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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794255C>A | CA393846851 | BLM | c.3108C>A (p.Cys1036Ter) n.1681C>A n.455C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.1134C>A n.645C>A c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) | COSMIC |
| 15 | g.90794255C= | CA2195297314 | BLM | c.3108C= (p.Cys1036=) n.1681C= n.455C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.1134C= n.645C= c.1983C= (p.Cys661=) c.1146C= (p.Cys382=) c.1794C= (p.Cys598=) | |
| 15 | g.90794255C>G | CA393846852 | BLM | c.3108C>G (p.Cys1036Trp) n.1681C>G n.455C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.1134C>G n.645C>G c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) | |
| 15 | g.90794255C>T | CA492164753 | BLM | c.3108C>T (p.Cys1036=) n.1681C>T n.455C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.1134C>T n.645C>T c.1983C>T (p.Cys661=) c.1146C>T (p.Cys382=) c.1794C>T (p.Cys598=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>C | CA492164754 | BLM | c.3109A>C (p.Arg1037=) n.1682A>C n.456A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.1135A>C n.646A>C c.1984A>C (p.Arg662=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1795A>C (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794256A>G | CA393846853 | BLM | c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.1682A>G n.456A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.1135A>G n.646A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>T | CA393846854 | BLM | c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.1682A>T n.456A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.1135A>T n.646A>T c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) | |
| 15 | g.90794257G>A | CA274767465 | BLM | c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.1683G>A n.457G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.1136G>A n.647G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794257G>C | CA393846855 | BLM | c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.1683G>C n.457G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.1136G>C n.647G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) | |
| 15 | g.90794257G= | CA2195297315 | BLM | c.3110G= (p.Arg1037=) n.1683G= n.457G= c.*2034G= (n.*2034G=) n.1136G= n.647G= c.1985G= (p.Arg662=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1796G= (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794257G>T | CA393846856 | BLM | c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.1683G>T n.457G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.1136G>T n.647G>T c.1985G>T (p.Arg662Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) | |
| 15 | g.90794258G>A | CA492164755 | BLM | c.3111G>A (p.Arg1037=) n.1684G>A n.458G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1137G>A n.648G>A c.1986G>A (p.Arg662=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1797G>A (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794258G>C | CA393846857 | BLM | c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.1684G>C n.458G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1137G>C n.648G>C c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) | |
| 15 | g.90794258G>T | CA393846858 | BLM | c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.1684G>T n.458G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1137G>T n.648G>T c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90794259A>C | CA492164756 | BLM | c.3112A>C (p.Arg1038=) n.1685A>C n.459A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.1138A>C n.649A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1798A>C (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794259A>G | CA393846859 | BLM | c.3112A>G (p.Arg1038Gly) n.1685A>G n.459A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.1138A>G n.649A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) | |
| 15 | g.90794259A>T | CA393846860 | BLM | c.3112A>T (p.Arg1038Ter) n.1685A>T n.459A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.1138A>T n.649A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1798A>T (p.Arg600Ter) | |
| 15 | g.90794259_90794263delinsAGAAT | CA2195297316 | BLM | c.3112_3116delinsAGAAT (p.Arg1038=) n.1685_1689delinsAGAAT n.459_463delinsAGAAT c.*2036_*2040delinsAGAAT (n.*2036_*2040delinsAGAAT) n.1138_1142delinsAGAAT n.649_653delinsAGAAT c.1987_1991delinsAGAAT (p.Arg663=) c.1150_1154delinsAGAAT (p.Arg384=) c.1798_1802delinsAGAAT (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>A | CA393846862 | BLM | c.3113G>A (p.Arg1038Lys) n.1686G>A n.460G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1139G>A n.650G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794260G>C | CA393846863 | BLM | c.3113G>C (p.Arg1038Thr) n.1686G>C n.460G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1139G>C n.650G>C c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794260G= | CA2195297317 | BLM | c.3113G= (p.Arg1038=) n.1686G= n.460G= c.*2037G= (n.*2037G=) n.1139G= n.650G= c.1988G= (p.Arg663=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1799G= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>T | CA393846861 | BLM | c.3113G>T (p.Arg1038Ile) n.1686G>T n.460G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.1139G>T n.650G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1799G>T (p.Arg600Ile) | COSMIC |
| 15 | g.90794260_90794263del | CA2195297318 | BLM | c.3113_3116del (p.Arg1038AsnfsTer?) n.1686_1689del n.460_463del c.*2037_*2040del (n.*2037_*2040del) n.1139_1142del n.650_653del c.1988_1991del (p.Arg663AsnfsTer?) c.1151_1154del (p.Arg384AsnfsTer?) c.1799_1802del (p.Arg600AsnfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90794261A= | CA2195297319 | BLM | c.3114A= (p.Arg1038=) n.1687A= n.461A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1140A= n.651A= c.1989A= (p.Arg663=) c.1152A= (p.Arg384=) c.1800A= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794261A>C | CA393846865 | BLM | c.3114A>C (p.Arg1038Ser) n.1687A>C n.461A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1140A>C n.651A>C c.1989A>C (p.Arg663Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1800A>C (p.Arg600Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794261A>G | CA492164757 | BLM | c.3114A>G (p.Arg1038=) n.1687A>G n.461A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1140A>G n.651A>G c.1989A>G (p.Arg663=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1800A>G (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794261A>T | CA393846864 | BLM | c.3114A>T (p.Arg1038Ser) n.1687A>T n.461A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1140A>T n.651A>T c.1989A>T (p.Arg663Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1800A>T (p.Arg600Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794262A>C | CA393846866 | BLM | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) n.1688A>C n.462A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1141A>C n.652A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
| 15 | g.90794262A>G | CA393846867 | BLM | c.3115A>G (p.Ile1039Val) n.1688A>G n.462A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1141A>G n.652A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) | |
| 15 | g.90794262A>T | CA393846868 | BLM | c.3115A>T (p.Ile1039Leu) n.1688A>T n.462A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1141A>T n.652A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1801A>T (p.Ile601Leu) | |
| 15 | g.90794263T>A | CA393846869 | BLM | c.3116T>A (p.Ile1039Lys) n.1689T>A n.463T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.1142T>A n.653T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1802T>A (p.Ile601Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794263T>C | CA393846870 | BLM | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) n.1689T>C n.463T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.1142T>C n.653T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794263T>G | CA393846871 | BLM | c.3116T>G (p.Ile1039Arg) n.1689T>G n.463T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) n.1142T>G n.653T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1802T>G (p.Ile601Arg) | |
| 15 | g.90794263T= | CA2195297320 | BLM | c.3116T= (p.Ile1039=) n.1689T= n.463T= c.*2040T= (n.*2040T=) n.1142T= n.653T= c.1991T= (p.Ile664=) c.1154T= (p.Ile385=) c.1802T= (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A= | CA2195297321 | BLM | c.3117A= (p.Ile1039=) n.1690A= n.464A= c.*2041A= (n.*2041A=) n.1143A= n.654A= c.1992A= (p.Ile664=) c.1155A= (p.Ile385=) c.1803A= (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A>C | CA492164758 | BLM | c.3117A>C (p.Ile1039=) n.1690A>C n.464A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) n.1143A>C n.654A>C c.1992A>C (p.Ile664=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1803A>C (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A>G | CA287090 | BLM | c.3117A>G (p.Ile1039Met) n.1690A>G n.464A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.1143A>G n.654A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1803A>G (p.Ile601Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794264A>T | CA492164759 | BLM | c.3117A>T (p.Ile1039=) n.1690A>T n.464A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) n.1143A>T n.654A>T c.1992A>T (p.Ile664=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1803A>T (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794265C>A | CA393846872 | BLM | c.3118C>A (p.Gln1040Lys) n.1691C>A n.465C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.1144C>A n.655C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) | |
| 15 | g.90794265C>G | CA393846873 | BLM | c.3118C>G (p.Gln1040Glu) n.1691C>G n.465C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) n.1144C>G n.655C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) | |
| 15 | g.90794265C>T | CA393846874 | BLM | c.3118C>T (p.Gln1040Ter) n.1691C>T n.465C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) n.1144C>T n.655C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794266A>C | CA393846877 | BLM | c.3119A>C (p.Gln1040Pro) n.1692A>C n.466A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) n.1145A>C n.656A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) | |
