UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794173_90794188dup | CA2697549391 | BLM | c.3026_3041dup (p.His1014GlnfsTer14) n.1599_1614dup n.373_388dup c.*1950_*1965dup (n.*1950_*1965dup) n.1052_1067dup n.563_578dup c.1901_1916dup (p.His639GlnfsTer14) c.1064_1079dup (p.His360GlnfsTer14) c.1712_1727dup (p.His576GlnfsTer14) | ClinVar |
| 15 | g.90794179del | CA2630382235 | BLM | c.3032del (p.Gly1011GlufsTer23) n.1605del n.379del c.*1956del (n.*1956del) n.1058del n.569del c.1907del (p.Gly636GlufsTer23) c.1070del (p.Gly357GlufsTer23) c.1718del (p.Gly573GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794179G>A | CA393846677 | BLM | c.3032G>A (p.Gly1011Glu) n.1605G>A n.379G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.1058G>A n.569G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | |
| 15 | g.90794179G>C | CA393846679 | BLM | c.3032G>C (p.Gly1011Ala) n.1605G>C n.379G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.1058G>C n.569G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | |
| 15 | g.90794179G>T | CA393846678 | BLM | c.3032G>T (p.Gly1011Val) n.1605G>T n.379G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1058G>T n.569G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | |
| 15 | g.90794180A>C | CA492164628 | BLM | c.3033A>C (p.Gly1011=) n.1606A>C n.380A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1059A>C n.570A>C c.1908A>C (p.Gly636=) c.1071A>C (p.Gly357=) c.1719A>C (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794180A>G | CA492164626 | BLM | c.3033A>G (p.Gly1011=) n.1606A>G n.380A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1059A>G n.570A>G c.1908A>G (p.Gly636=) c.1071A>G (p.Gly357=) c.1719A>G (p.Gly573=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794180A>T | CA492164627 | BLM | c.3033A>T (p.Gly1011=) n.1606A>T n.380A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.1059A>T n.570A>T c.1908A>T (p.Gly636=) c.1071A>T (p.Gly357=) c.1719A>T (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794181A= | CA2195297276 | BLM | c.3034A= (p.Asn1012=) n.1607A= n.381A= c.*1958A= (n.*1958A=) n.1060A= n.571A= c.1909A= (p.Asn637=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794181A>C | CA393846680 | BLM | c.3034A>C (p.Asn1012His) n.1607A>C n.381A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.1060A>C n.571A>C c.1909A>C (p.Asn637His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1720A>C (p.Asn574His) | |
| 15 | g.90794181A>G | CA7738928 | BLM | c.3034A>G (p.Asn1012Asp) n.1607A>G n.381A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.1060A>G n.571A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794181A>T | CA393846681 | BLM | c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) n.1607A>T n.381A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.1060A>T n.571A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) | |
| 15 | g.90794182A= | CA2195297277 | BLM | c.3035A= (p.Asn1012=) n.1608A= n.382A= c.*1959A= (n.*1959A=) n.1061A= n.572A= c.1910A= (p.Asn637=) c.1073A= (p.Asn358=) c.1721A= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794182A>C | CA393846682 | BLM | c.3035A>C (p.Asn1012Thr) n.1608A>C n.382A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1061A>C n.572A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) | |
| 15 | g.90794182A>G | CA393846683 | BLM | c.3035A>G (p.Asn1012Ser) n.1608A>G n.382A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1061A>G n.572A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794182A>T | CA393846684 | BLM | c.3035A>T (p.Asn1012Ile) n.1608A>T n.382A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1061A>T n.572A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) | |
| 15 | g.90794183C>A | CA393846685 | BLM | c.3036C>A (p.Asn1012Lys) n.1609C>A n.383C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.1062C>A n.573C>A c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) | |
| 15 | g.90794183C= | CA2195297278 | BLM | c.3036C= (p.Asn1012=) n.1609C= n.383C= c.*1960C= (n.*1960C=) n.1062C= n.573C= c.1911C= (p.Asn637=) c.1074C= (p.Asn358=) c.1722C= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794183C>G | CA274767311 | BLM | c.3036C>G (p.Asn1012Lys) n.1609C>G n.383C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1062C>G n.573C>G c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794183C>T | CA492164630 | BLM | c.3036C>T (p.Asn1012=) n.1609C>T n.383C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1062C>T n.573C>T c.1911C>T (p.Asn637=) c.1074C>T (p.Asn358=) c.1722C>T (p.Asn574=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794184C>A | CA393846686 | BLM | c.3037C>A (p.His1013Asn) n.1610C>A n.384C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1063C>A n.574C>A c.1912C>A (p.His638Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794184C>G | CA393846687 | BLM | c.3037C>G (p.His1013Asp) n.1610C>G n.384C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1063C>G n.574C>G c.1912C>G (p.His638Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) | |
| 15 | g.90794184C>T | CA393846688 | BLM | c.3037C>T (p.His1013Tyr) n.1610C>T n.384C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1063C>T n.574C>T c.1912C>T (p.His638Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.90794185A>C | CA393846690 | BLM | c.3038A>C (p.His1013Pro) n.1611A>C n.385A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1064A>C n.575A>C c.1913A>C (p.His638Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) | |
| 15 | g.90794185A>G | CA393846691 | BLM | c.3038A>G (p.His1013Arg) n.1611A>G n.385A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1064A>G n.575A>G c.1913A>G (p.His638Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794185A>T | CA393846689 | BLM | c.3038A>T (p.His1013Leu) n.1611A>T n.385A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1064A>T n.575A>T c.1913A>T (p.His638Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) | |
| 15 | g.90794186T>A | CA393846692 | BLM | c.3039T>A (p.His1013Gln) n.1612T>A n.386T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.1065T>A n.576T>A c.1914T>A (p.His638Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) c.1725T>A (p.His575Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90794186T>C | CA7738929 | BLM | c.3039T>C (p.His1013=) n.1612T>C n.386T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.1065T>C n.576T>C c.1914T>C (p.His638=) c.1077T>C (p.His359=) c.1725T>C (p.His575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794186T>G | CA393846693 | BLM | c.3039T>G (p.His1013Gln) n.1612T>G n.386T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.1065T>G n.576T>G c.1914T>G (p.His638Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) c.1725T>G (p.His575Gln) | |
| 15 | g.90794186T= | CA2195297279 | BLM | c.3039T= (p.His1013=) n.1612T= n.386T= c.*1963T= (n.*1963T=) n.1065T= n.576T= c.1914T= (p.His638=) c.1077T= (p.His359=) c.1725T= (p.His575=) | |
| 15 | g.90794187C>A | CA393846694 | BLM | c.3040C>A (p.His1014Asn) n.1613C>A n.387C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1066C>A n.577C>A c.1915C>A (p.His639Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1726C>A (p.His576Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794187C= | CA2195297280 | BLM | c.3040C= (p.His1014=) n.1613C= n.387C= c.*1964C= (n.*1964C=) n.1066C= n.577C= c.1915C= (p.His639=) c.1078C= (p.His360=) c.1726C= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794187C>G | CA393846695 | BLM | c.3040C>G (p.His1014Asp) n.1613C>G n.387C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1066C>G n.577C>G c.1915C>G (p.His639Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1726C>G (p.His576Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794187C>T | CA393846696 | BLM | c.3040C>T (p.His1014Tyr) n.1613C>T n.387C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1066C>T n.577C>T c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1726C>T (p.His576Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794188A= | CA2195297281 | BLM | c.3041A= (p.His1014=) n.1614A= n.388A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.1067A= n.578A= c.1916A= (p.His639=) c.1079A= (p.His360=) c.1727A= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794188A>C | CA393846697 | BLM | c.3041A>C (p.His1014Pro) n.1614A>C n.388A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1067A>C n.578A>C c.1916A>C (p.His639Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1727A>C (p.His576Pro) | |
| 15 | g.90794188A>G | CA7738930 | BLM | c.3041A>G (p.His1014Arg) n.1614A>G n.388A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1067A>G n.578A>G c.1916A>G (p.His639Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1727A>G (p.His576Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794188A>T | CA393846698 | BLM | c.3041A>T (p.His1014Leu) n.1614A>T n.388A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1067A>T n.578A>T c.1916A>T (p.His639Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1727A>T (p.His576Leu) | dbSNP |
| 15 | g.90794189T>A | CA393846699 | BLM | c.3042T>A (p.His1014Gln) n.1615T>A n.389T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.1068T>A n.579T>A c.1917T>A (p.His639Gln) c.1080T>A (p.His360Gln) c.1728T>A (p.His576Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794189T>C | CA16614805 | BLM | c.3042T>C (p.His1014=) n.1615T>C n.389T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.1068T>C n.579T>C c.1917T>C (p.His639=) c.1080T>C (p.His360=) c.1728T>C (p.His576=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794189T>G | CA393846700 | BLM | c.3042T>G (p.His1014Gln) n.1615T>G n.389T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.1068T>G n.579T>G c.1917T>G (p.His639Gln) c.1080T>G (p.His360Gln) c.1728T>G (p.His576Gln) | |
| 15 | g.90794189T= | CA2195297282 | BLM | c.3042T= (p.His1014=) n.1615T= n.389T= c.*1966T= (n.*1966T=) n.1068T= n.579T= c.1917T= (p.His639=) c.1080T= (p.His360=) c.1728T= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794190A= | CA2195297283 | BLM | c.3043A= (p.Thr1015=) n.1616A= n.390A= c.*1967A= (n.*1967A=) n.1069A= n.580A= c.1918A= (p.Thr640=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1729A= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794190A>C | CA393846701 | BLM | c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.1616A>C n.390A>C c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.1069A>C n.580A>C c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) | |
| 15 | g.90794190A>G | CA393846702 | BLM | c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.1616A>G n.390A>G c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.1069A>G n.580A>G c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794190A>T | CA393846703 | BLM | c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.1616A>T n.390A>T c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.1069A>T n.580A>T c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) | |
| 15 | g.90794191C>A | CA393846704 | BLM | c.3044C>A (p.Thr1015Lys) n.1617C>A n.391C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.1070C>A n.581C>A c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) | ClinVar |
| 15 | g.90794191C= | CA2195297284 | BLM | c.3044C= (p.Thr1015=) n.1617C= n.391C= c.*1968C= (n.*1968C=) n.1070C= n.581C= c.1919C= (p.Thr640=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1730C= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794191C>G | CA7738931 | BLM | c.3044C>G (p.Thr1015Arg) n.1617C>G n.391C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.1070C>G n.581C>G c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794191C>T | CA287087 | BLM | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.1617C>T n.391C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.1070C>T n.581C>T c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794192A= | CA2195297285 | BLM | c.3045A= (p.Thr1015=) n.1618A= n.392A= c.*1969A= (n.*1969A=) n.1071A= n.582A= c.1920A= (p.Thr640=) c.1083A= (p.Thr361=) c.1731A= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794192A>C | CA274767348 | BLM | c.3045A>C (p.Thr1015=) n.1618A>C n.392A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.1071A>C n.582A>C c.1920A>C (p.Thr640=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.1731A>C (p.Thr577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794192A>G | CA492164636 | BLM | c.3045A>G (p.Thr1015=) n.1618A>G n.392A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.1071A>G n.582A>G c.1920A>G (p.Thr640=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.1731A>G (p.Thr577=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794192A>T | CA492164637 | BLM | c.3045A>T (p.Thr1015=) n.1618A>T n.392A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.1071A>T n.582A>T c.1920A>T (p.Thr640=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.1731A>T (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794193A= | CA2195297286 | BLM | c.3046A= (p.Arg1016=) n.1619A= n.393A= c.*1970A= (n.*1970A=) n.1072A= n.583A= c.1921A= (p.Arg641=) c.1084A= (p.Arg362=) c.1732A= (p.Arg578=) | |
| 15 | g.90794193A>C | CA492164638 | BLM | c.3046A>C (p.Arg1016=) n.1619A>C n.393A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.1072A>C n.583A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.1732A>C (p.Arg578=) | |
| 15 | g.90794193A>G | CA393846705 | BLM | c.3046A>G (p.Arg1016Gly) n.1619A>G n.393A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.1072A>G n.583A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794193A>T | CA393846706 | BLM | c.3046A>T (p.Arg1016Ter) n.1619A>T n.393A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.1072A>T n.583A>T c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.1084A>T (p.Arg362Ter) c.1732A>T (p.Arg578Ter) | |
| 15 | g.90794194G>A | CA393846707 | BLM | c.3047G>A (p.Arg1016Lys) n.1620G>A n.394G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1073G>A n.584G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794194G>C | CA393846708 | BLM | c.3047G>C (p.Arg1016Thr) n.1620G>C n.394G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.1073G>C n.584G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794194G>T | CA393846709 | BLM | c.3047G>T (p.Arg1016Ile) n.1620G>T n.394G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1073G>T n.584G>T c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.1733G>T (p.Arg578Ile) | |
| 15 | g.90794195A>C | CA393846710 | BLM | c.3048A>C (p.Arg1016Ser) n.1621A>C n.395A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1074A>C n.585A>C c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.1734A>C (p.Arg578Ser) | |
| 15 | g.90794195A>G | CA492164640 | BLM | c.3048A>G (p.Arg1016=) n.1621A>G n.395A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1074A>G n.585A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.1734A>G (p.Arg578=) | ClinVar |
| 15 | g.90794195A>T | CA393846711 | BLM | c.3048A>T (p.Arg1016Ser) n.1621A>T n.395A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1074A>T n.585A>T c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.1734A>T (p.Arg578Ser) | |
| 15 | g.90794196G>A | CA393846712 | BLM | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.1622G>A n.396G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1075G>A n.586G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) | |
| 15 | g.90794196G>C | CA393846713 | BLM | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.1622G>C n.396G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1075G>C n.586G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90794196G>T | CA393846714 | BLM | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.1622G>T n.396G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1075G>T n.586G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) | |
| 15 | g.90794197A>C | CA393846715 | BLM | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.1623A>C n.397A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1076A>C n.587A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) | |
| 15 | g.90794197A>G | CA393846716 | BLM | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.1623A>G n.397A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1076A>G n.587A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794197A>T | CA393846717 | BLM | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.1623A>T n.397A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1076A>T n.587A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) | |
| 15 | g.90794198A>C | CA393846719 | BLM | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.1624A>C n.398A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1077A>C n.588A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) | ClinVar |
| 15 | g.90794198A>G | CA492164641 | BLM | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.1624A>G n.398A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1077A>G n.588A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1737A>G (p.Glu579=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794198A>T | CA393846718 | BLM | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.1624A>T n.398A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1077A>T n.588A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) | |
| 15 | g.90794198_90794202delinsAACTC | CA2195297287 | BLM | c.3051_3055delinsAACTC (p.Glu1017=) n.1624_1628delinsAACTC n.398_402delinsAACTC c.*1975_*1979delinsAACTC (n.*1975_*1979delinsAACTC) n.1077_1081delinsAACTC n.588_592delinsAACTC c.1926_1930delinsAACTC (p.Glu642=) c.1089_1093delinsAACTC (p.Glu363=) c.1737_1741delinsAACTC (p.Glu579=) | |
| 15 | g.90794199A= | CA2195297288 | BLM | c.3052A= (p.Thr1018=) n.1625A= n.399A= c.*1976A= (n.*1976A=) n.1078A= n.589A= c.1927A= (p.Thr643=) c.1090A= (p.Thr364=) c.1738A= (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794199A>C | CA393846720 | BLM | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.1625A>C n.399A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.1078A>C n.589A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) | |
| 15 | g.90794199A>G | CA393846721 | BLM | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.1625A>G n.399A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.1078A>G n.589A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794199A>T | CA393846722 | BLM | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.1625A>T n.399A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.1078A>T n.589A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) | |
| 15 | g.90794202_90794205del | CA915946139 | BLM | c.3055_3058del (p.His1019SerfsTer14) n.1628_1631del n.402_405del c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) n.1081_1084del n.592_595del c.1930_1933del (p.His644SerfsTer14) c.1093_1096del (p.His365SerfsTer14) c.1741_1744del (p.His581SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794200C>A | CA393846723 | BLM | c.3053C>A (p.Thr1018Asn) n.1626C>A n.400C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.1079C>A n.590C>A c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) | |
| 15 | g.90794200C>G | CA393846724 | BLM | c.3053C>G (p.Thr1018Ser) n.1626C>G n.400C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.1079C>G n.590C>G c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) | |
| 15 | g.90794200C>T | CA393846725 | BLM | c.3053C>T (p.Thr1018Ile) n.1626C>T n.400C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.1079C>T n.590C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) | |
| 15 | g.90794201T>A | CA492164647 | BLM | c.3054T>A (p.Thr1018=) n.1627T>A n.401T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) n.1080T>A n.591T>A c.1929T>A (p.Thr643=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.1740T>A (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794201T>C | CA492164643 | BLM | c.3054T>C (p.Thr1018=) n.1627T>C n.401T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.1080T>C n.591T>C c.1929T>C (p.Thr643=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.1740T>C (p.Thr580=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794201T>G | CA492164645 | BLM | c.3054T>G (p.Thr1018=) n.1627T>G n.401T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) n.1080T>G n.591T>G c.1929T>G (p.Thr643=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.1740T>G (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794202C>A | CA393846727 | BLM | c.3055C>A (p.His1019Asn) n.1628C>A n.402C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.1081C>A n.592C>A c.1930C>A (p.His644Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794202C= | CA2195297289 | BLM | c.3055C= (p.His1019=) n.1628C= n.402C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.1081C= n.592C= c.1930C= (p.His644=) c.1093C= (p.His365=) c.1741C= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794202C>G | CA393846726 | BLM | c.3055C>G (p.His1019Asp) n.1628C>G n.402C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.1081C>G n.592C>G c.1930C>G (p.His644Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) | ClinVar |
