Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90804247G>ACA492166174BLMc.3639G>A (p.Glu1213=)
n.2212G>A
n.986G>A
c.*2563G>A (n.*2563G>A)
n.1665G>A
c.3359-4890G>A (n.3359-4890G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
 ClinVar
15g.90804247G>CCA393848060BLMc.3639G>C (p.Glu1213Asp)
n.2212G>C
n.986G>C
c.*2563G>C (n.*2563G>C)
n.1665G>C
c.3359-4890G>C (n.3359-4890G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
15g.90804247G>TCA393848061BLMc.3639G>T (p.Glu1213Asp)
n.2212G>T
n.986G>T
c.*2563G>T (n.*2563G>T)
n.1665G>T
c.3359-4890G>T (n.3359-4890G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
15g.90804248A>CCA393848062BLMc.3640A>C (p.Met1214Leu)
n.2213A>C
n.987A>C
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
n.1666A>C
c.3359-4889A>C (n.3359-4889A>C)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.2326A>C (p.Met776Leu)
15g.90804248A>GCA393848063BLMc.3640A>G (p.Met1214Val)
n.2213A>G
n.987A>G
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
n.1666A>G
c.3359-4889A>G (n.3359-4889A>G)
c.2515A>G (p.Met839Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.2326A>G (p.Met776Val)
 gnomAD v4
15g.90804248A>TCA393848064BLMc.3640A>T (p.Met1214Leu)
n.2213A>T
n.987A>T
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
n.1666A>T
c.3359-4889A>T (n.3359-4889A>T)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.2326A>T (p.Met776Leu)
 ClinVar dbSNP
15g.90804249T>ACA393848065BLMc.3641T>A (p.Met1214Lys)
n.2214T>A
n.988T>A
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.1667T>A
c.3359-4888T>A (n.3359-4888T>A)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.2327T>A (p.Met776Lys)
15g.90804249T>CCA393848066BLMc.3641T>C (p.Met1214Thr)
n.2214T>C
n.988T>C
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
n.1667T>C
c.3359-4888T>C (n.3359-4888T>C)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.2327T>C (p.Met776Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804249T>GCA393848067BLMc.3641T>G (p.Met1214Arg)
n.2214T>G
n.988T>G
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.1667T>G
c.3359-4888T>G (n.3359-4888T>G)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.2327T>G (p.Met776Arg)
15g.90804249T=CA2195293549BLMc.3641T= (p.Met1214=)
n.2214T=
n.988T=
c.*2565T= (n.*2565T=)
n.1667T=
c.3359-4888T= (n.3359-4888T=)
c.2516T= (p.Met839=)
c.1679T= (p.Met560=)
c.2327T= (p.Met776=)
15g.90804250G>ACA7739085BLMc.3642G>A (p.Met1214Ile)
n.2215G>A
n.989G>A
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
n.1668G>A
c.3359-4887G>A (n.3359-4887G>A)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804250G>CCA393848068BLMc.3642G>C (p.Met1214Ile)
n.2215G>C
n.989G>C
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
n.1668G>C
c.3359-4887G>C (n.3359-4887G>C)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
15g.90804250G=CA2195293555BLMc.3642G= (p.Met1214=)
n.2215G=
n.989G=
c.*2566G= (n.*2566G=)
n.1668G=
c.3359-4887G= (n.3359-4887G=)
c.2517G= (p.Met839=)
c.1680G= (p.Met560=)
c.2328G= (p.Met776=)
15g.90804250G>TCA393848069BLMc.3642G>T (p.Met1214Ile)
n.2215G>T
n.989G>T
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
n.1668G>T
c.3359-4887G>T (n.3359-4887G>T)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
15g.90804251G>ACA393848070BLMc.3643G>A (p.Val1215Ile)
n.2216G>A
n.990G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.1669G>A
c.3359-4886G>A (n.3359-4886G>A)
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.2329G>A (p.Val777Ile)
15g.90804251G>CCA393848071BLMc.3643G>C (p.Val1215Leu)
n.2216G>C
n.990G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.1669G>C
c.3359-4886G>C (n.3359-4886G>C)
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.2329G>C (p.Val777Leu)
15g.90804251G=CA2195293562BLMc.3643G= (p.Val1215=)
n.2216G=
n.990G=
c.*2567G= (n.*2567G=)
n.1669G=
c.3359-4886G= (n.3359-4886G=)
c.2518G= (p.Val840=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.2329G= (p.Val777=)
15g.90804251G>TCA274775260BLMc.3643G>T (p.Val1215Phe)
n.2216G>T
n.990G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.1669G>T
c.3359-4886G>T (n.3359-4886G>T)
c.2518G>T (p.Val840Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.2329G>T (p.Val777Phe)
 ClinVar dbSNP
15g.90804252T>ACA393848072BLMc.3644T>A (p.Val1215Asp)
n.2217T>A
n.991T>A
c.*2568T>A (n.*2568T>A)
n.1670T>A
c.3359-4885T>A (n.3359-4885T>A)
c.2519T>A (p.Val840Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.2330T>A (p.Val777Asp)
15g.90804252T>CCA393848073BLMc.3644T>C (p.Val1215Ala)
n.2217T>C
n.991T>C
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
n.1670T>C
c.3359-4885T>C (n.3359-4885T>C)
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.2330T>C (p.Val777Ala)
15g.90804252T>GCA393848074BLMc.3644T>G (p.Val1215Gly)
n.2217T>G
n.991T>G
c.*2568T>G (n.*2568T>G)
n.1670T>G
c.3359-4885T>G (n.3359-4885T>G)
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.2330T>G (p.Val777Gly)
15g.90804253T>ACA492166178BLMc.3645T>A (p.Val1215=)
n.2218T>A
n.992T>A
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
n.1671T>A
c.3359-4884T>A (n.3359-4884T>A)
c.2520T>A (p.Val840=)
c.1683T>A (p.Val561=)
c.2331T>A (p.Val777=)
15g.90804253T>CCA492166180BLMc.3645T>C (p.Val1215=)
n.2218T>C
n.992T>C
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
n.1671T>C
c.3359-4884T>C (n.3359-4884T>C)
c.2520T>C (p.Val840=)
c.1683T>C (p.Val561=)
c.2331T>C (p.Val777=)
15g.90804253T>GCA492166179BLMc.3645T>G (p.Val1215=)
n.2218T>G
n.992T>G
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
n.1671T>G
c.3359-4884T>G (n.3359-4884T>G)
c.2520T>G (p.Val840=)
c.1683T>G (p.Val561=)
c.2331T>G (p.Val777=)
15g.90804253_90804254delinsTACA2195293565BLMc.3645_3646delinsTA (p.Val1215=)
n.2218_2219delinsTA
n.992_993delinsTA
c.*2569_*2570delinsTA (n.*2569_*2570delinsTA)
n.1671_1672delinsTA
c.3359-4884_3359-4883delinsTA (n.3359-4884_3359-4883delinsTA)
c.2520_2521delinsTA (p.Val840=)
c.1683_1684delinsTA (p.Val561=)
c.2331_2332delinsTA (p.Val777=)
15g.90804254A>CCA393848075BLMc.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.2219A>C
n.993A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
n.1672A>C
c.3359-4883A>C (n.3359-4883A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
15g.90804254A>GCA393848076BLMc.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.2219A>G
n.993A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
n.1672A>G
c.3359-4883A>G (n.3359-4883A>G)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
15g.90804254A>TCA393848077BLMc.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.2219A>T
n.993A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
n.1672A>T
c.3359-4883A>T (n.3359-4883A>T)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804259delCA492166181BLMc.3651del (p.Lys1217AsnfsTer?)
n.2224del
n.998del
c.*2575del (n.*2575del)
n.1677del
c.3359-4878del (n.3359-4878del)
c.2526del (p.Lys842AsnfsTer?)
c.1689del (p.Lys563AsnfsTer?)
c.2337del (p.Lys779AsnfsTer?)
 dbSNP COSMIC
15g.90804255A=CA2195293567BLMc.3647A= (p.Lys1216=)
n.2220A=
n.994A=
c.*2571A= (n.*2571A=)
n.1673A=
c.3359-4882A= (n.3359-4882A=)
c.2522A= (p.Lys841=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.2333A= (p.Lys778=)
15g.90804255A>CCA393848078BLMc.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.2220A>C
n.994A>C
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
n.1673A>C
c.3359-4882A>C (n.3359-4882A>C)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.90804255A>GCA7739086BLMc.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.2220A>G
n.994A>G
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
n.1673A>G
c.3359-4882A>G (n.3359-4882A>G)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804255A>TCA393848079BLMc.3647A>T (p.Lys1216Ile)
n.2220A>T
n.994A>T
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
n.1673A>T
c.3359-4882A>T (n.3359-4882A>T)
c.2522A>T (p.Lys841Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
15g.90804256A>CCA393848080BLMc.3648A>C (p.Lys1216Asn)
n.2221A>C
n.995A>C
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
n.1674A>C
c.3359-4881A>C (n.3359-4881A>C)
c.2523A>C (p.Lys841Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
15g.90804256A>GCA492166182BLMc.3648A>G (p.Lys1216=)
n.2221A>G
n.995A>G
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
n.1674A>G
c.3359-4881A>G (n.3359-4881A>G)
c.2523A>G (p.Lys841=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
15g.90804256A>TCA393848081BLMc.3648A>T (p.Lys1216Asn)
n.2221A>T
n.995A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
n.1674A>T
c.3359-4881A>T (n.3359-4881A>T)
c.2523A>T (p.Lys841Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
15g.90804257A>CCA393848082BLMc.3649A>C (p.Lys1217Gln)
n.2222A>C
n.996A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.1675A>C
c.3359-4880A>C (n.3359-4880A>C)
c.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
15g.90804257A>GCA393848083BLMc.3649A>G (p.Lys1217Glu)
n.2222A>G
n.996A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.1675A>G
c.3359-4880A>G (n.3359-4880A>G)
c.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
15g.90804257A>TCA393848084BLMc.3649A>T (p.Lys1217Ter)
n.2222A>T
n.996A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.1675A>T
c.3359-4880A>T (n.3359-4880A>T)
c.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
15g.90804258A>CCA393848085BLMc.3650A>C (p.Lys1217Thr)
n.2223A>C
n.997A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.1676A>C
c.3359-4879A>C (n.3359-4879A>C)
c.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
15g.90804258A>GCA393848086BLMc.3650A>G (p.Lys1217Arg)
n.2223A>G
n.997A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.1676A>G
c.3359-4879A>G (n.3359-4879A>G)
c.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
15g.90804258A>TCA393848087BLMc.3650A>T (p.Lys1217Ile)
n.2223A>T
n.997A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.1676A>T
c.3359-4879A>T (n.3359-4879A>T)
c.2525A>T (p.Lys842Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.2336A>T (p.Lys779Ile)
15g.90804259A=CA2195293568BLMc.3651A= (p.Lys1217=)
n.2224A=
n.998A=
c.*2575A= (n.*2575A=)
n.1677A=
c.3359-4878A= (n.3359-4878A=)
c.2526A= (p.Lys842=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.2337A= (p.Lys779=)
15g.90804259A>CCA393848088BLMc.3651A>C (p.Lys1217Asn)
n.2224A>C
n.998A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.1677A>C
c.3359-4878A>C (n.3359-4878A>C)
c.2526A>C (p.Lys842Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
15g.90804259A>GCA492166183BLMc.3651A>G (p.Lys1217=)
n.2224A>G
n.998A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.1677A>G
c.3359-4878A>G (n.3359-4878A>G)
c.2526A>G (p.Lys842=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.2337A>G (p.Lys779=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804259A>TCA287109BLMc.3651A>T (p.Lys1217Asn)
n.2224A>T
n.998A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.1677A>T
c.3359-4878A>T (n.3359-4878A>T)
c.2526A>T (p.Lys842Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.90804260T>ACA393848089BLMc.3652T>A (p.Cys1218Ser)
n.2225T>A
n.999T>A
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
n.1678T>A
c.3359-4877T>A (n.3359-4877T>A)
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
15g.90804260T>CCA393848090BLMc.3652T>C (p.Cys1218Arg)
n.2225T>C
n.999T>C
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
n.1678T>C
c.3359-4877T>C (n.3359-4877T>C)