| 15 | g.90794266A>G | CA393846876 | BLM | c.3119A>G (p.Gln1040Arg) n.1692A>G n.466A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.1145A>G n.656A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90794266A>T | CA393846875 | BLM | c.3119A>T (p.Gln1040Leu) n.1692A>T n.466A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) n.1145A>T n.656A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) | |
| 15 | g.90794267G>A | CA492164760 | BLM | c.3120G>A (p.Gln1040=) n.1693G>A n.467G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1146G>A n.657G>A c.1995G>A (p.Gln665=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1806G>A (p.Gln602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794267G>C | CA393846878 | BLM | c.3120G>C (p.Gln1040His) n.1693G>C n.467G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.1146G>C n.657G>C c.1995G>C (p.Gln665His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1806G>C (p.Gln602His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794267G= | CA2195297322 | BLM | c.3120G= (p.Gln1040=) n.1693G= n.467G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.1146G= n.657G= c.1995G= (p.Gln665=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1806G= (p.Gln602=) | |
| 15 | g.90794267G>T | CA393846879 | BLM | c.3120G>T (p.Gln1040His) n.1693G>T n.467G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1146G>T n.657G>T c.1995G>T (p.Gln665His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1806G>T (p.Gln602His) | |
| 15 | g.90794268C>A | CA393846880 | BLM | c.3121C>A (p.Leu1041Ile) n.1694C>A n.468C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1147C>A n.658C>A c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) | |
| 15 | g.90794268C= | CA2195297323 | BLM | c.3121C= (p.Leu1041=) n.1694C= n.468C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.1147C= n.658C= c.1996C= (p.Leu666=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794268C>G | CA393846881 | BLM | c.3121C>G (p.Leu1041Val) n.1694C>G n.468C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1147C>G n.658C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | |
| 15 | g.90794268C>T | CA393846882 | BLM | c.3121C>T (p.Leu1041Phe) n.1694C>T n.468C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1147C>T n.658C>T c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794268_90794269delinsCT | CA2195297324 | BLM | c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) n.1694_1695delinsCT n.468_469delinsCT c.*2045_*2046delinsCT (n.*2045_*2046delinsCT) n.1147_1148delinsCT n.658_659delinsCT c.1996_1997delinsCT (p.Leu666=) c.1159_1160delinsCT (p.Leu387=) c.1807_1808delinsCT (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794269T>A | CA393846883 | BLM | c.3122T>A (p.Leu1041His) n.1695T>A n.469T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1148T>A n.659T>A c.1997T>A (p.Leu666His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1808T>A (p.Leu603His) | |
| 15 | g.90794269T>C | CA393846884 | BLM | c.3122T>C (p.Leu1041Pro) n.1695T>C n.469T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1148T>C n.659T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | |
| 15 | g.90794269T>G | CA393846885 | BLM | c.3122T>G (p.Leu1041Arg) n.1695T>G n.469T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.1148T>G n.659T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | |
| 15 | g.90794272del | CA1139664168 | BLM | c.3125del (p.Leu1042TrpfsTer?) n.1698del n.472del c.*2049del (n.*2049del) n.1151del n.662del c.2000del (p.Leu667TrpfsTer?) c.1163del (p.Leu388TrpfsTer?) c.1811del (p.Leu604TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794270T>A | CA492164761 | BLM | c.3123T>A (p.Leu1041=) n.1696T>A n.470T>A c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.1149T>A n.660T>A c.1998T>A (p.Leu666=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1809T>A (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794270T>C | CA492164762 | BLM | c.3123T>C (p.Leu1041=) n.1696T>C n.470T>C c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.1149T>C n.660T>C c.1998T>C (p.Leu666=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1809T>C (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794270T>G | CA492164763 | BLM | c.3123T>G (p.Leu1041=) n.1696T>G n.470T>G c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.1149T>G n.660T>G c.1998T>G (p.Leu666=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1809T>G (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794271T>A | CA393846886 | BLM | c.3124T>A (p.Leu1042Met) n.1697T>A n.471T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.1150T>A n.661T>A c.1999T>A (p.Leu667Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) c.1810T>A (p.Leu604Met) | |
| 15 | g.90794271T>C | CA492164764 | BLM | c.3124T>C (p.Leu1042=) n.1697T>C n.471T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.1150T>C n.661T>C c.1999T>C (p.Leu667=) c.1162T>C (p.Leu388=) c.1810T>C (p.Leu604=) | |
| 15 | g.90794271T>G | CA393846887 | BLM | c.3124T>G (p.Leu1042Val) n.1697T>G n.471T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.1150T>G n.661T>G c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1162T>G (p.Leu388Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) | |
| 15 | g.90794272T>A | CA393846888 | BLM | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) n.1698T>A n.472T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.1151T>A n.662T>A c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) | |
| 15 | g.90794272T>C | CA393846889 | BLM | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) n.1698T>C n.472T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.1151T>C n.662T>C c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) | |
| 15 | g.90794272T>G | CA393846890 | BLM | c.3125T>G (p.Leu1042Trp) n.1698T>G n.472T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.1151T>G n.662T>G c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.1811T>G (p.Leu604Trp) | |
| 15 | g.90794273G>A | CA7738941 | BLM | c.3126G>A (p.Leu1042=) n.1699G>A n.473G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.1152G>A n.663G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1812G>A (p.Leu604=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794273G>C | CA393846892 | BLM | c.3126G>C (p.Leu1042Phe) n.1699G>C n.473G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.1152G>C n.663G>C c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.1812G>C (p.Leu604Phe) | |
| 15 | g.90794273G= | CA2195297325 | BLM | c.3126G= (p.Leu1042=) n.1699G= n.473G= c.*2050G= (n.*2050G=) n.1152G= n.663G= c.2001G= (p.Leu667=) c.1164G= (p.Leu388=) c.1812G= (p.Leu604=) | |
| 15 | g.90794273G>T | CA393846891 | BLM | c.3126G>T (p.Leu1042Phe) n.1699G>T n.473G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.1152G>T n.663G>T c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.1812G>T (p.Leu604Phe) | |
| 15 | g.90794274G>A | CA393846893 | BLM | c.3127G>A (p.Ala1043Thr) n.1700G>A n.474G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.1153G>A n.664G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794274G>C | CA393846894 | BLM | c.3127G>C (p.Ala1043Pro) n.1700G>C n.474G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.1153G>C n.664G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
| 15 | g.90794274G= | CA2195297326 | BLM | c.3127G= (p.Ala1043=) n.1700G= n.474G= c.*2051G= (n.*2051G=) n.1153G= n.664G= c.2002G= (p.Ala668=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1813G= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794274G>T | CA274767476 | BLM | c.3127G>T (p.Ala1043Ser) n.1700G>T n.474G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.1153G>T n.664G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90794275C>A | CA289703 | BLM | c.3128C>A (p.Ala1043Asp) n.1701C>A n.475C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1154C>A n.665C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794275C= | CA2195297327 | BLM | c.3128C= (p.Ala1043=) n.1701C= n.475C= c.*2052C= (n.*2052C=) n.1154C= n.665C= c.2003C= (p.Ala668=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1814C= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794275C>G | CA393846895 | BLM | c.3128C>G (p.Ala1043Gly) n.1701C>G n.475C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.1154C>G n.665C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) | |
| 15 | g.90794275C>T | CA393846896 | BLM | c.3128C>T (p.Ala1043Val) n.1701C>T n.475C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.1154C>T n.665C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794276C>A | CA492164765 | BLM | c.3129C>A (p.Ala1043=) n.1702C>A n.476C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.1155C>A n.666C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1815C>A (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C= | CA2195297328 | BLM | c.3129C= (p.Ala1043=) n.1702C= n.476C= c.*2053C= (n.*2053C=) n.1155C= n.666C= c.2004C= (p.Ala668=) c.1167C= (p.Ala389=) c.1815C= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C>G | CA492164766 | BLM | c.3129C>G (p.Ala1043=) n.1702C>G n.476C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) n.1155C>G n.666C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1815C>G (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C>T | CA492164767 | BLM | c.3129C>T (p.Ala1043=) n.1702C>T n.476C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.1155C>T n.666C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1815C>T (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794277T>A | CA393846897 | BLM | c.3130T>A (p.Tyr1044Asn) n.1703T>A n.477T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.1156T>A n.667T>A c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) | |
| 15 | g.90794277T>C | CA393846898 | BLM | c.3130T>C (p.Tyr1044His) n.1703T>C n.477T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.1156T>C n.667T>C c.2005T>C (p.Tyr669His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1816T>C (p.Tyr606His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794277T>G | CA393846899 | BLM | c.3130T>G (p.Tyr1044Asp) n.1703T>G n.477T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.1156T>G n.667T>G c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) | |
| 15 | g.90794278A= | CA2195297329 | BLM | c.3131A= (p.Tyr1044=) n.1704A= n.478A= c.*2055A= (n.*2055A=) n.1157A= n.668A= c.2006A= (p.Tyr669=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1817A= (p.Tyr606=) | |
