UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90766816_90766835delinsTGTGACTAATAAAATATTTA | CA2195282812 | BLM | c.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.371-94_371-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.220-94_220-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) | |
| 15 | g.90766817_90766835del | CA2195282813 | BLM | c.2194-93_2194-75del (n.2194-93_2194-75del) n.371-93_371-75del c.*1118-93_*1118-75del (n.*1118-93_*1118-75del) n.220-93_220-75del c.1069-93_1069-75del (n.1069-93_1069-75del) c.232-93_232-75del (n.232-93_232-75del) c.880-93_880-75del (n.880-93_880-75del) | dbSNP |
| 15 | g.90766822_90766827delinsTAATAA | CA2195282816 | BLM | c.2194-88_2194-83delinsTAATAA (n.2194-88_2194-83delinsTAATAA) n.371-88_371-83delinsTAATAA c.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA (n.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA) n.220-88_220-83delinsTAATAA c.1069-88_1069-83delinsTAATAA (n.1069-88_1069-83delinsTAATAA) c.232-88_232-83delinsTAATAA (n.232-88_232-83delinsTAATAA) c.880-88_880-83delinsTAATAA (n.880-88_880-83delinsTAATAA) | |
| 15 | g.90766823_90766830delinsAATAAAAT | CA2195282818 | BLM | c.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT (n.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT) n.371-87_371-80delinsAATAAAAT c.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT (n.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT) n.220-87_220-80delinsAATAAAAT c.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT (n.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT) c.232-87_232-80delinsAATAAAAT (n.232-87_232-80delinsAATAAAAT) c.880-87_880-80delinsAATAAAAT (n.880-87_880-80delinsAATAAAAT) | |
| 15 | g.90766827_90766831del | CA274741560 | BLM | c.2194-83_2194-79del (n.2194-83_2194-79del) n.371-83_371-79del c.*1118-83_*1118-79del (n.*1118-83_*1118-79del) n.220-83_220-79del c.1069-83_1069-79del (n.1069-83_1069-79del) c.232-83_232-79del (n.232-83_232-79del) c.880-83_880-79del (n.880-83_880-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766826_90766832del | CA972698128 | BLM | c.2194-84_2194-78del (n.2194-84_2194-78del) n.371-84_371-78del c.*1118-84_*1118-78del (n.*1118-84_*1118-78del) n.220-84_220-78del c.1069-84_1069-78del (n.1069-84_1069-78del) c.232-84_232-78del (n.232-84_232-78del) c.880-84_880-78del (n.880-84_880-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T>C | CA2195282823 | BLM | c.2194-85T>C (n.2194-85T>C) n.371-85T>C c.*1118-85T>C (n.*1118-85T>C) n.220-85T>C c.1069-85T>C (n.1069-85T>C) c.232-85T>C (n.232-85T>C) c.880-85T>C (n.880-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T= | CA2195282821 | BLM | c.2194-85T= (n.2194-85T=) n.371-85T= c.*1118-85T= (n.*1118-85T=) n.220-85T= c.1069-85T= (n.1069-85T=) c.232-85T= (n.232-85T=) c.880-85T= (n.880-85T=) | |
| 15 | g.90766829del | CA2630380790 | BLM | c.2194-81del (n.2194-81del) n.371-81del c.*1118-81del (n.*1118-81del) n.220-81del c.1069-81del (n.1069-81del) c.232-81del (n.232-81del) c.880-81del (n.880-81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766829A= | CA2195282824 | BLM | c.2194-81A= (n.2194-81A=) n.371-81A= c.*1118-81A= (n.*1118-81A=) n.220-81A= c.1069-81A= (n.1069-81A=) c.232-81A= (n.232-81A=) c.880-81A= (n.880-81A=) | |
| 15 | g.90766829A>G | CA972698129 | BLM | c.2194-81A>G (n.2194-81A>G) n.371-81A>G c.*1118-81A>G (n.*1118-81A>G) n.220-81A>G c.1069-81A>G (n.1069-81A>G) c.232-81A>G (n.232-81A>G) c.880-81A>G (n.880-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766830T>A | CA2630380791 | BLM | c.2194-80T>A (n.2194-80T>A) n.371-80T>A c.*1118-80T>A (n.*1118-80T>A) n.220-80T>A c.1069-80T>A (n.1069-80T>A) c.232-80T>A (n.232-80T>A) c.880-80T>A (n.880-80T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766832T>A | CA2630380792 | BLM | c.2194-78T>A (n.2194-78T>A) n.371-78T>A c.*1118-78T>A (n.*1118-78T>A) n.220-78T>A c.1069-78T>A (n.1069-78T>A) c.232-78T>A (n.232-78T>A) c.880-78T>A (n.880-78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766832T>C | CA2630380793 | BLM | c.2194-78T>C (n.2194-78T>C) n.371-78T>C c.*1118-78T>C (n.*1118-78T>C) n.220-78T>C c.1069-78T>C (n.1069-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) c.880-78T>C (n.880-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766835A>G | CA2630380794 | BLM | c.2194-75A>G (n.2194-75A>G) n.371-75A>G c.*1118-75A>G (n.*1118-75A>G) n.220-75A>G c.1069-75A>G (n.1069-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.880-75A>G (n.880-75A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766835A>T | CA2630380795 | BLM | c.2194-75A>T (n.2194-75A>T) n.371-75A>T c.*1118-75A>T (n.*1118-75A>T) n.220-75A>T c.1069-75A>T (n.1069-75A>T) c.232-75A>T (n.232-75A>T) c.880-75A>T (n.880-75A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766836T>A | CA2575835931 | BLM | c.2194-74T>A (n.2194-74T>A) n.371-74T>A c.*1118-74T>A (n.*1118-74T>A) n.220-74T>A c.1069-74T>A (n.1069-74T>A) c.232-74T>A (n.232-74T>A) c.880-74T>A (n.880-74T>A) | |
| 15 | g.90766837A>G | CA2630380797 | BLM | c.2194-73A>G (n.2194-73A>G) n.371-73A>G c.*1118-73A>G (n.*1118-73A>G) n.220-73A>G c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) c.232-73A>G (n.232-73A>G) c.880-73A>G (n.880-73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766838_90766840del | CA2630380796 | BLM | c.2194-72_2194-70del (n.2194-72_2194-70del) n.371-72_371-70del c.*1118-72_*1118-70del (n.*1118-72_*1118-70del) n.220-72_220-70del c.1069-72_1069-70del (n.1069-72_1069-70del) c.232-72_232-70del (n.232-72_232-70del) c.880-72_880-70del (n.880-72_880-70del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766840A>G | CA2630380798 | BLM | c.2194-70A>G (n.2194-70A>G) n.371-70A>G c.*1118-70A>G (n.*1118-70A>G) n.220-70A>G c.1069-70A>G (n.1069-70A>G) c.232-70A>G (n.232-70A>G) c.880-70A>G (n.880-70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766840A>T | CA2630380799 | BLM | c.2194-70A>T (n.2194-70A>T) n.371-70A>T c.*1118-70A>T (n.*1118-70A>T) n.220-70A>T c.1069-70A>T (n.1069-70A>T) c.232-70A>T (n.232-70A>T) c.880-70A>T (n.880-70A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766841C>A | CA2630380801 | BLM | c.2194-69C>A (n.2194-69C>A) n.371-69C>A c.*1118-69C>A (n.*1118-69C>A) n.220-69C>A c.1069-69C>A (n.1069-69C>A) c.232-69C>A (n.232-69C>A) c.880-69C>A (n.880-69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766841C>T | CA2630380800 | BLM | c.2194-69C>T (n.2194-69C>T) n.371-69C>T c.*1118-69C>T (n.*1118-69C>T) n.220-69C>T c.1069-69C>T (n.1069-69C>T) c.232-69C>T (n.232-69C>T) c.880-69C>T (n.880-69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766842C>A | CA2630380802 | BLM | c.2194-68C>A (n.2194-68C>A) n.371-68C>A c.*1118-68C>A (n.*1118-68C>A) n.220-68C>A c.1069-68C>A (n.1069-68C>A) c.232-68C>A (n.232-68C>A) c.880-68C>A (n.880-68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766842C>G | CA2630380803 | BLM | c.2194-68C>G (n.2194-68C>G) n.371-68C>G c.*1118-68C>G (n.*1118-68C>G) n.220-68C>G c.1069-68C>G (n.1069-68C>G) c.232-68C>G (n.232-68C>G) c.880-68C>G (n.880-68C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766845del | CA2731536248 | BLM | c.2194-65del (n.2194-65del) n.371-65del c.*1118-65del (n.*1118-65del) n.220-65del c.1069-65del (n.1069-65del) c.232-65del (n.232-65del) c.880-65del (n.880-65del) | dbSNP |
