Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90763453C>A | CA138009 | ADGRV1 | c.12269C>A (p.Thr4090Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.265+87244C>A (n.265+87244C>A) n.2688C>A n.846C>A n.12282C>A c.12266C>A (p.Thr4089Asn) c.12188C>A (p.Thr4063Asn) c.9572C>A (p.Thr3191Asn) c.12290C>A (p.Thr4097Asn) c.12287C>A (p.Thr4096Asn) c.12209C>A (p.Thr4070Asn) c.12194C>A (p.Thr4065Asn) c.5408C>A (p.Thr1803Asn) c.5387C>A (p.Thr1796Asn) n.12285C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763453C= | CA1562889928 | ADGRV1 | c.12269C= (p.Thr4090=) c.1223C= (p.Thr408=) c.265+87244C= (n.265+87244C=) n.2688C= n.846C= n.12282C= c.12266C= (p.Thr4089=) c.12188C= (p.Thr4063=) c.9572C= (p.Thr3191=) c.12290C= (p.Thr4097=) c.12287C= (p.Thr4096=) c.12209C= (p.Thr4070=) c.12194C= (p.Thr4065=) c.5408C= (p.Thr1803=) c.5387C= (p.Thr1796=) n.12285C= | |
5 | g.90763453C>G | CA360379027 | ADGRV1 | c.12269C>G (p.Thr4090Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.265+87244C>G (n.265+87244C>G) n.2688C>G n.846C>G n.12282C>G c.12266C>G (p.Thr4089Ser) c.12188C>G (p.Thr4063Ser) c.9572C>G (p.Thr3191Ser) c.12290C>G (p.Thr4097Ser) c.12287C>G (p.Thr4096Ser) c.12209C>G (p.Thr4070Ser) c.12194C>G (p.Thr4065Ser) c.5408C>G (p.Thr1803Ser) c.5387C>G (p.Thr1796Ser) n.12285C>G | |
5 | g.90763453C>T | CA360379024 | ADGRV1 | c.12269C>T (p.Thr4090Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.265+87244C>T (n.265+87244C>T) n.2688C>T n.846C>T n.12282C>T c.12266C>T (p.Thr4089Ile) c.12188C>T (p.Thr4063Ile) c.9572C>T (p.Thr3191Ile) c.12290C>T (p.Thr4097Ile) c.12287C>T (p.Thr4096Ile) c.12209C>T (p.Thr4070Ile) c.12194C>T (p.Thr4065Ile) c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.5387C>T (p.Thr1796Ile) n.12285C>T | |
5 | g.90763453_90763454insA | CA2767421568 | ADGRV1 | c.12269_12270insA (p.Leu4091ProfsTer4) c.1223_1224insA (p.Leu409ProfsTer4) c.265+87244_265+87245insA (n.265+87244_265+87245insA) n.2688_2689insA n.846_847insA n.12282_12283insA c.12266_12267insA (p.Leu4090ProfsTer4) c.12188_12189insA (p.Leu4064ProfsTer4) c.9572_9573insA (p.Leu3192ProfsTer4) c.12290_12291insA (p.Leu4098ProfsTer4) c.12287_12288insA (p.Leu4097ProfsTer4) c.12209_12210insA (p.Leu4071ProfsTer4) c.12194_12195insA (p.Leu4066ProfsTer4) c.5408_5409insA (p.Leu1804ProfsTer4) c.5387_5388insA (p.Leu1797ProfsTer4) n.12285_12286insA | |
5 | g.90763454C>A | CA445407157 | ADGRV1 | c.12270C>A (p.Thr4090=) c.1224C>A (p.Thr408=) c.265+87245C>A (n.265+87245C>A) n.2689C>A n.847C>A n.12283C>A c.12267C>A (p.Thr4089=) c.12189C>A (p.Thr4063=) c.9573C>A (p.Thr3191=) c.12291C>A (p.Thr4097=) c.12288C>A (p.Thr4096=) c.12210C>A (p.Thr4070=) c.12195C>A (p.Thr4065=) c.5409C>A (p.Thr1803=) c.5388C>A (p.Thr1796=) n.12286C>A | |
5 | g.90763454C= | CA1562889929 | ADGRV1 | c.12270C= (p.Thr4090=) c.1224C= (p.Thr408=) c.265+87245C= (n.265+87245C=) n.2689C= n.847C= n.12283C= c.12267C= (p.Thr4089=) c.12189C= (p.Thr4063=) c.9573C= (p.Thr3191=) c.12291C= (p.Thr4097=) c.12288C= (p.Thr4096=) c.12210C= (p.Thr4070=) c.12195C= (p.Thr4065=) c.5409C= (p.Thr1803=) c.5388C= (p.Thr1796=) n.12286C= | |
5 | g.90763454C>G | CA445407160 | ADGRV1 | c.12270C>G (p.Thr4090=) c.1224C>G (p.Thr408=) c.265+87245C>G (n.265+87245C>G) n.2689C>G n.847C>G n.12283C>G c.12267C>G (p.Thr4089=) c.12189C>G (p.Thr4063=) c.9573C>G (p.Thr3191=) c.12291C>G (p.Thr4097=) c.12288C>G (p.Thr4096=) c.12210C>G (p.Thr4070=) c.12195C>G (p.Thr4065=) c.5409C>G (p.Thr1803=) c.5388C>G (p.Thr1796=) n.12286C>G | |
5 | g.90763454C>T | CA3341186 | ADGRV1 | c.12270C>T (p.Thr4090=) c.1224C>T (p.Thr408=) c.265+87245C>T (n.265+87245C>T) n.2689C>T n.847C>T n.12283C>T c.12267C>T (p.Thr4089=) c.12189C>T (p.Thr4063=) c.9573C>T (p.Thr3191=) c.12291C>T (p.Thr4097=) c.12288C>T (p.Thr4096=) c.12210C>T (p.Thr4070=) c.12195C>T (p.Thr4065=) c.5409C>T (p.Thr1803=) c.5388C>T (p.Thr1796=) n.12286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763455C>A | CA360379035 | ADGRV1 | c.12271C>A (p.Leu4091Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.265+87246C>A (n.265+87246C>A) n.2690C>A n.848C>A n.12284C>A c.12268C>A (p.Leu4090Ile) c.12190C>A (p.Leu4064Ile) c.9574C>A (p.Leu3192Ile) c.12292C>A (p.Leu4098Ile) c.12289C>A (p.Leu4097Ile) c.12211C>A (p.Leu4071Ile) c.12196C>A (p.Leu4066Ile) c.5410C>A (p.Leu1804Ile) c.5389C>A (p.Leu1797Ile) n.12287C>A | |
5 | g.90763455C>G | CA360379032 | ADGRV1 | c.12271C>G (p.Leu4091Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.265+87246C>G (n.265+87246C>G) n.2690C>G n.848C>G n.12284C>G c.12268C>G (p.Leu4090Val) c.12190C>G (p.Leu4064Val) c.9574C>G (p.Leu3192Val) c.12292C>G (p.Leu4098Val) c.12289C>G (p.Leu4097Val) c.12211C>G (p.Leu4071Val) c.12196C>G (p.Leu4066Val) c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.5389C>G (p.Leu1797Val) n.12287C>G | |
5 | g.90763455C>T | CA360379048 | ADGRV1 | c.12271C>T (p.Leu4091Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.265+87246C>T (n.265+87246C>T) n.2690C>T n.848C>T n.12284C>T c.12268C>T (p.Leu4090Phe) c.12190C>T (p.Leu4064Phe) c.9574C>T (p.Leu3192Phe) c.12292C>T (p.Leu4098Phe) c.12289C>T (p.Leu4097Phe) c.12211C>T (p.Leu4071Phe) c.12196C>T (p.Leu4066Phe) c.5410C>T (p.Leu1804Phe) c.5389C>T (p.Leu1797Phe) n.12287C>T | |
5 | g.90763456T>A | CA360379058 | ADGRV1 | c.12272T>A (p.Leu4091His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.265+87247T>A (n.265+87247T>A) n.2691T>A n.849T>A n.12285T>A c.12269T>A (p.Leu4090His) c.12191T>A (p.Leu4064His) c.9575T>A (p.Leu3192His) c.12293T>A (p.Leu4098His) c.12290T>A (p.Leu4097His) c.12212T>A (p.Leu4071His) c.12197T>A (p.Leu4066His) c.5411T>A (p.Leu1804His) c.5390T>A (p.Leu1797His) n.12288T>A | |
5 | g.90763456T>C | CA360379072 | ADGRV1 | c.12272T>C (p.Leu4091Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.265+87247T>C (n.265+87247T>C) n.2691T>C n.849T>C n.12285T>C c.12269T>C (p.Leu4090Pro) c.12191T>C (p.Leu4064Pro) c.9575T>C (p.Leu3192Pro) c.12293T>C (p.Leu4098Pro) c.12290T>C (p.Leu4097Pro) c.12212T>C (p.Leu4071Pro) c.12197T>C (p.Leu4066Pro) c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.5390T>C (p.Leu1797Pro) n.12288T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763456T>G | CA360379067 | ADGRV1 | c.12272T>G (p.Leu4091Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.265+87247T>G (n.265+87247T>G) n.2691T>G n.849T>G n.12285T>G c.12269T>G (p.Leu4090Arg) c.12191T>G (p.Leu4064Arg) c.9575T>G (p.Leu3192Arg) c.12293T>G (p.Leu4098Arg) c.12290T>G (p.Leu4097Arg) c.12212T>G (p.Leu4071Arg) c.12197T>G (p.Leu4066Arg) c.5411T>G (p.Leu1804Arg) c.5390T>G (p.Leu1797Arg) n.12288T>G | dbSNP |
5 | g.90763456T= | CA1562889930 | ADGRV1 | c.12272T= (p.Leu4091=) c.1226T= (p.Leu409=) c.265+87247T= (n.265+87247T=) n.2691T= n.849T= n.12285T= c.12269T= (p.Leu4090=) c.12191T= (p.Leu4064=) c.9575T= (p.Leu3192=) c.12293T= (p.Leu4098=) c.12290T= (p.Leu4097=) c.12212T= (p.Leu4071=) c.12197T= (p.Leu4066=) c.5411T= (p.Leu1804=) c.5390T= (p.Leu1797=) n.12288T= | |
5 | g.90763457T>A | CA445407183 | ADGRV1 | c.12273T>A (p.Leu4091=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.265+87248T>A (n.265+87248T>A) n.2692T>A n.850T>A n.12286T>A c.12270T>A (p.Leu4090=) c.12192T>A (p.Leu4064=) c.9576T>A (p.Leu3192=) c.12294T>A (p.Leu4098=) c.12291T>A (p.Leu4097=) c.12213T>A (p.Leu4071=) c.12198T>A (p.Leu4066=) c.5412T>A (p.Leu1804=) c.5391T>A (p.Leu1797=) n.12289T>A | |
5 | g.90763457T>C | CA445407185 | ADGRV1 | c.12273T>C (p.Leu4091=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.265+87248T>C (n.265+87248T>C) n.2692T>C n.850T>C n.12286T>C c.12270T>C (p.Leu4090=) c.12192T>C (p.Leu4064=) c.9576T>C (p.Leu3192=) c.12294T>C (p.Leu4098=) c.12291T>C (p.Leu4097=) c.12213T>C (p.Leu4071=) c.12198T>C (p.Leu4066=) c.5412T>C (p.Leu1804=) c.5391T>C (p.Leu1797=) n.12289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763457T>G | CA445407184 | ADGRV1 | c.12273T>G (p.Leu4091=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.265+87248T>G (n.265+87248T>G) n.2692T>G n.850T>G n.12286T>G c.12270T>G (p.Leu4090=) c.12192T>G (p.Leu4064=) c.9576T>G (p.Leu3192=) c.12294T>G (p.Leu4098=) c.12291T>G (p.Leu4097=) c.12213T>G (p.Leu4071=) c.12198T>G (p.Leu4066=) c.5412T>G (p.Leu1804=) c.5391T>G (p.Leu1797=) n.12289T>G | |
5 | g.90763457T= | CA1562889931 | ADGRV1 | c.12273T= (p.Leu4091=) c.1227T= (p.Leu409=) c.265+87248T= (n.265+87248T=) n.2692T= n.850T= n.12286T= c.12270T= (p.Leu4090=) c.12192T= (p.Leu4064=) c.9576T= (p.Leu3192=) c.12294T= (p.Leu4098=) c.12291T= (p.Leu4097=) c.12213T= (p.Leu4071=) c.12198T= (p.Leu4066=) c.5412T= (p.Leu1804=) c.5391T= (p.Leu1797=) n.12289T= | |
5 | g.90763458C>A | CA360379091 | ADGRV1 | c.12274C>A (p.His4092Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.265+87249C>A (n.265+87249C>A) n.2693C>A n.851C>A n.12287C>A c.12271C>A (p.His4091Asn) c.12193C>A (p.His4065Asn) c.9577C>A (p.His3193Asn) c.12295C>A (p.His4099Asn) c.12292C>A (p.His4098Asn) c.12214C>A (p.His4072Asn) c.12199C>A (p.His4067Asn) c.5413C>A (p.His1805Asn) c.5392C>A (p.His1798Asn) n.12290C>A | |
5 | g.90763458C>G | CA360379113 | ADGRV1 | c.12274C>G (p.His4092Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.265+87249C>G (n.265+87249C>G) n.2693C>G n.851C>G n.12287C>G c.12271C>G (p.His4091Asp) c.12193C>G (p.His4065Asp) c.9577C>G (p.His3193Asp) c.12295C>G (p.His4099Asp) c.12292C>G (p.His4098Asp) c.12214C>G (p.His4072Asp) c.12199C>G (p.His4067Asp) c.5413C>G (p.His1805Asp) c.5392C>G (p.His1798Asp) n.12290C>G | |
5 | g.90763458C>T | CA360379096 | ADGRV1 | c.12274C>T (p.His4092Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.265+87249C>T (n.265+87249C>T) n.2693C>T n.851C>T n.12287C>T c.12271C>T (p.His4091Tyr) c.12193C>T (p.His4065Tyr) c.9577C>T (p.His3193Tyr) c.12295C>T (p.His4099Tyr) c.12292C>T (p.His4098Tyr) c.12214C>T (p.His4072Tyr) c.12199C>T (p.His4067Tyr) c.5413C>T (p.His1805Tyr) c.5392C>T (p.His1798Tyr) n.12290C>T | |
5 | g.90763459A>C | CA360379126 | ADGRV1 | c.12275A>C (p.His4092Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.265+87250A>C (n.265+87250A>C) n.2694A>C n.852A>C n.12288A>C c.12272A>C (p.His4091Pro) c.12194A>C (p.His4065Pro) c.9578A>C (p.His3193Pro) c.12296A>C (p.His4099Pro) c.12293A>C (p.His4098Pro) c.12215A>C (p.His4072Pro) c.12200A>C (p.His4067Pro) c.5414A>C (p.His1805Pro) c.5393A>C (p.His1798Pro) n.12291A>C | |
5 | g.90763459A>G | CA360379130 | ADGRV1 | c.12275A>G (p.His4092Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.265+87250A>G (n.265+87250A>G) n.2694A>G n.852A>G n.12288A>G c.12272A>G (p.His4091Arg) c.12194A>G (p.His4065Arg) c.9578A>G (p.His3193Arg) c.12296A>G (p.His4099Arg) c.12293A>G (p.His4098Arg) c.12215A>G (p.His4072Arg) c.12200A>G (p.His4067Arg) c.5414A>G (p.His1805Arg) c.5393A>G (p.His1798Arg) n.12291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763459A>T | CA360379133 | ADGRV1 | c.12275A>T (p.His4092Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.265+87250A>T (n.265+87250A>T) n.2694A>T n.852A>T n.12288A>T c.12272A>T (p.His4091Leu) c.12194A>T (p.His4065Leu) c.9578A>T (p.His3193Leu) c.12296A>T (p.His4099Leu) c.12293A>T (p.His4098Leu) c.12215A>T (p.His4072Leu) c.12200A>T (p.His4067Leu) c.5414A>T (p.His1805Leu) c.5393A>T (p.His1798Leu) n.12291A>T | |
5 | g.90763460T>A | CA360379137 | ADGRV1 | c.12276T>A (p.His4092Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.265+87251T>A (n.265+87251T>A) n.2695T>A n.853T>A n.12289T>A c.12273T>A (p.His4091Gln) c.12195T>A (p.His4065Gln) c.9579T>A (p.His3193Gln) c.12297T>A (p.His4099Gln) c.12294T>A (p.His4098Gln) c.12216T>A (p.His4072Gln) c.12201T>A (p.His4067Gln) c.5415T>A (p.His1805Gln) c.5394T>A (p.His1798Gln) n.12292T>A | |
5 | g.90763460T>C | CA445407196 | ADGRV1 | c.12276T>C (p.His4092=) c.1230T>C (p.His410=) c.265+87251T>C (n.265+87251T>C) n.2695T>C n.853T>C n.12289T>C c.12273T>C (p.His4091=) c.12195T>C (p.His4065=) c.9579T>C (p.His3193=) c.12297T>C (p.His4099=) c.12294T>C (p.His4098=) c.12216T>C (p.His4072=) c.12201T>C (p.His4067=) c.5415T>C (p.His1805=) c.5394T>C (p.His1798=) n.12292T>C | |
5 | g.90763460T>G | CA360379138 | ADGRV1 | c.12276T>G (p.His4092Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.265+87251T>G (n.265+87251T>G) n.2695T>G n.853T>G n.12289T>G c.12273T>G (p.His4091Gln) c.12195T>G (p.His4065Gln) c.9579T>G (p.His3193Gln) c.12297T>G (p.His4099Gln) c.12294T>G (p.His4098Gln) c.12216T>G (p.His4072Gln) c.12201T>G (p.His4067Gln) c.5415T>G (p.His1805Gln) c.5394T>G (p.His1798Gln) n.12292T>G | |
5 | g.90763461T>A | CA360379139 | ADGRV1 | c.12277T>A (p.Phe4093Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.265+87252T>A (n.265+87252T>A) n.2696T>A n.854T>A n.12290T>A c.12274T>A (p.Phe4092Ile) c.12196T>A (p.Phe4066Ile) c.9580T>A (p.Phe3194Ile) c.12298T>A (p.Phe4100Ile) c.12295T>A (p.Phe4099Ile) c.12217T>A (p.Phe4073Ile) c.12202T>A (p.Phe4068Ile) c.5416T>A (p.Phe1806Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) n.12293T>A | |
5 | g.90763461T>C | CA360379143 | ADGRV1 | c.12277T>C (p.Phe4093Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.265+87252T>C (n.265+87252T>C) n.2696T>C n.854T>C n.12290T>C c.12274T>C (p.Phe4092Leu) c.12196T>C (p.Phe4066Leu) c.9580T>C (p.Phe3194Leu) c.12298T>C (p.Phe4100Leu) c.12295T>C (p.Phe4099Leu) c.12217T>C (p.Phe4073Leu) c.12202T>C (p.Phe4068Leu) c.5416T>C (p.Phe1806Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) n.12293T>C | |
5 | g.90763461T>G | CA360379152 | ADGRV1 | c.12277T>G (p.Phe4093Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.265+87252T>G (n.265+87252T>G) n.2696T>G n.854T>G n.12290T>G c.12274T>G (p.Phe4092Val) c.12196T>G (p.Phe4066Val) c.9580T>G (p.Phe3194Val) c.12298T>G (p.Phe4100Val) c.12295T>G (p.Phe4099Val) c.12217T>G (p.Phe4073Val) c.12202T>G (p.Phe4068Val) c.5416T>G (p.Phe1806Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) n.12293T>G | |
5 | g.90763462T>A | CA360379160 | ADGRV1 | c.12278T>A (p.Phe4093Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.265+87253T>A (n.265+87253T>A) n.2697T>A n.855T>A n.12291T>A c.12275T>A (p.Phe4092Tyr) c.12197T>A (p.Phe4066Tyr) c.9581T>A (p.Phe3194Tyr) c.12299T>A (p.Phe4100Tyr) c.12296T>A (p.Phe4099Tyr) c.12218T>A (p.Phe4073Tyr) c.12203T>A (p.Phe4068Tyr) c.5417T>A (p.Phe1806Tyr) c.5396T>A (p.Phe1799Tyr) n.12294T>A | |
5 | g.90763462T>C | CA360379161 | ADGRV1 | c.12278T>C (p.Phe4093Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.265+87253T>C (n.265+87253T>C) n.2697T>C n.855T>C n.12291T>C c.12275T>C (p.Phe4092Ser) c.12197T>C (p.Phe4066Ser) c.9581T>C (p.Phe3194Ser) c.12299T>C (p.Phe4100Ser) c.12296T>C (p.Phe4099Ser) c.12218T>C (p.Phe4073Ser) c.12203T>C (p.Phe4068Ser) c.5417T>C (p.Phe1806Ser) c.5396T>C (p.Phe1799Ser) n.12294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763462T>G | CA360379162 | ADGRV1 | c.12278T>G (p.Phe4093Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.265+87253T>G (n.265+87253T>G) n.2697T>G n.855T>G n.12291T>G c.12275T>G (p.Phe4092Cys) c.12197T>G (p.Phe4066Cys) c.9581T>G (p.Phe3194Cys) c.12299T>G (p.Phe4100Cys) c.12296T>G (p.Phe4099Cys) c.12218T>G (p.Phe4073Cys) c.12203T>G (p.Phe4068Cys) c.5417T>G (p.Phe1806Cys) c.5396T>G (p.Phe1799Cys) n.12294T>G | |
5 | g.90763462T= | CA1562889932 | ADGRV1 | c.12278T= (p.Phe4093=) c.1232T= (p.Phe411=) c.265+87253T= (n.265+87253T=) n.2697T= n.855T= n.12291T= c.12275T= (p.Phe4092=) c.12197T= (p.Phe4066=) c.9581T= (p.Phe3194=) c.12299T= (p.Phe4100=) c.12296T= (p.Phe4099=) c.12218T= (p.Phe4073=) c.12203T= (p.Phe4068=) c.5417T= (p.Phe1806=) c.5396T= (p.Phe1799=) n.12294T= | |
