | c.4022C= (p.Ala1341=) n.2595C= n.1369C= c.*2946C= (n.*2946C=) c.3629C= (p.Ala1210=) n.442C= c.2897C= (p.Ala966=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2708C= (p.Ala903=) | |
| 15 | g.90811352C>G | CA393851311 | BLM | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) n.2595C>G n.1369C>G c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) n.442C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) | |
| 15 | g.90811352C>T | CA7739175 | BLM | c.4022C>T (p.Ala1341Val) n.2595C>T n.1369C>T c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.3629C>T (p.Ala1210Val) n.442C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811353del | CA2805211610 | BLM | c.4023del (p.Ser1342ProfsTer?) n.2596del n.1370del c.*2947del (n.*2947del) c.3630del (p.Ser1211ProfsTer?) n.443del c.2898del (p.Ser967ProfsTer?) c.2061del (p.Ser688ProfsTer?) c.2709del (p.Ser904ProfsTer?) | |
| 15 | g.90811353C>A | CA492157872 | BLM | c.4023C>A (p.Ala1341=) n.2596C>A n.1370C>A c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.3630C>A (p.Ala1210=) n.443C>A c.2898C>A (p.Ala966=) c.2061C>A (p.Ala687=) c.2709C>A (p.Ala903=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811353C= | CA2195302393 | BLM | c.4023C= (p.Ala1341=) n.2596C= n.1370C= c.*2947C= (n.*2947C=) c.3630C= (p.Ala1210=) n.443C= c.2898C= (p.Ala966=) c.2061C= (p.Ala687=) c.2709C= (p.Ala903=) | |
| 15 | g.90811353C>G | CA492157873 | BLM | c.4023C>G (p.Ala1341=) n.2596C>G n.1370C>G c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.3630C>G (p.Ala1210=) n.443C>G c.2898C>G (p.Ala966=) c.2061C>G (p.Ala687=) c.2709C>G (p.Ala903=) | |
| 15 | g.90811353C>T | CA492157874 | BLM | c.4023C>T (p.Ala1341=) n.2596C>T n.1370C>T c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.3630C>T (p.Ala1210=) n.443C>T c.2898C>T (p.Ala966=) c.2061C>T (p.Ala687=) c.2709C>T (p.Ala903=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811354T>A | CA393851320 | BLM | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) n.2597T>A n.1371T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) n.444T>A c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2710T>A (p.Ser904Thr) | |
| 15 | g.90811354T>C | CA393851316 | BLM | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) n.2597T>C n.1371T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) n.444T>C c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2710T>C (p.Ser904Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811354T>G | CA393851319 | BLM | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) n.2597T>G n.1371T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) n.444T>G c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2710T>G (p.Ser904Ala) | |
| 15 | g.90811354T= | CA2195302394 | BLM | c.4024T= (p.Ser1342=) n.2597T= n.1371T= c.*2948T= (n.*2948T=) c.3631T= (p.Ser1211=) n.444T= c.2899T= (p.Ser967=) c.2062T= (p.Ser688=) c.2710T= (p.Ser904=) | |
| 15 | g.90811355C>A | CA393851324 | BLM | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) n.2598C>A n.1372C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) n.445C>A c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) | |
| 15 | g.90811355C= | CA2195302395 | BLM | c.4025C= (p.Ser1342=) n.2598C= n.1372C= c.*2949C= (n.*2949C=) c.3632C= (p.Ser1211=) n.445C= c.2900C= (p.Ser967=) c.2063C= (p.Ser688=) c.2711C= (p.Ser904=) | |
| 15 | g.90811355C>G | CA393851327 | BLM | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) n.2598C>G n.1372C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) n.445C>G c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.2711C>G (p.Ser904Cys) | |
| 15 | g.90811355C>T | CA7739176 | BLM | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) n.2598C>T n.1372C>T c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) n.445C>T c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.2711C>T (p.Ser904Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811356C>A | CA492157875 | BLM | c.4026C>A (p.Ser1342=) n.2599C>A n.1373C>A c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.3633C>A (p.Ser1211=) n.446C>A c.2901C>A (p.Ser967=) c.2064C>A (p.Ser688=) c.2712C>A (p.Ser904=) | dbSNP |
| 15 | g.90811356C= | CA2195302396 | BLM | c.4026C= (p.Ser1342=) n.2599C= n.1373C= c.*2950C= (n.*2950C=) c.3633C= (p.Ser1211=) n.446C= c.2901C= (p.Ser967=) c.2064C= (p.Ser688=) c.2712C= (p.Ser904=) | |
| 15 | g.90811356C>G | CA492157876 | BLM | c.4026C>G (p.Ser1342=) n.2599C>G n.1373C>G c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.3633C>G (p.Ser1211=) n.446C>G c.2901C>G (p.Ser967=) c.2064C>G (p.Ser688=) c.2712C>G (p.Ser904=) | |
| 15 | g.90811356C>T | CA7739177 | BLM | c.4026C>T (p.Ser1342=) n.2599C>T n.1373C>T c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.3633C>T (p.Ser1211=) n.446C>T c.2901C>T (p.Ser967=) c.2064C>T (p.Ser688=) c.2712C>T (p.Ser904=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811357C>A | CA393851332 | BLM | c.4027C>A (p.Gln1343Lys) n.2600C>A n.1374C>A c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.3634C>A (p.Gln1212Lys) n.447C>A c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2713C>A (p.Gln905Lys) | |
| 15 | g.90811357C>G | CA393851336 | BLM | c.4027C>G (p.Gln1343Glu) n.2600C>G n.1374C>G c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.3634C>G (p.Gln1212Glu) n.447C>G c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2713C>G (p.Gln905Glu) | ClinVar |
| 15 | g.90811357C>T | CA393851338 | BLM | c.4027C>T (p.Gln1343Ter) n.2600C>T n.1374C>T c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.3634C>T (p.Gln1212Ter) n.447C>T c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2713C>T (p.Gln905Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811358A>C | CA393851341 | BLM | c.4028A>C (p.Gln1343Pro) n.2601A>C n.1375A>C c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.3635A>C (p.Gln1212Pro) n.448A>C c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2714A>C (p.Gln905Pro) | |
| 15 | g.90811358A>G | CA393851344 | BLM | c.4028A>G (p.Gln1343Arg) n.2601A>G n.1375A>G c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.3635A>G (p.Gln1212Arg) n.448A>G c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2714A>G (p.Gln905Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811358A>T | CA393851345 | BLM | c.4028A>T (p.Gln1343Leu) n.2601A>T n.1375A>T c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.3635A>T (p.Gln1212Leu) n.448A>T c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2714A>T (p.Gln905Leu) | |
| 15 | g.90811359A= | CA2195302397 | BLM | c.4029A= (p.Gln1343=) n.2602A= n.1376A= c.*2953A= (n.*2953A=) c.3636A= (p.Gln1212=) n.449A= c.2904A= (p.Gln968=) c.2067A= (p.Gln689=) c.2715A= (p.Gln905=) | |
| 15 | g.90811359A>C | CA393851350 | BLM | c.4029A>C (p.Gln1343His) n.2602A>C n.1376A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.3636A>C (p.Gln1212His) n.449A>C c.2904A>C (p.Gln968His) c.2067A>C (p.Gln689His) c.2715A>C (p.Gln905His) | |
| 15 | g.90811359A>G | CA492157877 | BLM | c.4029A>G (p.Gln1343=) n.2602A>G n.1376A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.3636A>G (p.Gln1212=) n.449A>G c.2904A>G (p.Gln968=) c.2067A>G (p.Gln689=) c.2715A>G (p.Gln905=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811359A>T | CA393851352 | BLM | c.4029A>T (p.Gln1343His) n.2602A>T n.1376A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.3636A>T (p.Gln1212His) n.449A>T c.2904A>T (p.Gln968His) c.2067A>T (p.Gln689His) c.2715A>T (p.Gln905His) | |
| 15 | g.90811360A= | CA2195302398 | BLM | c.4030A= (p.Arg1344=) n.2603A= n.1377A= c.*2954A= (n.*2954A=) c.3637A= (p.Arg1213=) n.450A= c.2905A= (p.Arg969=) c.2068A= (p.Arg690=) c.2716A= (p.Arg906=) | |
| 15 | g.90811360A>C | CA492157878 | BLM | c.4030A>C (p.Arg1344=) n.2603A>C n.1377A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.3637A>C (p.Arg1213=) n.450A>C c.2905A>C (p.Arg969=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2716A>C (p.Arg906=) | |