| 15 | g.90794202C>T | CA274767360 | BLM | c.3055C>T (p.His1019Tyr) n.1628C>T n.402C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.1081C>T n.592C>T c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794203A= | CA2195297290 | BLM | c.3056A= (p.His1019=) n.1629A= n.403A= c.*1980A= (n.*1980A=) n.1082A= n.593A= c.1931A= (p.His644=) c.1094A= (p.His365=) c.1742A= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794203A>C | CA7738932 | BLM | c.3056A>C (p.His1019Pro) n.1629A>C n.403A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.1082A>C n.593A>C c.1931A>C (p.His644Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90794203A>G | CA393846728 | BLM | c.3056A>G (p.His1019Arg) n.1629A>G n.403A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.1082A>G n.593A>G c.1931A>G (p.His644Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) | |
| 15 | g.90794203A>T | CA393846729 | BLM | c.3056A>T (p.His1019Leu) n.1629A>T n.403A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.1082A>T n.593A>T c.1931A>T (p.His644Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) | |
| 15 | g.90794204C>A | CA393846730 | BLM | c.3057C>A (p.His1019Gln) n.1630C>A n.404C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1083C>A n.594C>A c.1932C>A (p.His644Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) | |
| 15 | g.90794204C= | CA2195297291 | BLM | c.3057C= (p.His1019=) n.1630C= n.404C= c.*1981C= (n.*1981C=) n.1083C= n.594C= c.1932C= (p.His644=) c.1095C= (p.His365=) c.1743C= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794204C>G | CA393846731 | BLM | c.3057C>G (p.His1019Gln) n.1630C>G n.404C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1083C>G n.594C>G c.1932C>G (p.His644Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) | |
| 15 | g.90794204C>T | CA7738933 | BLM | c.3057C>T (p.His1019=) n.1630C>T n.404C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1083C>T n.594C>T c.1932C>T (p.His644=) c.1095C>T (p.His365=) c.1743C>T (p.His581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794205T>A | CA393846732 | BLM | c.3058T>A (p.Phe1020Ile) n.1631T>A n.405T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.1084T>A n.595T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) | |
| 15 | g.90794205T>C | CA393846734 | BLM | c.3058T>C (p.Phe1020Leu) n.1631T>C n.405T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.1084T>C n.595T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) | |
| 15 | g.90794205T>G | CA393846733 | BLM | c.3058T>G (p.Phe1020Val) n.1631T>G n.405T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.1084T>G n.595T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) | |
| 15 | g.90794206T>A | CA393846735 | BLM | c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) n.1632T>A n.406T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1085T>A n.596T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) | |
| 15 | g.90794206T>C | CA393846736 | BLM | c.3059T>C (p.Phe1020Ser) n.1632T>C n.406T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1085T>C n.596T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) | |
| 15 | g.90794206T>G | CA393846737 | BLM | c.3059T>G (p.Phe1020Cys) n.1632T>G n.406T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1085T>G n.596T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) | |
| 15 | g.90794207C>A | CA393846738 | BLM | c.3060C>A (p.Phe1020Leu) n.1633C>A n.407C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1086C>A n.597C>A c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794207C= | CA2195297292 | BLM | c.3060C= (p.Phe1020=) n.1633C= n.407C= c.*1984C= (n.*1984C=) n.1086C= n.597C= c.1935C= (p.Phe645=) c.1098C= (p.Phe366=) c.1746C= (p.Phe582=) | |
| 15 | g.90794207C>G | CA393846739 | BLM | c.3060C>G (p.Phe1020Leu) n.1633C>G n.407C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1086C>G n.597C>G c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) | |
| 15 | g.90794207C>T | CA7738934 | BLM | c.3060C>T (p.Phe1020=) n.1633C>T n.407C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1086C>T n.597C>T c.1935C>T (p.Phe645=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1746C>T (p.Phe582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794208A= | CA2195297293 | BLM | c.3061A= (p.Asn1021=) n.1634A= n.408A= c.*1985A= (n.*1985A=) n.1087A= n.598A= c.1936A= (p.Asn646=) c.1099A= (p.Asn367=) c.1747A= (p.Asn583=) | |
| 15 | g.90794208A>C | CA393846740 | BLM | c.3061A>C (p.Asn1021His) n.1634A>C n.408A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.1087A>C n.598A>C c.1936A>C (p.Asn646His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1747A>C (p.Asn583His) | |
| 15 | g.90794208A>G | CA274767385 | BLM | c.3061A>G (p.Asn1021Asp) n.1634A>G n.408A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.1087A>G n.598A>G c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794208A>T | CA393846741 | BLM | c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) n.1634A>T n.408A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.1087A>T n.598A>T c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) | |
| 15 | g.90794209A= | CA2195297294 | BLM | c.3062A= (p.Asn1021=) n.1635A= n.409A= c.*1986A= (n.*1986A=) n.1088A= n.599A= c.1937A= (p.Asn646=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1748A= (p.Asn583=) | |
| 15 | g.90794209A>C | CA393846742 | BLM | c.3062A>C (p.Asn1021Thr) n.1635A>C n.409A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1088A>C n.599A>C c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794209A>G | CA7738935 | BLM | c.3062A>G (p.Asn1021Ser) n.1635A>G n.409A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1088A>G n.599A>G c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794209A>T | CA7738936 | BLM | c.3062A>T (p.Asn1021Ile) n.1635A>T n.409A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1088A>T n.599A>T c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794210T>A | CA393846744 | BLM | c.3063T>A (p.Asn1021Lys) n.1636T>A n.410T>A c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.1089T>A n.600T>A c.1938T>A (p.Asn646Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794210T>C | CA492164656 | BLM | c.3063T>C (p.Asn1021=) n.1636T>C n.410T>C c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.1089T>C n.600T>C c.1938T>C (p.Asn646=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.1749T>C (p.Asn583=) | |
| 15 | g.90794210T>G | CA393846743 | BLM | c.3063T>G (p.Asn1021Lys) n.1636T>G n.410T>G c.*1987T>G (n.*1987T>G) n.1089T>G n.600T>G c.1938T>G (p.Asn646Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) | |
| 15 | g.90794211A>C | CA393846745 | BLM | c.3064A>C (p.Asn1022His) n.1637A>C n.411A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1090A>C n.601A>C c.1939A>C (p.Asn647His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1750A>C (p.Asn584His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794211A>G | CA393846746 | BLM | c.3064A>G (p.Asn1022Asp) n.1637A>G n.411A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1090A>G n.601A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794211A>T | CA393846747 | BLM | c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) n.1637A>T n.411A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1090A>T n.601A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794212A= | CA2195297295 | BLM | c.3065A= (p.Asn1022=) n.1638A= n.412A= c.*1989A= (n.*1989A=) n.1091A= n.602A= c.1940A= (p.Asn647=) c.1103A= (p.Asn368=) c.1751A= (p.Asn584=) | |
| 15 | g.90794212A>C | CA393846748 | BLM | c.3065A>C (p.Asn1022Thr) n.1638A>C n.412A>C c.*1989A>C (n.*1989A>C) n.1091A>C n.602A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794212A>G | CA393846749 | BLM | c.3065A>G (p.Asn1022Ser) n.1638A>G n.412A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) n.1091A>G n.602A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) | |
| 15 | g.90794212A>T | CA393846750 | BLM | c.3065A>T (p.Asn1022Ile) n.1638A>T n.412A>T c.*1989A>T (n.*1989A>T) n.1091A>T n.602A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) | |
| 15 | g.90794213T>A | CA393846751 | BLM | c.3066T>A (p.Asn1022Lys) n.1639T>A n.413T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) n.1092T>A n.603T>A c.1941T>A (p.Asn647Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1752T>A (p.Asn584Lys) | |
| 15 | g.90794213T>C | CA492164660 | BLM | c.3066T>C (p.Asn1022=) n.1639T>C n.413T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.1092T>C n.603T>C c.1941T>C (p.Asn647=) c.1104T>C (p.Asn368=) c.1752T>C (p.Asn584=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794213T>G | CA393846752 | BLM | c.3066T>G (p.Asn1022Lys) n.1639T>G n.413T>G c.*1990T>G (n.*1990T>G) n.1092T>G n.603T>G c.1941T>G (p.Asn647Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1752T>G (p.Asn584Lys) | |
| 15 | g.90794215del | CA2740096773 | BLM | c.3068del (p.Leu1023CysfsTer11) n.1641del n.415del c.*1992del (n.*1992del) n.1094del n.605del c.1943del (p.Leu648CysfsTer11) c.1106del (p.Leu369CysfsTer11) c.1754del (p.Leu585CysfsTer11) | ClinVar |
| 15 | g.90794214T>A | CA393846753 | BLM | c.3067T>A (p.Leu1023Met) n.1640T>A n.414T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.1093T>A n.604T>A c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.1753T>A (p.Leu585Met) | |
| 15 | g.90794214T>C | CA492164661 | BLM | c.3067T>C (p.Leu1023=) n.1640T>C n.414T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.1093T>C n.604T>C c.1942T>C (p.Leu648=) c.1105T>C (p.Leu369=) c.1753T>C (p.Leu585=) | |
| 15 | g.90794214T>G | CA393846754 | BLM | c.3067T>G (p.Leu1023Val) n.1640T>G n.414T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.1093T>G n.604T>G c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1753T>G (p.Leu585Val) | |
| 15 | g.90794215T>A | CA393846755 | BLM | c.3068T>A (p.Leu1023Ter) n.1641T>A n.415T>A c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.1094T>A n.605T>A c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1754T>A (p.Leu585Ter) | |
| 15 | g.90794215T>C | CA393846756 | BLM | c.3068T>C (p.Leu1023Ser) n.1641T>C n.415T>C c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.1094T>C n.605T>C c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1754T>C (p.Leu585Ser) | |
| 15 | g.90794215T>G | CA393846757 | BLM | c.3068T>G (p.Leu1023Trp) n.1641T>G n.415T>G c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.1094T>G n.605T>G c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.1754T>G (p.Leu585Trp) | |
| 15 | g.90794217_90794225dup | CA2630382236 | BLM | c.3070_3078dup (p.Met1026_Val1027insTyrSerMet) n.1643_1651dup n.417_425dup c.*1994_*2002dup (n.*1994_*2002dup) n.1096_1104dup n.607_615dup c.1945_1953dup (p.Met651_Val652insTyrSerMet) c.1108_1116dup (p.Met372_Val373insTyrSerMet) c.1756_1764dup (p.Met588_Val589insTyrSerMet) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794216del | CA2580090293 | BLM | c.3069del (p.Leu1023PhefsTer11) n.1642del n.416del c.*1993del (n.*1993del) n.1095del n.606del c.1944del (p.Leu648PhefsTer11) c.1107del (p.Leu369PhefsTer11) c.1755del (p.Leu585PhefsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794216G>A | CA492164664 | BLM | c.3069G>A (p.Leu1023=) n.1642G>A n.416G>A c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.1095G>A n.606G>A c.1944G>A (p.Leu648=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1755G>A (p.Leu585=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794216G>C | CA393846758 | BLM | c.3069G>C (p.Leu1023Phe) n.1642G>C n.416G>C c.*1993G>C (n.*1993G>C) n.1095G>C n.606G>C c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.1755G>C (p.Leu585Phe) | dbSNP |
| 15 | g.90794216G= | CA2195297296 | BLM | c.3069G= (p.Leu1023=) n.1642G= n.416G= c.*1993G= (n.*1993G=) n.1095G= n.606G= c.1944G= (p.Leu648=) c.1107G= (p.Leu369=) c.1755G= (p.Leu585=) | |
| 15 | g.90794216G>T | CA393846759 | BLM | c.3069G>T (p.Leu1023Phe) n.1642G>T n.416G>T c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1095G>T n.606G>T c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.1755G>T (p.Leu585Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794217T>A | CA393846762 | BLM | c.3070T>A (p.Tyr1024Asn) n.1643T>A n.417T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.1096T>A n.607T>A c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1756T>A (p.Tyr586Asn) | dbSNP |
| 15 | g.90794217T>C | CA393846760 | BLM | c.3070T>C (p.Tyr1024His) n.1643T>C n.417T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1096T>C n.607T>C c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1756T>C (p.Tyr586His) | |
| 15 | g.90794217T>G | CA393846761 | BLM | c.3070T>G (p.Tyr1024Asp) n.1643T>G n.417T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1096T>G n.607T>G c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1756T>G (p.Tyr586Asp) | |
| 15 | g.90794218A= | CA2195297297 | BLM | c.3071A= (p.Tyr1024=) n.1644A= n.418A= c.*1995A= (n.*1995A=) n.1097A= n.608A= c.1946A= (p.Tyr649=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1757A= (p.Tyr586=) | |
| 15 | g.90794218A>C | CA393846763 | BLM | c.3071A>C (p.Tyr1024Ser) n.1644A>C n.418A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.1097A>C n.608A>C c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1757A>C (p.Tyr586Ser) | |
| 15 | g.90794218A>G | CA7738937 | BLM | c.3071A>G (p.Tyr1024Cys) n.1644A>G n.418A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.1097A>G n.608A>G c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1757A>G (p.Tyr586Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794218A>T | CA393846764 | BLM | c.3071A>T (p.Tyr1024Phe) n.1644A>T n.418A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.1097A>T n.608A>T c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1757A>T (p.Tyr586Phe) | |
| 15 | g.90794219T>A | CA393846765 | BLM | c.3072T>A (p.Tyr1024Ter) n.1645T>A n.419T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.1098T>A n.609T>A c.1947T>A (p.Tyr649Ter) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.1758T>A (p.Tyr586Ter) | |
| 15 | g.90794219T>C | CA492164669 | BLM | c.3072T>C (p.Tyr1024=) n.1645T>C n.419T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.1098T>C n.609T>C c.1947T>C (p.Tyr649=) c.1110T>C (p.Tyr370=) c.1758T>C (p.Tyr586=) | |
| 15 | g.90794219T>G | CA393846766 | BLM | c.3072T>G (p.Tyr1024Ter) n.1645T>G n.419T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.1098T>G n.609T>G c.1947T>G (p.Tyr649Ter) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.1758T>G (p.Tyr586Ter) | |
| 15 | g.90794220A>C | CA393846767 | BLM | c.3073A>C (p.Ser1025Arg) n.1646A>C n.420A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) n.1099A>C n.610A>C c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) | |
| 15 | g.90794220A>G | CA393846768 | BLM | c.3073A>G (p.Ser1025Gly) n.1646A>G n.420A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.1099A>G n.610A>G c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794220A>T | CA393846769 | BLM | c.3073A>T (p.Ser1025Cys) n.1646A>T n.420A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) n.1099A>T n.610A>T c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) | |
| 15 | g.90794221G>A | CA393846770 | BLM | c.3074G>A (p.Ser1025Asn) n.1647G>A n.421G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.1100G>A n.611G>A c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794221G>C | CA393846771 | BLM | c.3074G>C (p.Ser1025Thr) n.1647G>C n.421G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.1100G>C n.611G>C c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794221G>T | CA393846772 | BLM | c.3074G>T (p.Ser1025Ile) n.1647G>T n.421G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.1100G>T n.611G>T c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) | |
| 15 | g.90794222C>A | CA393846773 | BLM | c.3075C>A (p.Ser1025Arg) n.1648C>A n.422C>A c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.1101C>A n.612C>A c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.1761C>A (p.Ser587Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794222C= | CA2195297298 | BLM | c.3075C= (p.Ser1025=) n.1648C= n.422C= c.*1999C= (n.*1999C=) n.1101C= n.612C= c.1950C= (p.Ser650=) c.1113C= (p.Ser371=) c.1761C= (p.Ser587=) | |
| 15 | g.90794222C>G | CA393846774 | BLM | c.3075C>G (p.Ser1025Arg) n.1648C>G n.422C>G c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.1101C>G n.612C>G c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.1761C>G (p.Ser587Arg) | |
| 15 | g.90794222C>T | CA492164671 | BLM | c.3075C>T (p.Ser1025=) n.1648C>T n.422C>T c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.1101C>T n.612C>T c.1950C>T (p.Ser650=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.1761C>T (p.Ser587=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794223A= | CA2195297299 | BLM | c.3076A= (p.Met1026=) n.1649A= n.423A= c.*2000A= (n.*2000A=) n.1102A= n.613A= c.1951A= (p.Met651=) c.1114A= (p.Met372=) c.1762A= (p.Met588=) | |
| 15 | g.90794223A>C | CA393846775 | BLM | c.3076A>C (p.Met1026Leu) n.1649A>C n.423A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) n.1102A>C n.613A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1762A>C (p.Met588Leu) | |
| 15 | g.90794223A>G | CA7738938 | BLM | c.3076A>G (p.Met1026Val) n.1649A>G n.423A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) n.1102A>G n.613A>G c.1951A>G (p.Met651Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1762A>G (p.Met588Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794223A>T | CA393846776 | BLM | c.3076A>T (p.Met1026Leu) n.1649A>T n.423A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) n.1102A>T n.613A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1762A>T (p.Met588Leu) | |
| 15 | g.90794224T>A | CA393846777 | BLM | c.3077T>A (p.Met1026Lys) n.1650T>A n.424T>A c.*2001T>A (n.*2001T>A) n.1103T>A n.614T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1763T>A (p.Met588Lys) | |
| 15 | g.90794224T>C | CA393846778 | BLM | c.3077T>C (p.Met1026Thr) n.1650T>C n.424T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.1103T>C n.614T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1763T>C (p.Met588Thr) | |
| 15 | g.90794224T>G | CA393846779 | BLM | c.3077T>G (p.Met1026Arg) n.1650T>G n.424T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) n.1103T>G n.614T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1763T>G (p.Met588Arg) | |
| 15 | g.90794225G>A | CA393846780 | BLM | c.3078G>A (p.Met1026Ile) n.1651G>A n.425G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.1104G>A n.615G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1764G>A (p.Met588Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794225G>C | CA393846781 | BLM | c.3078G>C (p.Met1026Ile) n.1651G>C n.425G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.1104G>C n.615G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1764G>C (p.Met588Ile) | |
| 15 | g.90794225G>T | CA393846782 | BLM | c.3078G>T (p.Met1026Ile) n.1651G>T n.425G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.1104G>T n.615G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1764G>T (p.Met588Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794226G>A | CA393846783 | BLM | c.3079G>A (p.Val1027Ile) n.1652G>A n.426G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1105G>A n.616G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794226G>C | CA393846784 | BLM | c.3079G>C (p.Val1027Leu) n.1652G>C n.426G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.1105G>C n.616G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) | |
| 15 | g.90794226G= | CA2195297300 | BLM | c.3079G= (p.Val1027=) n.1652G= n.426G= c.*2003G= (n.*2003G=) n.1105G= n.616G= c.1954G= (p.Val652=) c.1117G= (p.Val373=) c.1765G= (p.Val589=) | |
| 15 | g.90794226G>T | CA393846785 | BLM | c.3079G>T (p.Val1027Leu) n.1652G>T n.426G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.1105G>T n.616G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794226_90794227del | CA2580090295 | BLM | c.3079_3080del (p.Val1027ThrfsTer4) n.1652_1653del n.426_427del c.*2003_*2004del (n.*2003_*2004del) n.1105_1106del n.616_617del c.1954_1955del (p.Val652ThrfsTer4) c.1117_1118del (p.Val373ThrfsTer4) c.1765_1766del (p.Val589ThrfsTer4) | ClinVar |
| 15 | g.90794227T>A | CA393846786 | BLM | c.3080T>A (p.Val1027Glu) n.1653T>A n.427T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) n.1106T>A n.617T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) | |
| 15 | g.90794227T>C | CA393846787 | BLM | c.3080T>C (p.Val1027Ala) n.1653T>C n.427T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) n.1106T>C n.617T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794227T>G | CA274767414 | BLM | c.3080T>G (p.Val1027Gly) n.1653T>G n.427T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) n.1106T>G n.617T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) | dbSNP |
| 15 | g.90794227T= | CA2195297301 | BLM | c.3080T= (p.Val1027=) n.1653T= n.427T= c.*2004T= (n.*2004T=) n.1106T= n.617T= c.1955T= (p.Val652=) c.1118T= (p.Val373=) c.1766T= (p.Val589=) | |
| 15 | g.90794228A>C | CA492164676 | BLM | c.3081A>C (p.Val1027=) n.1654A>C n.428A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.1107A>C n.618A>C c.1956A>C (p.Val652=) c.1119A>C (p.Val373=) c.1767A>C (p.Val589=) | |
| 15 | g.90794228A>G | CA492164678 | BLM | c.3081A>G (p.Val1027=) n.1654A>G n.428A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.1107A>G n.618A>G c.1956A>G (p.Val652=) c.1119A>G (p.Val373=) c.1767A>G (p.Val589=) | ClinVar |
| 15 | g.90794228A>T | CA492164677 | BLM | c.3081A>T (p.Val1027=) n.1654A>T n.428A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) n.1107A>T n.618A>T c.1956A>T (p.Val652=) c.1119A>T (p.Val373=) c.1767A>T (p.Val589=) | |
