Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.12422-20C>T (n.12422-20C>T)
c.12344-20C>T (n.12344-20C>T)
c.12329-20C>T (n.12329-20C>T)
c.5543-20C>T (n.5543-20C>T)
c.5522-20C>T (n.5522-20C>T)
n.12420-20C>T
 ClinVar
5g.90776437_90776438dupCA2674572839ADGRV1c.12404-16_12404-15dup (n.12404-16_12404-15dup)
c.1358-16_1358-15dup (n.1358-16_1358-15dup)
c.265+100228_265+100229dup (n.265+100228_265+100229dup)
n.2823-16_2823-15dup
n.981-16_981-15dup
n.12417-16_12417-15dup
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c.9707-16_9707-15dup (n.9707-16_9707-15dup)
c.12425-16_12425-15dup (n.12425-16_12425-15dup)
c.12422-16_12422-15dup (n.12422-16_12422-15dup)
c.12344-16_12344-15dup (n.12344-16_12344-15dup)
c.12329-16_12329-15dup (n.12329-16_12329-15dup)
c.5543-16_5543-15dup (n.5543-16_5543-15dup)
c.5522-16_5522-15dup (n.5522-16_5522-15dup)
n.12420-16_12420-15dup
 gnomAD v4
5g.90776435A=CA1562895790ADGRV1c.12404-18A= (n.12404-18A=)
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n.2823-18A=
n.981-18A=
n.12417-18A=
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c.9707-18A= (n.9707-18A=)
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c.5543-18A= (n.5543-18A=)
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n.12420-18A=
5g.90776435A>GCA3341242ADGRV1c.12404-18A>G (n.12404-18A>G)
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n.2823-18A>G
n.981-18A>G
n.12417-18A>G
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c.5522-18A>G (n.5522-18A>G)
n.12420-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90776437A=CA1562895791ADGRV1c.12404-16A= (n.12404-16A=)
c.1358-16A= (n.1358-16A=)
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n.2823-16A=
n.981-16A=
n.12417-16A=
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n.12420-16A=
5g.90776437A>GCA1562895792ADGRV1c.12404-16A>G (n.12404-16A>G)
c.1358-16A>G (n.1358-16A>G)
c.265+100228A>G (n.265+100228A>G)
n.2823-16A>G
n.981-16A>G
n.12417-16A>G
c.12401-16A>G (n.12401-16A>G)
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c.5522-16A>G (n.5522-16A>G)
n.12420-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90776440A=CA1562895794ADGRV1c.12404-13A= (n.12404-13A=)
c.1358-13A= (n.1358-13A=)
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n.2823-13A=
n.981-13A=
n.12417-13A=
c.12401-13A= (n.12401-13A=)
c.12323-13A= (n.12323-13A=)
c.9707-13A= (n.9707-13A=)
c.12425-13A= (n.12425-13A=)
c.12422-13A= (n.12422-13A=)
c.12344-13A= (n.12344-13A=)
c.12329-13A= (n.12329-13A=)
c.5543-13A= (n.5543-13A=)
c.5522-13A= (n.5522-13A=)
n.12420-13A=
5g.90776440A>GCA1562895793ADGRV1c.12404-13A>G (n.12404-13A>G)
c.1358-13A>G (n.1358-13A>G)
c.265+100231A>G (n.265+100231A>G)
n.2823-13A>G
n.981-13A>G
n.12417-13A>G
c.12401-13A>G (n.12401-13A>G)
c.12323-13A>G (n.12323-13A>G)
c.9707-13A>G (n.9707-13A>G)
c.12425-13A>G (n.12425-13A>G)
c.12422-13A>G (n.12422-13A>G)
c.12344-13A>G (n.12344-13A>G)
c.12329-13A>G (n.12329-13A>G)
c.5543-13A>G (n.5543-13A>G)
c.5522-13A>G (n.5522-13A>G)
n.12420-13A>G
 dbSNP
5g.90776442C>ACA2674572840ADGRV1c.12404-11C>A (n.12404-11C>A)
c.1358-11C>A (n.1358-11C>A)
c.265+100233C>A (n.265+100233C>A)
n.2823-11C>A
n.981-11C>A
n.12417-11C>A
c.12401-11C>A (n.12401-11C>A)
c.12323-11C>A (n.12323-11C>A)
c.9707-11C>A (n.9707-11C>A)
c.12425-11C>A (n.12425-11C>A)
c.12422-11C>A (n.12422-11C>A)
c.12344-11C>A (n.12344-11C>A)
c.12329-11C>A (n.12329-11C>A)
c.5543-11C>A (n.5543-11C>A)
c.5522-11C>A (n.5522-11C>A)
n.12420-11C>A
 gnomAD v4
5g.90776442C>GCA2709651719ADGRV1c.12404-11C>G (n.12404-11C>G)
c.1358-11C>G (n.1358-11C>G)
c.265+100233C>G (n.265+100233C>G)
n.2823-11C>G
n.981-11C>G
n.12417-11C>G
c.12401-11C>G (n.12401-11C>G)
c.12323-11C>G (n.12323-11C>G)
c.9707-11C>G (n.9707-11C>G)
c.12425-11C>G (n.12425-11C>G)
c.12422-11C>G (n.12422-11C>G)
c.12344-11C>G (n.12344-11C>G)
c.12329-11C>G (n.12329-11C>G)
c.5543-11C>G (n.5543-11C>G)
c.5522-11C>G (n.5522-11C>G)
n.12420-11C>G
 dbSNP
5g.90776448T>CCA2526017335ADGRV1c.12404-5T>C (n.12404-5T>C)
c.1358-5T>C (n.1358-5T>C)
c.265+100239T>C (n.265+100239T>C)
n.2823-5T>C
n.981-5T>C
n.12417-5T>C
c.12401-5T>C (n.12401-5T>C)
c.12323-5T>C (n.12323-5T>C)
c.9707-5T>C (n.9707-5T>C)
c.12425-5T>C (n.12425-5T>C)
c.12422-5T>C (n.12422-5T>C)
c.12344-5T>C (n.12344-5T>C)
c.12329-5T>C (n.12329-5T>C)
c.5543-5T>C (n.5543-5T>C)
c.5522-5T>C (n.5522-5T>C)
n.12420-5T>C
 ClinVar
5g.90776449T>GCA560906019ADGRV1c.12404-4T>G (n.12404-4T>G)
c.1358-4T>G (n.1358-4T>G)
c.265+100240T>G (n.265+100240T>G)
n.2823-4T>G
n.981-4T>G
n.12417-4T>G
c.12401-4T>G (n.12401-4T>G)
c.12323-4T>G (n.12323-4T>G)
c.9707-4T>G (n.9707-4T>G)
c.12425-4T>G (n.12425-4T>G)
c.12422-4T>G (n.12422-4T>G)
c.12344-4T>G (n.12344-4T>G)
c.12329-4T>G (n.12329-4T>G)
c.5543-4T>G (n.5543-4T>G)
c.5522-4T>G (n.5522-4T>G)
n.12420-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90776449T=CA1562895795ADGRV1c.12404-4T= (n.12404-4T=)
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n.2823-4T=
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c.5543-4T= (n.5543-4T=)
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n.12420-4T=
5g.90776450T>CCA1562895797ADGRV1c.12404-3T>C (n.12404-3T>C)
c.1358-3T>C (n.1358-3T>C)
c.265+100241T>C (n.265+100241T>C)
n.2823-3T>C
n.981-3T>C
n.12417-3T>C
c.12401-3T>C (n.12401-3T>C)
c.12323-3T>C (n.12323-3T>C)
c.9707-3T>C (n.9707-3T>C)
c.12425-3T>C (n.12425-3T>C)
c.12422-3T>C (n.12422-3T>C)
c.12344-3T>C (n.12344-3T>C)
c.12329-3T>C (n.12329-3T>C)
c.5543-3T>C (n.5543-3T>C)
c.5522-3T>C (n.5522-3T>C)
n.12420-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90776450T=CA1562895796ADGRV1c.12404-3T= (n.12404-3T=)
c.1358-3T= (n.1358-3T=)
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n.2823-3T=
n.981-3T=
n.12417-3T=
c.12401-3T= (n.12401-3T=)
c.12323-3T= (n.12323-3T=)
c.9707-3T= (n.9707-3T=)
c.12425-3T= (n.12425-3T=)
c.12422-3T= (n.12422-3T=)
c.12344-3T= (n.12344-3T=)
c.12329-3T= (n.12329-3T=)
c.5543-3T= (n.5543-3T=)
c.5522-3T= (n.5522-3T=)
n.12420-3T=
5g.90776451A>CCA360385165ADGRV1c.12404-2A>C (n.12404-2A>C)
c.1358-2A>C (n.1358-2A>C)
c.265+100242A>C (n.265+100242A>C)
n.2823-2A>C
n.981-2A>C
n.12417-2A>C
c.12401-2A>C (n.12401-2A>C)
c.12323-2A>C (n.12323-2A>C)
c.9707-2A>C (n.9707-2A>C)
c.12425-2A>C (n.12425-2A>C)
c.12422-2A>C (n.12422-2A>C)
c.12344-2A>C (n.12344-2A>C)
c.12329-2A>C (n.12329-2A>C)
c.5543-2A>C (n.5543-2A>C)
c.5522-2A>C (n.5522-2A>C)
n.12420-2A>C
5g.90776451A>GCA360385168ADGRV1c.12404-2A>G (n.12404-2A>G)
c.1358-2A>G (n.1358-2A>G)
c.265+100242A>G (n.265+100242A>G)
n.2823-2A>G
n.981-2A>G
n.12417-2A>G
c.12401-2A>G (n.12401-2A>G)
c.12323-2A>G (n.12323-2A>G)
c.9707-2A>G (n.9707-2A>G)
c.12425-2A>G (n.12425-2A>G)
c.12422-2A>G (n.12422-2A>G)
c.12344-2A>G (n.12344-2A>G)
c.12329-2A>G (n.12329-2A>G)
c.5543-2A>G (n.5543-2A>G)
c.5522-2A>G (n.5522-2A>G)
n.12420-2A>G
5g.90776451A>TCA360385170ADGRV1c.12404-2A>T (n.12404-2A>T)
c.1358-2A>T (n.1358-2A>T)
c.265+100242A>T (n.265+100242A>T)
n.2823-2A>T
n.981-2A>T
n.12417-2A>T
c.12401-2A>T (n.12401-2A>T)
c.12323-2A>T (n.12323-2A>T)
c.9707-2A>T (n.9707-2A>T)
c.12425-2A>T (n.12425-2A>T)
c.12422-2A>T (n.12422-2A>T)
c.12344-2A>T (n.12344-2A>T)
c.12329-2A>T (n.12329-2A>T)
c.5543-2A>T (n.5543-2A>T)
c.5522-2A>T (n.5522-2A>T)
n.12420-2A>T
5g.90776452G>ACA360385173ADGRV1c.12404-1G>A (n.12404-1G>A)
c.1358-1G>A (n.1358-1G>A)
c.265+100243G>A (n.265+100243G>A)
n.2823-1G>A
n.981-1G>A
n.12417-1G>A
c.12401-1G>A (n.12401-1G>A)
c.12323-1G>A (n.12323-1G>A)
c.9707-1G>A (n.9707-1G>A)
c.12425-1G>A (n.12425-1G>A)
c.12422-1G>A (n.12422-1G>A)
c.12344-1G>A (n.12344-1G>A)
c.12329-1G>A (n.12329-1G>A)
c.5543-1G>A (n.5543-1G>A)
c.5522-1G>A (n.5522-1G>A)
n.12420-1G>A
 gnomAD v4
5g.90776452G>CCA360385174ADGRV1c.12404-1G>C (n.12404-1G>C)
c.1358-1G>C (n.1358-1G>C)
c.265+100243G>C (n.265+100243G>C)
n.2823-1G>C
n.981-1G>C
n.12417-1G>C
c.12401-1G>C (n.12401-1G>C)
c.12323-1G>C (n.12323-1G>C)
c.9707-1G>C (n.9707-1G>C)
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c.12422-1G>C (n.12422-1G>C)
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n.12420-1G>C
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n.2823-1G>T
n.981-1G>T
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n.12420-1G>T
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n.2823G>A
n.981G>A
n.12417G>A
c.12401G>A (p.Gly4134Asp)
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n.12420G>A
 gnomAD v4
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n.12417G>C
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n.12421T>A
5g.90776454T>CCA445411313ADGRV1c.12405T>C (p.Gly4135=)
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n.12418T>C
c.12402T>C (p.Gly4134=)
c.12324T>C (p.Gly4108=)
c.9708T>C (p.Gly3236=)
c.12426T>C (p.Gly4142=)
c.12423T>C (p.Gly4141=)
c.12345T>C (p.Gly4115=)
c.12330T>C (p.Gly4110=)
c.5544T>C (p.Gly1848=)
c.5523T>C (p.Gly1841=)
n.12421T>C
5g.90776454T>GCA445411311ADGRV1c.12405T>G (p.Gly4135=)
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n.982T>G
n.12418T>G
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c.12423T>G (p.Gly4141=)
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c.5544T>G (p.Gly1848=)
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n.12421T>G
5g.90776455A=CA1562895798ADGRV1c.12406A= (p.Ser4136=)
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n.12422A=
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n.2825A>C
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n.12422A>C
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n.2825A>G
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n.983A>T
n.12419A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12423G>C
 dbSNP
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n.12423G>T
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n.2827T>C
n.985T>C
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c.12405T>C (p.Ser4135=)
c.12327T>C (p.Ser4109=)
c.9711T>C (p.Ser3237=)
c.12429T>C (p.Ser4143=)
c.12426T>C (p.Ser4142=)
c.12348T>C (p.Ser4116=)
c.12333T>C (p.Ser4111=)
c.5547T>C (p.Ser1849=)
c.5526T>C (p.Ser1842=)
n.12424T>C
 gnomAD v4
5g.90776457T>GCA360385209ADGRV1c.12408T>G (p.Ser4136Arg)
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5g.90776458G>ACA360385214ADGRV1c.12409G>A (p.Ala4137Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
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n.12425G>A
5g.90776458G>CCA360385216ADGRV1c.12409G>C (p.Ala4137Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.265+100249G>C (n.265+100249G>C)
n.2828G>C
n.986G>C
n.12422G>C
c.12406G>C (p.Ala4136Pro)
c.12328G>C (p.Ala4110Pro)
c.9712G>C (p.Ala3238Pro)
c.12430G>C (p.Ala4144Pro)
c.12427G>C (p.Ala4143Pro)
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n.12425G>C
 gnomAD v4
5g.90776458G>TCA360385218ADGRV1c.12409G>T (p.Ala4137Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.265+100249G>T (n.265+100249G>T)
n.2828G>T
n.986G>T
n.12422G>T
c.12406G>T (p.Ala4136Ser)
c.12328G>T (p.Ala4110Ser)
c.9712G>T (p.Ala3238Ser)
c.12430G>T (p.Ala4144Ser)
c.12427G>T (p.Ala4143Ser)
c.12349G>T (p.Ala4117Ser)
c.12334G>T (p.Ala4112Ser)
c.5548G>T (p.Ala1850Ser)
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n.12425G>T
 COSMIC
5g.90776459C>ACA360385221ADGRV1c.12410C>A (p.Ala4137Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.265+100250C>A (n.265+100250C>A)
n.2829C>A
n.987C>A
n.12423C>A
c.12407C>A (p.Ala4136Glu)
c.12329C>A (p.Ala4110Glu)
c.9713C>A (p.Ala3238Glu)
c.12431C>A (p.Ala4144Glu)
c.12428C>A (p.Ala4143Glu)
c.12350C>A (p.Ala4117Glu)
c.12335C>A (p.Ala4112Glu)
c.5549C>A (p.Ala1850Glu)
c.5528C>A (p.Ala1843Glu)
n.12426C>A
5g.90776459C=CA1562895800ADGRV1c.12410C= (p.Ala4137=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.265+100250C= (n.265+100250C=)
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n.12423C=
c.12407C= (p.Ala4136=)
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c.9713C= (p.Ala3238=)
c.12431C= (p.Ala4144=)
c.12428C= (p.Ala4143=)
c.12350C= (p.Ala4117=)
c.12335C= (p.Ala4112=)
c.5549C= (p.Ala1850=)
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n.12426C=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.12428T>C
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5g.90776463A>CCA445411354ADGRV1c.12414A>C (p.Ser4138=)
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n.12430A>C
5g.90776463A>GCA445411355ADGRV1c.12414A>G (p.Ser4138=)
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 gnomAD v4
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n.12430A>T
 gnomAD v4
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n.12431A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776464A>TCA360385277ADGRV1c.12415A>T (p.Ile4139Leu)
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 COSMIC
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c.1370T>C (p.Ile457Thr)
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 gnomAD v4
5g.90776465T>GCA360385287ADGRV1c.12416T>G (p.Ile4139Arg)
c.1370T>G (p.Ile457Arg)
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5g.90776466A=CA1562895803ADGRV1c.12417A= (p.Ile4139=)
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c.12357A= (p.Ile4119=)
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n.12433A=
5g.90776466A>CCA445411369ADGRV1c.12417A>C (p.Ile4139=)
c.1371A>C (p.Ile457=)
c.265+100257A>C (n.265+100257A>C)
n.2836A>C
n.994A>C
n.12430A>C
c.12414A>C (p.Ile4138=)
c.12336A>C (p.Ile4112=)
c.9720A>C (p.Ile3240=)
c.12438A>C (p.Ile4146=)
c.12435A>C (p.Ile4145=)
c.12357A>C (p.Ile4119=)
c.12342A>C (p.Ile4114=)
c.5556A>C (p.Ile1852=)
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5g.90776470A=CA1562895805ADGRV1c.12421A= (p.Ile4141=)
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n.12437A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12437A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12438T>C
 gnomAD v4
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5g.90776472T>CCA445411391ADGRV1c.12423T>C (p.Ile4141=)
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n.12439T>C
 gnomAD v4
5g.90776472T>GCA360385329ADGRV1c.12423T>G (p.Ile4141Met)
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n.12439T>G
5g.90776473C>ACA445411395ADGRV1c.12424C>A (p.Arg4142=)
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c.12349C= (p.Arg4117=)
c.5563C= (p.Arg1855=)
c.5542C= (p.Arg1848=)
n.12440C=
5g.90776473C>GCA360385340ADGRV1c.12424C>G (p.Arg4142Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.265+100264C>G (n.265+100264C>G)
n.2843C>G
n.1001C>G
n.12437C>G
c.12421C>G (p.Arg4141Gly)
c.12343C>G (p.Arg4115Gly)
c.9727C>G (p.Arg3243Gly)
c.12445C>G (p.Arg4149Gly)
c.12442C>G (p.Arg4148Gly)
c.12364C>G (p.Arg4122Gly)
c.12349C>G (p.Arg4117Gly)
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n.12440C>G
5g.90776473C>TCA176229ADGRV1c.12424C>T (p.Arg4142Trp)
c.1378C>T (p.Arg460Trp)
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n.2843C>T
n.1001C>T
n.12437C>T
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c.12442C>T (p.Arg4148Trp)
c.12364C>T (p.Arg4122Trp)
c.12349C>T (p.Arg4117Trp)
c.5563C>T (p.Arg1855Trp)
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n.12440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90776474G>ACA122803511ADGRV1c.12425G>A (p.Arg4142Gln)
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
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n.2844G>A
n.1002G>A
n.12438G>A
c.12422G>A (p.Arg4141Gln)
c.12344G>A (p.Arg4115Gln)
c.9728G>A (p.Arg3243Gln)
c.12446G>A (p.Arg4149Gln)
c.12443G>A (p.Arg4148Gln)
c.12365G>A (p.Arg4122Gln)
c.12350G>A (p.Arg4117Gln)
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n.12441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90776474G>CCA360385350ADGRV1c.12425G>C (p.Arg4142Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.265+100265G>C (n.265+100265G>C)
n.2844G>C
n.1002G>C
n.12438G>C
c.12422G>C (p.Arg4141Pro)
c.12344G>C (p.Arg4115Pro)
c.9728G>C (p.Arg3243Pro)
c.12446G>C (p.Arg4149Pro)
c.12443G>C (p.Arg4148Pro)
c.12365G>C (p.Arg4122Pro)
c.12350G>C (p.Arg4117Pro)
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n.12441G>C
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n.1002G=
n.12438G=
c.12422G= (p.Arg4141=)
c.12344G= (p.Arg4115=)
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c.12365G= (p.Arg4122=)
c.12350G= (p.Arg4117=)
c.5564G= (p.Arg1855=)
c.5543G= (p.Arg1848=)
n.12441G=
5g.90776474G>TCA360385352ADGRV1c.12425G>T (p.Arg4142Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.265+100265G>T (n.265+100265G>T)
n.2844G>T
n.1002G>T
n.12438G>T
c.12422G>T (p.Arg4141Leu)
c.12344G>T (p.Arg4115Leu)
c.9728G>T (p.Arg3243Leu)
c.12446G>T (p.Arg4149Leu)
c.12443G>T (p.Arg4148Leu)
c.12365G>T (p.Arg4122Leu)
c.12350G>T (p.Arg4117Leu)
c.5564G>T (p.Arg1855Leu)
c.5543G>T (p.Arg1848Leu)
n.12441G>T
5g.90776475G>ACA445411406ADGRV1c.12426G>A (p.Arg4142=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.265+100266G>A (n.265+100266G>A)
n.2845G>A
n.1003G>A
n.12439G>A
c.12423G>A (p.Arg4141=)
c.12345G>A (p.Arg4115=)
c.9729G>A (p.Arg3243=)
c.12447G>A (p.Arg4149=)
c.12444G>A (p.Arg4148=)
c.12366G>A (p.Arg4122=)
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c.5565G>A (p.Arg1855=)
c.5544G>A (p.Arg1848=)
n.12442G>A
5g.90776475G>CCA445411404ADGRV1c.12426G>C (p.Arg4142=)
c.1380G>C (p.Arg460=)
c.265+100266G>C (n.265+100266G>C)
n.2845G>C
n.1003G>C
n.12439G>C
c.12423G>C (p.Arg4141=)
c.12345G>C (p.Arg4115=)
c.9729G>C (p.Arg3243=)
c.12447G>C (p.Arg4149=)
c.12444G>C (p.Arg4148=)
c.12366G>C (p.Arg4122=)
c.12351G>C (p.Arg4117=)
c.5565G>C (p.Arg1855=)
c.5544G>C (p.Arg1848=)
n.12442G>C
5g.90776475G>TCA445411402ADGRV1c.12426G>T (p.Arg4142=)
c.1380G>T (p.Arg460=)
c.265+100266G>T (n.265+100266G>T)
n.2845G>T
n.1003G>T
n.12439G>T
c.12423G>T (p.Arg4141=)
c.12345G>T (p.Arg4115=)
c.9729G>T (p.Arg3243=)
c.12447G>T (p.Arg4149=)
c.12444G>T (p.Arg4148=)
c.12366G>T (p.Arg4122=)
c.12351G>T (p.Arg4117=)
c.5565G>T (p.Arg1855=)
c.5544G>T (p.Arg1848=)
n.12442G>T
5g.90776476G>ACA360385359ADGRV1c.12427G>A (p.Gly4143Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.265+100267G>A (n.265+100267G>A)
n.2846G>A
n.1004G>A
n.12440G>A
c.12424G>A (p.Gly4142Ser)
c.12346G>A (p.Gly4116Ser)
c.9730G>A (p.Gly3244Ser)
c.12448G>A (p.Gly4150Ser)
c.12445G>A (p.Gly4149Ser)
c.12367G>A (p.Gly4123Ser)
c.12352G>A (p.Gly4118Ser)
c.5566G>A (p.Gly1856Ser)
c.5545G>A (p.Gly1849Ser)
n.12443G>A
5g.90776476G>CCA360385363ADGRV1c.12427G>C (p.Gly4143Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.265+100267G>C (n.265+100267G>C)
n.2846G>C
n.1004G>C
n.12440G>C
c.12424G>C (p.Gly4142Arg)
c.12346G>C (p.Gly4116Arg)
c.9730G>C (p.Gly3244Arg)
c.12448G>C (p.Gly4150Arg)
c.12445G>C (p.Gly4149Arg)
c.12367G>C (p.Gly4123Arg)
c.12352G>C (p.Gly4118Arg)
c.5566G>C (p.Gly1856Arg)
c.5545G>C (p.Gly1849Arg)
n.12443G>C
5g.90776476G>TCA360385364ADGRV1c.12427G>T (p.Gly4143Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.265+100267G>T (n.265+100267G>T)
n.2846G>T
n.1004G>T
n.12440G>T
c.12424G>T (p.Gly4142Cys)
c.12346G>T (p.Gly4116Cys)
c.9730G>T (p.Gly3244Cys)
c.12448G>T (p.Gly4150Cys)
c.12445G>T (p.Gly4149Cys)
c.12367G>T (p.Gly4123Cys)
c.12352G>T (p.Gly4118Cys)
c.5566G>T (p.Gly1856Cys)
c.5545G>T (p.Gly1849Cys)
n.12443G>T
 gnomAD v4
5g.90776477G>ACA360385379ADGRV1c.12428G>A (p.Gly4143Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.265+100268G>A (n.265+100268G>A)
n.2847G>A
n.1005G>A
n.12441G>A
c.12425G>A (p.Gly4142Asp)
c.12347G>A (p.Gly4116Asp)
c.9731G>A (p.Gly3244Asp)
c.12449G>A (p.Gly4150Asp)
c.12446G>A (p.Gly4149Asp)
c.12368G>A (p.Gly4123Asp)
c.12353G>A (p.Gly4118Asp)
c.5567G>A (p.Gly1856Asp)
c.5546G>A (p.Gly1849Asp)
n.12444G>A
5g.90776477G>CCA360385376ADGRV1c.12428G>C (p.Gly4143Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.265+100268G>C (n.265+100268G>C)
n.2847G>C
n.1005G>C
n.12441G>C
c.12425G>C (p.Gly4142Ala)
c.12347G>C (p.Gly4116Ala)
c.9731G>C (p.Gly3244Ala)
c.12449G>C (p.Gly4150Ala)
c.12446G>C (p.Gly4149Ala)
c.12368G>C (p.Gly4123Ala)
c.12353G>C (p.Gly4118Ala)
c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.5546G>C (p.Gly1849Ala)
n.12444G>C
5g.90776477G>TCA360385373ADGRV1c.12428G>T (p.Gly4143Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.265+100268G>T (n.265+100268G>T)
n.2847G>T
n.1005G>T
n.12441G>T
c.12425G>T (p.Gly4142Val)
c.12347G>T (p.Gly4116Val)
c.9731G>T (p.Gly3244Val)
c.12449G>T (p.Gly4150Val)
c.12446G>T (p.Gly4149Val)
c.12368G>T (p.Gly4123Val)
c.12353G>T (p.Gly4118Val)
c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.5546G>T (p.Gly1849Val)
n.12444G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90776478T>ACA445411414ADGRV1c.12429T>A (p.Gly4143=)
c.1383T>A (p.Gly461=)
c.265+100269T>A (n.265+100269T>A)
n.2848T>A
n.1006T>A
n.12442T>A
c.12426T>A (p.Gly4142=)
c.12348T>A (p.Gly4116=)
c.9732T>A (p.Gly3244=)
c.12450T>A (p.Gly4150=)
c.12447T>A (p.Gly4149=)
c.12369T>A (p.Gly4123=)
c.12354T>A (p.Gly4118=)
c.5568T>A (p.Gly1856=)
c.5547T>A (p.Gly1849=)
n.12445T>A
5g.90776478T>CCA445411416ADGRV1c.12429T>C (p.Gly4143=)
c.1383T>C (p.Gly461=)
c.265+100269T>C (n.265+100269T>C)
n.2848T>C
n.1006T>C
n.12442T>C
c.12426T>C (p.Gly4142=)
c.12348T>C (p.Gly4116=)
c.9732T>C (p.Gly3244=)
c.12450T>C (p.Gly4150=)
c.12447T>C (p.Gly4149=)
c.12369T>C (p.Gly4123=)
c.12354T>C (p.Gly4118=)
c.5568T>C (p.Gly1856=)
c.5547T>C (p.Gly1849=)
n.12445T>C
5g.90776478T>GCA445411418ADGRV1c.12429T>G (p.Gly4143=)
c.1383T>G (p.Gly461=)
c.265+100269T>G (n.265+100269T>G)
n.2848T>G
n.1006T>G
n.12442T>G
c.12426T>G (p.Gly4142=)
c.12348T>G (p.Gly4116=)
c.9732T>G (p.Gly3244=)
c.12450T>G (p.Gly4150=)
c.12447T>G (p.Gly4149=)
c.12369T>G (p.Gly4123=)
c.12354T>G (p.Gly4118=)
c.5568T>G (p.Gly1856=)
c.5547T>G (p.Gly1849=)
n.12445T>G
5g.90776479G>ACA360385390ADGRV1c.12430G>A (p.Asp4144Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.265+100270G>A (n.265+100270G>A)
n.2849G>A
n.1007G>A
n.12443G>A
c.12427G>A (p.Asp4143Asn)
c.12349G>A (p.Asp4117Asn)
c.9733G>A (p.Asp3245Asn)
c.12451G>A (p.Asp4151Asn)
c.12448G>A (p.Asp4150Asn)
c.12370G>A (p.Asp4124Asn)
c.12355G>A (p.Asp4119Asn)
c.5569G>A (p.Asp1857Asn)
c.5548G>A (p.Asp1850Asn)
n.12446G>A
 COSMIC
5g.90776479G>CCA360385382ADGRV1c.12430G>C (p.Asp4144His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.265+100270G>C (n.265+100270G>C)
n.2849G>C
n.1007G>C
n.12443G>C
c.12427G>C (p.Asp4143His)
c.12349G>C (p.Asp4117His)
c.9733G>C (p.Asp3245His)
c.12451G>C (p.Asp4151His)
c.12448G>C (p.Asp4150His)
c.12370G>C (p.Asp4124His)
c.12355G>C (p.Asp4119His)
c.5569G>C (p.Asp1857His)
c.5548G>C (p.Asp1850His)
n.12446G>C
5g.90776479G>TCA360385384ADGRV1c.12430G>T (p.Asp4144Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.265+100270G>T (n.265+100270G>T)
n.2849G>T
n.1007G>T
n.12443G>T
c.12427G>T (p.Asp4143Tyr)
c.12349G>T (p.Asp4117Tyr)
c.9733G>T (p.Asp3245Tyr)
c.12451G>T (p.Asp4151Tyr)
c.12448G>T (p.Asp4150Tyr)
c.12370G>T (p.Asp4124Tyr)
c.12355G>T (p.Asp4119Tyr)
c.5569G>T (p.Asp1857Tyr)
c.5548G>T (p.Asp1850Tyr)
n.12446G>T
5g.90776480A>CCA360385395ADGRV1c.12431A>C (p.Asp4144Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.265+100271A>C (n.265+100271A>C)
n.2850A>C
n.1008A>C
n.12444A>C
c.12428A>C (p.Asp4143Ala)
c.12350A>C (p.Asp4117Ala)
c.9734A>C (p.Asp3245Ala)
c.12452A>C (p.Asp4151Ala)
c.12449A>C (p.Asp4150Ala)
c.12371A>C (p.Asp4124Ala)
c.12356A>C (p.Asp4119Ala)
c.5570A>C (p.Asp1857Ala)
c.5549A>C (p.Asp1850Ala)
n.12447A>C
5g.90776480A>GCA360385397ADGRV1c.12431A>G (p.Asp4144Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.265+100271A>G (n.265+100271A>G)
n.2850A>G
n.1008A>G
n.12444A>G
c.12428A>G (p.Asp4143Gly)
c.12350A>G (p.Asp4117Gly)
c.9734A>G (p.Asp3245Gly)
c.12452A>G (p.Asp4151Gly)
c.12449A>G (p.Asp4150Gly)
c.12371A>G (p.Asp4124Gly)
c.12356A>G (p.Asp4119Gly)
c.5570A>G (p.Asp1857Gly)
c.5549A>G (p.Asp1850Gly)
n.12447A>G
5g.90776480A>TCA360385399ADGRV1c.12431A>T (p.Asp4144Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.265+100271A>T (n.265+100271A>T)
n.2850A>T
n.1008A>T
n.12444A>T
c.12428A>T (p.Asp4143Val)
c.12350A>T (p.Asp4117Val)
c.9734A>T (p.Asp3245Val)
c.12452A>T (p.Asp4151Val)
c.12449A>T (p.Asp4150Val)
c.12371A>T (p.Asp4124Val)
c.12356A>T (p.Asp4119Val)
c.5570A>T (p.Asp1857Val)
c.5549A>T (p.Asp1850Val)
n.12447A>T
5g.90776481T>ACA360385403ADGRV1c.12432T>A (p.Asp4144Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.265+100272T>A (n.265+100272T>A)
n.2851T>A
n.1009T>A
n.12445T>A
c.12429T>A (p.Asp4143Glu)
c.12351T>A (p.Asp4117Glu)
c.9735T>A (p.Asp3245Glu)
c.12453T>A (p.Asp4151Glu)
c.12450T>A (p.Asp4150Glu)
c.12372T>A (p.Asp4124Glu)
c.12357T>A (p.Asp4119Glu)
c.5571T>A (p.Asp1857Glu)
c.5550T>A (p.Asp1850Glu)
n.12448T>A
5g.90776481T>CCA445411428ADGRV1c.12432T>C (p.Asp4144=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.265+100272T>C (n.265+100272T>C)
n.2851T>C
n.1009T>C
n.12445T>C
c.12429T>C (p.Asp4143=)
c.12351T>C (p.Asp4117=)
c.9735T>C (p.Asp3245=)
c.12453T>C (p.Asp4151=)
c.12450T>C (p.Asp4150=)
c.12372T>C (p.Asp4124=)
c.12357T>C (p.Asp4119=)
c.5571T>C (p.Asp1857=)
c.5550T>C (p.Asp1850=)
n.12448T>C
5g.90776481T>GCA360385406ADGRV1c.12432T>G (p.Asp4144Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.265+100272T>G (n.265+100272T>G)
n.2851T>G
n.1009T>G
n.12445T>G
c.12429T>G (p.Asp4143Glu)
c.12351T>G (p.Asp4117Glu)
c.9735T>G (p.Asp3245Glu)
c.12453T>G (p.Asp4151Glu)
c.12450T>G (p.Asp4150Glu)
c.12372T>G (p.Asp4124Glu)
c.12357T>G (p.Asp4119Glu)
c.5571T>G (p.Asp1857Glu)
c.5550T>G (p.Asp1850Glu)
n.12448T>G
5g.90776482A>CCA360385410ADGRV1c.12433A>C (p.Lys4145Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.265+100273A>C (n.265+100273A>C)
n.2852A>C
n.1010A>C
n.12446A>C
c.12430A>C (p.Lys4144Gln)
c.12352A>C (p.Lys4118Gln)
c.9736A>C (p.Lys3246Gln)
c.12454A>C (p.Lys4152Gln)
c.12451A>C (p.Lys4151Gln)
c.12373A>C (p.Lys4125Gln)
c.12358A>C (p.Lys4120Gln)
c.5572A>C (p.Lys1858Gln)
c.5551A>C (p.Lys1851Gln)
n.12449A>C
5g.90776482A>GCA360385413ADGRV1c.12433A>G (p.Lys4145Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.265+100273A>G (n.265+100273A>G)
n.2852A>G
n.1010A>G
n.12446A>G
c.12430A>G (p.Lys4144Glu)
c.12352A>G (p.Lys4118Glu)
c.9736A>G (p.Lys3246Glu)
c.12454A>G (p.Lys4152Glu)
c.12451A>G (p.Lys4151Glu)
c.12373A>G (p.Lys4125Glu)
c.12358A>G (p.Lys4120Glu)
c.5572A>G (p.Lys1858Glu)
c.5551A>G (p.Lys1851Glu)
n.12449A>G
5g.90776482A>TCA360385415ADGRV1c.12433A>T (p.Lys4145Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.265+100273A>T (n.265+100273A>T)
n.2852A>T
n.1010A>T
n.12446A>T
c.12430A>T (p.Lys4144Ter)
c.12352A>T (p.Lys4118Ter)
c.9736A>T (p.Lys3246Ter)
c.12454A>T (p.Lys4152Ter)
c.12451A>T (p.Lys4151Ter)
c.12373A>T (p.Lys4125Ter)
c.12358A>T (p.Lys4120Ter)
c.5572A>T (p.Lys1858Ter)
c.5551A>T (p.Lys1851Ter)
n.12449A>T
5g.90776483A>CCA360385420ADGRV1c.12434A>C (p.Lys4145Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.265+100274A>C (n.265+100274A>C)
n.2853A>C
n.1011A>C
n.12447A>C
c.12431A>C (p.Lys4144Thr)
c.12353A>C (p.Lys4118Thr)
c.9737A>C (p.Lys3246Thr)
c.12455A>C (p.Lys4152Thr)
c.12452A>C (p.Lys4151Thr)
c.12374A>C (p.Lys4125Thr)
c.12359A>C (p.Lys4120Thr)
c.5573A>C (p.Lys1858Thr)
c.5552A>C (p.Lys1851Thr)
n.12450A>C
5g.90776483A>GCA360385427ADGRV1c.12434A>G (p.Lys4145Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.265+100274A>G (n.265+100274A>G)
n.2853A>G
n.1011A>G
n.12447A>G
c.12431A>G (p.Lys4144Arg)
c.12353A>G (p.Lys4118Arg)
c.9737A>G (p.Lys3246Arg)
c.12455A>G (p.Lys4152Arg)
c.12452A>G (p.Lys4151Arg)
c.12374A>G (p.Lys4125Arg)
c.12359A>G (p.Lys4120Arg)
c.5573A>G (p.Lys1858Arg)
c.5552A>G (p.Lys1851Arg)
n.12450A>G
5g.90776483A>TCA360385430ADGRV1c.12434A>T (p.Lys4145Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.265+100274A>T (n.265+100274A>T)
n.2853A>T
n.1011A>T
n.12447A>T
c.12431A>T (p.Lys4144Met)
c.12353A>T (p.Lys4118Met)
c.9737A>T (p.Lys3246Met)
c.12455A>T (p.Lys4152Met)
c.12452A>T (p.Lys4151Met)
c.12374A>T (p.Lys4125Met)
c.12359A>T (p.Lys4120Met)
c.5573A>T (p.Lys1858Met)
c.5552A>T (p.Lys1851Met)
n.12450A>T
5g.90776484G>ACA445411439ADGRV1c.12435G>A (p.Lys4145=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.265+100275G>A (n.265+100275G>A)
n.2854G>A
n.1012G>A
n.12448G>A
c.12432G>A (p.Lys4144=)
c.12354G>A (p.Lys4118=)
c.9738G>A (p.Lys3246=)
c.12456G>A (p.Lys4152=)
c.12453G>A (p.Lys4151=)
c.12375G>A (p.Lys4125=)
c.12360G>A (p.Lys4120=)
c.5574G>A (p.Lys1858=)
c.5553G>A (p.Lys1851=)
n.12451G>A
5g.90776484G>CCA360385432ADGRV1c.12435G>C (p.Lys4145Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.265+100275G>C (n.265+100275G>C)
n.2854G>C
n.1012G>C
n.12448G>C
c.12432G>C (p.Lys4144Asn)
c.12354G>C (p.Lys4118Asn)
c.9738G>C (p.Lys3246Asn)
c.12456G>C (p.Lys4152Asn)
c.12453G>C (p.Lys4151Asn)
c.12375G>C (p.Lys4125Asn)
c.12360G>C (p.Lys4120Asn)
c.5574G>C (p.Lys1858Asn)
c.5553G>C (p.Lys1851Asn)
n.12451G>C
5g.90776484G>TCA360385431ADGRV1c.12435G>T (p.Lys4145Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.265+100275G>T (n.265+100275G>T)
n.2854G>T
n.1012G>T
n.12448G>T
c.12432G>T (p.Lys4144Asn)
c.12354G>T (p.Lys4118Asn)
c.9738G>T (p.Lys3246Asn)
c.12456G>T (p.Lys4152Asn)
c.12453G>T (p.Lys4151Asn)
c.12375G>T (p.Lys4125Asn)
c.12360G>T (p.Lys4120Asn)
c.5574G>T (p.Lys1858Asn)
c.5553G>T (p.Lys1851Asn)
n.12451G>T
5g.90776485C>ACA445411445ADGRV1c.12436C>A (p.Arg4146=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.265+100276C>A (n.265+100276C>A)
n.2855C>A
n.1013C>A
n.12449C>A
c.12433C>A (p.Arg4145=)
c.12355C>A (p.Arg4119=)
c.9739C>A (p.Arg3247=)
c.12457C>A (p.Arg4153=)
c.12454C>A (p.Arg4152=)
c.12376C>A (p.Arg4126=)
c.12361C>A (p.Arg4121=)
c.5575C>A (p.Arg1859=)
c.5554C>A (p.Arg1852=)
n.12452C>A
5g.90776485C=CA1562895808ADGRV1c.12436C= (p.Arg4146=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.265+100276C= (n.265+100276C=)
n.2855C=
n.1013C=
n.12449C=
c.12433C= (p.Arg4145=)
c.12355C= (p.Arg4119=)
c.9739C= (p.Arg3247=)
c.12457C= (p.Arg4153=)
c.12454C= (p.Arg4152=)
c.12376C= (p.Arg4126=)
c.12361C= (p.Arg4121=)
c.5575C= (p.Arg1859=)
c.5554C= (p.Arg1852=)
n.12452C=
5g.90776485C>GCA122803513ADGRV1c.12436C>G (p.Arg4146Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.265+100276C>G (n.265+100276C>G)
n.2855C>G
n.1013C>G
n.12449C>G
c.12433C>G (p.Arg4145Gly)
c.12355C>G (p.Arg4119Gly)
c.9739C>G (p.Arg3247Gly)
c.12457C>G (p.Arg4153Gly)
c.12454C>G (p.Arg4152Gly)
c.12376C>G (p.Arg4126Gly)
c.12361C>G (p.Arg4121Gly)
c.5575C>G (p.Arg1859Gly)
c.5554C>G (p.Arg1852Gly)
n.12452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776485C>TCA16044246ADGRV1c.12436C>T (p.Arg4146Ter)
c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.265+100276C>T (n.265+100276C>T)
n.2855C>T
n.1013C>T
n.12449C>T
c.12433C>T (p.Arg4145Ter)
c.12355C>T (p.Arg4119Ter)
c.9739C>T (p.Arg3247Ter)
c.12457C>T (p.Arg4153Ter)
c.12454C>T (p.Arg4152Ter)
c.12376C>T (p.Arg4126Ter)
c.12361C>T (p.Arg4121Ter)
c.5575C>T (p.Arg1859Ter)
c.5554C>T (p.Arg1852Ter)
n.12452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776486G>ACA3341244ADGRV1c.12437G>A (p.Arg4146Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.265+100277G>A (n.265+100277G>A)
n.2856G>A
n.1014G>A
n.12450G>A
c.12434G>A (p.Arg4145Gln)
c.12356G>A (p.Arg4119Gln)
c.9740G>A (p.Arg3247Gln)
c.12458G>A (p.Arg4153Gln)
c.12455G>A (p.Arg4152Gln)
c.12377G>A (p.Arg4126Gln)
c.12362G>A (p.Arg4121Gln)
c.5576G>A (p.Arg1859Gln)
c.5555G>A (p.Arg1852Gln)
n.12453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90776486G>CCA360385439ADGRV1c.12437G>C (p.Arg4146Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.265+100277G>C (n.265+100277G>C)
n.2856G>C
n.1014G>C
n.12450G>C
c.12434G>C (p.Arg4145Pro)
c.12356G>C (p.Arg4119Pro)
c.9740G>C (p.Arg3247Pro)
c.12458G>C (p.Arg4153Pro)
c.12455G>C (p.Arg4152Pro)
c.12377G>C (p.Arg4126Pro)
c.12362G>C (p.Arg4121Pro)
c.5576G>C (p.Arg1859Pro)
c.5555G>C (p.Arg1852Pro)
n.12453G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90776486G=CA1562895809ADGRV1c.12437G= (p.Arg4146=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.265+100277G= (n.265+100277G=)
n.2856G=
n.1014G=
n.12450G=
c.12434G= (p.Arg4145=)
c.12356G= (p.Arg4119=)
c.9740G= (p.Arg3247=)
c.12458G= (p.Arg4153=)
c.12455G= (p.Arg4152=)
c.12377G= (p.Arg4126=)
c.12362G= (p.Arg4121=)
c.5576G= (p.Arg1859=)
c.5555G= (p.Arg1852=)
n.12453G=
5g.90776486G>TCA360385440ADGRV1c.12437G>T (p.Arg4146Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.265+100277G>T (n.265+100277G>T)
n.2856G>T
n.1014G>T
n.12450G>T
c.12434G>T (p.Arg4145Leu)
c.12356G>T (p.Arg4119Leu)
c.9740G>T (p.Arg3247Leu)
c.12458G>T (p.Arg4153Leu)
c.12455G>T (p.Arg4152Leu)
c.12377G>T (p.Arg4126Leu)
c.12362G>T (p.Arg4121Leu)
c.5576G>T (p.Arg1859Leu)
c.5555G>T (p.Arg1852Leu)
n.12453G>T
 dbSNP
5g.90776487A>CCA445411452ADGRV1c.12438A>C (p.Arg4146=)
c.1392A>C (p.Arg464=)
c.265+100278A>C (n.265+100278A>C)
n.2857A>C
n.1015A>C
n.12451A>C
c.12435A>C (p.Arg4145=)
c.12357A>C (p.Arg4119=)
c.9741A>C (p.Arg3247=)
c.12459A>C (p.Arg4153=)
c.12456A>C (p.Arg4152=)
c.12378A>C (p.Arg4126=)
c.12363A>C (p.Arg4121=)
c.5577A>C (p.Arg1859=)
c.5556A>C (p.Arg1852=)
n.12454A>C
5g.90776487A>GCA445411454ADGRV1c.12438A>G (p.Arg4146=)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.265+100278A>G (n.265+100278A>G)
n.2857A>G
n.1015A>G
n.12451A>G
c.12435A>G (p.Arg4145=)
c.12357A>G (p.Arg4119=)
c.9741A>G (p.Arg3247=)
c.12459A>G (p.Arg4153=)
c.12456A>G (p.Arg4152=)
c.12378A>G (p.Arg4126=)
c.12363A>G (p.Arg4121=)
c.5577A>G (p.Arg1859=)
c.5556A>G (p.Arg1852=)
n.12454A>G
5g.90776487A>TCA445411455ADGRV1c.12438A>T (p.Arg4146=)
c.1392A>T (p.Arg464=)
c.265+100278A>T (n.265+100278A>T)
n.2857A>T
n.1015A>T
n.12451A>T
c.12435A>T (p.Arg4145=)
c.12357A>T (p.Arg4119=)
c.9741A>T (p.Arg3247=)
c.12459A>T (p.Arg4153=)
c.12456A>T (p.Arg4152=)
c.12378A>T (p.Arg4126=)
c.12363A>T (p.Arg4121=)
c.5577A>T (p.Arg1859=)
c.5556A>T (p.Arg1852=)
n.12454A>T
 ClinVar
5g.90776488G>ACA3341245ADGRV1c.12439G>A (p.Ala4147Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
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n.2858G>A
n.1016G>A
n.12452G>A
c.12436G>A (p.Ala4146Thr)
c.12358G>A (p.Ala4120Thr)
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c.12460G>A (p.Ala4154Thr)
c.12457G>A (p.Ala4153Thr)
c.12379G>A (p.Ala4127Thr)
c.12364G>A (p.Ala4122Thr)
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c.5557G>A (p.Ala1853Thr)
n.12455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90776488G>CCA122803519ADGRV1c.12439G>C (p.Ala4147Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.265+100279G>C (n.265+100279G>C)
n.2858G>C
n.1016G>C
n.12452G>C
c.12436G>C (p.Ala4146Pro)
c.12358G>C (p.Ala4120Pro)
c.9742G>C (p.Ala3248Pro)
c.12460G>C (p.Ala4154Pro)
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c.12379G>C (p.Ala4127Pro)
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c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
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n.12455G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90776488G=CA1562895810ADGRV1c.12439G= (p.Ala4147=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.265+100279G= (n.265+100279G=)
n.2858G=
n.1016G=
n.12452G=
c.12436G= (p.Ala4146=)
c.12358G= (p.Ala4120=)
c.9742G= (p.Ala3248=)
c.12460G= (p.Ala4154=)
c.12457G= (p.Ala4153=)
c.12379G= (p.Ala4127=)
c.12364G= (p.Ala4122=)
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.5557G= (p.Ala1853=)
n.12455G=
5g.90776488G>TCA360385441ADGRV1c.12439G>T (p.Ala4147Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.265+100279G>T (n.265+100279G>T)
n.2858G>T
n.1016G>T
n.12452G>T
c.12436G>T (p.Ala4146Ser)
c.12358G>T (p.Ala4120Ser)
c.9742G>T (p.Ala3248Ser)
c.12460G>T (p.Ala4154Ser)
c.12457G>T (p.Ala4153Ser)
c.12379G>T (p.Ala4127Ser)
c.12364G>T (p.Ala4122Ser)
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
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n.12455G>T
5g.90776489C>ACA360385443ADGRV1c.12440C>A (p.Ala4147Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.265+100280C>A (n.265+100280C>A)
n.2859C>A
n.1017C>A
n.12453C>A
c.12437C>A (p.Ala4146Glu)
c.12359C>A (p.Ala4120Glu)
c.9743C>A (p.Ala3248Glu)
c.12461C>A (p.Ala4154Glu)
c.12458C>A (p.Ala4153Glu)
c.12380C>A (p.Ala4127Glu)
c.12365C>A (p.Ala4122Glu)
c.5579C>A (p.Ala1860Glu)
c.5558C>A (p.Ala1853Glu)
n.12456C>A
5g.90776489C>GCA360385445ADGRV1c.12440C>G (p.Ala4147Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.265+100280C>G (n.265+100280C>G)
n.2859C>G
n.1017C>G
n.12453C>G
c.12437C>G (p.Ala4146Gly)
c.12359C>G (p.Ala4120Gly)
c.9743C>G (p.Ala3248Gly)
c.12461C>G (p.Ala4154Gly)
c.12458C>G (p.Ala4153Gly)
c.12380C>G (p.Ala4127Gly)
c.12365C>G (p.Ala4122Gly)
c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
c.5558C>G (p.Ala1853Gly)
n.12456C>G
5g.90776489C>TCA360385454ADGRV1c.12440C>T (p.Ala4147Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.265+100280C>T (n.265+100280C>T)
n.2859C>T
n.1017C>T
n.12453C>T
c.12437C>T (p.Ala4146Val)
c.12359C>T (p.Ala4120Val)
c.9743C>T (p.Ala3248Val)
c.12461C>T (p.Ala4154Val)
c.12458C>T (p.Ala4153Val)
c.12380C>T (p.Ala4127Val)
c.12365C>T (p.Ala4122Val)
c.5579C>T (p.Ala1860Val)
c.5558C>T (p.Ala1853Val)
n.12456C>T
5g.90776490A=CA1562895811ADGRV1c.12441A= (p.Ala4147=)
c.1395A= (p.Ala465=)
c.265+100281A= (n.265+100281A=)
n.2860A=
n.1018A=
n.12454A=
c.12438A= (p.Ala4146=)
c.12360A= (p.Ala4120=)
c.9744A= (p.Ala3248=)
c.12462A= (p.Ala4154=)
c.12459A= (p.Ala4153=)
c.12381A= (p.Ala4127=)
c.12366A= (p.Ala4122=)
c.5580A= (p.Ala1860=)
c.5559A= (p.Ala1853=)
n.12457A=
5g.90776490A>CCA445411464ADGRV1c.12441A>C (p.Ala4147=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.265+100281A>C (n.265+100281A>C)
n.2860A>C
n.1018A>C
n.12454A>C
c.12438A>C (p.Ala4146=)
c.12360A>C (p.Ala4120=)
c.9744A>C (p.Ala3248=)
c.12462A>C (p.Ala4154=)
c.12459A>C (p.Ala4153=)
c.12381A>C (p.Ala4127=)
c.12366A>C (p.Ala4122=)
c.5580A>C (p.Ala1860=)
c.5559A>C (p.Ala1853=)
n.12457A>C
5g.90776490A>GCA445411465ADGRV1c.12441A>G (p.Ala4147=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.265+100281A>G (n.265+100281A>G)
n.2860A>G
n.1018A>G
n.12454A>G
c.12438A>G (p.Ala4146=)
c.12360A>G (p.Ala4120=)
c.9744A>G (p.Ala3248=)
c.12462A>G (p.Ala4154=)
c.12459A>G (p.Ala4153=)
c.12381A>G (p.Ala4127=)
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c.5580A>G (p.Ala1860=)
c.5559A>G (p.Ala1853=)
n.12457A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90776490A>TCA445411467ADGRV1c.12441A>T (p.Ala4147=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.265+100281A>T (n.265+100281A>T)
n.2860A>T
n.1018A>T
n.12454A>T
c.12438A>T (p.Ala4146=)
c.12360A>T (p.Ala4120=)
c.9744A>T (p.Ala3248=)
c.12462A>T (p.Ala4154=)
c.12459A>T (p.Ala4153=)
c.12381A>T (p.Ala4127=)
c.12366A>T (p.Ala4122=)
c.5580A>T (p.Ala1860=)
c.5559A>T (p.Ala1853=)
n.12457A>T
5g.90776491T>ACA360385457ADGRV1c.12442T>A (p.Ser4148Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.265+100282T>A (n.265+100282T>A)
n.2861T>A
n.1019T>A
n.12455T>A
c.12439T>A (p.Ser4147Thr)
c.12361T>A (p.Ser4121Thr)
c.9745T>A (p.Ser3249Thr)
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12460T>A (p.Ser4154Thr)
c.12382T>A (p.Ser4128Thr)
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c.5581T>A (p.Ser1861Thr)
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n.12458T>A
5g.90776491T>CCA360385459ADGRV1c.12442T>C (p.Ser4148Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.265+100282T>C (n.265+100282T>C)
n.2861T>C
n.1019T>C
n.12455T>C
c.12439T>C (p.Ser4147Pro)
c.12361T>C (p.Ser4121Pro)
c.9745T>C (p.Ser3249Pro)
c.12463T>C (p.Ser4155Pro)
c.12460T>C (p.Ser4154Pro)
c.12382T>C (p.Ser4128Pro)
c.12367T>C (p.Ser4123Pro)
c.5581T>C (p.Ser1861Pro)
c.5560T>C (p.Ser1854Pro)
n.12458T>C
5g.90776491T>GCA360385462ADGRV1c.12442T>G (p.Ser4148Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.265+100282T>G (n.265+100282T>G)
n.2861T>G
n.1019T>G
n.12455T>G
c.12439T>G (p.Ser4147Ala)
c.12361T>G (p.Ser4121Ala)
c.9745T>G (p.Ser3249Ala)
c.12463T>G (p.Ser4155Ala)
c.12460T>G (p.Ser4154Ala)
c.12382T>G (p.Ser4128Ala)
c.12367T>G (p.Ser4123Ala)
c.5581T>G (p.Ser1861Ala)
c.5560T>G (p.Ser1854Ala)
n.12458T>G
5g.90776492C>ACA360385469ADGRV1c.12443C>A (p.Ser4148Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.265+100283C>A (n.265+100283C>A)
n.2862C>A
n.1020C>A
n.12456C>A
c.12440C>A (p.Ser4147Ter)
c.12362C>A (p.Ser4121Ter)
c.9746C>A (p.Ser3249Ter)
c.12464C>A (p.Ser4155Ter)
c.12461C>A (p.Ser4154Ter)
c.12383C>A (p.Ser4128Ter)
c.12368C>A (p.Ser4123Ter)
c.5582C>A (p.Ser1861Ter)
c.5561C>A (p.Ser1854Ter)
n.12459C>A
5g.90776492C>GCA360385468ADGRV1c.12443C>G (p.Ser4148Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.265+100283C>G (n.265+100283C>G)
n.2862C>G
n.1020C>G
n.12456C>G
c.12440C>G (p.Ser4147Ter)
c.12362C>G (p.Ser4121Ter)
c.9746C>G (p.Ser3249Ter)
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c.12383C>G (p.Ser4128Ter)
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c.5582C>G (p.Ser1861Ter)
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n.12459C>G
5g.90776492C>TCA360385466ADGRV1c.12443C>T (p.Ser4148Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.265+100283C>T (n.265+100283C>T)
n.2862C>T
n.1020C>T
n.12456C>T
c.12440C>T (p.Ser4147Leu)
c.12362C>T (p.Ser4121Leu)
c.9746C>T (p.Ser3249Leu)
c.12464C>T (p.Ser4155Leu)
c.12461C>T (p.Ser4154Leu)
c.12383C>T (p.Ser4128Leu)
c.12368C>T (p.Ser4123Leu)
c.5582C>T (p.Ser1861Leu)
c.5561C>T (p.Ser1854Leu)
n.12459C>T
5g.90776493A=CA1562895812ADGRV1c.12444A= (p.Ser4148=)
c.1398A= (p.Ser466=)
c.265+100284A= (n.265+100284A=)
n.2863A=
n.1021A=
n.12457A=
c.12441A= (p.Ser4147=)
c.12363A= (p.Ser4121=)
c.9747A= (p.Ser3249=)
c.12465A= (p.Ser4155=)
c.12462A= (p.Ser4154=)
c.12384A= (p.Ser4128=)
c.12369A= (p.Ser4123=)
c.5583A= (p.Ser1861=)
c.5562A= (p.Ser1854=)
n.12460A=
5g.90776493A>CCA445411475ADGRV1c.12444A>C (p.Ser4148=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
c.265+100284A>C (n.265+100284A>C)
n.2863A>C
n.1021A>C
n.12457A>C
c.12441A>C (p.Ser4147=)
c.12363A>C (p.Ser4121=)
c.9747A>C (p.Ser3249=)
c.12465A>C (p.Ser4155=)
c.12462A>C (p.Ser4154=)
c.12384A>C (p.Ser4128=)
c.12369A>C (p.Ser4123=)
c.5583A>C (p.Ser1861=)
c.5562A>C (p.Ser1854=)
n.12460A>C
5g.90776493A>GCA445411477ADGRV1c.12444A>G (p.Ser4148=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
c.265+100284A>G (n.265+100284A>G)
n.2863A>G
n.1021A>G
n.12457A>G
c.12441A>G (p.Ser4147=)
c.12363A>G (p.Ser4121=)
c.9747A>G (p.Ser3249=)
c.12465A>G (p.Ser4155=)
c.12462A>G (p.Ser4154=)
c.12384A>G (p.Ser4128=)
c.12369A>G (p.Ser4123=)
c.5583A>G (p.Ser1861=)
c.5562A>G (p.Ser1854=)
n.12460A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776493A>TCA445411478ADGRV1c.12444A>T (p.Ser4148=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
c.265+100284A>T (n.265+100284A>T)
n.2863A>T
n.1021A>T
n.12457A>T
c.12441A>T (p.Ser4147=)
c.12363A>T (p.Ser4121=)
c.9747A>T (p.Ser3249=)
c.12465A>T (p.Ser4155=)
c.12462A>T (p.Ser4154=)
c.12384A>T (p.Ser4128=)
c.12369A>T (p.Ser4123=)
c.5583A>T (p.Ser1861=)
c.5562A>T (p.Ser1854=)
n.12460A>T
5g.90776495_90776497delCA2674572841ADGRV1c.12446_12448del (p.Gly4149del)
c.1400_1402del (p.Gly467del)
c.265+100286_265+100288del (n.265+100286_265+100288del)
n.2865_2867del
n.1023_1025del
n.12459_12461del
c.12443_12445del (p.Gly4148del)
c.12365_12367del (p.Gly4122del)
c.9749_9751del (p.Gly3250del)
c.12467_12469del (p.Gly4156del)
c.12464_12466del (p.Gly4155del)
c.12386_12388del (p.Gly4129del)
c.12371_12373del (p.Gly4124del)
c.5585_5587del (p.Gly1862del)
c.5564_5566del (p.Gly1855del)
n.12462_12464del
 gnomAD v4
5g.90776494G>ACA360385473ADGRV1c.12445G>A (p.Gly4149Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.265+100285G>A (n.265+100285G>A)
n.2864G>A
n.1022G>A
n.12458G>A
c.12442G>A (p.Gly4148Arg)
c.12364G>A (p.Gly4122Arg)
c.9748G>A (p.Gly3250Arg)
c.12466G>A (p.Gly4156Arg)
c.12463G>A (p.Gly4155Arg)
c.12385G>A (p.Gly4129Arg)
c.12370G>A (p.Gly4124Arg)
c.5584G>A (p.Gly1862Arg)
c.5563G>A (p.Gly1855Arg)
n.12461G>A
5g.90776494G>CCA360385480ADGRV1c.12445G>C (p.Gly4149Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.265+100285G>C (n.265+100285G>C)
n.2864G>C
n.1022G>C
n.12458G>C
c.12442G>C (p.Gly4148Arg)
c.12364G>C (p.Gly4122Arg)
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n.12469T>A
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n.2873G>C
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n.12470G>C
5g.90776503G>TCA360385564ADGRV1c.12454G>T (p.Gly4152Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
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n.12470G>T
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n.2875del
n.1033del
n.12469del
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c.12375del (p.Ile4126Ter)
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n.12472del
 ClinVar
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c.1409G>A (p.Gly470Glu)
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n.12471G>A
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c.1409G>C (p.Gly470Ala)
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n.2874G>C
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n.12468G>C
c.12452G>C (p.Gly4151Ala)
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c.9758G>C (p.Gly3253Ala)
c.12476G>C (p.Gly4159Ala)
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c.12395G>C (p.Gly4132Ala)
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c.5594G>C (p.Gly1865Ala)
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n.12471G>C
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n.2875G>T
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c.9759G>T (p.Gly3253=)
c.12477G>T (p.Gly4159=)
c.12474G>T (p.Gly4158=)
c.12396G>T (p.Gly4132=)
c.12381G>T (p.Gly4127=)
c.5595G>T (p.Gly1865=)
c.5574G>T (p.Gly1858=)
n.12472G>T
5g.90776506A>CCA360385577ADGRV1c.12457A>C (p.Ile4153Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
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n.2876A>C
n.1034A>C
n.12470A>C
c.12454A>C (p.Ile4152Leu)
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n.12473A>C
5g.90776506A>GCA360385590ADGRV1c.12457A>G (p.Ile4153Val)
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n.2876A>G
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n.12473A>G
5g.90776506A>TCA360385593ADGRV1c.12457A>T (p.Ile4153Leu)
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n.12473A>T
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n.2877_2878dup
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n.12474_12475dup
 gnomAD v4
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c.5597T>A (p.Ile1866Lys)
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n.12474T>A
5g.90776507T>CCA360385595ADGRV1c.12458T>C (p.Ile4153Thr)
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 gnomAD v4
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c.1413A>G (p.Ile471Met)
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n.2878A>G
n.1036A>G
n.12472A>G
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c.12378A>G (p.Ile4126Met)
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c.12480A>G (p.Ile4160Met)
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c.12384A>G (p.Ile4128Met)
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c.5577A>G (p.Ile1859Met)
n.12475A>G
 dbSNP
5g.90776508A>TCA445411541ADGRV1c.12459A>T (p.Ile4153=)
c.1413A>T (p.Ile471=)
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n.2878A>T
n.1036A>T
n.12472A>T
c.12456A>T (p.Ile4152=)
c.12378A>T (p.Ile4126=)
c.9762A>T (p.Ile3254=)
c.12480A>T (p.Ile4160=)
c.12477A>T (p.Ile4159=)
c.12399A>T (p.Ile4133=)
c.12384A>T (p.Ile4128=)
c.5598A>T (p.Ile1866=)
c.5577A>T (p.Ile1859=)
n.12475A>T
5g.90776509G>ACA360385608ADGRV1c.12460G>A (p.Ala4154Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.265+100300G>A (n.265+100300G>A)
n.2879G>A
n.1037G>A
n.12473G>A
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c.12379G>A (p.Ala4127Thr)
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n.12476G>A
 dbSNP COSMIC
5g.90776509G>CCA360385614ADGRV1c.12460G>C (p.Ala4154Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.265+100300G>C (n.265+100300G>C)
n.2879G>C
n.1037G>C
n.12473G>C
c.12457G>C (p.Ala4153Pro)
c.12379G>C (p.Ala4127Pro)
c.9763G>C (p.Ala3255Pro)
c.12481G>C (p.Ala4161Pro)
c.12478G>C (p.Ala4160Pro)
c.12400G>C (p.Ala4134Pro)
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c.5599G>C (p.Ala1867Pro)
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n.12476G>C
5g.90776509G=CA1562895817ADGRV1c.12460G= (p.Ala4154=)
c.1414G= (p.Ala472=)
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n.1037G=
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c.12457G= (p.Ala4153=)
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c.12400G= (p.Ala4134=)
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c.5599G= (p.Ala1867=)
c.5578G= (p.Ala1860=)
n.12476G=
5g.90776509G>TCA3341247ADGRV1c.12460G>T (p.Ala4154Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.265+100300G>T (n.265+100300G>T)
n.2879G>T
n.1037G>T
n.12473G>T
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c.12379G>T (p.Ala4127Ser)
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c.12478G>T (p.Ala4160Ser)
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c.5599G>T (p.Ala1867Ser)
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
n.12476G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90776510C>ACA360385628ADGRV1c.12461C>A (p.Ala4154Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
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n.2880C>A
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n.12474C>A
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c.12380C>A (p.Ala4127Asp)
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n.12477C>A
5g.90776510C=CA1562895818ADGRV1c.12461C= (p.Ala4154=)
c.1415C= (p.Ala472=)
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c.5600C= (p.Ala1867=)
c.5579C= (p.Ala1860=)
n.12477C=
5g.90776510C>GCA360385632ADGRV1c.12461C>G (p.Ala4154Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
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n.2880C>G
n.1038C>G
n.12474C>G
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c.12380C>G (p.Ala4127Gly)
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c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
n.12477C>G
5g.90776510C>TCA3341248ADGRV1c.12461C>T (p.Ala4154Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.265+100301C>T (n.265+100301C>T)
n.2880C>T
n.1038C>T
n.12474C>T
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c.12380C>T (p.Ala4127Val)
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n.12477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776511T>ACA445411550ADGRV1c.12462T>A (p.Ala4154=)
c.1416T>A (p.Ala472=)
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n.2881T>A
n.1039T>A
n.12475T>A
c.12459T>A (p.Ala4153=)
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n.12478T>A
5g.90776511T>CCA445411552ADGRV1c.12462T>C (p.Ala4154=)
c.1416T>C (p.Ala472=)
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n.2881T>C
n.1039T>C
n.12475T>C
c.12459T>C (p.Ala4153=)
c.12381T>C (p.Ala4127=)
c.9765T>C (p.Ala3255=)
c.12483T>C (p.Ala4161=)
c.12480T>C (p.Ala4160=)
c.12402T>C (p.Ala4134=)
c.12387T>C (p.Ala4129=)
c.5601T>C (p.Ala1867=)
c.5580T>C (p.Ala1860=)
n.12478T>C
5g.90776511T>GCA445411554ADGRV1c.12462T>G (p.Ala4154=)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.265+100302T>G (n.265+100302T>G)
n.2881T>G
n.1039T>G
n.12475T>G
c.12459T>G (p.Ala4153=)
c.12381T>G (p.Ala4127=)
c.9765T>G (p.Ala3255=)
c.12483T>G (p.Ala4161=)
c.12480T>G (p.Ala4160=)
c.12402T>G (p.Ala4134=)
c.12387T>G (p.Ala4129=)
c.5601T>G (p.Ala1867=)
c.5580T>G (p.Ala1860=)
n.12478T>G
5g.90776512C>ACA360385642ADGRV1c.12463C>A (p.Pro4155Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.265+100303C>A (n.265+100303C>A)
n.2882C>A
n.1040C>A
n.12476C>A
c.12460C>A (p.Pro4154Thr)
c.12382C>A (p.Pro4128Thr)
c.9766C>A (p.Pro3256Thr)
c.12484C>A (p.Pro4162Thr)
c.12481C>A (p.Pro4161Thr)
c.12403C>A (p.Pro4135Thr)
c.12388C>A (p.Pro4130Thr)
c.5602C>A (p.Pro1868Thr)
c.5581C>A (p.Pro1861Thr)
n.12479C>A
5g.90776512C=CA1562895819ADGRV1c.12463C= (p.Pro4155=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.265+100303C= (n.265+100303C=)
n.2882C=
n.1040C=
n.12476C=
c.12460C= (p.Pro4154=)
c.12382C= (p.Pro4128=)
c.9766C= (p.Pro3256=)
c.12484C= (p.Pro4162=)
c.12481C= (p.Pro4161=)
c.12403C= (p.Pro4135=)
c.12388C= (p.Pro4130=)
c.5602C= (p.Pro1868=)
c.5581C= (p.Pro1861=)
n.12479C=
5g.90776512C>GCA360385648ADGRV1c.12463C>G (p.Pro4155Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.265+100303C>G (n.265+100303C>G)
n.2882C>G
n.1040C>G
n.12476C>G
c.12460C>G (p.Pro4154Ala)
c.12382C>G (p.Pro4128Ala)
c.9766C>G (p.Pro3256Ala)
c.12484C>G (p.Pro4162Ala)
c.12481C>G (p.Pro4161Ala)
c.12403C>G (p.Pro4135Ala)
c.12388C>G (p.Pro4130Ala)
c.5602C>G (p.Pro1868Ala)
c.5581C>G (p.Pro1861Ala)
n.12479C>G
5g.90776512C>TCA176231ADGRV1c.12463C>T (p.Pro4155Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.265+100303C>T (n.265+100303C>T)
n.2882C>T
n.1040C>T
n.12476C>T
c.12460C>T (p.Pro4154Ser)
c.12382C>T (p.Pro4128Ser)
c.9766C>T (p.Pro3256Ser)
c.12484C>T (p.Pro4162Ser)
c.12481C>T (p.Pro4161Ser)
c.12403C>T (p.Pro4135Ser)
c.12388C>T (p.Pro4130Ser)
c.5602C>T (p.Pro1868Ser)
c.5581C>T (p.Pro1861Ser)
n.12479C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90776513C>ACA360385651ADGRV1c.12464C>A (p.Pro4155Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.265+100304C>A (n.265+100304C>A)
n.2883C>A
n.1041C>A
n.12477C>A
c.12461C>A (p.Pro4154Gln)
c.12383C>A (p.Pro4128Gln)
c.9767C>A (p.Pro3256Gln)
c.12485C>A (p.Pro4162Gln)
c.12482C>A (p.Pro4161Gln)
c.12404C>A (p.Pro4135Gln)
c.12389C>A (p.Pro4130Gln)
c.5603C>A (p.Pro1868Gln)
c.5582C>A (p.Pro1861Gln)
n.12480C>A
5g.90776513C=CA1562895820ADGRV1c.12464C= (p.Pro4155=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.265+100304C= (n.265+100304C=)
n.2883C=
n.1041C=
n.12477C=
c.12461C= (p.Pro4154=)
c.12383C= (p.Pro4128=)
c.9767C= (p.Pro3256=)
c.12485C= (p.Pro4162=)
c.12482C= (p.Pro4161=)
c.12404C= (p.Pro4135=)
c.12389C= (p.Pro4130=)
c.5603C= (p.Pro1868=)
c.5582C= (p.Pro1861=)
n.12480C=
5g.90776513C>GCA360385656ADGRV1c.12464C>G (p.Pro4155Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.265+100304C>G (n.265+100304C>G)
n.2883C>G
n.1041C>G
n.12477C>G
c.12461C>G (p.Pro4154Arg)
c.12383C>G (p.Pro4128Arg)
c.9767C>G (p.Pro3256Arg)
c.12485C>G (p.Pro4162Arg)
c.12482C>G (p.Pro4161Arg)
c.12404C>G (p.Pro4135Arg)
c.12389C>G (p.Pro4130Arg)
c.5603C>G (p.Pro1868Arg)
c.5582C>G (p.Pro1861Arg)
n.12480C>G
5g.90776513C>TCA3341249ADGRV1c.12464C>T (p.Pro4155Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.265+100304C>T (n.265+100304C>T)
n.2883C>T
n.1041C>T
n.12477C>T
c.12461C>T (p.Pro4154Leu)
c.12383C>T (p.Pro4128Leu)
c.9767C>T (p.Pro3256Leu)
c.12485C>T (p.Pro4162Leu)
c.12482C>T (p.Pro4161Leu)
c.12404C>T (p.Pro4135Leu)
c.12389C>T (p.Pro4130Leu)
c.5603C>T (p.Pro1868Leu)
c.5582C>T (p.Pro1861Leu)
n.12480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776514G>ACA3341250ADGRV1c.12465G>A (p.Pro4155=)
c.1419G>A (p.Pro473=)
c.265+100305G>A (n.265+100305G>A)
n.2884G>A
n.1042G>A
n.12478G>A
c.12462G>A (p.Pro4154=)
c.12384G>A (p.Pro4128=)
c.9768G>A (p.Pro3256=)
c.12486G>A (p.Pro4162=)
c.12483G>A (p.Pro4161=)
c.12405G>A (p.Pro4135=)
c.12390G>A (p.Pro4130=)
c.5604G>A (p.Pro1868=)
c.5583G>A (p.Pro1861=)
n.12481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776514G>CCA445411563ADGRV1c.12465G>C (p.Pro4155=)
c.1419G>C (p.Pro473=)
c.265+100305G>C (n.265+100305G>C)
n.2884G>C
n.1042G>C
n.12478G>C
c.12462G>C (p.Pro4154=)
c.12384G>C (p.Pro4128=)
c.9768G>C (p.Pro3256=)
c.12486G>C (p.Pro4162=)
c.12483G>C (p.Pro4161=)
c.12405G>C (p.Pro4135=)
c.12390G>C (p.Pro4130=)
c.5604G>C (p.Pro1868=)
c.5583G>C (p.Pro1861=)
n.12481G>C
5g.90776514G=CA1562895821ADGRV1c.12465G= (p.Pro4155=)
c.1419G= (p.Pro473=)
c.265+100305G= (n.265+100305G=)
n.2884G=
n.1042G=
n.12478G=
c.12462G= (p.Pro4154=)
c.12384G= (p.Pro4128=)
c.9768G= (p.Pro3256=)
c.12486G= (p.Pro4162=)
c.12483G= (p.Pro4161=)
c.12405G= (p.Pro4135=)
c.12390G= (p.Pro4130=)
c.5604G= (p.Pro1868=)
c.5583G= (p.Pro1861=)
n.12481G=
5g.90776514G>TCA445411565ADGRV1c.12465G>T (p.Pro4155=)
c.1419G>T (p.Pro473=)
c.265+100305G>T (n.265+100305G>T)
n.2884G>T
n.1042G>T
n.12478G>T
c.12462G>T (p.Pro4154=)
c.12384G>T (p.Pro4128=)
c.9768G>T (p.Pro3256=)
c.12486G>T (p.Pro4162=)
c.12483G>T (p.Pro4161=)
c.12405G>T (p.Pro4135=)
c.12390G>T (p.Pro4130=)
c.5604G>T (p.Pro1868=)
c.5583G>T (p.Pro1861=)
n.12481G>T
5g.90776515T>ACA360385660ADGRV1c.12466T>A (p.Ser4156Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
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n.2885T>A
n.1043T>A
n.12479T>A
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12385T>A (p.Ser4129Thr)
c.9769T>A (p.Ser3257Thr)
c.12487T>A (p.Ser4163Thr)
c.12484T>A (p.Ser4162Thr)
c.12406T>A (p.Ser4136Thr)
c.12391T>A (p.Ser4131Thr)
c.5605T>A (p.Ser1869Thr)
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n.12482T>A
5g.90776515T>CCA360385666ADGRV1c.12466T>C (p.Ser4156Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.265+100306T>C (n.265+100306T>C)
n.2885T>C
n.1043T>C
n.12479T>C
c.12463T>C (p.Ser4155Pro)
c.12385T>C (p.Ser4129Pro)
c.9769T>C (p.Ser3257Pro)
c.12487T>C (p.Ser4163Pro)
c.12484T>C (p.Ser4162Pro)
c.12406T>C (p.Ser4136Pro)
c.12391T>C (p.Ser4131Pro)
c.5605T>C (p.Ser1869Pro)
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n.12482T>C
5g.90776515T>GCA360385662ADGRV1c.12466T>G (p.Ser4156Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
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n.2885T>G
n.1043T>G
n.12479T>G
c.12463T>G (p.Ser4155Ala)
c.12385T>G (p.Ser4129Ala)
c.9769T>G (p.Ser3257Ala)
c.12487T>G (p.Ser4163Ala)
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c.12406T>G (p.Ser4136Ala)
c.12391T>G (p.Ser4131Ala)
c.5605T>G (p.Ser1869Ala)
c.5584T>G (p.Ser1862Ala)
n.12482T>G
5g.90776516C>ACA360385670ADGRV1c.12467C>A (p.Ser4156Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
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n.2886C>A
n.1044C>A
n.12480C>A
c.12464C>A (p.Ser4155Ter)
c.12386C>A (p.Ser4129Ter)
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n.12483C>A
5g.90776516C=CA1562895822ADGRV1c.12467C= (p.Ser4156=)
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n.1044C=
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c.5606C= (p.Ser1869=)
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n.12483C=
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c.1421C>G (p.Ser474Ter)
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n.2886C>G
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n.12480C>G
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n.12483C>G
5g.90776516C>TCA360385677ADGRV1c.12467C>T (p.Ser4156Leu)
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n.1044C>T
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n.12483C>T
 dbSNP
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n.12484A>C
5g.90776517A>GCA445411573ADGRV1c.12468A>G (p.Ser4156=)
c.1422A>G (p.Ser474=)
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n.12484A>G
5g.90776517A>TCA445411575ADGRV1c.12468A>T (p.Ser4156=)
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n.12485T>A
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c.1423T>C (p.Ser475Pro)
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n.12485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90776518T>GCA360385681ADGRV1c.12469T>G (p.Ser4157Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
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n.2888T>G
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n.12485T>G
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Number of alleles fetched