| 15 | g.90811360A>G | CA393851355 | BLM | c.4030A>G (p.Arg1344Gly) n.2603A>G n.1377A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.3637A>G (p.Arg1213Gly) n.450A>G c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) | |
| 15 | g.90811360A>T | CA7739178 | BLM | c.4030A>T (p.Arg1344Trp) n.2603A>T n.1377A>T c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.3637A>T (p.Arg1213Trp) n.450A>T c.2905A>T (p.Arg969Trp) c.2068A>T (p.Arg690Trp) c.2716A>T (p.Arg906Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90811361G>A | CA393851360 | BLM | c.4031G>A (p.Arg1344Lys) n.2604G>A n.1378G>A c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.3638G>A (p.Arg1213Lys) n.451G>A c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) | |
| 15 | g.90811361G>C | CA393851363 | BLM | c.4031G>C (p.Arg1344Thr) n.2604G>C n.1378G>C c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.3638G>C (p.Arg1213Thr) n.451G>C c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) | dbSNP |
| 15 | g.90811361G>T | CA393851366 | BLM | c.4031G>T (p.Arg1344Met) n.2604G>T n.1378G>T c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.3638G>T (p.Arg1213Met) n.451G>T c.2906G>T (p.Arg969Met) c.2069G>T (p.Arg690Met) c.2717G>T (p.Arg906Met) | |
| 15 | g.90811362G>A | CA492157879 | BLM | c.4032G>A (p.Arg1344=) n.2605G>A n.1379G>A c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.3639G>A (p.Arg1213=) n.452G>A c.2907G>A (p.Arg969=) c.2070G>A (p.Arg690=) c.2718G>A (p.Arg906=) | |
| 15 | g.90811362G>C | CA393851369 | BLM | c.4032G>C (p.Arg1344Ser) n.2605G>C n.1379G>C c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.3639G>C (p.Arg1213Ser) n.452G>C c.2907G>C (p.Arg969Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) | |
| 15 | g.90811362G= | CA2195302399 | BLM | c.4032G= (p.Arg1344=) n.2605G= n.1379G= c.*2956G= (n.*2956G=) c.3639G= (p.Arg1213=) n.452G= c.2907G= (p.Arg969=) c.2070G= (p.Arg690=) c.2718G= (p.Arg906=) | |
| 15 | g.90811362G>T | CA393851371 | BLM | c.4032G>T (p.Arg1344Ser) n.2605G>T n.1379G>T c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.3639G>T (p.Arg1213Ser) n.452G>T c.2907G>T (p.Arg969Ser) c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90811363T>A | CA393851379 | BLM | c.4033T>A (p.Ser1345Thr) n.2606T>A n.1380T>A c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) n.453T>A c.2908T>A (p.Ser970Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) | dbSNP |
| 15 | g.90811363T>C | CA393851378 | BLM | c.4033T>C (p.Ser1345Pro) n.2606T>C n.1380T>C c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) n.453T>C c.2908T>C (p.Ser970Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) | |
| 15 | g.90811363T>G | CA393851376 | BLM | c.4033T>G (p.Ser1345Ala) n.2606T>G n.1380T>G c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) n.453T>G c.2908T>G (p.Ser970Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) | |
| 15 | g.90811364C>A | CA393851382 | BLM | c.4034C>A (p.Ser1345Tyr) n.2607C>A n.1381C>A c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) n.454C>A c.2909C>A (p.Ser970Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) | |
| 15 | g.90811364C>G | CA393851385 | BLM | c.4034C>G (p.Ser1345Cys) n.2607C>G n.1381C>G c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) n.454C>G c.2909C>G (p.Ser970Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90811364C>T | CA393851388 | BLM | c.4034C>T (p.Ser1345Phe) n.2607C>T n.1381C>T c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) n.454C>T c.2909C>T (p.Ser970Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811365T>A | CA492157880 | BLM | c.4035T>A (p.Ser1345=) n.2608T>A n.1382T>A c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.3642T>A (p.Ser1214=) n.455T>A c.2910T>A (p.Ser970=) c.2073T>A (p.Ser691=) c.2721T>A (p.Ser907=) | |
| 15 | g.90811365T>C | CA492157882 | BLM | c.4035T>C (p.Ser1345=) n.2608T>C n.1382T>C c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.3642T>C (p.Ser1214=) n.455T>C c.2910T>C (p.Ser970=) c.2073T>C (p.Ser691=) c.2721T>C (p.Ser907=) | |
| 15 | g.90811365T>G | CA492157881 | BLM | c.4035T>G (p.Ser1345=) n.2608T>G n.1382T>G c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.3642T>G (p.Ser1214=) n.455T>G c.2910T>G (p.Ser970=) c.2073T>G (p.Ser691=) c.2721T>G (p.Ser907=) | |
| 15 | g.90811366A>C | CA393851391 | BLM | c.4036A>C (p.Lys1346Gln) n.2609A>C n.1383A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.456A>C c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) | |
| 15 | g.90811366A>G | CA393851393 | BLM | c.4036A>G (p.Lys1346Glu) n.2609A>G n.1383A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.456A>G c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) | |
| 15 | g.90811366A>T | CA393851394 | BLM | c.4036A>T (p.Lys1346Ter) n.2609A>T n.1383A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.456A>T c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) | |
| 15 | g.90811368_90811378del | CA912994810 | BLM | c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer16) n.2611_2621del c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer14) c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer?) n.1385_1395del c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del) c.3645_3655del (p.Lys1215AsnfsTer16) n.458_468del c.2913_2923del (p.Lys971AsnfsTer16) c.2076_2086del (p.Lys692AsnfsTer16) c.2724_2734del (p.Lys908AsnfsTer16) | |
| 15 | g.90811367A= | CA2195302400 | BLM | c.4037A= (p.Lys1346=) n.2610A= n.1384A= c.*2961A= (n.*2961A=) c.3644A= (p.Lys1215=) n.457A= c.2912A= (p.Lys971=) c.2075A= (p.Lys692=) c.2723A= (p.Lys908=) | |
| 15 | g.90811367A>C | CA393851397 | BLM | c.4037A>C (p.Lys1346Thr) n.2610A>C n.1384A>C c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.457A>C c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) | |
| 15 | g.90811367A>G | CA393851400 | BLM | c.4037A>G (p.Lys1346Arg) n.2610A>G n.1384A>G c.*2961A>G (n.*2961A>G) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.457A>G c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811367A>T | CA393851399 | BLM | c.4037A>T (p.Lys1346Met) n.2610A>T n.1384A>T c.*2961A>T (n.*2961A>T) c.3644A>T (p.Lys1215Met) n.457A>T c.2912A>T (p.Lys971Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) | |
| 15 | g.90811368G>A | CA492157883 | BLM | c.4038G>A (p.Lys1346=) n.2611G>A n.1385G>A c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.3645G>A (p.Lys1215=) n.458G>A c.2913G>A (p.Lys971=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.2724G>A (p.Lys908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811368G>C | CA393851404 | BLM | c.4038G>C (p.Lys1346Asn) n.2611G>C n.1385G>C c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.3645G>C (p.Lys1215Asn) n.458G>C c.2913G>C (p.Lys971Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90811368G>T | CA393851405 | BLM | c.4038G>T (p.Lys1346Asn) n.2611G>T n.1385G>T c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.3645G>T (p.Lys1215Asn) n.458G>T c.2913G>T (p.Lys971Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) | |
| 15 | g.90811368_90811378delinsGAGGAGAAAAA | CA2195302401 | BLM | c.4038_4048delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1346=) n.2611_2621delinsGAGGAGAAAAA n.1385_1395delinsGAGGAGAAAAA c.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA (n.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA) c.3645_3655delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1215=) n.458_468delinsGAGGAGAAAAA c.2913_2923delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys971=) c.2076_2086delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys692=) c.2724_2734delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys908=) | |
| 15 | g.90811369A= | CA2195302402 | BLM | c.4039A= (p.Arg1347=) n.2612A= n.1386A= c.*2963A= (n.*2963A=) c.3646A= (p.Arg1216=) n.459A= c.2914A= (p.Arg972=) c.2077A= (p.Arg693=) c.2725A= (p.Arg909=) | |
