Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90755173_90755188del | CA2767419591 | ADGRV1 | c.11568_11580+3del c.699_711+3del c.265+78964_265+78979del (n.265+78964_265+78979del) n.4712_4724+3del n.1987_1999+3del c.4265_4277+3del n.11581_11593+3del c.11565_11577+3del c.11487_11499+3del c.8871_8883+3del c.11589_11601+3del c.11586_11598+3del c.11508_11520+3del c.11493_11505+3del c.4707_4719+3del c.4686_4698+3del n.11584_11596+3del | |
5 | g.90755182G>A | CA445404251 | ADGRV1 | c.11577G>A (p.Leu3859=) c.708G>A (p.Leu236=) c.265+78973G>A (n.265+78973G>A) n.4721G>A n.1996G>A c.4274G>A n.11590G>A c.11574G>A (p.Leu3858=) c.11496G>A (p.Leu3832=) c.8880G>A (p.Leu2960=) c.11598G>A (p.Leu3866=) c.11595G>A (p.Leu3865=) c.11517G>A (p.Leu3839=) c.11502G>A (p.Leu3834=) c.4716G>A (p.Leu1572=) c.4695G>A (p.Leu1565=) n.11593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755182G>C | CA360367492 | ADGRV1 | c.11577G>C (p.Leu3859Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) c.265+78973G>C (n.265+78973G>C) n.4721G>C n.1996G>C c.4274G>C n.11590G>C c.11574G>C (p.Leu3858Phe) c.11496G>C (p.Leu3832Phe) c.8880G>C (p.Leu2960Phe) c.11598G>C (p.Leu3866Phe) c.11595G>C (p.Leu3865Phe) c.11517G>C (p.Leu3839Phe) c.11502G>C (p.Leu3834Phe) c.4716G>C (p.Leu1572Phe) c.4695G>C (p.Leu1565Phe) n.11593G>C | |
5 | g.90755182G>T | CA360367495 | ADGRV1 | c.11577G>T (p.Leu3859Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) c.265+78973G>T (n.265+78973G>T) n.4721G>T n.1996G>T c.4274G>T n.11590G>T c.11574G>T (p.Leu3858Phe) c.11496G>T (p.Leu3832Phe) c.8880G>T (p.Leu2960Phe) c.11598G>T (p.Leu3866Phe) c.11595G>T (p.Leu3865Phe) c.11517G>T (p.Leu3839Phe) c.11502G>T (p.Leu3834Phe) c.4716G>T (p.Leu1572Phe) c.4695G>T (p.Leu1565Phe) n.11593G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755183C>A | CA360367499 | ADGRV1 | c.11578C>A (p.Pro3860Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.265+78974C>A (n.265+78974C>A) n.4722C>A n.1997C>A c.4275C>A n.11591C>A c.11575C>A (p.Pro3859Thr) c.11497C>A (p.Pro3833Thr) c.8881C>A (p.Pro2961Thr) c.11599C>A (p.Pro3867Thr) c.11596C>A (p.Pro3866Thr) c.11518C>A (p.Pro3840Thr) c.11503C>A (p.Pro3835Thr) c.4717C>A (p.Pro1573Thr) c.4696C>A (p.Pro1566Thr) n.11594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755183C>G | CA360367501 | ADGRV1 | c.11578C>G (p.Pro3860Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.265+78974C>G (n.265+78974C>G) n.4722C>G n.1997C>G c.4275C>G n.11591C>G c.11575C>G (p.Pro3859Ala) c.11497C>G (p.Pro3833Ala) c.8881C>G (p.Pro2961Ala) c.11599C>G (p.Pro3867Ala) c.11596C>G (p.Pro3866Ala) c.11518C>G (p.Pro3840Ala) c.11503C>G (p.Pro3835Ala) c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.4696C>G (p.Pro1566Ala) n.11594C>G | |
5 | g.90755183C>T | CA360367502 | ADGRV1 | c.11578C>T (p.Pro3860Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.265+78974C>T (n.265+78974C>T) n.4722C>T n.1997C>T c.4275C>T n.11591C>T c.11575C>T (p.Pro3859Ser) c.11497C>T (p.Pro3833Ser) c.8881C>T (p.Pro2961Ser) c.11599C>T (p.Pro3867Ser) c.11596C>T (p.Pro3866Ser) c.11518C>T (p.Pro3840Ser) c.11503C>T (p.Pro3835Ser) c.4717C>T (p.Pro1573Ser) c.4696C>T (p.Pro1566Ser) n.11594C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755184C>A | CA360367504 | ADGRV1 | c.11579C>A (p.Pro3860Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.265+78975C>A (n.265+78975C>A) n.4723C>A n.1998C>A c.4276C>A n.11592C>A c.11576C>A (p.Pro3859Gln) c.11498C>A (p.Pro3833Gln) c.8882C>A (p.Pro2961Gln) c.11600C>A (p.Pro3867Gln) c.11597C>A (p.Pro3866Gln) c.11519C>A (p.Pro3840Gln) c.11504C>A (p.Pro3835Gln) c.4718C>A (p.Pro1573Gln) c.4697C>A (p.Pro1566Gln) n.11595C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755184C= | CA1562886239 | ADGRV1 | c.11579C= (p.Pro3860=) c.710C= (p.Pro237=) c.265+78975C= (n.265+78975C=) n.4723C= n.1998C= c.4276C= n.11592C= c.11576C= (p.Pro3859=) c.11498C= (p.Pro3833=) c.8882C= (p.Pro2961=) c.11600C= (p.Pro3867=) c.11597C= (p.Pro3866=) c.11519C= (p.Pro3840=) c.11504C= (p.Pro3835=) c.4718C= (p.Pro1573=) c.4697C= (p.Pro1566=) n.11595C= | |
5 | g.90755184C>G | CA360367510 | ADGRV1 | c.11579C>G (p.Pro3860Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.265+78975C>G (n.265+78975C>G) n.4723C>G n.1998C>G c.4276C>G n.11592C>G c.11576C>G (p.Pro3859Arg) c.11498C>G (p.Pro3833Arg) c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.11600C>G (p.Pro3867Arg) c.11597C>G (p.Pro3866Arg) c.11519C>G (p.Pro3840Arg) c.11504C>G (p.Pro3835Arg) c.4718C>G (p.Pro1573Arg) c.4697C>G (p.Pro1566Arg) n.11595C>G | |
5 | g.90755184C>T | CA3340991 | ADGRV1 | c.11579C>T (p.Pro3860Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.265+78975C>T (n.265+78975C>T) n.4723C>T n.1998C>T c.4276C>T n.11592C>T c.11576C>T (p.Pro3859Leu) c.11498C>T (p.Pro3833Leu) c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.11600C>T (p.Pro3867Leu) c.11597C>T (p.Pro3866Leu) c.11519C>T (p.Pro3840Leu) c.11504C>T (p.Pro3835Leu) c.4718C>T (p.Pro1573Leu) c.4697C>T (p.Pro1566Leu) n.11595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755185G>A | CA3340992 | ADGRV1 | c.11580G>A (p.Pro3860=) c.711G>A (p.Pro237=) c.265+78976G>A (n.265+78976G>A) n.4724G>A n.1999G>A c.4277G>A n.11593G>A c.11577G>A (p.Pro3859=) c.11499G>A (p.Pro3833=) c.8883G>A (p.Pro2961=) c.11601G>A (p.Pro3867=) c.11598G>A (p.Pro3866=) c.11520G>A (p.Pro3840=) c.11505G>A (p.Pro3835=) c.4719G>A (p.Pro1573=) c.4698G>A (p.Pro1566=) n.11596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755185G>C | CA445404256 | ADGRV1 | c.11580G>C (p.Pro3860=) c.711G>C (p.Pro237=) c.265+78976G>C (n.265+78976G>C) n.4724G>C n.1999G>C c.4277G>C n.11593G>C c.11577G>C (p.Pro3859=) c.11499G>C (p.Pro3833=) c.8883G>C (p.Pro2961=) c.11601G>C (p.Pro3867=) c.11598G>C (p.Pro3866=) c.11520G>C (p.Pro3840=) c.11505G>C (p.Pro3835=) c.4719G>C (p.Pro1573=) c.4698G>C (p.Pro1566=) n.11596G>C | |
5 | g.90755185G= | CA1562886240 | ADGRV1 | c.11580G= (p.Pro3860=) c.711G= (p.Pro237=) c.265+78976G= (n.265+78976G=) n.4724G= n.1999G= c.4277G= n.11593G= c.11577G= (p.Pro3859=) c.11499G= (p.Pro3833=) c.8883G= (p.Pro2961=) c.11601G= (p.Pro3867=) c.11598G= (p.Pro3866=) c.11520G= (p.Pro3840=) c.11505G= (p.Pro3835=) c.4719G= (p.Pro1573=) c.4698G= (p.Pro1566=) n.11596G= | |
5 | g.90755185G>T | CA445404257 | ADGRV1 | c.11580G>T (p.Pro3860=) c.711G>T (p.Pro237=) c.265+78976G>T (n.265+78976G>T) n.4724G>T n.1999G>T c.4277G>T n.11593G>T c.11577G>T (p.Pro3859=) c.11499G>T (p.Pro3833=) c.8883G>T (p.Pro2961=) c.11601G>T (p.Pro3867=) c.11598G>T (p.Pro3866=) c.11520G>T (p.Pro3840=) c.11505G>T (p.Pro3835=) c.4719G>T (p.Pro1573=) c.4698G>T (p.Pro1566=) n.11596G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755185_90755186insA | CA2767419632 | ADGRV1 | c.11580_11580+1insA (n.11580_11580+1insA) c.711_711+1insA (n.711_711+1insA) c.265+78976_265+78977insA (n.265+78976_265+78977insA) n.4724_4724+1insA n.1999_1999+1insA c.4277_4277+1insA n.11593_11593+1insA c.11577_11577+1insA (n.11577_11577+1insA) c.11499_11499+1insA (n.11499_11499+1insA) c.8883_8883+1insA (n.8883_8883+1insA) c.11601_11601+1insA (n.11601_11601+1insA) c.11598_11598+1insA (n.11598_11598+1insA) c.11520_11520+1insA (n.11520_11520+1insA) c.11505_11505+1insA (n.11505_11505+1insA) c.4719_4719+1insA (n.4719_4719+1insA) c.4698_4698+1insA (n.4698_4698+1insA) n.11596_11596+1insA | |
5 | g.90755186G>A | CA360367518 | ADGRV1 | c.11580+1G>A (n.11580+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.265+78977G>A (n.265+78977G>A) n.4724+1G>A n.1999+1G>A c.4277+1G>A n.11593+1G>A c.11577+1G>A (n.11577+1G>A) c.11499+1G>A (n.11499+1G>A) c.8883+1G>A (n.8883+1G>A) c.11601+1G>A (n.11601+1G>A) c.11598+1G>A (n.11598+1G>A) c.11520+1G>A (n.11520+1G>A) c.11505+1G>A (n.11505+1G>A) c.4719+1G>A (n.4719+1G>A) c.4698+1G>A (n.4698+1G>A) n.11596+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755186G>C | CA360367513 | ADGRV1 | c.11580+1G>C (n.11580+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.265+78977G>C (n.265+78977G>C) n.4724+1G>C n.1999+1G>C c.4277+1G>C n.11593+1G>C c.11577+1G>C (n.11577+1G>C) c.11499+1G>C (n.11499+1G>C) c.8883+1G>C (n.8883+1G>C) c.11601+1G>C (n.11601+1G>C) c.11598+1G>C (n.11598+1G>C) c.11520+1G>C (n.11520+1G>C) c.11505+1G>C (n.11505+1G>C) c.4719+1G>C (n.4719+1G>C) c.4698+1G>C (n.4698+1G>C) n.11596+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755186G= | CA1562886241 | ADGRV1 | c.11580+1G= (n.11580+1G=) c.711+1G= (n.711+1G=) c.265+78977G= (n.265+78977G=) n.4724+1G= n.1999+1G= c.4277+1G= n.11593+1G= c.11577+1G= (n.11577+1G=) c.11499+1G= (n.11499+1G=) c.8883+1G= (n.8883+1G=) c.11601+1G= (n.11601+1G=) c.11598+1G= (n.11598+1G=) c.11520+1G= (n.11520+1G=) c.11505+1G= (n.11505+1G=) c.4719+1G= (n.4719+1G=) c.4698+1G= (n.4698+1G=) n.11596+1G= | |
5 | g.90755186G>T | CA360367514 | ADGRV1 | c.11580+1G>T (n.11580+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.265+78977G>T (n.265+78977G>T) n.4724+1G>T n.1999+1G>T c.4277+1G>T n.11593+1G>T c.11577+1G>T (n.11577+1G>T) c.11499+1G>T (n.11499+1G>T) c.8883+1G>T (n.8883+1G>T) c.11601+1G>T (n.11601+1G>T) c.11598+1G>T (n.11598+1G>T) c.11520+1G>T (n.11520+1G>T) c.11505+1G>T (n.11505+1G>T) c.4719+1G>T (n.4719+1G>T) c.4698+1G>T (n.4698+1G>T) n.11596+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755187T>A | CA360367520 | ADGRV1 | c.11580+2T>A (n.11580+2T>A) c.711+2T>A (n.711+2T>A) c.265+78978T>A (n.265+78978T>A) n.4724+2T>A n.1999+2T>A c.4277+2T>A n.11593+2T>A c.11577+2T>A (n.11577+2T>A) c.11499+2T>A (n.11499+2T>A) c.8883+2T>A (n.8883+2T>A) c.11601+2T>A (n.11601+2T>A) c.11598+2T>A (n.11598+2T>A) c.11520+2T>A (n.11520+2T>A) c.11505+2T>A (n.11505+2T>A) c.4719+2T>A (n.4719+2T>A) c.4698+2T>A (n.4698+2T>A) n.11596+2T>A | |
5 | g.90755187T>C | CA360367521 | ADGRV1 | c.11580+2T>C (n.11580+2T>C) c.711+2T>C (n.711+2T>C) c.265+78978T>C (n.265+78978T>C) n.4724+2T>C n.1999+2T>C c.4277+2T>C n.11593+2T>C c.11577+2T>C (n.11577+2T>C) c.11499+2T>C (n.11499+2T>C) c.8883+2T>C (n.8883+2T>C) c.11601+2T>C (n.11601+2T>C) c.11598+2T>C (n.11598+2T>C) c.11520+2T>C (n.11520+2T>C) c.11505+2T>C (n.11505+2T>C) c.4719+2T>C (n.4719+2T>C) c.4698+2T>C (n.4698+2T>C) n.11596+2T>C | |
5 | g.90755187T>G | CA360367522 | ADGRV1 | c.11580+2T>G (n.11580+2T>G) c.711+2T>G (n.711+2T>G) c.265+78978T>G (n.265+78978T>G) n.4724+2T>G n.1999+2T>G c.4277+2T>G n.11593+2T>G c.11577+2T>G (n.11577+2T>G) c.11499+2T>G (n.11499+2T>G) c.8883+2T>G (n.8883+2T>G) c.11601+2T>G (n.11601+2T>G) c.11598+2T>G (n.11598+2T>G) c.11520+2T>G (n.11520+2T>G) c.11505+2T>G (n.11505+2T>G) c.4719+2T>G (n.4719+2T>G) c.4698+2T>G (n.4698+2T>G) n.11596+2T>G | |
5 | g.90755189_90755203del | CA2767419635 | ADGRV1 | c.11580+4_11580+18del (n.11580+4_11580+18del) c.711+4_711+18del (n.711+4_711+18del) c.265+78980_265+78994del (n.265+78980_265+78994del) n.4724+4_4724+18del n.1999+4_1999+18del c.4277+4_4277+18del n.11593+4_11593+18del c.11577+4_11577+18del (n.11577+4_11577+18del) c.11499+4_11499+18del (n.11499+4_11499+18del) c.8883+4_8883+18del (n.8883+4_8883+18del) c.11601+4_11601+18del (n.11601+4_11601+18del) c.11598+4_11598+18del (n.11598+4_11598+18del) c.11520+4_11520+18del (n.11520+4_11520+18del) c.11505+4_11505+18del (n.11505+4_11505+18del) c.4719+4_4719+18del (n.4719+4_4719+18del) c.4698+4_4698+18del (n.4698+4_4698+18del) n.11596+4_11596+18del | |
5 | g.90755189A>G | CA2674570970 | ADGRV1 | c.11580+4A>G (n.11580+4A>G) c.711+4A>G (n.711+4A>G) c.265+78980A>G (n.265+78980A>G) n.4724+4A>G n.1999+4A>G c.4277+4A>G n.11593+4A>G c.11577+4A>G (n.11577+4A>G) c.11499+4A>G (n.11499+4A>G) c.8883+4A>G (n.8883+4A>G) c.11601+4A>G (n.11601+4A>G) c.11598+4A>G (n.11598+4A>G) c.11520+4A>G (n.11520+4A>G) c.11505+4A>G (n.11505+4A>G) c.4719+4A>G (n.4719+4A>G) c.4698+4A>G (n.4698+4A>G) n.11596+4A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755190G>A | CA2674570971 | ADGRV1 | c.11580+5G>A (n.11580+5G>A) c.711+5G>A (n.711+5G>A) c.265+78981G>A (n.265+78981G>A) n.4724+5G>A n.1999+5G>A c.4277+5G>A n.11593+5G>A c.11577+5G>A (n.11577+5G>A) c.11499+5G>A (n.11499+5G>A) c.8883+5G>A (n.8883+5G>A) c.11601+5G>A (n.11601+5G>A) c.11598+5G>A (n.11598+5G>A) c.11520+5G>A (n.11520+5G>A) c.11505+5G>A (n.11505+5G>A) c.4719+5G>A (n.4719+5G>A) c.4698+5G>A (n.4698+5G>A) n.11596+5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755191T>C | CA2573140010 | ADGRV1 | c.11580+6T>C (n.11580+6T>C) c.711+6T>C (n.711+6T>C) c.265+78982T>C (n.265+78982T>C) n.4724+6T>C n.1999+6T>C c.4277+6T>C n.11593+6T>C c.11577+6T>C (n.11577+6T>C) c.11499+6T>C (n.11499+6T>C) c.8883+6T>C (n.8883+6T>C) c.11601+6T>C (n.11601+6T>C) c.11598+6T>C (n.11598+6T>C) c.11520+6T>C (n.11520+6T>C) c.11505+6T>C (n.11505+6T>C) c.4719+6T>C (n.4719+6T>C) c.4698+6T>C (n.4698+6T>C) n.11596+6T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755192C>A | CA2674570972 | ADGRV1 | c.11580+7C>A (n.11580+7C>A) c.711+7C>A (n.711+7C>A) c.265+78983C>A (n.265+78983C>A) n.4724+7C>A n.1999+7C>A c.4277+7C>A n.11593+7C>A c.11577+7C>A (n.11577+7C>A) c.11499+7C>A (n.11499+7C>A) c.8883+7C>A (n.8883+7C>A) c.11601+7C>A (n.11601+7C>A) c.11598+7C>A (n.11598+7C>A) c.11520+7C>A (n.11520+7C>A) c.11505+7C>A (n.11505+7C>A) c.4719+7C>A (n.4719+7C>A) c.4698+7C>A (n.4698+7C>A) n.11596+7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755192C>T | CA2674570973 | ADGRV1 | c.11580+7C>T (n.11580+7C>T) c.711+7C>T (n.711+7C>T) c.265+78983C>T (n.265+78983C>T) n.4724+7C>T n.1999+7C>T c.4277+7C>T n.11593+7C>T c.11577+7C>T (n.11577+7C>T) c.11499+7C>T (n.11499+7C>T) c.8883+7C>T (n.8883+7C>T) c.11601+7C>T (n.11601+7C>T) c.11598+7C>T (n.11598+7C>T) c.11520+7C>T (n.11520+7C>T) c.11505+7C>T (n.11505+7C>T) c.4719+7C>T (n.4719+7C>T) c.4698+7C>T (n.4698+7C>T) n.11596+7C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755192_90755193del | CA2767419636 | ADGRV1 | c.11580+7_11580+8del (n.11580+7_11580+8del) c.711+7_711+8del (n.711+7_711+8del) c.265+78983_265+78984del (n.265+78983_265+78984del) n.4724+7_4724+8del n.1999+7_1999+8del c.4277+7_4277+8del n.11593+7_11593+8del c.11577+7_11577+8del (n.11577+7_11577+8del) c.11499+7_11499+8del (n.11499+7_11499+8del) c.8883+7_8883+8del (n.8883+7_8883+8del) c.11601+7_11601+8del (n.11601+7_11601+8del) c.11598+7_11598+8del (n.11598+7_11598+8del) c.11520+7_11520+8del (n.11520+7_11520+8del) c.11505+7_11505+8del (n.11505+7_11505+8del) c.4719+7_4719+8del (n.4719+7_4719+8del) c.4698+7_4698+8del (n.4698+7_4698+8del) n.11596+7_11596+8del | |
5 | g.90755193A>G | CA2578359688 | ADGRV1 | c.11580+8A>G (n.11580+8A>G) c.711+8A>G (n.711+8A>G) c.265+78984A>G (n.265+78984A>G) n.4724+8A>G n.1999+8A>G c.4277+8A>G n.11593+8A>G c.11577+8A>G (n.11577+8A>G) c.11499+8A>G (n.11499+8A>G) c.8883+8A>G (n.8883+8A>G) c.11601+8A>G (n.11601+8A>G) c.11598+8A>G (n.11598+8A>G) c.11520+8A>G (n.11520+8A>G) c.11505+8A>G (n.11505+8A>G) c.4719+8A>G (n.4719+8A>G) c.4698+8A>G (n.4698+8A>G) n.11596+8A>G | |
5 | g.90755194A>G | CA2674570974 | ADGRV1 | c.11580+9A>G (n.11580+9A>G) c.711+9A>G (n.711+9A>G) c.265+78985A>G (n.265+78985A>G) n.4724+9A>G n.1999+9A>G c.4277+9A>G n.11593+9A>G c.11577+9A>G (n.11577+9A>G) c.11499+9A>G (n.11499+9A>G) c.8883+9A>G (n.8883+9A>G) c.11601+9A>G (n.11601+9A>G) c.11598+9A>G (n.11598+9A>G) c.11520+9A>G (n.11520+9A>G) c.11505+9A>G (n.11505+9A>G) c.4719+9A>G (n.4719+9A>G) c.4698+9A>G (n.4698+9A>G) n.11596+9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755194_90755196delinsAGG | CA1562886242 | ADGRV1 | c.11580+9_11580+11delinsAGG (n.11580+9_11580+11delinsAGG) c.711+9_711+11delinsAGG (n.711+9_711+11delinsAGG) c.265+78985_265+78987delinsAGG (n.265+78985_265+78987delinsAGG) n.4724+9_4724+11delinsAGG n.1999+9_1999+11delinsAGG c.4277+9_4277+11delinsAGG n.11593+9_11593+11delinsAGG c.11577+9_11577+11delinsAGG (n.11577+9_11577+11delinsAGG) c.11499+9_11499+11delinsAGG (n.11499+9_11499+11delinsAGG) c.8883+9_8883+11delinsAGG (n.8883+9_8883+11delinsAGG) c.11601+9_11601+11delinsAGG (n.11601+9_11601+11delinsAGG) c.11598+9_11598+11delinsAGG (n.11598+9_11598+11delinsAGG) c.11520+9_11520+11delinsAGG (n.11520+9_11520+11delinsAGG) c.11505+9_11505+11delinsAGG (n.11505+9_11505+11delinsAGG) c.4719+9_4719+11delinsAGG (n.4719+9_4719+11delinsAGG) c.4698+9_4698+11delinsAGG (n.4698+9_4698+11delinsAGG) n.11596+9_11596+11delinsAGG | |
5 | g.90755195G>A | CA2767419638 | ADGRV1 | c.11580+10G>A (n.11580+10G>A) c.711+10G>A (n.711+10G>A) c.265+78986G>A (n.265+78986G>A) n.4724+10G>A n.1999+10G>A c.4277+10G>A n.11593+10G>A c.11577+10G>A (n.11577+10G>A) c.11499+10G>A (n.11499+10G>A) c.8883+10G>A (n.8883+10G>A) c.11601+10G>A (n.11601+10G>A) c.11598+10G>A (n.11598+10G>A) c.11520+10G>A (n.11520+10G>A) c.11505+10G>A (n.11505+10G>A) c.4719+10G>A (n.4719+10G>A) c.4698+10G>A (n.4698+10G>A) n.11596+10G>A | |
5 | g.90755195G>T | CA2674570975 | ADGRV1 | c.11580+10G>T (n.11580+10G>T) c.711+10G>T (n.711+10G>T) c.265+78986G>T (n.265+78986G>T) n.4724+10G>T n.1999+10G>T c.4277+10G>T n.11593+10G>T c.11577+10G>T (n.11577+10G>T) c.11499+10G>T (n.11499+10G>T) c.8883+10G>T (n.8883+10G>T) c.11601+10G>T (n.11601+10G>T) c.11598+10G>T (n.11598+10G>T) c.11520+10G>T (n.11520+10G>T) c.11505+10G>T (n.11505+10G>T) c.4719+10G>T (n.4719+10G>T) c.4698+10G>T (n.4698+10G>T) n.11596+10G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755195_90755196del | CA3340993 | ADGRV1 | c.11580+10_11580+11del (n.11580+10_11580+11del) c.711+10_711+11del (n.711+10_711+11del) c.265+78986_265+78987del (n.265+78986_265+78987del) n.4724+10_4724+11del n.1999+10_1999+11del c.4277+10_4277+11del n.11593+10_11593+11del c.11577+10_11577+11del (n.11577+10_11577+11del) c.11499+10_11499+11del (n.11499+10_11499+11del) c.8883+10_8883+11del (n.8883+10_8883+11del) c.11601+10_11601+11del (n.11601+10_11601+11del) c.11598+10_11598+11del (n.11598+10_11598+11del) c.11520+10_11520+11del (n.11520+10_11520+11del) c.11505+10_11505+11del (n.11505+10_11505+11del) c.4719+10_4719+11del (n.4719+10_4719+11del) c.4698+10_4698+11del (n.4698+10_4698+11del) n.11596+10_11596+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755196G>A | CA2580073755 | ADGRV1 | c.11580+11G>A (n.11580+11G>A) c.711+11G>A (n.711+11G>A) c.265+78987G>A (n.265+78987G>A) n.4724+11G>A n.1999+11G>A c.4277+11G>A n.11593+11G>A c.11577+11G>A (n.11577+11G>A) c.11499+11G>A (n.11499+11G>A) c.8883+11G>A (n.8883+11G>A) c.11601+11G>A (n.11601+11G>A) c.11598+11G>A (n.11598+11G>A) c.11520+11G>A (n.11520+11G>A) c.11505+11G>A (n.11505+11G>A) c.4719+11G>A (n.4719+11G>A) c.4698+11G>A (n.4698+11G>A) n.11596+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755196G>T | CA2674570976 | ADGRV1 | c.11580+11G>T (n.11580+11G>T) c.711+11G>T (n.711+11G>T) c.265+78987G>T (n.265+78987G>T) n.4724+11G>T n.1999+11G>T c.4277+11G>T n.11593+11G>T c.11577+11G>T (n.11577+11G>T) c.11499+11G>T (n.11499+11G>T) c.8883+11G>T (n.8883+11G>T) c.11601+11G>T (n.11601+11G>T) c.11598+11G>T (n.11598+11G>T) c.11520+11G>T (n.11520+11G>T) c.11505+11G>T (n.11505+11G>T) c.4719+11G>T (n.4719+11G>T) c.4698+11G>T (n.4698+11G>T) n.11596+11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755198_90755200del | CA2767419642 | ADGRV1 | c.11580+13_11580+15del (n.11580+13_11580+15del) c.711+13_711+15del (n.711+13_711+15del) c.265+78989_265+78991del (n.265+78989_265+78991del) n.4724+13_4724+15del n.1999+13_1999+15del c.4277+13_4277+15del n.11593+13_11593+15del c.11577+13_11577+15del (n.11577+13_11577+15del) c.11499+13_11499+15del (n.11499+13_11499+15del) c.8883+13_8883+15del (n.8883+13_8883+15del) c.11601+13_11601+15del (n.11601+13_11601+15del) c.11598+13_11598+15del (n.11598+13_11598+15del) c.11520+13_11520+15del (n.11520+13_11520+15del) c.11505+13_11505+15del (n.11505+13_11505+15del) c.4719+13_4719+15del (n.4719+13_4719+15del) c.4698+13_4698+15del (n.4698+13_4698+15del) n.11596+13_11596+15del | |
5 | g.90755196_90755197insACA | CA2767419645 | ADGRV1 | c.11580+11_11580+12insACA (n.11580+11_11580+12insACA) c.711+11_711+12insACA (n.711+11_711+12insACA) c.265+78987_265+78988insACA (n.265+78987_265+78988insACA) n.4724+11_4724+12insACA n.1999+11_1999+12insACA c.4277+11_4277+12insACA n.11593+11_11593+12insACA c.11577+11_11577+12insACA (n.11577+11_11577+12insACA) c.11499+11_11499+12insACA (n.11499+11_11499+12insACA) c.8883+11_8883+12insACA (n.8883+11_8883+12insACA) c.11601+11_11601+12insACA (n.11601+11_11601+12insACA) c.11598+11_11598+12insACA (n.11598+11_11598+12insACA) c.11520+11_11520+12insACA (n.11520+11_11520+12insACA) c.11505+11_11505+12insACA (n.11505+11_11505+12insACA) c.4719+11_4719+12insACA (n.4719+11_4719+12insACA) c.4698+11_4698+12insACA (n.4698+11_4698+12insACA) n.11596+11_11596+12insACA | |
5 | g.90755197C>A | CA2674570977 | ADGRV1 | c.11580+12C>A (n.11580+12C>A) c.711+12C>A (n.711+12C>A) c.265+78988C>A (n.265+78988C>A) n.4724+12C>A n.1999+12C>A c.4277+12C>A n.11593+12C>A c.11577+12C>A (n.11577+12C>A) c.11499+12C>A (n.11499+12C>A) c.8883+12C>A (n.8883+12C>A) c.11601+12C>A (n.11601+12C>A) c.11598+12C>A (n.11598+12C>A) c.11520+12C>A (n.11520+12C>A) c.11505+12C>A (n.11505+12C>A) c.4719+12C>A (n.4719+12C>A) c.4698+12C>A (n.4698+12C>A) n.11596+12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755197C= | CA1562886243 | ADGRV1 | c.11580+12C= (n.11580+12C=) c.711+12C= (n.711+12C=) c.265+78988C= (n.265+78988C=) n.4724+12C= n.1999+12C= c.4277+12C= n.11593+12C= c.11577+12C= (n.11577+12C=) c.11499+12C= (n.11499+12C=) c.8883+12C= (n.8883+12C=) c.11601+12C= (n.11601+12C=) c.11598+12C= (n.11598+12C=) c.11520+12C= (n.11520+12C=) c.11505+12C= (n.11505+12C=) c.4719+12C= (n.4719+12C=) c.4698+12C= (n.4698+12C=) n.11596+12C= | |
5 | g.90755197C>T | CA815351241 | ADGRV1 | c.11580+12C>T (n.11580+12C>T) c.711+12C>T (n.711+12C>T) c.265+78988C>T (n.265+78988C>T) n.4724+12C>T n.1999+12C>T c.4277+12C>T n.11593+12C>T c.11577+12C>T (n.11577+12C>T) c.11499+12C>T (n.11499+12C>T) c.8883+12C>T (n.8883+12C>T) c.11601+12C>T (n.11601+12C>T) c.11598+12C>T (n.11598+12C>T) c.11520+12C>T (n.11520+12C>T) c.11505+12C>T (n.11505+12C>T) c.4719+12C>T (n.4719+12C>T) c.4698+12C>T (n.4698+12C>T) n.11596+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755197_90755198del | CA2767419646 | ADGRV1 | c.11580+12_11580+13del (n.11580+12_11580+13del) c.711+12_711+13del (n.711+12_711+13del) c.265+78988_265+78989del (n.265+78988_265+78989del) n.4724+12_4724+13del n.1999+12_1999+13del c.4277+12_4277+13del n.11593+12_11593+13del c.11577+12_11577+13del (n.11577+12_11577+13del) c.11499+12_11499+13del (n.11499+12_11499+13del) c.8883+12_8883+13del (n.8883+12_8883+13del) c.11601+12_11601+13del (n.11601+12_11601+13del) c.11598+12_11598+13del (n.11598+12_11598+13del) c.11520+12_11520+13del (n.11520+12_11520+13del) c.11505+12_11505+13del (n.11505+12_11505+13del) c.4719+12_4719+13del (n.4719+12_4719+13del) c.4698+12_4698+13del (n.4698+12_4698+13del) n.11596+12_11596+13del | |
5 | g.90755197_90755198insAGA | CA2767419649 | ADGRV1 | c.11580+12_11580+13insAGA (n.11580+12_11580+13insAGA) c.711+12_711+13insAGA (n.711+12_711+13insAGA) c.265+78988_265+78989insAGA (n.265+78988_265+78989insAGA) n.4724+12_4724+13insAGA n.1999+12_1999+13insAGA c.4277+12_4277+13insAGA n.11593+12_11593+13insAGA c.11577+12_11577+13insAGA (n.11577+12_11577+13insAGA) c.11499+12_11499+13insAGA (n.11499+12_11499+13insAGA) c.8883+12_8883+13insAGA (n.8883+12_8883+13insAGA) c.11601+12_11601+13insAGA (n.11601+12_11601+13insAGA) c.11598+12_11598+13insAGA (n.11598+12_11598+13insAGA) c.11520+12_11520+13insAGA (n.11520+12_11520+13insAGA) c.11505+12_11505+13insAGA (n.11505+12_11505+13insAGA) c.4719+12_4719+13insAGA (n.4719+12_4719+13insAGA) c.4698+12_4698+13insAGA (n.4698+12_4698+13insAGA) n.11596+12_11596+13insAGA | |
5 | g.90755198del | CA2767419651 | ADGRV1 | c.11580+13del (n.11580+13del) c.711+13del (n.711+13del) c.265+78989del (n.265+78989del) n.4724+13del n.1999+13del c.4277+13del n.11593+13del c.11577+13del (n.11577+13del) c.11499+13del (n.11499+13del) c.8883+13del (n.8883+13del) c.11601+13del (n.11601+13del) c.11598+13del (n.11598+13del) c.11520+13del (n.11520+13del) c.11505+13del (n.11505+13del) c.4719+13del (n.4719+13del) c.4698+13del (n.4698+13del) n.11596+13del | |
5 | g.90755198T>C | CA2674570978 | ADGRV1 | c.11580+13T>C (n.11580+13T>C) c.711+13T>C (n.711+13T>C) c.265+78989T>C (n.265+78989T>C) n.4724+13T>C n.1999+13T>C c.4277+13T>C n.11593+13T>C c.11577+13T>C (n.11577+13T>C) c.11499+13T>C (n.11499+13T>C) c.8883+13T>C (n.8883+13T>C) c.11601+13T>C (n.11601+13T>C) c.11598+13T>C (n.11598+13T>C) c.11520+13T>C (n.11520+13T>C) c.11505+13T>C (n.11505+13T>C) c.4719+13T>C (n.4719+13T>C) c.4698+13T>C (n.4698+13T>C) n.11596+13T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755199G>A | CA2674570979 | ADGRV1 | c.11580+14G>A (n.11580+14G>A) c.711+14G>A (n.711+14G>A) c.265+78990G>A (n.265+78990G>A) n.4724+14G>A n.1999+14G>A c.4277+14G>A n.11593+14G>A c.11577+14G>A (n.11577+14G>A) c.11499+14G>A (n.11499+14G>A) c.8883+14G>A (n.8883+14G>A) c.11601+14G>A (n.11601+14G>A) c.11598+14G>A (n.11598+14G>A) c.11520+14G>A (n.11520+14G>A) c.11505+14G>A (n.11505+14G>A) c.4719+14G>A (n.4719+14G>A) c.4698+14G>A (n.4698+14G>A) n.11596+14G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755200C>A | CA2674570980 | ADGRV1 | c.11580+15C>A (n.11580+15C>A) c.711+15C>A (n.711+15C>A) c.265+78991C>A (n.265+78991C>A) n.4724+15C>A n.1999+15C>A c.4277+15C>A n.11593+15C>A c.11577+15C>A (n.11577+15C>A) c.11499+15C>A (n.11499+15C>A) c.8883+15C>A (n.8883+15C>A) c.11601+15C>A (n.11601+15C>A) c.11598+15C>A (n.11598+15C>A) c.11520+15C>A (n.11520+15C>A) c.11505+15C>A (n.11505+15C>A) c.4719+15C>A (n.4719+15C>A) c.4698+15C>A (n.4698+15C>A) n.11596+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755200C>T | CA2674570981 | ADGRV1 | c.11580+15C>T (n.11580+15C>T) c.711+15C>T (n.711+15C>T) c.265+78991C>T (n.265+78991C>T) n.4724+15C>T n.1999+15C>T c.4277+15C>T n.11593+15C>T c.11577+15C>T (n.11577+15C>T) c.11499+15C>T (n.11499+15C>T) c.8883+15C>T (n.8883+15C>T) c.11601+15C>T (n.11601+15C>T) c.11598+15C>T (n.11598+15C>T) c.11520+15C>T (n.11520+15C>T) c.11505+15C>T (n.11505+15C>T) c.4719+15C>T (n.4719+15C>T) c.4698+15C>T (n.4698+15C>T) n.11596+15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755202A= | CA1562886244 | ADGRV1 | c.11580+17A= (n.11580+17A=) c.711+17A= (n.711+17A=) c.265+78993A= (n.265+78993A=) n.4724+17A= n.1999+17A= c.4277+17A= n.11593+17A= c.11577+17A= (n.11577+17A=) c.11499+17A= (n.11499+17A=) c.8883+17A= (n.8883+17A=) c.11601+17A= (n.11601+17A=) c.11598+17A= (n.11598+17A=) c.11520+17A= (n.11520+17A=) c.11505+17A= (n.11505+17A=) c.4719+17A= (n.4719+17A=) c.4698+17A= (n.4698+17A=) n.11596+17A= | |
5 | g.90755202A>C | CA2767419654 | ADGRV1 | c.11580+17A>C (n.11580+17A>C) c.711+17A>C (n.711+17A>C) c.265+78993A>C (n.265+78993A>C) n.4724+17A>C n.1999+17A>C c.4277+17A>C n.11593+17A>C c.11577+17A>C (n.11577+17A>C) c.11499+17A>C (n.11499+17A>C) c.8883+17A>C (n.8883+17A>C) c.11601+17A>C (n.11601+17A>C) c.11598+17A>C (n.11598+17A>C) c.11520+17A>C (n.11520+17A>C) c.11505+17A>C (n.11505+17A>C) c.4719+17A>C (n.4719+17A>C) c.4698+17A>C (n.4698+17A>C) n.11596+17A>C | |
5 | g.90755202A>G | CA122798514 | ADGRV1 | c.11580+17A>G (n.11580+17A>G) c.711+17A>G (n.711+17A>G) c.265+78993A>G (n.265+78993A>G) n.4724+17A>G n.1999+17A>G c.4277+17A>G n.11593+17A>G c.11577+17A>G (n.11577+17A>G) c.11499+17A>G (n.11499+17A>G) c.8883+17A>G (n.8883+17A>G) c.11601+17A>G (n.11601+17A>G) c.11598+17A>G (n.11598+17A>G) c.11520+17A>G (n.11520+17A>G) c.11505+17A>G (n.11505+17A>G) c.4719+17A>G (n.4719+17A>G) c.4698+17A>G (n.4698+17A>G) n.11596+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755203A>T | CA2709647509 | ADGRV1 | c.11580+18A>T (n.11580+18A>T) c.711+18A>T (n.711+18A>T) c.265+78994A>T (n.265+78994A>T) n.4724+18A>T n.1999+18A>T c.4277+18A>T n.11593+18A>T c.11577+18A>T (n.11577+18A>T) c.11499+18A>T (n.11499+18A>T) c.8883+18A>T (n.8883+18A>T) c.11601+18A>T (n.11601+18A>T) c.11598+18A>T (n.11598+18A>T) c.11520+18A>T (n.11520+18A>T) c.11505+18A>T (n.11505+18A>T) c.4719+18A>T (n.4719+18A>T) c.4698+18A>T (n.4698+18A>T) n.11596+18A>T | dbSNP |
