OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90749712A>C | CA393840745 | BLM | c.444A>C (p.Leu148Phe) n.618A>C c.-848A>C (n.-848A>C) | |
| 15 | g.90749712A>G | CA492301133 | BLM | c.444A>G (p.Leu148=) n.618A>G c.-848A>G (n.-848A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749712A>T | CA393840747 | BLM | c.444A>T (p.Leu148Phe) n.618A>T c.-848A>T (n.-848A>T) | |
| 15 | g.90749713A>C | CA393840752 | BLM | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.619A>C c.-847A>C (n.-847A>C) | |
| 15 | g.90749713A>G | CA393840749 | BLM | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.619A>G c.-847A>G (n.-847A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749713A>T | CA393840751 | BLM | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.619A>T c.-847A>T (n.-847A>T) | |
| 15 | g.90749714G>A | CA7738291 | BLM | c.446G>A (p.Ser149Asn) n.620G>A c.-846G>A (n.-846G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749714G>C | CA393840756 | BLM | c.446G>C (p.Ser149Thr) n.620G>C c.-846G>C (n.-846G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749714G= | CA2195277186 | BLM | c.446G= (p.Ser149=) n.620G= c.-846G= (n.-846G=) | |
| 15 | g.90749714G>T | CA393840757 | BLM | c.446G>T (p.Ser149Ile) n.620G>T c.-846G>T (n.-846G>T) | |
| 15 | g.90749715del | CA2580090265 | BLM | c.447del (p.Ser149ArgfsTer30) n.621del c.-845del (n.-845del) | ClinVar |
| 15 | g.90749715T>A | CA393840759 | BLM | c.447T>A (p.Ser149Arg) n.621T>A c.-845T>A (n.-845T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749715T>C | CA492301135 | BLM | c.447T>C (p.Ser149=) n.621T>C c.-845T>C (n.-845T>C) | |
| 15 | g.90749715T>G | CA393840761 | BLM | c.447T>G (p.Ser149Arg) n.621T>G c.-845T>G (n.-845T>G) | |
| 15 | g.90749716A= | CA2195277188 | BLM | c.448A= (p.Thr150=) n.622A= c.-844A= (n.-844A=) | |
| 15 | g.90749716A>C | CA393840763 | BLM | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.622A>C c.-844A>C (n.-844A>C) | |
| 15 | g.90749716A>G | CA393840764 | BLM | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.622A>G c.-844A>G (n.-844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749716A>T | CA393840766 | BLM | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.622A>T c.-844A>T (n.-844A>T) | |
| 15 | g.90749717C>A | CA393840769 | BLM | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.623C>A c.-843C>A (n.-843C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749717C>G | CA393840770 | BLM | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.623C>G c.-843C>G (n.-843C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90749717C>T | CA393840772 | BLM | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.623C>T c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90749718C>A | CA492301137 | BLM | c.450C>A (p.Thr150=) n.624C>A c.-842C>A (n.-842C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749718C= | CA2195277190 | BLM | c.450C= (p.Thr150=) n.624C= c.-842C= (n.-842C=) | |
| 15 | g.90749718C>G | CA492301138 | BLM | c.450C>G (p.Thr150=) n.624C>G c.-842C>G (n.-842C>G) | |
| 15 | g.90749718C>T | CA7738292 | BLM | c.450C>T (p.Thr150=) n.624C>T c.-842C>T (n.-842C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749719A= | CA2195277192 | BLM | c.451A= (p.Ile151=) n.625A= c.-841A= (n.-841A=) | |
| 15 | g.90749719A>C | CA393840777 | BLM | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.625A>C c.-841A>C (n.-841A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749719A>G | CA7738293 | BLM | c.451A>G (p.Ile151Val) n.625A>G c.-841A>G (n.-841A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749719A>T | CA393840775 | BLM | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.625A>T c.-841A>T (n.-841A>T) | |
| 15 | g.90749720T>A | CA393840781 | BLM | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.626T>A c.-840T>A (n.-840T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749720T>C | CA393840780 | BLM | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.626T>C c.-840T>C (n.-840T>C) | |
| 15 | g.90749720T>G | CA393840783 | BLM | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.626T>G c.-840T>G (n.-840T>G) | |
| 15 | g.90749721C>A | CA492301144 | BLM | c.453C>A (p.Ile151=) n.627C>A c.-839C>A (n.-839C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749721C= | CA2195277195 | BLM | c.453C= (p.Ile151=) n.627C= c.-839C= (n.-839C=) | |
| 15 | g.90749721C>G | CA393840784 | BLM | c.453C>G (p.Ile151Met) n.627C>G c.-839C>G (n.-839C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90749721C>T | CA492301141 | BLM | c.453C>T (p.Ile151=) n.627C>T c.-839C>T (n.-839C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90749722A>C | CA393840789 | BLM | c.454A>C (p.Asn152His) n.628A>C c.-838A>C (n.-838A>C) | |
| 15 | g.90749722A>G | CA393840786 | BLM | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.628A>G c.-838A>G (n.-838A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749722A>T | CA393840787 | BLM | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.628A>T c.-838A>T (n.-838A>T) | |
| 15 | g.90749723A= | CA2195277197 | BLM | c.455A= (p.Asn152=) n.629A= c.-837A= (n.-837A=) | |
| 15 | g.90749723A>C | CA393840791 | BLM | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.629A>C c.-837A>C (n.-837A>C) | |
| 15 | g.90749723A>G | CA7738294 | BLM | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.629A>G c.-837A>G (n.-837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749723A>T | CA393840793 | BLM | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.629A>T c.-837A>T (n.-837A>T) | |
| 15 | g.90749724T>A | CA393840794 | BLM | c.456T>A (p.Asn152Lys) n.630T>A c.-836T>A (n.-836T>A) | |
