UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804340C>A | CA492166233 | BLM | c.3732C>A (p.Val1244=) n.2305C>A n.1079C>A c.*2656C>A (n.*2656C>A) n.1758C>A c.3359-4797C>A (n.3359-4797C>A) c.2607C>A (p.Val869=) c.1770C>A (p.Val590=) c.2418C>A (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804340C>G | CA492166234 | BLM | c.3732C>G (p.Val1244=) n.2305C>G n.1079C>G c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.1758C>G c.3359-4797C>G (n.3359-4797C>G) c.2607C>G (p.Val869=) c.1770C>G (p.Val590=) c.2418C>G (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804340C>T | CA492166235 | BLM | c.3732C>T (p.Val1244=) n.2305C>T n.1079C>T c.*2656C>T (n.*2656C>T) n.1758C>T c.3359-4797C>T (n.3359-4797C>T) c.2607C>T (p.Val869=) c.1770C>T (p.Val590=) c.2418C>T (p.Val806=) | |
| 15 | g.90804341A= | CA2195293699 | BLM | c.3733A= (p.Thr1245=) n.2306A= n.1080A= c.*2657A= (n.*2657A=) n.1759A= c.3359-4796A= (n.3359-4796A=) c.2608A= (p.Thr870=) c.1771A= (p.Thr591=) c.2419A= (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804341A>C | CA393848273 | BLM | c.3733A>C (p.Thr1245Pro) n.2306A>C n.1080A>C c.*2657A>C (n.*2657A>C) n.1759A>C c.3359-4796A>C (n.3359-4796A>C) c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) | |
| 15 | g.90804341A>G | CA393848275 | BLM | c.3733A>G (p.Thr1245Ala) n.2306A>G n.1080A>G c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.1759A>G c.3359-4796A>G (n.3359-4796A>G) c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) | |
| 15 | g.90804341A>T | CA393848274 | BLM | c.3733A>T (p.Thr1245Ser) n.2306A>T n.1080A>T c.*2657A>T (n.*2657A>T) n.1759A>T c.3359-4796A>T (n.3359-4796A>T) c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804341_90804343delinsACT | CA2195293701 | BLM | c.3733_3735delinsACT (p.Thr1245=) n.2306_2308delinsACT n.1080_1082delinsACT c.*2657_*2659delinsACT (n.*2657_*2659delinsACT) n.1759_1761delinsACT c.3359-4796_3359-4794delinsACT (n.3359-4796_3359-4794delinsACT) c.2608_2610delinsACT (p.Thr870=) c.1771_1773delinsACT (p.Thr591=) c.2419_2421delinsACT (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804342C>A | CA393848276 | BLM | c.3734C>A (p.Thr1245Asn) n.2307C>A n.1081C>A c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1760C>A c.3359-4795C>A (n.3359-4795C>A) c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) | |
| 15 | g.90804342C>G | CA393848277 | BLM | c.3734C>G (p.Thr1245Ser) n.2307C>G n.1081C>G c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1760C>G c.3359-4795C>G (n.3359-4795C>G) c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804342C>T | CA393848278 | BLM | c.3734C>T (p.Thr1245Ile) n.2307C>T n.1081C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1760C>T c.3359-4795C>T (n.3359-4795C>T) c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) | |
| 15 | g.90804345_90804346del | CA2195293702 | BLM | c.3737_3738del (p.Leu1246GlnfsTer10) n.2310_2311del n.1084_1085del c.*2661_*2662del (n.*2661_*2662del) n.1763_1764del c.3359-4792_3359-4791del (n.3359-4792_3359-4791del) c.2612_2613del (p.Leu871GlnfsTer10) c.1775_1776del (p.Leu592GlnfsTer10) c.2423_2424del (p.Leu808GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804343T>A | CA492166236 | BLM | c.3735T>A (p.Thr1245=) n.2308T>A n.1082T>A c.*2659T>A (n.*2659T>A) n.1761T>A c.3359-4794T>A (n.3359-4794T>A) c.2610T>A (p.Thr870=) c.1773T>A (p.Thr591=) c.2421T>A (p.Thr807=) | ClinVar |
| 15 | g.90804343T>C | CA492166237 | BLM | c.3735T>C (p.Thr1245=) n.2308T>C n.1082T>C c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.1761T>C c.3359-4794T>C (n.3359-4794T>C) c.2610T>C (p.Thr870=) c.1773T>C (p.Thr591=) c.2421T>C (p.Thr807=) | |
| 15 | g.90804343T>G | CA492166238 | BLM | c.3735T>G (p.Thr1245=) n.2308T>G n.1082T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.1761T>G c.3359-4794T>G (n.3359-4794T>G) c.2610T>G (p.Thr870=) c.1773T>G (p.Thr591=) c.2421T>G (p.Thr807=) | ClinVar |
| 15 | g.90804344C>A | CA393848279 | BLM | c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.2309C>A n.1083C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.1762C>A c.3359-4793C>A (n.3359-4793C>A) c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) | |
| 15 | g.90804344C>G | CA393848280 | BLM | c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.2309C>G n.1083C>G c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.1762C>G c.3359-4793C>G (n.3359-4793C>G) c.2611C>G (p.Leu871Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) | |
| 15 | g.90804344C>T | CA393848281 | BLM | c.3736C>T (p.Leu1246Phe) n.2309C>T n.1083C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.1762C>T c.3359-4793C>T (n.3359-4793C>T) c.2611C>T (p.Leu871Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) | |
| 15 | g.90804345T>A | CA393848282 | BLM | c.3737T>A (p.Leu1246His) n.2310T>A n.1084T>A c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.1763T>A c.3359-4792T>A (n.3359-4792T>A) c.2612T>A (p.Leu871His) c.1775T>A (p.Leu592His) c.2423T>A (p.Leu808His) | |
| 15 | g.90804345T>C | CA393848283 | BLM | c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.2310T>C n.1084T>C c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.1763T>C c.3359-4792T>C (n.3359-4792T>C) c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) | |
| 15 | g.90804345T>G | CA393848284 | BLM | c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.2310T>G n.1084T>G c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.1763T>G c.3359-4792T>G (n.3359-4792T>G) c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) | |
| 15 | g.90804345_90804346insGAGACACTTTTGCTACTAA | CA2548923626 | BLM | c.3737_3738insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys1247ArgfsTer6) n.2310_2311insGAGACACTTTTGCTACTAA n.1084_1085insGAGACACTTTTGCTACTAA c.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA) n.1763_1764insGAGACACTTTTGCTACTAA c.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA) c.2612_2613insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys872ArgfsTer6) c.1775_1776insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys593ArgfsTer6) c.2423_2424insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys809ArgfsTer6) | |
