Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.14047del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.14046T>G
5g.90789839T>ACA360399139ADGRV1c.14031T>A (p.Phe4677Leu)
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n.14044T>A
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n.14047T>A
 gnomAD v4
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c.7170T>C (p.Phe2390=)
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n.14047T>C
 gnomAD v4
5g.90789839T>GCA360399140ADGRV1c.14031T>G (p.Phe4677Leu)
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n.14044T>G
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c.7170T>G (p.Phe2390Leu)
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n.14047T>G
5g.90789839_90789841delCA2767422770ADGRV1c.14031_14033del (p.Phe4677_Gly4678delinsLeu)
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n.1298_1300del
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n.14044_14046del
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n.14047_14049del
5g.90789840G>ACA360399146ADGRV1c.14032G>A (p.Gly4678Arg)
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n.14048G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789840G>CCA360399142ADGRV1c.14032G>C (p.Gly4678Arg)
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n.1299G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
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c.442G>C (p.Gly148Arg)
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n.14045G>C
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5g.90789840G>TCA360399144ADGRV1c.14032G>T (p.Gly4678Ter)
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n.1299G>T
c.661G>T (p.Gly221Ter)
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c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.14045G>T
c.14029G>T (p.Gly4677Ter)
c.13951G>T (p.Gly4651Ter)
c.11335G>T (p.Gly3779Ter)
c.14053G>T (p.Gly4685Ter)
c.14050G>T (p.Gly4684Ter)
c.13972G>T (p.Gly4658Ter)
c.13957G>T (p.Gly4653Ter)
c.7171G>T (p.Gly2391Ter)
c.7150G>T (p.Gly2384Ter)
n.14048G>T
 gnomAD v4
5g.90789841G>ACA360399148ADGRV1c.14033G>A (p.Gly4678Glu)
c.2987G>A (p.Gly996Glu)
n.1300G>A
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c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.14046G>A
c.14030G>A (p.Gly4677Glu)
c.13952G>A (p.Gly4651Glu)
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c.13973G>A (p.Gly4658Glu)
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n.14049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789841G>CCA360399149ADGRV1c.14033G>C (p.Gly4678Ala)
c.2987G>C (p.Gly996Ala)
n.1300G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.265+113632G>C (n.265+113632G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.14046G>C
c.14030G>C (p.Gly4677Ala)
c.13952G>C (p.Gly4651Ala)
c.11336G>C (p.Gly3779Ala)
c.14054G>C (p.Gly4685Ala)
c.14051G>C (p.Gly4684Ala)
c.13973G>C (p.Gly4658Ala)
c.13958G>C (p.Gly4653Ala)
c.7172G>C (p.Gly2391Ala)
c.7151G>C (p.Gly2384Ala)
n.14049G>C
 gnomAD v4
5g.90789841G=CA1562901708ADGRV1c.14033G= (p.Gly4678=)
c.2987G= (p.Gly996=)
n.1300G=
c.662G= (p.Gly221=)
c.265+113632G= (n.265+113632G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.1016G= (p.Gly339=)
n.14046G=
c.14030G= (p.Gly4677=)
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c.14054G= (p.Gly4685=)
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c.7172G= (p.Gly2391=)
c.7151G= (p.Gly2384=)
n.14049G=
5g.90789841G>TCA360399151ADGRV1c.14033G>T (p.Gly4678Val)
c.2987G>T (p.Gly996Val)
n.1300G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.265+113632G>T (n.265+113632G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.14046G>T
c.14030G>T (p.Gly4677Val)
c.13952G>T (p.Gly4651Val)
c.11336G>T (p.Gly3779Val)