5 | g.90763463T>A | CA360379163 | ADGRV1 | c.12279T>A (p.Phe4093Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.265+87254T>A (n.265+87254T>A) n.2698T>A n.856T>A n.12292T>A c.12276T>A (p.Phe4092Leu) c.12198T>A (p.Phe4066Leu) c.9582T>A (p.Phe3194Leu) c.12300T>A (p.Phe4100Leu) c.12297T>A (p.Phe4099Leu) c.12219T>A (p.Phe4073Leu) c.12204T>A (p.Phe4068Leu) c.5418T>A (p.Phe1806Leu) c.5397T>A (p.Phe1799Leu) n.12295T>A | |
5 | g.90763463T>C | CA445407215 | ADGRV1 | c.12279T>C (p.Phe4093=) c.1233T>C (p.Phe411=) c.265+87254T>C (n.265+87254T>C) n.2698T>C n.856T>C n.12292T>C c.12276T>C (p.Phe4092=) c.12198T>C (p.Phe4066=) c.9582T>C (p.Phe3194=) c.12300T>C (p.Phe4100=) c.12297T>C (p.Phe4099=) c.12219T>C (p.Phe4073=) c.12204T>C (p.Phe4068=) c.5418T>C (p.Phe1806=) c.5397T>C (p.Phe1799=) n.12295T>C | |
5 | g.90763463T>G | CA360379164 | ADGRV1 | c.12279T>G (p.Phe4093Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.265+87254T>G (n.265+87254T>G) n.2698T>G n.856T>G n.12292T>G c.12276T>G (p.Phe4092Leu) c.12198T>G (p.Phe4066Leu) c.9582T>G (p.Phe3194Leu) c.12300T>G (p.Phe4100Leu) c.12297T>G (p.Phe4099Leu) c.12219T>G (p.Phe4073Leu) c.12204T>G (p.Phe4068Leu) c.5418T>G (p.Phe1806Leu) c.5397T>G (p.Phe1799Leu) n.12295T>G | |
5 | g.90763464G>A | CA360379181 | ADGRV1 | c.12280G>A (p.Asp4094Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.265+87255G>A (n.265+87255G>A) n.2699G>A n.857G>A n.12293G>A c.12277G>A (p.Asp4093Asn) c.12199G>A (p.Asp4067Asn) c.9583G>A (p.Asp3195Asn) c.12301G>A (p.Asp4101Asn) c.12298G>A (p.Asp4100Asn) c.12220G>A (p.Asp4074Asn) c.12205G>A (p.Asp4069Asn) c.5419G>A (p.Asp1807Asn) c.5398G>A (p.Asp1800Asn) n.12296G>A | |
5 | g.90763464G>C | CA360379172 | ADGRV1 | c.12280G>C (p.Asp4094His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.265+87255G>C (n.265+87255G>C) n.2699G>C n.857G>C n.12293G>C c.12277G>C (p.Asp4093His) c.12199G>C (p.Asp4067His) c.9583G>C (p.Asp3195His) c.12301G>C (p.Asp4101His) c.12298G>C (p.Asp4100His) c.12220G>C (p.Asp4074His) c.12205G>C (p.Asp4069His) c.5419G>C (p.Asp1807His) c.5398G>C (p.Asp1800His) n.12296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763464G= | CA1562889933 | ADGRV1 | c.12280G= (p.Asp4094=) c.1234G= (p.Asp412=) c.265+87255G= (n.265+87255G=) n.2699G= n.857G= n.12293G= c.12277G= (p.Asp4093=) c.12199G= (p.Asp4067=) c.9583G= (p.Asp3195=) c.12301G= (p.Asp4101=) c.12298G= (p.Asp4100=) c.12220G= (p.Asp4074=) c.12205G= (p.Asp4069=) c.5419G= (p.Asp1807=) c.5398G= (p.Asp1800=) n.12296G= | |
5 | g.90763464G>T | CA360379166 | ADGRV1 | c.12280G>T (p.Asp4094Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.265+87255G>T (n.265+87255G>T) n.2699G>T n.857G>T n.12293G>T c.12277G>T (p.Asp4093Tyr) c.12199G>T (p.Asp4067Tyr) c.9583G>T (p.Asp3195Tyr) c.12301G>T (p.Asp4101Tyr) c.12298G>T (p.Asp4100Tyr) c.12220G>T (p.Asp4074Tyr) c.12205G>T (p.Asp4069Tyr) c.5419G>T (p.Asp1807Tyr) c.5398G>T (p.Asp1800Tyr) n.12296G>T | |
5 | g.90763465A= | CA1562889934 | ADGRV1 | c.12281A= (p.Asp4094=) c.1235A= (p.Asp412=) c.265+87256A= (n.265+87256A=) n.2700A= n.858A= n.12294A= c.12278A= (p.Asp4093=) c.12200A= (p.Asp4067=) c.9584A= (p.Asp3195=) c.12302A= (p.Asp4101=) c.12299A= (p.Asp4100=) c.12221A= (p.Asp4074=) c.12206A= (p.Asp4069=) c.5420A= (p.Asp1807=) c.5399A= (p.Asp1800=) n.12297A= | |
5 | g.90763465A>C | CA360379186 | ADGRV1 | c.12281A>C (p.Asp4094Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.265+87256A>C (n.265+87256A>C) n.2700A>C n.858A>C n.12294A>C c.12278A>C (p.Asp4093Ala) c.12200A>C (p.Asp4067Ala) c.9584A>C (p.Asp3195Ala) c.12302A>C (p.Asp4101Ala) c.12299A>C (p.Asp4100Ala) c.12221A>C (p.Asp4074Ala) c.12206A>C (p.Asp4069Ala) c.5420A>C (p.Asp1807Ala) c.5399A>C (p.Asp1800Ala) n.12297A>C | |
5 | g.90763465A>G | CA3341187 | ADGRV1 | c.12281A>G (p.Asp4094Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.265+87256A>G (n.265+87256A>G) n.2700A>G n.858A>G n.12294A>G c.12278A>G (p.Asp4093Gly) c.12200A>G (p.Asp4067Gly) c.9584A>G (p.Asp3195Gly) c.12302A>G (p.Asp4101Gly) c.12299A>G (p.Asp4100Gly) c.12221A>G (p.Asp4074Gly) c.12206A>G (p.Asp4069Gly) c.5420A>G (p.Asp1807Gly) c.5399A>G (p.Asp1800Gly) n.12297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763465A>T | CA360379188 | ADGRV1 | c.12281A>T (p.Asp4094Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.265+87256A>T (n.265+87256A>T) n.2700A>T n.858A>T n.12294A>T c.12278A>T (p.Asp4093Val) c.12200A>T (p.Asp4067Val) c.9584A>T (p.Asp3195Val) c.12302A>T (p.Asp4101Val) c.12299A>T (p.Asp4100Val) c.12221A>T (p.Asp4074Val) c.12206A>T (p.Asp4069Val) c.5420A>T (p.Asp1807Val) c.5399A>T (p.Asp1800Val) n.12297A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763466T>A | CA360379192 | ADGRV1 | c.12282T>A (p.Asp4094Glu) c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.265+87257T>A (n.265+87257T>A) n.2701T>A n.859T>A n.12295T>A c.12279T>A (p.Asp4093Glu) c.12201T>A (p.Asp4067Glu) c.9585T>A (p.Asp3195Glu) c.12303T>A (p.Asp4101Glu) c.12300T>A (p.Asp4100Glu) c.12222T>A (p.Asp4074Glu) c.12207T>A (p.Asp4069Glu) c.5421T>A (p.Asp1807Glu) c.5400T>A (p.Asp1800Glu) n.12298T>A | |
5 | g.90763466T>C | CA445407229 | ADGRV1 | c.12282T>C (p.Asp4094=) c.1236T>C (p.Asp412=) c.265+87257T>C (n.265+87257T>C) n.2701T>C n.859T>C n.12295T>C c.12279T>C (p.Asp4093=) c.12201T>C (p.Asp4067=) c.9585T>C (p.Asp3195=) c.12303T>C (p.Asp4101=) c.12300T>C (p.Asp4100=) c.12222T>C (p.Asp4074=) c.12207T>C (p.Asp4069=) c.5421T>C (p.Asp1807=) c.5400T>C (p.Asp1800=) n.12298T>C | |
5 | g.90763466T>G | CA360379197 | ADGRV1 | c.12282T>G (p.Asp4094Glu) c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.265+87257T>G (n.265+87257T>G) n.2701T>G n.859T>G n.12295T>G c.12279T>G (p.Asp4093Glu) c.12201T>G (p.Asp4067Glu) c.9585T>G (p.Asp3195Glu) c.12303T>G (p.Asp4101Glu) c.12300T>G (p.Asp4100Glu) c.12222T>G (p.Asp4074Glu) c.12207T>G (p.Asp4069Glu) c.5421T>G (p.Asp1807Glu) c.5400T>G (p.Asp1800Glu) n.12298T>G | |
5 | g.90763467G>A | CA10576669 | ADGRV1 | c.12283G>A (p.Glu4095Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.265+87258G>A (n.265+87258G>A) n.2702G>A n.860G>A n.12296G>A c.12280G>A (p.Glu4094Lys) c.12202G>A (p.Glu4068Lys) c.9586G>A (p.Glu3196Lys) c.12304G>A (p.Glu4102Lys) c.12301G>A (p.Glu4101Lys) c.12223G>A (p.Glu4075Lys) c.12208G>A (p.Glu4070Lys) c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.5401G>A (p.Glu1801Lys) n.12299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763467G>C | CA360379208 | ADGRV1 | c.12283G>C (p.Glu4095Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.265+87258G>C (n.265+87258G>C) n.2702G>C n.860G>C n.12296G>C c.12280G>C (p.Glu4094Gln) c.12202G>C (p.Glu4068Gln) c.9586G>C (p.Glu3196Gln) c.12304G>C (p.Glu4102Gln) c.12301G>C (p.Glu4101Gln) c.12223G>C (p.Glu4075Gln) c.12208G>C (p.Glu4070Gln) c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.5401G>C (p.Glu1801Gln) n.12299G>C | |
5 | g.90763467G= | CA1562889935 | ADGRV1 | c.12283G= (p.Glu4095=) c.1237G= (p.Glu413=) c.265+87258G= (n.265+87258G=) n.2702G= n.860G= n.12296G= c.12280G= (p.Glu4094=) c.12202G= (p.Glu4068=) c.9586G= (p.Glu3196=) c.12304G= (p.Glu4102=) c.12301G= (p.Glu4101=) c.12223G= (p.Glu4075=) c.12208G= (p.Glu4070=) c.5422G= (p.Glu1808=) c.5401G= (p.Glu1801=) n.12299G= | |
5 | g.90763467G>T | CA360379209 | ADGRV1 | c.12283G>T (p.Glu4095Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.265+87258G>T (n.265+87258G>T) n.2702G>T n.860G>T n.12296G>T c.12280G>T (p.Glu4094Ter) c.12202G>T (p.Glu4068Ter) c.9586G>T (p.Glu3196Ter) c.12304G>T (p.Glu4102Ter) c.12301G>T (p.Glu4101Ter) c.12223G>T (p.Glu4075Ter) c.12208G>T (p.Glu4070Ter) c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.5401G>T (p.Glu1801Ter) n.12299G>T | |
5 | g.90763468A>C | CA360379210 | ADGRV1 | c.12284A>C (p.Glu4095Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.265+87259A>C (n.265+87259A>C) n.2703A>C n.861A>C n.12297A>C c.12281A>C (p.Glu4094Ala) c.12203A>C (p.Glu4068Ala) c.9587A>C (p.Glu3196Ala) c.12305A>C (p.Glu4102Ala) c.12302A>C (p.Glu4101Ala) c.12224A>C (p.Glu4075Ala) c.12209A>C (p.Glu4070Ala) c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.5402A>C (p.Glu1801Ala) n.12300A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763468A>G | CA360379211 | ADGRV1 | c.12284A>G (p.Glu4095Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.265+87259A>G (n.265+87259A>G) n.2703A>G n.861A>G n.12297A>G c.12281A>G (p.Glu4094Gly) c.12203A>G (p.Glu4068Gly) c.9587A>G (p.Glu3196Gly) c.12305A>G (p.Glu4102Gly) c.12302A>G (p.Glu4101Gly) c.12224A>G (p.Glu4075Gly) c.12209A>G (p.Glu4070Gly) c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.5402A>G (p.Glu1801Gly) n.12300A>G | |
5 | g.90763468A>T | CA360379215 | ADGRV1 | c.12284A>T (p.Glu4095Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.265+87259A>T (n.265+87259A>T) n.2703A>T n.861A>T n.12297A>T c.12281A>T (p.Glu4094Val) c.12203A>T (p.Glu4068Val) c.9587A>T (p.Glu3196Val) c.12305A>T (p.Glu4102Val) c.12302A>T (p.Glu4101Val) c.12224A>T (p.Glu4075Val) c.12209A>T (p.Glu4070Val) c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.5402A>T (p.Glu1801Val) n.12300A>T | |
5 | g.90763469G>A | CA445407250 | ADGRV1 | c.12285G>A (p.Glu4095=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.265+87260G>A (n.265+87260G>A) n.2704G>A n.862G>A n.12298G>A c.12282G>A (p.Glu4094=) c.12204G>A (p.Glu4068=) c.9588G>A (p.Glu3196=) c.12306G>A (p.Glu4102=) c.12303G>A (p.Glu4101=) c.12225G>A (p.Glu4075=) c.12210G>A (p.Glu4070=) c.5424G>A (p.Glu1808=) c.5403G>A (p.Glu1801=) n.12301G>A | |
5 | g.90763469G>C | CA360379221 | ADGRV1 | c.12285G>C (p.Glu4095Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.265+87260G>C (n.265+87260G>C) n.2704G>C n.862G>C n.12298G>C c.12282G>C (p.Glu4094Asp) c.12204G>C (p.Glu4068Asp) c.9588G>C (p.Glu3196Asp) c.12306G>C (p.Glu4102Asp) c.12303G>C (p.Glu4101Asp) c.12225G>C (p.Glu4075Asp) c.12210G>C (p.Glu4070Asp) c.5424G>C (p.Glu1808Asp) c.5403G>C (p.Glu1801Asp) n.12301G>C | |
5 | g.90763469G>T | CA360379223 | ADGRV1 | c.12285G>T (p.Glu4095Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.265+87260G>T (n.265+87260G>T) n.2704G>T n.862G>T n.12298G>T c.12282G>T (p.Glu4094Asp) c.12204G>T (p.Glu4068Asp) c.9588G>T (p.Glu3196Asp) c.12306G>T (p.Glu4102Asp) c.12303G>T (p.Glu4101Asp) c.12225G>T (p.Glu4075Asp) c.12210G>T (p.Glu4070Asp) c.5424G>T (p.Glu1808Asp) c.5403G>T (p.Glu1801Asp) n.12301G>T | |
5 | g.90763470G>A | CA3341188 | ADGRV1 | c.12285+1G>A (n.12285+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.265+87261G>A (n.265+87261G>A) n.2704+1G>A n.862+1G>A n.12298+1G>A c.12282+1G>A (n.12282+1G>A) c.12204+1G>A (n.12204+1G>A) c.9588+1G>A (n.9588+1G>A) c.12306+1G>A (n.12306+1G>A) c.12303+1G>A (n.12303+1G>A) c.12225+1G>A (n.12225+1G>A) c.12210+1G>A (n.12210+1G>A) c.5424+1G>A (n.5424+1G>A) c.5403+1G>A (n.5403+1G>A) n.12301+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763470G>C | CA360379252 | ADGRV1 | c.12285+1G>C (n.12285+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.265+87261G>C (n.265+87261G>C) n.2704+1G>C n.862+1G>C n.12298+1G>C c.12282+1G>C (n.12282+1G>C) c.12204+1G>C (n.12204+1G>C) c.9588+1G>C (n.9588+1G>C) c.12306+1G>C (n.12306+1G>C) c.12303+1G>C (n.12303+1G>C) c.12225+1G>C (n.12225+1G>C) c.12210+1G>C (n.12210+1G>C) c.5424+1G>C (n.5424+1G>C) c.5403+1G>C (n.5403+1G>C) n.12301+1G>C | |
5 | g.90763470G= | CA1562889936 | ADGRV1 | c.12285+1G= (n.12285+1G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.265+87261G= (n.265+87261G=) n.2704+1G= n.862+1G= n.12298+1G= c.12282+1G= (n.12282+1G=) c.12204+1G= (n.12204+1G=) c.9588+1G= (n.9588+1G=) c.12306+1G= (n.12306+1G=) c.12303+1G= (n.12303+1G=) c.12225+1G= (n.12225+1G=) c.12210+1G= (n.12210+1G=) c.5424+1G= (n.5424+1G=) c.5403+1G= (n.5403+1G=) n.12301+1G= | |
5 | g.90763470G>T | CA360379230 | ADGRV1 | c.12285+1G>T (n.12285+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.265+87261G>T (n.265+87261G>T) n.2704+1G>T n.862+1G>T n.12298+1G>T c.12282+1G>T (n.12282+1G>T) c.12204+1G>T (n.12204+1G>T) c.9588+1G>T (n.9588+1G>T) c.12306+1G>T (n.12306+1G>T) c.12303+1G>T (n.12303+1G>T) c.12225+1G>T (n.12225+1G>T) c.12210+1G>T (n.12210+1G>T) c.5424+1G>T (n.5424+1G>T) c.5403+1G>T (n.5403+1G>T) n.12301+1G>T | ClinVar |
5 | g.90763471del | CA2767421576 | ADGRV1 | c.12285+2del (n.12285+2del) c.1239+2del (n.1239+2del) c.265+87262del (n.265+87262del) n.2704+2del n.862+2del n.12298+2del c.12282+2del (n.12282+2del) c.12204+2del (n.12204+2del) c.9588+2del (n.9588+2del) c.12306+2del (n.12306+2del) c.12303+2del (n.12303+2del) c.12225+2del (n.12225+2del) c.12210+2del (n.12210+2del) c.5424+2del (n.5424+2del) c.5403+2del (n.5403+2del) n.12301+2del | |
5 | g.90763471T>A | CA360379260 | ADGRV1 | c.12285+2T>A (n.12285+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.265+87262T>A (n.265+87262T>A) n.2704+2T>A n.862+2T>A n.12298+2T>A c.12282+2T>A (n.12282+2T>A) c.12204+2T>A (n.12204+2T>A) c.9588+2T>A (n.9588+2T>A) c.12306+2T>A (n.12306+2T>A) c.12303+2T>A (n.12303+2T>A) c.12225+2T>A (n.12225+2T>A) c.12210+2T>A (n.12210+2T>A) c.5424+2T>A (n.5424+2T>A) c.5403+2T>A (n.5403+2T>A) n.12301+2T>A | |
5 | g.90763471T>C | CA3341189 | ADGRV1 | c.12285+2T>C (n.12285+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.265+87262T>C (n.265+87262T>C) n.2704+2T>C n.862+2T>C n.12298+2T>C c.12282+2T>C (n.12282+2T>C) c.12204+2T>C (n.12204+2T>C) c.9588+2T>C (n.9588+2T>C) c.12306+2T>C (n.12306+2T>C) c.12303+2T>C (n.12303+2T>C) c.12225+2T>C (n.12225+2T>C) c.12210+2T>C (n.12210+2T>C) c.5424+2T>C (n.5424+2T>C) c.5403+2T>C (n.5403+2T>C) n.12301+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763471T>G | CA360379262 | ADGRV1 | c.12285+2T>G (n.12285+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.265+87262T>G (n.265+87262T>G) n.2704+2T>G n.862+2T>G n.12298+2T>G c.12282+2T>G (n.12282+2T>G) c.12204+2T>G (n.12204+2T>G) c.9588+2T>G (n.9588+2T>G) c.12306+2T>G (n.12306+2T>G) c.12303+2T>G (n.12303+2T>G) c.12225+2T>G (n.12225+2T>G) c.12210+2T>G (n.12210+2T>G) c.5424+2T>G (n.5424+2T>G) c.5403+2T>G (n.5403+2T>G) n.12301+2T>G | |
5 | g.90763471T= | CA1562889937 | ADGRV1 | c.12285+2T= (n.12285+2T=) c.1239+2T= (n.1239+2T=) c.265+87262T= (n.265+87262T=) n.2704+2T= n.862+2T= n.12298+2T= c.12282+2T= (n.12282+2T=) c.12204+2T= (n.12204+2T=) c.9588+2T= (n.9588+2T=) c.12306+2T= (n.12306+2T=) c.12303+2T= (n.12303+2T=) c.12225+2T= (n.12225+2T=) c.12210+2T= (n.12210+2T=) c.5424+2T= (n.5424+2T=) c.5403+2T= (n.5403+2T=) n.12301+2T= | |
5 | g.90763472A>G | CA2674574546 | ADGRV1 | c.12285+3A>G (n.12285+3A>G) c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.265+87263A>G (n.265+87263A>G) n.2704+3A>G n.862+3A>G n.12298+3A>G c.12282+3A>G (n.12282+3A>G) c.12204+3A>G (n.12204+3A>G) c.9588+3A>G (n.9588+3A>G) c.12306+3A>G (n.12306+3A>G) c.12303+3A>G (n.12303+3A>G) c.12225+3A>G (n.12225+3A>G) c.12210+3A>G (n.12210+3A>G) c.5424+3A>G (n.5424+3A>G) c.5403+3A>G (n.5403+3A>G) n.12301+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763473T>A | CA2709647024 | ADGRV1 | c.12285+4T>A (n.12285+4T>A) c.1239+4T>A (n.1239+4T>A) c.265+87264T>A (n.265+87264T>A) n.2704+4T>A n.862+4T>A n.12298+4T>A c.12282+4T>A (n.12282+4T>A) c.12204+4T>A (n.12204+4T>A) c.9588+4T>A (n.9588+4T>A) c.12306+4T>A (n.12306+4T>A) c.12303+4T>A (n.12303+4T>A) c.12225+4T>A (n.12225+4T>A) c.12210+4T>A (n.12210+4T>A) c.5424+4T>A (n.5424+4T>A) c.5403+4T>A (n.5403+4T>A) n.12301+4T>A | dbSNP |
5 | g.90763473T>C | CA2767421578 | ADGRV1 | c.12285+4T>C (n.12285+4T>C) c.1239+4T>C (n.1239+4T>C) c.265+87264T>C (n.265+87264T>C) n.2704+4T>C n.862+4T>C n.12298+4T>C c.12282+4T>C (n.12282+4T>C) c.12204+4T>C (n.12204+4T>C) c.9588+4T>C (n.9588+4T>C) c.12306+4T>C (n.12306+4T>C) c.12303+4T>C (n.12303+4T>C) c.12225+4T>C (n.12225+4T>C) c.12210+4T>C (n.12210+4T>C) c.5424+4T>C (n.5424+4T>C) c.5403+4T>C (n.5403+4T>C) n.12301+4T>C | |
5 | g.90763474A= | CA1562889938 | ADGRV1 | c.12285+5A= (n.12285+5A=) c.1239+5A= (n.1239+5A=) c.265+87265A= (n.265+87265A=) n.2704+5A= n.862+5A= n.12298+5A= c.12282+5A= (n.12282+5A=) c.12204+5A= (n.12204+5A=) c.9588+5A= (n.9588+5A=) c.12306+5A= (n.12306+5A=) c.12303+5A= (n.12303+5A=) c.12225+5A= (n.12225+5A=) c.12210+5A= (n.12210+5A=) c.5424+5A= (n.5424+5A=) c.5403+5A= (n.5403+5A=) n.12301+5A= | |
5 | g.90763474A>C | CA3341190 | ADGRV1 | c.12285+5A>C (n.12285+5A>C) c.1239+5A>C (n.1239+5A>C) c.265+87265A>C (n.265+87265A>C) n.2704+5A>C n.862+5A>C n.12298+5A>C c.12282+5A>C (n.12282+5A>C) c.12204+5A>C (n.12204+5A>C) c.9588+5A>C (n.9588+5A>C) c.12306+5A>C (n.12306+5A>C) c.12303+5A>C (n.12303+5A>C) c.12225+5A>C (n.12225+5A>C) c.12210+5A>C (n.12210+5A>C) c.5424+5A>C (n.5424+5A>C) c.5403+5A>C (n.5403+5A>C) n.12301+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763474A>G | CA2674574547 | ADGRV1 | c.12285+5A>G (n.12285+5A>G) c.1239+5A>G (n.1239+5A>G) c.265+87265A>G (n.265+87265A>G) n.2704+5A>G n.862+5A>G n.12298+5A>G c.12282+5A>G (n.12282+5A>G) c.12204+5A>G (n.12204+5A>G) c.9588+5A>G (n.9588+5A>G) c.12306+5A>G (n.12306+5A>G) c.12303+5A>G (n.12303+5A>G) c.12225+5A>G (n.12225+5A>G) c.12210+5A>G (n.12210+5A>G) c.5424+5A>G (n.5424+5A>G) c.5403+5A>G (n.5403+5A>G) n.12301+5A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763476T>A | CA561260038 | ADGRV1 | c.12285+7T>A (n.12285+7T>A) c.1239+7T>A (n.1239+7T>A) c.265+87267T>A (n.265+87267T>A) n.2704+7T>A n.862+7T>A n.12298+7T>A c.12282+7T>A (n.12282+7T>A) c.12204+7T>A (n.12204+7T>A) c.9588+7T>A (n.9588+7T>A) c.12306+7T>A (n.12306+7T>A) c.12303+7T>A (n.12303+7T>A) c.12225+7T>A (n.12225+7T>A) c.12210+7T>A (n.12210+7T>A) c.5424+7T>A (n.5424+7T>A) c.5403+7T>A (n.5403+7T>A) n.12301+7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763476T= | CA1562889939 | ADGRV1 | c.12285+7T= (n.12285+7T=) c.1239+7T= (n.1239+7T=) c.265+87267T= (n.265+87267T=) n.2704+7T= n.862+7T= n.12298+7T= c.12282+7T= (n.12282+7T=) c.12204+7T= (n.12204+7T=) c.9588+7T= (n.9588+7T=) c.12306+7T= (n.12306+7T=) c.12303+7T= (n.12303+7T=) c.12225+7T= (n.12225+7T=) c.12210+7T= (n.12210+7T=) c.5424+7T= (n.5424+7T=) c.5403+7T= (n.5403+7T=) n.12301+7T= | |
5 | g.90763477C>A | CA122800423 | ADGRV1 | c.12285+8C>A (n.12285+8C>A) c.1239+8C>A (n.1239+8C>A) c.265+87268C>A (n.265+87268C>A) n.2704+8C>A n.862+8C>A n.12298+8C>A c.12282+8C>A (n.12282+8C>A) c.12204+8C>A (n.12204+8C>A) c.9588+8C>A (n.9588+8C>A) c.12306+8C>A (n.12306+8C>A) c.12303+8C>A (n.12303+8C>A) c.12225+8C>A (n.12225+8C>A) c.12210+8C>A (n.12210+8C>A) c.5424+8C>A (n.5424+8C>A) c.5403+8C>A (n.5403+8C>A) n.12301+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763477C= | CA1562889940 | ADGRV1 | c.12285+8C= (n.12285+8C=) c.1239+8C= (n.1239+8C=) c.265+87268C= (n.265+87268C=) n.2704+8C= n.862+8C= n.12298+8C= c.12282+8C= (n.12282+8C=) c.12204+8C= (n.12204+8C=) c.9588+8C= (n.9588+8C=) c.12306+8C= (n.12306+8C=) c.12303+8C= (n.12303+8C=) c.12225+8C= (n.12225+8C=) c.12210+8C= (n.12210+8C=) c.5424+8C= (n.5424+8C=) c.5403+8C= (n.5403+8C=) n.12301+8C= | |
5 | g.90763478A>G | CA2578359792 | ADGRV1 | c.12285+9A>G (n.12285+9A>G) c.1239+9A>G (n.1239+9A>G) c.265+87269A>G (n.265+87269A>G) n.2704+9A>G n.862+9A>G n.12298+9A>G c.12282+9A>G (n.12282+9A>G) c.12204+9A>G (n.12204+9A>G) c.9588+9A>G (n.9588+9A>G) c.12306+9A>G (n.12306+9A>G) c.12303+9A>G (n.12303+9A>G) c.12225+9A>G (n.12225+9A>G) c.12210+9A>G (n.12210+9A>G) c.5424+9A>G (n.5424+9A>G) c.5403+9A>G (n.5403+9A>G) n.12301+9A>G | |
5 | g.90763479G>A | CA2674574549 | ADGRV1 | c.12285+10G>A (n.12285+10G>A) c.1239+10G>A (n.1239+10G>A) c.265+87270G>A (n.265+87270G>A) n.2704+10G>A n.862+10G>A n.12298+10G>A c.12282+10G>A (n.12282+10G>A) c.12204+10G>A (n.12204+10G>A) c.9588+10G>A (n.9588+10G>A) c.12306+10G>A (n.12306+10G>A) c.12303+10G>A (n.12303+10G>A) c.12225+10G>A (n.12225+10G>A) c.12210+10G>A (n.12210+10G>A) c.5424+10G>A (n.5424+10G>A) c.5403+10G>A (n.5403+10G>A) n.12301+10G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763480C>A | CA2674574550 | ADGRV1 | c.12285+11C>A (n.12285+11C>A) c.1239+11C>A (n.1239+11C>A) c.265+87271C>A (n.265+87271C>A) n.2704+11C>A n.862+11C>A n.12298+11C>A c.12282+11C>A (n.12282+11C>A) c.12204+11C>A (n.12204+11C>A) c.9588+11C>A (n.9588+11C>A) c.12306+11C>A (n.12306+11C>A) c.12303+11C>A (n.12303+11C>A) c.12225+11C>A (n.12225+11C>A) c.12210+11C>A (n.12210+11C>A) c.5424+11C>A (n.5424+11C>A) c.5403+11C>A (n.5403+11C>A) n.12301+11C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763480C>T | CA2674574551 | ADGRV1 | c.12285+11C>T (n.12285+11C>T) c.1239+11C>T (n.1239+11C>T) c.265+87271C>T (n.265+87271C>T) n.2704+11C>T n.862+11C>T n.12298+11C>T c.12282+11C>T (n.12282+11C>T) c.12204+11C>T (n.12204+11C>T) c.9588+11C>T (n.9588+11C>T) c.12306+11C>T (n.12306+11C>T) c.12303+11C>T (n.12303+11C>T) c.12225+11C>T (n.12225+11C>T) c.12210+11C>T (n.12210+11C>T) c.5424+11C>T (n.5424+11C>T) c.5403+11C>T (n.5403+11C>T) n.12301+11C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763481A>G | CA2674574552 | ADGRV1 | c.12285+12A>G (n.12285+12A>G) c.1239+12A>G (n.1239+12A>G) c.265+87272A>G (n.265+87272A>G) n.2704+12A>G n.862+12A>G n.12298+12A>G c.12282+12A>G (n.12282+12A>G) c.12204+12A>G (n.12204+12A>G) c.9588+12A>G (n.9588+12A>G) c.12306+12A>G (n.12306+12A>G) c.12303+12A>G (n.12303+12A>G) c.12225+12A>G (n.12225+12A>G) c.12210+12A>G (n.12210+12A>G) c.5424+12A>G (n.5424+12A>G) c.5403+12A>G (n.5403+12A>G) n.12301+12A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763483del | CA2674574553 | ADGRV1 | c.12285+14del (n.12285+14del) c.1239+14del (n.1239+14del) c.265+87274del (n.265+87274del) n.2704+14del n.862+14del n.12298+14del c.12282+14del (n.12282+14del) c.12204+14del (n.12204+14del) c.9588+14del (n.9588+14del) c.12306+14del (n.12306+14del) c.12303+14del (n.12303+14del) c.12225+14del (n.12225+14del) c.12210+14del (n.12210+14del) c.5424+14del (n.5424+14del) c.5403+14del (n.5403+14del) n.12301+14del | gnomAD v4 |
5 | g.90763483T>C | CA815356662 | ADGRV1 | c.12285+14T>C (n.12285+14T>C) c.1239+14T>C (n.1239+14T>C) c.265+87274T>C (n.265+87274T>C) n.2704+14T>C n.862+14T>C n.12298+14T>C c.12282+14T>C (n.12282+14T>C) c.12204+14T>C (n.12204+14T>C) c.9588+14T>C (n.9588+14T>C) c.12306+14T>C (n.12306+14T>C) c.12303+14T>C (n.12303+14T>C) c.12225+14T>C (n.12225+14T>C) c.12210+14T>C (n.12210+14T>C) c.5424+14T>C (n.5424+14T>C) c.5403+14T>C (n.5403+14T>C) n.12301+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763483T= | CA1562889941 | ADGRV1 | c.12285+14T= (n.12285+14T=) c.1239+14T= (n.1239+14T=) c.265+87274T= (n.265+87274T=) n.2704+14T= n.862+14T= n.12298+14T= c.12282+14T= (n.12282+14T=) c.12204+14T= (n.12204+14T=) c.9588+14T= (n.9588+14T=) c.12306+14T= (n.12306+14T=) c.12303+14T= (n.12303+14T=) c.12225+14T= (n.12225+14T=) c.12210+14T= (n.12210+14T=) c.5424+14T= (n.5424+14T=) c.5403+14T= (n.5403+14T=) n.12301+14T= | |
5 | g.90763484A>G | CA2674574554 | ADGRV1 | c.12285+15A>G (n.12285+15A>G) c.1239+15A>G (n.1239+15A>G) c.265+87275A>G (n.265+87275A>G) n.2704+15A>G n.862+15A>G n.12298+15A>G c.12282+15A>G (n.12282+15A>G) c.12204+15A>G (n.12204+15A>G) c.9588+15A>G (n.9588+15A>G) c.12306+15A>G (n.12306+15A>G) c.12303+15A>G (n.12303+15A>G) c.12225+15A>G (n.12225+15A>G) c.12210+15A>G (n.12210+15A>G) c.5424+15A>G (n.5424+15A>G) c.5403+15A>G (n.5403+15A>G) n.12301+15A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763485G>A | CA2674574555 | ADGRV1 | c.12285+16G>A (n.12285+16G>A) c.1239+16G>A (n.1239+16G>A) c.265+87276G>A (n.265+87276G>A) n.2704+16G>A n.862+16G>A n.12298+16G>A c.12282+16G>A (n.12282+16G>A) c.12204+16G>A (n.12204+16G>A) c.9588+16G>A (n.9588+16G>A) c.12306+16G>A (n.12306+16G>A) c.12303+16G>A (n.12303+16G>A) c.12225+16G>A (n.12225+16G>A) c.12210+16G>A (n.12210+16G>A) c.5424+16G>A (n.5424+16G>A) c.5403+16G>A (n.5403+16G>A) n.12301+16G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763486C>A | CA2674574556 | ADGRV1 | c.12285+17C>A (n.12285+17C>A) c.1239+17C>A (n.1239+17C>A) c.265+87277C>A (n.265+87277C>A) n.2704+17C>A n.862+17C>A n.12298+17C>A c.12282+17C>A (n.12282+17C>A) c.12204+17C>A (n.12204+17C>A) c.9588+17C>A (n.9588+17C>A) c.12306+17C>A (n.12306+17C>A) c.12303+17C>A (n.12303+17C>A) c.12225+17C>A (n.12225+17C>A) c.12210+17C>A (n.12210+17C>A) c.5424+17C>A (n.5424+17C>A) c.5403+17C>A (n.5403+17C>A) n.12301+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763486C>T | CA2674574557 | ADGRV1 | c.12285+17C>T (n.12285+17C>T) c.1239+17C>T (n.1239+17C>T) c.265+87277C>T (n.265+87277C>T) n.2704+17C>T n.862+17C>T n.12298+17C>T c.12282+17C>T (n.12282+17C>T) c.12204+17C>T (n.12204+17C>T) c.9588+17C>T (n.9588+17C>T) c.12306+17C>T (n.12306+17C>T) c.12303+17C>T (n.12303+17C>T) c.12225+17C>T (n.12225+17C>T) c.12210+17C>T (n.12210+17C>T) c.5424+17C>T (n.5424+17C>T) c.5403+17C>T (n.5403+17C>T) n.12301+17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763487A= | CA1562889942 | ADGRV1 | c.12285+18A= (n.12285+18A=) c.1239+18A= (n.1239+18A=) c.265+87278A= (n.265+87278A=) n.2704+18A= n.862+18A= n.12298+18A= c.12282+18A= (n.12282+18A=) c.12204+18A= (n.12204+18A=) c.9588+18A= (n.9588+18A=) c.12306+18A= (n.12306+18A=) c.12303+18A= (n.12303+18A=) c.12225+18A= (n.12225+18A=) c.12210+18A= (n.12210+18A=) c.5424+18A= (n.5424+18A=) c.5403+18A= (n.5403+18A=) n.12301+18A= | |
5 | g.90763487A>C | CA2674574558 | ADGRV1 | c.12285+18A>C (n.12285+18A>C) c.1239+18A>C (n.1239+18A>C) c.265+87278A>C (n.265+87278A>C) n.2704+18A>C n.862+18A>C n.12298+18A>C c.12282+18A>C (n.12282+18A>C) c.12204+18A>C (n.12204+18A>C) c.9588+18A>C (n.9588+18A>C) c.12306+18A>C (n.12306+18A>C) c.12303+18A>C (n.12303+18A>C) c.12225+18A>C (n.12225+18A>C) c.12210+18A>C (n.12210+18A>C) c.5424+18A>C (n.5424+18A>C) c.5403+18A>C (n.5403+18A>C) n.12301+18A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763487A>T | CA3341191 | ADGRV1 | c.12285+18A>T (n.12285+18A>T) c.1239+18A>T (n.1239+18A>T) c.265+87278A>T (n.265+87278A>T) n.2704+18A>T n.862+18A>T n.12298+18A>T c.12282+18A>T (n.12282+18A>T) c.12204+18A>T (n.12204+18A>T) c.9588+18A>T (n.9588+18A>T) c.12306+18A>T (n.12306+18A>T) c.12303+18A>T (n.12303+18A>T) c.12225+18A>T (n.12225+18A>T) c.12210+18A>T (n.12210+18A>T) c.5424+18A>T (n.5424+18A>T) c.5403+18A>T (n.5403+18A>T) n.12301+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763488C>A | CA2674574559 | ADGRV1 | c.12285+19C>A (n.12285+19C>A) c.1239+19C>A (n.1239+19C>A) c.265+87279C>A (n.265+87279C>A) n.2704+19C>A n.862+19C>A n.12298+19C>A c.12282+19C>A (n.12282+19C>A) c.12204+19C>A (n.12204+19C>A) c.9588+19C>A (n.9588+19C>A) c.12306+19C>A (n.12306+19C>A) c.12303+19C>A (n.12303+19C>A) c.12225+19C>A (n.12225+19C>A) c.12210+19C>A (n.12210+19C>A) c.5424+19C>A (n.5424+19C>A) c.5403+19C>A (n.5403+19C>A) n.12301+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763488_90763489delinsCT | CA1562889943 | ADGRV1 | c.12285+19_12285+20delinsCT (n.12285+19_12285+20delinsCT) c.1239+19_1239+20delinsCT (n.1239+19_1239+20delinsCT) c.265+87279_265+87280delinsCT (n.265+87279_265+87280delinsCT) n.2704+19_2704+20delinsCT n.862+19_862+20delinsCT n.12298+19_12298+20delinsCT c.12282+19_12282+20delinsCT (n.12282+19_12282+20delinsCT) c.12204+19_12204+20delinsCT (n.12204+19_12204+20delinsCT) c.9588+19_9588+20delinsCT (n.9588+19_9588+20delinsCT) c.12306+19_12306+20delinsCT (n.12306+19_12306+20delinsCT) c.12303+19_12303+20delinsCT (n.12303+19_12303+20delinsCT) c.12225+19_12225+20delinsCT (n.12225+19_12225+20delinsCT) c.12210+19_12210+20delinsCT (n.12210+19_12210+20delinsCT) c.5424+19_5424+20delinsCT (n.5424+19_5424+20delinsCT) c.5403+19_5403+20delinsCT (n.5403+19_5403+20delinsCT) n.12301+19_12301+20delinsCT | |
5 | g.90763489_90763490del | CA2573140014 | ADGRV1 | c.12285+20_12285+21del (n.12285+20_12285+21del) c.1239+20_1239+21del (n.1239+20_1239+21del) c.265+87280_265+87281del (n.265+87280_265+87281del) n.2704+20_2704+21del n.862+20_862+21del n.12298+20_12298+21del c.12282+20_12282+21del (n.12282+20_12282+21del) c.12204+20_12204+21del (n.12204+20_12204+21del) c.9588+20_9588+21del (n.9588+20_9588+21del) c.12306+20_12306+21del (n.12306+20_12306+21del) c.12303+20_12303+21del (n.12303+20_12303+21del) c.12225+20_12225+21del (n.12225+20_12225+21del) c.12210+20_12210+21del (n.12210+20_12210+21del) c.5424+20_5424+21del (n.5424+20_5424+21del) c.5403+20_5403+21del (n.5403+20_5403+21del) n.12301+20_12301+21del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90763489del | CA815356667 | ADGRV1 | c.12285+20del (n.12285+20del) c.1239+20del (n.1239+20del) c.265+87280del (n.265+87280del) n.2704+20del n.862+20del n.12298+20del c.12282+20del (n.12282+20del) c.12204+20del (n.12204+20del) c.9588+20del (n.9588+20del) c.12306+20del (n.12306+20del) c.12303+20del (n.12303+20del) c.12225+20del (n.12225+20del) c.12210+20del (n.12210+20del) c.5424+20del (n.5424+20del) c.5403+20del (n.5403+20del) n.12301+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763489T>C | CA3341192 | ADGRV1 | c.12285+20T>C (n.12285+20T>C) c.1239+20T>C (n.1239+20T>C) c.265+87280T>C (n.265+87280T>C) n.2704+20T>C n.862+20T>C n.12298+20T>C c.12282+20T>C (n.12282+20T>C) c.12204+20T>C (n.12204+20T>C) c.9588+20T>C (n.9588+20T>C) c.12306+20T>C (n.12306+20T>C) c.12303+20T>C (n.12303+20T>C) c.12225+20T>C (n.12225+20T>C) c.12210+20T>C (n.12210+20T>C) c.5424+20T>C (n.5424+20T>C) c.5403+20T>C (n.5403+20T>C) n.12301+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763489T>G | CA2674574562 | ADGRV1 | c.12285+20T>G (n.12285+20T>G) c.1239+20T>G (n.1239+20T>G) c.265+87280T>G (n.265+87280T>G) n.2704+20T>G n.862+20T>G n.12298+20T>G c.12282+20T>G (n.12282+20T>G) c.12204+20T>G (n.12204+20T>G) c.9588+20T>G (n.9588+20T>G) c.12306+20T>G (n.12306+20T>G) c.12303+20T>G (n.12303+20T>G) c.12225+20T>G (n.12225+20T>G) c.12210+20T>G (n.12210+20T>G) c.5424+20T>G (n.5424+20T>G) c.5403+20T>G (n.5403+20T>G) n.12301+20T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763489T= | CA1562889944 | ADGRV1 | c.12285+20T= (n.12285+20T=) c.1239+20T= (n.1239+20T=) c.265+87280T= (n.265+87280T=) n.2704+20T= n.862+20T= n.12298+20T= c.12282+20T= (n.12282+20T=) c.12204+20T= (n.12204+20T=) c.9588+20T= (n.9588+20T=) c.12306+20T= (n.12306+20T=) c.12303+20T= (n.12303+20T=) c.12225+20T= (n.12225+20T=) c.12210+20T= (n.12210+20T=) c.5424+20T= (n.5424+20T=) c.5403+20T= (n.5403+20T=) n.12301+20T= | |
5 | g.90763490C>A | CA2674574564 | ADGRV1 | c.12285+21C>A (n.12285+21C>A) c.1239+21C>A (n.1239+21C>A) c.265+87281C>A (n.265+87281C>A) n.2704+21C>A n.862+21C>A n.12298+21C>A c.12282+21C>A (n.12282+21C>A) c.12204+21C>A (n.12204+21C>A) c.9588+21C>A (n.9588+21C>A) c.12306+21C>A (n.12306+21C>A) c.12303+21C>A (n.12303+21C>A) c.12225+21C>A (n.12225+21C>A) c.12210+21C>A (n.12210+21C>A) c.5424+21C>A (n.5424+21C>A) c.5403+21C>A (n.5403+21C>A) n.12301+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763490C>T | CA2674574565 | ADGRV1 | c.12285+21C>T (n.12285+21C>T) c.1239+21C>T (n.1239+21C>T) c.265+87281C>T (n.265+87281C>T) n.2704+21C>T n.862+21C>T n.12298+21C>T c.12282+21C>T (n.12282+21C>T) c.12204+21C>T (n.12204+21C>T) c.9588+21C>T (n.9588+21C>T) c.12306+21C>T (n.12306+21C>T) c.12303+21C>T (n.12303+21C>T) c.12225+21C>T (n.12225+21C>T) c.12210+21C>T (n.12210+21C>T) c.5424+21C>T (n.5424+21C>T) c.5403+21C>T (n.5403+21C>T) n.12301+21C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763491C>A | CA2674574567 | ADGRV1 | c.12285+22C>A (n.12285+22C>A) c.1239+22C>A (n.1239+22C>A) c.265+87282C>A (n.265+87282C>A) n.2704+22C>A n.862+22C>A n.12298+22C>A c.12282+22C>A (n.12282+22C>A) c.12204+22C>A (n.12204+22C>A) c.9588+22C>A (n.9588+22C>A) c.12306+22C>A (n.12306+22C>A) c.12303+22C>A (n.12303+22C>A) c.12225+22C>A (n.12225+22C>A) c.12210+22C>A (n.12210+22C>A) c.5424+22C>A (n.5424+22C>A) c.5403+22C>A (n.5403+22C>A) n.12301+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763491C= | CA1562889945 | ADGRV1 | c.12285+22C= (n.12285+22C=) c.1239+22C= (n.1239+22C=) c.265+87282C= (n.265+87282C=) n.2704+22C= n.862+22C= n.12298+22C= c.12282+22C= (n.12282+22C=) c.12204+22C= (n.12204+22C=) c.9588+22C= (n.9588+22C=) c.12306+22C= (n.12306+22C=) c.12303+22C= (n.12303+22C=) c.12225+22C= (n.12225+22C=) c.12210+22C= (n.12210+22C=) c.5424+22C= (n.5424+22C=) c.5403+22C= (n.5403+22C=) n.12301+22C= | |
