Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.11520+4_11520+18del (n.11520+4_11520+18del)
c.11505+4_11505+18del (n.11505+4_11505+18del)
c.4719+4_4719+18del (n.4719+4_4719+18del)
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n.11596+4_11596+18del
5g.90755189A>GCA2674570970ADGRV1c.11580+4A>G (n.11580+4A>G)
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 gnomAD v4
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n.4724+5G>A
n.1999+5G>A
c.4277+5G>A
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c.11598+5G>A (n.11598+5G>A)
c.11520+5G>A (n.11520+5G>A)
c.11505+5G>A (n.11505+5G>A)
c.4719+5G>A (n.4719+5G>A)
c.4698+5G>A (n.4698+5G>A)
n.11596+5G>A
 gnomAD v4
5g.90755191T>CCA2573140010ADGRV1c.11580+6T>C (n.11580+6T>C)
c.711+6T>C (n.711+6T>C)
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n.4724+6T>C
n.1999+6T>C
c.4277+6T>C
n.11593+6T>C
c.11577+6T>C (n.11577+6T>C)
c.11499+6T>C (n.11499+6T>C)
c.8883+6T>C (n.8883+6T>C)
c.11601+6T>C (n.11601+6T>C)
c.11598+6T>C (n.11598+6T>C)
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 ClinVar dbSNP
5g.90755192C>ACA2674570972ADGRV1c.11580+7C>A (n.11580+7C>A)
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n.4724+7C>A
n.1999+7C>A
c.4277+7C>A
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c.11499+7C>A (n.11499+7C>A)
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n.11596+7C>A
 gnomAD v4
5g.90755192C>TCA2674570973ADGRV1c.11580+7C>T (n.11580+7C>T)
c.711+7C>T (n.711+7C>T)
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n.4724+7C>T
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c.4277+7C>T
n.11593+7C>T
c.11577+7C>T (n.11577+7C>T)
c.11499+7C>T (n.11499+7C>T)
c.8883+7C>T (n.8883+7C>T)
c.11601+7C>T (n.11601+7C>T)
c.11598+7C>T (n.11598+7C>T)
c.11520+7C>T (n.11520+7C>T)
c.11505+7C>T (n.11505+7C>T)
c.4719+7C>T (n.4719+7C>T)
c.4698+7C>T (n.4698+7C>T)
n.11596+7C>T
 gnomAD v4
5g.90755192_90755193delCA2767419636ADGRV1c.11580+7_11580+8del (n.11580+7_11580+8del)
c.711+7_711+8del (n.711+7_711+8del)
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n.4724+7_4724+8del
n.1999+7_1999+8del
c.4277+7_4277+8del
n.11593+7_11593+8del
c.11577+7_11577+8del (n.11577+7_11577+8del)
c.11499+7_11499+8del (n.11499+7_11499+8del)
c.8883+7_8883+8del (n.8883+7_8883+8del)
c.11601+7_11601+8del (n.11601+7_11601+8del)
c.11598+7_11598+8del (n.11598+7_11598+8del)
c.11520+7_11520+8del (n.11520+7_11520+8del)
c.11505+7_11505+8del (n.11505+7_11505+8del)
c.4719+7_4719+8del (n.4719+7_4719+8del)
c.4698+7_4698+8del (n.4698+7_4698+8del)
n.11596+7_11596+8del
5g.90755193A>GCA2578359688ADGRV1c.11580+8A>G (n.11580+8A>G)
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n.4724+8A>G
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n.11596+8A>G
5g.90755194A>GCA2674570974ADGRV1c.11580+9A>G (n.11580+9A>G)
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n.11596+9A>G
 gnomAD v4
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n.4724+9_4724+11delinsAGG
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c.4277+9_4277+11delinsAGG
n.11593+9_11593+11delinsAGG
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n.11596+9_11596+11delinsAGG
5g.90755195G>ACA2767419638ADGRV1c.11580+10G>A (n.11580+10G>A)
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n.4724+10G>A
n.1999+10G>A
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n.11593+10G>A
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c.11499+10G>A (n.11499+10G>A)
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c.11598+10G>A (n.11598+10G>A)
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c.11505+10G>A (n.11505+10G>A)
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c.4698+10G>A (n.4698+10G>A)
n.11596+10G>A
5g.90755195G>TCA2674570975ADGRV1c.11580+10G>T (n.11580+10G>T)
c.711+10G>T (n.711+10G>T)
c.265+78986G>T (n.265+78986G>T)
n.4724+10G>T
n.1999+10G>T
c.4277+10G>T
n.11593+10G>T
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n.11596+10G>T
 gnomAD v4
5g.90755195_90755196delCA3340993ADGRV1c.11580+10_11580+11del (n.11580+10_11580+11del)
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c.265+78986_265+78987del (n.265+78986_265+78987del)
n.4724+10_4724+11del
n.1999+10_1999+11del
c.4277+10_4277+11del
n.11593+10_11593+11del
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c.4719+10_4719+11del (n.4719+10_4719+11del)
c.4698+10_4698+11del (n.4698+10_4698+11del)
n.11596+10_11596+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755196G>ACA2580073755ADGRV1c.11580+11G>A (n.11580+11G>A)
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n.4724+11G>A
n.1999+11G>A
c.4277+11G>A
n.11593+11G>A
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c.4719+11G>A (n.4719+11G>A)
c.4698+11G>A (n.4698+11G>A)
n.11596+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755196G>TCA2674570976ADGRV1c.11580+11G>T (n.11580+11G>T)
c.711+11G>T (n.711+11G>T)
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n.4724+11G>T
n.1999+11G>T
c.4277+11G>T
n.11593+11G>T
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c.4698+11G>T (n.4698+11G>T)
n.11596+11G>T
 gnomAD v4
5g.90755198_90755200delCA2767419642ADGRV1c.11580+13_11580+15del (n.11580+13_11580+15del)
c.711+13_711+15del (n.711+13_711+15del)
c.265+78989_265+78991del (n.265+78989_265+78991del)
n.4724+13_4724+15del
n.1999+13_1999+15del
c.4277+13_4277+15del
n.11593+13_11593+15del
c.11577+13_11577+15del (n.11577+13_11577+15del)
c.11499+13_11499+15del (n.11499+13_11499+15del)
c.8883+13_8883+15del (n.8883+13_8883+15del)
c.11601+13_11601+15del (n.11601+13_11601+15del)
c.11598+13_11598+15del (n.11598+13_11598+15del)
c.11520+13_11520+15del (n.11520+13_11520+15del)
c.11505+13_11505+15del (n.11505+13_11505+15del)
c.4719+13_4719+15del (n.4719+13_4719+15del)
c.4698+13_4698+15del (n.4698+13_4698+15del)
n.11596+13_11596+15del
5g.90755196_90755197insACACA2767419645ADGRV1c.11580+11_11580+12insACA (n.11580+11_11580+12insACA)
