Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90756881_90756980del | CA2767420211 | ADGRV1 | c.11758-98_11759del c.712-98_713del c.265+80672_265+80771del (n.265+80672_265+80771del) n.314_413del n.4725-98_4726del n.2177-98_2178del c.4455-98_4456del n.11771-98_11772del c.11755-98_11756del c.11677-98_11678del c.9061-98_9062del c.11779-98_11780del c.11776-98_11777del c.11698-98_11699del c.11683-98_11684del c.4897-98_4898del c.4876-98_4877del n.11774-98_11775del | |
5 | g.90756898_90756948del | CA2674571346 | ADGRV1 | c.11758-81_11758-31del (n.11758-81_11758-31del) c.712-81_712-31del (n.712-81_712-31del) c.265+80689_265+80739del (n.265+80689_265+80739del) n.331_381del n.4725-81_4725-31del n.2177-81_2177-31del c.4455-81_4455-31del n.11771-81_11771-31del c.11755-81_11755-31del (n.11755-81_11755-31del) c.11677-81_11677-31del (n.11677-81_11677-31del) c.9061-81_9061-31del (n.9061-81_9061-31del) c.11779-81_11779-31del (n.11779-81_11779-31del) c.11776-81_11776-31del (n.11776-81_11776-31del) c.11698-81_11698-31del (n.11698-81_11698-31del) c.11683-81_11683-31del (n.11683-81_11683-31del) c.4897-81_4897-31del (n.4897-81_4897-31del) c.4876-81_4876-31del (n.4876-81_4876-31del) n.11774-81_11774-31del | gnomAD v4 |
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5 | g.90756941A>G | CA3341046 | ADGRV1 | c.11758-38A>G (n.11758-38A>G) c.712-38A>G (n.712-38A>G) c.265+80732A>G (n.265+80732A>G) n.374A>G n.4725-38A>G n.2177-38A>G c.4455-38A>G n.11771-38A>G c.11755-38A>G (n.11755-38A>G) c.11677-38A>G (n.11677-38A>G) c.9061-38A>G (n.9061-38A>G) c.11779-38A>G (n.11779-38A>G) c.11776-38A>G (n.11776-38A>G) c.11698-38A>G (n.11698-38A>G) c.11683-38A>G (n.11683-38A>G) c.4897-38A>G (n.4897-38A>G) c.4876-38A>G (n.4876-38A>G) n.11774-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756942T>G | CA2674571369 | ADGRV1 | c.11758-37T>G (n.11758-37T>G) c.712-37T>G (n.712-37T>G) c.265+80733T>G (n.265+80733T>G) n.375T>G n.4725-37T>G n.2177-37T>G c.4455-37T>G n.11771-37T>G c.11755-37T>G (n.11755-37T>G) c.11677-37T>G (n.11677-37T>G) c.9061-37T>G (n.9061-37T>G) c.11779-37T>G (n.11779-37T>G) c.11776-37T>G (n.11776-37T>G) c.11698-37T>G (n.11698-37T>G) c.11683-37T>G (n.11683-37T>G) c.4897-37T>G (n.4897-37T>G) c.4876-37T>G (n.4876-37T>G) n.11774-37T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90756945del | CA2674571368 | ADGRV1 | c.11758-34del (n.11758-34del) c.712-34del (n.712-34del) c.265+80736del (n.265+80736del) n.378del n.4725-34del n.2177-34del c.4455-34del n.11771-34del c.11755-34del (n.11755-34del) c.11677-34del (n.11677-34del) c.9061-34del (n.9061-34del) c.11779-34del (n.11779-34del) c.11776-34del (n.11776-34del) c.11698-34del (n.11698-34del) c.11683-34del (n.11683-34del) c.4897-34del (n.4897-34del) c.4876-34del (n.4876-34del) n.11774-34del | gnomAD v4 |
5 | g.90756945T>C | CA1562886950 | ADGRV1 | c.11758-34T>C (n.11758-34T>C) c.712-34T>C (n.712-34T>C) c.265+80736T>C (n.265+80736T>C) n.378T>C n.4725-34T>C n.2177-34T>C c.4455-34T>C n.11771-34T>C c.11755-34T>C (n.11755-34T>C) c.11677-34T>C (n.11677-34T>C) c.9061-34T>C (n.9061-34T>C) c.11779-34T>C (n.11779-34T>C) c.11776-34T>C (n.11776-34T>C) c.11698-34T>C (n.11698-34T>C) c.11683-34T>C (n.11683-34T>C) c.4897-34T>C (n.4897-34T>C) c.4876-34T>C (n.4876-34T>C) n.11774-34T>C | dbSNP |
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5 | g.90756948C>A | CA2674571370 | ADGRV1 | c.11758-31C>A (n.11758-31C>A) c.712-31C>A (n.712-31C>A) c.265+80739C>A (n.265+80739C>A) n.381C>A n.4725-31C>A n.2177-31C>A c.4455-31C>A n.11771-31C>A c.11755-31C>A (n.11755-31C>A) c.11677-31C>A (n.11677-31C>A) c.9061-31C>A (n.9061-31C>A) c.11779-31C>A (n.11779-31C>A) c.11776-31C>A (n.11776-31C>A) c.11698-31C>A (n.11698-31C>A) c.11683-31C>A (n.11683-31C>A) c.4897-31C>A (n.4897-31C>A) c.4876-31C>A (n.4876-31C>A) n.11774-31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756949T>A | CA2674571371 | ADGRV1 | c.11758-30T>A (n.11758-30T>A) c.712-30T>A (n.712-30T>A) c.265+80740T>A (n.265+80740T>A) n.382T>A n.4725-30T>A n.2177-30T>A c.4455-30T>A n.11771-30T>A c.11755-30T>A (n.11755-30T>A) c.11677-30T>A (n.11677-30T>A) c.9061-30T>A (n.9061-30T>A) c.11779-30T>A (n.11779-30T>A) c.11776-30T>A (n.11776-30T>A) c.11698-30T>A (n.11698-30T>A) c.11683-30T>A (n.11683-30T>A) c.4897-30T>A (n.4897-30T>A) c.4876-30T>A (n.4876-30T>A) n.11774-30T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756950T>C | CA3341047 | ADGRV1 | c.11758-29T>C (n.11758-29T>C) c.712-29T>C (n.712-29T>C) c.265+80741T>C (n.265+80741T>C) n.383T>C n.4725-29T>C n.2177-29T>C c.4455-29T>C n.11771-29T>C c.11755-29T>C (n.11755-29T>C) c.11677-29T>C (n.11677-29T>C) c.9061-29T>C (n.9061-29T>C) c.11779-29T>C (n.11779-29T>C) c.11776-29T>C (n.11776-29T>C) c.11698-29T>C (n.11698-29T>C) c.11683-29T>C (n.11683-29T>C) c.4897-29T>C (n.4897-29T>C) c.4876-29T>C (n.4876-29T>C) n.11774-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90756951G>A | CA2674571372 | ADGRV1 | c.11758-28G>A (n.11758-28G>A) c.712-28G>A (n.712-28G>A) c.265+80742G>A (n.265+80742G>A) n.384G>A n.4725-28G>A n.2177-28G>A c.4455-28G>A n.11771-28G>A c.11755-28G>A (n.11755-28G>A) c.11677-28G>A (n.11677-28G>A) c.9061-28G>A (n.9061-28G>A) c.11779-28G>A (n.11779-28G>A) c.11776-28G>A (n.11776-28G>A) c.11698-28G>A (n.11698-28G>A) c.11683-28G>A (n.11683-28G>A) c.4897-28G>A (n.4897-28G>A) c.4876-28G>A (n.4876-28G>A) n.11774-28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756952C>A | CA2578359737 | ADGRV1 | c.11758-27C>A (n.11758-27C>A) c.712-27C>A (n.712-27C>A) c.265+80743C>A (n.265+80743C>A) n.385C>A n.4725-27C>A n.2177-27C>A c.4455-27C>A n.11771-27C>A c.11755-27C>A (n.11755-27C>A) c.11677-27C>A (n.11677-27C>A) c.9061-27C>A (n.9061-27C>A) c.11779-27C>A (n.11779-27C>A) c.11776-27C>A (n.11776-27C>A) c.11698-27C>A (n.11698-27C>A) c.11683-27C>A (n.11683-27C>A) c.4897-27C>A (n.4897-27C>A) c.4876-27C>A (n.4876-27C>A) n.11774-27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756953C>A | CA2674571373 | ADGRV1 | c.11758-26C>A (n.11758-26C>A) c.712-26C>A (n.712-26C>A) c.265+80744C>A (n.265+80744C>A) n.386C>A n.4725-26C>A n.2177-26C>A c.4455-26C>A n.11771-26C>A c.11755-26C>A (n.11755-26C>A) c.11677-26C>A (n.11677-26C>A) c.9061-26C>A (n.9061-26C>A) c.11779-26C>A (n.11779-26C>A) c.11776-26C>A (n.11776-26C>A) c.11698-26C>A (n.11698-26C>A) c.11683-26C>A (n.11683-26C>A) c.4897-26C>A (n.4897-26C>A) c.4876-26C>A (n.4876-26C>A) n.11774-26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756953C= | CA1562886952 | ADGRV1 | c.11758-26C= (n.11758-26C=) c.712-26C= (n.712-26C=) c.265+80744C= (n.265+80744C=) n.386C= n.4725-26C= n.2177-26C= c.4455-26C= n.11771-26C= c.11755-26C= (n.11755-26C=) c.11677-26C= (n.11677-26C=) c.9061-26C= (n.9061-26C=) c.11779-26C= (n.11779-26C=) c.11776-26C= (n.11776-26C=) c.11698-26C= (n.11698-26C=) c.11683-26C= (n.11683-26C=) c.4897-26C= (n.4897-26C=) c.4876-26C= (n.4876-26C=) n.11774-26C= | |
5 | g.90756953C>T | CA3341048 | ADGRV1 | c.11758-26C>T (n.11758-26C>T) c.712-26C>T (n.712-26C>T) c.265+80744C>T (n.265+80744C>T) n.386C>T n.4725-26C>T n.2177-26C>T c.4455-26C>T n.11771-26C>T c.11755-26C>T (n.11755-26C>T) c.11677-26C>T (n.11677-26C>T) c.9061-26C>T (n.9061-26C>T) c.11779-26C>T (n.11779-26C>T) c.11776-26C>T (n.11776-26C>T) c.11698-26C>T (n.11698-26C>T) c.11683-26C>T (n.11683-26C>T) c.4897-26C>T (n.4897-26C>T) c.4876-26C>T (n.4876-26C>T) n.11774-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756955T>C | CA122799134 | ADGRV1 | c.11758-24T>C (n.11758-24T>C) c.712-24T>C (n.712-24T>C) c.265+80746T>C (n.265+80746T>C) n.388T>C n.4725-24T>C n.2177-24T>C c.4455-24T>C n.11771-24T>C c.11755-24T>C (n.11755-24T>C) c.11677-24T>C (n.11677-24T>C) c.9061-24T>C (n.9061-24T>C) c.11779-24T>C (n.11779-24T>C) c.11776-24T>C (n.11776-24T>C) c.11698-24T>C (n.11698-24T>C) c.11683-24T>C (n.11683-24T>C) c.4897-24T>C (n.4897-24T>C) c.4876-24T>C (n.4876-24T>C) n.11774-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756955T= | CA1562886953 | ADGRV1 | c.11758-24T= (n.11758-24T=) c.712-24T= (n.712-24T=) c.265+80746T= (n.265+80746T=) n.388T= n.4725-24T= n.2177-24T= c.4455-24T= n.11771-24T= c.11755-24T= (n.11755-24T=) c.11677-24T= (n.11677-24T=) c.9061-24T= (n.9061-24T=) c.11779-24T= (n.11779-24T=) c.11776-24T= (n.11776-24T=) c.11698-24T= (n.11698-24T=) c.11683-24T= (n.11683-24T=) c.4897-24T= (n.4897-24T=) c.4876-24T= (n.4876-24T=) n.11774-24T= | |
5 | g.90756957C>A | CA2674571374 | ADGRV1 | c.11758-22C>A (n.11758-22C>A) c.712-22C>A (n.712-22C>A) c.265+80748C>A (n.265+80748C>A) n.390C>A n.4725-22C>A n.2177-22C>A c.4455-22C>A n.11771-22C>A c.11755-22C>A (n.11755-22C>A) c.11677-22C>A (n.11677-22C>A) c.9061-22C>A (n.9061-22C>A) c.11779-22C>A (n.11779-22C>A) c.11776-22C>A (n.11776-22C>A) c.11698-22C>A (n.11698-22C>A) c.11683-22C>A (n.11683-22C>A) c.4897-22C>A (n.4897-22C>A) c.4876-22C>A (n.4876-22C>A) n.11774-22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756957_90756959dup | CA2709648007 | ADGRV1 | c.11758-22_11758-20dup (n.11758-22_11758-20dup) c.712-22_712-20dup (n.712-22_712-20dup) c.265+80748_265+80750dup (n.265+80748_265+80750dup) n.390_392dup n.4725-22_4725-20dup n.2177-22_2177-20dup c.4455-22_4455-20dup n.11771-22_11771-20dup c.11755-22_11755-20dup (n.11755-22_11755-20dup) c.11677-22_11677-20dup (n.11677-22_11677-20dup) c.9061-22_9061-20dup (n.9061-22_9061-20dup) c.11779-22_11779-20dup (n.11779-22_11779-20dup) c.11776-22_11776-20dup (n.11776-22_11776-20dup) c.11698-22_11698-20dup (n.11698-22_11698-20dup) c.11683-22_11683-20dup (n.11683-22_11683-20dup) c.4897-22_4897-20dup (n.4897-22_4897-20dup) c.4876-22_4876-20dup (n.4876-22_4876-20dup) n.11774-22_11774-20dup | dbSNP |
5 | g.90756958A>C | CA2674571375 | ADGRV1 | c.11758-21A>C (n.11758-21A>C) c.712-21A>C (n.712-21A>C) c.265+80749A>C (n.265+80749A>C) n.391A>C n.4725-21A>C n.2177-21A>C c.4455-21A>C n.11771-21A>C c.11755-21A>C (n.11755-21A>C) c.11677-21A>C (n.11677-21A>C) c.9061-21A>C (n.9061-21A>C) c.11779-21A>C (n.11779-21A>C) c.11776-21A>C (n.11776-21A>C) c.11698-21A>C (n.11698-21A>C) c.11683-21A>C (n.11683-21A>C) c.4897-21A>C (n.4897-21A>C) c.4876-21A>C (n.4876-21A>C) n.11774-21A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90756960T>C | CA1562886955 | ADGRV1 | c.11758-19T>C (n.11758-19T>C) c.712-19T>C (n.712-19T>C) c.265+80751T>C (n.265+80751T>C) n.393T>C n.4725-19T>C n.2177-19T>C c.4455-19T>C n.11771-19T>C c.11755-19T>C (n.11755-19T>C) c.11677-19T>C (n.11677-19T>C) c.9061-19T>C (n.9061-19T>C) c.11779-19T>C (n.11779-19T>C) c.11776-19T>C (n.11776-19T>C) c.11698-19T>C (n.11698-19T>C) c.11683-19T>C (n.11683-19T>C) c.4897-19T>C (n.4897-19T>C) c.4876-19T>C (n.4876-19T>C) n.11774-19T>C | dbSNP |
5 | g.90756960T>G | CA1562886956 | ADGRV1 | c.11758-19T>G (n.11758-19T>G) c.712-19T>G (n.712-19T>G) c.265+80751T>G (n.265+80751T>G) n.393T>G n.4725-19T>G n.2177-19T>G c.4455-19T>G n.11771-19T>G c.11755-19T>G (n.11755-19T>G) c.11677-19T>G (n.11677-19T>G) c.9061-19T>G (n.9061-19T>G) c.11779-19T>G (n.11779-19T>G) c.11776-19T>G (n.11776-19T>G) c.11698-19T>G (n.11698-19T>G) c.11683-19T>G (n.11683-19T>G) c.4897-19T>G (n.4897-19T>G) c.4876-19T>G (n.4876-19T>G) n.11774-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756960T= | CA1562886954 | ADGRV1 | c.11758-19T= (n.11758-19T=) c.712-19T= (n.712-19T=) c.265+80751T= (n.265+80751T=) n.393T= n.4725-19T= n.2177-19T= c.4455-19T= n.11771-19T= c.11755-19T= (n.11755-19T=) c.11677-19T= (n.11677-19T=) c.9061-19T= (n.9061-19T=) c.11779-19T= (n.11779-19T=) c.11776-19T= (n.11776-19T=) c.11698-19T= (n.11698-19T=) c.11683-19T= (n.11683-19T=) c.4897-19T= (n.4897-19T=) c.4876-19T= (n.4876-19T=) n.11774-19T= | |
5 | g.90756961T>G | CA649689273 | ADGRV1 | c.11758-18T>G (n.11758-18T>G) c.712-18T>G (n.712-18T>G) c.265+80752T>G (n.265+80752T>G) n.394T>G n.4725-18T>G n.2177-18T>G c.4455-18T>G n.11771-18T>G c.11755-18T>G (n.11755-18T>G) c.11677-18T>G (n.11677-18T>G) c.9061-18T>G (n.9061-18T>G) c.11779-18T>G (n.11779-18T>G) c.11776-18T>G (n.11776-18T>G) c.11698-18T>G (n.11698-18T>G) c.11683-18T>G (n.11683-18T>G) c.4897-18T>G (n.4897-18T>G) c.4876-18T>G (n.4876-18T>G) n.11774-18T>G | COSMIC |
5 | g.90756964_90756965dup | CA2674571376 | ADGRV1 | c.11758-15_11758-14dup (n.11758-15_11758-14dup) c.712-15_712-14dup (n.712-15_712-14dup) c.265+80755_265+80756dup (n.265+80755_265+80756dup) n.397_398dup n.4725-15_4725-14dup n.2177-15_2177-14dup c.4455-15_4455-14dup n.11771-15_11771-14dup c.11755-15_11755-14dup (n.11755-15_11755-14dup) c.11677-15_11677-14dup (n.11677-15_11677-14dup) c.9061-15_9061-14dup (n.9061-15_9061-14dup) c.11779-15_11779-14dup (n.11779-15_11779-14dup) c.11776-15_11776-14dup (n.11776-15_11776-14dup) c.11698-15_11698-14dup (n.11698-15_11698-14dup) c.11683-15_11683-14dup (n.11683-15_11683-14dup) c.4897-15_4897-14dup (n.4897-15_4897-14dup) c.4876-15_4876-14dup (n.4876-15_4876-14dup) n.11774-15_11774-14dup | gnomAD v4 |
5 | g.90756962A= | CA1562886957 | ADGRV1 | c.11758-17A= (n.11758-17A=) c.712-17A= (n.712-17A=) c.265+80753A= (n.265+80753A=) n.395A= n.4725-17A= n.2177-17A= c.4455-17A= n.11771-17A= c.11755-17A= (n.11755-17A=) c.11677-17A= (n.11677-17A=) c.9061-17A= (n.9061-17A=) c.11779-17A= (n.11779-17A=) c.11776-17A= (n.11776-17A=) c.11698-17A= (n.11698-17A=) c.11683-17A= (n.11683-17A=) c.4897-17A= (n.4897-17A=) c.4876-17A= (n.4876-17A=) n.11774-17A= | |
5 | g.90756962A>C | CA561260008 | ADGRV1 | c.11758-17A>C (n.11758-17A>C) c.712-17A>C (n.712-17A>C) c.265+80753A>C (n.265+80753A>C) n.395A>C n.4725-17A>C n.2177-17A>C c.4455-17A>C n.11771-17A>C c.11755-17A>C (n.11755-17A>C) c.11677-17A>C (n.11677-17A>C) c.9061-17A>C (n.9061-17A>C) c.11779-17A>C (n.11779-17A>C) c.11776-17A>C (n.11776-17A>C) c.11698-17A>C (n.11698-17A>C) c.11683-17A>C (n.11683-17A>C) c.4897-17A>C (n.4897-17A>C) c.4876-17A>C (n.4876-17A>C) n.11774-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756962A>G | CA3341049 | ADGRV1 | c.11758-17A>G (n.11758-17A>G) c.712-17A>G (n.712-17A>G) c.265+80753A>G (n.265+80753A>G) n.395A>G n.4725-17A>G n.2177-17A>G c.4455-17A>G n.11771-17A>G c.11755-17A>G (n.11755-17A>G) c.11677-17A>G (n.11677-17A>G) c.9061-17A>G (n.9061-17A>G) c.11779-17A>G (n.11779-17A>G) c.11776-17A>G (n.11776-17A>G) c.11698-17A>G (n.11698-17A>G) c.11683-17A>G (n.11683-17A>G) c.4897-17A>G (n.4897-17A>G) c.4876-17A>G (n.4876-17A>G) n.11774-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756963T>C | CA815352185 | ADGRV1 | c.11758-16T>C (n.11758-16T>C) c.712-16T>C (n.712-16T>C) c.265+80754T>C (n.265+80754T>C) n.396T>C n.4725-16T>C n.2177-16T>C c.4455-16T>C n.11771-16T>C c.11755-16T>C (n.11755-16T>C) c.11677-16T>C (n.11677-16T>C) c.9061-16T>C (n.9061-16T>C) c.11779-16T>C (n.11779-16T>C) c.11776-16T>C (n.11776-16T>C) c.11698-16T>C (n.11698-16T>C) c.11683-16T>C (n.11683-16T>C) c.4897-16T>C (n.4897-16T>C) c.4876-16T>C (n.4876-16T>C) n.11774-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756963T= | CA1562886958 | ADGRV1 | c.11758-16T= (n.11758-16T=) c.712-16T= (n.712-16T=) c.265+80754T= (n.265+80754T=) n.396T= n.4725-16T= n.2177-16T= c.4455-16T= n.11771-16T= c.11755-16T= (n.11755-16T=) c.11677-16T= (n.11677-16T=) c.9061-16T= (n.9061-16T=) c.11779-16T= (n.11779-16T=) c.11776-16T= (n.11776-16T=) c.11698-16T= (n.11698-16T=) c.11683-16T= (n.11683-16T=) c.4897-16T= (n.4897-16T=) c.4876-16T= (n.4876-16T=) n.11774-16T= | |
5 | g.90756965T>C | CA2674571377 | ADGRV1 | c.11758-14T>C (n.11758-14T>C) c.712-14T>C (n.712-14T>C) c.265+80756T>C (n.265+80756T>C) n.398T>C n.4725-14T>C n.2177-14T>C c.4455-14T>C n.11771-14T>C c.11755-14T>C (n.11755-14T>C) c.11677-14T>C (n.11677-14T>C) c.9061-14T>C (n.9061-14T>C) c.11779-14T>C (n.11779-14T>C) c.11776-14T>C (n.11776-14T>C) c.11698-14T>C (n.11698-14T>C) c.11683-14T>C (n.11683-14T>C) c.4897-14T>C (n.4897-14T>C) c.4876-14T>C (n.4876-14T>C) n.11774-14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90756966T>C | CA1078670414 | ADGRV1 | c.11758-13T>C (n.11758-13T>C) c.712-13T>C (n.712-13T>C) c.265+80757T>C (n.265+80757T>C) n.399T>C n.4725-13T>C n.2177-13T>C c.4455-13T>C n.11771-13T>C c.11755-13T>C (n.11755-13T>C) c.11677-13T>C (n.11677-13T>C) c.9061-13T>C (n.9061-13T>C) c.11779-13T>C (n.11779-13T>C) c.11776-13T>C (n.11776-13T>C) c.11698-13T>C (n.11698-13T>C) c.11683-13T>C (n.11683-13T>C) c.4897-13T>C (n.4897-13T>C) c.4876-13T>C (n.4876-13T>C) n.11774-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756966T= | CA1562886959 | ADGRV1 | c.11758-13T= (n.11758-13T=) c.712-13T= (n.712-13T=) c.265+80757T= (n.265+80757T=) n.399T= n.4725-13T= n.2177-13T= c.4455-13T= n.11771-13T= c.11755-13T= (n.11755-13T=) c.11677-13T= (n.11677-13T=) c.9061-13T= (n.9061-13T=) c.11779-13T= (n.11779-13T=) c.11776-13T= (n.11776-13T=) c.11698-13T= (n.11698-13T=) c.11683-13T= (n.11683-13T=) c.4897-13T= (n.4897-13T=) c.4876-13T= (n.4876-13T=) n.11774-13T= | |
5 | g.90756967C>A | CA2674571378 | ADGRV1 | c.11758-12C>A (n.11758-12C>A) c.712-12C>A (n.712-12C>A) c.265+80758C>A (n.265+80758C>A) n.400C>A n.4725-12C>A n.2177-12C>A c.4455-12C>A n.11771-12C>A c.11755-12C>A (n.11755-12C>A) c.11677-12C>A (n.11677-12C>A) c.9061-12C>A (n.9061-12C>A) c.11779-12C>A (n.11779-12C>A) c.11776-12C>A (n.11776-12C>A) c.11698-12C>A (n.11698-12C>A) c.11683-12C>A (n.11683-12C>A) c.4897-12C>A (n.4897-12C>A) c.4876-12C>A (n.4876-12C>A) n.11774-12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756969T>A | CA561260009 | ADGRV1 | c.11758-10T>A (n.11758-10T>A) c.712-10T>A (n.712-10T>A) c.265+80760T>A (n.265+80760T>A) n.402T>A n.4725-10T>A n.2177-10T>A c.4455-10T>A n.11771-10T>A c.11755-10T>A (n.11755-10T>A) c.11677-10T>A (n.11677-10T>A) c.9061-10T>A (n.9061-10T>A) c.11779-10T>A (n.11779-10T>A) c.11776-10T>A (n.11776-10T>A) c.11698-10T>A (n.11698-10T>A) c.11683-10T>A (n.11683-10T>A) c.4897-10T>A (n.4897-10T>A) c.4876-10T>A (n.4876-10T>A) n.11774-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756969T= | CA1562886960 | ADGRV1 | c.11758-10T= (n.11758-10T=) c.712-10T= (n.712-10T=) c.265+80760T= (n.265+80760T=) n.402T= n.4725-10T= n.2177-10T= c.4455-10T= n.11771-10T= c.11755-10T= (n.11755-10T=) c.11677-10T= (n.11677-10T=) c.9061-10T= (n.9061-10T=) c.11779-10T= (n.11779-10T=) c.11776-10T= (n.11776-10T=) c.11698-10T= (n.11698-10T=) c.11683-10T= (n.11683-10T=) c.4897-10T= (n.4897-10T=) c.4876-10T= (n.4876-10T=) n.11774-10T= | |
5 | g.90756970T>A | CA3341050 | ADGRV1 | c.11758-9T>A (n.11758-9T>A) c.712-9T>A (n.712-9T>A) c.265+80761T>A (n.265+80761T>A) n.403T>A n.4725-9T>A n.2177-9T>A c.4455-9T>A n.11771-9T>A c.11755-9T>A (n.11755-9T>A) c.11677-9T>A (n.11677-9T>A) c.9061-9T>A (n.9061-9T>A) c.11779-9T>A (n.11779-9T>A) c.11776-9T>A (n.11776-9T>A) c.11698-9T>A (n.11698-9T>A) c.11683-9T>A (n.11683-9T>A) c.4897-9T>A (n.4897-9T>A) c.4876-9T>A (n.4876-9T>A) n.11774-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756970T= | CA1562886961 | ADGRV1 | c.11758-9T= (n.11758-9T=) c.712-9T= (n.712-9T=) c.265+80761T= (n.265+80761T=) n.403T= n.4725-9T= n.2177-9T= c.4455-9T= n.11771-9T= c.11755-9T= (n.11755-9T=) c.11677-9T= (n.11677-9T=) c.9061-9T= (n.9061-9T=) c.11779-9T= (n.11779-9T=) c.11776-9T= (n.11776-9T=) c.11698-9T= (n.11698-9T=) c.11683-9T= (n.11683-9T=) c.4897-9T= (n.4897-9T=) c.4876-9T= (n.4876-9T=) n.11774-9T= | |
5 | g.90756971A>T | CA2578359738 | ADGRV1 | c.11758-8A>T (n.11758-8A>T) c.712-8A>T (n.712-8A>T) c.265+80762A>T (n.265+80762A>T) n.404A>T n.4725-8A>T n.2177-8A>T c.4455-8A>T n.11771-8A>T c.11755-8A>T (n.11755-8A>T) c.11677-8A>T (n.11677-8A>T) c.9061-8A>T (n.9061-8A>T) c.11779-8A>T (n.11779-8A>T) c.11776-8A>T (n.11776-8A>T) c.11698-8A>T (n.11698-8A>T) c.11683-8A>T (n.11683-8A>T) c.4897-8A>T (n.4897-8A>T) c.4876-8A>T (n.4876-8A>T) n.11774-8A>T | |
5 | g.90756972C>A | CA2674571380 | ADGRV1 | c.11758-7C>A (n.11758-7C>A) c.712-7C>A (n.712-7C>A) c.265+80763C>A (n.265+80763C>A) n.405C>A n.4725-7C>A n.2177-7C>A c.4455-7C>A n.11771-7C>A c.11755-7C>A (n.11755-7C>A) c.11677-7C>A (n.11677-7C>A) c.9061-7C>A (n.9061-7C>A) c.11779-7C>A (n.11779-7C>A) c.11776-7C>A (n.11776-7C>A) c.11698-7C>A (n.11698-7C>A) c.11683-7C>A (n.11683-7C>A) c.4897-7C>A (n.4897-7C>A) c.4876-7C>A (n.4876-7C>A) n.11774-7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90756972C= | CA1562886962 | ADGRV1 | c.11758-7C= (n.11758-7C=) c.712-7C= (n.712-7C=) c.265+80763C= (n.265+80763C=) n.405C= n.4725-7C= n.2177-7C= c.4455-7C= n.11771-7C= c.11755-7C= (n.11755-7C=) c.11677-7C= (n.11677-7C=) c.9061-7C= (n.9061-7C=) c.11779-7C= (n.11779-7C=) c.11776-7C= (n.11776-7C=) c.11698-7C= (n.11698-7C=) c.11683-7C= (n.11683-7C=) c.4897-7C= (n.4897-7C=) c.4876-7C= (n.4876-7C=) n.11774-7C= | |
5 | g.90756972C>G | CA122799137 | ADGRV1 | c.11758-7C>G (n.11758-7C>G) c.712-7C>G (n.712-7C>G) c.265+80763C>G (n.265+80763C>G) n.405C>G n.4725-7C>G n.2177-7C>G c.4455-7C>G n.11771-7C>G c.11755-7C>G (n.11755-7C>G) c.11677-7C>G (n.11677-7C>G) c.9061-7C>G (n.9061-7C>G) c.11779-7C>G (n.11779-7C>G) c.11776-7C>G (n.11776-7C>G) c.11698-7C>G (n.11698-7C>G) c.11683-7C>G (n.11683-7C>G) c.4897-7C>G (n.4897-7C>G) c.4876-7C>G (n.4876-7C>G) n.11774-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756972C>T | CA2674571379 | ADGRV1 | c.11758-7C>T (n.11758-7C>T) c.712-7C>T (n.712-7C>T) c.265+80763C>T (n.265+80763C>T) n.405C>T n.4725-7C>T n.2177-7C>T c.4455-7C>T n.11771-7C>T c.11755-7C>T (n.11755-7C>T) c.11677-7C>T (n.11677-7C>T) c.9061-7C>T (n.9061-7C>T) c.11779-7C>T (n.11779-7C>T) c.11776-7C>T (n.11776-7C>T) c.11698-7C>T (n.11698-7C>T) c.11683-7C>T (n.11683-7C>T) c.4897-7C>T (n.4897-7C>T) c.4876-7C>T (n.4876-7C>T) n.11774-7C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90756973T>C | CA1562886964 | ADGRV1 | c.11758-6T>C (n.11758-6T>C) c.712-6T>C (n.712-6T>C) c.265+80764T>C (n.265+80764T>C) n.406T>C n.4725-6T>C n.2177-6T>C c.4455-6T>C n.11771-6T>C c.11755-6T>C (n.11755-6T>C) c.11677-6T>C (n.11677-6T>C) c.9061-6T>C (n.9061-6T>C) c.11779-6T>C (n.11779-6T>C) c.11776-6T>C (n.11776-6T>C) c.11698-6T>C (n.11698-6T>C) c.11683-6T>C (n.11683-6T>C) c.4897-6T>C (n.4897-6T>C) c.4876-6T>C (n.4876-6T>C) n.11774-6T>C | ClinVar dbSNP |
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5 | g.90756973T= | CA1562886963 | ADGRV1 | c.11758-6T= (n.11758-6T=) c.712-6T= (n.712-6T=) c.265+80764T= (n.265+80764T=) n.406T= n.4725-6T= n.2177-6T= c.4455-6T= n.11771-6T= c.11755-6T= (n.11755-6T=) c.11677-6T= (n.11677-6T=) c.9061-6T= (n.9061-6T=) c.11779-6T= (n.11779-6T=) c.11776-6T= (n.11776-6T=) c.11698-6T= (n.11698-6T=) c.11683-6T= (n.11683-6T=) c.4897-6T= (n.4897-6T=) c.4876-6T= (n.4876-6T=) n.11774-6T= | |
5 | g.90756974T>A | CA561260010 | ADGRV1 | c.11758-5T>A (n.11758-5T>A) c.712-5T>A (n.712-5T>A) c.265+80765T>A (n.265+80765T>A) n.407T>A n.4725-5T>A n.2177-5T>A c.4455-5T>A n.11771-5T>A c.11755-5T>A (n.11755-5T>A) c.11677-5T>A (n.11677-5T>A) c.9061-5T>A (n.9061-5T>A) c.11779-5T>A (n.11779-5T>A) c.11776-5T>A (n.11776-5T>A) c.11698-5T>A (n.11698-5T>A) c.11683-5T>A (n.11683-5T>A) c.4897-5T>A (n.4897-5T>A) c.4876-5T>A (n.4876-5T>A) n.11774-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756974T>C | CA3341051 | ADGRV1 | c.11758-5T>C (n.11758-5T>C) c.712-5T>C (n.712-5T>C) c.265+80765T>C (n.265+80765T>C) n.407T>C n.4725-5T>C n.2177-5T>C c.4455-5T>C n.11771-5T>C c.11755-5T>C (n.11755-5T>C) c.11677-5T>C (n.11677-5T>C) c.9061-5T>C (n.9061-5T>C) c.11779-5T>C (n.11779-5T>C) c.11776-5T>C (n.11776-5T>C) c.11698-5T>C (n.11698-5T>C) c.11683-5T>C (n.11683-5T>C) c.4897-5T>C (n.4897-5T>C) c.4876-5T>C (n.4876-5T>C) n.11774-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756974T>G | CA815352197 | ADGRV1 | c.11758-5T>G (n.11758-5T>G) c.712-5T>G (n.712-5T>G) c.265+80765T>G (n.265+80765T>G) n.407T>G n.4725-5T>G n.2177-5T>G c.4455-5T>G n.11771-5T>G c.11755-5T>G (n.11755-5T>G) c.11677-5T>G (n.11677-5T>G) c.9061-5T>G (n.9061-5T>G) c.11779-5T>G (n.11779-5T>G) c.11776-5T>G (n.11776-5T>G) c.11698-5T>G (n.11698-5T>G) c.11683-5T>G (n.11683-5T>G) c.4897-5T>G (n.4897-5T>G) c.4876-5T>G (n.4876-5T>G) n.11774-5T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90756974T= | CA1562886965 | ADGRV1 | c.11758-5T= (n.11758-5T=) c.712-5T= (n.712-5T=) c.265+80765T= (n.265+80765T=) n.407T= n.4725-5T= n.2177-5T= c.4455-5T= n.11771-5T= c.11755-5T= (n.11755-5T=) c.11677-5T= (n.11677-5T=) c.9061-5T= (n.9061-5T=) c.11779-5T= (n.11779-5T=) c.11776-5T= (n.11776-5T=) c.11698-5T= (n.11698-5T=) c.11683-5T= (n.11683-5T=) c.4897-5T= (n.4897-5T=) c.4876-5T= (n.4876-5T=) n.11774-5T= | |
5 | g.90756977del | CA2674571382 | ADGRV1 | c.11758-2del (n.11758-2del) c.712-2del (n.712-2del) c.265+80768del (n.265+80768del) n.410del n.4725-2del n.2177-2del c.4455-2del n.11771-2del c.11755-2del (n.11755-2del) c.11677-2del (n.11677-2del) c.9061-2del (n.9061-2del) c.11779-2del (n.11779-2del) c.11776-2del (n.11776-2del) c.11698-2del (n.11698-2del) c.11683-2del (n.11683-2del) c.4897-2del (n.4897-2del) c.4876-2del (n.4876-2del) n.11774-2del | gnomAD v4 |
5 | g.90756976A>C | CA2674571383 | ADGRV1 | c.11758-3A>C (n.11758-3A>C) c.712-3A>C (n.712-3A>C) c.265+80767A>C (n.265+80767A>C) n.409A>C n.4725-3A>C n.2177-3A>C c.4455-3A>C n.11771-3A>C c.11755-3A>C (n.11755-3A>C) c.11677-3A>C (n.11677-3A>C) c.9061-3A>C (n.9061-3A>C) c.11779-3A>C (n.11779-3A>C) c.11776-3A>C (n.11776-3A>C) c.11698-3A>C (n.11698-3A>C) c.11683-3A>C (n.11683-3A>C) c.4897-3A>C (n.4897-3A>C) c.4876-3A>C (n.4876-3A>C) n.11774-3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756976A>G | CA2578359739 | ADGRV1 | c.11758-3A>G (n.11758-3A>G) c.712-3A>G (n.712-3A>G) c.265+80767A>G (n.265+80767A>G) n.409A>G n.4725-3A>G n.2177-3A>G c.4455-3A>G n.11771-3A>G c.11755-3A>G (n.11755-3A>G) c.11677-3A>G (n.11677-3A>G) c.9061-3A>G (n.9061-3A>G) c.11779-3A>G (n.11779-3A>G) c.11776-3A>G (n.11776-3A>G) c.11698-3A>G (n.11698-3A>G) c.11683-3A>G (n.11683-3A>G) c.4897-3A>G (n.4897-3A>G) c.4876-3A>G (n.4876-3A>G) n.11774-3A>G | |
5 | g.90756977A>C | CA360370587 | ADGRV1 | c.11758-2A>C (n.11758-2A>C) c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.265+80768A>C (n.265+80768A>C) n.410A>C n.4725-2A>C n.2177-2A>C c.4455-2A>C n.11771-2A>C c.11755-2A>C (n.11755-2A>C) c.11677-2A>C (n.11677-2A>C) c.9061-2A>C (n.9061-2A>C) c.11779-2A>C (n.11779-2A>C) c.11776-2A>C (n.11776-2A>C) c.11698-2A>C (n.11698-2A>C) c.11683-2A>C (n.11683-2A>C) c.4897-2A>C (n.4897-2A>C) c.4876-2A>C (n.4876-2A>C) n.11774-2A>C | |
5 | g.90756977A>G | CA360370602 | ADGRV1 | c.11758-2A>G (n.11758-2A>G) c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.265+80768A>G (n.265+80768A>G) n.410A>G n.4725-2A>G n.2177-2A>G c.4455-2A>G n.11771-2A>G c.11755-2A>G (n.11755-2A>G) c.11677-2A>G (n.11677-2A>G) c.9061-2A>G (n.9061-2A>G) c.11779-2A>G (n.11779-2A>G) c.11776-2A>G (n.11776-2A>G) c.11698-2A>G (n.11698-2A>G) c.11683-2A>G (n.11683-2A>G) c.4897-2A>G (n.4897-2A>G) c.4876-2A>G (n.4876-2A>G) n.11774-2A>G | |
5 | g.90756977A>T | CA360370623 | ADGRV1 | c.11758-2A>T (n.11758-2A>T) c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.265+80768A>T (n.265+80768A>T) n.410A>T n.4725-2A>T n.2177-2A>T c.4455-2A>T n.11771-2A>T c.11755-2A>T (n.11755-2A>T) c.11677-2A>T (n.11677-2A>T) c.9061-2A>T (n.9061-2A>T) c.11779-2A>T (n.11779-2A>T) c.11776-2A>T (n.11776-2A>T) c.11698-2A>T (n.11698-2A>T) c.11683-2A>T (n.11683-2A>T) c.4897-2A>T (n.4897-2A>T) c.4876-2A>T (n.4876-2A>T) n.11774-2A>T | |
5 | g.90756978G>A | CA360370626 | ADGRV1 | c.11758-1G>A (n.11758-1G>A) c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.265+80769G>A (n.265+80769G>A) n.411G>A n.4725-1G>A n.2177-1G>A c.4455-1G>A n.11771-1G>A c.11755-1G>A (n.11755-1G>A) c.11677-1G>A (n.11677-1G>A) c.9061-1G>A (n.9061-1G>A) c.11779-1G>A (n.11779-1G>A) c.11776-1G>A (n.11776-1G>A) c.11698-1G>A (n.11698-1G>A) c.11683-1G>A (n.11683-1G>A) c.4897-1G>A (n.4897-1G>A) c.4876-1G>A (n.4876-1G>A) n.11774-1G>A | |
5 | g.90756978G>C | CA360370632 | ADGRV1 | c.11758-1G>C (n.11758-1G>C) c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.265+80769G>C (n.265+80769G>C) n.411G>C n.4725-1G>C n.2177-1G>C c.4455-1G>C n.11771-1G>C c.11755-1G>C (n.11755-1G>C) c.11677-1G>C (n.11677-1G>C) c.9061-1G>C (n.9061-1G>C) c.11779-1G>C (n.11779-1G>C) c.11776-1G>C (n.11776-1G>C) c.11698-1G>C (n.11698-1G>C) c.11683-1G>C (n.11683-1G>C) c.4897-1G>C (n.4897-1G>C) c.4876-1G>C (n.4876-1G>C) n.11774-1G>C | |
5 | g.90756978G>T | CA360370636 | ADGRV1 | c.11758-1G>T (n.11758-1G>T) c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.265+80769G>T (n.265+80769G>T) n.411G>T n.4725-1G>T n.2177-1G>T c.4455-1G>T n.11771-1G>T c.11755-1G>T (n.11755-1G>T) c.11677-1G>T (n.11677-1G>T) c.9061-1G>T (n.9061-1G>T) c.11779-1G>T (n.11779-1G>T) c.11776-1G>T (n.11776-1G>T) c.11698-1G>T (n.11698-1G>T) c.11683-1G>T (n.11683-1G>T) c.4897-1G>T (n.4897-1G>T) c.4876-1G>T (n.4876-1G>T) n.11774-1G>T | |
5 | g.90756979G>A | CA360370646 | ADGRV1 | c.11758G>A (p.Gly3920Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.265+80770G>A (n.265+80770G>A) n.412G>A n.4725G>A n.2177G>A c.4455G>A n.11771G>A c.11755G>A (p.Gly3919Ser) c.11677G>A (p.Gly3893Ser) c.9061G>A (p.Gly3021Ser) c.11779G>A (p.Gly3927Ser) c.11776G>A (p.Gly3926Ser) c.11698G>A (p.Gly3900Ser) c.11683G>A (p.Gly3895Ser) c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.4876G>A (p.Gly1626Ser) n.11774G>A | |
5 | g.90756979G>C | CA360370647 | ADGRV1 | c.11758G>C (p.Gly3920Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.265+80770G>C (n.265+80770G>C) n.412G>C n.4725G>C n.2177G>C c.4455G>C n.11771G>C c.11755G>C (p.Gly3919Arg) c.11677G>C (p.Gly3893Arg) c.9061G>C (p.Gly3021Arg) c.11779G>C (p.Gly3927Arg) c.11776G>C (p.Gly3926Arg) c.11698G>C (p.Gly3900Arg) c.11683G>C (p.Gly3895Arg) c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.4876G>C (p.Gly1626Arg) n.11774G>C | |
5 | g.90756979G>T | CA360370644 | ADGRV1 | c.11758G>T (p.Gly3920Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.265+80770G>T (n.265+80770G>T) n.412G>T n.4725G>T n.2177G>T c.4455G>T n.11771G>T c.11755G>T (p.Gly3919Cys) c.11677G>T (p.Gly3893Cys) c.9061G>T (p.Gly3021Cys) c.11779G>T (p.Gly3927Cys) c.11776G>T (p.Gly3926Cys) c.11698G>T (p.Gly3900Cys) c.11683G>T (p.Gly3895Cys) c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.4876G>T (p.Gly1626Cys) n.11774G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90756980G>A | CA3341052 | ADGRV1 | c.11759G>A (p.Gly3920Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.265+80771G>A (n.265+80771G>A) n.413G>A n.4726G>A n.2178G>A c.4456G>A n.11772G>A c.11756G>A (p.Gly3919Asp) c.11678G>A (p.Gly3893Asp) c.9062G>A (p.Gly3021Asp) c.11780G>A (p.Gly3927Asp) c.11777G>A (p.Gly3926Asp) c.11699G>A (p.Gly3900Asp) c.11684G>A (p.Gly3895Asp) c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.4877G>A (p.Gly1626Asp) n.11775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756980G>C | CA360370668 | ADGRV1 | c.11759G>C (p.Gly3920Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.265+80771G>C (n.265+80771G>C) n.413G>C n.4726G>C n.2178G>C c.4456G>C n.11772G>C c.11756G>C (p.Gly3919Ala) c.11678G>C (p.Gly3893Ala) c.9062G>C (p.Gly3021Ala) c.11780G>C (p.Gly3927Ala) c.11777G>C (p.Gly3926Ala) c.11699G>C (p.Gly3900Ala) c.11684G>C (p.Gly3895Ala) c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.4877G>C (p.Gly1626Ala) n.11775G>C | |
5 | g.90756980G= | CA1562886966 | ADGRV1 | c.11759G= (p.Gly3920=) c.713G= (p.Gly238=) c.265+80771G= (n.265+80771G=) n.413G= n.4726G= n.2178G= c.4456G= n.11772G= c.11756G= (p.Gly3919=) c.11678G= (p.Gly3893=) c.9062G= (p.Gly3021=) c.11780G= (p.Gly3927=) c.11777G= (p.Gly3926=) c.11699G= (p.Gly3900=) c.11684G= (p.Gly3895=) c.4898G= (p.Gly1633=) c.4877G= (p.Gly1626=) n.11775G= | |
5 | g.90756980G>T | CA360370662 | ADGRV1 | c.11759G>T (p.Gly3920Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.265+80771G>T (n.265+80771G>T) n.413G>T n.4726G>T n.2178G>T c.4456G>T n.11772G>T c.11756G>T (p.Gly3919Val) c.11678G>T (p.Gly3893Val) c.9062G>T (p.Gly3021Val) c.11780G>T (p.Gly3927Val) c.11777G>T (p.Gly3926Val) c.11699G>T (p.Gly3900Val) c.11684G>T (p.Gly3895Val) c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.4877G>T (p.Gly1626Val) n.11775G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756981C>A | CA445404723 | ADGRV1 | c.11760C>A (p.Gly3920=) c.714C>A (p.Gly238=) c.265+80772C>A (n.265+80772C>A) n.414C>A n.4727C>A n.2179C>A c.4457C>A n.11773C>A c.11757C>A (p.Gly3919=) c.11679C>A (p.Gly3893=) c.9063C>A (p.Gly3021=) c.11781C>A (p.Gly3927=) c.11778C>A (p.Gly3926=) c.11700C>A (p.Gly3900=) c.11685C>A (p.Gly3895=) c.4899C>A (p.Gly1633=) c.4878C>A (p.Gly1626=) n.11776C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90756981C= | CA1562886967 | ADGRV1 | c.11760C= (p.Gly3920=) c.714C= (p.Gly238=) c.265+80772C= (n.265+80772C=) n.414C= n.4727C= n.2179C= c.4457C= n.11773C= c.11757C= (p.Gly3919=) c.11679C= (p.Gly3893=) c.9063C= (p.Gly3021=) c.11781C= (p.Gly3927=) c.11778C= (p.Gly3926=) c.11700C= (p.Gly3900=) c.11685C= (p.Gly3895=) c.4899C= (p.Gly1633=) c.4878C= (p.Gly1626=) n.11776C= | |
5 | g.90756981C>G | CA445404725 | ADGRV1 | c.11760C>G (p.Gly3920=) c.714C>G (p.Gly238=) c.265+80772C>G (n.265+80772C>G) n.414C>G n.4727C>G n.2179C>G c.4457C>G n.11773C>G c.11757C>G (p.Gly3919=) c.11679C>G (p.Gly3893=) c.9063C>G (p.Gly3021=) c.11781C>G (p.Gly3927=) c.11778C>G (p.Gly3926=) c.11700C>G (p.Gly3900=) c.11685C>G (p.Gly3895=) c.4899C>G (p.Gly1633=) c.4878C>G (p.Gly1626=) n.11776C>G | |
5 | g.90756981C>T | CA3341053 | ADGRV1 | c.11760C>T (p.Gly3920=) c.714C>T (p.Gly238=) c.265+80772C>T (n.265+80772C>T) n.414C>T n.4727C>T n.2179C>T c.4457C>T n.11773C>T c.11757C>T (p.Gly3919=) c.11679C>T (p.Gly3893=) c.9063C>T (p.Gly3021=) c.11781C>T (p.Gly3927=) c.11778C>T (p.Gly3926=) c.11700C>T (p.Gly3900=) c.11685C>T (p.Gly3895=) c.4899C>T (p.Gly1633=) c.4878C>T (p.Gly1626=) n.11776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756982G>A | CA246474 | ADGRV1 | c.11761G>A (p.Ala3921Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.265+80773G>A (n.265+80773G>A) n.415G>A n.4728G>A n.2180G>A c.4458G>A n.11774G>A c.11758G>A (p.Ala3920Thr) c.11680G>A (p.Ala3894Thr) c.9064G>A (p.Ala3022Thr) c.11782G>A (p.Ala3928Thr) c.11779G>A (p.Ala3927Thr) c.11701G>A (p.Ala3901Thr) c.11686G>A (p.Ala3896Thr) c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4879G>A (p.Ala1627Thr) n.11777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90756982G>C | CA360370674 | ADGRV1 | c.11761G>C (p.Ala3921Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.265+80773G>C (n.265+80773G>C) n.415G>C n.4728G>C n.2180G>C c.4458G>C n.11774G>C c.11758G>C (p.Ala3920Pro) c.11680G>C (p.Ala3894Pro) c.9064G>C (p.Ala3022Pro) c.11782G>C (p.Ala3928Pro) c.11779G>C (p.Ala3927Pro) c.11701G>C (p.Ala3901Pro) c.11686G>C (p.Ala3896Pro) c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4879G>C (p.Ala1627Pro) n.11777G>C | |
5 | g.90756982G= | CA1562886968 | ADGRV1 | c.11761G= (p.Ala3921=) c.715G= (p.Ala239=) c.265+80773G= (n.265+80773G=) n.415G= n.4728G= n.2180G= c.4458G= n.11774G= c.11758G= (p.Ala3920=) c.11680G= (p.Ala3894=) c.9064G= (p.Ala3022=) c.11782G= (p.Ala3928=) c.11779G= (p.Ala3927=) c.11701G= (p.Ala3901=) c.11686G= (p.Ala3896=) c.4900G= (p.Ala1634=) c.4879G= (p.Ala1627=) n.11777G= | |
5 | g.90756982G>T | CA360370680 | ADGRV1 | c.11761G>T (p.Ala3921Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.265+80773G>T (n.265+80773G>T) n.415G>T n.4728G>T n.2180G>T c.4458G>T n.11774G>T c.11758G>T (p.Ala3920Ser) c.11680G>T (p.Ala3894Ser) c.9064G>T (p.Ala3022Ser) c.11782G>T (p.Ala3928Ser) c.11779G>T (p.Ala3927Ser) c.11701G>T (p.Ala3901Ser) c.11686G>T (p.Ala3896Ser) c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4879G>T (p.Ala1627Ser) n.11777G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90756983C>A | CA360370684 | ADGRV1 | c.11762C>A (p.Ala3921Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.265+80774C>A (n.265+80774C>A) n.416C>A n.4729C>A n.2181C>A c.4459C>A n.11775C>A c.11759C>A (p.Ala3920Asp) c.11681C>A (p.Ala3894Asp) c.9065C>A (p.Ala3022Asp) c.11783C>A (p.Ala3928Asp) c.11780C>A (p.Ala3927Asp) c.11702C>A (p.Ala3901Asp) c.11687C>A (p.Ala3896Asp) c.4901C>A (p.Ala1634Asp) c.4880C>A (p.Ala1627Asp) n.11778C>A | |
5 | g.90756983C>G | CA360370690 | ADGRV1 | c.11762C>G (p.Ala3921Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.265+80774C>G (n.265+80774C>G) n.416C>G n.4729C>G n.2181C>G c.4459C>G n.11775C>G c.11759C>G (p.Ala3920Gly) c.11681C>G (p.Ala3894Gly) c.9065C>G (p.Ala3022Gly) c.11783C>G (p.Ala3928Gly) c.11780C>G (p.Ala3927Gly) c.11702C>G (p.Ala3901Gly) c.11687C>G (p.Ala3896Gly) c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4880C>G (p.Ala1627Gly) n.11778C>G | |
5 | g.90756983C>T | CA360370686 | ADGRV1 | c.11762C>T (p.Ala3921Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.265+80774C>T (n.265+80774C>T) n.416C>T n.4729C>T n.2181C>T c.4459C>T n.11775C>T c.11759C>T (p.Ala3920Val) c.11681C>T (p.Ala3894Val) c.9065C>T (p.Ala3022Val) c.11783C>T (p.Ala3928Val) c.11780C>T (p.Ala3927Val) c.11702C>T (p.Ala3901Val) c.11687C>T (p.Ala3896Val) c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4880C>T (p.Ala1627Val) n.11778C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90756984T>A | CA445404727 | ADGRV1 | c.11763T>A (p.Ala3921=) c.717T>A (p.Ala239=) c.265+80775T>A (n.265+80775T>A) n.417T>A n.4730T>A n.2182T>A c.4460T>A n.11776T>A c.11760T>A (p.Ala3920=) c.11682T>A (p.Ala3894=) c.9066T>A (p.Ala3022=) c.11784T>A (p.Ala3928=) c.11781T>A (p.Ala3927=) c.11703T>A (p.Ala3901=) c.11688T>A (p.Ala3896=) c.4902T>A (p.Ala1634=) c.4881T>A (p.Ala1627=) n.11779T>A | |
5 | g.90756984T>C | CA445404728 | ADGRV1 | c.11763T>C (p.Ala3921=) c.717T>C (p.Ala239=) c.265+80775T>C (n.265+80775T>C) n.417T>C n.4730T>C n.2182T>C c.4460T>C n.11776T>C c.11760T>C (p.Ala3920=) c.11682T>C (p.Ala3894=) c.9066T>C (p.Ala3022=) c.11784T>C (p.Ala3928=) c.11781T>C (p.Ala3927=) c.11703T>C (p.Ala3901=) c.11688T>C (p.Ala3896=) c.4902T>C (p.Ala1634=) c.4881T>C (p.Ala1627=) n.11779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756984T>G | CA445404729 | ADGRV1 | c.11763T>G (p.Ala3921=) c.717T>G (p.Ala239=) c.265+80775T>G (n.265+80775T>G) n.417T>G n.4730T>G n.2182T>G c.4460T>G n.11776T>G c.11760T>G (p.Ala3920=) c.11682T>G (p.Ala3894=) c.9066T>G (p.Ala3022=) c.11784T>G (p.Ala3928=) c.11781T>G (p.Ala3927=) c.11703T>G (p.Ala3901=) c.11688T>G (p.Ala3896=) c.4902T>G (p.Ala1634=) c.4881T>G (p.Ala1627=) n.11779T>G | |
5 | g.90756984T= | CA1562886969 | ADGRV1 | c.11763T= (p.Ala3921=) c.717T= (p.Ala239=) c.265+80775T= (n.265+80775T=) n.417T= n.4730T= n.2182T= c.4460T= n.11776T= c.11760T= (p.Ala3920=) c.11682T= (p.Ala3894=) c.9066T= (p.Ala3022=) c.11784T= (p.Ala3928=) c.11781T= (p.Ala3927=) c.11703T= (p.Ala3901=) c.11688T= (p.Ala3896=) c.4902T= (p.Ala1634=) c.4881T= (p.Ala1627=) n.11779T= | |
5 | g.90756985G>A | CA360370698 | ADGRV1 | c.11764G>A (p.Gly3922Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.265+80776G>A (n.265+80776G>A) n.418G>A n.4731G>A n.2183G>A c.4461G>A n.11777G>A c.11761G>A (p.Gly3921Arg) c.11683G>A (p.Gly3895Arg) c.9067G>A (p.Gly3023Arg) c.11785G>A (p.Gly3929Arg) c.11782G>A (p.Gly3928Arg) c.11704G>A (p.Gly3902Arg) c.11689G>A (p.Gly3897Arg) c.4903G>A (p.Gly1635Arg) c.4882G>A (p.Gly1628Arg) n.11780G>A | |
5 | g.90756985G>C | CA360370708 | ADGRV1 | c.11764G>C (p.Gly3922Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.265+80776G>C (n.265+80776G>C) n.418G>C n.4731G>C n.2183G>C c.4461G>C n.11777G>C c.11761G>C (p.Gly3921Arg) c.11683G>C (p.Gly3895Arg) c.9067G>C (p.Gly3023Arg) c.11785G>C (p.Gly3929Arg) c.11782G>C (p.Gly3928Arg) c.11704G>C (p.Gly3902Arg) c.11689G>C (p.Gly3897Arg) c.4903G>C (p.Gly1635Arg) c.4882G>C (p.Gly1628Arg) n.11780G>C | |
5 | g.90756985G>T | CA360370711 | ADGRV1 | c.11764G>T (p.Gly3922Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.265+80776G>T (n.265+80776G>T) n.418G>T n.4731G>T n.2183G>T c.4461G>T n.11777G>T c.11761G>T (p.Gly3921Trp) c.11683G>T (p.Gly3895Trp) c.9067G>T (p.Gly3023Trp) c.11785G>T (p.Gly3929Trp) c.11782G>T (p.Gly3928Trp) c.11704G>T (p.Gly3902Trp) c.11689G>T (p.Gly3897Trp) c.4903G>T (p.Gly1635Trp) c.4882G>T (p.Gly1628Trp) n.11780G>T | |
5 | g.90756986G>A | CA360370720 | ADGRV1 | c.11765G>A (p.Gly3922Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.265+80777G>A (n.265+80777G>A) n.419G>A n.4732G>A n.2184G>A c.4462G>A n.11778G>A c.11762G>A (p.Gly3921Glu) c.11684G>A (p.Gly3895Glu) c.9068G>A (p.Gly3023Glu) c.11786G>A (p.Gly3929Glu) c.11783G>A (p.Gly3928Glu) c.11705G>A (p.Gly3902Glu) c.11690G>A (p.Gly3897Glu) c.4904G>A (p.Gly1635Glu) c.4883G>A (p.Gly1628Glu) n.11781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756986G>C | CA360370722 | ADGRV1 | c.11765G>C (p.Gly3922Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.265+80777G>C (n.265+80777G>C) n.419G>C n.4732G>C n.2184G>C c.4462G>C n.11778G>C c.11762G>C (p.Gly3921Ala) c.11684G>C (p.Gly3895Ala) c.9068G>C (p.Gly3023Ala) c.11786G>C (p.Gly3929Ala) c.11783G>C (p.Gly3928Ala) c.11705G>C (p.Gly3902Ala) c.11690G>C (p.Gly3897Ala) c.4904G>C (p.Gly1635Ala) c.4883G>C (p.Gly1628Ala) n.11781G>C | |
5 | g.90756986G= | CA1562886970 | ADGRV1 | c.11765G= (p.Gly3922=) c.719G= (p.Gly240=) c.265+80777G= (n.265+80777G=) n.419G= n.4732G= n.2184G= c.4462G= n.11778G= c.11762G= (p.Gly3921=) c.11684G= (p.Gly3895=) c.9068G= (p.Gly3023=) c.11786G= (p.Gly3929=) c.11783G= (p.Gly3928=) c.11705G= (p.Gly3902=) c.11690G= (p.Gly3897=) c.4904G= (p.Gly1635=) c.4883G= (p.Gly1628=) n.11781G= | |
5 | g.90756986G>T | CA360370728 | ADGRV1 | c.11765G>T (p.Gly3922Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.265+80777G>T (n.265+80777G>T) n.419G>T n.4732G>T n.2184G>T c.4462G>T n.11778G>T c.11762G>T (p.Gly3921Val) c.11684G>T (p.Gly3895Val) c.9068G>T (p.Gly3023Val) c.11786G>T (p.Gly3929Val) c.11783G>T (p.Gly3928Val) c.11705G>T (p.Gly3902Val) c.11690G>T (p.Gly3897Val) c.4904G>T (p.Gly1635Val) c.4883G>T (p.Gly1628Val) n.11781G>T | |
5 | g.90756987G>A | CA445404731 | ADGRV1 | c.11766G>A (p.Gly3922=) c.720G>A (p.Gly240=) c.265+80778G>A (n.265+80778G>A) n.420G>A n.4733G>A n.2185G>A c.4463G>A n.11779G>A c.11763G>A (p.Gly3921=) c.11685G>A (p.Gly3895=) c.9069G>A (p.Gly3023=) c.11787G>A (p.Gly3929=) c.11784G>A (p.Gly3928=) c.11706G>A (p.Gly3902=) c.11691G>A (p.Gly3897=) c.4905G>A (p.Gly1635=) c.4884G>A (p.Gly1628=) n.11782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90756987G>C | CA445404733 | ADGRV1 | c.11766G>C (p.Gly3922=) c.720G>C (p.Gly240=) c.265+80778G>C (n.265+80778G>C) n.420G>C n.4733G>C n.2185G>C c.4463G>C n.11779G>C c.11763G>C (p.Gly3921=) c.11685G>C (p.Gly3895=) c.9069G>C (p.Gly3023=) c.11787G>C (p.Gly3929=) c.11784G>C (p.Gly3928=) c.11706G>C (p.Gly3902=) c.11691G>C (p.Gly3897=) c.4905G>C (p.Gly1635=) c.4884G>C (p.Gly1628=) n.11782G>C | |
5 | g.90756987G= | CA1562886971 | ADGRV1 | c.11766G= (p.Gly3922=) c.720G= (p.Gly240=) c.265+80778G= (n.265+80778G=) n.420G= n.4733G= n.2185G= c.4463G= n.11779G= c.11763G= (p.Gly3921=) c.11685G= (p.Gly3895=) c.9069G= (p.Gly3023=) c.11787G= (p.Gly3929=) c.11784G= (p.Gly3928=) c.11706G= (p.Gly3902=) c.11691G= (p.Gly3897=) c.4905G= (p.Gly1635=) c.4884G= (p.Gly1628=) n.11782G= | |
5 | g.90756987G>T | CA445404735 | ADGRV1 | c.11766G>T (p.Gly3922=) c.720G>T (p.Gly240=) c.265+80778G>T (n.265+80778G>T) n.420G>T n.4733G>T n.2185G>T c.4463G>T n.11779G>T c.11763G>T (p.Gly3921=) c.11685G>T (p.Gly3895=) c.9069G>T (p.Gly3023=) c.11787G>T (p.Gly3929=) c.11784G>T (p.Gly3928=) c.11706G>T (p.Gly3902=) c.11691G>T (p.Gly3897=) c.4905G>T (p.Gly1635=) c.4884G>T (p.Gly1628=) n.11782G>T | |
5 | g.90756988G>A | CA360370738 | ADGRV1 | c.11767G>A (p.Glu3923Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.265+80779G>A (n.265+80779G>A) n.421G>A n.4734G>A n.2186G>A c.4464G>A n.11780G>A c.11764G>A (p.Glu3922Lys) c.11686G>A (p.Glu3896Lys) c.9070G>A (p.Glu3024Lys) c.11788G>A (p.Glu3930Lys) c.11785G>A (p.Glu3929Lys) c.11707G>A (p.Glu3903Lys) c.11692G>A (p.Glu3898Lys) c.4906G>A (p.Glu1636Lys) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) n.11783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756988G>C | CA360370746 | ADGRV1 | c.11767G>C (p.Glu3923Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.265+80779G>C (n.265+80779G>C) n.421G>C n.4734G>C n.2186G>C c.4464G>C n.11780G>C c.11764G>C (p.Glu3922Gln) c.11686G>C (p.Glu3896Gln) c.9070G>C (p.Glu3024Gln) c.11788G>C (p.Glu3930Gln) c.11785G>C (p.Glu3929Gln) c.11707G>C (p.Glu3903Gln) c.11692G>C (p.Glu3898Gln) c.4906G>C (p.Glu1636Gln) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) n.11783G>C | |
5 | g.90756988G= | CA1562886972 | ADGRV1 | c.11767G= (p.Glu3923=) c.721G= (p.Glu241=) c.265+80779G= (n.265+80779G=) n.421G= n.4734G= n.2186G= c.4464G= n.11780G= c.11764G= (p.Glu3922=) c.11686G= (p.Glu3896=) c.9070G= (p.Glu3024=) c.11788G= (p.Glu3930=) c.11785G= (p.Glu3929=) c.11707G= (p.Glu3903=) c.11692G= (p.Glu3898=) c.4906G= (p.Glu1636=) c.4885G= (p.Glu1629=) n.11783G= | |
5 | g.90756988G>T | CA360370749 | ADGRV1 | c.11767G>T (p.Glu3923Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.265+80779G>T (n.265+80779G>T) n.421G>T n.4734G>T n.2186G>T c.4464G>T n.11780G>T c.11764G>T (p.Glu3922Ter) c.11686G>T (p.Glu3896Ter) c.9070G>T (p.Glu3024Ter) c.11788G>T (p.Glu3930Ter) c.11785G>T (p.Glu3929Ter) c.11707G>T (p.Glu3903Ter) c.11692G>T (p.Glu3898Ter) c.4906G>T (p.Glu1636Ter) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) n.11783G>T | COSMIC |
5 | g.90756989A>C | CA360370763 | ADGRV1 | c.11768A>C (p.Glu3923Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.265+80780A>C (n.265+80780A>C) n.422A>C n.4735A>C n.2187A>C c.4465A>C n.11781A>C c.11765A>C (p.Glu3922Ala) c.11687A>C (p.Glu3896Ala) c.9071A>C (p.Glu3024Ala) c.11789A>C (p.Glu3930Ala) c.11786A>C (p.Glu3929Ala) c.11708A>C (p.Glu3903Ala) c.11693A>C (p.Glu3898Ala) c.4907A>C (p.Glu1636Ala) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) n.11784A>C | |
5 | g.90756989A>G | CA360370759 | ADGRV1 | c.11768A>G (p.Glu3923Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.265+80780A>G (n.265+80780A>G) n.422A>G n.4735A>G n.2187A>G c.4465A>G n.11781A>G c.11765A>G (p.Glu3922Gly) c.11687A>G (p.Glu3896Gly) c.9071A>G (p.Glu3024Gly) c.11789A>G (p.Glu3930Gly) c.11786A>G (p.Glu3929Gly) c.11708A>G (p.Glu3903Gly) c.11693A>G (p.Glu3898Gly) c.4907A>G (p.Glu1636Gly) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) n.11784A>G | |
5 | g.90756989A>T | CA360370754 | ADGRV1 | c.11768A>T (p.Glu3923Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.265+80780A>T (n.265+80780A>T) n.422A>T n.4735A>T n.2187A>T c.4465A>T n.11781A>T c.11765A>T (p.Glu3922Val) c.11687A>T (p.Glu3896Val) c.9071A>T (p.Glu3024Val) c.11789A>T (p.Glu3930Val) c.11786A>T (p.Glu3929Val) c.11708A>T (p.Glu3903Val) c.11693A>T (p.Glu3898Val) c.4907A>T (p.Glu1636Val) c.4886A>T (p.Glu1629Val) n.11784A>T | |
5 | g.90756990A>C | CA360370769 | ADGRV1 | c.11769A>C (p.Glu3923Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.265+80781A>C (n.265+80781A>C) n.423A>C n.4736A>C n.2188A>C c.4466A>C n.11782A>C c.11766A>C (p.Glu3922Asp) c.11688A>C (p.Glu3896Asp) c.9072A>C (p.Glu3024Asp) c.11790A>C (p.Glu3930Asp) c.11787A>C (p.Glu3929Asp) c.11709A>C (p.Glu3903Asp) c.11694A>C (p.Glu3898Asp) c.4908A>C (p.Glu1636Asp) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) n.11785A>C | |
5 | g.90756990A>G | CA445404738 | ADGRV1 | c.11769A>G (p.Glu3923=) c.723A>G (p.Glu241=) c.265+80781A>G (n.265+80781A>G) n.423A>G n.4736A>G n.2188A>G c.4466A>G n.11782A>G c.11766A>G (p.Glu3922=) c.11688A>G (p.Glu3896=) c.9072A>G (p.Glu3024=) c.11790A>G (p.Glu3930=) c.11787A>G (p.Glu3929=) c.11709A>G (p.Glu3903=) c.11694A>G (p.Glu3898=) c.4908A>G (p.Glu1636=) c.4887A>G (p.Glu1629=) n.11785A>G | |
