OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90749612C>A | CA393840351 | BLM | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.518C>A c.-948C>A (n.-948C>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749612C= | CA2195277077 | BLM | c.344C= (p.Pro115=) n.518C= c.-948C= (n.-948C=) | |
| 15 | g.90749612C>G | CA393840352 | BLM | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.518C>G c.-948C>G (n.-948C>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749612C>T | CA7738278 | BLM | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.518C>T c.-948C>T (n.-948C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749613G>A | CA7738279 | BLM | c.345G>A (p.Pro115=) n.519G>A c.-947G>A (n.-947G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749613G>C | CA274727939 | BLM | c.345G>C (p.Pro115=) n.519G>C c.-947G>C (n.-947G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749613G= | CA2195277081 | BLM | c.345G= (p.Pro115=) n.519G= c.-947G= (n.-947G=) | |
| 15 | g.90749613G>T | CA492301409 | BLM | c.345G>T (p.Pro115=) n.519G>T c.-947G>T (n.-947G>T) | |
| 15 | g.90749614A>C | CA393840353 | BLM | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.520A>C c.-946A>C (n.-946A>C) | |
| 15 | g.90749614A>G | CA393840354 | BLM | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.520A>G c.-946A>G (n.-946A>G) | |
| 15 | g.90749614A>T | CA393840355 | BLM | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.520A>T c.-946A>T (n.-946A>T) | |
| 15 | g.90749615A>C | CA393840358 | BLM | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.521A>C c.-945A>C (n.-945A>C) | |
| 15 | g.90749615A>G | CA393840357 | BLM | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.521A>G c.-945A>G (n.-945A>G) | |
| 15 | g.90749615A>T | CA393840356 | BLM | c.347A>T (p.Lys116Met) n.521A>T c.-945A>T (n.-945A>T) | |
| 15 | g.90749616G>A | CA492301416 | BLM | c.348G>A (p.Lys116=) n.522G>A c.-944G>A (n.-944G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749616G>C | CA7738280 | BLM | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.522G>C c.-944G>C (n.-944G>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 15 | g.90749616G= | CA2195277084 | BLM | c.348G= (p.Lys116=) n.522G= c.-944G= (n.-944G=) | |
| 15 | g.90749616G>T | CA393840359 | BLM | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.522G>T c.-944G>T (n.-944G>T) | |
| 15 | g.90749617G>A | CA393840360 | BLM | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.523G>A c.-943G>A (n.-943G>A) | COSMIC |
| 15 | g.90749617G>C | CA393840361 | BLM | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.523G>C c.-943G>C (n.-943G>C) | |
| 15 | g.90749617G>T | CA393840362 | BLM | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.523G>T c.-943G>T (n.-943G>T) | |
| 15 | g.90749618A>C | CA393840363 | BLM | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.524A>C c.-942A>C (n.-942A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749618A>G | CA393840364 | BLM | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.524A>G c.-942A>G (n.-942A>G) | |
| 15 | g.90749618A>T | CA393840365 | BLM | c.350A>T (p.Glu117Val) n.524A>T c.-942A>T (n.-942A>T) | |
| 15 | g.90749619A>C | CA393840366 | BLM | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.525A>C c.-941A>C (n.-941A>C) | |
| 15 | g.90749619A>G | CA492301425 | BLM | c.351A>G (p.Glu117=) n.525A>G c.-941A>G (n.-941A>G) | |
| 15 | g.90749619A>T | CA393840367 | BLM | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.525A>T c.-941A>T (n.-941A>T) | |
| 15 | g.90749620G>A | CA393840368 | BLM | c.352G>A (p.Val118Ile) n.526G>A c.-940G>A (n.-940G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749620G>C | CA393840369 | BLM | c.352G>C (p.Val118Leu) n.526G>C c.-940G>C (n.-940G>C) | |
| 15 | g.90749620G>T | CA393840370 | BLM | c.352G>T (p.Val118Phe) n.526G>T c.-940G>T (n.-940G>T) | |
| 15 | g.90749621T>A | CA393840372 | BLM | c.353T>A (p.Val118Asp) n.527T>A c.-939T>A (n.-939T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749621T>C | CA7738281 | BLM | c.353T>C (p.Val118Ala) n.527T>C c.-939T>C (n.-939T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749621T>G | CA393840371 | BLM | c.353T>G (p.Val118Gly) n.527T>G c.-939T>G (n.-939T>G) | |
| 15 | g.90749621T= | CA2195277087 | BLM | c.353T= (p.Val118=) n.527T= c.-939T= (n.-939T=) | |
| 15 | g.90749622T>A | CA492301432 | BLM | c.354T>A (p.Val118=) n.528T>A c.-938T>A (n.-938T>A) | |
| 15 | g.90749622T>C | CA492301433 | BLM | c.354T>C (p.Val118=) n.528T>C c.-938T>C (n.-938T>C) | |
| 15 | g.90749622T>G | CA492301434 | BLM | c.354T>G (p.Val118=) n.528T>G c.-938T>G (n.-938T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749623G>A | CA393840373 | BLM | c.355G>A (p.Val119Ile) n.529G>A c.-937G>A (n.-937G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749623G>C | CA393840374 | BLM | c.355G>C (p.Val119Leu) n.529G>C c.-937G>C (n.-937G>C) | |
| 15 | g.90749623G>T | CA393840375 | BLM | c.355G>T (p.Val119Leu) n.529G>T c.-937G>T (n.-937G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90749623_90749625delinsGTA | CA2195277089 | BLM | c.355_357delinsGTA (p.Val119=) n.529_531delinsGTA c.-937_-935delinsGTA (n.-937_-935delinsGTA) | |
| 15 | g.90749624T>A | CA393840376 | BLM | c.356T>A (p.Val119Glu) n.530T>A c.-936T>A (n.-936T>A) | |
| 15 | g.90749624T>C | CA393840377 | BLM | c.356T>C (p.Val119Ala) n.530T>C c.-936T>C (n.-936T>C) | |
| 15 | g.90749624T>G | CA393840378 | BLM | c.356T>G (p.Val119Gly) n.530T>G c.-936T>G (n.-936T>G) | |
| 15 | g.90749625_90749626del | CA7738282 | BLM | c.357_358del (p.Cys120HisfsTer22) n.531_532del c.-935_-934del (n.-935_-934del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749625A= | CA2195277091 | BLM | c.357A= (p.Val119=) n.531A= c.-935A= (n.-935A=) | |