c.711+11_711+12insACA (n.711+11_711+12insACA)
c.265+78987_265+78988insACA (n.265+78987_265+78988insACA)
n.4724+11_4724+12insACA
n.1999+11_1999+12insACA
c.4277+11_4277+12insACA
n.11593+11_11593+12insACA
c.11577+11_11577+12insACA (n.11577+11_11577+12insACA)
c.11499+11_11499+12insACA (n.11499+11_11499+12insACA)
c.8883+11_8883+12insACA (n.8883+11_8883+12insACA)
c.11601+11_11601+12insACA (n.11601+11_11601+12insACA)
c.11598+11_11598+12insACA (n.11598+11_11598+12insACA)
c.11520+11_11520+12insACA (n.11520+11_11520+12insACA)
c.11505+11_11505+12insACA (n.11505+11_11505+12insACA)
c.4719+11_4719+12insACA (n.4719+11_4719+12insACA)
c.4698+11_4698+12insACA (n.4698+11_4698+12insACA)
n.11596+11_11596+12insACA
5g.90755197C>ACA2674570977ADGRV1c.11580+12C>A (n.11580+12C>A)
c.711+12C>A (n.711+12C>A)
c.265+78988C>A (n.265+78988C>A)
n.4724+12C>A
n.1999+12C>A
c.4277+12C>A
n.11593+12C>A
c.11577+12C>A (n.11577+12C>A)
c.11499+12C>A (n.11499+12C>A)
c.8883+12C>A (n.8883+12C>A)
c.11601+12C>A (n.11601+12C>A)
c.11598+12C>A (n.11598+12C>A)
c.11520+12C>A (n.11520+12C>A)
c.11505+12C>A (n.11505+12C>A)
c.4719+12C>A (n.4719+12C>A)
c.4698+12C>A (n.4698+12C>A)
n.11596+12C>A
 gnomAD v4
5g.90755197C=CA1562886243ADGRV1c.11580+12C= (n.11580+12C=)
c.711+12C= (n.711+12C=)
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n.4724+12C=
n.1999+12C=
c.4277+12C=
n.11593+12C=
c.11577+12C= (n.11577+12C=)
c.11499+12C= (n.11499+12C=)
c.8883+12C= (n.8883+12C=)
c.11601+12C= (n.11601+12C=)
c.11598+12C= (n.11598+12C=)
c.11520+12C= (n.11520+12C=)
c.11505+12C= (n.11505+12C=)
c.4719+12C= (n.4719+12C=)
c.4698+12C= (n.4698+12C=)
n.11596+12C=
5g.90755197C>TCA815351241ADGRV1c.11580+12C>T (n.11580+12C>T)
c.711+12C>T (n.711+12C>T)
c.265+78988C>T (n.265+78988C>T)
n.4724+12C>T
n.1999+12C>T
c.4277+12C>T
n.11593+12C>T
c.11577+12C>T (n.11577+12C>T)
c.11499+12C>T (n.11499+12C>T)
c.8883+12C>T (n.8883+12C>T)
c.11601+12C>T (n.11601+12C>T)
c.11598+12C>T (n.11598+12C>T)
c.11520+12C>T (n.11520+12C>T)
c.11505+12C>T (n.11505+12C>T)
c.4719+12C>T (n.4719+12C>T)
c.4698+12C>T (n.4698+12C>T)
n.11596+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755197_90755198delCA2767419646ADGRV1c.11580+12_11580+13del (n.11580+12_11580+13del)
c.711+12_711+13del (n.711+12_711+13del)
c.265+78988_265+78989del (n.265+78988_265+78989del)
n.4724+12_4724+13del
n.1999+12_1999+13del
c.4277+12_4277+13del
n.11593+12_11593+13del
c.11577+12_11577+13del (n.11577+12_11577+13del)
c.11499+12_11499+13del (n.11499+12_11499+13del)
c.8883+12_8883+13del (n.8883+12_8883+13del)
c.11601+12_11601+13del (n.11601+12_11601+13del)
c.11598+12_11598+13del (n.11598+12_11598+13del)
c.11520+12_11520+13del (n.11520+12_11520+13del)
c.11505+12_11505+13del (n.11505+12_11505+13del)
c.4719+12_4719+13del (n.4719+12_4719+13del)
c.4698+12_4698+13del (n.4698+12_4698+13del)
n.11596+12_11596+13del
5g.90755197_90755198insAGACA2767419649ADGRV1c.11580+12_11580+13insAGA (n.11580+12_11580+13insAGA)
c.711+12_711+13insAGA (n.711+12_711+13insAGA)
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n.4724+12_4724+13insAGA
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n.11596+12_11596+13insAGA
5g.90755198delCA2767419651ADGRV1c.11580+13del (n.11580+13del)
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n.4724+13del
n.1999+13del
c.4277+13del
n.11593+13del
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c.4719+13del (n.4719+13del)
c.4698+13del (n.4698+13del)
n.11596+13del
5g.90755198T>CCA2674570978ADGRV1c.11580+13T>C (n.11580+13T>C)
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n.4724+13T>C
n.1999+13T>C
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n.11596+13T>C
 gnomAD v4
5g.90755199G>ACA2674570979ADGRV1c.11580+14G>A (n.11580+14G>A)
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n.4724+14G>A
n.1999+14G>A
c.4277+14G>A
n.11593+14G>A
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c.11499+14G>A (n.11499+14G>A)
c.8883+14G>A (n.8883+14G>A)
c.11601+14G>A (n.11601+14G>A)
c.11598+14G>A (n.11598+14G>A)
c.11520+14G>A (n.11520+14G>A)
c.11505+14G>A (n.11505+14G>A)
c.4719+14G>A (n.4719+14G>A)
c.4698+14G>A (n.4698+14G>A)
n.11596+14G>A
 gnomAD v4
5g.90755200C>ACA2674570980ADGRV1c.11580+15C>A (n.11580+15C>A)
c.711+15C>A (n.711+15C>A)
c.265+78991C>A (n.265+78991C>A)
n.4724+15C>A
n.1999+15C>A
c.4277+15C>A
n.11593+15C>A
c.11577+15C>A (n.11577+15C>A)
c.11499+15C>A (n.11499+15C>A)
c.8883+15C>A (n.8883+15C>A)
c.11601+15C>A (n.11601+15C>A)
c.11598+15C>A (n.11598+15C>A)
c.11520+15C>A (n.11520+15C>A)
c.11505+15C>A (n.11505+15C>A)
c.4719+15C>A (n.4719+15C>A)
c.4698+15C>A (n.4698+15C>A)
n.11596+15C>A
 gnomAD v4
5g.90755200C>TCA2674570981ADGRV1c.11580+15C>T (n.11580+15C>T)
c.711+15C>T (n.711+15C>T)
c.265+78991C>T (n.265+78991C>T)
n.4724+15C>T
n.1999+15C>T
c.4277+15C>T
n.11593+15C>T
c.11577+15C>T (n.11577+15C>T)
c.11499+15C>T (n.11499+15C>T)
c.8883+15C>T (n.8883+15C>T)
c.11601+15C>T (n.11601+15C>T)
c.11598+15C>T (n.11598+15C>T)
c.11520+15C>T (n.11520+15C>T)
c.11505+15C>T (n.11505+15C>T)
c.4719+15C>T (n.4719+15C>T)
c.4698+15C>T (n.4698+15C>T)
n.11596+15C>T
 gnomAD v4
5g.90755202A=CA1562886244ADGRV1c.11580+17A= (n.11580+17A=)
c.711+17A= (n.711+17A=)
c.265+78993A= (n.265+78993A=)
n.4724+17A=
n.1999+17A=
c.4277+17A=
n.11593+17A=
c.11577+17A= (n.11577+17A=)
c.11499+17A= (n.11499+17A=)
c.8883+17A= (n.8883+17A=)
c.11601+17A= (n.11601+17A=)
c.11598+17A= (n.11598+17A=)
c.11520+17A= (n.11520+17A=)
c.11505+17A= (n.11505+17A=)
c.4719+17A= (n.4719+17A=)
c.4698+17A= (n.4698+17A=)
n.11596+17A=
5g.90755202A>CCA2767419654ADGRV1c.11580+17A>C (n.11580+17A>C)
c.711+17A>C (n.711+17A>C)
c.265+78993A>C (n.265+78993A>C)
n.4724+17A>C
n.1999+17A>C
c.4277+17A>C
n.11593+17A>C
c.11577+17A>C (n.11577+17A>C)
c.11499+17A>C (n.11499+17A>C)
c.8883+17A>C (n.8883+17A>C)
c.11601+17A>C (n.11601+17A>C)
c.11598+17A>C (n.11598+17A>C)
c.11520+17A>C (n.11520+17A>C)
c.11505+17A>C (n.11505+17A>C)
c.4719+17A>C (n.4719+17A>C)
c.4698+17A>C (n.4698+17A>C)
n.11596+17A>C