| 15 | g.90749724T>C | CA492301149 | BLM | c.456T>C (p.Asn152=) n.630T>C c.-836T>C (n.-836T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749724T>G | CA393840795 | BLM | c.456T>G (p.Asn152Lys) n.630T>G c.-836T>G (n.-836T>G) | |
| 15 | g.90749724T= | CA2195277198 | BLM | c.456T= (p.Asn152=) n.630T= c.-836T= (n.-836T=) | |
| 15 | g.90749725G>A | CA393840797 | BLM | c.457G>A (p.Asp153Asn) n.631G>A c.-835G>A (n.-835G>A) | |
| 15 | g.90749725G>C | CA7738295 | BLM | c.457G>C (p.Asp153His) n.631G>C c.-835G>C (n.-835G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749725G= | CA2195277200 | BLM | c.457G= (p.Asp153=) n.631G= c.-835G= (n.-835G=) | |
| 15 | g.90749725G>T | CA393840799 | BLM | c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.631G>T c.-835G>T (n.-835G>T) | |
| 15 | g.90749726A= | CA2195277202 | BLM | c.458A= (p.Asp153=) n.632A= c.-834A= (n.-834A=) | |
| 15 | g.90749726A>C | CA393840805 | BLM | c.458A>C (p.Asp153Ala) n.632A>C c.-834A>C (n.-834A>C) | |
| 15 | g.90749726A>G | CA393840803 | BLM | c.458A>G (p.Asp153Gly) n.632A>G c.-834A>G (n.-834A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749726A>T | CA393840801 | BLM | c.458A>T (p.Asp153Val) n.632A>T c.-834A>T (n.-834A>T) | |
| 15 | g.90749727T>A | CA393840807 | BLM | c.459T>A (p.Asp153Glu) n.633T>A c.-833T>A (n.-833T>A) | |
| 15 | g.90749727T>C | CA7738296 | BLM | c.459T>C (p.Asp153=) n.633T>C c.-833T>C (n.-833T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.90749727T>G | CA393840809 | BLM | c.459T>G (p.Asp153Glu) n.633T>G c.-833T>G (n.-833T>G) | |
| 15 | g.90749727T= | CA2195277204 | BLM | c.459T= (p.Asp153=) n.633T= c.-833T= (n.-833T=) | |
| 15 | g.90749728T>A | CA393840811 | BLM | c.460T>A (p.Trp154Arg) n.634T>A c.-832T>A (n.-832T>A) | |
| 15 | g.90749728T>C | CA393840813 | BLM | c.460T>C (p.Trp154Arg) n.634T>C c.-832T>C (n.-832T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749728T>G | CA393840814 | BLM | c.460T>G (p.Trp154Gly) n.634T>G c.-832T>G (n.-832T>G) | |
| 15 | g.90749728T= | CA2195277206 | BLM | c.460T= (p.Trp154=) n.634T= c.-832T= (n.-832T=) | |
| 15 | g.90749729G>A | CA393840816 | BLM | c.461G>A (p.Trp154Ter) n.635G>A c.-831G>A (n.-831G>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749729G>C | CA393840817 | BLM | c.461G>C (p.Trp154Ser) n.635G>C c.-831G>C (n.-831G>C) | |
| 15 | g.90749729G>T | CA393840819 | BLM | c.461G>T (p.Trp154Leu) n.635G>T c.-831G>T (n.-831G>T) | |
| 15 | g.90749730G>A | CA393840821 | BLM | c.462G>A (p.Trp154Ter) n.636G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749730G>C | CA393840823 | BLM | c.462G>C (p.Trp154Cys) n.636G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749730G>T | CA393840824 | BLM | c.462G>T (p.Trp154Cys) n.636G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | |
| 15 | g.90749731G>A | CA393840828 | BLM | c.463G>A (p.Asp155Asn) n.637G>A c.-829G>A (n.-829G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749731G>C | CA393840830 | BLM | c.463G>C (p.Asp155His) n.637G>C c.-829G>C (n.-829G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749731G>T | CA393840826 | BLM | c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.637G>T c.-829G>T (n.-829G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749732A>C | CA393840831 | BLM | c.464A>C (p.Asp155Ala) n.638A>C c.-828A>C (n.-828A>C) | |
| 15 | g.90749732A>G | CA393840833 | BLM | c.464A>G (p.Asp155Gly) n.638A>G c.-828A>G (n.-828A>G) | |
| 15 | g.90749732A>T | CA393840835 | BLM | c.464A>T (p.Asp155Val) n.638A>T c.-828A>T (n.-828A>T) | |
| 15 | g.90749733T>A | CA393840836 | BLM | c.465T>A (p.Asp155Glu) n.639T>A c.-827T>A (n.-827T>A) | |
| 15 | g.90749733T>C | CA289686 | BLM | c.465T>C (p.Asp155=) n.639T>C c.-827T>C (n.-827T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749733T>G | CA393840838 | BLM | c.465T>G (p.Asp155Glu) n.639T>G c.-827T>G (n.-827T>G) | |
| 15 | g.90749733T= | CA2195277209 | BLM | c.465T= (p.Asp155=) n.639T= c.-827T= (n.-827T=) | |
| 15 | g.90749734G>A | CA393840844 | BLM | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.640G>A c.-826G>A (n.-826G>A) | |
| 15 | g.90749734G>C | CA393840841 | BLM | c.466G>C (p.Asp156His) n.640G>C c.-826G>C (n.-826G>C) | |
| 15 | g.90749734G>T | CA393840843 | BLM | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.640G>T c.-826G>T (n.-826G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749735A= | CA2195277212 | BLM | c.467A= (p.Asp156=) n.641A= c.-825A= (n.-825A=) | |
| 15 | g.90749735A>C | CA393840846 | BLM | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.641A>C c.-825A>C (n.-825A>C) | |
| 15 | g.90749735A>G | CA7738297 | BLM | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.641A>G c.-825A>G (n.-825A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749735A>T | CA393840849 | BLM | c.467A>T (p.Asp156Val) n.641A>T c.-825A>T (n.-825A>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749736T>A | CA393840850 | BLM | c.468T>A (p.Asp156Glu) n.642T>A c.-824T>A (n.-824T>A) | |
| 15 | g.90749736T>C | CA492301162 | BLM | c.468T>C (p.Asp156=) n.642T>C c.-824T>C (n.-824T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749736T>G | CA393840851 | BLM | c.468T>G (p.Asp156Glu) n.642T>G c.-824T>G (n.-824T>G) | |
| 15 | g.90749736T= | CA2195277213 | BLM | c.468T= (p.Asp156=) n.642T= c.-824T= (n.-824T=) | |
| 15 | g.90749737A>C | CA393840852 | BLM | c.469A>C (p.Met157Leu) n.643A>C c.-823A>C (n.-823A>C) | |
| 15 | g.90749737A>G | CA393840854 | BLM | c.469A>G (p.Met157Val) n.643A>G c.-823A>G (n.-823A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90749737A>T | CA393840853 | BLM | c.469A>T (p.Met157Leu) n.643A>T c.-823A>T (n.-823A>T) | |
| 15 | g.90749738T>A | CA393840855 | BLM | c.470T>A (p.Met157Lys) n.644T>A c.-822T>A (n.-822T>A) | |