| 15 | g.90749625A>C | CA492301442 | BLM | c.357A>C (p.Val119=) n.531A>C c.-935A>C (n.-935A>C) | |
| 15 | g.90749625A>G | CA492301440 | BLM | c.357A>G (p.Val119=) n.531A>G c.-935A>G (n.-935A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749625A>T | CA492301441 | BLM | c.357A>T (p.Val119=) n.531A>T c.-935A>T (n.-935A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749626T>A | CA393840379 | BLM | c.358T>A (p.Cys120Ser) n.532T>A c.-934T>A (n.-934T>A) | |
| 15 | g.90749626T>C | CA393840380 | BLM | c.358T>C (p.Cys120Arg) n.532T>C c.-934T>C (n.-934T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749626T>G | CA393840381 | BLM | c.358T>G (p.Cys120Gly) n.532T>G c.-934T>G (n.-934T>G) | |
| 15 | g.90749626_90749627dup | CA2580090255 | BLM | c.358_359dup (p.Thr121AlafsTer9) n.532_533dup c.-934_-933dup (n.-934_-933dup) | ClinVar |
| 15 | g.90749627G>A | CA393840382 | BLM | c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.533G>A c.-933G>A (n.-933G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749627G>C | CA393840383 | BLM | c.359G>C (p.Cys120Ser) n.533G>C c.-933G>C (n.-933G>C) | |
| 15 | g.90749627G>T | CA393840384 | BLM | c.359G>T (p.Cys120Phe) n.533G>T c.-933G>T (n.-933G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749628C>A | CA393840385 | BLM | c.360C>A (p.Cys120Ter) n.534C>A c.-932C>A (n.-932C>A) | |
| 15 | g.90749628C>G | CA393840386 | BLM | c.360C>G (p.Cys120Trp) n.534C>G c.-932C>G (n.-932C>G) | |
| 15 | g.90749628C>T | CA492301449 | BLM | c.360C>T (p.Cys120=) n.534C>T c.-932C>T (n.-932C>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.90749629A= | CA2195277094 | BLM | c.361A= (p.Thr121=) n.535A= c.-931A= (n.-931A=) | |
| 15 | g.90749629A>C | CA7738283 | BLM | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.535A>C c.-931A>C (n.-931A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749629A>G | CA393840387 | BLM | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.535A>G c.-931A>G (n.-931A>G) | |
| 15 | g.90749629A>T | CA393840388 | BLM | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.535A>T c.-931A>T (n.-931A>T) | |
| 15 | g.90749630C>A | CA393840389 | BLM | c.362C>A (p.Thr121Asn) n.536C>A c.-930C>A (n.-930C>A) | |
| 15 | g.90749630C= | CA2195277096 | BLM | c.362C= (p.Thr121=) n.536C= c.-930C= (n.-930C=) | |
| 15 | g.90749630C>G | CA393840390 | BLM | c.362C>G (p.Thr121Ser) n.536C>G c.-930C>G (n.-930C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749630C>T | CA393840391 | BLM | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.536C>T c.-930C>T (n.-930C>T) | |
| 15 | g.90749631T>A | CA492301451 | BLM | c.363T>A (p.Thr121=) n.537T>A c.-929T>A (n.-929T>A) | |
| 15 | g.90749631T>C | CA492301453 | BLM | c.363T>C (p.Thr121=) n.537T>C c.-929T>C (n.-929T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749631T>G | CA492301455 | BLM | c.363T>G (p.Thr121=) n.537T>G c.-929T>G (n.-929T>G) | |
| 15 | g.90749632A>C | CA393840392 | BLM | c.364A>C (p.Thr122Pro) n.538A>C c.-928A>C (n.-928A>C) | |
| 15 | g.90749632A>G | CA393840393 | BLM | c.364A>G (p.Thr122Ala) n.538A>G c.-928A>G (n.-928A>G) | |
| 15 | g.90749632A>T | CA393840394 | BLM | c.364A>T (p.Thr122Ser) n.538A>T c.-928A>T (n.-928A>T) | |
| 15 | g.90749633C>A | CA393840395 | BLM | c.365C>A (p.Thr122Asn) n.539C>A c.-927C>A (n.-927C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749633C= | CA2195277098 | BLM | c.365C= (p.Thr122=) n.539C= c.-927C= (n.-927C=) | |
| 15 | g.90749633C>G | CA393840396 | BLM | c.365C>G (p.Thr122Ser) n.539C>G c.-927C>G (n.-927C>G) | |
| 15 | g.90749633C>T | CA393840397 | BLM | c.365C>T (p.Thr122Ile) n.539C>T c.-927C>T (n.-927C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749634C>A | CA492301463 | BLM | c.366C>A (p.Thr122=) n.540C>A c.-926C>A (n.-926C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749634C>G | CA492301462 | BLM | c.366C>G (p.Thr122=) n.540C>G c.-926C>G (n.-926C>G) | |
| 15 | g.90749634C>T | CA492301460 | BLM | c.366C>T (p.Thr122=) n.540C>T c.-926C>T (n.-926C>T) | |
| 15 | g.90749635C>A | CA393840399 | BLM | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.541C>A c.-925C>A (n.-925C>A) | |
| 15 | g.90749635C>G | CA393840400 | BLM | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.541C>G c.-925C>G (n.-925C>G) | |
| 15 | g.90749635C>T | CA393840398 | BLM | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.541C>T c.-925C>T (n.-925C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749636A= | CA2195277100 | BLM | c.368A= (p.Gln123=) n.542A= c.-924A= (n.-924A=) | |
| 15 | g.90749636A>C | CA393840402 | BLM | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.542A>C c.-924A>C (n.-924A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749636A>G | CA287112 | BLM | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.542A>G c.-924A>G (n.-924A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749636A>T | CA393840401 | BLM | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.542A>T c.-924A>T (n.-924A>T) | |
| 15 | g.90749637A= | CA2195277103 | BLM | c.369A= (p.Gln123=) n.543A= c.-923A= (n.-923A=) | |
| 15 | g.90749637A>C | CA393840403 | BLM | c.369A>C (p.Gln123His) n.543A>C c.-923A>C (n.-923A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749637A>G | CA492301474 | BLM | c.369A>G (p.Gln123=) n.543A>G c.-923A>G (n.-923A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749637A>T | CA393840404 | BLM | c.369A>T (p.Gln123His) n.543A>T c.-923A>T (n.-923A>T) | |
| 15 | g.90749638A>C | CA393840405 | BLM | c.370A>C (p.Asn124His) n.544A>C c.-922A>C (n.-922A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749638A>G | CA393840406 | BLM | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.544A>G c.-922A>G (n.-922A>G) | |
