UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90766867G>C | CA2731536385 | BLM | c.2194-43G>C (n.2194-43G>C) n.371-43G>C c.*1118-43G>C (n.*1118-43G>C) n.220-43G>C c.1069-43G>C (n.1069-43G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766867G>T | CA2630380820 | BLM | c.2194-43G>T (n.2194-43G>T) n.371-43G>T c.*1118-43G>T (n.*1118-43G>T) n.220-43G>T c.1069-43G>T (n.1069-43G>T) c.232-43G>T (n.232-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T>A | CA7738688 | BLM | c.2194-42T>A (n.2194-42T>A) n.371-42T>A c.*1118-42T>A (n.*1118-42T>A) n.220-42T>A c.1069-42T>A (n.1069-42T>A) c.232-42T>A (n.232-42T>A) c.880-42T>A (n.880-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T= | CA2195282839 | BLM | c.2194-42T= (n.2194-42T=) n.371-42T= c.*1118-42T= (n.*1118-42T=) n.220-42T= c.1069-42T= (n.1069-42T=) c.232-42T= (n.232-42T=) c.880-42T= (n.880-42T=) | |
| 15 | g.90766871A>G | CA2630380821 | BLM | c.2194-39A>G (n.2194-39A>G) n.371-39A>G c.*1118-39A>G (n.*1118-39A>G) n.220-39A>G c.1069-39A>G (n.1069-39A>G) c.232-39A>G (n.232-39A>G) c.880-39A>G (n.880-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766871A>T | CA2805211313 | BLM | c.2194-39A>T (n.2194-39A>T) n.371-39A>T c.*1118-39A>T (n.*1118-39A>T) n.220-39A>T c.1069-39A>T (n.1069-39A>T) c.232-39A>T (n.232-39A>T) c.880-39A>T (n.880-39A>T) | |
| 15 | g.90766873G>A | CA2575835933 | BLM | c.2194-37G>A (n.2194-37G>A) n.371-37G>A c.*1118-37G>A (n.*1118-37G>A) n.220-37G>A c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766874T>C | CA2630380822 | BLM | c.2194-36T>C (n.2194-36T>C) n.371-36T>C c.*1118-36T>C (n.*1118-36T>C) n.220-36T>C c.1069-36T>C (n.1069-36T>C) c.232-36T>C (n.232-36T>C) c.880-36T>C (n.880-36T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766875A>T | CA2630380823 | BLM | c.2194-35A>T (n.2194-35A>T) n.371-35A>T c.*1118-35A>T (n.*1118-35A>T) n.220-35A>T c.1069-35A>T (n.1069-35A>T) c.232-35A>T (n.232-35A>T) c.880-35A>T (n.880-35A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T>G | CA7738689 | BLM | c.2194-34T>G (n.2194-34T>G) n.371-34T>G c.*1118-34T>G (n.*1118-34T>G) n.220-34T>G c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) c.232-34T>G (n.232-34T>G) c.880-34T>G (n.880-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T= | CA2195282842 | BLM | c.2194-34T= (n.2194-34T=) n.371-34T= c.*1118-34T= (n.*1118-34T=) n.220-34T= c.1069-34T= (n.1069-34T=) c.232-34T= (n.232-34T=) c.880-34T= (n.880-34T=) | |
| 15 | g.90766880A>G | CA2630380824 | BLM | c.2194-30A>G (n.2194-30A>G) n.371-30A>G c.*1118-30A>G (n.*1118-30A>G) n.220-30A>G c.1069-30A>G (n.1069-30A>G) c.232-30A>G (n.232-30A>G) c.880-30A>G (n.880-30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T>C | CA717021111 | BLM | c.2194-29T>C (n.2194-29T>C) n.371-29T>C c.*1118-29T>C (n.*1118-29T>C) n.220-29T>C c.1069-29T>C (n.1069-29T>C) c.232-29T>C (n.232-29T>C) c.880-29T>C (n.880-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T= | CA2195282845 | BLM | c.2194-29T= (n.2194-29T=) n.371-29T= c.*1118-29T= (n.*1118-29T=) n.220-29T= c.1069-29T= (n.1069-29T=) c.232-29T= (n.232-29T=) c.880-29T= (n.880-29T=) | |
| 15 | g.90766883G>T | CA2630380825 | BLM | c.2194-27G>T (n.2194-27G>T) n.371-27G>T c.*1118-27G>T (n.*1118-27G>T) n.220-27G>T c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.232-27G>T (n.232-27G>T) c.880-27G>T (n.880-27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A= | CA2195282848 | BLM | c.2194-26A= (n.2194-26A=) n.371-26A= c.*1118-26A= (n.*1118-26A=) n.220-26A= c.1069-26A= (n.1069-26A=) c.232-26A= (n.232-26A=) c.880-26A= (n.880-26A=) | |
| 15 | g.90766884A>C | CA717021112 | BLM | c.2194-26A>C (n.2194-26A>C) n.371-26A>C c.*1118-26A>C (n.*1118-26A>C) n.220-26A>C c.1069-26A>C (n.1069-26A>C) c.232-26A>C (n.232-26A>C) c.880-26A>C (n.880-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A>G | CA2630380826 | BLM | c.2194-26A>G (n.2194-26A>G) n.371-26A>G c.*1118-26A>G (n.*1118-26A>G) n.220-26A>G c.1069-26A>G (n.1069-26A>G) c.232-26A>G (n.232-26A>G) c.880-26A>G (n.880-26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766885A>G | CA2630380827 | BLM | c.2194-25A>G (n.2194-25A>G) n.371-25A>G c.*1118-25A>G (n.*1118-25A>G) n.220-25A>G c.1069-25A>G (n.1069-25A>G) c.232-25A>G (n.232-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>A | CA2630380828 | BLM | c.2194-23T>A (n.2194-23T>A) n.371-23T>A c.*1118-23T>A (n.*1118-23T>A) n.220-23T>A c.1069-23T>A (n.1069-23T>A) c.232-23T>A (n.232-23T>A) c.880-23T>A (n.880-23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>G | CA7738690 | BLM | c.2194-23T>G (n.2194-23T>G) n.371-23T>G c.*1118-23T>G (n.*1118-23T>G) n.220-23T>G c.1069-23T>G (n.1069-23T>G) c.232-23T>G (n.232-23T>G) c.880-23T>G (n.880-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T= | CA2195282850 | BLM | c.2194-23T= (n.2194-23T=) n.371-23T= c.*1118-23T= (n.*1118-23T=) n.220-23T= c.1069-23T= (n.1069-23T=) c.232-23T= (n.232-23T=) c.880-23T= (n.880-23T=) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTGTCATCTTTTCTGG | CA2502585170 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATCCTTTCTGA | CA2567254632 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATACTTTCTGA | CA2515830079 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCCTCCTTTCTGA | CA2526504747 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTATCATCTTTTCTGG | CA2519257521 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766889G>A | CA7738691 | BLM | c.2194-21G>A (n.2194-21G>A) n.371-21G>A c.*1118-21G>A (n.*1118-21G>A) n.220-21G>A c.1069-21G>A (n.1069-21G>A) c.232-21G>A (n.232-21G>A) c.880-21G>A (n.880-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766889G= | CA2195282852 | BLM | c.2194-21G= (n.2194-21G=) n.371-21G= c.*1118-21G= (n.*1118-21G=) n.220-21G= c.1069-21G= (n.1069-21G=) c.232-21G= (n.232-21G=) c.880-21G= (n.880-21G=) | |
| 15 | g.90766890T>A | CA2575835934 | BLM | c.2194-20T>A (n.2194-20T>A) n.371-20T>A c.*1118-20T>A (n.*1118-20T>A) n.220-20T>A c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.232-20T>A (n.232-20T>A) c.880-20T>A (n.880-20T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T>C | CA7738692 | BLM | c.2194-20T>C (n.2194-20T>C) n.371-20T>C c.*1118-20T>C (n.*1118-20T>C) n.220-20T>C c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.232-20T>C (n.232-20T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T= | CA2195282858 | BLM | c.2194-20T= (n.2194-20T=) n.371-20T= c.*1118-20T= (n.*1118-20T=) n.220-20T= c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.232-20T= (n.232-20T=) c.880-20T= (n.880-20T=) | |
| 15 | g.90766892dup | CA2195282856 | BLM | c.2194-18dup (n.2194-18dup) n.371-18dup c.*1118-18dup (n.*1118-18dup) n.220-18dup c.1069-18dup (n.1069-18dup) c.232-18dup (n.232-18dup) c.880-18dup (n.880-18dup) | dbSNP |
| 15 | g.90766890_90766891insGTCATC | CA919616371 | BLM | c.2194-20_2194-19insGTCATC (n.2194-20_2194-19insGTCATC) n.371-20_371-19insGTCATC c.*1118-20_*1118-19insGTCATC (n.*1118-20_*1118-19insGTCATC) n.220-20_220-19insGTCATC c.1069-20_1069-19insGTCATC (n.1069-20_1069-19insGTCATC) c.232-20_232-19insGTCATC (n.232-20_232-19insGTCATC) c.880-20_880-19insGTCATC (n.880-20_880-19insGTCATC) | dbSNP |
| 15 | g.90766891T>A | CA2630380829 | BLM | c.2194-19T>A (n.2194-19T>A) n.371-19T>A c.*1118-19T>A (n.*1118-19T>A) n.220-19T>A c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) c.232-19T>A (n.232-19T>A) c.880-19T>A (n.880-19T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T>C | CA2195282862 | BLM | c.2194-18T>C (n.2194-18T>C) n.371-18T>C c.*1118-18T>C (n.*1118-18T>C) n.220-18T>C c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) c.880-18T>C (n.880-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T= | CA2195282861 | BLM | c.2194-18T= (n.2194-18T=) n.371-18T= c.*1118-18T= (n.*1118-18T=) n.220-18T= c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.232-18T= (n.232-18T=) c.880-18T= (n.880-18T=) | |
| 15 | g.90766893A= | CA2195282863 | BLM | c.2194-17A= (n.2194-17A=) n.371-17A= c.*1118-17A= (n.*1118-17A=) n.220-17A= c.1069-17A= (n.1069-17A=) c.232-17A= (n.232-17A=) c.880-17A= (n.880-17A=) | |
| 15 | g.90766893A>G | CA7738693 | BLM | c.2194-17A>G (n.2194-17A>G) n.371-17A>G c.*1118-17A>G (n.*1118-17A>G) n.220-17A>G c.1069-17A>G (n.1069-17A>G) c.232-17A>G (n.232-17A>G) c.880-17A>G (n.880-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893A>T | CA2630380830 | BLM | c.2194-17A>T (n.2194-17A>T) n.371-17A>T c.*1118-17A>T (n.*1118-17A>T) n.220-17A>T c.1069-17A>T (n.1069-17A>T) c.232-17A>T (n.232-17A>T) c.880-17A>T (n.880-17A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893_90766894insGA | CA2534077749 | BLM | c.2194-17_2194-16insGA (n.2194-17_2194-16insGA) n.371-17_371-16insGA c.*1118-17_*1118-16insGA (n.*1118-17_*1118-16insGA) n.220-17_220-16insGA c.1069-17_1069-16insGA (n.1069-17_1069-16insGA) c.232-17_232-16insGA (n.232-17_232-16insGA) c.880-17_880-16insGA (n.880-17_880-16insGA) | |
| 15 | g.90766893_90766894insG | CA2564225342 | BLM | c.2194-17_2194-16insG (n.2194-17_2194-16insG) n.371-17_371-16insG c.*1118-17_*1118-16insG (n.*1118-17_*1118-16insG) n.220-17_220-16insG c.1069-17_1069-16insG (n.1069-17_1069-16insG) c.232-17_232-16insG (n.232-17_232-16insG) c.880-17_880-16insG (n.880-17_880-16insG) | |
| 15 | g.90766894C>A | CA2552780884 | BLM | c.2194-16C>A (n.2194-16C>A) n.371-16C>A c.*1118-16C>A (n.*1118-16C>A) n.220-16C>A c.1069-16C>A (n.1069-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894C= | CA2195282865 | BLM | c.2194-16C= (n.2194-16C=) n.371-16C= c.*1118-16C= (n.*1118-16C=) n.220-16C= c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) | |