5g.90755202A>GCA122798514ADGRV1c.11580+17A>G (n.11580+17A>G)
c.711+17A>G (n.711+17A>G)
c.265+78993A>G (n.265+78993A>G)
n.4724+17A>G
n.1999+17A>G
c.4277+17A>G
n.11593+17A>G
c.11577+17A>G (n.11577+17A>G)
c.11499+17A>G (n.11499+17A>G)
c.8883+17A>G (n.8883+17A>G)
c.11601+17A>G (n.11601+17A>G)
c.11598+17A>G (n.11598+17A>G)
c.11520+17A>G (n.11520+17A>G)
c.11505+17A>G (n.11505+17A>G)
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c.4698+17A>G (n.4698+17A>G)
n.11596+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755203A>TCA2709647509ADGRV1c.11580+18A>T (n.11580+18A>T)
c.711+18A>T (n.711+18A>T)
c.265+78994A>T (n.265+78994A>T)
n.4724+18A>T
n.1999+18A>T
c.4277+18A>T
n.11593+18A>T
c.11577+18A>T (n.11577+18A>T)
c.11499+18A>T (n.11499+18A>T)
c.8883+18A>T (n.8883+18A>T)
c.11601+18A>T (n.11601+18A>T)
c.11598+18A>T (n.11598+18A>T)
c.11520+18A>T (n.11520+18A>T)
c.11505+18A>T (n.11505+18A>T)
c.4719+18A>T (n.4719+18A>T)
c.4698+18A>T (n.4698+18A>T)
n.11596+18A>T
 dbSNP
5g.90755204G>ACA2739274843ADGRV1c.11580+19G>A (n.11580+19G>A)
c.711+19G>A (n.711+19G>A)
c.265+78995G>A (n.265+78995G>A)
n.4724+19G>A
n.1999+19G>A
c.4277+19G>A
n.11593+19G>A
c.11577+19G>A (n.11577+19G>A)
c.11499+19G>A (n.11499+19G>A)
c.8883+19G>A (n.8883+19G>A)
c.11601+19G>A (n.11601+19G>A)
c.11598+19G>A (n.11598+19G>A)
c.11520+19G>A (n.11520+19G>A)
c.11505+19G>A (n.11505+19G>A)
c.4719+19G>A (n.4719+19G>A)
c.4698+19G>A (n.4698+19G>A)
n.11596+19G>A
 ClinVar
5g.90755204G>TCA2674570982ADGRV1c.11580+19G>T (n.11580+19G>T)
c.711+19G>T (n.711+19G>T)
c.265+78995G>T (n.265+78995G>T)
n.4724+19G>T
n.1999+19G>T
c.4277+19G>T
n.11593+19G>T
c.11577+19G>T (n.11577+19G>T)
c.11499+19G>T (n.11499+19G>T)
c.8883+19G>T (n.8883+19G>T)
c.11601+19G>T (n.11601+19G>T)
c.11598+19G>T (n.11598+19G>T)
c.11520+19G>T (n.11520+19G>T)
c.11505+19G>T (n.11505+19G>T)
c.4719+19G>T (n.4719+19G>T)
c.4698+19G>T (n.4698+19G>T)
n.11596+19G>T
 gnomAD v4
5g.90755204_90755205delinsGACA1562886246ADGRV1c.11580+19_11580+20delinsGA (n.11580+19_11580+20delinsGA)
c.711+19_711+20delinsGA (n.711+19_711+20delinsGA)
c.265+78995_265+78996delinsGA (n.265+78995_265+78996delinsGA)
n.4724+19_4724+20delinsGA
n.1999+19_1999+20delinsGA
c.4277+19_4277+20delinsGA
n.11593+19_11593+20delinsGA
c.11577+19_11577+20delinsGA (n.11577+19_11577+20delinsGA)
c.11499+19_11499+20delinsGA (n.11499+19_11499+20delinsGA)
c.8883+19_8883+20delinsGA (n.8883+19_8883+20delinsGA)
c.11601+19_11601+20delinsGA (n.11601+19_11601+20delinsGA)
c.11598+19_11598+20delinsGA (n.11598+19_11598+20delinsGA)
c.11520+19_11520+20delinsGA (n.11520+19_11520+20delinsGA)
c.11505+19_11505+20delinsGA (n.11505+19_11505+20delinsGA)
c.4719+19_4719+20delinsGA (n.4719+19_4719+20delinsGA)
c.4698+19_4698+20delinsGA (n.4698+19_4698+20delinsGA)
n.11596+19_11596+20delinsGA
5g.90755204_90755216delinsGAATGTGATCTAACA1562886245ADGRV1c.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA (n.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA (n.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA)
n.4724+19_4724+31delinsGAATGTGATCTAA
n.1999+19_1999+31delinsGAATGTGATCTAA
c.4277+19_4277+31delinsGAATGTGATCTAA
n.11593+19_11593+31delinsGAATGTGATCTAA
c.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA (n.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA)
n.11596+19_11596+31delinsGAATGTGATCTAA
5g.90755205A>GCA2674570983ADGRV1c.11580+20A>G (n.11580+20A>G)
c.711+20A>G (n.711+20A>G)
c.265+78996A>G (n.265+78996A>G)
n.4724+20A>G
n.1999+20A>G
c.4277+20A>G
n.11593+20A>G
c.11577+20A>G (n.11577+20A>G)
c.11499+20A>G (n.11499+20A>G)
c.8883+20A>G (n.8883+20A>G)
c.11601+20A>G (n.11601+20A>G)
c.11598+20A>G (n.11598+20A>G)
c.11520+20A>G (n.11520+20A>G)
c.11505+20A>G (n.11505+20A>G)
c.4719+20A>G (n.4719+20A>G)
c.4698+20A>G (n.4698+20A>G)
n.11596+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755206delCA1078669817ADGRV1c.11580+21del (n.11580+21del)
c.711+21del (n.711+21del)
c.265+78997del (n.265+78997del)
n.4724+21del
n.1999+21del
c.4277+21del
n.11593+21del
c.11577+21del (n.11577+21del)
c.11499+21del (n.11499+21del)
c.8883+21del (n.8883+21del)
c.11601+21del (n.11601+21del)
c.11598+21del (n.11598+21del)
c.11520+21del (n.11520+21del)
c.11505+21del (n.11505+21del)
c.4719+21del (n.4719+21del)
c.4698+21del (n.4698+21del)
n.11596+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755208_90755219delCA561259984ADGRV1c.11580+23_11580+34del (n.11580+23_11580+34del)
c.711+23_711+34del (n.711+23_711+34del)
c.265+78999_265+79010del (n.265+78999_265+79010del)
n.4724+23_4724+34del
n.1999+23_1999+34del
c.4277+23_4277+34del
n.11593+23_11593+34del
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c.8883+23_8883+34del (n.8883+23_8883+34del)
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n.11596+23_11596+34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11596+21A=
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 gnomAD v4
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n.11596+24_11596+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11596+24_11596+25del
 gnomAD v4
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n.1999+23del
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n.11596+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11596+23G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11596+24_11596+30del
5g.90755210G>ACA122798525ADGRV1c.11580+25G>A (n.11580+25G>A)
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c.11598+25G>A (n.11598+25G>A)
c.11520+25G>A (n.11520+25G>A)
c.11505+25G>A (n.11505+25G>A)
c.4719+25G>A (n.4719+25G>A)
c.4698+25G>A (n.4698+25G>A)
n.11596+25G>A
 dbSNP
5g.90755210G>CCA2767419664ADGRV1c.11580+25G>C (n.11580+25G>C)
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n.11596+25G>C
5g.90755210G=CA1562886249ADGRV1c.11580+25G= (n.11580+25G=)
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n.11596+25G=
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n.1999+25G>T
c.4277+25G>T
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n.11596+25G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1999+26A>G
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n.11596+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.11596+28_11596+34del
5g.90755211_90755212insGTCA2767419673ADGRV1c.11580+26_11580+27insGT (n.11580+26_11580+27insGT)
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n.11596+26_11596+27insGT
5g.90755212T>ACA815351246ADGRV1c.11580+27T>A (n.11580+27T>A)
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n.4724+27T>A
n.1999+27T>A
c.4277+27T>A
n.11593+27T>A
c.11577+27T>A (n.11577+27T>A)
c.11499+27T>A (n.11499+27T>A)
c.8883+27T>A (n.8883+27T>A)
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c.4698+27T>A (n.4698+27T>A)
n.11596+27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755212T>CCA2674570990ADGRV1c.11580+27T>C (n.11580+27T>C)
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n.4724+27T>C
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n.11596+27T>C
 gnomAD v4
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n.11596+27T=
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n.11596+28C>A
 gnomAD v4
5g.90755213C=CA1562886251ADGRV1c.11580+28C= (n.11580+28C=)
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n.11596+28C=
5g.90755213C>TCA1562886252ADGRV1c.11580+28C>T (n.11580+28C>T)
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n.4724+28C>T
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c.4277+28C>T
n.11593+28C>T
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n.11596+28C>T
 dbSNP
5g.90755214T>CCA2674570992ADGRV1c.11580+29T>C (n.11580+29T>C)
c.711+29T>C (n.711+29T>C)
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n.4724+29T>C
n.1999+29T>C
c.4277+29T>C
n.11593+29T>C
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n.11596+29T>C
 gnomAD v4
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n.4724+29_4724+30del
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c.8883+29_8883+30del (n.8883+29_8883+30del)
c.11601+29_11601+30del (n.11601+29_11601+30del)
c.11598+29_11598+30del (n.11598+29_11598+30del)
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n.11596+29_11596+30del
5g.90755214_90755217delCA2767419678ADGRV1c.11580+29_11580+32del (n.11580+29_11580+32del)
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c.265+79005_265+79008del (n.265+79005_265+79008del)
n.4724+29_4724+32del
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c.4277+29_4277+32del
n.11593+29_11593+32del
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c.11499+29_11499+32del (n.11499+29_11499+32del)
c.8883+29_8883+32del (n.8883+29_8883+32del)
c.11601+29_11601+32del (n.11601+29_11601+32del)
c.11598+29_11598+32del (n.11598+29_11598+32del)
c.11520+29_11520+32del (n.11520+29_11520+32del)
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n.11596+29_11596+32del
5g.90755214_90755219delCA2767419679ADGRV1c.11580+29_11580+34del (n.11580+29_11580+34del)
c.711+29_711+34del (n.711+29_711+34del)
c.265+79005_265+79010del (n.265+79005_265+79010del)
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 gnomAD v4
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c.11499+39G>A (n.11499+39G>A)
c.8883+39G>A (n.8883+39G>A)
c.11601+39G>A (n.11601+39G>A)
c.11598+39G>A (n.11598+39G>A)
c.11520+39G>A (n.11520+39G>A)
c.11505+39G>A (n.11505+39G>A)
c.4719+39G>A (n.4719+39G>A)
c.4698+39G>A (n.4698+39G>A)
n.11596+39G>A
 gnomAD v4
5g.90755224G>TCA2674570997ADGRV1c.11580+39G>T (n.11580+39G>T)
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n.4724+39G>T
n.1999+39G>T
c.4277+39G>T
n.11593+39G>T
c.11577+39G>T (n.11577+39G>T)
c.11499+39G>T (n.11499+39G>T)
c.8883+39G>T (n.8883+39G>T)
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n.11596+39G>T
 gnomAD v4
5g.90755225A=CA1562886255ADGRV1c.11580+40A= (n.11580+40A=)
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n.11596+40A=
5g.90755225A>CCA1562886256ADGRV1c.11580+40A>C (n.11580+40A>C)
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n.4724+40A>C
n.1999+40A>C
c.4277+40A>C
n.11593+40A>C
c.11577+40A>C (n.11577+40A>C)
c.11499+40A>C (n.11499+40A>C)
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c.11601+40A>C (n.11601+40A>C)
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c.11520+40A>C (n.11520+40A>C)
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c.4719+40A>C (n.4719+40A>C)
c.4698+40A>C (n.4698+40A>C)
n.11596+40A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755225A>GCA2674570998ADGRV1c.11580+40A>G (n.11580+40A>G)
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n.4724+40A>G
n.1999+40A>G
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n.11596+40A>G
 gnomAD v4
5g.90755227A=CA1562886257ADGRV1c.11580+42A= (n.11580+42A=)
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c.11520+42A= (n.11520+42A=)
c.11505+42A= (n.11505+42A=)
c.4719+42A= (n.4719+42A=)
c.4698+42A= (n.4698+42A=)
n.11596+42A=
5g.90755227A>CCA2674570999ADGRV1c.11580+42A>C (n.11580+42A>C)
c.711+42A>C (n.711+42A>C)
c.265+79018A>C (n.265+79018A>C)
n.4724+42A>C
n.1999+42A>C
c.4277+42A>C
n.11593+42A>C
c.11577+42A>C (n.11577+42A>C)
c.11499+42A>C (n.11499+42A>C)
c.8883+42A>C (n.8883+42A>C)
c.11601+42A>C (n.11601+42A>C)
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n.11596+42A>C
 gnomAD v4
5g.90755227A>GCA3340995ADGRV1c.11580+42A>G (n.11580+42A>G)
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n.4724+42A>G
n.1999+42A>G
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n.11593+42A>G
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n.11596+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755228A>GCA2767419696ADGRV1c.11580+43A>G (n.11580+43A>G)
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n.4724+43A>G
n.1999+43A>G
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n.11593+43A>G
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n.11596+43A>G
5g.90755229T>ACA2767419700ADGRV1c.11580+44T>A (n.11580+44T>A)
c.711+44T>A (n.711+44T>A)
c.265+79020T>A (n.265+79020T>A)
n.4724+44T>A
n.1999+44T>A
c.4277+44T>A
n.11593+44T>A
c.11577+44T>A (n.11577+44T>A)
c.11499+44T>A (n.11499+44T>A)
c.8883+44T>A (n.8883+44T>A)
c.11601+44T>A (n.11601+44T>A)
c.11598+44T>A (n.11598+44T>A)
c.11520+44T>A (n.11520+44T>A)
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c.4698+44T>A (n.4698+44T>A)
n.11596+44T>A
5g.90755229T>CCA122798529ADGRV1c.11580+44T>C (n.11580+44T>C)
c.711+44T>C (n.711+44T>C)
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n.4724+44T>C
n.1999+44T>C
c.4277+44T>C
n.11593+44T>C
c.11577+44T>C (n.11577+44T>C)
c.11499+44T>C (n.11499+44T>C)
c.8883+44T>C (n.8883+44T>C)
c.11601+44T>C (n.11601+44T>C)
c.11598+44T>C (n.11598+44T>C)
c.11520+44T>C (n.11520+44T>C)
c.11505+44T>C (n.11505+44T>C)
c.4719+44T>C (n.4719+44T>C)
c.4698+44T>C (n.4698+44T>C)
n.11596+44T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755229T=CA1562886258ADGRV1c.11580+44T= (n.11580+44T=)
c.711+44T= (n.711+44T=)
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n.4724+44T=
n.1999+44T=
c.4277+44T=
n.11593+44T=
c.11577+44T= (n.11577+44T=)
c.11499+44T= (n.11499+44T=)
c.8883+44T= (n.8883+44T=)
c.11601+44T= (n.11601+44T=)
c.11598+44T= (n.11598+44T=)
c.11520+44T= (n.11520+44T=)
c.11505+44T= (n.11505+44T=)
c.4719+44T= (n.4719+44T=)
c.4698+44T= (n.4698+44T=)
n.11596+44T=
5g.90755230T>GCA2709647532ADGRV1c.11580+45T>G (n.11580+45T>G)
c.711+45T>G (n.711+45T>G)
c.265+79021T>G (n.265+79021T>G)
n.4724+45T>G
n.1999+45T>G
c.4277+45T>G
n.11593+45T>G
c.11577+45T>G (n.11577+45T>G)
c.11499+45T>G (n.11499+45T>G)
c.8883+45T>G (n.8883+45T>G)
c.11601+45T>G (n.11601+45T>G)
c.11598+45T>G (n.11598+45T>G)
c.11520+45T>G (n.11520+45T>G)
c.11505+45T>G (n.11505+45T>G)
c.4719+45T>G (n.4719+45T>G)
c.4698+45T>G (n.4698+45T>G)
n.11596+45T>G
 dbSNP
5g.90755231C>ACA1562886260ADGRV1c.11580+46C>A (n.11580+46C>A)
c.711+46C>A (n.711+46C>A)
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n.4724+46C>A
n.1999+46C>A
c.4277+46C>A
n.11593+46C>A
c.11577+46C>A (n.11577+46C>A)
c.11499+46C>A (n.11499+46C>A)
c.8883+46C>A (n.8883+46C>A)
c.11601+46C>A (n.11601+46C>A)
c.11598+46C>A (n.11598+46C>A)
c.11520+46C>A (n.11520+46C>A)
c.11505+46C>A (n.11505+46C>A)
c.4719+46C>A (n.4719+46C>A)
c.4698+46C>A (n.4698+46C>A)
n.11596+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755231C=CA1562886259ADGRV1c.11580+46C= (n.11580+46C=)
c.711+46C= (n.711+46C=)
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n.4724+46C=
n.1999+46C=
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n.11593+46C=
c.11577+46C= (n.11577+46C=)
c.11499+46C= (n.11499+46C=)
c.8883+46C= (n.8883+46C=)
c.11601+46C= (n.11601+46C=)
c.11598+46C= (n.11598+46C=)
c.11520+46C= (n.11520+46C=)
c.11505+46C= (n.11505+46C=)
c.4719+46C= (n.4719+46C=)
c.4698+46C= (n.4698+46C=)
n.11596+46C=
5g.90755231C>TCA3340996ADGRV1c.11580+46C>T (n.11580+46C>T)
c.711+46C>T (n.711+46C>T)
c.265+79022C>T (n.265+79022C>T)
n.4724+46C>T
n.1999+46C>T
c.4277+46C>T
n.11593+46C>T
c.11577+46C>T (n.11577+46C>T)
c.11499+46C>T (n.11499+46C>T)
c.8883+46C>T (n.8883+46C>T)
c.11601+46C>T (n.11601+46C>T)
c.11598+46C>T (n.11598+46C>T)
c.11520+46C>T (n.11520+46C>T)
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c.4719+46C>T (n.4719+46C>T)
c.4698+46C>T (n.4698+46C>T)
n.11596+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755231_90755236delCA2767419703ADGRV1c.11580+46_11580+51del (n.11580+46_11580+51del)
c.711+46_711+51del (n.711+46_711+51del)
c.265+79022_265+79027del (n.265+79022_265+79027del)
n.4724+46_4724+51del
n.1999+46_1999+51del
c.4277+46_4277+51del
n.11593+46_11593+51del
c.11577+46_11577+51del (n.11577+46_11577+51del)
c.11499+46_11499+51del (n.11499+46_11499+51del)
c.8883+46_8883+51del (n.8883+46_8883+51del)
c.11601+46_11601+51del (n.11601+46_11601+51del)
c.11598+46_11598+51del (n.11598+46_11598+51del)
c.11520+46_11520+51del (n.11520+46_11520+51del)
c.11505+46_11505+51del (n.11505+46_11505+51del)
c.4719+46_4719+51del (n.4719+46_4719+51del)
c.4698+46_4698+51del (n.4698+46_4698+51del)
n.11596+46_11596+51del
5g.90755232T>ACA2767419704ADGRV1c.11580+47T>A (n.11580+47T>A)
c.711+47T>A (n.711+47T>A)
c.265+79023T>A (n.265+79023T>A)
n.4724+47T>A
n.1999+47T>A
c.4277+47T>A
n.11593+47T>A
c.11577+47T>A (n.11577+47T>A)
c.11499+47T>A (n.11499+47T>A)
c.8883+47T>A (n.8883+47T>A)
c.11601+47T>A (n.11601+47T>A)
c.11598+47T>A (n.11598+47T>A)
c.11520+47T>A (n.11520+47T>A)
c.11505+47T>A (n.11505+47T>A)
c.4719+47T>A (n.4719+47T>A)
c.4698+47T>A (n.4698+47T>A)
n.11596+47T>A
5g.90755232T>CCA1562886262ADGRV1c.11580+47T>C (n.11580+47T>C)
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c.265+79023T>C (n.265+79023T>C)
n.4724+47T>C
n.1999+47T>C
c.4277+47T>C
n.11593+47T>C
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c.11499+47T>C (n.11499+47T>C)
c.8883+47T>C (n.8883+47T>C)
c.11601+47T>C (n.11601+47T>C)
c.11598+47T>C (n.11598+47T>C)
c.11520+47T>C (n.11520+47T>C)
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c.4719+47T>C (n.4719+47T>C)
c.4698+47T>C (n.4698+47T>C)
n.11596+47T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755232T=CA1562886261ADGRV1c.11580+47T= (n.11580+47T=)
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c.11520+47T= (n.11520+47T=)
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c.4719+47T= (n.4719+47T=)
c.4698+47T= (n.4698+47T=)
n.11596+47T=
5g.90755233C>ACA2505459371ADGRV1c.11580+48C>A (n.11580+48C>A)
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n.11596+48C>A
 gnomAD v4
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n.11596+48C>T
 gnomAD v4
5g.90755234T>ACA3340997ADGRV1c.11580+49T>A (n.11580+49T>A)
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n.4724+49T>A
n.1999+49T>A
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n.11593+49T>A
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n.11596+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755234T=CA1562886263ADGRV1c.11580+49T= (n.11580+49T=)
c.711+49T= (n.711+49T=)
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n.11596+49T=
5g.90755234_90755235delCA2767419708ADGRV1c.11580+49_11580+50del (n.11580+49_11580+50del)
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n.4724+49_4724+50del
n.1999+49_1999+50del
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c.11520+49_11520+50del (n.11520+49_11520+50del)
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c.4698+49_4698+50del (n.4698+49_4698+50del)
n.11596+49_11596+50del
5g.90755235_90755239delCA2504669929ADGRV1c.11580+50_11580+54del (n.11580+50_11580+54del)
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n.4724+50_4724+54del
n.1999+50_1999+54del
c.4277+50_4277+54del
n.11593+50_11593+54del
c.11577+50_11577+54del (n.11577+50_11577+54del)
c.11499+50_11499+54del (n.11499+50_11499+54del)
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c.11601+50_11601+54del (n.11601+50_11601+54del)
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c.11520+50_11520+54del (n.11520+50_11520+54del)
c.11505+50_11505+54del (n.11505+50_11505+54del)
c.4719+50_4719+54del (n.4719+50_4719+54del)
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n.11596+50_11596+54del
5g.90755235T>ACA2674571001ADGRV1c.11580+50T>A (n.11580+50T>A)
c.711+50T>A (n.711+50T>A)
c.265+79026T>A (n.265+79026T>A)
n.4724+50T>A
n.1999+50T>A
c.4277+50T>A
n.11593+50T>A
c.11577+50T>A (n.11577+50T>A)
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n.11596+50T>A
 gnomAD v4
5g.90755235T>GCA3340998ADGRV1c.11580+50T>G (n.11580+50T>G)
c.711+50T>G (n.711+50T>G)
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c.4277+50T>G
n.11593+50T>G
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n.11596+50T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755235T=CA1562886264ADGRV1c.11580+50T= (n.11580+50T=)
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n.11596+50T=
5g.90755236A=CA1562886265ADGRV1c.11580+51A= (n.11580+51A=)
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n.4724+51A=
n.1999+51A=
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n.11593+51A=
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n.11596+51A=
5g.90755236A>GCA122798542ADGRV1c.11580+51A>G (n.11580+51A>G)
c.711+51A>G (n.711+51A>G)
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n.4724+51A>G
n.1999+51A>G
c.4277+51A>G
n.11593+51A>G
c.11577+51A>G (n.11577+51A>G)
c.11499+51A>G (n.11499+51A>G)
c.8883+51A>G (n.8883+51A>G)
c.11601+51A>G (n.11601+51A>G)
c.11598+51A>G (n.11598+51A>G)
c.11520+51A>G (n.11520+51A>G)
c.11505+51A>G (n.11505+51A>G)
c.4719+51A>G (n.4719+51A>G)
c.4698+51A>G (n.4698+51A>G)
n.11596+51A>G
 dbSNP
5g.90755238G>TCA2674571002ADGRV1c.11580+53G>T (n.11580+53G>T)
c.711+53G>T (n.711+53G>T)
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n.4724+53G>T
n.1999+53G>T
c.4277+53G>T
n.11593+53G>T
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c.8883+53G>T (n.8883+53G>T)
c.11601+53G>T (n.11601+53G>T)
c.11598+53G>T (n.11598+53G>T)
c.11520+53G>T (n.11520+53G>T)
c.11505+53G>T (n.11505+53G>T)
c.4719+53G>T (n.4719+53G>T)
c.4698+53G>T (n.4698+53G>T)
n.11596+53G>T
 gnomAD v4
5g.90755238_90755239insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2547660785ADGRV1c.11580+53_11580+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11580+53_11580+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.711+53_711+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.711+53_711+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.265+79029_265+79030insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.265+79029_265+79030insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.4724+53_4724+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1999+53_1999+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.4277+53_4277+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.11593+53_11593+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.11577+53_11577+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11577+53_11577+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11499+53_11499+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11499+53_11499+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.8883+53_8883+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.8883+53_8883+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11601+53_11601+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11601+53_11601+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11598+53_11598+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11598+53_11598+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11520+53_11520+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11520+53_11520+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11505+53_11505+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11505+53_11505+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.4719+53_4719+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.4719+53_4719+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.4698+53_4698+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.4698+53_4698+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.11596+53_11596+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
5g.90755239T>ACA2674571003ADGRV1c.11580+54T>A (n.11580+54T>A)
c.711+54T>A (n.711+54T>A)
c.265+79030T>A (n.265+79030T>A)
n.4724+54T>A
n.1999+54T>A
c.4277+54T>A
n.11593+54T>A
c.11577+54T>A (n.11577+54T>A)
c.11499+54T>A (n.11499+54T>A)
c.8883+54T>A (n.8883+54T>A)
c.11601+54T>A (n.11601+54T>A)
c.11598+54T>A (n.11598+54T>A)
c.11520+54T>A (n.11520+54T>A)
c.11505+54T>A (n.11505+54T>A)
c.4719+54T>A (n.4719+54T>A)
c.4698+54T>A (n.4698+54T>A)
n.11596+54T>A
 gnomAD v4
5g.90755239T>GCA122798547ADGRV1c.11580+54T>G (n.11580+54T>G)
c.711+54T>G (n.711+54T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11596+64A>G
 gnomAD v4
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n.11596+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11596+65T>A
5g.90755250T>CCA2674571012ADGRV1c.11580+65T>C (n.11580+65T>C)
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n.11596+65T>C
 gnomAD v4
5g.90755250T>GCA2674571011ADGRV1c.11580+65T>G (n.11580+65T>G)
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 gnomAD v4
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n.11593+66G>A
c.11577+66G>A (n.11577+66G>A)
c.11499+66G>A (n.11499+66G>A)
c.8883+66G>A (n.8883+66G>A)
c.11601+66G>A (n.11601+66G>A)
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n.11596+66G>A
 gnomAD v4
5g.90755251G>TCA2674571014ADGRV1c.11580+66G>T (n.11580+66G>T)
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n.4724+66G>T
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n.11593+66G>T
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n.11596+66G>T
 gnomAD v4
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c.11577+67C>A (n.11577+67C>A)
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n.11596+67C>A
 gnomAD v4
5g.90755252C=CA1562886271ADGRV1c.11580+67C= (n.11580+67C=)
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c.11598+67C= (n.11598+67C=)
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5g.90755252C>GCA1562886272ADGRV1c.11580+67C>G (n.11580+67C>G)
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 dbSNP
5g.90755252C>TCA2674571015ADGRV1c.11580+67C>T (n.11580+67C>T)
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n.11596+67C>T
 gnomAD v4
5g.90755253T>ACA2674571016ADGRV1c.11580+68T>A (n.11580+68T>A)
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c.11577+68T>A (n.11577+68T>A)
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c.8883+68T>A (n.8883+68T>A)
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n.11596+68T>A
 gnomAD v4
5g.90755253T>CCA2674571017ADGRV1c.11580+68T>C (n.11580+68T>C)
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n.11596+68T>C
 gnomAD v4
5g.90755253T>GCA2767419731ADGRV1c.11580+68T>G (n.11580+68T>G)
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n.11596+68T>G
5g.90755253_90755254insACA2767419735ADGRV1c.11580+68_11580+69insA (n.11580+68_11580+69insA)
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c.265+79044_265+79045insA (n.265+79044_265+79045insA)
n.4724+68_4724+69insA
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n.11596+68_11596+69insA
5g.90755254C>ACA2601039648ADGRV1c.11580+69C>A (n.11580+69C>A)
c.711+69C>A (n.711+69C>A)
c.265+79045C>A (n.265+79045C>A)
n.4724+69C>A
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c.4277+69C>A
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c.11520+69C>A (n.11520+69C>A)
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c.4698+69C>A (n.4698+69C>A)
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 gnomAD v4
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n.11596+73T>A
 gnomAD v4
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n.11593+73dup
c.11577+73dup (n.11577+73dup)
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n.11596+73dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11596+77_11596+78delinsTA
5g.90755263A>GCA2674571027ADGRV1c.11580+78A>G (n.11580+78A>G)
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n.11596+78A>G
 gnomAD v4
5g.90755263A>TCA2767419771ADGRV1c.11580+78A>T (n.11580+78A>T)
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n.11596+78A>T
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n.11596+82dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755267delCA122798564ADGRV1c.11580+82del (n.11580+82del)
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n.4724+82del
n.1999+82del
c.4277+82del
n.11593+82del
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n.11596+82del
 dbSNP
5g.90755264A>CCA2767419773ADGRV1c.11580+79A>C (n.11580+79A>C)
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n.4724+79A>C
n.1999+79A>C
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n.11596+79A>C
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n.11596+80A=
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n.11596+80A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755265A>TCA122798572ADGRV1c.11580+80A>T (n.11580+80A>T)
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n.11596+80A>T
 dbSNP
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n.11596+81A=
5g.90755266A>CCA122798575ADGRV1c.11580+81A>C (n.11580+81A>C)
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n.4724+81A>C
n.1999+81A>C
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n.11596+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755266_90755267insGTCCA1078669848ADGRV1c.11580+81_11580+82insGTC (n.11580+81_11580+82insGTC)
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n.11596+81_11596+82insGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755266_90755267insTTCCA2674571028ADGRV1c.11580+81_11580+82insTTC (n.11580+81_11580+82insTTC)
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n.11596+81_11596+82insTTC
 gnomAD v4
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c.11598+82A= (n.11598+82A=)
c.11520+82A= (n.11520+82A=)
c.11505+82A= (n.11505+82A=)
c.4719+82A= (n.4719+82A=)
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n.11596+82A=
5g.90755267A>GCA815351263ADGRV1c.11580+82A>G (n.11580+82A>G)
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n.11596+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755267A>TCA122798576ADGRV1c.11580+82A>T (n.11580+82A>T)
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n.4724+82A>T
n.1999+82A>T
c.4277+82A>T
n.11593+82A>T
c.11577+82A>T (n.11577+82A>T)
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c.4698+82A>T (n.4698+82A>T)
n.11596+82A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755267_90755268insACTCA2578359695ADGRV1c.11580+82_11580+83insACT (n.11580+82_11580+83insACT)
c.711+82_711+83insACT (n.711+82_711+83insACT)
c.265+79058_265+79059insACT (n.265+79058_265+79059insACT)
n.4724+82_4724+83insACT
n.1999+82_1999+83insACT
c.4277+82_4277+83insACT
n.11593+82_11593+83insACT
c.11577+82_11577+83insACT (n.11577+82_11577+83insACT)
c.11499+82_11499+83insACT (n.11499+82_11499+83insACT)
c.8883+82_8883+83insACT (n.8883+82_8883+83insACT)
c.11601+82_11601+83insACT (n.11601+82_11601+83insACT)
c.11598+82_11598+83insACT (n.11598+82_11598+83insACT)
c.11520+82_11520+83insACT (n.11520+82_11520+83insACT)
c.11505+82_11505+83insACT (n.11505+82_11505+83insACT)
c.4719+82_4719+83insACT (n.4719+82_4719+83insACT)
c.4698+82_4698+83insACT (n.4698+82_4698+83insACT)
n.11596+82_11596+83insACT
5g.90755268_90755269insATTCA815351270ADGRV1c.11580+83_11580+84insATT (n.11580+83_11580+84insATT)
c.711+83_711+84insATT (n.711+83_711+84insATT)
c.265+79059_265+79060insATT (n.265+79059_265+79060insATT)
n.4724+83_4724+84insATT
n.1999+83_1999+84insATT
c.4277+83_4277+84insATT
n.11593+83_11593+84insATT
c.11577+83_11577+84insATT (n.11577+83_11577+84insATT)
c.11499+83_11499+84insATT (n.11499+83_11499+84insATT)
c.8883+83_8883+84insATT (n.8883+83_8883+84insATT)
c.11601+83_11601+84insATT (n.11601+83_11601+84insATT)
c.11598+83_11598+84insATT (n.11598+83_11598+84insATT)
c.11520+83_11520+84insATT (n.11520+83_11520+84insATT)
c.11505+83_11505+84insATT (n.11505+83_11505+84insATT)
c.4719+83_4719+84insATT (n.4719+83_4719+84insATT)
c.4698+83_4698+84insATT (n.4698+83_4698+84insATT)
n.11596+83_11596+84insATT
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755268_90755269insTCTCA122798579ADGRV1c.11580+83_11580+84insTCT (n.11580+83_11580+84insTCT)
c.711+83_711+84insTCT (n.711+83_711+84insTCT)
c.265+79059_265+79060insTCT (n.265+79059_265+79060insTCT)
n.4724+83_4724+84insTCT
n.1999+83_1999+84insTCT
c.4277+83_4277+84insTCT
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11596+84del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.11596+85T>C
5g.90755270T=CA1562886287ADGRV1c.11580+85T= (n.11580+85T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4724+87T>C
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n.11596+87T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755272T=CA1562886289ADGRV1c.11580+87T= (n.11580+87T=)
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n.11593+87T=
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c.11499+87T= (n.11499+87T=)
c.8883+87T= (n.8883+87T=)
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5g.90755273T>ACA2674571037ADGRV1c.11580+88T>A (n.11580+88T>A)
c.711+88T>A (n.711+88T>A)
c.265+79064T>A (n.265+79064T>A)
n.4724+88T>A
n.1999+88T>A
c.4277+88T>A
n.11593+88T>A
c.11577+88T>A (n.11577+88T>A)
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n.11596+88T>A
 gnomAD v4
5g.90755273_90755274insCTCA2674571036ADGRV1c.11580+88_11580+89insCT (n.11580+88_11580+89insCT)
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c.265+79064_265+79065insCT (n.265+79064_265+79065insCT)
n.4724+88_4724+89insCT
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c.8883+88_8883+89insCT (n.8883+88_8883+89insCT)
c.11601+88_11601+89insCT (n.11601+88_11601+89insCT)
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n.11596+88_11596+89insCT
 gnomAD v4
5g.90755274T>ACA2674571039ADGRV1c.11580+89T>A (n.11580+89T>A)
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n.11596+89T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11596+90_11596+91insGT
 gnomAD v4
5g.90755276T>CCA2674571041ADGRV1c.11580+91T>C (n.11580+91T>C)
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n.4724+91T>C
n.1999+91T>C
c.4277+91T>C
n.11593+91T>C
c.11577+91T>C (n.11577+91T>C)
c.11499+91T>C (n.11499+91T>C)
c.8883+91T>C (n.8883+91T>C)
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n.11596+91T>C
 gnomAD v4
5g.90755276_90755277insGTGCA2674571042ADGRV1c.11580+91_11580+92insGTG (n.11580+91_11580+92insGTG)
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n.11596+91_11596+92insGTG
 gnomAD v4
5g.90755277T>ACA122798594ADGRV1c.11580+92T>A (n.11580+92T>A)
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n.4724+92T>A
n.1999+92T>A
c.4277+92T>A
n.11593+92T>A
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n.11596+92T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755277T>CCA1562886291ADGRV1c.11580+92T>C (n.11580+92T>C)
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n.4724+92T>C
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n.11596+92T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755277T=CA1562886290ADGRV1c.11580+92T= (n.11580+92T=)
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5g.90755277_90755278insTACA2674571043ADGRV1c.11580+92_11580+93insTA (n.11580+92_11580+93insTA)
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n.11596+92_11596+93insTA
 gnomAD v4
5g.90755278A>TCA2674571045ADGRV1c.11580+93A>T (n.11580+93A>T)
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n.4724+93A>T
n.1999+93A>T
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n.11593+93A>T
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n.11596+93A>T
 gnomAD v4
5g.90755278_90755279delCA2767419795ADGRV1c.11580+93_11580+94del (n.11580+93_11580+94del)
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n.11596+93_11596+94del
5g.90755278_90755339delCA2674571044ADGRV1c.11580+93_11580+154del (n.11580+93_11580+154del)
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c.265+79069_265+79130del (n.265+79069_265+79130del)
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n.11596+93_11596+154del
 gnomAD v4
5g.90755278_90755279insCCA2767419800ADGRV1c.11580+93_11580+94insC (n.11580+93_11580+94insC)
c.711+93_711+94insC (n.711+93_711+94insC)
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n.11596+93_11596+94insC
5g.90755279A>GCA2578359698ADGRV1c.11580+94A>G (n.11580+94A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4724+100G>T
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n.11596+100G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched