Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.90754988A=CA1562886158ADGRV1c.11383A= (p.Thr3795=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.90754990C>GCA3340965ADGRV1c.11385C>G (p.Thr3795=)
c.516C>G (p.Thr172=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90754990C>TCA3340966ADGRV1c.11385C>T (p.Thr3795=)
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n.11401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90754991A=CA1562886161ADGRV1c.11386A= (p.Thr3796=)
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5g.90754991A>CCA360366192ADGRV1c.11386A>C (p.Thr3796Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.265+78782A>C (n.265+78782A>C)
n.4530A>C
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n.11402A>C
5g.90754991A>GCA360366197ADGRV1c.11386A>G (p.Thr3796Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
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n.4530A>G
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n.11402A>G
 dbSNP
5g.90754991A>TCA360366198ADGRV1c.11386A>T (p.Thr3796Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
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c.4083A>T
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c.11305A>T (p.Thr3769Ser)
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c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
c.4504A>T (p.Thr1502Ser)
n.11402A>T
5g.90754992C>ACA360366200ADGRV1c.11387C>A (p.Thr3796Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
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n.11403C>A
5g.90754992C=CA1562886162ADGRV1c.11387C= (p.Thr3796=)
c.518C= (p.Thr173=)
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c.4526C= (p.Thr1509=)
c.4505C= (p.Thr1502=)
n.11403C=
5g.90754992C>GCA360366207ADGRV1c.11387C>G (p.Thr3796Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
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n.11403C>G
5g.90754992C>TCA3340967ADGRV1c.11387C>T (p.Thr3796Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
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c.11408C>T (p.Thr3803Ile)
c.11405C>T (p.Thr3802Ile)
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n.11403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90754993C>ACA445403954ADGRV1c.11388C>A (p.Thr3796=)
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n.4532C>A
n.1807C>A
c.4085C>A
n.11401C>A
c.11385C>A (p.Thr3795=)
c.11307C>A (p.Thr3769=)
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c.11409C>A (p.Thr3803=)
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n.11404C>A
5g.90754993C>GCA445403955ADGRV1c.11388C>G (p.Thr3796=)
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n.11404C>G
5g.90754993C>TCA445403956ADGRV1c.11388C>T (p.Thr3796=)
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n.11401C>T
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c.11307C>T (p.Thr3769=)
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c.11313C>T (p.Thr3771=)
c.4527C>T (p.Thr1509=)
c.4506C>T (p.Thr1502=)
n.11404C>T
5g.90754994A>CCA360366212ADGRV1c.11389A>C (p.Thr3797Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.265+78785A>C (n.265+78785A>C)
n.4533A>C
n.1808A>C
c.4086A>C
n.11402A>C
c.11386A>C (p.Thr3796Pro)
c.11308A>C (p.Thr3770Pro)
c.8692A>C (p.Thr2898Pro)
c.11410A>C (p.Thr3804Pro)
c.11407A>C (p.Thr3803Pro)
c.11329A>C (p.Thr3777Pro)
c.11314A>C (p.Thr3772Pro)
c.4528A>C (p.Thr1510Pro)
c.4507A>C (p.Thr1503Pro)
n.11405A>C
5g.90754994A>GCA360366210ADGRV1c.11389A>G (p.Thr3797Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
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n.4533A>G
n.1808A>G
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 gnomAD v4
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c.520A>T (p.Thr174Ser)
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5g.90754995C>ACA360366213ADGRV1c.11390C>A (p.Thr3797Asn)
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c.11309C>A (p.Thr3770Asn)
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n.11406C>A
5g.90754995C=CA1562886163ADGRV1c.11390C= (p.Thr3797=)
c.521C= (p.Thr174=)
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n.11406C=
5g.90754995C>GCA360366216ADGRV1c.11390C>G (p.Thr3797Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90754996T>ACA445403960ADGRV1c.11391T>A (p.Thr3797=)
c.522T>A (p.Thr174=)
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c.4509T>A (p.Thr1503=)
n.11407T>A
 gnomAD v4
5g.90754996T>CCA445403961ADGRV1c.11391T>C (p.Thr3797=)
c.522T>C (p.Thr174=)
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c.11310T>C (p.Thr3770=)
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c.4530T>C (p.Thr1510=)
c.4509T>C (p.Thr1503=)
n.11407T>C
5g.90754996T>GCA445403963ADGRV1c.11391T>G (p.Thr3797=)
c.522T>G (p.Thr174=)
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n.11404T>G
c.11388T>G (p.Thr3796=)
c.11310T>G (p.Thr3770=)
c.8694T>G (p.Thr2898=)
c.11412T>G (p.Thr3804=)
c.11409T>G (p.Thr3803=)
c.11331T>G (p.Thr3777=)
c.11316T>G (p.Thr3772=)
c.4530T>G (p.Thr1510=)
c.4509T>G (p.Thr1503=)
n.11407T>G
5g.90754997C>ACA360366222ADGRV1c.11392C>A (p.Leu3798Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.265+78788C>A (n.265+78788C>A)
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n.1811C>A
c.4089C>A
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c.11311C>A (p.Leu3771Ile)
c.8695C>A (p.Leu2899Ile)
c.11413C>A (p.Leu3805Ile)
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n.11408C>A
5g.90754997C=CA1562886164ADGRV1c.11392C= (p.Leu3798=)
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n.1811C=
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c.11413C= (p.Leu3805=)
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c.4531C= (p.Leu1511=)
c.4510C= (p.Leu1504=)
n.11408C=
5g.90754997C>GCA360366225ADGRV1c.11392C>G (p.Leu3798Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
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c.4089C>G
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n.11408C>G
5g.90754997C>TCA360366227ADGRV1c.11392C>T (p.Leu3798Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
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c.4089C>T
n.11405C>T
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c.4510C>T (p.Leu1504Phe)