5 | g.90756990A>T | CA360370774 | ADGRV1 | c.11769A>T (p.Glu3923Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.265+80781A>T (n.265+80781A>T) n.423A>T n.4736A>T n.2188A>T c.4466A>T n.11782A>T c.11766A>T (p.Glu3922Asp) c.11688A>T (p.Glu3896Asp) c.9072A>T (p.Glu3024Asp) c.11790A>T (p.Glu3930Asp) c.11787A>T (p.Glu3929Asp) c.11709A>T (p.Glu3903Asp) c.11694A>T (p.Glu3898Asp) c.4908A>T (p.Glu1636Asp) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) n.11785A>T | |
5 | g.90756991G>A | CA360370780 | ADGRV1 | c.11770G>A (p.Val3924Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.265+80782G>A (n.265+80782G>A) n.424G>A n.4737G>A n.2189G>A c.4467G>A n.11783G>A c.11767G>A (p.Val3923Ile) c.11689G>A (p.Val3897Ile) c.9073G>A (p.Val3025Ile) c.11791G>A (p.Val3931Ile) c.11788G>A (p.Val3930Ile) c.11710G>A (p.Val3904Ile) c.11695G>A (p.Val3899Ile) c.4909G>A (p.Val1637Ile) c.4888G>A (p.Val1630Ile) n.11786G>A | |
5 | g.90756991G>C | CA360370786 | ADGRV1 | c.11770G>C (p.Val3924Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.265+80782G>C (n.265+80782G>C) n.424G>C n.4737G>C n.2189G>C c.4467G>C n.11783G>C c.11767G>C (p.Val3923Leu) c.11689G>C (p.Val3897Leu) c.9073G>C (p.Val3025Leu) c.11791G>C (p.Val3931Leu) c.11788G>C (p.Val3930Leu) c.11710G>C (p.Val3904Leu) c.11695G>C (p.Val3899Leu) c.4909G>C (p.Val1637Leu) c.4888G>C (p.Val1630Leu) n.11786G>C | |
5 | g.90756991G>T | CA360370794 | ADGRV1 | c.11770G>T (p.Val3924Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.265+80782G>T (n.265+80782G>T) n.424G>T n.4737G>T n.2189G>T c.4467G>T n.11783G>T c.11767G>T (p.Val3923Phe) c.11689G>T (p.Val3897Phe) c.9073G>T (p.Val3025Phe) c.11791G>T (p.Val3931Phe) c.11788G>T (p.Val3930Phe) c.11710G>T (p.Val3904Phe) c.11695G>T (p.Val3899Phe) c.4909G>T (p.Val1637Phe) c.4888G>T (p.Val1630Phe) n.11786G>T | |
5 | g.90756991_90756992delinsGT | CA1562886973 | ADGRV1 | c.11770_11771delinsGT (p.Val3924=) c.724_725delinsGT (p.Val242=) c.265+80782_265+80783delinsGT (n.265+80782_265+80783delinsGT) n.424_425delinsGT n.4737_4738delinsGT n.2189_2190delinsGT c.4467_4468delinsGT n.11783_11784delinsGT c.11767_11768delinsGT (p.Val3923=) c.11689_11690delinsGT (p.Val3897=) c.9073_9074delinsGT (p.Val3025=) c.11791_11792delinsGT (p.Val3931=) c.11788_11789delinsGT (p.Val3930=) c.11710_11711delinsGT (p.Val3904=) c.11695_11696delinsGT (p.Val3899=) c.4909_4910delinsGT (p.Val1637=) c.4888_4889delinsGT (p.Val1630=) n.11786_11787delinsGT | |
5 | g.90756992T>A | CA360370799 | ADGRV1 | c.11771T>A (p.Val3924Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.265+80783T>A (n.265+80783T>A) n.425T>A n.4738T>A n.2190T>A c.4468T>A n.11784T>A c.11768T>A (p.Val3923Asp) c.11690T>A (p.Val3897Asp) c.9074T>A (p.Val3025Asp) c.11792T>A (p.Val3931Asp) c.11789T>A (p.Val3930Asp) c.11711T>A (p.Val3904Asp) c.11696T>A (p.Val3899Asp) c.4910T>A (p.Val1637Asp) c.4889T>A (p.Val1630Asp) n.11787T>A | |
5 | g.90756992T>C | CA360370810 | ADGRV1 | c.11771T>C (p.Val3924Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.265+80783T>C (n.265+80783T>C) n.425T>C n.4738T>C n.2190T>C c.4468T>C n.11784T>C c.11768T>C (p.Val3923Ala) c.11690T>C (p.Val3897Ala) c.9074T>C (p.Val3025Ala) c.11792T>C (p.Val3931Ala) c.11789T>C (p.Val3930Ala) c.11711T>C (p.Val3904Ala) c.11696T>C (p.Val3899Ala) c.4910T>C (p.Val1637Ala) c.4889T>C (p.Val1630Ala) n.11787T>C | |
5 | g.90756992T>G | CA360370812 | ADGRV1 | c.11771T>G (p.Val3924Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.265+80783T>G (n.265+80783T>G) n.425T>G n.4738T>G n.2190T>G c.4468T>G n.11784T>G c.11768T>G (p.Val3923Gly) c.11690T>G (p.Val3897Gly) c.9074T>G (p.Val3025Gly) c.11792T>G (p.Val3931Gly) c.11789T>G (p.Val3930Gly) c.11711T>G (p.Val3904Gly) c.11696T>G (p.Val3899Gly) c.4910T>G (p.Val1637Gly) c.4889T>G (p.Val1630Gly) n.11787T>G | COSMIC |
5 | g.90756993del | CA1139658963 | ADGRV1 | c.11772del (p.Ile3925LeufsTer10) c.726del (p.Ile243LeufsTer10) c.265+80784del (n.265+80784del) n.426del n.4739del n.2191del c.4469del n.11785del c.11769del (p.Ile3924LeufsTer10) c.11691del (p.Ile3898LeufsTer10) c.9075del (p.Ile3026LeufsTer10) c.11793del (p.Ile3932LeufsTer10) c.11790del (p.Ile3931LeufsTer10) c.11712del (p.Ile3905LeufsTer10) c.11697del (p.Ile3900LeufsTer10) c.4911del (p.Ile1638LeufsTer10) c.4890del (p.Ile1631LeufsTer10) n.11788del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90756993T>A | CA445404742 | ADGRV1 | c.11772T>A (p.Val3924=) c.726T>A (p.Val242=) c.265+80784T>A (n.265+80784T>A) n.426T>A n.4739T>A n.2191T>A c.4469T>A n.11785T>A c.11769T>A (p.Val3923=) c.11691T>A (p.Val3897=) c.9075T>A (p.Val3025=) c.11793T>A (p.Val3931=) c.11790T>A (p.Val3930=) c.11712T>A (p.Val3904=) c.11697T>A (p.Val3899=) c.4911T>A (p.Val1637=) c.4890T>A (p.Val1630=) n.11788T>A | |
5 | g.90756993T>C | CA445404744 | ADGRV1 | c.11772T>C (p.Val3924=) c.726T>C (p.Val242=) c.265+80784T>C (n.265+80784T>C) n.426T>C n.4739T>C n.2191T>C c.4469T>C n.11785T>C c.11769T>C (p.Val3923=) c.11691T>C (p.Val3897=) c.9075T>C (p.Val3025=) c.11793T>C (p.Val3931=) c.11790T>C (p.Val3930=) c.11712T>C (p.Val3904=) c.11697T>C (p.Val3899=) c.4911T>C (p.Val1637=) c.4890T>C (p.Val1630=) n.11788T>C | |
5 | g.90756993T>G | CA445404745 | ADGRV1 | c.11772T>G (p.Val3924=) c.726T>G (p.Val242=) c.265+80784T>G (n.265+80784T>G) n.426T>G n.4739T>G n.2191T>G c.4469T>G n.11785T>G c.11769T>G (p.Val3923=) c.11691T>G (p.Val3897=) c.9075T>G (p.Val3025=) c.11793T>G (p.Val3931=) c.11790T>G (p.Val3930=) c.11712T>G (p.Val3904=) c.11697T>G (p.Val3899=) c.4911T>G (p.Val1637=) c.4890T>G (p.Val1630=) n.11788T>G | |
5 | g.90756994A>C | CA360370813 | ADGRV1 | c.11773A>C (p.Ile3925Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.265+80785A>C (n.265+80785A>C) n.427A>C n.4740A>C n.2192A>C c.4470A>C n.11786A>C c.11770A>C (p.Ile3924Leu) c.11692A>C (p.Ile3898Leu) c.9076A>C (p.Ile3026Leu) c.11794A>C (p.Ile3932Leu) c.11791A>C (p.Ile3931Leu) c.11713A>C (p.Ile3905Leu) c.11698A>C (p.Ile3900Leu) c.4912A>C (p.Ile1638Leu) c.4891A>C (p.Ile1631Leu) n.11789A>C | |
5 | g.90756994A>G | CA360370814 | ADGRV1 | c.11773A>G (p.Ile3925Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.265+80785A>G (n.265+80785A>G) n.427A>G n.4740A>G n.2192A>G c.4470A>G n.11786A>G c.11770A>G (p.Ile3924Val) c.11692A>G (p.Ile3898Val) c.9076A>G (p.Ile3026Val) c.11794A>G (p.Ile3932Val) c.11791A>G (p.Ile3931Val) c.11713A>G (p.Ile3905Val) c.11698A>G (p.Ile3900Val) c.4912A>G (p.Ile1638Val) c.4891A>G (p.Ile1631Val) n.11789A>G | |
5 | g.90756994A>T | CA360370818 | ADGRV1 | c.11773A>T (p.Ile3925Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.265+80785A>T (n.265+80785A>T) n.427A>T n.4740A>T n.2192A>T c.4470A>T n.11786A>T c.11770A>T (p.Ile3924Phe) c.11692A>T (p.Ile3898Phe) c.9076A>T (p.Ile3026Phe) c.11794A>T (p.Ile3932Phe) c.11791A>T (p.Ile3931Phe) c.11713A>T (p.Ile3905Phe) c.11698A>T (p.Ile3900Phe) c.4912A>T (p.Ile1638Phe) c.4891A>T (p.Ile1631Phe) n.11789A>T | |
5 | g.90756995T>A | CA360370826 | ADGRV1 | c.11774T>A (p.Ile3925Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.265+80786T>A (n.265+80786T>A) n.428T>A n.4741T>A n.2193T>A c.4471T>A n.11787T>A c.11771T>A (p.Ile3924Asn) c.11693T>A (p.Ile3898Asn) c.9077T>A (p.Ile3026Asn) c.11795T>A (p.Ile3932Asn) c.11792T>A (p.Ile3931Asn) c.11714T>A (p.Ile3905Asn) c.11699T>A (p.Ile3900Asn) c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.4892T>A (p.Ile1631Asn) n.11790T>A | |
5 | g.90756995T>C | CA360370830 | ADGRV1 | c.11774T>C (p.Ile3925Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.265+80786T>C (n.265+80786T>C) n.428T>C n.4741T>C n.2193T>C c.4471T>C n.11787T>C c.11771T>C (p.Ile3924Thr) c.11693T>C (p.Ile3898Thr) c.9077T>C (p.Ile3026Thr) c.11795T>C (p.Ile3932Thr) c.11792T>C (p.Ile3931Thr) c.11714T>C (p.Ile3905Thr) c.11699T>C (p.Ile3900Thr) c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.4892T>C (p.Ile1631Thr) n.11790T>C | |
5 | g.90756995T>G | CA360370823 | ADGRV1 | c.11774T>G (p.Ile3925Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.265+80786T>G (n.265+80786T>G) n.428T>G n.4741T>G n.2193T>G c.4471T>G n.11787T>G c.11771T>G (p.Ile3924Ser) c.11693T>G (p.Ile3898Ser) c.9077T>G (p.Ile3026Ser) c.11795T>G (p.Ile3932Ser) c.11792T>G (p.Ile3931Ser) c.11714T>G (p.Ile3905Ser) c.11699T>G (p.Ile3900Ser) c.4913T>G (p.Ile1638Ser) c.4892T>G (p.Ile1631Ser) n.11790T>G | |
5 | g.90756996T>A | CA445404746 | ADGRV1 | c.11775T>A (p.Ile3925=) c.729T>A (p.Ile243=) c.265+80787T>A (n.265+80787T>A) n.429T>A n.4742T>A n.2194T>A c.4472T>A n.11788T>A c.11772T>A (p.Ile3924=) c.11694T>A (p.Ile3898=) c.9078T>A (p.Ile3026=) c.11796T>A (p.Ile3932=) c.11793T>A (p.Ile3931=) c.11715T>A (p.Ile3905=) c.11700T>A (p.Ile3900=) c.4914T>A (p.Ile1638=) c.4893T>A (p.Ile1631=) n.11791T>A | |
5 | g.90756996T>C | CA445404747 | ADGRV1 | c.11775T>C (p.Ile3925=) c.729T>C (p.Ile243=) c.265+80787T>C (n.265+80787T>C) n.429T>C n.4742T>C n.2194T>C c.4472T>C n.11788T>C c.11772T>C (p.Ile3924=) c.11694T>C (p.Ile3898=) c.9078T>C (p.Ile3026=) c.11796T>C (p.Ile3932=) c.11793T>C (p.Ile3931=) c.11715T>C (p.Ile3905=) c.11700T>C (p.Ile3900=) c.4914T>C (p.Ile1638=) c.4893T>C (p.Ile1631=) n.11791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90756996T>G | CA360370833 | ADGRV1 | c.11775T>G (p.Ile3925Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.265+80787T>G (n.265+80787T>G) n.429T>G n.4742T>G n.2194T>G c.4472T>G n.11788T>G c.11772T>G (p.Ile3924Met) c.11694T>G (p.Ile3898Met) c.9078T>G (p.Ile3026Met) c.11796T>G (p.Ile3932Met) c.11793T>G (p.Ile3931Met) c.11715T>G (p.Ile3905Met) c.11700T>G (p.Ile3900Met) c.4914T>G (p.Ile1638Met) c.4893T>G (p.Ile1631Met) n.11791T>G | |
5 | g.90756996T= | CA1562886974 | ADGRV1 | c.11775T= (p.Ile3925=) c.729T= (p.Ile243=) c.265+80787T= (n.265+80787T=) n.429T= n.4742T= n.2194T= c.4472T= n.11788T= c.11772T= (p.Ile3924=) c.11694T= (p.Ile3898=) c.9078T= (p.Ile3026=) c.11796T= (p.Ile3932=) c.11793T= (p.Ile3931=) c.11715T= (p.Ile3905=) c.11700T= (p.Ile3900=) c.4914T= (p.Ile1638=) c.4893T= (p.Ile1631=) n.11791T= | |
5 | g.90756997A>C | CA360370839 | ADGRV1 | c.11776A>C (p.Thr3926Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.265+80788A>C (n.265+80788A>C) n.430A>C n.4743A>C n.2195A>C c.4473A>C n.11789A>C c.11773A>C (p.Thr3925Pro) c.11695A>C (p.Thr3899Pro) c.9079A>C (p.Thr3027Pro) c.11797A>C (p.Thr3933Pro) c.11794A>C (p.Thr3932Pro) c.11716A>C (p.Thr3906Pro) c.11701A>C (p.Thr3901Pro) c.4915A>C (p.Thr1639Pro) c.4894A>C (p.Thr1632Pro) n.11792A>C | |
5 | g.90756997A>G | CA360370843 | ADGRV1 | c.11776A>G (p.Thr3926Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.265+80788A>G (n.265+80788A>G) n.430A>G n.4743A>G n.2195A>G c.4473A>G n.11789A>G c.11773A>G (p.Thr3925Ala) c.11695A>G (p.Thr3899Ala) c.9079A>G (p.Thr3027Ala) c.11797A>G (p.Thr3933Ala) c.11794A>G (p.Thr3932Ala) c.11716A>G (p.Thr3906Ala) c.11701A>G (p.Thr3901Ala) c.4915A>G (p.Thr1639Ala) c.4894A>G (p.Thr1632Ala) n.11792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756997A>T | CA360370846 | ADGRV1 | c.11776A>T (p.Thr3926Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.265+80788A>T (n.265+80788A>T) n.430A>T n.4743A>T n.2195A>T c.4473A>T n.11789A>T c.11773A>T (p.Thr3925Ser) c.11695A>T (p.Thr3899Ser) c.9079A>T (p.Thr3027Ser) c.11797A>T (p.Thr3933Ser) c.11794A>T (p.Thr3932Ser) c.11716A>T (p.Thr3906Ser) c.11701A>T (p.Thr3901Ser) c.4915A>T (p.Thr1639Ser) c.4894A>T (p.Thr1632Ser) n.11792A>T | |
5 | g.90756998C>A | CA360370854 | ADGRV1 | c.11777C>A (p.Thr3926Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.265+80789C>A (n.265+80789C>A) n.431C>A n.4744C>A n.2196C>A c.4474C>A n.11790C>A c.11774C>A (p.Thr3925Asn) c.11696C>A (p.Thr3899Asn) c.9080C>A (p.Thr3027Asn) c.11798C>A (p.Thr3933Asn) c.11795C>A (p.Thr3932Asn) c.11717C>A (p.Thr3906Asn) c.11702C>A (p.Thr3901Asn) c.4916C>A (p.Thr1639Asn) c.4895C>A (p.Thr1632Asn) n.11793C>A | |
5 | g.90756998C= | CA1562886975 | ADGRV1 | c.11777C= (p.Thr3926=) c.731C= (p.Thr244=) c.265+80789C= (n.265+80789C=) n.431C= n.4744C= n.2196C= c.4474C= n.11790C= c.11774C= (p.Thr3925=) c.11696C= (p.Thr3899=) c.9080C= (p.Thr3027=) c.11798C= (p.Thr3933=) c.11795C= (p.Thr3932=) c.11717C= (p.Thr3906=) c.11702C= (p.Thr3901=) c.4916C= (p.Thr1639=) c.4895C= (p.Thr1632=) n.11793C= | |
5 | g.90756998C>G | CA360370856 | ADGRV1 | c.11777C>G (p.Thr3926Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.265+80789C>G (n.265+80789C>G) n.431C>G n.4744C>G n.2196C>G c.4474C>G n.11790C>G c.11774C>G (p.Thr3925Ser) c.11696C>G (p.Thr3899Ser) c.9080C>G (p.Thr3027Ser) c.11798C>G (p.Thr3933Ser) c.11795C>G (p.Thr3932Ser) c.11717C>G (p.Thr3906Ser) c.11702C>G (p.Thr3901Ser) c.4916C>G (p.Thr1639Ser) c.4895C>G (p.Thr1632Ser) n.11793C>G | |
5 | g.90756998C>T | CA360370859 | ADGRV1 | c.11777C>T (p.Thr3926Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.265+80789C>T (n.265+80789C>T) n.431C>T n.4744C>T n.2196C>T c.4474C>T n.11790C>T c.11774C>T (p.Thr3925Ile) c.11696C>T (p.Thr3899Ile) c.9080C>T (p.Thr3027Ile) c.11798C>T (p.Thr3933Ile) c.11795C>T (p.Thr3932Ile) c.11717C>T (p.Thr3906Ile) c.11702C>T (p.Thr3901Ile) c.4916C>T (p.Thr1639Ile) c.4895C>T (p.Thr1632Ile) n.11793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90756999T>A | CA445404748 | ADGRV1 | c.11778T>A (p.Thr3926=) c.732T>A (p.Thr244=) c.265+80790T>A (n.265+80790T>A) n.432T>A n.4745T>A n.2197T>A c.4475T>A n.11791T>A c.11775T>A (p.Thr3925=) c.11697T>A (p.Thr3899=) c.9081T>A (p.Thr3027=) c.11799T>A (p.Thr3933=) c.11796T>A (p.Thr3932=) c.11718T>A (p.Thr3906=) c.11703T>A (p.Thr3901=) c.4917T>A (p.Thr1639=) c.4896T>A (p.Thr1632=) n.11794T>A | |
5 | g.90756999T>C | CA445404749 | ADGRV1 | c.11778T>C (p.Thr3926=) c.732T>C (p.Thr244=) c.265+80790T>C (n.265+80790T>C) n.432T>C n.4745T>C n.2197T>C c.4475T>C n.11791T>C c.11775T>C (p.Thr3925=) c.11697T>C (p.Thr3899=) c.9081T>C (p.Thr3027=) c.11799T>C (p.Thr3933=) c.11796T>C (p.Thr3932=) c.11718T>C (p.Thr3906=) c.11703T>C (p.Thr3901=) c.4917T>C (p.Thr1639=) c.4896T>C (p.Thr1632=) n.11794T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90756999T>G | CA3341054 | ADGRV1 | c.11778T>G (p.Thr3926=) c.732T>G (p.Thr244=) c.265+80790T>G (n.265+80790T>G) n.432T>G n.4745T>G n.2197T>G c.4475T>G n.11791T>G c.11775T>G (p.Thr3925=) c.11697T>G (p.Thr3899=) c.9081T>G (p.Thr3027=) c.11799T>G (p.Thr3933=) c.11796T>G (p.Thr3932=) c.11718T>G (p.Thr3906=) c.11703T>G (p.Thr3901=) c.4917T>G (p.Thr1639=) c.4896T>G (p.Thr1632=) n.11794T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90756999T= | CA1562886976 | ADGRV1 | c.11778T= (p.Thr3926=) c.732T= (p.Thr244=) c.265+80790T= (n.265+80790T=) n.432T= n.4745T= n.2197T= c.4475T= n.11791T= c.11775T= (p.Thr3925=) c.11697T= (p.Thr3899=) c.9081T= (p.Thr3027=) c.11799T= (p.Thr3933=) c.11796T= (p.Thr3932=) c.11718T= (p.Thr3906=) c.11703T= (p.Thr3901=) c.4917T= (p.Thr1639=) c.4896T= (p.Thr1632=) n.11794T= | |
5 | g.90757000G>A | CA360370867 | ADGRV1 | c.11779G>A (p.Ala3927Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.265+80791G>A (n.265+80791G>A) n.433G>A n.4746G>A n.2198G>A c.4476G>A n.11792G>A c.11776G>A (p.Ala3926Thr) c.11698G>A (p.Ala3900Thr) c.9082G>A (p.Ala3028Thr) c.11800G>A (p.Ala3934Thr) c.11797G>A (p.Ala3933Thr) c.11719G>A (p.Ala3907Thr) c.11704G>A (p.Ala3902Thr) c.4918G>A (p.Ala1640Thr) c.4897G>A (p.Ala1633Thr) n.11795G>A | |
5 | g.90757000G>C | CA360370881 | ADGRV1 | c.11779G>C (p.Ala3927Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.265+80791G>C (n.265+80791G>C) n.433G>C n.4746G>C n.2198G>C c.4476G>C n.11792G>C c.11776G>C (p.Ala3926Pro) c.11698G>C (p.Ala3900Pro) c.9082G>C (p.Ala3028Pro) c.11800G>C (p.Ala3934Pro) c.11797G>C (p.Ala3933Pro) c.11719G>C (p.Ala3907Pro) c.11704G>C (p.Ala3902Pro) c.4918G>C (p.Ala1640Pro) c.4897G>C (p.Ala1633Pro) n.11795G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90757000G= | CA1562886977 | ADGRV1 | c.11779G= (p.Ala3927=) c.733G= (p.Ala245=) c.265+80791G= (n.265+80791G=) n.433G= n.4746G= n.2198G= c.4476G= n.11792G= c.11776G= (p.Ala3926=) c.11698G= (p.Ala3900=) c.9082G= (p.Ala3028=) c.11800G= (p.Ala3934=) c.11797G= (p.Ala3933=) c.11719G= (p.Ala3907=) c.11704G= (p.Ala3902=) c.4918G= (p.Ala1640=) c.4897G= (p.Ala1633=) n.11795G= | |
5 | g.90757000G>T | CA360370883 | ADGRV1 | c.11779G>T (p.Ala3927Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.265+80791G>T (n.265+80791G>T) n.433G>T n.4746G>T n.2198G>T c.4476G>T n.11792G>T c.11776G>T (p.Ala3926Ser) c.11698G>T (p.Ala3900Ser) c.9082G>T (p.Ala3028Ser) c.11800G>T (p.Ala3934Ser) c.11797G>T (p.Ala3933Ser) c.11719G>T (p.Ala3907Ser) c.11704G>T (p.Ala3902Ser) c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.4897G>T (p.Ala1633Ser) n.11795G>T | |
5 | g.90757001C>A | CA360370891 | ADGRV1 | c.11780C>A (p.Ala3927Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.265+80792C>A (n.265+80792C>A) n.434C>A n.4747C>A n.2199C>A c.4477C>A n.11793C>A c.11777C>A (p.Ala3926Asp) c.11699C>A (p.Ala3900Asp) c.9083C>A (p.Ala3028Asp) c.11801C>A (p.Ala3934Asp) c.11798C>A (p.Ala3933Asp) c.11720C>A (p.Ala3907Asp) c.11705C>A (p.Ala3902Asp) c.4919C>A (p.Ala1640Asp) c.4898C>A (p.Ala1633Asp) n.11796C>A | |
5 | g.90757001C= | CA1562886978 | ADGRV1 | c.11780C= (p.Ala3927=) c.734C= (p.Ala245=) c.265+80792C= (n.265+80792C=) n.434C= n.4747C= n.2199C= c.4477C= n.11793C= c.11777C= (p.Ala3926=) c.11699C= (p.Ala3900=) c.9083C= (p.Ala3028=) c.11801C= (p.Ala3934=) c.11798C= (p.Ala3933=) c.11720C= (p.Ala3907=) c.11705C= (p.Ala3902=) c.4919C= (p.Ala1640=) c.4898C= (p.Ala1633=) n.11796C= | |
5 | g.90757001C>G | CA360370895 | ADGRV1 | c.11780C>G (p.Ala3927Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.265+80792C>G (n.265+80792C>G) n.434C>G n.4747C>G n.2199C>G c.4477C>G n.11793C>G c.11777C>G (p.Ala3926Gly) c.11699C>G (p.Ala3900Gly) c.9083C>G (p.Ala3028Gly) c.11801C>G (p.Ala3934Gly) c.11798C>G (p.Ala3933Gly) c.11720C>G (p.Ala3907Gly) c.11705C>G (p.Ala3902Gly) c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.4898C>G (p.Ala1633Gly) n.11796C>G | |
5 | g.90757001C>T | CA360370889 | ADGRV1 | c.11780C>T (p.Ala3927Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.265+80792C>T (n.265+80792C>T) n.434C>T n.4747C>T n.2199C>T c.4477C>T n.11793C>T c.11777C>T (p.Ala3926Val) c.11699C>T (p.Ala3900Val) c.9083C>T (p.Ala3028Val) c.11801C>T (p.Ala3934Val) c.11798C>T (p.Ala3933Val) c.11720C>T (p.Ala3907Val) c.11705C>T (p.Ala3902Val) c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.4898C>T (p.Ala1633Val) n.11796C>T | dbSNP |
5 | g.90757002C>A | CA445404754 | ADGRV1 | c.11781C>A (p.Ala3927=) c.735C>A (p.Ala245=) c.265+80793C>A (n.265+80793C>A) n.435C>A n.4748C>A n.2200C>A c.4478C>A n.11794C>A c.11778C>A (p.Ala3926=) c.11700C>A (p.Ala3900=) c.9084C>A (p.Ala3028=) c.11802C>A (p.Ala3934=) c.11799C>A (p.Ala3933=) c.11721C>A (p.Ala3907=) c.11706C>A (p.Ala3902=) c.4920C>A (p.Ala1640=) c.4899C>A (p.Ala1633=) n.11797C>A | |
5 | g.90757002C>G | CA445404755 | ADGRV1 | c.11781C>G (p.Ala3927=) c.735C>G (p.Ala245=) c.265+80793C>G (n.265+80793C>G) n.435C>G n.4748C>G n.2200C>G c.4478C>G n.11794C>G c.11778C>G (p.Ala3926=) c.11700C>G (p.Ala3900=) c.9084C>G (p.Ala3028=) c.11802C>G (p.Ala3934=) c.11799C>G (p.Ala3933=) c.11721C>G (p.Ala3907=) c.11706C>G (p.Ala3902=) c.4920C>G (p.Ala1640=) c.4899C>G (p.Ala1633=) n.11797C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757002C>T | CA445404756 | ADGRV1 | c.11781C>T (p.Ala3927=) c.735C>T (p.Ala245=) c.265+80793C>T (n.265+80793C>T) n.435C>T n.4748C>T n.2200C>T c.4478C>T n.11794C>T c.11778C>T (p.Ala3926=) c.11700C>T (p.Ala3900=) c.9084C>T (p.Ala3028=) c.11802C>T (p.Ala3934=) c.11799C>T (p.Ala3933=) c.11721C>T (p.Ala3907=) c.11706C>T (p.Ala3902=) c.4920C>T (p.Ala1640=) c.4899C>T (p.Ala1633=) n.11797C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90757003T>A | CA360370898 | ADGRV1 | c.11782T>A (p.Tyr3928Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.265+80794T>A (n.265+80794T>A) n.436T>A n.4749T>A n.2201T>A c.4479T>A n.11795T>A c.11779T>A (p.Tyr3927Asn) c.11701T>A (p.Tyr3901Asn) c.9085T>A (p.Tyr3029Asn) c.11803T>A (p.Tyr3935Asn) c.11800T>A (p.Tyr3934Asn) c.11722T>A (p.Tyr3908Asn) c.11707T>A (p.Tyr3903Asn) c.4921T>A (p.Tyr1641Asn) c.4900T>A (p.Tyr1634Asn) n.11798T>A | |
5 | g.90757003T>C | CA360370899 | ADGRV1 | c.11782T>C (p.Tyr3928His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.265+80794T>C (n.265+80794T>C) n.436T>C n.4749T>C n.2201T>C c.4479T>C n.11795T>C c.11779T>C (p.Tyr3927His) c.11701T>C (p.Tyr3901His) c.9085T>C (p.Tyr3029His) c.11803T>C (p.Tyr3935His) c.11800T>C (p.Tyr3934His) c.11722T>C (p.Tyr3908His) c.11707T>C (p.Tyr3903His) c.4921T>C (p.Tyr1641His) c.4900T>C (p.Tyr1634His) n.11798T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90757003T>G | CA360370900 | ADGRV1 | c.11782T>G (p.Tyr3928Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.265+80794T>G (n.265+80794T>G) n.436T>G n.4749T>G n.2201T>G c.4479T>G n.11795T>G c.11779T>G (p.Tyr3927Asp) c.11701T>G (p.Tyr3901Asp) c.9085T>G (p.Tyr3029Asp) c.11803T>G (p.Tyr3935Asp) c.11800T>G (p.Tyr3934Asp) c.11722T>G (p.Tyr3908Asp) c.11707T>G (p.Tyr3903Asp) c.4921T>G (p.Tyr1641Asp) c.4900T>G (p.Tyr1634Asp) n.11798T>G | |
5 | g.90757004A= | CA1562886979 | ADGRV1 | c.11783A= (p.Tyr3928=) c.737A= (p.Tyr246=) c.265+80795A= (n.265+80795A=) n.437A= n.4750A= n.2202A= c.4480A= n.11796A= c.11780A= (p.Tyr3927=) c.11702A= (p.Tyr3901=) c.9086A= (p.Tyr3029=) c.11804A= (p.Tyr3935=) c.11801A= (p.Tyr3934=) c.11723A= (p.Tyr3908=) c.11708A= (p.Tyr3903=) c.4922A= (p.Tyr1641=) c.4901A= (p.Tyr1634=) n.11799A= | |
5 | g.90757004A>C | CA360370902 | ADGRV1 | c.11783A>C (p.Tyr3928Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.265+80795A>C (n.265+80795A>C) n.437A>C n.4750A>C n.2202A>C c.4480A>C n.11796A>C c.11780A>C (p.Tyr3927Ser) c.11702A>C (p.Tyr3901Ser) c.9086A>C (p.Tyr3029Ser) c.11804A>C (p.Tyr3935Ser) c.11801A>C (p.Tyr3934Ser) c.11723A>C (p.Tyr3908Ser) c.11708A>C (p.Tyr3903Ser) c.4922A>C (p.Tyr1641Ser) c.4901A>C (p.Tyr1634Ser) n.11799A>C | |
5 | g.90757004A>G | CA360370905 | ADGRV1 | c.11783A>G (p.Tyr3928Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.265+80795A>G (n.265+80795A>G) n.437A>G n.4750A>G n.2202A>G c.4480A>G n.11796A>G c.11780A>G (p.Tyr3927Cys) c.11702A>G (p.Tyr3901Cys) c.9086A>G (p.Tyr3029Cys) c.11804A>G (p.Tyr3935Cys) c.11801A>G (p.Tyr3934Cys) c.11723A>G (p.Tyr3908Cys) c.11708A>G (p.Tyr3903Cys) c.4922A>G (p.Tyr1641Cys) c.4901A>G (p.Tyr1634Cys) n.11799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757004A>T | CA360370908 | ADGRV1 | c.11783A>T (p.Tyr3928Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.265+80795A>T (n.265+80795A>T) n.437A>T n.4750A>T n.2202A>T c.4480A>T n.11796A>T c.11780A>T (p.Tyr3927Phe) c.11702A>T (p.Tyr3901Phe) c.9086A>T (p.Tyr3029Phe) c.11804A>T (p.Tyr3935Phe) c.11801A>T (p.Tyr3934Phe) c.11723A>T (p.Tyr3908Phe) c.11708A>T (p.Tyr3903Phe) c.4922A>T (p.Tyr1641Phe) c.4901A>T (p.Tyr1634Phe) n.11799A>T | |
5 | g.90757005T>A | CA360370911 | ADGRV1 | c.11784T>A (p.Tyr3928Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.265+80796T>A (n.265+80796T>A) n.438T>A n.4751T>A n.2203T>A c.4481T>A n.11797T>A c.11781T>A (p.Tyr3927Ter) c.11703T>A (p.Tyr3901Ter) c.9087T>A (p.Tyr3029Ter) c.11805T>A (p.Tyr3935Ter) c.11802T>A (p.Tyr3934Ter) c.11724T>A (p.Tyr3908Ter) c.11709T>A (p.Tyr3903Ter) c.4923T>A (p.Tyr1641Ter) c.4902T>A (p.Tyr1634Ter) n.11800T>A | |
5 | g.90757005T>C | CA445404758 | ADGRV1 | c.11784T>C (p.Tyr3928=) c.738T>C (p.Tyr246=) c.265+80796T>C (n.265+80796T>C) n.438T>C n.4751T>C n.2203T>C c.4481T>C n.11797T>C c.11781T>C (p.Tyr3927=) c.11703T>C (p.Tyr3901=) c.9087T>C (p.Tyr3029=) c.11805T>C (p.Tyr3935=) c.11802T>C (p.Tyr3934=) c.11724T>C (p.Tyr3908=) c.11709T>C (p.Tyr3903=) c.4923T>C (p.Tyr1641=) c.4902T>C (p.Tyr1634=) n.11800T>C | |
5 | g.90757005T>G | CA360370914 | ADGRV1 | c.11784T>G (p.Tyr3928Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.265+80796T>G (n.265+80796T>G) n.438T>G n.4751T>G n.2203T>G c.4481T>G n.11797T>G c.11781T>G (p.Tyr3927Ter) c.11703T>G (p.Tyr3901Ter) c.9087T>G (p.Tyr3029Ter) c.11805T>G (p.Tyr3935Ter) c.11802T>G (p.Tyr3934Ter) c.11724T>G (p.Tyr3908Ter) c.11709T>G (p.Tyr3903Ter) c.4923T>G (p.Tyr1641Ter) c.4902T>G (p.Tyr1634Ter) n.11800T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757006G>A | CA360370922 | ADGRV1 | c.11785G>A (p.Glu3929Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.265+80797G>A (n.265+80797G>A) n.439G>A n.4752G>A n.2204G>A c.4482G>A n.11798G>A c.11782G>A (p.Glu3928Lys) c.11704G>A (p.Glu3902Lys) c.9088G>A (p.Glu3030Lys) c.11806G>A (p.Glu3936Lys) c.11803G>A (p.Glu3935Lys) c.11725G>A (p.Glu3909Lys) c.11710G>A (p.Glu3904Lys) c.4924G>A (p.Glu1642Lys) c.4903G>A (p.Glu1635Lys) n.11801G>A | |
5 | g.90757006G>C | CA360370925 | ADGRV1 | c.11785G>C (p.Glu3929Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.265+80797G>C (n.265+80797G>C) n.439G>C n.4752G>C n.2204G>C c.4482G>C n.11798G>C c.11782G>C (p.Glu3928Gln) c.11704G>C (p.Glu3902Gln) c.9088G>C (p.Glu3030Gln) c.11806G>C (p.Glu3936Gln) c.11803G>C (p.Glu3935Gln) c.11725G>C (p.Glu3909Gln) c.11710G>C (p.Glu3904Gln) c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.4903G>C (p.Glu1635Gln) n.11801G>C | |
5 | g.90757006G>T | CA360370933 | ADGRV1 | c.11785G>T (p.Glu3929Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.265+80797G>T (n.265+80797G>T) n.439G>T n.4752G>T n.2204G>T c.4482G>T n.11798G>T c.11782G>T (p.Glu3928Ter) c.11704G>T (p.Glu3902Ter) c.9088G>T (p.Glu3030Ter) c.11806G>T (p.Glu3936Ter) c.11803G>T (p.Glu3935Ter) c.11725G>T (p.Glu3909Ter) c.11710G>T (p.Glu3904Ter) c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.4903G>T (p.Glu1635Ter) n.11801G>T | |
5 | g.90757007A>C | CA360370935 | ADGRV1 | c.11786A>C (p.Glu3929Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.265+80798A>C (n.265+80798A>C) n.440A>C n.4753A>C n.2205A>C c.4483A>C n.11799A>C c.11783A>C (p.Glu3928Ala) c.11705A>C (p.Glu3902Ala) c.9089A>C (p.Glu3030Ala) c.11807A>C (p.Glu3936Ala) c.11804A>C (p.Glu3935Ala) c.11726A>C (p.Glu3909Ala) c.11711A>C (p.Glu3904Ala) c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.4904A>C (p.Glu1635Ala) n.11802A>C | |
5 | g.90757007A>G | CA360370943 | ADGRV1 | c.11786A>G (p.Glu3929Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.265+80798A>G (n.265+80798A>G) n.440A>G n.4753A>G n.2205A>G c.4483A>G n.11799A>G c.11783A>G (p.Glu3928Gly) c.11705A>G (p.Glu3902Gly) c.9089A>G (p.Glu3030Gly) c.11807A>G (p.Glu3936Gly) c.11804A>G (p.Glu3935Gly) c.11726A>G (p.Glu3909Gly) c.11711A>G (p.Glu3904Gly) c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.4904A>G (p.Glu1635Gly) n.11802A>G | |
5 | g.90757007A>T | CA360370948 | ADGRV1 | c.11786A>T (p.Glu3929Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.265+80798A>T (n.265+80798A>T) n.440A>T n.4753A>T n.2205A>T c.4483A>T n.11799A>T c.11783A>T (p.Glu3928Val) c.11705A>T (p.Glu3902Val) c.9089A>T (p.Glu3030Val) c.11807A>T (p.Glu3936Val) c.11804A>T (p.Glu3935Val) c.11726A>T (p.Glu3909Val) c.11711A>T (p.Glu3904Val) c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.4904A>T (p.Glu1635Val) n.11802A>T | |
5 | g.90757008G>A | CA445404760 | ADGRV1 | c.11787G>A (p.Glu3929=) c.741G>A (p.Glu247=) c.265+80799G>A (n.265+80799G>A) n.441G>A n.4754G>A n.2206G>A c.4484G>A n.11800G>A c.11784G>A (p.Glu3928=) c.11706G>A (p.Glu3902=) c.9090G>A (p.Glu3030=) c.11808G>A (p.Glu3936=) c.11805G>A (p.Glu3935=) c.11727G>A (p.Glu3909=) c.11712G>A (p.Glu3904=) c.4926G>A (p.Glu1642=) c.4905G>A (p.Glu1635=) n.11803G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90757008G>C | CA360370957 | ADGRV1 | c.11787G>C (p.Glu3929Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.265+80799G>C (n.265+80799G>C) n.441G>C n.4754G>C n.2206G>C c.4484G>C n.11800G>C c.11784G>C (p.Glu3928Asp) c.11706G>C (p.Glu3902Asp) c.9090G>C (p.Glu3030Asp) c.11808G>C (p.Glu3936Asp) c.11805G>C (p.Glu3935Asp) c.11727G>C (p.Glu3909Asp) c.11712G>C (p.Glu3904Asp) c.4926G>C (p.Glu1642Asp) c.4905G>C (p.Glu1635Asp) n.11803G>C | |
5 | g.90757008G>T | CA360370953 | ADGRV1 | c.11787G>T (p.Glu3929Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.265+80799G>T (n.265+80799G>T) n.441G>T n.4754G>T n.2206G>T c.4484G>T n.11800G>T c.11784G>T (p.Glu3928Asp) c.11706G>T (p.Glu3902Asp) c.9090G>T (p.Glu3030Asp) c.11808G>T (p.Glu3936Asp) c.11805G>T (p.Glu3935Asp) c.11727G>T (p.Glu3909Asp) c.11712G>T (p.Glu3904Asp) c.4926G>T (p.Glu1642Asp) c.4905G>T (p.Glu1635Asp) n.11803G>T | COSMIC |
5 | g.90757009G>A | CA360370961 | ADGRV1 | c.11788G>A (p.Val3930Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.265+80800G>A (n.265+80800G>A) n.442G>A n.4755G>A n.2207G>A c.4485G>A n.11801G>A c.11785G>A (p.Val3929Met) c.11707G>A (p.Val3903Met) c.9091G>A (p.Val3031Met) c.11809G>A (p.Val3937Met) c.11806G>A (p.Val3936Met) c.11728G>A (p.Val3910Met) c.11713G>A (p.Val3905Met) c.4927G>A (p.Val1643Met) c.4906G>A (p.Val1636Met) n.11804G>A | |
5 | g.90757009G>C | CA360370970 | ADGRV1 | c.11788G>C (p.Val3930Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.265+80800G>C (n.265+80800G>C) n.442G>C n.4755G>C n.2207G>C c.4485G>C n.11801G>C c.11785G>C (p.Val3929Leu) c.11707G>C (p.Val3903Leu) c.9091G>C (p.Val3031Leu) c.11809G>C (p.Val3937Leu) c.11806G>C (p.Val3936Leu) c.11728G>C (p.Val3910Leu) c.11713G>C (p.Val3905Leu) c.4927G>C (p.Val1643Leu) c.4906G>C (p.Val1636Leu) n.11804G>C | |
5 | g.90757009G= | CA1562886980 | ADGRV1 | c.11788G= (p.Val3930=) c.742G= (p.Val248=) c.265+80800G= (n.265+80800G=) n.442G= n.4755G= n.2207G= c.4485G= n.11801G= c.11785G= (p.Val3929=) c.11707G= (p.Val3903=) c.9091G= (p.Val3031=) c.11809G= (p.Val3937=) c.11806G= (p.Val3936=) c.11728G= (p.Val3910=) c.11713G= (p.Val3905=) c.4927G= (p.Val1643=) c.4906G= (p.Val1636=) n.11804G= | |
5 | g.90757009G>T | CA360370967 | ADGRV1 | c.11788G>T (p.Val3930Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.265+80800G>T (n.265+80800G>T) n.442G>T n.4755G>T n.2207G>T c.4485G>T n.11801G>T c.11785G>T (p.Val3929Leu) c.11707G>T (p.Val3903Leu) c.9091G>T (p.Val3031Leu) c.11809G>T (p.Val3937Leu) c.11806G>T (p.Val3936Leu) c.11728G>T (p.Val3910Leu) c.11713G>T (p.Val3905Leu) c.4927G>T (p.Val1643Leu) c.4906G>T (p.Val1636Leu) n.11804G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.90757010T>A | CA3341055 | ADGRV1 | c.11789T>A (p.Val3930Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.265+80801T>A (n.265+80801T>A) n.443T>A n.4756T>A n.2208T>A c.4486T>A n.11802T>A c.11786T>A (p.Val3929Glu) c.11708T>A (p.Val3903Glu) c.9092T>A (p.Val3031Glu) c.11810T>A (p.Val3937Glu) c.11807T>A (p.Val3936Glu) c.11729T>A (p.Val3910Glu) c.11714T>A (p.Val3905Glu) c.4928T>A (p.Val1643Glu) c.4907T>A (p.Val1636Glu) n.11805T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90757010T>C | CA360370991 | ADGRV1 | c.11789T>C (p.Val3930Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.265+80801T>C (n.265+80801T>C) n.443T>C n.4756T>C n.2208T>C c.4486T>C n.11802T>C c.11786T>C (p.Val3929Ala) c.11708T>C (p.Val3903Ala) c.9092T>C (p.Val3031Ala) c.11810T>C (p.Val3937Ala) c.11807T>C (p.Val3936Ala) c.11729T>C (p.Val3910Ala) c.11714T>C (p.Val3905Ala) c.4928T>C (p.Val1643Ala) c.4907T>C (p.Val1636Ala) n.11805T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90757010T>G | CA360370994 | ADGRV1 | c.11789T>G (p.Val3930Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.265+80801T>G (n.265+80801T>G) n.443T>G n.4756T>G n.2208T>G c.4486T>G n.11802T>G c.11786T>G (p.Val3929Gly) c.11708T>G (p.Val3903Gly) c.9092T>G (p.Val3031Gly) c.11810T>G (p.Val3937Gly) c.11807T>G (p.Val3936Gly) c.11729T>G (p.Val3910Gly) c.11714T>G (p.Val3905Gly) c.4928T>G (p.Val1643Gly) c.4907T>G (p.Val1636Gly) n.11805T>G | |