| 15 | g.90749638A>T | CA393840407 | BLM | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.544A>T c.-922A>T (n.-922A>T) | |
| 15 | g.90749638_90749640delinsAAC | CA2195277104 | BLM | c.370_372delinsAAC (p.Asn124=) n.544_546delinsAAC c.-922_-920delinsAAC (n.-922_-920delinsAAC) | |
| 15 | g.90749639A= | CA2195277106 | BLM | c.371A= (p.Asn124=) n.545A= c.-921A= (n.-921A=) | |
| 15 | g.90749639A>C | CA393840408 | BLM | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.545A>C c.-921A>C (n.-921A>C) | |
| 15 | g.90749639A>G | CA7738284 | BLM | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.545A>G c.-921A>G (n.-921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749639A>T | CA393840409 | BLM | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.545A>T c.-921A>T (n.-921A>T) | |
| 15 | g.90749643_90749644del | CA916080556 | BLM | c.375_376del (p.Pro126AsnfsTer16) n.549_550del c.-917_-916del (n.-917_-916del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749640C>A | CA393840410 | BLM | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.546C>A c.-920C>A (n.-920C>A) | |
| 15 | g.90749640C= | CA2195277108 | BLM | c.372C= (p.Asn124=) n.546C= c.-920C= (n.-920C=) | |
| 15 | g.90749640C>G | CA393840411 | BLM | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.546C>G c.-920C>G (n.-920C>G) | |
| 15 | g.90749640C>T | CA7738285 | BLM | c.372C>T (p.Asn124=) n.546C>T c.-920C>T (n.-920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749641A= | CA2195277109 | BLM | c.373A= (p.Thr125=) n.547A= c.-919A= (n.-919A=) | |
| 15 | g.90749641A>C | CA393840414 | BLM | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.547A>C c.-919A>C (n.-919A>C) | COSMIC |
| 15 | g.90749641A>G | CA393840412 | BLM | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.547A>G c.-919A>G (n.-919A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749641A>T | CA393840413 | BLM | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.547A>T c.-919A>T (n.-919A>T) | |
| 15 | g.90749642C>A | CA393840415 | BLM | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.548C>A c.-918C>A (n.-918C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749642C= | CA2195277111 | BLM | c.374C= (p.Thr125=) n.548C= c.-918C= (n.-918C=) | |
| 15 | g.90749642C>G | CA393840416 | BLM | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.548C>G c.-918C>G (n.-918C>G) | |
| 15 | g.90749642C>T | CA393840417 | BLM | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.548C>T c.-918C>T (n.-918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749642_90749643insCCA | CA2805210234 | BLM | c.374_375insCCA (p.Thr125_Pro126insGln) n.548_549insCCA c.-918_-917insCCA (n.-918_-917insCCA) | |
| 15 | g.90749643A>C | CA492301493 | BLM | c.375A>C (p.Thr125=) n.549A>C c.-917A>C (n.-917A>C) | |
| 15 | g.90749643A>G | CA492301494 | BLM | c.375A>G (p.Thr125=) n.549A>G c.-917A>G (n.-917A>G) | |
| 15 | g.90749643A>T | CA492301495 | BLM | c.375A>T (p.Thr125=) n.549A>T c.-917A>T (n.-917A>T) | |
| 15 | g.90749644C>A | CA393840418 | BLM | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.550C>A c.-916C>A (n.-916C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749644C= | CA2195277115 | BLM | c.376C= (p.Pro126=) n.550C= c.-916C= (n.-916C=) | |
| 15 | g.90749644C>G | CA157418 | BLM | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.550C>G c.-916C>G (n.-916C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749644C>T | CA274727999 | BLM | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.550C>T c.-916C>T (n.-916C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749644_90749645insA | CA2805210235 | BLM | c.376_377insA (p.Pro126HisfsTer17) n.550_551insA c.-916_-915insA (n.-916_-915insA) | |
| 15 | g.90749645C>A | CA393840419 | BLM | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.551C>A c.-915C>A (n.-915C>A) | |
| 15 | g.90749645C= | CA2195277117 | BLM | c.377C= (p.Pro126=) n.551C= c.-915C= (n.-915C=) | |
| 15 | g.90749645C>G | CA393840420 | BLM | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.551C>G c.-915C>G (n.-915C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749645C>T | CA16614773 | BLM | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.551C>T c.-915C>T (n.-915C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749646A= | CA2195277119 | BLM | c.378A= (p.Pro126=) n.552A= c.-914A= (n.-914A=) | |
| 15 | g.90749646A>C | CA492301508 | BLM | c.378A>C (p.Pro126=) n.552A>C c.-914A>C (n.-914A>C) | |
| 15 | g.90749646A>G | CA492301509 | BLM | c.378A>G (p.Pro126=) n.552A>G c.-914A>G (n.-914A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749646A>T | CA492301514 | BLM | c.378A>T (p.Pro126=) n.552A>T c.-914A>T (n.-914A>T) | |
| 15 | g.90749647A= | CA2195277121 | BLM | c.379A= (p.Thr127=) n.553A= c.-913A= (n.-913A=) | |
| 15 | g.90749647A>C | CA393840421 | BLM | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.553A>C c.-913A>C (n.-913A>C) | |
| 15 | g.90749647A>G | CA7738286 | BLM | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.553A>G c.-913A>G (n.-913A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749647A>T | CA393840422 | BLM | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.553A>T c.-913A>T (n.-913A>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749648C>A | CA393840424 | BLM | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.554C>A c.-912C>A (n.-912C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749648C= | CA2195277122 | BLM | c.380C= (p.Thr127=) n.554C= c.-912C= (n.-912C=) | |
| 15 | g.90749648C>G | CA393840425 | BLM | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.554C>G c.-912C>G (n.-912C>G) | |
| 15 | g.90749648C>T | CA393840423 | BLM | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.554C>T c.-912C>T (n.-912C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749649T>A | CA492301522 | BLM | c.381T>A (p.Thr127=) n.555T>A c.-911T>A (n.-911T>A) | |
| 15 | g.90749649T>C | CA492301523 | BLM | c.381T>C (p.Thr127=) n.555T>C c.-911T>C (n.-911T>C) | |
| 15 | g.90749649T>G | CA492301524 | BLM | c.381T>G (p.Thr127=) n.555T>G c.-911T>G (n.-911T>G) | |
| 15 | g.90749650G>A | CA393840426 | BLM | c.382G>A (p.Val128Ile) n.556G>A c.-910G>A (n.-910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749650G>C | CA393840427 | BLM | c.382G>C (p.Val128Leu) n.556G>C c.-910G>C (n.-910G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749650G= | CA2195277124 | BLM | c.382G= (p.Val128=) n.556G= c.-910G= (n.-910G=) | |
| 15 | g.90749650G>T | CA393840428 | BLM | c.382G>T (p.Val128Leu) n.556G>T c.-910G>T (n.-910G>T) | |
| 15 | g.90749651T>A | CA393840429 | BLM | c.383T>A (p.Val128Glu) n.557T>A c.-909T>A (n.-909T>A) | |
| 15 | g.90749651T>C | CA393840430 | BLM | c.383T>C (p.Val128Ala) n.557T>C c.-909T>C (n.-909T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749651T>G | CA393840431 | BLM | c.383T>G (p.Val128Gly) n.557T>G c.-909T>G (n.-909T>G) | |
| 15 | g.90749652A>C | CA492301535 | BLM | c.384A>C (p.Val128=) n.558A>C c.-908A>C (n.-908A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749652A>G | CA492301536 | BLM | c.384A>G (p.Val128=) n.558A>G c.-908A>G (n.-908A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749652A>T | CA492301538 | BLM | c.384A>T (p.Val128=) n.558A>T c.-908A>T (n.-908A>T) | |
| 15 | g.90749652_90749655delinsAAAG | CA2195277125 | BLM | c.384_387delinsAAAG (p.Val128=) n.558_561delinsAAAG c.-908_-905delinsAAAG (n.-908_-905delinsAAAG) | |
| 15 | g.90749653A>C | CA393840434 | BLM | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.559A>C c.-907A>C (n.-907A>C) | |
| 15 | g.90749653A>G | CA393840432 | BLM | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.559A>G c.-907A>G (n.-907A>G) | |
| 15 | g.90749653A>T | CA393840433 | BLM | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.559A>T c.-907A>T (n.-907A>T) | |
| 15 | g.90749655_90749657del | CA157409 | BLM | c.387_389del (p.Lys130del) n.561_563del c.-905_-903del (n.-905_-903del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749654A>C | CA393840435 | BLM | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.560A>C c.-906A>C (n.-906A>C) | |
| 15 | g.90749654A>G | CA393840436 | BLM | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.560A>G c.-906A>G (n.-906A>G) | |
| 15 | g.90749654A>T | CA393840437 | BLM | c.386A>T (p.Lys129Met) n.560A>T c.-906A>T (n.-906A>T) | |
| 15 | g.90749655G>A | CA492301550 | BLM | c.387G>A (p.Lys129=) n.561G>A c.-905G>A (n.-905G>A) | |
| 15 | g.90749655G>C | CA393840438 | BLM | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.561G>C c.-905G>C (n.-905G>C) | |
| 15 | g.90749655G>T | CA393840439 | BLM | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.561G>T c.-905G>T (n.-905G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749656A>C | CA393840440 | BLM | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.562A>C c.-904A>C (n.-904A>C) | |
| 15 | g.90749656A>G | CA393840442 | BLM | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.562A>G c.-904A>G (n.-904A>G) | |
| 15 | g.90749656A>T | CA393840441 | BLM | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.562A>T c.-904A>T (n.-904A>T) | |
| 15 | g.90749658del | CA2573151396 | BLM | c.390del (p.Lys130AsnfsTer10) n.564del c.-902del (n.-902del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749657A>C | CA393840443 | BLM | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.563A>C c.-903A>C (n.-903A>C) | |
| 15 | g.90749657A>G | CA393840444 | BLM | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.563A>G c.-903A>G (n.-903A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749657A>T | CA393840445 | BLM | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.563A>T c.-903A>T (n.-903A>T) | |
| 15 | g.90749658A= | CA2195277128 | BLM | c.390A= (p.Lys130=) n.564A= c.-902A= (n.-902A=) | |
| 15 | g.90749658A>C | CA393840446 | BLM | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.564A>C c.-902A>C (n.-902A>C) | |
| 15 | g.90749658A>G | CA274728047 | BLM | c.390A>G (p.Lys130=) n.564A>G c.-902A>G (n.-902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749658A>T | CA393840447 | BLM | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.564A>T c.-902A>T (n.-902A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749659T>A | CA393840448 | BLM | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.565T>A c.-901T>A (n.-901T>A) | |
| 15 | g.90749659T>C | CA393840449 | BLM | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.565T>C c.-901T>C (n.-901T>C) | |
| 15 | g.90749659T>G | CA393840450 | BLM | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.565T>G c.-901T>G (n.-901T>G) | |
| 15 | g.90749660C>A | CA393840451 | BLM | c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.566C>A c.-900C>A (n.-900C>A) | |
| 15 | g.90749660C>G | CA393840452 | BLM | c.392C>G (p.Ser131Cys) n.566C>G c.-900C>G (n.-900C>G) | |
| 15 | g.90749660C>T | CA393840453 | BLM | c.392C>T (p.Ser131Phe) n.566C>T c.-900C>T (n.-900C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749661C>A | CA492301565 | BLM | c.393C>A (p.Ser131=) n.567C>A c.-899C>A (n.-899C>A) | |
| 15 | g.90749661C= | CA2195277130 | BLM | c.393C= (p.Ser131=) n.567C= c.-899C= (n.-899C=) | |
| 15 | g.90749661C>G | CA492301566 | BLM | c.393C>G (p.Ser131=) n.567C>G c.-899C>G (n.-899C>G) | |
| 15 | g.90749661C>T | CA492301567 | BLM | c.393C>T (p.Ser131=) n.567C>T c.-899C>T (n.-899C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749662C>A | CA492301568 | BLM | c.394C>A (p.Arg132=) n.568C>A c.-898C>A (n.-898C>A) | |
| 15 | g.90749662C= | CA2195277131 | BLM | c.394C= (p.Arg132=) n.568C= c.-898C= (n.-898C=) | |
| 15 | g.90749662C>G | CA393840454 | BLM | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.568C>G c.-898C>G (n.-898C>G) | |
| 15 | g.90749662C>T | CA7738287 | BLM | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.568C>T c.-898C>T (n.-898C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90749663G>A | CA7738288 | BLM | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.569G>A c.-897G>A (n.-897G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749663G>C | CA393840456 | BLM | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.569G>C c.-897G>C (n.-897G>C) | |
| 15 | g.90749663G= | CA2195277134 | BLM | c.395G= (p.Arg132=) n.569G= c.-897G= (n.-897G=) | |
| 15 | g.90749663G>T | CA393840455 | BLM | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.569G>T c.-897G>T (n.-897G>T) | |
| 15 | g.90749665dup | CA2573054122 | BLM | c.397dup (p.Asp133GlyfsTer10) n.571dup c.-895dup (n.-895dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749665del | CA2825002312 | BLM | c.397del (p.Asp133IlefsTer7) n.571del c.-895del (n.-895del) | ClinVar |
| 15 | g.90749664G>A | CA492301575 | BLM | c.396G>A (p.Arg132=) n.570G>A c.-896G>A (n.-896G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749664G>C | CA492301576 | BLM | c.396G>C (p.Arg132=) n.570G>C c.-896G>C (n.-896G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749664G>T | CA492301577 | BLM | c.396G>T (p.Arg132=) n.570G>T c.-896G>T (n.-896G>T) | |
| 15 | g.90749665G>A | CA7738289 | BLM | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.571G>A c.-895G>A (n.-895G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749665G>C | CA393840458 | BLM | c.397G>C (p.Asp133His) n.571G>C c.-895G>C (n.-895G>C) | |
| 15 | g.90749665G= | CA2195277139 | BLM | c.397G= (p.Asp133=) n.571G= c.-895G= (n.-895G=) | |
| 15 | g.90749665G>T | CA393840457 | BLM | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.571G>T c.-895G>T (n.-895G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749666A= | CA2195277140 | BLM | c.398A= (p.Asp133=) n.572A= c.-894A= (n.-894A=) | |
| 15 | g.90749666A>C | CA393840459 | BLM | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.572A>C c.-894A>C (n.-894A>C) | |
| 15 | g.90749666A>G | CA393840461 | BLM | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.572A>G c.-894A>G (n.-894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749666A>T | CA393840460 | BLM | c.398A>T (p.Asp133Val) n.572A>T c.-894A>T (n.-894A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749667T>A | CA393840462 | BLM | c.399T>A (p.Asp133Glu) n.573T>A c.-893T>A (n.-893T>A) | |
| 15 | g.90749667T>C | CA492301586 | BLM | c.399T>C (p.Asp133=) n.573T>C c.-893T>C (n.-893T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749667T>G | CA393840463 | BLM | c.399T>G (p.Asp133Glu) n.573T>G c.-893T>G (n.-893T>G) | |
| 15 | g.90749668A>C | CA393840464 | BLM | c.400A>C (p.Thr134Pro) n.574A>C c.-892A>C (n.-892A>C) | |
| 15 | g.90749668A>G | CA393840465 | BLM | c.400A>G (p.Thr134Ala) n.574A>G c.-892A>G (n.-892A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749668A>T | CA393840466 | BLM | c.400A>T (p.Thr134Ser) n.574A>T c.-892A>T (n.-892A>T) | dbSNP |
| 15 | g.90749669C>A | CA393840467 | BLM | c.401C>A (p.Thr134Asn) n.575C>A c.-891C>A (n.-891C>A) | |
| 15 | g.90749669C>G | CA393840468 | BLM | c.401C>G (p.Thr134Ser) n.575C>G c.-891C>G (n.-891C>G) | |
| 15 | g.90749669C>T | CA393840469 | BLM | c.401C>T (p.Thr134Ile) n.575C>T c.-891C>T (n.-891C>T) | |
| 15 | g.90749670T>A | CA492301595 | BLM | c.402T>A (p.Thr134=) n.576T>A c.-890T>A (n.-890T>A) | |
| 15 | g.90749670T>C | CA492301596 | BLM | c.402T>C (p.Thr134=) n.576T>C c.-890T>C (n.-890T>C) | |
| 15 | g.90749670T>G | CA492301597 | BLM | c.402T>G (p.Thr134=) n.576T>G c.-890T>G (n.-890T>G) | |
| 15 | g.90749671G>A | CA393840471 | BLM | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.577G>A c.-889G>A (n.-889G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749671G>C | CA393840470 | BLM | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.577G>C c.-889G>C (n.-889G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749671G= | CA2195277141 | BLM | c.403G= (p.Ala135=) n.577G= c.-889G= (n.-889G=) | |
| 15 | g.90749671G>T | CA287127 | BLM | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.577G>T c.-889G>T (n.-889G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749672C>A | CA393840472 | BLM | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.578C>A c.-888C>A (n.-888C>A) | |
| 15 | g.90749672C>G | CA393840473 | BLM | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.578C>G c.-888C>G (n.-888C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749672C>T | CA393840474 | BLM | c.404C>T (p.Ala135Val) n.578C>T c.-888C>T (n.-888C>T) | |
| 15 | g.90749673T>A | CA492301605 | BLM | c.405T>A (p.Ala135=) n.579T>A c.-887T>A (n.-887T>A) | |
| 15 | g.90749673T>C | CA492301606 | BLM | c.405T>C (p.Ala135=) n.579T>C c.-887T>C (n.-887T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749673T>G | CA492301607 | BLM | c.405T>G (p.Ala135=) n.579T>G c.-887T>G (n.-887T>G) | |
| 15 | g.90749673T= | CA2195277143 | BLM | c.405T= (p.Ala135=) n.579T= c.-887T= (n.-887T=) | |
| 15 | g.90749674C>A | CA393840475 | BLM | c.406C>A (p.Leu136Ile) n.580C>A c.-886C>A (n.-886C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749674C>G | CA393840476 | BLM | c.406C>G (p.Leu136Val) n.580C>G c.-886C>G (n.-886C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90749674C>T | CA393840477 | BLM | c.406C>T (p.Leu136Phe) n.580C>T c.-886C>T (n.-886C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749675T>A | CA393840478 | BLM | c.407T>A (p.Leu136His) n.581T>A c.-885T>A (n.-885T>A) | |
| 15 | g.90749675T>C | CA393840480 | BLM | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.581T>C c.-885T>C (n.-885T>C) | |
| 15 | g.90749675T>G | CA393840479 | BLM | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.581T>G c.-885T>G (n.-885T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749676C>A | CA492301613 | BLM | c.408C>A (p.Leu136=) n.582C>A c.-884C>A (n.-884C>A) | |
| 15 | g.90749676C= | CA2195277145 | BLM | c.408C= (p.Leu136=) n.582C= c.-884C= (n.-884C=) | |
| 15 | g.90749676C>G | CA492301614 | BLM | c.408C>G (p.Leu136=) n.582C>G c.-884C>G (n.-884C>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749676C>T | CA492301615 | BLM | c.408C>T (p.Leu136=) n.582C>T c.-884C>T (n.-884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749676_90749679delinsCAAG | CA2195277146 | BLM | c.408_411delinsCAAG (p.Leu136=) n.582_585delinsCAAG c.-884_-881delinsCAAG (n.-884_-881delinsCAAG) | |
| 15 | g.90749677A= | CA2195277149 | BLM | c.409A= (p.Lys137=) n.583A= c.-883A= (n.-883A=) | |
| 15 | g.90749677A>C | CA393840481 | BLM | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.583A>C c.-883A>C (n.-883A>C) | |
| 15 | g.90749677A>G | CA274728060 | BLM | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.583A>G c.-883A>G (n.-883A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749677A>T | CA393840482 | BLM | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.583A>T c.-883A>T (n.-883A>T) | |
| 15 | g.90749679_90749681del | CA2195277148 | BLM | c.411_413del (p.Lys138del) n.585_587del c.-881_-879del (n.-881_-879del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749678A= | CA2195277152 | BLM | c.410A= (p.Lys137=) n.584A= c.-882A= (n.-882A=) | |
| 15 | g.90749678A>C | CA393840483 | BLM | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.584A>C c.-882A>C (n.-882A>C) | |
| 15 | g.90749678A>G | CA157412 | BLM | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.584A>G c.-882A>G (n.-882A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749678A>T | CA393840484 | BLM | c.410A>T (p.Lys137Met) n.584A>T c.-882A>T (n.-882A>T) | |
| 15 | g.90749679del | CA2630379091 | BLM | c.411del (p.Lys138AsnfsTer2) n.585del c.-881del (n.-881del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749679G>A | CA492301620 | BLM | c.411G>A (p.Lys137=) n.585G>A c.-881G>A (n.-881G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749679G>C | CA393840485 | BLM | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.585G>C c.-881G>C (n.-881G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749679G>T | CA393840486 | BLM | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.585G>T c.-881G>T (n.-881G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749680A>C | CA393840487 | BLM | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.586A>C c.-880A>C (n.-880A>C) | |
| 15 | g.90749680A>G | CA393840488 | BLM | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.586A>G c.-880A>G (n.-880A>G) | |
| 15 | g.90749680A>T | CA393840489 | BLM | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.586A>T c.-880A>T (n.-880A>T) | |
| 15 | g.90749681A= | CA2195277154 | BLM | c.413A= (p.Lys138=) n.587A= c.-879A= (n.-879A=) | |
| 15 | g.90749681A>C | CA393840490 | BLM | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.587A>C c.-879A>C (n.-879A>C) | |
| 15 | g.90749681A>G | CA393840492 | BLM | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.587A>G c.-879A>G (n.-879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749681A>T | CA393840491 | BLM | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.587A>T c.-879A>T (n.-879A>T) | |
| 15 | g.90749682A>C | CA393840493 | BLM | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.588A>C c.-878A>C (n.-878A>C) | |
| 15 | g.90749682A>G | CA492301624 | BLM | c.414A>G (p.Lys138=) n.588A>G c.-878A>G (n.-878A>G) | |
| 15 | g.90749682A>T | CA393840494 | BLM | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.588A>T c.-878A>T (n.-878A>T) | |
| 15 | g.90749683T>A | CA393840495 | BLM | c.415T>A (p.Leu139Ile) n.589T>A c.-877T>A (n.-877T>A) | |
| 15 | g.90749683T>C | CA492301628 | BLM | c.415T>C (p.Leu139=) n.589T>C c.-877T>C (n.-877T>C) | |
| 15 | g.90749683T>G | CA393840496 | BLM | c.415T>G (p.Leu139Val) n.589T>G c.-877T>G (n.-877T>G) | |
| 15 | g.90749684T>A | CA393840497 | BLM | c.416T>A (p.Leu139Ter) n.590T>A c.-876T>A (n.-876T>A) | |
| 15 | g.90749684T>C | CA393840498 | BLM | c.416T>C (p.Leu139Ser) n.590T>C c.-876T>C (n.-876T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749684T>G | CA393840499 | BLM | c.416T>G (p.Leu139Ter) n.590T>G c.-876T>G (n.-876T>G) | |
| 15 | g.90749684T= | CA2195277156 | BLM | c.416T= (p.Leu139=) n.590T= c.-876T= (n.-876T=) | |
| 15 | g.90749685A= | CA2195277158 | BLM | c.417A= (p.Leu139=) n.591A= c.-875A= (n.-875A=) | |
| 15 | g.90749685A>C | CA393840500 | BLM | c.417A>C (p.Leu139Phe) n.591A>C c.-875A>C (n.-875A>C) | |
| 15 | g.90749685A>G | CA7738290 | BLM | c.417A>G (p.Leu139=) n.591A>G c.-875A>G (n.-875A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749685A>T | CA393840501 | BLM | c.417A>T (p.Leu139Phe) n.591A>T c.-875A>T (n.-875A>T) | |
| 15 | g.90749686G>A | CA393840502 | BLM | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.592G>A c.-874G>A (n.-874G>A) | |