| 15 | g.90766894C>G | CA2575835935 | BLM | c.2194-16C>G (n.2194-16C>G) n.371-16C>G c.*1118-16C>G (n.*1118-16C>G) n.220-16C>G c.1069-16C>G (n.1069-16C>G) c.232-16C>G (n.232-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) | |
| 15 | g.90766894C>T | CA2630380831 | BLM | c.2194-16C>T (n.2194-16C>T) n.371-16C>T c.*1118-16C>T (n.*1118-16C>T) n.220-16C>T c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894_90766895insG | CA919616372 | BLM | c.2194-16_2194-15insG (n.2194-16_2194-15insG) n.371-16_371-15insG c.*1118-16_*1118-15insG (n.*1118-16_*1118-15insG) n.220-16_220-15insG c.1069-16_1069-15insG (n.1069-16_1069-15insG) c.232-16_232-15insG (n.232-16_232-15insG) c.880-16_880-15insG (n.880-16_880-15insG) | dbSNP |
| 15 | g.90766895del | CA656402377 | BLM | c.2194-15del (n.2194-15del) n.371-15del c.*1118-15del (n.*1118-15del) n.220-15del c.1069-15del (n.1069-15del) c.232-15del (n.232-15del) c.880-15del (n.880-15del) | COSMIC |
| 15 | g.90766895T>C | CA2630380832 | BLM | c.2194-15T>C (n.2194-15T>C) n.371-15T>C c.*1118-15T>C (n.*1118-15T>C) n.220-15T>C c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.880-15T>C (n.880-15T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766895T>G | CA2525761966 | BLM | c.2194-15T>G (n.2194-15T>G) n.371-15T>G c.*1118-15T>G (n.*1118-15T>G) n.220-15T>G c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.232-15T>G (n.232-15T>G) c.880-15T>G (n.880-15T>G) | |
| 15 | g.90766895_90766896insG | CA2537883041 | BLM | c.2194-15_2194-14insG (n.2194-15_2194-14insG) n.371-15_371-14insG c.*1118-15_*1118-14insG (n.*1118-15_*1118-14insG) n.220-15_220-14insG c.1069-15_1069-14insG (n.1069-15_1069-14insG) c.232-15_232-14insG (n.232-15_232-14insG) c.880-15_880-14insG (n.880-15_880-14insG) | |
| 15 | g.90766895_90766896insTG | CA2557257962 | BLM | c.2194-15_2194-14insTG (n.2194-15_2194-14insTG) n.371-15_371-14insTG c.*1118-15_*1118-14insTG (n.*1118-15_*1118-14insTG) n.220-15_220-14insTG c.1069-15_1069-14insTG (n.1069-15_1069-14insTG) c.232-15_232-14insTG (n.232-15_232-14insTG) c.880-15_880-14insTG (n.880-15_880-14insTG) | |
| 15 | g.90766896del | CA2575835936 | BLM | c.2194-14del (n.2194-14del) n.371-14del c.*1118-14del (n.*1118-14del) n.220-14del c.1069-14del (n.1069-14del) c.232-14del (n.232-14del) c.880-14del (n.880-14del) | |
| 15 | g.90766896A= | CA2195282868 | BLM | c.2194-14A= (n.2194-14A=) n.371-14A= c.*1118-14A= (n.*1118-14A=) n.220-14A= c.1069-14A= (n.1069-14A=) c.232-14A= (n.232-14A=) c.880-14A= (n.880-14A=) | |
| 15 | g.90766896A>G | CA7738694 | BLM | c.2194-14A>G (n.2194-14A>G) n.371-14A>G c.*1118-14A>G (n.*1118-14A>G) n.220-14A>G c.1069-14A>G (n.1069-14A>G) c.232-14A>G (n.232-14A>G) c.880-14A>G (n.880-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>A | CA2195282871 | BLM | c.2194-13C>A (n.2194-13C>A) n.371-13C>A c.*1118-13C>A (n.*1118-13C>A) n.220-13C>A c.1069-13C>A (n.1069-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.880-13C>A (n.880-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C= | CA2195282870 | BLM | c.2194-13C= (n.2194-13C=) n.371-13C= c.*1118-13C= (n.*1118-13C=) n.220-13C= c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.880-13C= (n.880-13C=) | |
| 15 | g.90766897C>G | CA2630380833 | BLM | c.2194-13C>G (n.2194-13C>G) n.371-13C>G c.*1118-13C>G (n.*1118-13C>G) n.220-13C>G c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.232-13C>G (n.232-13C>G) c.880-13C>G (n.880-13C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>T | CA7738695 | BLM | c.2194-13C>T (n.2194-13C>T) n.371-13C>T c.*1118-13C>T (n.*1118-13C>T) n.220-13C>T c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766898T>A | CA2739269767 | BLM | c.2194-12T>A (n.2194-12T>A) n.371-12T>A c.*1118-12T>A (n.*1118-12T>A) n.220-12T>A c.1069-12T>A (n.1069-12T>A) c.232-12T>A (n.232-12T>A) c.880-12T>A (n.880-12T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90766899T>A | CA2575835937 | BLM | c.2194-11T>A (n.2194-11T>A) n.371-11T>A c.*1118-11T>A (n.*1118-11T>A) n.220-11T>A c.1069-11T>A (n.1069-11T>A) c.232-11T>A (n.232-11T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
| 15 | g.90766899T>G | CA274741603 | BLM | c.2194-11T>G (n.2194-11T>G) n.371-11T>G c.*1118-11T>G (n.*1118-11T>G) n.220-11T>G c.1069-11T>G (n.1069-11T>G) c.232-11T>G (n.232-11T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766899T= | CA2195282874 | BLM | c.2194-11T= (n.2194-11T=) n.371-11T= c.*1118-11T= (n.*1118-11T=) n.220-11T= c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.232-11T= (n.232-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) | |
| 15 | g.90766899_90766900insGG | CA2532557001 | BLM | c.2194-11_2194-10insGG (n.2194-11_2194-10insGG) n.371-11_371-10insGG c.*1118-11_*1118-10insGG (n.*1118-11_*1118-10insGG) n.220-11_220-10insGG c.1069-11_1069-10insGG (n.1069-11_1069-10insGG) c.232-11_232-10insGG (n.232-11_232-10insGG) c.880-11_880-10insGG (n.880-11_880-10insGG) | |
| 15 | g.90766900_90766901insGT | CA919616373 | BLM | c.2194-10_2194-9insGT (n.2194-10_2194-9insGT) n.371-10_371-9insGT c.*1118-10_*1118-9insGT (n.*1118-10_*1118-9insGT) n.220-10_220-9insGT c.1069-10_1069-9insGT (n.1069-10_1069-9insGT) c.232-10_232-9insGT (n.232-10_232-9insGT) c.880-10_880-9insGT (n.880-10_880-9insGT) | dbSNP |
| 15 | g.90766902A= | CA2195282876 | BLM | c.2194-8A= (n.2194-8A=) n.371-8A= c.*1118-8A= (n.*1118-8A=) n.220-8A= c.1069-8A= (n.1069-8A=) c.232-8A= (n.232-8A=) c.880-8A= (n.880-8A=) | |
| 15 | g.90766902A>C | CA2739269768 | BLM | c.2194-8A>C (n.2194-8A>C) n.371-8A>C c.*1118-8A>C (n.*1118-8A>C) n.220-8A>C c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.232-8A>C (n.232-8A>C) c.880-8A>C (n.880-8A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90766902A>G | CA2195282877 | BLM | c.2194-8A>G (n.2194-8A>G) n.371-8A>G c.*1118-8A>G (n.*1118-8A>G) n.220-8A>G c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.232-8A>G (n.232-8A>G) c.880-8A>G (n.880-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766902A>T | CA2575835938 | BLM | c.2194-8A>T (n.2194-8A>T) n.371-8A>T c.*1118-8A>T (n.*1118-8A>T) n.220-8A>T c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.232-8A>T (n.232-8A>T) c.880-8A>T (n.880-8A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>A | CA2630380834 | BLM | c.2194-7T>A (n.2194-7T>A) n.371-7T>A c.*1118-7T>A (n.*1118-7T>A) n.220-7T>A c.1069-7T>A (n.1069-7T>A) c.232-7T>A (n.232-7T>A) c.880-7T>A (n.880-7T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>C | CA2630380835 | BLM | c.2194-7T>C (n.2194-7T>C) n.371-7T>C c.*1118-7T>C (n.*1118-7T>C) n.220-7T>C c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) c.880-7T>C (n.880-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903_90766904insG | CA2505080134 | BLM | c.2194-7_2194-6insG (n.2194-7_2194-6insG) n.371-7_371-6insG c.*1118-7_*1118-6insG (n.*1118-7_*1118-6insG) n.220-7_220-6insG c.1069-7_1069-6insG (n.1069-7_1069-6insG) c.232-7_232-6insG (n.232-7_232-6insG) c.880-7_880-6insG (n.880-7_880-6insG) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA | CA2565028649 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA | CA2514366195 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766904A= | CA2195282879 | BLM | c.2194-6A= (n.2194-6A=) n.371-6A= c.*1118-6A= (n.*1118-6A=) n.220-6A= c.1069-6A= (n.1069-6A=) c.232-6A= (n.232-6A=) c.880-6A= (n.880-6A=) | |
| 15 | g.90766904A>G | CA274741607 | BLM | c.2194-6A>G (n.2194-6A>G) n.371-6A>G c.*1118-6A>G (n.*1118-6A>G) n.220-6A>G c.1069-6A>G (n.1069-6A>G) c.232-6A>G (n.232-6A>G) c.880-6A>G (n.880-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766904A>T | CA2630380836 | BLM | c.2194-6A>T (n.2194-6A>T) n.371-6A>T c.*1118-6A>T (n.*1118-6A>T) n.220-6A>T c.1069-6A>T (n.1069-6A>T) c.232-6A>T (n.232-6A>T) c.880-6A>T (n.880-6A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766905C>A | CA2527554955 | BLM | c.2194-5C>A (n.2194-5C>A) n.371-5C>A c.*1118-5C>A (n.*1118-5C>A) n.220-5C>A c.1069-5C>A (n.1069-5C>A) c.232-5C>A (n.232-5C>A) c.880-5C>A (n.880-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766905C>G | CA2534231514 | BLM | c.2194-5C>G (n.2194-5C>G) n.371-5C>G c.*1118-5C>G (n.*1118-5C>G) n.220-5C>G c.1069-5C>G (n.1069-5C>G) c.232-5C>G (n.232-5C>G) c.880-5C>G (n.880-5C>G) | |
| 15 | g.90766905C>T | CA2630380837 | BLM | c.2194-5C>T (n.2194-5C>T) n.371-5C>T c.*1118-5C>T (n.*1118-5C>T) n.220-5C>T c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) c.880-5C>T (n.880-5C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766906T>C | CA2630380838 | BLM | c.2194-4T>C (n.2194-4T>C) n.371-4T>C c.*1118-4T>C (n.*1118-4T>C) n.220-4T>C c.1069-4T>C (n.1069-4T>C) c.232-4T>C (n.232-4T>C) c.880-4T>C (n.880-4T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766907T= | CA2195282882 | BLM | c.2194-3T= (n.2194-3T=) n.371-3T= c.*1118-3T= (n.*1118-3T=) n.220-3T= c.1069-3T= (n.1069-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.880-3T= (n.880-3T=) | |
| 15 | g.90766907_90766908insTGAA | CA919616374 | BLM | c.2194-3_2194-2insTGAA (n.2194-3_2194-2insTGAA) n.371-3_371-2insTGAA c.*1118-3_*1118-2insTGAA (n.*1118-3_*1118-2insTGAA) n.220-3_220-2insTGAA c.1069-3_1069-2insTGAA (n.1069-3_1069-2insTGAA) c.232-3_232-2insTGAA (n.232-3_232-2insTGAA) c.880-3_880-2insTGAA (n.880-3_880-2insTGAA) | dbSNP |
| 15 | g.90766907_90766908insTGAAACAG | CA2531295355 | BLM | c.2194-3_2194-2insTGAAACAG (n.2194-3_2194-2insTGAAACAG) n.371-3_371-2insTGAAACAG c.*1118-3_*1118-2insTGAAACAG (n.*1118-3_*1118-2insTGAAACAG) n.220-3_220-2insTGAAACAG c.1069-3_1069-2insTGAAACAG (n.1069-3_1069-2insTGAAACAG) c.232-3_232-2insTGAAACAG (n.232-3_232-2insTGAAACAG) c.880-3_880-2insTGAAACAG (n.880-3_880-2insTGAAACAG) | |
| 15 | g.90766908A>C | CA393844759 | BLM | c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) n.371-2A>C c.*1118-2A>C (n.*1118-2A>C) n.220-2A>C c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
| 15 | g.90766908A>G | CA393844761 | BLM | c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) n.371-2A>G c.*1118-2A>G (n.*1118-2A>G) n.220-2A>G c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766908A>T | CA393844760 | BLM | c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) n.371-2A>T c.*1118-2A>T (n.*1118-2A>T) n.220-2A>T c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
| 15 | g.90766909G>A | CA393844762 | BLM | c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) n.371-1G>A c.*1118-1G>A (n.*1118-1G>A) n.220-1G>A c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) | |
| 15 | g.90766909G>C | CA393844764 | BLM | c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) n.371-1G>C c.*1118-1G>C (n.*1118-1G>C) n.220-1G>C c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
| 15 | g.90766909G>T | CA393844763 | BLM | c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) n.371-1G>T c.*1118-1G>T (n.*1118-1G>T) n.220-1G>T c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) | |
| 15 | g.90766910A= | CA2195282887 | BLM | c.2194A= (p.Ile732=) n.371A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.220A= c.1069A= (p.Ile357=) c.232A= (p.Ile78=) c.880A= (p.Ile294=) | |
| 15 | g.90766910A>C | CA393844765 | BLM | c.2194A>C (p.Ile732Leu) n.371A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.220A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
| 15 | g.90766910A>G | CA393844766 | BLM | c.2194A>G (p.Ile732Val) n.371A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.220A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | |
| 15 | g.90766910A>T | CA393844767 | BLM | c.2194A>T (p.Ile732Phe) n.371A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.220A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766910_90766911insAT | CA2539148619 | BLM | c.2194_2195insAT (p.Ile732AsnfsTer7) n.371_372insAT c.*1118_*1119insAT (n.*1118_*1119insAT) n.220_221insAT c.1069_1070insAT (p.Ile357AsnfsTer7) c.232_233insAT (p.Ile78AsnfsTer7) c.880_881insAT (p.Ile294AsnfsTer7) | |
| 15 | g.90766910_90766911insATT | CA919616375 | BLM | c.2194_2195insATT (p.Ile732delinsAsnPhe) n.371_372insATT c.*1118_*1119insATT (n.*1118_*1119insATT) n.220_221insATT c.1069_1070insATT (p.Ile357delinsAsnPhe) c.232_233insATT (p.Ile78delinsAsnPhe) c.880_881insATT (p.Ile294delinsAsnPhe) | dbSNP |
| 15 | g.90766910_90766911insAGGAATT | CA2566777496 | BLM | c.2194_2195insAGGAATT (p.Ile732LysfsTer11) n.371_372insAGGAATT c.*1118_*1119insAGGAATT (n.*1118_*1119insAGGAATT) n.220_221insAGGAATT c.1069_1070insAGGAATT (p.Ile357LysfsTer11) c.232_233insAGGAATT (p.Ile78LysfsTer11) c.880_881insAGGAATT (p.Ile294LysfsTer11) | |
| 15 | g.90766911T>A | CA393844768 | BLM | c.2195T>A (p.Ile732Asn) n.372T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.221T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
| 15 | g.90766911T>C | CA393844769 | BLM | c.2195T>C (p.Ile732Thr) n.372T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.221T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766911T>G | CA393844770 | BLM | c.2195T>G (p.Ile732Ser) n.372T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.221T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
| 15 | g.90766911_90766912insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA | CA2530786912 | BLM | c.2195_2196insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro733GlufsTer12) n.372_373insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA c.*1119_*1120insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (n.*1119_*1120insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA) n.221_222insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA c.1070_1071insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro358GlufsTer12) c.233_234insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro79GlufsTer12) c.881_882insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro295GlufsTer12) | |
| 15 | g.90766912T>A | CA492159632 | BLM | c.2196T>A (p.Ile732=) n.373T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.222T>A c.1071T>A (p.Ile357=) c.234T>A (p.Ile78=) c.882T>A (p.Ile294=) | |
| 15 | g.90766912T>C | CA492159634 | BLM | c.2196T>C (p.Ile732=) n.373T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.222T>C c.1071T>C (p.Ile357=) c.234T>C (p.Ile78=) c.882T>C (p.Ile294=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766912T>G | CA393844771 | BLM | c.2196T>G (p.Ile732Met) n.373T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.222T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.882T>G (p.Ile294Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C>A | CA393844772 | BLM | c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.374C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.223C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C= | CA2195282894 | BLM | c.2197C= (p.Pro733=) n.374C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.223C= c.1072C= (p.Pro358=) c.235C= (p.Pro79=) c.883C= (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766913C>G | CA393844773 | BLM | c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.374C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.223C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C>T | CA274741618 | BLM | c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.374C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.223C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914del | CA2575835939 | BLM | c.2198del (p.Pro733GlnfsTer5) n.375del c.*1122del (n.*1122del) n.224del c.1073del (p.Pro358GlnfsTer5) c.236del (p.Pro79GlnfsTer5) c.884del (p.Pro295GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914C>A | CA393844774 | BLM | c.2198C>A (p.Pro733Gln) n.375C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.224C>A c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914C>G | CA393844775 | BLM | c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.375C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.224C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
| 15 | g.90766914C>T | CA393844776 | BLM | c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.375C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.224C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | |
| 15 | g.90766914_90766915del | CA2570875208 | BLM | c.2198_2199del (p.Pro733ArgfsTer7) n.375_376del c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) n.224_225del c.1073_1074del (p.Pro358ArgfsTer7) c.236_237del (p.Pro79ArgfsTer7) c.884_885del (p.Pro295ArgfsTer7) | |
| 15 | g.90766914_90766915insTGAA | CA2544404619 | BLM | c.2198_2199insTGAA (p.Ala734GlufsTer8) n.375_376insTGAA c.*1122_*1123insTGAA (n.*1122_*1123insTGAA) n.224_225insTGAA c.1073_1074insTGAA (p.Ala359GlufsTer8) c.236_237insTGAA (p.Ala80GlufsTer8) c.884_885insTGAA (p.Ala296GlufsTer8) | |
| 15 | g.90766915A>C | CA492159642 | BLM | c.2199A>C (p.Pro733=) n.376A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.225A>C c.1074A>C (p.Pro358=) c.237A>C (p.Pro79=) c.885A>C (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766915A>G | CA492159644 | BLM | c.2199A>G (p.Pro733=) n.376A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.225A>G c.1074A>G (p.Pro358=) c.237A>G (p.Pro79=) c.885A>G (p.Pro295=) | ClinVar |
| 15 | g.90766915A>T | CA492159646 | BLM | c.2199A>T (p.Pro733=) n.376A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.225A>T c.1074A>T (p.Pro358=) c.237A>T (p.Pro79=) c.885A>T (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766915_90766916insAAAAATTTTAAAAAAT | CA2503563072 | BLM | c.2199_2200insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala734LysfsTer12) n.376_377insAAAAATTTTAAAAAAT c.*1123_*1124insAAAAATTTTAAAAAAT (n.*1123_*1124insAAAAATTTTAAAAAAT) n.225_226insAAAAATTTTAAAAAAT c.1074_1075insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala359LysfsTer12) c.237_238insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala80LysfsTer12) c.885_886insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala296LysfsTer12) | |
| 15 | g.90766916G>A | CA393844777 | BLM | c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.377G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.226G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766916G>C | CA393844779 | BLM | c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.377G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.226G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 15 | g.90766916G= | CA2195282899 | BLM | c.2200G= (p.Ala734=) n.377G= c.*1124G= (n.*1124G=) n.226G= c.1075G= (p.Ala359=) c.238G= (p.Ala80=) c.886G= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766916G>T | CA393844778 | BLM | c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.377G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.226G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766916_90766917insAAAAATTTTAAAAAATT | CA2534664389 | BLM | c.2200_2201insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala734GlufsTer4) n.377_378insAAAAATTTTAAAAAATT c.*1124_*1125insAAAAATTTTAAAAAATT (n.*1124_*1125insAAAAATTTTAAAAAATT) n.226_227insAAAAATTTTAAAAAATT c.1075_1076insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala359GlufsTer4) c.238_239insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala80GlufsTer4) c.886_887insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala296GlufsTer4) | |