| 15 | g.90766846G>T | CA2630380804 | BLM | c.2194-64G>T (n.2194-64G>T) n.371-64G>T c.*1118-64G>T (n.*1118-64G>T) n.220-64G>T c.1069-64G>T (n.1069-64G>T) c.232-64G>T (n.232-64G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766847G>A | CA2195282826 | BLM | c.2194-63G>A (n.2194-63G>A) n.371-63G>A c.*1118-63G>A (n.*1118-63G>A) n.220-63G>A c.1069-63G>A (n.1069-63G>A) c.232-63G>A (n.232-63G>A) c.880-63G>A (n.880-63G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766847G>C | CA2630380805 | BLM | c.2194-63G>C (n.2194-63G>C) n.371-63G>C c.*1118-63G>C (n.*1118-63G>C) n.220-63G>C c.1069-63G>C (n.1069-63G>C) c.232-63G>C (n.232-63G>C) c.880-63G>C (n.880-63G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766847G= | CA2195282825 | BLM | c.2194-63G= (n.2194-63G=) n.371-63G= c.*1118-63G= (n.*1118-63G=) n.220-63G= c.1069-63G= (n.1069-63G=) c.232-63G= (n.232-63G=) c.880-63G= (n.880-63G=) | |
| 15 | g.90766847G>T | CA2630380806 | BLM | c.2194-63G>T (n.2194-63G>T) n.371-63G>T c.*1118-63G>T (n.*1118-63G>T) n.220-63G>T c.1069-63G>T (n.1069-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) c.880-63G>T (n.880-63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766848A= | CA2195282828 | BLM | c.2194-62A= (n.2194-62A=) n.371-62A= c.*1118-62A= (n.*1118-62A=) n.220-62A= c.1069-62A= (n.1069-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) c.880-62A= (n.880-62A=) | |
| 15 | g.90766848A>G | CA2195282829 | BLM | c.2194-62A>G (n.2194-62A>G) n.371-62A>G c.*1118-62A>G (n.*1118-62A>G) n.220-62A>G c.1069-62A>G (n.1069-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.880-62A>G (n.880-62A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90766849C>A | CA2630380808 | BLM | c.2194-61C>A (n.2194-61C>A) n.371-61C>A c.*1118-61C>A (n.*1118-61C>A) n.220-61C>A c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) c.232-61C>A (n.232-61C>A) c.880-61C>A (n.880-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766849C= | CA2195282830 | BLM | c.2194-61C= (n.2194-61C=) n.371-61C= c.*1118-61C= (n.*1118-61C=) n.220-61C= c.1069-61C= (n.1069-61C=) c.232-61C= (n.232-61C=) c.880-61C= (n.880-61C=) | |
| 15 | g.90766849C>T | CA2195282831 | BLM | c.2194-61C>T (n.2194-61C>T) n.371-61C>T c.*1118-61C>T (n.*1118-61C>T) n.220-61C>T c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) c.232-61C>T (n.232-61C>T) c.880-61C>T (n.880-61C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90766849_90766864del | CA2630380807 | BLM | c.2194-61_2194-46del (n.2194-61_2194-46del) n.371-61_371-46del c.*1118-61_*1118-46del (n.*1118-61_*1118-46del) n.220-61_220-46del c.1069-61_1069-46del (n.1069-61_1069-46del) c.232-61_232-46del (n.232-61_232-46del) c.880-61_880-46del (n.880-61_880-46del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766851A>C | CA2630380809 | BLM | c.2194-59A>C (n.2194-59A>C) n.371-59A>C c.*1118-59A>C (n.*1118-59A>C) n.220-59A>C c.1069-59A>C (n.1069-59A>C) c.232-59A>C (n.232-59A>C) c.880-59A>C (n.880-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766852A>G | CA2630380810 | BLM | c.2194-58A>G (n.2194-58A>G) n.371-58A>G c.*1118-58A>G (n.*1118-58A>G) n.220-58A>G c.1069-58A>G (n.1069-58A>G) c.232-58A>G (n.232-58A>G) c.880-58A>G (n.880-58A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766853T>G | CA2630380811 | BLM | c.2194-57T>G (n.2194-57T>G) n.371-57T>G c.*1118-57T>G (n.*1118-57T>G) n.220-57T>G c.1069-57T>G (n.1069-57T>G) c.232-57T>G (n.232-57T>G) c.880-57T>G (n.880-57T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766854G>A | CA2195282833 | BLM | c.2194-56G>A (n.2194-56G>A) n.371-56G>A c.*1118-56G>A (n.*1118-56G>A) n.220-56G>A c.1069-56G>A (n.1069-56G>A) c.232-56G>A (n.232-56G>A) c.880-56G>A (n.880-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766854G= | CA2195282834 | BLM | c.2194-56G= (n.2194-56G=) n.371-56G= c.*1118-56G= (n.*1118-56G=) n.220-56G= c.1069-56G= (n.1069-56G=) c.232-56G= (n.232-56G=) c.880-56G= (n.880-56G=) | |
| 15 | g.90766854_90766855delinsGT | CA2195282835 | BLM | c.2194-56_2194-55delinsGT (n.2194-56_2194-55delinsGT) n.371-56_371-55delinsGT c.*1118-56_*1118-55delinsGT (n.*1118-56_*1118-55delinsGT) n.220-56_220-55delinsGT c.1069-56_1069-55delinsGT (n.1069-56_1069-55delinsGT) c.232-56_232-55delinsGT (n.232-56_232-55delinsGT) c.880-56_880-55delinsGT (n.880-56_880-55delinsGT) | |
| 15 | g.90766855del | CA717021105 | BLM | c.2194-55del (n.2194-55del) n.371-55del c.*1118-55del (n.*1118-55del) n.220-55del c.1069-55del (n.1069-55del) c.232-55del (n.232-55del) c.880-55del (n.880-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766856A>T | CA2630380812 | BLM | c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) n.371-54A>T c.*1118-54A>T (n.*1118-54A>T) n.220-54A>T c.1069-54A>T (n.1069-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.880-54A>T (n.880-54A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766861del | CA2630380813 | BLM | c.2194-49del (n.2194-49del) n.371-49del c.*1118-49del (n.*1118-49del) n.220-49del c.1069-49del (n.1069-49del) c.232-49del (n.232-49del) c.880-49del (n.880-49del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766859T>C | CA2630380814 | BLM | c.2194-51T>C (n.2194-51T>C) n.371-51T>C c.*1118-51T>C (n.*1118-51T>C) n.220-51T>C c.1069-51T>C (n.1069-51T>C) c.232-51T>C (n.232-51T>C) c.880-51T>C (n.880-51T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766862del | CA2575835932 | BLM | c.2194-48del (n.2194-48del) n.371-48del c.*1118-48del (n.*1118-48del) n.220-48del c.1069-48del (n.1069-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.880-48del (n.880-48del) | |
| 15 | g.90766862G>T | CA2630380815 | BLM | c.2194-48G>T (n.2194-48G>T) n.371-48G>T c.*1118-48G>T (n.*1118-48G>T) n.220-48G>T c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) c.232-48G>T (n.232-48G>T) c.880-48G>T (n.880-48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766863T>C | CA2630380816 | BLM | c.2194-47T>C (n.2194-47T>C) n.371-47T>C c.*1118-47T>C (n.*1118-47T>C) n.220-47T>C c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) c.232-47T>C (n.232-47T>C) c.880-47T>C (n.880-47T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766864C>A | CA2630380817 | BLM | c.2194-46C>A (n.2194-46C>A) n.371-46C>A c.*1118-46C>A (n.*1118-46C>A) n.220-46C>A c.1069-46C>A (n.1069-46C>A) c.232-46C>A (n.232-46C>A) c.880-46C>A (n.880-46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766864C>T | CA2630380818 | BLM | c.2194-46C>T (n.2194-46C>T) n.371-46C>T c.*1118-46C>T (n.*1118-46C>T) n.220-46C>T c.1069-46C>T (n.1069-46C>T) c.232-46C>T (n.232-46C>T) c.880-46C>T (n.880-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766865A>G | CA2630380819 | BLM | c.2194-45A>G (n.2194-45A>G) n.371-45A>G c.*1118-45A>G (n.*1118-45A>G) n.220-45A>G c.1069-45A>G (n.1069-45A>G) c.232-45A>G (n.232-45A>G) c.880-45A>G (n.880-45A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766866G>A | CA2731536300 | BLM | c.2194-44G>A (n.2194-44G>A) n.371-44G>A c.*1118-44G>A (n.*1118-44G>A) n.220-44G>A c.1069-44G>A (n.1069-44G>A) c.232-44G>A (n.232-44G>A) c.880-44G>A (n.880-44G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766867G>C | CA2731536385 | BLM | c.2194-43G>C (n.2194-43G>C) n.371-43G>C c.*1118-43G>C (n.*1118-43G>C) n.220-43G>C c.1069-43G>C (n.1069-43G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766867G>T | CA2630380820 | BLM | c.2194-43G>T (n.2194-43G>T) n.371-43G>T c.*1118-43G>T (n.*1118-43G>T) n.220-43G>T c.1069-43G>T (n.1069-43G>T) c.232-43G>T (n.232-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T>A | CA7738688 | BLM | c.2194-42T>A (n.2194-42T>A) n.371-42T>A c.*1118-42T>A (n.*1118-42T>A) n.220-42T>A c.1069-42T>A (n.1069-42T>A) c.232-42T>A (n.232-42T>A) c.880-42T>A (n.880-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T= | CA2195282839 | BLM | c.2194-42T= (n.2194-42T=) n.371-42T= c.*1118-42T= (n.*1118-42T=) n.220-42T= c.1069-42T= (n.1069-42T=) c.232-42T= (n.232-42T=) c.880-42T= (n.880-42T=) | |
| 15 | g.90766871A>G | CA2630380821 | BLM | c.2194-39A>G (n.2194-39A>G) n.371-39A>G c.*1118-39A>G (n.*1118-39A>G) n.220-39A>G c.1069-39A>G (n.1069-39A>G) c.232-39A>G (n.232-39A>G) c.880-39A>G (n.880-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766871A>T | CA2805211313 | BLM | c.2194-39A>T (n.2194-39A>T) n.371-39A>T c.*1118-39A>T (n.*1118-39A>T) n.220-39A>T c.1069-39A>T (n.1069-39A>T) c.232-39A>T (n.232-39A>T) c.880-39A>T (n.880-39A>T) | |
| 15 | g.90766873G>A | CA2575835933 | BLM | c.2194-37G>A (n.2194-37G>A) n.371-37G>A c.*1118-37G>A (n.*1118-37G>A) n.220-37G>A c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766874T>C | CA2630380822 | BLM | c.2194-36T>C (n.2194-36T>C) n.371-36T>C c.*1118-36T>C (n.*1118-36T>C) n.220-36T>C c.1069-36T>C (n.1069-36T>C) c.232-36T>C (n.232-36T>C) c.880-36T>C (n.880-36T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766875A>T | CA2630380823 | BLM | c.2194-35A>T (n.2194-35A>T) n.371-35A>T c.*1118-35A>T (n.*1118-35A>T) n.220-35A>T c.1069-35A>T (n.1069-35A>T) c.232-35A>T (n.232-35A>T) c.880-35A>T (n.880-35A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T>G | CA7738689 | BLM | c.2194-34T>G (n.2194-34T>G) n.371-34T>G c.*1118-34T>G (n.*1118-34T>G) n.220-34T>G c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) c.232-34T>G (n.232-34T>G) c.880-34T>G (n.880-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T= | CA2195282842 | BLM | c.2194-34T= (n.2194-34T=) n.371-34T= c.*1118-34T= (n.*1118-34T=) n.220-34T= c.1069-34T= (n.1069-34T=) c.232-34T= (n.232-34T=) c.880-34T= (n.880-34T=) | |
| 15 | g.90766880A>G | CA2630380824 | BLM | c.2194-30A>G (n.2194-30A>G) n.371-30A>G c.*1118-30A>G (n.*1118-30A>G) n.220-30A>G c.1069-30A>G (n.1069-30A>G) c.232-30A>G (n.232-30A>G) c.880-30A>G (n.880-30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T>C | CA717021111 | BLM | c.2194-29T>C (n.2194-29T>C) n.371-29T>C c.*1118-29T>C (n.*1118-29T>C) n.220-29T>C c.1069-29T>C (n.1069-29T>C) c.232-29T>C (n.232-29T>C) c.880-29T>C (n.880-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T= | CA2195282845 | BLM | c.2194-29T= (n.2194-29T=) n.371-29T= c.*1118-29T= (n.*1118-29T=) n.220-29T= c.1069-29T= (n.1069-29T=) c.232-29T= (n.232-29T=) c.880-29T= (n.880-29T=) | |
| 15 | g.90766883G>T | CA2630380825 | BLM | c.2194-27G>T (n.2194-27G>T) n.371-27G>T c.*1118-27G>T (n.*1118-27G>T) n.220-27G>T c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.232-27G>T (n.232-27G>T) c.880-27G>T (n.880-27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A= | CA2195282848 | BLM | c.2194-26A= (n.2194-26A=) n.371-26A= c.*1118-26A= (n.*1118-26A=) n.220-26A= c.1069-26A= (n.1069-26A=) c.232-26A= (n.232-26A=) c.880-26A= (n.880-26A=) | |
| 15 | g.90766884A>C | CA717021112 | BLM | c.2194-26A>C (n.2194-26A>C) n.371-26A>C c.*1118-26A>C (n.*1118-26A>C) n.220-26A>C c.1069-26A>C (n.1069-26A>C) c.232-26A>C (n.232-26A>C) c.880-26A>C (n.880-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A>G | CA2630380826 | BLM | c.2194-26A>G (n.2194-26A>G) n.371-26A>G c.*1118-26A>G (n.*1118-26A>G) n.220-26A>G c.1069-26A>G (n.1069-26A>G) c.232-26A>G (n.232-26A>G) c.880-26A>G (n.880-26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766885A>G | CA2630380827 | BLM | c.2194-25A>G (n.2194-25A>G) n.371-25A>G c.*1118-25A>G (n.*1118-25A>G) n.220-25A>G c.1069-25A>G (n.1069-25A>G) c.232-25A>G (n.232-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>A | CA2630380828 | BLM | c.2194-23T>A (n.2194-23T>A) n.371-23T>A c.*1118-23T>A (n.*1118-23T>A) n.220-23T>A c.1069-23T>A (n.1069-23T>A) c.232-23T>A (n.232-23T>A) c.880-23T>A (n.880-23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>G | CA7738690 | BLM | c.2194-23T>G (n.2194-23T>G) n.371-23T>G c.*1118-23T>G (n.*1118-23T>G) n.220-23T>G c.1069-23T>G (n.1069-23T>G) c.232-23T>G (n.232-23T>G) c.880-23T>G (n.880-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T= | CA2195282850 | BLM | c.2194-23T= (n.2194-23T=) n.371-23T= c.*1118-23T= (n.*1118-23T=) n.220-23T= c.1069-23T= (n.1069-23T=) c.232-23T= (n.232-23T=) c.880-23T= (n.880-23T=) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTGTCATCTTTTCTGG | CA2502585170 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATCCTTTCTGA | CA2567254632 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATACTTTCTGA | CA2515830079 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCCTCCTTTCTGA | CA2526504747 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTATCATCTTTTCTGG | CA2519257521 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766889G>A | CA7738691 | BLM | c.2194-21G>A (n.2194-21G>A) n.371-21G>A c.*1118-21G>A (n.*1118-21G>A) n.220-21G>A c.1069-21G>A (n.1069-21G>A) c.232-21G>A (n.232-21G>A) c.880-21G>A (n.880-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766889G= | CA2195282852 | BLM | c.2194-21G= (n.2194-21G=) n.371-21G= c.*1118-21G= (n.*1118-21G=) n.220-21G= c.1069-21G= (n.1069-21G=) c.232-21G= (n.232-21G=) c.880-21G= (n.880-21G=) | |
| 15 | g.90766890T>A | CA2575835934 | BLM | c.2194-20T>A (n.2194-20T>A) n.371-20T>A c.*1118-20T>A (n.*1118-20T>A) n.220-20T>A c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.232-20T>A (n.232-20T>A) c.880-20T>A (n.880-20T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T>C | CA7738692 | BLM | c.2194-20T>C (n.2194-20T>C) n.371-20T>C c.*1118-20T>C (n.*1118-20T>C) n.220-20T>C c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.232-20T>C (n.232-20T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T= | CA2195282858 | BLM | c.2194-20T= (n.2194-20T=) n.371-20T= c.*1118-20T= (n.*1118-20T=) n.220-20T= c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.232-20T= (n.232-20T=) c.880-20T= (n.880-20T=) | |
| 15 | g.90766892dup | CA2195282856 | BLM | c.2194-18dup (n.2194-18dup) n.371-18dup c.*1118-18dup (n.*1118-18dup) n.220-18dup c.1069-18dup (n.1069-18dup) c.232-18dup (n.232-18dup) c.880-18dup (n.880-18dup) | dbSNP |
| 15 | g.90766890_90766891insGTCATC | CA919616371 | BLM | c.2194-20_2194-19insGTCATC (n.2194-20_2194-19insGTCATC) n.371-20_371-19insGTCATC c.*1118-20_*1118-19insGTCATC (n.*1118-20_*1118-19insGTCATC) n.220-20_220-19insGTCATC c.1069-20_1069-19insGTCATC (n.1069-20_1069-19insGTCATC) c.232-20_232-19insGTCATC (n.232-20_232-19insGTCATC) c.880-20_880-19insGTCATC (n.880-20_880-19insGTCATC) | dbSNP |
| 15 | g.90766891T>A | CA2630380829 | BLM | c.2194-19T>A (n.2194-19T>A) n.371-19T>A c.*1118-19T>A (n.*1118-19T>A) n.220-19T>A c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) c.232-19T>A (n.232-19T>A) c.880-19T>A (n.880-19T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T>C | CA2195282862 | BLM | c.2194-18T>C (n.2194-18T>C) n.371-18T>C c.*1118-18T>C (n.*1118-18T>C) n.220-18T>C c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) c.880-18T>C (n.880-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T= | CA2195282861 | BLM | c.2194-18T= (n.2194-18T=) n.371-18T= c.*1118-18T= (n.*1118-18T=) n.220-18T= c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.232-18T= (n.232-18T=) c.880-18T= (n.880-18T=) | |
| 15 | g.90766893A= | CA2195282863 | BLM | c.2194-17A= (n.2194-17A=) n.371-17A= c.*1118-17A= (n.*1118-17A=) n.220-17A= c.1069-17A= (n.1069-17A=) c.232-17A= (n.232-17A=) c.880-17A= (n.880-17A=) | |
| 15 | g.90766893A>G | CA7738693 | BLM | c.2194-17A>G (n.2194-17A>G) n.371-17A>G c.*1118-17A>G (n.*1118-17A>G) n.220-17A>G c.1069-17A>G (n.1069-17A>G) c.232-17A>G (n.232-17A>G) c.880-17A>G (n.880-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893A>T | CA2630380830 | BLM | c.2194-17A>T (n.2194-17A>T) n.371-17A>T c.*1118-17A>T (n.*1118-17A>T) n.220-17A>T c.1069-17A>T (n.1069-17A>T) c.232-17A>T (n.232-17A>T) c.880-17A>T (n.880-17A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893_90766894insGA | CA2534077749 | BLM | c.2194-17_2194-16insGA (n.2194-17_2194-16insGA) n.371-17_371-16insGA c.*1118-17_*1118-16insGA (n.*1118-17_*1118-16insGA) n.220-17_220-16insGA c.1069-17_1069-16insGA (n.1069-17_1069-16insGA) c.232-17_232-16insGA (n.232-17_232-16insGA) c.880-17_880-16insGA (n.880-17_880-16insGA) | |
| 15 | g.90766893_90766894insG | CA2564225342 | BLM | c.2194-17_2194-16insG (n.2194-17_2194-16insG) n.371-17_371-16insG c.*1118-17_*1118-16insG (n.*1118-17_*1118-16insG) n.220-17_220-16insG c.1069-17_1069-16insG (n.1069-17_1069-16insG) c.232-17_232-16insG (n.232-17_232-16insG) c.880-17_880-16insG (n.880-17_880-16insG) | |
| 15 | g.90766894C>A | CA2552780884 | BLM | c.2194-16C>A (n.2194-16C>A) n.371-16C>A c.*1118-16C>A (n.*1118-16C>A) n.220-16C>A c.1069-16C>A (n.1069-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894C= | CA2195282865 | BLM | c.2194-16C= (n.2194-16C=) n.371-16C= c.*1118-16C= (n.*1118-16C=) n.220-16C= c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) | |
| 15 | g.90766894C>G | CA2575835935 | BLM | c.2194-16C>G (n.2194-16C>G) n.371-16C>G c.*1118-16C>G (n.*1118-16C>G) n.220-16C>G c.1069-16C>G (n.1069-16C>G) c.232-16C>G (n.232-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) | |
| 15 | g.90766894C>T | CA2630380831 | BLM | c.2194-16C>T (n.2194-16C>T) n.371-16C>T c.*1118-16C>T (n.*1118-16C>T) n.220-16C>T c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894_90766895insG | CA919616372 | BLM | c.2194-16_2194-15insG (n.2194-16_2194-15insG) n.371-16_371-15insG c.*1118-16_*1118-15insG (n.*1118-16_*1118-15insG) n.220-16_220-15insG c.1069-16_1069-15insG (n.1069-16_1069-15insG) c.232-16_232-15insG (n.232-16_232-15insG) c.880-16_880-15insG (n.880-16_880-15insG) | dbSNP |
| 15 | g.90766895del | CA656402377 | BLM | c.2194-15del (n.2194-15del) n.371-15del c.*1118-15del (n.*1118-15del) n.220-15del c.1069-15del (n.1069-15del) c.232-15del (n.232-15del) c.880-15del (n.880-15del) | COSMIC |
| 15 | g.90766895T>C | CA2630380832 | BLM | c.2194-15T>C (n.2194-15T>C) n.371-15T>C c.*1118-15T>C (n.*1118-15T>C) n.220-15T>C c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.880-15T>C (n.880-15T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766895T>G | CA2525761966 | BLM | c.2194-15T>G (n.2194-15T>G) n.371-15T>G c.*1118-15T>G (n.*1118-15T>G) n.220-15T>G c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.232-15T>G (n.232-15T>G) c.880-15T>G (n.880-15T>G) | |
| 15 | g.90766895_90766896insG | CA2537883041 | BLM | c.2194-15_2194-14insG (n.2194-15_2194-14insG) n.371-15_371-14insG c.*1118-15_*1118-14insG (n.*1118-15_*1118-14insG) n.220-15_220-14insG c.1069-15_1069-14insG (n.1069-15_1069-14insG) c.232-15_232-14insG (n.232-15_232-14insG) c.880-15_880-14insG (n.880-15_880-14insG) | |
| 15 | g.90766895_90766896insTG | CA2557257962 | BLM | c.2194-15_2194-14insTG (n.2194-15_2194-14insTG) n.371-15_371-14insTG c.*1118-15_*1118-14insTG (n.*1118-15_*1118-14insTG) n.220-15_220-14insTG c.1069-15_1069-14insTG (n.1069-15_1069-14insTG) c.232-15_232-14insTG (n.232-15_232-14insTG) c.880-15_880-14insTG (n.880-15_880-14insTG) | |
| 15 | g.90766896del | CA2575835936 | BLM | c.2194-14del (n.2194-14del) n.371-14del c.*1118-14del (n.*1118-14del) n.220-14del c.1069-14del (n.1069-14del) c.232-14del (n.232-14del) c.880-14del (n.880-14del) | |
| 15 | g.90766896A= | CA2195282868 | BLM | c.2194-14A= (n.2194-14A=) n.371-14A= c.*1118-14A= (n.*1118-14A=) n.220-14A= c.1069-14A= (n.1069-14A=) c.232-14A= (n.232-14A=) c.880-14A= (n.880-14A=) | |
| 15 | g.90766896A>G | CA7738694 | BLM | c.2194-14A>G (n.2194-14A>G) n.371-14A>G c.*1118-14A>G (n.*1118-14A>G) n.220-14A>G c.1069-14A>G (n.1069-14A>G) c.232-14A>G (n.232-14A>G) c.880-14A>G (n.880-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>A | CA2195282871 | BLM | c.2194-13C>A (n.2194-13C>A) n.371-13C>A c.*1118-13C>A (n.*1118-13C>A) n.220-13C>A c.1069-13C>A (n.1069-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.880-13C>A (n.880-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C= | CA2195282870 | BLM | c.2194-13C= (n.2194-13C=) n.371-13C= c.*1118-13C= (n.*1118-13C=) n.220-13C= c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.880-13C= (n.880-13C=) | |
| 15 | g.90766897C>G | CA2630380833 | BLM | c.2194-13C>G (n.2194-13C>G) n.371-13C>G c.*1118-13C>G (n.*1118-13C>G) n.220-13C>G c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.232-13C>G (n.232-13C>G) c.880-13C>G (n.880-13C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>T | CA7738695 | BLM | c.2194-13C>T (n.2194-13C>T) n.371-13C>T c.*1118-13C>T (n.*1118-13C>T) n.220-13C>T c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766898T>A | CA2739269767 | BLM | c.2194-12T>A (n.2194-12T>A) n.371-12T>A c.*1118-12T>A (n.*1118-12T>A) n.220-12T>A c.1069-12T>A (n.1069-12T>A) c.232-12T>A (n.232-12T>A) c.880-12T>A (n.880-12T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90766899T>A | CA2575835937 | BLM | c.2194-11T>A (n.2194-11T>A) n.371-11T>A c.*1118-11T>A (n.*1118-11T>A) n.220-11T>A c.1069-11T>A (n.1069-11T>A) c.232-11T>A (n.232-11T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
| 15 | g.90766899T>G | CA274741603 | BLM | c.2194-11T>G (n.2194-11T>G) n.371-11T>G c.*1118-11T>G (n.*1118-11T>G) n.220-11T>G c.1069-11T>G (n.1069-11T>G) c.232-11T>G (n.232-11T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766899T= | CA2195282874 | BLM | c.2194-11T= (n.2194-11T=) n.371-11T= c.*1118-11T= (n.*1118-11T=) n.220-11T= c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.232-11T= (n.232-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) | |
| 15 | g.90766899_90766900insGG | CA2532557001 | BLM | c.2194-11_2194-10insGG (n.2194-11_2194-10insGG) n.371-11_371-10insGG c.*1118-11_*1118-10insGG (n.*1118-11_*1118-10insGG) n.220-11_220-10insGG c.1069-11_1069-10insGG (n.1069-11_1069-10insGG) c.232-11_232-10insGG (n.232-11_232-10insGG) c.880-11_880-10insGG (n.880-11_880-10insGG) | |
| 15 | g.90766900_90766901insGT | CA919616373 | BLM | c.2194-10_2194-9insGT (n.2194-10_2194-9insGT) n.371-10_371-9insGT c.*1118-10_*1118-9insGT (n.*1118-10_*1118-9insGT) n.220-10_220-9insGT c.1069-10_1069-9insGT (n.1069-10_1069-9insGT) c.232-10_232-9insGT (n.232-10_232-9insGT) c.880-10_880-9insGT (n.880-10_880-9insGT) | dbSNP |
| 15 | g.90766902A= | CA2195282876 | BLM | c.2194-8A= (n.2194-8A=) n.371-8A= c.*1118-8A= (n.*1118-8A=) n.220-8A= c.1069-8A= (n.1069-8A=) c.232-8A= (n.232-8A=) c.880-8A= (n.880-8A=) | |
| 15 | g.90766902A>C | CA2739269768 | BLM | c.2194-8A>C (n.2194-8A>C) n.371-8A>C c.*1118-8A>C (n.*1118-8A>C) n.220-8A>C c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.232-8A>C (n.232-8A>C) c.880-8A>C (n.880-8A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90766902A>G | CA2195282877 | BLM | c.2194-8A>G (n.2194-8A>G) n.371-8A>G c.*1118-8A>G (n.*1118-8A>G) n.220-8A>G c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.232-8A>G (n.232-8A>G) c.880-8A>G (n.880-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766902A>T | CA2575835938 | BLM | c.2194-8A>T (n.2194-8A>T) n.371-8A>T c.*1118-8A>T (n.*1118-8A>T) n.220-8A>T c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.232-8A>T (n.232-8A>T) c.880-8A>T (n.880-8A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>A | CA2630380834 | BLM | c.2194-7T>A (n.2194-7T>A) n.371-7T>A c.*1118-7T>A (n.*1118-7T>A) n.220-7T>A c.1069-7T>A (n.1069-7T>A) c.232-7T>A (n.232-7T>A) c.880-7T>A (n.880-7T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>C | CA2630380835 | BLM | c.2194-7T>C (n.2194-7T>C) n.371-7T>C c.*1118-7T>C (n.*1118-7T>C) n.220-7T>C c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) c.880-7T>C (n.880-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903_90766904insG | CA2505080134 | BLM | c.2194-7_2194-6insG (n.2194-7_2194-6insG) n.371-7_371-6insG c.*1118-7_*1118-6insG (n.*1118-7_*1118-6insG) n.220-7_220-6insG c.1069-7_1069-6insG (n.1069-7_1069-6insG) c.232-7_232-6insG (n.232-7_232-6insG) c.880-7_880-6insG (n.880-7_880-6insG) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA | CA2565028649 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA | CA2514366195 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766904A= | CA2195282879 | BLM | c.2194-6A= (n.2194-6A=) n.371-6A= c.*1118-6A= (n.*1118-6A=) n.220-6A= c.1069-6A= (n.1069-6A=) c.232-6A= (n.232-6A=) c.880-6A= (n.880-6A=) | |
| 15 | g.90766904A>G | CA274741607 | BLM | c.2194-6A>G (n.2194-6A>G) n.371-6A>G c.*1118-6A>G (n.*1118-6A>G) n.220-6A>G c.1069-6A>G (n.1069-6A>G) c.232-6A>G (n.232-6A>G) c.880-6A>G (n.880-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766904A>T | CA2630380836 | BLM | c.2194-6A>T (n.2194-6A>T) n.371-6A>T c.*1118-6A>T (n.*1118-6A>T) n.220-6A>T c.1069-6A>T (n.1069-6A>T) c.232-6A>T (n.232-6A>T) c.880-6A>T (n.880-6A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766905C>A | CA2527554955 | BLM | c.2194-5C>A (n.2194-5C>A) n.371-5C>A c.*1118-5C>A (n.*1118-5C>A) n.220-5C>A c.1069-5C>A (n.1069-5C>A) c.232-5C>A (n.232-5C>A) c.880-5C>A (n.880-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766905C>G | CA2534231514 | BLM | c.2194-5C>G (n.2194-5C>G) n.371-5C>G c.*1118-5C>G (n.*1118-5C>G) n.220-5C>G c.1069-5C>G (n.1069-5C>G) c.232-5C>G (n.232-5C>G) c.880-5C>G (n.880-5C>G) | |
| 15 | g.90766905C>T | CA2630380837 | BLM | c.2194-5C>T (n.2194-5C>T) n.371-5C>T c.*1118-5C>T (n.*1118-5C>T) n.220-5C>T c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) c.880-5C>T (n.880-5C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766906T>C | CA2630380838 | BLM | c.2194-4T>C (n.2194-4T>C) n.371-4T>C c.*1118-4T>C (n.*1118-4T>C) n.220-4T>C c.1069-4T>C (n.1069-4T>C) c.232-4T>C (n.232-4T>C) c.880-4T>C (n.880-4T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766907T= | CA2195282882 | BLM | c.2194-3T= (n.2194-3T=) n.371-3T= c.*1118-3T= (n.*1118-3T=) n.220-3T= c.1069-3T= (n.1069-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.880-3T= (n.880-3T=) | |
| 15 | g.90766907_90766908insTGAA | CA919616374 | BLM | c.2194-3_2194-2insTGAA (n.2194-3_2194-2insTGAA) n.371-3_371-2insTGAA c.*1118-3_*1118-2insTGAA (n.*1118-3_*1118-2insTGAA) n.220-3_220-2insTGAA c.1069-3_1069-2insTGAA (n.1069-3_1069-2insTGAA) c.232-3_232-2insTGAA (n.232-3_232-2insTGAA) c.880-3_880-2insTGAA (n.880-3_880-2insTGAA) | dbSNP |
| 15 | g.90766907_90766908insTGAAACAG | CA2531295355 | BLM | c.2194-3_2194-2insTGAAACAG (n.2194-3_2194-2insTGAAACAG) n.371-3_371-2insTGAAACAG c.*1118-3_*1118-2insTGAAACAG (n.*1118-3_*1118-2insTGAAACAG) n.220-3_220-2insTGAAACAG c.1069-3_1069-2insTGAAACAG (n.1069-3_1069-2insTGAAACAG) c.232-3_232-2insTGAAACAG (n.232-3_232-2insTGAAACAG) c.880-3_880-2insTGAAACAG (n.880-3_880-2insTGAAACAG) | |
| 15 | g.90766908A>C | CA393844759 | BLM | c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) n.371-2A>C c.*1118-2A>C (n.*1118-2A>C) n.220-2A>C c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
| 15 | g.90766908A>G | CA393844761 | BLM | c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) n.371-2A>G c.*1118-2A>G (n.*1118-2A>G) n.220-2A>G c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766908A>T | CA393844760 | BLM | c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) n.371-2A>T c.*1118-2A>T (n.*1118-2A>T) n.220-2A>T c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
| 15 | g.90766909G>A | CA393844762 | BLM | c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) n.371-1G>A c.*1118-1G>A (n.*1118-1G>A) n.220-1G>A c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) | |
| 15 | g.90766909G>C | CA393844764 | BLM | c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) n.371-1G>C c.*1118-1G>C (n.*1118-1G>C) n.220-1G>C c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
| 15 | g.90766909G>T | CA393844763 | BLM | c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) n.371-1G>T c.*1118-1G>T (n.*1118-1G>T) n.220-1G>T c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) | |
| 15 | g.90766910A= | CA2195282887 | BLM | c.2194A= (p.Ile732=) n.371A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.220A= c.1069A= (p.Ile357=) c.232A= (p.Ile78=) c.880A= (p.Ile294=) | |
| 15 | g.90766910A>C | CA393844765 | BLM | c.2194A>C (p.Ile732Leu) n.371A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.220A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
| 15 | g.90766910A>G | CA393844766 | BLM | c.2194A>G (p.Ile732Val) n.371A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.220A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | |
| 15 | g.90766910A>T | CA393844767 | BLM | c.2194A>T (p.Ile732Phe) n.371A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.220A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766910_90766911insAT | CA2539148619 | BLM | c.2194_2195insAT (p.Ile732AsnfsTer7) n.371_372insAT c.*1118_*1119insAT (n.*1118_*1119insAT) n.220_221insAT c.1069_1070insAT (p.Ile357AsnfsTer7) c.232_233insAT (p.Ile78AsnfsTer7) c.880_881insAT (p.Ile294AsnfsTer7) | |
| 15 | g.90766910_90766911insATT | CA919616375 | BLM | c.2194_2195insATT (p.Ile732delinsAsnPhe) n.371_372insATT c.*1118_*1119insATT (n.*1118_*1119insATT) n.220_221insATT c.1069_1070insATT (p.Ile357delinsAsnPhe) c.232_233insATT (p.Ile78delinsAsnPhe) c.880_881insATT (p.Ile294delinsAsnPhe) | dbSNP |
| 15 | g.90766910_90766911insAGGAATT | CA2566777496 | BLM | c.2194_2195insAGGAATT (p.Ile732LysfsTer11) n.371_372insAGGAATT c.*1118_*1119insAGGAATT (n.*1118_*1119insAGGAATT) n.220_221insAGGAATT c.1069_1070insAGGAATT (p.Ile357LysfsTer11) c.232_233insAGGAATT (p.Ile78LysfsTer11) c.880_881insAGGAATT (p.Ile294LysfsTer11) | |
| 15 | g.90766911T>A | CA393844768 | BLM | c.2195T>A (p.Ile732Asn) n.372T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.221T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
| 15 | g.90766911T>C | CA393844769 | BLM | c.2195T>C (p.Ile732Thr) n.372T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.221T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766911T>G | CA393844770 | BLM | c.2195T>G (p.Ile732Ser) n.372T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.221T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
| 15 | g.90766911_90766912insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA | CA2530786912 | BLM | c.2195_2196insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro733GlufsTer12) n.372_373insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA c.*1119_*1120insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (n.*1119_*1120insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA) n.221_222insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA c.1070_1071insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro358GlufsTer12) c.233_234insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro79GlufsTer12) c.881_882insAGAAAAAATCTTTGAAAGCA (p.Pro295GlufsTer12) | |
| 15 | g.90766912T>A | CA492159632 | BLM | c.2196T>A (p.Ile732=) n.373T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.222T>A c.1071T>A (p.Ile357=) c.234T>A (p.Ile78=) c.882T>A (p.Ile294=) | |
| 15 | g.90766912T>C | CA492159634 | BLM | c.2196T>C (p.Ile732=) n.373T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.222T>C c.1071T>C (p.Ile357=) c.234T>C (p.Ile78=) c.882T>C (p.Ile294=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766912T>G | CA393844771 | BLM | c.2196T>G (p.Ile732Met) n.373T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.222T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.882T>G (p.Ile294Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C>A | CA393844772 | BLM | c.2197C>A (p.Pro733Thr) n.374C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.223C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C= | CA2195282894 | BLM | c.2197C= (p.Pro733=) n.374C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.223C= c.1072C= (p.Pro358=) c.235C= (p.Pro79=) c.883C= (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766913C>G | CA393844773 | BLM | c.2197C>G (p.Pro733Ala) n.374C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.223C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766913C>T | CA274741618 | BLM | c.2197C>T (p.Pro733Ser) n.374C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.223C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914del | CA2575835939 | BLM | c.2198del (p.Pro733GlnfsTer5) n.375del c.*1122del (n.*1122del) n.224del c.1073del (p.Pro358GlnfsTer5) c.236del (p.Pro79GlnfsTer5) c.884del (p.Pro295GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914C>A | CA393844774 | BLM | c.2198C>A (p.Pro733Gln) n.375C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.224C>A c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766914C>G | CA393844775 | BLM | c.2198C>G (p.Pro733Arg) n.375C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.224C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | |
| 15 | g.90766914C>T | CA393844776 | BLM | c.2198C>T (p.Pro733Leu) n.375C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.224C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | |
| 15 | g.90766914_90766915del | CA2570875208 | BLM | c.2198_2199del (p.Pro733ArgfsTer7) n.375_376del c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) n.224_225del c.1073_1074del (p.Pro358ArgfsTer7) c.236_237del (p.Pro79ArgfsTer7) c.884_885del (p.Pro295ArgfsTer7) | |
| 15 | g.90766914_90766915insTGAA | CA2544404619 | BLM | c.2198_2199insTGAA (p.Ala734GlufsTer8) n.375_376insTGAA c.*1122_*1123insTGAA (n.*1122_*1123insTGAA) n.224_225insTGAA c.1073_1074insTGAA (p.Ala359GlufsTer8) c.236_237insTGAA (p.Ala80GlufsTer8) c.884_885insTGAA (p.Ala296GlufsTer8) | |
| 15 | g.90766915A>C | CA492159642 | BLM | c.2199A>C (p.Pro733=) n.376A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.225A>C c.1074A>C (p.Pro358=) c.237A>C (p.Pro79=) c.885A>C (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766915A>G | CA492159644 | BLM | c.2199A>G (p.Pro733=) n.376A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.225A>G c.1074A>G (p.Pro358=) c.237A>G (p.Pro79=) c.885A>G (p.Pro295=) | ClinVar |
| 15 | g.90766915A>T | CA492159646 | BLM | c.2199A>T (p.Pro733=) n.376A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.225A>T c.1074A>T (p.Pro358=) c.237A>T (p.Pro79=) c.885A>T (p.Pro295=) | |
| 15 | g.90766915_90766916insAAAAATTTTAAAAAAT | CA2503563072 | BLM | c.2199_2200insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala734LysfsTer12) n.376_377insAAAAATTTTAAAAAAT c.*1123_*1124insAAAAATTTTAAAAAAT (n.*1123_*1124insAAAAATTTTAAAAAAT) n.225_226insAAAAATTTTAAAAAAT c.1074_1075insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala359LysfsTer12) c.237_238insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala80LysfsTer12) c.885_886insAAAAATTTTAAAAAAT (p.Ala296LysfsTer12) | |
| 15 | g.90766916G>A | CA393844777 | BLM | c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.377G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.226G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766916G>C | CA393844779 | BLM | c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.377G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.226G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 15 | g.90766916G= | CA2195282899 | BLM | c.2200G= (p.Ala734=) n.377G= c.*1124G= (n.*1124G=) n.226G= c.1075G= (p.Ala359=) c.238G= (p.Ala80=) c.886G= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766916G>T | CA393844778 | BLM | c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.377G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.226G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766916_90766917insAAAAATTTTAAAAAATT | CA2534664389 | BLM | c.2200_2201insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala734GlufsTer4) n.377_378insAAAAATTTTAAAAAATT c.*1124_*1125insAAAAATTTTAAAAAATT (n.*1124_*1125insAAAAATTTTAAAAAATT) n.226_227insAAAAATTTTAAAAAATT c.1075_1076insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala359GlufsTer4) c.238_239insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala80GlufsTer4) c.886_887insAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala296GlufsTer4) | |
| 15 | g.90766916_90766917insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT | CA2547826502 | BLM | c.2200_2201insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala734GlufsTer15) n.377_378insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT c.*1124_*1125insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (n.*1124_*1125insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT) n.226_227insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT c.1075_1076insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala359GlufsTer15) c.238_239insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala80GlufsTer15) c.886_887insAATTTTCGAAAAATTTTAAAAAATT (p.Ala296GlufsTer15) | |
| 15 | g.90766917C>A | CA393844780 | BLM | c.2201C>A (p.Ala734Asp) n.378C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.227C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766917C= | CA2195282906 | BLM | c.2201C= (p.Ala734=) n.378C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.227C= c.1076C= (p.Ala359=) c.239C= (p.Ala80=) c.887C= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766917C>G | CA393844781 | BLM | c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.378C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.227C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 15 | g.90766917C>T | CA393844782 | BLM | c.2201C>T (p.Ala734Val) n.378C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.227C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.887C>T (p.Ala296Val) | dbSNP |
| 15 | g.90766918T>A | CA492159655 | BLM | c.2202T>A (p.Ala734=) n.379T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.228T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.240T>A (p.Ala80=) c.888T>A (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918T>C | CA492159657 | BLM | c.2202T>C (p.Ala734=) n.379T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.228T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.240T>C (p.Ala80=) c.888T>C (p.Ala296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766918T>G | CA492159654 | BLM | c.2202T>G (p.Ala734=) n.379T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.228T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.240T>G (p.Ala80=) c.888T>G (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918T= | CA2195282909 | BLM | c.2202T= (p.Ala734=) n.379T= c.*1126T= (n.*1126T=) n.228T= c.1077T= (p.Ala359=) c.240T= (p.Ala80=) c.888T= (p.Ala296=) | |
| 15 | g.90766918_90766919insG | CA919616376 | BLM | c.2202_2203insG (p.Thr735AspfsTer6) n.379_380insG c.*1126_*1127insG (n.*1126_*1127insG) n.228_229insG c.1077_1078insG (p.Thr360AspfsTer6) c.240_241insG (p.Thr81AspfsTer6) c.888_889insG (p.Thr297AspfsTer6) | dbSNP |
| 15 | g.90766919A>C | CA393844783 | BLM | c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.380A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.229A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
| 15 | g.90766919A>G | CA393844784 | BLM | c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.380A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.229A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | |
| 15 | g.90766919A>T | CA393844785 | BLM | c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.380A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.229A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
| 15 | g.90766919_90766920insG | CA2571673731 | BLM | c.2203_2204insG (p.Thr735SerfsTer6) n.380_381insG c.*1127_*1128insG (n.*1127_*1128insG) n.229_230insG c.1078_1079insG (p.Thr360SerfsTer6) c.241_242insG (p.Thr81SerfsTer6) c.889_890insG (p.Thr297SerfsTer6) | |
| 15 | g.90766920C>A | CA393844786 | BLM | c.2204C>A (p.Thr735Lys) n.381C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.230C>A c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766920C= | CA2195282915 | BLM | c.2204C= (p.Thr735=) n.381C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.230C= c.1079C= (p.Thr360=) c.242C= (p.Thr81=) c.890C= (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766920C>G | CA393844787 | BLM | c.2204C>G (p.Thr735Arg) n.381C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.230C>G c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) | |
| 15 | g.90766920C>T | CA393844788 | BLM | c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.381C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.230C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766921A= | CA2195282923 | BLM | c.2205A= (p.Thr735=) n.382A= c.*1129A= (n.*1129A=) n.231A= c.1080A= (p.Thr360=) c.243A= (p.Thr81=) c.891A= (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766921A>C | CA492159665 | BLM | c.2205A>C (p.Thr735=) n.382A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.231A>C c.1080A>C (p.Thr360=) c.243A>C (p.Thr81=) c.891A>C (p.Thr297=) | |
| 15 | g.90766921A>G | CA492159667 | BLM | c.2205A>G (p.Thr735=) n.382A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.231A>G c.1080A>G (p.Thr360=) c.243A>G (p.Thr81=) c.891A>G (p.Thr297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766921A>T | CA7738696 | BLM | c.2205A>T (p.Thr735=) n.382A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.231A>T c.1080A>T (p.Thr360=) c.243A>T (p.Thr81=) c.891A>T (p.Thr297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766922T>A | CA393844790 | BLM | c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.383T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.232T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) | |
| 15 | g.90766922T>C | CA393844791 | BLM | c.2206T>C (p.Tyr736His) n.383T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.232T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.892T>C (p.Tyr298His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766922T>G | CA393844789 | BLM | c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.383T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.232T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) | |
| 15 | g.90766922dup | CA10646709 | BLM | c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer5) n.383dup c.*1130dup (n.*1130dup) n.232dup c.1081dup (p.Tyr361LeufsTer5) c.244dup (p.Tyr82LeufsTer5) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766922_90766925delinsTATC | CA2195282932 | BLM | c.2206_2209delinsTATC (p.Tyr736=) n.383_386delinsTATC c.*1130_*1133delinsTATC (n.*1130_*1133delinsTATC) n.232_235delinsTATC c.1081_1084delinsTATC (p.Tyr361=) c.244_247delinsTATC (p.Tyr82=) c.892_895delinsTATC (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766922_90766928delinsTATCTGA | CA2195282934 | BLM | c.2206_2212delinsTATCTGA (p.Tyr736=) n.383_389delinsTATCTGA c.*1130_*1136delinsTATCTGA (n.*1130_*1136delinsTATCTGA) n.232_238delinsTATCTGA c.1081_1087delinsTATCTGA (p.Tyr361=) c.244_250delinsTATCTGA (p.Tyr82=) c.892_898delinsTATCTGA (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766922_90766928delinsATTAGATT | CA2580610793 | BLM | c.2206_2212delinsATTAGATT (p.Tyr736IlefsTer5) n.383_389delinsATTAGATT c.*1130_*1136delinsATTAGATT (n.*1130_*1136delinsATTAGATT) n.232_238delinsATTAGATT c.1081_1087delinsATTAGATT (p.Tyr361IlefsTer5) c.244_250delinsATTAGATT (p.Tyr82IlefsTer5) c.892_898delinsATTAGATT (p.Tyr298IlefsTer5) | |
| 15 | g.90766922_90766923insTAGA | CA2573151425 | BLM | c.2206_2207insTAGA (p.Tyr736LeufsTer6) n.383_384insTAGA c.*1130_*1131insTAGA (n.*1130_*1131insTAGA) n.232_233insTAGA c.1081_1082insTAGA (p.Tyr361LeufsTer6) c.244_245insTAGA (p.Tyr82LeufsTer6) c.892_893insTAGA (p.Tyr298LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766922_90766923insTTTAAAAA | CA2567559592 | BLM | c.2206_2207insTTTAAAAA (p.Tyr736PhefsTer2) n.383_384insTTTAAAAA c.*1130_*1131insTTTAAAAA (n.*1130_*1131insTTTAAAAA) n.232_233insTTTAAAAA c.1081_1082insTTTAAAAA (p.Tyr361PhefsTer2) c.244_245insTTTAAAAA (p.Tyr82PhefsTer2) c.892_893insTTTAAAAA (p.Tyr298PhefsTer2) | |
| 15 | g.90766923A= | CA2195282947 | BLM | c.2207A= (p.Tyr736=) n.384A= c.*1131A= (n.*1131A=) n.233A= c.1082A= (p.Tyr361=) c.245A= (p.Tyr82=) c.893A= (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766923A>C | CA393844792 | BLM | c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.384A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.233A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) | |
| 15 | g.90766923A>G | CA7738698 | BLM | c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.384A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.233A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766923A>T | CA393844793 | BLM | c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.384A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.233A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) | |
| 15 | g.90766923_90766925del | CA7738697 | BLM | c.2207_2209del (p.Tyr736del) n.384_386del c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) n.233_235del c.1082_1084del (p.Tyr361del) c.245_247del (p.Tyr82del) c.893_895del (p.Tyr298del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766923_90766928delinsTAGATTC | CA284839 | BLM | c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736LeufsTer5) n.384_389delinsTAGATTC c.*1131_*1136delinsTAGATTC (n.*1131_*1136delinsTAGATTC) n.233_238delinsTAGATTC c.1082_1087delinsTAGATTC (p.Tyr361LeufsTer5) c.245_250delinsTAGATTC (p.Tyr82LeufsTer5) c.893_898delinsTAGATTC (p.Tyr298LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766923_90766929delinsATCTGAC | CA2195282950 | BLM | c.2207_2213delinsATCTGAC (p.Tyr736=) n.384_390delinsATCTGAC c.*1131_*1137delinsATCTGAC (n.*1131_*1137delinsATCTGAC) n.233_239delinsATCTGAC c.1082_1088delinsATCTGAC (p.Tyr361=) c.245_251delinsATCTGAC (p.Tyr82=) c.893_899delinsATCTGAC (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766924T>A | CA393844794 | BLM | c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.385T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.234T>A c.1083T>A (p.Tyr361Ter) c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.894T>A (p.Tyr298Ter) | |
| 15 | g.90766924T>C | CA492159678 | BLM | c.2208T>C (p.Tyr736=) n.385T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.234T>C c.1083T>C (p.Tyr361=) c.246T>C (p.Tyr82=) c.894T>C (p.Tyr298=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766924T>G | CA274741639 | BLM | c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.385T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.234T>G c.1083T>G (p.Tyr361Ter) c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.894T>G (p.Tyr298Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766924T= | CA2195282956 | BLM | c.2208T= (p.Tyr736=) n.385T= c.*1132T= (n.*1132T=) n.234T= c.1083T= (p.Tyr361=) c.246T= (p.Tyr82=) c.894T= (p.Tyr298=) | |
| 15 | g.90766924dup | CA919616381 | BLM | c.2208dup (p.Leu737SerfsTer4) n.385dup c.*1132dup (n.*1132dup) n.234dup c.1083dup (p.Leu362SerfsTer4) c.246dup (p.Leu83SerfsTer4) c.894dup (p.Leu299SerfsTer4) | dbSNP |
| 15 | g.90766924_90766925delinsGA | CA2580610782 | BLM | c.2208_2209delinsGA (p.Tyr736Ter) n.385_386delinsGA c.*1132_*1133delinsGA (n.*1132_*1133delinsGA) n.234_235delinsGA c.1083_1084delinsGA (p.Tyr361Ter) c.246_247delinsGA (p.Tyr82Ter) c.894_895delinsGA (p.Tyr298Ter) | |
| 15 | g.90766924_90766928delinsGATTC | CA2580613321 | BLM | c.2208_2212delinsGATTC (p.Tyr736Ter) n.385_389delinsGATTC c.*1132_*1136delinsGATTC (n.*1132_*1136delinsGATTC) n.234_238delinsGATTC c.1083_1087delinsGATTC (p.Tyr361Ter) c.246_250delinsGATTC (p.Tyr82Ter) c.894_898delinsGATTC (p.Tyr298Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90766924_90766929delinsGATATGT | CA915946154 | BLM | c.2208_2213delinsGATATGT (p.Tyr736Ter) n.385_390delinsGATATGT c.*1132_*1137delinsGATATGT (n.*1132_*1137delinsGATATGT) n.234_239delinsGATATGT c.1083_1088delinsGATATGT (p.Tyr361Ter) c.246_251delinsGATATGT (p.Tyr82Ter) c.894_899delinsGATATGT (p.Tyr298Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90766925C>A | CA274741644 | BLM | c.2209C>A (p.Leu737Met) n.386C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.235C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.247C>A (p.Leu83Met) c.895C>A (p.Leu299Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766925C= | CA2195282958 | BLM | c.2209C= (p.Leu737=) n.386C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.235C= c.1084C= (p.Leu362=) c.247C= (p.Leu83=) c.895C= (p.Leu299=) | |
| 15 | g.90766925C>G | CA393844795 | BLM | c.2209C>G (p.Leu737Val) n.386C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.235C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
| 15 | g.90766925C>T | CA492159684 | BLM | c.2209C>T (p.Leu737=) n.386C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.235C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.247C>T (p.Leu83=) c.895C>T (p.Leu299=) | ClinVar dbSNP |