5 | g.90757010T= | CA1562886981 | ADGRV1 | c.11789T= (p.Val3930=) c.743T= (p.Val248=) c.265+80801T= (n.265+80801T=) n.443T= n.4756T= n.2208T= c.4486T= n.11802T= c.11786T= (p.Val3929=) c.11708T= (p.Val3903=) c.9092T= (p.Val3031=) c.11810T= (p.Val3937=) c.11807T= (p.Val3936=) c.11729T= (p.Val3910=) c.11714T= (p.Val3905=) c.4928T= (p.Val1643=) c.4907T= (p.Val1636=) n.11805T= | |
5 | g.90757011G>A | CA445404765 | ADGRV1 | c.11790G>A (p.Val3930=) c.744G>A (p.Val248=) c.265+80802G>A (n.265+80802G>A) n.444G>A n.4757G>A n.2209G>A c.4487G>A n.11803G>A c.11787G>A (p.Val3929=) c.11709G>A (p.Val3903=) c.9093G>A (p.Val3031=) c.11811G>A (p.Val3937=) c.11808G>A (p.Val3936=) c.11730G>A (p.Val3910=) c.11715G>A (p.Val3905=) c.4929G>A (p.Val1643=) c.4908G>A (p.Val1636=) n.11806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757011G>C | CA122799152 | ADGRV1 | c.11790G>C (p.Val3930=) c.744G>C (p.Val248=) c.265+80802G>C (n.265+80802G>C) n.444G>C n.4757G>C n.2209G>C c.4487G>C n.11803G>C c.11787G>C (p.Val3929=) c.11709G>C (p.Val3903=) c.9093G>C (p.Val3031=) c.11811G>C (p.Val3937=) c.11808G>C (p.Val3936=) c.11730G>C (p.Val3910=) c.11715G>C (p.Val3905=) c.4929G>C (p.Val1643=) c.4908G>C (p.Val1636=) n.11806G>C | dbSNP |
5 | g.90757011G= | CA1562886982 | ADGRV1 | c.11790G= (p.Val3930=) c.744G= (p.Val248=) c.265+80802G= (n.265+80802G=) n.444G= n.4757G= n.2209G= c.4487G= n.11803G= c.11787G= (p.Val3929=) c.11709G= (p.Val3903=) c.9093G= (p.Val3031=) c.11811G= (p.Val3937=) c.11808G= (p.Val3936=) c.11730G= (p.Val3910=) c.11715G= (p.Val3905=) c.4929G= (p.Val1643=) c.4908G= (p.Val1636=) n.11806G= | |
5 | g.90757011G>T | CA445404766 | ADGRV1 | c.11790G>T (p.Val3930=) c.744G>T (p.Val248=) c.265+80802G>T (n.265+80802G>T) n.444G>T n.4757G>T n.2209G>T c.4487G>T n.11803G>T c.11787G>T (p.Val3929=) c.11709G>T (p.Val3903=) c.9093G>T (p.Val3031=) c.11811G>T (p.Val3937=) c.11808G>T (p.Val3936=) c.11730G>T (p.Val3910=) c.11715G>T (p.Val3905=) c.4929G>T (p.Val1643=) c.4908G>T (p.Val1636=) n.11806G>T | |
5 | g.90757012C>A | CA360371003 | ADGRV1 | c.11791C>A (p.Pro3931Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.265+80803C>A (n.265+80803C>A) n.445C>A n.4758C>A n.2210C>A c.4488C>A n.11804C>A c.11788C>A (p.Pro3930Thr) c.11710C>A (p.Pro3904Thr) c.9094C>A (p.Pro3032Thr) c.11812C>A (p.Pro3938Thr) c.11809C>A (p.Pro3937Thr) c.11731C>A (p.Pro3911Thr) c.11716C>A (p.Pro3906Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4909C>A (p.Pro1637Thr) n.11807C>A | |
5 | g.90757012C>G | CA360371005 | ADGRV1 | c.11791C>G (p.Pro3931Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.265+80803C>G (n.265+80803C>G) n.445C>G n.4758C>G n.2210C>G c.4488C>G n.11804C>G c.11788C>G (p.Pro3930Ala) c.11710C>G (p.Pro3904Ala) c.9094C>G (p.Pro3032Ala) c.11812C>G (p.Pro3938Ala) c.11809C>G (p.Pro3937Ala) c.11731C>G (p.Pro3911Ala) c.11716C>G (p.Pro3906Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4909C>G (p.Pro1637Ala) n.11807C>G | |
5 | g.90757012C>T | CA360371007 | ADGRV1 | c.11791C>T (p.Pro3931Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.265+80803C>T (n.265+80803C>T) n.445C>T n.4758C>T n.2210C>T c.4488C>T n.11804C>T c.11788C>T (p.Pro3930Ser) c.11710C>T (p.Pro3904Ser) c.9094C>T (p.Pro3032Ser) c.11812C>T (p.Pro3938Ser) c.11809C>T (p.Pro3937Ser) c.11731C>T (p.Pro3911Ser) c.11716C>T (p.Pro3906Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4909C>T (p.Pro1637Ser) n.11807C>T | |
5 | g.90757013C>A | CA360371011 | ADGRV1 | c.11792C>A (p.Pro3931His) c.746C>A (p.Pro249His) c.265+80804C>A (n.265+80804C>A) n.446C>A n.4759C>A n.2211C>A c.4489C>A n.11805C>A c.11789C>A (p.Pro3930His) c.11711C>A (p.Pro3904His) c.9095C>A (p.Pro3032His) c.11813C>A (p.Pro3938His) c.11810C>A (p.Pro3937His) c.11732C>A (p.Pro3911His) c.11717C>A (p.Pro3906His) c.4931C>A (p.Pro1644His) c.4910C>A (p.Pro1637His) n.11808C>A | |
5 | g.90757013C>G | CA360371013 | ADGRV1 | c.11792C>G (p.Pro3931Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.265+80804C>G (n.265+80804C>G) n.446C>G n.4759C>G n.2211C>G c.4489C>G n.11805C>G c.11789C>G (p.Pro3930Arg) c.11711C>G (p.Pro3904Arg) c.9095C>G (p.Pro3032Arg) c.11813C>G (p.Pro3938Arg) c.11810C>G (p.Pro3937Arg) c.11732C>G (p.Pro3911Arg) c.11717C>G (p.Pro3906Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.4910C>G (p.Pro1637Arg) n.11808C>G | |
5 | g.90757013C>T | CA360371017 | ADGRV1 | c.11792C>T (p.Pro3931Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.265+80804C>T (n.265+80804C>T) n.446C>T n.4759C>T n.2211C>T c.4489C>T n.11805C>T c.11789C>T (p.Pro3930Leu) c.11711C>T (p.Pro3904Leu) c.9095C>T (p.Pro3032Leu) c.11813C>T (p.Pro3938Leu) c.11810C>T (p.Pro3937Leu) c.11732C>T (p.Pro3911Leu) c.11717C>T (p.Pro3906Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4910C>T (p.Pro1637Leu) n.11808C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90757014T>A | CA445404769 | ADGRV1 | c.11793T>A (p.Pro3931=) c.747T>A (p.Pro249=) c.265+80805T>A (n.265+80805T>A) n.447T>A n.4760T>A n.2212T>A c.4490T>A n.11806T>A c.11790T>A (p.Pro3930=) c.11712T>A (p.Pro3904=) c.9096T>A (p.Pro3032=) c.11814T>A (p.Pro3938=) c.11811T>A (p.Pro3937=) c.11733T>A (p.Pro3911=) c.11718T>A (p.Pro3906=) c.4932T>A (p.Pro1644=) c.4911T>A (p.Pro1637=) n.11809T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90757014T>C | CA445404770 | ADGRV1 | c.11793T>C (p.Pro3931=) c.747T>C (p.Pro249=) c.265+80805T>C (n.265+80805T>C) n.447T>C n.4760T>C n.2212T>C c.4490T>C n.11806T>C c.11790T>C (p.Pro3930=) c.11712T>C (p.Pro3904=) c.9096T>C (p.Pro3032=) c.11814T>C (p.Pro3938=) c.11811T>C (p.Pro3937=) c.11733T>C (p.Pro3911=) c.11718T>C (p.Pro3906=) c.4932T>C (p.Pro1644=) c.4911T>C (p.Pro1637=) n.11809T>C | |
5 | g.90757014T>G | CA445404772 | ADGRV1 | c.11793T>G (p.Pro3931=) c.747T>G (p.Pro249=) c.265+80805T>G (n.265+80805T>G) n.447T>G n.4760T>G n.2212T>G c.4490T>G n.11806T>G c.11790T>G (p.Pro3930=) c.11712T>G (p.Pro3904=) c.9096T>G (p.Pro3032=) c.11814T>G (p.Pro3938=) c.11811T>G (p.Pro3937=) c.11733T>G (p.Pro3911=) c.11718T>G (p.Pro3906=) c.4932T>G (p.Pro1644=) c.4911T>G (p.Pro1637=) n.11809T>G | |
5 | g.90757014T= | CA1562886983 | ADGRV1 | c.11793T= (p.Pro3931=) c.747T= (p.Pro249=) c.265+80805T= (n.265+80805T=) n.447T= n.4760T= n.2212T= c.4490T= n.11806T= c.11790T= (p.Pro3930=) c.11712T= (p.Pro3904=) c.9096T= (p.Pro3032=) c.11814T= (p.Pro3938=) c.11811T= (p.Pro3937=) c.11733T= (p.Pro3911=) c.11718T= (p.Pro3906=) c.4932T= (p.Pro1644=) c.4911T= (p.Pro1637=) n.11809T= | |
5 | g.90757015C>A | CA360371021 | ADGRV1 | c.11794C>A (p.Pro3932Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.265+80806C>A (n.265+80806C>A) n.448C>A n.4761C>A n.2213C>A c.4491C>A n.11807C>A c.11791C>A (p.Pro3931Thr) c.11713C>A (p.Pro3905Thr) c.9097C>A (p.Pro3033Thr) c.11815C>A (p.Pro3939Thr) c.11812C>A (p.Pro3938Thr) c.11734C>A (p.Pro3912Thr) c.11719C>A (p.Pro3907Thr) c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) n.11810C>A | |
5 | g.90757015C= | CA1562886984 | ADGRV1 | c.11794C= (p.Pro3932=) c.748C= (p.Pro250=) c.265+80806C= (n.265+80806C=) n.448C= n.4761C= n.2213C= c.4491C= n.11807C= c.11791C= (p.Pro3931=) c.11713C= (p.Pro3905=) c.9097C= (p.Pro3033=) c.11815C= (p.Pro3939=) c.11812C= (p.Pro3938=) c.11734C= (p.Pro3912=) c.11719C= (p.Pro3907=) c.4933C= (p.Pro1645=) c.4912C= (p.Pro1638=) n.11810C= | |
5 | g.90757015C>G | CA360371033 | ADGRV1 | c.11794C>G (p.Pro3932Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.265+80806C>G (n.265+80806C>G) n.448C>G n.4761C>G n.2213C>G c.4491C>G n.11807C>G c.11791C>G (p.Pro3931Ala) c.11713C>G (p.Pro3905Ala) c.9097C>G (p.Pro3033Ala) c.11815C>G (p.Pro3939Ala) c.11812C>G (p.Pro3938Ala) c.11734C>G (p.Pro3912Ala) c.11719C>G (p.Pro3907Ala) c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) n.11810C>G | |
5 | g.90757015C>T | CA360371037 | ADGRV1 | c.11794C>T (p.Pro3932Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.265+80806C>T (n.265+80806C>T) n.448C>T n.4761C>T n.2213C>T c.4491C>T n.11807C>T c.11791C>T (p.Pro3931Ser) c.11713C>T (p.Pro3905Ser) c.9097C>T (p.Pro3033Ser) c.11815C>T (p.Pro3939Ser) c.11812C>T (p.Pro3938Ser) c.11734C>T (p.Pro3912Ser) c.11719C>T (p.Pro3907Ser) c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) n.11810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90757016C>A | CA360371043 | ADGRV1 | c.11795C>A (p.Pro3932Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.265+80807C>A (n.265+80807C>A) n.449C>A n.4762C>A n.2214C>A c.4492C>A n.11808C>A c.11792C>A (p.Pro3931Gln) c.11714C>A (p.Pro3905Gln) c.9098C>A (p.Pro3033Gln) c.11816C>A (p.Pro3939Gln) c.11813C>A (p.Pro3938Gln) c.11735C>A (p.Pro3912Gln) c.11720C>A (p.Pro3907Gln) c.4934C>A (p.Pro1645Gln) c.4913C>A (p.Pro1638Gln) n.11811C>A | |
5 | g.90757016C>G | CA360371041 | ADGRV1 | c.11795C>G (p.Pro3932Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.265+80807C>G (n.265+80807C>G) n.449C>G n.4762C>G n.2214C>G c.4492C>G n.11808C>G c.11792C>G (p.Pro3931Arg) c.11714C>G (p.Pro3905Arg) c.9098C>G (p.Pro3033Arg) c.11816C>G (p.Pro3939Arg) c.11813C>G (p.Pro3938Arg) c.11735C>G (p.Pro3912Arg) c.11720C>G (p.Pro3907Arg) c.4934C>G (p.Pro1645Arg) c.4913C>G (p.Pro1638Arg) n.11811C>G | |
5 | g.90757016C>T | CA360371042 | ADGRV1 | c.11795C>T (p.Pro3932Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.265+80807C>T (n.265+80807C>T) n.449C>T n.4762C>T n.2214C>T c.4492C>T n.11808C>T c.11792C>T (p.Pro3931Leu) c.11714C>T (p.Pro3905Leu) c.9098C>T (p.Pro3033Leu) c.11816C>T (p.Pro3939Leu) c.11813C>T (p.Pro3938Leu) c.11735C>T (p.Pro3912Leu) c.11720C>T (p.Pro3907Leu) c.4934C>T (p.Pro1645Leu) c.4913C>T (p.Pro1638Leu) n.11811C>T | |
5 | g.90757017A>C | CA445404774 | ADGRV1 | c.11796A>C (p.Pro3932=) c.750A>C (p.Pro250=) c.265+80808A>C (n.265+80808A>C) n.450A>C n.4763A>C n.2215A>C c.4493A>C n.11809A>C c.11793A>C (p.Pro3931=) c.11715A>C (p.Pro3905=) c.9099A>C (p.Pro3033=) c.11817A>C (p.Pro3939=) c.11814A>C (p.Pro3938=) c.11736A>C (p.Pro3912=) c.11721A>C (p.Pro3907=) c.4935A>C (p.Pro1645=) c.4914A>C (p.Pro1638=) n.11812A>C | |
5 | g.90757017A>G | CA445404775 | ADGRV1 | c.11796A>G (p.Pro3932=) c.750A>G (p.Pro250=) c.265+80808A>G (n.265+80808A>G) n.450A>G n.4763A>G n.2215A>G c.4493A>G n.11809A>G c.11793A>G (p.Pro3931=) c.11715A>G (p.Pro3905=) c.9099A>G (p.Pro3033=) c.11817A>G (p.Pro3939=) c.11814A>G (p.Pro3938=) c.11736A>G (p.Pro3912=) c.11721A>G (p.Pro3907=) c.4935A>G (p.Pro1645=) c.4914A>G (p.Pro1638=) n.11812A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757017A>T | CA445404777 | ADGRV1 | c.11796A>T (p.Pro3932=) c.750A>T (p.Pro250=) c.265+80808A>T (n.265+80808A>T) n.450A>T n.4763A>T n.2215A>T c.4493A>T n.11809A>T c.11793A>T (p.Pro3931=) c.11715A>T (p.Pro3905=) c.9099A>T (p.Pro3033=) c.11817A>T (p.Pro3939=) c.11814A>T (p.Pro3938=) c.11736A>T (p.Pro3912=) c.11721A>T (p.Pro3907=) c.4935A>T (p.Pro1645=) c.4914A>T (p.Pro1638=) n.11812A>T | |
5 | g.90757018C>A | CA360371044 | ADGRV1 | c.11797C>A (p.Pro3933Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.265+80809C>A (n.265+80809C>A) n.451C>A n.4764C>A n.2216C>A c.4494C>A n.11810C>A c.11794C>A (p.Pro3932Thr) c.11716C>A (p.Pro3906Thr) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.11818C>A (p.Pro3940Thr) c.11815C>A (p.Pro3939Thr) c.11737C>A (p.Pro3913Thr) c.11722C>A (p.Pro3908Thr) c.4936C>A (p.Pro1646Thr) c.4915C>A (p.Pro1639Thr) n.11813C>A | |
5 | g.90757018C>G | CA360371046 | ADGRV1 | c.11797C>G (p.Pro3933Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.265+80809C>G (n.265+80809C>G) n.451C>G n.4764C>G n.2216C>G c.4494C>G n.11810C>G c.11794C>G (p.Pro3932Ala) c.11716C>G (p.Pro3906Ala) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.11818C>G (p.Pro3940Ala) c.11815C>G (p.Pro3939Ala) c.11737C>G (p.Pro3913Ala) c.11722C>G (p.Pro3908Ala) c.4936C>G (p.Pro1646Ala) c.4915C>G (p.Pro1639Ala) n.11813C>G | |
5 | g.90757018C>T | CA360371048 | ADGRV1 | c.11797C>T (p.Pro3933Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.265+80809C>T (n.265+80809C>T) n.451C>T n.4764C>T n.2216C>T c.4494C>T n.11810C>T c.11794C>T (p.Pro3932Ser) c.11716C>T (p.Pro3906Ser) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.11818C>T (p.Pro3940Ser) c.11815C>T (p.Pro3939Ser) c.11737C>T (p.Pro3913Ser) c.11722C>T (p.Pro3908Ser) c.4936C>T (p.Pro1646Ser) c.4915C>T (p.Pro1639Ser) n.11813C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90757019C>A | CA360371050 | ADGRV1 | c.11798C>A (p.Pro3933His) c.752C>A (p.Pro251His) c.265+80810C>A (n.265+80810C>A) n.452C>A n.4765C>A n.2217C>A c.4495C>A n.11811C>A c.11795C>A (p.Pro3932His) c.11717C>A (p.Pro3906His) c.9101C>A (p.Pro3034His) c.11819C>A (p.Pro3940His) c.11816C>A (p.Pro3939His) c.11738C>A (p.Pro3913His) c.11723C>A (p.Pro3908His) c.4937C>A (p.Pro1646His) c.4916C>A (p.Pro1639His) n.11814C>A | COSMIC |
5 | g.90757019C= | CA1562886985 | ADGRV1 | c.11798C= (p.Pro3933=) c.752C= (p.Pro251=) c.265+80810C= (n.265+80810C=) n.452C= n.4765C= n.2217C= c.4495C= n.11811C= c.11795C= (p.Pro3932=) c.11717C= (p.Pro3906=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.11819C= (p.Pro3940=) c.11816C= (p.Pro3939=) c.11738C= (p.Pro3913=) c.11723C= (p.Pro3908=) c.4937C= (p.Pro1646=) c.4916C= (p.Pro1639=) n.11814C= | |
5 | g.90757019C>G | CA360371051 | ADGRV1 | c.11798C>G (p.Pro3933Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.265+80810C>G (n.265+80810C>G) n.452C>G n.4765C>G n.2217C>G c.4495C>G n.11811C>G c.11795C>G (p.Pro3932Arg) c.11717C>G (p.Pro3906Arg) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.11819C>G (p.Pro3940Arg) c.11816C>G (p.Pro3939Arg) c.11738C>G (p.Pro3913Arg) c.11723C>G (p.Pro3908Arg) c.4937C>G (p.Pro1646Arg) c.4916C>G (p.Pro1639Arg) n.11814C>G | |
5 | g.90757019C>T | CA360371053 | ADGRV1 | c.11798C>T (p.Pro3933Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.265+80810C>T (n.265+80810C>T) n.452C>T n.4765C>T n.2217C>T c.4495C>T n.11811C>T c.11795C>T (p.Pro3932Leu) c.11717C>T (p.Pro3906Leu) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.11819C>T (p.Pro3940Leu) c.11816C>T (p.Pro3939Leu) c.11738C>T (p.Pro3913Leu) c.11723C>T (p.Pro3908Leu) c.4937C>T (p.Pro1646Leu) c.4916C>T (p.Pro1639Leu) n.11814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90757020C>A | CA445404779 | ADGRV1 | c.11799C>A (p.Pro3933=) c.753C>A (p.Pro251=) c.265+80811C>A (n.265+80811C>A) n.453C>A n.4766C>A n.2218C>A c.4496C>A n.11812C>A c.11796C>A (p.Pro3932=) c.11718C>A (p.Pro3906=) c.9102C>A (p.Pro3034=) c.11820C>A (p.Pro3940=) c.11817C>A (p.Pro3939=) c.11739C>A (p.Pro3913=) c.11724C>A (p.Pro3908=) c.4938C>A (p.Pro1646=) c.4917C>A (p.Pro1639=) n.11815C>A | |
5 | g.90757020C>G | CA445404781 | ADGRV1 | c.11799C>G (p.Pro3933=) c.753C>G (p.Pro251=) c.265+80811C>G (n.265+80811C>G) n.453C>G n.4766C>G n.2218C>G c.4496C>G n.11812C>G c.11796C>G (p.Pro3932=) c.11718C>G (p.Pro3906=) c.9102C>G (p.Pro3034=) c.11820C>G (p.Pro3940=) c.11817C>G (p.Pro3939=) c.11739C>G (p.Pro3913=) c.11724C>G (p.Pro3908=) c.4938C>G (p.Pro1646=) c.4917C>G (p.Pro1639=) n.11815C>G | |
5 | g.90757020C>T | CA445404782 | ADGRV1 | c.11799C>T (p.Pro3933=) c.753C>T (p.Pro251=) c.265+80811C>T (n.265+80811C>T) n.453C>T n.4766C>T n.2218C>T c.4496C>T n.11812C>T c.11796C>T (p.Pro3932=) c.11718C>T (p.Pro3906=) c.9102C>T (p.Pro3034=) c.11820C>T (p.Pro3940=) c.11817C>T (p.Pro3939=) c.11739C>T (p.Pro3913=) c.11724C>T (p.Pro3908=) c.4938C>T (p.Pro1646=) c.4917C>T (p.Pro1639=) n.11815C>T | COSMIC |
5 | g.90757021T>A | CA360371057 | ADGRV1 | c.11800T>A (p.Leu3934Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.265+80812T>A (n.265+80812T>A) n.454T>A n.4767T>A n.2219T>A c.4497T>A n.11813T>A c.11797T>A (p.Leu3933Met) c.11719T>A (p.Leu3907Met) c.9103T>A (p.Leu3035Met) c.11821T>A (p.Leu3941Met) c.11818T>A (p.Leu3940Met) c.11740T>A (p.Leu3914Met) c.11725T>A (p.Leu3909Met) c.4939T>A (p.Leu1647Met) c.4918T>A (p.Leu1640Met) n.11816T>A | |
5 | g.90757021T>C | CA445404784 | ADGRV1 | c.11800T>C (p.Leu3934=) c.754T>C (p.Leu252=) c.265+80812T>C (n.265+80812T>C) n.454T>C n.4767T>C n.2219T>C c.4497T>C n.11813T>C c.11797T>C (p.Leu3933=) c.11719T>C (p.Leu3907=) c.9103T>C (p.Leu3035=) c.11821T>C (p.Leu3941=) c.11818T>C (p.Leu3940=) c.11740T>C (p.Leu3914=) c.11725T>C (p.Leu3909=) c.4939T>C (p.Leu1647=) c.4918T>C (p.Leu1640=) n.11816T>C | |
5 | g.90757021T>G | CA360371062 | ADGRV1 | c.11800T>G (p.Leu3934Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.265+80812T>G (n.265+80812T>G) n.454T>G n.4767T>G n.2219T>G c.4497T>G n.11813T>G c.11797T>G (p.Leu3933Val) c.11719T>G (p.Leu3907Val) c.9103T>G (p.Leu3035Val) c.11821T>G (p.Leu3941Val) c.11818T>G (p.Leu3940Val) c.11740T>G (p.Leu3914Val) c.11725T>G (p.Leu3909Val) c.4939T>G (p.Leu1647Val) c.4918T>G (p.Leu1640Val) n.11816T>G | |
5 | g.90757022T>A | CA360371064 | ADGRV1 | c.11801T>A (p.Leu3934Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.265+80813T>A (n.265+80813T>A) n.455T>A n.4768T>A n.2220T>A c.4498T>A n.11814T>A c.11798T>A (p.Leu3933Ter) c.11720T>A (p.Leu3907Ter) c.9104T>A (p.Leu3035Ter) c.11822T>A (p.Leu3941Ter) c.11819T>A (p.Leu3940Ter) c.11741T>A (p.Leu3914Ter) c.11726T>A (p.Leu3909Ter) c.4940T>A (p.Leu1647Ter) c.4919T>A (p.Leu1640Ter) n.11817T>A | |
5 | g.90757022T>C | CA360371065 | ADGRV1 | c.11801T>C (p.Leu3934Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.265+80813T>C (n.265+80813T>C) n.455T>C n.4768T>C n.2220T>C c.4498T>C n.11814T>C c.11798T>C (p.Leu3933Ser) c.11720T>C (p.Leu3907Ser) c.9104T>C (p.Leu3035Ser) c.11822T>C (p.Leu3941Ser) c.11819T>C (p.Leu3940Ser) c.11741T>C (p.Leu3914Ser) c.11726T>C (p.Leu3909Ser) c.4940T>C (p.Leu1647Ser) c.4919T>C (p.Leu1640Ser) n.11817T>C | |
5 | g.90757022T>G | CA360371066 | ADGRV1 | c.11801T>G (p.Leu3934Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.265+80813T>G (n.265+80813T>G) n.455T>G n.4768T>G n.2220T>G c.4498T>G n.11814T>G c.11798T>G (p.Leu3933Trp) c.11720T>G (p.Leu3907Trp) c.9104T>G (p.Leu3035Trp) c.11822T>G (p.Leu3941Trp) c.11819T>G (p.Leu3940Trp) c.11741T>G (p.Leu3914Trp) c.11726T>G (p.Leu3909Trp) c.4940T>G (p.Leu1647Trp) c.4919T>G (p.Leu1640Trp) n.11817T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757023G>A | CA445404786 | ADGRV1 | c.11802G>A (p.Leu3934=) c.756G>A (p.Leu252=) c.265+80814G>A (n.265+80814G>A) n.456G>A n.4769G>A n.2221G>A c.4499G>A n.11815G>A c.11799G>A (p.Leu3933=) c.11721G>A (p.Leu3907=) c.9105G>A (p.Leu3035=) c.11823G>A (p.Leu3941=) c.11820G>A (p.Leu3940=) c.11742G>A (p.Leu3914=) c.11727G>A (p.Leu3909=) c.4941G>A (p.Leu1647=) c.4920G>A (p.Leu1640=) n.11818G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90757023G>C | CA3341056 | ADGRV1 | c.11802G>C (p.Leu3934Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.265+80814G>C (n.265+80814G>C) n.456G>C n.4769G>C n.2221G>C c.4499G>C n.11815G>C c.11799G>C (p.Leu3933Phe) c.11721G>C (p.Leu3907Phe) c.9105G>C (p.Leu3035Phe) c.11823G>C (p.Leu3941Phe) c.11820G>C (p.Leu3940Phe) c.11742G>C (p.Leu3914Phe) c.11727G>C (p.Leu3909Phe) c.4941G>C (p.Leu1647Phe) c.4920G>C (p.Leu1640Phe) n.11818G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90757023G= | CA1562886986 | ADGRV1 | c.11802G= (p.Leu3934=) c.756G= (p.Leu252=) c.265+80814G= (n.265+80814G=) n.456G= n.4769G= n.2221G= c.4499G= n.11815G= c.11799G= (p.Leu3933=) c.11721G= (p.Leu3907=) c.9105G= (p.Leu3035=) c.11823G= (p.Leu3941=) c.11820G= (p.Leu3940=) c.11742G= (p.Leu3914=) c.11727G= (p.Leu3909=) c.4941G= (p.Leu1647=) c.4920G= (p.Leu1640=) n.11818G= | |
5 | g.90757023G>T | CA360371068 | ADGRV1 | c.11802G>T (p.Leu3934Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.265+80814G>T (n.265+80814G>T) n.456G>T n.4769G>T n.2221G>T c.4499G>T n.11815G>T c.11799G>T (p.Leu3933Phe) c.11721G>T (p.Leu3907Phe) c.9105G>T (p.Leu3035Phe) c.11823G>T (p.Leu3941Phe) c.11820G>T (p.Leu3940Phe) c.11742G>T (p.Leu3914Phe) c.11727G>T (p.Leu3909Phe) c.4941G>T (p.Leu1647Phe) c.4920G>T (p.Leu1640Phe) n.11818G>T | |
5 | g.90757024A>C | CA360371073 | ADGRV1 | c.11803A>C (p.Asn3935His) c.757A>C (p.Asn253His) c.265+80815A>C (n.265+80815A>C) n.457A>C n.4770A>C n.2222A>C c.4500A>C n.11816A>C c.11800A>C (p.Asn3934His) c.11722A>C (p.Asn3908His) c.9106A>C (p.Asn3036His) c.11824A>C (p.Asn3942His) c.11821A>C (p.Asn3941His) c.11743A>C (p.Asn3915His) c.11728A>C (p.Asn3910His) c.4942A>C (p.Asn1648His) c.4921A>C (p.Asn1641His) n.11819A>C | |
5 | g.90757024A>G | CA360371075 | ADGRV1 | c.11803A>G (p.Asn3935Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.265+80815A>G (n.265+80815A>G) n.457A>G n.4770A>G n.2222A>G c.4500A>G n.11816A>G c.11800A>G (p.Asn3934Asp) c.11722A>G (p.Asn3908Asp) c.9106A>G (p.Asn3036Asp) c.11824A>G (p.Asn3942Asp) c.11821A>G (p.Asn3941Asp) c.11743A>G (p.Asn3915Asp) c.11728A>G (p.Asn3910Asp) c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.4921A>G (p.Asn1641Asp) n.11819A>G | |
5 | g.90757024A>T | CA360371078 | ADGRV1 | c.11803A>T (p.Asn3935Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.265+80815A>T (n.265+80815A>T) n.457A>T n.4770A>T n.2222A>T c.4500A>T n.11816A>T c.11800A>T (p.Asn3934Tyr) c.11722A>T (p.Asn3908Tyr) c.9106A>T (p.Asn3036Tyr) c.11824A>T (p.Asn3942Tyr) c.11821A>T (p.Asn3941Tyr) c.11743A>T (p.Asn3915Tyr) c.11728A>T (p.Asn3910Tyr) c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.4921A>T (p.Asn1641Tyr) n.11819A>T | |
5 | g.90757025A= | CA1562886987 | ADGRV1 | c.11804A= (p.Asn3935=) c.758A= (p.Asn253=) c.265+80816A= (n.265+80816A=) n.458A= n.4771A= n.2223A= c.4501A= n.11817A= c.11801A= (p.Asn3934=) c.11723A= (p.Asn3908=) c.9107A= (p.Asn3036=) c.11825A= (p.Asn3942=) c.11822A= (p.Asn3941=) c.11744A= (p.Asn3915=) c.11729A= (p.Asn3910=) c.4943A= (p.Asn1648=) c.4922A= (p.Asn1641=) n.11820A= | |
5 | g.90757025A>C | CA360371081 | ADGRV1 | c.11804A>C (p.Asn3935Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.265+80816A>C (n.265+80816A>C) n.458A>C n.4771A>C n.2223A>C c.4501A>C n.11817A>C c.11801A>C (p.Asn3934Thr) c.11723A>C (p.Asn3908Thr) c.9107A>C (p.Asn3036Thr) c.11825A>C (p.Asn3942Thr) c.11822A>C (p.Asn3941Thr) c.11744A>C (p.Asn3915Thr) c.11729A>C (p.Asn3910Thr) c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.4922A>C (p.Asn1641Thr) n.11820A>C | |
5 | g.90757025A>G | CA360371082 | ADGRV1 | c.11804A>G (p.Asn3935Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.265+80816A>G (n.265+80816A>G) n.458A>G n.4771A>G n.2223A>G c.4501A>G n.11817A>G c.11801A>G (p.Asn3934Ser) c.11723A>G (p.Asn3908Ser) c.9107A>G (p.Asn3036Ser) c.11825A>G (p.Asn3942Ser) c.11822A>G (p.Asn3941Ser) c.11744A>G (p.Asn3915Ser) c.11729A>G (p.Asn3910Ser) c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.4922A>G (p.Asn1641Ser) n.11820A>G | dbSNP |
5 | g.90757025A>T | CA360371083 | ADGRV1 | c.11804A>T (p.Asn3935Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.265+80816A>T (n.265+80816A>T) n.458A>T n.4771A>T n.2223A>T c.4501A>T n.11817A>T c.11801A>T (p.Asn3934Ile) c.11723A>T (p.Asn3908Ile) c.9107A>T (p.Asn3036Ile) c.11825A>T (p.Asn3942Ile) c.11822A>T (p.Asn3941Ile) c.11744A>T (p.Asn3915Ile) c.11729A>T (p.Asn3910Ile) c.4943A>T (p.Asn1648Ile) c.4922A>T (p.Asn1641Ile) n.11820A>T | |
5 | g.90757026C>A | CA360371087 | ADGRV1 | c.11805C>A (p.Asn3935Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.265+80817C>A (n.265+80817C>A) n.459C>A n.4772C>A n.2224C>A c.4502C>A n.11818C>A c.11802C>A (p.Asn3934Lys) c.11724C>A (p.Asn3908Lys) c.9108C>A (p.Asn3036Lys) c.11826C>A (p.Asn3942Lys) c.11823C>A (p.Asn3941Lys) c.11745C>A (p.Asn3915Lys) c.11730C>A (p.Asn3910Lys) c.4944C>A (p.Asn1648Lys) c.4923C>A (p.Asn1641Lys) n.11821C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90757026C= | CA1562886988 | ADGRV1 | c.11805C= (p.Asn3935=) c.759C= (p.Asn253=) c.265+80817C= (n.265+80817C=) n.459C= n.4772C= n.2224C= c.4502C= n.11818C= c.11802C= (p.Asn3934=) c.11724C= (p.Asn3908=) c.9108C= (p.Asn3036=) c.11826C= (p.Asn3942=) c.11823C= (p.Asn3941=) c.11745C= (p.Asn3915=) c.11730C= (p.Asn3910=) c.4944C= (p.Asn1648=) c.4923C= (p.Asn1641=) n.11821C= | |
5 | g.90757026C>G | CA360371090 | ADGRV1 | c.11805C>G (p.Asn3935Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.265+80817C>G (n.265+80817C>G) n.459C>G n.4772C>G n.2224C>G c.4502C>G n.11818C>G c.11802C>G (p.Asn3934Lys) c.11724C>G (p.Asn3908Lys) c.9108C>G (p.Asn3036Lys) c.11826C>G (p.Asn3942Lys) c.11823C>G (p.Asn3941Lys) c.11745C>G (p.Asn3915Lys) c.11730C>G (p.Asn3910Lys) c.4944C>G (p.Asn1648Lys) c.4923C>G (p.Asn1641Lys) n.11821C>G | |
5 | g.90757026C>T | CA3341057 | ADGRV1 | c.11805C>T (p.Asn3935=) c.759C>T (p.Asn253=) c.265+80817C>T (n.265+80817C>T) n.459C>T n.4772C>T n.2224C>T c.4502C>T n.11818C>T c.11802C>T (p.Asn3934=) c.11724C>T (p.Asn3908=) c.9108C>T (p.Asn3036=) c.11826C>T (p.Asn3942=) c.11823C>T (p.Asn3941=) c.11745C>T (p.Asn3915=) c.11730C>T (p.Asn3910=) c.4944C>T (p.Asn1648=) c.4923C>T (p.Asn1641=) n.11821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757027G>A | CA3341058 | ADGRV1 | c.11806G>A (p.Val3936Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.265+80818G>A (n.265+80818G>A) n.460G>A n.4773G>A n.2225G>A c.4503G>A n.11819G>A c.11803G>A (p.Val3935Ile) c.11725G>A (p.Val3909Ile) c.9109G>A (p.Val3037Ile) c.11827G>A (p.Val3943Ile) c.11824G>A (p.Val3942Ile) c.11746G>A (p.Val3916Ile) c.11731G>A (p.Val3911Ile) c.4945G>A (p.Val1649Ile) c.4924G>A (p.Val1642Ile) n.11822G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90757027G>C | CA360371098 | ADGRV1 | c.11806G>C (p.Val3936Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.265+80818G>C (n.265+80818G>C) n.460G>C n.4773G>C n.2225G>C c.4503G>C n.11819G>C c.11803G>C (p.Val3935Leu) c.11725G>C (p.Val3909Leu) c.9109G>C (p.Val3037Leu) c.11827G>C (p.Val3943Leu) c.11824G>C (p.Val3942Leu) c.11746G>C (p.Val3916Leu) c.11731G>C (p.Val3911Leu) c.4945G>C (p.Val1649Leu) c.4924G>C (p.Val1642Leu) n.11822G>C | |
5 | g.90757027G= | CA1562886989 | ADGRV1 | c.11806G= (p.Val3936=) c.760G= (p.Val254=) c.265+80818G= (n.265+80818G=) n.460G= n.4773G= n.2225G= c.4503G= n.11819G= c.11803G= (p.Val3935=) c.11725G= (p.Val3909=) c.9109G= (p.Val3037=) c.11827G= (p.Val3943=) c.11824G= (p.Val3942=) c.11746G= (p.Val3916=) c.11731G= (p.Val3911=) c.4945G= (p.Val1649=) c.4924G= (p.Val1642=) n.11822G= | |
5 | g.90757027G>T | CA360371100 | ADGRV1 | c.11806G>T (p.Val3936Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.265+80818G>T (n.265+80818G>T) n.460G>T n.4773G>T n.2225G>T c.4503G>T n.11819G>T c.11803G>T (p.Val3935Phe) c.11725G>T (p.Val3909Phe) c.9109G>T (p.Val3037Phe) c.11827G>T (p.Val3943Phe) c.11824G>T (p.Val3942Phe) c.11746G>T (p.Val3916Phe) c.11731G>T (p.Val3911Phe) c.4945G>T (p.Val1649Phe) c.4924G>T (p.Val1642Phe) n.11822G>T | |
5 | g.90757027_90757030delinsGTTC | CA1562886990 | ADGRV1 | c.11806_11809delinsGTTC (p.Val3936=) c.760_763delinsGTTC (p.Val254=) c.265+80818_265+80821delinsGTTC (n.265+80818_265+80821delinsGTTC) n.460_463delinsGTTC n.4773_4776delinsGTTC n.2225_2228delinsGTTC c.4503_4506delinsGTTC n.11819_11822delinsGTTC c.11803_11806delinsGTTC (p.Val3935=) c.11725_11728delinsGTTC (p.Val3909=) c.9109_9112delinsGTTC (p.Val3037=) c.11827_11830delinsGTTC (p.Val3943=) c.11824_11827delinsGTTC (p.Val3942=) c.11746_11749delinsGTTC (p.Val3916=) c.11731_11734delinsGTTC (p.Val3911=) c.4945_4948delinsGTTC (p.Val1649=) c.4924_4927delinsGTTC (p.Val1642=) n.11822_11825delinsGTTC | |
5 | g.90757028T>A | CA360371106 | ADGRV1 | c.11807T>A (p.Val3936Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.265+80819T>A (n.265+80819T>A) n.461T>A n.4774T>A n.2226T>A c.4504T>A n.11820T>A c.11804T>A (p.Val3935Asp) c.11726T>A (p.Val3909Asp) c.9110T>A (p.Val3037Asp) c.11828T>A (p.Val3943Asp) c.11825T>A (p.Val3942Asp) c.11747T>A (p.Val3916Asp) c.11732T>A (p.Val3911Asp) c.4946T>A (p.Val1649Asp) c.4925T>A (p.Val1642Asp) n.11823T>A | |
5 | g.90757028T>C | CA360371107 | ADGRV1 | c.11807T>C (p.Val3936Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.265+80819T>C (n.265+80819T>C) n.461T>C n.4774T>C n.2226T>C c.4504T>C n.11820T>C c.11804T>C (p.Val3935Ala) c.11726T>C (p.Val3909Ala) c.9110T>C (p.Val3037Ala) c.11828T>C (p.Val3943Ala) c.11825T>C (p.Val3942Ala) c.11747T>C (p.Val3916Ala) c.11732T>C (p.Val3911Ala) c.4946T>C (p.Val1649Ala) c.4925T>C (p.Val1642Ala) n.11823T>C | |
5 | g.90757028T>G | CA360371103 | ADGRV1 | c.11807T>G (p.Val3936Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.265+80819T>G (n.265+80819T>G) n.461T>G n.4774T>G n.2226T>G c.4504T>G n.11820T>G c.11804T>G (p.Val3935Gly) c.11726T>G (p.Val3909Gly) c.9110T>G (p.Val3037Gly) c.11828T>G (p.Val3943Gly) c.11825T>G (p.Val3942Gly) c.11747T>G (p.Val3916Gly) c.11732T>G (p.Val3911Gly) c.4946T>G (p.Val1649Gly) c.4925T>G (p.Val1642Gly) n.11823T>G | |
5 | g.90757031_90757033del | CA122799159 | ADGRV1 | c.11810_11812del (p.Leu3937del) c.764_766del (p.Leu255del) c.265+80822_265+80824del (n.265+80822_265+80824del) n.464_466del n.4777_4779del n.2229_2231del c.4507_4509del n.11823_11825del c.11807_11809del (p.Leu3936del) c.11729_11731del (p.Leu3910del) c.9113_9115del (p.Leu3038del) c.11831_11833del (p.Leu3944del) c.11828_11830del (p.Leu3943del) c.11750_11752del (p.Leu3917del) c.11735_11737del (p.Leu3912del) c.4949_4951del (p.Leu1650del) c.4928_4930del (p.Leu1643del) n.11826_11828del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757029T>A | CA445404793 | ADGRV1 | c.11808T>A (p.Val3936=) c.762T>A (p.Val254=) c.265+80820T>A (n.265+80820T>A) n.462T>A n.4775T>A n.2227T>A c.4505T>A n.11821T>A c.11805T>A (p.Val3935=) c.11727T>A (p.Val3909=) c.9111T>A (p.Val3037=) c.11829T>A (p.Val3943=) c.11826T>A (p.Val3942=) c.11748T>A (p.Val3916=) c.11733T>A (p.Val3911=) c.4947T>A (p.Val1649=) c.4926T>A (p.Val1642=) n.11824T>A | |
5 | g.90757029T>C | CA445404794 | ADGRV1 | c.11808T>C (p.Val3936=) c.762T>C (p.Val254=) c.265+80820T>C (n.265+80820T>C) n.462T>C n.4775T>C n.2227T>C c.4505T>C n.11821T>C c.11805T>C (p.Val3935=) c.11727T>C (p.Val3909=) c.9111T>C (p.Val3037=) c.11829T>C (p.Val3943=) c.11826T>C (p.Val3942=) c.11748T>C (p.Val3916=) c.11733T>C (p.Val3911=) c.4947T>C (p.Val1649=) c.4926T>C (p.Val1642=) n.11824T>C | |
5 | g.90757029T>G | CA445404792 | ADGRV1 | c.11808T>G (p.Val3936=) c.762T>G (p.Val254=) c.265+80820T>G (n.265+80820T>G) n.462T>G n.4775T>G n.2227T>G c.4505T>G n.11821T>G c.11805T>G (p.Val3935=) c.11727T>G (p.Val3909=) c.9111T>G (p.Val3037=) c.11829T>G (p.Val3943=) c.11826T>G (p.Val3942=) c.11748T>G (p.Val3916=) c.11733T>G (p.Val3911=) c.4947T>G (p.Val1649=) c.4926T>G (p.Val1642=) n.11824T>G | |
5 | g.90757030C>A | CA360371113 | ADGRV1 | c.11809C>A (p.Leu3937Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.265+80821C>A (n.265+80821C>A) n.463C>A n.4776C>A n.2228C>A c.4506C>A n.11822C>A c.11806C>A (p.Leu3936Ile) c.11728C>A (p.Leu3910Ile) c.9112C>A (p.Leu3038Ile) c.11830C>A (p.Leu3944Ile) c.11827C>A (p.Leu3943Ile) c.11749C>A (p.Leu3917Ile) c.11734C>A (p.Leu3912Ile) c.4948C>A (p.Leu1650Ile) c.4927C>A (p.Leu1643Ile) n.11825C>A | |
5 | g.90757030C>G | CA360371115 | ADGRV1 | c.11809C>G (p.Leu3937Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.265+80821C>G (n.265+80821C>G) n.463C>G n.4776C>G n.2228C>G c.4506C>G n.11822C>G c.11806C>G (p.Leu3936Val) c.11728C>G (p.Leu3910Val) c.9112C>G (p.Leu3038Val) c.11830C>G (p.Leu3944Val) c.11827C>G (p.Leu3943Val) c.11749C>G (p.Leu3917Val) c.11734C>G (p.Leu3912Val) c.4948C>G (p.Leu1650Val) c.4927C>G (p.Leu1643Val) n.11825C>G | |
5 | g.90757030C>T | CA360371119 | ADGRV1 | c.11809C>T (p.Leu3937Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.265+80821C>T (n.265+80821C>T) n.463C>T n.4776C>T n.2228C>T c.4506C>T n.11822C>T c.11806C>T (p.Leu3936Phe) c.11728C>T (p.Leu3910Phe) c.9112C>T (p.Leu3038Phe) c.11830C>T (p.Leu3944Phe) c.11827C>T (p.Leu3943Phe) c.11749C>T (p.Leu3917Phe) c.11734C>T (p.Leu3912Phe) c.4948C>T (p.Leu1650Phe) c.4927C>T (p.Leu1643Phe) n.11825C>T | |
5 | g.90757031T>A | CA360371123 | ADGRV1 | c.11810T>A (p.Leu3937His) c.764T>A (p.Leu255His) c.265+80822T>A (n.265+80822T>A) n.464T>A n.4777T>A n.2229T>A c.4507T>A n.11823T>A c.11807T>A (p.Leu3936His) c.11729T>A (p.Leu3910His) c.9113T>A (p.Leu3038His) c.11831T>A (p.Leu3944His) c.11828T>A (p.Leu3943His) c.11750T>A (p.Leu3917His) c.11735T>A (p.Leu3912His) c.4949T>A (p.Leu1650His) c.4928T>A (p.Leu1643His) n.11826T>A | |
5 | g.90757031T>C | CA360371125 | ADGRV1 | c.11810T>C (p.Leu3937Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.265+80822T>C (n.265+80822T>C) n.464T>C n.4777T>C n.2229T>C c.4507T>C n.11823T>C c.11807T>C (p.Leu3936Pro) c.11729T>C (p.Leu3910Pro) c.9113T>C (p.Leu3038Pro) c.11831T>C (p.Leu3944Pro) c.11828T>C (p.Leu3943Pro) c.11750T>C (p.Leu3917Pro) c.11735T>C (p.Leu3912Pro) c.4949T>C (p.Leu1650Pro) c.4928T>C (p.Leu1643Pro) n.11826T>C | |
5 | g.90757031T>G | CA360371126 | ADGRV1 | c.11810T>G (p.Leu3937Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.265+80822T>G (n.265+80822T>G) n.464T>G n.4777T>G n.2229T>G c.4507T>G n.11823T>G c.11807T>G (p.Leu3936Arg) c.11729T>G (p.Leu3910Arg) c.9113T>G (p.Leu3038Arg) c.11831T>G (p.Leu3944Arg) c.11828T>G (p.Leu3943Arg) c.11750T>G (p.Leu3917Arg) c.11735T>G (p.Leu3912Arg) c.4949T>G (p.Leu1650Arg) c.4928T>G (p.Leu1643Arg) n.11826T>G | |
5 | g.90757032T>A | CA445404800 | ADGRV1 | c.11811T>A (p.Leu3937=) c.765T>A (p.Leu255=) c.265+80823T>A (n.265+80823T>A) n.465T>A n.4778T>A n.2230T>A c.4508T>A n.11824T>A c.11808T>A (p.Leu3936=) c.11730T>A (p.Leu3910=) c.9114T>A (p.Leu3038=) c.11832T>A (p.Leu3944=) c.11829T>A (p.Leu3943=) c.11751T>A (p.Leu3917=) c.11736T>A (p.Leu3912=) c.4950T>A (p.Leu1650=) c.4929T>A (p.Leu1643=) n.11827T>A | |
5 | g.90757032T>C | CA445404798 | ADGRV1 | c.11811T>C (p.Leu3937=) c.765T>C (p.Leu255=) c.265+80823T>C (n.265+80823T>C) n.465T>C n.4778T>C n.2230T>C c.4508T>C n.11824T>C c.11808T>C (p.Leu3936=) c.11730T>C (p.Leu3910=) c.9114T>C (p.Leu3038=) c.11832T>C (p.Leu3944=) c.11829T>C (p.Leu3943=) c.11751T>C (p.Leu3917=) c.11736T>C (p.Leu3912=) c.4950T>C (p.Leu1650=) c.4929T>C (p.Leu1643=) n.11827T>C | |
5 | g.90757032T>G | CA445404797 | ADGRV1 | c.11811T>G (p.Leu3937=) c.765T>G (p.Leu255=) c.265+80823T>G (n.265+80823T>G) n.465T>G n.4778T>G n.2230T>G c.4508T>G n.11824T>G c.11808T>G (p.Leu3936=) c.11730T>G (p.Leu3910=) c.9114T>G (p.Leu3038=) c.11832T>G (p.Leu3944=) c.11829T>G (p.Leu3943=) c.11751T>G (p.Leu3917=) c.11736T>G (p.Leu3912=) c.4950T>G (p.Leu1650=) c.4929T>G (p.Leu1643=) n.11827T>G | |
5 | g.90757033C>A | CA360371130 | ADGRV1 | c.11812C>A (p.Gln3938Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.265+80824C>A (n.265+80824C>A) n.466C>A n.4779C>A n.2231C>A c.4509C>A n.11825C>A c.11809C>A (p.Gln3937Lys) c.11731C>A (p.Gln3911Lys) c.9115C>A (p.Gln3039Lys) c.11833C>A (p.Gln3945Lys) c.11830C>A (p.Gln3944Lys) c.11752C>A (p.Gln3918Lys) c.11737C>A (p.Gln3913Lys) c.4951C>A (p.Gln1651Lys) c.4930C>A (p.Gln1644Lys) n.11828C>A | |
5 | g.90757033C>G | CA360371141 | ADGRV1 | c.11812C>G (p.Gln3938Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.265+80824C>G (n.265+80824C>G) n.466C>G n.4779C>G n.2231C>G c.4509C>G n.11825C>G c.11809C>G (p.Gln3937Glu) c.11731C>G (p.Gln3911Glu) c.9115C>G (p.Gln3039Glu) c.11833C>G (p.Gln3945Glu) c.11830C>G (p.Gln3944Glu) c.11752C>G (p.Gln3918Glu) c.11737C>G (p.Gln3913Glu) c.4951C>G (p.Gln1651Glu) c.4930C>G (p.Gln1644Glu) n.11828C>G | |
5 | g.90757033C>T | CA360371138 | ADGRV1 | c.11812C>T (p.Gln3938Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.265+80824C>T (n.265+80824C>T) n.466C>T n.4779C>T n.2231C>T c.4509C>T n.11825C>T c.11809C>T (p.Gln3937Ter) c.11731C>T (p.Gln3911Ter) c.9115C>T (p.Gln3039Ter) c.11833C>T (p.Gln3945Ter) c.11830C>T (p.Gln3944Ter) c.11752C>T (p.Gln3918Ter) c.11737C>T (p.Gln3913Ter) c.4951C>T (p.Gln1651Ter) c.4930C>T (p.Gln1644Ter) n.11828C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90757034A>C | CA360371145 | ADGRV1 | c.11813A>C (p.Gln3938Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.265+80825A>C (n.265+80825A>C) n.467A>C n.4780A>C n.2232A>C c.4510A>C n.11826A>C c.11810A>C (p.Gln3937Pro) c.11732A>C (p.Gln3911Pro) c.9116A>C (p.Gln3039Pro) c.11834A>C (p.Gln3945Pro) c.11831A>C (p.Gln3944Pro) c.11753A>C (p.Gln3918Pro) c.11738A>C (p.Gln3913Pro) c.4952A>C (p.Gln1651Pro) c.4931A>C (p.Gln1644Pro) n.11829A>C | |
5 | g.90757034A>G | CA360371149 | ADGRV1 | c.11813A>G (p.Gln3938Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.265+80825A>G (n.265+80825A>G) n.467A>G n.4780A>G n.2232A>G c.4510A>G n.11826A>G c.11810A>G (p.Gln3937Arg) c.11732A>G (p.Gln3911Arg) c.9116A>G (p.Gln3039Arg) c.11834A>G (p.Gln3945Arg) c.11831A>G (p.Gln3944Arg) c.11753A>G (p.Gln3918Arg) c.11738A>G (p.Gln3913Arg) c.4952A>G (p.Gln1651Arg) c.4931A>G (p.Gln1644Arg) n.11829A>G | |
5 | g.90757034A>T | CA360371155 | ADGRV1 | c.11813A>T (p.Gln3938Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.265+80825A>T (n.265+80825A>T) n.467A>T n.4780A>T n.2232A>T c.4510A>T n.11826A>T c.11810A>T (p.Gln3937Leu) c.11732A>T (p.Gln3911Leu) c.9116A>T (p.Gln3039Leu) c.11834A>T (p.Gln3945Leu) c.11831A>T (p.Gln3944Leu) c.11753A>T (p.Gln3918Leu) c.11738A>T (p.Gln3913Leu) c.4952A>T (p.Gln1651Leu) c.4931A>T (p.Gln1644Leu) n.11829A>T | |
5 | g.90757035A>C | CA360371164 | ADGRV1 | c.11814A>C (p.Gln3938His) c.768A>C (p.Gln256His) c.265+80826A>C (n.265+80826A>C) n.468A>C n.4781A>C n.2233A>C c.4511A>C n.11827A>C c.11811A>C (p.Gln3937His) c.11733A>C (p.Gln3911His) c.9117A>C (p.Gln3039His) c.11835A>C (p.Gln3945His) c.11832A>C (p.Gln3944His) c.11754A>C (p.Gln3918His) c.11739A>C (p.Gln3913His) c.4953A>C (p.Gln1651His) c.4932A>C (p.Gln1644His) n.11830A>C | |
5 | g.90757035A>G | CA445404804 | ADGRV1 | c.11814A>G (p.Gln3938=) c.768A>G (p.Gln256=) c.265+80826A>G (n.265+80826A>G) n.468A>G n.4781A>G n.2233A>G c.4511A>G n.11827A>G c.11811A>G (p.Gln3937=) c.11733A>G (p.Gln3911=) c.9117A>G (p.Gln3039=) c.11835A>G (p.Gln3945=) c.11832A>G (p.Gln3944=) c.11754A>G (p.Gln3918=) c.11739A>G (p.Gln3913=) c.4953A>G (p.Gln1651=) c.4932A>G (p.Gln1644=) n.11830A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757035A>T | CA360371170 | ADGRV1 | c.11814A>T (p.Gln3938His) c.768A>T (p.Gln256His) c.265+80826A>T (n.265+80826A>T) n.468A>T n.4781A>T n.2233A>T c.4511A>T n.11827A>T c.11811A>T (p.Gln3937His) c.11733A>T (p.Gln3911His) c.9117A>T (p.Gln3039His) c.11835A>T (p.Gln3945His) c.11832A>T (p.Gln3944His) c.11754A>T (p.Gln3918His) c.11739A>T (p.Gln3913His) c.4953A>T (p.Gln1651His) c.4932A>T (p.Gln1644His) n.11830A>T | |
5 | g.90757036G>A | CA360371177 | ADGRV1 | c.11815G>A (p.Val3939Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.265+80827G>A (n.265+80827G>A) n.469G>A n.4782G>A n.2234G>A c.4512G>A n.11828G>A c.11812G>A (p.Val3938Ile) c.11734G>A (p.Val3912Ile) c.9118G>A (p.Val3040Ile) c.11836G>A (p.Val3946Ile) c.11833G>A (p.Val3945Ile) c.11755G>A (p.Val3919Ile) c.11740G>A (p.Val3914Ile) c.4954G>A (p.Val1652Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) n.11831G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90757036G>C | CA360371178 | ADGRV1 | c.11815G>C (p.Val3939Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.265+80827G>C (n.265+80827G>C) n.469G>C n.4782G>C n.2234G>C c.4512G>C n.11828G>C c.11812G>C (p.Val3938Leu) c.11734G>C (p.Val3912Leu) c.9118G>C (p.Val3040Leu) c.11836G>C (p.Val3946Leu) c.11833G>C (p.Val3945Leu) c.11755G>C (p.Val3919Leu) c.11740G>C (p.Val3914Leu) c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.4933G>C (p.Val1645Leu) n.11831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757036G= | CA1562886991 | ADGRV1 | c.11815G= (p.Val3939=) c.769G= (p.Val257=) c.265+80827G= (n.265+80827G=) n.469G= n.4782G= n.2234G= c.4512G= n.11828G= c.11812G= (p.Val3938=) c.11734G= (p.Val3912=) c.9118G= (p.Val3040=) c.11836G= (p.Val3946=) c.11833G= (p.Val3945=) c.11755G= (p.Val3919=) c.11740G= (p.Val3914=) c.4954G= (p.Val1652=) c.4933G= (p.Val1645=) n.11831G= | |
5 | g.90757036G>T | CA360371173 | ADGRV1 | c.11815G>T (p.Val3939Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.265+80827G>T (n.265+80827G>T) n.469G>T n.4782G>T n.2234G>T c.4512G>T n.11828G>T c.11812G>T (p.Val3938Phe) c.11734G>T (p.Val3912Phe) c.9118G>T (p.Val3040Phe) c.11836G>T (p.Val3946Phe) c.11833G>T (p.Val3945Phe) c.11755G>T (p.Val3919Phe) c.11740G>T (p.Val3914Phe) c.4954G>T (p.Val1652Phe) c.4933G>T (p.Val1645Phe) n.11831G>T | |
5 | g.90757037T>A | CA360371187 | ADGRV1 | c.11816T>A (p.Val3939Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.265+80828T>A (n.265+80828T>A) n.470T>A n.4783T>A n.2235T>A c.4513T>A n.11829T>A c.11813T>A (p.Val3938Asp) c.11735T>A (p.Val3912Asp) c.9119T>A (p.Val3040Asp) c.11837T>A (p.Val3946Asp) c.11834T>A (p.Val3945Asp) c.11756T>A (p.Val3919Asp) c.11741T>A (p.Val3914Asp) c.4955T>A (p.Val1652Asp) c.4934T>A (p.Val1645Asp) n.11832T>A | |
5 | g.90757037T>C | CA360371182 | ADGRV1 | c.11816T>C (p.Val3939Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.265+80828T>C (n.265+80828T>C) n.470T>C n.4783T>C n.2235T>C c.4513T>C n.11829T>C c.11813T>C (p.Val3938Ala) c.11735T>C (p.Val3912Ala) c.9119T>C (p.Val3040Ala) c.11837T>C (p.Val3946Ala) c.11834T>C (p.Val3945Ala) c.11756T>C (p.Val3919Ala) c.11741T>C (p.Val3914Ala) c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.4934T>C (p.Val1645Ala) n.11832T>C | |
5 | g.90757037T>G | CA360371188 | ADGRV1 | c.11816T>G (p.Val3939Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.265+80828T>G (n.265+80828T>G) n.470T>G n.4783T>G n.2235T>G c.4513T>G n.11829T>G c.11813T>G (p.Val3938Gly) c.11735T>G (p.Val3912Gly) c.9119T>G (p.Val3040Gly) c.11837T>G (p.Val3946Gly) c.11834T>G (p.Val3945Gly) c.11756T>G (p.Val3919Gly) c.11741T>G (p.Val3914Gly) c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.4934T>G (p.Val1645Gly) n.11832T>G | |
5 | g.90757038T>A | CA445404809 | ADGRV1 | c.11817T>A (p.Val3939=) c.771T>A (p.Val257=) c.265+80829T>A (n.265+80829T>A) n.471T>A n.4784T>A n.2236T>A c.4514T>A n.11830T>A c.11814T>A (p.Val3938=) c.11736T>A (p.Val3912=) c.9120T>A (p.Val3040=) c.11838T>A (p.Val3946=) c.11835T>A (p.Val3945=) c.11757T>A (p.Val3919=) c.11742T>A (p.Val3914=) c.4956T>A (p.Val1652=) c.4935T>A (p.Val1645=) n.11833T>A | |
5 | g.90757038T>C | CA445404811 | ADGRV1 | c.11817T>C (p.Val3939=) c.771T>C (p.Val257=) c.265+80829T>C (n.265+80829T>C) n.471T>C n.4784T>C n.2236T>C c.4514T>C n.11830T>C c.11814T>C (p.Val3938=) c.11736T>C (p.Val3912=) c.9120T>C (p.Val3040=) c.11838T>C (p.Val3946=) c.11835T>C (p.Val3945=) c.11757T>C (p.Val3919=) c.11742T>C (p.Val3914=) c.4956T>C (p.Val1652=) c.4935T>C (p.Val1645=) n.11833T>C | |
5 | g.90757038T>G | CA122799161 | ADGRV1 | c.11817T>G (p.Val3939=) c.771T>G (p.Val257=) c.265+80829T>G (n.265+80829T>G) n.471T>G n.4784T>G n.2236T>G c.4514T>G n.11830T>G c.11814T>G (p.Val3938=) c.11736T>G (p.Val3912=) c.9120T>G (p.Val3040=) c.11838T>G (p.Val3946=) c.11835T>G (p.Val3945=) c.11757T>G (p.Val3919=) c.11742T>G (p.Val3914=) c.4956T>G (p.Val1652=) c.4935T>G (p.Val1645=) n.11833T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90757038T= | CA1562886992 | ADGRV1 | c.11817T= (p.Val3939=) c.771T= (p.Val257=) c.265+80829T= (n.265+80829T=) n.471T= n.4784T= n.2236T= c.4514T= n.11830T= c.11814T= (p.Val3938=) c.11736T= (p.Val3912=) c.9120T= (p.Val3040=) c.11838T= (p.Val3946=) c.11835T= (p.Val3945=) c.11757T= (p.Val3919=) c.11742T= (p.Val3914=) c.4956T= (p.Val1652=) c.4935T= (p.Val1645=) n.11833T= | |
5 | g.90757039C>A | CA360371189 | ADGRV1 | c.11818C>A (p.Pro3940Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.265+80830C>A (n.265+80830C>A) n.472C>A n.4785C>A n.2237C>A c.4515C>A n.11831C>A c.11815C>A (p.Pro3939Thr) c.11737C>A (p.Pro3913Thr) c.9121C>A (p.Pro3041Thr) c.11839C>A (p.Pro3947Thr) c.11836C>A (p.Pro3946Thr) c.11758C>A (p.Pro3920Thr) c.11743C>A (p.Pro3915Thr) c.4957C>A (p.Pro1653Thr) c.4936C>A (p.Pro1646Thr) n.11834C>A | |
5 | g.90757039C= | CA1562886993 | ADGRV1 | c.11818C= (p.Pro3940=) c.772C= (p.Pro258=) c.265+80830C= (n.265+80830C=) n.472C= n.4785C= n.2237C= c.4515C= n.11831C= c.11815C= (p.Pro3939=) c.11737C= (p.Pro3913=) c.9121C= (p.Pro3041=) c.11839C= (p.Pro3947=) c.11836C= (p.Pro3946=) c.11758C= (p.Pro3920=) c.11743C= (p.Pro3915=) c.4957C= (p.Pro1653=) c.4936C= (p.Pro1646=) n.11834C= | |
5 | g.90757039C>G | CA360371193 | ADGRV1 | c.11818C>G (p.Pro3940Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.265+80830C>G (n.265+80830C>G) n.472C>G n.4785C>G n.2237C>G c.4515C>G n.11831C>G c.11815C>G (p.Pro3939Ala) c.11737C>G (p.Pro3913Ala) c.9121C>G (p.Pro3041Ala) c.11839C>G (p.Pro3947Ala) c.11836C>G (p.Pro3946Ala) c.11758C>G (p.Pro3920Ala) c.11743C>G (p.Pro3915Ala) c.4957C>G (p.Pro1653Ala) c.4936C>G (p.Pro1646Ala) n.11834C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757039C>T | CA360371201 | ADGRV1 | c.11818C>T (p.Pro3940Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.265+80830C>T (n.265+80830C>T) n.472C>T n.4785C>T n.2237C>T c.4515C>T n.11831C>T c.11815C>T (p.Pro3939Ser) c.11737C>T (p.Pro3913Ser) c.9121C>T (p.Pro3041Ser) c.11839C>T (p.Pro3947Ser) c.11836C>T (p.Pro3946Ser) c.11758C>T (p.Pro3920Ser) c.11743C>T (p.Pro3915Ser) c.4957C>T (p.Pro1653Ser) c.4936C>T (p.Pro1646Ser) n.11834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90757040C>A | CA360371205 | ADGRV1 | c.11819C>A (p.Pro3940His) c.773C>A (p.Pro258His) c.265+80831C>A (n.265+80831C>A) n.473C>A n.4786C>A n.2238C>A c.4516C>A n.11832C>A c.11816C>A (p.Pro3939His) c.11738C>A (p.Pro3913His) c.9122C>A (p.Pro3041His) c.11840C>A (p.Pro3947His) c.11837C>A (p.Pro3946His) c.11759C>A (p.Pro3920His) c.11744C>A (p.Pro3915His) c.4958C>A (p.Pro1653His) c.4937C>A (p.Pro1646His) n.11835C>A | |
5 | g.90757040C>G | CA360371210 | ADGRV1 | c.11819C>G (p.Pro3940Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.265+80831C>G (n.265+80831C>G) n.473C>G n.4786C>G n.2238C>G c.4516C>G n.11832C>G c.11816C>G (p.Pro3939Arg) c.11738C>G (p.Pro3913Arg) c.9122C>G (p.Pro3041Arg) c.11840C>G (p.Pro3947Arg) c.11837C>G (p.Pro3946Arg) c.11759C>G (p.Pro3920Arg) c.11744C>G (p.Pro3915Arg) c.4958C>G (p.Pro1653Arg) c.4937C>G (p.Pro1646Arg) n.11835C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90757040C>T | CA360371222 | ADGRV1 | c.11819C>T (p.Pro3940Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.265+80831C>T (n.265+80831C>T) n.473C>T n.4786C>T n.2238C>T c.4516C>T n.11832C>T c.11816C>T (p.Pro3939Leu) c.11738C>T (p.Pro3913Leu) c.9122C>T (p.Pro3041Leu) c.11840C>T (p.Pro3947Leu) c.11837C>T (p.Pro3946Leu) c.11759C>T (p.Pro3920Leu) c.11744C>T (p.Pro3915Leu) c.4958C>T (p.Pro1653Leu) c.4937C>T (p.Pro1646Leu) n.11835C>T | COSMIC |
5 | g.90757041T>A | CA445405008 | ADGRV1 | c.11820T>A (p.Pro3940=) c.774T>A (p.Pro258=) c.265+80832T>A (n.265+80832T>A) n.474T>A n.4787T>A n.2239T>A c.4517T>A n.11833T>A c.11817T>A (p.Pro3939=) c.11739T>A (p.Pro3913=) c.9123T>A (p.Pro3041=) c.11841T>A (p.Pro3947=) c.11838T>A (p.Pro3946=) c.11760T>A (p.Pro3920=) c.11745T>A (p.Pro3915=) c.4959T>A (p.Pro1653=) c.4938T>A (p.Pro1646=) n.11836T>A | |
5 | g.90757041T>C | CA445405012 | ADGRV1 | c.11820T>C (p.Pro3940=) c.774T>C (p.Pro258=) c.265+80832T>C (n.265+80832T>C) n.474T>C n.4787T>C n.2239T>C c.4517T>C n.11833T>C c.11817T>C (p.Pro3939=) c.11739T>C (p.Pro3913=) c.9123T>C (p.Pro3041=) c.11841T>C (p.Pro3947=) c.11838T>C (p.Pro3946=) c.11760T>C (p.Pro3920=) c.11745T>C (p.Pro3915=) c.4959T>C (p.Pro1653=) c.4938T>C (p.Pro1646=) n.11836T>C | |
5 | g.90757041T>G | CA445405013 | ADGRV1 | c.11820T>G (p.Pro3940=) c.774T>G (p.Pro258=) c.265+80832T>G (n.265+80832T>G) n.474T>G n.4787T>G n.2239T>G c.4517T>G n.11833T>G c.11817T>G (p.Pro3939=) c.11739T>G (p.Pro3913=) c.9123T>G (p.Pro3041=) c.11841T>G (p.Pro3947=) c.11838T>G (p.Pro3946=) c.11760T>G (p.Pro3920=) c.11745T>G (p.Pro3915=) c.4959T>G (p.Pro1653=) c.4938T>G (p.Pro1646=) n.11836T>G |