| 15 | g.90804346C>A | CA492166239 | BLM | c.3738C>A (p.Leu1246=) n.2311C>A n.1085C>A c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.1764C>A c.3359-4791C>A (n.3359-4791C>A) c.2613C>A (p.Leu871=) c.1776C>A (p.Leu592=) c.2424C>A (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C= | CA2195293703 | BLM | c.3738C= (p.Leu1246=) n.2311C= n.1085C= c.*2662C= (n.*2662C=) n.1764C= c.3359-4791C= (n.3359-4791C=) c.2613C= (p.Leu871=) c.1776C= (p.Leu592=) c.2424C= (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C>G | CA492166240 | BLM | c.3738C>G (p.Leu1246=) n.2311C>G n.1085C>G c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.1764C>G c.3359-4791C>G (n.3359-4791C>G) c.2613C>G (p.Leu871=) c.1776C>G (p.Leu592=) c.2424C>G (p.Leu808=) | |
| 15 | g.90804346C>T | CA492166241 | BLM | c.3738C>T (p.Leu1246=) n.2311C>T n.1085C>T c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.1764C>T c.3359-4791C>T (n.3359-4791C>T) c.2613C>T (p.Leu871=) c.1776C>T (p.Leu592=) c.2424C>T (p.Leu808=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804347A>C | CA393848285 | BLM | c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.2312A>C n.1086A>C c.*2663A>C (n.*2663A>C) n.1765A>C c.3359-4790A>C (n.3359-4790A>C) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | |
| 15 | g.90804347A>G | CA393848286 | BLM | c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.2312A>G n.1086A>G c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.1765A>G c.3359-4790A>G (n.3359-4790A>G) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
| 15 | g.90804347A>T | CA393848287 | BLM | c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.2312A>T n.1086A>T c.*2663A>T (n.*2663A>T) n.1765A>T c.3359-4790A>T (n.3359-4790A>T) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
| 15 | g.90804348A>C | CA393848290 | BLM | c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.2313A>C n.1087A>C c.*2664A>C (n.*2664A>C) n.1766A>C c.3359-4789A>C (n.3359-4789A>C) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
| 15 | g.90804348A>G | CA393848289 | BLM | c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.2313A>G n.1087A>G c.*2664A>G (n.*2664A>G) n.1766A>G c.3359-4789A>G (n.3359-4789A>G) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90804348A>T | CA393848288 | BLM | c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.2313A>T n.1087A>T c.*2664A>T (n.*2664A>T) n.1766A>T c.3359-4789A>T (n.3359-4789A>T) c.2615A>T (p.Lys872Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.2426A>T (p.Lys809Met) | |
| 15 | g.90804349G>A | CA492166242 | BLM | c.3741G>A (p.Lys1247=) n.2314G>A n.1088G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.1767G>A c.3359-4788G>A (n.3359-4788G>A) c.2616G>A (p.Lys872=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.2427G>A (p.Lys809=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804349G>C | CA393848291 | BLM | c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.2314G>C n.1088G>C c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.1767G>C c.3359-4788G>C (n.3359-4788G>C) c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.2427G>C (p.Lys809Asn) | |
| 15 | g.90804349G>T | CA393848292 | BLM | c.3741G>T (p.Lys1247Asn) n.2314G>T n.1088G>T c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.1767G>T c.3359-4788G>T (n.3359-4788G>T) c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.2427G>T (p.Lys809Asn) | |
| 15 | g.90804350A>C | CA393848293 | BLM | c.3742A>C (p.Lys1248Gln) n.2315A>C n.1089A>C c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.1768A>C c.3359-4787A>C (n.3359-4787A>C) c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) | |
| 15 | g.90804350A>G | CA393848295 | BLM | c.3742A>G (p.Lys1248Glu) n.2315A>G n.1089A>G c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.1768A>G c.3359-4787A>G (n.3359-4787A>G) c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) | |
| 15 | g.90804350A>T | CA393848294 | BLM | c.3742A>T (p.Lys1248Ter) n.2315A>T n.1089A>T c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.1768A>T c.3359-4787A>T (n.3359-4787A>T) c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) | |
| 15 | g.90804351A= | CA2195293708 | BLM | c.3743A= (p.Lys1248=) n.2316A= n.1090A= c.*2667A= (n.*2667A=) n.1769A= c.3359-4786A= (n.3359-4786A=) c.2618A= (p.Lys873=) c.1781A= (p.Lys594=) c.2429A= (p.Lys810=) | |
| 15 | g.90804351A>C | CA393848296 | BLM | c.3743A>C (p.Lys1248Thr) n.2316A>C n.1090A>C c.*2667A>C (n.*2667A>C) n.1769A>C c.3359-4786A>C (n.3359-4786A>C) c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) | |
| 15 | g.90804351A>G | CA393848298 | BLM | c.3743A>G (p.Lys1248Arg) n.2316A>G n.1090A>G c.*2667A>G (n.*2667A>G) n.1769A>G c.3359-4786A>G (n.3359-4786A>G) c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804351A>T | CA393848297 | BLM | c.3743A>T (p.Lys1248Met) n.2316A>T n.1090A>T c.*2667A>T (n.*2667A>T) n.1769A>T c.3359-4786A>T (n.3359-4786A>T) c.2618A>T (p.Lys873Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.2429A>T (p.Lys810Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804352G>A | CA492166243 | BLM | c.3744G>A (p.Lys1248=) n.2317G>A n.1091G>A c.*2668G>A (n.*2668G>A) n.1770G>A c.3359-4785G>A (n.3359-4785G>A) c.2619G>A (p.Lys873=) c.1782G>A (p.Lys594=) c.2430G>A (p.Lys810=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804352G>C | CA393848299 | BLM | c.3744G>C (p.Lys1248Asn) n.2317G>C n.1091G>C c.*2668G>C (n.*2668G>C) n.1770G>C c.3359-4785G>C (n.3359-4785G>C) c.2619G>C (p.Lys873Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.2430G>C (p.Lys810Asn) | ClinVar |
| 15 | g.90804352G= | CA2195293712 | BLM | c.3744G= (p.Lys1248=) n.2317G= n.1091G= c.*2668G= (n.*2668G=) n.1770G= c.3359-4785G= (n.3359-4785G=) c.2619G= (p.Lys873=) c.1782G= (p.Lys594=) c.2430G= (p.Lys810=) | |