5 | g.90763491C>G | CA3341194 | ADGRV1 | c.12285+22C>G (n.12285+22C>G) c.1239+22C>G (n.1239+22C>G) c.265+87282C>G (n.265+87282C>G) n.2704+22C>G n.862+22C>G n.12298+22C>G c.12282+22C>G (n.12282+22C>G) c.12204+22C>G (n.12204+22C>G) c.9588+22C>G (n.9588+22C>G) c.12306+22C>G (n.12306+22C>G) c.12303+22C>G (n.12303+22C>G) c.12225+22C>G (n.12225+22C>G) c.12210+22C>G (n.12210+22C>G) c.5424+22C>G (n.5424+22C>G) c.5403+22C>G (n.5403+22C>G) n.12301+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90763491C>T | CA3341193 | ADGRV1 | c.12285+22C>T (n.12285+22C>T) c.1239+22C>T (n.1239+22C>T) c.265+87282C>T (n.265+87282C>T) n.2704+22C>T n.862+22C>T n.12298+22C>T c.12282+22C>T (n.12282+22C>T) c.12204+22C>T (n.12204+22C>T) c.9588+22C>T (n.9588+22C>T) c.12306+22C>T (n.12306+22C>T) c.12303+22C>T (n.12303+22C>T) c.12225+22C>T (n.12225+22C>T) c.12210+22C>T (n.12210+22C>T) c.5424+22C>T (n.5424+22C>T) c.5403+22C>T (n.5403+22C>T) n.12301+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763492T>A | CA2674574569 | ADGRV1 | c.12285+23T>A (n.12285+23T>A) c.1239+23T>A (n.1239+23T>A) c.265+87283T>A (n.265+87283T>A) n.2704+23T>A n.862+23T>A n.12298+23T>A c.12282+23T>A (n.12282+23T>A) c.12204+23T>A (n.12204+23T>A) c.9588+23T>A (n.9588+23T>A) c.12306+23T>A (n.12306+23T>A) c.12303+23T>A (n.12303+23T>A) c.12225+23T>A (n.12225+23T>A) c.12210+23T>A (n.12210+23T>A) c.5424+23T>A (n.5424+23T>A) c.5403+23T>A (n.5403+23T>A) n.12301+23T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763492T>C | CA2674574571 | ADGRV1 | c.12285+23T>C (n.12285+23T>C) c.1239+23T>C (n.1239+23T>C) c.265+87283T>C (n.265+87283T>C) n.2704+23T>C n.862+23T>C n.12298+23T>C c.12282+23T>C (n.12282+23T>C) c.12204+23T>C (n.12204+23T>C) c.9588+23T>C (n.9588+23T>C) c.12306+23T>C (n.12306+23T>C) c.12303+23T>C (n.12303+23T>C) c.12225+23T>C (n.12225+23T>C) c.12210+23T>C (n.12210+23T>C) c.5424+23T>C (n.5424+23T>C) c.5403+23T>C (n.5403+23T>C) n.12301+23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763492T>G | CA2674574572 | ADGRV1 | c.12285+23T>G (n.12285+23T>G) c.1239+23T>G (n.1239+23T>G) c.265+87283T>G (n.265+87283T>G) n.2704+23T>G n.862+23T>G n.12298+23T>G c.12282+23T>G (n.12282+23T>G) c.12204+23T>G (n.12204+23T>G) c.9588+23T>G (n.9588+23T>G) c.12306+23T>G (n.12306+23T>G) c.12303+23T>G (n.12303+23T>G) c.12225+23T>G (n.12225+23T>G) c.12210+23T>G (n.12210+23T>G) c.5424+23T>G (n.5424+23T>G) c.5403+23T>G (n.5403+23T>G) n.12301+23T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763493_90763494del | CA2767421583 | ADGRV1 | c.12285+24_12285+25del (n.12285+24_12285+25del) c.1239+24_1239+25del (n.1239+24_1239+25del) c.265+87284_265+87285del (n.265+87284_265+87285del) n.2704+24_2704+25del n.862+24_862+25del n.12298+24_12298+25del c.12282+24_12282+25del (n.12282+24_12282+25del) c.12204+24_12204+25del (n.12204+24_12204+25del) c.9588+24_9588+25del (n.9588+24_9588+25del) c.12306+24_12306+25del (n.12306+24_12306+25del) c.12303+24_12303+25del (n.12303+24_12303+25del) c.12225+24_12225+25del (n.12225+24_12225+25del) c.12210+24_12210+25del (n.12210+24_12210+25del) c.5424+24_5424+25del (n.5424+24_5424+25del) c.5403+24_5403+25del (n.5403+24_5403+25del) n.12301+24_12301+25del | |
5 | g.90763493G>A | CA3341195 | ADGRV1 | c.12285+24G>A (n.12285+24G>A) c.1239+24G>A (n.1239+24G>A) c.265+87284G>A (n.265+87284G>A) n.2704+24G>A n.862+24G>A n.12298+24G>A c.12282+24G>A (n.12282+24G>A) c.12204+24G>A (n.12204+24G>A) c.9588+24G>A (n.9588+24G>A) c.12306+24G>A (n.12306+24G>A) c.12303+24G>A (n.12303+24G>A) c.12225+24G>A (n.12225+24G>A) c.12210+24G>A (n.12210+24G>A) c.5424+24G>A (n.5424+24G>A) c.5403+24G>A (n.5403+24G>A) n.12301+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763493G= | CA1562889946 | ADGRV1 | c.12285+24G= (n.12285+24G=) c.1239+24G= (n.1239+24G=) c.265+87284G= (n.265+87284G=) n.2704+24G= n.862+24G= n.12298+24G= c.12282+24G= (n.12282+24G=) c.12204+24G= (n.12204+24G=) c.9588+24G= (n.9588+24G=) c.12306+24G= (n.12306+24G=) c.12303+24G= (n.12303+24G=) c.12225+24G= (n.12225+24G=) c.12210+24G= (n.12210+24G=) c.5424+24G= (n.5424+24G=) c.5403+24G= (n.5403+24G=) n.12301+24G= | |
5 | g.90763493G>T | CA2674574574 | ADGRV1 | c.12285+24G>T (n.12285+24G>T) c.1239+24G>T (n.1239+24G>T) c.265+87284G>T (n.265+87284G>T) n.2704+24G>T n.862+24G>T n.12298+24G>T c.12282+24G>T (n.12282+24G>T) c.12204+24G>T (n.12204+24G>T) c.9588+24G>T (n.9588+24G>T) c.12306+24G>T (n.12306+24G>T) c.12303+24G>T (n.12303+24G>T) c.12225+24G>T (n.12225+24G>T) c.12210+24G>T (n.12210+24G>T) c.5424+24G>T (n.5424+24G>T) c.5403+24G>T (n.5403+24G>T) n.12301+24G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763494T>G | CA2767421584 | ADGRV1 | c.12285+25T>G (n.12285+25T>G) c.1239+25T>G (n.1239+25T>G) c.265+87285T>G (n.265+87285T>G) n.2704+25T>G n.862+25T>G n.12298+25T>G c.12282+25T>G (n.12282+25T>G) c.12204+25T>G (n.12204+25T>G) c.9588+25T>G (n.9588+25T>G) c.12306+25T>G (n.12306+25T>G) c.12303+25T>G (n.12303+25T>G) c.12225+25T>G (n.12225+25T>G) c.12210+25T>G (n.12210+25T>G) c.5424+25T>G (n.5424+25T>G) c.5403+25T>G (n.5403+25T>G) n.12301+25T>G | |
5 | g.90763495A= | CA1562889947 | ADGRV1 | c.12285+26A= (n.12285+26A=) c.1239+26A= (n.1239+26A=) c.265+87286A= (n.265+87286A=) n.2704+26A= n.862+26A= n.12298+26A= c.12282+26A= (n.12282+26A=) c.12204+26A= (n.12204+26A=) c.9588+26A= (n.9588+26A=) c.12306+26A= (n.12306+26A=) c.12303+26A= (n.12303+26A=) c.12225+26A= (n.12225+26A=) c.12210+26A= (n.12210+26A=) c.5424+26A= (n.5424+26A=) c.5403+26A= (n.5403+26A=) n.12301+26A= | |
5 | g.90763495A>G | CA3341196 | ADGRV1 | c.12285+26A>G (n.12285+26A>G) c.1239+26A>G (n.1239+26A>G) c.265+87286A>G (n.265+87286A>G) n.2704+26A>G n.862+26A>G n.12298+26A>G c.12282+26A>G (n.12282+26A>G) c.12204+26A>G (n.12204+26A>G) c.9588+26A>G (n.9588+26A>G) c.12306+26A>G (n.12306+26A>G) c.12303+26A>G (n.12303+26A>G) c.12225+26A>G (n.12225+26A>G) c.12210+26A>G (n.12210+26A>G) c.5424+26A>G (n.5424+26A>G) c.5403+26A>G (n.5403+26A>G) n.12301+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763495_90763496insCAT | CA2767421585 | ADGRV1 | c.12285+26_12285+27insCAT (n.12285+26_12285+27insCAT) c.1239+26_1239+27insCAT (n.1239+26_1239+27insCAT) c.265+87286_265+87287insCAT (n.265+87286_265+87287insCAT) n.2704+26_2704+27insCAT n.862+26_862+27insCAT n.12298+26_12298+27insCAT c.12282+26_12282+27insCAT (n.12282+26_12282+27insCAT) c.12204+26_12204+27insCAT (n.12204+26_12204+27insCAT) c.9588+26_9588+27insCAT (n.9588+26_9588+27insCAT) c.12306+26_12306+27insCAT (n.12306+26_12306+27insCAT) c.12303+26_12303+27insCAT (n.12303+26_12303+27insCAT) c.12225+26_12225+27insCAT (n.12225+26_12225+27insCAT) c.12210+26_12210+27insCAT (n.12210+26_12210+27insCAT) c.5424+26_5424+27insCAT (n.5424+26_5424+27insCAT) c.5403+26_5403+27insCAT (n.5403+26_5403+27insCAT) n.12301+26_12301+27insCAT | |
5 | g.90763496A= | CA1562889948 | ADGRV1 | c.12285+27A= (n.12285+27A=) c.1239+27A= (n.1239+27A=) c.265+87287A= (n.265+87287A=) n.2704+27A= n.862+27A= n.12298+27A= c.12282+27A= (n.12282+27A=) c.12204+27A= (n.12204+27A=) c.9588+27A= (n.9588+27A=) c.12306+27A= (n.12306+27A=) c.12303+27A= (n.12303+27A=) c.12225+27A= (n.12225+27A=) c.12210+27A= (n.12210+27A=) c.5424+27A= (n.5424+27A=) c.5403+27A= (n.5403+27A=) n.12301+27A= | |
5 | g.90763496A>C | CA445407289 | ADGRV1 | c.12285+27A>C (n.12285+27A>C) c.1239+27A>C (n.1239+27A>C) c.265+87287A>C (n.265+87287A>C) n.2704+27A>C n.862+27A>C n.12298+27A>C c.12282+27A>C (n.12282+27A>C) c.12204+27A>C (n.12204+27A>C) c.9588+27A>C (n.9588+27A>C) c.12306+27A>C (n.12306+27A>C) c.12303+27A>C (n.12303+27A>C) c.12225+27A>C (n.12225+27A>C) c.12210+27A>C (n.12210+27A>C) c.5424+27A>C (n.5424+27A>C) c.5403+27A>C (n.5403+27A>C) n.12301+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763496A>G | CA3341197 | ADGRV1 | c.12285+27A>G (n.12285+27A>G) c.1239+27A>G (n.1239+27A>G) c.265+87287A>G (n.265+87287A>G) n.2704+27A>G n.862+27A>G n.12298+27A>G c.12282+27A>G (n.12282+27A>G) c.12204+27A>G (n.12204+27A>G) c.9588+27A>G (n.9588+27A>G) c.12306+27A>G (n.12306+27A>G) c.12303+27A>G (n.12303+27A>G) c.12225+27A>G (n.12225+27A>G) c.12210+27A>G (n.12210+27A>G) c.5424+27A>G (n.5424+27A>G) c.5403+27A>G (n.5403+27A>G) n.12301+27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763501del | CA2674574581 | ADGRV1 | c.12285+32del (n.12285+32del) c.1239+32del (n.1239+32del) c.265+87292del (n.265+87292del) n.2704+32del n.862+32del n.12298+32del c.12282+32del (n.12282+32del) c.12204+32del (n.12204+32del) c.9588+32del (n.9588+32del) c.12306+32del (n.12306+32del) c.12303+32del (n.12303+32del) c.12225+32del (n.12225+32del) c.12210+32del (n.12210+32del) c.5424+32del (n.5424+32del) c.5403+32del (n.5403+32del) n.12301+32del | gnomAD v4 |
5 | g.90763497_90763498insACG | CA2767421589 | ADGRV1 | c.12285+28_12285+29insACG (n.12285+28_12285+29insACG) c.1239+28_1239+29insACG (n.1239+28_1239+29insACG) c.265+87288_265+87289insACG (n.265+87288_265+87289insACG) n.2704+28_2704+29insACG n.862+28_862+29insACG n.12298+28_12298+29insACG c.12282+28_12282+29insACG (n.12282+28_12282+29insACG) c.12204+28_12204+29insACG (n.12204+28_12204+29insACG) c.9588+28_9588+29insACG (n.9588+28_9588+29insACG) c.12306+28_12306+29insACG (n.12306+28_12306+29insACG) c.12303+28_12303+29insACG (n.12303+28_12303+29insACG) c.12225+28_12225+29insACG (n.12225+28_12225+29insACG) c.12210+28_12210+29insACG (n.12210+28_12210+29insACG) c.5424+28_5424+29insACG (n.5424+28_5424+29insACG) c.5403+28_5403+29insACG (n.5403+28_5403+29insACG) n.12301+28_12301+29insACG | |
5 | g.90763499_90763503del | CA2767421590 | ADGRV1 | c.12285+30_12285+34del (n.12285+30_12285+34del) c.1239+30_1239+34del (n.1239+30_1239+34del) c.265+87290_265+87294del (n.265+87290_265+87294del) n.2704+30_2704+34del n.862+30_862+34del n.12298+30_12298+34del c.12282+30_12282+34del (n.12282+30_12282+34del) c.12204+30_12204+34del (n.12204+30_12204+34del) c.9588+30_9588+34del (n.9588+30_9588+34del) c.12306+30_12306+34del (n.12306+30_12306+34del) c.12303+30_12303+34del (n.12303+30_12303+34del) c.12225+30_12225+34del (n.12225+30_12225+34del) c.12210+30_12210+34del (n.12210+30_12210+34del) c.5424+30_5424+34del (n.5424+30_5424+34del) c.5403+30_5403+34del (n.5403+30_5403+34del) n.12301+30_12301+34del | |
5 | g.90763500T>C | CA2674574583 | ADGRV1 | c.12285+31T>C (n.12285+31T>C) c.1239+31T>C (n.1239+31T>C) c.265+87291T>C (n.265+87291T>C) n.2704+31T>C n.862+31T>C n.12298+31T>C c.12282+31T>C (n.12282+31T>C) c.12204+31T>C (n.12204+31T>C) c.9588+31T>C (n.9588+31T>C) c.12306+31T>C (n.12306+31T>C) c.12303+31T>C (n.12303+31T>C) c.12225+31T>C (n.12225+31T>C) c.12210+31T>C (n.12210+31T>C) c.5424+31T>C (n.5424+31T>C) c.5403+31T>C (n.5403+31T>C) n.12301+31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763501_90763512del | CA2578359793 | ADGRV1 | c.12285+32_12285+43del (n.12285+32_12285+43del) c.1239+32_1239+43del (n.1239+32_1239+43del) c.265+87292_265+87303del (n.265+87292_265+87303del) n.2704+32_2704+43del n.862+32_862+43del n.12298+32_12298+43del c.12282+32_12282+43del (n.12282+32_12282+43del) c.12204+32_12204+43del (n.12204+32_12204+43del) c.9588+32_9588+43del (n.9588+32_9588+43del) c.12306+32_12306+43del (n.12306+32_12306+43del) c.12303+32_12303+43del (n.12303+32_12303+43del) c.12225+32_12225+43del (n.12225+32_12225+43del) c.12210+32_12210+43del (n.12210+32_12210+43del) c.5424+32_5424+43del (n.5424+32_5424+43del) c.5403+32_5403+43del (n.5403+32_5403+43del) n.12301+32_12301+43del | |
5 | g.90763501T>C | CA2674574585 | ADGRV1 | c.12285+32T>C (n.12285+32T>C) c.1239+32T>C (n.1239+32T>C) c.265+87292T>C (n.265+87292T>C) n.2704+32T>C n.862+32T>C n.12298+32T>C c.12282+32T>C (n.12282+32T>C) c.12204+32T>C (n.12204+32T>C) c.9588+32T>C (n.9588+32T>C) c.12306+32T>C (n.12306+32T>C) c.12303+32T>C (n.12303+32T>C) c.12225+32T>C (n.12225+32T>C) c.12210+32T>C (n.12210+32T>C) c.5424+32T>C (n.5424+32T>C) c.5403+32T>C (n.5403+32T>C) n.12301+32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763503_90763513del | CA2674574584 | ADGRV1 | c.12285+34_12285+44del (n.12285+34_12285+44del) c.1239+34_1239+44del (n.1239+34_1239+44del) c.265+87294_265+87304del (n.265+87294_265+87304del) n.2704+34_2704+44del n.862+34_862+44del n.12298+34_12298+44del c.12282+34_12282+44del (n.12282+34_12282+44del) c.12204+34_12204+44del (n.12204+34_12204+44del) c.9588+34_9588+44del (n.9588+34_9588+44del) c.12306+34_12306+44del (n.12306+34_12306+44del) c.12303+34_12303+44del (n.12303+34_12303+44del) c.12225+34_12225+44del (n.12225+34_12225+44del) c.12210+34_12210+44del (n.12210+34_12210+44del) c.5424+34_5424+44del (n.5424+34_5424+44del) c.5403+34_5403+44del (n.5403+34_5403+44del) n.12301+34_12301+44del | gnomAD v4 |
5 | g.90763502C>A | CA2674574586 | ADGRV1 | c.12285+33C>A (n.12285+33C>A) c.1239+33C>A (n.1239+33C>A) c.265+87293C>A (n.265+87293C>A) n.2704+33C>A n.862+33C>A n.12298+33C>A c.12282+33C>A (n.12282+33C>A) c.12204+33C>A (n.12204+33C>A) c.9588+33C>A (n.9588+33C>A) c.12306+33C>A (n.12306+33C>A) c.12303+33C>A (n.12303+33C>A) c.12225+33C>A (n.12225+33C>A) c.12210+33C>A (n.12210+33C>A) c.5424+33C>A (n.5424+33C>A) c.5403+33C>A (n.5403+33C>A) n.12301+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763502C= | CA1562889949 | ADGRV1 | c.12285+33C= (n.12285+33C=) c.1239+33C= (n.1239+33C=) c.265+87293C= (n.265+87293C=) n.2704+33C= n.862+33C= n.12298+33C= c.12282+33C= (n.12282+33C=) c.12204+33C= (n.12204+33C=) c.9588+33C= (n.9588+33C=) c.12306+33C= (n.12306+33C=) c.12303+33C= (n.12303+33C=) c.12225+33C= (n.12225+33C=) c.12210+33C= (n.12210+33C=) c.5424+33C= (n.5424+33C=) c.5403+33C= (n.5403+33C=) n.12301+33C= | |
5 | g.90763502C>T | CA122800433 | ADGRV1 | c.12285+33C>T (n.12285+33C>T) c.1239+33C>T (n.1239+33C>T) c.265+87293C>T (n.265+87293C>T) n.2704+33C>T n.862+33C>T n.12298+33C>T c.12282+33C>T (n.12282+33C>T) c.12204+33C>T (n.12204+33C>T) c.9588+33C>T (n.9588+33C>T) c.12306+33C>T (n.12306+33C>T) c.12303+33C>T (n.12303+33C>T) c.12225+33C>T (n.12225+33C>T) c.12210+33C>T (n.12210+33C>T) c.5424+33C>T (n.5424+33C>T) c.5403+33C>T (n.5403+33C>T) n.12301+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763503C= | CA1562889950 | ADGRV1 | c.12285+34C= (n.12285+34C=) c.1239+34C= (n.1239+34C=) c.265+87294C= (n.265+87294C=) n.2704+34C= n.862+34C= n.12298+34C= c.12282+34C= (n.12282+34C=) c.12204+34C= (n.12204+34C=) c.9588+34C= (n.9588+34C=) c.12306+34C= (n.12306+34C=) c.12303+34C= (n.12303+34C=) c.12225+34C= (n.12225+34C=) c.12210+34C= (n.12210+34C=) c.5424+34C= (n.5424+34C=) c.5403+34C= (n.5403+34C=) n.12301+34C= | |