| 15 | g.90794278A>C | CA393846900 | BLM | c.3131A>C (p.Tyr1044Ser) n.1704A>C n.478A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.1157A>C n.668A>C c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794278A>G | CA7738942 | BLM | c.3131A>G (p.Tyr1044Cys) n.1704A>G n.478A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.1157A>G n.668A>G c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794278A>T | CA393846901 | BLM | c.3131A>T (p.Tyr1044Phe) n.1704A>T n.478A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.1157A>T n.668A>T c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) | |
| 15 | g.90794279C>A | CA393846902 | BLM | c.3132C>A (p.Tyr1044Ter) n.1705C>A n.479C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.1158C>A n.669C>A c.2007C>A (p.Tyr669Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) | |
| 15 | g.90794279C>G | CA393846903 | BLM | c.3132C>G (p.Tyr1044Ter) n.1705C>G n.479C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.1158C>G n.669C>G c.2007C>G (p.Tyr669Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) | |
| 15 | g.90794279C>T | CA492164768 | BLM | c.3132C>T (p.Tyr1044=) n.1705C>T n.479C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.1158C>T n.669C>T c.2007C>T (p.Tyr669=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.1818C>T (p.Tyr606=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794280T>A | CA393846906 | BLM | c.3133T>A (p.Phe1045Ile) n.1706T>A n.480T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.1159T>A n.670T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) | |
| 15 | g.90794280T>C | CA393846905 | BLM | c.3133T>C (p.Phe1045Leu) n.1706T>C n.480T>C c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.1159T>C n.670T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) | |
| 15 | g.90794280T>G | CA393846904 | BLM | c.3133T>G (p.Phe1045Val) n.1706T>G n.480T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.1159T>G n.670T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) | |
| 15 | g.90794281T>A | CA393846907 | BLM | c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) n.1707T>A n.481T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.1160T>A n.671T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) | |
| 15 | g.90794281T>C | CA393846908 | BLM | c.3134T>C (p.Phe1045Ser) n.1707T>C n.481T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.1160T>C n.671T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) | |
| 15 | g.90794281T>G | CA393846909 | BLM | c.3134T>G (p.Phe1045Cys) n.1707T>G n.481T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) n.1160T>G n.671T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) | |
| 15 | g.90794282T>A | CA393846910 | BLM | c.3135T>A (p.Phe1045Leu) n.1708T>A n.482T>A c.*2059T>A (n.*2059T>A) n.1161T>A n.672T>A c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1821T>A (p.Phe607Leu) | |
| 15 | g.90794282T>C | CA492164769 | BLM | c.3135T>C (p.Phe1045=) n.1708T>C n.482T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.1161T>C n.672T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.1821T>C (p.Phe607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794282T>G | CA393846911 | BLM | c.3135T>G (p.Phe1045Leu) n.1708T>G n.482T>G c.*2059T>G (n.*2059T>G) n.1161T>G n.672T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1821T>G (p.Phe607Leu) | ClinVar |
| 15 | g.90794282T= | CA2195297330 | BLM | c.3135T= (p.Phe1045=) n.1708T= n.482T= c.*2059T= (n.*2059T=) n.1161T= n.672T= c.2010T= (p.Phe670=) c.1173T= (p.Phe391=) c.1821T= (p.Phe607=) | |
| 15 | g.90794284_90794286del | CA2630382237 | BLM | c.3137_3139del (p.Gly1046del) n.1710_1712del n.484_486del c.*2061_*2063del (n.*2061_*2063del) n.1163_1165del n.674_676del c.2012_2014del (p.Gly671del) c.1175_1177del (p.Gly392del) c.1823_1825del (p.Gly608del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794283G>A | CA7738943 | BLM | c.3136G>A (p.Gly1046Ser) n.1709G>A n.483G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) n.1162G>A n.673G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794283G>C | CA393846912 | BLM | c.3136G>C (p.Gly1046Arg) n.1709G>C n.483G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) n.1162G>C n.673G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794283G= | CA2195297331 | BLM | c.3136G= (p.Gly1046=) n.1709G= n.483G= c.*2060G= (n.*2060G=) n.1162G= n.673G= c.2011G= (p.Gly671=) c.1174G= (p.Gly392=) c.1822G= (p.Gly608=) | |
| 15 | g.90794283G>T | CA393846913 | BLM | c.3136G>T (p.Gly1046Cys) n.1709G>T n.483G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.1162G>T n.673G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) | |
| 15 | g.90794284G>A | CA393846914 | BLM | c.3137G>A (p.Gly1046Asp) n.1710G>A n.484G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.1163G>A n.674G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794284G>C | CA393846915 | BLM | c.3137G>C (p.Gly1046Ala) n.1710G>C n.484G>C c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.1163G>C n.674G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) | |
| 15 | g.90794284G= | CA2195297332 | BLM | c.3137G= (p.Gly1046=) n.1710G= n.484G= c.*2061G= (n.*2061G=) n.1163G= n.674G= c.2012G= (p.Gly671=) c.1175G= (p.Gly392=) c.1823G= (p.Gly608=) | |
| 15 | g.90794284G>T | CA393846916 | BLM | c.3137G>T (p.Gly1046Val) n.1710G>T n.484G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.1163G>T n.674G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794285T>A | CA492164770 | BLM | c.3138T>A (p.Gly1046=) n.1711T>A n.485T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.1164T>A n.675T>A c.2013T>A (p.Gly671=) c.1176T>A (p.Gly392=) c.1824T>A (p.Gly608=) | |
| 15 | g.90794285T>C | CA492164771 | BLM | c.3138T>C (p.Gly1046=) n.1711T>C n.485T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.1164T>C n.675T>C c.2013T>C (p.Gly671=) c.1176T>C (p.Gly392=) c.1824T>C (p.Gly608=) | |
| 15 | g.90794285T>G | CA492164772 | BLM | c.3138T>G (p.Gly1046=) n.1711T>G n.485T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) n.1164T>G n.675T>G c.2013T>G (p.Gly671=) c.1176T>G (p.Gly392=) c.1824T>G (p.Gly608=) | |
| 15 | g.90794286G>A | CA7738944 | BLM | c.3139G>A (p.Glu1047Lys) n.1712G>A n.486G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) n.1165G>A n.676G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794286G>C | CA393846917 | BLM | c.3139G>C (p.Glu1047Gln) n.1712G>C n.486G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) n.1165G>C n.676G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
| 15 | g.90794286G= | CA2195297333 | BLM | c.3139G= (p.Glu1047=) n.1712G= n.486G= c.*2063G= (n.*2063G=) n.1165G= n.676G= c.2014G= (p.Glu672=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1825G= (p.Glu609=) | |
| 15 | g.90794286G>T | CA393846918 | BLM | c.3139G>T (p.Glu1047Ter) n.1712G>T n.486G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) n.1165G>T n.676G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794287A>C | CA393846920 | BLM | c.3140A>C (p.Glu1047Ala) n.1713A>C n.487A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.1166A>C n.677A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
| 15 | g.90794287A>G | CA393846921 | BLM | c.3140A>G (p.Glu1047Gly) n.1713A>G n.487A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.1166A>G n.677A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
| 15 | g.90794287A>T | CA393846919 | BLM | c.3140A>T (p.Glu1047Val) n.1713A>T n.487A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.1166A>T n.677A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
| 15 | g.90794288A= | CA2195297334 | BLM | c.3141A= (p.Glu1047=) n.1714A= n.488A= c.*2065A= (n.*2065A=) n.1167A= n.678A= c.2016A= (p.Glu672=) c.1179A= (p.Glu393=) c.1827A= (p.Glu609=) | |
| 15 | g.90794288A>C | CA393846923 | BLM | c.3141A>C (p.Glu1047Asp) n.1714A>C n.488A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) n.1167A>C n.678A>C c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
| 15 | g.90794288A>G | CA492164773 | BLM | c.3141A>G (p.Glu1047=) n.1714A>G n.488A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) n.1167A>G n.678A>G c.2016A>G (p.Glu672=) c.1179A>G (p.Glu393=) c.1827A>G (p.Glu609=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794288A>T | CA393846922 | BLM | c.3141A>T (p.Glu1047Asp) n.1714A>T n.488A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) n.1167A>T n.678A>T c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
| 15 | g.90794289A>C | CA393846925 | BLM | c.3142A>C (p.Asn1048His) n.1715A>C n.489A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) n.1168A>C n.679A>C c.2017A>C (p.Asn673His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1828A>C (p.Asn610His) | |
| 15 | g.90794289A>G | CA393846924 | BLM | c.3142A>G (p.Asn1048Asp) n.1715A>G n.489A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) n.1168A>G n.679A>G c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) | |
| 15 | g.90794289A>T | CA393846926 | BLM | c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) n.1715A>T n.489A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) n.1168A>T n.679A>T c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) | |
| 15 | g.90794290A>C | CA393846927 | BLM | c.3143A>C (p.Asn1048Thr) n.1716A>C n.490A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) n.1169A>C n.680A>C c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) | |
| 15 | g.90794290A>G | CA393846929 | BLM | c.3143A>G (p.Asn1048Ser) n.1716A>G n.490A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) n.1169A>G n.680A>G c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794290A>T | CA393846928 | BLM | c.3143A>T (p.Asn1048Ile) n.1716A>T n.490A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.1169A>T n.680A>T c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794291T>A | CA393846930 | BLM | c.3144T>A (p.Asn1048Lys) n.1717T>A n.491T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) n.1170T>A n.681T>A c.2019T>A (p.Asn673Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) | |