c.14054G>T (p.Gly4685Val)
c.14051G>T (p.Gly4684Val)
c.13973G>T (p.Gly4658Val)
c.13958G>T (p.Gly4653Val)
c.7172G>T (p.Gly2391Val)
c.7151G>T (p.Gly2384Val)
n.14049G>T
 gnomAD v4
5g.90789842A>CCA445415958ADGRV1c.14034A>C (p.Gly4678=)
c.2988A>C (p.Gly996=)
n.1301A>C
c.663A>C (p.Gly221=)
c.265+113633A>C (n.265+113633A>C)
c.444A>C (p.Gly148=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.14047A>C
c.14031A>C (p.Gly4677=)
c.13953A>C (p.Gly4651=)
c.11337A>C (p.Gly3779=)
c.14055A>C (p.Gly4685=)
c.14052A>C (p.Gly4684=)
c.13974A>C (p.Gly4658=)
c.13959A>C (p.Gly4653=)
c.7173A>C (p.Gly2391=)
c.7152A>C (p.Gly2384=)
n.14050A>C
5g.90789842A>GCA445415959ADGRV1c.14034A>G (p.Gly4678=)
c.2988A>G (p.Gly996=)
n.1301A>G
c.663A>G (p.Gly221=)
c.265+113633A>G (n.265+113633A>G)
c.444A>G (p.Gly148=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.14047A>G
c.14031A>G (p.Gly4677=)
c.13953A>G (p.Gly4651=)
c.11337A>G (p.Gly3779=)
c.14055A>G (p.Gly4685=)
c.14052A>G (p.Gly4684=)
c.13974A>G (p.Gly4658=)
c.13959A>G (p.Gly4653=)
c.7173A>G (p.Gly2391=)
c.7152A>G (p.Gly2384=)
n.14050A>G
 gnomAD v4
5g.90789842A>TCA445415960ADGRV1c.14034A>T (p.Gly4678=)
c.2988A>T (p.Gly996=)
n.1301A>T
c.663A>T (p.Gly221=)
c.265+113633A>T (n.265+113633A>T)
c.444A>T (p.Gly148=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.14047A>T
c.14031A>T (p.Gly4677=)
c.13953A>T (p.Gly4651=)
c.11337A>T (p.Gly3779=)
c.14055A>T (p.Gly4685=)
c.14052A>T (p.Gly4684=)
c.13974A>T (p.Gly4658=)
c.13959A>T (p.Gly4653=)
c.7173A>T (p.Gly2391=)
c.7152A>T (p.Gly2384=)
n.14050A>T
 gnomAD v4
5g.90789843G>ACA360399152ADGRV1c.14035G>A (p.Glu4679Lys)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.1302G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.265+113634G>A (n.265+113634G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.14048G>A
c.14032G>A (p.Glu4678Lys)
c.13954G>A (p.Glu4652Lys)
c.11338G>A (p.Glu3780Lys)
c.14056G>A (p.Glu4686Lys)
c.14053G>A (p.Glu4685Lys)
c.13975G>A (p.Glu4659Lys)
c.13960G>A (p.Glu4654Lys)
c.7174G>A (p.Glu2392Lys)
c.7153G>A (p.Glu2385Lys)
n.14051G>A
 gnomAD v4
5g.90789843G>CCA360399154ADGRV1c.14035G>C (p.Glu4679Gln)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.1302G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.265+113634G>C (n.265+113634G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.14048G>C
c.14032G>C (p.Glu4678Gln)
c.13954G>C (p.Glu4652Gln)
c.11338G>C (p.Glu3780Gln)
c.14056G>C (p.Glu4686Gln)
c.14053G>C (p.Glu4685Gln)
c.13975G>C (p.Glu4659Gln)
c.13960G>C (p.Glu4654Gln)
c.7174G>C (p.Glu2392Gln)
c.7153G>C (p.Glu2385Gln)
n.14051G>C
5g.90789843G>TCA360399155ADGRV1c.14035G>T (p.Glu4679Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.1302G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.265+113634G>T (n.265+113634G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.14048G>T
c.14032G>T (p.Glu4678Ter)
c.13954G>T (p.Glu4652Ter)
c.11338G>T (p.Glu3780Ter)
c.14056G>T (p.Glu4686Ter)
c.14053G>T (p.Glu4685Ter)
c.13975G>T (p.Glu4659Ter)
c.13960G>T (p.Glu4654Ter)
c.7174G>T (p.Glu2392Ter)
c.7153G>T (p.Glu2385Ter)
n.14051G>T
 gnomAD v4
5g.90789844A>CCA360399158ADGRV1c.14036A>C (p.Glu4679Ala)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.1303A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.265+113635A>C (n.265+113635A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.14049A>C
c.14033A>C (p.Glu4678Ala)
c.13955A>C (p.Glu4652Ala)
c.11339A>C (p.Glu3780Ala)
c.14057A>C (p.Glu4686Ala)
c.14054A>C (p.Glu4685Ala)
c.13976A>C (p.Glu4659Ala)
c.13961A>C (p.Glu4654Ala)
c.7175A>C (p.Glu2392Ala)
c.7154A>C (p.Glu2385Ala)
n.14052A>C
 gnomAD v4
5g.90789844A>GCA360399160ADGRV1c.14036A>G (p.Glu4679Gly)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.1303A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.265+113635A>G (n.265+113635A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.14049A>G
c.14033A>G (p.Glu4678Gly)
c.13955A>G (p.Glu4652Gly)
c.11339A>G (p.Glu3780Gly)
c.14057A>G (p.Glu4686Gly)
c.14054A>G (p.Glu4685Gly)
c.13976A>G (p.Glu4659Gly)
c.13961A>G (p.Glu4654Gly)
c.7175A>G (p.Glu2392Gly)
c.7154A>G (p.Glu2385Gly)
n.14052A>G
 gnomAD v4
5g.90789844A>TCA360399161ADGRV1c.14036A>T (p.Glu4679Val)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.1303A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.265+113635A>T (n.265+113635A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.14049A>T
c.14033A>T (p.Glu4678Val)
c.13955A>T (p.Glu4652Val)
c.11339A>T (p.Glu3780Val)
c.14057A>T (p.Glu4686Val)
c.14054A>T (p.Glu4685Val)
c.13976A>T (p.Glu4659Val)
c.13961A>T (p.Glu4654Val)
c.7175A>T (p.Glu2392Val)
c.7154A>T (p.Glu2385Val)
n.14052A>T
5g.90789844_90789847delCA2767422771ADGRV1c.14036_14039del (p.Glu4679ValfsTer7)
c.2990_2993del (p.Glu997ValfsTer7)
n.1303_1306del
c.665_668del (p.Glu222ValfsTer7)
c.265+113635_265+113638del (n.265+113635_265+113638del)
c.446_449del (p.Glu149ValfsTer7)
c.1019_1022del (p.Glu340ValfsTer7)
n.14049_14052del
c.14033_14036del (p.Glu4678ValfsTer7)
c.13955_13958del (p.Glu4652ValfsTer7)
c.11339_11342del (p.Glu3780ValfsTer7)
c.14057_14060del (p.Glu4686ValfsTer7)
c.14054_14057del (p.Glu4685ValfsTer7)
c.13976_13979del (p.Glu4659ValfsTer7)
c.13961_13964del (p.Glu4654ValfsTer7)
c.7175_7178del (p.Glu2392ValfsTer7)
c.7154_7157del (p.Glu2385ValfsTer7)
n.14052_14055del
5g.90789845G>ACA445415963ADGRV1c.14037G>A (p.Glu4679=)
c.2991G>A (p.Glu997=)
n.1304G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.265+113636G>A (n.265+113636G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.14050G>A
c.14034G>A (p.Glu4678=)
c.13956G>A (p.Glu4652=)
c.11340G>A (p.Glu3780=)
c.14058G>A (p.Glu4686=)
c.14055G>A (p.Glu4685=)
c.13977G>A (p.Glu4659=)
c.13962G>A (p.Glu4654=)
c.7176G>A (p.Glu2392=)
c.7155G>A (p.Glu2385=)
n.14053G>A
 gnomAD v4
5g.90789845G>CCA360399164ADGRV1c.14037G>C (p.Glu4679Asp)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
n.1304G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.265+113636G>C (n.265+113636G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.14050G>C
c.14034G>C (p.Glu4678Asp)
c.13956G>C (p.Glu4652Asp)
c.11340G>C (p.Glu3780Asp)
c.14058G>C (p.Glu4686Asp)
c.14055G>C (p.Glu4685Asp)
c.13977G>C (p.Glu4659Asp)
c.13962G>C (p.Glu4654Asp)
c.7176G>C (p.Glu2392Asp)
c.7155G>C (p.Glu2385Asp)
n.14053G>C
5g.90789845G>TCA360399166ADGRV1c.14037G>T (p.Glu4679Asp)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
n.1304G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.265+113636G>T (n.265+113636G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.14050G>T
c.14034G>T (p.Glu4678Asp)
c.13956G>T (p.Glu4652Asp)
c.11340G>T (p.Glu3780Asp)
c.14058G>T (p.Glu4686Asp)
c.14055G>T (p.Glu4685Asp)
c.13977G>T (p.Glu4659Asp)
c.13962G>T (p.Glu4654Asp)
c.7176G>T (p.Glu2392Asp)
c.7155G>T (p.Glu2385Asp)
n.14053G>T
 gnomAD v4
5g.90789846A>CCA360399170ADGRV1c.14038A>C (p.Ile4680Leu)
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
n.1305A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.265+113637A>C (n.265+113637A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.14051A>C
c.14035A>C (p.Ile4679Leu)
c.13957A>C (p.Ile4653Leu)
c.11341A>C (p.Ile3781Leu)
c.14059A>C (p.Ile4687Leu)
c.14056A>C (p.Ile4686Leu)
c.13978A>C (p.Ile4660Leu)
c.13963A>C (p.Ile4655Leu)
c.7177A>C (p.Ile2393Leu)
c.7156A>C (p.Ile2386Leu)
n.14054A>C
5g.90789846A>GCA360399168ADGRV1c.14038A>G (p.Ile4680Val)
c.2992A>G (p.Ile998Val)
n.1305A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.265+113637A>G (n.265+113637A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.14051A>G
c.14035A>G (p.Ile4679Val)
c.13957A>G (p.Ile4653Val)
c.11341A>G (p.Ile3781Val)
c.14059A>G (p.Ile4687Val)
c.14056A>G (p.Ile4686Val)
c.13978A>G (p.Ile4660Val)
c.13963A>G (p.Ile4655Val)
c.7177A>G (p.Ile2393Val)
c.7156A>G (p.Ile2386Val)
n.14054A>G
 gnomAD v4
5g.90789846A>TCA360399167ADGRV1c.14038A>T (p.Ile4680Phe)
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
n.1305A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.265+113637A>T (n.265+113637A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.14051A>T
c.14035A>T (p.Ile4679Phe)
c.13957A>T (p.Ile4653Phe)
c.11341A>T (p.Ile3781Phe)
c.14059A>T (p.Ile4687Phe)
c.14056A>T (p.Ile4686Phe)
c.13978A>T (p.Ile4660Phe)
c.13963A>T (p.Ile4655Phe)
c.7177A>T (p.Ile2393Phe)
c.7156A>T (p.Ile2386Phe)
n.14054A>T
 gnomAD v4
5g.90789847T>ACA360399173ADGRV1c.14039T>A (p.Ile4680Asn)
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
n.1306T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.265+113638T>A (n.265+113638T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.14052T>A
c.14036T>A (p.Ile4679Asn)
c.13958T>A (p.Ile4653Asn)
c.11342T>A (p.Ile3781Asn)
c.14060T>A (p.Ile4687Asn)
c.14057T>A (p.Ile4686Asn)
c.13979T>A (p.Ile4660Asn)
c.13964T>A (p.Ile4655Asn)
c.7178T>A (p.Ile2393Asn)
c.7157T>A (p.Ile2386Asn)
n.14055T>A
 gnomAD v4
5g.90789847T>CCA360399174ADGRV1c.14039T>C (p.Ile4680Thr)
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
n.1306T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.265+113638T>C (n.265+113638T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.14052T>C
c.14036T>C (p.Ile4679Thr)
c.13958T>C (p.Ile4653Thr)
c.11342T>C (p.Ile3781Thr)
c.14060T>C (p.Ile4687Thr)
c.14057T>C (p.Ile4686Thr)
c.13979T>C (p.Ile4660Thr)
c.13964T>C (p.Ile4655Thr)
c.7178T>C (p.Ile2393Thr)
c.7157T>C (p.Ile2386Thr)
n.14055T>C
 gnomAD v4
5g.90789847T>GCA360399175ADGRV1c.14039T>G (p.Ile4680Ser)
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
n.1306T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.265+113638T>G (n.265+113638T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.14052T>G
c.14036T>G (p.Ile4679Ser)
c.13958T>G (p.Ile4653Ser)
c.11342T>G (p.Ile3781Ser)
c.14060T>G (p.Ile4687Ser)
c.14057T>G (p.Ile4686Ser)
c.13979T>G (p.Ile4660Ser)
c.13964T>G (p.Ile4655Ser)
c.7178T>G (p.Ile2393Ser)
c.7157T>G (p.Ile2386Ser)
n.14055T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90789848delCA2674571740ADGRV1c.14040del (p.Met4681TrpfsTer6)
c.2994del (p.Met999TrpfsTer6)
n.1307del
c.669del (p.Met224TrpfsTer6)
c.265+113639del (n.265+113639del)
c.450del (p.Met151TrpfsTer6)
c.1023del (p.Met342TrpfsTer6)
n.14053del
c.14037del (p.Met4680TrpfsTer6)
c.13959del (p.Met4654TrpfsTer6)
c.11343del (p.Met3782TrpfsTer6)
c.14061del (p.Met4688TrpfsTer6)
c.14058del (p.Met4687TrpfsTer6)
c.13980del (p.Met4661TrpfsTer6)
c.13965del (p.Met4656TrpfsTer6)
c.7179del (p.Met2394TrpfsTer6)
c.7158del (p.Met2387TrpfsTer6)
n.14056del
 gnomAD v4
5g.90789848T>ACA445415966ADGRV1c.14040T>A (p.Ile4680=)
c.2994T>A (p.Ile998=)
n.1307T>A
c.669T>A (p.Ile223=)
c.265+113639T>A (n.265+113639T>A)
c.450T>A (p.Ile150=)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.14053T>A
c.14037T>A (p.Ile4679=)
c.13959T>A (p.Ile4653=)
c.11343T>A (p.Ile3781=)
c.14061T>A (p.Ile4687=)
c.14058T>A (p.Ile4686=)
c.13980T>A (p.Ile4660=)
c.13965T>A (p.Ile4655=)
c.7179T>A (p.Ile2393=)
c.7158T>A (p.Ile2386=)
n.14056T>A
 ClinVar
5g.90789848T>CCA445415967ADGRV1c.14040T>C (p.Ile4680=)
c.2994T>C (p.Ile998=)
n.1307T>C
c.669T>C (p.Ile223=)
c.265+113639T>C (n.265+113639T>C)
c.450T>C (p.Ile150=)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.14053T>C
c.14037T>C (p.Ile4679=)
c.13959T>C (p.Ile4653=)
c.11343T>C (p.Ile3781=)
c.14061T>C (p.Ile4687=)
c.14058T>C (p.Ile4686=)
c.13980T>C (p.Ile4660=)
c.13965T>C (p.Ile4655=)