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
15g.90804260T>GCA393848091BLMc.3652T>G (p.Cys1218Gly)
n.2225T>G
n.999T>G
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
n.1678T>G
c.3359-4877T>G (n.3359-4877T>G)
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
15g.90804261G>ACA393848092BLMc.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.2226G>A
n.1000G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.1679G>A
c.3359-4876G>A (n.3359-4876G>A)
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
15g.90804261G>CCA393848093BLMc.3653G>C (p.Cys1218Ser)
n.2226G>C
n.1000G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.1679G>C
c.3359-4876G>C (n.3359-4876G>C)
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
15g.90804261G>TCA393848094BLMc.3653G>T (p.Cys1218Phe)
n.2226G>T
n.1000G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.1679G>T
c.3359-4876G>T (n.3359-4876G>T)
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
15g.90804262T>ACA393848095BLMc.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.2227T>A
n.1001T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.1680T>A
c.3359-4875T>A (n.3359-4875T>A)
c.2529T>A (p.Cys843Ter)
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.2340T>A (p.Cys780Ter)
15g.90804262T>CCA492166184BLMc.3654T>C (p.Cys1218=)
n.2227T>C
n.1001T>C
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.1680T>C
c.3359-4875T>C (n.3359-4875T>C)
c.2529T>C (p.Cys843=)
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.2340T>C (p.Cys780=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804262T>GCA393848096BLMc.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.2227T>G
n.1001T>G
c.*2578T>G (n.*2578T>G)
n.1680T>G
c.3359-4875T>G (n.3359-4875T>G)
c.2529T>G (p.Cys843Trp)
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.2340T>G (p.Cys780Trp)
15g.90804263C>ACA393848097BLMc.3655C>A (p.Leu1219Ile)
n.2228C>A
n.1002C>A
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
n.1681C>A
c.3359-4874C>A (n.3359-4874C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
15g.90804263C=CA2195293569BLMc.3655C= (p.Leu1219=)
n.2228C=
n.1002C=
c.*2579C= (n.*2579C=)
n.1681C=
c.3359-4874C= (n.3359-4874C=)
c.2530C= (p.Leu844=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.2341C= (p.Leu781=)
15g.90804263C>GCA274775268BLMc.3655C>G (p.Leu1219Val)
n.2228C>G
n.1002C>G
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
n.1681C>G
c.3359-4874C>G (n.3359-4874C>G)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804263C>TCA393848098BLMc.3655C>T (p.Leu1219Phe)
n.2228C>T
n.1002C>T
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
n.1681C>T
c.3359-4874C>T (n.3359-4874C>T)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
15g.90804264T>ACA393848099BLMc.3656T>A (p.Leu1219His)
n.2229T>A
n.1003T>A
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
n.1682T>A
c.3359-4873T>A (n.3359-4873T>A)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
15g.90804264T>CCA393848100BLMc.3656T>C (p.Leu1219Pro)
n.2229T>C
n.1003T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
n.1682T>C
c.3359-4873T>C (n.3359-4873T>C)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
15g.90804264T>GCA393848101BLMc.3656T>G (p.Leu1219Arg)
n.2229T>G
n.1003T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.1682T>G
c.3359-4873T>G (n.3359-4873T>G)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
15g.90804265T>ACA492166185BLMc.3657T>A (p.Leu1219=)
n.2230T>A
n.1004T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.1683T>A
c.3359-4872T>A (n.3359-4872T>A)
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.2343T>A (p.Leu781=)
15g.90804265T>CCA492166186BLMc.3657T>C (p.Leu1219=)
n.2230T>C
n.1004T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.1683T>C
c.3359-4872T>C (n.3359-4872T>C)
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.2343T>C (p.Leu781=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804265T>GCA492166187BLMc.3657T>G (p.Leu1219=)
n.2230T>G
n.1004T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.1683T>G
c.3359-4872T>G (n.3359-4872T>G)
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.2343T>G (p.Leu781=)
 gnomAD v4
15g.90804266G>ACA393848102BLMc.3658G>A (p.Gly1220Arg)
n.2231G>A
n.1005G>A
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
n.1684G>A
c.3359-4871G>A (n.3359-4871G>A)
c.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804266G>CCA393848103BLMc.3658G>C (p.Gly1220Arg)
n.2231G>C
n.1005G>C
c.*2582G>C (n.*2582G>C)
n.1684G>C
c.3359-4871G>C (n.3359-4871G>C)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
15g.90804266G=CA2195293570BLMc.3658G= (p.Gly1220=)
n.2231G=
n.1005G=
c.*2582G= (n.*2582G=)
n.1684G=
c.3359-4871G= (n.3359-4871G=)
c.2533G= (p.Gly845=)
c.1696G= (p.Gly566=)
c.2344G= (p.Gly782=)
15g.90804266G>TCA393848104BLMc.3658G>T (p.Gly1220Ter)
n.2231G>T
n.1005G>T
c.*2582G>T (n.*2582G>T)
n.1684G>T
c.3359-4871G>T (n.3359-4871G>T)
c.2533G>T (p.Gly845Ter)
c.1696G>T (p.Gly566Ter)
c.2344G>T (p.Gly782Ter)
 dbSNP
15g.90804267G>ACA393848105BLMc.3659G>A (p.Gly1220Glu)
n.2232G>A
n.1006G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
n.1685G>A
c.3359-4870G>A (n.3359-4870G>A)
c.2534G>A (p.Gly845Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.90804267G>CCA393848106BLMc.3659G>C (p.Gly1220Ala)
n.2232G>C
n.1006G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
n.1685G>C
c.3359-4870G>C (n.3359-4870G>C)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.90804267G=CA2195293571BLMc.3659G= (p.Gly1220=)
n.2232G=
n.1006G=
c.*2583G= (n.*2583G=)
n.1685G=
c.3359-4870G= (n.3359-4870G=)
c.2534G= (p.Gly845=)
c.1697G= (p.Gly566=)
c.2345G= (p.Gly782=)
15g.90804267G>TCA393848107BLMc.3659G>T (p.Gly1220Val)
n.2232G>T
n.1006G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
n.1685G>T
c.3359-4870G>T (n.3359-4870G>T)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
15g.90804268A=CA2195293572BLMc.3660A= (p.Gly1220=)
n.2233A=
n.1007A=
c.*2584A= (n.*2584A=)
n.1686A=
c.3359-4869A= (n.3359-4869A=)
c.2535A= (p.Gly845=)
c.1698A= (p.Gly566=)
c.2346A= (p.Gly782=)
15g.90804268A>CCA492166188BLMc.3660A>C (p.Gly1220=)
n.2233A>C
n.1007A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
n.1686A>C
c.3359-4869A>C (n.3359-4869A>C)
c.2535A>C (p.Gly845=)
c.1698A>C (p.Gly566=)
c.2346A>C (p.Gly782=)
15g.90804268A>GCA7739087BLMc.3660A>G (p.Gly1220=)
n.2233A>G
n.1007A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
n.1686A>G
c.3359-4869A>G (n.3359-4869A>G)
c.2535A>G (p.Gly845=)
c.1698A>G (p.Gly566=)
c.2346A>G (p.Gly782=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804268A>TCA492166189BLMc.3660A>T (p.Gly1220=)
n.2233A>T
n.1007A>T
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
n.1686A>T
c.3359-4869A>T (n.3359-4869A>T)
c.2535A>T (p.Gly845=)
c.1698A>T (p.Gly566=)
c.2346A>T (p.Gly782=)
15g.90804269G>ACA393848109BLMc.3661G>A (p.Glu1221Lys)
n.2234G>A
n.1008G>A
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
n.1687G>A
c.3359-4868G>A (n.3359-4868G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
15g.90804269G>CCA393848108BLMc.3661G>C (p.Glu1221Gln)
n.2234G>C
n.1008G>C
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.1687G>C
c.3359-4868G>C (n.3359-4868G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
15g.90804269G>TCA393848110BLMc.3661G>T (p.Glu1221Ter)
n.2234G>T
n.1008G>T
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.1687G>T
c.3359-4868G>T (n.3359-4868G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
15g.90804270A>CCA393848111BLMc.3662A>C (p.Glu1221Ala)
n.2235A>C
n.1009A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.1688A>C
c.3359-4867A>C (n.3359-4867A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
15g.90804270A>GCA393848112BLMc.3662A>G (p.Glu1221Gly)
n.2235A>G
n.1009A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.1688A>G
c.3359-4867A>G (n.3359-4867A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
15g.90804270A>TCA393848113BLMc.3662A>T (p.Glu1221Val)
n.2235A>T
n.1009A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.1688A>T
c.3359-4867A>T (n.3359-4867A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
 dbSNP
15g.90804271A=CA2195293573BLMc.3663A= (p.Glu1221=)
n.2236A=
n.1010A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
n.1689A=
c.3359-4866A= (n.3359-4866A=)
c.2538A= (p.Glu846=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.2349A= (p.Glu783=)
15g.90804271A>CCA393848114BLMc.3663A>C (p.Glu1221Asp)
n.2236A>C
n.1010A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.1689A>C
c.3359-4866A>C (n.3359-4866A>C)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.2349A>C (p.Glu783Asp)
15g.90804271A>GCA7739088BLMc.3663A>G (p.Glu1221=)
n.2236A>G
n.1010A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
n.1689A>G
c.3359-4866A>G (n.3359-4866A>G)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.2349A>G (p.Glu783=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90804271A>TCA393848115BLMc.3663A>T (p.Glu1221Asp)
n.2236A>T
n.1010A>T
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
n.1689A>T
c.3359-4866A>T (n.3359-4866A>T)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.2349A>T (p.Glu783Asp)
15g.90804272C>ACA393848116BLMc.3664C>A (p.Leu1222Ile)
n.2237C>A
n.1011C>A
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
n.1690C>A
c.3359-4865C>A (n.3359-4865C>A)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
15g.90804272C>GCA393848117BLMc.3664C>G (p.Leu1222Val)
n.2237C>G
n.1011C>G
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
n.1690C>G
c.3359-4865C>G (n.3359-4865C>G)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
15g.90804272C>TCA393848118BLMc.3664C>T (p.Leu1222Phe)
n.2237C>T
n.1011C>T
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
n.1690C>T
c.3359-4865C>T (n.3359-4865C>T)
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
15g.90804273T>ACA393848119BLMc.3665T>A (p.Leu1222His)
n.2238T>A
n.1012T>A
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
n.1691T>A
c.3359-4864T>A (n.3359-4864T>A)
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
15g.90804273T>CCA393848120BLMc.3665T>C (p.Leu1222Pro)
n.2238T>C
n.1012T>C
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
n.1691T>C
c.3359-4864T>C (n.3359-4864T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
15g.90804273T>GCA393848121BLMc.3665T>G (p.Leu1222Arg)
n.2238T>G
n.1012T>G
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
n.1691T>G
c.3359-4864T>G (n.3359-4864T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
15g.90804274T>ACA492166190BLMc.3666T>A (p.Leu1222=)
n.2239T>A
n.1013T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
n.1692T>A
c.3359-4863T>A (n.3359-4863T>A)
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804274T>CCA492166191BLMc.3666T>C (p.Leu1222=)
n.2239T>C
n.1013T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
n.1692T>C
c.3359-4863T>C (n.3359-4863T>C)
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
15g.90804274T>GCA492166192BLMc.3666T>G (p.Leu1222=)
n.2239T>G
n.1013T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
n.1692T>G
c.3359-4863T>G (n.3359-4863T>G)
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
15g.90804274T=CA2195293575BLMc.3666T= (p.Leu1222=)
n.2239T=
n.1013T=
c.*2590T= (n.*2590T=)
n.1692T=
c.3359-4863T= (n.3359-4863T=)
c.2541T= (p.Leu847=)
c.1704T= (p.Leu568=)
c.2352T= (p.Leu784=)
15g.90804275A>CCA393848124BLMc.3667A>C (p.Thr1223Pro)
n.2240A>C
n.1014A>C