| 15 | g.90766916_90766917insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT | CA2547826502 | BLM | c.2200_2201insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala734GlufsTer15) n.377_378insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT c.*1124_*1125insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (n.*1124_*1125insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT) n.226_227insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT c.1075_1076insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala359GlufsTer15) c.238_239insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala80GlufsTer15) c.886_887insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala296GlufsTer15) | |
| 15 | g.90766917C>A | CA393844780 | BLM | c.2201C>A (p.Ala734Asp) n.378C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.227C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766917C= | CA2195282906 | BLM | c.2201C= (p.Ala734=) n.378C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.227C= c.1076C= (p.Ala359=) c.239C= (p.Ala80=) c.887C= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766917C>G | CA393844781 | BLM | c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.378C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.227C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 15 | g.90766917C>T | CA393844782 | BLM | c.2201C>T (p.Ala734Val) n.378C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.227C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.887C>T (p.Ala296Val) | dbSNP |
| 15 | g.90766918T>A | CA492159655 | BLM | c.2202T>A (p.Ala734=) n.379T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.228T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.240T>A (p.Ala80=) c.888T>A (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918T>C | CA492159657 | BLM | c.2202T>C (p.Ala734=) n.379T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.228T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.240T>C (p.Ala80=) c.888T>C (p.Ala296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766918T>G | CA492159654 | BLM | c.2202T>G (p.Ala734=) n.379T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.228T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.240T>G (p.Ala80=) c.888T>G (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918T= | CA2195282909 | BLM | c.2202T= (p.Ala734=) n.379T= c.*1126T= (n.*1126T=) n.228T= c.1077T= (p.Ala359=) c.240T= (p.Ala80=) c.888T= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918_90766919insG | CA919616376 | BLM | c.2202_2203insG (p.Thr735AspfsTer6) n.379_380insG c.*1126_*1127insG (n.*1126_*1127insG) n.228_229insG c.1077_1078insG (p.Thr360AspfsTer6) c.240_241insG (p.Thr81AspfsTer6) c.888_889insG (p.Thr297AspfsTer6) | dbSNP |
| 15 | g.90766919A>C | CA393844783 | BLM | c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.380A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.229A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
| 15 | g.90766919A>G | CA393844784 | BLM | c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.380A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.229A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | |
| 15 | g.90766919A>T | CA393844785 | BLM | c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.380A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.229A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
| 15 | g.90766919_90766920insG | CA2571673731 | BLM | c.2203_2204insG (p.Thr735SerfsTer6) n.380_381insG c.*1127_*1128insG (n.*1127_*1128insG) n.229_230insG c.1078_1079insG (p.Thr360SerfsTer6) c.241_242insG (p.Thr81SerfsTer6) c.889_890insG (p.Thr297SerfsTer6) | |
| 15 | g.90766920C>A | CA393844786 | BLM | c.2204C>A (p.Thr735Lys) n.381C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.230C>A c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766920C= | CA2195282915 | BLM | c.2204C= (p.Thr735=) n.381C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.230C= c.1079C= (p.Thr360=) c.242C= (p.Thr81=) c.890C= (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766920C>G | CA393844787 | BLM | c.2204C>G (p.Thr735Arg) n.381C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.230C>G c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) | |
| 15 | g.90766920C>T | CA393844788 | BLM | c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.381C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.230C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766921A= | CA2195282923 | BLM | c.2205A= (p.Thr735=) n.382A= c.*1129A= (n.*1129A=) n.231A= c.1080A= (p.Thr360=) c.243A= (p.Thr81=) c.891A= (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766921A>C | CA492159665 | BLM | c.2205A>C (p.Thr735=) n.382A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.231A>C c.1080A>C (p.Thr360=) c.243A>C (p.Thr81=) c.891A>C (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766921A>G | CA492159667 | BLM | c.2205A>G (p.Thr735=) n.382A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.231A>G c.1080A>G (p.Thr360=) c.243A>G (p.Thr81=) c.891A>G (p.Thr297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766921A>T | CA7738696 | BLM | c.2205A>T (p.Thr735=) n.382A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.231A>T c.1080A>T (p.Thr360=) c.243A>T (p.Thr81=) c.891A>T (p.Thr297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766922T>A | CA393844790 | BLM | c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.383T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.232T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) | |
| 15 | g.90766922T>C | CA393844791 | BLM | c.2206T>C (p.Tyr736His) n.383T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.232T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.892T>C (p.Tyr298His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766922T>G | CA393844789 | BLM | c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.383T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.232T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) | |
| 15 | g.90766922dup | CA10646709 | BLM | c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer5) n.383dup c.*1130dup (n.*1130dup) n.232dup c.1081dup (p.Tyr361LeufsTer5) c.244dup (p.Tyr82LeufsTer5) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766922_90766925delinsTATC | CA2195282932 | BLM | c.2206_2209delinsTATC (p.Tyr736=) n.383_386delinsTATC c.*1130_*1133delinsTATC (n.*1130_*1133delinsTATC) n.232_235delinsTATC c.1081_1084delinsTATC (p.Tyr361=) c.244_247delinsTATC (p.Tyr82=) c.892_895delinsTATC (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766922_90766928delinsTATCTGA | CA2195282934 | BLM | c.2206_2212delinsTATCTGA (p.Tyr736=) n.383_389delinsTATCTGA c.*1130_*1136delinsTATCTGA (n.*1130_*1136delinsTATCTGA) n.232_238delinsTATCTGA c.1081_1087delinsTATCTGA (p.Tyr361=) c.244_250delinsTATCTGA (p.Tyr82=) c.892_898delinsTATCTGA (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766922_90766928delinsATTAGATT | CA2580610793 | BLM | c.2206_2212delinsATTAGATT (p.Tyr736IlefsTer5) n.383_389delinsATTAGATT c.*1130_*1136delinsATTAGATT (n.*1130_*1136delinsATTAGATT) n.232_238delinsATTAGATT c.1081_1087delinsATTAGATT (p.Tyr361IlefsTer5) c.244_250delinsATTAGATT (p.Tyr82IlefsTer5) c.892_898delinsATTAGATT (p.Tyr298IlefsTer5) | |
| 15 | g.90766922_90766923insTAGA | CA2573151425 | BLM | c.2206_2207insTAGA (p.Tyr736LeufsTer6) n.383_384insTAGA c.*1130_*1131insTAGA (n.*1130_*1131insTAGA) n.232_233insTAGA c.1081_1082insTAGA (p.Tyr361LeufsTer6) c.244_245insTAGA (p.Tyr82LeufsTer6) c.892_893insTAGA (p.Tyr298LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766922_90766923insTTTAAAAA | CA2567559592 | BLM | c.2206_2207insTTTAAAAA (p.Tyr736PhefsTer2) n.383_384insTTTAAAAA c.*1130_*1131insTTTAAAAA (n.*1130_*1131insTTTAAAAA) n.232_233insTTTAAAAA c.1081_1082insTTTAAAAA (p.Tyr361PhefsTer2) c.244_245insTTTAAAAA (p.Tyr82PhefsTer2) c.892_893insTTTAAAAA (p.Tyr298PhefsTer2) | |
| 15 | g.90766923A= | CA2195282947 | BLM | c.2207A= (p.Tyr736=) n.384A= c.*1131A= (n.*1131A=) n.233A= c.1082A= (p.Tyr361=) c.245A= (p.Tyr82=) c.893A= (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766923A>C | CA393844792 | BLM | c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.384A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.233A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) | |
| 15 | g.90766923A>G | CA7738698 | BLM | c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.384A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.233A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766923A>T | CA393844793 | BLM | c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.384A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.233A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) | |
| 15 | g.90766923_90766925del | CA7738697 | BLM | c.2207_2209del (p.Tyr736del) n.384_386del c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) n.233_235del c.1082_1084del (p.Tyr361del) c.245_247del (p.Tyr82del) c.893_895del (p.Tyr298del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766923_90766928delinsTAGATTC | CA284839 | BLM | c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736LeufsTer5) n.384_389delinsTAGATTC c.*1131_*1136delinsTAGATTC (n.*1131_*1136delinsTAGATTC) n.233_238delinsTAGATTC c.1082_1087delinsTAGATTC (p.Tyr361LeufsTer5) c.245_250delinsTAGATTC (p.Tyr82LeufsTer5) c.893_898delinsTAGATTC (p.Tyr298LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766923_90766929delinsATCTGAC | CA2195282950 | BLM | c.2207_2213delinsATCTGAC (p.Tyr736=) n.384_390delinsATCTGAC c.*1131_*1137delinsATCTGAC (n.*1131_*1137delinsATCTGAC) n.233_239delinsATCTGAC c.1082_1088delinsATCTGAC (p.Tyr361=) c.245_251delinsATCTGAC (p.Tyr82=) c.893_899delinsATCTGAC (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766924T>A | CA393844794 | BLM | c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.385T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.234T>A c.1083T>A (p.Tyr361Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) | |
| 15 | g.90766924T>C | CA492159678 | BLM | c.2208T>C (p.Tyr736=) n.385T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.234T>C c.1083T>C (p.Tyr361=) c.246T>C (p.Tyr82=) c.894T>C (p.Tyr298=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766924T>G | CA274741639 | BLM | c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.385T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.234T>G c.1083T>G (p.Tyr361Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.894T>G (p.Tyr298Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766924T= | CA2195282956 | BLM | c.2208T= (p.Tyr736=) n.385T= c.*1132T= (n.*1132T=) n.234T= c.1083T= (p.Tyr361=) c.246T= (p.Tyr82=) c.894T= (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766924dup | CA919616381 | BLM | c.2208dup (p.Leu737SerfsTer4) n.385dup c.*1132dup (n.*1132dup) n.234dup c.1083dup (p.Leu362SerfsTer4) c.246dup (p.Leu83SerfsTer4) c.894dup (p.Leu299SerfsTer4) | dbSNP |
| 15 | g.90766924_90766925delinsGA | CA2580610782 | BLM | c.2208_2209delinsGA (p.Tyr736Ter) n.385_386delinsGA c.*1132_*1133delinsGA (n.*1132_*1133delinsGA) n.234_235delinsGA c.1083_1084delinsGA (p.Tyr361Ter) c.246_247delinsGA (p.Tyr82Ter) c.894_895delinsGA (p.Tyr298Ter) | |
| 15 | g.90766924_90766928delinsGATTC | CA2580613321 | BLM | c.2208_2212delinsGATTC (p.Tyr736Ter) n.385_389delinsGATTC c.*1132_*1136delinsGATTC (n.*1132_*1136delinsGATTC) n.234_238delinsGATTC c.1083_1087delinsGATTC (p.Tyr361Ter) c.246_250delinsGATTC (p.Tyr82Ter) c.894_898delinsGATTC (p.Tyr298Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90766924_90766929delinsGATATGT | CA915946154 | BLM | c.2208_2213delinsGATATGT (p.Tyr736Ter) n.385_390delinsGATATGT c.*1132_*1137delinsGATATGT (n.*1132_*1137delinsGATATGT) n.234_239delinsGATATGT c.1083_1088delinsGATATGT (p.Tyr361Ter) c.246_251delinsGATATGT (p.Tyr82Ter) c.894_899delinsGATATGT (p.Tyr298Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766925C>A | CA274741644 | BLM | c.2209C>A (p.Leu737Met) n.386C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.235C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.895C>A (p.Leu299Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766925C= | CA2195282958 | BLM | c.2209C= (p.Leu737=) n.386C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.235C= c.1084C= (p.Leu362=) c.247C= (p.Leu83=) c.895C= (p.Leu299=) | |
| 15 | g.90766925C>G | CA393844795 | BLM | c.2209C>G (p.Leu737Val) n.386C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.235C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
| 15 | g.90766925C>T | CA492159684 | BLM | c.2209C>T (p.Leu737=) n.386C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.235C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.247C>T (p.Leu83=) c.895C>T (p.Leu299=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766926T>A | CA393844796 | BLM | c.2210T>A (p.Leu737Gln) n.387T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.236T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
| 15 | g.90766926T>C | CA393844797 | BLM | c.2210T>C (p.Leu737Pro) n.387T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.236T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766926T>G | CA393844798 | BLM | c.2210T>G (p.Leu737Arg) n.387T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.236T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
| 15 | g.90766926T= | CA2195282961 | BLM | c.2210T= (p.Leu737=) n.387T= c.*1134T= (n.*1134T=) n.236T= c.1085T= (p.Leu362=) c.248T= (p.Leu83=) c.896T= (p.Leu299=) | |
| 15 | g.90766926dup | CA919616382 | BLM | c.2210dup (p.Thr738AspfsTer3) n.387dup c.*1134dup (n.*1134dup) n.236dup c.1085dup (p.Thr363AspfsTer3) c.248dup (p.Thr84AspfsTer3) c.896dup (p.Thr300AspfsTer3) | dbSNP |
| 15 | g.90766926_90766928del | CA2499223152 | BLM | c.2210_2212del (p.Leu737_Thr738delinsPro) n.387_389del c.*1134_*1136del (n.*1134_*1136del) n.236_238del c.1085_1087del (p.Leu362_Thr363delinsPro) c.248_250del (p.Leu83_Thr84delinsPro) c.896_898del (p.Leu299_Thr300delinsPro) | dbSNP |
| 15 | g.90766926_90766927insA | CA7738699 | BLM | c.2210_2211insA (p.Thr738AspfsTer3) n.387_388insA c.*1134_*1135insA (n.*1134_*1135insA) n.236_237insA c.1085_1086insA (p.Thr363AspfsTer3) c.248_249insA (p.Thr84AspfsTer3) c.896_897insA (p.Thr300AspfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766927G>A | CA492159691 | BLM | c.2211G>A (p.Leu737=) n.388G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.237G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.249G>A (p.Leu83=) c.897G>A (p.Leu299=) | |
| 15 | g.90766927G>C | CA492159689 | BLM | c.2211G>C (p.Leu737=) n.388G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.237G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.249G>C (p.Leu83=) c.897G>C (p.Leu299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766927G= | CA2195282968 | BLM | c.2211G= (p.Leu737=) n.388G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.237G= c.1086G= (p.Leu362=) c.249G= (p.Leu83=) c.897G= (p.Leu299=) | |
| 15 | g.90766927G>T | CA274741659 | BLM | c.2211G>T (p.Leu737=) n.388G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.237G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.249G>T (p.Leu83=) c.897G>T (p.Leu299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766927_90766928delinsTC | CA2580610781 | BLM | c.2211_2212delinsTC (p.Thr738Pro) n.388_389delinsTC c.*1135_*1136delinsTC (n.*1135_*1136delinsTC) n.237_238delinsTC c.1086_1087delinsTC (p.Thr363Pro) c.249_250delinsTC (p.Thr84Pro) c.897_898delinsTC (p.Thr300Pro) | |
| 15 | g.90766928A= | CA2195282970 | BLM | c.2212A= (p.Thr738=) n.389A= c.*1136A= (n.*1136A=) n.238A= c.1087A= (p.Thr363=) c.250A= (p.Thr84=) c.898A= (p.Thr300=) | |
| 15 | g.90766928A>C | CA274741672 | BLM | c.2212A>C (p.Thr738Pro) n.389A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.238A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | dbSNP |
| 15 | g.90766928A>G | CA393844800 | BLM | c.2212A>G (p.Thr738Ala) n.389A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.238A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766928A>T | CA393844799 | BLM | c.2212A>T (p.Thr738Ser) n.389A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.238A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766928_90766929insTTC | CA7738700 | BLM | c.2212_2213insTTC (p.Thr738delinsIlePro) n.389_390insTTC c.*1136_*1137insTTC (n.*1136_*1137insTTC) n.238_239insTTC c.1087_1088insTTC (p.Thr363delinsIlePro) c.250_251insTTC (p.Thr84delinsIlePro) c.898_899insTTC (p.Thr300delinsIlePro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766929C>A | CA393844801 | BLM | c.2213C>A (p.Thr738Lys) n.390C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.239C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766929C= | CA2195282978 | BLM | c.2213C= (p.Thr738=) n.390C= c.*1137C= (n.*1137C=) n.239C= c.1088C= (p.Thr363=) c.251C= (p.Thr84=) c.899C= (p.Thr300=) | |
| 15 | g.90766929C>G | CA393844802 | BLM | c.2213C>G (p.Thr738Arg) n.390C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.239C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766929C>T | CA393844803 | BLM | c.2213C>T (p.Thr738Ile) n.390C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.239C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766930A= | CA2195282981 | BLM | c.2214A= (p.Thr738=) n.391A= c.*1138A= (n.*1138A=) n.240A= c.1089A= (p.Thr363=) c.252A= (p.Thr84=) c.900A= (p.Thr300=) | |
| 15 | g.90766930A>C | CA492159700 | BLM | c.2214A>C (p.Thr738=) n.391A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.240A>C c.1089A>C (p.Thr363=) c.252A>C (p.Thr84=) c.900A>C (p.Thr300=) | |
| 15 | g.90766930A>G | CA492159702 | BLM | c.2214A>G (p.Thr738=) n.391A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.240A>G c.1089A>G (p.Thr363=) c.252A>G (p.Thr84=) c.900A>G (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766930A>T | CA492159704 | BLM | c.2214A>T (p.Thr738=) n.391A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.240A>T c.1089A>T (p.Thr363=) c.252A>T (p.Thr84=) c.900A>T (p.Thr300=) | |
| 15 | g.90766931G>A | CA7738701 | BLM | c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.392G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.241G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766931G>C | CA393844804 | BLM | c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.392G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.241G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) | |
| 15 | g.90766931G= | CA2195282984 | BLM | c.2215G= (p.Gly739=) n.392G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.241G= c.1090G= (p.Gly364=) c.253G= (p.Gly85=) c.901G= (p.Gly301=) | |
| 15 | g.90766931G>T | CA393844805 | BLM | c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.392G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.241G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) | |
| 15 | g.90766932G>A | CA393844806 | BLM | c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.393G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.242G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) | |