| 15 | g.90749686G>C | CA393840503 | BLM | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.592G>C c.-874G>C (n.-874G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90749686G>T | CA393840504 | BLM | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.592G>T c.-874G>T (n.-874G>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749687A= | CA2195277160 | BLM | c.419A= (p.Glu140=) n.593A= c.-873A= (n.-873A=) | |
| 15 | g.90749687A>C | CA393840505 | BLM | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.593A>C c.-873A>C (n.-873A>C) | |
| 15 | g.90749687A>G | CA157415 | BLM | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.593A>G c.-873A>G (n.-873A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749687A>T | CA393840506 | BLM | c.419A>T (p.Glu140Val) n.593A>T c.-873A>T (n.-873A>T) | |
| 15 | g.90749688A= | CA2195277162 | BLM | c.420A= (p.Glu140=) n.594A= c.-872A= (n.-872A=) | |
| 15 | g.90749688A>C | CA393840507 | BLM | c.420A>C (p.Glu140Asp) n.594A>C c.-872A>C (n.-872A>C) | |
| 15 | g.90749688A>G | CA492301641 | BLM | c.420A>G (p.Glu140=) n.594A>G c.-872A>G (n.-872A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749688A>T | CA393840508 | BLM | c.420A>T (p.Glu140Asp) n.594A>T c.-872A>T (n.-872A>T) | |
| 15 | g.90749689T>A | CA393840509 | BLM | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.595T>A c.-871T>A (n.-871T>A) | |
| 15 | g.90749689T>C | CA393840510 | BLM | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.595T>C c.-871T>C (n.-871T>C) | |
| 15 | g.90749689T>G | CA393840511 | BLM | c.421T>G (p.Phe141Val) n.595T>G c.-871T>G (n.-871T>G) | |
| 15 | g.90749690T>A | CA393840512 | BLM | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.596T>A c.-870T>A (n.-870T>A) | |
| 15 | g.90749690T>C | CA393840513 | BLM | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.596T>C c.-870T>C (n.-870T>C) | |
| 15 | g.90749690T>G | CA393840514 | BLM | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.596T>G c.-870T>G (n.-870T>G) | |
| 15 | g.90749691T>A | CA393840515 | BLM | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.597T>A c.-869T>A (n.-869T>A) | |
| 15 | g.90749691T>C | CA492301648 | BLM | c.423T>C (p.Phe141=) n.597T>C c.-869T>C (n.-869T>C) | |
| 15 | g.90749691T>G | CA393840516 | BLM | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.597T>G c.-869T>G (n.-869T>G) | |
| 15 | g.90749692A>C | CA393840519 | BLM | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.598A>C c.-868A>C (n.-868A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90749692A>G | CA393840518 | BLM | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.598A>G c.-868A>G (n.-868A>G) | |
| 15 | g.90749692A>T | CA393840517 | BLM | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.598A>T c.-868A>T (n.-868A>T) | |
| 15 | g.90749693G>A | CA393840520 | BLM | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.599G>A c.-867G>A (n.-867G>A) | |
| 15 | g.90749693G>C | CA393840522 | BLM | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.599G>C c.-867G>C (n.-867G>C) | |
| 15 | g.90749693G>T | CA393840521 | BLM | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.599G>T c.-867G>T (n.-867G>T) | |
| 15 | g.90749694T>A | CA393840523 | BLM | c.426T>A (p.Ser142Arg) n.600T>A c.-866T>A (n.-866T>A) | |
| 15 | g.90749694T>C | CA492301652 | BLM | c.426T>C (p.Ser142=) n.600T>C c.-866T>C (n.-866T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749694T>G | CA393840524 | BLM | c.426T>G (p.Ser142Arg) n.600T>G c.-866T>G (n.-866T>G) | |
| 15 | g.90749695T>A | CA393840525 | BLM | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.601T>A c.-865T>A (n.-865T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749695T>C | CA393840526 | BLM | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.601T>C c.-865T>C (n.-865T>C) | |
| 15 | g.90749695T>G | CA393840527 | BLM | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.601T>G c.-865T>G (n.-865T>G) | |
| 15 | g.90749695T= | CA2195277163 | BLM | c.427T= (p.Ser143=) n.601T= c.-865T= (n.-865T=) | |
| 15 | g.90749696C>A | CA393840528 | BLM | c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.602C>A c.-864C>A (n.-864C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749696C= | CA2195277165 | BLM | c.428C= (p.Ser143=) n.602C= c.-864C= (n.-864C=) | |
| 15 | g.90749696C>G | CA393840529 | BLM | c.428C>G (p.Ser143Cys) n.602C>G c.-864C>G (n.-864C>G) | |
| 15 | g.90749696C>T | CA393840530 | BLM | c.428C>T (p.Ser143Phe) n.602C>T c.-864C>T (n.-864C>T) | |
| 15 | g.90749697T>A | CA492301657 | BLM | c.429T>A (p.Ser143=) n.603T>A c.-863T>A (n.-863T>A) | |
| 15 | g.90749697T>C | CA492301660 | BLM | c.429T>C (p.Ser143=) n.603T>C c.-863T>C (n.-863T>C) | |
| 15 | g.90749697T>G | CA492301658 | BLM | c.429T>G (p.Ser143=) n.603T>G c.-863T>G (n.-863T>G) | |
| 15 | g.90749698T>A | CA393840531 | BLM | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.604T>A c.-862T>A (n.-862T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749698T>C | CA393840532 | BLM | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.604T>C c.-862T>C (n.-862T>C) | |
| 15 | g.90749698T>G | CA393840533 | BLM | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.604T>G c.-862T>G (n.-862T>G) | |
| 15 | g.90749699C>A | CA393840536 | BLM | c.431C>A (p.Ser144Ter) n.605C>A c.-861C>A (n.-861C>A) | |
| 15 | g.90749699C= | CA2195277168 | BLM | c.431C= (p.Ser144=) n.605C= c.-861C= (n.-861C=) | |
| 15 | g.90749699C>G | CA393840535 | BLM | c.431C>G (p.Ser144Ter) n.605C>G c.-861C>G (n.-861C>G) | |
| 15 | g.90749699C>T | CA393840534 | BLM | c.431C>T (p.Ser144Leu) n.605C>T c.-861C>T (n.-861C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749700A>C | CA492301663 | BLM | c.432A>C (p.Ser144=) n.606A>C c.-860A>C (n.-860A>C) | |