| 15 | g.90749738T>C | CA7738298 | BLM | c.470T>C (p.Met157Thr) n.644T>C c.-822T>C (n.-822T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749738T>G | CA393840856 | BLM | c.470T>G (p.Met157Arg) n.644T>G c.-822T>G (n.-822T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749738T= | CA2195277215 | BLM | c.470T= (p.Met157=) n.644T= c.-822T= (n.-822T=) | |
| 15 | g.90749739G>A | CA393840857 | BLM | c.471G>A (p.Met157Ile) n.645G>A c.-821G>A (n.-821G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749739G>C | CA393840858 | BLM | c.471G>C (p.Met157Ile) n.645G>C c.-821G>C (n.-821G>C) | |
| 15 | g.90749739G= | CA2195277218 | BLM | c.471G= (p.Met157=) n.645G= c.-821G= (n.-821G=) | |
| 15 | g.90749739G>T | CA393840859 | BLM | c.471G>T (p.Met157Ile) n.645G>T c.-821G>T (n.-821G>T) | |
| 15 | g.90749740G>A | CA393840860 | BLM | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.646G>A c.-820G>A (n.-820G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749740G>C | CA393840861 | BLM | c.472G>C (p.Asp158His) n.646G>C c.-820G>C (n.-820G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749740G= | CA2195277219 | BLM | c.472G= (p.Asp158=) n.646G= c.-820G= (n.-820G=) | |
| 15 | g.90749740G>T | CA393840862 | BLM | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.646G>T c.-820G>T (n.-820G>T) | |
| 15 | g.90749741A>C | CA393840863 | BLM | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.647A>C c.-819A>C (n.-819A>C) | |
| 15 | g.90749741A>G | CA393840864 | BLM | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.647A>G c.-819A>G (n.-819A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749741A>T | CA393840865 | BLM | c.473A>T (p.Asp158Val) n.647A>T c.-819A>T (n.-819A>T) | |
| 15 | g.90749742T>A | CA393840867 | BLM | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.648T>A c.-818T>A (n.-818T>A) | |
| 15 | g.90749742T>C | CA492301164 | BLM | c.474T>C (p.Asp158=) n.648T>C c.-818T>C (n.-818T>C) | |
| 15 | g.90749742T>G | CA393840866 | BLM | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.648T>G c.-818T>G (n.-818T>G) | |
| 15 | g.90749743G>A | CA393840868 | BLM | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.649G>A c.-817G>A (n.-817G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749743G>C | CA393840870 | BLM | c.475G>C (p.Asp159His) n.649G>C c.-817G>C (n.-817G>C) | |
| 15 | g.90749743G>T | CA393840869 | BLM | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.649G>T c.-817G>T (n.-817G>T) | |
| 15 | g.90749744A>C | CA393840871 | BLM | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.650A>C c.-816A>C (n.-816A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749744A>G | CA393840872 | BLM | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.650A>G c.-816A>G (n.-816A>G) | |
| 15 | g.90749744A>T | CA393840873 | BLM | c.476A>T (p.Asp159Val) n.650A>T c.-816A>T (n.-816A>T) | |
| 15 | g.90749745C>A | CA393840874 | BLM | c.477C>A (p.Asp159Glu) n.651C>A c.-815C>A (n.-815C>A) | |
| 15 | g.90749745C= | CA2195277220 | BLM | c.477C= (p.Asp159=) n.651C= c.-815C= (n.-815C=) | |
| 15 | g.90749745C>G | CA393840875 | BLM | c.477C>G (p.Asp159Glu) n.651C>G c.-815C>G (n.-815C>G) | |
| 15 | g.90749745C>T | CA492301168 | BLM | c.477C>T (p.Asp159=) n.651C>T c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749745_90749747del | CA912994818 | BLM | c.477_479del (p.Phe160del) n.651_653del c.-815_-813del (n.-815_-813del) | |
| 15 | g.90749745_90749747delinsCTT | CA2195277221 | BLM | c.477_479delinsCTT (p.Asp159=) n.651_653delinsCTT c.-815_-813delinsCTT (n.-815_-813delinsCTT) | |
| 15 | g.90749746T>A | CA393840876 | BLM | c.478T>A (p.Phe160Ile) n.652T>A c.-814T>A (n.-814T>A) | |
| 15 | g.90749746T>C | CA393840877 | BLM | c.478T>C (p.Phe160Leu) n.652T>C c.-814T>C (n.-814T>C) | |
| 15 | g.90749746T>G | CA393840878 | BLM | c.478T>G (p.Phe160Val) n.652T>G c.-814T>G (n.-814T>G) | |
| 15 | g.90749747_90749748del | CA658824603 | BLM | c.479_480del (p.Phe160Ter) n.653_654del c.-813_-812del (n.-813_-812del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749747T>A | CA393840879 | BLM | c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.653T>A c.-813T>A (n.-813T>A) | |
| 15 | g.90749747T>C | CA7738299 | BLM | c.479T>C (p.Phe160Ser) n.653T>C c.-813T>C (n.-813T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749747T>G | CA393840880 | BLM | c.479T>G (p.Phe160Cys) n.653T>G c.-813T>G (n.-813T>G) | |
| 15 | g.90749747T= | CA2195277225 | BLM | c.479T= (p.Phe160=) n.653T= c.-813T= (n.-813T=) | |
| 15 | g.90749747_90749756delinsTTGATACTTC | CA2195277224 | BLM | c.479_488delinsTTGATACTTC (p.Phe160=) n.653_662delinsTTGATACTTC c.-813_-804delinsTTGATACTTC (n.-813_-804delinsTTGATACTTC) | |
| 15 | g.90749748_90749757del | CA912994819 | BLM | c.480_489del (p.Phe160LeufsTer16) n.654_663del c.-812_-803del (n.-812_-803del) | |
| 15 | g.90749748T>A | CA393840882 | BLM | c.480T>A (p.Phe160Leu) n.654T>A c.-812T>A (n.-812T>A) | |
| 15 | g.90749748T>C | CA492301170 | BLM | c.480T>C (p.Phe160=) n.654T>C c.-812T>C (n.-812T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749748T>G | CA393840881 | BLM | c.480T>G (p.Phe160Leu) n.654T>G c.-812T>G (n.-812T>G) | |
| 15 | g.90749748T= | CA2195277228 | BLM | c.480T= (p.Phe160=) n.654T= c.-812T= (n.-812T=) | |
| 15 | g.90749751_90749759del | CA7738300 | BLM | c.483_491del (p.Asp161_Ser163del) n.657_665del c.-809_-801del (n.-809_-801del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749749G>A | CA393840883 | BLM | c.481G>A (p.Asp161Asn) n.655G>A c.-811G>A (n.-811G>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749749G>C | CA393840884 | BLM | c.481G>C (p.Asp161His) n.655G>C c.-811G>C (n.-811G>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749749G>T | CA393840885 | BLM | c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.655G>T c.-811G>T (n.-811G>T) | |