c.7179T>C (p.Ile2393=)
c.7158T>C (p.Ile2386=)
n.14056T>C
 gnomAD v4
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n.14056T>G
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c.7180A>C (p.Met2394Leu)
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n.14057A>C
5g.90789849A>GCA360399182ADGRV1c.14041A>G (p.Met4681Val)
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n.14057A>G
 gnomAD v4
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n.14057A>T
 gnomAD v4
5g.90789850T>ACA360399186ADGRV1c.14042T>A (p.Met4681Lys)
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n.14058T>A
 gnomAD v4
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c.671T>C (p.Met224Thr)
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n.14055T>C
c.14039T>C (p.Met4680Thr)
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n.14058T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1309T>G
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n.14058T>G
5g.90789850T=CA1562901709ADGRV1c.14042T= (p.Met4681=)
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c.671T= (p.Met224=)
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c.14039T= (p.Met4680=)
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n.14058T=
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n.14059G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789851G>CCA360399193ADGRV1c.14043G>C (p.Met4681Ile)
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n.14059G>C
5g.90789851G=CA1562901710ADGRV1c.14043G= (p.Met4681=)
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c.7161G= (p.Met2387=)
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n.14059G>T
 gnomAD v4
5g.90789852G>ACA360399199ADGRV1c.14043+1G>A (n.14043+1G>A)
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n.14056+1G>A
c.14040+1G>A (n.14040+1G>A)
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n.14059+1G>A
 gnomAD v4
5g.90789852G>CCA360399196ADGRV1c.14043+1G>C (n.14043+1G>C)
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n.14056+1G>C
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n.14059+1G>C
 gnomAD v4
5g.90789852G>TCA360399198ADGRV1c.14043+1G>T (n.14043+1G>T)
c.2997+1G>T (n.2997+1G>T)
n.1310+1G>T
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n.14056+1G>T
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n.14059+1G>T
 gnomAD v4
5g.90789853T>ACA360399202ADGRV1c.14043+2T>A (n.14043+2T>A)
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n.1310+2T>A
c.672+2T>A (n.672+2T>A)
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c.453+2T>A (n.453+2T>A)
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n.14056+2T>A
c.14040+2T>A (n.14040+2T>A)
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c.14064+2T>A (n.14064+2T>A)
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c.13983+2T>A (n.13983+2T>A)
c.13968+2T>A (n.13968+2T>A)
c.7182+2T>A (n.7182+2T>A)
c.7161+2T>A (n.7161+2T>A)
n.14059+2T>A
5g.90789853T>CCA360399203ADGRV1c.14043+2T>C (n.14043+2T>C)
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n.1310+2T>C
c.672+2T>C (n.672+2T>C)
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n.14056+2T>C
c.14040+2T>C (n.14040+2T>C)
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c.11346+2T>C (n.11346+2T>C)
c.14064+2T>C (n.14064+2T>C)
c.14061+2T>C (n.14061+2T>C)
c.13983+2T>C (n.13983+2T>C)
c.13968+2T>C (n.13968+2T>C)
c.7182+2T>C (n.7182+2T>C)
c.7161+2T>C (n.7161+2T>C)
n.14059+2T>C
 gnomAD v4
5g.90789853T>GCA360399205ADGRV1c.14043+2T>G (n.14043+2T>G)
c.2997+2T>G (n.2997+2T>G)
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5g.90789854A>GCA2674571742ADGRV1c.14043+3A>G (n.14043+3A>G)
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n.14059+3A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.14059+3_14059+6del