| 15 | g.90749700A>G | CA492301664 | BLM | c.432A>G (p.Ser144=) n.606A>G c.-860A>G (n.-860A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749700A>T | CA492301665 | BLM | c.432A>T (p.Ser144=) n.606A>T c.-860A>T (n.-860A>T) | |
| 15 | g.90749701C>A | CA393840537 | BLM | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.607C>A c.-859C>A (n.-859C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749701C= | CA2195277170 | BLM | c.433C= (p.Pro145=) n.607C= c.-859C= (n.-859C=) | |
| 15 | g.90749701C>G | CA393840538 | BLM | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.607C>G c.-859C>G (n.-859C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749701C>T | CA393840539 | BLM | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.607C>T c.-859C>T (n.-859C>T) | |
| 15 | g.90749702C>A | CA393840540 | BLM | c.434C>A (p.Pro145Gln) n.608C>A c.-858C>A (n.-858C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90749702C= | CA2195277172 | BLM | c.434C= (p.Pro145=) n.608C= c.-858C= (n.-858C=) | |
| 15 | g.90749702C>G | CA393840541 | BLM | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.608C>G c.-858C>G (n.-858C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749702C>T | CA393840542 | BLM | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.608C>T c.-858C>T (n.-858C>T) | |
| 15 | g.90749703A>C | CA492301670 | BLM | c.435A>C (p.Pro145=) n.609A>C c.-857A>C (n.-857A>C) | |
| 15 | g.90749703A>G | CA492301671 | BLM | c.435A>G (p.Pro145=) n.609A>G c.-857A>G (n.-857A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749703A>T | CA492301672 | BLM | c.435A>T (p.Pro145=) n.609A>T c.-857A>T (n.-857A>T) | |
| 15 | g.90749704G>A | CA393840543 | BLM | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.610G>A c.-856G>A (n.-856G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90749704G>C | CA393840544 | BLM | c.436G>C (p.Asp146His) n.610G>C c.-856G>C (n.-856G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749704G= | CA2195277173 | BLM | c.436G= (p.Asp146=) n.610G= c.-856G= (n.-856G=) | |
| 15 | g.90749704G>T | CA393840545 | BLM | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.610G>T c.-856G>T (n.-856G>T) | ClinVar |
| 15 | g.90749705A= | CA2195277180 | BLM | c.437A= (p.Asp146=) n.611A= c.-855A= (n.-855A=) | |
| 15 | g.90749705A>C | CA393840716 | BLM | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.611A>C c.-855A>C (n.-855A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749705A>G | CA393840719 | BLM | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.611A>G c.-855A>G (n.-855A>G) | ClinVar |
| 15 | g.90749705A>T | CA274728070 | BLM | c.437A>T (p.Asp146Val) n.611A>T c.-855A>T (n.-855A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90749705_90749709delinsATTCT | CA2195277181 | BLM | c.437_441delinsATTCT (p.Asp146=) n.611_615delinsATTCT c.-855_-851delinsATTCT (n.-855_-851delinsATTCT) | |
| 15 | g.90749706T>A | CA393840722 | BLM | c.438T>A (p.Asp146Glu) n.612T>A c.-854T>A (n.-854T>A) | |
| 15 | g.90749706T>C | CA492301121 | BLM | c.438T>C (p.Asp146=) n.612T>C c.-854T>C (n.-854T>C) | |
| 15 | g.90749706T>G | CA393840724 | BLM | c.438T>G (p.Asp146Glu) n.612T>G c.-854T>G (n.-854T>G) | |
| 15 | g.90749708_90749711del | CA1139664155 | BLM | c.440_443del (p.Ser147Ter) n.614_617del c.-852_-849del (n.-852_-849del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749707T>A | CA393840725 | BLM | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.613T>A c.-853T>A (n.-853T>A) | |
| 15 | g.90749707T>C | CA393840726 | BLM | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.613T>C c.-853T>C (n.-853T>C) | |
| 15 | g.90749707T>G | CA393840727 | BLM | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.613T>G c.-853T>G (n.-853T>G) | |
| 15 | g.90749708C>A | CA393840730 | BLM | c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.614C>A c.-852C>A (n.-852C>A) | ClinVar |
| 15 | g.90749708C= | CA2195277183 | BLM | c.440C= (p.Ser147=) n.614C= c.-852C= (n.-852C=) | |
| 15 | g.90749708C>G | CA393840731 | BLM | c.440C>G (p.Ser147Cys) n.614C>G c.-852C>G (n.-852C>G) | |
| 15 | g.90749708C>T | CA393840733 | BLM | c.440C>T (p.Ser147Phe) n.614C>T c.-852C>T (n.-852C>T) | |
| 15 | g.90749709T>A | CA492301125 | BLM | c.441T>A (p.Ser147=) n.615T>A c.-851T>A (n.-851T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749709T>C | CA492301126 | BLM | c.441T>C (p.Ser147=) n.615T>C c.-851T>C (n.-851T>C) | |
| 15 | g.90749709T>G | CA492301127 | BLM | c.441T>G (p.Ser147=) n.615T>G c.-851T>G (n.-851T>G) | |
| 15 | g.90749711dup | CA16041765 | BLM | c.443dup (p.Leu148PhefsTer6) n.617dup c.-849dup (n.-849dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90749710T>A | CA393840734 | BLM | c.442T>A (p.Leu148Ile) n.616T>A c.-850T>A (n.-850T>A) | |
| 15 | g.90749710T>C | CA492301128 | BLM | c.442T>C (p.Leu148=) n.616T>C c.-850T>C (n.-850T>C) | |
| 15 | g.90749710T>G | CA393840735 | BLM | c.442T>G (p.Leu148Val) n.616T>G c.-850T>G (n.-850T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90749711T>A | CA393840738 | BLM | c.443T>A (p.Leu148Ter) n.617T>A c.-849T>A (n.-849T>A) | |
| 15 | g.90749711T>C | CA393840742 | BLM | c.443T>C (p.Leu148Ser) n.617T>C c.-849T>C (n.-849T>C) | |
| 15 | g.90749711T>G | CA393840744 | BLM | c.443T>G (p.Leu148Ter) n.617T>G c.-849T>G (n.-849T>G) | |
| 15 | g.90749712A>C | CA393840745 | BLM | c.444A>C (p.Leu148Phe) n.618A>C c.-848A>C (n.-848A>C) | |
| 15 | g.90749712A>G | CA492301133 | BLM | c.444A>G (p.Leu148=) n.618A>G c.-848A>G (n.-848A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90749712A>T | CA393840747 | BLM | c.444A>T (p.Leu148Phe) n.618A>T c.-848A>T (n.-848A>T) |