| 15 | g.90749750A>C | CA393840886 | BLM | c.482A>C (p.Asp161Ala) n.656A>C c.-810A>C (n.-810A>C) | |
| 15 | g.90749750A>G | CA393840887 | BLM | c.482A>G (p.Asp161Gly) n.656A>G c.-810A>G (n.-810A>G) | |
| 15 | g.90749750A>T | CA393840888 | BLM | c.482A>T (p.Asp161Val) n.656A>T c.-810A>T (n.-810A>T) | |
| 15 | g.90749751T>A | CA393840889 | BLM | c.483T>A (p.Asp161Glu) n.657T>A c.-809T>A (n.-809T>A) | |
| 15 | g.90749751T>C | CA492301171 | BLM | c.483T>C (p.Asp161=) n.657T>C c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749751T>G | CA393840890 | BLM | c.483T>G (p.Asp161Glu) n.657T>G c.-809T>G (n.-809T>G) | |
| 15 | g.90749751T= | CA2195277230 | BLM | c.483T= (p.Asp161=) n.657T= c.-809T= (n.-809T=) | |
| 15 | g.90749751dup | CA912994820 | BLM | c.483dup (p.Thr162TyrfsTer3) n.657dup c.-809dup (n.-809dup) | |
| 15 | g.90749752A>C | CA393840891 | BLM | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.658A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
| 15 | g.90749752A>G | CA393840892 | BLM | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.658A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | |
| 15 | g.90749752A>T | CA393840893 | BLM | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.658A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
| 15 | g.90749757_90749765dup | CA658824604 | BLM | c.489_497dup (p.Ser166_Lys167insGluThrSer) n.663_671dup c.-803_-795dup (n.-803_-795dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749753C>A | CA393840895 | BLM | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.659C>A c.-807C>A (n.-807C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749753C= | CA2195277233 | BLM | c.485C= (p.Thr162=) n.659C= c.-807C= (n.-807C=) | |
| 15 | g.90749753C>G | CA393840896 | BLM | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.659C>G c.-807C>G (n.-807C>G) | |
| 15 | g.90749753C>T | CA393840894 | BLM | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.659C>T c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749754T>A | CA492301173 | BLM | c.486T>A (p.Thr162=) n.660T>A c.-806T>A (n.-806T>A) | |
| 15 | g.90749754T>C | CA492301174 | BLM | c.486T>C (p.Thr162=) n.660T>C c.-806T>C (n.-806T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749754T>G | CA492301175 | BLM | c.486T>G (p.Thr162=) n.660T>G c.-806T>G (n.-806T>G) | |
| 15 | g.90749754T= | CA2195277234 | BLM | c.486T= (p.Thr162=) n.660T= c.-806T= (n.-806T=) | |
| 15 | g.90749755del | CA2580090269 | BLM | c.487del (p.Ser163LeufsTer16) n.661del c.-805del (n.-805del) | ClinVar |
| 15 | g.90749755T>A | CA393840897 | BLM | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.661T>A c.-805T>A (n.-805T>A) | |
| 15 | g.90749755T>C | CA393840898 | BLM | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.661T>C c.-805T>C (n.-805T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749755T>G | CA393840899 | BLM | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.661T>G c.-805T>G (n.-805T>G) | |
| 15 | g.90749756C>A | CA393840900 | BLM | c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.662C>A c.-804C>A (n.-804C>A) | |
| 15 | g.90749756C= | CA2195277236 | BLM | c.488C= (p.Ser163=) n.662C= c.-804C= (n.-804C=) | |
| 15 | g.90749756C>G | CA393840901 | BLM | c.488C>G (p.Ser163Cys) n.662C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | |
| 15 | g.90749756C>T | CA7738301 | BLM | c.488C>T (p.Ser163Phe) n.662C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749757T>A | CA492301176 | BLM | c.489T>A (p.Ser163=) n.663T>A c.-803T>A (n.-803T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90749757T>C | CA274728144 | BLM | c.489T>C (p.Ser163=) n.663T>C c.-803T>C (n.-803T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749757T>G | CA492301177 | BLM | c.489T>G (p.Ser163=) n.663T>G c.-803T>G (n.-803T>G) | |
| 15 | g.90749757T= | CA2195277239 | BLM | c.489T= (p.Ser163=) n.663T= c.-803T= (n.-803T=) | |
| 15 | g.90749758G>A | CA393840902 | BLM | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.664G>A c.-802G>A (n.-802G>A) | |
| 15 | g.90749758G>C | CA393840903 | BLM | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.664G>C c.-802G>C (n.-802G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749758G= | CA2195277242 | BLM | c.490G= (p.Glu164=) n.664G= c.-802G= (n.-802G=) | |
| 15 | g.90749758G>T | CA274728150 | BLM | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.664G>T c.-802G>T (n.-802G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90749758dup | CA2195277241 | BLM | c.490dup (p.Glu164GlyfsTer27) n.664dup c.-802dup (n.-802dup) | dbSNP |
| 15 | g.90749759A= | CA2195277244 | BLM | c.491A= (p.Glu164=) n.665A= c.-801A= (n.-801A=) | |
| 15 | g.90749759A>C | CA393840904 | BLM | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.665A>C c.-801A>C (n.-801A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749759A>G | CA393840905 | BLM | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.665A>G c.-801A>G (n.-801A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749759A>T | CA393840906 | BLM | c.491A>T (p.Glu164Val) n.665A>T c.-801A>T (n.-801A>T) | |
| 15 | g.90749760G>A | CA492301179 | BLM | c.492G>A (p.Glu164=) n.666G>A c.-800G>A (n.-800G>A) | |
| 15 | g.90749760G>C | CA393840908 | BLM | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.666G>C c.-800G>C (n.-800G>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749760G= | CA2195277246 | BLM | c.492G= (p.Glu164=) n.666G= c.-800G= (n.-800G=) | |
| 15 | g.90749760G>T | CA393840907 | BLM | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.666G>T c.-800G>T (n.-800G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749761A= | CA2195277247 | BLM | c.493A= (p.Thr165=) n.667A= c.-799A= (n.-799A=) | |
| 15 | g.90749761A>C | CA393840909 | BLM | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.667A>C c.-799A>C (n.-799A>C) | |
| 15 | g.90749761A>G | CA393840910 | BLM | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.667A>G c.-799A>G (n.-799A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749761A>T | CA7738302 | BLM | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.667A>T c.-799A>T (n.-799A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749761_90749762delinsAC | CA2195277248 | BLM | c.493_494delinsAC (p.Thr165=) n.667_668delinsAC c.-799_-798delinsAC (n.-799_-798delinsAC) | |
| 15 | g.90749762del | CA2195277250 | BLM | c.494del (p.Thr165IlefsTer14) n.668del c.-798del (n.-798del) | dbSNP |
| 15 | g.90749762C>A | CA393840911 | BLM | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.668C>A c.-798C>A (n.-798C>A) | |
| 15 | g.90749762C>G | CA393840912 | BLM | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.668C>G c.-798C>G (n.-798C>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749762C>T | CA393840913 | BLM | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.668C>T c.-798C>T (n.-798C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749763T>A | CA492301180 | BLM | c.495T>A (p.Thr165=) n.669T>A c.-797T>A (n.-797T>A) | |
| 15 | g.90749763T>C | CA492301181 | BLM | c.495T>C (p.Thr165=) n.669T>C c.-797T>C (n.-797T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749763T>G | CA492301183 | BLM | c.495T>G (p.Thr165=) n.669T>G c.-797T>G (n.-797T>G) | |
| 15 | g.90749764T>A | CA393840916 | BLM | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.670T>A c.-796T>A (n.-796T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749764T>C | CA393840914 | BLM | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.670T>C c.-796T>C (n.-796T>C) | |
| 15 | g.90749764T>G | CA393840915 | BLM | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.670T>G c.-796T>G (n.-796T>G) | |
| 15 | g.90749765C>A | CA393840917 | BLM | c.497C>A (p.Ser166Ter) n.671C>A c.-795C>A (n.-795C>A) | |
| 15 | g.90749765C= | CA2195277252 | BLM | c.497C= (p.Ser166=) n.671C= c.-795C= (n.-795C=) | |
| 15 | g.90749765C>G | CA393840918 | BLM | c.497C>G (p.Ser166Ter) n.671C>G c.-795C>G (n.-795C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749765C>T | CA274728157 | BLM | c.497C>T (p.Ser166Leu) n.671C>T c.-795C>T (n.-795C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749766A>C | CA492301185 | BLM | c.498A>C (p.Ser166=) n.672A>C c.-794A>C (n.-794A>C) | |
| 15 | g.90749766A>G | CA492301186 | BLM | c.498A>G (p.Ser166=) n.672A>G c.-794A>G (n.-794A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749766A>T | CA492301184 | BLM | c.498A>T (p.Ser166=) n.672A>T c.-794A>T (n.-794A>T) | |
| 15 | g.90749769dup | CA2550162494 | BLM | c.501dup (p.Ser168IlefsTer23) n.675dup c.-791dup (n.-791dup) | |
| 15 | g.90749767A= | CA2195277254 | BLM | c.499A= (p.Lys167=) n.673A= c.-793A= (n.-793A=) | |
| 15 | g.90749767A>C | CA393840919 | BLM | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.673A>C c.-793A>C (n.-793A>C) | |
| 15 | g.90749767A>G | CA7738303 | BLM | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.673A>G c.-793A>G (n.-793A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749767A>T | CA393840920 | BLM | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.673A>T c.-793A>T (n.-793A>T) | |
| 15 | g.90749768A>C | CA393840922 | BLM | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.674A>C c.-792A>C (n.-792A>C) | |
| 15 | g.90749768A>G | CA393840923 | BLM | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.674A>G c.-792A>G (n.-792A>G) | |
| 15 | g.90749768A>T | CA393840921 | BLM | c.500A>T (p.Lys167Ile) n.674A>T c.-792A>T (n.-792A>T) | |
| 15 | g.90749768_90749771delinsAATC | CA2195277256 | BLM | c.500_503delinsAATC (p.Lys167=) n.674_677delinsAATC c.-792_-789delinsAATC (n.-792_-789delinsAATC) | |
| 15 | g.90749769A= | CA2195277257 | BLM | c.501A= (p.Lys167=) n.675A= c.-791A= (n.-791A=) | |
| 15 | g.90749769A>C | CA393840924 | BLM | c.501A>C (p.Lys167Asn) n.675A>C c.-791A>C (n.-791A>C) | |
| 15 | g.90749769A>G | CA492301190 | BLM | c.501A>G (p.Lys167=) n.675A>G c.-791A>G (n.-791A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749769A>T | CA393840925 | BLM | c.501A>T (p.Lys167Asn) n.675A>T c.-791A>T (n.-791A>T) | |
| 15 | g.90749771_90749773del | CA7738304 | BLM | c.503_505del (p.Ser168del) n.677_679del c.-789_-787del (n.-789_-787del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749770T>A | CA393840926 | BLM | c.502T>A (p.Ser168Thr) n.676T>A c.-790T>A (n.-790T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749770T>C | CA393840928 | BLM | c.502T>C (p.Ser168Pro) n.676T>C c.-790T>C (n.-790T>C) | |
| 15 | g.90749770T>G | CA393840927 | BLM | c.502T>G (p.Ser168Ala) n.676T>G c.-790T>G (n.-790T>G) | |
| 15 | g.90749771C>A | CA393840929 | BLM | c.503C>A (p.Ser168Ter) n.677C>A c.-789C>A (n.-789C>A) | |
| 15 | g.90749771C>G | CA393840930 | BLM | c.503C>G (p.Ser168Ter) n.677C>G c.-789C>G (n.-789C>G) | |
| 15 | g.90749771C>T | CA393840931 | BLM | c.503C>T (p.Ser168Leu) n.677C>T c.-789C>T (n.-789C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90749772A= | CA2195277259 | BLM | c.504A= (p.Ser168=) n.678A= c.-788A= (n.-788A=) | |
| 15 | g.90749772A>C | CA492301191 | BLM | c.504A>C (p.Ser168=) n.678A>C c.-788A>C (n.-788A>C) | |
| 15 | g.90749772A>G | CA492301193 | BLM | c.504A>G (p.Ser168=) n.678A>G c.-788A>G (n.-788A>G) | |
| 15 | g.90749772A>T | CA492301194 | BLM | c.504A>T (p.Ser168=) n.678A>T c.-788A>T (n.-788A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749773T>A | CA393840932 | BLM | c.505T>A (p.Phe169Ile) n.679T>A c.-787T>A (n.-787T>A) | |
| 15 | g.90749773T>C | CA393840933 | BLM | c.505T>C (p.Phe169Leu) n.679T>C c.-787T>C (n.-787T>C) | |