| 15 | g.90794291T>C | CA492164774 | BLM | c.3144T>C (p.Asn1048=) n.1717T>C n.491T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.1170T>C n.681T>C c.2019T>C (p.Asn673=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.1830T>C (p.Asn610=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794291T>G | CA393846931 | BLM | c.3144T>G (p.Asn1048Lys) n.1717T>G n.491T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.1170T>G n.681T>G c.2019T>G (p.Asn673Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) | |
| 15 | g.90794292G>A | CA393846932 | BLM | c.3145G>A (p.Gly1049Arg) n.1718G>A n.492G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) n.1171G>A n.682G>A c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1831G>A (p.Gly611Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794292G>C | CA393846934 | BLM | c.3145G>C (p.Gly1049Arg) n.1718G>C n.492G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) n.1171G>C n.682G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) | |
| 15 | g.90794292G= | CA2195297335 | BLM | c.3145G= (p.Gly1049=) n.1718G= n.492G= c.*2069G= (n.*2069G=) n.1171G= n.682G= c.2020G= (p.Gly674=) c.1183G= (p.Gly395=) c.1831G= (p.Gly611=) | |
| 15 | g.90794292G>T | CA393846933 | BLM | c.3145G>T (p.Gly1049Ter) n.1718G>T n.492G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.1171G>T n.682G>T c.2020G>T (p.Gly674Ter) c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.1831G>T (p.Gly611Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794293G>A | CA393846935 | BLM | c.3146G>A (p.Gly1049Glu) n.1719G>A n.493G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.1172G>A n.683G>A c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1832G>A (p.Gly611Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794293G>C | CA393846936 | BLM | c.3146G>C (p.Gly1049Ala) n.1719G>C n.493G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) n.1172G>C n.683G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794293G>T | CA393846937 | BLM | c.3146G>T (p.Gly1049Val) n.1719G>T n.493G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) n.1172G>T n.683G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) | |
| 15 | g.90794294A>C | CA492164777 | BLM | c.3147A>C (p.Gly1049=) n.1720A>C n.494A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.1173A>C n.684A>C c.2022A>C (p.Gly674=) c.1185A>C (p.Gly395=) c.1833A>C (p.Gly611=) | |
| 15 | g.90794294A>G | CA492164775 | BLM | c.3147A>G (p.Gly1049=) n.1720A>G n.494A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.1173A>G n.684A>G c.2022A>G (p.Gly674=) c.1185A>G (p.Gly395=) c.1833A>G (p.Gly611=) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.90794294A>T | CA492164776 | BLM | c.3147A>T (p.Gly1049=) n.1720A>T n.494A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.1173A>T n.684A>T c.2022A>T (p.Gly674=) c.1185A>T (p.Gly395=) c.1833A>T (p.Gly611=) | |
| 15 | g.90794295T>A | CA393846938 | BLM | c.3148T>A (p.Phe1050Ile) n.1721T>A n.495T>A c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.1174T>A n.685T>A c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) | |
| 15 | g.90794295T>C | CA393846939 | BLM | c.3148T>C (p.Phe1050Leu) n.1721T>C n.495T>C c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.1174T>C n.685T>C c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794295T>G | CA393846940 | BLM | c.3148T>G (p.Phe1050Val) n.1721T>G n.495T>G c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.1174T>G n.685T>G c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) | |
| 15 | g.90794297del | CA2695221171 | BLM | c.3150del (p.Phe1050LeufsTer28) n.1723del n.497del c.*2074del (n.*2074del) n.1176del n.687del c.2025del (p.Phe675LeufsTer28) c.1188del (p.Phe396LeufsTer28) c.1836del (p.Phe612LeufsTer28) | |
| 15 | g.90794296T>A | CA393846941 | BLM | c.3149T>A (p.Phe1050Tyr) n.1722T>A n.496T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.1175T>A n.686T>A c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) | |
| 15 | g.90794296T>C | CA393846942 | BLM | c.3149T>C (p.Phe1050Ser) n.1722T>C n.496T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.1175T>C n.686T>C c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794296T>G | CA393846943 | BLM | c.3149T>G (p.Phe1050Cys) n.1722T>G n.496T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.1175T>G n.686T>G c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) | |
| 15 | g.90794297T>A | CA393846944 | BLM | c.3150T>A (p.Phe1050Leu) n.1723T>A n.497T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.1176T>A n.687T>A c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) | |
| 15 | g.90794297T>C | CA492164778 | BLM | c.3150T>C (p.Phe1050=) n.1723T>C n.497T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.1176T>C n.687T>C c.2025T>C (p.Phe675=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.1836T>C (p.Phe612=) | |
| 15 | g.90794297T>G | CA393846945 | BLM | c.3150T>G (p.Phe1050Leu) n.1723T>G n.497T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.1176T>G n.687T>G c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) | |
| 15 | g.90794298A>C | CA393846948 | BLM | c.3151A>C (p.Asn1051His) n.1724A>C n.498A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.1177A>C n.688A>C c.2026A>C (p.Asn676His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.1837A>C (p.Asn613His) | |
| 15 | g.90794298A>G | CA393846947 | BLM | c.3151A>G (p.Asn1051Asp) n.1724A>G n.498A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.1177A>G n.688A>G c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) | |
| 15 | g.90794298A>T | CA393846946 | BLM | c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) n.1724A>T n.498A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.1177A>T n.688A>T c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) | |
| 15 | g.90794299A= | CA2195297336 | BLM | c.3152A= (p.Asn1051=) n.1725A= n.499A= c.*2076A= (n.*2076A=) n.1178A= n.689A= c.2027A= (p.Asn676=) c.1190A= (p.Asn397=) c.1838A= (p.Asn613=) | |
| 15 | g.90794299A>C | CA393846949 | BLM | c.3152A>C (p.Asn1051Thr) n.1725A>C n.499A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.1178A>C n.689A>C c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) | |
| 15 | g.90794299A>G | CA393846950 | BLM | c.3152A>G (p.Asn1051Ser) n.1725A>G n.499A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.1178A>G n.689A>G c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) | |
| 15 | g.90794299A>T | CA393846951 | BLM | c.3152A>T (p.Asn1051Ile) n.1725A>T n.499A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.1178A>T n.689A>T c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) | dbSNP |
| 15 | g.90794300T>A | CA393846952 | BLM | c.3153T>A (p.Asn1051Lys) n.1726T>A n.500T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.1179T>A n.690T>A c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.1191T>A (p.Asn397Lys) c.1839T>A (p.Asn613Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794300T>C | CA492164779 | BLM | c.3153T>C (p.Asn1051=) n.1726T>C n.500T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.1179T>C n.690T>C c.2028T>C (p.Asn676=) c.1191T>C (p.Asn397=) c.1839T>C (p.Asn613=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794300T>G | CA393846953 | BLM | c.3153T>G (p.Asn1051Lys) n.1726T>G n.500T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.1179T>G n.690T>G c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.1191T>G (p.Asn397Lys) c.1839T>G (p.Asn613Lys) | |
| 15 | g.90794300T= | CA2195297337 | BLM | c.3153T= (p.Asn1051=) n.1726T= n.500T= c.*2077T= (n.*2077T=) n.1179T= n.690T= c.2028T= (p.Asn676=) c.1191T= (p.Asn397=) c.1839T= (p.Asn613=) | |
| 15 | g.90794301C>A | CA393846954 | BLM | c.3154C>A (p.Pro1052Thr) n.1727C>A n.501C>A c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.1180C>A n.691C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794301C= | CA2195297338 | BLM | c.3154C= (p.Pro1052=) n.1727C= n.501C= c.*2078C= (n.*2078C=) n.1180C= n.691C= c.2029C= (p.Pro677=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1840C= (p.Pro614=) | |
| 15 | g.90794301C>G | CA393846955 | BLM | c.3154C>G (p.Pro1052Ala) n.1727C>G n.501C>G c.*2078C>G (n.*2078C>G) n.1180C>G n.691C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) | dbSNP |
| 15 | g.90794301C>T | CA393846956 | BLM | c.3154C>T (p.Pro1052Ser) n.1727C>T n.501C>T c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.1180C>T n.691C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794302C>A | CA393846957 | BLM | c.3155C>A (p.Pro1052His) n.1728C>A n.502C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.1181C>A n.692C>A c.2030C>A (p.Pro677His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1841C>A (p.Pro614His) | |
| 15 | g.90794302C>G | CA393846958 | BLM | c.3155C>G (p.Pro1052Arg) n.1728C>G n.502C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.1181C>G n.692C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) | |
| 15 | g.90794302C>T | CA393846959 | BLM | c.3155C>T (p.Pro1052Leu) n.1728C>T n.502C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.1181C>T n.692C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) | |
| 15 | g.90794303T>A | CA492164781 | BLM | c.3156T>A (p.Pro1052=) n.1729T>A n.503T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.1182T>A n.693T>A c.2031T>A (p.Pro677=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1842T>A (p.Pro614=) | |
| 15 | g.90794303T>C | CA492164782 | BLM | c.3156T>C (p.Pro1052=) n.1729T>C n.503T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.1182T>C n.693T>C c.2031T>C (p.Pro677=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1842T>C (p.Pro614=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794303T>G | CA492164783 | BLM | c.3156T>G (p.Pro1052=) n.1729T>G n.503T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) n.1182T>G n.693T>G c.2031T>G (p.Pro677=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1842T>G (p.Pro614=) | |
| 15 | g.90794304G>A | CA393846962 | BLM | c.3157G>A (p.Asp1053Asn) n.1730G>A n.504G>A c.*2081G>A (n.*2081G>A) n.1183G>A n.694G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) | ClinVar |
| 15 | g.90794304G>C | CA393846961 | BLM | c.3157G>C (p.Asp1053His) n.1730G>C n.504G>C c.*2081G>C (n.*2081G>C) n.1183G>C n.694G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1843G>C (p.Asp615His) | dbSNP |
| 15 | g.90794304G>T | CA393846960 | BLM | c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.1730G>T n.504G>T c.*2081G>T (n.*2081G>T) n.1183G>T n.694G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) | |