5 | g.90763503C>T | CA1562889951 | ADGRV1 | c.12285+34C>T (n.12285+34C>T) c.1239+34C>T (n.1239+34C>T) c.265+87294C>T (n.265+87294C>T) n.2704+34C>T n.862+34C>T n.12298+34C>T c.12282+34C>T (n.12282+34C>T) c.12204+34C>T (n.12204+34C>T) c.9588+34C>T (n.9588+34C>T) c.12306+34C>T (n.12306+34C>T) c.12303+34C>T (n.12303+34C>T) c.12225+34C>T (n.12225+34C>T) c.12210+34C>T (n.12210+34C>T) c.5424+34C>T (n.5424+34C>T) c.5403+34C>T (n.5403+34C>T) n.12301+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763504C>A | CA2578359794 | ADGRV1 | c.12285+35C>A (n.12285+35C>A) c.1239+35C>A (n.1239+35C>A) c.265+87295C>A (n.265+87295C>A) n.2704+35C>A n.862+35C>A n.12298+35C>A c.12282+35C>A (n.12282+35C>A) c.12204+35C>A (n.12204+35C>A) c.9588+35C>A (n.9588+35C>A) c.12306+35C>A (n.12306+35C>A) c.12303+35C>A (n.12303+35C>A) c.12225+35C>A (n.12225+35C>A) c.12210+35C>A (n.12210+35C>A) c.5424+35C>A (n.5424+35C>A) c.5403+35C>A (n.5403+35C>A) n.12301+35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763504C= | CA1562889952 | ADGRV1 | c.12285+35C= (n.12285+35C=) c.1239+35C= (n.1239+35C=) c.265+87295C= (n.265+87295C=) n.2704+35C= n.862+35C= n.12298+35C= c.12282+35C= (n.12282+35C=) c.12204+35C= (n.12204+35C=) c.9588+35C= (n.9588+35C=) c.12306+35C= (n.12306+35C=) c.12303+35C= (n.12303+35C=) c.12225+35C= (n.12225+35C=) c.12210+35C= (n.12210+35C=) c.5424+35C= (n.5424+35C=) c.5403+35C= (n.5403+35C=) n.12301+35C= | |
5 | g.90763504C>G | CA122800435 | ADGRV1 | c.12285+35C>G (n.12285+35C>G) c.1239+35C>G (n.1239+35C>G) c.265+87295C>G (n.265+87295C>G) n.2704+35C>G n.862+35C>G n.12298+35C>G c.12282+35C>G (n.12282+35C>G) c.12204+35C>G (n.12204+35C>G) c.9588+35C>G (n.9588+35C>G) c.12306+35C>G (n.12306+35C>G) c.12303+35C>G (n.12303+35C>G) c.12225+35C>G (n.12225+35C>G) c.12210+35C>G (n.12210+35C>G) c.5424+35C>G (n.5424+35C>G) c.5403+35C>G (n.5403+35C>G) n.12301+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763504C>T | CA561260039 | ADGRV1 | c.12285+35C>T (n.12285+35C>T) c.1239+35C>T (n.1239+35C>T) c.265+87295C>T (n.265+87295C>T) n.2704+35C>T n.862+35C>T n.12298+35C>T c.12282+35C>T (n.12282+35C>T) c.12204+35C>T (n.12204+35C>T) c.9588+35C>T (n.9588+35C>T) c.12306+35C>T (n.12306+35C>T) c.12303+35C>T (n.12303+35C>T) c.12225+35C>T (n.12225+35C>T) c.12210+35C>T (n.12210+35C>T) c.5424+35C>T (n.5424+35C>T) c.5403+35C>T (n.5403+35C>T) n.12301+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763504_90763506del | CA2767421592 | ADGRV1 | c.12285+35_12285+37del (n.12285+35_12285+37del) c.1239+35_1239+37del (n.1239+35_1239+37del) c.265+87295_265+87297del (n.265+87295_265+87297del) n.2704+35_2704+37del n.862+35_862+37del n.12298+35_12298+37del c.12282+35_12282+37del (n.12282+35_12282+37del) c.12204+35_12204+37del (n.12204+35_12204+37del) c.9588+35_9588+37del (n.9588+35_9588+37del) c.12306+35_12306+37del (n.12306+35_12306+37del) c.12303+35_12303+37del (n.12303+35_12303+37del) c.12225+35_12225+37del (n.12225+35_12225+37del) c.12210+35_12210+37del (n.12210+35_12210+37del) c.5424+35_5424+37del (n.5424+35_5424+37del) c.5403+35_5403+37del (n.5403+35_5403+37del) n.12301+35_12301+37del | |
5 | g.90763505C>A | CA2674574591 | ADGRV1 | c.12285+36C>A (n.12285+36C>A) c.1239+36C>A (n.1239+36C>A) c.265+87296C>A (n.265+87296C>A) n.2704+36C>A n.862+36C>A n.12298+36C>A c.12282+36C>A (n.12282+36C>A) c.12204+36C>A (n.12204+36C>A) c.9588+36C>A (n.9588+36C>A) c.12306+36C>A (n.12306+36C>A) c.12303+36C>A (n.12303+36C>A) c.12225+36C>A (n.12225+36C>A) c.12210+36C>A (n.12210+36C>A) c.5424+36C>A (n.5424+36C>A) c.5403+36C>A (n.5403+36C>A) n.12301+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763506A= | CA1562889953 | ADGRV1 | c.12285+37A= (n.12285+37A=) c.1239+37A= (n.1239+37A=) c.265+87297A= (n.265+87297A=) n.2704+37A= n.862+37A= n.12298+37A= c.12282+37A= (n.12282+37A=) c.12204+37A= (n.12204+37A=) c.9588+37A= (n.9588+37A=) c.12306+37A= (n.12306+37A=) c.12303+37A= (n.12303+37A=) c.12225+37A= (n.12225+37A=) c.12210+37A= (n.12210+37A=) c.5424+37A= (n.5424+37A=) c.5403+37A= (n.5403+37A=) n.12301+37A= | |
5 | g.90763506A>G | CA561260040 | ADGRV1 | c.12285+37A>G (n.12285+37A>G) c.1239+37A>G (n.1239+37A>G) c.265+87297A>G (n.265+87297A>G) n.2704+37A>G n.862+37A>G n.12298+37A>G c.12282+37A>G (n.12282+37A>G) c.12204+37A>G (n.12204+37A>G) c.9588+37A>G (n.9588+37A>G) c.12306+37A>G (n.12306+37A>G) c.12303+37A>G (n.12303+37A>G) c.12225+37A>G (n.12225+37A>G) c.12210+37A>G (n.12210+37A>G) c.5424+37A>G (n.5424+37A>G) c.5403+37A>G (n.5403+37A>G) n.12301+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763507A= | CA1562889954 | ADGRV1 | c.12285+38A= (n.12285+38A=) c.1239+38A= (n.1239+38A=) c.265+87298A= (n.265+87298A=) n.2704+38A= n.862+38A= n.12298+38A= c.12282+38A= (n.12282+38A=) c.12204+38A= (n.12204+38A=) c.9588+38A= (n.9588+38A=) c.12306+38A= (n.12306+38A=) c.12303+38A= (n.12303+38A=) c.12225+38A= (n.12225+38A=) c.12210+38A= (n.12210+38A=) c.5424+38A= (n.5424+38A=) c.5403+38A= (n.5403+38A=) n.12301+38A= | |
5 | g.90763507A>C | CA561260041 | ADGRV1 | c.12285+38A>C (n.12285+38A>C) c.1239+38A>C (n.1239+38A>C) c.265+87298A>C (n.265+87298A>C) n.2704+38A>C n.862+38A>C n.12298+38A>C c.12282+38A>C (n.12282+38A>C) c.12204+38A>C (n.12204+38A>C) c.9588+38A>C (n.9588+38A>C) c.12306+38A>C (n.12306+38A>C) c.12303+38A>C (n.12303+38A>C) c.12225+38A>C (n.12225+38A>C) c.12210+38A>C (n.12210+38A>C) c.5424+38A>C (n.5424+38A>C) c.5403+38A>C (n.5403+38A>C) n.12301+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763507A>G | CA2674574594 | ADGRV1 | c.12285+38A>G (n.12285+38A>G) c.1239+38A>G (n.1239+38A>G) c.265+87298A>G (n.265+87298A>G) n.2704+38A>G n.862+38A>G n.12298+38A>G c.12282+38A>G (n.12282+38A>G) c.12204+38A>G (n.12204+38A>G) c.9588+38A>G (n.9588+38A>G) c.12306+38A>G (n.12306+38A>G) c.12303+38A>G (n.12303+38A>G) c.12225+38A>G (n.12225+38A>G) c.12210+38A>G (n.12210+38A>G) c.5424+38A>G (n.5424+38A>G) c.5403+38A>G (n.5403+38A>G) n.12301+38A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763508T>C | CA1562889956 | ADGRV1 | c.12285+39T>C (n.12285+39T>C) c.1239+39T>C (n.1239+39T>C) c.265+87299T>C (n.265+87299T>C) n.2704+39T>C n.862+39T>C n.12298+39T>C c.12282+39T>C (n.12282+39T>C) c.12204+39T>C (n.12204+39T>C) c.9588+39T>C (n.9588+39T>C) c.12306+39T>C (n.12306+39T>C) c.12303+39T>C (n.12303+39T>C) c.12225+39T>C (n.12225+39T>C) c.12210+39T>C (n.12210+39T>C) c.5424+39T>C (n.5424+39T>C) c.5403+39T>C (n.5403+39T>C) n.12301+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763508T= | CA1562889955 | ADGRV1 | c.12285+39T= (n.12285+39T=) c.1239+39T= (n.1239+39T=) c.265+87299T= (n.265+87299T=) n.2704+39T= n.862+39T= n.12298+39T= c.12282+39T= (n.12282+39T=) c.12204+39T= (n.12204+39T=) c.9588+39T= (n.9588+39T=) c.12306+39T= (n.12306+39T=) c.12303+39T= (n.12303+39T=) c.12225+39T= (n.12225+39T=) c.12210+39T= (n.12210+39T=) c.5424+39T= (n.5424+39T=) c.5403+39T= (n.5403+39T=) n.12301+39T= | |
5 | g.90763510dup | CA815356678 | ADGRV1 | c.12285+41dup (n.12285+41dup) c.1239+41dup (n.1239+41dup) c.265+87301dup (n.265+87301dup) n.2704+41dup n.862+41dup n.12298+41dup c.12282+41dup (n.12282+41dup) c.12204+41dup (n.12204+41dup) c.9588+41dup (n.9588+41dup) c.12306+41dup (n.12306+41dup) c.12303+41dup (n.12303+41dup) c.12225+41dup (n.12225+41dup) c.12210+41dup (n.12210+41dup) c.5424+41dup (n.5424+41dup) c.5403+41dup (n.5403+41dup) n.12301+41dup | dbSNP |
5 | g.90763508_90763509insA | CA2767421598 | ADGRV1 | c.12285+39_12285+40insA (n.12285+39_12285+40insA) c.1239+39_1239+40insA (n.1239+39_1239+40insA) c.265+87299_265+87300insA (n.265+87299_265+87300insA) n.2704+39_2704+40insA n.862+39_862+40insA n.12298+39_12298+40insA c.12282+39_12282+40insA (n.12282+39_12282+40insA) c.12204+39_12204+40insA (n.12204+39_12204+40insA) c.9588+39_9588+40insA (n.9588+39_9588+40insA) c.12306+39_12306+40insA (n.12306+39_12306+40insA) c.12303+39_12303+40insA (n.12303+39_12303+40insA) c.12225+39_12225+40insA (n.12225+39_12225+40insA) c.12210+39_12210+40insA (n.12210+39_12210+40insA) c.5424+39_5424+40insA (n.5424+39_5424+40insA) c.5403+39_5403+40insA (n.5403+39_5403+40insA) n.12301+39_12301+40insA | |
5 | g.90763509T>G | CA2767421600 | ADGRV1 | c.12285+40T>G (n.12285+40T>G) c.1239+40T>G (n.1239+40T>G) c.265+87300T>G (n.265+87300T>G) n.2704+40T>G n.862+40T>G n.12298+40T>G c.12282+40T>G (n.12282+40T>G) c.12204+40T>G (n.12204+40T>G) c.9588+40T>G (n.9588+40T>G) c.12306+40T>G (n.12306+40T>G) c.12303+40T>G (n.12303+40T>G) c.12225+40T>G (n.12225+40T>G) c.12210+40T>G (n.12210+40T>G) c.5424+40T>G (n.5424+40T>G) c.5403+40T>G (n.5403+40T>G) n.12301+40T>G | |
5 | g.90763511_90763515del | CA2767421599 | ADGRV1 | c.12285+42_12285+46del (n.12285+42_12285+46del) c.1239+42_1239+46del (n.1239+42_1239+46del) c.265+87302_265+87306del (n.265+87302_265+87306del) n.2704+42_2704+46del n.862+42_862+46del n.12298+42_12298+46del c.12282+42_12282+46del (n.12282+42_12282+46del) c.12204+42_12204+46del (n.12204+42_12204+46del) c.9588+42_9588+46del (n.9588+42_9588+46del) c.12306+42_12306+46del (n.12306+42_12306+46del) c.12303+42_12303+46del (n.12303+42_12303+46del) c.12225+42_12225+46del (n.12225+42_12225+46del) c.12210+42_12210+46del (n.12210+42_12210+46del) c.5424+42_5424+46del (n.5424+42_5424+46del) c.5403+42_5403+46del (n.5403+42_5403+46del) n.12301+42_12301+46del | |
5 | g.90763511del | CA2767421602 | ADGRV1 | c.12285+42del (n.12285+42del) c.1239+42del (n.1239+42del) c.265+87302del (n.265+87302del) n.2704+42del n.862+42del n.12298+42del c.12282+42del (n.12282+42del) c.12204+42del (n.12204+42del) c.9588+42del (n.9588+42del) c.12306+42del (n.12306+42del) c.12303+42del (n.12303+42del) c.12225+42del (n.12225+42del) c.12210+42del (n.12210+42del) c.5424+42del (n.5424+42del) c.5403+42del (n.5403+42del) n.12301+42del | |
5 | g.90763511G>A | CA561260042 | ADGRV1 | c.12285+42G>A (n.12285+42G>A) c.1239+42G>A (n.1239+42G>A) c.265+87302G>A (n.265+87302G>A) n.2704+42G>A n.862+42G>A n.12298+42G>A c.12282+42G>A (n.12282+42G>A) c.12204+42G>A (n.12204+42G>A) c.9588+42G>A (n.9588+42G>A) c.12306+42G>A (n.12306+42G>A) c.12303+42G>A (n.12303+42G>A) c.12225+42G>A (n.12225+42G>A) c.12210+42G>A (n.12210+42G>A) c.5424+42G>A (n.5424+42G>A) c.5403+42G>A (n.5403+42G>A) n.12301+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763511G>C | CA2674574596 | ADGRV1 | c.12285+42G>C (n.12285+42G>C) c.1239+42G>C (n.1239+42G>C) c.265+87302G>C (n.265+87302G>C) n.2704+42G>C n.862+42G>C n.12298+42G>C c.12282+42G>C (n.12282+42G>C) c.12204+42G>C (n.12204+42G>C) c.9588+42G>C (n.9588+42G>C) c.12306+42G>C (n.12306+42G>C) c.12303+42G>C (n.12303+42G>C) c.12225+42G>C (n.12225+42G>C) c.12210+42G>C (n.12210+42G>C) c.5424+42G>C (n.5424+42G>C) c.5403+42G>C (n.5403+42G>C) n.12301+42G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763511G= | CA1562889957 | ADGRV1 | c.12285+42G= (n.12285+42G=) c.1239+42G= (n.1239+42G=) c.265+87302G= (n.265+87302G=) n.2704+42G= n.862+42G= n.12298+42G= c.12282+42G= (n.12282+42G=) c.12204+42G= (n.12204+42G=) c.9588+42G= (n.9588+42G=) c.12306+42G= (n.12306+42G=) c.12303+42G= (n.12303+42G=) c.12225+42G= (n.12225+42G=) c.12210+42G= (n.12210+42G=) c.5424+42G= (n.5424+42G=) c.5403+42G= (n.5403+42G=) n.12301+42G= | |
5 | g.90763512T>A | CA2767421603 | ADGRV1 | c.12285+43T>A (n.12285+43T>A) c.1239+43T>A (n.1239+43T>A) c.265+87303T>A (n.265+87303T>A) n.2704+43T>A n.862+43T>A n.12298+43T>A c.12282+43T>A (n.12282+43T>A) c.12204+43T>A (n.12204+43T>A) c.9588+43T>A (n.9588+43T>A) c.12306+43T>A (n.12306+43T>A) c.12303+43T>A (n.12303+43T>A) c.12225+43T>A (n.12225+43T>A) c.12210+43T>A (n.12210+43T>A) c.5424+43T>A (n.5424+43T>A) c.5403+43T>A (n.5403+43T>A) n.12301+43T>A | |
5 | g.90763512T>C | CA2674574598 | ADGRV1 | c.12285+43T>C (n.12285+43T>C) c.1239+43T>C (n.1239+43T>C) c.265+87303T>C (n.265+87303T>C) n.2704+43T>C n.862+43T>C n.12298+43T>C c.12282+43T>C (n.12282+43T>C) c.12204+43T>C (n.12204+43T>C) c.9588+43T>C (n.9588+43T>C) c.12306+43T>C (n.12306+43T>C) c.12303+43T>C (n.12303+43T>C) c.12225+43T>C (n.12225+43T>C) c.12210+43T>C (n.12210+43T>C) c.5424+43T>C (n.5424+43T>C) c.5403+43T>C (n.5403+43T>C) n.12301+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763513C>A | CA2674574600 | ADGRV1 | c.12285+44C>A (n.12285+44C>A) c.1239+44C>A (n.1239+44C>A) c.265+87304C>A (n.265+87304C>A) n.2704+44C>A n.862+44C>A n.12298+44C>A c.12282+44C>A (n.12282+44C>A) c.12204+44C>A (n.12204+44C>A) c.9588+44C>A (n.9588+44C>A) c.12306+44C>A (n.12306+44C>A) c.12303+44C>A (n.12303+44C>A) c.12225+44C>A (n.12225+44C>A) c.12210+44C>A (n.12210+44C>A) c.5424+44C>A (n.5424+44C>A) c.5403+44C>A (n.5403+44C>A) n.12301+44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763514T>C | CA122800437 | ADGRV1 | c.12285+45T>C (n.12285+45T>C) c.1239+45T>C (n.1239+45T>C) c.265+87305T>C (n.265+87305T>C) n.2704+45T>C n.862+45T>C n.12298+45T>C c.12282+45T>C (n.12282+45T>C) c.12204+45T>C (n.12204+45T>C) c.9588+45T>C (n.9588+45T>C) c.12306+45T>C (n.12306+45T>C) c.12303+45T>C (n.12303+45T>C) c.12225+45T>C (n.12225+45T>C) c.12210+45T>C (n.12210+45T>C) c.5424+45T>C (n.5424+45T>C) c.5403+45T>C (n.5403+45T>C) n.12301+45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90763514T= | CA1562889958 | ADGRV1 | c.12285+45T= (n.12285+45T=) c.1239+45T= (n.1239+45T=) c.265+87305T= (n.265+87305T=) n.2704+45T= n.862+45T= n.12298+45T= c.12282+45T= (n.12282+45T=) c.12204+45T= (n.12204+45T=) c.9588+45T= (n.9588+45T=) c.12306+45T= (n.12306+45T=) c.12303+45T= (n.12303+45T=) c.12225+45T= (n.12225+45T=) c.12210+45T= (n.12210+45T=) c.5424+45T= (n.5424+45T=) c.5403+45T= (n.5403+45T=) n.12301+45T= | |
5 | g.90763516del | CA2674574601 | ADGRV1 | c.12285+47del (n.12285+47del) c.1239+47del (n.1239+47del) c.265+87307del (n.265+87307del) n.2704+47del n.862+47del n.12298+47del c.12282+47del (n.12282+47del) c.12204+47del (n.12204+47del) c.9588+47del (n.9588+47del) c.12306+47del (n.12306+47del) c.12303+47del (n.12303+47del) c.12225+47del (n.12225+47del) c.12210+47del (n.12210+47del) c.5424+47del (n.5424+47del) c.5403+47del (n.5403+47del) n.12301+47del | gnomAD v4 |
5 | g.90763514_90763518delinsTTTGA | CA1562889959 | ADGRV1 | c.12285+45_12285+49delinsTTTGA (n.12285+45_12285+49delinsTTTGA) c.1239+45_1239+49delinsTTTGA (n.1239+45_1239+49delinsTTTGA) c.265+87305_265+87309delinsTTTGA (n.265+87305_265+87309delinsTTTGA) n.2704+45_2704+49delinsTTTGA n.862+45_862+49delinsTTTGA n.12298+45_12298+49delinsTTTGA c.12282+45_12282+49delinsTTTGA (n.12282+45_12282+49delinsTTTGA) c.12204+45_12204+49delinsTTTGA (n.12204+45_12204+49delinsTTTGA) c.9588+45_9588+49delinsTTTGA (n.9588+45_9588+49delinsTTTGA) c.12306+45_12306+49delinsTTTGA (n.12306+45_12306+49delinsTTTGA) c.12303+45_12303+49delinsTTTGA (n.12303+45_12303+49delinsTTTGA) c.12225+45_12225+49delinsTTTGA (n.12225+45_12225+49delinsTTTGA) c.12210+45_12210+49delinsTTTGA (n.12210+45_12210+49delinsTTTGA) c.5424+45_5424+49delinsTTTGA (n.5424+45_5424+49delinsTTTGA) c.5403+45_5403+49delinsTTTGA (n.5403+45_5403+49delinsTTTGA) n.12301+45_12301+49delinsTTTGA | |
5 | g.90763514_90763515insACA | CA2767421605 | ADGRV1 | c.12285+45_12285+46insACA (n.12285+45_12285+46insACA) c.1239+45_1239+46insACA (n.1239+45_1239+46insACA) c.265+87305_265+87306insACA (n.265+87305_265+87306insACA) n.2704+45_2704+46insACA n.862+45_862+46insACA n.12298+45_12298+46insACA c.12282+45_12282+46insACA (n.12282+45_12282+46insACA) c.12204+45_12204+46insACA (n.12204+45_12204+46insACA) c.9588+45_9588+46insACA (n.9588+45_9588+46insACA) c.12306+45_12306+46insACA (n.12306+45_12306+46insACA) c.12303+45_12303+46insACA (n.12303+45_12303+46insACA) c.12225+45_12225+46insACA (n.12225+45_12225+46insACA) c.12210+45_12210+46insACA (n.12210+45_12210+46insACA) c.5424+45_5424+46insACA (n.5424+45_5424+46insACA) c.5403+45_5403+46insACA (n.5403+45_5403+46insACA) n.12301+45_12301+46insACA | |
5 | g.90763515T>A | CA2674574602 | ADGRV1 | c.12285+46T>A (n.12285+46T>A) c.1239+46T>A (n.1239+46T>A) c.265+87306T>A (n.265+87306T>A) n.2704+46T>A n.862+46T>A n.12298+46T>A c.12282+46T>A (n.12282+46T>A) c.12204+46T>A (n.12204+46T>A) c.9588+46T>A (n.9588+46T>A) c.12306+46T>A (n.12306+46T>A) c.12303+46T>A (n.12303+46T>A) c.12225+46T>A (n.12225+46T>A) c.12210+46T>A (n.12210+46T>A) c.5424+46T>A (n.5424+46T>A) c.5403+46T>A (n.5403+46T>A) n.12301+46T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763515T>C | CA2674574603 | ADGRV1 | c.12285+46T>C (n.12285+46T>C) c.1239+46T>C (n.1239+46T>C) c.265+87306T>C (n.265+87306T>C) n.2704+46T>C n.862+46T>C n.12298+46T>C c.12282+46T>C (n.12282+46T>C) c.12204+46T>C (n.12204+46T>C) c.9588+46T>C (n.9588+46T>C) c.12306+46T>C (n.12306+46T>C) c.12303+46T>C (n.12303+46T>C) c.12225+46T>C (n.12225+46T>C) c.12210+46T>C (n.12210+46T>C) c.5424+46T>C (n.5424+46T>C) c.5403+46T>C (n.5403+46T>C) n.12301+46T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763517_90763520del | CA1562889960 | ADGRV1 | c.12285+48_12285+51del (n.12285+48_12285+51del) c.1239+48_1239+51del (n.1239+48_1239+51del) c.265+87308_265+87311del (n.265+87308_265+87311del) n.2704+48_2704+51del n.862+48_862+51del n.12298+48_12298+51del c.12282+48_12282+51del (n.12282+48_12282+51del) c.12204+48_12204+51del (n.12204+48_12204+51del) c.9588+48_9588+51del (n.9588+48_9588+51del) c.12306+48_12306+51del (n.12306+48_12306+51del) c.12303+48_12303+51del (n.12303+48_12303+51del) c.12225+48_12225+51del (n.12225+48_12225+51del) c.12210+48_12210+51del (n.12210+48_12210+51del) c.5424+48_5424+51del (n.5424+48_5424+51del) c.5403+48_5403+51del (n.5403+48_5403+51del) n.12301+48_12301+51del | dbSNP |
5 | g.90763516T>A | CA2767421608 | ADGRV1 | c.12285+47T>A (n.12285+47T>A) c.1239+47T>A (n.1239+47T>A) c.265+87307T>A (n.265+87307T>A) n.2704+47T>A n.862+47T>A n.12298+47T>A c.12282+47T>A (n.12282+47T>A) c.12204+47T>A (n.12204+47T>A) c.9588+47T>A (n.9588+47T>A) c.12306+47T>A (n.12306+47T>A) c.12303+47T>A (n.12303+47T>A) c.12225+47T>A (n.12225+47T>A) c.12210+47T>A (n.12210+47T>A) c.5424+47T>A (n.5424+47T>A) c.5403+47T>A (n.5403+47T>A) n.12301+47T>A | |
5 | g.90763516_90763517del | CA2767421607 | ADGRV1 | c.12285+47_12285+48del (n.12285+47_12285+48del) c.1239+47_1239+48del (n.1239+47_1239+48del) c.265+87307_265+87308del (n.265+87307_265+87308del) n.2704+47_2704+48del n.862+47_862+48del n.12298+47_12298+48del c.12282+47_12282+48del (n.12282+47_12282+48del) c.12204+47_12204+48del (n.12204+47_12204+48del) c.9588+47_9588+48del (n.9588+47_9588+48del) c.12306+47_12306+48del (n.12306+47_12306+48del) c.12303+47_12303+48del (n.12303+47_12303+48del) c.12225+47_12225+48del (n.12225+47_12225+48del) c.12210+47_12210+48del (n.12210+47_12210+48del) c.5424+47_5424+48del (n.5424+47_5424+48del) c.5403+47_5403+48del (n.5403+47_5403+48del) n.12301+47_12301+48del | |
5 | g.90763516_90763517insA | CA2767421609 | ADGRV1 | c.12285+47_12285+48insA (n.12285+47_12285+48insA) c.1239+47_1239+48insA (n.1239+47_1239+48insA) c.265+87307_265+87308insA (n.265+87307_265+87308insA) n.2704+47_2704+48insA n.862+47_862+48insA n.12298+47_12298+48insA c.12282+47_12282+48insA (n.12282+47_12282+48insA) c.12204+47_12204+48insA (n.12204+47_12204+48insA) c.9588+47_9588+48insA (n.9588+47_9588+48insA) c.12306+47_12306+48insA (n.12306+47_12306+48insA) c.12303+47_12303+48insA (n.12303+47_12303+48insA) c.12225+47_12225+48insA (n.12225+47_12225+48insA) c.12210+47_12210+48insA (n.12210+47_12210+48insA) c.5424+47_5424+48insA (n.5424+47_5424+48insA) c.5403+47_5403+48insA (n.5403+47_5403+48insA) n.12301+47_12301+48insA | |
5 | g.90763517G>A | CA2767421610 | ADGRV1 | c.12285+48G>A (n.12285+48G>A) c.1239+48G>A (n.1239+48G>A) c.265+87308G>A (n.265+87308G>A) n.2704+48G>A n.862+48G>A n.12298+48G>A c.12282+48G>A (n.12282+48G>A) c.12204+48G>A (n.12204+48G>A) c.9588+48G>A (n.9588+48G>A) c.12306+48G>A (n.12306+48G>A) c.12303+48G>A (n.12303+48G>A) c.12225+48G>A (n.12225+48G>A) c.12210+48G>A (n.12210+48G>A) c.5424+48G>A (n.5424+48G>A) c.5403+48G>A (n.5403+48G>A) n.12301+48G>A | |
5 | g.90763517G>C | CA2767421611 | ADGRV1 | c.12285+48G>C (n.12285+48G>C) c.1239+48G>C (n.1239+48G>C) c.265+87308G>C (n.265+87308G>C) n.2704+48G>C n.862+48G>C n.12298+48G>C c.12282+48G>C (n.12282+48G>C) c.12204+48G>C (n.12204+48G>C) c.9588+48G>C (n.9588+48G>C) c.12306+48G>C (n.12306+48G>C) c.12303+48G>C (n.12303+48G>C) c.12225+48G>C (n.12225+48G>C) c.12210+48G>C (n.12210+48G>C) c.5424+48G>C (n.5424+48G>C) c.5403+48G>C (n.5403+48G>C) n.12301+48G>C | |
5 | g.90763517G>T | CA2674574605 | ADGRV1 | c.12285+48G>T (n.12285+48G>T) c.1239+48G>T (n.1239+48G>T) c.265+87308G>T (n.265+87308G>T) n.2704+48G>T n.862+48G>T n.12298+48G>T c.12282+48G>T (n.12282+48G>T) c.12204+48G>T (n.12204+48G>T) c.9588+48G>T (n.9588+48G>T) c.12306+48G>T (n.12306+48G>T) c.12303+48G>T (n.12303+48G>T) c.12225+48G>T (n.12225+48G>T) c.12210+48G>T (n.12210+48G>T) c.5424+48G>T (n.5424+48G>T) c.5403+48G>T (n.5403+48G>T) n.12301+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763518A= | CA1562889961 | ADGRV1 | c.12285+49A= (n.12285+49A=) c.1239+49A= (n.1239+49A=) c.265+87309A= (n.265+87309A=) n.2704+49A= n.862+49A= n.12298+49A= c.12282+49A= (n.12282+49A=) c.12204+49A= (n.12204+49A=) c.9588+49A= (n.9588+49A=) c.12306+49A= (n.12306+49A=) c.12303+49A= (n.12303+49A=) c.12225+49A= (n.12225+49A=) c.12210+49A= (n.12210+49A=) c.5424+49A= (n.5424+49A=) c.5403+49A= (n.5403+49A=) n.12301+49A= | |
5 | g.90763518A>C | CA2767421613 | ADGRV1 | c.12285+49A>C (n.12285+49A>C) c.1239+49A>C (n.1239+49A>C) c.265+87309A>C (n.265+87309A>C) n.2704+49A>C n.862+49A>C n.12298+49A>C c.12282+49A>C (n.12282+49A>C) c.12204+49A>C (n.12204+49A>C) c.9588+49A>C (n.9588+49A>C) c.12306+49A>C (n.12306+49A>C) c.12303+49A>C (n.12303+49A>C) c.12225+49A>C (n.12225+49A>C) c.12210+49A>C (n.12210+49A>C) c.5424+49A>C (n.5424+49A>C) c.5403+49A>C (n.5403+49A>C) n.12301+49A>C | |
5 | g.90763518A>T | CA1078673722 | ADGRV1 | c.12285+49A>T (n.12285+49A>T) c.1239+49A>T (n.1239+49A>T) c.265+87309A>T (n.265+87309A>T) n.2704+49A>T n.862+49A>T n.12298+49A>T c.12282+49A>T (n.12282+49A>T) c.12204+49A>T (n.12204+49A>T) c.9588+49A>T (n.9588+49A>T) c.12306+49A>T (n.12306+49A>T) c.12303+49A>T (n.12303+49A>T) c.12225+49A>T (n.12225+49A>T) c.12210+49A>T (n.12210+49A>T) c.5424+49A>T (n.5424+49A>T) c.5403+49A>T (n.5403+49A>T) n.12301+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763519T>C | CA2767421616 | ADGRV1 | c.12285+50T>C (n.12285+50T>C) c.1239+50T>C (n.1239+50T>C) c.265+87310T>C (n.265+87310T>C) n.2704+50T>C n.862+50T>C n.12298+50T>C c.12282+50T>C (n.12282+50T>C) c.12204+50T>C (n.12204+50T>C) c.9588+50T>C (n.9588+50T>C) c.12306+50T>C (n.12306+50T>C) c.12303+50T>C (n.12303+50T>C) c.12225+50T>C (n.12225+50T>C) c.12210+50T>C (n.12210+50T>C) c.5424+50T>C (n.5424+50T>C) c.5403+50T>C (n.5403+50T>C) n.12301+50T>C | |
5 | g.90763519_90763520insAG | CA2767421617 | ADGRV1 | c.12285+50_12285+51insAG (n.12285+50_12285+51insAG) c.1239+50_1239+51insAG (n.1239+50_1239+51insAG) c.265+87310_265+87311insAG (n.265+87310_265+87311insAG) n.2704+50_2704+51insAG n.862+50_862+51insAG n.12298+50_12298+51insAG c.12282+50_12282+51insAG (n.12282+50_12282+51insAG) c.12204+50_12204+51insAG (n.12204+50_12204+51insAG) c.9588+50_9588+51insAG (n.9588+50_9588+51insAG) c.12306+50_12306+51insAG (n.12306+50_12306+51insAG) c.12303+50_12303+51insAG (n.12303+50_12303+51insAG) c.12225+50_12225+51insAG (n.12225+50_12225+51insAG) c.12210+50_12210+51insAG (n.12210+50_12210+51insAG) c.5424+50_5424+51insAG (n.5424+50_5424+51insAG) c.5403+50_5403+51insAG (n.5403+50_5403+51insAG) n.12301+50_12301+51insAG | |
5 | g.90763520T>A | CA2767421618 | ADGRV1 | c.12285+51T>A (n.12285+51T>A) c.1239+51T>A (n.1239+51T>A) c.265+87311T>A (n.265+87311T>A) n.2704+51T>A n.862+51T>A n.12298+51T>A c.12282+51T>A (n.12282+51T>A) c.12204+51T>A (n.12204+51T>A) c.9588+51T>A (n.9588+51T>A) c.12306+51T>A (n.12306+51T>A) c.12303+51T>A (n.12303+51T>A) c.12225+51T>A (n.12225+51T>A) c.12210+51T>A (n.12210+51T>A) c.5424+51T>A (n.5424+51T>A) c.5403+51T>A (n.5403+51T>A) n.12301+51T>A | |
5 | g.90763520_90763521insACA | CA2767421619 | ADGRV1 | c.12285+51_12285+52insACA (n.12285+51_12285+52insACA) c.1239+51_1239+52insACA (n.1239+51_1239+52insACA) c.265+87311_265+87312insACA (n.265+87311_265+87312insACA) n.2704+51_2704+52insACA n.862+51_862+52insACA n.12298+51_12298+52insACA c.12282+51_12282+52insACA (n.12282+51_12282+52insACA) c.12204+51_12204+52insACA (n.12204+51_12204+52insACA) c.9588+51_9588+52insACA (n.9588+51_9588+52insACA) c.12306+51_12306+52insACA (n.12306+51_12306+52insACA) c.12303+51_12303+52insACA (n.12303+51_12303+52insACA) c.12225+51_12225+52insACA (n.12225+51_12225+52insACA) c.12210+51_12210+52insACA (n.12210+51_12210+52insACA) c.5424+51_5424+52insACA (n.5424+51_5424+52insACA) c.5403+51_5403+52insACA (n.5403+51_5403+52insACA) n.12301+51_12301+52insACA | |
5 | g.90763521T>C | CA2767421620 | ADGRV1 | c.12285+52T>C (n.12285+52T>C) c.1239+52T>C (n.1239+52T>C) c.265+87312T>C (n.265+87312T>C) n.2704+52T>C n.862+52T>C n.12298+52T>C c.12282+52T>C (n.12282+52T>C) c.12204+52T>C (n.12204+52T>C) c.9588+52T>C (n.9588+52T>C) c.12306+52T>C (n.12306+52T>C) c.12303+52T>C (n.12303+52T>C) c.12225+52T>C (n.12225+52T>C) c.12210+52T>C (n.12210+52T>C) c.5424+52T>C (n.5424+52T>C) c.5403+52T>C (n.5403+52T>C) n.12301+52T>C | |
5 | g.90763521_90763522insAGA | CA2767421621 | ADGRV1 | c.12285+52_12285+53insAGA (n.12285+52_12285+53insAGA) c.1239+52_1239+53insAGA (n.1239+52_1239+53insAGA) c.265+87312_265+87313insAGA (n.265+87312_265+87313insAGA) n.2704+52_2704+53insAGA n.862+52_862+53insAGA n.12298+52_12298+53insAGA c.12282+52_12282+53insAGA (n.12282+52_12282+53insAGA) c.12204+52_12204+53insAGA (n.12204+52_12204+53insAGA) c.9588+52_9588+53insAGA (n.9588+52_9588+53insAGA) c.12306+52_12306+53insAGA (n.12306+52_12306+53insAGA) c.12303+52_12303+53insAGA (n.12303+52_12303+53insAGA) c.12225+52_12225+53insAGA (n.12225+52_12225+53insAGA) c.12210+52_12210+53insAGA (n.12210+52_12210+53insAGA) c.5424+52_5424+53insAGA (n.5424+52_5424+53insAGA) c.5403+52_5403+53insAGA (n.5403+52_5403+53insAGA) n.12301+52_12301+53insAGA | |
5 | g.90763522T>C | CA2578359795 | ADGRV1 | c.12285+53T>C (n.12285+53T>C) c.1239+53T>C (n.1239+53T>C) c.265+87313T>C (n.265+87313T>C) n.2704+53T>C n.862+53T>C n.12298+53T>C c.12282+53T>C (n.12282+53T>C) c.12204+53T>C (n.12204+53T>C) c.9588+53T>C (n.9588+53T>C) c.12306+53T>C (n.12306+53T>C) c.12303+53T>C (n.12303+53T>C) c.12225+53T>C (n.12225+53T>C) c.12210+53T>C (n.12210+53T>C) c.5424+53T>C (n.5424+53T>C) c.5403+53T>C (n.5403+53T>C) n.12301+53T>C | |
5 | g.90763529_90763535del | CA2578359796 | ADGRV1 | c.12285+60_12285+66del (n.12285+60_12285+66del) c.1239+60_1239+66del (n.1239+60_1239+66del) c.265+87320_265+87326del (n.265+87320_265+87326del) n.2704+60_2704+66del n.862+60_862+66del n.12298+60_12298+66del c.12282+60_12282+66del (n.12282+60_12282+66del) c.12204+60_12204+66del (n.12204+60_12204+66del) c.9588+60_9588+66del (n.9588+60_9588+66del) c.12306+60_12306+66del (n.12306+60_12306+66del) c.12303+60_12303+66del (n.12303+60_12303+66del) c.12225+60_12225+66del (n.12225+60_12225+66del) c.12210+60_12210+66del (n.12210+60_12210+66del) c.5424+60_5424+66del (n.5424+60_5424+66del) c.5403+60_5403+66del (n.5403+60_5403+66del) n.12301+60_12301+66del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763524T>C | CA2674574607 | ADGRV1 | c.12285+55T>C (n.12285+55T>C) c.1239+55T>C (n.1239+55T>C) c.265+87315T>C (n.265+87315T>C) n.2704+55T>C n.862+55T>C n.12298+55T>C c.12282+55T>C (n.12282+55T>C) c.12204+55T>C (n.12204+55T>C) c.9588+55T>C (n.9588+55T>C) c.12306+55T>C (n.12306+55T>C) c.12303+55T>C (n.12303+55T>C) c.12225+55T>C (n.12225+55T>C) c.12210+55T>C (n.12210+55T>C) c.5424+55T>C (n.5424+55T>C) c.5403+55T>C (n.5403+55T>C) n.12301+55T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763528del | CA2674574606 | ADGRV1 | c.12285+59del (n.12285+59del) c.1239+59del (n.1239+59del) c.265+87319del (n.265+87319del) n.2704+59del n.862+59del n.12298+59del c.12282+59del (n.12282+59del) c.12204+59del (n.12204+59del) c.9588+59del (n.9588+59del) c.12306+59del (n.12306+59del) c.12303+59del (n.12303+59del) c.12225+59del (n.12225+59del) c.12210+59del (n.12210+59del) c.5424+59del (n.5424+59del) c.5403+59del (n.5403+59del) n.12301+59del | gnomAD v4 |
5 | g.90763526T>C | CA2578359797 | ADGRV1 | c.12285+57T>C (n.12285+57T>C) c.1239+57T>C (n.1239+57T>C) c.265+87317T>C (n.265+87317T>C) n.2704+57T>C n.862+57T>C n.12298+57T>C c.12282+57T>C (n.12282+57T>C) c.12204+57T>C (n.12204+57T>C) c.9588+57T>C (n.9588+57T>C) c.12306+57T>C (n.12306+57T>C) c.12303+57T>C (n.12303+57T>C) c.12225+57T>C (n.12225+57T>C) c.12210+57T>C (n.12210+57T>C) c.5424+57T>C (n.5424+57T>C) c.5403+57T>C (n.5403+57T>C) n.12301+57T>C | |
5 | g.90763527T>C | CA2674574608 | ADGRV1 | c.12285+58T>C (n.12285+58T>C) c.1239+58T>C (n.1239+58T>C) c.265+87318T>C (n.265+87318T>C) n.2704+58T>C n.862+58T>C n.12298+58T>C c.12282+58T>C (n.12282+58T>C) c.12204+58T>C (n.12204+58T>C) c.9588+58T>C (n.9588+58T>C) c.12306+58T>C (n.12306+58T>C) c.12303+58T>C (n.12303+58T>C) c.12225+58T>C (n.12225+58T>C) c.12210+58T>C (n.12210+58T>C) c.5424+58T>C (n.5424+58T>C) c.5403+58T>C (n.5403+58T>C) n.12301+58T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763528T>C | CA2674574609 | ADGRV1 | c.12285+59T>C (n.12285+59T>C) c.1239+59T>C (n.1239+59T>C) c.265+87319T>C (n.265+87319T>C) n.2704+59T>C n.862+59T>C n.12298+59T>C c.12282+59T>C (n.12282+59T>C) c.12204+59T>C (n.12204+59T>C) c.9588+59T>C (n.9588+59T>C) c.12306+59T>C (n.12306+59T>C) c.12303+59T>C (n.12303+59T>C) c.12225+59T>C (n.12225+59T>C) c.12210+59T>C (n.12210+59T>C) c.5424+59T>C (n.5424+59T>C) c.5403+59T>C (n.5403+59T>C) n.12301+59T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763528_90763529insAGAG | CA2767421623 | ADGRV1 | c.12285+59_12285+60insAGAG (n.12285+59_12285+60insAGAG) c.1239+59_1239+60insAGAG (n.1239+59_1239+60insAGAG) c.265+87319_265+87320insAGAG (n.265+87319_265+87320insAGAG) n.2704+59_2704+60insAGAG n.862+59_862+60insAGAG n.12298+59_12298+60insAGAG c.12282+59_12282+60insAGAG (n.12282+59_12282+60insAGAG) c.12204+59_12204+60insAGAG (n.12204+59_12204+60insAGAG) c.9588+59_9588+60insAGAG (n.9588+59_9588+60insAGAG) c.12306+59_12306+60insAGAG (n.12306+59_12306+60insAGAG) c.12303+59_12303+60insAGAG (n.12303+59_12303+60insAGAG) c.12225+59_12225+60insAGAG (n.12225+59_12225+60insAGAG) c.12210+59_12210+60insAGAG (n.12210+59_12210+60insAGAG) c.5424+59_5424+60insAGAG (n.5424+59_5424+60insAGAG) c.5403+59_5403+60insAGAG (n.5403+59_5403+60insAGAG) n.12301+59_12301+60insAGAG | |
5 | g.90763529C>A | CA2674574612 | ADGRV1 | c.12285+60C>A (n.12285+60C>A) c.1239+60C>A (n.1239+60C>A) c.265+87320C>A (n.265+87320C>A) n.2704+60C>A n.862+60C>A n.12298+60C>A c.12282+60C>A (n.12282+60C>A) c.12204+60C>A (n.12204+60C>A) c.9588+60C>A (n.9588+60C>A) c.12306+60C>A (n.12306+60C>A) c.12303+60C>A (n.12303+60C>A) c.12225+60C>A (n.12225+60C>A) c.12210+60C>A (n.12210+60C>A) c.5424+60C>A (n.5424+60C>A) c.5403+60C>A (n.5403+60C>A) n.12301+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763529C= | CA1562889962 | ADGRV1 | c.12285+60C= (n.12285+60C=) c.1239+60C= (n.1239+60C=) c.265+87320C= (n.265+87320C=) n.2704+60C= n.862+60C= n.12298+60C= c.12282+60C= (n.12282+60C=) c.12204+60C= (n.12204+60C=) c.9588+60C= (n.9588+60C=) c.12306+60C= (n.12306+60C=) c.12303+60C= (n.12303+60C=) c.12225+60C= (n.12225+60C=) c.12210+60C= (n.12210+60C=) c.5424+60C= (n.5424+60C=) c.5403+60C= (n.5403+60C=) n.12301+60C= | |
5 | g.90763529C>T | CA122800439 | ADGRV1 | c.12285+60C>T (n.12285+60C>T) c.1239+60C>T (n.1239+60C>T) c.265+87320C>T (n.265+87320C>T) n.2704+60C>T n.862+60C>T n.12298+60C>T c.12282+60C>T (n.12282+60C>T) c.12204+60C>T (n.12204+60C>T) c.9588+60C>T (n.9588+60C>T) c.12306+60C>T (n.12306+60C>T) c.12303+60C>T (n.12303+60C>T) c.12225+60C>T (n.12225+60C>T) c.12210+60C>T (n.12210+60C>T) c.5424+60C>T (n.5424+60C>T) c.5403+60C>T (n.5403+60C>T) n.12301+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763529_90763530insACA | CA2767421624 | ADGRV1 | c.12285+60_12285+61insACA (n.12285+60_12285+61insACA) c.1239+60_1239+61insACA (n.1239+60_1239+61insACA) c.265+87320_265+87321insACA (n.265+87320_265+87321insACA) n.2704+60_2704+61insACA n.862+60_862+61insACA n.12298+60_12298+61insACA c.12282+60_12282+61insACA (n.12282+60_12282+61insACA) c.12204+60_12204+61insACA (n.12204+60_12204+61insACA) c.9588+60_9588+61insACA (n.9588+60_9588+61insACA) c.12306+60_12306+61insACA (n.12306+60_12306+61insACA) c.12303+60_12303+61insACA (n.12303+60_12303+61insACA) c.12225+60_12225+61insACA (n.12225+60_12225+61insACA) c.12210+60_12210+61insACA (n.12210+60_12210+61insACA) c.5424+60_5424+61insACA (n.5424+60_5424+61insACA) c.5403+60_5403+61insACA (n.5403+60_5403+61insACA) n.12301+60_12301+61insACA | |
5 | g.90763530C>A | CA2674574615 | ADGRV1 | c.12285+61C>A (n.12285+61C>A) c.1239+61C>A (n.1239+61C>A) c.265+87321C>A (n.265+87321C>A) n.2704+61C>A n.862+61C>A n.12298+61C>A c.12282+61C>A (n.12282+61C>A) c.12204+61C>A (n.12204+61C>A) c.9588+61C>A (n.9588+61C>A) c.12306+61C>A (n.12306+61C>A) c.12303+61C>A (n.12303+61C>A) c.12225+61C>A (n.12225+61C>A) c.12210+61C>A (n.12210+61C>A) c.5424+61C>A (n.5424+61C>A) c.5403+61C>A (n.5403+61C>A) n.12301+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763530C>T | CA2674574614 | ADGRV1 | c.12285+61C>T (n.12285+61C>T) c.1239+61C>T (n.1239+61C>T) c.265+87321C>T (n.265+87321C>T) n.2704+61C>T n.862+61C>T n.12298+61C>T c.12282+61C>T (n.12282+61C>T) c.12204+61C>T (n.12204+61C>T) c.9588+61C>T (n.9588+61C>T) c.12306+61C>T (n.12306+61C>T) c.12303+61C>T (n.12303+61C>T) c.12225+61C>T (n.12225+61C>T) c.12210+61C>T (n.12210+61C>T) c.5424+61C>T (n.5424+61C>T) c.5403+61C>T (n.5403+61C>T) n.12301+61C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763531T>A | CA2674574619 | ADGRV1 | c.12285+62T>A (n.12285+62T>A) c.1239+62T>A (n.1239+62T>A) c.265+87322T>A (n.265+87322T>A) n.2704+62T>A n.862+62T>A n.12298+62T>A c.12282+62T>A (n.12282+62T>A) c.12204+62T>A (n.12204+62T>A) c.9588+62T>A (n.9588+62T>A) c.12306+62T>A (n.12306+62T>A) c.12303+62T>A (n.12303+62T>A) c.12225+62T>A (n.12225+62T>A) c.12210+62T>A (n.12210+62T>A) c.5424+62T>A (n.5424+62T>A) c.5403+62T>A (n.5403+62T>A) n.12301+62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763531T>C | CA2674574621 | ADGRV1 | c.12285+62T>C (n.12285+62T>C) c.1239+62T>C (n.1239+62T>C) c.265+87322T>C (n.265+87322T>C) n.2704+62T>C n.862+62T>C n.12298+62T>C c.12282+62T>C (n.12282+62T>C) c.12204+62T>C (n.12204+62T>C) c.9588+62T>C (n.9588+62T>C) c.12306+62T>C (n.12306+62T>C) c.12303+62T>C (n.12303+62T>C) c.12225+62T>C (n.12225+62T>C) c.12210+62T>C (n.12210+62T>C) c.5424+62T>C (n.5424+62T>C) c.5403+62T>C (n.5403+62T>C) n.12301+62T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763535del | CA2674574617 | ADGRV1 | c.12285+66del (n.12285+66del) c.1239+66del (n.1239+66del) c.265+87326del (n.265+87326del) n.2704+66del n.862+66del n.12298+66del c.12282+66del (n.12282+66del) c.12204+66del (n.12204+66del) c.9588+66del (n.9588+66del) c.12306+66del (n.12306+66del) c.12303+66del (n.12303+66del) c.12225+66del (n.12225+66del) c.12210+66del (n.12210+66del) c.5424+66del (n.5424+66del) c.5403+66del (n.5403+66del) n.12301+66del | gnomAD v4 |
5 | g.90763534_90763535del | CA2767421626 | ADGRV1 | c.12285+65_12285+66del (n.12285+65_12285+66del) c.1239+65_1239+66del (n.1239+65_1239+66del) c.265+87325_265+87326del (n.265+87325_265+87326del) n.2704+65_2704+66del n.862+65_862+66del n.12298+65_12298+66del c.12282+65_12282+66del (n.12282+65_12282+66del) c.12204+65_12204+66del (n.12204+65_12204+66del) c.9588+65_9588+66del (n.9588+65_9588+66del) c.12306+65_12306+66del (n.12306+65_12306+66del) c.12303+65_12303+66del (n.12303+65_12303+66del) c.12225+65_12225+66del (n.12225+65_12225+66del) c.12210+65_12210+66del (n.12210+65_12210+66del) c.5424+65_5424+66del (n.5424+65_5424+66del) c.5403+65_5403+66del (n.5403+65_5403+66del) n.12301+65_12301+66del | |
5 | g.90763532T>C | CA2674574622 | ADGRV1 | c.12285+63T>C (n.12285+63T>C) c.1239+63T>C (n.1239+63T>C) c.265+87323T>C (n.265+87323T>C) n.2704+63T>C n.862+63T>C n.12298+63T>C c.12282+63T>C (n.12282+63T>C) c.12204+63T>C (n.12204+63T>C) c.9588+63T>C (n.9588+63T>C) c.12306+63T>C (n.12306+63T>C) c.12303+63T>C (n.12303+63T>C) c.12225+63T>C (n.12225+63T>C) c.12210+63T>C (n.12210+63T>C) c.5424+63T>C (n.5424+63T>C) c.5403+63T>C (n.5403+63T>C) n.12301+63T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763532_90763533insAC | CA2767421628 | ADGRV1 | c.12285+63_12285+64insAC (n.12285+63_12285+64insAC) c.1239+63_1239+64insAC (n.1239+63_1239+64insAC) c.265+87323_265+87324insAC (n.265+87323_265+87324insAC) n.2704+63_2704+64insAC n.862+63_862+64insAC n.12298+63_12298+64insAC c.12282+63_12282+64insAC (n.12282+63_12282+64insAC) c.12204+63_12204+64insAC (n.12204+63_12204+64insAC) c.9588+63_9588+64insAC (n.9588+63_9588+64insAC) c.12306+63_12306+64insAC (n.12306+63_12306+64insAC) c.12303+63_12303+64insAC (n.12303+63_12303+64insAC) c.12225+63_12225+64insAC (n.12225+63_12225+64insAC) c.12210+63_12210+64insAC (n.12210+63_12210+64insAC) c.5424+63_5424+64insAC (n.5424+63_5424+64insAC) c.5403+63_5403+64insAC (n.5403+63_5403+64insAC) n.12301+63_12301+64insAC | |
5 | g.90763533T>C | CA2525418679 | ADGRV1 | c.12285+64T>C (n.12285+64T>C) c.1239+64T>C (n.1239+64T>C) c.265+87324T>C (n.265+87324T>C) n.2704+64T>C n.862+64T>C n.12298+64T>C c.12282+64T>C (n.12282+64T>C) c.12204+64T>C (n.12204+64T>C) c.9588+64T>C (n.9588+64T>C) c.12306+64T>C (n.12306+64T>C) c.12303+64T>C (n.12303+64T>C) c.12225+64T>C (n.12225+64T>C) c.12210+64T>C (n.12210+64T>C) c.5424+64T>C (n.5424+64T>C) c.5403+64T>C (n.5403+64T>C) n.12301+64T>C | |
5 | g.90763533T>G | CA1562889964 | ADGRV1 | c.12285+64T>G (n.12285+64T>G) c.1239+64T>G (n.1239+64T>G) c.265+87324T>G (n.265+87324T>G) n.2704+64T>G n.862+64T>G n.12298+64T>G c.12282+64T>G (n.12282+64T>G) c.12204+64T>G (n.12204+64T>G) c.9588+64T>G (n.9588+64T>G) c.12306+64T>G (n.12306+64T>G) c.12303+64T>G (n.12303+64T>G) c.12225+64T>G (n.12225+64T>G) c.12210+64T>G (n.12210+64T>G) c.5424+64T>G (n.5424+64T>G) c.5403+64T>G (n.5403+64T>G) n.12301+64T>G | dbSNP |
5 | g.90763533T= | CA1562889963 | ADGRV1 | c.12285+64T= (n.12285+64T=) c.1239+64T= (n.1239+64T=) c.265+87324T= (n.265+87324T=) n.2704+64T= n.862+64T= n.12298+64T= c.12282+64T= (n.12282+64T=) c.12204+64T= (n.12204+64T=) c.9588+64T= (n.9588+64T=) c.12306+64T= (n.12306+64T=) c.12303+64T= (n.12303+64T=) c.12225+64T= (n.12225+64T=) c.12210+64T= (n.12210+64T=) c.5424+64T= (n.5424+64T=) c.5403+64T= (n.5403+64T=) n.12301+64T= | |
5 | g.90763533_90763534insAC | CA2767421629 | ADGRV1 | c.12285+64_12285+65insAC (n.12285+64_12285+65insAC) c.1239+64_1239+65insAC (n.1239+64_1239+65insAC) c.265+87324_265+87325insAC (n.265+87324_265+87325insAC) n.2704+64_2704+65insAC n.862+64_862+65insAC n.12298+64_12298+65insAC c.12282+64_12282+65insAC (n.12282+64_12282+65insAC) c.12204+64_12204+65insAC (n.12204+64_12204+65insAC) c.9588+64_9588+65insAC (n.9588+64_9588+65insAC) c.12306+64_12306+65insAC (n.12306+64_12306+65insAC) c.12303+64_12303+65insAC (n.12303+64_12303+65insAC) c.12225+64_12225+65insAC (n.12225+64_12225+65insAC) c.12210+64_12210+65insAC (n.12210+64_12210+65insAC) c.5424+64_5424+65insAC (n.5424+64_5424+65insAC) c.5403+64_5403+65insAC (n.5403+64_5403+65insAC) n.12301+64_12301+65insAC | |
5 | g.90763534_90763535insAG | CA2767421630 | ADGRV1 | c.12285+65_12285+66insAG (n.12285+65_12285+66insAG) c.1239+65_1239+66insAG (n.1239+65_1239+66insAG) c.265+87325_265+87326insAG (n.265+87325_265+87326insAG) n.2704+65_2704+66insAG n.862+65_862+66insAG n.12298+65_12298+66insAG c.12282+65_12282+66insAG (n.12282+65_12282+66insAG) c.12204+65_12204+66insAG (n.12204+65_12204+66insAG) c.9588+65_9588+66insAG (n.9588+65_9588+66insAG) c.12306+65_12306+66insAG (n.12306+65_12306+66insAG) c.12303+65_12303+66insAG (n.12303+65_12303+66insAG) c.12225+65_12225+66insAG (n.12225+65_12225+66insAG) c.12210+65_12210+66insAG (n.12210+65_12210+66insAG) c.5424+65_5424+66insAG (n.5424+65_5424+66insAG) c.5403+65_5403+66insAG (n.5403+65_5403+66insAG) n.12301+65_12301+66insAG | |
5 | g.90763535T>C | CA2767421631 | ADGRV1 | c.12285+66T>C (n.12285+66T>C) c.1239+66T>C (n.1239+66T>C) c.265+87326T>C (n.265+87326T>C) n.2704+66T>C n.862+66T>C n.12298+66T>C c.12282+66T>C (n.12282+66T>C) c.12204+66T>C (n.12204+66T>C) c.9588+66T>C (n.9588+66T>C) c.12306+66T>C (n.12306+66T>C) c.12303+66T>C (n.12303+66T>C) c.12225+66T>C (n.12225+66T>C) c.12210+66T>C (n.12210+66T>C) c.5424+66T>C (n.5424+66T>C) c.5403+66T>C (n.5403+66T>C) n.12301+66T>C | |
5 | g.90763536A= | CA1562889965 | ADGRV1 | c.12285+67A= (n.12285+67A=) c.1239+67A= (n.1239+67A=) c.265+87327A= (n.265+87327A=) n.2704+67A= n.862+67A= n.12298+67A= c.12282+67A= (n.12282+67A=) c.12204+67A= (n.12204+67A=) c.9588+67A= (n.9588+67A=) c.12306+67A= (n.12306+67A=) c.12303+67A= (n.12303+67A=) c.12225+67A= (n.12225+67A=) c.12210+67A= (n.12210+67A=) c.5424+67A= (n.5424+67A=) c.5403+67A= (n.5403+67A=) n.12301+67A= | |
5 | g.90763536A>G | CA122800440 | ADGRV1 | c.12285+67A>G (n.12285+67A>G) c.1239+67A>G (n.1239+67A>G) c.265+87327A>G (n.265+87327A>G) n.2704+67A>G n.862+67A>G n.12298+67A>G c.12282+67A>G (n.12282+67A>G) c.12204+67A>G (n.12204+67A>G) c.9588+67A>G (n.9588+67A>G) c.12306+67A>G (n.12306+67A>G) c.12303+67A>G (n.12303+67A>G) c.12225+67A>G (n.12225+67A>G) c.12210+67A>G (n.12210+67A>G) c.5424+67A>G (n.5424+67A>G) c.5403+67A>G (n.5403+67A>G) n.12301+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763537_90763542del | CA2767421632 | ADGRV1 | c.12285+68_12285+73del (n.12285+68_12285+73del) c.1239+68_1239+73del (n.1239+68_1239+73del) c.265+87328_265+87333del (n.265+87328_265+87333del) n.2704+68_2704+73del n.862+68_862+73del n.12298+68_12298+73del c.12282+68_12282+73del (n.12282+68_12282+73del) c.12204+68_12204+73del (n.12204+68_12204+73del) c.9588+68_9588+73del (n.9588+68_9588+73del) c.12306+68_12306+73del (n.12306+68_12306+73del) c.12303+68_12303+73del (n.12303+68_12303+73del) c.12225+68_12225+73del (n.12225+68_12225+73del) c.12210+68_12210+73del (n.12210+68_12210+73del) c.5424+68_5424+73del (n.5424+68_5424+73del) c.5403+68_5403+73del (n.5403+68_5403+73del) n.12301+68_12301+73del | |
5 | g.90763537T>C | CA815356686 | ADGRV1 | c.12285+68T>C (n.12285+68T>C) c.1239+68T>C (n.1239+68T>C) c.265+87328T>C (n.265+87328T>C) n.2704+68T>C n.862+68T>C n.12298+68T>C c.12282+68T>C (n.12282+68T>C) c.12204+68T>C (n.12204+68T>C) c.9588+68T>C (n.9588+68T>C) c.12306+68T>C (n.12306+68T>C) c.12303+68T>C (n.12303+68T>C) c.12225+68T>C (n.12225+68T>C) c.12210+68T>C (n.12210+68T>C) c.5424+68T>C (n.5424+68T>C) c.5403+68T>C (n.5403+68T>C) n.12301+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763537T>G | CA2767421636 | ADGRV1 | c.12285+68T>G (n.12285+68T>G) c.1239+68T>G (n.1239+68T>G) c.265+87328T>G (n.265+87328T>G) n.2704+68T>G n.862+68T>G n.12298+68T>G c.12282+68T>G (n.12282+68T>G) c.12204+68T>G (n.12204+68T>G) c.9588+68T>G (n.9588+68T>G) c.12306+68T>G (n.12306+68T>G) c.12303+68T>G (n.12303+68T>G) c.12225+68T>G (n.12225+68T>G) c.12210+68T>G (n.12210+68T>G) c.5424+68T>G (n.5424+68T>G) c.5403+68T>G (n.5403+68T>G) n.12301+68T>G | |
5 | g.90763537T= | CA1562889966 | ADGRV1 | c.12285+68T= (n.12285+68T=) c.1239+68T= (n.1239+68T=) c.265+87328T= (n.265+87328T=) n.2704+68T= n.862+68T= n.12298+68T= c.12282+68T= (n.12282+68T=) c.12204+68T= (n.12204+68T=) c.9588+68T= (n.9588+68T=) c.12306+68T= (n.12306+68T=) c.12303+68T= (n.12303+68T=) c.12225+68T= (n.12225+68T=) c.12210+68T= (n.12210+68T=) c.5424+68T= (n.5424+68T=) c.5403+68T= (n.5403+68T=) n.12301+68T= | |
5 | g.90763538_90763540del | CA2767421634 | ADGRV1 | c.12285+69_12285+71del (n.12285+69_12285+71del) c.1239+69_1239+71del (n.1239+69_1239+71del) c.265+87329_265+87331del (n.265+87329_265+87331del) n.2704+69_2704+71del n.862+69_862+71del n.12298+69_12298+71del c.12282+69_12282+71del (n.12282+69_12282+71del) c.12204+69_12204+71del (n.12204+69_12204+71del) c.9588+69_9588+71del (n.9588+69_9588+71del) c.12306+69_12306+71del (n.12306+69_12306+71del) c.12303+69_12303+71del (n.12303+69_12303+71del) c.12225+69_12225+71del (n.12225+69_12225+71del) c.12210+69_12210+71del (n.12210+69_12210+71del) c.5424+69_5424+71del (n.5424+69_5424+71del) c.5403+69_5403+71del (n.5403+69_5403+71del) n.12301+69_12301+71del | |
5 | g.90763537_90763545del | CA2767421635 | ADGRV1 | c.12285+68_12285+76del (n.12285+68_12285+76del) c.1239+68_1239+76del (n.1239+68_1239+76del) c.265+87328_265+87336del (n.265+87328_265+87336del) n.2704+68_2704+76del n.862+68_862+76del n.12298+68_12298+76del c.12282+68_12282+76del (n.12282+68_12282+76del) c.12204+68_12204+76del (n.12204+68_12204+76del) c.9588+68_9588+76del (n.9588+68_9588+76del) c.12306+68_12306+76del (n.12306+68_12306+76del) c.12303+68_12303+76del (n.12303+68_12303+76del) c.12225+68_12225+76del (n.12225+68_12225+76del) c.12210+68_12210+76del (n.12210+68_12210+76del) c.5424+68_5424+76del (n.5424+68_5424+76del) c.5403+68_5403+76del (n.5403+68_5403+76del) n.12301+68_12301+76del | |
5 | g.90763538T>A | CA2767421637 | ADGRV1 | c.12285+69T>A (n.12285+69T>A) c.1239+69T>A (n.1239+69T>A) c.265+87329T>A (n.265+87329T>A) n.2704+69T>A n.862+69T>A n.12298+69T>A c.12282+69T>A (n.12282+69T>A) c.12204+69T>A (n.12204+69T>A) c.9588+69T>A (n.9588+69T>A) c.12306+69T>A (n.12306+69T>A) c.12303+69T>A (n.12303+69T>A) c.12225+69T>A (n.12225+69T>A) c.12210+69T>A (n.12210+69T>A) c.5424+69T>A (n.5424+69T>A) c.5403+69T>A (n.5403+69T>A) n.12301+69T>A | |
5 | g.90763539G>A | CA122800442 | ADGRV1 | c.12285+70G>A (n.12285+70G>A) c.1239+70G>A (n.1239+70G>A) c.265+87330G>A (n.265+87330G>A) n.2704+70G>A n.862+70G>A n.12298+70G>A c.12282+70G>A (n.12282+70G>A) c.12204+70G>A (n.12204+70G>A) c.9588+70G>A (n.9588+70G>A) c.12306+70G>A (n.12306+70G>A) c.12303+70G>A (n.12303+70G>A) c.12225+70G>A (n.12225+70G>A) c.12210+70G>A (n.12210+70G>A) c.5424+70G>A (n.5424+70G>A) c.5403+70G>A (n.5403+70G>A) n.12301+70G>A | dbSNP |
5 | g.90763539G>C | CA2767421639 | ADGRV1 | c.12285+70G>C (n.12285+70G>C) c.1239+70G>C (n.1239+70G>C) c.265+87330G>C (n.265+87330G>C) n.2704+70G>C n.862+70G>C n.12298+70G>C c.12282+70G>C (n.12282+70G>C) c.12204+70G>C (n.12204+70G>C) c.9588+70G>C (n.9588+70G>C) c.12306+70G>C (n.12306+70G>C) c.12303+70G>C (n.12303+70G>C) c.12225+70G>C (n.12225+70G>C) c.12210+70G>C (n.12210+70G>C) c.5424+70G>C (n.5424+70G>C) c.5403+70G>C (n.5403+70G>C) n.12301+70G>C | |
5 | g.90763539G= | CA1562889967 | ADGRV1 | c.12285+70G= (n.12285+70G=) c.1239+70G= (n.1239+70G=) c.265+87330G= (n.265+87330G=) n.2704+70G= n.862+70G= n.12298+70G= c.12282+70G= (n.12282+70G=) c.12204+70G= (n.12204+70G=) c.9588+70G= (n.9588+70G=) c.12306+70G= (n.12306+70G=) c.12303+70G= (n.12303+70G=) c.12225+70G= (n.12225+70G=) c.12210+70G= (n.12210+70G=) c.5424+70G= (n.5424+70G=) c.5403+70G= (n.5403+70G=) n.12301+70G= | |