| 15 | g.90749773T>G | CA393840934 | BLM | c.505T>G (p.Phe169Val) n.679T>G c.-787T>G (n.-787T>G) | |
| 15 | g.90749774T>A | CA393840935 | BLM | c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.680T>A c.-786T>A (n.-786T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749774T>C | CA393840936 | BLM | c.506T>C (p.Phe169Ser) n.680T>C c.-786T>C (n.-786T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749774T>G | CA274728172 | BLM | c.506T>G (p.Phe169Cys) n.680T>G c.-786T>G (n.-786T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749774T= | CA2195277260 | BLM | c.506T= (p.Phe169=) n.680T= c.-786T= (n.-786T=) | |
| 15 | g.90749775T>A | CA393840937 | BLM | c.507T>A (p.Phe169Leu) n.681T>A c.-785T>A (n.-785T>A) | |
| 15 | g.90749775T>C | CA492301197 | BLM | c.507T>C (p.Phe169=) n.681T>C c.-785T>C (n.-785T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749775T>G | CA393840938 | BLM | c.507T>G (p.Phe169Leu) n.681T>G c.-785T>G (n.-785T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749775T= | CA2195277264 | BLM | c.507T= (p.Phe169=) n.681T= c.-785T= (n.-785T=) | |
| 15 | g.90749776G>A | CA393840941 | BLM | c.508G>A (p.Val170Ile) n.682G>A c.-784G>A (n.-784G>A) | |
| 15 | g.90749776G>C | CA393840940 | BLM | c.508G>C (p.Val170Leu) n.682G>C c.-784G>C (n.-784G>C) | |
| 15 | g.90749776G>T | CA393840939 | BLM | c.508G>T (p.Val170Phe) n.682G>T c.-784G>T (n.-784G>T) | |
| 15 | g.90749777T>A | CA393840942 | BLM | c.509T>A (p.Val170Asp) n.683T>A c.-783T>A (n.-783T>A) | |
| 15 | g.90749777T>C | CA393840943 | BLM | c.509T>C (p.Val170Ala) n.683T>C c.-783T>C (n.-783T>C) | |
| 15 | g.90749777T>G | CA393840944 | BLM | c.509T>G (p.Val170Gly) n.683T>G c.-783T>G (n.-783T>G) | |
| 15 | g.90749778T>A | CA492301200 | BLM | c.510T>A (p.Val170=) n.684T>A c.-782T>A (n.-782T>A) | |
| 15 | g.90749778T>C | CA492301201 | BLM | c.510T>C (p.Val170=) n.684T>C c.-782T>C (n.-782T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749778T>G | CA492301203 | BLM | c.510T>G (p.Val170=) n.684T>G c.-782T>G (n.-782T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749779A= | CA2195277265 | BLM | c.511A= (p.Thr171=) n.685A= c.-781A= (n.-781A=) | |
| 15 | g.90749779A>C | CA393840945 | BLM | c.511A>C (p.Thr171Pro) n.685A>C c.-781A>C (n.-781A>C) | |
| 15 | g.90749779A>G | CA393840946 | BLM | c.511A>G (p.Thr171Ala) n.685A>G c.-781A>G (n.-781A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749779A>T | CA393840947 | BLM | c.511A>T (p.Thr171Ser) n.685A>T c.-781A>T (n.-781A>T) | |
| 15 | g.90749779dup | CA2580090275 | BLM | c.511dup (p.Thr171AsnfsTer20) n.685dup c.-781dup (n.-781dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749780C>A | CA393840948 | BLM | c.512C>A (p.Thr171Lys) n.686C>A c.-780C>A (n.-780C>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749780C>G | CA393840949 | BLM | c.512C>G (p.Thr171Arg) n.686C>G c.-780C>G (n.-780C>G) | |
| 15 | g.90749780C>T | CA393840950 | BLM | c.512C>T (p.Thr171Ile) n.686C>T c.-780C>T (n.-780C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749781A>C | CA492301204 | BLM | c.513A>C (p.Thr171=) n.687A>C c.-779A>C (n.-779A>C) | |
| 15 | g.90749781A>G | CA492301205 | BLM | c.513A>G (p.Thr171=) n.687A>G c.-779A>G (n.-779A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749781A>T | CA492301206 | BLM | c.513A>T (p.Thr171=) n.687A>T c.-779A>T (n.-779A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749782C>A | CA393840951 | BLM | c.514C>A (p.Pro172Thr) n.688C>A c.-778C>A (n.-778C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749782C= | CA2195277267 | BLM | c.514C= (p.Pro172=) n.688C= c.-778C= (n.-778C=) | |
| 15 | g.90749782C>G | CA393840952 | BLM | c.514C>G (p.Pro172Ala) n.688C>G c.-778C>G (n.-778C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749782C>T | CA393840953 | BLM | c.514C>T (p.Pro172Ser) n.688C>T c.-778C>T (n.-778C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749783C>A | CA393840956 | BLM | c.515C>A (p.Pro172Gln) n.689C>A c.-777C>A (n.-777C>A) | |
| 15 | g.90749783C= | CA2195277269 | BLM | c.515C= (p.Pro172=) n.689C= c.-777C= (n.-777C=) | |
| 15 | g.90749783C>G | CA393840955 | BLM | c.515C>G (p.Pro172Arg) n.689C>G c.-777C>G (n.-777C>G) | |
| 15 | g.90749783C>T | CA393840954 | BLM | c.515C>T (p.Pro172Leu) n.689C>T c.-777C>T (n.-777C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749784del | CA2695197367 | BLM | c.516del (p.Gln174LysfsTer5) n.690del c.-776del (n.-776del) | ClinVar |
| 15 | g.90749784A>C | CA492301210 | BLM | c.516A>C (p.Pro172=) n.690A>C c.-776A>C (n.-776A>C) | |
| 15 | g.90749784A>G | CA492301211 | BLM | c.516A>G (p.Pro172=) n.690A>G c.-776A>G (n.-776A>G) | |
| 15 | g.90749784A>T | CA492301212 | BLM | c.516A>T (p.Pro172=) n.690A>T c.-776A>T (n.-776A>T) | |
| 15 | g.90749785C>A | CA393840957 | BLM | c.517C>A (p.Pro173Thr) n.691C>A c.-775C>A (n.-775C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749785C= | CA2195277270 | BLM | c.517C= (p.Pro173=) n.691C= c.-775C= (n.-775C=) | |
| 15 | g.90749785C>G | CA393840958 | BLM | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.691C>G c.-775C>G (n.-775C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749785C>T | CA393840959 | BLM | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.691C>T c.-775C>T (n.-775C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749785_90749786insT | CA2553857804 | BLM | c.517_518insT (p.Pro173LeufsTer18) n.691_692insT c.-775_-774insT (n.-775_-774insT) | |
| 15 | g.90749786C>A | CA7738305 | BLM | c.518C>A (p.Pro173His) n.692C>A c.-774C>A (n.-774C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749786C= | CA2195277272 | BLM | c.518C= (p.Pro173=) n.692C= c.-774C= (n.-774C=) | |