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
n.1693A>C
c.3359-4862A>C (n.3359-4862A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
15g.90804275A>GCA393848122BLMc.3667A>G (p.Thr1223Ala)
n.2240A>G
n.1014A>G
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
n.1693A>G
c.3359-4862A>G (n.3359-4862A>G)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
15g.90804275A>TCA393848123BLMc.3667A>T (p.Thr1223Ser)
n.2240A>T
n.1014A>T
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
n.1693A>T
c.3359-4862A>T (n.3359-4862A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
15g.90804275dupCA16041781BLMc.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer20)
n.2240dup
n.1014dup
c.*2591dup (n.*2591dup)
n.1693dup
c.3359-4862dup (n.3359-4862dup)
c.2542dup (p.Thr848AsnfsTer20)
c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer20)
c.2353dup (p.Thr785AsnfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804276C>ACA393848125BLMc.3668C>A (p.Thr1223Lys)
n.2241C>A
n.1015C>A
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
n.1694C>A
c.3359-4861C>A (n.3359-4861C>A)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.2354C>A (p.Thr785Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.90804276C=CA2195293585BLMc.3668C= (p.Thr1223=)
n.2241C=
n.1015C=
c.*2592C= (n.*2592C=)
n.1694C=
c.3359-4861C= (n.3359-4861C=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.2354C= (p.Thr785=)
15g.90804276C>GCA7739089BLMc.3668C>G (p.Thr1223Arg)
n.2241C>G
n.1015C>G
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
n.1694C>G
c.3359-4861C>G (n.3359-4861C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.2354C>G (p.Thr785Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804276C>TCA393848126BLMc.3668C>T (p.Thr1223Ile)
n.2241C>T
n.1015C>T
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
n.1694C>T
c.3359-4861C>T (n.3359-4861C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804277A>CCA492166193BLMc.3669A>C (p.Thr1223=)
n.2242A>C
n.1016A>C
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
n.1695A>C
c.3359-4860A>C (n.3359-4860A>C)
c.2544A>C (p.Thr848=)
c.1707A>C (p.Thr569=)
c.2355A>C (p.Thr785=)
15g.90804277A>GCA492166195BLMc.3669A>G (p.Thr1223=)
n.2242A>G
n.1016A>G
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
n.1695A>G
c.3359-4860A>G (n.3359-4860A>G)
c.2544A>G (p.Thr848=)
c.1707A>G (p.Thr569=)
c.2355A>G (p.Thr785=)
15g.90804277A>TCA492166194BLMc.3669A>T (p.Thr1223=)
n.2242A>T
n.1016A>T
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
n.1695A>T
c.3359-4860A>T (n.3359-4860A>T)
c.2544A>T (p.Thr848=)
c.1707A>T (p.Thr569=)
c.2355A>T (p.Thr785=)
15g.90804278G>ACA393848127BLMc.3670G>A (p.Glu1224Lys)
n.2243G>A
n.1017G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
n.1696G>A
c.3359-4859G>A (n.3359-4859G>A)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
 gnomAD v4
15g.90804278G>CCA393848128BLMc.3670G>C (p.Glu1224Gln)
n.2243G>C
n.1017G>C
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
n.1696G>C
c.3359-4859G>C (n.3359-4859G>C)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
 dbSNP
15g.90804278G>TCA393848129BLMc.3670G>T (p.Glu1224Ter)
n.2243G>T
n.1017G>T
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
n.1696G>T
c.3359-4859G>T (n.3359-4859G>T)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
15g.90804279A=CA2195293595BLMc.3671A= (p.Glu1224=)
n.2244A=
n.1018A=
c.*2595A= (n.*2595A=)
n.1697A=
c.3359-4858A= (n.3359-4858A=)
c.2546A= (p.Glu849=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.2357A= (p.Glu786=)
15g.90804279A>CCA393848130BLMc.3671A>C (p.Glu1224Ala)
n.2244A>C
n.1018A>C
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.1697A>C
c.3359-4858A>C (n.3359-4858A>C)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.90804279A>GCA393848131BLMc.3671A>G (p.Glu1224Gly)
n.2244A>G
n.1018A>G
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.1697A>G
c.3359-4858A>G (n.3359-4858A>G)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
15g.90804279A>TCA393848132BLMc.3671A>T (p.Glu1224Val)
n.2244A>T
n.1018A>T
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.1697A>T
c.3359-4858A>T (n.3359-4858A>T)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
15g.90804280A=CA2195293599BLMc.3672A= (p.Glu1224=)
n.2245A=
n.1019A=
c.*2596A= (n.*2596A=)
n.1698A=
c.3359-4857A= (n.3359-4857A=)
c.2547A= (p.Glu849=)
c.1710A= (p.Glu570=)
c.2358A= (p.Glu786=)
15g.90804280A>CCA393848133BLMc.3672A>C (p.Glu1224Asp)
n.2245A>C
n.1019A>C
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
n.1698A>C
c.3359-4857A>C (n.3359-4857A>C)
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
15g.90804280A>GCA492166196BLMc.3672A>G (p.Glu1224=)
n.2245A>G
n.1019A>G
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
n.1698A>G
c.3359-4857A>G (n.3359-4857A>G)
c.2547A>G (p.Glu849=)
c.1710A>G (p.Glu570=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804280A>TCA393848134BLMc.3672A>T (p.Glu1224Asp)
n.2245A>T
n.1019A>T
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
n.1698A>T
c.3359-4857A>T (n.3359-4857A>T)
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
15g.90804281G>ACA393848136BLMc.3673G>A (p.Val1225Ile)
n.2246G>A
n.1020G>A
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
n.1699G>A
c.3359-4856G>A (n.3359-4856G>A)
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
15g.90804281G>CCA393848137BLMc.3673G>C (p.Val1225Leu)
n.2246G>C
n.1020G>C
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
n.1699G>C
c.3359-4856G>C (n.3359-4856G>C)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
15g.90804281G>TCA393848135BLMc.3673G>T (p.Val1225Phe)
n.2246G>T
n.1020G>T
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
n.1699G>T
c.3359-4856G>T (n.3359-4856G>T)
c.2548G>T (p.Val850Phe)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
15g.90804282T>ACA393848138BLMc.3674T>A (p.Val1225Asp)
n.2247T>A
n.1021T>A
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
n.1700T>A
c.3359-4855T>A (n.3359-4855T>A)
c.2549T>A (p.Val850Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
15g.90804282T>CCA393848139BLMc.3674T>C (p.Val1225Ala)
n.2247T>C
n.1021T>C
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
n.1700T>C
c.3359-4855T>C (n.3359-4855T>C)
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
15g.90804282T>GCA393848140BLMc.3674T>G (p.Val1225Gly)
n.2247T>G
n.1021T>G
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
n.1700T>G
c.3359-4855T>G (n.3359-4855T>G)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
15g.90804283C>ACA492166197BLMc.3675C>A (p.Val1225=)
n.2248C>A
n.1022C>A
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
n.1701C>A
c.3359-4854C>A (n.3359-4854C>A)
c.2550C>A (p.Val850=)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.2361C>A (p.Val787=)
 dbSNP
15g.90804283C>GCA492166198BLMc.3675C>G (p.Val1225=)
n.2248C>G
n.1022C>G
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
n.1701C>G
c.3359-4854C>G (n.3359-4854C>G)
c.2550C>G (p.Val850=)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.2361C>G (p.Val787=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.90804283C>TCA492166199BLMc.3675C>T (p.Val1225=)
n.2248C>T
n.1022C>T
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
n.1701C>T
c.3359-4854C>T (n.3359-4854C>T)
c.2550C>T (p.Val850=)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.2361C>T (p.Val787=)
15g.90804284T>ACA393848141BLMc.3676T>A (p.Cys1226Ser)
n.2249T>A
n.1023T>A
c.*2600T>A (n.*2600T>A)
n.1702T>A
c.3359-4853T>A (n.3359-4853T>A)
c.2551T>A (p.Cys851Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
15g.90804284T>CCA393848142BLMc.3676T>C (p.Cys1226Arg)
n.2249T>C
n.1023T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
n.1702T>C
c.3359-4853T>C (n.3359-4853T>C)
c.2551T>C (p.Cys851Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
15g.90804284T>GCA393848143BLMc.3676T>G (p.Cys1226Gly)
n.2249T>G
n.1023T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
n.1702T>G
c.3359-4853T>G (n.3359-4853T>G)
c.2551T>G (p.Cys851Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
15g.90804285G>ACA393848146BLMc.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
n.2250G>A
n.1024G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
n.1703G>A
c.3359-4852G>A (n.3359-4852G>A)
c.2552G>A (p.Cys851Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
15g.90804285G>CCA393848144BLMc.3677G>C (p.Cys1226Ser)
n.2250G>C
n.1024G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
n.1703G>C
c.3359-4852G>C (n.3359-4852G>C)
c.2552G>C (p.Cys851Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
15g.90804285G>TCA393848145BLMc.3677G>T (p.Cys1226Phe)
n.2250G>T
n.1024G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
n.1703G>T
c.3359-4852G>T (n.3359-4852G>T)
c.2552G>T (p.Cys851Phe)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
15g.90804286C>ACA393848147BLMc.3678C>A (p.Cys1226Ter)
n.2251C>A
n.1025C>A
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.1704C>A
c.3359-4851C>A (n.3359-4851C>A)
c.2553C>A (p.Cys851Ter)
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
c.2364C>A (p.Cys788Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804286C=CA2195293606BLMc.3678C= (p.Cys1226=)
n.2251C=
n.1025C=
c.*2602C= (n.*2602C=)
n.1704C=
c.3359-4851C= (n.3359-4851C=)
c.2553C= (p.Cys851=)
c.1716C= (p.Cys572=)
c.2364C= (p.Cys788=)
15g.90804286C>GCA393848148BLMc.3678C>G (p.Cys1226Trp)
n.2251C>G
n.1025C>G
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
n.1704C>G
c.3359-4851C>G (n.3359-4851C>G)
c.2553C>G (p.Cys851Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
c.2364C>G (p.Cys788Trp)
15g.90804286C>TCA492166200BLMc.3678C>T (p.Cys1226=)
n.2251C>T
n.1025C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.1704C>T
c.3359-4851C>T (n.3359-4851C>T)
c.2553C>T (p.Cys851=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
c.2364C>T (p.Cys788=)
15g.90804286_90804287delinsCACA2195293605BLMc.3678_3679delinsCA (p.Cys1226=)
n.2251_2252delinsCA
n.1025_1026delinsCA
c.*2602_*2603delinsCA (n.*2602_*2603delinsCA)
n.1704_1705delinsCA
c.3359-4851_3359-4850delinsCA (n.3359-4851_3359-4850delinsCA)
c.2553_2554delinsCA (p.Cys851=)
c.1716_1717delinsCA (p.Cys572=)
c.2364_2365delinsCA (p.Cys788=)
15g.90804287A=CA2195293610BLMc.3679A= (p.Lys1227=)
n.2252A=
n.1026A=
c.*2603A= (n.*2603A=)
n.1705A=
c.3359-4850A= (n.3359-4850A=)
c.2554A= (p.Lys852=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.2365A= (p.Lys789=)
15g.90804287A>CCA393848149BLMc.3679A>C (p.Lys1227Gln)
n.2252A>C
n.1026A>C
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.1705A>C
c.3359-4850A>C (n.3359-4850A>C)
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
15g.90804287A>GCA393848150BLMc.3679A>G (p.Lys1227Glu)
n.2252A>G
n.1026A>G
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.1705A>G
c.3359-4850A>G (n.3359-4850A>G)
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
15g.90804287A>TCA393848151BLMc.3679A>T (p.Lys1227Ter)
n.2252A>T
n.1026A>T
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.1705A>T
c.3359-4850A>T (n.3359-4850A>T)
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.90804289dupCA2573151479BLMc.3681dup (p.Ser1228IlefsTer15)
n.2254dup
n.1028dup
c.*2605dup (n.*2605dup)
n.1707dup
c.3359-4848dup (n.3359-4848dup)
c.2556dup (p.Ser853IlefsTer15)
c.1719dup (p.Ser574IlefsTer15)
c.2367dup (p.Ser790IlefsTer15)
 ClinVar dbSNP
15g.90804289delCA344536BLMc.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?)