 gnomAD v4
5g.90789855T>CCA2674571744ADGRV1c.14043+4T>C (n.14043+4T>C)
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n.14056+4T>C
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n.14059+4T>C
 gnomAD v4
5g.90789855T>GCA2578360046ADGRV1c.14043+4T>G (n.14043+4T>G)
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n.14056+4T>G
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n.14059+4T>G
5g.90789855T=CA1562901711ADGRV1c.14043+4T= (n.14043+4T=)
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n.1310+4T=
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n.14059+4T=
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n.14056+4_14056+5insCCAACA
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n.14059+4_14059+5insCCAACA
 dbSNP gnomAD v2
5g.90789856T>CCA2674571745ADGRV1c.14043+5T>C (n.14043+5T>C)
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n.14059+5T>C
 gnomAD v4
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n.14059+5T>G
5g.90789857A>GCA2674571746ADGRV1c.14043+6A>G (n.14043+6A>G)
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n.14059+6A>G
 gnomAD v4
5g.90789857A>TCA2674571747ADGRV1c.14043+6A>T (n.14043+6A>T)
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n.1310+6A>T
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n.14056+6A>T
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n.14059+6A>T
 gnomAD v4
5g.90789858C>ACA2674571748ADGRV1c.14043+7C>A (n.14043+7C>A)
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n.14056+7C>A
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n.14059+7C>A
 gnomAD v4
5g.90789858C=CA1562901712ADGRV1c.14043+7C= (n.14043+7C=)
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c.14040+7C= (n.14040+7C=)
c.13962+7C= (n.13962+7C=)
c.11346+7C= (n.11346+7C=)
c.14064+7C= (n.14064+7C=)
c.14061+7C= (n.14061+7C=)
c.13983+7C= (n.13983+7C=)
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c.7182+7C= (n.7182+7C=)
c.7161+7C= (n.7161+7C=)
n.14059+7C=
5g.90789858C>GCA2674571749ADGRV1c.14043+7C>G (n.14043+7C>G)
c.2997+7C>G (n.2997+7C>G)
n.1310+7C>G
c.672+7C>G (n.672+7C>G)
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n.14056+7C>G
c.14040+7C>G (n.14040+7C>G)
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c.14064+7C>G (n.14064+7C>G)
c.14061+7C>G (n.14061+7C>G)
c.13983+7C>G (n.13983+7C>G)
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n.14059+7C>G
 gnomAD v4
5g.90789858C>TCA122810888ADGRV1c.14043+7C>T (n.14043+7C>T)
c.2997+7C>T (n.2997+7C>T)
n.1310+7C>T
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c.453+7C>T (n.453+7C>T)
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
n.14056+7C>T
c.14040+7C>T (n.14040+7C>T)
c.13962+7C>T (n.13962+7C>T)
c.11346+7C>T (n.11346+7C>T)
c.14064+7C>T (n.14064+7C>T)
c.14061+7C>T (n.14061+7C>T)
c.13983+7C>T (n.13983+7C>T)
c.13968+7C>T (n.13968+7C>T)
c.7182+7C>T (n.7182+7C>T)
c.7161+7C>T (n.7161+7C>T)
n.14059+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789859T>ACA2674571751ADGRV1c.14043+8T>A (n.14043+8T>A)
c.2997+8T>A (n.2997+8T>A)
n.1310+8T>A
c.672+8T>A (n.672+8T>A)
c.265+113650T>A (n.265+113650T>A)
c.453+8T>A (n.453+8T>A)
c.1026+8T>A (n.1026+8T>A)
n.14056+8T>A
c.14040+8T>A (n.14040+8T>A)
c.13962+8T>A (n.13962+8T>A)
c.11346+8T>A (n.11346+8T>A)
c.14064+8T>A (n.14064+8T>A)
c.14061+8T>A (n.14061+8T>A)
c.13983+8T>A (n.13983+8T>A)
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c.7161+8T>A (n.7161+8T>A)
n.14059+8T>A
 gnomAD v4
5g.90789859T>CCA176241ADGRV1c.14043+8T>C (n.14043+8T>C)
c.2997+8T>C (n.2997+8T>C)
n.1310+8T>C
c.672+8T>C (n.672+8T>C)
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c.453+8T>C (n.453+8T>C)
c.1026+8T>C (n.1026+8T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.14056+14T>A
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c.7182+14T>A (n.7182+14T>A)
c.7161+14T>A (n.7161+14T>A)
n.14059+14T>A
5g.90789865T>CCA2499218007ADGRV1c.14043+14T>C (n.14043+14T>C)
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n.1310+14T>C
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n.14059+14T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1310+16del
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n.14056+16del
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c.7182+16del (n.7182+16del)
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n.14059+16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.14056+15T>C
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n.14059+15T>C
 gnomAD v4
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n.14056+16T>C
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n.14059+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.14059+16T>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.14059+16T=
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n.14056+23_14056+264del
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n.14059+23_14059+264del
5g.90789868G>ACA2674571761ADGRV1c.14043+17G>A (n.14043+17G>A)
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n.1310+17G>A
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c.265+113659G>A (n.265+113659G>A)
c.453+17G>A (n.453+17G>A)
c.1026+17G>A (n.1026+17G>A)
n.14056+17G>A
c.14040+17G>A (n.14040+17G>A)
c.13962+17G>A (n.13962+17G>A)
c.11346+17G>A (n.11346+17G>A)
c.14064+17G>A (n.14064+17G>A)
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n.14059+17G>A
 gnomAD v4
5g.90789868G>TCA2674571762ADGRV1c.14043+17G>T (n.14043+17G>T)
c.2997+17G>T (n.2997+17G>T)
n.1310+17G>T
c.672+17G>T (n.672+17G>T)
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n.14056+17G>T
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n.14059+17G>T
 gnomAD v4
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n.1310+18A>G
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n.14056+18A>G
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n.14059+18A>G
 gnomAD v4
5g.90789870T>CCA2674571765ADGRV1c.14043+19T>C (n.14043+19T>C)
c.2997+19T>C (n.2997+19T>C)
n.1310+19T>C
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n.14056+19T>C
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n.14059+19T>C
 gnomAD v4
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n.14056+23dup
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n.14059+23dup
 ClinVar dbSNP
5g.90789874delCA2674571764ADGRV1c.14043+23del (n.14043+23del)
c.2997+23del (n.2997+23del)
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c.672+23del (n.672+23del)
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c.453+23del (n.453+23del)
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n.14056+23del
c.14040+23del (n.14040+23del)
c.13962+23del (n.13962+23del)
c.11346+23del (n.11346+23del)
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n.14059+23del
 gnomAD v4
5g.90789871T>ACA2674571766ADGRV1c.14043+20T>A (n.14043+20T>A)
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n.1310+20T>A
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n.14056+20T>A
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n.14059+20T>A
 gnomAD v4
5g.90789872T>CCA2674571767ADGRV1c.14043+21T>C (n.14043+21T>C)
c.2997+21T>C (n.2997+21T>C)
n.1310+21T>C
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n.14056+21T>C
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c.7161+21T>C (n.7161+21T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.14059+65G>T
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n.14059+67del
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n.14059+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched