Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90804189delCA2630382806BLMc.3581del (p.Asn1194IlefsTer5)
n.2154del
n.928del
c.*2505del (n.*2505del)
n.1607del
c.3359-4948del (n.3359-4948del)
c.2456del (p.Asn819IlefsTer5)
c.1619del (p.Asn540IlefsTer5)
c.2267del (p.Asn756IlefsTer5)
 gnomAD v4
15g.90804189A>CCA393847928BLMc.3581A>C (p.Asn1194Thr)
n.2154A>C
n.928A>C
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
n.1607A>C
c.3359-4948A>C (n.3359-4948A>C)
c.2456A>C (p.Asn819Thr)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
15g.90804189A>GCA393847927BLMc.3581A>G (p.Asn1194Ser)
n.2154A>G
n.928A>G
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
n.1607A>G
c.3359-4948A>G (n.3359-4948A>G)
c.2456A>G (p.Asn819Ser)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
15g.90804189A>TCA393847926BLMc.3581A>T (p.Asn1194Ile)
n.2154A>T
n.928A>T
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
n.1607A>T
c.3359-4948A>T (n.3359-4948A>T)
c.2456A>T (p.Asn819Ile)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.2267A>T (p.Asn756Ile)
15g.90804190T>ACA393847929BLMc.3582T>A (p.Asn1194Lys)
n.2155T>A
n.929T>A
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
n.1608T>A
c.3359-4947T>A (n.3359-4947T>A)
c.2457T>A (p.Asn819Lys)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
c.2268T>A (p.Asn756Lys)
 ClinVar
15g.90804190T>CCA492166124BLMc.3582T>C (p.Asn1194=)
n.2155T>C
n.929T>C
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
n.1608T>C
c.3359-4947T>C (n.3359-4947T>C)
c.2457T>C (p.Asn819=)
c.1620T>C (p.Asn540=)
c.2268T>C (p.Asn756=)
15g.90804190T>GCA393847930BLMc.3582T>G (p.Asn1194Lys)
n.2155T>G
n.929T>G
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
n.1608T>G
c.3359-4947T>G (n.3359-4947T>G)
c.2457T>G (p.Asn819Lys)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
c.2268T>G (p.Asn756Lys)
15g.90804191T>ACA393847931BLMc.3583T>A (p.Ser1195Thr)
n.2156T>A
n.930T>A
c.*2507T>A (n.*2507T>A)
n.1609T>A
c.3359-4946T>A (n.3359-4946T>A)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.2269T>A (p.Ser757Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804191T>CCA393847932BLMc.3583T>C (p.Ser1195Pro)
n.2156T>C
n.930T>C
c.*2507T>C (n.*2507T>C)
n.1609T>C
c.3359-4946T>C (n.3359-4946T>C)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.2269T>C (p.Ser757Pro)
 gnomAD v4
15g.90804191T>GCA393847933BLMc.3583T>G (p.Ser1195Ala)
n.2156T>G
n.930T>G
c.*2507T>G (n.*2507T>G)
n.1609T>G
c.3359-4946T>G (n.3359-4946T>G)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.2269T>G (p.Ser757Ala)
15g.90804191T=CA2195293435BLMc.3583T= (p.Ser1195=)
n.2156T=
n.930T=
c.*2507T= (n.*2507T=)
n.1609T=
c.3359-4946T= (n.3359-4946T=)
c.2458T= (p.Ser820=)
c.1621T= (p.Ser541=)
c.2269T= (p.Ser757=)
15g.90804192C>ACA393847934BLMc.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
n.2157C>A
n.931C>A
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
n.1610C>A
c.3359-4945C>A (n.3359-4945C>A)
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.2270C>A (p.Ser757Tyr)
15g.90804192C>GCA393847935BLMc.3584C>G (p.Ser1195Cys)
n.2157C>G
n.931C>G
c.*2508C>G (n.*2508C>G)
n.1610C>G
c.3359-4945C>G (n.3359-4945C>G)
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.2270C>G (p.Ser757Cys)
 ClinVar
15g.90804192C>TCA393847936BLMc.3584C>T (p.Ser1195Phe)
n.2157C>T
n.931C>T
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
n.1610C>T
c.3359-4945C>T (n.3359-4945C>T)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.2270C>T (p.Ser757Phe)
15g.90804193C>ACA492166125BLMc.3585C>A (p.Ser1195=)
n.2158C>A
n.932C>A
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
n.1611C>A
c.3359-4944C>A (n.3359-4944C>A)
c.2460C>A (p.Ser820=)
c.1623C>A (p.Ser541=)
c.2271C>A (p.Ser757=)
15g.90804193C=CA2195293437BLMc.3585C= (p.Ser1195=)
n.2158C=
n.932C=
c.*2509C= (n.*2509C=)
n.1611C=
c.3359-4944C= (n.3359-4944C=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.2271C= (p.Ser757=)
15g.90804193C>GCA492166126BLMc.3585C>G (p.Ser1195=)
n.2158C>G
n.932C>G
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
n.1611C>G
c.3359-4944C>G (n.3359-4944C>G)
c.2460C>G (p.Ser820=)
c.1623C>G (p.Ser541=)
c.2271C>G (p.Ser757=)
15g.90804193C>TCA274775181BLMc.3585C>T (p.Ser1195=)
n.2158C>T
n.932C>T
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
n.1611C>T
c.3359-4944C>T (n.3359-4944C>T)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.2271C>T (p.Ser757=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804194A>CCA393847939BLMc.3586A>C (p.Ser1196Arg)
n.2159A>C
n.933A>C
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
n.1612A>C
c.3359-4943A>C (n.3359-4943A>C)
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
 ClinVar
15g.90804194A>GCA393847938BLMc.3586A>G (p.Ser1196Gly)
n.2159A>G
n.933A>G
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
n.1612A>G
c.3359-4943A>G (n.3359-4943A>G)
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.2272A>G (p.Ser758Gly)
 ClinVar
15g.90804194A>TCA393847937BLMc.3586A>T (p.Ser1196Cys)
n.2159A>T
n.933A>T
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
n.1612A>T
c.3359-4943A>T (n.3359-4943A>T)
c.2461A>T (p.Ser821Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.2272A>T (p.Ser758Cys)
15g.90804194_90804195delinsAGCA2195293439BLMc.3586_3587delinsAG (p.Ser1196=)
n.2159_2160delinsAG
n.933_934delinsAG
c.*2510_*2511delinsAG (n.*2510_*2511delinsAG)
n.1612_1613delinsAG
c.3359-4943_3359-4942delinsAG (n.3359-4943_3359-4942delinsAG)
c.2461_2462delinsAG (p.Ser821=)
c.1624_1625delinsAG (p.Ser542=)
c.2272_2273delinsAG (p.Ser758=)
15g.90804195delCA344535BLMc.3587del (p.Ser1196ThrfsTer3)
n.2160del
n.934del
c.*2511del (n.*2511del)
n.1613del
c.3359-4942del (n.3359-4942del)
c.2462del (p.Ser821ThrfsTer3)
c.1625del (p.Ser542ThrfsTer3)
c.2273del (p.Ser758ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
15g.90804195G>ACA393847940BLMc.3587G>A (p.Ser1196Asn)
n.2160G>A
n.934G>A
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
n.1613G>A
c.3359-4942G>A (n.3359-4942G>A)
c.2462G>A (p.Ser821Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.2273G>A (p.Ser758Asn)
 dbSNP
15g.90804195G>CCA393847941BLMc.3587G>C (p.Ser1196Thr)
n.2160G>C
n.934G>C
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
n.1613G>C
c.3359-4942G>C (n.3359-4942G>C)
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.2273G>C (p.Ser758Thr)
15g.90804195G>TCA393847942BLMc.3587G>T (p.Ser1196Ile)
n.2160G>T
n.934G>T
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
n.1613G>T
c.3359-4942G>T (n.3359-4942G>T)
c.2462G>T (p.Ser821Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.2273G>T (p.Ser758Ile)
15g.90804196C>ACA393847943BLMc.3588C>A (p.Ser1196Arg)
n.2161C>A
n.935C>A
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
n.1614C>A
c.3359-4941C>A (n.3359-4941C>A)
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.2274C>A (p.Ser758Arg)
 COSMIC
15g.90804196C>GCA393847944BLMc.3588C>G (p.Ser1196Arg)
n.2161C>G
n.935C>G
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
n.1614C>G
c.3359-4941C>G (n.3359-4941C>G)
c.2463C>G (p.Ser821Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.2274C>G (p.Ser758Arg)
15g.90804196C>TCA492166127BLMc.3588C>T (p.Ser1196=)
n.2161C>T
n.935C>T
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
n.1614C>T
c.3359-4941C>T (n.3359-4941C>T)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
 dbSNP
15g.90804196_90804197delCA912994803BLMc.3588_3589del (p.Ser1196ArgfsTer20)
n.2161_2162del
n.935_936del
c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del)
n.1614_1615del
c.3359-4941_3359-4940del (n.3359-4941_3359-4940del)
c.2463_2464del (p.Ser821ArgfsTer20)
c.1626_1627del (p.Ser542ArgfsTer20)
c.2274_2275del (p.Ser758ArgfsTer20)
15g.90804196_90804197delinsCACA2195293443BLMc.3588_3589delinsCA (p.Ser1196=)
n.2161_2162delinsCA
n.935_936delinsCA
c.*2512_*2513delinsCA (n.*2512_*2513delinsCA)
n.1614_1615delinsCA
c.3359-4941_3359-4940delinsCA (n.3359-4941_3359-4940delinsCA)
c.2463_2464delinsCA (p.Ser821=)
c.1626_1627delinsCA (p.Ser542=)
c.2274_2275delinsCA (p.Ser758=)
15g.90804197delCA658824106BLMc.3589del (p.Ser1197ValfsTer2)
n.2162del
n.936del
c.*2513del (n.*2513del)
n.1615del
c.3359-4940del (n.3359-4940del)
c.2464del (p.Ser822ValfsTer2)
c.1627del (p.Ser543ValfsTer2)
c.2275del (p.Ser759ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP
15g.90804197A=CA2195293449BLMc.3589A= (p.Ser1197=)
n.2162A=
n.936A=
c.*2513A= (n.*2513A=)
n.1615A=
c.3359-4940A= (n.3359-4940A=)
c.2464A= (p.Ser822=)
c.1627A= (p.Ser543=)
c.2275A= (p.Ser759=)
15g.90804197A>CCA393847945BLMc.3589A>C (p.Ser1197Arg)
n.2162A>C
n.936A>C
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
n.1615A>C
c.3359-4940A>C (n.3359-4940A>C)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
15g.90804197A>GCA393847947BLMc.3589A>G (p.Ser1197Gly)
n.2162A>G
n.936A>G
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
n.1615A>G
c.3359-4940A>G (n.3359-4940A>G)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
 gnomAD v4
15g.90804197A>TCA393847946BLMc.3589A>T (p.Ser1197Cys)
n.2162A>T
n.936A>T
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
n.1615A>T
c.3359-4940A>T (n.3359-4940A>T)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
 ClinVar dbSNP
15g.90804198G>ACA393847948BLMc.3590G>A (p.Ser1197Asn)
n.2163G>A
n.937G>A
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.1616G>A
c.3359-4939G>A (n.3359-4939G>A)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
15g.90804198G>CCA393847949BLMc.3590G>C (p.Ser1197Thr)
n.2163G>C
n.937G>C
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.1616G>C
c.3359-4939G>C (n.3359-4939G>C)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
15g.90804198G>TCA393847950BLMc.3590G>T (p.Ser1197Ile)
n.2163G>T
n.937G>T
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.1616G>T
c.3359-4939G>T (n.3359-4939G>T)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
 gnomAD v4
15g.90804199T>ACA393847951BLMc.3591T>A (p.Ser1197Arg)
n.2164T>A
n.938T>A
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
n.1617T>A
c.3359-4938T>A (n.3359-4938T>A)
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.2277T>A (p.Ser759Arg)
15g.90804199T>CCA492166128BLMc.3591T>C (p.Ser1197=)
n.2164T>C
n.938T>C
c.*2515T>C (n.*2515T>C)
n.1617T>C
c.3359-4938T>C (n.3359-4938T>C)
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.2277T>C (p.Ser759=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804199T>GCA393847952BLMc.3591T>G (p.Ser1197Arg)
n.2164T>G
n.938T>G
c.*2515T>G (n.*2515T>G)
n.1617T>G
c.3359-4938T>G (n.3359-4938T>G)
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.2277T>G (p.Ser759Arg)
15g.90804199T=CA2195293455BLMc.3591T= (p.Ser1197=)
n.2164T=
n.938T=
c.*2515T= (n.*2515T=)
n.1617T=
c.3359-4938T= (n.3359-4938T=)
c.2466T= (p.Ser822=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.2277T= (p.Ser759=)
15g.90804200G>ACA287103BLMc.3592G>A (p.Val1198Met)
n.2165G>A
n.939G>A
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
n.1618G>A
c.3359-4937G>A (n.3359-4937G>A)
c.2467G>A (p.Val823Met)
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.2278G>A (p.Val760Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804200G>CCA393847953BLMc.3592G>C (p.Val1198Leu)
n.2165G>C
n.939G>C
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
n.1618G>C
c.3359-4937G>C (n.3359-4937G>C)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
15g.90804200G=CA2195293460BLMc.3592G= (p.Val1198=)
n.2165G=
n.939G=
c.*2516G= (n.*2516G=)
n.1618G=
c.3359-4937G= (n.3359-4937G=)
c.2467G= (p.Val823=)
c.1630G= (p.Val544=)
c.2278G= (p.Val760=)
15g.90804200G>TCA393847954BLMc.3592G>T (p.Val1198Leu)
n.2165G>T
n.939G>T
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
n.1618G>T
c.3359-4937G>T (n.3359-4937G>T)
c.2467G>T (p.Val823Leu)
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
 dbSNP
15g.90804201T>ACA393847955BLMc.3593T>A (p.Val1198Glu)
n.2166T>A
n.940T>A
c.*2517T>A (n.*2517T>A)
n.1619T>A
c.3359-4936T>A (n.3359-4936T>A)
c.2468T>A (p.Val823Glu)
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
 gnomAD v4
15g.90804201T>CCA393847956BLMc.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.2166T>C
n.940T>C
c.*2517T>C (n.*2517T>C)
n.1619T>C
c.3359-4936T>C (n.3359-4936T>C)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
 ClinVar
15g.90804201T>GCA393847957BLMc.3593T>G (p.Val1198Gly)
n.2166T>G
n.940T>G
c.*2517T>G (n.*2517T>G)
n.1619T>G
c.3359-4936T>G (n.3359-4936T>G)
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
15g.90804202G>ACA492166129BLMc.3594G>A (p.Val1198=)
n.2167G>A
n.941G>A
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
n.1620G>A
c.3359-4935G>A (n.3359-4935G>A)
c.2469G>A (p.Val823=)
c.1632G>A (p.Val544=)
c.2280G>A (p.Val760=)
15g.90804202G>CCA492166130BLMc.3594G>C (p.Val1198=)
n.2167G>C
n.941G>C
c.*2518G>C (n.*2518G>C)
n.1620G>C
c.3359-4935G>C (n.3359-4935G>C)
c.2469G>C (p.Val823=)
c.1632G>C (p.Val544=)
c.2280G>C (p.Val760=)
15g.90804202G>TCA492166131BLMc.3594G>T (p.Val1198=)
n.2167G>T
n.941G>T
c.*2518G>T (n.*2518G>T)
n.1620G>T
c.3359-4935G>T (n.3359-4935G>T)
c.2469G>T (p.Val823=)
c.1632G>T (p.Val544=)
c.2280G>T (p.Val760=)
15g.90804202_90804203delinsGACA2195293464BLMc.3594_3595delinsGA (p.Val1198=)
n.2167_2168delinsGA
n.941_942delinsGA
c.*2518_*2519delinsGA (n.*2518_*2519delinsGA)
n.1620_1621delinsGA
c.3359-4935_3359-4934delinsGA (n.3359-4935_3359-4934delinsGA)
c.2469_2470delinsGA (p.Val823=)
c.1632_1633delinsGA (p.Val544=)
c.2280_2281delinsGA (p.Val760=)
15g.90804203A>CCA393847958BLMc.3595A>C (p.Lys1199Gln)
n.2168A>C
n.942A>C
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
n.1621A>C
c.3359-4934A>C (n.3359-4934A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
 gnomAD v4
15g.90804203A>GCA393847960BLMc.3595A>G (p.Lys1199Glu)
n.2168A>G
n.942A>G
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
n.1621A>G
c.3359-4934A>G (n.3359-4934A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
15g.90804203A>TCA393847959BLMc.3595A>T (p.Lys1199Ter)
n.2168A>T
n.942A>T
c.*2519A>T (n.*2519A>T)
n.1621A>T
c.3359-4934A>T (n.3359-4934A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
15g.90804208delCA2195293467BLMc.3600del (p.Lys1200AsnfsTer5)
n.2173del
n.947del
c.*2524del (n.*2524del)
n.1626del
c.3359-4929del (n.3359-4929del)
c.2475del (p.Lys825AsnfsTer5)
c.1638del (p.Lys546AsnfsTer5)
c.2286del (p.Lys762AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
15g.90804204A>CCA393847961BLMc.3596A>C (p.Lys1199Thr)
n.2169A>C
n.943A>C
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
n.1622A>C
c.3359-4933A>C (n.3359-4933A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
15g.90804204A>GCA393847962BLMc.3596A>G (p.Lys1199Arg)
n.2169A>G
n.943A>G
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
n.1622A>G
c.3359-4933A>G (n.3359-4933A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
 gnomAD v4
15g.90804204A>TCA393847963BLMc.3596A>T (p.Lys1199Ile)
n.2169A>T
n.943A>T
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
n.1622A>T
c.3359-4933A>T (n.3359-4933A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
15g.90804205A>CCA393847964BLMc.3597A>C (p.Lys1199Asn)
n.2170A>C
n.944A>C
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
n.1623A>C
c.3359-4932A>C (n.3359-4932A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
15g.90804205A>GCA492166132BLMc.3597A>G (p.Lys1199=)
n.2170A>G
n.944A>G
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
n.1623A>G
c.3359-4932A>G (n.3359-4932A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
 ClinVar
15g.90804205A>TCA393847965BLMc.3597A>T (p.Lys1199Asn)
n.2170A>T
n.944A>T
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
n.1623A>T
c.3359-4932A>T (n.3359-4932A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
15g.90804206A>CCA393847966BLMc.3598A>C (p.Lys1200Gln)
n.2171A>C
n.945A>C
c.*2522A>C (n.*2522A>C)
n.1624A>C
c.3359-4931A>C (n.3359-4931A>C)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
 ClinVar
15g.90804206A>GCA393847967BLMc.3598A>G (p.Lys1200Glu)
n.2171A>G
n.945A>G
c.*2522A>G (n.*2522A>G)
n.1624A>G
c.3359-4931A>G (n.3359-4931A>G)
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.2284A>G (p.Lys762Glu)
15g.90804206A>TCA393847968BLMc.3598A>T (p.Lys1200Ter)
n.2171A>T
n.945A>T
c.*2522A>T (n.*2522A>T)
n.1624A>T
c.3359-4931A>T (n.3359-4931A>T)
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.2284A>T (p.Lys762Ter)
15g.90804206_90804209delinsAAACCA2195293469BLMc.3598_3601delinsAAAC (p.Lys1200=)
n.2171_2174delinsAAAC
n.945_948delinsAAAC
c.*2522_*2525delinsAAAC (n.*2522_*2525delinsAAAC)
n.1624_1627delinsAAAC
c.3359-4931_3359-4928delinsAAAC (n.3359-4931_3359-4928delinsAAAC)
c.2473_2476delinsAAAC (p.Lys825=)
c.1636_1639delinsAAAC (p.Lys546=)
c.2284_2287delinsAAAC (p.Lys762=)
15g.90804207A>CCA393847969BLMc.3599A>C (p.Lys1200Thr)
n.2172A>C
n.946A>C
c.*2523A>C (n.*2523A>C)
n.1625A>C
c.3359-4930A>C (n.3359-4930A>C)
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.2285A>C (p.Lys762Thr)
15g.90804207A>GCA393847970BLMc.3599A>G (p.Lys1200Arg)
n.2172A>G
n.946A>G
c.*2523A>G (n.*2523A>G)
n.1625A>G
c.3359-4930A>G (n.3359-4930A>G)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.2285A>G (p.Lys762Arg)
15g.90804207A>TCA393847971BLMc.3599A>T (p.Lys1200Ile)
n.2172A>T
n.946A>T
c.*2523A>T (n.*2523A>T)
n.1625A>T
c.3359-4930A>T (n.3359-4930A>T)
c.2474A>T (p.Lys825Ile)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.2285A>T (p.Lys762Ile)
15g.90804209_90804211delCA619860818BLMc.3601_3603del (p.Gln1201del)
n.2174_2176del
n.948_950del
c.*2525_*2527del (n.*2525_*2527del)
n.1627_1629del
c.3359-4928_3359-4926del (n.3359-4928_3359-4926del)
c.2476_2478del (p.Gln826del)
c.1639_1641del (p.Gln547del)
c.2287_2289del (p.Gln763del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804208A>CCA393847972BLMc.3600A>C (p.Lys1200Asn)
n.2173A>C
n.947A>C
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
n.1626A>C
c.3359-4929A>C (n.3359-4929A>C)
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.2286A>C (p.Lys762Asn)
15g.90804208A>GCA492166133BLMc.3600A>G (p.Lys1200=)
n.2173A>G
n.947A>G
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
n.1626A>G
c.3359-4929A>G (n.3359-4929A>G)
c.2475A>G (p.Lys825=)
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.2286A>G (p.Lys762=)
15g.90804208A>TCA393847973BLMc.3600A>T (p.Lys1200Asn)
n.2173A>T
n.947A>T
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
n.1626A>T
c.3359-4929A>T (n.3359-4929A>T)
c.2475A>T (p.Lys825Asn)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.2286A>T (p.Lys762Asn)
15g.90804209C>ACA393847974BLMc.3601C>A (p.Gln1201Lys)
n.2174C>A
n.948C>A
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
n.1627C>A
c.3359-4928C>A (n.3359-4928C>A)
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
 ClinVar
15g.90804209C=CA2195293474BLMc.3601C= (p.Gln1201=)
n.2174C=
n.948C=
c.*2525C= (n.*2525C=)
n.1627C=
c.3359-4928C= (n.3359-4928C=)
c.2476C= (p.Gln826=)
c.1639C= (p.Gln547=)
c.2287C= (p.Gln763=)
15g.90804209C>GCA393847976BLMc.3601C>G (p.Gln1201Glu)
n.2174C>G
n.948C>G
c.*2525C>G (n.*2525C>G)
n.1627C>G
c.3359-4928C>G (n.3359-4928C>G)
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
15g.90804209C>TCA393847975BLMc.3601C>T (p.Gln1201Ter)
n.2174C>T
n.948C>T
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
n.1627C>T
c.3359-4928C>T (n.3359-4928C>T)
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
 dbSNP
15g.90804210A>CCA393847977BLMc.3602A>C (p.Gln1201Pro)
n.2175A>C
n.949A>C
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
n.1628A>C
c.3359-4927A>C (n.3359-4927A>C)
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
15g.90804210A>GCA393847978BLMc.3602A>G (p.Gln1201Arg)
n.2175A>G
n.949A>G
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
n.1628A>G
c.3359-4927A>G (n.3359-4927A>G)
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
15g.90804210A>TCA393847979BLMc.3602A>T (p.Gln1201Leu)
n.2175A>T
n.949A>T
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
n.1628A>T
c.3359-4927A>T (n.3359-4927A>T)
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
15g.90804211A>CCA393847980BLMc.3603A>C (p.Gln1201His)
n.2176A>C
n.950A>C
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
n.1629A>C
c.3359-4926A>C (n.3359-4926A>C)
c.2478A>C (p.Gln826His)
c.1641A>C (p.Gln547His)
c.2289A>C (p.Gln763His)
15g.90804211A>GCA492166134BLMc.3603A>G (p.Gln1201=)
n.2176A>G
n.950A>G
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
n.1629A>G
c.3359-4926A>G (n.3359-4926A>G)
c.2478A>G (p.Gln826=)
c.1641A>G (p.Gln547=)
c.2289A>G (p.Gln763=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804211A>TCA393847981BLMc.3603A>T (p.Gln1201His)
n.2176A>T
n.950A>T
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
n.1629A>T
c.3359-4926A>T (n.3359-4926A>T)
c.2478A>T (p.Gln826His)
c.1641A>T (p.Gln547His)
c.2289A>T (p.Gln763His)
15g.90804212A=CA2195293476BLMc.3604A= (p.Lys1202=)
n.2177A=
n.951A=
c.*2528A= (n.*2528A=)
n.1630A=
c.3359-4925A= (n.3359-4925A=)
c.2479A= (p.Lys827=)
c.1642A= (p.Lys548=)
c.2290A= (p.Lys764=)
15g.90804212A>CCA393847982BLMc.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.2177A>C
n.951A>C
c.*2528A>C (n.*2528A>C)
n.1630A>C
c.3359-4925A>C (n.3359-4925A>C)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
15g.90804212A>GCA393847983BLMc.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.2177A>G
n.951A>G
c.*2528A>G (n.*2528A>G)
n.1630A>G
c.3359-4925A>G (n.3359-4925A>G)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
 ClinVar dbSNP
15g.90804212A>TCA393847984BLMc.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.2177A>T
n.951A>T
c.*2528A>T (n.*2528A>T)
n.1630A>T
c.3359-4925A>T (n.3359-4925A>T)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
15g.90804213A>CCA393847985BLMc.3605A>C (p.Lys1202Thr)
n.2178A>C
n.952A>C
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
n.1631A>C
c.3359-4924A>C (n.3359-4924A>C)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
15g.90804213A>GCA393847986BLMc.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.2178A>G
n.952A>G
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
n.1631A>G
c.3359-4924A>G (n.3359-4924A>G)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
15g.90804213A>TCA393847987BLMc.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.2178A>T
n.952A>T
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
n.1631A>T
c.3359-4924A>T (n.3359-4924A>T)
c.2480A>T (p.Lys827Ile)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
15g.90804213_90804214insCCAAACACACCCAACACCA2805212409BLMc.3605_3606insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1202AsnfsTer9)
n.2178_2179insCCAAACACACCCAACAC
n.952_953insCCAAACACACCCAACAC
c.*2529_*2530insCCAAACACACCCAACAC (n.*2529_*2530insCCAAACACACCCAACAC)
n.1631_1632insCCAAACACACCCAACAC
c.3359-4924_3359-4923insCCAAACACACCCAACAC (n.3359-4924_3359-4923insCCAAACACACCCAACAC)
c.2480_2481insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys827AsnfsTer9)
c.1643_1644insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys548AsnfsTer9)
c.2291_2292insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys764AsnfsTer9)
15g.90804214A=CA2195293479BLMc.3606A= (p.Lys1202=)
n.2179A=
n.953A=
c.*2530A= (n.*2530A=)
n.1632A=
c.3359-4923A= (n.3359-4923A=)
c.2481A= (p.Lys827=)
c.1644A= (p.Lys548=)
c.2292A= (p.Lys764=)
15g.90804214A>CCA393847989BLMc.3606A>C (p.Lys1202Asn)
n.2179A>C
n.953A>C
c.*2530A>C (n.*2530A>C)
n.1632A>C
c.3359-4923A>C (n.3359-4923A>C)
c.2481A>C (p.Lys827Asn)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
 ClinVar dbSNP
15g.90804214A>GCA492166135BLMc.3606A>G (p.Lys1202=)
n.2179A>G
n.953A>G
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
n.1632A>G
c.3359-4923A>G (n.3359-4923A>G)
c.2481A>G (p.Lys827=)
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.2292A>G (p.Lys764=)
 ClinVar
15g.90804214A>TCA393847988BLMc.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.2179A>T
n.953A>T
c.*2530A>T (n.*2530A>T)
n.1632A>T
c.3359-4923A>T (n.3359-4923A>T)
c.2481A>T (p.Lys827Asn)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
 dbSNP gnomAD v4
15g.90804215G>ACA393847990BLMc.3607G>A (p.Ala1203Thr)
n.2180G>A
n.954G>A
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
n.1633G>A
c.3359-4922G>A (n.3359-4922G>A)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804215G>CCA393847992BLMc.3607G>C (p.Ala1203Pro)
n.2180G>C
n.954G>C
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
n.1633G>C
c.3359-4922G>C (n.3359-4922G>C)
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804215G=CA2195293481BLMc.3607G= (p.Ala1203=)
n.2180G=
n.954G=
c.*2531G= (n.*2531G=)
n.1633G=
c.3359-4922G= (n.3359-4922G=)
c.2482G= (p.Ala828=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.2293G= (p.Ala765=)
15g.90804215G>TCA393847991BLMc.3607G>T (p.Ala1203Ser)
n.2180G>T
n.954G>T
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
n.1633G>T
c.3359-4922G>T (n.3359-4922G>T)
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
15g.90804216C>ACA393847993BLMc.3608C>A (p.Ala1203Glu)
n.2181C>A
n.955C>A
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
n.1634C>A
c.3359-4921C>A (n.3359-4921C>A)
c.2483C>A (p.Ala828Glu)
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
c.2294C>A (p.Ala765Glu)
15g.90804216C=CA2195293487BLMc.3608C= (p.Ala1203=)
n.2181C=
n.955C=
c.*2532C= (n.*2532C=)
n.1634C=
c.3359-4921C= (n.3359-4921C=)
c.2483C= (p.Ala828=)
c.1646C= (p.Ala549=)
c.2294C= (p.Ala765=)
15g.90804216C>GCA393847994BLMc.3608C>G (p.Ala1203Gly)
n.2181C>G
n.955C>G
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
n.1634C>G
c.3359-4921C>G (n.3359-4921C>G)
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
 ClinVar dbSNP
15g.90804216C>TCA7739083BLMc.3608C>T (p.Ala1203Val)
n.2181C>T
n.955C>T
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
n.1634C>T
c.3359-4921C>T (n.3359-4921C>T)
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804217G>ACA7739084BLMc.3609G>A (p.Ala1203=)
n.2182G>A
n.956G>A
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
n.1635G>A
c.3359-4920G>A (n.3359-4920G>A)
c.2484G>A (p.Ala828=)
c.1647G>A (p.Ala549=)
c.2295G>A (p.Ala765=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804217G>CCA492166136BLMc.3609G>C (p.Ala1203=)
n.2182G>C
n.956G>C
c.*2533G>C (n.*2533G>C)
n.1635G>C
c.3359-4920G>C (n.3359-4920G>C)
c.2484G>C (p.Ala828=)
c.1647G>C (p.Ala549=)
c.2295G>C (p.Ala765=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804217G=CA2195293494BLMc.3609G= (p.Ala1203=)
n.2182G=
n.956G=
c.*2533G= (n.*2533G=)
n.1635G=
c.3359-4920G= (n.3359-4920G=)
c.2484G= (p.Ala828=)
c.1647G= (p.Ala549=)
c.2295G= (p.Ala765=)
15g.90804217G>TCA492166137BLMc.3609G>T (p.Ala1203=)
n.2182G>T
n.956G>T
c.*2533G>T (n.*2533G>T)
n.1635G>T
c.3359-4920G>T (n.3359-4920G>T)
c.2484G>T (p.Ala828=)
c.1647G>T (p.Ala549=)
c.2295G>T (p.Ala765=)
15g.90804218T>ACA393847995BLMc.3610T>A (p.Leu1204Ile)
n.2183T>A
n.957T>A
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
n.1636T>A
c.3359-4919T>A (n.3359-4919T>A)
c.2485T>A (p.Leu829Ile)
c.1648T>A (p.Leu550Ile)
c.2296T>A (p.Leu766Ile)
15g.90804218T>CCA492166138BLMc.3610T>C (p.Leu1204=)
n.2183T>C
n.957T>C
c.*2534T>C (n.*2534T>C)
n.1636T>C
c.3359-4919T>C (n.3359-4919T>C)
c.2485T>C (p.Leu829=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.2296T>C (p.Leu766=)
15g.90804218T>GCA393847996BLMc.3610T>G (p.Leu1204Val)
n.2183T>G
n.957T>G
c.*2534T>G (n.*2534T>G)
n.1636T>G
c.3359-4919T>G (n.3359-4919T>G)
c.2485T>G (p.Leu829Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.2296T>G (p.Leu766Val)
15g.90804219delCA2580090315BLMc.3611del (p.Leu1204Ter)
n.2184del
n.958del
c.*2535del (n.*2535del)
n.1637del
c.3359-4918del (n.3359-4918del)
c.2486del (p.Leu829Ter)
c.1649del (p.Leu550Ter)
c.2297del (p.Leu766Ter)
 ClinVar
15g.90804219T>ACA393847997BLMc.3611T>A (p.Leu1204Ter)
n.2184T>A
n.958T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
n.1637T>A
c.3359-4918T>A (n.3359-4918T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
15g.90804219T>CCA393847998BLMc.3611T>C (p.Leu1204Ser)
n.2184T>C
n.958T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
n.1637T>C
c.3359-4918T>C (n.3359-4918T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
 ClinVar
15g.90804219T>GCA393847999BLMc.3611T>G (p.Leu1204Ter)
n.2184T>G
n.958T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
n.1637T>G
c.3359-4918T>G (n.3359-4918T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Ter)
c.1649T>G (p.Leu550Ter)
c.2297T>G (p.Leu766Ter)
 ClinVar
15g.90804220A=CA2195293500BLMc.3612A= (p.Leu1204=)
n.2185A=
n.959A=
c.*2536A= (n.*2536A=)
n.1638A=
c.3359-4917A= (n.3359-4917A=)
c.2487A= (p.Leu829=)
c.1650A= (p.Leu550=)
c.2298A= (p.Leu766=)
15g.90804220A>CCA393848000BLMc.3612A>C (p.Leu1204Phe)
n.2185A>C
n.959A>C
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
n.1638A>C
c.3359-4917A>C (n.3359-4917A>C)
c.2487A>C (p.Leu829Phe)
c.1650A>C (p.Leu550Phe)
c.2298A>C (p.Leu766Phe)
15g.90804220A>GCA492166139BLMc.3612A>G (p.Leu1204=)
n.2185A>G
n.959A>G
c.*2536A>G (n.*2536A>G)
n.1638A>G
c.3359-4917A>G (n.3359-4917A>G)
c.2487A>G (p.Leu829=)
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.2298A>G (p.Leu766=)
15g.90804220A>TCA393848001BLMc.3612A>T (p.Leu1204Phe)
n.2185A>T
n.959A>T
c.*2536A>T (n.*2536A>T)
n.1638A>T
c.3359-4917A>T (n.3359-4917A>T)
c.2487A>T (p.Leu829Phe)
c.1650A>T (p.Leu550Phe)
c.2298A>T (p.Leu766Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804221G>ACA157394BLMc.3613G>A (p.Val1205Ile)
n.2186G>A
n.960G>A
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
n.1639G>A
c.3359-4916G>A (n.3359-4916G>A)
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804221G>CCA393848003BLMc.3613G>C (p.Val1205Leu)
n.2186G>C
n.960G>C
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
n.1639G>C
c.3359-4916G>C (n.3359-4916G>C)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804221G=CA2195293502BLMc.3613G= (p.Val1205=)
n.2186G=
n.960G=
c.*2537G= (n.*2537G=)
n.1639G=
c.3359-4916G= (n.3359-4916G=)
c.2488G= (p.Val830=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.2299G= (p.Val767=)
15g.90804221G>TCA393848002BLMc.3613G>T (p.Val1205Leu)
n.2186G>T
n.960G>T
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
n.1639G>T
c.3359-4916G>T (n.3359-4916G>T)
c.2488G>T (p.Val830Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.2299G>T (p.Val767Leu)
15g.90804222T>ACA393848004BLMc.3614T>A (p.Val1205Glu)
n.2187T>A
n.961T>A
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.1640T>A
c.3359-4915T>A (n.3359-4915T>A)
c.2489T>A (p.Val830Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804222T>CCA393848005BLMc.3614T>C (p.Val1205Ala)
n.2187T>C
n.961T>C
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
n.1640T>C
c.3359-4915T>C (n.3359-4915T>C)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
 gnomAD v4
15g.90804222T>GCA393848006BLMc.3614T>G (p.Val1205Gly)
n.2187T>G
n.961T>G
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
n.1640T>G
c.3359-4915T>G (n.3359-4915T>G)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
15g.90804223A>CCA492166141BLMc.3615A>C (p.Val1205=)
n.2188A>C
n.962A>C
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
n.1641A>C
c.3359-4914A>C (n.3359-4914A>C)
c.2490A>C (p.Val830=)
c.1653A>C (p.Val551=)
c.2301A>C (p.Val767=)
15g.90804223A>GCA492166142BLMc.3615A>G (p.Val1205=)
n.2188A>G
n.962A>G
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
n.1641A>G
c.3359-4914A>G (n.3359-4914A>G)
c.2490A>G (p.Val830=)
c.1653A>G (p.Val551=)
c.2301A>G (p.Val767=)
15g.90804223A>TCA492166143BLMc.3615A>T (p.Val1205=)
n.2188A>T
n.962A>T
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
n.1641A>T
c.3359-4914A>T (n.3359-4914A>T)
c.2490A>T (p.Val830=)
c.1653A>T (p.Val551=)
c.2301A>T (p.Val767=)
15g.90804224delCA2499223169BLMc.3616del (p.Ala1206GlnfsTer?)
n.2189del
n.963del
c.*2540del (n.*2540del)
n.1642del
c.3359-4913del (n.3359-4913del)
c.2491del (p.Ala831GlnfsTer?)
c.1654del (p.Ala552GlnfsTer?)
c.2302del (p.Ala768GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.90804224G>ACA393848007BLMc.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.2189G>A
n.963G>A
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
n.1642G>A
c.3359-4913G>A (n.3359-4913G>A)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804224G>CCA393848008BLMc.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.2189G>C
n.963G>C
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
n.1642G>C
c.3359-4913G>C (n.3359-4913G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804224G=CA2195293507BLMc.3616G= (p.Ala1206=)
n.2189G=
n.963G=
c.*2540G= (n.*2540G=)
n.1642G=
c.3359-4913G= (n.3359-4913G=)
c.2491G= (p.Ala831=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.2302G= (p.Ala768=)
15g.90804224G>TCA393848009BLMc.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.2189G>T
n.963G>T
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
n.1642G>T
c.3359-4913G>T (n.3359-4913G>T)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
15g.90804225C>ACA393848010BLMc.3617C>A (p.Ala1206Glu)
n.2190C>A
n.964C>A
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
n.1643C>A
c.3359-4912C>A (n.3359-4912C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Glu)
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.2303C>A (p.Ala768Glu)
 ClinVar dbSNP
15g.90804225C=CA2195293510BLMc.3617C= (p.Ala1206=)
n.2190C=
n.964C=
c.*2541C= (n.*2541C=)
n.1643C=
c.3359-4912C= (n.3359-4912C=)
c.2492C= (p.Ala831=)
c.1655C= (p.Ala552=)
c.2303C= (p.Ala768=)
15g.90804225C>GCA393848011BLMc.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.2190C>G
n.964C>G
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
n.1643C>G
c.3359-4912C>G (n.3359-4912C>G)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
15g.90804225C>TCA393848012BLMc.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.2190C>T
n.964C>T
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
n.1643C>T
c.3359-4912C>T (n.3359-4912C>T)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
15g.90804226A=CA2195293512BLMc.3618A= (p.Ala1206=)
n.2191A=
n.965A=
c.*2542A= (n.*2542A=)
n.1644A=
c.3359-4911A= (n.3359-4911A=)
c.2493A= (p.Ala831=)
c.1656A= (p.Ala552=)
c.2304A= (p.Ala768=)
15g.90804226A>CCA492166144BLMc.3618A>C (p.Ala1206=)
n.2191A>C
n.965A>C
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
n.1644A>C
c.3359-4911A>C (n.3359-4911A>C)
c.2493A>C (p.Ala831=)
c.1656A>C (p.Ala552=)
c.2304A>C (p.Ala768=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804226A>GCA492166145BLMc.3618A>G (p.Ala1206=)
n.2191A>G
n.965A>G
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
n.1644A>G
c.3359-4911A>G (n.3359-4911A>G)
c.2493A>G (p.Ala831=)
c.1656A>G (p.Ala552=)
c.2304A>G (p.Ala768=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804226A>TCA492166146BLMc.3618A>T (p.Ala1206=)
n.2191A>T
n.965A>T
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
n.1644A>T
c.3359-4911A>T (n.3359-4911A>T)
c.2493A>T (p.Ala831=)
c.1656A>T (p.Ala552=)
c.2304A>T (p.Ala768=)
15g.90804228_90804229delCA2695221258BLMc.3620_3621del (p.Lys1207SerfsTer9)
n.2193_2194del
n.967_968del
c.*2544_*2545del (n.*2544_*2545del)
n.1646_1647del
c.3359-4909_3359-4908del (n.3359-4909_3359-4908del)
c.2495_2496del (p.Lys832SerfsTer9)
c.1658_1659del (p.Lys553SerfsTer9)
c.2306_2307del (p.Lys769SerfsTer9)
15g.90804227A>CCA393848013BLMc.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.2192A>C
n.966A>C
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
n.1645A>C
c.3359-4910A>C (n.3359-4910A>C)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
 gnomAD v4
15g.90804227A>GCA393848014BLMc.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.2192A>G
n.966A>G
c.*2543A>G (n.*2543A>G)
n.1645A>G
c.3359-4910A>G (n.3359-4910A>G)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
 ClinVar
15g.90804227A>TCA393848015BLMc.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.2192A>T
n.966A>T
c.*2543A>T (n.*2543A>T)
n.1645A>T
c.3359-4910A>T (n.3359-4910A>T)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
15g.90804228A>CCA393848017BLMc.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.2193A>C
n.967A>C
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
n.1646A>C
c.3359-4909A>C (n.3359-4909A>C)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
15g.90804228A>GCA393848018BLMc.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.2193A>G
n.967A>G
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
n.1646A>G
c.3359-4909A>G (n.3359-4909A>G)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
15g.90804228A>TCA393848016BLMc.3620A>T (p.Lys1207Ile)
n.2193A>T
n.967A>T
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
n.1646A>T
c.3359-4909A>T (n.3359-4909A>T)
c.2495A>T (p.Lys832Ile)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
15g.90804229A>CCA393848019BLMc.3621A>C (p.Lys1207Asn)
n.2194A>C
n.968A>C
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
n.1647A>C
c.3359-4908A>C (n.3359-4908A>C)
c.2496A>C (p.Lys832Asn)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
15g.90804229A>GCA492166147BLMc.3621A>G (p.Lys1207=)
n.2194A>G
n.968A>G
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
n.1647A>G
c.3359-4908A>G (n.3359-4908A>G)
c.2496A>G (p.Lys832=)
c.1659A>G (p.Lys553=)
c.2307A>G (p.Lys769=)
15g.90804229A>TCA393848020BLMc.3621A>T (p.Lys1207Asn)
n.2194A>T
n.968A>T
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
n.1647A>T
c.3359-4908A>T (n.3359-4908A>T)
c.2496A>T (p.Lys832Asn)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
15g.90804230G>ACA393848021BLMc.3622G>A (p.Val1208Met)
n.2195G>A
n.969G>A
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
n.1648G>A
c.3359-4907G>A (n.3359-4907G>A)
c.2497G>A (p.Val833Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.2308G>A (p.Val770Met)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804230G>CCA393848022BLMc.3622G>C (p.Val1208Leu)
n.2195G>C
n.969G>C
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
n.1648G>C
c.3359-4907G>C (n.3359-4907G>C)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
15g.90804230G>TCA393848023BLMc.3622G>T (p.Val1208Leu)
n.2195G>T
n.969G>T
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
n.1648G>T
c.3359-4907G>T (n.3359-4907G>T)
c.2497G>T (p.Val833Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
15g.90804231T>ACA393848026BLMc.3623T>A (p.Val1208Glu)
n.2196T>A
n.970T>A
c.*2547T>A (n.*2547T>A)
n.1649T>A
c.3359-4906T>A (n.3359-4906T>A)
c.2498T>A (p.Val833Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
15g.90804231T>CCA393848025BLMc.3623T>C (p.Val1208Ala)
n.2196T>C
n.970T>C
c.*2547T>C (n.*2547T>C)
n.1649T>C
c.3359-4906T>C (n.3359-4906T>C)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
15g.90804231T>GCA393848024BLMc.3623T>G (p.Val1208Gly)
n.2196T>G
n.970T>G
c.*2547T>G (n.*2547T>G)
n.1649T>G
c.3359-4906T>G (n.3359-4906T>G)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
15g.90804232G>ACA492166148BLMc.3624G>A (p.Val1208=)
n.2197G>A
n.971G>A
c.*2548G>A (n.*2548G>A)
n.1650G>A
c.3359-4905G>A (n.3359-4905G>A)
c.2499G>A (p.Val833=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.2310G>A (p.Val770=)
15g.90804232G>CCA492166149BLMc.3624G>C (p.Val1208=)
n.2197G>C
n.971G>C
c.*2548G>C (n.*2548G>C)
n.1650G>C
c.3359-4905G>C (n.3359-4905G>C)
c.2499G>C (p.Val833=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.2310G>C (p.Val770=)
15g.90804232G>TCA492166150BLMc.3624G>T (p.Val1208=)
n.2197G>T
n.971G>T
c.*2548G>T (n.*2548G>T)
n.1650G>T
c.3359-4905G>T (n.3359-4905G>T)
c.2499G>T (p.Val833=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.2310G>T (p.Val770=)
15g.90804233T>ACA287106BLMc.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.2198T>A
n.972T>A
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
n.1651T>A
c.3359-4904T>A (n.3359-4904T>A)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804233T>CCA393848027BLMc.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.2198T>C
n.972T>C
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
n.1651T>C
c.3359-4904T>C (n.3359-4904T>C)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
15g.90804233T>GCA393848028BLMc.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.2198T>G
n.972T>G
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
n.1651T>G
c.3359-4904T>G (n.3359-4904T>G)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
15g.90804233T=CA2195293516BLMc.3625T= (p.Ser1209=)
n.2198T=
n.972T=
c.*2549T= (n.*2549T=)
n.1651T=
c.3359-4904T= (n.3359-4904T=)
c.2500T= (p.Ser834=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.2311T= (p.Ser771=)
15g.90804234C>ACA393848029BLMc.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
n.2199C>A
n.973C>A
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
n.1652C>A
c.3359-4903C>A (n.3359-4903C>A)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
15g.90804234C>GCA393848030BLMc.3626C>G (p.Ser1209Cys)
n.2199C>G
n.973C>G
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
n.1652C>G
c.3359-4903C>G (n.3359-4903C>G)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
 dbSNP
15g.90804234C>TCA393848031BLMc.3626C>T (p.Ser1209Phe)
n.2199C>T
n.973C>T
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
n.1652C>T
c.3359-4903C>T (n.3359-4903C>T)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
15g.90804235T>ACA492166151BLMc.3627T>A (p.Ser1209=)
n.2200T>A
n.974T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
n.1653T>A
c.3359-4902T>A (n.3359-4902T>A)
c.2502T>A (p.Ser834=)
c.1665T>A (p.Ser555=)
c.2313T>A (p.Ser771=)
15g.90804235T>CCA492166152BLMc.3627T>C (p.Ser1209=)
n.2200T>C
n.974T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
n.1653T>C
c.3359-4902T>C (n.3359-4902T>C)
c.2502T>C (p.Ser834=)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.2313T>C (p.Ser771=)
 dbSNP
15g.90804235T>GCA492166153BLMc.3627T>G (p.Ser1209=)
n.2200T>G
n.974T>G
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
n.1653T>G
c.3359-4902T>G (n.3359-4902T>G)
c.2502T>G (p.Ser834=)
c.1665T>G (p.Ser555=)
c.2313T>G (p.Ser771=)
15g.90804235T=CA2195293523BLMc.3627T= (p.Ser1209=)
n.2200T=
n.974T=
c.*2551T= (n.*2551T=)
n.1653T=
c.3359-4902T= (n.3359-4902T=)
c.2502T= (p.Ser834=)
c.1665T= (p.Ser555=)
c.2313T= (p.Ser771=)
15g.90804236C>ACA393848032BLMc.3628C>A (p.Gln1210Lys)
n.2201C>A
n.975C>A
c.*2552C>A (n.*2552C>A)
n.1654C>A
c.3359-4901C>A (n.3359-4901C>A)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
15g.90804236C>GCA393848034BLMc.3628C>G (p.Gln1210Glu)
n.2201C>G
n.975C>G
c.*2552C>G (n.*2552C>G)
n.1654C>G
c.3359-4901C>G (n.3359-4901C>G)
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
15g.90804236C>TCA393848033BLMc.3628C>T (p.Gln1210Ter)
n.2201C>T
n.975C>T
c.*2552C>T (n.*2552C>T)
n.1654C>T
c.3359-4901C>T (n.3359-4901C>T)
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804237A>CCA393848035BLMc.3629A>C (p.Gln1210Pro)
n.2202A>C
n.976A>C
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
n.1655A>C
c.3359-4900A>C (n.3359-4900A>C)
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
15g.90804237A>GCA393848036BLMc.3629A>G (p.Gln1210Arg)
n.2202A>G
n.976A>G
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
n.1655A>G
c.3359-4900A>G (n.3359-4900A>G)
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
 gnomAD v4
15g.90804237A>TCA393848037BLMc.3629A>T (p.Gln1210Leu)
n.2202A>T
n.976A>T
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
n.1655A>T
c.3359-4900A>T (n.3359-4900A>T)
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
15g.90804237_90804240delCA2630382807BLMc.3629_3632del (p.Gln1210ArgfsTer?)
n.2202_2205del
n.976_979del
c.*2553_*2556del (n.*2553_*2556del)
n.1655_1658del
c.3359-4900_3359-4897del (n.3359-4900_3359-4897del)
c.2504_2507del (p.Gln835ArgfsTer?)
c.1667_1670del (p.Gln556ArgfsTer?)
c.2315_2318del (p.Gln772ArgfsTer?)
 gnomAD v4
15g.90804238G>ACA492166154BLMc.3630G>A (p.Gln1210=)
n.2203G>A
n.977G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
n.1656G>A
c.3359-4899G>A (n.3359-4899G>A)
c.2505G>A (p.Gln835=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.2316G>A (p.Gln772=)
15g.90804238G>CCA393848038BLMc.3630G>C (p.Gln1210His)
n.2203G>C
n.977G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
n.1656G>C
c.3359-4899G>C (n.3359-4899G>C)
c.2505G>C (p.Gln835His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.2316G>C (p.Gln772His)
15g.90804238G>TCA393848039BLMc.3630G>T (p.Gln1210His)
n.2203G>T
n.977G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
n.1656G>T
c.3359-4899G>T (n.3359-4899G>T)
c.2505G>T (p.Gln835His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.2316G>T (p.Gln772His)
15g.90804239A>CCA492166155BLMc.3631A>C (p.Arg1211=)
n.2204A>C
n.978A>C
c.*2555A>C (n.*2555A>C)
n.1657A>C
c.3359-4898A>C (n.3359-4898A>C)
c.2506A>C (p.Arg836=)
c.1669A>C (p.Arg557=)
c.2317A>C (p.Arg773=)
15g.90804239A>GCA393848040BLMc.3631A>G (p.Arg1211Gly)
n.2204A>G
n.978A>G
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
n.1657A>G
c.3359-4898A>G (n.3359-4898A>G)
c.2506A>G (p.Arg836Gly)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.2317A>G (p.Arg773Gly)
15g.90804239A>TCA393848041BLMc.3631A>T (p.Arg1211Trp)
n.2204A>T
n.978A>T
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
n.1657A>T
c.3359-4898A>T (n.3359-4898A>T)
c.2506A>T (p.Arg836Trp)
c.1669A>T (p.Arg557Trp)
c.2317A>T (p.Arg773Trp)
15g.90804240G>ACA393848042BLMc.3632G>A (p.Arg1211Lys)
n.2205G>A
n.979G>A
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
n.1658G>A
c.3359-4897G>A (n.3359-4897G>A)
c.2507G>A (p.Arg836Lys)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.2318G>A (p.Arg773Lys)
 gnomAD v4
15g.90804240G>CCA393848043BLMc.3632G>C (p.Arg1211Thr)
n.2205G>C
n.979G>C
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
n.1658G>C
c.3359-4897G>C (n.3359-4897G>C)
c.2507G>C (p.Arg836Thr)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.2318G>C (p.Arg773Thr)
15g.90804240G>TCA393848044BLMc.3632G>T (p.Arg1211Met)
n.2205G>T
n.979G>T
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
n.1658G>T
c.3359-4897G>T (n.3359-4897G>T)
c.2507G>T (p.Arg836Met)
c.1670G>T (p.Arg557Met)
c.2318G>T (p.Arg773Met)
 COSMIC
15g.90804241G>ACA492166156BLMc.3633G>A (p.Arg1211=)
n.2206G>A
n.980G>A
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
n.1659G>A
c.3359-4896G>A (n.3359-4896G>A)
c.2508G>A (p.Arg836=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.2319G>A (p.Arg773=)
 ClinVar
15g.90804241G>CCA393848045BLMc.3633G>C (p.Arg1211Ser)
n.2206G>C
n.980G>C
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
n.1659G>C
c.3359-4896G>C (n.3359-4896G>C)
c.2508G>C (p.Arg836Ser)
c.1671G>C (p.Arg557Ser)
c.2319G>C (p.Arg773Ser)
15g.90804241G>TCA393848046BLMc.3633G>T (p.Arg1211Ser)
n.2206G>T
n.980G>T
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
n.1659G>T
c.3359-4896G>T (n.3359-4896G>T)
c.2508G>T (p.Arg836Ser)
c.1671G>T (p.Arg557Ser)
c.2319G>T (p.Arg773Ser)
15g.90804242G>ACA393848049BLMc.3634G>A (p.Glu1212Lys)
n.2207G>A
n.981G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
n.1660G>A
c.3359-4895G>A (n.3359-4895G>A)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
15g.90804242G>CCA393848048BLMc.3634G>C (p.Glu1212Gln)
n.2207G>C
n.981G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
n.1660G>C
c.3359-4895G>C (n.3359-4895G>C)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
 ClinVar dbSNP
15g.90804242G=CA2195293525BLMc.3634G= (p.Glu1212=)
n.2207G=
n.981G=
c.*2558G= (n.*2558G=)
n.1660G=
c.3359-4895G= (n.3359-4895G=)
c.2509G= (p.Glu837=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.2320G= (p.Glu774=)
15g.90804242G>TCA393848047BLMc.3634G>T (p.Glu1212Ter)
n.2207G>T
n.981G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
n.1660G>T
c.3359-4895G>T (n.3359-4895G>T)
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.90804243A>CCA393848050BLMc.3635A>C (p.Glu1212Ala)
n.2208A>C
n.982A>C
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
n.1661A>C
c.3359-4894A>C (n.3359-4894A>C)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
15g.90804243A>GCA393848052BLMc.3635A>G (p.Glu1212Gly)
n.2208A>G
n.982A>G
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
n.1661A>G
c.3359-4894A>G (n.3359-4894A>G)
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
15g.90804243A>TCA393848051BLMc.3635A>T (p.Glu1212Val)
n.2208A>T
n.982A>T
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
n.1661A>T
c.3359-4894A>T (n.3359-4894A>T)
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.2321A>T (p.Glu774Val)
15g.90804244A=CA2195293529BLMc.3636A= (p.Glu1212=)
n.2209A=
n.983A=
c.*2560A= (n.*2560A=)
n.1662A=
c.3359-4893A= (n.3359-4893A=)
c.2511A= (p.Glu837=)
c.1674A= (p.Glu558=)
c.2322A= (p.Glu774=)
15g.90804244A>CCA393848053BLMc.3636A>C (p.Glu1212Asp)
n.2209A>C
n.983A>C
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
n.1662A>C
c.3359-4893A>C (n.3359-4893A>C)
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.2322A>C (p.Glu774Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804244A>GCA492166161BLMc.3636A>G (p.Glu1212=)
n.2209A>G
n.983A>G
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
n.1662A>G
c.3359-4893A>G (n.3359-4893A>G)
c.2511A>G (p.Glu837=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.2322A>G (p.Glu774=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804244A>TCA393848054BLMc.3636A>T (p.Glu1212Asp)
n.2209A>T
n.983A>T
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
n.1662A>T
c.3359-4893A>T (n.3359-4893A>T)
c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.2322A>T (p.Glu774Asp)
15g.90804245G>ACA157397BLMc.3637G>A (p.Glu1213Lys)
n.2210G>A
n.984G>A
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
n.1663G>A
c.3359-4892G>A (n.3359-4892G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804245G>CCA393848056BLMc.3637G>C (p.Glu1213Gln)
n.2210G>C
n.984G>C
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
n.1663G>C
c.3359-4892G>C (n.3359-4892G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
15g.90804245G=CA2195293534BLMc.3637G= (p.Glu1213=)
n.2210G=
n.984G=
c.*2561G= (n.*2561G=)
n.1663G=
c.3359-4892G= (n.3359-4892G=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.2323G= (p.Glu775=)
15g.90804245G>TCA393848055BLMc.3637G>T (p.Glu1213Ter)
n.2210G>T
n.984G>T
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
n.1663G>T
c.3359-4892G>T (n.3359-4892G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
15g.90804245_90804246delinsGACA2195293537BLMc.3637_3638delinsGA (p.Glu1213=)
n.2210_2211delinsGA
n.984_985delinsGA
c.*2561_*2562delinsGA (n.*2561_*2562delinsGA)
n.1663_1664delinsGA
c.3359-4892_3359-4891delinsGA (n.3359-4892_3359-4891delinsGA)
c.2512_2513delinsGA (p.Glu838=)
c.1675_1676delinsGA (p.Glu559=)
c.2323_2324delinsGA (p.Glu775=)
15g.90804246delCA16041780BLMc.3638del (p.Glu1213GlyfsTer?)
n.2211del
n.985del
c.*2562del (n.*2562del)
n.1664del
c.3359-4891del (n.3359-4891del)
c.2513del (p.Glu838GlyfsTer?)
c.1676del (p.Glu559GlyfsTer?)
c.2324del (p.Glu775GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.90804246A=CA2195293544BLMc.3638A= (p.Glu1213=)
n.2211A=
n.985A=
c.*2562A= (n.*2562A=)
n.1664A=
c.3359-4891A= (n.3359-4891A=)
c.2513A= (p.Glu838=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.2324A= (p.Glu775=)
15g.90804246A>CCA393848057BLMc.3638A>C (p.Glu1213Ala)
n.2211A>C
n.985A>C
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
n.1664A>C
c.3359-4891A>C (n.3359-4891A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
15g.90804246A>GCA393848058BLMc.3638A>G (p.Glu1213Gly)
n.2211A>G
n.985A>G
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
n.1664A>G
c.3359-4891A>G (n.3359-4891A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
15g.90804246A>TCA393848059BLMc.3638A>T (p.Glu1213Val)
n.2211A>T
n.985A>T
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
n.1664A>T
c.3359-4891A>T (n.3359-4891A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
 dbSNP
15g.90804247G>ACA492166174BLMc.3639G>A (p.Glu1213=)
n.2212G>A
n.986G>A
c.*2563G>A (n.*2563G>A)
n.1665G>A
c.3359-4890G>A (n.3359-4890G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
 ClinVar
15g.90804247G>CCA393848060BLMc.3639G>C (p.Glu1213Asp)
n.2212G>C
n.986G>C
c.*2563G>C (n.*2563G>C)
n.1665G>C
c.3359-4890G>C (n.3359-4890G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
15g.90804247G>TCA393848061BLMc.3639G>T (p.Glu1213Asp)
n.2212G>T
n.986G>T
c.*2563G>T (n.*2563G>T)
n.1665G>T
c.3359-4890G>T (n.3359-4890G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
15g.90804248A>CCA393848062BLMc.3640A>C (p.Met1214Leu)
n.2213A>C
n.987A>C
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
n.1666A>C
c.3359-4889A>C (n.3359-4889A>C)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.2326A>C (p.Met776Leu)
15g.90804248A>GCA393848063BLMc.3640A>G (p.Met1214Val)
n.2213A>G
n.987A>G
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
n.1666A>G
c.3359-4889A>G (n.3359-4889A>G)
c.2515A>G (p.Met839Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.2326A>G (p.Met776Val)
 gnomAD v4
15g.90804248A>TCA393848064BLMc.3640A>T (p.Met1214Leu)
n.2213A>T
n.987A>T
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
n.1666A>T
c.3359-4889A>T (n.3359-4889A>T)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.2326A>T (p.Met776Leu)
 ClinVar dbSNP
15g.90804249T>ACA393848065BLMc.3641T>A (p.Met1214Lys)
n.2214T>A
n.988T>A
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.1667T>A
c.3359-4888T>A (n.3359-4888T>A)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.2327T>A (p.Met776Lys)
15g.90804249T>CCA393848066BLMc.3641T>C (p.Met1214Thr)
n.2214T>C
n.988T>C
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
n.1667T>C
c.3359-4888T>C (n.3359-4888T>C)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.2327T>C (p.Met776Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804249T>GCA393848067BLMc.3641T>G (p.Met1214Arg)
n.2214T>G
n.988T>G
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.1667T>G
c.3359-4888T>G (n.3359-4888T>G)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.2327T>G (p.Met776Arg)
15g.90804249T=CA2195293549BLMc.3641T= (p.Met1214=)
n.2214T=
n.988T=
c.*2565T= (n.*2565T=)
n.1667T=
c.3359-4888T= (n.3359-4888T=)
c.2516T= (p.Met839=)
c.1679T= (p.Met560=)
c.2327T= (p.Met776=)
15g.90804250G>ACA7739085BLMc.3642G>A (p.Met1214Ile)
n.2215G>A
n.989G>A
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
n.1668G>A
c.3359-4887G>A (n.3359-4887G>A)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804250G>CCA393848068BLMc.3642G>C (p.Met1214Ile)
n.2215G>C
n.989G>C
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
n.1668G>C
c.3359-4887G>C (n.3359-4887G>C)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
15g.90804250G=CA2195293555BLMc.3642G= (p.Met1214=)
n.2215G=
n.989G=
c.*2566G= (n.*2566G=)
n.1668G=
c.3359-4887G= (n.3359-4887G=)
c.2517G= (p.Met839=)
c.1680G= (p.Met560=)
c.2328G= (p.Met776=)
15g.90804250G>TCA393848069BLMc.3642G>T (p.Met1214Ile)
n.2215G>T
n.989G>T
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
n.1668G>T
c.3359-4887G>T (n.3359-4887G>T)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
15g.90804251G>ACA393848070BLMc.3643G>A (p.Val1215Ile)
n.2216G>A
n.990G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.1669G>A
c.3359-4886G>A (n.3359-4886G>A)
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.2329G>A (p.Val777Ile)
15g.90804251G>CCA393848071BLMc.3643G>C (p.Val1215Leu)
n.2216G>C
n.990G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.1669G>C
c.3359-4886G>C (n.3359-4886G>C)
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.2329G>C (p.Val777Leu)
15g.90804251G=CA2195293562BLMc.3643G= (p.Val1215=)
n.2216G=
n.990G=
c.*2567G= (n.*2567G=)
n.1669G=
c.3359-4886G= (n.3359-4886G=)
c.2518G= (p.Val840=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.2329G= (p.Val777=)
15g.90804251G>TCA274775260BLMc.3643G>T (p.Val1215Phe)
n.2216G>T
n.990G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.1669G>T
c.3359-4886G>T (n.3359-4886G>T)
c.2518G>T (p.Val840Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.2329G>T (p.Val777Phe)
 ClinVar dbSNP
15g.90804252T>ACA393848072BLMc.3644T>A (p.Val1215Asp)
n.2217T>A
n.991T>A
c.*2568T>A (n.*2568T>A)
n.1670T>A
c.3359-4885T>A (n.3359-4885T>A)
c.2519T>A (p.Val840Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.2330T>A (p.Val777Asp)
15g.90804252T>CCA393848073BLMc.3644T>C (p.Val1215Ala)
n.2217T>C
n.991T>C
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
n.1670T>C
c.3359-4885T>C (n.3359-4885T>C)
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.2330T>C (p.Val777Ala)
15g.90804252T>GCA393848074BLMc.3644T>G (p.Val1215Gly)
n.2217T>G
n.991T>G
c.*2568T>G (n.*2568T>G)
n.1670T>G
c.3359-4885T>G (n.3359-4885T>G)
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.2330T>G (p.Val777Gly)
15g.90804253T>ACA492166178BLMc.3645T>A (p.Val1215=)
n.2218T>A
n.992T>A
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
n.1671T>A
c.3359-4884T>A (n.3359-4884T>A)
c.2520T>A (p.Val840=)
c.1683T>A (p.Val561=)
c.2331T>A (p.Val777=)
15g.90804253T>CCA492166180BLMc.3645T>C (p.Val1215=)
n.2218T>C
n.992T>C
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
n.1671T>C
c.3359-4884T>C (n.3359-4884T>C)
c.2520T>C (p.Val840=)
c.1683T>C (p.Val561=)
c.2331T>C (p.Val777=)
15g.90804253T>GCA492166179BLMc.3645T>G (p.Val1215=)
n.2218T>G
n.992T>G
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
n.1671T>G
c.3359-4884T>G (n.3359-4884T>G)
c.2520T>G (p.Val840=)
c.1683T>G (p.Val561=)
c.2331T>G (p.Val777=)
15g.90804253_90804254delinsTACA2195293565BLMc.3645_3646delinsTA (p.Val1215=)
n.2218_2219delinsTA
n.992_993delinsTA
c.*2569_*2570delinsTA (n.*2569_*2570delinsTA)
n.1671_1672delinsTA
c.3359-4884_3359-4883delinsTA (n.3359-4884_3359-4883delinsTA)
c.2520_2521delinsTA (p.Val840=)
c.1683_1684delinsTA (p.Val561=)
c.2331_2332delinsTA (p.Val777=)
15g.90804254A>CCA393848075BLMc.3646A>C (p.Lys1216Gln)
n.2219A>C
n.993A>C
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
n.1672A>C
c.3359-4883A>C (n.3359-4883A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
15g.90804254A>GCA393848076BLMc.3646A>G (p.Lys1216Glu)
n.2219A>G
n.993A>G
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
n.1672A>G
c.3359-4883A>G (n.3359-4883A>G)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
15g.90804254A>TCA393848077BLMc.3646A>T (p.Lys1216Ter)
n.2219A>T
n.993A>T
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
n.1672A>T
c.3359-4883A>T (n.3359-4883A>T)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804259delCA492166181BLMc.3651del (p.Lys1217AsnfsTer?)
n.2224del
n.998del
c.*2575del (n.*2575del)
n.1677del
c.3359-4878del (n.3359-4878del)
c.2526del (p.Lys842AsnfsTer?)
c.1689del (p.Lys563AsnfsTer?)
c.2337del (p.Lys779AsnfsTer?)
 dbSNP COSMIC
15g.90804255A=CA2195293567BLMc.3647A= (p.Lys1216=)
n.2220A=
n.994A=
c.*2571A= (n.*2571A=)
n.1673A=
c.3359-4882A= (n.3359-4882A=)
c.2522A= (p.Lys841=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.2333A= (p.Lys778=)
15g.90804255A>CCA393848078BLMc.3647A>C (p.Lys1216Thr)
n.2220A>C
n.994A>C
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
n.1673A>C
c.3359-4882A>C (n.3359-4882A>C)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.90804255A>GCA7739086BLMc.3647A>G (p.Lys1216Arg)
n.2220A>G
n.994A>G
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
n.1673A>G
c.3359-4882A>G (n.3359-4882A>G)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804255A>TCA393848079BLMc.3647A>T (p.Lys1216Ile)
n.2220A>T
n.994A>T
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
n.1673A>T
c.3359-4882A>T (n.3359-4882A>T)
c.2522A>T (p.Lys841Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
15g.90804256A>CCA393848080BLMc.3648A>C (p.Lys1216Asn)
n.2221A>C
n.995A>C
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
n.1674A>C
c.3359-4881A>C (n.3359-4881A>C)
c.2523A>C (p.Lys841Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
15g.90804256A>GCA492166182BLMc.3648A>G (p.Lys1216=)
n.2221A>G
n.995A>G
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
n.1674A>G
c.3359-4881A>G (n.3359-4881A>G)
c.2523A>G (p.Lys841=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
15g.90804256A>TCA393848081BLMc.3648A>T (p.Lys1216Asn)
n.2221A>T
n.995A>T
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
n.1674A>T
c.3359-4881A>T (n.3359-4881A>T)
c.2523A>T (p.Lys841Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
15g.90804257A>CCA393848082BLMc.3649A>C (p.Lys1217Gln)
n.2222A>C
n.996A>C
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
n.1675A>C
c.3359-4880A>C (n.3359-4880A>C)
c.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
15g.90804257A>GCA393848083BLMc.3649A>G (p.Lys1217Glu)
n.2222A>G
n.996A>G
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
n.1675A>G
c.3359-4880A>G (n.3359-4880A>G)
c.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
15g.90804257A>TCA393848084BLMc.3649A>T (p.Lys1217Ter)
n.2222A>T
n.996A>T
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
n.1675A>T
c.3359-4880A>T (n.3359-4880A>T)
c.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
15g.90804258A>CCA393848085BLMc.3650A>C (p.Lys1217Thr)
n.2223A>C
n.997A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.1676A>C
c.3359-4879A>C (n.3359-4879A>C)
c.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
15g.90804258A>GCA393848086BLMc.3650A>G (p.Lys1217Arg)
n.2223A>G
n.997A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.1676A>G
c.3359-4879A>G (n.3359-4879A>G)
c.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
15g.90804258A>TCA393848087BLMc.3650A>T (p.Lys1217Ile)
n.2223A>T
n.997A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.1676A>T
c.3359-4879A>T (n.3359-4879A>T)
c.2525A>T (p.Lys842Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.2336A>T (p.Lys779Ile)
15g.90804259A=CA2195293568BLMc.3651A= (p.Lys1217=)
n.2224A=
n.998A=
c.*2575A= (n.*2575A=)
n.1677A=
c.3359-4878A= (n.3359-4878A=)
c.2526A= (p.Lys842=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.2337A= (p.Lys779=)
15g.90804259A>CCA393848088BLMc.3651A>C (p.Lys1217Asn)
n.2224A>C
n.998A>C
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
n.1677A>C
c.3359-4878A>C (n.3359-4878A>C)
c.2526A>C (p.Lys842Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
15g.90804259A>GCA492166183BLMc.3651A>G (p.Lys1217=)
n.2224A>G
n.998A>G
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
n.1677A>G
c.3359-4878A>G (n.3359-4878A>G)
c.2526A>G (p.Lys842=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.2337A>G (p.Lys779=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804259A>TCA287109BLMc.3651A>T (p.Lys1217Asn)
n.2224A>T
n.998A>T
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
n.1677A>T
c.3359-4878A>T (n.3359-4878A>T)
c.2526A>T (p.Lys842Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.90804260T>ACA393848089BLMc.3652T>A (p.Cys1218Ser)
n.2225T>A
n.999T>A
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
n.1678T>A
c.3359-4877T>A (n.3359-4877T>A)
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
15g.90804260T>CCA393848090BLMc.3652T>C (p.Cys1218Arg)
n.2225T>C
n.999T>C
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
n.1678T>C
c.3359-4877T>C (n.3359-4877T>C)
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
15g.90804260T>GCA393848091BLMc.3652T>G (p.Cys1218Gly)
n.2225T>G
n.999T>G
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
n.1678T>G
c.3359-4877T>G (n.3359-4877T>G)
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
15g.90804261G>ACA393848092BLMc.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.2226G>A
n.1000G>A
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.1679G>A
c.3359-4876G>A (n.3359-4876G>A)
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
15g.90804261G>CCA393848093BLMc.3653G>C (p.Cys1218Ser)
n.2226G>C
n.1000G>C
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.1679G>C
c.3359-4876G>C (n.3359-4876G>C)
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
15g.90804261G>TCA393848094BLMc.3653G>T (p.Cys1218Phe)
n.2226G>T
n.1000G>T
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.1679G>T
c.3359-4876G>T (n.3359-4876G>T)
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
15g.90804262T>ACA393848095BLMc.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.2227T>A
n.1001T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.1680T>A
c.3359-4875T>A (n.3359-4875T>A)
c.2529T>A (p.Cys843Ter)
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.2340T>A (p.Cys780Ter)
15g.90804262T>CCA492166184BLMc.3654T>C (p.Cys1218=)
n.2227T>C
n.1001T>C
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.1680T>C
c.3359-4875T>C (n.3359-4875T>C)
c.2529T>C (p.Cys843=)
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.2340T>C (p.Cys780=)
 ClinVar dbSNP
15g.90804262T>GCA393848096BLMc.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.2227T>G
n.1001T>G
c.*2578T>G (n.*2578T>G)
n.1680T>G
c.3359-4875T>G (n.3359-4875T>G)
c.2529T>G (p.Cys843Trp)
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.2340T>G (p.Cys780Trp)
15g.90804263C>ACA393848097BLMc.3655C>A (p.Leu1219Ile)
n.2228C>A
n.1002C>A
c.*2579C>A (n.*2579C>A)
n.1681C>A
c.3359-4874C>A (n.3359-4874C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.2341C>A (p.Leu781Ile)
15g.90804263C=CA2195293569BLMc.3655C= (p.Leu1219=)
n.2228C=
n.1002C=
c.*2579C= (n.*2579C=)
n.1681C=
c.3359-4874C= (n.3359-4874C=)
c.2530C= (p.Leu844=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.2341C= (p.Leu781=)
15g.90804263C>GCA274775268BLMc.3655C>G (p.Leu1219Val)
n.2228C>G
n.1002C>G
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
n.1681C>G
c.3359-4874C>G (n.3359-4874C>G)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804263C>TCA393848098BLMc.3655C>T (p.Leu1219Phe)
n.2228C>T
n.1002C>T
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
n.1681C>T
c.3359-4874C>T (n.3359-4874C>T)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.2341C>T (p.Leu781Phe)
15g.90804264T>ACA393848099BLMc.3656T>A (p.Leu1219His)
n.2229T>A
n.1003T>A
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
n.1682T>A
c.3359-4873T>A (n.3359-4873T>A)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.2342T>A (p.Leu781His)
15g.90804264T>CCA393848100BLMc.3656T>C (p.Leu1219Pro)
n.2229T>C
n.1003T>C
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
n.1682T>C
c.3359-4873T>C (n.3359-4873T>C)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
15g.90804264T>GCA393848101BLMc.3656T>G (p.Leu1219Arg)
n.2229T>G
n.1003T>G
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.1682T>G
c.3359-4873T>G (n.3359-4873T>G)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
15g.90804265T>ACA492166185BLMc.3657T>A (p.Leu1219=)
n.2230T>A
n.1004T>A
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
n.1683T>A
c.3359-4872T>A (n.3359-4872T>A)
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.2343T>A (p.Leu781=)
15g.90804265T>CCA492166186BLMc.3657T>C (p.Leu1219=)
n.2230T>C
n.1004T>C
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
n.1683T>C
c.3359-4872T>C (n.3359-4872T>C)
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.2343T>C (p.Leu781=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.90804265T>GCA492166187BLMc.3657T>G (p.Leu1219=)
n.2230T>G
n.1004T>G
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
n.1683T>G
c.3359-4872T>G (n.3359-4872T>G)
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.2343T>G (p.Leu781=)
 gnomAD v4
15g.90804266G>ACA393848102BLMc.3658G>A (p.Gly1220Arg)
n.2231G>A
n.1005G>A
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
n.1684G>A
c.3359-4871G>A (n.3359-4871G>A)
c.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804266G>CCA393848103BLMc.3658G>C (p.Gly1220Arg)
n.2231G>C
n.1005G>C
c.*2582G>C (n.*2582G>C)
n.1684G>C
c.3359-4871G>C (n.3359-4871G>C)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
15g.90804266G=CA2195293570BLMc.3658G= (p.Gly1220=)
n.2231G=
n.1005G=
c.*2582G= (n.*2582G=)
n.1684G=
c.3359-4871G= (n.3359-4871G=)
c.2533G= (p.Gly845=)
c.1696G= (p.Gly566=)
c.2344G= (p.Gly782=)
15g.90804266G>TCA393848104BLMc.3658G>T (p.Gly1220Ter)
n.2231G>T
n.1005G>T
c.*2582G>T (n.*2582G>T)
n.1684G>T
c.3359-4871G>T (n.3359-4871G>T)
c.2533G>T (p.Gly845Ter)
c.1696G>T (p.Gly566Ter)
c.2344G>T (p.Gly782Ter)
 dbSNP
15g.90804267G>ACA393848105BLMc.3659G>A (p.Gly1220Glu)
n.2232G>A
n.1006G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
n.1685G>A
c.3359-4870G>A (n.3359-4870G>A)
c.2534G>A (p.Gly845Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.90804267G>CCA393848106BLMc.3659G>C (p.Gly1220Ala)
n.2232G>C
n.1006G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
n.1685G>C
c.3359-4870G>C (n.3359-4870G>C)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.90804267G=CA2195293571BLMc.3659G= (p.Gly1220=)
n.2232G=
n.1006G=
c.*2583G= (n.*2583G=)
n.1685G=
c.3359-4870G= (n.3359-4870G=)
c.2534G= (p.Gly845=)
c.1697G= (p.Gly566=)
c.2345G= (p.Gly782=)
15g.90804267G>TCA393848107BLMc.3659G>T (p.Gly1220Val)
n.2232G>T
n.1006G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
n.1685G>T
c.3359-4870G>T (n.3359-4870G>T)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
15g.90804268A=CA2195293572BLMc.3660A= (p.Gly1220=)
n.2233A=
n.1007A=
c.*2584A= (n.*2584A=)
n.1686A=
c.3359-4869A= (n.3359-4869A=)
c.2535A= (p.Gly845=)
c.1698A= (p.Gly566=)
c.2346A= (p.Gly782=)
15g.90804268A>CCA492166188BLMc.3660A>C (p.Gly1220=)
n.2233A>C
n.1007A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
n.1686A>C
c.3359-4869A>C (n.3359-4869A>C)
c.2535A>C (p.Gly845=)
c.1698A>C (p.Gly566=)
c.2346A>C (p.Gly782=)
15g.90804268A>GCA7739087BLMc.3660A>G (p.Gly1220=)
n.2233A>G
n.1007A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
n.1686A>G
c.3359-4869A>G (n.3359-4869A>G)
c.2535A>G (p.Gly845=)
c.1698A>G (p.Gly566=)
c.2346A>G (p.Gly782=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804268A>TCA492166189BLMc.3660A>T (p.Gly1220=)
n.2233A>T
n.1007A>T
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
n.1686A>T
c.3359-4869A>T (n.3359-4869A>T)
c.2535A>T (p.Gly845=)
c.1698A>T (p.Gly566=)
c.2346A>T (p.Gly782=)
15g.90804269G>ACA393848109BLMc.3661G>A (p.Glu1221Lys)
n.2234G>A
n.1008G>A
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
n.1687G>A
c.3359-4868G>A (n.3359-4868G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
15g.90804269G>CCA393848108BLMc.3661G>C (p.Glu1221Gln)
n.2234G>C
n.1008G>C
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.1687G>C
c.3359-4868G>C (n.3359-4868G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
15g.90804269G>TCA393848110BLMc.3661G>T (p.Glu1221Ter)
n.2234G>T
n.1008G>T
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.1687G>T
c.3359-4868G>T (n.3359-4868G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
15g.90804270A>CCA393848111BLMc.3662A>C (p.Glu1221Ala)
n.2235A>C
n.1009A>C
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
n.1688A>C
c.3359-4867A>C (n.3359-4867A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
15g.90804270A>GCA393848112BLMc.3662A>G (p.Glu1221Gly)
n.2235A>G
n.1009A>G
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
n.1688A>G
c.3359-4867A>G (n.3359-4867A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
15g.90804270A>TCA393848113BLMc.3662A>T (p.Glu1221Val)
n.2235A>T
n.1009A>T
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
n.1688A>T
c.3359-4867A>T (n.3359-4867A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
 dbSNP
15g.90804271A=CA2195293573BLMc.3663A= (p.Glu1221=)
n.2236A=
n.1010A=
c.*2587A= (n.*2587A=)
n.1689A=
c.3359-4866A= (n.3359-4866A=)
c.2538A= (p.Glu846=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.2349A= (p.Glu783=)
15g.90804271A>CCA393848114BLMc.3663A>C (p.Glu1221Asp)
n.2236A>C
n.1010A>C
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.1689A>C
c.3359-4866A>C (n.3359-4866A>C)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.2349A>C (p.Glu783Asp)
15g.90804271A>GCA7739088BLMc.3663A>G (p.Glu1221=)
n.2236A>G
n.1010A>G
c.*2587A>G (n.*2587A>G)
n.1689A>G
c.3359-4866A>G (n.3359-4866A>G)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.2349A>G (p.Glu783=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90804271A>TCA393848115BLMc.3663A>T (p.Glu1221Asp)
n.2236A>T
n.1010A>T
c.*2587A>T (n.*2587A>T)
n.1689A>T
c.3359-4866A>T (n.3359-4866A>T)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.2349A>T (p.Glu783Asp)
15g.90804272C>ACA393848116BLMc.3664C>A (p.Leu1222Ile)
n.2237C>A
n.1011C>A
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
n.1690C>A
c.3359-4865C>A (n.3359-4865C>A)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
15g.90804272C>GCA393848117BLMc.3664C>G (p.Leu1222Val)
n.2237C>G
n.1011C>G
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
n.1690C>G
c.3359-4865C>G (n.3359-4865C>G)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
15g.90804272C>TCA393848118BLMc.3664C>T (p.Leu1222Phe)
n.2237C>T
n.1011C>T
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
n.1690C>T
c.3359-4865C>T (n.3359-4865C>T)
c.2539C>T (p.Leu847Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
15g.90804273T>ACA393848119BLMc.3665T>A (p.Leu1222His)
n.2238T>A
n.1012T>A
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
n.1691T>A
c.3359-4864T>A (n.3359-4864T>A)
c.2540T>A (p.Leu847His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
15g.90804273T>CCA393848120BLMc.3665T>C (p.Leu1222Pro)
n.2238T>C
n.1012T>C
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
n.1691T>C
c.3359-4864T>C (n.3359-4864T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
15g.90804273T>GCA393848121BLMc.3665T>G (p.Leu1222Arg)
n.2238T>G
n.1012T>G
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
n.1691T>G
c.3359-4864T>G (n.3359-4864T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
15g.90804274T>ACA492166190BLMc.3666T>A (p.Leu1222=)
n.2239T>A
n.1013T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
n.1692T>A
c.3359-4863T>A (n.3359-4863T>A)
c.2541T>A (p.Leu847=)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804274T>CCA492166191BLMc.3666T>C (p.Leu1222=)
n.2239T>C
n.1013T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
n.1692T>C
c.3359-4863T>C (n.3359-4863T>C)
c.2541T>C (p.Leu847=)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
15g.90804274T>GCA492166192BLMc.3666T>G (p.Leu1222=)
n.2239T>G
n.1013T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
n.1692T>G
c.3359-4863T>G (n.3359-4863T>G)
c.2541T>G (p.Leu847=)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
15g.90804274T=CA2195293575BLMc.3666T= (p.Leu1222=)
n.2239T=
n.1013T=
c.*2590T= (n.*2590T=)
n.1692T=
c.3359-4863T= (n.3359-4863T=)
c.2541T= (p.Leu847=)
c.1704T= (p.Leu568=)
c.2352T= (p.Leu784=)
15g.90804275A>CCA393848124BLMc.3667A>C (p.Thr1223Pro)
n.2240A>C
n.1014A>C
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
n.1693A>C
c.3359-4862A>C (n.3359-4862A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
15g.90804275A>GCA393848122BLMc.3667A>G (p.Thr1223Ala)
n.2240A>G
n.1014A>G
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
n.1693A>G
c.3359-4862A>G (n.3359-4862A>G)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
15g.90804275A>TCA393848123BLMc.3667A>T (p.Thr1223Ser)
n.2240A>T
n.1014A>T
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
n.1693A>T
c.3359-4862A>T (n.3359-4862A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
15g.90804275dupCA16041781BLMc.3667dup (p.Thr1223AsnfsTer20)
n.2240dup
n.1014dup
c.*2591dup (n.*2591dup)
n.1693dup
c.3359-4862dup (n.3359-4862dup)
c.2542dup (p.Thr848AsnfsTer20)
c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer20)
c.2353dup (p.Thr785AsnfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90804276C>ACA393848125BLMc.3668C>A (p.Thr1223Lys)
n.2241C>A
n.1015C>A
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
n.1694C>A
c.3359-4861C>A (n.3359-4861C>A)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.2354C>A (p.Thr785Lys)
 ClinVar dbSNP
15g.90804276C=CA2195293585BLMc.3668C= (p.Thr1223=)
n.2241C=
n.1015C=
c.*2592C= (n.*2592C=)
n.1694C=
c.3359-4861C= (n.3359-4861C=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.2354C= (p.Thr785=)
15g.90804276C>GCA7739089BLMc.3668C>G (p.Thr1223Arg)
n.2241C>G
n.1015C>G
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
n.1694C>G
c.3359-4861C>G (n.3359-4861C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.2354C>G (p.Thr785Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90804276C>TCA393848126BLMc.3668C>T (p.Thr1223Ile)
n.2241C>T
n.1015C>T
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
n.1694C>T
c.3359-4861C>T (n.3359-4861C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804277A>CCA492166193BLMc.3669A>C (p.Thr1223=)
n.2242A>C
n.1016A>C
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
n.1695A>C
c.3359-4860A>C (n.3359-4860A>C)
c.2544A>C (p.Thr848=)
c.1707A>C (p.Thr569=)
c.2355A>C (p.Thr785=)
15g.90804277A>GCA492166195BLMc.3669A>G (p.Thr1223=)
n.2242A>G
n.1016A>G
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
n.1695A>G
c.3359-4860A>G (n.3359-4860A>G)
c.2544A>G (p.Thr848=)
c.1707A>G (p.Thr569=)
c.2355A>G (p.Thr785=)
15g.90804277A>TCA492166194BLMc.3669A>T (p.Thr1223=)
n.2242A>T
n.1016A>T
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
n.1695A>T
c.3359-4860A>T (n.3359-4860A>T)
c.2544A>T (p.Thr848=)
c.1707A>T (p.Thr569=)
c.2355A>T (p.Thr785=)
15g.90804278G>ACA393848127BLMc.3670G>A (p.Glu1224Lys)
n.2243G>A
n.1017G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
n.1696G>A
c.3359-4859G>A (n.3359-4859G>A)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
 gnomAD v4
15g.90804278G>CCA393848128BLMc.3670G>C (p.Glu1224Gln)
n.2243G>C
n.1017G>C
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
n.1696G>C
c.3359-4859G>C (n.3359-4859G>C)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
 dbSNP
15g.90804278G>TCA393848129BLMc.3670G>T (p.Glu1224Ter)
n.2243G>T
n.1017G>T
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
n.1696G>T
c.3359-4859G>T (n.3359-4859G>T)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
15g.90804279A=CA2195293595BLMc.3671A= (p.Glu1224=)
n.2244A=
n.1018A=
c.*2595A= (n.*2595A=)
n.1697A=
c.3359-4858A= (n.3359-4858A=)
c.2546A= (p.Glu849=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.2357A= (p.Glu786=)
15g.90804279A>CCA393848130BLMc.3671A>C (p.Glu1224Ala)
n.2244A>C
n.1018A>C
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.1697A>C
c.3359-4858A>C (n.3359-4858A>C)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.90804279A>GCA393848131BLMc.3671A>G (p.Glu1224Gly)
n.2244A>G
n.1018A>G
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.1697A>G
c.3359-4858A>G (n.3359-4858A>G)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
15g.90804279A>TCA393848132BLMc.3671A>T (p.Glu1224Val)
n.2244A>T
n.1018A>T
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.1697A>T
c.3359-4858A>T (n.3359-4858A>T)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
15g.90804280A=CA2195293599BLMc.3672A= (p.Glu1224=)
n.2245A=
n.1019A=
c.*2596A= (n.*2596A=)
n.1698A=
c.3359-4857A= (n.3359-4857A=)
c.2547A= (p.Glu849=)
c.1710A= (p.Glu570=)
c.2358A= (p.Glu786=)
15g.90804280A>CCA393848133BLMc.3672A>C (p.Glu1224Asp)
n.2245A>C
n.1019A>C
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
n.1698A>C
c.3359-4857A>C (n.3359-4857A>C)
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
15g.90804280A>GCA492166196BLMc.3672A>G (p.Glu1224=)
n.2245A>G
n.1019A>G
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
n.1698A>G
c.3359-4857A>G (n.3359-4857A>G)
c.2547A>G (p.Glu849=)
c.1710A>G (p.Glu570=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804280A>TCA393848134BLMc.3672A>T (p.Glu1224Asp)
n.2245A>T
n.1019A>T
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
n.1698A>T
c.3359-4857A>T (n.3359-4857A>T)
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
15g.90804281G>ACA393848136BLMc.3673G>A (p.Val1225Ile)
n.2246G>A
n.1020G>A
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
n.1699G>A
c.3359-4856G>A (n.3359-4856G>A)
c.2548G>A (p.Val850Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
15g.90804281G>CCA393848137BLMc.3673G>C (p.Val1225Leu)
n.2246G>C
n.1020G>C
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
n.1699G>C
c.3359-4856G>C (n.3359-4856G>C)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
15g.90804281G>TCA393848135BLMc.3673G>T (p.Val1225Phe)
n.2246G>T
n.1020G>T
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
n.1699G>T
c.3359-4856G>T (n.3359-4856G>T)
c.2548G>T (p.Val850Phe)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
15g.90804282T>ACA393848138BLMc.3674T>A (p.Val1225Asp)
n.2247T>A
n.1021T>A
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
n.1700T>A
c.3359-4855T>A (n.3359-4855T>A)
c.2549T>A (p.Val850Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
15g.90804282T>CCA393848139BLMc.3674T>C (p.Val1225Ala)
n.2247T>C
n.1021T>C
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
n.1700T>C
c.3359-4855T>C (n.3359-4855T>C)
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
15g.90804282T>GCA393848140BLMc.3674T>G (p.Val1225Gly)
n.2247T>G
n.1021T>G
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
n.1700T>G
c.3359-4855T>G (n.3359-4855T>G)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
15g.90804283C>ACA492166197BLMc.3675C>A (p.Val1225=)
n.2248C>A
n.1022C>A
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
n.1701C>A
c.3359-4854C>A (n.3359-4854C>A)
c.2550C>A (p.Val850=)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.2361C>A (p.Val787=)
 dbSNP
15g.90804283C>GCA492166198BLMc.3675C>G (p.Val1225=)
n.2248C>G
n.1022C>G
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
n.1701C>G
c.3359-4854C>G (n.3359-4854C>G)
c.2550C>G (p.Val850=)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.2361C>G (p.Val787=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.90804283C>TCA492166199BLMc.3675C>T (p.Val1225=)
n.2248C>T
n.1022C>T
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
n.1701C>T
c.3359-4854C>T (n.3359-4854C>T)
c.2550C>T (p.Val850=)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.2361C>T (p.Val787=)
15g.90804284T>ACA393848141BLMc.3676T>A (p.Cys1226Ser)
n.2249T>A
n.1023T>A
c.*2600T>A (n.*2600T>A)
n.1702T>A
c.3359-4853T>A (n.3359-4853T>A)
c.2551T>A (p.Cys851Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.2362T>A (p.Cys788Ser)
15g.90804284T>CCA393848142BLMc.3676T>C (p.Cys1226Arg)
n.2249T>C
n.1023T>C
c.*2600T>C (n.*2600T>C)
n.1702T>C
c.3359-4853T>C (n.3359-4853T>C)
c.2551T>C (p.Cys851Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.2362T>C (p.Cys788Arg)
15g.90804284T>GCA393848143BLMc.3676T>G (p.Cys1226Gly)
n.2249T>G
n.1023T>G
c.*2600T>G (n.*2600T>G)
n.1702T>G
c.3359-4853T>G (n.3359-4853T>G)
c.2551T>G (p.Cys851Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.2362T>G (p.Cys788Gly)
15g.90804285G>ACA393848146BLMc.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
n.2250G>A
n.1024G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
n.1703G>A
c.3359-4852G>A (n.3359-4852G>A)
c.2552G>A (p.Cys851Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.2363G>A (p.Cys788Tyr)
15g.90804285G>CCA393848144BLMc.3677G>C (p.Cys1226Ser)
n.2250G>C
n.1024G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
n.1703G>C
c.3359-4852G>C (n.3359-4852G>C)
c.2552G>C (p.Cys851Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.2363G>C (p.Cys788Ser)
15g.90804285G>TCA393848145BLMc.3677G>T (p.Cys1226Phe)
n.2250G>T
n.1024G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
n.1703G>T
c.3359-4852G>T (n.3359-4852G>T)
c.2552G>T (p.Cys851Phe)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.2363G>T (p.Cys788Phe)
15g.90804286C>ACA393848147BLMc.3678C>A (p.Cys1226Ter)
n.2251C>A
n.1025C>A
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.1704C>A
c.3359-4851C>A (n.3359-4851C>A)
c.2553C>A (p.Cys851Ter)
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
c.2364C>A (p.Cys788Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90804286C=CA2195293606BLMc.3678C= (p.Cys1226=)
n.2251C=
n.1025C=
c.*2602C= (n.*2602C=)
n.1704C=
c.3359-4851C= (n.3359-4851C=)
c.2553C= (p.Cys851=)
c.1716C= (p.Cys572=)
c.2364C= (p.Cys788=)
15g.90804286C>GCA393848148BLMc.3678C>G (p.Cys1226Trp)
n.2251C>G
n.1025C>G
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
n.1704C>G
c.3359-4851C>G (n.3359-4851C>G)
c.2553C>G (p.Cys851Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
c.2364C>G (p.Cys788Trp)
15g.90804286C>TCA492166200BLMc.3678C>T (p.Cys1226=)
n.2251C>T
n.1025C>T
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.1704C>T
c.3359-4851C>T (n.3359-4851C>T)
c.2553C>T (p.Cys851=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
c.2364C>T (p.Cys788=)
15g.90804286_90804287delinsCACA2195293605BLMc.3678_3679delinsCA (p.Cys1226=)
n.2251_2252delinsCA
n.1025_1026delinsCA
c.*2602_*2603delinsCA (n.*2602_*2603delinsCA)
n.1704_1705delinsCA
c.3359-4851_3359-4850delinsCA (n.3359-4851_3359-4850delinsCA)
c.2553_2554delinsCA (p.Cys851=)
c.1716_1717delinsCA (p.Cys572=)
c.2364_2365delinsCA (p.Cys788=)
15g.90804287A=CA2195293610BLMc.3679A= (p.Lys1227=)
n.2252A=
n.1026A=
c.*2603A= (n.*2603A=)
n.1705A=
c.3359-4850A= (n.3359-4850A=)
c.2554A= (p.Lys852=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.2365A= (p.Lys789=)
15g.90804287A>CCA393848149BLMc.3679A>C (p.Lys1227Gln)
n.2252A>C
n.1026A>C
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.1705A>C
c.3359-4850A>C (n.3359-4850A>C)
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
15g.90804287A>GCA393848150BLMc.3679A>G (p.Lys1227Glu)
n.2252A>G
n.1026A>G
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.1705A>G
c.3359-4850A>G (n.3359-4850A>G)
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
15g.90804287A>TCA393848151BLMc.3679A>T (p.Lys1227Ter)
n.2252A>T
n.1026A>T
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.1705A>T
c.3359-4850A>T (n.3359-4850A>T)
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.90804289dupCA2573151479BLMc.3681dup (p.Ser1228IlefsTer15)
n.2254dup
n.1028dup
c.*2605dup (n.*2605dup)
n.1707dup
c.3359-4848dup (n.3359-4848dup)
c.2556dup (p.Ser853IlefsTer15)
c.1719dup (p.Ser574IlefsTer15)
c.2367dup (p.Ser790IlefsTer15)
 ClinVar dbSNP
15g.90804289delCA344536BLMc.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?)
n.2254del
n.1028del
c.*2605del (n.*2605del)
n.1707del
c.3359-4848del (n.3359-4848del)
c.2556del (p.Lys852AsnfsTer?)
c.1719del (p.Lys573AsnfsTer?)
c.2367del (p.Lys789AsnfsTer?)
 dbSNP
15g.90804288A>CCA393848152BLMc.3680A>C (p.Lys1227Thr)
n.2253A>C
n.1027A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
n.1706A>C
c.3359-4849A>C (n.3359-4849A>C)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
15g.90804288A>GCA393848154BLMc.3680A>G (p.Lys1227Arg)
n.2253A>G
n.1027A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
n.1706A>G
c.3359-4849A>G (n.3359-4849A>G)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
 gnomAD v4
15g.90804288A>TCA393848153BLMc.3680A>T (p.Lys1227Ile)
n.2253A>T
n.1027A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
n.1706A>T
c.3359-4849A>T (n.3359-4849A>T)
c.2555A>T (p.Lys852Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
15g.90804289A>CCA393848155BLMc.3681A>C (p.Lys1227Asn)
n.2254A>C
n.1028A>C
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
n.1707A>C
c.3359-4848A>C (n.3359-4848A>C)
c.2556A>C (p.Lys852Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
15g.90804289A>GCA492166201BLMc.3681A>G (p.Lys1227=)
n.2254A>G
n.1028A>G
c.*2605A>G (n.*2605A>G)
n.1707A>G
c.3359-4848A>G (n.3359-4848A>G)
c.2556A>G (p.Lys852=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.2367A>G (p.Lys789=)
 ClinVar
15g.90804289A>TCA393848156BLMc.3681A>T (p.Lys1227Asn)
n.2254A>T
n.1028A>T
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
n.1707A>T
c.3359-4848A>T (n.3359-4848A>T)
c.2556A>T (p.Lys852Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.2367A>T (p.Lys789Asn)

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