5 | g.90763539G>T | CA2674574625 | ADGRV1 | c.12285+70G>T (n.12285+70G>T) c.1239+70G>T (n.1239+70G>T) c.265+87330G>T (n.265+87330G>T) n.2704+70G>T n.862+70G>T n.12298+70G>T c.12282+70G>T (n.12282+70G>T) c.12204+70G>T (n.12204+70G>T) c.9588+70G>T (n.9588+70G>T) c.12306+70G>T (n.12306+70G>T) c.12303+70G>T (n.12303+70G>T) c.12225+70G>T (n.12225+70G>T) c.12210+70G>T (n.12210+70G>T) c.5424+70G>T (n.5424+70G>T) c.5403+70G>T (n.5403+70G>T) n.12301+70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763539_90763541del | CA2767421638 | ADGRV1 | c.12285+70_12285+72del (n.12285+70_12285+72del) c.1239+70_1239+72del (n.1239+70_1239+72del) c.265+87330_265+87332del (n.265+87330_265+87332del) n.2704+70_2704+72del n.862+70_862+72del n.12298+70_12298+72del c.12282+70_12282+72del (n.12282+70_12282+72del) c.12204+70_12204+72del (n.12204+70_12204+72del) c.9588+70_9588+72del (n.9588+70_9588+72del) c.12306+70_12306+72del (n.12306+70_12306+72del) c.12303+70_12303+72del (n.12303+70_12303+72del) c.12225+70_12225+72del (n.12225+70_12225+72del) c.12210+70_12210+72del (n.12210+70_12210+72del) c.5424+70_5424+72del (n.5424+70_5424+72del) c.5403+70_5403+72del (n.5403+70_5403+72del) n.12301+70_12301+72del | |
5 | g.90763540del | CA2767421640 | ADGRV1 | c.12285+71del (n.12285+71del) c.1239+71del (n.1239+71del) c.265+87331del (n.265+87331del) n.2704+71del n.862+71del n.12298+71del c.12282+71del (n.12282+71del) c.12204+71del (n.12204+71del) c.9588+71del (n.9588+71del) c.12306+71del (n.12306+71del) c.12303+71del (n.12303+71del) c.12225+71del (n.12225+71del) c.12210+71del (n.12210+71del) c.5424+71del (n.5424+71del) c.5403+71del (n.5403+71del) n.12301+71del | |
5 | g.90763540T>A | CA2674574626 | ADGRV1 | c.12285+71T>A (n.12285+71T>A) c.1239+71T>A (n.1239+71T>A) c.265+87331T>A (n.265+87331T>A) n.2704+71T>A n.862+71T>A n.12298+71T>A c.12282+71T>A (n.12282+71T>A) c.12204+71T>A (n.12204+71T>A) c.9588+71T>A (n.9588+71T>A) c.12306+71T>A (n.12306+71T>A) c.12303+71T>A (n.12303+71T>A) c.12225+71T>A (n.12225+71T>A) c.12210+71T>A (n.12210+71T>A) c.5424+71T>A (n.5424+71T>A) c.5403+71T>A (n.5403+71T>A) n.12301+71T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763540_90763541del | CA2767421641 | ADGRV1 | c.12285+71_12285+72del (n.12285+71_12285+72del) c.1239+71_1239+72del (n.1239+71_1239+72del) c.265+87331_265+87332del (n.265+87331_265+87332del) n.2704+71_2704+72del n.862+71_862+72del n.12298+71_12298+72del c.12282+71_12282+72del (n.12282+71_12282+72del) c.12204+71_12204+72del (n.12204+71_12204+72del) c.9588+71_9588+72del (n.9588+71_9588+72del) c.12306+71_12306+72del (n.12306+71_12306+72del) c.12303+71_12303+72del (n.12303+71_12303+72del) c.12225+71_12225+72del (n.12225+71_12225+72del) c.12210+71_12210+72del (n.12210+71_12210+72del) c.5424+71_5424+72del (n.5424+71_5424+72del) c.5403+71_5403+72del (n.5403+71_5403+72del) n.12301+71_12301+72del | |
5 | g.90763540_90763546del | CA2767421642 | ADGRV1 | c.12285+71_12285+77del (n.12285+71_12285+77del) c.1239+71_1239+77del (n.1239+71_1239+77del) c.265+87331_265+87337del (n.265+87331_265+87337del) n.2704+71_2704+77del n.862+71_862+77del n.12298+71_12298+77del c.12282+71_12282+77del (n.12282+71_12282+77del) c.12204+71_12204+77del (n.12204+71_12204+77del) c.9588+71_9588+77del (n.9588+71_9588+77del) c.12306+71_12306+77del (n.12306+71_12306+77del) c.12303+71_12303+77del (n.12303+71_12303+77del) c.12225+71_12225+77del (n.12225+71_12225+77del) c.12210+71_12210+77del (n.12210+71_12210+77del) c.5424+71_5424+77del (n.5424+71_5424+77del) c.5403+71_5403+77del (n.5403+71_5403+77del) n.12301+71_12301+77del | |
5 | g.90763542A>C | CA2767421643 | ADGRV1 | c.12285+73A>C (n.12285+73A>C) c.1239+73A>C (n.1239+73A>C) c.265+87333A>C (n.265+87333A>C) n.2704+73A>C n.862+73A>C n.12298+73A>C c.12282+73A>C (n.12282+73A>C) c.12204+73A>C (n.12204+73A>C) c.9588+73A>C (n.9588+73A>C) c.12306+73A>C (n.12306+73A>C) c.12303+73A>C (n.12303+73A>C) c.12225+73A>C (n.12225+73A>C) c.12210+73A>C (n.12210+73A>C) c.5424+73A>C (n.5424+73A>C) c.5403+73A>C (n.5403+73A>C) n.12301+73A>C | |
5 | g.90763542A>G | CA2767421644 | ADGRV1 | c.12285+73A>G (n.12285+73A>G) c.1239+73A>G (n.1239+73A>G) c.265+87333A>G (n.265+87333A>G) n.2704+73A>G n.862+73A>G n.12298+73A>G c.12282+73A>G (n.12282+73A>G) c.12204+73A>G (n.12204+73A>G) c.9588+73A>G (n.9588+73A>G) c.12306+73A>G (n.12306+73A>G) c.12303+73A>G (n.12303+73A>G) c.12225+73A>G (n.12225+73A>G) c.12210+73A>G (n.12210+73A>G) c.5424+73A>G (n.5424+73A>G) c.5403+73A>G (n.5403+73A>G) n.12301+73A>G | |
5 | g.90763543A>C | CA2767421646 | ADGRV1 | c.12285+74A>C (n.12285+74A>C) c.1239+74A>C (n.1239+74A>C) c.265+87334A>C (n.265+87334A>C) n.2704+74A>C n.862+74A>C n.12298+74A>C c.12282+74A>C (n.12282+74A>C) c.12204+74A>C (n.12204+74A>C) c.9588+74A>C (n.9588+74A>C) c.12306+74A>C (n.12306+74A>C) c.12303+74A>C (n.12303+74A>C) c.12225+74A>C (n.12225+74A>C) c.12210+74A>C (n.12210+74A>C) c.5424+74A>C (n.5424+74A>C) c.5403+74A>C (n.5403+74A>C) n.12301+74A>C | |
5 | g.90763543A>G | CA2674574627 | ADGRV1 | c.12285+74A>G (n.12285+74A>G) c.1239+74A>G (n.1239+74A>G) c.265+87334A>G (n.265+87334A>G) n.2704+74A>G n.862+74A>G n.12298+74A>G c.12282+74A>G (n.12282+74A>G) c.12204+74A>G (n.12204+74A>G) c.9588+74A>G (n.9588+74A>G) c.12306+74A>G (n.12306+74A>G) c.12303+74A>G (n.12303+74A>G) c.12225+74A>G (n.12225+74A>G) c.12210+74A>G (n.12210+74A>G) c.5424+74A>G (n.5424+74A>G) c.5403+74A>G (n.5403+74A>G) n.12301+74A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763543_90763549del | CA2767421645 | ADGRV1 | c.12285+74_12285+80del (n.12285+74_12285+80del) c.1239+74_1239+80del (n.1239+74_1239+80del) c.265+87334_265+87340del (n.265+87334_265+87340del) n.2704+74_2704+80del n.862+74_862+80del n.12298+74_12298+80del c.12282+74_12282+80del (n.12282+74_12282+80del) c.12204+74_12204+80del (n.12204+74_12204+80del) c.9588+74_9588+80del (n.9588+74_9588+80del) c.12306+74_12306+80del (n.12306+74_12306+80del) c.12303+74_12303+80del (n.12303+74_12303+80del) c.12225+74_12225+80del (n.12225+74_12225+80del) c.12210+74_12210+80del (n.12210+74_12210+80del) c.5424+74_5424+80del (n.5424+74_5424+80del) c.5403+74_5403+80del (n.5403+74_5403+80del) n.12301+74_12301+80del | |
5 | g.90763544T>A | CA1562889969 | ADGRV1 | c.12285+75T>A (n.12285+75T>A) c.1239+75T>A (n.1239+75T>A) c.265+87335T>A (n.265+87335T>A) n.2704+75T>A n.862+75T>A n.12298+75T>A c.12282+75T>A (n.12282+75T>A) c.12204+75T>A (n.12204+75T>A) c.9588+75T>A (n.9588+75T>A) c.12306+75T>A (n.12306+75T>A) c.12303+75T>A (n.12303+75T>A) c.12225+75T>A (n.12225+75T>A) c.12210+75T>A (n.12210+75T>A) c.5424+75T>A (n.5424+75T>A) c.5403+75T>A (n.5403+75T>A) n.12301+75T>A | dbSNP |
5 | g.90763544T>C | CA815356691 | ADGRV1 | c.12285+75T>C (n.12285+75T>C) c.1239+75T>C (n.1239+75T>C) c.265+87335T>C (n.265+87335T>C) n.2704+75T>C n.862+75T>C n.12298+75T>C c.12282+75T>C (n.12282+75T>C) c.12204+75T>C (n.12204+75T>C) c.9588+75T>C (n.9588+75T>C) c.12306+75T>C (n.12306+75T>C) c.12303+75T>C (n.12303+75T>C) c.12225+75T>C (n.12225+75T>C) c.12210+75T>C (n.12210+75T>C) c.5424+75T>C (n.5424+75T>C) c.5403+75T>C (n.5403+75T>C) n.12301+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763544T>G | CA2767421647 | ADGRV1 | c.12285+75T>G (n.12285+75T>G) c.1239+75T>G (n.1239+75T>G) c.265+87335T>G (n.265+87335T>G) n.2704+75T>G n.862+75T>G n.12298+75T>G c.12282+75T>G (n.12282+75T>G) c.12204+75T>G (n.12204+75T>G) c.9588+75T>G (n.9588+75T>G) c.12306+75T>G (n.12306+75T>G) c.12303+75T>G (n.12303+75T>G) c.12225+75T>G (n.12225+75T>G) c.12210+75T>G (n.12210+75T>G) c.5424+75T>G (n.5424+75T>G) c.5403+75T>G (n.5403+75T>G) n.12301+75T>G | |
5 | g.90763544T= | CA1562889968 | ADGRV1 | c.12285+75T= (n.12285+75T=) c.1239+75T= (n.1239+75T=) c.265+87335T= (n.265+87335T=) n.2704+75T= n.862+75T= n.12298+75T= c.12282+75T= (n.12282+75T=) c.12204+75T= (n.12204+75T=) c.9588+75T= (n.9588+75T=) c.12306+75T= (n.12306+75T=) c.12303+75T= (n.12303+75T=) c.12225+75T= (n.12225+75T=) c.12210+75T= (n.12210+75T=) c.5424+75T= (n.5424+75T=) c.5403+75T= (n.5403+75T=) n.12301+75T= | |
5 | g.90763546C>A | CA2674574629 | ADGRV1 | c.12285+77C>A (n.12285+77C>A) c.1239+77C>A (n.1239+77C>A) c.265+87337C>A (n.265+87337C>A) n.2704+77C>A n.862+77C>A n.12298+77C>A c.12282+77C>A (n.12282+77C>A) c.12204+77C>A (n.12204+77C>A) c.9588+77C>A (n.9588+77C>A) c.12306+77C>A (n.12306+77C>A) c.12303+77C>A (n.12303+77C>A) c.12225+77C>A (n.12225+77C>A) c.12210+77C>A (n.12210+77C>A) c.5424+77C>A (n.5424+77C>A) c.5403+77C>A (n.5403+77C>A) n.12301+77C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763546C>T | CA2578359798 | ADGRV1 | c.12285+77C>T (n.12285+77C>T) c.1239+77C>T (n.1239+77C>T) c.265+87337C>T (n.265+87337C>T) n.2704+77C>T n.862+77C>T n.12298+77C>T c.12282+77C>T (n.12282+77C>T) c.12204+77C>T (n.12204+77C>T) c.9588+77C>T (n.9588+77C>T) c.12306+77C>T (n.12306+77C>T) c.12303+77C>T (n.12303+77C>T) c.12225+77C>T (n.12225+77C>T) c.12210+77C>T (n.12210+77C>T) c.5424+77C>T (n.5424+77C>T) c.5403+77C>T (n.5403+77C>T) n.12301+77C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763547A>C | CA2674574631 | ADGRV1 | c.12285+78A>C (n.12285+78A>C) c.1239+78A>C (n.1239+78A>C) c.265+87338A>C (n.265+87338A>C) n.2704+78A>C n.862+78A>C n.12298+78A>C c.12282+78A>C (n.12282+78A>C) c.12204+78A>C (n.12204+78A>C) c.9588+78A>C (n.9588+78A>C) c.12306+78A>C (n.12306+78A>C) c.12303+78A>C (n.12303+78A>C) c.12225+78A>C (n.12225+78A>C) c.12210+78A>C (n.12210+78A>C) c.5424+78A>C (n.5424+78A>C) c.5403+78A>C (n.5403+78A>C) n.12301+78A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763547A>G | CA2674574632 | ADGRV1 | c.12285+78A>G (n.12285+78A>G) c.1239+78A>G (n.1239+78A>G) c.265+87338A>G (n.265+87338A>G) n.2704+78A>G n.862+78A>G n.12298+78A>G c.12282+78A>G (n.12282+78A>G) c.12204+78A>G (n.12204+78A>G) c.9588+78A>G (n.9588+78A>G) c.12306+78A>G (n.12306+78A>G) c.12303+78A>G (n.12303+78A>G) c.12225+78A>G (n.12225+78A>G) c.12210+78A>G (n.12210+78A>G) c.5424+78A>G (n.5424+78A>G) c.5403+78A>G (n.5403+78A>G) n.12301+78A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763547_90763548delinsAG | CA1562889970 | ADGRV1 | c.12285+78_12285+79delinsAG (n.12285+78_12285+79delinsAG) c.1239+78_1239+79delinsAG (n.1239+78_1239+79delinsAG) c.265+87338_265+87339delinsAG (n.265+87338_265+87339delinsAG) n.2704+78_2704+79delinsAG n.862+78_862+79delinsAG n.12298+78_12298+79delinsAG c.12282+78_12282+79delinsAG (n.12282+78_12282+79delinsAG) c.12204+78_12204+79delinsAG (n.12204+78_12204+79delinsAG) c.9588+78_9588+79delinsAG (n.9588+78_9588+79delinsAG) c.12306+78_12306+79delinsAG (n.12306+78_12306+79delinsAG) c.12303+78_12303+79delinsAG (n.12303+78_12303+79delinsAG) c.12225+78_12225+79delinsAG (n.12225+78_12225+79delinsAG) c.12210+78_12210+79delinsAG (n.12210+78_12210+79delinsAG) c.5424+78_5424+79delinsAG (n.5424+78_5424+79delinsAG) c.5403+78_5403+79delinsAG (n.5403+78_5403+79delinsAG) n.12301+78_12301+79delinsAG | |
5 | g.90763548G>A | CA2767421649 | ADGRV1 | c.12285+79G>A (n.12285+79G>A) c.1239+79G>A (n.1239+79G>A) c.265+87339G>A (n.265+87339G>A) n.2704+79G>A n.862+79G>A n.12298+79G>A c.12282+79G>A (n.12282+79G>A) c.12204+79G>A (n.12204+79G>A) c.9588+79G>A (n.9588+79G>A) c.12306+79G>A (n.12306+79G>A) c.12303+79G>A (n.12303+79G>A) c.12225+79G>A (n.12225+79G>A) c.12210+79G>A (n.12210+79G>A) c.5424+79G>A (n.5424+79G>A) c.5403+79G>A (n.5403+79G>A) n.12301+79G>A | |
5 | g.90763548G>C | CA2709647115 | ADGRV1 | c.12285+79G>C (n.12285+79G>C) c.1239+79G>C (n.1239+79G>C) c.265+87339G>C (n.265+87339G>C) n.2704+79G>C n.862+79G>C n.12298+79G>C c.12282+79G>C (n.12282+79G>C) c.12204+79G>C (n.12204+79G>C) c.9588+79G>C (n.9588+79G>C) c.12306+79G>C (n.12306+79G>C) c.12303+79G>C (n.12303+79G>C) c.12225+79G>C (n.12225+79G>C) c.12210+79G>C (n.12210+79G>C) c.5424+79G>C (n.5424+79G>C) c.5403+79G>C (n.5403+79G>C) n.12301+79G>C | dbSNP |
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5 | g.90763551A= | CA1562889971 | ADGRV1 | c.12285+82A= (n.12285+82A=) c.1239+82A= (n.1239+82A=) c.265+87342A= (n.265+87342A=) n.2704+82A= n.862+82A= n.12298+82A= c.12282+82A= (n.12282+82A=) c.12204+82A= (n.12204+82A=) c.9588+82A= (n.9588+82A=) c.12306+82A= (n.12306+82A=) c.12303+82A= (n.12303+82A=) c.12225+82A= (n.12225+82A=) c.12210+82A= (n.12210+82A=) c.5424+82A= (n.5424+82A=) c.5403+82A= (n.5403+82A=) n.12301+82A= | |
5 | g.90763551A>G | CA1562889972 | ADGRV1 | c.12285+82A>G (n.12285+82A>G) c.1239+82A>G (n.1239+82A>G) c.265+87342A>G (n.265+87342A>G) n.2704+82A>G n.862+82A>G n.12298+82A>G c.12282+82A>G (n.12282+82A>G) c.12204+82A>G (n.12204+82A>G) c.9588+82A>G (n.9588+82A>G) c.12306+82A>G (n.12306+82A>G) c.12303+82A>G (n.12303+82A>G) c.12225+82A>G (n.12225+82A>G) c.12210+82A>G (n.12210+82A>G) c.5424+82A>G (n.5424+82A>G) c.5403+82A>G (n.5403+82A>G) n.12301+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763552G>A | CA2578359800 | ADGRV1 | c.12285+83G>A (n.12285+83G>A) c.1239+83G>A (n.1239+83G>A) c.265+87343G>A (n.265+87343G>A) n.2704+83G>A n.862+83G>A n.12298+83G>A c.12282+83G>A (n.12282+83G>A) c.12204+83G>A (n.12204+83G>A) c.9588+83G>A (n.9588+83G>A) c.12306+83G>A (n.12306+83G>A) c.12303+83G>A (n.12303+83G>A) c.12225+83G>A (n.12225+83G>A) c.12210+83G>A (n.12210+83G>A) c.5424+83G>A (n.5424+83G>A) c.5403+83G>A (n.5403+83G>A) n.12301+83G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90763552_90763553del | CA2767421651 | ADGRV1 | c.12285+83_12285+84del (n.12285+83_12285+84del) c.1239+83_1239+84del (n.1239+83_1239+84del) c.265+87343_265+87344del (n.265+87343_265+87344del) n.2704+83_2704+84del n.862+83_862+84del n.12298+83_12298+84del c.12282+83_12282+84del (n.12282+83_12282+84del) c.12204+83_12204+84del (n.12204+83_12204+84del) c.9588+83_9588+84del (n.9588+83_9588+84del) c.12306+83_12306+84del (n.12306+83_12306+84del) c.12303+83_12303+84del (n.12303+83_12303+84del) c.12225+83_12225+84del (n.12225+83_12225+84del) c.12210+83_12210+84del (n.12210+83_12210+84del) c.5424+83_5424+84del (n.5424+83_5424+84del) c.5403+83_5403+84del (n.5403+83_5403+84del) n.12301+83_12301+84del | |
5 | g.90763552_90763553insT | CA2767421653 | ADGRV1 | c.12285+83_12285+84insT (n.12285+83_12285+84insT) c.1239+83_1239+84insT (n.1239+83_1239+84insT) c.265+87343_265+87344insT (n.265+87343_265+87344insT) n.2704+83_2704+84insT n.862+83_862+84insT n.12298+83_12298+84insT c.12282+83_12282+84insT (n.12282+83_12282+84insT) c.12204+83_12204+84insT (n.12204+83_12204+84insT) c.9588+83_9588+84insT (n.9588+83_9588+84insT) c.12306+83_12306+84insT (n.12306+83_12306+84insT) c.12303+83_12303+84insT (n.12303+83_12303+84insT) c.12225+83_12225+84insT (n.12225+83_12225+84insT) c.12210+83_12210+84insT (n.12210+83_12210+84insT) c.5424+83_5424+84insT (n.5424+83_5424+84insT) c.5403+83_5403+84insT (n.5403+83_5403+84insT) n.12301+83_12301+84insT | |
5 | g.90763553del | CA2767421652 | ADGRV1 | c.12285+84del (n.12285+84del) c.1239+84del (n.1239+84del) c.265+87344del (n.265+87344del) n.2704+84del n.862+84del n.12298+84del c.12282+84del (n.12282+84del) c.12204+84del (n.12204+84del) c.9588+84del (n.9588+84del) c.12306+84del (n.12306+84del) c.12303+84del (n.12303+84del) c.12225+84del (n.12225+84del) c.12210+84del (n.12210+84del) c.5424+84del (n.5424+84del) c.5403+84del (n.5403+84del) n.12301+84del | |
5 | g.90763553C>A | CA2674574636 | ADGRV1 | c.12285+84C>A (n.12285+84C>A) c.1239+84C>A (n.1239+84C>A) c.265+87344C>A (n.265+87344C>A) n.2704+84C>A n.862+84C>A n.12298+84C>A c.12282+84C>A (n.12282+84C>A) c.12204+84C>A (n.12204+84C>A) c.9588+84C>A (n.9588+84C>A) c.12306+84C>A (n.12306+84C>A) c.12303+84C>A (n.12303+84C>A) c.12225+84C>A (n.12225+84C>A) c.12210+84C>A (n.12210+84C>A) c.5424+84C>A (n.5424+84C>A) c.5403+84C>A (n.5403+84C>A) n.12301+84C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763553C>T | CA2674574637 | ADGRV1 | c.12285+84C>T (n.12285+84C>T) c.1239+84C>T (n.1239+84C>T) c.265+87344C>T (n.265+87344C>T) n.2704+84C>T n.862+84C>T n.12298+84C>T c.12282+84C>T (n.12282+84C>T) c.12204+84C>T (n.12204+84C>T) c.9588+84C>T (n.9588+84C>T) c.12306+84C>T (n.12306+84C>T) c.12303+84C>T (n.12303+84C>T) c.12225+84C>T (n.12225+84C>T) c.12210+84C>T (n.12210+84C>T) c.5424+84C>T (n.5424+84C>T) c.5403+84C>T (n.5403+84C>T) n.12301+84C>T | gnomAD v4 |