n.2254del
n.1028del
c.*2605del (n.*2605del)
n.1707del
c.3359-4848del (n.3359-4848del)
c.2556del (p.Lys852AsnfsTer?)
c.1719del (p.Lys573AsnfsTer?)
c.2367del (p.Lys789AsnfsTer?)
 dbSNP
15g.90804288A>CCA393848152BLMc.3680A>C (p.Lys1227Thr)
n.2253A>C
n.1027A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
n.1706A>C
c.3359-4849A>C (n.3359-4849A>C)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
15g.90804288A>GCA393848154BLMc.3680A>G (p.Lys1227Arg)
n.2253A>G
n.1027A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
n.1706A>G
c.3359-4849A>G (n.3359-4849A>G)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
 gnomAD v4
15g.90804288A>TCA393848153BLMc.3680A>T (p.Lys1227Ile)
n.2253A>T
n.1027A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
n.1706A>T
c.3359-4849A>T (n.3359-4849A>T)
c.2555A>T (p.Lys852Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
15g.90804289A>CCA393848155BLMc.3681A>C (p.Lys1227Asn)
n.2254A>C
n.1028A>C
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
n.1707A>C
c.3359-4848A>C (n.3359-4848A>C)
c.2556A>C (p.Lys852Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
15g.90804289A>GCA492166201BLMc.3681A>G (p.Lys1227=)
n.2254A>G
n.1028A>G
c.*2605A>G (n.*2605A>G)
n.1707A>G
c.3359-4848A>G (n.3359-4848A>G)
c.2556A>G (p.Lys852=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.2367A>G (p.Lys789=)
 ClinVar
15g.90804289A>TCA393848156BLMc.3681A>T (p.Lys1227Asn)
n.2254A>T
n.1028A>T
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
n.1707A>T
c.3359-4848A>T (n.3359-4848A>T)
c.2556A>T (p.Lys852Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.2367A>T (p.Lys789Asn)
15g.90804290T>ACA393848157BLMc.3682T>A (p.Ser1228Thr)
n.2255T>A
n.1029T>A
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
n.1708T>A
c.3359-4847T>A (n.3359-4847T>A)
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
15g.90804290T>CCA393848158BLMc.3682T>C (p.Ser1228Pro)
n.2255T>C
n.1029T>C
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
n.1708T>C
c.3359-4847T>C (n.3359-4847T>C)
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
15g.90804290T>GCA393848159BLMc.3682T>G (p.Ser1228Ala)
n.2255T>G
n.1029T>G
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
n.1708T>G
c.3359-4847T>G (n.3359-4847T>G)
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
15g.90804291C>ACA393848160BLMc.3683C>A (p.Ser1228Tyr)
n.2256C>A
n.1030C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
n.1709C>A
c.3359-4846C>A (n.3359-4846C>A)
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
 ClinVar dbSNP
15g.90804291C=CA2195293615BLMc.3683C= (p.Ser1228=)
n.2256C=
n.1030C=
c.*2607C= (n.*2607C=)
n.1709C=
c.3359-4846C= (n.3359-4846C=)
c.2558C= (p.Ser853=)
c.1721C= (p.Ser574=)
c.2369C= (p.Ser790=)
15g.90804291C>GCA393848161BLMc.3683C>G (p.Ser1228Cys)
n.2256C>G
n.1030C>G
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
n.1709C>G
c.3359-4846C>G (n.3359-4846C>G)
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
 ClinVar dbSNP
15g.90804291C>TCA393848162BLMc.3683C>T (p.Ser1228Phe)
n.2256C>T
n.1030C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
n.1709C>T
c.3359-4846C>T (n.3359-4846C>T)
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
 ClinVar
15g.90804292T>ACA492166202BLMc.3684T>A (p.Ser1228=)
n.2257T>A
n.1031T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
n.1710T>A
c.3359-4845T>A (n.3359-4845T>A)
c.2559T>A (p.Ser853=)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.2370T>A (p.Ser790=)
15g.90804292T>CCA492166203BLMc.3684T>C (p.Ser1228=)
n.2257T>C
n.1031T>C
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
n.1710T>C
c.3359-4845T>C (n.3359-4845T>C)
c.2559T>C (p.Ser853=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.2370T>C (p.Ser790=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804292T>GCA492166204BLMc.3684T>G (p.Ser1228=)
n.2257T>G
n.1031T>G
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
n.1710T>G
c.3359-4845T>G (n.3359-4845T>G)
c.2559T>G (p.Ser853=)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.2370T>G (p.Ser790=)
15g.90804292T=CA2195293619BLMc.3684T= (p.Ser1228=)
n.2257T=
n.1031T=
c.*2608T= (n.*2608T=)
n.1710T=
c.3359-4845T= (n.3359-4845T=)
c.2559T= (p.Ser853=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.2370T= (p.Ser790=)
15g.90804293C>ACA393848163BLMc.3685C>A (p.Leu1229Met)
n.2258C>A
n.1032C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
n.1711C>A
c.3359-4844C>A (n.3359-4844C>A)
c.2560C>A (p.Leu854Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.2371C>A (p.Leu791Met)
15g.90804293C=CA2195293622BLMc.3685C= (p.Leu1229=)
n.2258C=
n.1032C=
c.*2609C= (n.*2609C=)
n.1711C=
c.3359-4844C= (n.3359-4844C=)
c.2560C= (p.Leu854=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.2371C= (p.Leu791=)
15g.90804293C>GCA393848164BLMc.3685C>G (p.Leu1229Val)
n.2258C>G
n.1032C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
n.1711C>G
c.3359-4844C>G (n.3359-4844C>G)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804293C>TCA492166205BLMc.3685C>T (p.Leu1229=)
n.2258C>T
n.1032C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
n.1711C>T
c.3359-4844C>T (n.3359-4844C>T)
c.2560C>T (p.Leu854=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
 dbSNP
15g.90804294T>ACA393848167BLMc.3686T>A (p.Leu1229Gln)
n.2259T>A
n.1033T>A
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
n.1712T>A
c.3359-4843T>A (n.3359-4843T>A)
c.2561T>A (p.Leu854Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
15g.90804294T>CCA393848166BLMc.3686T>C (p.Leu1229Pro)
n.2259T>C
n.1033T>C
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
n.1712T>C
c.3359-4843T>C (n.3359-4843T>C)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
15g.90804294T>GCA393848165BLMc.3686T>G (p.Leu1229Arg)
n.2259T>G
n.1033T>G
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
n.1712T>G
c.3359-4843T>G (n.3359-4843T>G)
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
15g.90804295G>ACA492166206BLMc.3687G>A (p.Leu1229=)
n.2260G>A
n.1034G>A
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
n.1713G>A
c.3359-4842G>A (n.3359-4842G>A)
c.2562G>A (p.Leu854=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.2373G>A (p.Leu791=)
15g.90804295G>CCA492166207BLMc.3687G>C (p.Leu1229=)
n.2260G>C
n.1034G>C
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
n.1713G>C
c.3359-4842G>C (n.3359-4842G>C)
c.2562G>C (p.Leu854=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
c.2373G>C (p.Leu791=)
15g.90804295G>TCA492166208BLMc.3687G>T (p.Leu1229=)
n.2260G>T
n.1034G>T
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
n.1713G>T
c.3359-4842G>T (n.3359-4842G>T)
c.2562G>T (p.Leu854=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.2373G>T (p.Leu791=)
15g.90804296G>ACA393848168BLMc.3688G>A (p.Gly1230Arg)
n.2261G>A
n.1035G>A
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
n.1714G>A
c.3359-4841G>A (n.3359-4841G>A)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
15g.90804296G>CCA393848170BLMc.3688G>C (p.Gly1230Arg)
n.2261G>C
n.1035G>C
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
n.1714G>C
c.3359-4841G>C (n.3359-4841G>C)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
15g.90804296G>TCA393848169BLMc.3688G>T (p.Gly1230Trp)
n.2261G>T
n.1035G>T
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
n.1714G>T
c.3359-4841G>T (n.3359-4841G>T)
c.2563G>T (p.Gly855Trp)
c.1726G>T (p.Gly576Trp)
c.2374G>T (p.Gly792Trp)
15g.90804297G>ACA393848171BLMc.3689G>A (p.Gly1230Glu)
n.2262G>A
n.1036G>A
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
n.1715G>A
c.3359-4840G>A (n.3359-4840G>A)
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
15g.90804297G>CCA393848173BLMc.3689G>C (p.Gly1230Ala)
n.2262G>C
n.1036G>C
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
n.1715G>C
c.3359-4840G>C (n.3359-4840G>C)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
15g.90804297G>TCA393848172BLMc.3689G>T (p.Gly1230Val)
n.2262G>T
n.1036G>T
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
n.1715G>T
c.3359-4840G>T (n.3359-4840G>T)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.2375G>T (p.Gly792Val)
15g.90804298G>ACA492166209BLMc.3690G>A (p.Gly1230=)
n.2263G>A
n.1037G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
n.1716G>A
c.3359-4839G>A (n.3359-4839G>A)
c.2565G>A (p.Gly855=)
c.1728G>A (p.Gly576=)
c.2376G>A (p.Gly792=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804298G>CCA492166210BLMc.3690G>C (p.Gly1230=)
n.2263G>C
n.1037G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
n.1716G>C
c.3359-4839G>C (n.3359-4839G>C)
c.2565G>C (p.Gly855=)
c.1728G>C (p.Gly576=)
c.2376G>C (p.Gly792=)
 gnomAD v4
15g.90804298G=CA2195293628BLMc.3690G= (p.Gly1230=)
n.2263G=
n.1037G=
c.*2614G= (n.*2614G=)
n.1716G=
c.3359-4839G= (n.3359-4839G=)
c.2565G= (p.Gly855=)
c.1728G= (p.Gly576=)
c.2376G= (p.Gly792=)
15g.90804298G>TCA492166211BLMc.3690G>T (p.Gly1230=)
n.2263G>T
n.1037G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
n.1716G>T
c.3359-4839G>T (n.3359-4839G>T)
c.2565G>T (p.Gly855=)
c.1728G>T (p.Gly576=)
c.2376G>T (p.Gly792=)
15g.90804298_90804300delCA912994804BLMc.3690_3692del (p.Lys1231del)
n.2263_2265del
n.1037_1039del
c.*2614_*2616del (n.*2614_*2616del)
n.1716_1718del
c.3359-4839_3359-4837del (n.3359-4839_3359-4837del)
c.2565_2567del (p.Lys856del)
c.1728_1730del (p.Lys577del)
c.2376_2378del (p.Lys793del)
15g.90804298_90804300delinsGAACA2195293629BLMc.3690_3692delinsGAA (p.Gly1230=)
n.2263_2265delinsGAA
n.1037_1039delinsGAA
c.*2614_*2616delinsGAA (n.*2614_*2616delinsGAA)
n.1716_1718delinsGAA
c.3359-4839_3359-4837delinsGAA (n.3359-4839_3359-4837delinsGAA)
c.2565_2567delinsGAA (p.Gly855=)
c.1728_1730delinsGAA (p.Gly576=)
c.2376_2378delinsGAA (p.Gly792=)
15g.90804299A>CCA393848174BLMc.3691A>C (p.Lys1231Gln)
n.2264A>C
n.1038A>C
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
n.1717A>C
c.3359-4838A>C (n.3359-4838A>C)
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
15g.90804299A>GCA393848175BLMc.3691A>G (p.Lys1231Glu)
n.2264A>G
n.1038A>G
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
n.1717A>G
c.3359-4838A>G (n.3359-4838A>G)
c.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
15g.90804299A>TCA393848176BLMc.3691A>T (p.Lys1231Ter)
n.2264A>T
n.1038A>T
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
n.1717A>T
c.3359-4838A>T (n.3359-4838A>T)
c.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
15g.90804300_90804301delCA619860793BLMc.3692_3693del (p.Lys1231SerfsTer11)
n.2265_2266del
n.1039_1040del
c.*2616_*2617del (n.*2616_*2617del)
n.1718_1719del
c.3359-4837_3359-4836del (n.3359-4837_3359-4836del)
c.2567_2568del (p.Lys856SerfsTer11)
c.1730_1731del (p.Lys577SerfsTer11)
c.2378_2379del (p.Lys793SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804300A>CCA393848177BLMc.3692A>C (p.Lys1231Thr)
n.2265A>C
n.1039A>C
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
n.1718A>C
c.3359-4837A>C (n.3359-4837A>C)
c.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
15g.90804300A>GCA393848178BLMc.3692A>G (p.Lys1231Arg)
n.2265A>G
n.1039A>G
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
n.1718A>G
c.3359-4837A>G (n.3359-4837A>G)
c.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
 gnomAD v4
15g.90804300A>TCA393848179BLMc.3692A>T (p.Lys1231Ile)
n.2265A>T
n.1039A>T
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
n.1718A>T
c.3359-4837A>T (n.3359-4837A>T)
c.2567A>T (p.Lys856Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.2378A>T (p.Lys793Ile)
15g.90804301A>CCA393848180BLMc.3693A>C (p.Lys1231Asn)
n.2266A>C
n.1040A>C
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
n.1719A>C
c.3359-4836A>C (n.3359-4836A>C)
c.2568A>C (p.Lys856Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.2379A>C (p.Lys793Asn)
15g.90804301A>GCA492166212BLMc.3693A>G (p.Lys1231=)
n.2266A>G
n.1040A>G
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
n.1719A>G
c.3359-4836A>G (n.3359-4836A>G)
c.2568A>G (p.Lys856=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.2379A>G (p.Lys793=)
15g.90804301A>TCA393848181BLMc.3693A>T (p.Lys1231Asn)
n.2266A>T
n.1040A>T
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
n.1719A>T
c.3359-4836A>T (n.3359-4836A>T)
c.2568A>T (p.Lys856Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.2379A>T (p.Lys793Asn)
15g.90804302G>ACA393848182BLMc.3694G>A (p.Val1232Ile)
n.2267G>A
n.1041G>A
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
n.1720G>A
c.3359-4835G>A (n.3359-4835G>A)
c.2569G>A (p.Val857Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.90804302G>CCA393848183BLMc.3694G>C (p.Val1232Leu)
n.2267G>C
n.1041G>C
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
n.1720G>C
c.3359-4835G>C (n.3359-4835G>C)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
15g.90804302G=CA2195293636BLMc.3694G= (p.Val1232=)
n.2267G=
n.1041G=
c.*2618G= (n.*2618G=)
n.1720G=
c.3359-4835G= (n.3359-4835G=)
c.2569G= (p.Val857=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.2380G= (p.Val794=)
15g.90804302G>TCA393848184BLMc.3694G>T (p.Val1232Phe)
n.2267G>T
n.1041G>T
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
n.1720G>T
c.3359-4835G>T (n.3359-4835G>T)
c.2569G>T (p.Val857Phe)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.2380G>T (p.Val794Phe)
15g.90804303T>ACA393848185BLMc.3695T>A (p.Val1232Asp)
n.2268T>A
n.1042T>A
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
n.1721T>A
c.3359-4834T>A (n.3359-4834T>A)
c.2570T>A (p.Val857Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
15g.90804303T>CCA393848187BLMc.3695T>C (p.Val1232Ala)
n.2268T>C
n.1042T>C
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
n.1721T>C
c.3359-4834T>C (n.3359-4834T>C)
c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
 dbSNP
15g.90804303T>GCA393848186BLMc.3695T>G (p.Val1232Gly)
n.2268T>G
n.1042T>G
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
n.1721T>G
c.3359-4834T>G (n.3359-4834T>G)
c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
15g.90804303T=CA2195293641BLMc.3695T= (p.Val1232=)
n.2268T=
n.1042T=
c.*2619T= (n.*2619T=)
n.1721T=
c.3359-4834T= (n.3359-4834T=)
c.2570T= (p.Val857=)
c.1733T= (p.Val578=)
c.2381T= (p.Val794=)
15g.90804307delCA2695221259BLMc.3699del (p.Phe1233LeufsTer?)
n.2272del
n.1046del
c.*2623del (n.*2623del)
n.1725del
c.3359-4830del (n.3359-4830del)
c.2574del (p.Phe858LeufsTer?)
c.1737del (p.Phe579LeufsTer?)
c.2385del (p.Phe795LeufsTer?)
 dbSNP
15g.90804304T>ACA492166213BLMc.3696T>A (p.Val1232=)
n.2269T>A
n.1043T>A
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
n.1722T>A
c.3359-4833T>A (n.3359-4833T>A)
c.2571T>A (p.Val857=)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.2382T>A (p.Val794=)
15g.90804304T>CCA492166214BLMc.3696T>C (p.Val1232=)
n.2269T>C
n.1043T>C
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
n.1722T>C
c.3359-4833T>C (n.3359-4833T>C)
c.2571T>C (p.Val857=)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.2382T>C (p.Val794=)
15g.90804304T>GCA492166215BLMc.3696T>G (p.Val1232=)
n.2269T>G
n.1043T>G
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
n.1722T>G
c.3359-4833T>G (n.3359-4833T>G)
c.2571T>G (p.Val857=)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.2382T>G (p.Val794=)
15g.90804305T>ACA393848188BLMc.3697T>A (p.Phe1233Ile)
n.2270T>A
n.1044T>A
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
n.1723T>A
c.3359-4832T>A (n.3359-4832T>A)
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804305T>CCA393848189BLMc.3697T>C (p.Phe1233Leu)
n.2270T>C
n.1044T>C
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.1723T>C
c.3359-4832T>C (n.3359-4832T>C)
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
15g.90804305T>GCA393848190BLMc.3697T>G (p.Phe1233Val)
n.2270T>G
n.1044T>G
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.1723T>G
c.3359-4832T>G (n.3359-4832T>G)
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
15g.90804305T=CA2195293644BLMc.3697T= (p.Phe1233=)
n.2270T=
n.1044T=
c.*2621T= (n.*2621T=)
n.1723T=
c.3359-4832T= (n.3359-4832T=)
c.2572T= (p.Phe858=)
c.1735T= (p.Phe579=)
c.2383T= (p.Phe795=)
15g.90804306T>ACA393848191BLMc.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
n.2271T>A
n.1045T>A
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
n.1724T>A
c.3359-4831T>A (n.3359-4831T>A)
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
15g.90804306T>CCA393848192BLMc.3698T>C (p.Phe1233Ser)
n.2271T>C
n.1045T>C
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
n.1724T>C
c.3359-4831T>C (n.3359-4831T>C)
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
15g.90804306T>GCA393848193BLMc.3698T>G (p.Phe1233Cys)
n.2271T>G
n.1045T>G
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
n.1724T>G
c.3359-4831T>G (n.3359-4831T>G)
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
15g.90804307T>ACA393848194BLMc.3699T>A (p.Phe1233Leu)
n.2272T>A
n.1046T>A
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
n.1725T>A
c.3359-4830T>A (n.3359-4830T>A)
c.2574T>A (p.Phe858Leu)
c.1737T>A (p.Phe579Leu)
c.2385T>A (p.Phe795Leu)
15g.90804307T>CCA7739090BLMc.3699T>C (p.Phe1233=)
n.2272T>C
n.1046T>C
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
n.1725T>C
c.3359-4830T>C (n.3359-4830T>C)
c.2574T>C (p.Phe858=)
c.1737T>C (p.Phe579=)
c.2385T>C (p.Phe795=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804307T>GCA393848195BLMc.3699T>G (p.Phe1233Leu)
n.2272T>G
n.1046T>G
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
n.1725T>G
c.3359-4830T>G (n.3359-4830T>G)
c.2574T>G (p.Phe858Leu)
c.1737T>G (p.Phe579Leu)
c.2385T>G (p.Phe795Leu)
15g.90804307T=CA2195293646BLMc.3699T= (p.Phe1233=)
n.2272T=
n.1046T=
c.*2623T= (n.*2623T=)
n.1725T=
c.3359-4830T= (n.3359-4830T=)
c.2574T= (p.Phe858=)
c.1737T= (p.Phe579=)
c.2385T= (p.Phe795=)
15g.90804308G>ACA393848197BLMc.3700G>A (p.Gly1234Ser)
n.2273G>A
n.1047G>A
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.1726G>A
c.3359-4829G>A (n.3359-4829G>A)
c.2575G>A (p.Gly859Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
 ClinVar
15g.90804308G>CCA393848198BLMc.3700G>C (p.Gly1234Arg)
n.2273G>C
n.1047G>C
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.1726G>C
c.3359-4829G>C (n.3359-4829G>C)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
 dbSNP gnomAD v4
15g.90804308G=CA2195293649BLMc.3700G= (p.Gly1234=)
n.2273G=
n.1047G=
c.*2624G= (n.*2624G=)
n.1726G=
c.3359-4829G= (n.3359-4829G=)
c.2575G= (p.Gly859=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.2386G= (p.Gly796=)
15g.90804308G>TCA393848196BLMc.3700G>T (p.Gly1234Cys)
n.2273G>T
n.1047G>T
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.1726G>T
c.3359-4829G>T (n.3359-4829G>T)
c.2575G>T (p.Gly859Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
15g.90804309G>ACA393848199BLMc.3701G>A (p.Gly1234Asp)
n.2274G>A
n.1048G>A
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
n.1727G>A
c.3359-4828G>A (n.3359-4828G>A)
c.2576G>A (p.Gly859Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804309G>CCA393848200BLMc.3701G>C (p.Gly1234Ala)
n.2274G>C
n.1048G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
n.1727G>C
c.3359-4828G>C (n.3359-4828G>C)
c.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
15g.90804309G=CA2195293651BLMc.3701G= (p.Gly1234=)
n.2274G=
n.1048G=
c.*2625G= (n.*2625G=)
n.1727G=
c.3359-4828G= (n.3359-4828G=)
c.2576G= (p.Gly859=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.2387G= (p.Gly796=)
15g.90804309G>TCA393848201BLMc.3701G>T (p.Gly1234Val)
n.2274G>T
n.1048G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
n.1727G>T
c.3359-4828G>T (n.3359-4828G>T)
c.2576G>T (p.Gly859Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
15g.90804310T>ACA492166216BLMc.3702T>A (p.Gly1234=)
n.2275T>A
n.1049T>A
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
n.1728T>A
c.3359-4827T>A (n.3359-4827T>A)
c.2577T>A (p.Gly859=)
c.1740T>A (p.Gly580=)
c.2388T>A (p.Gly796=)
15g.90804310T>CCA492166217BLMc.3702T>C (p.Gly1234=)
n.2275T>C
n.1049T>C
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.1728T>C
c.3359-4827T>C (n.3359-4827T>C)
c.2577T>C (p.Gly859=)
c.1740T>C (p.Gly580=)
c.2388T>C (p.Gly796=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804310T>GCA492166218BLMc.3702T>G (p.Gly1234=)
n.2275T>G
n.1049T>G
c.*2626T>G (n.*2626T>G)
n.1728T>G
c.3359-4827T>G (n.3359-4827T>G)
c.2577T>G (p.Gly859=)
c.1740T>G (p.Gly580=)
c.2388T>G (p.Gly796=)
15g.90804311G>ACA393848202BLMc.3703G>A (p.Val1235Ile)
n.2276G>A
n.1050G>A
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.1729G>A
c.3359-4826G>A (n.3359-4826G>A)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.2389G>A (p.Val797Ile)
15g.90804311G>CCA393848203BLMc.3703G>C (p.Val1235Leu)
n.2276G>C
n.1050G>C
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.1729G>C
c.3359-4826G>C (n.3359-4826G>C)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.2389G>C (p.Val797Leu)
15g.90804311G>TCA393848204BLMc.3703G>T (p.Val1235Phe)
n.2276G>T
n.1050G>T
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.1729G>T
c.3359-4826G>T (n.3359-4826G>T)
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.2389G>T (p.Val797Phe)
15g.90804312T>ACA393848205BLMc.3704T>A (p.Val1235Asp)
n.2277T>A
n.1051T>A
c.*2628T>A (n.*2628T>A)
n.1730T>A
c.3359-4825T>A (n.3359-4825T>A)
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.2390T>A (p.Val797Asp)
15g.90804312T>CCA393848206BLMc.3704T>C (p.Val1235Ala)
n.2277T>C
n.1051T>C
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
n.1730T>C
c.3359-4825T>C (n.3359-4825T>C)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.2390T>C (p.Val797Ala)
15g.90804312T>GCA393848207BLMc.3704T>G (p.Val1235Gly)
n.2277T>G
n.1051T>G
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
n.1730T>G
c.3359-4825T>G (n.3359-4825T>G)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.2390T>G (p.Val797Gly)
15g.90804313C>ACA492166219BLMc.3705C>A (p.Val1235=)
n.2278C>A
n.1052C>A
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.1731C>A
c.3359-4824C>A (n.3359-4824C>A)
c.2580C>A (p.Val860=)
c.1743C>A (p.Val581=)
c.2391C>A (p.Val797=)
 COSMIC
15g.90804313C>GCA492166220BLMc.3705C>G (p.Val1235=)
n.2278C>G
n.1052C>G
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.1731C>G
c.3359-4824C>G (n.3359-4824C>G)
c.2580C>G (p.Val860=)
c.1743C>G (p.Val581=)
c.2391C>G (p.Val797=)
15g.90804313C>TCA492166221BLMc.3705C>T (p.Val1235=)
n.2278C>T
n.1052C>T
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.1731C>T
c.3359-4824C>T (n.3359-4824C>T)
c.2580C>T (p.Val860=)
c.1743C>T (p.Val581=)
c.2391C>T (p.Val797=)
15g.90804314delCA2630382808BLMc.3706del (p.His1236IlefsTer?)
n.2279del
n.1053del
c.*2630del (n.*2630del)
n.1732del
c.3359-4823del (n.3359-4823del)
c.2581del (p.His861IlefsTer?)
c.1744del (p.His582IlefsTer?)
c.2392del (p.His798IlefsTer?)
 gnomAD v4
15g.90804314C>ACA393848208BLMc.3706C>A (p.His1236Asn)
n.2279C>A
n.1053C>A
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
n.1732C>A
c.3359-4823C>A (n.3359-4823C>A)
c.2581C>A (p.His861Asn)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.2392C>A (p.His798Asn)
15g.90804314C=CA2195293653BLMc.3706C= (p.His1236=)
n.2279C=
n.1053C=
c.*2630C= (n.*2630C=)
n.1732C=
c.3359-4823C= (n.3359-4823C=)
c.2581C= (p.His861=)
c.1744C= (p.His582=)
c.2392C= (p.His798=)
15g.90804314C>GCA393848209BLMc.3706C>G (p.His1236Asp)
n.2279C>G
n.1053C>G
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
n.1732C>G
c.3359-4823C>G (n.3359-4823C>G)
c.2581C>G (p.His861Asp)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.2392C>G (p.His798Asp)
15g.90804314C>TCA393848210BLMc.3706C>T (p.His1236Tyr)
n.2279C>T
n.1053C>T
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
n.1732C>T
c.3359-4823C>T (n.3359-4823C>T)
c.2581C>T (p.His861Tyr)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
 dbSNP
15g.90804315A>CCA393848213BLMc.3707A>C (p.His1236Pro)
n.2280A>C
n.1054A>C
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
n.1733A>C
c.3359-4822A>C (n.3359-4822A>C)
c.2582A>C (p.His861Pro)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.2393A>C (p.His798Pro)
15g.90804315A>GCA393848211BLMc.3707A>G (p.His1236Arg)
n.2280A>G
n.1054A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
n.1733A>G
c.3359-4822A>G (n.3359-4822A>G)
c.2582A>G (p.His861Arg)
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.2393A>G (p.His798Arg)
 ClinVar
15g.90804315A>TCA393848212BLMc.3707A>T (p.His1236Leu)
n.2280A>T
n.1054A>T
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
n.1733A>T
c.3359-4822A>T (n.3359-4822A>T)
c.2582A>T (p.His861Leu)
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.2393A>T (p.His798Leu)
15g.90804316T>ACA393848214BLMc.3708T>A (p.His1236Gln)
n.2281T>A
n.1055T>A
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
n.1734T>A
c.3359-4821T>A (n.3359-4821T>A)
c.2583T>A (p.His861Gln)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.2394T>A (p.His798Gln)
15g.90804316T>CCA492166222BLMc.3708T>C (p.His1236=)
n.2281T>C
n.1055T>C
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
n.1734T>C
c.3359-4821T>C (n.3359-4821T>C)
c.2583T>C (p.His861=)
c.1746T>C (p.His582=)
c.2394T>C (p.His798=)
15g.90804316T>GCA393848215BLMc.3708T>G (p.His1236Gln)
n.2281T>G
n.1055T>G
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
n.1734T>G
c.3359-4821T>G (n.3359-4821T>G)
c.2583T>G (p.His861Gln)
c.1746T>G (p.His582Gln)
c.2394T>G (p.His798Gln)
15g.90804316T=CA2195293656BLMc.3708T= (p.His1236=)
n.2281T=
n.1055T=
c.*2632T= (n.*2632T=)
n.1734T=
c.3359-4821T= (n.3359-4821T=)
c.2583T= (p.His861=)
c.1746T= (p.His582=)
c.2394T= (p.His798=)
15g.90804316_90804317insAAAGTCCA2195293659BLMc.3708_3709insAAAGTC (p.His1236_Tyr1237insLysVal)
n.2281_2282insAAAGTC
n.1055_1056insAAAGTC
c.*2632_*2633insAAAGTC (n.*2632_*2633insAAAGTC)
n.1734_1735insAAAGTC
c.3359-4821_3359-4820insAAAGTC (n.3359-4821_3359-4820insAAAGTC)
c.2583_2584insAAAGTC (p.His861_Tyr862insLysVal)
c.1746_1747insAAAGTC (p.His582_Tyr583insLysVal)
c.2394_2395insAAAGTC (p.His798_Tyr799insLysVal)
 dbSNP
15g.90804317T>ACA393848216BLMc.3709T>A (p.Tyr1237Asn)
n.2282T>A
n.1056T>A
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
n.1735T>A
c.3359-4820T>A (n.3359-4820T>A)
c.2584T>A (p.Tyr862Asn)
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.2395T>A (p.Tyr799Asn)
15g.90804317T>CCA393848217BLMc.3709T>C (p.Tyr1237His)
n.2282T>C
n.1056T>C
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
n.1735T>C
c.3359-4820T>C (n.3359-4820T>C)
c.2584T>C (p.Tyr862His)
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.2395T>C (p.Tyr799His)
15g.90804317T>GCA393848218BLMc.3709T>G (p.Tyr1237Asp)
n.2282T>G
n.1056T>G
c.*2633T>G (n.*2633T>G)
n.1735T>G
c.3359-4820T>G (n.3359-4820T>G)
c.2584T>G (p.Tyr862Asp)
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.2395T>G (p.Tyr799Asp)
15g.90804318A>CCA393848219BLMc.3710A>C (p.Tyr1237Ser)
n.2283A>C
n.1057A>C
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
n.1736A>C
c.3359-4819A>C (n.3359-4819A>C)
c.2585A>C (p.Tyr862Ser)
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.2396A>C (p.Tyr799Ser)
15g.90804318A>GCA393848220BLMc.3710A>G (p.Tyr1237Cys)
n.2283A>G
n.1057A>G
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
n.1736A>G
c.3359-4819A>G (n.3359-4819A>G)
c.2585A>G (p.Tyr862Cys)
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.2396A>G (p.Tyr799Cys)
15g.90804318A>TCA393848221BLMc.3710A>T (p.Tyr1237Phe)
n.2283A>T
n.1057A>T
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
n.1736A>T
c.3359-4819A>T (n.3359-4819A>T)
c.2585A>T (p.Tyr862Phe)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.2396A>T (p.Tyr799Phe)
15g.90804319C>ACA393848222BLMc.3711C>A (p.Tyr1237Ter)
n.2284C>A
n.1058C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.1737C>A
c.3359-4818C>A (n.3359-4818C>A)
c.2586C>A (p.Tyr862Ter)
c.1749C>A (p.Tyr583Ter)
c.2397C>A (p.Tyr799Ter)
15g.90804319C>GCA393848223BLMc.3711C>G (p.Tyr1237Ter)
n.2284C>G
n.1058C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
n.1737C>G
c.3359-4818C>G (n.3359-4818C>G)
c.2586C>G (p.Tyr862Ter)
c.1749C>G (p.Tyr583Ter)
c.2397C>G (p.Tyr799Ter)
15g.90804319C>TCA492166224BLMc.3711C>T (p.Tyr1237=)
n.2284C>T
n.1058C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.1737C>T
c.3359-4818C>T (n.3359-4818C>T)
c.2586C>T (p.Tyr862=)
c.1749C>T (p.Tyr583=)
c.2397C>T (p.Tyr799=)
 gnomAD v4
15g.90804320T>ACA393848224BLMc.3712T>A (p.Phe1238Ile)
n.2285T>A
n.1059T>A
c.*2636T>A (n.*2636T>A)
n.1738T>A
c.3359-4817T>A (n.3359-4817T>A)
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
15g.90804320T>CCA393848225BLMc.3712T>C (p.Phe1238Leu)
n.2285T>C
n.1059T>C
c.*2636T>C (n.*2636T>C)
n.1738T>C
c.3359-4817T>C (n.3359-4817T>C)
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
 dbSNP
15g.90804320T>GCA393848226BLMc.3712T>G (p.Phe1238Val)
n.2285T>G
n.1059T>G
c.*2636T>G (n.*2636T>G)
n.1738T>G
c.3359-4817T>G (n.3359-4817T>G)
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
15g.90804320T=CA2195293660BLMc.3712T= (p.Phe1238=)
n.2285T=
n.1059T=
c.*2636T= (n.*2636T=)
n.1738T=
c.3359-4817T= (n.3359-4817T=)
c.2587T= (p.Phe863=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.2398T= (p.Phe800=)
15g.90804321T>ACA393848228BLMc.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
n.2286T>A
n.1060T>A
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
n.1739T>A
c.3359-4816T>A (n.3359-4816T>A)
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
15g.90804321T>CCA393848229BLMc.3713T>C (p.Phe1238Ser)
n.2286T>C
n.1060T>C
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.1739T>C
c.3359-4816T>C (n.3359-4816T>C)
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
15g.90804321T>GCA393848227BLMc.3713T>G (p.Phe1238Cys)
n.2286T>G
n.1060T>G
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
n.1739T>G
c.3359-4816T>G (n.3359-4816T>G)
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
15g.90804322C>ACA393848231BLMc.3714C>A (p.Phe1238Leu)
n.2287C>A
n.1061C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
n.1740C>A
c.3359-4815C>A (n.3359-4815C>A)
c.2589C>A (p.Phe863Leu)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
15g.90804322C>GCA393848230BLMc.3714C>G (p.Phe1238Leu)
n.2287C>G
n.1061C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
n.1740C>G
c.3359-4815C>G (n.3359-4815C>G)
c.2589C>G (p.Phe863Leu)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
15g.90804322C>TCA492166225BLMc.3714C>T (p.Phe1238=)
n.2287C>T
n.1061C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
n.1740C>T
c.3359-4815C>T (n.3359-4815C>T)
c.2589C>T (p.Phe863=)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.2400C>T (p.Phe800=)
15g.90804323A>CCA393848232BLMc.3715A>C (p.Asn1239His)
n.2288A>C
n.1062A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
n.1741A>C
c.3359-4814A>C (n.3359-4814A>C)
c.2590A>C (p.Asn864His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.2401A>C (p.Asn801His)
15g.90804323A>GCA393848233BLMc.3715A>G (p.Asn1239Asp)
n.2288A>G
n.1062A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
n.1741A>G
c.3359-4814A>G (n.3359-4814A>G)
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
15g.90804323A>TCA393848234BLMc.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
n.2288A>T
n.1062A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
n.1741A>T
c.3359-4814A>T (n.3359-4814A>T)
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
15g.90804324A>CCA393848235BLMc.3716A>C (p.Asn1239Thr)
n.2289A>C
n.1063A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
n.1742A>C
c.3359-4813A>C (n.3359-4813A>C)
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
15g.90804324A>GCA393848236BLMc.3716A>G (p.Asn1239Ser)
n.2289A>G
n.1063A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
n.1742A>G
c.3359-4813A>G (n.3359-4813A>G)
c.2591A>G (p.Asn864Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
15g.90804324A>TCA393848237BLMc.3716A>T (p.Asn1239Ile)
n.2289A>T
n.1063A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
n.1742A>T
c.3359-4813A>T (n.3359-4813A>T)
c.2591A>T (p.Asn864Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
 dbSNP
15g.90804325T>ACA393848238BLMc.3717T>A (p.Asn1239Lys)
n.2290T>A
n.1064T>A
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
n.1743T>A
c.3359-4812T>A (n.3359-4812T>A)
c.2592T>A (p.Asn864Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
15g.90804325T>CCA492166226BLMc.3717T>C (p.Asn1239=)
n.2290T>C
n.1064T>C
c.*2641T>C (n.*2641T>C)
n.1743T>C
c.3359-4812T>C (n.3359-4812T>C)
c.2592T>C (p.Asn864=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.2403T>C (p.Asn801=)
 ClinVar
15g.90804325T>GCA393848239BLMc.3717T>G (p.Asn1239Lys)
n.2290T>G
n.1064T>G
c.*2641T>G (n.*2641T>G)
n.1743T>G
c.3359-4812T>G (n.3359-4812T>G)
c.2592T>G (p.Asn864Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
15g.90804326A>CCA393848240BLMc.3718A>C (p.Ile1240Leu)
n.2291A>C
n.1065A>C
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
n.1744A>C
c.3359-4811A>C (n.3359-4811A>C)
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
15g.90804326A>GCA393848241BLMc.3718A>G (p.Ile1240Val)
n.2291A>G
n.1065A>G
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
n.1744A>G
c.3359-4811A>G (n.3359-4811A>G)
c.2593A>G (p.Ile865Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804326A>TCA393848242BLMc.3718A>T (p.Ile1240Phe)
n.2291A>T
n.1065A>T
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
n.1744A>T
c.3359-4811A>T (n.3359-4811A>T)
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
15g.90804327T>ACA393848245BLMc.3719T>A (p.Ile1240Asn)
n.2292T>A
n.1066T>A
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
n.1745T>A
c.3359-4810T>A (n.3359-4810T>A)
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
15g.90804327T>CCA393848243BLMc.3719T>C (p.Ile1240Thr)
n.2292T>C
n.1066T>C
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
n.1745T>C
c.3359-4810T>C (n.3359-4810T>C)
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
15g.90804327T>GCA393848244BLMc.3719T>G (p.Ile1240Ser)
n.2292T>G
n.1066T>G
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
n.1745T>G
c.3359-4810T>G (n.3359-4810T>G)
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
15g.90804331delCA2630382809BLMc.3723del (p.Phe1241LeufsTer?)
n.2296del
n.1070del
c.*2647del (n.*2647del)
n.1749del
c.3359-4806del (n.3359-4806del)
c.2598del (p.Phe866LeufsTer?)
c.1761del (p.Phe587LeufsTer?)
c.2409del (p.Phe803LeufsTer?)
 gnomAD v4
15g.90804328T>ACA492166227BLMc.3720T>A (p.Ile1240=)
n.2293T>A
n.1067T>A
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
n.1746T>A
c.3359-4809T>A (n.3359-4809T>A)
c.2595T>A (p.Ile865=)
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.2406T>A (p.Ile802=)
 dbSNP
15g.90804328T>CCA492166228BLMc.3720T>C (p.Ile1240=)
n.2293T>C
n.1067T>C
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
n.1746T>C
c.3359-4809T>C (n.3359-4809T>C)
c.2595T>C (p.Ile865=)
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.2406T>C (p.Ile802=)
15g.90804328T>GCA393848246BLMc.3720T>G (p.Ile1240Met)
n.2293T>G
n.1067T>G
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
n.1746T>G
c.3359-4809T>G (n.3359-4809T>G)
c.2595T>G (p.Ile865Met)
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.2406T>G (p.Ile802Met)
15g.90804329T>ACA393848247BLMc.3721T>A (p.Phe1241Ile)
n.2294T>A
n.1068T>A
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
n.1747T>A
c.3359-4808T>A (n.3359-4808T>A)
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
15g.90804329T>CCA393848248BLMc.3721T>C (p.Phe1241Leu)
n.2294T>C
n.1068T>C
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
n.1747T>C
c.3359-4808T>C (n.3359-4808T>C)
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
15g.90804329T>GCA393848249BLMc.3721T>G (p.Phe1241Val)
n.2294T>G
n.1068T>G
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
n.1747T>G
c.3359-4808T>G (n.3359-4808T>G)
c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.2407T>G (p.Phe803Val)
15g.90804330T>ACA393848250BLMc.3722T>A (p.Phe1241Tyr)
n.2295T>A
n.1069T>A
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
n.1748T>A
c.3359-4807T>A (n.3359-4807T>A)
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
15g.90804330T>CCA393848251BLMc.3722T>C (p.Phe1241Ser)
n.2295T>C
n.1069T>C
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
n.1748T>C
c.3359-4807T>C (n.3359-4807T>C)
c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
15g.90804330T>GCA393848252BLMc.3722T>G (p.Phe1241Cys)
n.2295T>G
n.1069T>G
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
n.1748T>G
c.3359-4807T>G (n.3359-4807T>G)
c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
 gnomAD v4
15g.90804331T>ACA393848253BLMc.3723T>A (p.Phe1241Leu)
n.2296T>A
n.1070T>A
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
n.1749T>A
c.3359-4806T>A (n.3359-4806T>A)
c.2598T>A (p.Phe866Leu)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.2409T>A (p.Phe803Leu)
 gnomAD v4
15g.90804331T>CCA492166229BLMc.3723T>C (p.Phe1241=)
n.2296T>C
n.1070T>C
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
n.1749T>C
c.3359-4806T>C (n.3359-4806T>C)
c.2598T>C (p.Phe866=)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.2409T>C (p.Phe803=)
15g.90804331T>GCA393848254BLMc.3723T>G (p.Phe1241Leu)
n.2296T>G
n.1070T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
n.1749T>G
c.3359-4806T>G (n.3359-4806T>G)
c.2598T>G (p.Phe866Leu)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.2409T>G (p.Phe803Leu)
15g.90804332A>CCA393848255BLMc.3724A>C (p.Asn1242His)
n.2297A>C
n.1071A>C
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
n.1750A>C
c.3359-4805A>C (n.3359-4805A>C)
c.2599A>C (p.Asn867His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.2410A>C (p.Asn804His)
15g.90804332A>GCA393848256BLMc.3724A>G (p.Asn1242Asp)
n.2297A>G
n.1071A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
n.1750A>G
c.3359-4805A>G (n.3359-4805A>G)
c.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
15g.90804332A>TCA393848257BLMc.3724A>T (p.Asn1242Tyr)
n.2297A>T
n.1071A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
n.1750A>T
c.3359-4805A>T (n.3359-4805A>T)
c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
15g.90804333A>CCA393848259BLMc.3725A>C (p.Asn1242Thr)
n.2298A>C
n.1072A>C
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
n.1751A>C
c.3359-4804A>C (n.3359-4804A>C)
c.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
15g.90804333A>GCA393848260BLMc.3725A>G (p.Asn1242Ser)
n.2298A>G
n.1072A>G
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
n.1751A>G
c.3359-4804A>G (n.3359-4804A>G)
c.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
15g.90804333A>TCA393848258BLMc.3725A>T (p.Asn1242Ile)
n.2298A>T
n.1072A>T
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
n.1751A>T
c.3359-4804A>T (n.3359-4804A>T)
c.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
15g.90804334T>ACA393848261BLMc.3726T>A (p.Asn1242Lys)
n.2299T>A
n.1073T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
n.1752T>A
c.3359-4803T>A (n.3359-4803T>A)
c.2601T>A (p.Asn867Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.2412T>A (p.Asn804Lys)
15g.90804334T>CCA492166230BLMc.3726T>C (p.Asn1242=)
n.2299T>C
n.1073T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
n.1752T>C
c.3359-4803T>C (n.3359-4803T>C)
c.2601T>C (p.Asn867=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.2412T>C (p.Asn804=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804334T>GCA393848262BLMc.3726T>G (p.Asn1242Lys)
n.2299T>G
n.1073T>G
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
n.1752T>G
c.3359-4803T>G (n.3359-4803T>G)
c.2601T>G (p.Asn867Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.2412T>G (p.Asn804Lys)
15g.90804334T=CA2195293663BLMc.3726T= (p.Asn1242=)
n.2299T=
n.1073T=
c.*2650T= (n.*2650T=)
n.1752T=
c.3359-4803T= (n.3359-4803T=)
c.2601T= (p.Asn867=)
c.1764T= (p.Asn588=)
c.2412T= (p.Asn804=)
15g.90804335A>CCA393848263BLMc.3727A>C (p.Thr1243Pro)
n.2300A>C
n.1074A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
n.1753A>C
c.3359-4802A>C (n.3359-4802A>C)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
15g.90804335A>GCA393848264BLMc.3727A>G (p.Thr1243Ala)
n.2300A>G
n.1074A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
n.1753A>G
c.3359-4802A>G (n.3359-4802A>G)
c.2602A>G (p.Thr868Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
 gnomAD v4
15g.90804335A>TCA393848265BLMc.3727A>T (p.Thr1243Ser)
n.2300A>T
n.1074A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
n.1753A>T
c.3359-4802A>T (n.3359-4802A>T)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
15g.90804335dupCA344537BLMc.3727dup (p.Thr1243AsnfsTer14)
n.2300dup
n.1074dup
c.*2651dup (n.*2651dup)
n.1753dup
c.3359-4802dup (n.3359-4802dup)
c.2602dup (p.Thr868AsnfsTer14)
c.1765dup (p.Thr589AsnfsTer14)
c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804336C>ACA393848267BLMc.3728C>A (p.Thr1243Asn)
n.2301C>A
n.1075C>A
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.1754C>A
c.3359-4801C>A (n.3359-4801C>A)
c.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
15g.90804336C=CA2195293676BLMc.3728C= (p.Thr1243=)
n.2301C=
n.1075C=
c.*2652C= (n.*2652C=)
n.1754C=
c.3359-4801C= (n.3359-4801C=)
c.2603C= (p.Thr868=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.2414C= (p.Thr805=)
15g.90804336C>GCA393848266BLMc.3728C>G (p.Thr1243Ser)
n.2301C>G
n.1075C>G
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.1754C>G
c.3359-4801C>G (n.3359-4801C>G)
c.2603C>G (p.Thr868Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
15g.90804336C>TCA274775291BLMc.3728C>T (p.Thr1243Ile)
n.2301C>T
n.1075C>T
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.1754C>T
c.3359-4801C>T (n.3359-4801C>T)
c.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804337C>ACA492166231BLMc.3729C>A (p.Thr1243=)
n.2302C>A
n.1076C>A
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
n.1755C>A
c.3359-4800C>A (n.3359-4800C>A)
c.2604C>A (p.Thr868=)
c.1767C>A (p.Thr589=)
c.2415C>A (p.Thr805=)
15g.90804337C=CA2195293682BLMc.3729C= (p.Thr1243=)
n.2302C=
n.1076C=
c.*2653C= (n.*2653C=)
n.1755C=
c.3359-4800C= (n.3359-4800C=)
c.2604C= (p.Thr868=)
c.1767C= (p.Thr589=)
c.2415C= (p.Thr805=)
15g.90804337C>GCA492166232BLMc.3729C>G (p.Thr1243=)
n.2302C>G
n.1076C>G
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
n.1755C>G
c.3359-4800C>G (n.3359-4800C>G)
c.2604C>G (p.Thr868=)
c.1767C>G (p.Thr589=)
c.2415C>G (p.Thr805=)
15g.90804337C>TCA7739091BLMc.3729C>T (p.Thr1243=)
n.2302C>T
n.1076C>T
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
n.1755C>T
c.3359-4800C>T (n.3359-4800C>T)
c.2604C>T (p.Thr868=)
c.1767C>T (p.Thr589=)
c.2415C>T (p.Thr805=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804338G>ACA393848268BLMc.3730G>A (p.Val1244Ile)
n.2303G>A
n.1077G>A
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
n.1756G>A
c.3359-4799G>A (n.3359-4799G>A)
c.2605G>A (p.Val869Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.90804338G>CCA393848269BLMc.3730G>C (p.Val1244Leu)
n.2303G>C
n.1077G>C
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
n.1756G>C
c.3359-4799G>C (n.3359-4799G>C)
c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
 dbSNP
15g.90804338G=CA2195293685BLMc.3730G= (p.Val1244=)
n.2303G=
n.1077G=
c.*2654G= (n.*2654G=)
n.1756G=
c.3359-4799G= (n.3359-4799G=)
c.2605G= (p.Val869=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.2416G= (p.Val806=)
15g.90804338G>TCA393848270BLMc.3730G>T (p.Val1244Phe)
n.2303G>T
n.1077G>T
c.*2654G>T (n.*2654G>T)
n.1756G>T
c.3359-4799G>T (n.3359-4799G>T)
c.2605G>T (p.Val869Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.2416G>T (p.Val806Phe)
 ClinVar dbSNP
15g.90804339T>ACA393848271BLMc.3731T>A (p.Val1244Asp)
n.2304T>A
n.1078T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
n.1757T>A
c.3359-4798T>A (n.3359-4798T>A)
c.2606T>A (p.Val869Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.2417T>A (p.Val806Asp)
15g.90804339T>CCA393848272BLMc.3731T>C (p.Val1244Ala)
n.2304T>C
n.1078T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
n.1757T>C
c.3359-4798T>C (n.3359-4798T>C)
c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.90804339T>GCA7739092BLMc.3731T>G (p.Val1244Gly)
n.2304T>G
n.1078T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
n.1757T>G
c.3359-4798T>G (n.3359-4798T>G)
c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804339T=CA2195293696BLMc.3731T= (p.Val1244=)
n.2304T=
n.1078T=
c.*2655T= (n.*2655T=)
n.1757T=
c.3359-4798T= (n.3359-4798T=)
c.2606T= (p.Val869=)
c.1769T= (p.Val590=)
c.2417T= (p.Val806=)
15g.90804340C>ACA492166233BLMc.3732C>A (p.Val1244=)
n.2305C>A
n.1079C>A
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
n.1758C>A
c.3359-4797C>A (n.3359-4797C>A)
c.2607C>A (p.Val869=)
c.1770C>A (p.Val590=)
c.2418C>A (p.Val806=)
15g.90804340C>GCA492166234BLMc.3732C>G (p.Val1244=)
n.2305C>G
n.1079C>G
c.*2656C>G (n.*2656C>G)
n.1758C>G
c.3359-4797C>G (n.3359-4797C>G)
c.2607C>G (p.Val869=)
c.1770C>G (p.Val590=)
c.2418C>G (p.Val806=)
15g.90804340C>TCA492166235BLMc.3732C>T (p.Val1244=)
n.2305C>T
n.1079C>T
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
n.1758C>T
c.3359-4797C>T (n.3359-4797C>T)
c.2607C>T (p.Val869=)
c.1770C>T (p.Val590=)
c.2418C>T (p.Val806=)
15g.90804341A=CA2195293699BLMc.3733A= (p.Thr1245=)
n.2306A=
n.1080A=
c.*2657A= (n.*2657A=)
n.1759A=
c.3359-4796A= (n.3359-4796A=)
c.2608A= (p.Thr870=)
c.1771A= (p.Thr591=)
c.2419A= (p.Thr807=)
15g.90804341A>CCA393848273BLMc.3733A>C (p.Thr1245Pro)
n.2306A>C
n.1080A>C
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
n.1759A>C
c.3359-4796A>C (n.3359-4796A>C)
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
15g.90804341A>GCA393848275BLMc.3733A>G (p.Thr1245Ala)
n.2306A>G
n.1080A>G
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
n.1759A>G
c.3359-4796A>G (n.3359-4796A>G)
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
15g.90804341A>TCA393848274BLMc.3733A>T (p.Thr1245Ser)
n.2306A>T
n.1080A>T
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
n.1759A>T
c.3359-4796A>T (n.3359-4796A>T)
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
 ClinVar dbSNP
15g.90804341_90804343delinsACTCA2195293701BLMc.3733_3735delinsACT (p.Thr1245=)
n.2306_2308delinsACT
n.1080_1082delinsACT
c.*2657_*2659delinsACT (n.*2657_*2659delinsACT)
n.1759_1761delinsACT
c.3359-4796_3359-4794delinsACT (n.3359-4796_3359-4794delinsACT)
c.2608_2610delinsACT (p.Thr870=)
c.1771_1773delinsACT (p.Thr591=)
c.2419_2421delinsACT (p.Thr807=)
15g.90804342C>ACA393848276BLMc.3734C>A (p.Thr1245Asn)
n.2307C>A
n.1081C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
n.1760C>A
c.3359-4795C>A (n.3359-4795C>A)
c.2609C>A (p.Thr870Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.2420C>A (p.Thr807Asn)
15g.90804342C>GCA393848277BLMc.3734C>G (p.Thr1245Ser)
n.2307C>G
n.1081C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
n.1760C>G
c.3359-4795C>G (n.3359-4795C>G)
c.2609C>G (p.Thr870Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.2420C>G (p.Thr807Ser)
 gnomAD v4
15g.90804342C>TCA393848278BLMc.3734C>T (p.Thr1245Ile)
n.2307C>T
n.1081C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
n.1760C>T
c.3359-4795C>T (n.3359-4795C>T)
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
15g.90804345_90804346delCA2195293702BLMc.3737_3738del (p.Leu1246GlnfsTer10)
n.2310_2311del
n.1084_1085del
c.*2661_*2662del (n.*2661_*2662del)
n.1763_1764del
c.3359-4792_3359-4791del (n.3359-4792_3359-4791del)
c.2612_2613del (p.Leu871GlnfsTer10)
c.1775_1776del (p.Leu592GlnfsTer10)
c.2423_2424del (p.Leu808GlnfsTer10)
 ClinVar dbSNP
15g.90804343T>ACA492166236BLMc.3735T>A (p.Thr1245=)
n.2308T>A
n.1082T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
n.1761T>A
c.3359-4794T>A (n.3359-4794T>A)
c.2610T>A (p.Thr870=)
c.1773T>A (p.Thr591=)
c.2421T>A (p.Thr807=)
 ClinVar
15g.90804343T>CCA492166237BLMc.3735T>C (p.Thr1245=)
n.2308T>C
n.1082T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
n.1761T>C
c.3359-4794T>C (n.3359-4794T>C)
c.2610T>C (p.Thr870=)
c.1773T>C (p.Thr591=)
c.2421T>C (p.Thr807=)
15g.90804343T>GCA492166238BLMc.3735T>G (p.Thr1245=)
n.2308T>G
n.1082T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
n.1761T>G
c.3359-4794T>G (n.3359-4794T>G)
c.2610T>G (p.Thr870=)
c.1773T>G (p.Thr591=)
c.2421T>G (p.Thr807=)
 ClinVar
15g.90804344C>ACA393848279BLMc.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.2309C>A
n.1083C>A
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
n.1762C>A
c.3359-4793C>A (n.3359-4793C>A)
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
15g.90804344C>GCA393848280BLMc.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.2309C>G
n.1083C>G
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
n.1762C>G
c.3359-4793C>G (n.3359-4793C>G)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
15g.90804344C>TCA393848281BLMc.3736C>T (p.Leu1246Phe)
n.2309C>T
n.1083C>T
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
n.1762C>T
c.3359-4793C>T (n.3359-4793C>T)
c.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
15g.90804345T>ACA393848282BLMc.3737T>A (p.Leu1246His)
n.2310T>A
n.1084T>A
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
n.1763T>A
c.3359-4792T>A (n.3359-4792T>A)
c.2612T>A (p.Leu871His)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.2423T>A (p.Leu808His)
15g.90804345T>CCA393848283BLMc.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.2310T>C
n.1084T>C
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
n.1763T>C
c.3359-4792T>C (n.3359-4792T>C)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
15g.90804345T>GCA393848284BLMc.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.2310T>G
n.1084T>G
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
n.1763T>G
c.3359-4792T>G (n.3359-4792T>G)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
15g.90804345_90804346insGAGACACTTTTGCTACTAACA2548923626BLMc.3737_3738insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys1247ArgfsTer6)
n.2310_2311insGAGACACTTTTGCTACTAA
n.1084_1085insGAGACACTTTTGCTACTAA
c.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.*2661_*2662insGAGACACTTTTGCTACTAA)
n.1763_1764insGAGACACTTTTGCTACTAA
c.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA (n.3359-4792_3359-4791insGAGACACTTTTGCTACTAA)
c.2612_2613insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys872ArgfsTer6)
c.1775_1776insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys593ArgfsTer6)
c.2423_2424insGAGACACTTTTGCTACTAA (p.Lys809ArgfsTer6)
15g.90804346C>ACA492166239BLMc.3738C>A (p.Leu1246=)
n.2311C>A
n.1085C>A
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
n.1764C>A
c.3359-4791C>A (n.3359-4791C>A)
c.2613C>A (p.Leu871=)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.2424C>A (p.Leu808=)
15g.90804346C=CA2195293703BLMc.3738C= (p.Leu1246=)
n.2311C=
n.1085C=
c.*2662C= (n.*2662C=)
n.1764C=
c.3359-4791C= (n.3359-4791C=)
c.2613C= (p.Leu871=)
c.1776C= (p.Leu592=)
c.2424C= (p.Leu808=)
15g.90804346C>GCA492166240BLMc.3738C>G (p.Leu1246=)
n.2311C>G
n.1085C>G
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
n.1764C>G
c.3359-4791C>G (n.3359-4791C>G)
c.2613C>G (p.Leu871=)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.2424C>G (p.Leu808=)
15g.90804346C>TCA492166241BLMc.3738C>T (p.Leu1246=)
n.2311C>T
n.1085C>T
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
n.1764C>T
c.3359-4791C>T (n.3359-4791C>T)
c.2613C>T (p.Leu871=)
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.2424C>T (p.Leu808=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804347A>CCA393848285BLMc.3739A>C (p.Lys1247Gln)
n.2312A>C
n.1086A>C
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
n.1765A>C
c.3359-4790A>C (n.3359-4790A>C)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
15g.90804347A>GCA393848286BLMc.3739A>G (p.Lys1247Glu)
n.2312A>G
n.1086A>G
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
n.1765A>G
c.3359-4790A>G (n.3359-4790A>G)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
15g.90804347A>TCA393848287BLMc.3739A>T (p.Lys1247Ter)
n.2312A>T
n.1086A>T
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
n.1765A>T
c.3359-4790A>T (n.3359-4790A>T)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.2425A>T (p.Lys809Ter)

Number of alleles fetched