UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794071A>G | CA2630382176 | BLM | c.3020-96A>G (n.3020-96A>G) n.1593-96A>G n.271A>G c.*1944-96A>G (n.*1944-96A>G) n.1046-96A>G n.557-96A>G c.1895-96A>G (n.1895-96A>G) c.1058-96A>G (n.1058-96A>G) c.1706-96A>G (n.1706-96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794072T>C | CA2630382178 | BLM | c.3020-95T>C (n.3020-95T>C) n.1593-95T>C n.272T>C c.*1944-95T>C (n.*1944-95T>C) n.1046-95T>C n.557-95T>C c.1895-95T>C (n.1895-95T>C) c.1058-95T>C (n.1058-95T>C) c.1706-95T>C (n.1706-95T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794072dup | CA2630382177 | BLM | c.3020-95dup (n.3020-95dup) n.1593-95dup n.272dup c.*1944-95dup (n.*1944-95dup) n.1046-95dup n.557-95dup c.1895-95dup (n.1895-95dup) c.1058-95dup (n.1058-95dup) c.1706-95dup (n.1706-95dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794075T>C | CA2630382179 | BLM | c.3020-92T>C (n.3020-92T>C) n.1593-92T>C n.275T>C c.*1944-92T>C (n.*1944-92T>C) n.1046-92T>C n.557-92T>C c.1895-92T>C (n.1895-92T>C) c.1058-92T>C (n.1058-92T>C) c.1706-92T>C (n.1706-92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794075T>G | CA2805211447 | BLM | c.3020-92T>G (n.3020-92T>G) n.1593-92T>G n.275T>G c.*1944-92T>G (n.*1944-92T>G) n.1046-92T>G n.557-92T>G c.1895-92T>G (n.1895-92T>G) c.1058-92T>G (n.1058-92T>G) c.1706-92T>G (n.1706-92T>G) | |
| 15 | g.90794076T>C | CA2630382180 | BLM | c.3020-91T>C (n.3020-91T>C) n.1593-91T>C n.276T>C c.*1944-91T>C (n.*1944-91T>C) n.1046-91T>C n.557-91T>C c.1895-91T>C (n.1895-91T>C) c.1058-91T>C (n.1058-91T>C) c.1706-91T>C (n.1706-91T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794076T>G | CA2630382181 | BLM | c.3020-91T>G (n.3020-91T>G) n.1593-91T>G n.276T>G c.*1944-91T>G (n.*1944-91T>G) n.1046-91T>G n.557-91T>G c.1895-91T>G (n.1895-91T>G) c.1058-91T>G (n.1058-91T>G) c.1706-91T>G (n.1706-91T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794076_90794077delinsTA | CA2195297222 | BLM | c.3020-91_3020-90delinsTA (n.3020-91_3020-90delinsTA) n.1593-91_1593-90delinsTA n.276_277delinsTA c.*1944-91_*1944-90delinsTA (n.*1944-91_*1944-90delinsTA) n.1046-91_1046-90delinsTA n.557-91_557-90delinsTA c.1895-91_1895-90delinsTA (n.1895-91_1895-90delinsTA) c.1058-91_1058-90delinsTA (n.1058-91_1058-90delinsTA) c.1706-91_1706-90delinsTA (n.1706-91_1706-90delinsTA) | |
| 15 | g.90794077A>G | CA2630382183 | BLM | c.3020-90A>G (n.3020-90A>G) n.1593-90A>G n.277A>G c.*1944-90A>G (n.*1944-90A>G) n.1046-90A>G n.557-90A>G c.1895-90A>G (n.1895-90A>G) c.1058-90A>G (n.1058-90A>G) c.1706-90A>G (n.1706-90A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794077A>T | CA2575836107 | BLM | c.3020-90A>T (n.3020-90A>T) n.1593-90A>T n.277A>T c.*1944-90A>T (n.*1944-90A>T) n.1046-90A>T n.557-90A>T c.1895-90A>T (n.1895-90A>T) c.1058-90A>T (n.1058-90A>T) c.1706-90A>T (n.1706-90A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794079del | CA2195297223 | BLM | c.3020-88del (n.3020-88del) n.1593-88del n.279del c.*1944-88del (n.*1944-88del) n.1046-88del n.557-88del c.1895-88del (n.1895-88del) c.1058-88del (n.1058-88del) c.1706-88del (n.1706-88del) | dbSNP |
| 15 | g.90794078_90794079del | CA2630382182 | BLM | c.3020-89_3020-88del (n.3020-89_3020-88del) n.1593-89_1593-88del n.278_279del c.*1944-89_*1944-88del (n.*1944-89_*1944-88del) n.1046-89_1046-88del n.557-89_557-88del c.1895-89_1895-88del (n.1895-89_1895-88del) c.1058-89_1058-88del (n.1058-89_1058-88del) c.1706-89_1706-88del (n.1706-89_1706-88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794078A= | CA2195297225 | BLM | c.3020-89A= (n.3020-89A=) n.1593-89A= n.278A= c.*1944-89A= (n.*1944-89A=) n.1046-89A= n.557-89A= c.1895-89A= (n.1895-89A=) c.1058-89A= (n.1058-89A=) c.1706-89A= (n.1706-89A=) | |
| 15 | g.90794078A>C | CA274767212 | BLM | c.3020-89A>C (n.3020-89A>C) n.1593-89A>C n.278A>C c.*1944-89A>C (n.*1944-89A>C) n.1046-89A>C n.557-89A>C c.1895-89A>C (n.1895-89A>C) c.1058-89A>C (n.1058-89A>C) c.1706-89A>C (n.1706-89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794078A>G | CA2630382184 | BLM | c.3020-89A>G (n.3020-89A>G) n.1593-89A>G n.278A>G c.*1944-89A>G (n.*1944-89A>G) n.1046-89A>G n.557-89A>G c.1895-89A>G (n.1895-89A>G) c.1058-89A>G (n.1058-89A>G) c.1706-89A>G (n.1706-89A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794078A>T | CA2195297224 | BLM | c.3020-89A>T (n.3020-89A>T) n.1593-89A>T n.278A>T c.*1944-89A>T (n.*1944-89A>T) n.1046-89A>T n.557-89A>T c.1895-89A>T (n.1895-89A>T) c.1058-89A>T (n.1058-89A>T) c.1706-89A>T (n.1706-89A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90794079A= | CA2195297226 | BLM | c.3020-88A= (n.3020-88A=) n.1593-88A= n.279A= c.*1944-88A= (n.*1944-88A=) n.1046-88A= n.557-88A= c.1895-88A= (n.1895-88A=) c.1058-88A= (n.1058-88A=) c.1706-88A= (n.1706-88A=) | |
| 15 | g.90794079A>G | CA274767216 | BLM | c.3020-88A>G (n.3020-88A>G) n.1593-88A>G n.279A>G c.*1944-88A>G (n.*1944-88A>G) n.1046-88A>G n.557-88A>G c.1895-88A>G (n.1895-88A>G) c.1058-88A>G (n.1058-88A>G) c.1706-88A>G (n.1706-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794081T>C | CA2630382185 | BLM | c.3020-86T>C (n.3020-86T>C) n.1593-86T>C n.281T>C c.*1944-86T>C (n.*1944-86T>C) n.1046-86T>C n.557-86T>C c.1895-86T>C (n.1895-86T>C) c.1058-86T>C (n.1058-86T>C) c.1706-86T>C (n.1706-86T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794082T>G | CA2195297228 | BLM | c.3020-85T>G (n.3020-85T>G) n.1593-85T>G n.282T>G c.*1944-85T>G (n.*1944-85T>G) n.1046-85T>G n.557-85T>G c.1895-85T>G (n.1895-85T>G) c.1058-85T>G (n.1058-85T>G) c.1706-85T>G (n.1706-85T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90794082T= | CA2195297227 | BLM | c.3020-85T= (n.3020-85T=) n.1593-85T= n.282T= c.*1944-85T= (n.*1944-85T=) n.1046-85T= n.557-85T= c.1895-85T= (n.1895-85T=) c.1058-85T= (n.1058-85T=) c.1706-85T= (n.1706-85T=) | |