| 15 | g.90766932G>C | CA393844807 | BLM | c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.393G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.242G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) | |
| 15 | g.90766932G>T | CA393844808 | BLM | c.2216G>T (p.Gly739Val) n.393G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.242G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.902G>T (p.Gly301Val) | |
| 15 | g.90766933T>A | CA492159712 | BLM | c.2217T>A (p.Gly739=) n.394T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.243T>A c.1092T>A (p.Gly364=) c.255T>A (p.Gly85=) c.903T>A (p.Gly301=) | |
| 15 | g.90766933T>C | CA492159713 | BLM | c.2217T>C (p.Gly739=) n.394T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.243T>C c.1092T>C (p.Gly364=) c.255T>C (p.Gly85=) c.903T>C (p.Gly301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766933T>G | CA492159714 | BLM | c.2217T>G (p.Gly739=) n.394T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.243T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.255T>G (p.Gly85=) c.903T>G (p.Gly301=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766933T= | CA2195282987 | BLM | c.2217T= (p.Gly739=) n.394T= c.*1141T= (n.*1141T=) n.243T= c.1092T= (p.Gly364=) c.255T= (p.Gly85=) c.903T= (p.Gly301=) | |
| 15 | g.90766934G>A | CA393844809 | BLM | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.395G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.244G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) | |
| 15 | g.90766934G>C | CA393844811 | BLM | c.2218G>C (p.Asp740His) n.395G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.244G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.256G>C (p.Asp86His) c.904G>C (p.Asp302His) | |
| 15 | g.90766934G>T | CA393844810 | BLM | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.395G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.244G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
| 15 | g.90766935A= | CA2195282991 | BLM | c.2219A= (p.Asp740=) n.396A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.245A= c.1094A= (p.Asp365=) c.257A= (p.Asp86=) c.905A= (p.Asp302=) | |
| 15 | g.90766935A>C | CA393844812 | BLM | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.396A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.245A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) | |
| 15 | g.90766935A>G | CA393844814 | BLM | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.396A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.245A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766935A>T | CA393844813 | BLM | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.396A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.245A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.905A>T (p.Asp302Val) | |
| 15 | g.90766936T>A | CA393844815 | BLM | c.2220T>A (p.Asp740Glu) n.397T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.246T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.906T>A (p.Asp302Glu) | |
| 15 | g.90766936T>C | CA492159723 | BLM | c.2220T>C (p.Asp740=) n.397T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.246T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.258T>C (p.Asp86=) c.906T>C (p.Asp302=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766936T>G | CA393844816 | BLM | c.2220T>G (p.Asp740Glu) n.397T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.246T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.906T>G (p.Asp302Glu) | |
| 15 | g.90766936_90766937insG | CA492159727 | BLM | c.2220_2221insG (p.Lys741GlufsTer3) n.397_398insG c.*1144_*1145insG (n.*1144_*1145insG) n.246_247insG c.1095_1096insG (p.Lys366GlufsTer3) c.258_259insG (p.Lys87GlufsTer3) c.906_907insG (p.Lys303GlufsTer3) | |
| 15 | g.90766936_90766937insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA | CA2560401021 | BLM | c.2220_2221insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA (p.Asp740_Lys741insValLysGlyGlyLysIleGly) n.397_398insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA c.*1144_*1145insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA (n.*1144_*1145insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA) n.246_247insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA c.1095_1096insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA (p.Asp365_Lys366insValLysGlyGlyLysIleGly) c.258_259insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA (p.Asp86_Lys87insValLysGlyGlyLysIleGly) c.906_907insGTAAAAGGTGGTAAGATAGGA (p.Asp302_Lys303insValLysGlyGlyLysIleGly) | |
| 15 | g.90766937A= | CA2195282994 | BLM | c.2221A= (p.Lys741=) n.398A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.247A= c.1096A= (p.Lys366=) c.259A= (p.Lys87=) c.907A= (p.Lys303=) | |
| 15 | g.90766937A>C | CA393844817 | BLM | c.2221A>C (p.Lys741Gln) n.398A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.247A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90766937A>G | CA393844818 | BLM | c.2221A>G (p.Lys741Glu) n.398A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.247A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
| 15 | g.90766937A>T | CA393844819 | BLM | c.2221A>T (p.Lys741Ter) n.398A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.247A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766938A>C | CA393844820 | BLM | c.2222A>C (p.Lys741Thr) n.399A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.248A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 15 | g.90766938A>G | CA393844821 | BLM | c.2222A>G (p.Lys741Arg) n.399A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.248A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 15 | g.90766938A>T | CA393844822 | BLM | c.2222A>T (p.Lys741Met) n.399A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.248A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.908A>T (p.Lys303Met) | |
| 15 | g.90766938_90766939insAAAGGTG | CA492159736 | BLM | c.2222_2223insAAAGGTG (p.Thr742LysfsTer4) n.399_400insAAAGGTG c.*1146_*1147insAAAGGTG (n.*1146_*1147insAAAGGTG) n.248_249insAAAGGTG c.1097_1098insAAAGGTG (p.Thr367LysfsTer4) c.260_261insAAAGGTG (p.Thr88LysfsTer4) c.908_909insAAAGGTG (p.Thr304LysfsTer4) | |
| 15 | g.90766939G>A | CA492159735 | BLM | c.2223G>A (p.Lys741=) n.400G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.249G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.261G>A (p.Lys87=) c.909G>A (p.Lys303=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766939G>C | CA393844824 | BLM | c.2223G>C (p.Lys741Asn) n.400G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.249G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) | |
| 15 | g.90766939G= | CA2195282997 | BLM | c.2223G= (p.Lys741=) n.400G= c.*1147G= (n.*1147G=) n.249G= c.1098G= (p.Lys366=) c.261G= (p.Lys87=) c.909G= (p.Lys303=) | |
| 15 | g.90766939G>T | CA393844823 | BLM | c.2223G>T (p.Lys741Asn) n.400G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.249G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766940A= | CA2195282999 | BLM | c.2224A= (p.Thr742=) n.401A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.250A= c.1099A= (p.Thr367=) c.262A= (p.Thr88=) c.910A= (p.Thr304=) | |
| 15 | g.90766940A>C | CA393844825 | BLM | c.2224A>C (p.Thr742Pro) n.401A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.250A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) | |
| 15 | g.90766940A>G | CA393844826 | BLM | c.2224A>G (p.Thr742Ala) n.401A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.250A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) | |
| 15 | g.90766940A>T | CA393844827 | BLM | c.2224A>T (p.Thr742Ser) n.401A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.250A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766941del | CA2580090564 | BLM | c.2225del (p.Thr742MetfsTer19) n.402del c.*1149del (n.*1149del) n.251del c.1100del (p.Thr367MetfsTer19) c.263del (p.Thr88MetfsTer19) c.911del (p.Thr304MetfsTer19) | ClinVar |
| 15 | g.90766941C>A | CA393844828 | BLM | c.2225C>A (p.Thr742Asn) n.402C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.251C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766941C>G | CA393844829 | BLM | c.2225C>G (p.Thr742Ser) n.402C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.251C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) | |
| 15 | g.90766941C>T | CA393844830 | BLM | c.2225C>T (p.Thr742Ile) n.402C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.251C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766942T>A | CA492159748 | BLM | c.2226T>A (p.Thr742=) n.403T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.252T>A c.1101T>A (p.Thr367=) c.264T>A (p.Thr88=) c.912T>A (p.Thr304=) | |
| 15 | g.90766942T>C | CA492159744 | BLM | c.2226T>C (p.Thr742=) n.403T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.252T>C c.1101T>C (p.Thr367=) c.264T>C (p.Thr88=) c.912T>C (p.Thr304=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766942T>G | CA492159746 | BLM | c.2226T>G (p.Thr742=) n.403T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.252T>G c.1101T>G (p.Thr367=) c.264T>G (p.Thr88=) c.912T>G (p.Thr304=) | |
| 15 | g.90766943del | CA2575835940 | BLM | c.2227del (p.Asp743ThrfsTer18) n.404del c.*1151del (n.*1151del) n.253del c.1102del (p.Asp368ThrfsTer18) c.265del (p.Asp89ThrfsTer18) c.913del (p.Asp305ThrfsTer18) | |
| 15 | g.90766943G>A | CA393844831 | BLM | c.2227G>A (p.Asp743Asn) n.404G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.253G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) | COSMIC |