| 15 | g.90804352G>T | CA393848300 | BLM | c.3744G>T (p.Lys1248Asn) n.2317G>T n.1091G>T c.*2668G>T (n.*2668G>T) n.1770G>T c.3359-4785G>T (n.3359-4785G>T) c.2619G>T (p.Lys873Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.2430G>T (p.Lys810Asn) | |
| 15 | g.90804353C>A | CA393848301 | BLM | c.3745C>A (p.Leu1249Ile) n.2318C>A n.1092C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) n.1771C>A c.3359-4784C>A (n.3359-4784C>A) c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) | |
| 15 | g.90804353C= | CA2195293715 | BLM | c.3745C= (p.Leu1249=) n.2318C= n.1092C= c.*2669C= (n.*2669C=) n.1771C= c.3359-4784C= (n.3359-4784C=) c.2620C= (p.Leu874=) c.1783C= (p.Leu595=) c.2431C= (p.Leu811=) | |
| 15 | g.90804353C>G | CA393848303 | BLM | c.3745C>G (p.Leu1249Val) n.2318C>G n.1092C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) n.1771C>G c.3359-4784C>G (n.3359-4784C>G) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) | |
| 15 | g.90804353C>T | CA393848302 | BLM | c.3745C>T (p.Leu1249Phe) n.2318C>T n.1092C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) n.1771C>T c.3359-4784C>T (n.3359-4784C>T) c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804354T>A | CA393848304 | BLM | c.3746T>A (p.Leu1249His) n.2319T>A n.1093T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) n.1772T>A c.3359-4783T>A (n.3359-4783T>A) c.2621T>A (p.Leu874His) c.1784T>A (p.Leu595His) c.2432T>A (p.Leu811His) | |
| 15 | g.90804354T>C | CA393848305 | BLM | c.3746T>C (p.Leu1249Pro) n.2319T>C n.1093T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) n.1772T>C c.3359-4783T>C (n.3359-4783T>C) c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) | |
| 15 | g.90804354T>G | CA393848306 | BLM | c.3746T>G (p.Leu1249Arg) n.2319T>G n.1093T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) n.1772T>G c.3359-4783T>G (n.3359-4783T>G) c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) | |
| 15 | g.90804355T>A | CA7739093 | BLM | c.3747T>A (p.Leu1249=) n.2320T>A n.1094T>A c.*2671T>A (n.*2671T>A) n.1773T>A c.3359-4782T>A (n.3359-4782T>A) c.2622T>A (p.Leu874=) c.1785T>A (p.Leu595=) c.2433T>A (p.Leu811=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804355T>C | CA492166244 | BLM | c.3747T>C (p.Leu1249=) n.2320T>C n.1094T>C c.*2671T>C (n.*2671T>C) n.1773T>C c.3359-4782T>C (n.3359-4782T>C) c.2622T>C (p.Leu874=) c.1785T>C (p.Leu595=) c.2433T>C (p.Leu811=) | |
| 15 | g.90804355T>G | CA492166245 | BLM | c.3747T>G (p.Leu1249=) n.2320T>G n.1094T>G c.*2671T>G (n.*2671T>G) n.1773T>G c.3359-4782T>G (n.3359-4782T>G) c.2622T>G (p.Leu874=) c.1785T>G (p.Leu595=) c.2433T>G (p.Leu811=) | |
| 15 | g.90804355T= | CA2195293718 | BLM | c.3747T= (p.Leu1249=) n.2320T= n.1094T= c.*2671T= (n.*2671T=) n.1773T= c.3359-4782T= (n.3359-4782T=) c.2622T= (p.Leu874=) c.1785T= (p.Leu595=) c.2433T= (p.Leu811=) | |
| 15 | g.90804356G>A | CA393848307 | BLM | c.3748G>A (p.Ala1250Thr) n.2321G>A n.1095G>A c.*2672G>A (n.*2672G>A) n.1774G>A c.3359-4781G>A (n.3359-4781G>A) c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) | ClinVar |
| 15 | g.90804356G>C | CA393848308 | BLM | c.3748G>C (p.Ala1250Pro) n.2321G>C n.1095G>C c.*2672G>C (n.*2672G>C) n.1774G>C c.3359-4781G>C (n.3359-4781G>C) c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) | |
| 15 | g.90804356G>T | CA393848309 | BLM | c.3748G>T (p.Ala1250Ser) n.2321G>T n.1095G>T c.*2672G>T (n.*2672G>T) n.1774G>T c.3359-4781G>T (n.3359-4781G>T) c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) | |
| 15 | g.90804357C>A | CA393848310 | BLM | c.3749C>A (p.Ala1250Glu) n.2322C>A n.1096C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.1775C>A c.3359-4780C>A (n.3359-4780C>A) c.2624C>A (p.Ala875Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.2435C>A (p.Ala812Glu) | |
| 15 | g.90804357C>G | CA393848311 | BLM | c.3749C>G (p.Ala1250Gly) n.2322C>G n.1096C>G c.*2673C>G (n.*2673C>G) n.1775C>G c.3359-4780C>G (n.3359-4780C>G) c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90804357C>T | CA393848312 | BLM | c.3749C>T (p.Ala1250Val) n.2322C>T n.1096C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.1775C>T c.3359-4780C>T (n.3359-4780C>T) c.2624C>T (p.Ala875Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) | dbSNP |
| 15 | g.90804358A>C | CA492166247 | BLM | c.3750A>C (p.Ala1250=) n.2323A>C n.1097A>C c.*2674A>C (n.*2674A>C) n.1776A>C c.3359-4779A>C (n.3359-4779A>C) c.2625A>C (p.Ala875=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.2436A>C (p.Ala812=) | |
| 15 | g.90804358A>G | CA492166248 | BLM | c.3750A>G (p.Ala1250=) n.2323A>G n.1097A>G c.*2674A>G (n.*2674A>G) n.1776A>G c.3359-4779A>G (n.3359-4779A>G) c.2625A>G (p.Ala875=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.2436A>G (p.Ala812=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804358A>T | CA492166246 | BLM | c.3750A>T (p.Ala1250=) n.2323A>T n.1097A>T c.*2674A>T (n.*2674A>T) n.1776A>T c.3359-4779A>T (n.3359-4779A>T) c.2625A>T (p.Ala875=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.2436A>T (p.Ala812=) | |
| 15 | g.90804359G>A | CA393848313 | BLM | c.3751G>A (p.Glu1251Lys) n.2324G>A n.1098G>A c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.1777G>A c.3359-4778G>A (n.3359-4778G>A) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804359G>C | CA287115 | BLM | c.3751G>C (p.Glu1251Gln) n.2324G>C n.1098G>C c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.1777G>C c.3359-4778G>C (n.3359-4778G>C) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804359G= | CA2195293722 | BLM | c.3751G= (p.Glu1251=) n.2324G= n.1098G= c.*2675G= (n.*2675G=) n.1777G= c.3359-4778G= (n.3359-4778G=) c.2626G= (p.Glu876=) c.1789G= (p.Glu597=) c.2437G= (p.Glu813=) | |
| 15 | g.90804359G>T | CA393848314 | BLM | c.3751G>T (p.Glu1251Ter) n.2324G>T n.1098G>T c.*2675G>T (n.*2675G>T) n.1777G>T c.3359-4778G>T (n.3359-4778G>T) c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) | |
| 15 | g.90804360G>A | CA393848315 | BLM | c.3751+1G>A (n.3751+1G>A) n.2324+1G>A n.1098+1G>A c.*2675+1G>A (n.*2675+1G>A) n.1777+1G>A c.3359-4777G>A (n.3359-4777G>A) c.2626+1G>A (n.2626+1G>A) c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) c.2437+1G>A (n.2437+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804360G>C | CA393848317 | BLM | c.3751+1G>C (n.3751+1G>C) n.2324+1G>C n.1098+1G>C c.*2675+1G>C (n.*2675+1G>C) n.1777+1G>C c.3359-4777G>C (n.3359-4777G>C) c.2626+1G>C (n.2626+1G>C) c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) c.2437+1G>C (n.2437+1G>C) | |
| 15 | g.90804360G= | CA2195293723 | BLM | c.3751+1G= (n.3751+1G=) n.2324+1G= n.1098+1G= c.*2675+1G= (n.*2675+1G=) n.1777+1G= c.3359-4777G= (n.3359-4777G=) c.2626+1G= (n.2626+1G=) c.1789+1G= (n.1789+1G=) c.2437+1G= (n.2437+1G=) | |
| 15 | g.90804360G>T | CA393848316 | BLM | c.3751+1G>T (n.3751+1G>T) n.2324+1G>T n.1098+1G>T c.*2675+1G>T (n.*2675+1G>T) n.1777+1G>T c.3359-4777G>T (n.3359-4777G>T) c.2626+1G>T (n.2626+1G>T) c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) c.2437+1G>T (n.2437+1G>T) | |
| 15 | g.90804361T>A | CA393848318 | BLM | c.3751+2T>A (n.3751+2T>A) n.2324+2T>A n.1098+2T>A c.*2675+2T>A (n.*2675+2T>A) n.1777+2T>A c.3359-4776T>A (n.3359-4776T>A) c.2626+2T>A (n.2626+2T>A) c.1789+2T>A (n.1789+2T>A) c.2437+2T>A (n.2437+2T>A) | |
| 15 | g.90804361T>C | CA393848319 | BLM | c.3751+2T>C (n.3751+2T>C) n.2324+2T>C n.1098+2T>C c.*2675+2T>C (n.*2675+2T>C) n.1777+2T>C c.3359-4776T>C (n.3359-4776T>C) c.2626+2T>C (n.2626+2T>C) c.1789+2T>C (n.1789+2T>C) c.2437+2T>C (n.2437+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804361T>G | CA393848320 | BLM | c.3751+2T>G (n.3751+2T>G) n.2324+2T>G n.1098+2T>G c.*2675+2T>G (n.*2675+2T>G) n.1777+2T>G c.3359-4776T>G (n.3359-4776T>G) c.2626+2T>G (n.2626+2T>G) c.1789+2T>G (n.1789+2T>G) c.2437+2T>G (n.2437+2T>G) | |
| 15 | g.90804361T= | CA2195293726 | BLM | c.3751+2T= (n.3751+2T=) n.2324+2T= n.1098+2T= c.*2675+2T= (n.*2675+2T=) n.1777+2T= c.3359-4776T= (n.3359-4776T=) c.2626+2T= (n.2626+2T=) c.1789+2T= (n.1789+2T=) c.2437+2T= (n.2437+2T=) | |
| 15 | g.90804362G>A | CA2195293728 | BLM | c.3751+3G>A (n.3751+3G>A) n.2324+3G>A n.1098+3G>A c.*2675+3G>A (n.*2675+3G>A) n.1777+3G>A c.3359-4775G>A (n.3359-4775G>A) c.2626+3G>A (n.2626+3G>A) c.1789+3G>A (n.1789+3G>A) c.2437+3G>A (n.2437+3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804362G= | CA2195293727 | BLM | c.3751+3G= (n.3751+3G=) n.2324+3G= n.1098+3G= c.*2675+3G= (n.*2675+3G=) n.1777+3G= c.3359-4775G= (n.3359-4775G=) c.2626+3G= (n.2626+3G=) c.1789+3G= (n.1789+3G=) c.2437+3G= (n.2437+3G=) | |
| 15 | g.90804363G>A | CA2575836200 | BLM | c.3751+4G>A (n.3751+4G>A) n.2324+4G>A n.1098+4G>A c.*2675+4G>A (n.*2675+4G>A) n.1777+4G>A c.3359-4774G>A (n.3359-4774G>A) c.2626+4G>A (n.2626+4G>A) c.1789+4G>A (n.1789+4G>A) c.2437+4G>A (n.2437+4G>A) | |
| 15 | g.90804364G>A | CA2731532099 | BLM | c.3751+5G>A (n.3751+5G>A) n.2324+5G>A n.1098+5G>A c.*2675+5G>A (n.*2675+5G>A) n.1777+5G>A c.3359-4773G>A (n.3359-4773G>A) c.2626+5G>A (n.2626+5G>A) c.1789+5G>A (n.1789+5G>A) c.2437+5G>A (n.2437+5G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90804366A>G | CA2630382810 | BLM | c.3751+7A>G (n.3751+7A>G) n.2324+7A>G n.1098+7A>G c.*2675+7A>G (n.*2675+7A>G) n.1777+7A>G c.3359-4771A>G (n.3359-4771A>G) c.2626+7A>G (n.2626+7A>G) c.1789+7A>G (n.1789+7A>G) c.2437+7A>G (n.2437+7A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804366dup | CA2697549469 | BLM | c.3751+7dup (n.3751+7dup) n.2324+7dup n.1098+7dup c.*2675+7dup (n.*2675+7dup) n.1777+7dup c.3359-4771dup (n.3359-4771dup) c.2626+7dup (n.2626+7dup) c.1789+7dup (n.1789+7dup) c.2437+7dup (n.2437+7dup) | ClinVar |
| 15 | g.90804367C= | CA2195293729 | BLM | c.3751+8C= (n.3751+8C=) n.2324+8C= n.1098+8C= c.*2675+8C= (n.*2675+8C=) n.1777+8C= c.3359-4770C= (n.3359-4770C=) c.2626+8C= (n.2626+8C=) c.1789+8C= (n.1789+8C=) c.2437+8C= (n.2437+8C=) | |
| 15 | g.90804367C>T | CA7739094 | BLM | c.3751+8C>T (n.3751+8C>T) n.2324+8C>T n.1098+8C>T c.*2675+8C>T (n.*2675+8C>T) n.1777+8C>T c.3359-4770C>T (n.3359-4770C>T) c.2626+8C>T (n.2626+8C>T) c.1789+8C>T (n.1789+8C>T) c.2437+8C>T (n.2437+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804368A= | CA2195293730 | BLM | c.3751+9A= (n.3751+9A=) n.2324+9A= n.1098+9A= c.*2675+9A= (n.*2675+9A=) n.1777+9A= c.3359-4769A= (n.3359-4769A=) c.2626+9A= (n.2626+9A=) c.1789+9A= (n.1789+9A=) c.2437+9A= (n.2437+9A=) | |
| 15 | g.90804368A>C | CA7739095 | BLM | c.3751+9A>C (n.3751+9A>C) n.2324+9A>C n.1098+9A>C c.*2675+9A>C (n.*2675+9A>C) n.1777+9A>C c.3359-4769A>C (n.3359-4769A>C) c.2626+9A>C (n.2626+9A>C) c.1789+9A>C (n.1789+9A>C) c.2437+9A>C (n.2437+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804368A>G | CA2731246165 | BLM | c.3751+9A>G (n.3751+9A>G) n.2324+9A>G n.1098+9A>G c.*2675+9A>G (n.*2675+9A>G) n.1777+9A>G c.3359-4769A>G (n.3359-4769A>G) c.2626+9A>G (n.2626+9A>G) c.1789+9A>G (n.1789+9A>G) c.2437+9A>G (n.2437+9A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90804369C>A | CA972701192 | BLM | c.3751+10C>A (n.3751+10C>A) n.2324+10C>A n.1098+10C>A c.*2675+10C>A (n.*2675+10C>A) n.1777+10C>A c.3359-4768C>A (n.3359-4768C>A) c.2626+10C>A (n.2626+10C>A) c.1789+10C>A (n.1789+10C>A) c.2437+10C>A (n.2437+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804369C= | CA2195293732 | BLM | c.3751+10C= (n.3751+10C=) n.2324+10C= n.1098+10C= c.*2675+10C= (n.*2675+10C=) n.1777+10C= c.3359-4768C= (n.3359-4768C=) c.2626+10C= (n.2626+10C=) c.1789+10C= (n.1789+10C=) c.2437+10C= (n.2437+10C=) | |
| 15 | g.90804369C>G | CA274775309 | BLM | c.3751+10C>G (n.3751+10C>G) n.2324+10C>G n.1098+10C>G c.*2675+10C>G (n.*2675+10C>G) n.1777+10C>G c.3359-4768C>G (n.3359-4768C>G) c.2626+10C>G (n.2626+10C>G) c.1789+10C>G (n.1789+10C>G) c.2437+10C>G (n.2437+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804369C>T | CA7739096 | BLM | c.3751+10C>T (n.3751+10C>T) n.2324+10C>T n.1098+10C>T c.*2675+10C>T (n.*2675+10C>T) n.1777+10C>T c.3359-4768C>T (n.3359-4768C>T) c.2626+10C>T (n.2626+10C>T) c.1789+10C>T (n.1789+10C>T) c.2437+10C>T (n.2437+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804370del | CA2580090336 | BLM | c.3751+11del (n.3751+11del) n.2324+11del n.1098+11del c.*2675+11del (n.*2675+11del) n.1777+11del c.3359-4767del (n.3359-4767del) c.2626+11del (n.2626+11del) c.1789+11del (n.1789+11del) c.2437+11del (n.2437+11del) | ClinVar |