| 15 | g.90794083A>G | CA2630382186 | BLM | c.3020-84A>G (n.3020-84A>G) n.1593-84A>G n.283A>G c.*1944-84A>G (n.*1944-84A>G) n.1046-84A>G n.557-84A>G c.1895-84A>G (n.1895-84A>G) c.1058-84A>G (n.1058-84A>G) c.1706-84A>G (n.1706-84A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794084T>C | CA2195297230 | BLM | c.3020-83T>C (n.3020-83T>C) n.1593-83T>C n.284T>C c.*1944-83T>C (n.*1944-83T>C) n.1046-83T>C n.557-83T>C c.1895-83T>C (n.1895-83T>C) c.1058-83T>C (n.1058-83T>C) c.1706-83T>C (n.1706-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794084T= | CA2195297229 | BLM | c.3020-83T= (n.3020-83T=) n.1593-83T= n.284T= c.*1944-83T= (n.*1944-83T=) n.1046-83T= n.557-83T= c.1895-83T= (n.1895-83T=) c.1058-83T= (n.1058-83T=) c.1706-83T= (n.1706-83T=) | |
| 15 | g.90794085A= | CA2195297231 | BLM | c.3020-82A= (n.3020-82A=) n.1593-82A= n.285A= c.*1944-82A= (n.*1944-82A=) n.1046-82A= n.557-82A= c.1895-82A= (n.1895-82A=) c.1058-82A= (n.1058-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) | |
| 15 | g.90794085A>G | CA274767218 | BLM | c.3020-82A>G (n.3020-82A>G) n.1593-82A>G n.285A>G c.*1944-82A>G (n.*1944-82A>G) n.1046-82A>G n.557-82A>G c.1895-82A>G (n.1895-82A>G) c.1058-82A>G (n.1058-82A>G) c.1706-82A>G (n.1706-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794087G>T | CA2630382187 | BLM | c.3020-80G>T (n.3020-80G>T) n.1593-80G>T n.287G>T c.*1944-80G>T (n.*1944-80G>T) n.1046-80G>T n.557-80G>T c.1895-80G>T (n.1895-80G>T) c.1058-80G>T (n.1058-80G>T) c.1706-80G>T (n.1706-80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794088A= | CA2195297232 | BLM | c.3020-79A= (n.3020-79A=) n.1593-79A= n.288A= c.*1944-79A= (n.*1944-79A=) n.1046-79A= n.557-79A= c.1895-79A= (n.1895-79A=) c.1058-79A= (n.1058-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) | |
| 15 | g.90794088A>C | CA717031732 | BLM | c.3020-79A>C (n.3020-79A>C) n.1593-79A>C n.288A>C c.*1944-79A>C (n.*1944-79A>C) n.1046-79A>C n.557-79A>C c.1895-79A>C (n.1895-79A>C) c.1058-79A>C (n.1058-79A>C) c.1706-79A>C (n.1706-79A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794088A>G | CA2630382188 | BLM | c.3020-79A>G (n.3020-79A>G) n.1593-79A>G n.288A>G c.*1944-79A>G (n.*1944-79A>G) n.1046-79A>G n.557-79A>G c.1895-79A>G (n.1895-79A>G) c.1058-79A>G (n.1058-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794089A= | CA2195297233 | BLM | c.3020-78A= (n.3020-78A=) n.1593-78A= n.289A= c.*1944-78A= (n.*1944-78A=) n.1046-78A= n.557-78A= c.1895-78A= (n.1895-78A=) c.1058-78A= (n.1058-78A=) c.1706-78A= (n.1706-78A=) | |
| 15 | g.90794089A>G | CA274767219 | BLM | c.3020-78A>G (n.3020-78A>G) n.1593-78A>G n.289A>G c.*1944-78A>G (n.*1944-78A>G) n.1046-78A>G n.557-78A>G c.1895-78A>G (n.1895-78A>G) c.1058-78A>G (n.1058-78A>G) c.1706-78A>G (n.1706-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794090T>A | CA2630382189 | BLM | c.3020-77T>A (n.3020-77T>A) n.1593-77T>A n.290T>A c.*1944-77T>A (n.*1944-77T>A) n.1046-77T>A n.557-77T>A c.1895-77T>A (n.1895-77T>A) c.1058-77T>A (n.1058-77T>A) c.1706-77T>A (n.1706-77T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794091C>A | CA2630382190 | BLM | c.3020-76C>A (n.3020-76C>A) n.1593-76C>A n.291C>A c.*1944-76C>A (n.*1944-76C>A) n.1046-76C>A n.557-76C>A c.1895-76C>A (n.1895-76C>A) c.1058-76C>A (n.1058-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794091C= | CA2195297234 | BLM | c.3020-76C= (n.3020-76C=) n.1593-76C= n.291C= c.*1944-76C= (n.*1944-76C=) n.1046-76C= n.557-76C= c.1895-76C= (n.1895-76C=) c.1058-76C= (n.1058-76C=) c.1706-76C= (n.1706-76C=) | |
| 15 | g.90794091C>G | CA972717872 | BLM | c.3020-76C>G (n.3020-76C>G) n.1593-76C>G n.291C>G c.*1944-76C>G (n.*1944-76C>G) n.1046-76C>G n.557-76C>G c.1895-76C>G (n.1895-76C>G) c.1058-76C>G (n.1058-76C>G) c.1706-76C>G (n.1706-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794093A>G | CA2630382191 | BLM | c.3020-74A>G (n.3020-74A>G) n.1593-74A>G n.293A>G c.*1944-74A>G (n.*1944-74A>G) n.1046-74A>G n.557-74A>G c.1895-74A>G (n.1895-74A>G) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1706-74A>G (n.1706-74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794093A>T | CA2731539417 | BLM | c.3020-74A>T (n.3020-74A>T) n.1593-74A>T n.293A>T c.*1944-74A>T (n.*1944-74A>T) n.1046-74A>T n.557-74A>T c.1895-74A>T (n.1895-74A>T) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1706-74A>T (n.1706-74A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90794094T>C | CA2630382192 | BLM | c.3020-73T>C (n.3020-73T>C) n.1593-73T>C n.294T>C c.*1944-73T>C (n.*1944-73T>C) n.1046-73T>C n.557-73T>C c.1895-73T>C (n.1895-73T>C) c.1058-73T>C (n.1058-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794096C>A | CA2630382193 | BLM | c.3020-71C>A (n.3020-71C>A) n.1593-71C>A n.296C>A c.*1944-71C>A (n.*1944-71C>A) n.1046-71C>A n.557-71C>A c.1895-71C>A (n.1895-71C>A) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1706-71C>A (n.1706-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794096C>T | CA2575836109 | BLM | c.3020-71C>T (n.3020-71C>T) n.1593-71C>T n.296C>T c.*1944-71C>T (n.*1944-71C>T) n.1046-71C>T n.557-71C>T c.1895-71C>T (n.1895-71C>T) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1706-71C>T (n.1706-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794100del | CA2630382194 | BLM | c.3020-67del (n.3020-67del) n.1593-67del n.300del c.*1944-67del (n.*1944-67del) n.1046-67del n.557-67del c.1895-67del (n.1895-67del) c.1058-67del (n.1058-67del) c.1706-67del (n.1706-67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794099A>G | CA2630382195 | BLM | c.3020-68A>G (n.3020-68A>G) n.1593-68A>G n.299A>G c.*1944-68A>G (n.*1944-68A>G) n.1046-68A>G n.557-68A>G c.1895-68A>G (n.1895-68A>G) c.1058-68A>G (n.1058-68A>G) c.1706-68A>G (n.1706-68A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794099A>T | CA2630382196 | BLM | c.3020-68A>T (n.3020-68A>T) n.1593-68A>T n.299A>T c.*1944-68A>T (n.*1944-68A>T) n.1046-68A>T n.557-68A>T c.1895-68A>T (n.1895-68A>T) c.1058-68A>T (n.1058-68A>T) c.1706-68A>T (n.1706-68A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>A | CA2581205726 | BLM | c.3020-66T>A (n.3020-66T>A) n.1593-66T>A n.301T>A c.*1944-66T>A (n.*1944-66T>A) n.1046-66T>A n.557-66T>A c.1895-66T>A (n.1895-66T>A) c.1058-66T>A (n.1058-66T>A) c.1706-66T>A (n.1706-66T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>C | CA351161 | BLM | c.3020-66T>C (n.3020-66T>C) n.1593-66T>C n.301T>C c.*1944-66T>C (n.*1944-66T>C) n.1046-66T>C n.557-66T>C c.1895-66T>C (n.1895-66T>C) c.1058-66T>C (n.1058-66T>C) c.1706-66T>C (n.1706-66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794101T>G | CA2581205727 | BLM | c.3020-66T>G (n.3020-66T>G) n.1593-66T>G n.301T>G c.*1944-66T>G (n.*1944-66T>G) n.1046-66T>G n.557-66T>G c.1895-66T>G (n.1895-66T>G) c.1058-66T>G (n.1058-66T>G) c.1706-66T>G (n.1706-66T>G) | |