5 | g.90755204G>A | CA2739274843 | ADGRV1 | c.11580+19G>A (n.11580+19G>A) c.711+19G>A (n.711+19G>A) c.265+78995G>A (n.265+78995G>A) n.4724+19G>A n.1999+19G>A c.4277+19G>A n.11593+19G>A c.11577+19G>A (n.11577+19G>A) c.11499+19G>A (n.11499+19G>A) c.8883+19G>A (n.8883+19G>A) c.11601+19G>A (n.11601+19G>A) c.11598+19G>A (n.11598+19G>A) c.11520+19G>A (n.11520+19G>A) c.11505+19G>A (n.11505+19G>A) c.4719+19G>A (n.4719+19G>A) c.4698+19G>A (n.4698+19G>A) n.11596+19G>A | ClinVar |
5 | g.90755204G>T | CA2674570982 | ADGRV1 | c.11580+19G>T (n.11580+19G>T) c.711+19G>T (n.711+19G>T) c.265+78995G>T (n.265+78995G>T) n.4724+19G>T n.1999+19G>T c.4277+19G>T n.11593+19G>T c.11577+19G>T (n.11577+19G>T) c.11499+19G>T (n.11499+19G>T) c.8883+19G>T (n.8883+19G>T) c.11601+19G>T (n.11601+19G>T) c.11598+19G>T (n.11598+19G>T) c.11520+19G>T (n.11520+19G>T) c.11505+19G>T (n.11505+19G>T) c.4719+19G>T (n.4719+19G>T) c.4698+19G>T (n.4698+19G>T) n.11596+19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755204_90755205delinsGA | CA1562886246 | ADGRV1 | c.11580+19_11580+20delinsGA (n.11580+19_11580+20delinsGA) c.711+19_711+20delinsGA (n.711+19_711+20delinsGA) c.265+78995_265+78996delinsGA (n.265+78995_265+78996delinsGA) n.4724+19_4724+20delinsGA n.1999+19_1999+20delinsGA c.4277+19_4277+20delinsGA n.11593+19_11593+20delinsGA c.11577+19_11577+20delinsGA (n.11577+19_11577+20delinsGA) c.11499+19_11499+20delinsGA (n.11499+19_11499+20delinsGA) c.8883+19_8883+20delinsGA (n.8883+19_8883+20delinsGA) c.11601+19_11601+20delinsGA (n.11601+19_11601+20delinsGA) c.11598+19_11598+20delinsGA (n.11598+19_11598+20delinsGA) c.11520+19_11520+20delinsGA (n.11520+19_11520+20delinsGA) c.11505+19_11505+20delinsGA (n.11505+19_11505+20delinsGA) c.4719+19_4719+20delinsGA (n.4719+19_4719+20delinsGA) c.4698+19_4698+20delinsGA (n.4698+19_4698+20delinsGA) n.11596+19_11596+20delinsGA | |
5 | g.90755204_90755216delinsGAATGTGATCTAA | CA1562886245 | ADGRV1 | c.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA) c.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA (n.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA) c.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA (n.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA) n.4724+19_4724+31delinsGAATGTGATCTAA n.1999+19_1999+31delinsGAATGTGATCTAA c.4277+19_4277+31delinsGAATGTGATCTAA n.11593+19_11593+31delinsGAATGTGATCTAA c.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA) c.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA) c.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA (n.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA) c.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA) c.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA) c.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA) c.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA) c.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA) c.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA) n.11596+19_11596+31delinsGAATGTGATCTAA | |
5 | g.90755205A>G | CA2674570983 | ADGRV1 | c.11580+20A>G (n.11580+20A>G) c.711+20A>G (n.711+20A>G) c.265+78996A>G (n.265+78996A>G) n.4724+20A>G n.1999+20A>G c.4277+20A>G n.11593+20A>G c.11577+20A>G (n.11577+20A>G) c.11499+20A>G (n.11499+20A>G) c.8883+20A>G (n.8883+20A>G) c.11601+20A>G (n.11601+20A>G) c.11598+20A>G (n.11598+20A>G) c.11520+20A>G (n.11520+20A>G) c.11505+20A>G (n.11505+20A>G) c.4719+20A>G (n.4719+20A>G) c.4698+20A>G (n.4698+20A>G) n.11596+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755206del | CA1078669817 | ADGRV1 | c.11580+21del (n.11580+21del) c.711+21del (n.711+21del) c.265+78997del (n.265+78997del) n.4724+21del n.1999+21del c.4277+21del n.11593+21del c.11577+21del (n.11577+21del) c.11499+21del (n.11499+21del) c.8883+21del (n.8883+21del) c.11601+21del (n.11601+21del) c.11598+21del (n.11598+21del) c.11520+21del (n.11520+21del) c.11505+21del (n.11505+21del) c.4719+21del (n.4719+21del) c.4698+21del (n.4698+21del) n.11596+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755208_90755219del | CA561259984 | ADGRV1 | c.11580+23_11580+34del (n.11580+23_11580+34del) c.711+23_711+34del (n.711+23_711+34del) c.265+78999_265+79010del (n.265+78999_265+79010del) n.4724+23_4724+34del n.1999+23_1999+34del c.4277+23_4277+34del n.11593+23_11593+34del c.11577+23_11577+34del (n.11577+23_11577+34del) c.11499+23_11499+34del (n.11499+23_11499+34del) c.8883+23_8883+34del (n.8883+23_8883+34del) c.11601+23_11601+34del (n.11601+23_11601+34del) c.11598+23_11598+34del (n.11598+23_11598+34del) c.11520+23_11520+34del (n.11520+23_11520+34del) c.11505+23_11505+34del (n.11505+23_11505+34del) c.4719+23_4719+34del (n.4719+23_4719+34del) c.4698+23_4698+34del (n.4698+23_4698+34del) n.11596+23_11596+34del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755206A= | CA1562886247 | ADGRV1 | c.11580+21A= (n.11580+21A=) c.711+21A= (n.711+21A=) c.265+78997A= (n.265+78997A=) n.4724+21A= n.1999+21A= c.4277+21A= n.11593+21A= c.11577+21A= (n.11577+21A=) c.11499+21A= (n.11499+21A=) c.8883+21A= (n.8883+21A=) c.11601+21A= (n.11601+21A=) c.11598+21A= (n.11598+21A=) c.11520+21A= (n.11520+21A=) c.11505+21A= (n.11505+21A=) c.4719+21A= (n.4719+21A=) c.4698+21A= (n.4698+21A=) n.11596+21A= | |
5 | g.90755206A>T | CA2674570984 | ADGRV1 | c.11580+21A>T (n.11580+21A>T) c.711+21A>T (n.711+21A>T) c.265+78997A>T (n.265+78997A>T) n.4724+21A>T n.1999+21A>T c.4277+21A>T n.11593+21A>T c.11577+21A>T (n.11577+21A>T) c.11499+21A>T (n.11499+21A>T) c.8883+21A>T (n.8883+21A>T) c.11601+21A>T (n.11601+21A>T) c.11598+21A>T (n.11598+21A>T) c.11520+21A>T (n.11520+21A>T) c.11505+21A>T (n.11505+21A>T) c.4719+21A>T (n.4719+21A>T) c.4698+21A>T (n.4698+21A>T) n.11596+21A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755207_90755208delinsTG | CA1562886248 | ADGRV1 | c.11580+22_11580+23delinsTG (n.11580+22_11580+23delinsTG) c.711+22_711+23delinsTG (n.711+22_711+23delinsTG) c.265+78998_265+78999delinsTG (n.265+78998_265+78999delinsTG) n.4724+22_4724+23delinsTG n.1999+22_1999+23delinsTG c.4277+22_4277+23delinsTG n.11593+22_11593+23delinsTG c.11577+22_11577+23delinsTG (n.11577+22_11577+23delinsTG) c.11499+22_11499+23delinsTG (n.11499+22_11499+23delinsTG) c.8883+22_8883+23delinsTG (n.8883+22_8883+23delinsTG) c.11601+22_11601+23delinsTG (n.11601+22_11601+23delinsTG) c.11598+22_11598+23delinsTG (n.11598+22_11598+23delinsTG) c.11520+22_11520+23delinsTG (n.11520+22_11520+23delinsTG) c.11505+22_11505+23delinsTG (n.11505+22_11505+23delinsTG) c.4719+22_4719+23delinsTG (n.4719+22_4719+23delinsTG) c.4698+22_4698+23delinsTG (n.4698+22_4698+23delinsTG) n.11596+22_11596+23delinsTG | |
5 | g.90755209_90755210dup | CA3340994 | ADGRV1 | c.11580+24_11580+25dup (n.11580+24_11580+25dup) c.711+24_711+25dup (n.711+24_711+25dup) c.265+79000_265+79001dup (n.265+79000_265+79001dup) n.4724+24_4724+25dup n.1999+24_1999+25dup c.4277+24_4277+25dup n.11593+24_11593+25dup c.11577+24_11577+25dup (n.11577+24_11577+25dup) c.11499+24_11499+25dup (n.11499+24_11499+25dup) c.8883+24_8883+25dup (n.8883+24_8883+25dup) c.11601+24_11601+25dup (n.11601+24_11601+25dup) c.11598+24_11598+25dup (n.11598+24_11598+25dup) c.11520+24_11520+25dup (n.11520+24_11520+25dup) c.11505+24_11505+25dup (n.11505+24_11505+25dup) c.4719+24_4719+25dup (n.4719+24_4719+25dup) c.4698+24_4698+25dup (n.4698+24_4698+25dup) n.11596+24_11596+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90755208del | CA1078669825 | ADGRV1 | c.11580+23del (n.11580+23del) c.711+23del (n.711+23del) c.265+78999del (n.265+78999del) n.4724+23del n.1999+23del c.4277+23del n.11593+23del c.11577+23del (n.11577+23del) c.11499+23del (n.11499+23del) c.8883+23del (n.8883+23del) c.11601+23del (n.11601+23del) c.11598+23del (n.11598+23del) c.11520+23del (n.11520+23del) c.11505+23del (n.11505+23del) c.4719+23del (n.4719+23del) c.4698+23del (n.4698+23del) n.11596+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90755208_90755209insAG | CA2767419660 | ADGRV1 | c.11580+23_11580+24insAG (n.11580+23_11580+24insAG) c.711+23_711+24insAG (n.711+23_711+24insAG) c.265+78999_265+79000insAG (n.265+78999_265+79000insAG) n.4724+23_4724+24insAG n.1999+23_1999+24insAG c.4277+23_4277+24insAG n.11593+23_11593+24insAG c.11577+23_11577+24insAG (n.11577+23_11577+24insAG) c.11499+23_11499+24insAG (n.11499+23_11499+24insAG) c.8883+23_8883+24insAG (n.8883+23_8883+24insAG) c.11601+23_11601+24insAG (n.11601+23_11601+24insAG) c.11598+23_11598+24insAG (n.11598+23_11598+24insAG) c.11520+23_11520+24insAG (n.11520+23_11520+24insAG) c.11505+23_11505+24insAG (n.11505+23_11505+24insAG) c.4719+23_4719+24insAG (n.4719+23_4719+24insAG) c.4698+23_4698+24insAG (n.4698+23_4698+24insAG) n.11596+23_11596+24insAG | |
5 | g.90755209T>A | CA2674570988 | ADGRV1 | c.11580+24T>A (n.11580+24T>A) c.711+24T>A (n.711+24T>A) c.265+79000T>A (n.265+79000T>A) n.4724+24T>A n.1999+24T>A c.4277+24T>A n.11593+24T>A c.11577+24T>A (n.11577+24T>A) c.11499+24T>A (n.11499+24T>A) c.8883+24T>A (n.8883+24T>A) c.11601+24T>A (n.11601+24T>A) c.11598+24T>A (n.11598+24T>A) c.11520+24T>A (n.11520+24T>A) c.11505+24T>A (n.11505+24T>A) c.4719+24T>A (n.4719+24T>A) c.4698+24T>A (n.4698+24T>A) n.11596+24T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90755209_90755215del | CA2767419662 | ADGRV1 | c.11580+24_11580+30del (n.11580+24_11580+30del) c.711+24_711+30del (n.711+24_711+30del) c.265+79000_265+79006del (n.265+79000_265+79006del) n.4724+24_4724+30del n.1999+24_1999+30del c.4277+24_4277+30del n.11593+24_11593+30del c.11577+24_11577+30del (n.11577+24_11577+30del) c.11499+24_11499+30del (n.11499+24_11499+30del) c.8883+24_8883+30del (n.8883+24_8883+30del) c.11601+24_11601+30del (n.11601+24_11601+30del) c.11598+24_11598+30del (n.11598+24_11598+30del) c.11520+24_11520+30del (n.11520+24_11520+30del) c.11505+24_11505+30del (n.11505+24_11505+30del) c.4719+24_4719+30del (n.4719+24_4719+30del) c.4698+24_4698+30del (n.4698+24_4698+30del) n.11596+24_11596+30del | |
5 | g.90755210G>A | CA122798525 | ADGRV1 | c.11580+25G>A (n.11580+25G>A) c.711+25G>A (n.711+25G>A) c.265+79001G>A (n.265+79001G>A) n.4724+25G>A n.1999+25G>A c.4277+25G>A n.11593+25G>A c.11577+25G>A (n.11577+25G>A) c.11499+25G>A (n.11499+25G>A) c.8883+25G>A (n.8883+25G>A) c.11601+25G>A (n.11601+25G>A) c.11598+25G>A (n.11598+25G>A) c.11520+25G>A (n.11520+25G>A) c.11505+25G>A (n.11505+25G>A) c.4719+25G>A (n.4719+25G>A) c.4698+25G>A (n.4698+25G>A) n.11596+25G>A | dbSNP |
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5 | g.90755210G>T | CA815351245 | ADGRV1 | c.11580+25G>T (n.11580+25G>T) c.711+25G>T (n.711+25G>T) c.265+79001G>T (n.265+79001G>T) n.4724+25G>T n.1999+25G>T c.4277+25G>T n.11593+25G>T c.11577+25G>T (n.11577+25G>T) c.11499+25G>T (n.11499+25G>T) c.8883+25G>T (n.8883+25G>T) c.11601+25G>T (n.11601+25G>T) c.11598+25G>T (n.11598+25G>T) c.11520+25G>T (n.11520+25G>T) c.11505+25G>T (n.11505+25G>T) c.4719+25G>T (n.4719+25G>T) c.4698+25G>T (n.4698+25G>T) n.11596+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755211A>G | CA2674570989 | ADGRV1 | c.11580+26A>G (n.11580+26A>G) c.711+26A>G (n.711+26A>G) c.265+79002A>G (n.265+79002A>G) n.4724+26A>G n.1999+26A>G c.4277+26A>G n.11593+26A>G c.11577+26A>G (n.11577+26A>G) c.11499+26A>G (n.11499+26A>G) c.8883+26A>G (n.8883+26A>G) c.11601+26A>G (n.11601+26A>G) c.11598+26A>G (n.11598+26A>G) c.11520+26A>G (n.11520+26A>G) c.11505+26A>G (n.11505+26A>G) c.4719+26A>G (n.4719+26A>G) c.4698+26A>G (n.4698+26A>G) n.11596+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755213_90755219del | CA2767419671 | ADGRV1 | c.11580+28_11580+34del (n.11580+28_11580+34del) c.711+28_711+34del (n.711+28_711+34del) c.265+79004_265+79010del (n.265+79004_265+79010del) n.4724+28_4724+34del n.1999+28_1999+34del c.4277+28_4277+34del n.11593+28_11593+34del c.11577+28_11577+34del (n.11577+28_11577+34del) c.11499+28_11499+34del (n.11499+28_11499+34del) c.8883+28_8883+34del (n.8883+28_8883+34del) c.11601+28_11601+34del (n.11601+28_11601+34del) c.11598+28_11598+34del (n.11598+28_11598+34del) c.11520+28_11520+34del (n.11520+28_11520+34del) c.11505+28_11505+34del (n.11505+28_11505+34del) c.4719+28_4719+34del (n.4719+28_4719+34del) c.4698+28_4698+34del (n.4698+28_4698+34del) n.11596+28_11596+34del | |
5 | g.90755211_90755212insGT | CA2767419673 | ADGRV1 | c.11580+26_11580+27insGT (n.11580+26_11580+27insGT) c.711+26_711+27insGT (n.711+26_711+27insGT) c.265+79002_265+79003insGT (n.265+79002_265+79003insGT) n.4724+26_4724+27insGT n.1999+26_1999+27insGT c.4277+26_4277+27insGT n.11593+26_11593+27insGT c.11577+26_11577+27insGT (n.11577+26_11577+27insGT) c.11499+26_11499+27insGT (n.11499+26_11499+27insGT) c.8883+26_8883+27insGT (n.8883+26_8883+27insGT) c.11601+26_11601+27insGT (n.11601+26_11601+27insGT) c.11598+26_11598+27insGT (n.11598+26_11598+27insGT) c.11520+26_11520+27insGT (n.11520+26_11520+27insGT) c.11505+26_11505+27insGT (n.11505+26_11505+27insGT) c.4719+26_4719+27insGT (n.4719+26_4719+27insGT) c.4698+26_4698+27insGT (n.4698+26_4698+27insGT) n.11596+26_11596+27insGT | |
5 | g.90755212T>A | CA815351246 | ADGRV1 | c.11580+27T>A (n.11580+27T>A) c.711+27T>A (n.711+27T>A) c.265+79003T>A (n.265+79003T>A) n.4724+27T>A n.1999+27T>A c.4277+27T>A n.11593+27T>A c.11577+27T>A (n.11577+27T>A) c.11499+27T>A (n.11499+27T>A) c.8883+27T>A (n.8883+27T>A) c.11601+27T>A (n.11601+27T>A) c.11598+27T>A (n.11598+27T>A) c.11520+27T>A (n.11520+27T>A) c.11505+27T>A (n.11505+27T>A) c.4719+27T>A (n.4719+27T>A) c.4698+27T>A (n.4698+27T>A) n.11596+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755212T>C | CA2674570990 | ADGRV1 | c.11580+27T>C (n.11580+27T>C) c.711+27T>C (n.711+27T>C) c.265+79003T>C (n.265+79003T>C) n.4724+27T>C n.1999+27T>C c.4277+27T>C n.11593+27T>C c.11577+27T>C (n.11577+27T>C) c.11499+27T>C (n.11499+27T>C) c.8883+27T>C (n.8883+27T>C) c.11601+27T>C (n.11601+27T>C) c.11598+27T>C (n.11598+27T>C) c.11520+27T>C (n.11520+27T>C) c.11505+27T>C (n.11505+27T>C) c.4719+27T>C (n.4719+27T>C) c.4698+27T>C (n.4698+27T>C) n.11596+27T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755212T= | CA1562886250 | ADGRV1 | c.11580+27T= (n.11580+27T=) c.711+27T= (n.711+27T=) c.265+79003T= (n.265+79003T=) n.4724+27T= n.1999+27T= c.4277+27T= n.11593+27T= c.11577+27T= (n.11577+27T=) c.11499+27T= (n.11499+27T=) c.8883+27T= (n.8883+27T=) c.11601+27T= (n.11601+27T=) c.11598+27T= (n.11598+27T=) c.11520+27T= (n.11520+27T=) c.11505+27T= (n.11505+27T=) c.4719+27T= (n.4719+27T=) c.4698+27T= (n.4698+27T=) n.11596+27T= | |
5 | g.90755213C>A | CA2674570991 | ADGRV1 | c.11580+28C>A (n.11580+28C>A) c.711+28C>A (n.711+28C>A) c.265+79004C>A (n.265+79004C>A) n.4724+28C>A n.1999+28C>A c.4277+28C>A n.11593+28C>A c.11577+28C>A (n.11577+28C>A) c.11499+28C>A (n.11499+28C>A) c.8883+28C>A (n.8883+28C>A) c.11601+28C>A (n.11601+28C>A) c.11598+28C>A (n.11598+28C>A) c.11520+28C>A (n.11520+28C>A) c.11505+28C>A (n.11505+28C>A) c.4719+28C>A (n.4719+28C>A) c.4698+28C>A (n.4698+28C>A) n.11596+28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755213C= | CA1562886251 | ADGRV1 | c.11580+28C= (n.11580+28C=) c.711+28C= (n.711+28C=) c.265+79004C= (n.265+79004C=) n.4724+28C= n.1999+28C= c.4277+28C= n.11593+28C= c.11577+28C= (n.11577+28C=) c.11499+28C= (n.11499+28C=) c.8883+28C= (n.8883+28C=) c.11601+28C= (n.11601+28C=) c.11598+28C= (n.11598+28C=) c.11520+28C= (n.11520+28C=) c.11505+28C= (n.11505+28C=) c.4719+28C= (n.4719+28C=) c.4698+28C= (n.4698+28C=) n.11596+28C= | |
5 | g.90755213C>T | CA1562886252 | ADGRV1 | c.11580+28C>T (n.11580+28C>T) c.711+28C>T (n.711+28C>T) c.265+79004C>T (n.265+79004C>T) n.4724+28C>T n.1999+28C>T c.4277+28C>T n.11593+28C>T c.11577+28C>T (n.11577+28C>T) c.11499+28C>T (n.11499+28C>T) c.8883+28C>T (n.8883+28C>T) c.11601+28C>T (n.11601+28C>T) c.11598+28C>T (n.11598+28C>T) c.11520+28C>T (n.11520+28C>T) c.11505+28C>T (n.11505+28C>T) c.4719+28C>T (n.4719+28C>T) c.4698+28C>T (n.4698+28C>T) n.11596+28C>T | dbSNP |
5 | g.90755214T>C | CA2674570992 | ADGRV1 | c.11580+29T>C (n.11580+29T>C) c.711+29T>C (n.711+29T>C) c.265+79005T>C (n.265+79005T>C) n.4724+29T>C n.1999+29T>C c.4277+29T>C n.11593+29T>C c.11577+29T>C (n.11577+29T>C) c.11499+29T>C (n.11499+29T>C) c.8883+29T>C (n.8883+29T>C) c.11601+29T>C (n.11601+29T>C) c.11598+29T>C (n.11598+29T>C) c.11520+29T>C (n.11520+29T>C) c.11505+29T>C (n.11505+29T>C) c.4719+29T>C (n.4719+29T>C) c.4698+29T>C (n.4698+29T>C) n.11596+29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755214_90755215del | CA2767419677 | ADGRV1 | c.11580+29_11580+30del (n.11580+29_11580+30del) c.711+29_711+30del (n.711+29_711+30del) c.265+79005_265+79006del (n.265+79005_265+79006del) n.4724+29_4724+30del n.1999+29_1999+30del c.4277+29_4277+30del n.11593+29_11593+30del c.11577+29_11577+30del (n.11577+29_11577+30del) c.11499+29_11499+30del (n.11499+29_11499+30del) c.8883+29_8883+30del (n.8883+29_8883+30del) c.11601+29_11601+30del (n.11601+29_11601+30del) c.11598+29_11598+30del (n.11598+29_11598+30del) c.11520+29_11520+30del (n.11520+29_11520+30del) c.11505+29_11505+30del (n.11505+29_11505+30del) c.4719+29_4719+30del (n.4719+29_4719+30del) c.4698+29_4698+30del (n.4698+29_4698+30del) n.11596+29_11596+30del | |
5 | g.90755214_90755217del | CA2767419678 | ADGRV1 | c.11580+29_11580+32del (n.11580+29_11580+32del) c.711+29_711+32del (n.711+29_711+32del) c.265+79005_265+79008del (n.265+79005_265+79008del) n.4724+29_4724+32del n.1999+29_1999+32del c.4277+29_4277+32del n.11593+29_11593+32del c.11577+29_11577+32del (n.11577+29_11577+32del) c.11499+29_11499+32del (n.11499+29_11499+32del) c.8883+29_8883+32del (n.8883+29_8883+32del) c.11601+29_11601+32del (n.11601+29_11601+32del) c.11598+29_11598+32del (n.11598+29_11598+32del) c.11520+29_11520+32del (n.11520+29_11520+32del) c.11505+29_11505+32del (n.11505+29_11505+32del) c.4719+29_4719+32del (n.4719+29_4719+32del) c.4698+29_4698+32del (n.4698+29_4698+32del) n.11596+29_11596+32del | |
5 | g.90755214_90755219del | CA2767419679 | ADGRV1 | c.11580+29_11580+34del (n.11580+29_11580+34del) c.711+29_711+34del (n.711+29_711+34del) c.265+79005_265+79010del (n.265+79005_265+79010del) n.4724+29_4724+34del n.1999+29_1999+34del c.4277+29_4277+34del n.11593+29_11593+34del c.11577+29_11577+34del (n.11577+29_11577+34del) c.11499+29_11499+34del (n.11499+29_11499+34del) c.8883+29_8883+34del (n.8883+29_8883+34del) c.11601+29_11601+34del (n.11601+29_11601+34del) c.11598+29_11598+34del (n.11598+29_11598+34del) c.11520+29_11520+34del (n.11520+29_11520+34del) c.11505+29_11505+34del (n.11505+29_11505+34del) c.4719+29_4719+34del (n.4719+29_4719+34del) c.4698+29_4698+34del (n.4698+29_4698+34del) n.11596+29_11596+34del | |
5 | g.90755215A>G | CA2674570993 | ADGRV1 | c.11580+30A>G (n.11580+30A>G) c.711+30A>G (n.711+30A>G) c.265+79006A>G (n.265+79006A>G) n.4724+30A>G n.1999+30A>G c.4277+30A>G n.11593+30A>G c.11577+30A>G (n.11577+30A>G) c.11499+30A>G (n.11499+30A>G) c.8883+30A>G (n.8883+30A>G) c.11601+30A>G (n.11601+30A>G) c.11598+30A>G (n.11598+30A>G) c.11520+30A>G (n.11520+30A>G) c.11505+30A>G (n.11505+30A>G) c.4719+30A>G (n.4719+30A>G) c.4698+30A>G (n.4698+30A>G) n.11596+30A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755216A>C | CA2767419680 | ADGRV1 | c.11580+31A>C (n.11580+31A>C) c.711+31A>C (n.711+31A>C) c.265+79007A>C (n.265+79007A>C) n.4724+31A>C n.1999+31A>C c.4277+31A>C n.11593+31A>C c.11577+31A>C (n.11577+31A>C) c.11499+31A>C (n.11499+31A>C) c.8883+31A>C (n.8883+31A>C) c.11601+31A>C (n.11601+31A>C) c.11598+31A>C (n.11598+31A>C) c.11520+31A>C (n.11520+31A>C) c.11505+31A>C (n.11505+31A>C) c.4719+31A>C (n.4719+31A>C) c.4698+31A>C (n.4698+31A>C) n.11596+31A>C | |
5 | g.90755216A>T | CA2674570994 | ADGRV1 | c.11580+31A>T (n.11580+31A>T) c.711+31A>T (n.711+31A>T) c.265+79007A>T (n.265+79007A>T) n.4724+31A>T n.1999+31A>T c.4277+31A>T n.11593+31A>T c.11577+31A>T (n.11577+31A>T) c.11499+31A>T (n.11499+31A>T) c.8883+31A>T (n.8883+31A>T) c.11601+31A>T (n.11601+31A>T) c.11598+31A>T (n.11598+31A>T) c.11520+31A>T (n.11520+31A>T) c.11505+31A>T (n.11505+31A>T) c.4719+31A>T (n.4719+31A>T) c.4698+31A>T (n.4698+31A>T) n.11596+31A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755217A>C | CA2767419683 | ADGRV1 | c.11580+32A>C (n.11580+32A>C) c.711+32A>C (n.711+32A>C) c.265+79008A>C (n.265+79008A>C) n.4724+32A>C n.1999+32A>C c.4277+32A>C n.11593+32A>C c.11577+32A>C (n.11577+32A>C) c.11499+32A>C (n.11499+32A>C) c.8883+32A>C (n.8883+32A>C) c.11601+32A>C (n.11601+32A>C) c.11598+32A>C (n.11598+32A>C) c.11520+32A>C (n.11520+32A>C) c.11505+32A>C (n.11505+32A>C) c.4719+32A>C (n.4719+32A>C) c.4698+32A>C (n.4698+32A>C) n.11596+32A>C | |
5 | g.90755218A>G | CA2674570995 | ADGRV1 | c.11580+33A>G (n.11580+33A>G) c.711+33A>G (n.711+33A>G) c.265+79009A>G (n.265+79009A>G) n.4724+33A>G n.1999+33A>G c.4277+33A>G n.11593+33A>G c.11577+33A>G (n.11577+33A>G) c.11499+33A>G (n.11499+33A>G) c.8883+33A>G (n.8883+33A>G) c.11601+33A>G (n.11601+33A>G) c.11598+33A>G (n.11598+33A>G) c.11520+33A>G (n.11520+33A>G) c.11505+33A>G (n.11505+33A>G) c.4719+33A>G (n.4719+33A>G) c.4698+33A>G (n.4698+33A>G) n.11596+33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755219T>C | CA2767419684 | ADGRV1 | c.11580+34T>C (n.11580+34T>C) c.711+34T>C (n.711+34T>C) c.265+79010T>C (n.265+79010T>C) n.4724+34T>C n.1999+34T>C c.4277+34T>C n.11593+34T>C c.11577+34T>C (n.11577+34T>C) c.11499+34T>C (n.11499+34T>C) c.8883+34T>C (n.8883+34T>C) c.11601+34T>C (n.11601+34T>C) c.11598+34T>C (n.11598+34T>C) c.11520+34T>C (n.11520+34T>C) c.11505+34T>C (n.11505+34T>C) c.4719+34T>C (n.4719+34T>C) c.4698+34T>C (n.4698+34T>C) n.11596+34T>C | |
5 | g.90755219T>G | CA2767419685 | ADGRV1 | c.11580+34T>G (n.11580+34T>G) c.711+34T>G (n.711+34T>G) c.265+79010T>G (n.265+79010T>G) n.4724+34T>G n.1999+34T>G c.4277+34T>G n.11593+34T>G c.11577+34T>G (n.11577+34T>G) c.11499+34T>G (n.11499+34T>G) c.8883+34T>G (n.8883+34T>G) c.11601+34T>G (n.11601+34T>G) c.11598+34T>G (n.11598+34T>G) c.11520+34T>G (n.11520+34T>G) c.11505+34T>G (n.11505+34T>G) c.4719+34T>G (n.4719+34T>G) c.4698+34T>G (n.4698+34T>G) n.11596+34T>G | |
5 | g.90755220A= | CA1562886253 | ADGRV1 | c.11580+35A= (n.11580+35A=) c.711+35A= (n.711+35A=) c.265+79011A= (n.265+79011A=) n.4724+35A= n.1999+35A= c.4277+35A= n.11593+35A= c.11577+35A= (n.11577+35A=) c.11499+35A= (n.11499+35A=) c.8883+35A= (n.8883+35A=) c.11601+35A= (n.11601+35A=) c.11598+35A= (n.11598+35A=) c.11520+35A= (n.11520+35A=) c.11505+35A= (n.11505+35A=) c.4719+35A= (n.4719+35A=) c.4698+35A= (n.4698+35A=) n.11596+35A= | |
5 | g.90755220A>G | CA815351247 | ADGRV1 | c.11580+35A>G (n.11580+35A>G) c.711+35A>G (n.711+35A>G) c.265+79011A>G (n.265+79011A>G) n.4724+35A>G n.1999+35A>G c.4277+35A>G n.11593+35A>G c.11577+35A>G (n.11577+35A>G) c.11499+35A>G (n.11499+35A>G) c.8883+35A>G (n.8883+35A>G) c.11601+35A>G (n.11601+35A>G) c.11598+35A>G (n.11598+35A>G) c.11520+35A>G (n.11520+35A>G) c.11505+35A>G (n.11505+35A>G) c.4719+35A>G (n.4719+35A>G) c.4698+35A>G (n.4698+35A>G) n.11596+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90755221G>T | CA2578359689 | ADGRV1 | c.11580+36G>T (n.11580+36G>T) c.711+36G>T (n.711+36G>T) c.265+79012G>T (n.265+79012G>T) n.4724+36G>T n.1999+36G>T c.4277+36G>T n.11593+36G>T c.11577+36G>T (n.11577+36G>T) c.11499+36G>T (n.11499+36G>T) c.8883+36G>T (n.8883+36G>T) c.11601+36G>T (n.11601+36G>T) c.11598+36G>T (n.11598+36G>T) c.11520+36G>T (n.11520+36G>T) c.11505+36G>T (n.11505+36G>T) c.4719+36G>T (n.4719+36G>T) c.4698+36G>T (n.4698+36G>T) n.11596+36G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.90755223G>C | CA2578359690 | ADGRV1 | c.11580+38G>C (n.11580+38G>C) c.711+38G>C (n.711+38G>C) c.265+79014G>C (n.265+79014G>C) n.4724+38G>C n.1999+38G>C c.4277+38G>C n.11593+38G>C c.11577+38G>C (n.11577+38G>C) c.11499+38G>C (n.11499+38G>C) c.8883+38G>C (n.8883+38G>C) c.11601+38G>C (n.11601+38G>C) c.11598+38G>C (n.11598+38G>C) c.11520+38G>C (n.11520+38G>C) c.11505+38G>C (n.11505+38G>C) c.4719+38G>C (n.4719+38G>C) c.4698+38G>C (n.4698+38G>C) n.11596+38G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755223G= | CA1562886254 | ADGRV1 | c.11580+38G= (n.11580+38G=) c.711+38G= (n.711+38G=) c.265+79014G= (n.265+79014G=) n.4724+38G= n.1999+38G= c.4277+38G= n.11593+38G= c.11577+38G= (n.11577+38G=) c.11499+38G= (n.11499+38G=) c.8883+38G= (n.8883+38G=) c.11601+38G= (n.11601+38G=) c.11598+38G= (n.11598+38G=) c.11520+38G= (n.11520+38G=) c.11505+38G= (n.11505+38G=) c.4719+38G= (n.4719+38G=) c.4698+38G= (n.4698+38G=) n.11596+38G= | |
5 | g.90755224G>A | CA2578359691 | ADGRV1 | c.11580+39G>A (n.11580+39G>A) c.711+39G>A (n.711+39G>A) c.265+79015G>A (n.265+79015G>A) n.4724+39G>A n.1999+39G>A c.4277+39G>A n.11593+39G>A c.11577+39G>A (n.11577+39G>A) c.11499+39G>A (n.11499+39G>A) c.8883+39G>A (n.8883+39G>A) c.11601+39G>A (n.11601+39G>A) c.11598+39G>A (n.11598+39G>A) c.11520+39G>A (n.11520+39G>A) c.11505+39G>A (n.11505+39G>A) c.4719+39G>A (n.4719+39G>A) c.4698+39G>A (n.4698+39G>A) n.11596+39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755224G>T | CA2674570997 | ADGRV1 | c.11580+39G>T (n.11580+39G>T) c.711+39G>T (n.711+39G>T) c.265+79015G>T (n.265+79015G>T) n.4724+39G>T n.1999+39G>T c.4277+39G>T n.11593+39G>T c.11577+39G>T (n.11577+39G>T) c.11499+39G>T (n.11499+39G>T) c.8883+39G>T (n.8883+39G>T) c.11601+39G>T (n.11601+39G>T) c.11598+39G>T (n.11598+39G>T) c.11520+39G>T (n.11520+39G>T) c.11505+39G>T (n.11505+39G>T) c.4719+39G>T (n.4719+39G>T) c.4698+39G>T (n.4698+39G>T) n.11596+39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755225A= | CA1562886255 | ADGRV1 | c.11580+40A= (n.11580+40A=) c.711+40A= (n.711+40A=) c.265+79016A= (n.265+79016A=) n.4724+40A= n.1999+40A= c.4277+40A= n.11593+40A= c.11577+40A= (n.11577+40A=) c.11499+40A= (n.11499+40A=) c.8883+40A= (n.8883+40A=) c.11601+40A= (n.11601+40A=) c.11598+40A= (n.11598+40A=) c.11520+40A= (n.11520+40A=) c.11505+40A= (n.11505+40A=) c.4719+40A= (n.4719+40A=) c.4698+40A= (n.4698+40A=) n.11596+40A= | |
5 | g.90755225A>C | CA1562886256 | ADGRV1 | c.11580+40A>C (n.11580+40A>C) c.711+40A>C (n.711+40A>C) c.265+79016A>C (n.265+79016A>C) n.4724+40A>C n.1999+40A>C c.4277+40A>C n.11593+40A>C c.11577+40A>C (n.11577+40A>C) c.11499+40A>C (n.11499+40A>C) c.8883+40A>C (n.8883+40A>C) c.11601+40A>C (n.11601+40A>C) c.11598+40A>C (n.11598+40A>C) c.11520+40A>C (n.11520+40A>C) c.11505+40A>C (n.11505+40A>C) c.4719+40A>C (n.4719+40A>C) c.4698+40A>C (n.4698+40A>C) n.11596+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755225A>G | CA2674570998 | ADGRV1 | c.11580+40A>G (n.11580+40A>G) c.711+40A>G (n.711+40A>G) c.265+79016A>G (n.265+79016A>G) n.4724+40A>G n.1999+40A>G c.4277+40A>G n.11593+40A>G c.11577+40A>G (n.11577+40A>G) c.11499+40A>G (n.11499+40A>G) c.8883+40A>G (n.8883+40A>G) c.11601+40A>G (n.11601+40A>G) c.11598+40A>G (n.11598+40A>G) c.11520+40A>G (n.11520+40A>G) c.11505+40A>G (n.11505+40A>G) c.4719+40A>G (n.4719+40A>G) c.4698+40A>G (n.4698+40A>G) n.11596+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755227A= | CA1562886257 | ADGRV1 | c.11580+42A= (n.11580+42A=) c.711+42A= (n.711+42A=) c.265+79018A= (n.265+79018A=) n.4724+42A= n.1999+42A= c.4277+42A= n.11593+42A= c.11577+42A= (n.11577+42A=) c.11499+42A= (n.11499+42A=) c.8883+42A= (n.8883+42A=) c.11601+42A= (n.11601+42A=) c.11598+42A= (n.11598+42A=) c.11520+42A= (n.11520+42A=) c.11505+42A= (n.11505+42A=) c.4719+42A= (n.4719+42A=) c.4698+42A= (n.4698+42A=) n.11596+42A= | |
5 | g.90755227A>C | CA2674570999 | ADGRV1 | c.11580+42A>C (n.11580+42A>C) c.711+42A>C (n.711+42A>C) c.265+79018A>C (n.265+79018A>C) n.4724+42A>C n.1999+42A>C c.4277+42A>C n.11593+42A>C c.11577+42A>C (n.11577+42A>C) c.11499+42A>C (n.11499+42A>C) c.8883+42A>C (n.8883+42A>C) c.11601+42A>C (n.11601+42A>C) c.11598+42A>C (n.11598+42A>C) c.11520+42A>C (n.11520+42A>C) c.11505+42A>C (n.11505+42A>C) c.4719+42A>C (n.4719+42A>C) c.4698+42A>C (n.4698+42A>C) n.11596+42A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755227A>G | CA3340995 | ADGRV1 | c.11580+42A>G (n.11580+42A>G) c.711+42A>G (n.711+42A>G) c.265+79018A>G (n.265+79018A>G) n.4724+42A>G n.1999+42A>G c.4277+42A>G n.11593+42A>G c.11577+42A>G (n.11577+42A>G) c.11499+42A>G (n.11499+42A>G) c.8883+42A>G (n.8883+42A>G) c.11601+42A>G (n.11601+42A>G) c.11598+42A>G (n.11598+42A>G) c.11520+42A>G (n.11520+42A>G) c.11505+42A>G (n.11505+42A>G) c.4719+42A>G (n.4719+42A>G) c.4698+42A>G (n.4698+42A>G) n.11596+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755228A>G | CA2767419696 | ADGRV1 | c.11580+43A>G (n.11580+43A>G) c.711+43A>G (n.711+43A>G) c.265+79019A>G (n.265+79019A>G) n.4724+43A>G n.1999+43A>G c.4277+43A>G n.11593+43A>G c.11577+43A>G (n.11577+43A>G) c.11499+43A>G (n.11499+43A>G) c.8883+43A>G (n.8883+43A>G) c.11601+43A>G (n.11601+43A>G) c.11598+43A>G (n.11598+43A>G) c.11520+43A>G (n.11520+43A>G) c.11505+43A>G (n.11505+43A>G) c.4719+43A>G (n.4719+43A>G) c.4698+43A>G (n.4698+43A>G) n.11596+43A>G | |
5 | g.90755229T>A | CA2767419700 | ADGRV1 | c.11580+44T>A (n.11580+44T>A) c.711+44T>A (n.711+44T>A) c.265+79020T>A (n.265+79020T>A) n.4724+44T>A n.1999+44T>A c.4277+44T>A n.11593+44T>A c.11577+44T>A (n.11577+44T>A) c.11499+44T>A (n.11499+44T>A) c.8883+44T>A (n.8883+44T>A) c.11601+44T>A (n.11601+44T>A) c.11598+44T>A (n.11598+44T>A) c.11520+44T>A (n.11520+44T>A) c.11505+44T>A (n.11505+44T>A) c.4719+44T>A (n.4719+44T>A) c.4698+44T>A (n.4698+44T>A) n.11596+44T>A | |
5 | g.90755229T>C | CA122798529 | ADGRV1 | c.11580+44T>C (n.11580+44T>C) c.711+44T>C (n.711+44T>C) c.265+79020T>C (n.265+79020T>C) n.4724+44T>C n.1999+44T>C c.4277+44T>C n.11593+44T>C c.11577+44T>C (n.11577+44T>C) c.11499+44T>C (n.11499+44T>C) c.8883+44T>C (n.8883+44T>C) c.11601+44T>C (n.11601+44T>C) c.11598+44T>C (n.11598+44T>C) c.11520+44T>C (n.11520+44T>C) c.11505+44T>C (n.11505+44T>C) c.4719+44T>C (n.4719+44T>C) c.4698+44T>C (n.4698+44T>C) n.11596+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755229T= | CA1562886258 | ADGRV1 | c.11580+44T= (n.11580+44T=) c.711+44T= (n.711+44T=) c.265+79020T= (n.265+79020T=) n.4724+44T= n.1999+44T= c.4277+44T= n.11593+44T= c.11577+44T= (n.11577+44T=) c.11499+44T= (n.11499+44T=) c.8883+44T= (n.8883+44T=) c.11601+44T= (n.11601+44T=) c.11598+44T= (n.11598+44T=) c.11520+44T= (n.11520+44T=) c.11505+44T= (n.11505+44T=) c.4719+44T= (n.4719+44T=) c.4698+44T= (n.4698+44T=) n.11596+44T= | |
5 | g.90755230T>G | CA2709647532 | ADGRV1 | c.11580+45T>G (n.11580+45T>G) c.711+45T>G (n.711+45T>G) c.265+79021T>G (n.265+79021T>G) n.4724+45T>G n.1999+45T>G c.4277+45T>G n.11593+45T>G c.11577+45T>G (n.11577+45T>G) c.11499+45T>G (n.11499+45T>G) c.8883+45T>G (n.8883+45T>G) c.11601+45T>G (n.11601+45T>G) c.11598+45T>G (n.11598+45T>G) c.11520+45T>G (n.11520+45T>G) c.11505+45T>G (n.11505+45T>G) c.4719+45T>G (n.4719+45T>G) c.4698+45T>G (n.4698+45T>G) n.11596+45T>G | dbSNP |
5 | g.90755231C>A | CA1562886260 | ADGRV1 | c.11580+46C>A (n.11580+46C>A) c.711+46C>A (n.711+46C>A) c.265+79022C>A (n.265+79022C>A) n.4724+46C>A n.1999+46C>A c.4277+46C>A n.11593+46C>A c.11577+46C>A (n.11577+46C>A) c.11499+46C>A (n.11499+46C>A) c.8883+46C>A (n.8883+46C>A) c.11601+46C>A (n.11601+46C>A) c.11598+46C>A (n.11598+46C>A) c.11520+46C>A (n.11520+46C>A) c.11505+46C>A (n.11505+46C>A) c.4719+46C>A (n.4719+46C>A) c.4698+46C>A (n.4698+46C>A) n.11596+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755231C= | CA1562886259 | ADGRV1 | c.11580+46C= (n.11580+46C=) c.711+46C= (n.711+46C=) c.265+79022C= (n.265+79022C=) n.4724+46C= n.1999+46C= c.4277+46C= n.11593+46C= c.11577+46C= (n.11577+46C=) c.11499+46C= (n.11499+46C=) c.8883+46C= (n.8883+46C=) c.11601+46C= (n.11601+46C=) c.11598+46C= (n.11598+46C=) c.11520+46C= (n.11520+46C=) c.11505+46C= (n.11505+46C=) c.4719+46C= (n.4719+46C=) c.4698+46C= (n.4698+46C=) n.11596+46C= | |
5 | g.90755231C>T | CA3340996 | ADGRV1 | c.11580+46C>T (n.11580+46C>T) c.711+46C>T (n.711+46C>T) c.265+79022C>T (n.265+79022C>T) n.4724+46C>T n.1999+46C>T c.4277+46C>T n.11593+46C>T c.11577+46C>T (n.11577+46C>T) c.11499+46C>T (n.11499+46C>T) c.8883+46C>T (n.8883+46C>T) c.11601+46C>T (n.11601+46C>T) c.11598+46C>T (n.11598+46C>T) c.11520+46C>T (n.11520+46C>T) c.11505+46C>T (n.11505+46C>T) c.4719+46C>T (n.4719+46C>T) c.4698+46C>T (n.4698+46C>T) n.11596+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755231_90755236del | CA2767419703 | ADGRV1 | c.11580+46_11580+51del (n.11580+46_11580+51del) c.711+46_711+51del (n.711+46_711+51del) c.265+79022_265+79027del (n.265+79022_265+79027del) n.4724+46_4724+51del n.1999+46_1999+51del c.4277+46_4277+51del n.11593+46_11593+51del c.11577+46_11577+51del (n.11577+46_11577+51del) c.11499+46_11499+51del (n.11499+46_11499+51del) c.8883+46_8883+51del (n.8883+46_8883+51del) c.11601+46_11601+51del (n.11601+46_11601+51del) c.11598+46_11598+51del (n.11598+46_11598+51del) c.11520+46_11520+51del (n.11520+46_11520+51del) c.11505+46_11505+51del (n.11505+46_11505+51del) c.4719+46_4719+51del (n.4719+46_4719+51del) c.4698+46_4698+51del (n.4698+46_4698+51del) n.11596+46_11596+51del | |
5 | g.90755232T>A | CA2767419704 | ADGRV1 | c.11580+47T>A (n.11580+47T>A) c.711+47T>A (n.711+47T>A) c.265+79023T>A (n.265+79023T>A) n.4724+47T>A n.1999+47T>A c.4277+47T>A n.11593+47T>A c.11577+47T>A (n.11577+47T>A) c.11499+47T>A (n.11499+47T>A) c.8883+47T>A (n.8883+47T>A) c.11601+47T>A (n.11601+47T>A) c.11598+47T>A (n.11598+47T>A) c.11520+47T>A (n.11520+47T>A) c.11505+47T>A (n.11505+47T>A) c.4719+47T>A (n.4719+47T>A) c.4698+47T>A (n.4698+47T>A) n.11596+47T>A | |
5 | g.90755232T>C | CA1562886262 | ADGRV1 | c.11580+47T>C (n.11580+47T>C) c.711+47T>C (n.711+47T>C) c.265+79023T>C (n.265+79023T>C) n.4724+47T>C n.1999+47T>C c.4277+47T>C n.11593+47T>C c.11577+47T>C (n.11577+47T>C) c.11499+47T>C (n.11499+47T>C) c.8883+47T>C (n.8883+47T>C) c.11601+47T>C (n.11601+47T>C) c.11598+47T>C (n.11598+47T>C) c.11520+47T>C (n.11520+47T>C) c.11505+47T>C (n.11505+47T>C) c.4719+47T>C (n.4719+47T>C) c.4698+47T>C (n.4698+47T>C) n.11596+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755232T= | CA1562886261 | ADGRV1 | c.11580+47T= (n.11580+47T=) c.711+47T= (n.711+47T=) c.265+79023T= (n.265+79023T=) n.4724+47T= n.1999+47T= c.4277+47T= n.11593+47T= c.11577+47T= (n.11577+47T=) c.11499+47T= (n.11499+47T=) c.8883+47T= (n.8883+47T=) c.11601+47T= (n.11601+47T=) c.11598+47T= (n.11598+47T=) c.11520+47T= (n.11520+47T=) c.11505+47T= (n.11505+47T=) c.4719+47T= (n.4719+47T=) c.4698+47T= (n.4698+47T=) n.11596+47T= | |
5 | g.90755233C>A | CA2505459371 | ADGRV1 | c.11580+48C>A (n.11580+48C>A) c.711+48C>A (n.711+48C>A) c.265+79024C>A (n.265+79024C>A) n.4724+48C>A n.1999+48C>A c.4277+48C>A n.11593+48C>A c.11577+48C>A (n.11577+48C>A) c.11499+48C>A (n.11499+48C>A) c.8883+48C>A (n.8883+48C>A) c.11601+48C>A (n.11601+48C>A) c.11598+48C>A (n.11598+48C>A) c.11520+48C>A (n.11520+48C>A) c.11505+48C>A (n.11505+48C>A) c.4719+48C>A (n.4719+48C>A) c.4698+48C>A (n.4698+48C>A) n.11596+48C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755233C>T | CA2674571000 | ADGRV1 | c.11580+48C>T (n.11580+48C>T) c.711+48C>T (n.711+48C>T) c.265+79024C>T (n.265+79024C>T) n.4724+48C>T n.1999+48C>T c.4277+48C>T n.11593+48C>T c.11577+48C>T (n.11577+48C>T) c.11499+48C>T (n.11499+48C>T) c.8883+48C>T (n.8883+48C>T) c.11601+48C>T (n.11601+48C>T) c.11598+48C>T (n.11598+48C>T) c.11520+48C>T (n.11520+48C>T) c.11505+48C>T (n.11505+48C>T) c.4719+48C>T (n.4719+48C>T) c.4698+48C>T (n.4698+48C>T) n.11596+48C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755234T>A | CA3340997 | ADGRV1 | c.11580+49T>A (n.11580+49T>A) c.711+49T>A (n.711+49T>A) c.265+79025T>A (n.265+79025T>A) n.4724+49T>A n.1999+49T>A c.4277+49T>A n.11593+49T>A c.11577+49T>A (n.11577+49T>A) c.11499+49T>A (n.11499+49T>A) c.8883+49T>A (n.8883+49T>A) c.11601+49T>A (n.11601+49T>A) c.11598+49T>A (n.11598+49T>A) c.11520+49T>A (n.11520+49T>A) c.11505+49T>A (n.11505+49T>A) c.4719+49T>A (n.4719+49T>A) c.4698+49T>A (n.4698+49T>A) n.11596+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755234T= | CA1562886263 | ADGRV1 | c.11580+49T= (n.11580+49T=) c.711+49T= (n.711+49T=) c.265+79025T= (n.265+79025T=) n.4724+49T= n.1999+49T= c.4277+49T= n.11593+49T= c.11577+49T= (n.11577+49T=) c.11499+49T= (n.11499+49T=) c.8883+49T= (n.8883+49T=) c.11601+49T= (n.11601+49T=) c.11598+49T= (n.11598+49T=) c.11520+49T= (n.11520+49T=) c.11505+49T= (n.11505+49T=) c.4719+49T= (n.4719+49T=) c.4698+49T= (n.4698+49T=) n.11596+49T= | |
5 | g.90755234_90755235del | CA2767419708 | ADGRV1 | c.11580+49_11580+50del (n.11580+49_11580+50del) c.711+49_711+50del (n.711+49_711+50del) c.265+79025_265+79026del (n.265+79025_265+79026del) n.4724+49_4724+50del n.1999+49_1999+50del c.4277+49_4277+50del n.11593+49_11593+50del c.11577+49_11577+50del (n.11577+49_11577+50del) c.11499+49_11499+50del (n.11499+49_11499+50del) c.8883+49_8883+50del (n.8883+49_8883+50del) c.11601+49_11601+50del (n.11601+49_11601+50del) c.11598+49_11598+50del (n.11598+49_11598+50del) c.11520+49_11520+50del (n.11520+49_11520+50del) c.11505+49_11505+50del (n.11505+49_11505+50del) c.4719+49_4719+50del (n.4719+49_4719+50del) c.4698+49_4698+50del (n.4698+49_4698+50del) n.11596+49_11596+50del | |
5 | g.90755235_90755239del | CA2504669929 | ADGRV1 | c.11580+50_11580+54del (n.11580+50_11580+54del) c.711+50_711+54del (n.711+50_711+54del) c.265+79026_265+79030del (n.265+79026_265+79030del) n.4724+50_4724+54del n.1999+50_1999+54del c.4277+50_4277+54del n.11593+50_11593+54del c.11577+50_11577+54del (n.11577+50_11577+54del) c.11499+50_11499+54del (n.11499+50_11499+54del) c.8883+50_8883+54del (n.8883+50_8883+54del) c.11601+50_11601+54del (n.11601+50_11601+54del) c.11598+50_11598+54del (n.11598+50_11598+54del) c.11520+50_11520+54del (n.11520+50_11520+54del) c.11505+50_11505+54del (n.11505+50_11505+54del) c.4719+50_4719+54del (n.4719+50_4719+54del) c.4698+50_4698+54del (n.4698+50_4698+54del) n.11596+50_11596+54del | |
5 | g.90755235T>A | CA2674571001 | ADGRV1 | c.11580+50T>A (n.11580+50T>A) c.711+50T>A (n.711+50T>A) c.265+79026T>A (n.265+79026T>A) n.4724+50T>A n.1999+50T>A c.4277+50T>A n.11593+50T>A c.11577+50T>A (n.11577+50T>A) c.11499+50T>A (n.11499+50T>A) c.8883+50T>A (n.8883+50T>A) c.11601+50T>A (n.11601+50T>A) c.11598+50T>A (n.11598+50T>A) c.11520+50T>A (n.11520+50T>A) c.11505+50T>A (n.11505+50T>A) c.4719+50T>A (n.4719+50T>A) c.4698+50T>A (n.4698+50T>A) n.11596+50T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755235T>G | CA3340998 | ADGRV1 | c.11580+50T>G (n.11580+50T>G) c.711+50T>G (n.711+50T>G) c.265+79026T>G (n.265+79026T>G) n.4724+50T>G n.1999+50T>G c.4277+50T>G n.11593+50T>G c.11577+50T>G (n.11577+50T>G) c.11499+50T>G (n.11499+50T>G) c.8883+50T>G (n.8883+50T>G) c.11601+50T>G (n.11601+50T>G) c.11598+50T>G (n.11598+50T>G) c.11520+50T>G (n.11520+50T>G) c.11505+50T>G (n.11505+50T>G) c.4719+50T>G (n.4719+50T>G) c.4698+50T>G (n.4698+50T>G) n.11596+50T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755235T= | CA1562886264 | ADGRV1 | c.11580+50T= (n.11580+50T=) c.711+50T= (n.711+50T=) c.265+79026T= (n.265+79026T=) n.4724+50T= n.1999+50T= c.4277+50T= n.11593+50T= c.11577+50T= (n.11577+50T=) c.11499+50T= (n.11499+50T=) c.8883+50T= (n.8883+50T=) c.11601+50T= (n.11601+50T=) c.11598+50T= (n.11598+50T=) c.11520+50T= (n.11520+50T=) c.11505+50T= (n.11505+50T=) c.4719+50T= (n.4719+50T=) c.4698+50T= (n.4698+50T=) n.11596+50T= | |
5 | g.90755236A= | CA1562886265 | ADGRV1 | c.11580+51A= (n.11580+51A=) c.711+51A= (n.711+51A=) c.265+79027A= (n.265+79027A=) n.4724+51A= n.1999+51A= c.4277+51A= n.11593+51A= c.11577+51A= (n.11577+51A=) c.11499+51A= (n.11499+51A=) c.8883+51A= (n.8883+51A=) c.11601+51A= (n.11601+51A=) c.11598+51A= (n.11598+51A=) c.11520+51A= (n.11520+51A=) c.11505+51A= (n.11505+51A=) c.4719+51A= (n.4719+51A=) c.4698+51A= (n.4698+51A=) n.11596+51A= | |
5 | g.90755236A>G | CA122798542 | ADGRV1 | c.11580+51A>G (n.11580+51A>G) c.711+51A>G (n.711+51A>G) c.265+79027A>G (n.265+79027A>G) n.4724+51A>G n.1999+51A>G c.4277+51A>G n.11593+51A>G c.11577+51A>G (n.11577+51A>G) c.11499+51A>G (n.11499+51A>G) c.8883+51A>G (n.8883+51A>G) c.11601+51A>G (n.11601+51A>G) c.11598+51A>G (n.11598+51A>G) c.11520+51A>G (n.11520+51A>G) c.11505+51A>G (n.11505+51A>G) c.4719+51A>G (n.4719+51A>G) c.4698+51A>G (n.4698+51A>G) n.11596+51A>G | dbSNP |
5 | g.90755238G>T | CA2674571002 | ADGRV1 | c.11580+53G>T (n.11580+53G>T) c.711+53G>T (n.711+53G>T) c.265+79029G>T (n.265+79029G>T) n.4724+53G>T n.1999+53G>T c.4277+53G>T n.11593+53G>T c.11577+53G>T (n.11577+53G>T) c.11499+53G>T (n.11499+53G>T) c.8883+53G>T (n.8883+53G>T) c.11601+53G>T (n.11601+53G>T) c.11598+53G>T (n.11598+53G>T) c.11520+53G>T (n.11520+53G>T) c.11505+53G>T (n.11505+53G>T) c.4719+53G>T (n.4719+53G>T) c.4698+53G>T (n.4698+53G>T) n.11596+53G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.90755239T>A | CA2674571003 | ADGRV1 | c.11580+54T>A (n.11580+54T>A) c.711+54T>A (n.711+54T>A) c.265+79030T>A (n.265+79030T>A) n.4724+54T>A n.1999+54T>A c.4277+54T>A n.11593+54T>A c.11577+54T>A (n.11577+54T>A) c.11499+54T>A (n.11499+54T>A) c.8883+54T>A (n.8883+54T>A) c.11601+54T>A (n.11601+54T>A) c.11598+54T>A (n.11598+54T>A) c.11520+54T>A (n.11520+54T>A) c.11505+54T>A (n.11505+54T>A) c.4719+54T>A (n.4719+54T>A) c.4698+54T>A (n.4698+54T>A) n.11596+54T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755239T>G | CA122798547 | ADGRV1 | c.11580+54T>G (n.11580+54T>G) c.711+54T>G (n.711+54T>G) c.265+79030T>G (n.265+79030T>G) n.4724+54T>G n.1999+54T>G c.4277+54T>G n.11593+54T>G c.11577+54T>G (n.11577+54T>G) c.11499+54T>G (n.11499+54T>G) c.8883+54T>G (n.8883+54T>G) c.11601+54T>G (n.11601+54T>G) c.11598+54T>G (n.11598+54T>G) c.11520+54T>G (n.11520+54T>G) c.11505+54T>G (n.11505+54T>G) c.4719+54T>G (n.4719+54T>G) c.4698+54T>G (n.4698+54T>G) n.11596+54T>G | dbSNP |
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5 | g.90755239_90755241del | CA2767419717 | ADGRV1 | c.11580+54_11580+56del (n.11580+54_11580+56del) c.711+54_711+56del (n.711+54_711+56del) c.265+79030_265+79032del (n.265+79030_265+79032del) n.4724+54_4724+56del n.1999+54_1999+56del c.4277+54_4277+56del n.11593+54_11593+56del c.11577+54_11577+56del (n.11577+54_11577+56del) c.11499+54_11499+56del (n.11499+54_11499+56del) c.8883+54_8883+56del (n.8883+54_8883+56del) c.11601+54_11601+56del (n.11601+54_11601+56del) c.11598+54_11598+56del (n.11598+54_11598+56del) c.11520+54_11520+56del (n.11520+54_11520+56del) c.11505+54_11505+56del (n.11505+54_11505+56del) c.4719+54_4719+56del (n.4719+54_4719+56del) c.4698+54_4698+56del (n.4698+54_4698+56del) n.11596+54_11596+56del | |
5 | g.90755243A= | CA1562886267 | ADGRV1 | c.11580+58A= (n.11580+58A=) c.711+58A= (n.711+58A=) c.265+79034A= (n.265+79034A=) n.4724+58A= n.1999+58A= c.4277+58A= n.11593+58A= c.11577+58A= (n.11577+58A=) c.11499+58A= (n.11499+58A=) c.8883+58A= (n.8883+58A=) c.11601+58A= (n.11601+58A=) c.11598+58A= (n.11598+58A=) c.11520+58A= (n.11520+58A=) c.11505+58A= (n.11505+58A=) c.4719+58A= (n.4719+58A=) c.4698+58A= (n.4698+58A=) n.11596+58A= | |
5 | g.90755243A>C | CA2767419722 | ADGRV1 | c.11580+58A>C (n.11580+58A>C) c.711+58A>C (n.711+58A>C) c.265+79034A>C (n.265+79034A>C) n.4724+58A>C n.1999+58A>C c.4277+58A>C n.11593+58A>C c.11577+58A>C (n.11577+58A>C) c.11499+58A>C (n.11499+58A>C) c.8883+58A>C (n.8883+58A>C) c.11601+58A>C (n.11601+58A>C) c.11598+58A>C (n.11598+58A>C) c.11520+58A>C (n.11520+58A>C) c.11505+58A>C (n.11505+58A>C) c.4719+58A>C (n.4719+58A>C) c.4698+58A>C (n.4698+58A>C) n.11596+58A>C | |
5 | g.90755243A>G | CA2674571004 | ADGRV1 | c.11580+58A>G (n.11580+58A>G) c.711+58A>G (n.711+58A>G) c.265+79034A>G (n.265+79034A>G) n.4724+58A>G n.1999+58A>G c.4277+58A>G n.11593+58A>G c.11577+58A>G (n.11577+58A>G) c.11499+58A>G (n.11499+58A>G) c.8883+58A>G (n.8883+58A>G) c.11601+58A>G (n.11601+58A>G) c.11598+58A>G (n.11598+58A>G) c.11520+58A>G (n.11520+58A>G) c.11505+58A>G (n.11505+58A>G) c.4719+58A>G (n.4719+58A>G) c.4698+58A>G (n.4698+58A>G) n.11596+58A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90755248G>A | CA2674571007 | ADGRV1 | c.11580+63G>A (n.11580+63G>A) c.711+63G>A (n.711+63G>A) c.265+79039G>A (n.265+79039G>A) n.4724+63G>A n.1999+63G>A c.4277+63G>A n.11593+63G>A c.11577+63G>A (n.11577+63G>A) c.11499+63G>A (n.11499+63G>A) c.8883+63G>A (n.8883+63G>A) c.11601+63G>A (n.11601+63G>A) c.11598+63G>A (n.11598+63G>A) c.11520+63G>A (n.11520+63G>A) c.11505+63G>A (n.11505+63G>A) c.4719+63G>A (n.4719+63G>A) c.4698+63G>A (n.4698+63G>A) n.11596+63G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755248G>T | CA2674571008 | ADGRV1 | c.11580+63G>T (n.11580+63G>T) c.711+63G>T (n.711+63G>T) c.265+79039G>T (n.265+79039G>T) n.4724+63G>T n.1999+63G>T c.4277+63G>T n.11593+63G>T c.11577+63G>T (n.11577+63G>T) c.11499+63G>T (n.11499+63G>T) c.8883+63G>T (n.8883+63G>T) c.11601+63G>T (n.11601+63G>T) c.11598+63G>T (n.11598+63G>T) c.11520+63G>T (n.11520+63G>T) c.11505+63G>T (n.11505+63G>T) c.4719+63G>T (n.4719+63G>T) c.4698+63G>T (n.4698+63G>T) n.11596+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755249A= | CA1562886270 | ADGRV1 | c.11580+64A= (n.11580+64A=) c.711+64A= (n.711+64A=) c.265+79040A= (n.265+79040A=) n.4724+64A= n.1999+64A= c.4277+64A= n.11593+64A= c.11577+64A= (n.11577+64A=) c.11499+64A= (n.11499+64A=) c.8883+64A= (n.8883+64A=) c.11601+64A= (n.11601+64A=) c.11598+64A= (n.11598+64A=) c.11520+64A= (n.11520+64A=) c.11505+64A= (n.11505+64A=) c.4719+64A= (n.4719+64A=) c.4698+64A= (n.4698+64A=) n.11596+64A= | |
5 | g.90755249A>C | CA2674571009 | ADGRV1 | c.11580+64A>C (n.11580+64A>C) c.711+64A>C (n.711+64A>C) c.265+79040A>C (n.265+79040A>C) n.4724+64A>C n.1999+64A>C c.4277+64A>C n.11593+64A>C c.11577+64A>C (n.11577+64A>C) c.11499+64A>C (n.11499+64A>C) c.8883+64A>C (n.8883+64A>C) c.11601+64A>C (n.11601+64A>C) c.11598+64A>C (n.11598+64A>C) c.11520+64A>C (n.11520+64A>C) c.11505+64A>C (n.11505+64A>C) c.4719+64A>C (n.4719+64A>C) c.4698+64A>C (n.4698+64A>C) n.11596+64A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755249A>G | CA2674571010 | ADGRV1 | c.11580+64A>G (n.11580+64A>G) c.711+64A>G (n.711+64A>G) c.265+79040A>G (n.265+79040A>G) n.4724+64A>G n.1999+64A>G c.4277+64A>G n.11593+64A>G c.11577+64A>G (n.11577+64A>G) c.11499+64A>G (n.11499+64A>G) c.8883+64A>G (n.8883+64A>G) c.11601+64A>G (n.11601+64A>G) c.11598+64A>G (n.11598+64A>G) c.11520+64A>G (n.11520+64A>G) c.11505+64A>G (n.11505+64A>G) c.4719+64A>G (n.4719+64A>G) c.4698+64A>G (n.4698+64A>G) n.11596+64A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755249A>T | CA815351256 | ADGRV1 | c.11580+64A>T (n.11580+64A>T) c.711+64A>T (n.711+64A>T) c.265+79040A>T (n.265+79040A>T) n.4724+64A>T n.1999+64A>T c.4277+64A>T n.11593+64A>T c.11577+64A>T (n.11577+64A>T) c.11499+64A>T (n.11499+64A>T) c.8883+64A>T (n.8883+64A>T) c.11601+64A>T (n.11601+64A>T) c.11598+64A>T (n.11598+64A>T) c.11520+64A>T (n.11520+64A>T) c.11505+64A>T (n.11505+64A>T) c.4719+64A>T (n.4719+64A>T) c.4698+64A>T (n.4698+64A>T) n.11596+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90755250T>A | CA2767419728 | ADGRV1 | c.11580+65T>A (n.11580+65T>A) c.711+65T>A (n.711+65T>A) c.265+79041T>A (n.265+79041T>A) n.4724+65T>A n.1999+65T>A c.4277+65T>A n.11593+65T>A c.11577+65T>A (n.11577+65T>A) c.11499+65T>A (n.11499+65T>A) c.8883+65T>A (n.8883+65T>A) c.11601+65T>A (n.11601+65T>A) c.11598+65T>A (n.11598+65T>A) c.11520+65T>A (n.11520+65T>A) c.11505+65T>A (n.11505+65T>A) c.4719+65T>A (n.4719+65T>A) c.4698+65T>A (n.4698+65T>A) n.11596+65T>A | |
5 | g.90755250T>C | CA2674571012 | ADGRV1 | c.11580+65T>C (n.11580+65T>C) c.711+65T>C (n.711+65T>C) c.265+79041T>C (n.265+79041T>C) n.4724+65T>C n.1999+65T>C c.4277+65T>C n.11593+65T>C c.11577+65T>C (n.11577+65T>C) c.11499+65T>C (n.11499+65T>C) c.8883+65T>C (n.8883+65T>C) c.11601+65T>C (n.11601+65T>C) c.11598+65T>C (n.11598+65T>C) c.11520+65T>C (n.11520+65T>C) c.11505+65T>C (n.11505+65T>C) c.4719+65T>C (n.4719+65T>C) c.4698+65T>C (n.4698+65T>C) n.11596+65T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755250T>G | CA2674571011 | ADGRV1 | c.11580+65T>G (n.11580+65T>G) c.711+65T>G (n.711+65T>G) c.265+79041T>G (n.265+79041T>G) n.4724+65T>G n.1999+65T>G c.4277+65T>G n.11593+65T>G c.11577+65T>G (n.11577+65T>G) c.11499+65T>G (n.11499+65T>G) c.8883+65T>G (n.8883+65T>G) c.11601+65T>G (n.11601+65T>G) c.11598+65T>G (n.11598+65T>G) c.11520+65T>G (n.11520+65T>G) c.11505+65T>G (n.11505+65T>G) c.4719+65T>G (n.4719+65T>G) c.4698+65T>G (n.4698+65T>G) n.11596+65T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90755251G>T | CA2674571014 | ADGRV1 | c.11580+66G>T (n.11580+66G>T) c.711+66G>T (n.711+66G>T) c.265+79042G>T (n.265+79042G>T) n.4724+66G>T n.1999+66G>T c.4277+66G>T n.11593+66G>T c.11577+66G>T (n.11577+66G>T) c.11499+66G>T (n.11499+66G>T) c.8883+66G>T (n.8883+66G>T) c.11601+66G>T (n.11601+66G>T) c.11598+66G>T (n.11598+66G>T) c.11520+66G>T (n.11520+66G>T) c.11505+66G>T (n.11505+66G>T) c.4719+66G>T (n.4719+66G>T) c.4698+66G>T (n.4698+66G>T) n.11596+66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755252C>A | CA2572530478 | ADGRV1 | c.11580+67C>A (n.11580+67C>A) c.711+67C>A (n.711+67C>A) c.265+79043C>A (n.265+79043C>A) n.4724+67C>A n.1999+67C>A c.4277+67C>A n.11593+67C>A c.11577+67C>A (n.11577+67C>A) c.11499+67C>A (n.11499+67C>A) c.8883+67C>A (n.8883+67C>A) c.11601+67C>A (n.11601+67C>A) c.11598+67C>A (n.11598+67C>A) c.11520+67C>A (n.11520+67C>A) c.11505+67C>A (n.11505+67C>A) c.4719+67C>A (n.4719+67C>A) c.4698+67C>A (n.4698+67C>A) n.11596+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755252C= | CA1562886271 | ADGRV1 | c.11580+67C= (n.11580+67C=) c.711+67C= (n.711+67C=) c.265+79043C= (n.265+79043C=) n.4724+67C= n.1999+67C= c.4277+67C= n.11593+67C= c.11577+67C= (n.11577+67C=) c.11499+67C= (n.11499+67C=) c.8883+67C= (n.8883+67C=) c.11601+67C= (n.11601+67C=) c.11598+67C= (n.11598+67C=) c.11520+67C= (n.11520+67C=) c.11505+67C= (n.11505+67C=) c.4719+67C= (n.4719+67C=) c.4698+67C= (n.4698+67C=) n.11596+67C= | |
5 | g.90755252C>G | CA1562886272 | ADGRV1 | c.11580+67C>G (n.11580+67C>G) c.711+67C>G (n.711+67C>G) c.265+79043C>G (n.265+79043C>G) n.4724+67C>G n.1999+67C>G c.4277+67C>G n.11593+67C>G c.11577+67C>G (n.11577+67C>G) c.11499+67C>G (n.11499+67C>G) c.8883+67C>G (n.8883+67C>G) c.11601+67C>G (n.11601+67C>G) c.11598+67C>G (n.11598+67C>G) c.11520+67C>G (n.11520+67C>G) c.11505+67C>G (n.11505+67C>G) c.4719+67C>G (n.4719+67C>G) c.4698+67C>G (n.4698+67C>G) n.11596+67C>G | dbSNP |
5 | g.90755252C>T | CA2674571015 | ADGRV1 | c.11580+67C>T (n.11580+67C>T) c.711+67C>T (n.711+67C>T) c.265+79043C>T (n.265+79043C>T) n.4724+67C>T n.1999+67C>T c.4277+67C>T n.11593+67C>T c.11577+67C>T (n.11577+67C>T) c.11499+67C>T (n.11499+67C>T) c.8883+67C>T (n.8883+67C>T) c.11601+67C>T (n.11601+67C>T) c.11598+67C>T (n.11598+67C>T) c.11520+67C>T (n.11520+67C>T) c.11505+67C>T (n.11505+67C>T) c.4719+67C>T (n.4719+67C>T) c.4698+67C>T (n.4698+67C>T) n.11596+67C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755253T>A | CA2674571016 | ADGRV1 | c.11580+68T>A (n.11580+68T>A) c.711+68T>A (n.711+68T>A) c.265+79044T>A (n.265+79044T>A) n.4724+68T>A n.1999+68T>A c.4277+68T>A n.11593+68T>A c.11577+68T>A (n.11577+68T>A) c.11499+68T>A (n.11499+68T>A) c.8883+68T>A (n.8883+68T>A) c.11601+68T>A (n.11601+68T>A) c.11598+68T>A (n.11598+68T>A) c.11520+68T>A (n.11520+68T>A) c.11505+68T>A (n.11505+68T>A) c.4719+68T>A (n.4719+68T>A) c.4698+68T>A (n.4698+68T>A) n.11596+68T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755253T>C | CA2674571017 | ADGRV1 | c.11580+68T>C (n.11580+68T>C) c.711+68T>C (n.711+68T>C) c.265+79044T>C (n.265+79044T>C) n.4724+68T>C n.1999+68T>C c.4277+68T>C n.11593+68T>C c.11577+68T>C (n.11577+68T>C) c.11499+68T>C (n.11499+68T>C) c.8883+68T>C (n.8883+68T>C) c.11601+68T>C (n.11601+68T>C) c.11598+68T>C (n.11598+68T>C) c.11520+68T>C (n.11520+68T>C) c.11505+68T>C (n.11505+68T>C) c.4719+68T>C (n.4719+68T>C) c.4698+68T>C (n.4698+68T>C) n.11596+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755253T>G | CA2767419731 | ADGRV1 | c.11580+68T>G (n.11580+68T>G) c.711+68T>G (n.711+68T>G) c.265+79044T>G (n.265+79044T>G) n.4724+68T>G n.1999+68T>G c.4277+68T>G n.11593+68T>G c.11577+68T>G (n.11577+68T>G) c.11499+68T>G (n.11499+68T>G) c.8883+68T>G (n.8883+68T>G) c.11601+68T>G (n.11601+68T>G) c.11598+68T>G (n.11598+68T>G) c.11520+68T>G (n.11520+68T>G) c.11505+68T>G (n.11505+68T>G) c.4719+68T>G (n.4719+68T>G) c.4698+68T>G (n.4698+68T>G) n.11596+68T>G | |
5 | g.90755253_90755254insA | CA2767419735 | ADGRV1 | c.11580+68_11580+69insA (n.11580+68_11580+69insA) c.711+68_711+69insA (n.711+68_711+69insA) c.265+79044_265+79045insA (n.265+79044_265+79045insA) n.4724+68_4724+69insA n.1999+68_1999+69insA c.4277+68_4277+69insA n.11593+68_11593+69insA c.11577+68_11577+69insA (n.11577+68_11577+69insA) c.11499+68_11499+69insA (n.11499+68_11499+69insA) c.8883+68_8883+69insA (n.8883+68_8883+69insA) c.11601+68_11601+69insA (n.11601+68_11601+69insA) c.11598+68_11598+69insA (n.11598+68_11598+69insA) c.11520+68_11520+69insA (n.11520+68_11520+69insA) c.11505+68_11505+69insA (n.11505+68_11505+69insA) c.4719+68_4719+69insA (n.4719+68_4719+69insA) c.4698+68_4698+69insA (n.4698+68_4698+69insA) n.11596+68_11596+69insA | |
5 | g.90755254C>A | CA2601039648 | ADGRV1 | c.11580+69C>A (n.11580+69C>A) c.711+69C>A (n.711+69C>A) c.265+79045C>A (n.265+79045C>A) n.4724+69C>A n.1999+69C>A c.4277+69C>A n.11593+69C>A c.11577+69C>A (n.11577+69C>A) c.11499+69C>A (n.11499+69C>A) c.8883+69C>A (n.8883+69C>A) c.11601+69C>A (n.11601+69C>A) c.11598+69C>A (n.11598+69C>A) c.11520+69C>A (n.11520+69C>A) c.11505+69C>A (n.11505+69C>A) c.4719+69C>A (n.4719+69C>A) c.4698+69C>A (n.4698+69C>A) n.11596+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755254C>T | CA2578359693 | ADGRV1 | c.11580+69C>T (n.11580+69C>T) c.711+69C>T (n.711+69C>T) c.265+79045C>T (n.265+79045C>T) n.4724+69C>T n.1999+69C>T c.4277+69C>T n.11593+69C>T c.11577+69C>T (n.11577+69C>T) c.11499+69C>T (n.11499+69C>T) c.8883+69C>T (n.8883+69C>T) c.11601+69C>T (n.11601+69C>T) c.11598+69C>T (n.11598+69C>T) c.11520+69C>T (n.11520+69C>T) c.11505+69C>T (n.11505+69C>T) c.4719+69C>T (n.4719+69C>T) c.4698+69C>T (n.4698+69C>T) n.11596+69C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755255T>A | CA2767419738 | ADGRV1 | c.11580+70T>A (n.11580+70T>A) c.711+70T>A (n.711+70T>A) c.265+79046T>A (n.265+79046T>A) n.4724+70T>A n.1999+70T>A c.4277+70T>A n.11593+70T>A c.11577+70T>A (n.11577+70T>A) c.11499+70T>A (n.11499+70T>A) c.8883+70T>A (n.8883+70T>A) c.11601+70T>A (n.11601+70T>A) c.11598+70T>A (n.11598+70T>A) c.11520+70T>A (n.11520+70T>A) c.11505+70T>A (n.11505+70T>A) c.4719+70T>A (n.4719+70T>A) c.4698+70T>A (n.4698+70T>A) n.11596+70T>A | |
5 | g.90755255T>C | CA122798552 | ADGRV1 | c.11580+70T>C (n.11580+70T>C) c.711+70T>C (n.711+70T>C) c.265+79046T>C (n.265+79046T>C) n.4724+70T>C n.1999+70T>C c.4277+70T>C n.11593+70T>C c.11577+70T>C (n.11577+70T>C) c.11499+70T>C (n.11499+70T>C) c.8883+70T>C (n.8883+70T>C) c.11601+70T>C (n.11601+70T>C) c.11598+70T>C (n.11598+70T>C) c.11520+70T>C (n.11520+70T>C) c.11505+70T>C (n.11505+70T>C) c.4719+70T>C (n.4719+70T>C) c.4698+70T>C (n.4698+70T>C) n.11596+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755255T>G | CA2767419740 | ADGRV1 | c.11580+70T>G (n.11580+70T>G) c.711+70T>G (n.711+70T>G) c.265+79046T>G (n.265+79046T>G) n.4724+70T>G n.1999+70T>G c.4277+70T>G n.11593+70T>G c.11577+70T>G (n.11577+70T>G) c.11499+70T>G (n.11499+70T>G) c.8883+70T>G (n.8883+70T>G) c.11601+70T>G (n.11601+70T>G) c.11598+70T>G (n.11598+70T>G) c.11520+70T>G (n.11520+70T>G) c.11505+70T>G (n.11505+70T>G) c.4719+70T>G (n.4719+70T>G) c.4698+70T>G (n.4698+70T>G) n.11596+70T>G | |
5 | g.90755255T= | CA1562886273 | ADGRV1 | c.11580+70T= (n.11580+70T=) c.711+70T= (n.711+70T=) c.265+79046T= (n.265+79046T=) n.4724+70T= n.1999+70T= c.4277+70T= n.11593+70T= c.11577+70T= (n.11577+70T=) c.11499+70T= (n.11499+70T=) c.8883+70T= (n.8883+70T=) c.11601+70T= (n.11601+70T=) c.11598+70T= (n.11598+70T=) c.11520+70T= (n.11520+70T=) c.11505+70T= (n.11505+70T=) c.4719+70T= (n.4719+70T=) c.4698+70T= (n.4698+70T=) n.11596+70T= | |
5 | g.90755256T>A | CA2674571018 | ADGRV1 | c.11580+71T>A (n.11580+71T>A) c.711+71T>A (n.711+71T>A) c.265+79047T>A (n.265+79047T>A) n.4724+71T>A n.1999+71T>A c.4277+71T>A n.11593+71T>A c.11577+71T>A (n.11577+71T>A) c.11499+71T>A (n.11499+71T>A) c.8883+71T>A (n.8883+71T>A) c.11601+71T>A (n.11601+71T>A) c.11598+71T>A (n.11598+71T>A) c.11520+71T>A (n.11520+71T>A) c.11505+71T>A (n.11505+71T>A) c.4719+71T>A (n.4719+71T>A) c.4698+71T>A (n.4698+71T>A) n.11596+71T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755256T>C | CA2674571019 | ADGRV1 | c.11580+71T>C (n.11580+71T>C) c.711+71T>C (n.711+71T>C) c.265+79047T>C (n.265+79047T>C) n.4724+71T>C n.1999+71T>C c.4277+71T>C n.11593+71T>C c.11577+71T>C (n.11577+71T>C) c.11499+71T>C (n.11499+71T>C) c.8883+71T>C (n.8883+71T>C) c.11601+71T>C (n.11601+71T>C) c.11598+71T>C (n.11598+71T>C) c.11520+71T>C (n.11520+71T>C) c.11505+71T>C (n.11505+71T>C) c.4719+71T>C (n.4719+71T>C) c.4698+71T>C (n.4698+71T>C) n.11596+71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755256T>G | CA2674571020 | ADGRV1 | c.11580+71T>G (n.11580+71T>G) c.711+71T>G (n.711+71T>G) c.265+79047T>G (n.265+79047T>G) n.4724+71T>G n.1999+71T>G c.4277+71T>G n.11593+71T>G c.11577+71T>G (n.11577+71T>G) c.11499+71T>G (n.11499+71T>G) c.8883+71T>G (n.8883+71T>G) c.11601+71T>G (n.11601+71T>G) c.11598+71T>G (n.11598+71T>G) c.11520+71T>G (n.11520+71T>G) c.11505+71T>G (n.11505+71T>G) c.4719+71T>G (n.4719+71T>G) c.4698+71T>G (n.4698+71T>G) n.11596+71T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755257G>A | CA2767419759 | ADGRV1 | c.11580+72G>A (n.11580+72G>A) c.711+72G>A (n.711+72G>A) c.265+79048G>A (n.265+79048G>A) n.4724+72G>A n.1999+72G>A c.4277+72G>A n.11593+72G>A c.11577+72G>A (n.11577+72G>A) c.11499+72G>A (n.11499+72G>A) c.8883+72G>A (n.8883+72G>A) c.11601+72G>A (n.11601+72G>A) c.11598+72G>A (n.11598+72G>A) c.11520+72G>A (n.11520+72G>A) c.11505+72G>A (n.11505+72G>A) c.4719+72G>A (n.4719+72G>A) c.4698+72G>A (n.4698+72G>A) n.11596+72G>A | |
5 | g.90755257G= | CA1562886274 | ADGRV1 | c.11580+72G= (n.11580+72G=) c.711+72G= (n.711+72G=) c.265+79048G= (n.265+79048G=) n.4724+72G= n.1999+72G= c.4277+72G= n.11593+72G= c.11577+72G= (n.11577+72G=) c.11499+72G= (n.11499+72G=) c.8883+72G= (n.8883+72G=) c.11601+72G= (n.11601+72G=) c.11598+72G= (n.11598+72G=) c.11520+72G= (n.11520+72G=) c.11505+72G= (n.11505+72G=) c.4719+72G= (n.4719+72G=) c.4698+72G= (n.4698+72G=) n.11596+72G= | |
5 | g.90755257G>T | CA2674571021 | ADGRV1 | c.11580+72G>T (n.11580+72G>T) c.711+72G>T (n.711+72G>T) c.265+79048G>T (n.265+79048G>T) n.4724+72G>T n.1999+72G>T c.4277+72G>T n.11593+72G>T c.11577+72G>T (n.11577+72G>T) c.11499+72G>T (n.11499+72G>T) c.8883+72G>T (n.8883+72G>T) c.11601+72G>T (n.11601+72G>T) c.11598+72G>T (n.11598+72G>T) c.11520+72G>T (n.11520+72G>T) c.11505+72G>T (n.11505+72G>T) c.4719+72G>T (n.4719+72G>T) c.4698+72G>T (n.4698+72G>T) n.11596+72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755257_90755259del | CA2767419757 | ADGRV1 | c.11580+72_11580+74del (n.11580+72_11580+74del) c.711+72_711+74del (n.711+72_711+74del) c.265+79048_265+79050del (n.265+79048_265+79050del) n.4724+72_4724+74del n.1999+72_1999+74del c.4277+72_4277+74del n.11593+72_11593+74del c.11577+72_11577+74del (n.11577+72_11577+74del) c.11499+72_11499+74del (n.11499+72_11499+74del) c.8883+72_8883+74del (n.8883+72_8883+74del) c.11601+72_11601+74del (n.11601+72_11601+74del) c.11598+72_11598+74del (n.11598+72_11598+74del) c.11520+72_11520+74del (n.11520+72_11520+74del) c.11505+72_11505+74del (n.11505+72_11505+74del) c.4719+72_4719+74del (n.4719+72_4719+74del) c.4698+72_4698+74del (n.4698+72_4698+74del) n.11596+72_11596+74del | |
5 | g.90755257_90755258insACA | CA2767419762 | ADGRV1 | c.11580+72_11580+73insACA (n.11580+72_11580+73insACA) c.711+72_711+73insACA (n.711+72_711+73insACA) c.265+79048_265+79049insACA (n.265+79048_265+79049insACA) n.4724+72_4724+73insACA n.1999+72_1999+73insACA c.4277+72_4277+73insACA n.11593+72_11593+73insACA c.11577+72_11577+73insACA (n.11577+72_11577+73insACA) c.11499+72_11499+73insACA (n.11499+72_11499+73insACA) c.8883+72_8883+73insACA (n.8883+72_8883+73insACA) c.11601+72_11601+73insACA (n.11601+72_11601+73insACA) c.11598+72_11598+73insACA (n.11598+72_11598+73insACA) c.11520+72_11520+73insACA (n.11520+72_11520+73insACA) c.11505+72_11505+73insACA (n.11505+72_11505+73insACA) c.4719+72_4719+73insACA (n.4719+72_4719+73insACA) c.4698+72_4698+73insACA (n.4698+72_4698+73insACA) n.11596+72_11596+73insACA | |
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5 | g.90755258T>C | CA2674571022 | ADGRV1 | c.11580+73T>C (n.11580+73T>C) c.711+73T>C (n.711+73T>C) c.265+79049T>C (n.265+79049T>C) n.4724+73T>C n.1999+73T>C c.4277+73T>C n.11593+73T>C c.11577+73T>C (n.11577+73T>C) c.11499+73T>C (n.11499+73T>C) c.8883+73T>C (n.8883+73T>C) c.11601+73T>C (n.11601+73T>C) c.11598+73T>C (n.11598+73T>C) c.11520+73T>C (n.11520+73T>C) c.11505+73T>C (n.11505+73T>C) c.4719+73T>C (n.4719+73T>C) c.4698+73T>C (n.4698+73T>C) n.11596+73T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.90755259A>G | CA2767419765 | ADGRV1 | c.11580+74A>G (n.11580+74A>G) c.711+74A>G (n.711+74A>G) c.265+79050A>G (n.265+79050A>G) n.4724+74A>G n.1999+74A>G c.4277+74A>G n.11593+74A>G c.11577+74A>G (n.11577+74A>G) c.11499+74A>G (n.11499+74A>G) c.8883+74A>G (n.8883+74A>G) c.11601+74A>G (n.11601+74A>G) c.11598+74A>G (n.11598+74A>G) c.11520+74A>G (n.11520+74A>G) c.11505+74A>G (n.11505+74A>G) c.4719+74A>G (n.4719+74A>G) c.4698+74A>G (n.4698+74A>G) n.11596+74A>G | |
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5 | g.90755261G>C | CA2767419769 | ADGRV1 | c.11580+76G>C (n.11580+76G>C) c.711+76G>C (n.711+76G>C) c.265+79052G>C (n.265+79052G>C) n.4724+76G>C n.1999+76G>C c.4277+76G>C n.11593+76G>C c.11577+76G>C (n.11577+76G>C) c.11499+76G>C (n.11499+76G>C) c.8883+76G>C (n.8883+76G>C) c.11601+76G>C (n.11601+76G>C) c.11598+76G>C (n.11598+76G>C) c.11520+76G>C (n.11520+76G>C) c.11505+76G>C (n.11505+76G>C) c.4719+76G>C (n.4719+76G>C) c.4698+76G>C (n.4698+76G>C) n.11596+76G>C | |
5 | g.90755261G= | CA1562886277 | ADGRV1 | c.11580+76G= (n.11580+76G=) c.711+76G= (n.711+76G=) c.265+79052G= (n.265+79052G=) n.4724+76G= n.1999+76G= c.4277+76G= n.11593+76G= c.11577+76G= (n.11577+76G=) c.11499+76G= (n.11499+76G=) c.8883+76G= (n.8883+76G=) c.11601+76G= (n.11601+76G=) c.11598+76G= (n.11598+76G=) c.11520+76G= (n.11520+76G=) c.11505+76G= (n.11505+76G=) c.4719+76G= (n.4719+76G=) c.4698+76G= (n.4698+76G=) n.11596+76G= | |
5 | g.90755261G>T | CA2674571026 | ADGRV1 | c.11580+76G>T (n.11580+76G>T) c.711+76G>T (n.711+76G>T) c.265+79052G>T (n.265+79052G>T) n.4724+76G>T n.1999+76G>T c.4277+76G>T n.11593+76G>T c.11577+76G>T (n.11577+76G>T) c.11499+76G>T (n.11499+76G>T) c.8883+76G>T (n.8883+76G>T) c.11601+76G>T (n.11601+76G>T) c.11598+76G>T (n.11598+76G>T) c.11520+76G>T (n.11520+76G>T) c.11505+76G>T (n.11505+76G>T) c.4719+76G>T (n.4719+76G>T) c.4698+76G>T (n.4698+76G>T) n.11596+76G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755262T>A | CA122798561 | ADGRV1 | c.11580+77T>A (n.11580+77T>A) c.711+77T>A (n.711+77T>A) c.265+79053T>A (n.265+79053T>A) n.4724+77T>A n.1999+77T>A c.4277+77T>A n.11593+77T>A c.11577+77T>A (n.11577+77T>A) c.11499+77T>A (n.11499+77T>A) c.8883+77T>A (n.8883+77T>A) c.11601+77T>A (n.11601+77T>A) c.11598+77T>A (n.11598+77T>A) c.11520+77T>A (n.11520+77T>A) c.11505+77T>A (n.11505+77T>A) c.4719+77T>A (n.4719+77T>A) c.4698+77T>A (n.4698+77T>A) n.11596+77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755262T= | CA1562886278 | ADGRV1 | c.11580+77T= (n.11580+77T=) c.711+77T= (n.711+77T=) c.265+79053T= (n.265+79053T=) n.4724+77T= n.1999+77T= c.4277+77T= n.11593+77T= c.11577+77T= (n.11577+77T=) c.11499+77T= (n.11499+77T=) c.8883+77T= (n.8883+77T=) c.11601+77T= (n.11601+77T=) c.11598+77T= (n.11598+77T=) c.11520+77T= (n.11520+77T=) c.11505+77T= (n.11505+77T=) c.4719+77T= (n.4719+77T=) c.4698+77T= (n.4698+77T=) n.11596+77T= | |
5 | g.90755262_90755263delinsTA | CA1562886279 | ADGRV1 | c.11580+77_11580+78delinsTA (n.11580+77_11580+78delinsTA) c.711+77_711+78delinsTA (n.711+77_711+78delinsTA) c.265+79053_265+79054delinsTA (n.265+79053_265+79054delinsTA) n.4724+77_4724+78delinsTA n.1999+77_1999+78delinsTA c.4277+77_4277+78delinsTA n.11593+77_11593+78delinsTA c.11577+77_11577+78delinsTA (n.11577+77_11577+78delinsTA) c.11499+77_11499+78delinsTA (n.11499+77_11499+78delinsTA) c.8883+77_8883+78delinsTA (n.8883+77_8883+78delinsTA) c.11601+77_11601+78delinsTA (n.11601+77_11601+78delinsTA) c.11598+77_11598+78delinsTA (n.11598+77_11598+78delinsTA) c.11520+77_11520+78delinsTA (n.11520+77_11520+78delinsTA) c.11505+77_11505+78delinsTA (n.11505+77_11505+78delinsTA) c.4719+77_4719+78delinsTA (n.4719+77_4719+78delinsTA) c.4698+77_4698+78delinsTA (n.4698+77_4698+78delinsTA) n.11596+77_11596+78delinsTA | |
5 | g.90755263A>G | CA2674571027 | ADGRV1 | c.11580+78A>G (n.11580+78A>G) c.711+78A>G (n.711+78A>G) c.265+79054A>G (n.265+79054A>G) n.4724+78A>G n.1999+78A>G c.4277+78A>G n.11593+78A>G c.11577+78A>G (n.11577+78A>G) c.11499+78A>G (n.11499+78A>G) c.8883+78A>G (n.8883+78A>G) c.11601+78A>G (n.11601+78A>G) c.11598+78A>G (n.11598+78A>G) c.11520+78A>G (n.11520+78A>G) c.11505+78A>G (n.11505+78A>G) c.4719+78A>G (n.4719+78A>G) c.4698+78A>G (n.4698+78A>G) n.11596+78A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755263A>T | CA2767419771 | ADGRV1 | c.11580+78A>T (n.11580+78A>T) c.711+78A>T (n.711+78A>T) c.265+79054A>T (n.265+79054A>T) n.4724+78A>T n.1999+78A>T c.4277+78A>T n.11593+78A>T c.11577+78A>T (n.11577+78A>T) c.11499+78A>T (n.11499+78A>T) c.8883+78A>T (n.8883+78A>T) c.11601+78A>T (n.11601+78A>T) c.11598+78A>T (n.11598+78A>T) c.11520+78A>T (n.11520+78A>T) c.11505+78A>T (n.11505+78A>T) c.4719+78A>T (n.4719+78A>T) c.4698+78A>T (n.4698+78A>T) n.11596+78A>T | |
5 | g.90755267dup | CA1562886280 | ADGRV1 | c.11580+82dup (n.11580+82dup) c.711+82dup (n.711+82dup) c.265+79058dup (n.265+79058dup) n.4724+82dup n.1999+82dup c.4277+82dup n.11593+82dup c.11577+82dup (n.11577+82dup) c.11499+82dup (n.11499+82dup) c.8883+82dup (n.8883+82dup) c.11601+82dup (n.11601+82dup) c.11598+82dup (n.11598+82dup) c.11520+82dup (n.11520+82dup) c.11505+82dup (n.11505+82dup) c.4719+82dup (n.4719+82dup) c.4698+82dup (n.4698+82dup) n.11596+82dup | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90755265A= | CA1562886281 | ADGRV1 | c.11580+80A= (n.11580+80A=) c.711+80A= (n.711+80A=) c.265+79056A= (n.265+79056A=) n.4724+80A= n.1999+80A= c.4277+80A= n.11593+80A= c.11577+80A= (n.11577+80A=) c.11499+80A= (n.11499+80A=) c.8883+80A= (n.8883+80A=) c.11601+80A= (n.11601+80A=) c.11598+80A= (n.11598+80A=) c.11520+80A= (n.11520+80A=) c.11505+80A= (n.11505+80A=) c.4719+80A= (n.4719+80A=) c.4698+80A= (n.4698+80A=) n.11596+80A= | |
5 | g.90755265A>C | CA122798570 | ADGRV1 | c.11580+80A>C (n.11580+80A>C) c.711+80A>C (n.711+80A>C) c.265+79056A>C (n.265+79056A>C) n.4724+80A>C n.1999+80A>C c.4277+80A>C n.11593+80A>C c.11577+80A>C (n.11577+80A>C) c.11499+80A>C (n.11499+80A>C) c.8883+80A>C (n.8883+80A>C) c.11601+80A>C (n.11601+80A>C) c.11598+80A>C (n.11598+80A>C) c.11520+80A>C (n.11520+80A>C) c.11505+80A>C (n.11505+80A>C) c.4719+80A>C (n.4719+80A>C) c.4698+80A>C (n.4698+80A>C) n.11596+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755265A>T | CA122798572 | ADGRV1 | c.11580+80A>T (n.11580+80A>T) c.711+80A>T (n.711+80A>T) c.265+79056A>T (n.265+79056A>T) n.4724+80A>T n.1999+80A>T c.4277+80A>T n.11593+80A>T c.11577+80A>T (n.11577+80A>T) c.11499+80A>T (n.11499+80A>T) c.8883+80A>T (n.8883+80A>T) c.11601+80A>T (n.11601+80A>T) c.11598+80A>T (n.11598+80A>T) c.11520+80A>T (n.11520+80A>T) c.11505+80A>T (n.11505+80A>T) c.4719+80A>T (n.4719+80A>T) c.4698+80A>T (n.4698+80A>T) n.11596+80A>T | dbSNP |
5 | g.90755266A= | CA1562886282 | ADGRV1 | c.11580+81A= (n.11580+81A=) c.711+81A= (n.711+81A=) c.265+79057A= (n.265+79057A=) n.4724+81A= n.1999+81A= c.4277+81A= n.11593+81A= c.11577+81A= (n.11577+81A=) c.11499+81A= (n.11499+81A=) c.8883+81A= (n.8883+81A=) c.11601+81A= (n.11601+81A=) c.11598+81A= (n.11598+81A=) c.11520+81A= (n.11520+81A=) c.11505+81A= (n.11505+81A=) c.4719+81A= (n.4719+81A=) c.4698+81A= (n.4698+81A=) n.11596+81A= | |
5 | g.90755266A>C | CA122798575 | ADGRV1 | c.11580+81A>C (n.11580+81A>C) c.711+81A>C (n.711+81A>C) c.265+79057A>C (n.265+79057A>C) n.4724+81A>C n.1999+81A>C c.4277+81A>C n.11593+81A>C c.11577+81A>C (n.11577+81A>C) c.11499+81A>C (n.11499+81A>C) c.8883+81A>C (n.8883+81A>C) c.11601+81A>C (n.11601+81A>C) c.11598+81A>C (n.11598+81A>C) c.11520+81A>C (n.11520+81A>C) c.11505+81A>C (n.11505+81A>C) c.4719+81A>C (n.4719+81A>C) c.4698+81A>C (n.4698+81A>C) n.11596+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755266_90755267insGTC | CA1078669848 | ADGRV1 | c.11580+81_11580+82insGTC (n.11580+81_11580+82insGTC) c.711+81_711+82insGTC (n.711+81_711+82insGTC) c.265+79057_265+79058insGTC (n.265+79057_265+79058insGTC) n.4724+81_4724+82insGTC n.1999+81_1999+82insGTC c.4277+81_4277+82insGTC n.11593+81_11593+82insGTC c.11577+81_11577+82insGTC (n.11577+81_11577+82insGTC) c.11499+81_11499+82insGTC (n.11499+81_11499+82insGTC) c.8883+81_8883+82insGTC (n.8883+81_8883+82insGTC) c.11601+81_11601+82insGTC (n.11601+81_11601+82insGTC) c.11598+81_11598+82insGTC (n.11598+81_11598+82insGTC) c.11520+81_11520+82insGTC (n.11520+81_11520+82insGTC) c.11505+81_11505+82insGTC (n.11505+81_11505+82insGTC) c.4719+81_4719+82insGTC (n.4719+81_4719+82insGTC) c.4698+81_4698+82insGTC (n.4698+81_4698+82insGTC) n.11596+81_11596+82insGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755266_90755267insTTC | CA2674571028 | ADGRV1 | c.11580+81_11580+82insTTC (n.11580+81_11580+82insTTC) c.711+81_711+82insTTC (n.711+81_711+82insTTC) c.265+79057_265+79058insTTC (n.265+79057_265+79058insTTC) n.4724+81_4724+82insTTC n.1999+81_1999+82insTTC c.4277+81_4277+82insTTC n.11593+81_11593+82insTTC c.11577+81_11577+82insTTC (n.11577+81_11577+82insTTC) c.11499+81_11499+82insTTC (n.11499+81_11499+82insTTC) c.8883+81_8883+82insTTC (n.8883+81_8883+82insTTC) c.11601+81_11601+82insTTC (n.11601+81_11601+82insTTC) c.11598+81_11598+82insTTC (n.11598+81_11598+82insTTC) c.11520+81_11520+82insTTC (n.11520+81_11520+82insTTC) c.11505+81_11505+82insTTC (n.11505+81_11505+82insTTC) c.4719+81_4719+82insTTC (n.4719+81_4719+82insTTC) c.4698+81_4698+82insTTC (n.4698+81_4698+82insTTC) n.11596+81_11596+82insTTC | gnomAD v4 |
5 | g.90755267A= | CA1562886283 | ADGRV1 | c.11580+82A= (n.11580+82A=) c.711+82A= (n.711+82A=) c.265+79058A= (n.265+79058A=) n.4724+82A= n.1999+82A= c.4277+82A= n.11593+82A= c.11577+82A= (n.11577+82A=) c.11499+82A= (n.11499+82A=) c.8883+82A= (n.8883+82A=) c.11601+82A= (n.11601+82A=) c.11598+82A= (n.11598+82A=) c.11520+82A= (n.11520+82A=) c.11505+82A= (n.11505+82A=) c.4719+82A= (n.4719+82A=) c.4698+82A= (n.4698+82A=) n.11596+82A= | |
5 | g.90755267A>G | CA815351263 | ADGRV1 | c.11580+82A>G (n.11580+82A>G) c.711+82A>G (n.711+82A>G) c.265+79058A>G (n.265+79058A>G) n.4724+82A>G n.1999+82A>G c.4277+82A>G n.11593+82A>G c.11577+82A>G (n.11577+82A>G) c.11499+82A>G (n.11499+82A>G) c.8883+82A>G (n.8883+82A>G) c.11601+82A>G (n.11601+82A>G) c.11598+82A>G (n.11598+82A>G) c.11520+82A>G (n.11520+82A>G) c.11505+82A>G (n.11505+82A>G) c.4719+82A>G (n.4719+82A>G) c.4698+82A>G (n.4698+82A>G) n.11596+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755267A>T | CA122798576 | ADGRV1 | c.11580+82A>T (n.11580+82A>T) c.711+82A>T (n.711+82A>T) c.265+79058A>T (n.265+79058A>T) n.4724+82A>T n.1999+82A>T c.4277+82A>T n.11593+82A>T c.11577+82A>T (n.11577+82A>T) c.11499+82A>T (n.11499+82A>T) c.8883+82A>T (n.8883+82A>T) c.11601+82A>T (n.11601+82A>T) c.11598+82A>T (n.11598+82A>T) c.11520+82A>T (n.11520+82A>T) c.11505+82A>T (n.11505+82A>T) c.4719+82A>T (n.4719+82A>T) c.4698+82A>T (n.4698+82A>T) n.11596+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755267_90755268insACT | CA2578359695 | ADGRV1 | c.11580+82_11580+83insACT (n.11580+82_11580+83insACT) c.711+82_711+83insACT (n.711+82_711+83insACT) c.265+79058_265+79059insACT (n.265+79058_265+79059insACT) n.4724+82_4724+83insACT n.1999+82_1999+83insACT c.4277+82_4277+83insACT n.11593+82_11593+83insACT c.11577+82_11577+83insACT (n.11577+82_11577+83insACT) c.11499+82_11499+83insACT (n.11499+82_11499+83insACT) c.8883+82_8883+83insACT (n.8883+82_8883+83insACT) c.11601+82_11601+83insACT (n.11601+82_11601+83insACT) c.11598+82_11598+83insACT (n.11598+82_11598+83insACT) c.11520+82_11520+83insACT (n.11520+82_11520+83insACT) c.11505+82_11505+83insACT (n.11505+82_11505+83insACT) c.4719+82_4719+83insACT (n.4719+82_4719+83insACT) c.4698+82_4698+83insACT (n.4698+82_4698+83insACT) n.11596+82_11596+83insACT | |
5 | g.90755268_90755269insATT | CA815351270 | ADGRV1 | c.11580+83_11580+84insATT (n.11580+83_11580+84insATT) c.711+83_711+84insATT (n.711+83_711+84insATT) c.265+79059_265+79060insATT (n.265+79059_265+79060insATT) n.4724+83_4724+84insATT n.1999+83_1999+84insATT c.4277+83_4277+84insATT n.11593+83_11593+84insATT c.11577+83_11577+84insATT (n.11577+83_11577+84insATT) c.11499+83_11499+84insATT (n.11499+83_11499+84insATT) c.8883+83_8883+84insATT (n.8883+83_8883+84insATT) c.11601+83_11601+84insATT (n.11601+83_11601+84insATT) c.11598+83_11598+84insATT (n.11598+83_11598+84insATT) c.11520+83_11520+84insATT (n.11520+83_11520+84insATT) c.11505+83_11505+84insATT (n.11505+83_11505+84insATT) c.4719+83_4719+84insATT (n.4719+83_4719+84insATT) c.4698+83_4698+84insATT (n.4698+83_4698+84insATT) n.11596+83_11596+84insATT | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755268_90755269insTCT | CA122798579 | ADGRV1 | c.11580+83_11580+84insTCT (n.11580+83_11580+84insTCT) c.711+83_711+84insTCT (n.711+83_711+84insTCT) c.265+79059_265+79060insTCT (n.265+79059_265+79060insTCT) n.4724+83_4724+84insTCT n.1999+83_1999+84insTCT c.4277+83_4277+84insTCT n.11593+83_11593+84insTCT c.11577+83_11577+84insTCT (n.11577+83_11577+84insTCT) c.11499+83_11499+84insTCT (n.11499+83_11499+84insTCT) c.8883+83_8883+84insTCT (n.8883+83_8883+84insTCT) c.11601+83_11601+84insTCT (n.11601+83_11601+84insTCT) c.11598+83_11598+84insTCT (n.11598+83_11598+84insTCT) c.11520+83_11520+84insTCT (n.11520+83_11520+84insTCT) c.11505+83_11505+84insTCT (n.11505+83_11505+84insTCT) c.4719+83_4719+84insTCT (n.4719+83_4719+84insTCT) c.4698+83_4698+84insTCT (n.4698+83_4698+84insTCT) n.11596+83_11596+84insTCT | dbSNP |
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5 | g.90755270T>C | CA2578359696 | ADGRV1 | c.11580+85T>C (n.11580+85T>C) c.711+85T>C (n.711+85T>C) c.265+79061T>C (n.265+79061T>C) n.4724+85T>C n.1999+85T>C c.4277+85T>C n.11593+85T>C c.11577+85T>C (n.11577+85T>C) c.11499+85T>C (n.11499+85T>C) c.8883+85T>C (n.8883+85T>C) c.11601+85T>C (n.11601+85T>C) c.11598+85T>C (n.11598+85T>C) c.11520+85T>C (n.11520+85T>C) c.11505+85T>C (n.11505+85T>C) c.4719+85T>C (n.4719+85T>C) c.4698+85T>C (n.4698+85T>C) n.11596+85T>C | |
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5 | g.90755271_90755272insCT | CA122798586 | ADGRV1 | c.11580+86_11580+87insCT (n.11580+86_11580+87insCT) c.711+86_711+87insCT (n.711+86_711+87insCT) c.265+79062_265+79063insCT (n.265+79062_265+79063insCT) n.4724+86_4724+87insCT n.1999+86_1999+87insCT c.4277+86_4277+87insCT n.11593+86_11593+87insCT c.11577+86_11577+87insCT (n.11577+86_11577+87insCT) c.11499+86_11499+87insCT (n.11499+86_11499+87insCT) c.8883+86_8883+87insCT (n.8883+86_8883+87insCT) c.11601+86_11601+87insCT (n.11601+86_11601+87insCT) c.11598+86_11598+87insCT (n.11598+86_11598+87insCT) c.11520+86_11520+87insCT (n.11520+86_11520+87insCT) c.11505+86_11505+87insCT (n.11505+86_11505+87insCT) c.4719+86_4719+87insCT (n.4719+86_4719+87insCT) c.4698+86_4698+87insCT (n.4698+86_4698+87insCT) n.11596+86_11596+87insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.90755271_90755272insC | CA122798592 | ADGRV1 | c.11580+86_11580+87insC (n.11580+86_11580+87insC) c.711+86_711+87insC (n.711+86_711+87insC) c.265+79062_265+79063insC (n.265+79062_265+79063insC) n.4724+86_4724+87insC n.1999+86_1999+87insC c.4277+86_4277+87insC n.11593+86_11593+87insC c.11577+86_11577+87insC (n.11577+86_11577+87insC) c.11499+86_11499+87insC (n.11499+86_11499+87insC) c.8883+86_8883+87insC (n.8883+86_8883+87insC) c.11601+86_11601+87insC (n.11601+86_11601+87insC) c.11598+86_11598+87insC (n.11598+86_11598+87insC) c.11520+86_11520+87insC (n.11520+86_11520+87insC) c.11505+86_11505+87insC (n.11505+86_11505+87insC) c.4719+86_4719+87insC (n.4719+86_4719+87insC) c.4698+86_4698+87insC (n.4698+86_4698+87insC) n.11596+86_11596+87insC | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90755274T>A | CA2674571039 | ADGRV1 | c.11580+89T>A (n.11580+89T>A) c.711+89T>A (n.711+89T>A) c.265+79065T>A (n.265+79065T>A) n.4724+89T>A n.1999+89T>A c.4277+89T>A n.11593+89T>A c.11577+89T>A (n.11577+89T>A) c.11499+89T>A (n.11499+89T>A) c.8883+89T>A (n.8883+89T>A) c.11601+89T>A (n.11601+89T>A) c.11598+89T>A (n.11598+89T>A) c.11520+89T>A (n.11520+89T>A) c.11505+89T>A (n.11505+89T>A) c.4719+89T>A (n.4719+89T>A) c.4698+89T>A (n.4698+89T>A) n.11596+89T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755274_90755275insAT | CA2674571038 | ADGRV1 | c.11580+89_11580+90insAT (n.11580+89_11580+90insAT) c.711+89_711+90insAT (n.711+89_711+90insAT) c.265+79065_265+79066insAT (n.265+79065_265+79066insAT) n.4724+89_4724+90insAT n.1999+89_1999+90insAT c.4277+89_4277+90insAT n.11593+89_11593+90insAT c.11577+89_11577+90insAT (n.11577+89_11577+90insAT) c.11499+89_11499+90insAT (n.11499+89_11499+90insAT) c.8883+89_8883+90insAT (n.8883+89_8883+90insAT) c.11601+89_11601+90insAT (n.11601+89_11601+90insAT) c.11598+89_11598+90insAT (n.11598+89_11598+90insAT) c.11520+89_11520+90insAT (n.11520+89_11520+90insAT) c.11505+89_11505+90insAT (n.11505+89_11505+90insAT) c.4719+89_4719+90insAT (n.4719+89_4719+90insAT) c.4698+89_4698+90insAT (n.4698+89_4698+90insAT) n.11596+89_11596+90insAT | gnomAD v4 |
5 | g.90755275T>A | CA2578359697 | ADGRV1 | c.11580+90T>A (n.11580+90T>A) c.711+90T>A (n.711+90T>A) c.265+79066T>A (n.265+79066T>A) n.4724+90T>A n.1999+90T>A c.4277+90T>A n.11593+90T>A c.11577+90T>A (n.11577+90T>A) c.11499+90T>A (n.11499+90T>A) c.8883+90T>A (n.8883+90T>A) c.11601+90T>A (n.11601+90T>A) c.11598+90T>A (n.11598+90T>A) c.11520+90T>A (n.11520+90T>A) c.11505+90T>A (n.11505+90T>A) c.4719+90T>A (n.4719+90T>A) c.4698+90T>A (n.4698+90T>A) n.11596+90T>A | |
5 | g.90755275_90755276insGT | CA2674571040 | ADGRV1 | c.11580+90_11580+91insGT (n.11580+90_11580+91insGT) c.711+90_711+91insGT (n.711+90_711+91insGT) c.265+79066_265+79067insGT (n.265+79066_265+79067insGT) n.4724+90_4724+91insGT n.1999+90_1999+91insGT c.4277+90_4277+91insGT n.11593+90_11593+91insGT c.11577+90_11577+91insGT (n.11577+90_11577+91insGT) c.11499+90_11499+91insGT (n.11499+90_11499+91insGT) c.8883+90_8883+91insGT (n.8883+90_8883+91insGT) c.11601+90_11601+91insGT (n.11601+90_11601+91insGT) c.11598+90_11598+91insGT (n.11598+90_11598+91insGT) c.11520+90_11520+91insGT (n.11520+90_11520+91insGT) c.11505+90_11505+91insGT (n.11505+90_11505+91insGT) c.4719+90_4719+91insGT (n.4719+90_4719+91insGT) c.4698+90_4698+91insGT (n.4698+90_4698+91insGT) n.11596+90_11596+91insGT | gnomAD v4 |
5 | g.90755276T>C | CA2674571041 | ADGRV1 | c.11580+91T>C (n.11580+91T>C) c.711+91T>C (n.711+91T>C) c.265+79067T>C (n.265+79067T>C) n.4724+91T>C n.1999+91T>C c.4277+91T>C n.11593+91T>C c.11577+91T>C (n.11577+91T>C) c.11499+91T>C (n.11499+91T>C) c.8883+91T>C (n.8883+91T>C) c.11601+91T>C (n.11601+91T>C) c.11598+91T>C (n.11598+91T>C) c.11520+91T>C (n.11520+91T>C) c.11505+91T>C (n.11505+91T>C) c.4719+91T>C (n.4719+91T>C) c.4698+91T>C (n.4698+91T>C) n.11596+91T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755276_90755277insGTG | CA2674571042 | ADGRV1 | c.11580+91_11580+92insGTG (n.11580+91_11580+92insGTG) c.711+91_711+92insGTG (n.711+91_711+92insGTG) c.265+79067_265+79068insGTG (n.265+79067_265+79068insGTG) n.4724+91_4724+92insGTG n.1999+91_1999+92insGTG c.4277+91_4277+92insGTG n.11593+91_11593+92insGTG c.11577+91_11577+92insGTG (n.11577+91_11577+92insGTG) c.11499+91_11499+92insGTG (n.11499+91_11499+92insGTG) c.8883+91_8883+92insGTG (n.8883+91_8883+92insGTG) c.11601+91_11601+92insGTG (n.11601+91_11601+92insGTG) c.11598+91_11598+92insGTG (n.11598+91_11598+92insGTG) c.11520+91_11520+92insGTG (n.11520+91_11520+92insGTG) c.11505+91_11505+92insGTG (n.11505+91_11505+92insGTG) c.4719+91_4719+92insGTG (n.4719+91_4719+92insGTG) c.4698+91_4698+92insGTG (n.4698+91_4698+92insGTG) n.11596+91_11596+92insGTG | gnomAD v4 |
5 | g.90755277T>A | CA122798594 | ADGRV1 | c.11580+92T>A (n.11580+92T>A) c.711+92T>A (n.711+92T>A) c.265+79068T>A (n.265+79068T>A) n.4724+92T>A n.1999+92T>A c.4277+92T>A n.11593+92T>A c.11577+92T>A (n.11577+92T>A) c.11499+92T>A (n.11499+92T>A) c.8883+92T>A (n.8883+92T>A) c.11601+92T>A (n.11601+92T>A) c.11598+92T>A (n.11598+92T>A) c.11520+92T>A (n.11520+92T>A) c.11505+92T>A (n.11505+92T>A) c.4719+92T>A (n.4719+92T>A) c.4698+92T>A (n.4698+92T>A) n.11596+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90755277_90755278insTA | CA2674571043 | ADGRV1 | c.11580+92_11580+93insTA (n.11580+92_11580+93insTA) c.711+92_711+93insTA (n.711+92_711+93insTA) c.265+79068_265+79069insTA (n.265+79068_265+79069insTA) n.4724+92_4724+93insTA n.1999+92_1999+93insTA c.4277+92_4277+93insTA n.11593+92_11593+93insTA c.11577+92_11577+93insTA (n.11577+92_11577+93insTA) c.11499+92_11499+93insTA (n.11499+92_11499+93insTA) c.8883+92_8883+93insTA (n.8883+92_8883+93insTA) c.11601+92_11601+93insTA (n.11601+92_11601+93insTA) c.11598+92_11598+93insTA (n.11598+92_11598+93insTA) c.11520+92_11520+93insTA (n.11520+92_11520+93insTA) c.11505+92_11505+93insTA (n.11505+92_11505+93insTA) c.4719+92_4719+93insTA (n.4719+92_4719+93insTA) c.4698+92_4698+93insTA (n.4698+92_4698+93insTA) n.11596+92_11596+93insTA | gnomAD v4 |
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