| 15 | g.90811369A>C | CA492157884 | BLM | c.4039A>C (p.Arg1347=) n.2612A>C n.1386A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.3646A>C (p.Arg1216=) n.459A>C c.2914A>C (p.Arg972=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.2725A>C (p.Arg909=) | |
| 15 | g.90811369A>G | CA393851409 | BLM | c.4039A>G (p.Arg1347Gly) n.2612A>G n.1386A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) n.459A>G c.2914A>G (p.Arg972Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.2725A>G (p.Arg909Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811369A>T | CA393851411 | BLM | c.4039A>T (p.Arg1347Trp) n.2612A>T n.1386A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.3646A>T (p.Arg1216Trp) n.459A>T c.2914A>T (p.Arg972Trp) c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.2725A>T (p.Arg909Trp) | |
| 15 | g.90811369_90811378del | CA658824111 | BLM | c.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer?) n.2612_2621del c.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer27) n.1386_1395del c.*2963_*2972del (n.*2963_*2972del) c.3646_3655del (p.Arg1216LeufsTer?) n.459_468del c.2914_2923del (p.Arg972LeufsTer?) c.2077_2086del (p.Arg693LeufsTer?) c.2725_2734del (p.Arg909LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811370G>A | CA393851414 | BLM | c.4040G>A (p.Arg1347Lys) n.2613G>A n.1387G>A c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) n.460G>A c.2915G>A (p.Arg972Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.2726G>A (p.Arg909Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90811370G>C | CA393851415 | BLM | c.4040G>C (p.Arg1347Thr) n.2613G>C n.1387G>C c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) n.460G>C c.2915G>C (p.Arg972Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.2726G>C (p.Arg909Thr) | |
| 15 | g.90811370G>T | CA393851420 | BLM | c.4040G>T (p.Arg1347Met) n.2613G>T n.1387G>T c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Met) n.460G>T c.2915G>T (p.Arg972Met) c.2078G>T (p.Arg693Met) c.2726G>T (p.Arg909Met) | |
| 15 | g.90811371G>A | CA492157885 | BLM | c.4041G>A (p.Arg1347=) n.2614G>A n.1388G>A c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.3648G>A (p.Arg1216=) n.461G>A c.2916G>A (p.Arg972=) c.2079G>A (p.Arg693=) c.2727G>A (p.Arg909=) | ClinVar |
| 15 | g.90811371G>C | CA393851422 | BLM | c.4041G>C (p.Arg1347Ser) n.2614G>C n.1388G>C c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.3648G>C (p.Arg1216Ser) n.461G>C c.2916G>C (p.Arg972Ser) c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.2727G>C (p.Arg909Ser) | |
| 15 | g.90811371G>T | CA393851424 | BLM | c.4041G>T (p.Arg1347Ser) n.2614G>T n.1388G>T c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.3648G>T (p.Arg1216Ser) n.461G>T c.2916G>T (p.Arg972Ser) c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.2727G>T (p.Arg909Ser) | |
| 15 | g.90811372A>C | CA492157886 | BLM | c.4042A>C (p.Arg1348=) n.2615A>C n.1389A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.3649A>C (p.Arg1217=) n.462A>C c.2917A>C (p.Arg973=) c.2080A>C (p.Arg694=) c.2728A>C (p.Arg910=) | |
| 15 | g.90811372A>G | CA393851427 | BLM | c.4042A>G (p.Arg1348Gly) n.2615A>G n.1389A>G c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.3649A>G (p.Arg1217Gly) n.462A>G c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.2080A>G (p.Arg694Gly) c.2728A>G (p.Arg910Gly) | |
| 15 | g.90811372A>T | CA393851430 | BLM | c.4042A>T (p.Arg1348Ter) n.2615A>T n.1389A>T c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.3649A>T (p.Arg1217Ter) n.462A>T c.2917A>T (p.Arg973Ter) c.2080A>T (p.Arg694Ter) c.2728A>T (p.Arg910Ter) | |
| 15 | g.90811372_90811373delinsAG | CA2195302403 | BLM | c.4042_4043delinsAG (p.Arg1348=) n.2615_2616delinsAG n.1389_1390delinsAG c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG) c.3649_3650delinsAG (p.Arg1217=) n.462_463delinsAG c.2917_2918delinsAG (p.Arg973=) c.2080_2081delinsAG (p.Arg694=) c.2728_2729delinsAG (p.Arg910=) | |
| 15 | g.90811373del | CA619860819 | BLM | c.4043del (p.Arg1348LysfsTer?) n.2616del c.4043del (p.Arg1348LysfsTer29) n.1390del c.*2967del (n.*2967del) c.3650del (p.Arg1217LysfsTer?) n.463del c.2918del (p.Arg973LysfsTer?) c.2081del (p.Arg694LysfsTer?) c.2729del (p.Arg910LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811373G>A | CA393851432 | BLM | c.4043G>A (p.Arg1348Lys) n.2616G>A n.1390G>A c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.3650G>A (p.Arg1217Lys) n.463G>A c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.2081G>A (p.Arg694Lys) c.2729G>A (p.Arg910Lys) | |
| 15 | g.90811373G>C | CA393851440 | BLM | c.4043G>C (p.Arg1348Thr) n.2616G>C n.1390G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.3650G>C (p.Arg1217Thr) n.463G>C c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.2081G>C (p.Arg694Thr) c.2729G>C (p.Arg910Thr) | |
| 15 | g.90811373G>T | CA393851436 | BLM | c.4043G>T (p.Arg1348Ile) n.2616G>T n.1390G>T c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.3650G>T (p.Arg1217Ile) n.463G>T c.2918G>T (p.Arg973Ile) c.2081G>T (p.Arg694Ile) c.2729G>T (p.Arg910Ile) | |
| 15 | g.90811374A>C | CA393851444 | BLM | c.4044A>C (p.Arg1348Ser) n.2617A>C n.1391A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.3651A>C (p.Arg1217Ser) n.464A>C c.2919A>C (p.Arg973Ser) c.2082A>C (p.Arg694Ser) c.2730A>C (p.Arg910Ser) | |
| 15 | g.90811374A>G | CA492157887 | BLM | c.4044A>G (p.Arg1348=) n.2617A>G n.1391A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.3651A>G (p.Arg1217=) n.464A>G c.2919A>G (p.Arg973=) c.2082A>G (p.Arg694=) c.2730A>G (p.Arg910=) | |
| 15 | g.90811374A>T | CA393851446 | BLM | c.4044A>T (p.Arg1348Ser) n.2617A>T n.1391A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.3651A>T (p.Arg1217Ser) n.464A>T c.2919A>T (p.Arg973Ser) c.2082A>T (p.Arg694Ser) c.2730A>T (p.Arg910Ser) | |
| 15 | g.90811375A>C | CA393851449 | BLM | c.4045A>C (p.Lys1349Gln) n.2618A>C n.1392A>C c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.3652A>C (p.Lys1218Gln) n.465A>C c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) | |
| 15 | g.90811375A>G | CA393851451 | BLM | c.4045A>G (p.Lys1349Glu) n.2618A>G n.1392A>G c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.3652A>G (p.Lys1218Glu) n.465A>G c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) | |
| 15 | g.90811375A>T | CA393851454 | BLM | c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.2618A>T n.1392A>T c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.3652A>T (p.Lys1218Ter) n.465A>T c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) | |
| 15 | g.90811376A>C | CA393851459 | BLM | c.4046A>C (p.Lys1349Thr) n.2619A>C n.1393A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.3653A>C (p.Lys1218Thr) n.466A>C c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) | |
| 15 | g.90811376A>G | CA393851461 | BLM | c.4046A>G (p.Lys1349Arg) n.2619A>G n.1393A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.3653A>G (p.Lys1218Arg) n.466A>G c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) | |
| 15 | g.90811376A>T | CA393851464 | BLM | c.4046A>T (p.Lys1349Ile) n.2619A>T n.1393A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.3653A>T (p.Lys1218Ile) n.466A>T c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) | |
| 15 | g.90811377A>C | CA393851467 | BLM | c.4047A>C (p.Lys1349Asn) n.2620A>C n.1394A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.3654A>C (p.Lys1218Asn) n.467A>C c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) | |
| 15 | g.90811377A>G | CA492157888 | BLM | c.4047A>G (p.Lys1349=) n.2620A>G n.1394A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.3654A>G (p.Lys1218=) n.467A>G c.2922A>G (p.Lys974=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2733A>G (p.Lys911=) | |
| 15 | g.90811377A>T | CA393851469 | BLM | c.4047A>T (p.Lys1349Asn) n.2620A>T n.1394A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.3654A>T (p.Lys1218Asn) n.467A>T c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) | |
| 15 | g.90811378A= | CA2195302404 | BLM | c.4048A= (p.Thr1350=) n.2621A= n.1395A= c.*2972A= (n.*2972A=) c.3655A= (p.Thr1219=) n.468A= c.2923A= (p.Thr975=) c.2086A= (p.Thr696=) c.2734A= (p.Thr912=) | |
| 15 | g.90811378A>C | CA393851473 | BLM | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) n.2621A>C n.1395A>C c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) n.468A>C c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2734A>C (p.Thr912Pro) | dbSNP |
| 15 | g.90811378A>G | CA393851475 | BLM | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) n.2621A>G n.1395A>G c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) n.468A>G c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2734A>G (p.Thr912Ala) | dbSNP |
| 15 | g.90811378A>T | CA393851478 | BLM | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) n.2621A>T n.1395A>T c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) n.468A>T c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2734A>T (p.Thr912Ser) | |
| 15 | g.90811378_90811380dup | CA2739290684 | BLM | c.4048_4050dup (p.Thr1350_Ala1351insThr) n.2621_2623dup n.1395_1397dup c.*2972_*2974dup (n.*2972_*2974dup) c.3655_3657dup (p.Thr1219_Ala1220insThr) n.468_470dup c.2923_2925dup (p.Thr975_Ala976insThr) c.2086_2088dup (p.Thr696_Ala697insThr) c.2734_2736dup (p.Thr912_Ala913insThr) | |
| 15 | g.90811379C>A | CA393851485 | BLM | c.4049C>A (p.Thr1350Asn) n.2622C>A n.1396C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.3656C>A (p.Thr1219Asn) n.469C>A c.2924C>A (p.Thr975Asn) c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.2735C>A (p.Thr912Asn) | |
| 15 | g.90811379C= | CA2195302405 | BLM | c.4049C= (p.Thr1350=) n.2622C= n.1396C= c.*2973C= (n.*2973C=) c.3656C= (p.Thr1219=) n.469C= c.2924C= (p.Thr975=) c.2087C= (p.Thr696=) c.2735C= (p.Thr912=) | |
| 15 | g.90811379C>G | CA393851483 | BLM | c.4049C>G (p.Thr1350Ser) n.2622C>G n.1396C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.3656C>G (p.Thr1219Ser) n.469C>G c.2924C>G (p.Thr975Ser) c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.2735C>G (p.Thr912Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811379C>T | CA274728996 | BLM | c.4049C>T (p.Thr1350Ile) n.2622C>T n.1396C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.3656C>T (p.Thr1219Ile) n.469C>T c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2735C>T (p.Thr912Ile) | dbSNP |
| 15 | g.90811379_90811380dup | CA274728978 | BLM | c.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer?) n.2622_2623dup c.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer27) n.1396_1397dup c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup) c.3656_3657dup (p.Ala1220LeufsTer?) n.469_470dup c.2924_2925dup (p.Ala976LeufsTer?) c.2087_2088dup (p.Ala697LeufsTer?) c.2735_2736dup (p.Ala913LeufsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90811380T>A | CA492157889 | BLM | c.4050T>A (p.Thr1350=) n.2623T>A n.1397T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.3657T>A (p.Thr1219=) n.470T>A c.2925T>A (p.Thr975=) c.2088T>A (p.Thr696=) c.2736T>A (p.Thr912=) | |
| 15 | g.90811380T>C | CA7739179 | BLM | c.4050T>C (p.Thr1350=) n.2623T>C n.1397T>C c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.3657T>C (p.Thr1219=) n.470T>C c.2925T>C (p.Thr975=) c.2088T>C (p.Thr696=) c.2736T>C (p.Thr912=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811380T>G | CA492157890 | BLM | c.4050T>G (p.Thr1350=) n.2623T>G n.1397T>G c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.3657T>G (p.Thr1219=) n.470T>G c.2925T>G (p.Thr975=) c.2088T>G (p.Thr696=) c.2736T>G (p.Thr912=) | |
| 15 | g.90811380T= | CA2195302406 | BLM | c.4050T= (p.Thr1350=) n.2623T= n.1397T= c.*2974T= (n.*2974T=) c.3657T= (p.Thr1219=) n.470T= c.2925T= (p.Thr975=) c.2088T= (p.Thr696=) c.2736T= (p.Thr912=) | |
| 15 | g.90811381G>A | CA393851488 | BLM | c.4051G>A (p.Ala1351Thr) n.2624G>A n.1398G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.3658G>A (p.Ala1220Thr) n.471G>A c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811381G>C | CA393851489 | BLM | c.4051G>C (p.Ala1351Pro) n.2624G>C n.1398G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.3658G>C (p.Ala1220Pro) n.471G>C c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) | |
| 15 | g.90811381G>T | CA393851491 | BLM | c.4051G>T (p.Ala1351Ser) n.2624G>T n.1398G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.3658G>T (p.Ala1220Ser) n.471G>T c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811382C>A | CA393851493 | BLM | c.4052C>A (p.Ala1351Asp) n.2625C>A n.1399C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.3659C>A (p.Ala1220Asp) n.472C>A c.2927C>A (p.Ala976Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.2738C>A (p.Ala913Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811382C>G | CA393851495 | BLM | c.4052C>G (p.Ala1351Gly) n.2625C>G n.1399C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.3659C>G (p.Ala1220Gly) n.472C>G c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.2738C>G (p.Ala913Gly) | |
| 15 | g.90811382C>T | CA393851497 | BLM | c.4052C>T (p.Ala1351Val) n.2625C>T n.1399C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.3659C>T (p.Ala1220Val) n.472C>T c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2738C>T (p.Ala913Val) | |
| 15 | g.90811383T>A | CA492157891 | BLM | c.4053T>A (p.Ala1351=) n.2626T>A n.1400T>A c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.3660T>A (p.Ala1220=) n.473T>A c.2928T>A (p.Ala976=) c.2091T>A (p.Ala697=) c.2739T>A (p.Ala913=) | |
| 15 | g.90811383T>C | CA492157892 | BLM | c.4053T>C (p.Ala1351=) n.2626T>C n.1400T>C c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.3660T>C (p.Ala1220=) n.473T>C c.2928T>C (p.Ala976=) c.2091T>C (p.Ala697=) c.2739T>C (p.Ala913=) | |
| 15 | g.90811383T>G | CA492157893 | BLM | c.4053T>G (p.Ala1351=) n.2626T>G n.1400T>G c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.3660T>G (p.Ala1220=) n.473T>G c.2928T>G (p.Ala976=) c.2091T>G (p.Ala697=) c.2739T>G (p.Ala913=) | dbSNP |
| 15 | g.90811383T= | CA2195302407 | BLM | c.4053T= (p.Ala1351=) n.2626T= n.1400T= c.*2977T= (n.*2977T=) c.3660T= (p.Ala1220=) n.473T= c.2928T= (p.Ala976=) c.2091T= (p.Ala697=) c.2739T= (p.Ala913=) | |
| 15 | g.90811384T>A | CA393851498 | BLM | c.4054T>A (p.Ser1352Thr) n.2627T>A n.1401T>A c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) n.474T>A c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90811384T>C | CA393851499 | BLM | c.4054T>C (p.Ser1352Pro) n.2627T>C n.1401T>C c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) n.474T>C c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) | |
| 15 | g.90811384T>G | CA393851500 | BLM | c.4054T>G (p.Ser1352Ala) n.2627T>G n.1401T>G c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.3661T>G (p.Ser1221Ala) n.474T>G c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) | |
| 15 | g.90811385C>A | CA393851502 | BLM | c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) n.2628C>A n.1402C>A c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Tyr) n.475C>A c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) | |
| 15 | g.90811385C= | CA2195302408 | BLM | c.4055C= (p.Ser1352=) n.2628C= n.1402C= c.*2979C= (n.*2979C=) c.3662C= (p.Ser1221=) n.475C= c.2930C= (p.Ser977=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2741C= (p.Ser914=) | |
| 15 | g.90811385C>G | CA393851503 | BLM | c.4055C>G (p.Ser1352Cys) n.2628C>G n.1402C>G c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Cys) n.475C>G c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) | |
| 15 | g.90811385C>T | CA393851505 | BLM | c.4055C>T (p.Ser1352Phe) n.2628C>T n.1402C>T c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Phe) n.475C>T c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811386C>A | CA492157894 | BLM | c.4056C>A (p.Ser1352=) n.2629C>A n.1403C>A c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.3663C>A (p.Ser1221=) n.476C>A c.2931C>A (p.Ser977=) c.2094C>A (p.Ser698=) c.2742C>A (p.Ser914=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811386C>G | CA492157895 | BLM | c.4056C>G (p.Ser1352=) n.2629C>G n.1403C>G c.*2980C>G (n.*2980C>G) c.3663C>G (p.Ser1221=) n.476C>G c.2931C>G (p.Ser977=) c.2094C>G (p.Ser698=) c.2742C>G (p.Ser914=) | |
| 15 | g.90811386C>T | CA492157896 | BLM | c.4056C>T (p.Ser1352=) n.2629C>T n.1403C>T c.*2980C>T (n.*2980C>T) c.3663C>T (p.Ser1221=) n.476C>T c.2931C>T (p.Ser977=) c.2094C>T (p.Ser698=) c.2742C>T (p.Ser914=) | |
| 15 | g.90811387A>C | CA393851508 | BLM | c.4057A>C (p.Ser1353Arg) n.2630A>C n.1404A>C c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.3664A>C (p.Ser1222Arg) n.477A>C c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) | |
| 15 | g.90811387A>G | CA393851509 | BLM | c.4057A>G (p.Ser1353Gly) n.2630A>G n.1404A>G c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.3664A>G (p.Ser1222Gly) n.477A>G c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) | ClinVar |
| 15 | g.90811387A>T | CA393851506 | BLM | c.4057A>T (p.Ser1353Cys) n.2630A>T n.1404A>T c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.3664A>T (p.Ser1222Cys) n.477A>T c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) | |
| 15 | g.90811388G>A | CA393851511 | BLM | c.4058G>A (p.Ser1353Asn) n.2631G>A n.1405G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.3665G>A (p.Ser1222Asn) n.478G>A c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811388G>C | CA393851513 | BLM | c.4058G>C (p.Ser1353Thr) n.2631G>C n.1405G>C c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.3665G>C (p.Ser1222Thr) n.478G>C c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811388G= | CA2195302409 | BLM | c.4058G= (p.Ser1353=) n.2631G= n.1405G= c.*2982G= (n.*2982G=) c.3665G= (p.Ser1222=) n.478G= c.2933G= (p.Ser978=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2744G= (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811388G>T | CA393851515 | BLM | c.4058G>T (p.Ser1353Ile) n.2631G>T n.1405G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.3665G>T (p.Ser1222Ile) n.478G>T c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) | |
| 15 | g.90811390_90811392del | CA2573151462 | BLM | c.4060_4062del (p.Gly1354del) n.2633_2635del n.1407_1409del c.*2984_*2986del (n.*2984_*2986del) c.3667_3669del (p.Gly1223del) n.480_482del c.2935_2937del (p.Gly979del) c.2098_2100del (p.Gly700del) c.2746_2748del (p.Gly916del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811389T>A | CA16614823 | BLM | c.4059T>A (p.Ser1353Arg) n.2632T>A n.1406T>A c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.3666T>A (p.Ser1222Arg) n.479T>A c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2097T>A (p.Ser699Arg) c.2745T>A (p.Ser915Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811389T>C | CA492157897 | BLM | c.4059T>C (p.Ser1353=) n.2632T>C n.1406T>C c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.3666T>C (p.Ser1222=) n.479T>C c.2934T>C (p.Ser978=) c.2097T>C (p.Ser699=) c.2745T>C (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811389T>G | CA393851518 | BLM | c.4059T>G (p.Ser1353Arg) n.2632T>G n.1406T>G c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.3666T>G (p.Ser1222Arg) n.479T>G c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.2097T>G (p.Ser699Arg) c.2745T>G (p.Ser915Arg) | |
| 15 | g.90811389T= | CA2195302410 | BLM | c.4059T= (p.Ser1353=) n.2632T= n.1406T= c.*2983T= (n.*2983T=) c.3666T= (p.Ser1222=) n.479T= c.2934T= (p.Ser978=) c.2097T= (p.Ser699=) c.2745T= (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811390G>A | CA393851519 | BLM | c.4060G>A (p.Gly1354Ser) n.2633G>A n.1407G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.3667G>A (p.Gly1223Ser) n.480G>A c.2935G>A (p.Gly979Ser) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90811390G>C | CA393851521 | BLM | c.4060G>C (p.Gly1354Arg) n.2633G>C n.1407G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) n.480G>C c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) | |
| 15 | g.90811390G= | CA2195302411 | BLM | c.4060G= (p.Gly1354=) n.2633G= n.1407G= c.*2984G= (n.*2984G=) c.3667G= (p.Gly1223=) n.480G= c.2935G= (p.Gly979=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2746G= (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811390G>T | CA393851523 | BLM | c.4060G>T (p.Gly1354Cys) n.2633G>T n.1407G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.3667G>T (p.Gly1223Cys) n.480G>T c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90811391G>A | CA393851524 | BLM | c.4061G>A (p.Gly1354Asp) n.2634G>A n.1408G>A c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.3668G>A (p.Gly1223Asp) n.481G>A c.2936G>A (p.Gly979Asp) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811391G>C | CA16614831 | BLM | c.4061G>C (p.Gly1354Ala) n.2634G>C n.1408G>C c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.3668G>C (p.Gly1223Ala) n.481G>C c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811391G= | CA2195302412 | BLM | c.4061G= (p.Gly1354=) n.2634G= n.1408G= c.*2985G= (n.*2985G=) c.3668G= (p.Gly1223=) n.481G= c.2936G= (p.Gly979=) c.2099G= (p.Gly700=) c.2747G= (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811391G>T | CA393851528 | BLM | c.4061G>T (p.Gly1354Val) n.2634G>T n.1408G>T c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.3668G>T (p.Gly1223Val) n.481G>T c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811392T>A | CA492157898 | BLM | c.4062T>A (p.Gly1354=) n.2635T>A n.1409T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.3669T>A (p.Gly1223=) n.482T>A c.2937T>A (p.Gly979=) c.2100T>A (p.Gly700=) c.2748T>A (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811392T>C | CA492157899 | BLM | c.4062T>C (p.Gly1354=) n.2635T>C n.1409T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.3669T>C (p.Gly1223=) n.482T>C c.2937T>C (p.Gly979=) c.2100T>C (p.Gly700=) c.2748T>C (p.Gly916=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811392T>G | CA492157900 | BLM | c.4062T>G (p.Gly1354=) n.2635T>G n.1409T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.3669T>G (p.Gly1223=) n.482T>G c.2937T>G (p.Gly979=) c.2100T>G (p.Gly700=) c.2748T>G (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811393T>A | CA393851534 | BLM | c.4063T>A (p.Ser1355Thr) n.2636T>A n.1410T>A c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.3670T>A (p.Ser1224Thr) n.483T>A c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2749T>A (p.Ser917Thr) | |
| 15 | g.90811393T>C | CA393851532 | BLM | c.4063T>C (p.Ser1355Pro) n.2636T>C n.1410T>C c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.3670T>C (p.Ser1224Pro) n.483T>C c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2749T>C (p.Ser917Pro) | |
| 15 | g.90811393T>G | CA393851530 | BLM | c.4063T>G (p.Ser1355Ala) n.2636T>G n.1410T>G c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.3670T>G (p.Ser1224Ala) n.483T>G c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2749T>G (p.Ser917Ala) | |
| 15 | g.90811394C>A | CA393851535 | BLM | c.4064C>A (p.Ser1355Tyr) n.2637C>A n.1411C>A c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.3671C>A (p.Ser1224Tyr) n.484C>A c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.2750C>A (p.Ser917Tyr) | |
| 15 | g.90811394C>G | CA393851536 | BLM | c.4064C>G (p.Ser1355Cys) n.2637C>G n.1411C>G c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.3671C>G (p.Ser1224Cys) n.484C>G c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.2750C>G (p.Ser917Cys) | |
| 15 | g.90811394C>T | CA393851538 | BLM | c.4064C>T (p.Ser1355Phe) n.2637C>T n.1411C>T c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.3671C>T (p.Ser1224Phe) n.484C>T c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.2750C>T (p.Ser917Phe) | ClinVar |
| 15 | g.90811395C>A | CA492157901 | BLM | c.4065C>A (p.Ser1355=) n.2638C>A n.1412C>A c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.3672C>A (p.Ser1224=) n.485C>A c.2940C>A (p.Ser980=) c.2103C>A (p.Ser701=) c.2751C>A (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C= | CA2195302413 | BLM | c.4065C= (p.Ser1355=) n.2638C= n.1412C= c.*2989C= (n.*2989C=) c.3672C= (p.Ser1224=) n.485C= c.2940C= (p.Ser980=) c.2103C= (p.Ser701=) c.2751C= (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C>G | CA492157902 | BLM | c.4065C>G (p.Ser1355=) n.2638C>G n.1412C>G c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.3672C>G (p.Ser1224=) n.485C>G c.2940C>G (p.Ser980=) c.2103C>G (p.Ser701=) c.2751C>G (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C>T | CA7739180 | BLM | c.4065C>T (p.Ser1355=) n.2638C>T n.1412C>T c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.3672C>T (p.Ser1224=) n.485C>T c.2940C>T (p.Ser980=) c.2103C>T (p.Ser701=) c.2751C>T (p.Ser917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811396A>C | CA393851542 | BLM | c.4066A>C (p.Lys1356Gln) n.2639A>C n.1413A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.486A>C c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) | |
| 15 | g.90811396A>G | CA393851544 | BLM | c.4066A>G (p.Lys1356Glu) n.2639A>G n.1413A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.486A>G c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) | |
| 15 | g.90811396A>T | CA393851545 | BLM | c.4066A>T (p.Lys1356Ter) n.2639A>T n.1413A>T c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.486A>T c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) | |
| 15 | g.90811397A= | CA2195302414 | BLM | c.4067A= (p.Lys1356=) n.2640A= n.1414A= c.*2991A= (n.*2991A=) c.3674A= (p.Lys1225=) n.487A= c.2942A= (p.Lys981=) c.2105A= (p.Lys702=) c.2753A= (p.Lys918=) | |
| 15 | g.90811397A>C | CA393851547 | BLM | c.4067A>C (p.Lys1356Thr) n.2640A>C n.1414A>C c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.487A>C c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) | |
| 15 | g.90811397A>G | CA274729005 | BLM | c.4067A>G (p.Lys1356Arg) n.2640A>G n.1414A>G c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.487A>G c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811397A>T | CA393851550 | BLM | c.4067A>T (p.Lys1356Met) n.2640A>T n.1414A>T c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.487A>T c.2942A>T (p.Lys981Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) | dbSNP |
| 15 | g.90811398G>A | CA492157903 | BLM | c.4068G>A (p.Lys1356=) n.2641G>A n.1415G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.3675G>A (p.Lys1225=) n.488G>A c.2943G>A (p.Lys981=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2754G>A (p.Lys918=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811398G>C | CA287130 | BLM | c.4068G>C (p.Lys1356Asn) n.2641G>C n.1415G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.488G>C c.2943G>C (p.Lys981Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811398G= | CA2195302415 | BLM | c.4068G= (p.Lys1356=) n.2641G= n.1415G= c.*2992G= (n.*2992G=) c.3675G= (p.Lys1225=) n.488G= c.2943G= (p.Lys981=) c.2106G= (p.Lys702=) c.2754G= (p.Lys918=) | |
| 15 | g.90811398G>T | CA393851553 | BLM | c.4068G>T (p.Lys1356Asn) n.2641G>T n.1415G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.488G>T c.2943G>T (p.Lys981Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) | |
| 15 | g.90811399G>A | CA393851558 | BLM | c.4069G>A (p.Ala1357Thr) n.2642G>A n.1416G>A c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.489G>A c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811399G>C | CA157403 | BLM | c.4069G>C (p.Ala1357Pro) n.2642G>C n.1416G>C c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.489G>C c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811399G= | CA2195302416 | BLM | c.4069G= (p.Ala1357=) n.2642G= n.1416G= c.*2993G= (n.*2993G=) c.3676G= (p.Ala1226=) n.489G= c.2944G= (p.Ala982=) c.2107G= (p.Ala703=) c.2755G= (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811399G>T | CA393851556 | BLM | c.4069G>T (p.Ala1357Ser) n.2642G>T n.1416G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.3676G>T (p.Ala1226Ser) n.489G>T c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811400C>A | CA393851565 | BLM | c.4070C>A (p.Ala1357Glu) n.2643C>A n.1417C>A c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.3677C>A (p.Ala1226Glu) n.490C>A c.2945C>A (p.Ala982Glu) c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2756C>A (p.Ala919Glu) | dbSNP |
| 15 | g.90811400C>G | CA393851561 | BLM | c.4070C>G (p.Ala1357Gly) n.2643C>G n.1417C>G c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.490C>G c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811400C>T | CA393851563 | BLM | c.4070C>T (p.Ala1357Val) n.2643C>T n.1417C>T c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.490C>T c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) | |
| 15 | g.90811401A>C | CA492157904 | BLM | c.4071A>C (p.Ala1357=) n.2644A>C n.1418A>C c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.3678A>C (p.Ala1226=) n.491A>C c.2946A>C (p.Ala982=) c.2109A>C (p.Ala703=) c.2757A>C (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811401A>G | CA492157905 | BLM | c.4071A>G (p.Ala1357=) n.2644A>G n.1418A>G c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.3678A>G (p.Ala1226=) n.491A>G c.2946A>G (p.Ala982=) c.2109A>G (p.Ala703=) c.2757A>G (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811401A>T | CA492157906 | BLM | c.4071A>T (p.Ala1357=) n.2644A>T n.1418A>T c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.3678A>T (p.Ala1226=) n.491A>T c.2946A>T (p.Ala982=) c.2109A>T (p.Ala703=) c.2757A>T (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811402A= | CA2195302417 | BLM | c.4072A= (p.Lys1358=) n.2645A= n.1419A= c.*2996A= (n.*2996A=) c.3679A= (p.Lys1227=) n.492A= c.2947A= (p.Lys983=) c.2110A= (p.Lys704=) c.2758A= (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811402A>C | CA393851566 | BLM | c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.2645A>C n.1419A>C c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) n.492A>C c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.2758A>C (p.Lys920Gln) | |
| 15 | g.90811402A>G | CA393851568 | BLM | c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.2645A>G n.1419A>G c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) n.492A>G c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.2758A>G (p.Lys920Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811402A>T | CA393851570 | BLM | c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.2645A>T n.1419A>T c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) n.492A>T c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.2758A>T (p.Lys920Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811403A>C | CA393851571 | BLM | c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.2646A>C n.1420A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) n.493A>C c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2759A>C (p.Lys920Thr) | |
| 15 | g.90811403A>G | CA393851574 | BLM | c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.2646A>G n.1420A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) n.493A>G c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2759A>G (p.Lys920Arg) | |
| 15 | g.90811403A>T | CA393851577 | BLM | c.4073A>T (p.Lys1358Met) n.2646A>T n.1420A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.3680A>T (p.Lys1227Met) n.493A>T c.2948A>T (p.Lys983Met) c.2111A>T (p.Lys704Met) c.2759A>T (p.Lys920Met) | |
| 15 | g.90811403_90811404delinsAG | CA2195302418 | BLM | c.4073_4074delinsAG (p.Lys1358=) n.2646_2647delinsAG n.1420_1421delinsAG c.*2997_*2998delinsAG (n.*2997_*2998delinsAG) c.3680_3681delinsAG (p.Lys1227=) n.493_494delinsAG c.2948_2949delinsAG (p.Lys983=) c.2111_2112delinsAG (p.Lys704=) c.2759_2760delinsAG (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811404G>A | CA274729014 | BLM | c.4074G>A (p.Lys1358=) n.2647G>A n.1421G>A c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.3681G>A (p.Lys1227=) n.494G>A c.2949G>A (p.Lys983=) c.2112G>A (p.Lys704=) c.2760G>A (p.Lys920=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811404G>C | CA393851582 | BLM | c.4074G>C (p.Lys1358Asn) n.2647G>C n.1421G>C c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.3681G>C (p.Lys1227Asn) n.494G>C c.2949G>C (p.Lys983Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2760G>C (p.Lys920Asn) | |
| 15 | g.90811404G= | CA2195302419 | BLM | c.4074G= (p.Lys1358=) n.2647G= n.1421G= c.*2998G= (n.*2998G=) c.3681G= (p.Lys1227=) n.494G= c.2949G= (p.Lys983=) c.2112G= (p.Lys704=) c.2760G= (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811404G>T | CA393851585 | BLM | c.4074G>T (p.Lys1358Asn) n.2647G>T n.1421G>T c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.3681G>T (p.Lys1227Asn) n.494G>T c.2949G>T (p.Lys983Asn) c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.2760G>T (p.Lys920Asn) | |
| 15 | g.90811407del | CA7739181 | BLM | c.4076+1del n.2649+1del n.1423+1del c.*3000+1del c.3683+1del n.496+1del c.2951+1del c.2114+1del c.2762+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811405G>A | CA393851594 | BLM | c.4075G>A (p.Gly1359Arg) n.2648G>A n.1422G>A c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.3682G>A (p.Gly1228Arg) n.495G>A c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.2761G>A (p.Gly921Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811405G>C | CA393851597 | BLM | c.4075G>C (p.Gly1359Arg) n.2648G>C n.1422G>C c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) n.495G>C c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2761G>C (p.Gly921Arg) | |
| 15 | g.90811405G>T | CA393851591 | BLM | c.4075G>T (p.Gly1359Trp) n.2648G>T c.4075G>T (p.Gly1359Ter) n.1422G>T c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.3682G>T (p.Gly1228Trp) n.495G>T c.2950G>T (p.Gly984Trp) c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.2761G>T (p.Gly921Trp) | |
| 15 | g.90811406G>A | CA393851600 | BLM | c.4076G>A (p.Gly1359Glu) n.2649G>A n.1423G>A c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.3683G>A (p.Gly1228Glu) n.496G>A c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.2762G>A (p.Gly921Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811406G>C | CA393851603 | BLM | c.4076G>C (p.Gly1359Ala) n.2649G>C n.1423G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) n.496G>C c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2762G>C (p.Gly921Ala) | |
| 15 | g.90811406G= | CA2195302420 | BLM | c.4076G= (p.Gly1359=) n.2649G= n.1423G= c.*3000G= (n.*3000G=) c.3683G= (p.Gly1228=) n.496G= c.2951G= (p.Gly984=) c.2114G= (p.Gly705=) c.2762G= (p.Gly921=) | |
| 15 | g.90811406G>T | CA393851606 | BLM | c.4076G>T (p.Gly1359Val) n.2649G>T n.1423G>T c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.3683G>T (p.Gly1228Val) n.496G>T c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2762G>T (p.Gly921Val) | |
| 15 | g.90811407G>A | CA393851610 | BLM | c.4076+1G>A (n.4076+1G>A) n.2649+1G>A n.1423+1G>A c.*3000+1G>A (n.*3000+1G>A) c.3683+1G>A (n.3683+1G>A) n.496+1G>A c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) c.2114+1G>A (n.2114+1G>A) c.2762+1G>A (n.2762+1G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811407G>C | CA393851613 | BLM | c.4076+1G>C (n.4076+1G>C) n.2649+1G>C n.1423+1G>C c.*3000+1G>C (n.*3000+1G>C) c.3683+1G>C (n.3683+1G>C) n.496+1G>C c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) c.2762+1G>C (n.2762+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811407G= | CA2195302421 | BLM | c.4076+1G= (n.4076+1G=) n.2649+1G= n.1423+1G= c.*3000+1G= (n.*3000+1G=) c.3683+1G= (n.3683+1G=) n.496+1G= c.2951+1G= (n.2951+1G=) c.2114+1G= (n.2114+1G=) c.2762+1G= (n.2762+1G=) | |
| 15 | g.90811407G>T | CA7739182 | BLM | c.4076+1G>T (n.4076+1G>T) n.2649+1G>T n.1423+1G>T c.*3000+1G>T (n.*3000+1G>T) c.3683+1G>T (n.3683+1G>T) n.496+1G>T c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) c.2762+1G>T (n.2762+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811408T>A | CA393851616 | BLM | c.4076+2T>A (n.4076+2T>A) n.2649+2T>A n.1423+2T>A c.*3000+2T>A (n.*3000+2T>A) c.3683+2T>A (n.3683+2T>A) n.496+2T>A c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) c.2762+2T>A (n.2762+2T>A) | |
| 15 | g.90811408T>C | CA393851621 | BLM | c.4076+2T>C (n.4076+2T>C) n.2649+2T>C n.1423+2T>C c.*3000+2T>C (n.*3000+2T>C) c.3683+2T>C (n.3683+2T>C) n.496+2T>C c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) c.2114+2T>C (n.2114+2T>C) c.2762+2T>C (n.2762+2T>C) | |
| 15 | g.90811408T>G | CA393851618 | BLM | c.4076+2T>G (n.4076+2T>G) n.2649+2T>G n.1423+2T>G c.*3000+2T>G (n.*3000+2T>G) c.3683+2T>G (n.3683+2T>G) n.496+2T>G c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) c.2114+2T>G (n.2114+2T>G) c.2762+2T>G (n.2762+2T>G) | |
| 15 | g.90811409A= | CA2195302422 | BLM | c.4076+3A= (n.4076+3A=) n.2649+3A= n.1423+3A= c.*3000+3A= (n.*3000+3A=) c.3683+3A= (n.3683+3A=) n.496+3A= c.2951+3A= (n.2951+3A=) c.2114+3A= (n.2114+3A=) c.2762+3A= (n.2762+3A=) | |
| 15 | g.90811409A>G | CA7739183 | BLM | c.4076+3A>G (n.4076+3A>G) n.2649+3A>G n.1423+3A>G c.*3000+3A>G (n.*3000+3A>G) c.3683+3A>G (n.3683+3A>G) n.496+3A>G c.2951+3A>G (n.2951+3A>G) c.2114+3A>G (n.2114+3A>G) c.2762+3A>G (n.2762+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T>A | CA2697549473 | BLM | c.4076+4T>A (n.4076+4T>A) n.2649+4T>A n.1423+4T>A c.*3000+4T>A (n.*3000+4T>A) c.3683+4T>A (n.3683+4T>A) n.496+4T>A c.2951+4T>A (n.2951+4T>A) c.2114+4T>A (n.2114+4T>A) c.2762+4T>A (n.2762+4T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90811410T>C | CA645373014 | BLM | c.4076+4T>C (n.4076+4T>C) n.2649+4T>C n.1423+4T>C c.*3000+4T>C (n.*3000+4T>C) c.3683+4T>C (n.3683+4T>C) n.496+4T>C c.2951+4T>C (n.2951+4T>C) c.2114+4T>C (n.2114+4T>C) c.2762+4T>C (n.2762+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T>G | CA206674 | BLM | c.4076+4T>G (n.4076+4T>G) n.2649+4T>G n.1423+4T>G c.*3000+4T>G (n.*3000+4T>G) c.3683+4T>G (n.3683+4T>G) n.496+4T>G c.2951+4T>G (n.2951+4T>G) c.2114+4T>G (n.2114+4T>G) c.2762+4T>G (n.2762+4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T= | CA2195302423 | BLM | c.4076+4T= (n.4076+4T=) n.2649+4T= n.1423+4T= c.*3000+4T= (n.*3000+4T=) c.3683+4T= (n.3683+4T=) n.496+4T= c.2951+4T= (n.2951+4T=) c.2114+4T= (n.2114+4T=) c.2762+4T= (n.2762+4T=) | |
| 15 | g.90811411G>A | CA2630384286 | BLM | c.4076+5G>A (n.4076+5G>A) n.2649+5G>A n.1423+5G>A c.*3000+5G>A (n.*3000+5G>A) c.3683+5G>A (n.3683+5G>A) n.496+5G>A c.2951+5G>A (n.2951+5G>A) c.2114+5G>A (n.2114+5G>A) c.2762+5G>A (n.2762+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811411G= | CA2195302424 | BLM | c.4076+5G= (n.4076+5G=) n.2649+5G= n.1423+5G= c.*3000+5G= (n.*3000+5G=) c.3683+5G= (n.3683+5G=) n.496+5G= c.2951+5G= (n.2951+5G=) c.2114+5G= (n.2114+5G=) c.2762+5G= (n.2762+5G=) | |
| 15 | g.90811411G>T | CA619860802 | BLM | c.4076+5G>T (n.4076+5G>T) n.2649+5G>T n.1423+5G>T c.*3000+5G>T (n.*3000+5G>T) c.3683+5G>T (n.3683+5G>T) n.496+5G>T c.2951+5G>T (n.2951+5G>T) c.2114+5G>T (n.2114+5G>T) c.2762+5G>T (n.2762+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.90811412T>A | CA2580090296 | BLM | c.4076+6T>A (n.4076+6T>A) n.2649+6T>A n.1423+6T>A c.*3000+6T>A (n.*3000+6T>A) c.3683+6T>A (n.3683+6T>A) n.496+6T>A c.2951+6T>A (n.2951+6T>A) c.2114+6T>A (n.2114+6T>A) c.2762+6T>A (n.2762+6T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90811412T>G | CA2575836156 | BLM | c.4076+6T>G (n.4076+6T>G) n.2649+6T>G n.1423+6T>G c.*3000+6T>G (n.*3000+6T>G) c.3683+6T>G (n.3683+6T>G) n.496+6T>G c.2951+6T>G (n.2951+6T>G) c.2114+6T>G (n.2114+6T>G) c.2762+6T>G (n.2762+6T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811413T>G | CA2575836157 | BLM | c.4076+7T>G (n.4076+7T>G) n.2649+7T>G n.1423+7T>G c.*3000+7T>G (n.*3000+7T>G) c.3683+7T>G (n.3683+7T>G) n.496+7T>G c.2951+7T>G (n.2951+7T>G) c.2114+7T>G (n.2114+7T>G) c.2762+7T>G (n.2762+7T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811414T>C | CA2195302426 | BLM | c.4076+8T>C (n.4076+8T>C) n.2649+8T>C n.1423+8T>C c.*3000+8T>C (n.*3000+8T>C) c.3683+8T>C (n.3683+8T>C) n.496+8T>C c.2951+8T>C (n.2951+8T>C) c.2114+8T>C (n.2114+8T>C) c.2762+8T>C (n.2762+8T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811414T>G | CA2575836158 | BLM | c.4076+8T>G (n.4076+8T>G) n.2649+8T>G n.1423+8T>G c.*3000+8T>G (n.*3000+8T>G) c.3683+8T>G (n.3683+8T>G) n.496+8T>G c.2951+8T>G (n.2951+8T>G) c.2114+8T>G (n.2114+8T>G) c.2762+8T>G (n.2762+8T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811414T= | CA2195302425 | BLM | c.4076+8T= (n.4076+8T=) n.2649+8T= n.1423+8T= c.*3000+8T= (n.*3000+8T=) c.3683+8T= (n.3683+8T=) n.496+8T= c.2951+8T= (n.2951+8T=) c.2114+8T= (n.2114+8T=) c.2762+8T= (n.2762+8T=) | |
| 15 | g.90811415T>C | CA619860803 | BLM | c.4076+9T>C (n.4076+9T>C) n.2649+9T>C n.1423+9T>C c.*3000+9T>C (n.*3000+9T>C) c.3683+9T>C (n.3683+9T>C) n.496+9T>C c.2951+9T>C (n.2951+9T>C) c.2114+9T>C (n.2114+9T>C) c.2762+9T>C (n.2762+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811415T>G | CA2630384287 | BLM | c.4076+9T>G (n.4076+9T>G) n.2649+9T>G n.1423+9T>G c.*3000+9T>G (n.*3000+9T>G) c.3683+9T>G (n.3683+9T>G) n.496+9T>G c.2951+9T>G (n.2951+9T>G) c.2114+9T>G (n.2114+9T>G) c.2762+9T>G (n.2762+9T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811415T= | CA2195302427 | BLM | c.4076+9T= (n.4076+9T=) n.2649+9T= n.1423+9T= c.*3000+9T= (n.*3000+9T=) c.3683+9T= (n.3683+9T=) n.496+9T= c.2951+9T= (n.2951+9T=) c.2114+9T= (n.2114+9T=) c.2762+9T= (n.2762+9T=) | |
| 15 | g.90811416G>A | CA2499223174 | BLM | c.4076+10G>A (n.4076+10G>A) n.2649+10G>A n.1423+10G>A c.*3000+10G>A (n.*3000+10G>A) c.3683+10G>A (n.3683+10G>A) n.496+10G>A c.2951+10G>A (n.2951+10G>A) c.2114+10G>A (n.2114+10G>A) c.2762+10G>A (n.2762+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811416G>C | CA7739184 | BLM | c.4076+10G>C (n.4076+10G>C) n.2649+10G>C n.1423+10G>C c.*3000+10G>C (n.*3000+10G>C) c.3683+10G>C (n.3683+10G>C) n.496+10G>C c.2951+10G>C (n.2951+10G>C) c.2114+10G>C (n.2114+10G>C) c.2762+10G>C (n.2762+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811416G= | CA2195302428 | BLM | c.4076+10G= (n.4076+10G=) n.2649+10G= n.1423+10G= c.*3000+10G= (n.*3000+10G=) c.3683+10G= (n.3683+10G=) n.496+10G= c.2951+10G= (n.2951+10G=) c.2114+10G= (n.2114+10G=) c.2762+10G= (n.2762+10G=) | |
| 15 | g.90811418G>A | CA2630384288 | BLM | c.4076+12G>A (n.4076+12G>A) n.2649+12G>A n.1423+12G>A c.*3000+12G>A (n.*3000+12G>A) c.3683+12G>A (n.3683+12G>A) n.496+12G>A c.2951+12G>A (n.2951+12G>A) c.2114+12G>A (n.2114+12G>A) c.2762+12G>A (n.2762+12G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811421A= | CA2195302429 | BLM | c.4076+15A= (n.4076+15A=) n.2649+15A= n.1423+15A= c.*3000+15A= (n.*3000+15A=) c.3683+15A= (n.3683+15A=) n.496+15A= c.2951+15A= (n.2951+15A=) c.2114+15A= (n.2114+15A=) c.2762+15A= (n.2762+15A=) | |
| 15 | g.90811421A>G | CA2195302430 | BLM | c.4076+15A>G (n.4076+15A>G) n.2649+15A>G n.1423+15A>G c.*3000+15A>G (n.*3000+15A>G) c.3683+15A>G (n.3683+15A>G) n.496+15A>G c.2951+15A>G (n.2951+15A>G) c.2114+15A>G (n.2114+15A>G) c.2762+15A>G (n.2762+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811421A>T | CA2195302431 | BLM | c.4076+15A>T (n.4076+15A>T) n.2649+15A>T n.1423+15A>T c.*3000+15A>T (n.*3000+15A>T) c.3683+15A>T (n.3683+15A>T) n.496+15A>T c.2951+15A>T (n.2951+15A>T) c.2114+15A>T (n.2114+15A>T) c.2762+15A>T (n.2762+15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811423C>A | CA2573151465 | BLM | c.4076+17C>A (n.4076+17C>A) n.2649+17C>A n.1423+17C>A c.*3000+17C>A (n.*3000+17C>A) c.3683+17C>A (n.3683+17C>A) n.496+17C>A c.2951+17C>A (n.2951+17C>A) c.2114+17C>A (n.2114+17C>A) c.2762+17C>A (n.2762+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811423C>G | CA2697549474 | BLM | c.4076+17C>G (n.4076+17C>G) n.2649+17C>G n.1423+17C>G c.*3000+17C>G (n.*3000+17C>G) c.3683+17C>G (n.3683+17C>G) n.496+17C>G c.2951+17C>G (n.2951+17C>G) c.2114+17C>G (n.2114+17C>G) c.2762+17C>G (n.2762+17C>G) | ClinVar |
| 15 | g.90811424T>C | CA2731532761 | BLM | c.4076+18T>C (n.4076+18T>C) n.2649+18T>C n.1423+18T>C c.*3000+18T>C (n.*3000+18T>C) c.3683+18T>C (n.3683+18T>C) n.496+18T>C c.2951+18T>C (n.2951+18T>C) c.2114+18T>C (n.2114+18T>C) c.2762+18T>C (n.2762+18T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811428del | CA2731532762 | BLM | c.4076+22del (n.4076+22del) n.2649+22del n.1423+22del c.*3000+22del (n.*3000+22del) c.3683+22del (n.3683+22del) n.496+22del c.2951+22del (n.2951+22del) c.2114+22del (n.2114+22del) c.2762+22del (n.2762+22del) | dbSNP |
| 15 | g.90811425T>C | CA2739269777 | BLM | c.4076+19T>C (n.4076+19T>C) n.2649+19T>C n.1423+19T>C c.*3000+19T>C (n.*3000+19T>C) c.3683+19T>C (n.3683+19T>C) n.496+19T>C c.2951+19T>C (n.2951+19T>C) c.2114+19T>C (n.2114+19T>C) c.2762+19T>C (n.2762+19T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90811428T>G | CA2731532928 | BLM | c.4076+22T>G (n.4076+22T>G) n.2649+22T>G n.1423+22T>G c.*3000+22T>G (n.*3000+22T>G) c.3683+22T>G (n.3683+22T>G) n.496+22T>G c.2951+22T>G (n.2951+22T>G) c.2114+22T>G (n.2114+22T>G) c.2762+22T>G (n.2762+22T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811429_90811430insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC | CA2731532930 | BLM | c.4076+23_4076+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.4076+23_4076+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) n.2649+23_2649+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC n.1423+23_1423+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC c.*3000+23_*3000+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.*3000+23_*3000+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.3683+23_3683+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.3683+23_3683+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) n.496+23_496+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC c.2951+23_2951+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2951+23_2951+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.2114+23_2114+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2114+23_2114+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.2762+23_2762+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2762+23_2762+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) | dbSNP |
| 15 | g.90811430A>T | CA2630384291 | BLM | c.4076+24A>T (n.4076+24A>T) n.2649+24A>T n.1423+24A>T c.*3000+24A>T (n.*3000+24A>T) c.3683+24A>T (n.3683+24A>T) n.496+24A>T c.2951+24A>T (n.2951+24A>T) c.2114+24A>T (n.2114+24A>T) c.2762+24A>T (n.2762+24A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811431del | CA2630384290 | BLM | c.4076+25del (n.4076+25del) n.2649+25del n.1423+25del c.*3000+25del (n.*3000+25del) c.3683+25del (n.3683+25del) n.496+25del c.2951+25del (n.2951+25del) c.2114+25del (n.2114+25del) c.2762+25del (n.2762+25del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811433A>G | CA2630384292 | BLM | c.4076+27A>G (n.4076+27A>G) n.2649+27A>G n.1423+27A>G c.*3000+27A>G (n.*3000+27A>G) c.3683+27A>G (n.3683+27A>G) n.496+27A>G c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) c.2114+27A>G (n.2114+27A>G) c.2762+27A>G (n.2762+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811434T>C | CA2195302433 | BLM | c.4076+28T>C (n.4076+28T>C) n.2649+28T>C n.1423+28T>C c.*3000+28T>C (n.*3000+28T>C) c.3683+28T>C (n.3683+28T>C) n.496+28T>C c.2951+28T>C (n.2951+28T>C) c.2114+28T>C (n.2114+28T>C) c.2762+28T>C (n.2762+28T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811434T= | CA2195302432 | BLM | c.4076+28T= (n.4076+28T=) n.2649+28T= n.1423+28T= c.*3000+28T= (n.*3000+28T=) c.3683+28T= (n.3683+28T=) n.496+28T= c.2951+28T= (n.2951+28T=) c.2114+28T= (n.2114+28T=) c.2762+28T= (n.2762+28T=) |