| 15 | g.90794101T= | CA2195297235 | BLM | c.3020-66T= (n.3020-66T=) n.1593-66T= n.301T= c.*1944-66T= (n.*1944-66T=) n.1046-66T= n.557-66T= c.1895-66T= (n.1895-66T=) c.1058-66T= (n.1058-66T=) c.1706-66T= (n.1706-66T=) | |
| 15 | g.90794103T>C | CA2630382197 | BLM | c.3020-64T>C (n.3020-64T>C) n.1593-64T>C n.303T>C c.*1944-64T>C (n.*1944-64T>C) n.1046-64T>C n.557-64T>C c.1895-64T>C (n.1895-64T>C) c.1058-64T>C (n.1058-64T>C) c.1706-64T>C (n.1706-64T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794103T>G | CA2630382198 | BLM | c.3020-64T>G (n.3020-64T>G) n.1593-64T>G n.303T>G c.*1944-64T>G (n.*1944-64T>G) n.1046-64T>G n.557-64T>G c.1895-64T>G (n.1895-64T>G) c.1058-64T>G (n.1058-64T>G) c.1706-64T>G (n.1706-64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794104T>C | CA2630382199 | BLM | c.3020-63T>C (n.3020-63T>C) n.1593-63T>C n.304T>C c.*1944-63T>C (n.*1944-63T>C) n.1046-63T>C n.557-63T>C c.1895-63T>C (n.1895-63T>C) c.1058-63T>C (n.1058-63T>C) c.1706-63T>C (n.1706-63T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>A | CA2630382200 | BLM | c.3020-61C>A (n.3020-61C>A) n.1593-61C>A n.306C>A c.*1944-61C>A (n.*1944-61C>A) n.1046-61C>A n.557-61C>A c.1895-61C>A (n.1895-61C>A) c.1058-61C>A (n.1058-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>G | CA2630382201 | BLM | c.3020-61C>G (n.3020-61C>G) n.1593-61C>G n.306C>G c.*1944-61C>G (n.*1944-61C>G) n.1046-61C>G n.557-61C>G c.1895-61C>G (n.1895-61C>G) c.1058-61C>G (n.1058-61C>G) c.1706-61C>G (n.1706-61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794106C>T | CA2630382202 | BLM | c.3020-61C>T (n.3020-61C>T) n.1593-61C>T n.306C>T c.*1944-61C>T (n.*1944-61C>T) n.1046-61C>T n.557-61C>T c.1895-61C>T (n.1895-61C>T) c.1058-61C>T (n.1058-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794108A= | CA2195297236 | BLM | c.3020-59A= (n.3020-59A=) n.1593-59A= n.308A= c.*1944-59A= (n.*1944-59A=) n.1046-59A= n.557-59A= c.1895-59A= (n.1895-59A=) c.1058-59A= (n.1058-59A=) c.1706-59A= (n.1706-59A=) | |
| 15 | g.90794108A>G | CA274767230 | BLM | c.3020-59A>G (n.3020-59A>G) n.1593-59A>G n.308A>G c.*1944-59A>G (n.*1944-59A>G) n.1046-59A>G n.557-59A>G c.1895-59A>G (n.1895-59A>G) c.1058-59A>G (n.1058-59A>G) c.1706-59A>G (n.1706-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794110G>A | CA2195297238 | BLM | c.3020-57G>A (n.3020-57G>A) n.1593-57G>A n.310G>A c.*1944-57G>A (n.*1944-57G>A) n.1046-57G>A n.557-57G>A c.1895-57G>A (n.1895-57G>A) c.1058-57G>A (n.1058-57G>A) c.1706-57G>A (n.1706-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794110G>C | CA2731287461 | BLM | c.3020-57G>C (n.3020-57G>C) n.1593-57G>C n.310G>C c.*1944-57G>C (n.*1944-57G>C) n.1046-57G>C n.557-57G>C c.1895-57G>C (n.1895-57G>C) c.1058-57G>C (n.1058-57G>C) c.1706-57G>C (n.1706-57G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794110G= | CA2195297237 | BLM | c.3020-57G= (n.3020-57G=) n.1593-57G= n.310G= c.*1944-57G= (n.*1944-57G=) n.1046-57G= n.557-57G= c.1895-57G= (n.1895-57G=) c.1058-57G= (n.1058-57G=) c.1706-57G= (n.1706-57G=) | |
| 15 | g.90794110G>T | CA2630382203 | BLM | c.3020-57G>T (n.3020-57G>T) n.1593-57G>T n.310G>T c.*1944-57G>T (n.*1944-57G>T) n.1046-57G>T n.557-57G>T c.1895-57G>T (n.1895-57G>T) c.1058-57G>T (n.1058-57G>T) c.1706-57G>T (n.1706-57G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794111A= | CA2195297239 | BLM | c.3020-56A= (n.3020-56A=) n.1593-56A= n.311A= c.*1944-56A= (n.*1944-56A=) n.1046-56A= n.557-56A= c.1895-56A= (n.1895-56A=) c.1058-56A= (n.1058-56A=) c.1706-56A= (n.1706-56A=) | |
| 15 | g.90794111A>C | CA2195297240 | BLM | c.3020-56A>C (n.3020-56A>C) n.1593-56A>C n.311A>C c.*1944-56A>C (n.*1944-56A>C) n.1046-56A>C n.557-56A>C c.1895-56A>C (n.1895-56A>C) c.1058-56A>C (n.1058-56A>C) c.1706-56A>C (n.1706-56A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794111A>G | CA2575836114 | BLM | c.3020-56A>G (n.3020-56A>G) n.1593-56A>G n.311A>G c.*1944-56A>G (n.*1944-56A>G) n.1046-56A>G n.557-56A>G c.1895-56A>G (n.1895-56A>G) c.1058-56A>G (n.1058-56A>G) c.1706-56A>G (n.1706-56A>G) | |
| 15 | g.90794114T>G | CA2195297242 | BLM | c.3020-53T>G (n.3020-53T>G) n.1593-53T>G n.314T>G c.*1944-53T>G (n.*1944-53T>G) n.1046-53T>G n.557-53T>G c.1895-53T>G (n.1895-53T>G) c.1058-53T>G (n.1058-53T>G) c.1706-53T>G (n.1706-53T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90794114T= | CA2195297241 | BLM | c.3020-53T= (n.3020-53T=) n.1593-53T= n.314T= c.*1944-53T= (n.*1944-53T=) n.1046-53T= n.557-53T= c.1895-53T= (n.1895-53T=) c.1058-53T= (n.1058-53T=) c.1706-53T= (n.1706-53T=) | |
| 15 | g.90794115G>A | CA274767243 | BLM | c.3020-52G>A (n.3020-52G>A) n.1593-52G>A n.315G>A c.*1944-52G>A (n.*1944-52G>A) n.1046-52G>A n.557-52G>A c.1895-52G>A (n.1895-52G>A) c.1058-52G>A (n.1058-52G>A) c.1706-52G>A (n.1706-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794115G= | CA2195297243 | BLM | c.3020-52G= (n.3020-52G=) n.1593-52G= n.315G= c.*1944-52G= (n.*1944-52G=) n.1046-52G= n.557-52G= c.1895-52G= (n.1895-52G=) c.1058-52G= (n.1058-52G=) c.1706-52G= (n.1706-52G=) | |
| 15 | g.90794115G>T | CA2630382204 | BLM | c.3020-52G>T (n.3020-52G>T) n.1593-52G>T n.315G>T c.*1944-52G>T (n.*1944-52G>T) n.1046-52G>T n.557-52G>T c.1895-52G>T (n.1895-52G>T) c.1058-52G>T (n.1058-52G>T) c.1706-52G>T (n.1706-52G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>A | CA2630382205 | BLM | c.3020-51C>A (n.3020-51C>A) n.1593-51C>A n.316C>A c.*1944-51C>A (n.*1944-51C>A) n.1046-51C>A n.557-51C>A c.1895-51C>A (n.1895-51C>A) c.1058-51C>A (n.1058-51C>A) c.1706-51C>A (n.1706-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>T | CA2630382206 | BLM | c.3020-51C>T (n.3020-51C>T) n.1593-51C>T n.316C>T c.*1944-51C>T (n.*1944-51C>T) n.1046-51C>T n.557-51C>T c.1895-51C>T (n.1895-51C>T) c.1058-51C>T (n.1058-51C>T) c.1706-51C>T (n.1706-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>A | CA2630382207 | BLM | c.3020-49C>A (n.3020-49C>A) n.1593-49C>A n.318C>A c.*1944-49C>A (n.*1944-49C>A) n.1046-49C>A n.557-49C>A c.1895-49C>A (n.1895-49C>A) c.1058-49C>A (n.1058-49C>A) c.1706-49C>A (n.1706-49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C= | CA2195297244 | BLM | c.3020-49C= (n.3020-49C=) n.1593-49C= n.318C= c.*1944-49C= (n.*1944-49C=) n.1046-49C= n.557-49C= c.1895-49C= (n.1895-49C=) c.1058-49C= (n.1058-49C=) c.1706-49C= (n.1706-49C=) | |
| 15 | g.90794118C>G | CA2630382208 | BLM | c.3020-49C>G (n.3020-49C>G) n.1593-49C>G n.318C>G c.*1944-49C>G (n.*1944-49C>G) n.1046-49C>G n.557-49C>G c.1895-49C>G (n.1895-49C>G) c.1058-49C>G (n.1058-49C>G) c.1706-49C>G (n.1706-49C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>T | CA619579796 | BLM | c.3020-49C>T (n.3020-49C>T) n.1593-49C>T n.318C>T c.*1944-49C>T (n.*1944-49C>T) n.1046-49C>T n.557-49C>T c.1895-49C>T (n.1895-49C>T) c.1058-49C>T (n.1058-49C>T) c.1706-49C>T (n.1706-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794120A= | CA2195297245 | BLM | c.3020-47A= (n.3020-47A=) n.1593-47A= n.320A= c.*1944-47A= (n.*1944-47A=) n.1046-47A= n.557-47A= c.1895-47A= (n.1895-47A=) c.1058-47A= (n.1058-47A=) c.1706-47A= (n.1706-47A=) | |
| 15 | g.90794120A>G | CA7738921 | BLM | c.3020-47A>G (n.3020-47A>G) n.1593-47A>G n.320A>G c.*1944-47A>G (n.*1944-47A>G) n.1046-47A>G n.557-47A>G c.1895-47A>G (n.1895-47A>G) c.1058-47A>G (n.1058-47A>G) c.1706-47A>G (n.1706-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125del | CA2630382209 | BLM | c.3020-42del (n.3020-42del) n.1593-42del n.325del c.*1944-42del (n.*1944-42del) n.1046-42del n.557-42del c.1895-42del (n.1895-42del) c.1058-42del (n.1058-42del) c.1706-42del (n.1706-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794122T>G | CA2630382210 | BLM | c.3020-45T>G (n.3020-45T>G) n.1593-45T>G n.322T>G c.*1944-45T>G (n.*1944-45T>G) n.1046-45T>G n.557-45T>G c.1895-45T>G (n.1895-45T>G) c.1058-45T>G (n.1058-45T>G) c.1706-45T>G (n.1706-45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T>C | CA717031738 | BLM | c.3020-42T>C (n.3020-42T>C) n.1593-42T>C n.325T>C c.*1944-42T>C (n.*1944-42T>C) n.1046-42T>C n.557-42T>C c.1895-42T>C (n.1895-42T>C) c.1058-42T>C (n.1058-42T>C) c.1706-42T>C (n.1706-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T= | CA2195297246 | BLM | c.3020-42T= (n.3020-42T=) n.1593-42T= n.325T= c.*1944-42T= (n.*1944-42T=) n.1046-42T= n.557-42T= c.1895-42T= (n.1895-42T=) c.1058-42T= (n.1058-42T=) c.1706-42T= (n.1706-42T=) | |
| 15 | g.90794126C>A | CA2630382211 | BLM | c.3020-41C>A (n.3020-41C>A) n.1593-41C>A n.326C>A c.*1944-41C>A (n.*1944-41C>A) n.1046-41C>A n.557-41C>A c.1895-41C>A (n.1895-41C>A) c.1058-41C>A (n.1058-41C>A) c.1706-41C>A (n.1706-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794126C= | CA2195297247 | BLM | c.3020-41C= (n.3020-41C=) n.1593-41C= n.326C= c.*1944-41C= (n.*1944-41C=) n.1046-41C= n.557-41C= c.1895-41C= (n.1895-41C=) c.1058-41C= (n.1058-41C=) c.1706-41C= (n.1706-41C=) | |
| 15 | g.90794126C>T | CA7738922 | BLM | c.3020-41C>T (n.3020-41C>T) n.1593-41C>T n.326C>T c.*1944-41C>T (n.*1944-41C>T) n.1046-41C>T n.557-41C>T c.1895-41C>T (n.1895-41C>T) c.1058-41C>T (n.1058-41C>T) c.1706-41C>T (n.1706-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C>A | CA2630382212 | BLM | c.3020-40C>A (n.3020-40C>A) n.1593-40C>A n.327C>A c.*1944-40C>A (n.*1944-40C>A) n.1046-40C>A n.557-40C>A c.1895-40C>A (n.1895-40C>A) c.1058-40C>A (n.1058-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C= | CA2195297248 | BLM | c.3020-40C= (n.3020-40C=) n.1593-40C= n.327C= c.*1944-40C= (n.*1944-40C=) n.1046-40C= n.557-40C= c.1895-40C= (n.1895-40C=) c.1058-40C= (n.1058-40C=) c.1706-40C= (n.1706-40C=) | |
| 15 | g.90794127C>T | CA274767265 | BLM | c.3020-40C>T (n.3020-40C>T) n.1593-40C>T n.327C>T c.*1944-40C>T (n.*1944-40C>T) n.1046-40C>T n.557-40C>T c.1895-40C>T (n.1895-40C>T) c.1058-40C>T (n.1058-40C>T) c.1706-40C>T (n.1706-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C>A | CA2630382213 | BLM | c.3020-39C>A (n.3020-39C>A) n.1593-39C>A n.328C>A c.*1944-39C>A (n.*1944-39C>A) n.1046-39C>A n.557-39C>A c.1895-39C>A (n.1895-39C>A) c.1058-39C>A (n.1058-39C>A) c.1706-39C>A (n.1706-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C= | CA2195297249 | BLM | c.3020-39C= (n.3020-39C=) n.1593-39C= n.328C= c.*1944-39C= (n.*1944-39C=) n.1046-39C= n.557-39C= c.1895-39C= (n.1895-39C=) c.1058-39C= (n.1058-39C=) c.1706-39C= (n.1706-39C=) | |
| 15 | g.90794128C>G | CA2630382214 | BLM | c.3020-39C>G (n.3020-39C>G) n.1593-39C>G n.328C>G c.*1944-39C>G (n.*1944-39C>G) n.1046-39C>G n.557-39C>G c.1895-39C>G (n.1895-39C>G) c.1058-39C>G (n.1058-39C>G) c.1706-39C>G (n.1706-39C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C>T | CA2195297250 | BLM | c.3020-39C>T (n.3020-39C>T) n.1593-39C>T n.328C>T c.*1944-39C>T (n.*1944-39C>T) n.1046-39C>T n.557-39C>T c.1895-39C>T (n.1895-39C>T) c.1058-39C>T (n.1058-39C>T) c.1706-39C>T (n.1706-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C>A | CA2630382215 | BLM | c.3020-38C>A (n.3020-38C>A) n.1593-38C>A n.329C>A c.*1944-38C>A (n.*1944-38C>A) n.1046-38C>A n.557-38C>A c.1895-38C>A (n.1895-38C>A) c.1058-38C>A (n.1058-38C>A) c.1706-38C>A (n.1706-38C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C= | CA2195297252 | BLM | c.3020-38C= (n.3020-38C=) n.1593-38C= n.329C= c.*1944-38C= (n.*1944-38C=) n.1046-38C= n.557-38C= c.1895-38C= (n.1895-38C=) c.1058-38C= (n.1058-38C=) c.1706-38C= (n.1706-38C=) | |
| 15 | g.90794129C>G | CA2630382216 | BLM | c.3020-38C>G (n.3020-38C>G) n.1593-38C>G n.329C>G c.*1944-38C>G (n.*1944-38C>G) n.1046-38C>G n.557-38C>G c.1895-38C>G (n.1895-38C>G) c.1058-38C>G (n.1058-38C>G) c.1706-38C>G (n.1706-38C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C>T | CA274767267 | BLM | c.3020-38C>T (n.3020-38C>T) n.1593-38C>T n.329C>T c.*1944-38C>T (n.*1944-38C>T) n.1046-38C>T n.557-38C>T c.1895-38C>T (n.1895-38C>T) c.1058-38C>T (n.1058-38C>T) c.1706-38C>T (n.1706-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129_90794130delinsCT | CA2195297253 | BLM | c.3020-38_3020-37delinsCT (n.3020-38_3020-37delinsCT) n.1593-38_1593-37delinsCT n.329_330delinsCT c.*1944-38_*1944-37delinsCT (n.*1944-38_*1944-37delinsCT) n.1046-38_1046-37delinsCT n.557-38_557-37delinsCT c.1895-38_1895-37delinsCT (n.1895-38_1895-37delinsCT) c.1058-38_1058-37delinsCT (n.1058-38_1058-37delinsCT) c.1706-38_1706-37delinsCT (n.1706-38_1706-37delinsCT) | |
| 15 | g.90794129_90794135delinsCTATAAG | CA2195297251 | BLM | c.3020-38_3020-32delinsCTATAAG (n.3020-38_3020-32delinsCTATAAG) n.1593-38_1593-32delinsCTATAAG n.329_335delinsCTATAAG c.*1944-38_*1944-32delinsCTATAAG (n.*1944-38_*1944-32delinsCTATAAG) n.1046-38_1046-32delinsCTATAAG n.557-38_557-32delinsCTATAAG c.1895-38_1895-32delinsCTATAAG (n.1895-38_1895-32delinsCTATAAG) c.1058-38_1058-32delinsCTATAAG (n.1058-38_1058-32delinsCTATAAG) c.1706-38_1706-32delinsCTATAAG (n.1706-38_1706-32delinsCTATAAG) | |
| 15 | g.90794130del | CA717031747 | BLM | c.3020-37del (n.3020-37del) n.1593-37del n.330del c.*1944-37del (n.*1944-37del) n.1046-37del n.557-37del c.1895-37del (n.1895-37del) c.1058-37del (n.1058-37del) c.1706-37del (n.1706-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794130T>C | CA2630382217 | BLM | c.3020-37T>C (n.3020-37T>C) n.1593-37T>C n.330T>C c.*1944-37T>C (n.*1944-37T>C) n.1046-37T>C n.557-37T>C c.1895-37T>C (n.1895-37T>C) c.1058-37T>C (n.1058-37T>C) c.1706-37T>C (n.1706-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794133_90794138del | CA7738923 | BLM | c.3020-34_3020-29del (n.3020-34_3020-29del) n.1593-34_1593-29del n.333_338del c.*1944-34_*1944-29del (n.*1944-34_*1944-29del) n.1046-34_1046-29del n.557-34_557-29del c.1895-34_1895-29del (n.1895-34_1895-29del) c.1058-34_1058-29del (n.1058-34_1058-29del) c.1706-34_1706-29del (n.1706-34_1706-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794131A= | CA2195297254 | BLM | c.3020-36A= (n.3020-36A=) n.1593-36A= n.331A= c.*1944-36A= (n.*1944-36A=) n.1046-36A= n.557-36A= c.1895-36A= (n.1895-36A=) c.1058-36A= (n.1058-36A=) c.1706-36A= (n.1706-36A=) | |
| 15 | g.90794131A>G | CA7738924 | BLM | c.3020-36A>G (n.3020-36A>G) n.1593-36A>G n.331A>G c.*1944-36A>G (n.*1944-36A>G) n.1046-36A>G n.557-36A>G c.1895-36A>G (n.1895-36A>G) c.1058-36A>G (n.1058-36A>G) c.1706-36A>G (n.1706-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794131A>T | CA2805211448 | BLM | c.3020-36A>T (n.3020-36A>T) n.1593-36A>T n.331A>T c.*1944-36A>T (n.*1944-36A>T) n.1046-36A>T n.557-36A>T c.1895-36A>T (n.1895-36A>T) c.1058-36A>T (n.1058-36A>T) c.1706-36A>T (n.1706-36A>T) | |
| 15 | g.90794135G>C | CA2630382218 | BLM | c.3020-32G>C (n.3020-32G>C) n.1593-32G>C n.335G>C c.*1944-32G>C (n.*1944-32G>C) n.1046-32G>C n.557-32G>C c.1895-32G>C (n.1895-32G>C) c.1058-32G>C (n.1058-32G>C) c.1706-32G>C (n.1706-32G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794136T>C | CA2630382219 | BLM | c.3020-31T>C (n.3020-31T>C) n.1593-31T>C n.336T>C c.*1944-31T>C (n.*1944-31T>C) n.1046-31T>C n.557-31T>C c.1895-31T>C (n.1895-31T>C) c.1058-31T>C (n.1058-31T>C) c.1706-31T>C (n.1706-31T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794137A>G | CA2630382220 | BLM | c.3020-30A>G (n.3020-30A>G) n.1593-30A>G n.337A>G c.*1944-30A>G (n.*1944-30A>G) n.1046-30A>G n.557-30A>G c.1895-30A>G (n.1895-30A>G) c.1058-30A>G (n.1058-30A>G) c.1706-30A>G (n.1706-30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794138T>C | CA2630382221 | BLM | c.3020-29T>C (n.3020-29T>C) n.1593-29T>C n.338T>C c.*1944-29T>C (n.*1944-29T>C) n.1046-29T>C n.557-29T>C c.1895-29T>C (n.1895-29T>C) c.1058-29T>C (n.1058-29T>C) c.1706-29T>C (n.1706-29T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794139G>A | CA619579797 | BLM | c.3020-28G>A (n.3020-28G>A) n.1593-28G>A n.339G>A c.*1944-28G>A (n.*1944-28G>A) n.1046-28G>A n.557-28G>A c.1895-28G>A (n.1895-28G>A) c.1058-28G>A (n.1058-28G>A) c.1706-28G>A (n.1706-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794139G= | CA2195297255 | BLM | c.3020-28G= (n.3020-28G=) n.1593-28G= n.339G= c.*1944-28G= (n.*1944-28G=) n.1046-28G= n.557-28G= c.1895-28G= (n.1895-28G=) c.1058-28G= (n.1058-28G=) c.1706-28G= (n.1706-28G=) | |
| 15 | g.90794140T>C | CA619579798 | BLM | c.3020-27T>C (n.3020-27T>C) n.1593-27T>C n.340T>C c.*1944-27T>C (n.*1944-27T>C) n.1046-27T>C n.557-27T>C c.1895-27T>C (n.1895-27T>C) c.1058-27T>C (n.1058-27T>C) c.1706-27T>C (n.1706-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794140T= | CA2195297256 | BLM | c.3020-27T= (n.3020-27T=) n.1593-27T= n.340T= c.*1944-27T= (n.*1944-27T=) n.1046-27T= n.557-27T= c.1895-27T= (n.1895-27T=) c.1058-27T= (n.1058-27T=) c.1706-27T= (n.1706-27T=) | |
| 15 | g.90794141C>A | CA2575836120 | BLM | c.3020-26C>A (n.3020-26C>A) n.1593-26C>A n.341C>A c.*1944-26C>A (n.*1944-26C>A) n.1046-26C>A n.557-26C>A c.1895-26C>A (n.1895-26C>A) c.1058-26C>A (n.1058-26C>A) c.1706-26C>A (n.1706-26C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794141C>G | CA2630382222 | BLM | c.3020-26C>G (n.3020-26C>G) n.1593-26C>G n.341C>G c.*1944-26C>G (n.*1944-26C>G) n.1046-26C>G n.557-26C>G c.1895-26C>G (n.1895-26C>G) c.1058-26C>G (n.1058-26C>G) c.1706-26C>G (n.1706-26C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794142T>C | CA2630382223 | BLM | c.3020-25T>C (n.3020-25T>C) n.1593-25T>C n.342T>C c.*1944-25T>C (n.*1944-25T>C) n.1046-25T>C n.557-25T>C c.1895-25T>C (n.1895-25T>C) c.1058-25T>C (n.1058-25T>C) c.1706-25T>C (n.1706-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794143T>A | CA717031750 | BLM | c.3020-24T>A (n.3020-24T>A) n.1593-24T>A n.343T>A c.*1944-24T>A (n.*1944-24T>A) n.1046-24T>A n.557-24T>A c.1895-24T>A (n.1895-24T>A) c.1058-24T>A (n.1058-24T>A) c.1706-24T>A (n.1706-24T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90794143T>C | CA2630382224 | BLM | c.3020-24T>C (n.3020-24T>C) n.1593-24T>C n.343T>C c.*1944-24T>C (n.*1944-24T>C) n.1046-24T>C n.557-24T>C c.1895-24T>C (n.1895-24T>C) c.1058-24T>C (n.1058-24T>C) c.1706-24T>C (n.1706-24T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794143T= | CA2195297257 | BLM | c.3020-24T= (n.3020-24T=) n.1593-24T= n.343T= c.*1944-24T= (n.*1944-24T=) n.1046-24T= n.557-24T= c.1895-24T= (n.1895-24T=) c.1058-24T= (n.1058-24T=) c.1706-24T= (n.1706-24T=) | |
| 15 | g.90794144A>C | CA2575836121 | BLM | c.3020-23A>C (n.3020-23A>C) n.1593-23A>C n.344A>C c.*1944-23A>C (n.*1944-23A>C) n.1046-23A>C n.557-23A>C c.1895-23A>C (n.1895-23A>C) c.1058-23A>C (n.1058-23A>C) c.1706-23A>C (n.1706-23A>C) | |
| 15 | g.90794144A>G | CA2630382225 | BLM | c.3020-23A>G (n.3020-23A>G) n.1593-23A>G n.344A>G c.*1944-23A>G (n.*1944-23A>G) n.1046-23A>G n.557-23A>G c.1895-23A>G (n.1895-23A>G) c.1058-23A>G (n.1058-23A>G) c.1706-23A>G (n.1706-23A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794148_90794149dup | CA2630382226 | BLM | c.3020-19_3020-18dup (n.3020-19_3020-18dup) n.1593-19_1593-18dup n.348_349dup c.*1944-19_*1944-18dup (n.*1944-19_*1944-18dup) n.1046-19_1046-18dup n.557-19_557-18dup c.1895-19_1895-18dup (n.1895-19_1895-18dup) c.1058-19_1058-18dup (n.1058-19_1058-18dup) c.1706-19_1706-18dup (n.1706-19_1706-18dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794147A>G | CA2573151408 | BLM | c.3020-20A>G (n.3020-20A>G) n.1593-20A>G n.347A>G c.*1944-20A>G (n.*1944-20A>G) n.1046-20A>G n.557-20A>G c.1895-20A>G (n.1895-20A>G) c.1058-20A>G (n.1058-20A>G) c.1706-20A>G (n.1706-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794148T>A | CA2573151409 | BLM | c.3020-19T>A (n.3020-19T>A) n.1593-19T>A n.348T>A c.*1944-19T>A (n.*1944-19T>A) n.1046-19T>A n.557-19T>A c.1895-19T>A (n.1895-19T>A) c.1058-19T>A (n.1058-19T>A) c.1706-19T>A (n.1706-19T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794148T>C | CA2195297259 | BLM | c.3020-19T>C (n.3020-19T>C) n.1593-19T>C n.348T>C c.*1944-19T>C (n.*1944-19T>C) n.1046-19T>C n.557-19T>C c.1895-19T>C (n.1895-19T>C) c.1058-19T>C (n.1058-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794148T= | CA2195297258 | BLM | c.3020-19T= (n.3020-19T=) n.1593-19T= n.348T= c.*1944-19T= (n.*1944-19T=) n.1046-19T= n.557-19T= c.1895-19T= (n.1895-19T=) c.1058-19T= (n.1058-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) | |
| 15 | g.90794149A>G | CA2630382227 | BLM | c.3020-18A>G (n.3020-18A>G) n.1593-18A>G n.349A>G c.*1944-18A>G (n.*1944-18A>G) n.1046-18A>G n.557-18A>G c.1895-18A>G (n.1895-18A>G) c.1058-18A>G (n.1058-18A>G) c.1706-18A>G (n.1706-18A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794150G>T | CA2630382228 | BLM | c.3020-17G>T (n.3020-17G>T) n.1593-17G>T n.350G>T c.*1944-17G>T (n.*1944-17G>T) n.1046-17G>T n.557-17G>T c.1895-17G>T (n.1895-17G>T) c.1058-17G>T (n.1058-17G>T) c.1706-17G>T (n.1706-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>C | CA2630382229 | BLM | c.3020-16T>C (n.3020-16T>C) n.1593-16T>C n.351T>C c.*1944-16T>C (n.*1944-16T>C) n.1046-16T>C n.557-16T>C c.1895-16T>C (n.1895-16T>C) c.1058-16T>C (n.1058-16T>C) c.1706-16T>C (n.1706-16T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>G | CA2697549390 | BLM | c.3020-16T>G (n.3020-16T>G) n.1593-16T>G n.351T>G c.*1944-16T>G (n.*1944-16T>G) n.1046-16T>G n.557-16T>G c.1895-16T>G (n.1895-16T>G) c.1058-16T>G (n.1058-16T>G) c.1706-16T>G (n.1706-16T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90794152C>A | CA2630382230 | BLM | c.3020-15C>A (n.3020-15C>A) n.1593-15C>A n.352C>A c.*1944-15C>A (n.*1944-15C>A) n.1046-15C>A n.557-15C>A c.1895-15C>A (n.1895-15C>A) c.1058-15C>A (n.1058-15C>A) c.1706-15C>A (n.1706-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794152C= | CA2195297260 | BLM | c.3020-15C= (n.3020-15C=) n.1593-15C= n.352C= c.*1944-15C= (n.*1944-15C=) n.1046-15C= n.557-15C= c.1895-15C= (n.1895-15C=) c.1058-15C= (n.1058-15C=) c.1706-15C= (n.1706-15C=) | |
| 15 | g.90794152C>T | CA7738925 | BLM | c.3020-15C>T (n.3020-15C>T) n.1593-15C>T n.352C>T c.*1944-15C>T (n.*1944-15C>T) n.1046-15C>T n.557-15C>T c.1895-15C>T (n.1895-15C>T) c.1058-15C>T (n.1058-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154del | CA2630382231 | BLM | c.3020-13del (n.3020-13del) n.1593-13del n.354del c.*1944-13del (n.*1944-13del) n.1046-13del n.557-13del c.1895-13del (n.1895-13del) c.1058-13del (n.1058-13del) c.1706-13del (n.1706-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154T>C | CA2630382232 | BLM | c.3020-13T>C (n.3020-13T>C) n.1593-13T>C n.354T>C c.*1944-13T>C (n.*1944-13T>C) n.1046-13T>C n.557-13T>C c.1895-13T>C (n.1895-13T>C) c.1058-13T>C (n.1058-13T>C) c.1706-13T>C (n.1706-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794155C= | CA2195297261 | BLM | c.3020-12C= (n.3020-12C=) n.1593-12C= n.355C= c.*1944-12C= (n.*1944-12C=) n.1046-12C= n.557-12C= c.1895-12C= (n.1895-12C=) c.1058-12C= (n.1058-12C=) c.1706-12C= (n.1706-12C=) | |
| 15 | g.90794155C>T | CA619579799 | BLM | c.3020-12C>T (n.3020-12C>T) n.1593-12C>T n.355C>T c.*1944-12C>T (n.*1944-12C>T) n.1046-12C>T n.557-12C>T c.1895-12C>T (n.1895-12C>T) c.1058-12C>T (n.1058-12C>T) c.1706-12C>T (n.1706-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794156A= | CA2195297262 | BLM | c.3020-11A= (n.3020-11A=) n.1593-11A= n.356A= c.*1944-11A= (n.*1944-11A=) n.1046-11A= n.557-11A= c.1895-11A= (n.1895-11A=) c.1058-11A= (n.1058-11A=) c.1706-11A= (n.1706-11A=) | |
| 15 | g.90794156A>C | CA2573151410 | BLM | c.3020-11A>C (n.3020-11A>C) n.1593-11A>C n.356A>C c.*1944-11A>C (n.*1944-11A>C) n.1046-11A>C n.557-11A>C c.1895-11A>C (n.1895-11A>C) c.1058-11A>C (n.1058-11A>C) c.1706-11A>C (n.1706-11A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794156A>G | CA619579800 | BLM | c.3020-11A>G (n.3020-11A>G) n.1593-11A>G n.356A>G c.*1944-11A>G (n.*1944-11A>G) n.1046-11A>G n.557-11A>G c.1895-11A>G (n.1895-11A>G) c.1058-11A>G (n.1058-11A>G) c.1706-11A>G (n.1706-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794158_90794159delinsCT | CA2195297263 | BLM | c.3020-9_3020-8delinsCT (n.3020-9_3020-8delinsCT) n.1593-9_1593-8delinsCT n.358_359delinsCT c.*1944-9_*1944-8delinsCT (n.*1944-9_*1944-8delinsCT) n.1046-9_1046-8delinsCT n.557-9_557-8delinsCT c.1895-9_1895-8delinsCT (n.1895-9_1895-8delinsCT) c.1058-9_1058-8delinsCT (n.1058-9_1058-8delinsCT) c.1706-9_1706-8delinsCT (n.1706-9_1706-8delinsCT) | |
| 15 | g.90794158_90794161delinsCTCT | CA2195297264 | BLM | c.3020-9_3020-6delinsCTCT (n.3020-9_3020-6delinsCTCT) n.1593-9_1593-6delinsCTCT n.358_361delinsCTCT c.*1944-9_*1944-6delinsCTCT (n.*1944-9_*1944-6delinsCTCT) n.1046-9_1046-6delinsCTCT n.557-9_557-6delinsCTCT c.1895-9_1895-6delinsCTCT (n.1895-9_1895-6delinsCTCT) c.1058-9_1058-6delinsCTCT (n.1058-9_1058-6delinsCTCT) c.1706-9_1706-6delinsCTCT (n.1706-9_1706-6delinsCTCT) | |
| 15 | g.90794159del | CA7738926 | BLM | c.3020-8del (n.3020-8del) n.1593-8del n.359del c.*1944-8del (n.*1944-8del) n.1046-8del n.557-8del c.1895-8del (n.1895-8del) c.1058-8del (n.1058-8del) c.1706-8del (n.1706-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794159T>G | CA2630382233 | BLM | c.3020-8T>G (n.3020-8T>G) n.1593-8T>G n.359T>G c.*1944-8T>G (n.*1944-8T>G) n.1046-8T>G n.557-8T>G c.1895-8T>G (n.1895-8T>G) c.1058-8T>G (n.1058-8T>G) c.1706-8T>G (n.1706-8T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160_90794162del | CA915946135 | BLM | c.3020-7_3020-5del (n.3020-7_3020-5del) n.1593-7_1593-5del n.360_362del c.*1944-7_*1944-5del (n.*1944-7_*1944-5del) n.1046-7_1046-5del n.557-7_557-5del c.1895-7_1895-5del (n.1895-7_1895-5del) c.1058-7_1058-5del (n.1058-7_1058-5del) c.1706-7_1706-5del (n.1706-7_1706-5del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160C= | CA2195297265 | BLM | c.3020-7C= (n.3020-7C=) n.1593-7C= n.360C= c.*1944-7C= (n.*1944-7C=) n.1046-7C= n.557-7C= c.1895-7C= (n.1895-7C=) c.1058-7C= (n.1058-7C=) c.1706-7C= (n.1706-7C=) | |
| 15 | g.90794160C>G | CA915946136 | BLM | c.3020-7C>G (n.3020-7C>G) n.1593-7C>G n.360C>G c.*1944-7C>G (n.*1944-7C>G) n.1046-7C>G n.557-7C>G c.1895-7C>G (n.1895-7C>G) c.1058-7C>G (n.1058-7C>G) c.1706-7C>G (n.1706-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160C>T | CA915946137 | BLM | c.3020-7C>T (n.3020-7C>T) n.1593-7C>T n.360C>T c.*1944-7C>T (n.*1944-7C>T) n.1046-7C>T n.557-7C>T c.1895-7C>T (n.1895-7C>T) c.1058-7C>T (n.1058-7C>T) c.1706-7C>T (n.1706-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160_90794162delinsCTT | CA2195297266 | BLM | c.3020-7_3020-5delinsCTT (n.3020-7_3020-5delinsCTT) n.1593-7_1593-5delinsCTT n.360_362delinsCTT c.*1944-7_*1944-5delinsCTT (n.*1944-7_*1944-5delinsCTT) n.1046-7_1046-5delinsCTT n.557-7_557-5delinsCTT c.1895-7_1895-5delinsCTT (n.1895-7_1895-5delinsCTT) c.1058-7_1058-5delinsCTT (n.1058-7_1058-5delinsCTT) c.1706-7_1706-5delinsCTT (n.1706-7_1706-5delinsCTT) | |
| 15 | g.90794164del | CA2573151412 | BLM | c.3020-3del (n.3020-3del) n.1593-3del n.364del c.*1944-3del (n.*1944-3del) n.1046-3del n.557-3del c.1895-3del (n.1895-3del) c.1058-3del (n.1058-3del) c.1706-3del (n.1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163_90794164del | CA915946138 | BLM | c.3020-4_3020-3del (n.3020-4_3020-3del) n.1593-4_1593-3del n.363_364del c.*1944-4_*1944-3del (n.*1944-4_*1944-3del) n.1046-4_1046-3del n.557-4_557-3del c.1895-4_1895-3del (n.1895-4_1895-3del) c.1058-4_1058-3del (n.1058-4_1058-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163T>A | CA2580090289 | BLM | c.3020-4T>A (n.3020-4T>A) n.1593-4T>A n.363T>A c.*1944-4T>A (n.*1944-4T>A) n.1046-4T>A n.557-4T>A c.1895-4T>A (n.1895-4T>A) c.1058-4T>A (n.1058-4T>A) c.1706-4T>A (n.1706-4T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>C | CA2580090290 | BLM | c.3020-4T>C (n.3020-4T>C) n.1593-4T>C n.363T>C c.*1944-4T>C (n.*1944-4T>C) n.1046-4T>C n.557-4T>C c.1895-4T>C (n.1895-4T>C) c.1058-4T>C (n.1058-4T>C) c.1706-4T>C (n.1706-4T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>G | CA2630382234 | BLM | c.3020-4T>G (n.3020-4T>G) n.1593-4T>G n.363T>G c.*1944-4T>G (n.*1944-4T>G) n.1046-4T>G n.557-4T>G c.1895-4T>G (n.1895-4T>G) c.1058-4T>G (n.1058-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T>C | CA916079959 | BLM | c.3020-3T>C (n.3020-3T>C) n.1593-3T>C n.364T>C c.*1944-3T>C (n.*1944-3T>C) n.1046-3T>C n.557-3T>C c.1895-3T>C (n.1895-3T>C) c.1058-3T>C (n.1058-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T= | CA2195297267 | BLM | c.3020-3T= (n.3020-3T=) n.1593-3T= n.364T= c.*1944-3T= (n.*1944-3T=) n.1046-3T= n.557-3T= c.1895-3T= (n.1895-3T=) c.1058-3T= (n.1058-3T=) c.1706-3T= (n.1706-3T=) | |
| 15 | g.90794165A>C | CA393846639 | BLM | c.3020-2A>C (n.3020-2A>C) n.1593-2A>C n.365A>C c.*1944-2A>C (n.*1944-2A>C) n.1046-2A>C n.557-2A>C c.1895-2A>C (n.1895-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | |
| 15 | g.90794165A>G | CA393846640 | BLM | c.3020-2A>G (n.3020-2A>G) n.1593-2A>G n.365A>G c.*1944-2A>G (n.*1944-2A>G) n.1046-2A>G n.557-2A>G c.1895-2A>G (n.1895-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | |
| 15 | g.90794165A>T | CA393846641 | BLM | c.3020-2A>T (n.3020-2A>T) n.1593-2A>T n.365A>T c.*1944-2A>T (n.*1944-2A>T) n.1046-2A>T n.557-2A>T c.1895-2A>T (n.1895-2A>T) c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | |
| 15 | g.90794166G>A | CA393846642 | BLM | c.3020-1G>A (n.3020-1G>A) n.1593-1G>A n.366G>A c.*1944-1G>A (n.*1944-1G>A) n.1046-1G>A n.557-1G>A c.1895-1G>A (n.1895-1G>A) c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | |
| 15 | g.90794166G>C | CA393846643 | BLM | c.3020-1G>C (n.3020-1G>C) n.1593-1G>C n.366G>C c.*1944-1G>C (n.*1944-1G>C) n.1046-1G>C n.557-1G>C c.1895-1G>C (n.1895-1G>C) c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | |
| 15 | g.90794166G>T | CA393846644 | BLM | c.3020-1G>T (n.3020-1G>T) n.1593-1G>T n.366G>T c.*1944-1G>T (n.*1944-1G>T) n.1046-1G>T n.557-1G>T c.1895-1G>T (n.1895-1G>T) c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
| 15 | g.90794167T>A | CA393846645 | BLM | c.3020T>A (p.Met1007Lys) n.1593T>A n.367T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.1046T>A n.557T>A c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) | |
| 15 | g.90794167T>C | CA393846646 | BLM | c.3020T>C (p.Met1007Thr) n.1593T>C n.367T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.1046T>C n.557T>C c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) | |
| 15 | g.90794167T>G | CA393846647 | BLM | c.3020T>G (p.Met1007Arg) n.1593T>G n.367T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.1046T>G n.557T>G c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) | |
| 15 | g.90794167_90794168delinsTG | CA2195297268 | BLM | c.3020_3021delinsTG (p.Met1007=) n.1593_1594delinsTG n.367_368delinsTG c.*1944_*1945delinsTG (n.*1944_*1945delinsTG) n.1046_1047delinsTG n.557_558delinsTG c.1895_1896delinsTG (p.Met632=) c.1058_1059delinsTG (p.Met353=) c.1706_1707delinsTG (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>A | CA393846650 | BLM | c.3021G>A (p.Met1007Ile) n.1594G>A n.368G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.1047G>A n.558G>A c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794168G>C | CA393846649 | BLM | c.3021G>C (p.Met1007Ile) n.1594G>C n.368G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.1047G>C n.558G>C c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794168G= | CA2195297269 | BLM | c.3021G= (p.Met1007=) n.1594G= n.368G= c.*1945G= (n.*1945G=) n.1047G= n.558G= c.1896G= (p.Met632=) c.1059G= (p.Met353=) c.1707G= (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>T | CA393846648 | BLM | c.3021G>T (p.Met1007Ile) n.1594G>T n.368G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.1047G>T n.558G>T c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794169del | CA16041777 | BLM | c.3022del (p.Glu1008LysfsTer26) n.1595del n.369del c.*1946del (n.*1946del) n.1048del n.559del c.1897del (p.Glu633LysfsTer26) c.1060del (p.Glu354LysfsTer26) c.1708del (p.Glu570LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794169G>A | CA393846651 | BLM | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) n.1595G>A n.369G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1048G>A n.559G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794169G>C | CA393846652 | BLM | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) n.1595G>C n.369G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1048G>C n.559G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | |
| 15 | g.90794169G= | CA2195297270 | BLM | c.3022G= (p.Glu1008=) n.1595G= n.369G= c.*1946G= (n.*1946G=) n.1048G= n.559G= c.1897G= (p.Glu633=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794169G>T | CA393846653 | BLM | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) n.1595G>T n.369G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1048G>T n.559G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794169_90794170delinsGA | CA2195297271 | BLM | c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) n.1595_1596delinsGA n.369_370delinsGA c.*1946_*1947delinsGA (n.*1946_*1947delinsGA) n.1048_1049delinsGA n.559_560delinsGA c.1897_1898delinsGA (p.Glu633=) c.1060_1061delinsGA (p.Glu354=) c.1708_1709delinsGA (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A= | CA2195297272 | BLM | c.3023A= (p.Glu1008=) n.1596A= n.370A= c.*1947A= (n.*1947A=) n.1049A= n.560A= c.1898A= (p.Glu633=) c.1061A= (p.Glu354=) c.1709A= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A>C | CA393846654 | BLM | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) n.1596A>C n.370A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1049A>C n.560A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | |
| 15 | g.90794170A>G | CA393846655 | BLM | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) n.1596A>G n.370A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1049A>G n.560A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | |
| 15 | g.90794170A>T | CA393846656 | BLM | c.3023A>T (p.Glu1008Val) n.1596A>T n.370A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1049A>T n.560A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794174del | CA972717904 | BLM | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer24) n.1600del n.374del c.*1951del (n.*1951del) n.1053del n.564del c.1902del (p.Asp635MetfsTer24) c.1065del (p.Asp356MetfsTer24) c.1713del (p.Asp572MetfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>C | CA393846657 | BLM | c.3024A>C (p.Glu1008Asp) n.1597A>C n.371A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.1050A>C n.561A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) | |
| 15 | g.90794171A>G | CA492164620 | BLM | c.3024A>G (p.Glu1008=) n.1597A>G n.371A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.1050A>G n.561A>G c.1899A>G (p.Glu633=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1710A>G (p.Glu570=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>T | CA393846658 | BLM | c.3024A>T (p.Glu1008Asp) n.1597A>T n.371A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.1050A>T n.561A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) |