| 15 | g.90794305A>C | CA393846963 | BLM | c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.1731A>C n.505A>C c.*2082A>C (n.*2082A>C) n.1184A>C n.695A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) | |
| 15 | g.90794305A>G | CA393846964 | BLM | c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.1731A>G n.505A>G c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.1184A>G n.695A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) | |
| 15 | g.90794305A>T | CA393846965 | BLM | c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.1731A>T n.505A>T c.*2082A>T (n.*2082A>T) n.1184A>T n.695A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) | |
| 15 | g.90794306T>A | CA393846966 | BLM | c.3159T>A (p.Asp1053Glu) n.1732T>A n.506T>A c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.1185T>A n.696T>A c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1845T>A (p.Asp615Glu) | |
| 15 | g.90794306T>C | CA492164784 | BLM | c.3159T>C (p.Asp1053=) n.1732T>C n.506T>C c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.1185T>C n.696T>C c.2034T>C (p.Asp678=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.1845T>C (p.Asp615=) | |
| 15 | g.90794306T>G | CA393846967 | BLM | c.3159T>G (p.Asp1053Glu) n.1732T>G n.506T>G c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.1185T>G n.696T>G c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1845T>G (p.Asp615Glu) | |
| 15 | g.90794310dup | CA2573151426 | BLM | c.3163dup (p.Cys1055LeufsTer2) n.1736dup n.510dup c.*2087dup (n.*2087dup) n.1189dup n.700dup c.2038dup (p.Cys680LeufsTer2) c.1201dup (p.Cys401LeufsTer2) c.1849dup (p.Cys617LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794310del | CA2630382238 | BLM | c.3163del (p.Cys1055ValfsTer23) n.1736del n.510del c.*2087del (n.*2087del) n.1189del n.700del c.2038del (p.Cys680ValfsTer23) c.1201del (p.Cys401ValfsTer23) c.1849del (p.Cys617ValfsTer23) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794307T>A | CA393846968 | BLM | c.3160T>A (p.Phe1054Ile) n.1733T>A n.507T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.1186T>A n.697T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) | |
| 15 | g.90794307T>C | CA393846969 | BLM | c.3160T>C (p.Phe1054Leu) n.1733T>C n.507T>C c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.1186T>C n.697T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) | |
| 15 | g.90794307T>G | CA393846970 | BLM | c.3160T>G (p.Phe1054Val) n.1733T>G n.507T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.1186T>G n.697T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794308T>A | CA393846971 | BLM | c.3161T>A (p.Phe1054Tyr) n.1734T>A n.508T>A c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.1187T>A n.698T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) | |
| 15 | g.90794308T>C | CA393846972 | BLM | c.3161T>C (p.Phe1054Ser) n.1734T>C n.508T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.1187T>C n.698T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) | |
| 15 | g.90794308T>G | CA393846973 | BLM | c.3161T>G (p.Phe1054Cys) n.1734T>G n.508T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.1187T>G n.698T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) | |
| 15 | g.90794309T>A | CA393846974 | BLM | c.3162T>A (p.Phe1054Leu) n.1735T>A n.509T>A c.*2086T>A (n.*2086T>A) n.1188T>A n.699T>A c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.1848T>A (p.Phe616Leu) | |
| 15 | g.90794309T>C | CA492164785 | BLM | c.3162T>C (p.Phe1054=) n.1735T>C n.509T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.1188T>C n.699T>C c.2037T>C (p.Phe679=) c.1200T>C (p.Phe400=) c.1848T>C (p.Phe616=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.90794309T>G | CA393846975 | BLM | c.3162T>G (p.Phe1054Leu) n.1735T>G n.509T>G c.*2086T>G (n.*2086T>G) n.1188T>G n.699T>G c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.1848T>G (p.Phe616Leu) | |
| 15 | g.90794309T= | CA2195297339 | BLM | c.3162T= (p.Phe1054=) n.1735T= n.509T= c.*2086T= (n.*2086T=) n.1188T= n.699T= c.2037T= (p.Phe679=) c.1200T= (p.Phe400=) c.1848T= (p.Phe616=) | |
| 15 | g.90794310T>A | CA393846976 | BLM | c.3163T>A (p.Cys1055Ser) n.1736T>A n.510T>A c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.1189T>A n.700T>A c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.1849T>A (p.Cys617Ser) | |
| 15 | g.90794310T>C | CA7738945 | BLM | c.3163T>C (p.Cys1055Arg) n.1736T>C n.510T>C c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.1189T>C n.700T>C c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.1849T>C (p.Cys617Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794310T>G | CA393846977 | BLM | c.3163T>G (p.Cys1055Gly) n.1736T>G n.510T>G c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.1189T>G n.700T>G c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.1849T>G (p.Cys617Gly) | ClinVar |
| 15 | g.90794310T= | CA2195297340 | BLM | c.3163T= (p.Cys1055=) n.1736T= n.510T= c.*2087T= (n.*2087T=) n.1189T= n.700T= c.2038T= (p.Cys680=) c.1201T= (p.Cys401=) c.1849T= (p.Cys617=) | |
| 15 | g.90794311G>A | CA274767512 | BLM | c.3164G>A (p.Cys1055Tyr) n.1737G>A n.511G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.1190G>A n.701G>A c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.1850G>A (p.Cys617Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794311G>C | CA298493 | BLM | c.3164G>C (p.Cys1055Ser) n.1737G>C n.511G>C c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.1190G>C n.701G>C c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.1850G>C (p.Cys617Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794311G= | CA2195297341 | BLM | c.3164G= (p.Cys1055=) n.1737G= n.511G= c.*2088G= (n.*2088G=) n.1190G= n.701G= c.2039G= (p.Cys680=) c.1202G= (p.Cys401=) c.1850G= (p.Cys617=) | |
| 15 | g.90794311G>T | CA393846978 | BLM | c.3164G>T (p.Cys1055Phe) n.1737G>T n.511G>T c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.1190G>T n.701G>T c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.1850G>T (p.Cys617Phe) | |
| 15 | g.90794312T>A | CA393846979 | BLM | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) n.1738T>A n.512T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) n.1191T>A n.702T>A c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.1203T>A (p.Cys401Ter) c.1851T>A (p.Cys617Ter) | |
| 15 | g.90794312T>C | CA492164786 | BLM | c.3165T>C (p.Cys1055=) n.1738T>C n.512T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.1191T>C n.702T>C c.2040T>C (p.Cys680=) c.1203T>C (p.Cys401=) c.1851T>C (p.Cys617=) | ClinVar |
| 15 | g.90794312T>G | CA393846980 | BLM | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) n.1738T>G n.512T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.1191T>G n.702T>G c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.1203T>G (p.Cys401Trp) c.1851T>G (p.Cys617Trp) | |
| 15 | g.90794313A>C | CA393846981 | BLM | c.3166A>C (p.Lys1056Gln) n.1739A>C n.513A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.1192A>C n.703A>C c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) | |
| 15 | g.90794313A>G | CA393846982 | BLM | c.3166A>G (p.Lys1056Glu) n.1739A>G n.513A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.1192A>G n.703A>G c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794313A>T | CA393846983 | BLM | c.3166A>T (p.Lys1056Ter) n.1739A>T n.513A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.1192A>T n.703A>T c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) | |
| 15 | g.90794314A= | CA2195297342 | BLM | c.3167A= (p.Lys1056=) n.1740A= n.514A= c.*2091A= (n.*2091A=) n.1193A= n.704A= c.2042A= (p.Lys681=) c.1205A= (p.Lys402=) c.1853A= (p.Lys618=) | |
| 15 | g.90794314A>C | CA393846984 | BLM | c.3167A>C (p.Lys1056Thr) n.1740A>C n.514A>C c.*2091A>C (n.*2091A>C) n.1193A>C n.704A>C c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) | |
| 15 | g.90794314A>G | CA393846985 | BLM | c.3167A>G (p.Lys1056Arg) n.1740A>G n.514A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.1193A>G n.704A>G c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794314A>T | CA393846986 | BLM | c.3167A>T (p.Lys1056Met) n.1740A>T n.514A>T c.*2091A>T (n.*2091A>T) n.1193A>T n.704A>T c.2042A>T (p.Lys681Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) | |
| 15 | g.90794315G>A | CA492164787 | BLM | c.3168G>A (p.Lys1056=) n.1741G>A n.515G>A c.*2092G>A (n.*2092G>A) n.1194G>A n.705G>A c.2043G>A (p.Lys681=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1854G>A (p.Lys618=) | |
| 15 | g.90794315G>C | CA274767521 | BLM | c.3168G>C (p.Lys1056Asn) n.1741G>C n.515G>C c.*2092G>C (n.*2092G>C) n.1194G>C n.705G>C c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90794315G= | CA2195297343 | BLM | c.3168G= (p.Lys1056=) n.1741G= n.515G= c.*2092G= (n.*2092G=) n.1194G= n.705G= c.2043G= (p.Lys681=) c.1206G= (p.Lys402=) c.1854G= (p.Lys618=) | |
| 15 | g.90794315G>T | CA393846987 | BLM | c.3168G>T (p.Lys1056Asn) n.1741G>T n.515G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.1194G>T n.705G>T c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) | |
| 15 | g.90794316A>C | CA393846988 | BLM | c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.1742A>C n.516A>C c.*2093A>C (n.*2093A>C) n.1195A>C n.706A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) | |
| 15 | g.90794316A>G | CA393846990 | BLM | c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.1742A>G n.516A>G c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.1195A>G n.706A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) | |
| 15 | g.90794316A>T | CA393846989 | BLM | c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.1742A>T n.516A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.1195A>T n.706A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) | |
| 15 | g.90794317A>C | CA393846991 | BLM | c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.1743A>C n.517A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.1196A>C n.707A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) | |
| 15 | g.90794317A>G | CA393846992 | BLM | c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.1743A>G n.517A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.1196A>G n.707A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90794317A>T | CA393846993 | BLM | c.3170A>T (p.Lys1057Ile) n.1743A>T n.517A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.1196A>T n.707A>T c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1856A>T (p.Lys619Ile) | |
| 15 | g.90794318A>C | CA393846994 | BLM | c.3171A>C (p.Lys1057Asn) n.1744A>C n.518A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.1197A>C n.708A>C c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn) | |
| 15 | g.90794318A>G | CA492164788 | BLM | c.3171A>G (p.Lys1057=) n.1744A>G n.518A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.1197A>G n.708A>G c.2046A>G (p.Lys682=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1857A>G (p.Lys619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794318A>T | CA393846995 | BLM | c.3171A>T (p.Lys1057Asn) n.1744A>T n.518A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.1197A>T n.708A>T c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn) | ClinVar |
| 15 | g.90794318_90794319insT | CA2697549392 | BLM | c.3171_3172insT (p.His1058SerfsTer7) n.1744_1745insT n.518_519insT c.*2095_*2096insT (n.*2095_*2096insT) n.1197_1198insT n.708_709insT c.2046_2047insT (p.His683SerfsTer7) c.1209_1210insT (p.His404SerfsTer7) c.1857_1858insT (p.His620SerfsTer7) | ClinVar |
| 15 | g.90794319C>A | CA393846996 | BLM | c.3172C>A (p.His1058Asn) n.1745C>A n.519C>A c.*2096C>A (n.*2096C>A) n.1198C>A n.709C>A c.2047C>A (p.His683Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) | |
| 15 | g.90794319C= | CA2195297344 | BLM | c.3172C= (p.His1058=) n.1745C= n.519C= c.*2096C= (n.*2096C=) n.1198C= n.709C= c.2047C= (p.His683=) c.1210C= (p.His404=) c.1858C= (p.His620=) | |
| 15 | g.90794319C>G | CA393846997 | BLM | c.3172C>G (p.His1058Asp) n.1745C>G n.519C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) n.1198C>G n.709C>G c.2047C>G (p.His683Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794319C>T | CA393846998 | BLM | c.3172C>T (p.His1058Tyr) n.1745C>T n.519C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) n.1198C>T n.709C>T c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.90794320A>C | CA393846999 | BLM | c.3173A>C (p.His1058Pro) n.1746A>C n.520A>C c.*2097A>C (n.*2097A>C) n.1199A>C n.710A>C c.2048A>C (p.His683Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) | |
| 15 | g.90794320A>G | CA393847000 | BLM | c.3173A>G (p.His1058Arg) n.1746A>G n.520A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.1199A>G n.710A>G c.2048A>G (p.His683Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) | |
| 15 | g.90794320A>T | CA393847001 | BLM | c.3173A>T (p.His1058Leu) n.1746A>T n.520A>T c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.1199A>T n.710A>T c.2048A>T (p.His683Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) | |
| 15 | g.90794321C>A | CA393847003 | BLM | c.3174C>A (p.His1058Gln) n.1747C>A n.521C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.1200C>A n.711C>A c.2049C>A (p.His683Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90794321C= | CA2195297345 | BLM | c.3174C= (p.His1058=) n.1747C= n.521C= c.*2098C= (n.*2098C=) n.1200C= n.711C= c.2049C= (p.His683=) c.1212C= (p.His404=) c.1860C= (p.His620=) | |
| 15 | g.90794321C>G | CA393847002 | BLM | c.3174C>G (p.His1058Gln) n.1747C>G n.521C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) n.1200C>G n.711C>G c.2049C>G (p.His683Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) | |
| 15 | g.90794321C>T | CA492164789 | BLM | c.3174C>T (p.His1058=) n.1747C>T n.521C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.1200C>T n.711C>T c.2049C>T (p.His683=) c.1212C>T (p.His404=) c.1860C>T (p.His620=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794322C>A | CA393847004 | BLM | c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.1748C>A n.522C>A c.*2099C>A (n.*2099C>A) n.1201C>A n.712C>A c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | |
| 15 | g.90794322C>G | CA393847005 | BLM | c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.1748C>G n.522C>G c.*2099C>G (n.*2099C>G) n.1201C>G n.712C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794322C>T | CA393847006 | BLM | c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.1748C>T n.522C>T c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.1201C>T n.712C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | |
| 15 | g.90794323C>A | CA393847007 | BLM | c.3176C>A (p.Pro1059Gln) n.1749C>A n.523C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.1202C>A n.713C>A c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1862C>A (p.Pro621Gln) | |
| 15 | g.90794323C= | CA2195297346 | BLM | c.3176C= (p.Pro1059=) n.1749C= n.523C= c.*2100C= (n.*2100C=) n.1202C= n.713C= c.2051C= (p.Pro684=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1862C= (p.Pro621=) | |
| 15 | g.90794323C>G | CA393847008 | BLM | c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.1749C>G n.523C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.1202C>G n.713C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794323C>T | CA7738946 | BLM | c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.1749C>T n.523C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.1202C>T n.713C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794324del | CA2580613330 | BLM | c.3177del (p.Asp1060MetfsTer18) n.1750del n.524del c.*2101del (n.*2101del) n.1203del n.714del c.2052del (p.Asp685MetfsTer18) c.1215del (p.Asp406MetfsTer18) c.1863del (p.Asp622MetfsTer18) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794324A= | CA2195297347 | BLM | c.3177A= (p.Pro1059=) n.1750A= n.524A= c.*2101A= (n.*2101A=) n.1203A= n.714A= c.2052A= (p.Pro684=) c.1215A= (p.Pro405=) c.1863A= (p.Pro621=) | |
| 15 | g.90794324A>C | CA492164792 | BLM | c.3177A>C (p.Pro1059=) n.1750A>C n.524A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.1203A>C n.714A>C c.2052A>C (p.Pro684=) c.1215A>C (p.Pro405=) c.1863A>C (p.Pro621=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794324A>G | CA492164790 | BLM | c.3177A>G (p.Pro1059=) n.1750A>G n.524A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.1203A>G n.714A>G c.2052A>G (p.Pro684=) c.1215A>G (p.Pro405=) c.1863A>G (p.Pro621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794324A>T | CA492164791 | BLM | c.3177A>T (p.Pro1059=) n.1750A>T n.524A>T c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.1203A>T n.714A>T c.2052A>T (p.Pro684=) c.1215A>T (p.Pro405=) c.1863A>T (p.Pro621=) | |
| 15 | g.90794325G>A | CA393847009 | BLM | c.3178G>A (p.Asp1060Asn) n.1751G>A n.525G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.1204G>A n.715G>A c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) | |
| 15 | g.90794325G>C | CA393847010 | BLM | c.3178G>C (p.Asp1060His) n.1751G>C n.525G>C c.*2102G>C (n.*2102G>C) n.1204G>C n.715G>C c.2053G>C (p.Asp685His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1864G>C (p.Asp622His) | |
| 15 | g.90794325G>T | CA393847011 | BLM | c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) n.1751G>T n.525G>T c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.1204G>T n.715G>T c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) | |
| 15 | g.90794326A= | CA2195297348 | BLM | c.3179A= (p.Asp1060=) n.1752A= n.526A= c.*2103A= (n.*2103A=) n.1205A= n.716A= c.2054A= (p.Asp685=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1865A= (p.Asp622=) | |
| 15 | g.90794326A>C | CA393847012 | BLM | c.3179A>C (p.Asp1060Ala) n.1752A>C n.526A>C c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.1205A>C n.716A>C c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) | |
| 15 | g.90794326A>G | CA393847013 | BLM | c.3179A>G (p.Asp1060Gly) n.1752A>G n.526A>G c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.1205A>G n.716A>G c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794326A>T | CA393847014 | BLM | c.3179A>T (p.Asp1060Val) n.1752A>T n.526A>T c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.1205A>T n.716A>T c.2054A>T (p.Asp685Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794327T>A | CA393847016 | BLM | c.3180T>A (p.Asp1060Glu) n.1753T>A n.527T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.1206T>A n.717T>A c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) | |
| 15 | g.90794327T>C | CA7738947 | BLM | c.3180T>C (p.Asp1060=) n.1753T>C n.527T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.1206T>C n.717T>C c.2055T>C (p.Asp685=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.1866T>C (p.Asp622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794327T>G | CA393847015 | BLM | c.3180T>G (p.Asp1060Glu) n.1753T>G n.527T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.1206T>G n.717T>G c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) | |
| 15 | g.90794327T= | CA2195297349 | BLM | c.3180T= (p.Asp1060=) n.1753T= n.527T= c.*2104T= (n.*2104T=) n.1206T= n.717T= c.2055T= (p.Asp685=) c.1218T= (p.Asp406=) c.1866T= (p.Asp622=) | |
| 15 | g.90794328G>A | CA393847017 | BLM | c.3181G>A (p.Val1061Ile) n.1754G>A n.528G>A c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.1207G>A n.718G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794328G>C | CA393847018 | BLM | c.3181G>C (p.Val1061Leu) n.1754G>C n.528G>C c.*2105G>C (n.*2105G>C) n.1207G>C n.718G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) | |
| 15 | g.90794328G>T | CA393847019 | BLM | c.3181G>T (p.Val1061Phe) n.1754G>T n.528G>T c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.1207G>T n.718G>T c.2056G>T (p.Val686Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1867G>T (p.Val623Phe) | ClinVar |
| 15 | g.90794329T>A | CA393847020 | BLM | c.3182T>A (p.Val1061Asp) n.1755T>A n.529T>A c.*2106T>A (n.*2106T>A) n.1208T>A n.719T>A c.2057T>A (p.Val686Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1868T>A (p.Val623Asp) | |
| 15 | g.90794329T>C | CA393847021 | BLM | c.3182T>C (p.Val1061Ala) n.1755T>C n.529T>C c.*2106T>C (n.*2106T>C) n.1208T>C n.719T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) | |
| 15 | g.90794329T>G | CA393847022 | BLM | c.3182T>G (p.Val1061Gly) n.1755T>G n.529T>G c.*2106T>G (n.*2106T>G) n.1208T>G n.719T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) | |
| 15 | g.90794330T>A | CA492164793 | BLM | c.3183T>A (p.Val1061=) n.1756T>A n.530T>A c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.1209T>A n.720T>A c.2058T>A (p.Val686=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1869T>A (p.Val623=) | |