| 15 | g.90766943G>C | CA393844833 | BLM | c.2227G>C (p.Asp743His) n.404G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.253G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.265G>C (p.Asp89His) c.913G>C (p.Asp305His) | |
| 15 | g.90766943G>T | CA393844832 | BLM | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) n.404G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.253G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766944A>C | CA393844834 | BLM | c.2228A>C (p.Asp743Ala) n.405A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.254A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766944A>G | CA393844835 | BLM | c.2228A>G (p.Asp743Gly) n.405A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.254A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) | |
| 15 | g.90766944A>T | CA393844836 | BLM | c.2228A>T (p.Asp743Val) n.405A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.254A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.914A>T (p.Asp305Val) | |
| 15 | g.90766945C>A | CA393844837 | BLM | c.2229C>A (p.Asp743Glu) n.406C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.255C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766945C= | CA2195283003 | BLM | c.2229C= (p.Asp743=) n.406C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.255C= c.1104C= (p.Asp368=) c.267C= (p.Asp89=) c.915C= (p.Asp305=) | |
| 15 | g.90766945C>G | CA393844838 | BLM | c.2229C>G (p.Asp743Glu) n.406C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.255C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) | |
| 15 | g.90766945C>T | CA274741701 | BLM | c.2229C>T (p.Asp743=) n.406C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.255C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.267C>T (p.Asp89=) c.915C>T (p.Asp305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766946T>A | CA393844839 | BLM | c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.407T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.256T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 15 | g.90766946T>C | CA393844840 | BLM | c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.407T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.256T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766946T>G | CA393844841 | BLM | c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.407T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.256T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | |
| 15 | g.90766947C>A | CA393844842 | BLM | c.2231C>A (p.Ser744Ter) n.408C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.257C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) | |
| 15 | g.90766947C= | CA2195283008 | BLM | c.2231C= (p.Ser744=) n.408C= c.*1155C= (n.*1155C=) n.257C= c.1106C= (p.Ser369=) c.269C= (p.Ser90=) c.917C= (p.Ser306=) | |
| 15 | g.90766947C>G | CA393844843 | BLM | c.2231C>G (p.Ser744Ter) n.408C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.257C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) | |
| 15 | g.90766947C>T | CA393844844 | BLM | c.2231C>T (p.Ser744Leu) n.408C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.257C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) | dbSNP |
| 15 | g.90766948A>C | CA492159761 | BLM | c.2232A>C (p.Ser744=) n.409A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.258A>C c.1107A>C (p.Ser369=) c.270A>C (p.Ser90=) c.918A>C (p.Ser306=) | |
| 15 | g.90766948A>G | CA492159763 | BLM | c.2232A>G (p.Ser744=) n.409A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.258A>G c.1107A>G (p.Ser369=) c.270A>G (p.Ser90=) c.918A>G (p.Ser306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766948A>T | CA492159764 | BLM | c.2232A>T (p.Ser744=) n.409A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.258A>T c.1107A>T (p.Ser369=) c.270A>T (p.Ser90=) c.918A>T (p.Ser306=) | |
| 15 | g.90766949G>A | CA393844845 | BLM | c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.410G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.259G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766949G>C | CA393844847 | BLM | c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.410G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.259G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
| 15 | g.90766949G= | CA2195283013 | BLM | c.2233G= (p.Glu745=) n.410G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.259G= c.1108G= (p.Glu370=) c.271G= (p.Glu91=) c.919G= (p.Glu307=) | |
| 15 | g.90766949G>T | CA393844846 | BLM | c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.410G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.259G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
| 15 | g.90766950A>C | CA393844848 | BLM | c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.411A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.260A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
| 15 | g.90766950A>G | CA393844849 | BLM | c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.411A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.260A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) | ClinVar |
| 15 | g.90766950A>T | CA393844850 | BLM | c.2234A>T (p.Glu745Val) n.411A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.260A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.920A>T (p.Glu307Val) | |
| 15 | g.90766951A= | CA2195283017 | BLM | c.2235A= (p.Glu745=) n.412A= c.*1159A= (n.*1159A=) n.261A= c.1110A= (p.Glu370=) c.273A= (p.Glu91=) c.921A= (p.Glu307=) | |
| 15 | g.90766951A>C | CA393844851 | BLM | c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.412A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.261A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) | |
| 15 | g.90766951A>G | CA492159772 | BLM | c.2235A>G (p.Glu745=) n.412A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.261A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.273A>G (p.Glu91=) c.921A>G (p.Glu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766951A>T | CA393844852 | BLM | c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.412A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.261A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) | |
| 15 | g.90766952G>A | CA393844853 | BLM | c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.413G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.262G>A c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766952G>C | CA393844854 | BLM | c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.413G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.262G>C c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766952G= | CA2195283021 | BLM | c.2236G= (p.Ala746=) n.413G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.262G= c.1111G= (p.Ala371=) c.274G= (p.Ala92=) c.922G= (p.Ala308=) | |
| 15 | g.90766952G>T | CA393844855 | BLM | c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.413G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.262G>T c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) | |
| 15 | g.90766953C>A | CA393844856 | BLM | c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.414C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.263C>A c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766953C= | CA2195283026 | BLM | c.2237C= (p.Ala746=) n.414C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.263C= c.1112C= (p.Ala371=) c.275C= (p.Ala92=) c.923C= (p.Ala308=) | |
| 15 | g.90766953C>G | CA393844857 | BLM | c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.414C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.263C>G c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 15 | g.90766953C>T | CA7738702 | BLM | c.2237C>T (p.Ala746Val) n.414C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.263C>T c.1112C>T (p.Ala371Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.923C>T (p.Ala308Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766954T>A | CA492159779 | BLM | c.2238T>A (p.Ala746=) n.415T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.264T>A c.1113T>A (p.Ala371=) c.276T>A (p.Ala92=) c.924T>A (p.Ala308=) | |
| 15 | g.90766954T>C | CA492159781 | BLM | c.2238T>C (p.Ala746=) n.415T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.264T>C c.1113T>C (p.Ala371=) c.276T>C (p.Ala92=) c.924T>C (p.Ala308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766954T>G | CA492159783 | BLM | c.2238T>G (p.Ala746=) n.415T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.264T>G c.1113T>G (p.Ala371=) c.276T>G (p.Ala92=) c.924T>G (p.Ala308=) | |
| 15 | g.90766954T= | CA2195283031 | BLM | c.2238T= (p.Ala746=) n.415T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.264T= c.1113T= (p.Ala371=) c.276T= (p.Ala92=) c.924T= (p.Ala308=) | |
| 15 | g.90766955A>C | CA393844860 | BLM | c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.416A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.265A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
| 15 | g.90766955A>G | CA393844858 | BLM | c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.416A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.265A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766955A>T | CA393844859 | BLM | c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.416A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.265A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
| 15 | g.90766956C>A | CA393844861 | BLM | c.2240C>A (p.Thr747Lys) n.417C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.266C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766956C= | CA2195283034 | BLM | c.2240C= (p.Thr747=) n.417C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.266C= c.1115C= (p.Thr372=) c.278C= (p.Thr93=) c.926C= (p.Thr309=) | |