| 15 | g.90794229C>A | CA393846789 | BLM | c.3082C>A (p.His1028Asn) n.1655C>A n.429C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.1108C>A n.619C>A c.1957C>A (p.His653Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794229C>G | CA393846790 | BLM | c.3082C>G (p.His1028Asp) n.1655C>G n.429C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) n.1108C>G n.619C>G c.1957C>G (p.His653Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) | |
| 15 | g.90794229C>T | CA393846788 | BLM | c.3082C>T (p.His1028Tyr) n.1655C>T n.429C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.1108C>T n.619C>T c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794230A= | CA2195297302 | BLM | c.3083A= (p.His1028=) n.1656A= n.430A= c.*2007A= (n.*2007A=) n.1109A= n.620A= c.1958A= (p.His653=) c.1121A= (p.His374=) c.1769A= (p.His590=) | |
| 15 | g.90794230A>C | CA393846791 | BLM | c.3083A>C (p.His1028Pro) n.1656A>C n.430A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.1109A>C n.620A>C c.1958A>C (p.His653Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) | |
| 15 | g.90794230A>G | CA393846792 | BLM | c.3083A>G (p.His1028Arg) n.1656A>G n.430A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.1109A>G n.620A>G c.1958A>G (p.His653Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794230A>T | CA393846793 | BLM | c.3083A>T (p.His1028Leu) n.1656A>T n.430A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.1109A>T n.620A>T c.1958A>T (p.His653Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794231T>A | CA393846794 | BLM | c.3084T>A (p.His1028Gln) n.1657T>A n.431T>A c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.1110T>A n.621T>A c.1959T>A (p.His653Gln) c.1122T>A (p.His374Gln) c.1770T>A (p.His590Gln) | |
| 15 | g.90794231T>C | CA492164682 | BLM | c.3084T>C (p.His1028=) n.1657T>C n.431T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.1110T>C n.621T>C c.1959T>C (p.His653=) c.1122T>C (p.His374=) c.1770T>C (p.His590=) | |
| 15 | g.90794231T>G | CA393846795 | BLM | c.3084T>G (p.His1028Gln) n.1657T>G n.431T>G c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.1110T>G n.621T>G c.1959T>G (p.His653Gln) c.1122T>G (p.His374Gln) c.1770T>G (p.His590Gln) | |
| 15 | g.90794232T>A | CA393846798 | BLM | c.3085T>A (p.Tyr1029Asn) n.1658T>A n.432T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) n.1111T>A n.622T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) | |
| 15 | g.90794232T>C | CA393846796 | BLM | c.3085T>C (p.Tyr1029His) n.1658T>C n.432T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.1111T>C n.622T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1771T>C (p.Tyr591His) | |
| 15 | g.90794232T>G | CA393846797 | BLM | c.3085T>G (p.Tyr1029Asp) n.1658T>G n.432T>G c.*2009T>G (n.*2009T>G) n.1111T>G n.622T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) | |
| 15 | g.90794233A>C | CA393846799 | BLM | c.3086A>C (p.Tyr1029Ser) n.1659A>C n.433A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1112A>C n.623A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) | |
| 15 | g.90794233A>G | CA393846800 | BLM | c.3086A>G (p.Tyr1029Cys) n.1659A>G n.433A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1112A>G n.623A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) | |
| 15 | g.90794233A>T | CA393846801 | BLM | c.3086A>T (p.Tyr1029Phe) n.1659A>T n.433A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1112A>T n.623A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) | |
| 15 | g.90794234C>A | CA393846802 | BLM | c.3087C>A (p.Tyr1029Ter) n.1660C>A n.434C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.1113C>A n.624C>A c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1773C>A (p.Tyr591Ter) | |
| 15 | g.90794234C= | CA2195297303 | BLM | c.3087C= (p.Tyr1029=) n.1660C= n.434C= c.*2011C= (n.*2011C=) n.1113C= n.624C= c.1962C= (p.Tyr654=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1773C= (p.Tyr591=) | |
| 15 | g.90794234C>G | CA393846803 | BLM | c.3087C>G (p.Tyr1029Ter) n.1660C>G n.434C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) n.1113C>G n.624C>G c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1773C>G (p.Tyr591Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794234C>T | CA492164685 | BLM | c.3087C>T (p.Tyr1029=) n.1660C>T n.434C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.1113C>T n.624C>T c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1773C>T (p.Tyr591=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794235T>A | CA393846804 | BLM | c.3088T>A (p.Cys1030Ser) n.1661T>A n.435T>A c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.1114T>A n.625T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.1774T>A (p.Cys592Ser) | |
| 15 | g.90794235T>C | CA393846806 | BLM | c.3088T>C (p.Cys1030Arg) n.1661T>C n.435T>C c.*2012T>C (n.*2012T>C) n.1114T>C n.625T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.1774T>C (p.Cys592Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90794235T>G | CA393846805 | BLM | c.3088T>G (p.Cys1030Gly) n.1661T>G n.435T>G c.*2012T>G (n.*2012T>G) n.1114T>G n.625T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.1774T>G (p.Cys592Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794235T= | CA2195297304 | BLM | c.3088T= (p.Cys1030=) n.1661T= n.435T= c.*2012T= (n.*2012T=) n.1114T= n.625T= c.1963T= (p.Cys655=) c.1126T= (p.Cys376=) c.1774T= (p.Cys592=) | |
| 15 | g.90794236G>A | CA393846807 | BLM | c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) n.1662G>A n.436G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1115G>A n.626G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794236G>C | CA393846809 | BLM | c.3089G>C (p.Cys1030Ser) n.1662G>C n.436G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1115G>C n.626G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.1775G>C (p.Cys592Ser) | |
| 15 | g.90794236G= | CA2195297305 | BLM | c.3089G= (p.Cys1030=) n.1662G= n.436G= c.*2013G= (n.*2013G=) n.1115G= n.626G= c.1964G= (p.Cys655=) c.1127G= (p.Cys376=) c.1775G= (p.Cys592=) | |
| 15 | g.90794236G>T | CA393846808 | BLM | c.3089G>T (p.Cys1030Phe) n.1662G>T n.436G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.1115G>T n.626G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) | |
| 15 | g.90794237T>A | CA393846810 | BLM | c.3090T>A (p.Cys1030Ter) n.1663T>A n.437T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) n.1116T>A n.627T>A c.1965T>A (p.Cys655Ter) c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.1776T>A (p.Cys592Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90794237T>C | CA492164688 | BLM | c.3090T>C (p.Cys1030=) n.1663T>C n.437T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) n.1116T>C n.627T>C c.1965T>C (p.Cys655=) c.1128T>C (p.Cys376=) c.1776T>C (p.Cys592=) | |
| 15 | g.90794237T>G | CA393846811 | BLM | c.3090T>G (p.Cys1030Trp) n.1663T>G n.437T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) n.1116T>G n.627T>G c.1965T>G (p.Cys655Trp) c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.1776T>G (p.Cys592Trp) | |
| 15 | g.90794238G>A | CA393846812 | BLM | c.3091G>A (p.Glu1031Lys) n.1664G>A n.438G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.1117G>A n.628G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794238G>C | CA393846813 | BLM | c.3091G>C (p.Glu1031Gln) n.1664G>C n.438G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.1117G>C n.628G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
| 15 | g.90794238G= | CA2195297306 | BLM | c.3091G= (p.Glu1031=) n.1664G= n.438G= c.*2015G= (n.*2015G=) n.1117G= n.628G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1777G= (p.Glu593=) | |
| 15 | g.90794238G>T | CA393846814 | BLM | c.3091G>T (p.Glu1031Ter) n.1664G>T n.438G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.1117G>T n.628G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) | dbSNP |
| 15 | g.90794239A>C | CA393846815 | BLM | c.3092A>C (p.Glu1031Ala) n.1665A>C n.439A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.1118A>C n.629A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
| 15 | g.90794239A>G | CA393846816 | BLM | c.3092A>G (p.Glu1031Gly) n.1665A>G n.439A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.1118A>G n.629A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794239A>T | CA393846817 | BLM | c.3092A>T (p.Glu1031Val) n.1665A>T n.439A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1118A>T n.629A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
| 15 | g.90794242dup | CA2580090297 | BLM | c.3095dup (p.Asn1032LysfsTer16) n.1668dup n.442dup c.*2019dup (n.*2019dup) n.1121dup n.632dup c.1970dup (p.Asn657LysfsTer16) c.1133dup (p.Asn378LysfsTer16) c.1781dup (p.Asn594LysfsTer16) | ClinVar |
| 15 | g.90794240A>C | CA393846818 | BLM | c.3093A>C (p.Glu1031Asp) n.1666A>C n.440A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.1119A>C n.630A>C c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
| 15 | g.90794240A>G | CA492164692 | BLM | c.3093A>G (p.Glu1031=) n.1666A>G n.440A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.1119A>G n.630A>G c.1968A>G (p.Glu656=) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1779A>G (p.Glu593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794240A>T | CA393846819 | BLM | c.3093A>T (p.Glu1031Asp) n.1666A>T n.440A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.1119A>T n.630A>T c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
| 15 | g.90794241A= | CA2195297307 | BLM | c.3094A= (p.Asn1032=) n.1667A= n.441A= c.*2018A= (n.*2018A=) n.1120A= n.631A= c.1969A= (p.Asn657=) c.1132A= (p.Asn378=) c.1780A= (p.Asn594=) | |
| 15 | g.90794241A>C | CA393846820 | BLM | c.3094A>C (p.Asn1032His) n.1667A>C n.441A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.1120A>C n.631A>C c.1969A>C (p.Asn657His) c.1132A>C (p.Asn378His) c.1780A>C (p.Asn594His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794241A>G | CA393846821 | BLM | c.3094A>G (p.Asn1032Asp) n.1667A>G n.441A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.1120A>G n.631A>G c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) | |
| 15 | g.90794241A>T | CA393846822 | BLM | c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) n.1667A>T n.441A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.1120A>T n.631A>T c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794242A>C | CA393846825 | BLM | c.3095A>C (p.Asn1032Thr) n.1668A>C n.442A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.1121A>C n.632A>C c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794242A>G | CA393846823 | BLM | c.3095A>G (p.Asn1032Ser) n.1668A>G n.442A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.1121A>G n.632A>G c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) | |
| 15 | g.90794242A>T | CA393846824 | BLM | c.3095A>T (p.Asn1032Ile) n.1668A>T n.442A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.1121A>T n.632A>T c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) | |
| 15 | g.90794243T>A | CA393846826 | BLM | c.3096T>A (p.Asn1032Lys) n.1669T>A n.443T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1122T>A n.633T>A c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) | |
| 15 | g.90794243T>C | CA492164696 | BLM | c.3096T>C (p.Asn1032=) n.1669T>C n.443T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1122T>C n.633T>C c.1971T>C (p.Asn657=) c.1134T>C (p.Asn378=) c.1782T>C (p.Asn594=) | |
| 15 | g.90794243T>G | CA393846827 | BLM | c.3096T>G (p.Asn1032Lys) n.1669T>G n.443T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1122T>G n.633T>G c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) | |
| 15 | g.90794244A>C | CA393846828 | BLM | c.3097A>C (p.Ile1033Leu) n.1670A>C n.444A>C c.*2021A>C (n.*2021A>C) n.1123A>C n.634A>C c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) | |
| 15 | g.90794244A>G | CA393846829 | BLM | c.3097A>G (p.Ile1033Val) n.1670A>G n.444A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) n.1123A>G n.634A>G c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794244A>T | CA393846830 | BLM | c.3097A>T (p.Ile1033Leu) n.1670A>T n.444A>T c.*2021A>T (n.*2021A>T) n.1123A>T n.634A>T c.1972A>T (p.Ile658Leu) c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.1783A>T (p.Ile595Leu) | |
| 15 | g.90794245T>A | CA393846831 | BLM | c.3098T>A (p.Ile1033Lys) n.1671T>A n.445T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.1124T>A n.635T>A c.1973T>A (p.Ile658Lys) c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.1784T>A (p.Ile595Lys) | |
| 15 | g.90794245T>C | CA16614557 | BLM | c.3098T>C (p.Ile1033Thr) n.1671T>C n.445T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.1124T>C n.635T>C c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794245T>G | CA393846832 | BLM | c.3098T>G (p.Ile1033Arg) n.1671T>G n.445T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.1124T>G n.635T>G c.1973T>G (p.Ile658Arg) c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.1784T>G (p.Ile595Arg) | |
| 15 | g.90794245T= | CA2195297308 | BLM | c.3098T= (p.Ile1033=) n.1671T= n.445T= c.*2022T= (n.*2022T=) n.1124T= n.635T= c.1973T= (p.Ile658=) c.1136T= (p.Ile379=) c.1784T= (p.Ile595=) | |
| 15 | g.90794246A>C | CA492164698 | BLM | c.3099A>C (p.Ile1033=) n.1672A>C n.446A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1125A>C n.636A>C c.1974A>C (p.Ile658=) c.1137A>C (p.Ile379=) c.1785A>C (p.Ile595=) | |
| 15 | g.90794246A>G | CA393846833 | BLM | c.3099A>G (p.Ile1033Met) n.1672A>G n.446A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1125A>G n.636A>G c.1974A>G (p.Ile658Met) c.1137A>G (p.Ile379Met) c.1785A>G (p.Ile595Met) | |
| 15 | g.90794246A>T | CA492164700 | BLM | c.3099A>T (p.Ile1033=) n.1672A>T n.446A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1125A>T n.636A>T c.1974A>T (p.Ile658=) c.1137A>T (p.Ile379=) c.1785A>T (p.Ile595=) | |
| 15 | g.90794247A>C | CA393846834 | BLM | c.3100A>C (p.Thr1034Pro) n.1673A>C n.447A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) n.1126A>C n.637A>C c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) | |
| 15 | g.90794247A>G | CA393846835 | BLM | c.3100A>G (p.Thr1034Ala) n.1673A>G n.447A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) n.1126A>G n.637A>G c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) | ClinVar |
| 15 | g.90794247A>T | CA393846836 | BLM | c.3100A>T (p.Thr1034Ser) n.1673A>T n.447A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) n.1126A>T n.637A>T c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) | |
| 15 | g.90794248del | CA2580090299 | BLM | c.3101del (p.Thr1034ArgfsTer?) n.1674del n.448del c.*2025del (n.*2025del) n.1127del n.638del c.1976del (p.Thr659ArgfsTer?) c.1139del (p.Thr380ArgfsTer?) c.1787del (p.Thr596ArgfsTer?) | ClinVar |
| 15 | g.90794248C>A | CA393846837 | BLM | c.3101C>A (p.Thr1034Lys) n.1674C>A n.448C>A c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.1127C>A n.638C>A c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.1787C>A (p.Thr596Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794248C= | CA2195297309 | BLM | c.3101C= (p.Thr1034=) n.1674C= n.448C= c.*2025C= (n.*2025C=) n.1127C= n.638C= c.1976C= (p.Thr659=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1787C= (p.Thr596=) | |
| 15 | g.90794248C>G | CA393846838 | BLM | c.3101C>G (p.Thr1034Arg) n.1674C>G n.448C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.1127C>G n.638C>G c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.1787C>G (p.Thr596Arg) | |
| 15 | g.90794248C>T | CA7738939 | BLM | c.3101C>T (p.Thr1034Met) n.1674C>T n.448C>T c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.1127C>T n.638C>T c.1976C>T (p.Thr659Met) c.1139C>T (p.Thr380Met) c.1787C>T (p.Thr596Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794249G>A | CA145695 | BLM | c.3102G>A (p.Thr1034=) n.1675G>A n.449G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.1128G>A n.639G>A c.1977G>A (p.Thr659=) c.1140G>A (p.Thr380=) c.1788G>A (p.Thr596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794249G>C | CA492164751 | BLM | c.3102G>C (p.Thr1034=) n.1675G>C n.449G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.1128G>C n.639G>C c.1977G>C (p.Thr659=) c.1140G>C (p.Thr380=) c.1788G>C (p.Thr596=) | |
| 15 | g.90794249G= | CA2195297310 | BLM | c.3102G= (p.Thr1034=) n.1675G= n.449G= c.*2026G= (n.*2026G=) n.1128G= n.639G= c.1977G= (p.Thr659=) c.1140G= (p.Thr380=) c.1788G= (p.Thr596=) | |
| 15 | g.90794249G>T | CA492164750 | BLM | c.3102G>T (p.Thr1034=) n.1675G>T n.449G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.1128G>T n.639G>T c.1977G>T (p.Thr659=) c.1140G>T (p.Thr380=) c.1788G>T (p.Thr596=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794249_90794250del | CA2573054123 | BLM | c.3102_3103del (p.Glu1035MetfsTer12) n.1675_1676del n.449_450del c.*2026_*2027del (n.*2026_*2027del) n.1128_1129del n.639_640del c.1977_1978del (p.Glu660MetfsTer12) c.1140_1141del (p.Glu381MetfsTer12) c.1788_1789del (p.Glu597MetfsTer12) | dbSNP |
| 15 | g.90794249_90794250delinsAT | CA2740096774 | BLM | c.3102_3103delinsAT (p.Thr1035Ter) n.1675_1676delinsAT n.449_450delinsAT c.*2026_*2027delinsAT (n.*2026_*2027delinsAT) n.1128_1129delinsAT n.639_640delinsAT c.1977_1978delinsAT (p.Thr660Ter) c.1140_1141delinsAT (p.Thr381Ter) c.1788_1789delinsAT (p.Thr597Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90794250G>A | CA393846839 | BLM | c.3103G>A (p.Glu1035Lys) n.1676G>A n.450G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.1129G>A n.640G>A c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) | |
| 15 | g.90794250G>C | CA7738940 | BLM | c.3103G>C (p.Glu1035Gln) n.1676G>C n.450G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.1129G>C n.640G>C c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794250G= | CA2195297311 | BLM | c.3103G= (p.Glu1035=) n.1676G= n.450G= c.*2027G= (n.*2027G=) n.1129G= n.640G= c.1978G= (p.Glu660=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1789G= (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794250G>T | CA393846840 | BLM | c.3103G>T (p.Glu1035Ter) n.1676G>T n.450G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.1129G>T n.640G>T c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) | |
| 15 | g.90794251A= | CA2195297312 | BLM | c.3104A= (p.Glu1035=) n.1677A= n.451A= c.*2028A= (n.*2028A=) n.1130A= n.641A= c.1979A= (p.Glu660=) c.1142A= (p.Glu381=) c.1790A= (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794251A>C | CA393846841 | BLM | c.3104A>C (p.Glu1035Ala) n.1677A>C n.451A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) n.1130A>C n.641A>C c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) | |
| 15 | g.90794251A>G | CA393846842 | BLM | c.3104A>G (p.Glu1035Gly) n.1677A>G n.451A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.1130A>G n.641A>G c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794251A>T | CA393846843 | BLM | c.3104A>T (p.Glu1035Val) n.1677A>T n.451A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.1130A>T n.641A>T c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) | |
| 15 | g.90794252A>C | CA393846844 | BLM | c.3105A>C (p.Glu1035Asp) n.1678A>C n.452A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.1131A>C n.642A>C c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) | |
| 15 | g.90794252A>G | CA492164752 | BLM | c.3105A>G (p.Glu1035=) n.1678A>G n.452A>G c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.1131A>G n.642A>G c.1980A>G (p.Glu660=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.1791A>G (p.Glu597=) | |
| 15 | g.90794252A>T | CA393846845 | BLM | c.3105A>T (p.Glu1035Asp) n.1678A>T n.452A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.1131A>T n.642A>T c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) | |
| 15 | g.90794253T>A | CA393846846 | BLM | c.3106T>A (p.Cys1036Ser) n.1679T>A n.453T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.1132T>A n.643T>A c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794253T>C | CA393846847 | BLM | c.3106T>C (p.Cys1036Arg) n.1679T>C n.453T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.1132T>C n.643T>C c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) | |
| 15 | g.90794253T>G | CA393846848 | BLM | c.3106T>G (p.Cys1036Gly) n.1679T>G n.453T>G c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.1132T>G n.643T>G c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) | |
| 15 | g.90794254G>A | CA393846850 | BLM | c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) n.1680G>A n.454G>A c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.1133G>A n.644G>A c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794254G>C | CA393846849 | BLM | c.3107G>C (p.Cys1036Ser) n.1680G>C n.454G>C c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.1133G>C n.644G>C c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) | |
| 15 | g.90794254G= | CA2195297313 | BLM | c.3107G= (p.Cys1036=) n.1680G= n.454G= c.*2031G= (n.*2031G=) n.1133G= n.644G= c.1982G= (p.Cys661=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1793G= (p.Cys598=) | |
| 15 | g.90794254G>T | CA253496 | BLM | c.3107G>T (p.Cys1036Phe) n.1680G>T n.454G>T c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.1133G>T n.644G>T c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794255C>A | CA393846851 | BLM | c.3108C>A (p.Cys1036Ter) n.1681C>A n.455C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.1134C>A n.645C>A c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) | COSMIC |
| 15 | g.90794255C= | CA2195297314 | BLM | c.3108C= (p.Cys1036=) n.1681C= n.455C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.1134C= n.645C= c.1983C= (p.Cys661=) c.1146C= (p.Cys382=) c.1794C= (p.Cys598=) | |
| 15 | g.90794255C>G | CA393846852 | BLM | c.3108C>G (p.Cys1036Trp) n.1681C>G n.455C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.1134C>G n.645C>G c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) | |
| 15 | g.90794255C>T | CA492164753 | BLM | c.3108C>T (p.Cys1036=) n.1681C>T n.455C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.1134C>T n.645C>T c.1983C>T (p.Cys661=) c.1146C>T (p.Cys382=) c.1794C>T (p.Cys598=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>C | CA492164754 | BLM | c.3109A>C (p.Arg1037=) n.1682A>C n.456A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) n.1135A>C n.646A>C c.1984A>C (p.Arg662=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1795A>C (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794256A>G | CA393846853 | BLM | c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.1682A>G n.456A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) n.1135A>G n.646A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794256A>T | CA393846854 | BLM | c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.1682A>T n.456A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) n.1135A>T n.646A>T c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) | |
| 15 | g.90794257G>A | CA274767465 | BLM | c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.1683G>A n.457G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.1136G>A n.647G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794257G>C | CA393846855 | BLM | c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.1683G>C n.457G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.1136G>C n.647G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) | |
| 15 | g.90794257G= | CA2195297315 | BLM | c.3110G= (p.Arg1037=) n.1683G= n.457G= c.*2034G= (n.*2034G=) n.1136G= n.647G= c.1985G= (p.Arg662=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1796G= (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794257G>T | CA393846856 | BLM | c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.1683G>T n.457G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.1136G>T n.647G>T c.1985G>T (p.Arg662Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) | |
| 15 | g.90794258G>A | CA492164755 | BLM | c.3111G>A (p.Arg1037=) n.1684G>A n.458G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1137G>A n.648G>A c.1986G>A (p.Arg662=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.1797G>A (p.Arg599=) | |
| 15 | g.90794258G>C | CA393846857 | BLM | c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.1684G>C n.458G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1137G>C n.648G>C c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) | |
| 15 | g.90794258G>T | CA393846858 | BLM | c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.1684G>T n.458G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1137G>T n.648G>T c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90794259A>C | CA492164756 | BLM | c.3112A>C (p.Arg1038=) n.1685A>C n.459A>C c.*2036A>C (n.*2036A>C) n.1138A>C n.649A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1798A>C (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794259A>G | CA393846859 | BLM | c.3112A>G (p.Arg1038Gly) n.1685A>G n.459A>G c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.1138A>G n.649A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) | |
| 15 | g.90794259A>T | CA393846860 | BLM | c.3112A>T (p.Arg1038Ter) n.1685A>T n.459A>T c.*2036A>T (n.*2036A>T) n.1138A>T n.649A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1798A>T (p.Arg600Ter) | |
| 15 | g.90794259_90794263delinsAGAAT | CA2195297316 | BLM | c.3112_3116delinsAGAAT (p.Arg1038=) n.1685_1689delinsAGAAT n.459_463delinsAGAAT c.*2036_*2040delinsAGAAT (n.*2036_*2040delinsAGAAT) n.1138_1142delinsAGAAT n.649_653delinsAGAAT c.1987_1991delinsAGAAT (p.Arg663=) c.1150_1154delinsAGAAT (p.Arg384=) c.1798_1802delinsAGAAT (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>A | CA393846862 | BLM | c.3113G>A (p.Arg1038Lys) n.1686G>A n.460G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1139G>A n.650G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794260G>C | CA393846863 | BLM | c.3113G>C (p.Arg1038Thr) n.1686G>C n.460G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1139G>C n.650G>C c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794260G= | CA2195297317 | BLM | c.3113G= (p.Arg1038=) n.1686G= n.460G= c.*2037G= (n.*2037G=) n.1139G= n.650G= c.1988G= (p.Arg663=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1799G= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794260G>T | CA393846861 | BLM | c.3113G>T (p.Arg1038Ile) n.1686G>T n.460G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.1139G>T n.650G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1799G>T (p.Arg600Ile) | COSMIC |
| 15 | g.90794260_90794263del | CA2195297318 | BLM | c.3113_3116del (p.Arg1038AsnfsTer?) n.1686_1689del n.460_463del c.*2037_*2040del (n.*2037_*2040del) n.1139_1142del n.650_653del c.1988_1991del (p.Arg663AsnfsTer?) c.1151_1154del (p.Arg384AsnfsTer?) c.1799_1802del (p.Arg600AsnfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90794261A= | CA2195297319 | BLM | c.3114A= (p.Arg1038=) n.1687A= n.461A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1140A= n.651A= c.1989A= (p.Arg663=) c.1152A= (p.Arg384=) c.1800A= (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794261A>C | CA393846865 | BLM | c.3114A>C (p.Arg1038Ser) n.1687A>C n.461A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1140A>C n.651A>C c.1989A>C (p.Arg663Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1800A>C (p.Arg600Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794261A>G | CA492164757 | BLM | c.3114A>G (p.Arg1038=) n.1687A>G n.461A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1140A>G n.651A>G c.1989A>G (p.Arg663=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1800A>G (p.Arg600=) | |
| 15 | g.90794261A>T | CA393846864 | BLM | c.3114A>T (p.Arg1038Ser) n.1687A>T n.461A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1140A>T n.651A>T c.1989A>T (p.Arg663Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1800A>T (p.Arg600Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794262A>C | CA393846866 | BLM | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) n.1688A>C n.462A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1141A>C n.652A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
| 15 | g.90794262A>G | CA393846867 | BLM | c.3115A>G (p.Ile1039Val) n.1688A>G n.462A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1141A>G n.652A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) | |
| 15 | g.90794262A>T | CA393846868 | BLM | c.3115A>T (p.Ile1039Leu) n.1688A>T n.462A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1141A>T n.652A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1801A>T (p.Ile601Leu) | |
| 15 | g.90794263T>A | CA393846869 | BLM | c.3116T>A (p.Ile1039Lys) n.1689T>A n.463T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.1142T>A n.653T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1802T>A (p.Ile601Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794263T>C | CA393846870 | BLM | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) n.1689T>C n.463T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.1142T>C n.653T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794263T>G | CA393846871 | BLM | c.3116T>G (p.Ile1039Arg) n.1689T>G n.463T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) n.1142T>G n.653T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1802T>G (p.Ile601Arg) | |
| 15 | g.90794263T= | CA2195297320 | BLM | c.3116T= (p.Ile1039=) n.1689T= n.463T= c.*2040T= (n.*2040T=) n.1142T= n.653T= c.1991T= (p.Ile664=) c.1154T= (p.Ile385=) c.1802T= (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A= | CA2195297321 | BLM | c.3117A= (p.Ile1039=) n.1690A= n.464A= c.*2041A= (n.*2041A=) n.1143A= n.654A= c.1992A= (p.Ile664=) c.1155A= (p.Ile385=) c.1803A= (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A>C | CA492164758 | BLM | c.3117A>C (p.Ile1039=) n.1690A>C n.464A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) n.1143A>C n.654A>C c.1992A>C (p.Ile664=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.1803A>C (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794264A>G | CA287090 | BLM | c.3117A>G (p.Ile1039Met) n.1690A>G n.464A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) n.1143A>G n.654A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1803A>G (p.Ile601Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794264A>T | CA492164759 | BLM | c.3117A>T (p.Ile1039=) n.1690A>T n.464A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) n.1143A>T n.654A>T c.1992A>T (p.Ile664=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.1803A>T (p.Ile601=) | |
| 15 | g.90794265C>A | CA393846872 | BLM | c.3118C>A (p.Gln1040Lys) n.1691C>A n.465C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.1144C>A n.655C>A c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) | |
| 15 | g.90794265C>G | CA393846873 | BLM | c.3118C>G (p.Gln1040Glu) n.1691C>G n.465C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) n.1144C>G n.655C>G c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) | |
| 15 | g.90794265C>T | CA393846874 | BLM | c.3118C>T (p.Gln1040Ter) n.1691C>T n.465C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) n.1144C>T n.655C>T c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794266A>C | CA393846877 | BLM | c.3119A>C (p.Gln1040Pro) n.1692A>C n.466A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) n.1145A>C n.656A>C c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) | |
| 15 | g.90794266A>G | CA393846876 | BLM | c.3119A>G (p.Gln1040Arg) n.1692A>G n.466A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) n.1145A>G n.656A>G c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90794266A>T | CA393846875 | BLM | c.3119A>T (p.Gln1040Leu) n.1692A>T n.466A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) n.1145A>T n.656A>T c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) | |
| 15 | g.90794267G>A | CA492164760 | BLM | c.3120G>A (p.Gln1040=) n.1693G>A n.467G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1146G>A n.657G>A c.1995G>A (p.Gln665=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1806G>A (p.Gln602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794267G>C | CA393846878 | BLM | c.3120G>C (p.Gln1040His) n.1693G>C n.467G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.1146G>C n.657G>C c.1995G>C (p.Gln665His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1806G>C (p.Gln602His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794267G= | CA2195297322 | BLM | c.3120G= (p.Gln1040=) n.1693G= n.467G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.1146G= n.657G= c.1995G= (p.Gln665=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1806G= (p.Gln602=) | |
| 15 | g.90794267G>T | CA393846879 | BLM | c.3120G>T (p.Gln1040His) n.1693G>T n.467G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1146G>T n.657G>T c.1995G>T (p.Gln665His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1806G>T (p.Gln602His) | |
| 15 | g.90794268C>A | CA393846880 | BLM | c.3121C>A (p.Leu1041Ile) n.1694C>A n.468C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1147C>A n.658C>A c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) | |
| 15 | g.90794268C= | CA2195297323 | BLM | c.3121C= (p.Leu1041=) n.1694C= n.468C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.1147C= n.658C= c.1996C= (p.Leu666=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794268C>G | CA393846881 | BLM | c.3121C>G (p.Leu1041Val) n.1694C>G n.468C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1147C>G n.658C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | |
| 15 | g.90794268C>T | CA393846882 | BLM | c.3121C>T (p.Leu1041Phe) n.1694C>T n.468C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1147C>T n.658C>T c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794268_90794269delinsCT | CA2195297324 | BLM | c.3121_3122delinsCT (p.Leu1041=) n.1694_1695delinsCT n.468_469delinsCT c.*2045_*2046delinsCT (n.*2045_*2046delinsCT) n.1147_1148delinsCT n.658_659delinsCT c.1996_1997delinsCT (p.Leu666=) c.1159_1160delinsCT (p.Leu387=) c.1807_1808delinsCT (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794269T>A | CA393846883 | BLM | c.3122T>A (p.Leu1041His) n.1695T>A n.469T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1148T>A n.659T>A c.1997T>A (p.Leu666His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1808T>A (p.Leu603His) | |
| 15 | g.90794269T>C | CA393846884 | BLM | c.3122T>C (p.Leu1041Pro) n.1695T>C n.469T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1148T>C n.659T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | |
| 15 | g.90794269T>G | CA393846885 | BLM | c.3122T>G (p.Leu1041Arg) n.1695T>G n.469T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.1148T>G n.659T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | |
| 15 | g.90794272del | CA1139664168 | BLM | c.3125del (p.Leu1042TrpfsTer?) n.1698del n.472del c.*2049del (n.*2049del) n.1151del n.662del c.2000del (p.Leu667TrpfsTer?) c.1163del (p.Leu388TrpfsTer?) c.1811del (p.Leu604TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794270T>A | CA492164761 | BLM | c.3123T>A (p.Leu1041=) n.1696T>A n.470T>A c.*2047T>A (n.*2047T>A) n.1149T>A n.660T>A c.1998T>A (p.Leu666=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1809T>A (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794270T>C | CA492164762 | BLM | c.3123T>C (p.Leu1041=) n.1696T>C n.470T>C c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.1149T>C n.660T>C c.1998T>C (p.Leu666=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1809T>C (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794270T>G | CA492164763 | BLM | c.3123T>G (p.Leu1041=) n.1696T>G n.470T>G c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.1149T>G n.660T>G c.1998T>G (p.Leu666=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1809T>G (p.Leu603=) | |
| 15 | g.90794271T>A | CA393846886 | BLM | c.3124T>A (p.Leu1042Met) n.1697T>A n.471T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.1150T>A n.661T>A c.1999T>A (p.Leu667Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) c.1810T>A (p.Leu604Met) | |
| 15 | g.90794271T>C | CA492164764 | BLM | c.3124T>C (p.Leu1042=) n.1697T>C n.471T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.1150T>C n.661T>C c.1999T>C (p.Leu667=) c.1162T>C (p.Leu388=) c.1810T>C (p.Leu604=) | |
| 15 | g.90794271T>G | CA393846887 | BLM | c.3124T>G (p.Leu1042Val) n.1697T>G n.471T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.1150T>G n.661T>G c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1162T>G (p.Leu388Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) | |
| 15 | g.90794272T>A | CA393846888 | BLM | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) n.1698T>A n.472T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) n.1151T>A n.662T>A c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) | |
| 15 | g.90794272T>C | CA393846889 | BLM | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) n.1698T>C n.472T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.1151T>C n.662T>C c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) | |
| 15 | g.90794272T>G | CA393846890 | BLM | c.3125T>G (p.Leu1042Trp) n.1698T>G n.472T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.1151T>G n.662T>G c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.1811T>G (p.Leu604Trp) | |
| 15 | g.90794273G>A | CA7738941 | BLM | c.3126G>A (p.Leu1042=) n.1699G>A n.473G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.1152G>A n.663G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1812G>A (p.Leu604=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794273G>C | CA393846892 | BLM | c.3126G>C (p.Leu1042Phe) n.1699G>C n.473G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.1152G>C n.663G>C c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.1812G>C (p.Leu604Phe) | |
| 15 | g.90794273G= | CA2195297325 | BLM | c.3126G= (p.Leu1042=) n.1699G= n.473G= c.*2050G= (n.*2050G=) n.1152G= n.663G= c.2001G= (p.Leu667=) c.1164G= (p.Leu388=) c.1812G= (p.Leu604=) | |
| 15 | g.90794273G>T | CA393846891 | BLM | c.3126G>T (p.Leu1042Phe) n.1699G>T n.473G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.1152G>T n.663G>T c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.1812G>T (p.Leu604Phe) | |
| 15 | g.90794274G>A | CA393846893 | BLM | c.3127G>A (p.Ala1043Thr) n.1700G>A n.474G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.1153G>A n.664G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794274G>C | CA393846894 | BLM | c.3127G>C (p.Ala1043Pro) n.1700G>C n.474G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.1153G>C n.664G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
| 15 | g.90794274G= | CA2195297326 | BLM | c.3127G= (p.Ala1043=) n.1700G= n.474G= c.*2051G= (n.*2051G=) n.1153G= n.664G= c.2002G= (p.Ala668=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1813G= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794274G>T | CA274767476 | BLM | c.3127G>T (p.Ala1043Ser) n.1700G>T n.474G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.1153G>T n.664G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90794275C>A | CA289703 | BLM | c.3128C>A (p.Ala1043Asp) n.1701C>A n.475C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1154C>A n.665C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794275C= | CA2195297327 | BLM | c.3128C= (p.Ala1043=) n.1701C= n.475C= c.*2052C= (n.*2052C=) n.1154C= n.665C= c.2003C= (p.Ala668=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1814C= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794275C>G | CA393846895 | BLM | c.3128C>G (p.Ala1043Gly) n.1701C>G n.475C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.1154C>G n.665C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) | |
| 15 | g.90794275C>T | CA393846896 | BLM | c.3128C>T (p.Ala1043Val) n.1701C>T n.475C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.1154C>T n.665C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794276C>A | CA492164765 | BLM | c.3129C>A (p.Ala1043=) n.1702C>A n.476C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.1155C>A n.666C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1815C>A (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C= | CA2195297328 | BLM | c.3129C= (p.Ala1043=) n.1702C= n.476C= c.*2053C= (n.*2053C=) n.1155C= n.666C= c.2004C= (p.Ala668=) c.1167C= (p.Ala389=) c.1815C= (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C>G | CA492164766 | BLM | c.3129C>G (p.Ala1043=) n.1702C>G n.476C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) n.1155C>G n.666C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1815C>G (p.Ala605=) | |
| 15 | g.90794276C>T | CA492164767 | BLM | c.3129C>T (p.Ala1043=) n.1702C>T n.476C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) n.1155C>T n.666C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1815C>T (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794277T>A | CA393846897 | BLM | c.3130T>A (p.Tyr1044Asn) n.1703T>A n.477T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.1156T>A n.667T>A c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) | |
| 15 | g.90794277T>C | CA393846898 | BLM | c.3130T>C (p.Tyr1044His) n.1703T>C n.477T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.1156T>C n.667T>C c.2005T>C (p.Tyr669His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1816T>C (p.Tyr606His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794277T>G | CA393846899 | BLM | c.3130T>G (p.Tyr1044Asp) n.1703T>G n.477T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.1156T>G n.667T>G c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) | |
| 15 | g.90794278A= | CA2195297329 | BLM | c.3131A= (p.Tyr1044=) n.1704A= n.478A= c.*2055A= (n.*2055A=) n.1157A= n.668A= c.2006A= (p.Tyr669=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1817A= (p.Tyr606=) | |
| 15 | g.90794278A>C | CA393846900 | BLM | c.3131A>C (p.Tyr1044Ser) n.1704A>C n.478A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.1157A>C n.668A>C c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90794278A>G | CA7738942 | BLM | c.3131A>G (p.Tyr1044Cys) n.1704A>G n.478A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.1157A>G n.668A>G c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794278A>T | CA393846901 | BLM | c.3131A>T (p.Tyr1044Phe) n.1704A>T n.478A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.1157A>T n.668A>T c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) | |
| 15 | g.90794279C>A | CA393846902 | BLM | c.3132C>A (p.Tyr1044Ter) n.1705C>A n.479C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.1158C>A n.669C>A c.2007C>A (p.Tyr669Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) | |
| 15 | g.90794279C>G | CA393846903 | BLM | c.3132C>G (p.Tyr1044Ter) n.1705C>G n.479C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.1158C>G n.669C>G c.2007C>G (p.Tyr669Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) | |
| 15 | g.90794279C>T | CA492164768 | BLM | c.3132C>T (p.Tyr1044=) n.1705C>T n.479C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.1158C>T n.669C>T c.2007C>T (p.Tyr669=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.1818C>T (p.Tyr606=) | ClinVar dbSNP |