| 15 | g.90794330T>C | CA492164795 | BLM | c.3183T>C (p.Val1061=) n.1756T>C n.530T>C c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.1209T>C n.720T>C c.2058T>C (p.Val686=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1869T>C (p.Val623=) | |
| 15 | g.90794330T>G | CA492164794 | BLM | c.3183T>G (p.Val1061=) n.1756T>G n.530T>G c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.1209T>G n.720T>G c.2058T>G (p.Val686=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1869T>G (p.Val623=) | |
| 15 | g.90794331T>A | CA393847023 | BLM | c.3184T>A (p.Ser1062Thr) n.1757T>A n.531T>A c.*2108T>A (n.*2108T>A) n.1210T>A n.721T>A c.2059T>A (p.Ser687Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) | |
| 15 | g.90794331T>C | CA393847024 | BLM | c.3184T>C (p.Ser1062Pro) n.1757T>C n.531T>C c.*2108T>C (n.*2108T>C) n.1210T>C n.721T>C c.2059T>C (p.Ser687Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) | |
| 15 | g.90794331T>G | CA7738948 | BLM | c.3184T>G (p.Ser1062Ala) n.1757T>G n.531T>G c.*2108T>G (n.*2108T>G) n.1210T>G n.721T>G c.2059T>G (p.Ser687Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794331T= | CA2195297350 | BLM | c.3184T= (p.Ser1062=) n.1757T= n.531T= c.*2108T= (n.*2108T=) n.1210T= n.721T= c.2059T= (p.Ser687=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1870T= (p.Ser624=) | |
| 15 | g.90794332C>A | CA393847025 | BLM | c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) n.1758C>A n.532C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.1211C>A n.722C>A c.2060C>A (p.Ser687Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1871C>A (p.Ser624Tyr) | |
| 15 | g.90794332C>G | CA393847026 | BLM | c.3185C>G (p.Ser1062Cys) n.1758C>G n.532C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) n.1211C>G n.722C>G c.2060C>G (p.Ser687Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1871C>G (p.Ser624Cys) | |
| 15 | g.90794332C>T | CA393847027 | BLM | c.3185C>T (p.Ser1062Phe) n.1758C>T n.532C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.1211C>T n.722C>T c.2060C>T (p.Ser687Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1871C>T (p.Ser624Phe) | |
| 15 | g.90794333T>A | CA7738949 | BLM | c.3186T>A (p.Ser1062=) n.1759T>A n.533T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.1212T>A n.723T>A c.2061T>A (p.Ser687=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1872T>A (p.Ser624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794333T>C | CA492164798 | BLM | c.3186T>C (p.Ser1062=) n.1759T>C n.533T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.1212T>C n.723T>C c.2061T>C (p.Ser687=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1872T>C (p.Ser624=) | |
| 15 | g.90794333T>G | CA492164797 | BLM | c.3186T>G (p.Ser1062=) n.1759T>G n.533T>G c.*2110T>G (n.*2110T>G) n.1212T>G n.723T>G c.2061T>G (p.Ser687=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1872T>G (p.Ser624=) | |
| 15 | g.90794333T= | CA2195297351 | BLM | c.3186T= (p.Ser1062=) n.1759T= n.533T= c.*2110T= (n.*2110T=) n.1212T= n.723T= c.2061T= (p.Ser687=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1872T= (p.Ser624=) | |
| 15 | g.90794334T>A | CA393847030 | BLM | c.3187T>A (p.Cys1063Ser) n.1760T>A n.534T>A c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.1213T>A n.724T>A c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) | |
| 15 | g.90794334T>C | CA393847029 | BLM | c.3187T>C (p.Cys1063Arg) n.1760T>C n.534T>C c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.1213T>C n.724T>C c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) | |
| 15 | g.90794334T>G | CA393847028 | BLM | c.3187T>G (p.Cys1063Gly) n.1760T>G n.534T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.1213T>G n.724T>G c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) | |
| 15 | g.90794335G>A | CA393847031 | BLM | c.3188G>A (p.Cys1063Tyr) n.1761G>A n.535G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.1214G>A n.725G>A c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794335G>C | CA393847032 | BLM | c.3188G>C (p.Cys1063Ser) n.1761G>C n.535G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.1214G>C n.725G>C c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1874G>C (p.Cys625Ser) | |
| 15 | g.90794335G>T | CA393847033 | BLM | c.3188G>T (p.Cys1063Phe) n.1761G>T n.535G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.1214G>T n.725G>T c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1874G>T (p.Cys625Phe) | ClinVar |
| 15 | g.90794336T>A | CA393847034 | BLM | c.3189T>A (p.Cys1063Ter) n.1762T>A n.536T>A c.*2113T>A (n.*2113T>A) n.1215T>A n.726T>A c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.1875T>A (p.Cys625Ter) | |
| 15 | g.90794336T>C | CA492164799 | BLM | c.3189T>C (p.Cys1063=) n.1762T>C n.536T>C c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.1215T>C n.726T>C c.2064T>C (p.Cys688=) c.1227T>C (p.Cys409=) c.1875T>C (p.Cys625=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794336T>G | CA393847035 | BLM | c.3189T>G (p.Cys1063Trp) n.1762T>G n.536T>G c.*2113T>G (n.*2113T>G) n.1215T>G n.726T>G c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.1875T>G (p.Cys625Trp) | |
| 15 | g.90794337G>A | CA393847036 | BLM | c.3190G>A (p.Asp1064Asn) n.1763G>A n.537G>A c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.1216G>A n.727G>A c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794337G>C | CA393847037 | BLM | c.3190G>C (p.Asp1064His) n.1763G>C n.537G>C c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.1216G>C n.727G>C c.2065G>C (p.Asp689His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1876G>C (p.Asp626His) | |
| 15 | g.90794337G= | CA2195297352 | BLM | c.3190G= (p.Asp1064=) n.1763G= n.537G= c.*2114G= (n.*2114G=) n.1216G= n.727G= c.2065G= (p.Asp689=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1876G= (p.Asp626=) | |
| 15 | g.90794337G>T | CA393847038 | BLM | c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) n.1763G>T n.537G>T c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.1216G>T n.727G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1876G>T (p.Asp626Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794338A= | CA2195297353 | BLM | c.3191A= (p.Asp1064=) n.1764A= n.538A= c.*2115A= (n.*2115A=) n.1217A= n.728A= c.2066A= (p.Asp689=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1877A= (p.Asp626=) | |
| 15 | g.90794338A>C | CA393847039 | BLM | c.3191A>C (p.Asp1064Ala) n.1764A>C n.538A>C c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.1217A>C n.728A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) | |
| 15 | g.90794338A>G | CA7738950 | BLM | c.3191A>G (p.Asp1064Gly) n.1764A>G n.538A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.1217A>G n.728A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794338A>T | CA344522 | BLM | c.3191A>T (p.Asp1064Val) n.1764A>T n.538A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.1217A>T n.728A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) | dbSNP |
| 15 | g.90794339T>A | CA393847040 | BLM | c.3192T>A (p.Asp1064Glu) n.1765T>A n.539T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.1218T>A n.729T>A c.2067T>A (p.Asp689Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1878T>A (p.Asp626Glu) | |
| 15 | g.90794339T>C | CA492164800 | BLM | c.3192T>C (p.Asp1064=) n.1765T>C n.539T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.1218T>C n.729T>C c.2067T>C (p.Asp689=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1878T>C (p.Asp626=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794339T>G | CA393847041 | BLM | c.3192T>G (p.Asp1064Glu) n.1765T>G n.539T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.1218T>G n.729T>G c.2067T>G (p.Asp689Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1878T>G (p.Asp626Glu) | |
| 15 | g.90794339T= | CA2195297354 | BLM | c.3192T= (p.Asp1064=) n.1765T= n.539T= c.*2116T= (n.*2116T=) n.1218T= n.729T= c.2067T= (p.Asp689=) c.1230T= (p.Asp410=) c.1878T= (p.Asp626=) | |
| 15 | g.90794340A>C | CA393847044 | BLM | c.3193A>C (p.Asn1065His) n.1766A>C n.540A>C c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.1219A>C n.730A>C c.2068A>C (p.Asn690His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.1879A>C (p.Asn627His) | |
| 15 | g.90794340A>G | CA393847043 | BLM | c.3193A>G (p.Asn1065Asp) n.1766A>G n.540A>G c.*2117A>G (n.*2117A>G) n.1219A>G n.730A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) | |
| 15 | g.90794340A>T | CA393847042 | BLM | c.3193A>T (p.Asn1065Tyr) n.1766A>T n.540A>T c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.1219A>T n.730A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) | |
| 15 | g.90794341A>C | CA393847045 | BLM | c.3194A>C (p.Asn1065Thr) n.1767A>C n.541A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.1220A>C n.731A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) | |
| 15 | g.90794341A>G | CA393847047 | BLM | c.3194A>G (p.Asn1065Ser) n.1767A>G n.541A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.1220A>G n.731A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) | |
| 15 | g.90794341A>T | CA393847046 | BLM | c.3194A>T (p.Asn1065Ile) n.1767A>T n.541A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.1220A>T n.731A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) | |
| 15 | g.90794342T>A | CA393847048 | BLM | c.3195T>A (p.Asn1065Lys) n.1768T>A n.542T>A c.*2119T>A (n.*2119T>A) n.1221T>A n.732T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) | |
| 15 | g.90794342T>C | CA492164801 | BLM | c.3195T>C (p.Asn1065=) n.1768T>C n.542T>C c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.1221T>C n.732T>C c.2070T>C (p.Asn690=) c.1233T>C (p.Asn411=) c.1881T>C (p.Asn627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794342T>G | CA393847049 | BLM | c.3195T>G (p.Asn1065Lys) n.1768T>G n.542T>G c.*2119T>G (n.*2119T>G) n.1221T>G n.732T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) | |
| 15 | g.90794342T= | CA2195297355 | BLM | c.3195T= (p.Asn1065=) n.1768T= n.542T= c.*2119T= (n.*2119T=) n.1221T= n.732T= c.2070T= (p.Asn690=) c.1233T= (p.Asn411=) c.1881T= (p.Asn627=) | |
| 15 | g.90794343T>A | CA393847050 | BLM | c.3196T>A (p.Cys1066Ser) n.1769T>A n.543T>A c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.1222T>A n.733T>A c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1882T>A (p.Cys628Ser) | |