| 15 | g.90766956C>G | CA393844862 | BLM | c.2240C>G (p.Thr747Arg) n.417C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.266C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) | |
| 15 | g.90766956C>T | CA7738703 | BLM | c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.417C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.266C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766958_90766971del | CA2580090571 | BLM | c.2242_2255del (p.Asn748ValfsTer22) n.419_432del c.*1166_*1179del (n.*1166_*1179del) n.268_281del c.1117_1130del (p.Asn373ValfsTer22) c.280_293del (p.Asn94ValfsTer22) c.928_941del (p.Asn310ValfsTer22) | ClinVar |
| 15 | g.90766957A= | CA2195283036 | BLM | c.2241A= (p.Thr747=) n.418A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.267A= c.1116A= (p.Thr372=) c.279A= (p.Thr93=) c.927A= (p.Thr309=) | |
| 15 | g.90766957A>C | CA492159791 | BLM | c.2241A>C (p.Thr747=) n.418A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.267A>C c.1116A>C (p.Thr372=) c.279A>C (p.Thr93=) c.927A>C (p.Thr309=) | |
| 15 | g.90766957A>G | CA16614959 | BLM | c.2241A>G (p.Thr747=) n.418A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.267A>G c.1116A>G (p.Thr372=) c.279A>G (p.Thr93=) c.927A>G (p.Thr309=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766957A>T | CA492159790 | BLM | c.2241A>T (p.Thr747=) n.418A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.267A>T c.1116A>T (p.Thr372=) c.279A>T (p.Thr93=) c.927A>T (p.Thr309=) | |
| 15 | g.90766959del | CA2580090574 | BLM | c.2243del (p.Asn748IlefsTer13) n.420del c.*1167del (n.*1167del) n.269del c.1118del (p.Asn373IlefsTer13) c.281del (p.Asn94IlefsTer13) c.929del (p.Asn310IlefsTer13) | ClinVar |
| 15 | g.90766958A>C | CA393844863 | BLM | c.2242A>C (p.Asn748His) n.419A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.268A>C c.1117A>C (p.Asn373His) c.280A>C (p.Asn94His) c.928A>C (p.Asn310His) | |
| 15 | g.90766958A>G | CA393844864 | BLM | c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.419A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.268A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) | |
| 15 | g.90766958A>T | CA393844865 | BLM | c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.419A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.268A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) | |
| 15 | g.90766959A>C | CA393844866 | BLM | c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.420A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.269A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) | |
| 15 | g.90766959A>G | CA393844867 | BLM | c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.420A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.269A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766959A>T | CA393844868 | BLM | c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.420A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.269A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) | |
| 15 | g.90766960T>A | CA393844869 | BLM | c.2244T>A (p.Asn748Lys) n.421T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.270T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) | |
| 15 | g.90766960T>C | CA492159800 | BLM | c.2244T>C (p.Asn748=) n.421T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.270T>C c.1119T>C (p.Asn373=) c.282T>C (p.Asn94=) c.930T>C (p.Asn310=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766960T>G | CA393844870 | BLM | c.2244T>G (p.Asn748Lys) n.421T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.270T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) | |
| 15 | g.90766960T= | CA2195283039 | BLM | c.2244T= (p.Asn748=) n.421T= c.*1168T= (n.*1168T=) n.270T= c.1119T= (p.Asn373=) c.282T= (p.Asn94=) c.930T= (p.Asn310=) | |
| 15 | g.90766961A= | CA2195283043 | BLM | c.2245A= (p.Ile749=) n.422A= c.*1169A= (n.*1169A=) n.271A= c.1120A= (p.Ile374=) c.283A= (p.Ile95=) c.931A= (p.Ile311=) | |
| 15 | g.90766961A>C | CA393844872 | BLM | c.2245A>C (p.Ile749Leu) n.422A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.271A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) | |
| 15 | g.90766961A>G | CA393844873 | BLM | c.2245A>G (p.Ile749Val) n.422A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.271A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.931A>G (p.Ile311Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766961A>T | CA393844871 | BLM | c.2245A>T (p.Ile749Phe) n.422A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.271A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) | |
| 15 | g.90766962T>A | CA393844874 | BLM | c.2246T>A (p.Ile749Asn) n.423T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.272T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) | |
| 15 | g.90766962T>C | CA7738704 | BLM | c.2246T>C (p.Ile749Thr) n.423T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.272T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766962T>G | CA393844875 | BLM | c.2246T>G (p.Ile749Ser) n.423T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.272T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) | |
| 15 | g.90766962T= | CA2195283045 | BLM | c.2246T= (p.Ile749=) n.423T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.272T= c.1121T= (p.Ile374=) c.284T= (p.Ile95=) c.932T= (p.Ile311=) | |
| 15 | g.90766964del | CA2630380840 | BLM | c.2248del (p.Tyr750ThrfsTer11) n.425del c.*1172del (n.*1172del) n.274del c.1123del (p.Tyr375ThrfsTer11) c.286del (p.Tyr96ThrfsTer11) c.934del (p.Tyr312ThrfsTer11) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766963T>A | CA492159808 | BLM | c.2247T>A (p.Ile749=) n.424T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.273T>A c.1122T>A (p.Ile374=) c.285T>A (p.Ile95=) c.933T>A (p.Ile311=) | |
| 15 | g.90766963T>C | CA492159810 | BLM | c.2247T>C (p.Ile749=) n.424T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.273T>C c.1122T>C (p.Ile374=) c.285T>C (p.Ile95=) c.933T>C (p.Ile311=) | |
| 15 | g.90766963T>G | CA393844876 | BLM | c.2247T>G (p.Ile749Met) n.424T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.273T>G c.1122T>G (p.Ile374Met) c.285T>G (p.Ile95Met) c.933T>G (p.Ile311Met) | |
| 15 | g.90766964T>A | CA393844877 | BLM | c.2248T>A (p.Tyr750Asn) n.425T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.274T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) | |
| 15 | g.90766964T>C | CA393844878 | BLM | c.2248T>C (p.Tyr750His) n.425T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.274T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.934T>C (p.Tyr312His) | |
| 15 | g.90766964T>G | CA393844879 | BLM | c.2248T>G (p.Tyr750Asp) n.425T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.274T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) | |
| 15 | g.90766965A= | CA2195283048 | BLM | c.2249A= (p.Tyr750=) n.426A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.275A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.287A= (p.Tyr96=) c.935A= (p.Tyr312=) | |
| 15 | g.90766965A>C | CA393844880 | BLM | c.2249A>C (p.Tyr750Ser) n.426A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.275A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) | |
| 15 | g.90766965A>G | CA393844881 | BLM | c.2249A>G (p.Tyr750Cys) n.426A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.275A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90766965A>T | CA393844882 | BLM | c.2249A>T (p.Tyr750Phe) n.426A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.275A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) | |
| 15 | g.90766966C>A | CA393844883 | BLM | c.2250C>A (p.Tyr750Ter) n.427C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.276C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) | |
| 15 | g.90766966C= | CA2195283050 | BLM | c.2250C= (p.Tyr750=) n.427C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.276C= c.1125C= (p.Tyr375=) c.288C= (p.Tyr96=) c.936C= (p.Tyr312=) | |
| 15 | g.90766966C>G | CA393844884 | BLM | c.2250C>G (p.Tyr750Ter) n.427C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.276C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) | |
| 15 | g.90766966C>T | CA492159819 | BLM | c.2250C>T (p.Tyr750=) n.427C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.276C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.936C>T (p.Tyr312=) | |
| 15 | g.90766966_90766967insAAAT | CA273962 | BLM | c.2250_2251insAAAT (p.Leu751LysfsTer25) n.427_428insAAAT c.*1174_*1175insAAAT (n.*1174_*1175insAAAT) n.276_277insAAAT c.1125_1126insAAAT (p.Leu376LysfsTer25) c.288_289insAAAT (p.Leu97LysfsTer25) c.936_937insAAAT (p.Leu313LysfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766967C>A | CA393844887 | BLM | c.2251C>A (p.Leu751Ile) n.428C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.277C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) | |
| 15 | g.90766967C= | CA2195283056 | BLM | c.2251C= (p.Leu751=) n.428C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.277C= c.1126C= (p.Leu376=) c.289C= (p.Leu97=) c.937C= (p.Leu313=) | |
| 15 | g.90766967C>G | CA393844885 | BLM | c.2251C>G (p.Leu751Val) n.428C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.277C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.937C>G (p.Leu313Val) | |
| 15 | g.90766967C>T | CA393844886 | BLM | c.2251C>T (p.Leu751Phe) n.428C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.277C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) | ClinVar dbSNP |