| 15 | g.90749786C>G | CA393840960 | BLM | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.692C>G c.-774C>G (n.-774C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749786C>T | CA393840961 | BLM | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.692C>T c.-774C>T (n.-774C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749787C>A | CA492301216 | BLM | c.519C>A (p.Pro173=) n.693C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749787C>G | CA492301215 | BLM | c.519C>G (p.Pro173=) n.693C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749787C>T | CA492301214 | BLM | c.519C>T (p.Pro173=) n.693C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | |
| 15 | g.90749788C>A | CA393840964 | BLM | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.694C>A c.-772C>A (n.-772C>A) | |
| 15 | g.90749788C= | CA2195277274 | BLM | c.520C= (p.Gln174=) n.694C= c.-772C= (n.-772C=) | |
| 15 | g.90749788C>G | CA393840962 | BLM | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.694C>G c.-772C>G (n.-772C>G) | |
| 15 | g.90749788C>T | CA393840963 | BLM | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.694C>T c.-772C>T (n.-772C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90749789A= | CA2195277275 | BLM | c.521A= (p.Gln174=) n.695A= c.-771A= (n.-771A=) | |
| 15 | g.90749789A>C | CA393840965 | BLM | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.695A>C c.-771A>C (n.-771A>C) | |
| 15 | g.90749789A>G | CA393840966 | BLM | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.695A>G c.-771A>G (n.-771A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749789A>T | CA393840967 | BLM | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.695A>T c.-771A>T (n.-771A>T) | |
| 15 | g.90749790_90749791del | CA2580090276 | BLM | c.522_523del (p.His176LeufsTer14) n.696_697del c.-770_-769del (n.-770_-769del) | ClinVar |
| 15 | g.90749790A>C | CA393840968 | BLM | c.522A>C (p.Gln174His) n.696A>C c.-770A>C (n.-770A>C) | |
| 15 | g.90749790A>G | CA492301217 | BLM | c.522A>G (p.Gln174=) n.696A>G c.-770A>G (n.-770A>G) | |
| 15 | g.90749790A>T | CA393840969 | BLM | c.522A>T (p.Gln174His) n.696A>T c.-770A>T (n.-770A>T) | |
| 15 | g.90749791A>C | CA393840970 | BLM | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.697A>C c.-769A>C (n.-769A>C) | |
| 15 | g.90749791A>G | CA393840972 | BLM | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.697A>G c.-769A>G (n.-769A>G) | |
| 15 | g.90749791A>T | CA393840971 | BLM | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.697A>T c.-769A>T (n.-769A>T) | |
| 15 | g.90749792G>A | CA393840973 | BLM | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.698G>A c.-768G>A (n.-768G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749792G>C | CA393840974 | BLM | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.698G>C c.-768G>C (n.-768G>C) | |
| 15 | g.90749792G>T | CA393840975 | BLM | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.698G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | |
| 15 | g.90749792_90749793del | CA2506558106 | BLM | c.524_525del (p.Ser175ThrfsTer15) n.698_699del c.-768_-767del (n.-768_-767del) | |
| 15 | g.90749793T>A | CA393840976 | BLM | c.525T>A (p.Ser175Arg) n.699T>A c.-767T>A (n.-767T>A) | |
| 15 | g.90749793T>C | CA492301219 | BLM | c.525T>C (p.Ser175=) n.699T>C c.-767T>C (n.-767T>C) | |
| 15 | g.90749793T>G | CA393840977 | BLM | c.525T>G (p.Ser175Arg) n.699T>G c.-767T>G (n.-767T>G) | |
| 15 | g.90749794C>A | CA393840978 | BLM | c.526C>A (p.His176Asn) n.700C>A c.-766C>A (n.-766C>A) | |
| 15 | g.90749794C>G | CA393840979 | BLM | c.526C>G (p.His176Asp) n.700C>G c.-766C>G (n.-766C>G) | |
| 15 | g.90749794C>T | CA393840980 | BLM | c.526C>T (p.His176Tyr) n.700C>T c.-766C>T (n.-766C>T) | |
| 15 | g.90749795A>C | CA393840981 | BLM | c.527A>C (p.His176Pro) n.701A>C c.-765A>C (n.-765A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749795A>G | CA393840982 | BLM | c.527A>G (p.His176Arg) n.701A>G c.-765A>G (n.-765A>G) | |
| 15 | g.90749795A>T | CA393840983 | BLM | c.527A>T (p.His176Leu) n.701A>T c.-765A>T (n.-765A>T) | |
| 15 | g.90749795dup | CA2536688695 | BLM | c.527dup (p.His176GlnfsTer15) n.701dup c.-765dup (n.-765dup) | |
| 15 | g.90749796C>A | CA393840984 | BLM | c.528C>A (p.His176Gln) n.702C>A c.-764C>A (n.-764C>A) | |
| 15 | g.90749796C= | CA2195277277 | BLM | c.528C= (p.His176=) n.702C= c.-764C= (n.-764C=) | |
| 15 | g.90749796C>G | CA393840985 | BLM | c.528C>G (p.His176Gln) n.702C>G c.-764C>G (n.-764C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749796C>T | CA492301220 | BLM | c.528C>T (p.His176=) n.702C>T c.-764C>T (n.-764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749797T>A | CA393840986 | BLM | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.703T>A c.-763T>A (n.-763T>A) | |
| 15 | g.90749797T>C | CA393840988 | BLM | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.703T>C c.-763T>C (n.-763T>C) | |
| 15 | g.90749797T>G | CA393840987 | BLM | c.529T>G (p.Phe177Val) n.703T>G c.-763T>G (n.-763T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749797T= | CA2195277278 | BLM | c.529T= (p.Phe177=) n.703T= c.-763T= (n.-763T=) | |
| 15 | g.90749798T>A | CA393840989 | BLM | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.704T>A c.-762T>A (n.-762T>A) | |
| 15 | g.90749798T>C | CA393840990 | BLM | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.704T>C c.-762T>C (n.-762T>C) | |
| 15 | g.90749798T>G | CA393840991 | BLM | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.704T>G c.-762T>G (n.-762T>G) | |
| 15 | g.90749799T>A | CA393840992 | BLM | c.531T>A (p.Phe177Leu) n.705T>A c.-761T>A (n.-761T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749799T>C | CA492301222 | BLM | c.531T>C (p.Phe177=) n.705T>C c.-761T>C (n.-761T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749799T>G | CA393840993 | BLM | c.531T>G (p.Phe177Leu) n.705T>G c.-761T>G (n.-761T>G) | |
| 15 | g.90749799T= | CA2195277279 | BLM | c.531T= (p.Phe177=) n.705T= c.-761T= (n.-761T=) | |
| 15 | g.90749800G>A | CA393840994 | BLM | c.532G>A (p.Val178Ile) n.706G>A c.-760G>A (n.-760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749800G>C | CA393840995 | BLM | c.532G>C (p.Val178Leu) n.706G>C c.-760G>C (n.-760G>C) | |
| 15 | g.90749800G= | CA2195277281 | BLM | c.532G= (p.Val178=) n.706G= c.-760G= (n.-760G=) | |
| 15 | g.90749800G>T | CA393840996 | BLM | c.532G>T (p.Val178Leu) n.706G>T c.-760G>T (n.-760G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749801T>A | CA393840997 | BLM | c.533T>A (p.Val178Glu) n.707T>A c.-759T>A (n.-759T>A) | |
| 15 | g.90749801T>C | CA393840998 | BLM | c.533T>C (p.Val178Ala) n.707T>C c.-759T>C (n.-759T>C) | |
| 15 | g.90749801T>G | CA393840999 | BLM | c.533T>G (p.Val178Gly) n.707T>G c.-759T>G (n.-759T>G) | |
| 15 | g.90749802A>C | CA492301225 | BLM | c.534A>C (p.Val178=) n.708A>C c.-758A>C (n.-758A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749802A>G | CA492301226 | BLM | c.534A>G (p.Val178=) n.708A>G c.-758A>G (n.-758A>G) | |
| 15 | g.90749802A>T | CA492301227 | BLM | c.534A>T (p.Val178=) n.708A>T c.-758A>T (n.-758A>T) | |
| 15 | g.90749803A>C | CA492301228 | BLM | c.535A>C (p.Arg179=) n.709A>C c.-757A>C (n.-757A>C) | |
| 15 | g.90749803A>G | CA393841001 | BLM | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.709A>G c.-757A>G (n.-757A>G) | |
| 15 | g.90749803A>T | CA393841000 | BLM | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.709A>T c.-757A>T (n.-757A>T) | |
| 15 | g.90749804G>A | CA393841002 | BLM | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.710G>A c.-756G>A (n.-756G>A) | |
| 15 | g.90749804G>C | CA393841003 | BLM | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.710G>C c.-756G>C (n.-756G>C) | |
| 15 | g.90749804G>T | CA393841004 | BLM | c.536G>T (p.Arg179Ile) n.710G>T c.-756G>T (n.-756G>T) | |
| 15 | g.90749805A>C | CA393841005 | BLM | c.537A>C (p.Arg179Ser) n.711A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | |
| 15 | g.90749805A>G | CA492301230 | BLM | c.537A>G (p.Arg179=) n.711A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | |
| 15 | g.90749805A>T | CA393841006 | BLM | c.537A>T (p.Arg179Ser) n.711A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | |
| 15 | g.90749806G>A | CA393841007 | BLM | c.538G>A (p.Val180Ile) n.712G>A c.-754G>A (n.-754G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749806G>C | CA393841008 | BLM | c.538G>C (p.Val180Leu) n.712G>C c.-754G>C (n.-754G>C) | |
| 15 | g.90749806G>T | CA393841009 | BLM | c.538G>T (p.Val180Leu) n.712G>T c.-754G>T (n.-754G>T) | |
| 15 | g.90749807T>A | CA393841010 | BLM | c.539T>A (p.Val180Glu) n.713T>A c.-753T>A (n.-753T>A) | |
| 15 | g.90749807T>C | CA393841011 | BLM | c.539T>C (p.Val180Ala) n.713T>C c.-753T>C (n.-753T>C) | |
| 15 | g.90749807T>G | CA393841012 | BLM | c.539T>G (p.Val180Gly) n.713T>G c.-753T>G (n.-753T>G) | |
| 15 | g.90749808A= | CA2195277283 | BLM | c.540A= (p.Val180=) n.714A= c.-752A= (n.-752A=) | |
| 15 | g.90749808A>C | CA492301232 | BLM | c.540A>C (p.Val180=) n.714A>C c.-752A>C (n.-752A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749808A>G | CA492301233 | BLM | c.540A>G (p.Val180=) n.714A>G c.-752A>G (n.-752A>G) | |
| 15 | g.90749808A>T | CA7738306 | BLM | c.540A>T (p.Val180=) n.714A>T c.-752A>T (n.-752A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749809A>C | CA393841014 | BLM | c.541A>C (p.Ser181Arg) n.715A>C c.-751A>C (n.-751A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749809A>G | CA393841015 | BLM | c.541A>G (p.Ser181Gly) n.715A>G c.-751A>G (n.-751A>G) | |
| 15 | g.90749809A>T | CA393841013 | BLM | c.541A>T (p.Ser181Cys) n.715A>T c.-751A>T (n.-751A>T) | |
| 15 | g.90749810G>A | CA393841016 | BLM | c.542G>A (p.Ser181Asn) n.716G>A c.-750G>A (n.-750G>A) | |
| 15 | g.90749810G>C | CA393841017 | BLM | c.542G>C (p.Ser181Thr) n.716G>C c.-750G>C (n.-750G>C) | |
| 15 | g.90749810G= | CA2195277285 | BLM | c.542G= (p.Ser181=) n.716G= c.-750G= (n.-750G=) | |
| 15 | g.90749810G>T | CA287139 | BLM | c.542G>T (p.Ser181Ile) n.716G>T c.-750G>T (n.-750G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749810_90749811del | CA912994821 | BLM | c.542_543del (p.Ser181AsnfsTer9) n.716_717del c.-750_-749del (n.-750_-749del) | |
| 15 | g.90749810_90749811delinsGC | CA2195277287 | BLM | c.542_543delinsGC (p.Ser181=) n.716_717delinsGC c.-750_-749delinsGC (n.-750_-749delinsGC) | |
| 15 | g.90749811del | CA658824605 | BLM | c.543del (p.Ser181ArgfsTer24) n.717del c.-749del (n.-749del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749811C>A | CA7738307 | BLM | c.543C>A (p.Ser181Arg) n.717C>A c.-749C>A (n.-749C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749811C= | CA2195277289 | BLM | c.543C= (p.Ser181=) n.717C= c.-749C= (n.-749C=) | |
| 15 | g.90749811C>G | CA393841018 | BLM | c.543C>G (p.Ser181Arg) n.717C>G c.-749C>G (n.-749C>G) | |
| 15 | g.90749811C>T | CA7738308 | BLM | c.543C>T (p.Ser181=) n.717C>T c.-749C>T (n.-749C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749812A= | CA2195277291 | BLM | c.544A= (p.Thr182=) n.718A= c.-748A= (n.-748A=) | |
| 15 | g.90749812A>C | CA393841019 | BLM | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.718A>C c.-748A>C (n.-748A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749812A>G | CA16614774 | BLM | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.718A>G c.-748A>G (n.-748A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749812A>T | CA393841020 | BLM | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.718A>T c.-748A>T (n.-748A>T) |