| 15 | g.90804370A= | CA2195293739 | BLM | c.3751+11A= (n.3751+11A=) n.2324+11A= n.1098+11A= c.*2675+11A= (n.*2675+11A=) n.1777+11A= c.3359-4767A= (n.3359-4767A=) c.2626+11A= (n.2626+11A=) c.1789+11A= (n.1789+11A=) c.2437+11A= (n.2437+11A=) | |
| 15 | g.90804370A>G | CA716996982 | BLM | c.3751+11A>G (n.3751+11A>G) n.2324+11A>G n.1098+11A>G c.*2675+11A>G (n.*2675+11A>G) n.1777+11A>G c.3359-4767A>G (n.3359-4767A>G) c.2626+11A>G (n.2626+11A>G) c.1789+11A>G (n.1789+11A>G) c.2437+11A>G (n.2437+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804370A>T | CA2195293740 | BLM | c.3751+11A>T (n.3751+11A>T) n.2324+11A>T n.1098+11A>T c.*2675+11A>T (n.*2675+11A>T) n.1777+11A>T c.3359-4767A>T (n.3359-4767A>T) c.2626+11A>T (n.2626+11A>T) c.1789+11A>T (n.1789+11A>T) c.2437+11A>T (n.2437+11A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90804371T>C | CA274775312 | BLM | c.3751+12T>C (n.3751+12T>C) n.2324+12T>C n.1098+12T>C c.*2675+12T>C (n.*2675+12T>C) n.1777+12T>C c.3359-4766T>C (n.3359-4766T>C) c.2626+12T>C (n.2626+12T>C) c.1789+12T>C (n.1789+12T>C) c.2437+12T>C (n.2437+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804371T= | CA2195293741 | BLM | c.3751+12T= (n.3751+12T=) n.2324+12T= n.1098+12T= c.*2675+12T= (n.*2675+12T=) n.1777+12T= c.3359-4766T= (n.3359-4766T=) c.2626+12T= (n.2626+12T=) c.1789+12T= (n.1789+12T=) c.2437+12T= (n.2437+12T=) | |
| 15 | g.90804372G>A | CA2731532100 | BLM | c.3751+13G>A (n.3751+13G>A) n.2324+13G>A n.1098+13G>A c.*2675+13G>A (n.*2675+13G>A) n.1777+13G>A c.3359-4765G>A (n.3359-4765G>A) c.2626+13G>A (n.2626+13G>A) c.1789+13G>A (n.1789+13G>A) c.2437+13G>A (n.2437+13G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90804372G>T | CA2573151480 | BLM | c.3751+13G>T (n.3751+13G>T) n.2324+13G>T n.1098+13G>T c.*2675+13G>T (n.*2675+13G>T) n.1777+13G>T c.3359-4765G>T (n.3359-4765G>T) c.2626+13G>T (n.2626+13G>T) c.1789+13G>T (n.1789+13G>T) c.2437+13G>T (n.2437+13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804373T>C | CA2573151481 | BLM | c.3751+14T>C (n.3751+14T>C) n.2324+14T>C n.1098+14T>C c.*2675+14T>C (n.*2675+14T>C) n.1777+14T>C c.3359-4764T>C (n.3359-4764T>C) c.2626+14T>C (n.2626+14T>C) c.1789+14T>C (n.1789+14T>C) c.2437+14T>C (n.2437+14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804374A>G | CA2740096776 | BLM | c.3751+15A>G (n.3751+15A>G) n.2324+15A>G n.1098+15A>G c.*2675+15A>G (n.*2675+15A>G) n.1777+15A>G c.3359-4763A>G (n.3359-4763A>G) c.2626+15A>G (n.2626+15A>G) c.1789+15A>G (n.1789+15A>G) c.2437+15A>G (n.2437+15A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90804376C>G | CA2575836201 | BLM | c.3751+17C>G (n.3751+17C>G) n.2324+17C>G n.1098+17C>G c.*2675+17C>G (n.*2675+17C>G) n.1777+17C>G c.3359-4761C>G (n.3359-4761C>G) c.2626+17C>G (n.2626+17C>G) c.1789+17C>G (n.1789+17C>G) c.2437+17C>G (n.2437+17C>G) | |
| 15 | g.90804376C>T | CA2580090339 | BLM | c.3751+17C>T (n.3751+17C>T) n.2324+17C>T n.1098+17C>T c.*2675+17C>T (n.*2675+17C>T) n.1777+17C>T c.3359-4761C>T (n.3359-4761C>T) c.2626+17C>T (n.2626+17C>T) c.1789+17C>T (n.1789+17C>T) c.2437+17C>T (n.2437+17C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90804377C>G | CA2573151482 | BLM | c.3751+18C>G (n.3751+18C>G) n.2324+18C>G n.1098+18C>G c.*2675+18C>G (n.*2675+18C>G) n.1777+18C>G c.3359-4760C>G (n.3359-4760C>G) c.2626+18C>G (n.2626+18C>G) c.1789+18C>G (n.1789+18C>G) c.2437+18C>G (n.2437+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804377C>T | CA2697549470 | BLM | c.3751+18C>T (n.3751+18C>T) n.2324+18C>T n.1098+18C>T c.*2675+18C>T (n.*2675+18C>T) n.1777+18C>T c.3359-4760C>T (n.3359-4760C>T) c.2626+18C>T (n.2626+18C>T) c.1789+18C>T (n.1789+18C>T) c.2437+18C>T (n.2437+18C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90804380del | CA2630382811 | BLM | c.3751+21del (n.3751+21del) n.2324+21del n.1098+21del c.*2675+21del (n.*2675+21del) n.1777+21del c.3359-4757del (n.3359-4757del) c.2626+21del (n.2626+21del) c.1789+21del (n.1789+21del) c.2437+21del (n.2437+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90804379T>C | CA2630382812 | BLM | c.3751+20T>C (n.3751+20T>C) n.2324+20T>C n.1098+20T>C c.*2675+20T>C (n.*2675+20T>C) n.1777+20T>C c.3359-4758T>C (n.3359-4758T>C) c.2626+20T>C (n.2626+20T>C) c.1789+20T>C (n.1789+20T>C) c.2437+20T>C (n.2437+20T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804380T>G | CA274775313 | BLM | c.3751+21T>G (n.3751+21T>G) n.2324+21T>G n.1098+21T>G c.*2675+21T>G (n.*2675+21T>G) n.1777+21T>G c.3359-4757T>G (n.3359-4757T>G) c.2626+21T>G (n.2626+21T>G) c.1789+21T>G (n.1789+21T>G) c.2437+21T>G (n.2437+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804380T= | CA2195293743 | BLM | c.3751+21T= (n.3751+21T=) n.2324+21T= n.1098+21T= c.*2675+21T= (n.*2675+21T=) n.1777+21T= c.3359-4757T= (n.3359-4757T=) c.2626+21T= (n.2626+21T=) c.1789+21T= (n.1789+21T=) c.2437+21T= (n.2437+21T=) | |
| 15 | g.90804383T>C | CA2630382813 | BLM | c.3751+24T>C (n.3751+24T>C) n.2324+24T>C n.1098+24T>C c.*2675+24T>C (n.*2675+24T>C) n.1777+24T>C c.3359-4754T>C (n.3359-4754T>C) c.2626+24T>C (n.2626+24T>C) c.1789+24T>C (n.1789+24T>C) c.2437+24T>C (n.2437+24T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804385C= | CA2195293744 | BLM | c.3751+26C= (n.3751+26C=) n.2324+26C= n.1098+26C= c.*2675+26C= (n.*2675+26C=) n.1777+26C= c.3359-4752C= (n.3359-4752C=) c.2626+26C= (n.2626+26C=) c.1789+26C= (n.1789+26C=) c.2437+26C= (n.2437+26C=) | |
| 15 | g.90804385C>T | CA7739097 | BLM | c.3751+26C>T (n.3751+26C>T) n.2324+26C>T n.1098+26C>T c.*2675+26C>T (n.*2675+26C>T) n.1777+26C>T c.3359-4752C>T (n.3359-4752C>T) c.2626+26C>T (n.2626+26C>T) c.1789+26C>T (n.1789+26C>T) c.2437+26C>T (n.2437+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804386G>A | CA619860794 | BLM | c.3751+27G>A (n.3751+27G>A) n.2324+27G>A n.1098+27G>A c.*2675+27G>A (n.*2675+27G>A) n.1777+27G>A c.3359-4751G>A (n.3359-4751G>A) c.2626+27G>A (n.2626+27G>A) c.1789+27G>A (n.1789+27G>A) c.2437+27G>A (n.2437+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804386G= | CA2195293746 | BLM | c.3751+27G= (n.3751+27G=) n.2324+27G= n.1098+27G= c.*2675+27G= (n.*2675+27G=) n.1777+27G= c.3359-4751G= (n.3359-4751G=) c.2626+27G= (n.2626+27G=) c.1789+27G= (n.1789+27G=) c.2437+27G= (n.2437+27G=) | |
| 15 | g.90804386G>T | CA7739098 | BLM | c.3751+27G>T (n.3751+27G>T) n.2324+27G>T n.1098+27G>T c.*2675+27G>T (n.*2675+27G>T) n.1777+27G>T c.3359-4751G>T (n.3359-4751G>T) c.2626+27G>T (n.2626+27G>T) c.1789+27G>T (n.1789+27G>T) c.2437+27G>T (n.2437+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804387T>C | CA2195293749 | BLM | c.3751+28T>C (n.3751+28T>C) n.2324+28T>C n.1098+28T>C c.*2675+28T>C (n.*2675+28T>C) n.1777+28T>C c.3359-4750T>C (n.3359-4750T>C) c.2626+28T>C (n.2626+28T>C) c.1789+28T>C (n.1789+28T>C) c.2437+28T>C (n.2437+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804387T= | CA2195293748 | BLM | c.3751+28T= (n.3751+28T=) n.2324+28T= n.1098+28T= c.*2675+28T= (n.*2675+28T=) n.1777+28T= c.3359-4750T= (n.3359-4750T=) c.2626+28T= (n.2626+28T=) c.1789+28T= (n.1789+28T=) c.2437+28T= (n.2437+28T=) | |
| 15 | g.90804389G>A | CA2195293752 | BLM | c.3751+30G>A (n.3751+30G>A) n.2324+30G>A n.1098+30G>A c.*2675+30G>A (n.*2675+30G>A) n.1777+30G>A c.3359-4748G>A (n.3359-4748G>A) c.2626+30G>A (n.2626+30G>A) c.1789+30G>A (n.1789+30G>A) c.2437+30G>A (n.2437+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90804389G= | CA2195293751 | BLM | c.3751+30G= (n.3751+30G=) n.2324+30G= n.1098+30G= c.*2675+30G= (n.*2675+30G=) n.1777+30G= c.3359-4748G= (n.3359-4748G=) c.2626+30G= (n.2626+30G=) c.1789+30G= (n.1789+30G=) c.2437+30G= (n.2437+30G=) | |
| 15 | g.90804390C>A | CA2630382814 | BLM | c.3751+31C>A (n.3751+31C>A) n.2324+31C>A n.1098+31C>A c.*2675+31C>A (n.*2675+31C>A) n.1777+31C>A c.3359-4747C>A (n.3359-4747C>A) c.2626+31C>A (n.2626+31C>A) c.1789+31C>A (n.1789+31C>A) c.2437+31C>A (n.2437+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804390C= | CA2195293754 | BLM | c.3751+31C= (n.3751+31C=) n.2324+31C= n.1098+31C= c.*2675+31C= (n.*2675+31C=) n.1777+31C= c.3359-4747C= (n.3359-4747C=) c.2626+31C= (n.2626+31C=) c.1789+31C= (n.1789+31C=) c.2437+31C= (n.2437+31C=) | |
| 15 | g.90804390C>T | CA619860795 | BLM | c.3751+31C>T (n.3751+31C>T) n.2324+31C>T n.1098+31C>T c.*2675+31C>T (n.*2675+31C>T) n.1777+31C>T c.3359-4747C>T (n.3359-4747C>T) c.2626+31C>T (n.2626+31C>T) c.1789+31C>T (n.1789+31C>T) c.2437+31C>T (n.2437+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804391A>T | CA2630382815 | BLM | c.3751+32A>T (n.3751+32A>T) n.2324+32A>T n.1098+32A>T c.*2675+32A>T (n.*2675+32A>T) n.1777+32A>T c.3359-4746A>T (n.3359-4746A>T) c.2626+32A>T (n.2626+32A>T) c.1789+32A>T (n.1789+32A>T) c.2437+32A>T (n.2437+32A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804392C>A | CA2630382816 | BLM | c.3751+33C>A (n.3751+33C>A) n.2324+33C>A n.1098+33C>A c.*2675+33C>A (n.*2675+33C>A) n.1777+33C>A c.3359-4745C>A (n.3359-4745C>A) c.2626+33C>A (n.2626+33C>A) c.1789+33C>A (n.1789+33C>A) c.2437+33C>A (n.2437+33C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804392C= | CA2195293755 | BLM | c.3751+33C= (n.3751+33C=) n.2324+33C= n.1098+33C= c.*2675+33C= (n.*2675+33C=) n.1777+33C= c.3359-4745C= (n.3359-4745C=) c.2626+33C= (n.2626+33C=) c.1789+33C= (n.1789+33C=) c.2437+33C= (n.2437+33C=) | |
| 15 | g.90804392C>T | CA2195293756 | BLM | c.3751+33C>T (n.3751+33C>T) n.2324+33C>T n.1098+33C>T c.*2675+33C>T (n.*2675+33C>T) n.1777+33C>T c.3359-4745C>T (n.3359-4745C>T) c.2626+33C>T (n.2626+33C>T) c.1789+33C>T (n.1789+33C>T) c.2437+33C>T (n.2437+33C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90804396T>C | CA2630382817 | BLM | c.3751+37T>C (n.3751+37T>C) n.2324+37T>C n.1098+37T>C c.*2675+37T>C (n.*2675+37T>C) n.1777+37T>C c.3359-4741T>C (n.3359-4741T>C) c.2626+37T>C (n.2626+37T>C) c.1789+37T>C (n.1789+37T>C) c.2437+37T>C (n.2437+37T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804398A= | CA2195293758 | BLM | c.3751+39A= (n.3751+39A=) n.2324+39A= n.1098+39A= c.*2675+39A= (n.*2675+39A=) n.1777+39A= c.3359-4739A= (n.3359-4739A=) c.2626+39A= (n.2626+39A=) c.1789+39A= (n.1789+39A=) c.2437+39A= (n.2437+39A=) | |
| 15 | g.90804398A>T | CA274775321 | BLM | c.3751+39A>T (n.3751+39A>T) n.2324+39A>T n.1098+39A>T c.*2675+39A>T (n.*2675+39A>T) n.1777+39A>T c.3359-4739A>T (n.3359-4739A>T) c.2626+39A>T (n.2626+39A>T) c.1789+39A>T (n.1789+39A>T) c.2437+39A>T (n.2437+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804400T>C | CA7739099 | BLM | c.3751+41T>C (n.3751+41T>C) n.2324+41T>C n.1098+41T>C c.*2675+41T>C (n.*2675+41T>C) n.1777+41T>C c.3359-4737T>C (n.3359-4737T>C) c.2626+41T>C (n.2626+41T>C) c.1789+41T>C (n.1789+41T>C) c.2437+41T>C (n.2437+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804400T= | CA2195293760 | BLM | c.3751+41T= (n.3751+41T=) n.2324+41T= n.1098+41T= c.*2675+41T= (n.*2675+41T=) n.1777+41T= c.3359-4737T= (n.3359-4737T=) c.2626+41T= (n.2626+41T=) c.1789+41T= (n.1789+41T=) c.2437+41T= (n.2437+41T=) | |
| 15 | g.90804401A>G | CA2630382818 | BLM | c.3751+42A>G (n.3751+42A>G) n.2324+42A>G n.1098+42A>G c.*2675+42A>G (n.*2675+42A>G) n.1777+42A>G c.3359-4736A>G (n.3359-4736A>G) c.2626+42A>G (n.2626+42A>G) c.1789+42A>G (n.1789+42A>G) c.2437+42A>G (n.2437+42A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804402G>A | CA2630382819 | BLM | c.3751+43G>A (n.3751+43G>A) n.2324+43G>A n.1098+43G>A c.*2675+43G>A (n.*2675+43G>A) n.1777+43G>A c.3359-4735G>A (n.3359-4735G>A) c.2626+43G>A (n.2626+43G>A) c.1789+43G>A (n.1789+43G>A) c.2437+43G>A (n.2437+43G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804402G>C | CA274775330 | BLM | c.3751+43G>C (n.3751+43G>C) n.2324+43G>C n.1098+43G>C c.*2675+43G>C (n.*2675+43G>C) n.1777+43G>C c.3359-4735G>C (n.3359-4735G>C) c.2626+43G>C (n.2626+43G>C) c.1789+43G>C (n.1789+43G>C) c.2437+43G>C (n.2437+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804402G= | CA2195293762 | BLM | c.3751+43G= (n.3751+43G=) n.2324+43G= n.1098+43G= c.*2675+43G= (n.*2675+43G=) n.1777+43G= c.3359-4735G= (n.3359-4735G=) c.2626+43G= (n.2626+43G=) c.1789+43G= (n.1789+43G=) c.2437+43G= (n.2437+43G=) | |
| 15 | g.90804403G>A | CA972701201 | BLM | c.3751+44G>A (n.3751+44G>A) n.2324+44G>A n.1098+44G>A c.*2675+44G>A (n.*2675+44G>A) n.1777+44G>A c.3359-4734G>A (n.3359-4734G>A) c.2626+44G>A (n.2626+44G>A) c.1789+44G>A (n.1789+44G>A) c.2437+44G>A (n.2437+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804403G= | CA2195293764 | BLM | c.3751+44G= (n.3751+44G=) n.2324+44G= n.1098+44G= c.*2675+44G= (n.*2675+44G=) n.1777+44G= c.3359-4734G= (n.3359-4734G=) c.2626+44G= (n.2626+44G=) c.1789+44G= (n.1789+44G=) c.2437+44G= (n.2437+44G=) | |
| 15 | g.90804404C>A | CA2575836202 | BLM | c.3751+45C>A (n.3751+45C>A) n.2324+45C>A n.1098+45C>A c.*2675+45C>A (n.*2675+45C>A) n.1777+45C>A c.3359-4733C>A (n.3359-4733C>A) c.2626+45C>A (n.2626+45C>A) c.1789+45C>A (n.1789+45C>A) c.2437+45C>A (n.2437+45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804404C= | CA2195293767 | BLM | c.3751+45C= (n.3751+45C=) n.2324+45C= n.1098+45C= c.*2675+45C= (n.*2675+45C=) n.1777+45C= c.3359-4733C= (n.3359-4733C=) c.2626+45C= (n.2626+45C=) c.1789+45C= (n.1789+45C=) c.2437+45C= (n.2437+45C=) | |
| 15 | g.90804404C>T | CA274775333 | BLM | c.3751+45C>T (n.3751+45C>T) n.2324+45C>T n.1098+45C>T c.*2675+45C>T (n.*2675+45C>T) n.1777+45C>T c.3359-4733C>T (n.3359-4733C>T) c.2626+45C>T (n.2626+45C>T) c.1789+45C>T (n.1789+45C>T) c.2437+45C>T (n.2437+45C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90804405C>A | CA2630382820 | BLM | c.3751+46C>A (n.3751+46C>A) n.2324+46C>A n.1098+46C>A c.*2675+46C>A (n.*2675+46C>A) n.1777+46C>A c.3359-4732C>A (n.3359-4732C>A) c.2626+46C>A (n.2626+46C>A) c.1789+46C>A (n.1789+46C>A) c.2437+46C>A (n.2437+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804405C= | CA2195293769 | BLM | c.3751+46C= (n.3751+46C=) n.2324+46C= n.1098+46C= c.*2675+46C= (n.*2675+46C=) n.1777+46C= c.3359-4732C= (n.3359-4732C=) c.2626+46C= (n.2626+46C=) c.1789+46C= (n.1789+46C=) c.2437+46C= (n.2437+46C=) | |
| 15 | g.90804405C>T | CA7739100 | BLM | c.3751+46C>T (n.3751+46C>T) n.2324+46C>T n.1098+46C>T c.*2675+46C>T (n.*2675+46C>T) n.1777+46C>T c.3359-4732C>T (n.3359-4732C>T) c.2626+46C>T (n.2626+46C>T) c.1789+46C>T (n.1789+46C>T) c.2437+46C>T (n.2437+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804406G>A | CA7739101 | BLM | c.3751+47G>A (n.3751+47G>A) n.2324+47G>A n.1098+47G>A c.*2675+47G>A (n.*2675+47G>A) n.1777+47G>A c.3359-4731G>A (n.3359-4731G>A) c.2626+47G>A (n.2626+47G>A) c.1789+47G>A (n.1789+47G>A) c.2437+47G>A (n.2437+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804406G= | CA2195293771 | BLM | c.3751+47G= (n.3751+47G=) n.2324+47G= n.1098+47G= c.*2675+47G= (n.*2675+47G=) n.1777+47G= c.3359-4731G= (n.3359-4731G=) c.2626+47G= (n.2626+47G=) c.1789+47G= (n.1789+47G=) c.2437+47G= (n.2437+47G=) | |
| 15 | g.90804406G>T | CA492166249 | BLM | c.3751+47G>T (n.3751+47G>T) n.2324+47G>T n.1098+47G>T c.*2675+47G>T (n.*2675+47G>T) n.1777+47G>T c.3359-4731G>T (n.3359-4731G>T) c.2626+47G>T (n.2626+47G>T) c.1789+47G>T (n.1789+47G>T) c.2437+47G>T (n.2437+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804410G>A | CA2630382822 | BLM | c.3751+51G>A (n.3751+51G>A) n.2324+51G>A n.1098+51G>A c.*2675+51G>A (n.*2675+51G>A) n.1777+51G>A c.3359-4727G>A (n.3359-4727G>A) c.2626+51G>A (n.2626+51G>A) c.1789+51G>A (n.1789+51G>A) c.2437+51G>A (n.2437+51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804410G>T | CA2630382821 | BLM | c.3751+51G>T (n.3751+51G>T) n.2324+51G>T n.1098+51G>T c.*2675+51G>T (n.*2675+51G>T) n.1777+51G>T c.3359-4727G>T (n.3359-4727G>T) c.2626+51G>T (n.2626+51G>T) c.1789+51G>T (n.1789+51G>T) c.2437+51G>T (n.2437+51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804414A>T | CA2630382823 | BLM | c.3751+55A>T (n.3751+55A>T) n.2324+55A>T n.1098+55A>T c.*2675+55A>T (n.*2675+55A>T) n.1777+55A>T c.3359-4723A>T (n.3359-4723A>T) c.2626+55A>T (n.2626+55A>T) c.1789+55A>T (n.1789+55A>T) c.2437+55A>T (n.2437+55A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804416C>A | CA2575836203 | BLM | c.3751+57C>A (n.3751+57C>A) n.2324+57C>A n.1098+57C>A c.*2675+57C>A (n.*2675+57C>A) n.1777+57C>A c.3359-4721C>A (n.3359-4721C>A) c.2626+57C>A (n.2626+57C>A) c.1789+57C>A (n.1789+57C>A) c.2437+57C>A (n.2437+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804416C>T | CA656797492 | BLM | c.3751+57C>T (n.3751+57C>T) n.2324+57C>T n.1098+57C>T c.*2675+57C>T (n.*2675+57C>T) n.1777+57C>T c.3359-4721C>T (n.3359-4721C>T) c.2626+57C>T (n.2626+57C>T) c.1789+57C>T (n.1789+57C>T) c.2437+57C>T (n.2437+57C>T) | COSMIC |
| 15 | g.90804418T>G | CA274775352 | BLM | c.3751+59T>G (n.3751+59T>G) n.2324+59T>G n.1098+59T>G c.*2675+59T>G (n.*2675+59T>G) n.1777+59T>G c.3359-4719T>G (n.3359-4719T>G) c.2626+59T>G (n.2626+59T>G) c.1789+59T>G (n.1789+59T>G) c.2437+59T>G (n.2437+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804418T= | CA2195293775 | BLM | c.3751+59T= (n.3751+59T=) n.2324+59T= n.1098+59T= c.*2675+59T= (n.*2675+59T=) n.1777+59T= c.3359-4719T= (n.3359-4719T=) c.2626+59T= (n.2626+59T=) c.1789+59T= (n.1789+59T=) c.2437+59T= (n.2437+59T=) | |
| 15 | g.90804420C>A | CA2575836204 | BLM | c.3751+61C>A (n.3751+61C>A) n.2324+61C>A n.1098+61C>A c.*2675+61C>A (n.*2675+61C>A) n.1777+61C>A c.3359-4717C>A (n.3359-4717C>A) c.2626+61C>A (n.2626+61C>A) c.1789+61C>A (n.1789+61C>A) c.2437+61C>A (n.2437+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804420C>T | CA492166250 | BLM | c.3751+61C>T (n.3751+61C>T) n.2324+61C>T n.1098+61C>T c.*2675+61C>T (n.*2675+61C>T) n.1777+61C>T c.3359-4717C>T (n.3359-4717C>T) c.2626+61C>T (n.2626+61C>T) c.1789+61C>T (n.1789+61C>T) c.2437+61C>T (n.2437+61C>T) | |
| 15 | g.90804421T>C | CA2630382824 | BLM | c.3751+62T>C (n.3751+62T>C) n.2324+62T>C n.1098+62T>C c.*2675+62T>C (n.*2675+62T>C) n.1777+62T>C c.3359-4716T>C (n.3359-4716T>C) c.2626+62T>C (n.2626+62T>C) c.1789+62T>C (n.1789+62T>C) c.2437+62T>C (n.2437+62T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804423G= | CA2195293777 | BLM | c.3751+64G= (n.3751+64G=) n.2324+64G= n.1098+64G= c.*2675+64G= (n.*2675+64G=) n.1777+64G= c.3359-4714G= (n.3359-4714G=) c.2626+64G= (n.2626+64G=) c.1789+64G= (n.1789+64G=) c.2437+64G= (n.2437+64G=) | |
| 15 | g.90804423G>T | CA274775354 | BLM | c.3751+64G>T (n.3751+64G>T) n.2324+64G>T n.1098+64G>T c.*2675+64G>T (n.*2675+64G>T) n.1777+64G>T c.3359-4714G>T (n.3359-4714G>T) c.2626+64G>T (n.2626+64G>T) c.1789+64G>T (n.1789+64G>T) c.2437+64G>T (n.2437+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804424G>A | CA2195293781 | BLM | c.3751+65G>A (n.3751+65G>A) n.2324+65G>A n.1098+65G>A c.*2675+65G>A (n.*2675+65G>A) n.1777+65G>A c.3359-4713G>A (n.3359-4713G>A) c.2626+65G>A (n.2626+65G>A) c.1789+65G>A (n.1789+65G>A) c.2437+65G>A (n.2437+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90804424G>C | CA2630382825 | BLM | c.3751+65G>C (n.3751+65G>C) n.2324+65G>C n.1098+65G>C c.*2675+65G>C (n.*2675+65G>C) n.1777+65G>C c.3359-4713G>C (n.3359-4713G>C) c.2626+65G>C (n.2626+65G>C) c.1789+65G>C (n.1789+65G>C) c.2437+65G>C (n.2437+65G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804424G= | CA2195293780 | BLM | c.3751+65G= (n.3751+65G=) n.2324+65G= n.1098+65G= c.*2675+65G= (n.*2675+65G=) n.1777+65G= c.3359-4713G= (n.3359-4713G=) c.2626+65G= (n.2626+65G=) c.1789+65G= (n.1789+65G=) c.2437+65G= (n.2437+65G=) | |
| 15 | g.90804424G>T | CA2630382826 | BLM | c.3751+65G>T (n.3751+65G>T) n.2324+65G>T n.1098+65G>T c.*2675+65G>T (n.*2675+65G>T) n.1777+65G>T c.3359-4713G>T (n.3359-4713G>T) c.2626+65G>T (n.2626+65G>T) c.1789+65G>T (n.1789+65G>T) c.2437+65G>T (n.2437+65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804427A>G | CA2630382827 | BLM | c.3751+68A>G (n.3751+68A>G) n.2324+68A>G n.1098+68A>G c.*2675+68A>G (n.*2675+68A>G) n.1777+68A>G c.3359-4710A>G (n.3359-4710A>G) c.2626+68A>G (n.2626+68A>G) c.1789+68A>G (n.1789+68A>G) c.2437+68A>G (n.2437+68A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804427A>T | CA972701208 | BLM | c.3751+68A>T (n.3751+68A>T) n.2324+68A>T n.1098+68A>T c.*2675+68A>T (n.*2675+68A>T) n.1777+68A>T c.3359-4710A>T (n.3359-4710A>T) c.2626+68A>T (n.2626+68A>T) c.1789+68A>T (n.1789+68A>T) c.2437+68A>T (n.2437+68A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804428C>A | CA2630382828 | BLM | c.3751+69C>A (n.3751+69C>A) n.2324+69C>A n.1098+69C>A c.*2675+69C>A (n.*2675+69C>A) n.1777+69C>A c.3359-4709C>A (n.3359-4709C>A) c.2626+69C>A (n.2626+69C>A) c.1789+69C>A (n.1789+69C>A) c.2437+69C>A (n.2437+69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804430C>A | CA2630382829 | BLM | c.3751+71C>A (n.3751+71C>A) n.2324+71C>A n.1098+71C>A c.*2675+71C>A (n.*2675+71C>A) n.1777+71C>A c.3359-4707C>A (n.3359-4707C>A) c.2626+71C>A (n.2626+71C>A) c.1789+71C>A (n.1789+71C>A) c.2437+71C>A (n.2437+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804430C>T | CA2630382830 | BLM | c.3751+71C>T (n.3751+71C>T) n.2324+71C>T n.1098+71C>T c.*2675+71C>T (n.*2675+71C>T) n.1777+71C>T c.3359-4707C>T (n.3359-4707C>T) c.2626+71C>T (n.2626+71C>T) c.1789+71C>T (n.1789+71C>T) c.2437+71C>T (n.2437+71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804433T>A | CA2575836205 | BLM | c.3751+74T>A (n.3751+74T>A) n.2324+74T>A n.1098+74T>A c.*2675+74T>A (n.*2675+74T>A) n.1777+74T>A c.3359-4704T>A (n.3359-4704T>A) c.2626+74T>A (n.2626+74T>A) c.1789+74T>A (n.1789+74T>A) c.2437+74T>A (n.2437+74T>A) | |
| 15 | g.90804434A= | CA2195293785 | BLM | c.3751+75A= (n.3751+75A=) n.2324+75A= n.1098+75A= c.*2675+75A= (n.*2675+75A=) n.1777+75A= c.3359-4703A= (n.3359-4703A=) c.2626+75A= (n.2626+75A=) c.1789+75A= (n.1789+75A=) c.2437+75A= (n.2437+75A=) | |
| 15 | g.90804434A>G | CA274775359 | BLM | c.3751+75A>G (n.3751+75A>G) n.2324+75A>G n.1098+75A>G c.*2675+75A>G (n.*2675+75A>G) n.1777+75A>G c.3359-4703A>G (n.3359-4703A>G) c.2626+75A>G (n.2626+75A>G) c.1789+75A>G (n.1789+75A>G) c.2437+75A>G (n.2437+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804436G>A | CA274775367 | BLM | c.3751+77G>A (n.3751+77G>A) n.2324+77G>A n.1098+77G>A c.*2675+77G>A (n.*2675+77G>A) n.1777+77G>A c.3359-4701G>A (n.3359-4701G>A) c.2626+77G>A (n.2626+77G>A) c.1789+77G>A (n.1789+77G>A) c.2437+77G>A (n.2437+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804436G= | CA2195293787 | BLM | c.3751+77G= (n.3751+77G=) n.2324+77G= n.1098+77G= c.*2675+77G= (n.*2675+77G=) n.1777+77G= c.3359-4701G= (n.3359-4701G=) c.2626+77G= (n.2626+77G=) c.1789+77G= (n.1789+77G=) c.2437+77G= (n.2437+77G=) | |
| 15 | g.90804436G>T | CA2630382831 | BLM | c.3751+77G>T (n.3751+77G>T) n.2324+77G>T n.1098+77G>T c.*2675+77G>T (n.*2675+77G>T) n.1777+77G>T c.3359-4701G>T (n.3359-4701G>T) c.2626+77G>T (n.2626+77G>T) c.1789+77G>T (n.1789+77G>T) c.2437+77G>T (n.2437+77G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804437T>A | CA2630382832 | BLM | c.3751+78T>A (n.3751+78T>A) n.2324+78T>A n.1098+78T>A c.*2675+78T>A (n.*2675+78T>A) n.1777+78T>A c.3359-4700T>A (n.3359-4700T>A) c.2626+78T>A (n.2626+78T>A) c.1789+78T>A (n.1789+78T>A) c.2437+78T>A (n.2437+78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90804439A= | CA2195293791 | BLM | c.3751+80A= (n.3751+80A=) n.2324+80A= n.1098+80A= c.*2675+80A= (n.*2675+80A=) n.1777+80A= c.3359-4698A= (n.3359-4698A=) c.2626+80A= (n.2626+80A=) c.1789+80A= (n.1789+80A=) c.2437+80A= (n.2437+80A=) | |
| 15 | g.90804439A>G | CA619860796 | BLM | c.3751+80A>G (n.3751+80A>G) n.2324+80A>G n.1098+80A>G c.*2675+80A>G (n.*2675+80A>G) n.1777+80A>G c.3359-4698A>G (n.3359-4698A>G) c.2626+80A>G (n.2626+80A>G) c.1789+80A>G (n.1789+80A>G) c.2437+80A>G (n.2437+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804439A>T | CA2570874995 | BLM | c.3751+80A>T (n.3751+80A>T) n.2324+80A>T n.1098+80A>T c.*2675+80A>T (n.*2675+80A>T) n.1777+80A>T c.3359-4698A>T (n.3359-4698A>T) c.2626+80A>T (n.2626+80A>T) c.1789+80A>T (n.1789+80A>T) c.2437+80A>T (n.2437+80A>T) |