| 15 | g.90794343T>C | CA393847051 | BLM | c.3196T>C (p.Cys1066Arg) n.1769T>C n.543T>C c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.1222T>C n.733T>C c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) | |
| 15 | g.90794343T>G | CA393847052 | BLM | c.3196T>G (p.Cys1066Gly) n.1769T>G n.543T>G c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.1222T>G n.733T>G c.2071T>G (p.Cys691Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1882T>G (p.Cys628Gly) | |
| 15 | g.90794344G>A | CA344525 | BLM | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.1770G>A n.544G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.1223G>A n.734G>A c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.90794344G>C | CA393847053 | BLM | c.3197G>C (p.Cys1066Ser) n.1770G>C n.544G>C c.*2121G>C (n.*2121G>C) n.1223G>C n.734G>C c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) | |
| 15 | g.90794344G= | CA2195297356 | BLM | c.3197G= (p.Cys1066=) n.1770G= n.544G= c.*2121G= (n.*2121G=) n.1223G= n.734G= c.2072G= (p.Cys691=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1883G= (p.Cys628=) | |
| 15 | g.90794344G>T | CA393847054 | BLM | c.3197G>T (p.Cys1066Phe) n.1770G>T n.544G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) n.1223G>T n.734G>T c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) | |
| 15 | g.90794345C>A | CA393847055 | BLM | c.3198C>A (p.Cys1066Ter) n.1771C>A n.545C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.1224C>A n.735C>A c.2073C>A (p.Cys691Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1884C>A (p.Cys628Ter) | |
| 15 | g.90794345C>G | CA393847056 | BLM | c.3198C>G (p.Cys1066Trp) n.1771C>G n.545C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.1224C>G n.735C>G c.2073C>G (p.Cys691Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1884C>G (p.Cys628Trp) | |
| 15 | g.90794345C>T | CA492164803 | BLM | c.3198C>T (p.Cys1066=) n.1771C>T n.545C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.1224C>T n.735C>T c.2073C>T (p.Cys691=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1884C>T (p.Cys628=) | |
| 15 | g.90794346T>A | CA393847057 | BLM | c.3199T>A (p.Cys1067Ser) n.1772T>A n.546T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.1225T>A n.736T>A c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1885T>A (p.Cys629Ser) | |
| 15 | g.90794346T>C | CA393847058 | BLM | c.3199T>C (p.Cys1067Arg) n.1772T>C n.546T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.1225T>C n.736T>C c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1885T>C (p.Cys629Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794346T>G | CA393847059 | BLM | c.3199T>G (p.Cys1067Gly) n.1772T>G n.546T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.1225T>G n.736T>G c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1885T>G (p.Cys629Gly) | |
| 15 | g.90794346T= | CA2195297357 | BLM | c.3199T= (p.Cys1067=) n.1772T= n.546T= c.*2123T= (n.*2123T=) n.1225T= n.736T= c.2074T= (p.Cys692=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1885T= (p.Cys629=) | |
| 15 | g.90794347_90794348del | CA2805211449 | BLM | c.3200_3201del (p.Cys1067Ter) n.1773_1774del n.547_548del c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) n.1226_1227del n.737_738del c.2075_2076del (p.Cys692Ter) c.1238_1239del (p.Cys413Ter) c.1886_1887del (p.Cys629Ter) | |
| 15 | g.90794346_90794349dup | CA2580613331 | BLM | c.3199_3202dup (p.Lys1068MetfsTer2) n.1772_1775dup n.546_549dup c.*2123_*2126dup (n.*2123_*2126dup) n.1225_1228dup n.736_739dup c.2074_2077dup (p.Lys693MetfsTer2) c.1237_1240dup (p.Lys414MetfsTer2) c.1885_1888dup (p.Lys630MetfsTer2) | ClinVar |
| 15 | g.90794347G>A | CA287093 | BLM | c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) n.1773G>A n.547G>A c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.1226G>A n.737G>A c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794347G>C | CA393847061 | BLM | c.3200G>C (p.Cys1067Ser) n.1773G>C n.547G>C c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.1226G>C n.737G>C c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1886G>C (p.Cys629Ser) | |
| 15 | g.90794347G= | CA2195297358 | BLM | c.3200G= (p.Cys1067=) n.1773G= n.547G= c.*2124G= (n.*2124G=) n.1226G= n.737G= c.2075G= (p.Cys692=) c.1238G= (p.Cys413=) c.1886G= (p.Cys629=) | |
| 15 | g.90794347G>T | CA393847060 | BLM | c.3200G>T (p.Cys1067Phe) n.1773G>T n.547G>T c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.1226G>T n.737G>T c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1886G>T (p.Cys629Phe) | |
| 15 | g.90794348T>A | CA393847062 | BLM | c.3201T>A (p.Cys1067Ter) n.1774T>A n.548T>A c.*2125T>A (n.*2125T>A) n.1227T>A n.738T>A c.2076T>A (p.Cys692Ter) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.1887T>A (p.Cys629Ter) | |
| 15 | g.90794348T>C | CA492164804 | BLM | c.3201T>C (p.Cys1067=) n.1774T>C n.548T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.1227T>C n.738T>C c.2076T>C (p.Cys692=) c.1239T>C (p.Cys413=) c.1887T>C (p.Cys629=) | ClinVar |
| 15 | g.90794348T>G | CA393847063 | BLM | c.3201T>G (p.Cys1067Trp) n.1774T>G n.548T>G c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.1227T>G n.738T>G c.2076T>G (p.Cys692Trp) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.1887T>G (p.Cys629Trp) | |
| 15 | g.90794349A>C | CA393847064 | BLM | c.3202A>C (p.Lys1068Gln) n.1775A>C n.549A>C c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.1228A>C n.739A>C c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) | |
| 15 | g.90794349A>G | CA393847065 | BLM | c.3202A>G (p.Lys1068Glu) n.1775A>G n.549A>G c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.1228A>G n.739A>G c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) | |
| 15 | g.90794349A>T | CA393847066 | BLM | c.3202A>T (p.Lys1068Ter) n.1775A>T n.549A>T c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.1228A>T n.739A>T c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) | |
| 15 | g.90794350A>C | CA393847067 | BLM | c.3203A>C (p.Lys1068Thr) n.1776A>C n.550A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.1229A>C n.740A>C c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) | |
| 15 | g.90794350A>G | CA393847068 | BLM | c.3203A>G (p.Lys1068Arg) n.1776A>G n.550A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.1229A>G n.740A>G c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) | |
| 15 | g.90794350A>T | CA393847069 | BLM | c.3203A>T (p.Lys1068Ile) n.1776A>T n.550A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.1229A>T n.740A>T c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) | |
| 15 | g.90794351A>C | CA393847070 | BLM | c.3204A>C (p.Lys1068Asn) n.1777A>C n.551A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.1230A>C n.741A>C c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) | |
| 15 | g.90794351A>G | CA492164805 | BLM | c.3204A>G (p.Lys1068=) n.1777A>G n.551A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.1230A>G n.741A>G c.2079A>G (p.Lys693=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1890A>G (p.Lys630=) | |
| 15 | g.90794351A>T | CA393847071 | BLM | c.3204A>T (p.Lys1068Asn) n.1777A>T n.551A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.1230A>T n.741A>T c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) | |
| 15 | g.90794352A>C | CA393847072 | BLM | c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.1778A>C n.552A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.1231A>C n.742A>C c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) | |
| 15 | g.90794352A>G | CA393847073 | BLM | c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.1778A>G n.552A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) n.1231A>G n.742A>G c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794352A>T | CA393847074 | BLM | c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.1778A>T n.552A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) n.1231A>T n.742A>T c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) | |
| 15 | g.90794353C>A | CA393847076 | BLM | c.3206C>A (p.Thr1069Lys) n.1779C>A n.553C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.1232C>A n.743C>A c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1892C>A (p.Thr631Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794353C>G | CA393847077 | BLM | c.3206C>G (p.Thr1069Arg) n.1779C>G n.553C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) n.1232C>G n.743C>G c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1892C>G (p.Thr631Arg) | |
| 15 | g.90794353C>T | CA393847075 | BLM | c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.1779C>T n.553C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) n.1232C>T n.743C>T c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) | |
| 15 | g.90794354A= | CA2195297359 | BLM | c.3207A= (p.Thr1069=) n.1780A= n.554A= c.*2131A= (n.*2131A=) n.1233A= n.744A= c.2082A= (p.Thr694=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1893A= (p.Thr631=) | |
| 15 | g.90794354A>C | CA492164806 | BLM | c.3207A>C (p.Thr1069=) n.1780A>C n.554A>C c.*2131A>C (n.*2131A>C) n.1233A>C n.744A>C c.2082A>C (p.Thr694=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1893A>C (p.Thr631=) | |
| 15 | g.90794354A>G | CA492164807 | BLM | c.3207A>G (p.Thr1069=) n.1780A>G n.554A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.1233A>G n.744A>G c.2082A>G (p.Thr694=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1893A>G (p.Thr631=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794354A>T | CA492164808 | BLM | c.3207A>T (p.Thr1069=) n.1780A>T n.554A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) n.1233A>T n.744A>T c.2082A>T (p.Thr694=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1893A>T (p.Thr631=) | |
| 15 | g.90794355A>C | CA393847078 | BLM | c.3208A>C (p.Lys1070Gln) n.1781A>C n.555A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.1234A>C n.745A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) | |
| 15 | g.90794355A>G | CA393847079 | BLM | c.3208A>G (p.Lys1070Glu) n.1781A>G n.555A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.1234A>G n.745A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) | |
| 15 | g.90794355A>T | CA393847080 | BLM | c.3208A>T (p.Lys1070Ter) n.1781A>T n.555A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.1234A>T n.745A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) |