n.11408C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90754998T>ACA360366230ADGRV1c.11393T>A (p.Leu3798His)
c.524T>A (p.Leu175His)
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n.4537T>A
n.1812T>A
c.4090T>A
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c.11333T>A (p.Leu3778His)
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c.4532T>A (p.Leu1511His)
c.4511T>A (p.Leu1504His)
n.11409T>A
5g.90754998T>CCA360366234ADGRV1c.11393T>C (p.Leu3798Pro)
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n.4537T>C
n.1812T>C
c.4090T>C
n.11406T>C
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c.11333T>C (p.Leu3778Pro)
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c.4532T>C (p.Leu1511Pro)
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n.11409T>C
5g.90754998T>GCA360366237ADGRV1c.11393T>G (p.Leu3798Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.265+78789T>G (n.265+78789T>G)
n.4537T>G
n.1812T>G
c.4090T>G
n.11406T>G
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c.11312T>G (p.Leu3771Arg)
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c.11414T>G (p.Leu3805Arg)
c.11411T>G (p.Leu3804Arg)
c.11333T>G (p.Leu3778Arg)
c.11318T>G (p.Leu3773Arg)
c.4532T>G (p.Leu1511Arg)
c.4511T>G (p.Leu1504Arg)
n.11409T>G
5g.90754999T>ACA445403965ADGRV1c.11394T>A (p.Leu3798=)
c.525T>A (p.Leu175=)
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n.4538T>A
n.1813T>A
c.4091T>A
n.11407T>A
c.11391T>A (p.Leu3797=)
c.11313T>A (p.Leu3771=)
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c.11319T>A (p.Leu3773=)
c.4533T>A (p.Leu1511=)
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n.11410T>A
5g.90754999T>CCA445403966ADGRV1c.11394T>C (p.Leu3798=)
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c.11412T>C (p.Leu3804=)
c.11334T>C (p.Leu3778=)
c.11319T>C (p.Leu3773=)
c.4533T>C (p.Leu1511=)
c.4512T>C (p.Leu1504=)
n.11410T>C
5g.90754999T>GCA445403967ADGRV1c.11394T>G (p.Leu3798=)
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c.11415T>G (p.Leu3805=)
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n.11410T>G
5g.90755000C>ACA360366243ADGRV1c.11395C>A (p.Gln3799Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
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5g.90755000C>GCA360366245ADGRV1c.11395C>G (p.Gln3799Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
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n.4539C>G
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5g.90755000C>TCA360366249ADGRV1c.11395C>T (p.Gln3799Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.265+78791C>T (n.265+78791C>T)
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c.4092C>T
n.11408C>T
c.11392C>T (p.Gln3798Ter)
c.11314C>T (p.Gln3772Ter)
c.8698C>T (p.Gln2900Ter)
c.11416C>T (p.Gln3806Ter)
c.11413C>T (p.Gln3805Ter)
c.11335C>T (p.Gln3779Ter)
c.11320C>T (p.Gln3774Ter)
c.4534C>T (p.Gln1512Ter)
c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
n.11411C>T
 gnomAD v4
5g.90755001A=CA1562886165ADGRV1c.11396A= (p.Gln3799=)
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n.11425T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11428A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.11428A>T
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n.11429G>C
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n.11433_11450dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.545A>C (p.Asp182Ala)
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n.11430A>C
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n.11430A>G
5g.90755019A>TCA360366380ADGRV1c.11414A>T (p.Asp3805Val)
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n.11431T>A
5g.90755020T>CCA445404009ADGRV1c.11415T>C (p.Asp3805=)
c.546T>C (p.Asp182=)
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n.11431T>C
 ClinVar
5g.90755020T>GCA360366387ADGRV1c.11415T>G (p.Asp3805Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
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n.11431T>G
5g.90755021A>CCA360366395ADGRV1c.11416A>C (p.Lys3806Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.265+78812A>C (n.265+78812A>C)
n.4560A>C
n.1835A>C
c.4113A>C
n.11429A>C
c.11413A>C (p.Lys3805Gln)
c.11335A>C (p.Lys3779Gln)
c.8719A>C (p.Lys2907Gln)
c.11437A>C (p.Lys3813Gln)
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
c.11356A>C (p.Lys3786Gln)
c.11341A>C (p.Lys3781Gln)
c.4555A>C (p.Lys1519Gln)
c.4534A>C (p.Lys1512Gln)
n.11432A>C
5g.90755021A>GCA360366396ADGRV1c.11416A>G (p.Lys3806Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.265+78812A>G (n.265+78812A>G)
n.4560A>G
n.1835A>G
c.4113A>G
n.11429A>G
c.11413A>G (p.Lys3805Glu)
c.11335A>G (p.Lys3779Glu)
c.8719A>G (p.Lys2907Glu)
c.11437A>G (p.Lys3813Glu)
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
c.11356A>G (p.Lys3786Glu)
c.11341A>G (p.Lys3781Glu)
c.4555A>G (p.Lys1519Glu)
c.4534A>G (p.Lys1512Glu)
n.11432A>G
 gnomAD v4
5g.90755021A>TCA360366398ADGRV1c.11416A>T (p.Lys3806Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.265+78812A>T (n.265+78812A>T)
n.4560A>T
n.1835A>T
c.4113A>T
n.11429A>T
c.11413A>T (p.Lys3805Ter)
c.11335A>T (p.Lys3779Ter)
c.8719A>T (p.Lys2907Ter)
c.11437A>T (p.Lys3813Ter)
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
c.11356A>T (p.Lys3786Ter)
c.11341A>T (p.Lys3781Ter)
c.4555A>T (p.Lys1519Ter)
c.4534A>T (p.Lys1512Ter)
n.11432A>T
5g.90755023delCA445404010ADGRV1c.11418del (p.Gly3807AspfsTer10)
c.549del (p.Gly184AspfsTer10)
c.265+78814del (n.265+78814del)
n.4562del
n.1837del
c.4115del
n.11431del
c.11415del (p.Gly3806AspfsTer10)
c.11337del (p.Gly3780AspfsTer10)
c.8721del (p.Gly2908AspfsTer10)
c.11439del (p.Gly3814AspfsTer10)
c.11436del (p.Gly3813AspfsTer10)
c.11358del (p.Gly3787AspfsTer10)
c.11343del (p.Gly3782AspfsTer10)
c.4557del (p.Gly1520AspfsTer10)
c.4536del (p.Gly1513AspfsTer10)
n.11434del
5g.90755022A>CCA360366400ADGRV1c.11417A>C (p.Lys3806Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.265+78813A>C (n.265+78813A>C)
n.4561A>C
n.1836A>C
c.4114A>C
n.11430A>C
c.11414A>C (p.Lys3805Thr)
c.11336A>C (p.Lys3779Thr)
c.8720A>C (p.Lys2907Thr)
c.11438A>C (p.Lys3813Thr)
c.11435A>C (p.Lys3812Thr)
c.11357A>C (p.Lys3786Thr)
c.11342A>C (p.Lys3781Thr)
c.4556A>C (p.Lys1519Thr)
c.4535A>C (p.Lys1512Thr)
n.11433A>C
5g.90755022A>GCA360366402ADGRV1c.11417A>G (p.Lys3806Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.265+78813A>G (n.265+78813A>G)
n.4561A>G
n.1836A>G
c.4114A>G
n.11430A>G
c.11414A>G (p.Lys3805Arg)
c.11336A>G (p.Lys3779Arg)
c.8720A>G (p.Lys2907Arg)
c.11438A>G (p.Lys3813Arg)
c.11435A>G (p.Lys3812Arg)
c.11357A>G (p.Lys3786Arg)
c.11342A>G (p.Lys3781Arg)
c.4556A>G (p.Lys1519Arg)
c.4535A>G (p.Lys1512Arg)
n.11433A>G
 gnomAD v4
5g.90755022A>TCA360366405ADGRV1c.11417A>T (p.Lys3806Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.265+78813A>T (n.265+78813A>T)
n.4561A>T
n.1836A>T
c.4114A>T
n.11430A>T
c.11414A>T (p.Lys3805Ile)
c.11336A>T (p.Lys3779Ile)
c.8720A>T (p.Lys2907Ile)
c.11438A>T (p.Lys3813Ile)
c.11435A>T (p.Lys3812Ile)
c.11357A>T (p.Lys3786Ile)
c.11342A>T (p.Lys3781Ile)
c.4556A>T (p.Lys1519Ile)
c.4535A>T (p.Lys1512Ile)
n.11433A>T
5g.90755023A=CA1562886174ADGRV1c.11418A= (p.Lys3806=)
c.549A= (p.Lys183=)
c.265+78814A= (n.265+78814A=)
n.4562A=
n.1837A=
c.4115A=
n.11431A=
c.11415A= (p.Lys3805=)
c.11337A= (p.Lys3779=)
c.8721A= (p.Lys2907=)
c.11439A= (p.Lys3813=)
c.11436A= (p.Lys3812=)
c.11358A= (p.Lys3786=)
c.11343A= (p.Lys3781=)
c.4557A= (p.Lys1519=)
c.4536A= (p.Lys1512=)
n.11434A=
5g.90755023A>CCA360366409ADGRV1c.11418A>C (p.Lys3806Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.265+78814A>C (n.265+78814A>C)
n.4562A>C
n.1837A>C
c.4115A>C
n.11431A>C
c.11415A>C (p.Lys3805Asn)
c.11337A>C (p.Lys3779Asn)
c.8721A>C (p.Lys2907Asn)
c.11439A>C (p.Lys3813Asn)
c.11436A>C (p.Lys3812Asn)
c.11358A>C (p.Lys3786Asn)
c.11343A>C (p.Lys3781Asn)
c.4557A>C (p.Lys1519Asn)
c.4536A>C (p.Lys1512Asn)
n.11434A>C
5g.90755023A>GCA445404015ADGRV1c.11418A>G (p.Lys3806=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.265+78814A>G (n.265+78814A>G)
n.4562A>G
n.1837A>G
c.4115A>G
n.11431A>G
c.11415A>G (p.Lys3805=)
c.11337A>G (p.Lys3779=)
c.8721A>G (p.Lys2907=)
c.11439A>G (p.Lys3813=)
c.11436A>G (p.Lys3812=)
c.11358A>G (p.Lys3786=)
c.11343A>G (p.Lys3781=)
c.4557A>G (p.Lys1519=)
c.4536A>G (p.Lys1512=)
n.11434A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755023A>TCA360366413ADGRV1c.11418A>T (p.Lys3806Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.265+78814A>T (n.265+78814A>T)
n.4562A>T
n.1837A>T
c.4115A>T
n.11431A>T
c.11415A>T (p.Lys3805Asn)
c.11337A>T (p.Lys3779Asn)
c.8721A>T (p.Lys2907Asn)
c.11439A>T (p.Lys3813Asn)
c.11436A>T (p.Lys3812Asn)
c.11358A>T (p.Lys3786Asn)
c.11343A>T (p.Lys3781Asn)
c.4557A>T (p.Lys1519Asn)
c.4536A>T (p.Lys1512Asn)
n.11434A>T
5g.90755024G>ACA360366415ADGRV1c.11419G>A (p.Gly3807Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.265+78815G>A (n.265+78815G>A)
n.4563G>A
n.1838G>A
c.4116G>A
n.11432G>A
c.11416G>A (p.Gly3806Arg)
c.11338G>A (p.Gly3780Arg)
c.8722G>A (p.Gly2908Arg)
c.11440G>A (p.Gly3814Arg)
c.11437G>A (p.Gly3813Arg)
c.11359G>A (p.Gly3787Arg)
c.11344G>A (p.Gly3782Arg)
c.4558G>A (p.Gly1520Arg)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.11435G>A
5g.90755024G>CCA360366418ADGRV1c.11419G>C (p.Gly3807Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.265+78815G>C (n.265+78815G>C)
n.4563G>C
n.1838G>C
c.4116G>C
n.11432G>C
c.11416G>C (p.Gly3806Arg)
c.11338G>C (p.Gly3780Arg)
c.8722G>C (p.Gly2908Arg)
c.11440G>C (p.Gly3814Arg)
c.11437G>C (p.Gly3813Arg)
c.11359G>C (p.Gly3787Arg)
c.11344G>C (p.Gly3782Arg)
c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.11435G>C
5g.90755024G=CA1562886175ADGRV1c.11419G= (p.Gly3807=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.265+78815G= (n.265+78815G=)
n.4563G=
n.1838G=
c.4116G=
n.11432G=
c.11416G= (p.Gly3806=)
c.11338G= (p.Gly3780=)
c.8722G= (p.Gly2908=)
c.11440G= (p.Gly3814=)
c.11437G= (p.Gly3813=)
c.11359G= (p.Gly3787=)
c.11344G= (p.Gly3782=)
c.4558G= (p.Gly1520=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
n.11435G=
5g.90755024G>TCA3340974ADGRV1c.11419G>T (p.Gly3807Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.265+78815G>T (n.265+78815G>T)
n.4563G>T
n.1838G>T
c.4116G>T
n.11432G>T
c.11416G>T (p.Gly3806Ter)
c.11338G>T (p.Gly3780Ter)
c.8722G>T (p.Gly2908Ter)
c.11440G>T (p.Gly3814Ter)
c.11437G>T (p.Gly3813Ter)
c.11359G>T (p.Gly3787Ter)
c.11344G>T (p.Gly3782Ter)
c.4558G>T (p.Gly1520Ter)
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
n.11435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755025G>ACA360366431ADGRV1c.11420G>A (p.Gly3807Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.265+78816G>A (n.265+78816G>A)
n.4564G>A
n.1839G>A
c.4117G>A
n.11433G>A
c.11417G>A (p.Gly3806Glu)
c.11339G>A (p.Gly3780Glu)
c.8723G>A (p.Gly2908Glu)
c.11441G>A (p.Gly3814Glu)
c.11438G>A (p.Gly3813Glu)
c.11360G>A (p.Gly3787Glu)
c.11345G>A (p.Gly3782Glu)
c.4559G>A (p.Gly1520Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.11436G>A
5g.90755025G>CCA360366429ADGRV1c.11420G>C (p.Gly3807Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.265+78816G>C (n.265+78816G>C)
n.4564G>C
n.1839G>C
c.4117G>C
n.11433G>C
c.11417G>C (p.Gly3806Ala)
c.11339G>C (p.Gly3780Ala)
c.8723G>C (p.Gly2908Ala)
c.11441G>C (p.Gly3814Ala)
c.11438G>C (p.Gly3813Ala)
c.11360G>C (p.Gly3787Ala)
c.11345G>C (p.Gly3782Ala)
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.11436G>C
5g.90755025G>TCA360366428ADGRV1c.11420G>T (p.Gly3807Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.265+78816G>T (n.265+78816G>T)
n.4564G>T
n.1839G>T
c.4117G>T
n.11433G>T
c.11417G>T (p.Gly3806Val)
c.11339G>T (p.Gly3780Val)
c.8723G>T (p.Gly2908Val)
c.11441G>T (p.Gly3814Val)
c.11438G>T (p.Gly3813Val)
c.11360G>T (p.Gly3787Val)
c.11345G>T (p.Gly3782Val)
c.4559G>T (p.Gly1520Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.11436G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755026A>CCA445404019ADGRV1c.11421A>C (p.Gly3807=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.265+78817A>C (n.265+78817A>C)
n.4565A>C
n.1840A>C
c.4118A>C
n.11434A>C
c.11418A>C (p.Gly3806=)
c.11340A>C (p.Gly3780=)
c.8724A>C (p.Gly2908=)
c.11442A>C (p.Gly3814=)
c.11439A>C (p.Gly3813=)
c.11361A>C (p.Gly3787=)
c.11346A>C (p.Gly3782=)
c.4560A>C (p.Gly1520=)
c.4539A>C (p.Gly1513=)
n.11437A>C
5g.90755026A>GCA445404020ADGRV1c.11421A>G (p.Gly3807=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.265+78817A>G (n.265+78817A>G)
n.4565A>G
n.1840A>G
c.4118A>G
n.11434A>G
c.11418A>G (p.Gly3806=)
c.11340A>G (p.Gly3780=)
c.8724A>G (p.Gly2908=)
c.11442A>G (p.Gly3814=)
c.11439A>G (p.Gly3813=)
c.11361A>G (p.Gly3787=)
c.11346A>G (p.Gly3782=)
c.4560A>G (p.Gly1520=)
c.4539A>G (p.Gly1513=)
n.11437A>G
5g.90755026A>TCA445404018ADGRV1c.11421A>T (p.Gly3807=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.265+78817A>T (n.265+78817A>T)
n.4565A>T
n.1840A>T
c.4118A>T
n.11434A>T
c.11418A>T (p.Gly3806=)
c.11340A>T (p.Gly3780=)
c.8724A>T (p.Gly2908=)
c.11442A>T (p.Gly3814=)
c.11439A>T (p.Gly3813=)
c.11361A>T (p.Gly3787=)
c.11346A>T (p.Gly3782=)
c.4560A>T (p.Gly1520=)
c.4539A>T (p.Gly1513=)
n.11437A>T
5g.90755027C>ACA360366432ADGRV1c.11422C>A (p.Leu3808Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.265+78818C>A (n.265+78818C>A)
n.4566C>A
n.1841C>A
c.4119C>A
n.11435C>A
c.11419C>A (p.Leu3807Ile)
c.11341C>A (p.Leu3781Ile)
c.8725C>A (p.Leu2909Ile)
c.11443C>A (p.Leu3815Ile)
c.11440C>A (p.Leu3814Ile)
c.11362C>A (p.Leu3788Ile)
c.11347C>A (p.Leu3783Ile)
c.4561C>A (p.Leu1521Ile)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
n.11438C>A
5g.90755027C>GCA360366433ADGRV1c.11422C>G (p.Leu3808Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.265+78818C>G (n.265+78818C>G)
n.4566C>G
n.1841C>G
c.4119C>G
n.11435C>G
c.11419C>G (p.Leu3807Val)
c.11341C>G (p.Leu3781Val)
c.8725C>G (p.Leu2909Val)
c.11443C>G (p.Leu3815Val)
c.11440C>G (p.Leu3814Val)
c.11362C>G (p.Leu3788Val)
c.11347C>G (p.Leu3783Val)
c.4561C>G (p.Leu1521Val)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
n.11438C>G
5g.90755027C>TCA445404022ADGRV1c.11422C>T (p.Leu3808=)
c.553C>T (p.Leu185=)
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n.4566C>T
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n.11438C>T
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c.11342T>A (p.Leu3781Gln)
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c.11441T>A (p.Leu3814Gln)
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c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
n.11439T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755028T>CCA360366435ADGRV1c.11423T>C (p.Leu3808Pro)
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n.4567T>C
n.1842T>C
c.4120T>C
n.11436T>C
c.11420T>C (p.Leu3807Pro)
c.11342T>C (p.Leu3781Pro)
c.8726T>C (p.Leu2909Pro)
c.11444T>C (p.Leu3815Pro)
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n.11439T>C
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n.11439T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755028T=CA1562886176ADGRV1c.11423T= (p.Leu3808=)
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c.4541T= (p.Leu1514=)
n.11439T=
5g.90755029A>CCA445404025ADGRV1c.11424A>C (p.Leu3808=)
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c.11445A>C (p.Leu3815=)
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c.11364A>C (p.Leu3788=)
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c.4563A>C (p.Leu1521=)
c.4542A>C (p.Leu1514=)
n.11440A>C
5g.90755029A>GCA445404023ADGRV1c.11424A>G (p.Leu3808=)
c.555A>G (p.Leu185=)
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n.4568A>G
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c.11421A>G (p.Leu3807=)
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c.8727A>G (p.Leu2909=)
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c.11442A>G (p.Leu3814=)
c.11364A>G (p.Leu3788=)
c.11349A>G (p.Leu3783=)
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c.4542A>G (p.Leu1514=)
n.11440A>G
5g.90755029A>TCA445404024ADGRV1c.11424A>T (p.Leu3808=)
c.555A>T (p.Leu185=)
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n.4568A>T
n.1843A>T
c.4121A>T
n.11437A>T
c.11421A>T (p.Leu3807=)
c.11343A>T (p.Leu3781=)
c.8727A>T (p.Leu2909=)
c.11445A>T (p.Leu3815=)
c.11442A>T (p.Leu3814=)
c.11364A>T (p.Leu3788=)
c.11349A>T (p.Leu3783=)
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c.4542A>T (p.Leu1514=)
n.11440A>T
5g.90755030C>ACA360366443ADGRV1c.11425C>A (p.Leu3809Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
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n.11441C>A
5g.90755030C>GCA360366442ADGRV1c.11425C>G (p.Leu3809Val)
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n.11441C>G
5g.90755030C>TCA360366439ADGRV1c.11425C>T (p.Leu3809Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
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n.11441C>T
5g.90755031T>ACA122798446ADGRV1c.11426T>A (p.Leu3809His)
c.557T>A (p.Leu186His)
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n.4570T>A
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c.11447T>A (p.Leu3816His)
c.11444T>A (p.Leu3815His)
c.11366T>A (p.Leu3789His)
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n.11442T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755031T>CCA360366445ADGRV1c.11426T>C (p.Leu3809Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
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n.4570T>C
n.1845T>C
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n.11442T>C
 dbSNP
5g.90755031T>GCA360366449ADGRV1c.11426T>G (p.Leu3809Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
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n.4570T>G
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n.11442T>G
5g.90755031T=CA1562886177ADGRV1c.11426T= (p.Leu3809=)
c.557T= (p.Leu186=)
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n.11439T=
c.11423T= (p.Leu3808=)
c.11345T= (p.Leu3782=)
c.8729T= (p.Leu2910=)
c.11447T= (p.Leu3816=)
c.11444T= (p.Leu3815=)
c.11366T= (p.Leu3789=)
c.11351T= (p.Leu3784=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
c.4544T= (p.Leu1515=)
n.11442T=
5g.90755032T>ACA445404028ADGRV1c.11427T>A (p.Leu3809=)
c.558T>A (p.Leu186=)
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n.4571T>A
n.1846T>A
c.4124T>A
n.11440T>A
c.11424T>A (p.Leu3808=)
c.11346T>A (p.Leu3782=)
c.8730T>A (p.Leu2910=)
c.11448T>A (p.Leu3816=)
c.11445T>A (p.Leu3815=)
c.11367T>A (p.Leu3789=)
c.11352T>A (p.Leu3784=)
c.4566T>A (p.Leu1522=)
c.4545T>A (p.Leu1515=)
n.11443T>A
 gnomAD v4
5g.90755032T>CCA445404031ADGRV1c.11427T>C (p.Leu3809=)
c.558T>C (p.Leu186=)
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n.4571T>C
n.1846T>C
c.4124T>C
n.11440T>C
c.11424T>C (p.Leu3808=)
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c.8730T>C (p.Leu2910=)
c.11448T>C (p.Leu3816=)
c.11445T>C (p.Leu3815=)
c.11367T>C (p.Leu3789=)
c.11352T>C (p.Leu3784=)
c.4566T>C (p.Leu1522=)
c.4545T>C (p.Leu1515=)
n.11443T>C
5g.90755032T>GCA445404030ADGRV1c.11427T>G (p.Leu3809=)
c.558T>G (p.Leu186=)
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n.4571T>G
n.1846T>G
c.4124T>G
n.11440T>G
c.11424T>G (p.Leu3808=)
c.11346T>G (p.Leu3782=)
c.8730T>G (p.Leu2910=)
c.11448T>G (p.Leu3816=)
c.11445T>G (p.Leu3815=)
c.11367T>G (p.Leu3789=)
c.11352T>G (p.Leu3784=)
c.4566T>G (p.Leu1522=)
c.4545T>G (p.Leu1515=)
n.11443T>G
5g.90755033G>ACA360366452ADGRV1c.11428G>A (p.Gly3810Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
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n.1847G>A
c.4125G>A
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n.11444G>A
5g.90755033G>CCA360366455ADGRV1c.11428G>C (p.Gly3810Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
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n.4572G>C
n.1847G>C
c.4125G>C
n.11441G>C
c.11425G>C (p.Gly3809Arg)
c.11347G>C (p.Gly3783Arg)
c.8731G>C (p.Gly2911Arg)
c.11449G>C (p.Gly3817Arg)
c.11446G>C (p.Gly3816Arg)
c.11368G>C (p.Gly3790Arg)
c.11353G>C (p.Gly3785Arg)
c.4567G>C (p.Gly1523Arg)
c.4546G>C (p.Gly1516Arg)
n.11444G>C
5g.90755033G>TCA360366458ADGRV1c.11428G>T (p.Gly3810Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
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n.4572G>T
n.1847G>T
c.4125G>T
n.11441G>T
c.11425G>T (p.Gly3809Trp)
c.11347G>T (p.Gly3783Trp)
c.8731G>T (p.Gly2911Trp)
c.11449G>T (p.Gly3817Trp)
c.11446G>T (p.Gly3816Trp)
c.11368G>T (p.Gly3790Trp)
c.11353G>T (p.Gly3785Trp)
c.4567G>T (p.Gly1523Trp)
c.4546G>T (p.Gly1516Trp)
n.11444G>T
5g.90755034G>ACA360366460ADGRV1c.11429G>A (p.Gly3810Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
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c.11426G>A (p.Gly3809Glu)
c.11348G>A (p.Gly3783Glu)
c.8732G>A (p.Gly2911Glu)
c.11450G>A (p.Gly3817Glu)
c.11447G>A (p.Gly3816Glu)
c.11369G>A (p.Gly3790Glu)
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c.4568G>A (p.Gly1523Glu)
c.4547G>A (p.Gly1516Glu)
n.11445G>A
 gnomAD v4
5g.90755034G>CCA360366463ADGRV1c.11429G>C (p.Gly3810Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.265+78825G>C (n.265+78825G>C)
n.4573G>C
n.1848G>C
c.4126G>C
n.11442G>C
c.11426G>C (p.Gly3809Ala)
c.11348G>C (p.Gly3783Ala)
c.8732G>C (p.Gly2911Ala)
c.11450G>C (p.Gly3817Ala)
c.11447G>C (p.Gly3816Ala)
c.11369G>C (p.Gly3790Ala)
c.11354G>C (p.Gly3785Ala)
c.4568G>C (p.Gly1523Ala)
c.4547G>C (p.Gly1516Ala)
n.11445G>C
5g.90755034G>TCA360366462ADGRV1c.11429G>T (p.Gly3810Val)
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n.11446G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11449T>A
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n.11449T>C
 COSMIC
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n.11449T>G
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n.11450A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.11447A>T
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n.11450A>T
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n.11451T>G
5g.90755041T>ACA445404041ADGRV1c.11436T>A (p.Ile3812=)
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5g.90755041T>CCA445404042ADGRV1c.11436T>C (p.Ile3812=)
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5g.90755047T>CCA445404053ADGRV1c.11442T>C (p.Ile3814=)
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c.11466_11477dup (p.Ala3825_Gln3826insHisLeuArgAla)
c.11463_11474dup (p.Ala3824_Gln3825insHisLeuArgAla)
c.11385_11396dup (p.Ala3798_Gln3799insHisLeuArgAla)
c.11370_11381dup (p.Ala3793_Gln3794insHisLeuArgAla)
c.4584_4595dup (p.Ala1531_Gln1532insHisLeuArgAla)
c.4563_4574dup (p.Ala1524_Gln1525insHisLeuArgAla)
n.11461_11472dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755048C>ACA360366559ADGRV1c.11443C>A (p.His3815Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
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c.11362C>A (p.His3788Asn)
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c.11464C>A (p.His3822Asn)
c.11461C>A (p.His3821Asn)
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c.11368C>A (p.His3790Asn)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4561C>A (p.His1521Asn)
n.11459C>A
5g.90755048C=CA1562886184ADGRV1c.11443C= (p.His3815=)
c.574C= (p.His192=)
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c.4582C= (p.His1528=)
c.4561C= (p.His1521=)
n.11459C=
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c.574C>G (p.His192Asp)
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n.11459C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755048C>TCA360366553ADGRV1c.11443C>T (p.His3815Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
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n.11459C>T
 ClinVar dbSNP
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c.4583A= (p.His1528=)
c.4562A= (p.His1521=)
n.11460A=
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c.575A>C (p.His192Pro)
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c.11462A>C (p.His3821Pro)
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n.11460A>C
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c.575A>G (p.His192Arg)
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n.11460A>G
 dbSNP
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c.575A>T (p.His192Leu)
c.265+78840A>T (n.265+78840A>T)
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c.11384A>T (p.His3795Leu)
c.11369A>T (p.His3790Leu)
c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.4562A>T (p.His1521Leu)
n.11460A>T
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c.576C>A (p.His192Gln)
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c.4584C>A (p.His1528Gln)
c.4563C>A (p.His1521Gln)
n.11461C>A
5g.90755050C>GCA360366572ADGRV1c.11445C>G (p.His3815Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.265+78841C>G (n.265+78841C>G)
n.4589C>G
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c.11442C>G (p.His3814Gln)
c.11364C>G (p.His3788Gln)
c.8748C>G (p.His2916Gln)
c.11466C>G (p.His3822Gln)
c.11463C>G (p.His3821Gln)
c.11385C>G (p.His3795Gln)
c.11370C>G (p.His3790Gln)
c.4584C>G (p.His1528Gln)
c.4563C>G (p.His1521Gln)
n.11461C>G
5g.90755050C>TCA445404060ADGRV1c.11445C>T (p.His3815=)
c.576C>T (p.His192=)
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n.4589C>T
n.1864C>T
c.4142C>T
n.11458C>T
c.11442C>T (p.His3814=)
c.11364C>T (p.His3788=)
c.8748C>T (p.His2916=)
c.11466C>T (p.His3822=)
c.11463C>T (p.His3821=)
c.11385C>T (p.His3795=)
c.11370C>T (p.His3790=)
c.4584C>T (p.His1528=)
c.4563C>T (p.His1521=)
n.11461C>T
 gnomAD v4
5g.90755051T>ACA360366576ADGRV1c.11446T>A (p.Leu3816Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.265+78842T>A (n.265+78842T>A)
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n.1865T>A
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c.11464T>A (p.Leu3822Met)
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n.11462T>A
5g.90755051T>CCA122798457ADGRV1c.11446T>C (p.Leu3816=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.265+78842T>C (n.265+78842T>C)
n.4590T>C
n.1865T>C
c.4143T>C
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c.11443T>C (p.Leu3815=)
c.11365T>C (p.Leu3789=)
c.8749T>C (p.Leu2917=)
c.11467T>C (p.Leu3823=)
c.11464T>C (p.Leu3822=)
c.11386T>C (p.Leu3796=)
c.11371T>C (p.Leu3791=)
c.4585T>C (p.Leu1529=)
c.4564T>C (p.Leu1522=)
n.11462T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755051T>GCA360366585ADGRV1c.11446T>G (p.Leu3816Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.265+78842T>G (n.265+78842T>G)
n.4590T>G
n.1865T>G
c.4143T>G
n.11459T>G
c.11443T>G (p.Leu3815Val)
c.11365T>G (p.Leu3789Val)
c.8749T>G (p.Leu2917Val)
c.11467T>G (p.Leu3823Val)
c.11464T>G (p.Leu3822Val)
c.11386T>G (p.Leu3796Val)
c.11371T>G (p.Leu3791Val)
c.4585T>G (p.Leu1529Val)
c.4564T>G (p.Leu1522Val)
n.11462T>G
5g.90755051T=CA1562886186ADGRV1c.11446T= (p.Leu3816=)
c.577T= (p.Leu193=)
c.265+78842T= (n.265+78842T=)
n.4590T=
n.1865T=
c.4143T=
n.11459T=
c.11443T= (p.Leu3815=)
c.11365T= (p.Leu3789=)
c.8749T= (p.Leu2917=)
c.11467T= (p.Leu3823=)
c.11464T= (p.Leu3822=)
c.11386T= (p.Leu3796=)
c.11371T= (p.Leu3791=)
c.4585T= (p.Leu1529=)
c.4564T= (p.Leu1522=)
n.11462T=
5g.90755052T>ACA360366587ADGRV1c.11447T>A (p.Leu3816Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.265+78843T>A (n.265+78843T>A)
n.4591T>A
n.1866T>A
c.4144T>A
n.11460T>A
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c.11366T>A (p.Leu3789Ter)
c.8750T>A (p.Leu2917Ter)
c.11468T>A (p.Leu3823Ter)
c.11465T>A (p.Leu3822Ter)
c.11387T>A (p.Leu3796Ter)
c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
c.4586T>A (p.Leu1529Ter)
c.4565T>A (p.Leu1522Ter)
n.11463T>A
5g.90755052T>CCA360366590ADGRV1c.11447T>C (p.Leu3816Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.265+78843T>C (n.265+78843T>C)
n.4591T>C
n.1866T>C
c.4144T>C
n.11460T>C
c.11444T>C (p.Leu3815Ser)
c.11366T>C (p.Leu3789Ser)
c.8750T>C (p.Leu2917Ser)
c.11468T>C (p.Leu3823Ser)
c.11465T>C (p.Leu3822Ser)
c.11387T>C (p.Leu3796Ser)
c.11372T>C (p.Leu3791Ser)
c.4586T>C (p.Leu1529Ser)
c.4565T>C (p.Leu1522Ser)
n.11463T>C
 COSMIC
5g.90755052T>GCA3340978ADGRV1c.11447T>G (p.Leu3816Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.265+78843T>G (n.265+78843T>G)
n.4591T>G
n.1866T>G
c.4144T>G
n.11460T>G
c.11444T>G (p.Leu3815Trp)
c.11366T>G (p.Leu3789Trp)
c.8750T>G (p.Leu2917Trp)
c.11468T>G (p.Leu3823Trp)
c.11465T>G (p.Leu3822Trp)
c.11387T>G (p.Leu3796Trp)
c.11372T>G (p.Leu3791Trp)
c.4586T>G (p.Leu1529Trp)
c.4565T>G (p.Leu1522Trp)
n.11463T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755052T=CA1562886187ADGRV1c.11447T= (p.Leu3816=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.265+78843T= (n.265+78843T=)
n.4591T=
n.1866T=
c.4144T=
n.11460T=
c.11444T= (p.Leu3815=)
c.11366T= (p.Leu3789=)
c.8750T= (p.Leu2917=)
c.11468T= (p.Leu3823=)
c.11465T= (p.Leu3822=)
c.11387T= (p.Leu3796=)
c.11372T= (p.Leu3791=)
c.4586T= (p.Leu1529=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
n.11463T=
5g.90755053G>ACA445404061ADGRV1c.11448G>A (p.Leu3816=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.265+78844G>A (n.265+78844G>A)
n.4592G>A
n.1867G>A
c.4145G>A
n.11461G>A
c.11445G>A (p.Leu3815=)
c.11367G>A (p.Leu3789=)
c.8751G>A (p.Leu2917=)
c.11469G>A (p.Leu3823=)
c.11466G>A (p.Leu3822=)
c.11388G>A (p.Leu3796=)
c.11373G>A (p.Leu3791=)
c.4587G>A (p.Leu1529=)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
n.11464G>A
 gnomAD v4
5g.90755053G>CCA360366594ADGRV1c.11448G>C (p.Leu3816Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.265+78844G>C (n.265+78844G>C)
n.4592G>C
n.1867G>C
c.4145G>C
n.11461G>C
c.11445G>C (p.Leu3815Phe)
c.11367G>C (p.Leu3789Phe)
c.8751G>C (p.Leu2917Phe)
c.11469G>C (p.Leu3823Phe)
c.11466G>C (p.Leu3822Phe)
c.11388G>C (p.Leu3796Phe)
c.11373G>C (p.Leu3791Phe)
c.4587G>C (p.Leu1529Phe)
c.4566G>C (p.Leu1522Phe)
n.11464G>C
 dbSNP COSMIC
5g.90755053G=CA1562886188ADGRV1c.11448G= (p.Leu3816=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.265+78844G= (n.265+78844G=)
n.4592G=
n.1867G=
c.4145G=
n.11461G=
c.11445G= (p.Leu3815=)
c.11367G= (p.Leu3789=)
c.8751G= (p.Leu2917=)
c.11469G= (p.Leu3823=)
c.11466G= (p.Leu3822=)
c.11388G= (p.Leu3796=)
c.11373G= (p.Leu3791=)
c.4587G= (p.Leu1529=)
c.4566G= (p.Leu1522=)
n.11464G=
5g.90755053G>TCA360366602ADGRV1c.11448G>T (p.Leu3816Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.265+78844G>T (n.265+78844G>T)
n.4592G>T
n.1867G>T
c.4145G>T
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n.11472A>C
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n.11472A>G
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n.11473A=
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n.11473A>C
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n.11473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755062A>TCA360366656ADGRV1c.11457A>T (p.Gln3819His)
c.588A>T (p.Gln196His)
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n.11473A>T
5g.90755063C>ACA360366658ADGRV1c.11458C>A (p.Pro3820Thr)
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c.11476C>A (p.Pro3826Thr)
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c.11383C>A (p.Pro3795Thr)
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n.11474C>A
 ClinVar dbSNP
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c.589C>G (p.Pro197Ala)
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c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
n.11474C>G
5g.90755063C>TCA360366661ADGRV1c.11458C>T (p.Pro3820Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.265+78854C>T (n.265+78854C>T)
n.4602C>T
n.1877C>T
c.4155C>T
n.11471C>T
c.11455C>T (p.Pro3819Ser)
c.11377C>T (p.Pro3793Ser)
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c.11479C>T (p.Pro3827Ser)
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c.11398C>T (p.Pro3800Ser)
c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.11474C>T
5g.90755064C>ACA360366662ADGRV1c.11459C>A (p.Pro3820His)
c.590C>A (p.Pro197His)
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c.11399C>A (p.Pro3800His)
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c.4598C>A (p.Pro1533His)
c.4577C>A (p.Pro1526His)
n.11475C>A
5g.90755064C>GCA360366663ADGRV1c.11459C>G (p.Pro3820Arg)
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n.11475C>G
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n.11475C>T
5g.90755065C>ACA445404077ADGRV1c.11460C>A (p.Pro3820=)
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n.11476C>A
5g.90755065C>GCA445404078ADGRV1c.11460C>G (p.Pro3820=)
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n.11476C>G
5g.90755065C>TCA445404079ADGRV1c.11460C>T (p.Pro3820=)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.265+78856C>T (n.265+78856C>T)
n.4604C>T
n.1879C>T
c.4157C>T
n.11473C>T
c.11457C>T (p.Pro3819=)
c.11379C>T (p.Pro3793=)
c.8763C>T (p.Pro2921=)
c.11481C>T (p.Pro3827=)
c.11478C>T (p.Pro3826=)
c.11400C>T (p.Pro3800=)
c.11385C>T (p.Pro3795=)
c.4599C>T (p.Pro1533=)
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n.11476C>T
5g.90755066A>CCA360366667ADGRV1c.11461A>C (p.Asn3821His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.265+78857A>C (n.265+78857A>C)
n.4605A>C
n.1880A>C
c.4158A>C
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c.11458A>C (p.Asn3820His)
c.11380A>C (p.Asn3794His)
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c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.11479A>C (p.Asn3827His)
c.11401A>C (p.Asn3801His)
c.11386A>C (p.Asn3796His)
c.4600A>C (p.Asn1534His)
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n.11477A>C
5g.90755066A>GCA360366669ADGRV1c.11461A>G (p.Asn3821Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
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5g.90755066A>TCA360366672ADGRV1c.11461A>T (p.Asn3821Tyr)
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5g.90755067A>CCA360366676ADGRV1c.11462A>C (p.Asn3821Thr)
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c.11402A>C (p.Asn3801Thr)
c.11387A>C (p.Asn3796Thr)
c.4601A>C (p.Asn1534Thr)
c.4580A>C (p.Asn1527Thr)
n.11478A>C
5g.90755067A>GCA360366680ADGRV1c.11462A>G (p.Asn3821Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.265+78858A>G (n.265+78858A>G)
n.4606A>G
n.1881A>G
c.4159A>G
n.11475A>G
c.11459A>G (p.Asn3820Ser)
c.11381A>G (p.Asn3794Ser)
c.8765A>G (p.Asn2922Ser)
c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.11480A>G (p.Asn3827Ser)
c.11402A>G (p.Asn3801Ser)
c.11387A>G (p.Asn3796Ser)
c.4601A>G (p.Asn1534Ser)
c.4580A>G (p.Asn1527Ser)
n.11478A>G
 gnomAD v4
5g.90755067A>TCA360366682ADGRV1c.11462A>T (p.Asn3821Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.265+78858A>T (n.265+78858A>T)
n.4606A>T
n.1881A>T
c.4159A>T
n.11475A>T
c.11459A>T (p.Asn3820Ile)
c.11381A>T (p.Asn3794Ile)
c.8765A>T (p.Asn2922Ile)
c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.11480A>T (p.Asn3827Ile)
c.11402A>T (p.Asn3801Ile)
c.11387A>T (p.Asn3796Ile)
c.4601A>T (p.Asn1534Ile)
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n.11478A>T
5g.90755068T>ACA360366688ADGRV1c.11463T>A (p.Asn3821Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
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c.11484T>A (p.Asn3828Lys)
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c.11403T>A (p.Asn3801Lys)
c.11388T>A (p.Asn3796Lys)
c.4602T>A (p.Asn1534Lys)
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n.11479T>A
5g.90755068T>CCA445404080ADGRV1c.11463T>C (p.Asn3821=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.265+78859T>C (n.265+78859T>C)
n.4607T>C
n.1882T>C
c.4160T>C
n.11476T>C
c.11460T>C (p.Asn3820=)
c.11382T>C (p.Asn3794=)
c.8766T>C (p.Asn2922=)
c.11484T>C (p.Asn3828=)
c.11481T>C (p.Asn3827=)
c.11403T>C (p.Asn3801=)
c.11388T>C (p.Asn3796=)
c.4602T>C (p.Asn1534=)
c.4581T>C (p.Asn1527=)
n.11479T>C
5g.90755068T>GCA360366690ADGRV1c.11463T>G (p.Asn3821Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.265+78859T>G (n.265+78859T>G)
n.4607T>G
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c.11382T>G (p.Asn3794Lys)
c.8766T>G (p.Asn2922Lys)
c.11484T>G (p.Asn3828Lys)
c.11481T>G (p.Asn3827Lys)
c.11403T>G (p.Asn3801Lys)
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c.4602T>G (p.Asn1534Lys)
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n.11479T>G
5g.90755069T>ACA360366694ADGRV1c.11464T>A (p.Phe3822Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
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n.4608T>A
n.1883T>A
c.4161T>A
n.11477T>A
c.11461T>A (p.Phe3821Ile)
c.11383T>A (p.Phe3795Ile)
c.8767T>A (p.Phe2923Ile)
c.11485T>A (p.Phe3829Ile)
c.11482T>A (p.Phe3828Ile)
c.11404T>A (p.Phe3802Ile)
c.11389T>A (p.Phe3797Ile)
c.4603T>A (p.Phe1535Ile)
c.4582T>A (p.Phe1528Ile)
n.11480T>A
5g.90755069T>CCA360366699ADGRV1c.11464T>C (p.Phe3822Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.265+78860T>C (n.265+78860T>C)
n.4608T>C
n.1883T>C
c.4161T>C
n.11477T>C
c.11461T>C (p.Phe3821Leu)
c.11383T>C (p.Phe3795Leu)
c.8767T>C (p.Phe2923Leu)
c.11485T>C (p.Phe3829Leu)
c.11482T>C (p.Phe3828Leu)
c.11404T>C (p.Phe3802Leu)
c.11389T>C (p.Phe3797Leu)
c.4603T>C (p.Phe1535Leu)
c.4582T>C (p.Phe1528Leu)
n.11480T>C
5g.90755069T>GCA360366697ADGRV1c.11464T>G (p.Phe3822Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.265+78860T>G (n.265+78860T>G)
n.4608T>G
n.1883T>G
c.4161T>G
n.11477T>G
c.11461T>G (p.Phe3821Val)
c.11383T>G (p.Phe3795Val)
c.8767T>G (p.Phe2923Val)
c.11485T>G (p.Phe3829Val)
c.11482T>G (p.Phe3828Val)
c.11404T>G (p.Phe3802Val)
c.11389T>G (p.Phe3797Val)
c.4603T>G (p.Phe1535Val)
c.4582T>G (p.Phe1528Val)
n.11480T>G
5g.90755070T>ACA360366701ADGRV1c.11465T>A (p.Phe3822Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.265+78861T>A (n.265+78861T>A)
n.4609T>A
n.1884T>A
c.4162T>A
n.11478T>A
c.11462T>A (p.Phe3821Tyr)
c.11384T>A (p.Phe3795Tyr)
c.8768T>A (p.Phe2923Tyr)
c.11486T>A (p.Phe3829Tyr)
c.11483T>A (p.Phe3828Tyr)
c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
c.11390T>A (p.Phe3797Tyr)
c.4604T>A (p.Phe1535Tyr)
c.4583T>A (p.Phe1528Tyr)
n.11481T>A
5g.90755070T>CCA360366702ADGRV1c.11465T>C (p.Phe3822Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.265+78861T>C (n.265+78861T>C)
n.4609T>C
n.1884T>C
c.4162T>C
n.11478T>C
c.11462T>C (p.Phe3821Ser)
c.11384T>C (p.Phe3795Ser)
c.8768T>C (p.Phe2923Ser)
c.11486T>C (p.Phe3829Ser)
c.11483T>C (p.Phe3828Ser)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.11390T>C (p.Phe3797Ser)
c.4604T>C (p.Phe1535Ser)
c.4583T>C (p.Phe1528Ser)
n.11481T>C
5g.90755070T>GCA360366703ADGRV1c.11465T>G (p.Phe3822Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.265+78861T>G (n.265+78861T>G)
n.4609T>G
n.1884T>G
c.4162T>G
n.11478T>G
c.11462T>G (p.Phe3821Cys)
c.11384T>G (p.Phe3795Cys)
c.8768T>G (p.Phe2923Cys)
c.11486T>G (p.Phe3829Cys)
c.11483T>G (p.Phe3828Cys)
c.11405T>G (p.Phe3802Cys)
c.11390T>G (p.Phe3797Cys)
c.4604T>G (p.Phe1535Cys)
c.4583T>G (p.Phe1528Cys)
n.11481T>G
5g.90755071C>ACA360366706ADGRV1c.11466C>A (p.Phe3822Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>A (n.265+78862C>A)
n.4610C>A
n.1885C>A
c.4163C>A
n.11479C>A
c.11463C>A (p.Phe3821Leu)
c.11385C>A (p.Phe3795Leu)
c.8769C>A (p.Phe2923Leu)
c.11487C>A (p.Phe3829Leu)
c.11484C>A (p.Phe3828Leu)
c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.11391C>A (p.Phe3797Leu)
c.4605C>A (p.Phe1535Leu)
c.4584C>A (p.Phe1528Leu)
n.11482C>A
5g.90755071C>GCA360366708ADGRV1c.11466C>G (p.Phe3822Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>G (n.265+78862C>G)
n.4610C>G
n.1885C>G
c.4163C>G
n.11479C>G
c.11463C>G (p.Phe3821Leu)
c.11385C>G (p.Phe3795Leu)
c.8769C>G (p.Phe2923Leu)
c.11487C>G (p.Phe3829Leu)
c.11484C>G (p.Phe3828Leu)
c.11406C>G (p.Phe3802Leu)
c.11391C>G (p.Phe3797Leu)
c.4605C>G (p.Phe1535Leu)
c.4584C>G (p.Phe1528Leu)
n.11482C>G
5g.90755071C>TCA445404082ADGRV1c.11466C>T (p.Phe3822=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.265+78862C>T (n.265+78862C>T)
n.4610C>T
n.1885C>T
c.4163C>T
n.11479C>T
c.11463C>T (p.Phe3821=)
c.11385C>T (p.Phe3795=)
c.8769C>T (p.Phe2923=)
c.11487C>T (p.Phe3829=)
c.11484C>T (p.Phe3828=)
c.11406C>T (p.Phe3802=)
c.11391C>T (p.Phe3797=)
c.4605C>T (p.Phe1535=)
c.4584C>T (p.Phe1528=)
n.11482C>T
 COSMIC
5g.90755072T>ACA360366712ADGRV1c.11467T>A (p.Leu3823Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.265+78863T>A (n.265+78863T>A)
n.4611T>A
n.1886T>A
c.4164T>A
n.11480T>A
c.11464T>A (p.Leu3822Ile)
c.11386T>A (p.Leu3796Ile)
c.8770T>A (p.Leu2924Ile)
c.11488T>A (p.Leu3830Ile)
c.11485T>A (p.Leu3829Ile)
c.11407T>A (p.Leu3803Ile)
c.11392T>A (p.Leu3798Ile)
c.4606T>A (p.Leu1536Ile)
c.4585T>A (p.Leu1529Ile)
n.11483T>A
5g.90755072T>CCA445404083ADGRV1c.11467T>C (p.Leu3823=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.265+78863T>C (n.265+78863T>C)
n.4611T>C
n.1886T>C
c.4164T>C
n.11480T>C
c.11464T>C (p.Leu3822=)
c.11386T>C (p.Leu3796=)
c.8770T>C (p.Leu2924=)
c.11488T>C (p.Leu3830=)
c.11485T>C (p.Leu3829=)
c.11407T>C (p.Leu3803=)
c.11392T>C (p.Leu3798=)
c.4606T>C (p.Leu1536=)
c.4585T>C (p.Leu1529=)
n.11483T>C
5g.90755072T>GCA360366714ADGRV1c.11467T>G (p.Leu3823Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.265+78863T>G (n.265+78863T>G)
n.4611T>G
n.1886T>G
c.4164T>G
n.11480T>G
c.11464T>G (p.Leu3822Val)
c.11386T>G (p.Leu3796Val)
c.8770T>G (p.Leu2924Val)
c.11488T>G (p.Leu3830Val)
c.11485T>G (p.Leu3829Val)
c.11407T>G (p.Leu3803Val)
c.11392T>G (p.Leu3798Val)
c.4606T>G (p.Leu1536Val)
c.4585T>G (p.Leu1529Val)
n.11483T>G
 gnomAD v4
5g.90755073T>ACA360366716ADGRV1c.11468T>A (p.Leu3823Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>A (n.265+78864T>A)
n.4612T>A
n.1887T>A
c.4165T>A
n.11481T>A
c.11465T>A (p.Leu3822Ter)
c.11387T>A (p.Leu3796Ter)
c.8771T>A (p.Leu2924Ter)
c.11489T>A (p.Leu3830Ter)
c.11486T>A (p.Leu3829Ter)
c.11408T>A (p.Leu3803Ter)
c.11393T>A (p.Leu3798Ter)
c.4607T>A (p.Leu1536Ter)
c.4586T>A (p.Leu1529Ter)
n.11484T>A
5g.90755073T>CCA360366719ADGRV1c.11468T>C (p.Leu3823Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.265+78864T>C (n.265+78864T>C)
n.4612T>C
n.1887T>C
c.4165T>C
n.11481T>C
c.11465T>C (p.Leu3822Ser)
c.11387T>C (p.Leu3796Ser)
c.8771T>C (p.Leu2924Ser)
c.11489T>C (p.Leu3830Ser)
c.11486T>C (p.Leu3829Ser)
c.11408T>C (p.Leu3803Ser)
c.11393T>C (p.Leu3798Ser)
c.4607T>C (p.Leu1536Ser)
c.4586T>C (p.Leu1529Ser)
n.11484T>C
5g.90755073T>GCA360366722ADGRV1c.11468T>G (p.Leu3823Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>G (n.265+78864T>G)
n.4612T>G
n.1887T>G
c.4165T>G
n.11481T>G
c.11465T>G (p.Leu3822Ter)
c.11387T>G (p.Leu3796Ter)
c.8771T>G (p.Leu2924Ter)
c.11489T>G (p.Leu3830Ter)
c.11486T>G (p.Leu3829Ter)
c.11408T>G (p.Leu3803Ter)
c.11393T>G (p.Leu3798Ter)
c.4607T>G (p.Leu1536Ter)
c.4586T>G (p.Leu1529Ter)
n.11484T>G
5g.90755074A>CCA360366726ADGRV1c.11469A>C (p.Leu3823Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>C (n.265+78865A>C)
n.4613A>C
n.1888A>C
c.4166A>C
n.11482A>C
c.11466A>C (p.Leu3822Phe)
c.11388A>C (p.Leu3796Phe)
c.8772A>C (p.Leu2924Phe)
c.11490A>C (p.Leu3830Phe)
c.11487A>C (p.Leu3829Phe)
c.11409A>C (p.Leu3803Phe)
c.11394A>C (p.Leu3798Phe)
c.4608A>C (p.Leu1536Phe)
c.4587A>C (p.Leu1529Phe)
n.11485A>C
5g.90755074A>GCA445404087ADGRV1c.11469A>G (p.Leu3823=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.265+78865A>G (n.265+78865A>G)
n.4613A>G
n.1888A>G
c.4166A>G
n.11482A>G
c.11466A>G (p.Leu3822=)
c.11388A>G (p.Leu3796=)
c.8772A>G (p.Leu2924=)
c.11490A>G (p.Leu3830=)
c.11487A>G (p.Leu3829=)
c.11409A>G (p.Leu3803=)
c.11394A>G (p.Leu3798=)
c.4608A>G (p.Leu1536=)
c.4587A>G (p.Leu1529=)
n.11485A>G
5g.90755074A>TCA360366727ADGRV1c.11469A>T (p.Leu3823Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>T (n.265+78865A>T)
n.4613A>T
n.1888A>T
c.4166A>T
n.11482A>T
c.11466A>T (p.Leu3822Phe)
c.11388A>T (p.Leu3796Phe)
c.8772A>T (p.Leu2924Phe)
c.11490A>T (p.Leu3830Phe)
c.11487A>T (p.Leu3829Phe)
c.11409A>T (p.Leu3803Phe)
c.11394A>T (p.Leu3798Phe)
c.4608A>T (p.Leu1536Phe)
c.4587A>T (p.Leu1529Phe)
n.11485A>T
5g.90755075C>ACA360366729ADGRV1c.11470C>A (p.Leu3824Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.265+78866C>A (n.265+78866C>A)
n.4614C>A
n.1889C>A
c.4167C>A
n.11483C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched